Diagnosticul prenatal invaziv al bolilor cromozomiale. Diagnosticul prenatal

3. Principalele metode de tratare a furunculelor și carbunculilor. Metode generale și locale, conservatoare și chirurgicale de tratament Tratamentul poate fi împărțit în general și local, specific și nespecific.Metodele generale de influențare a corpului pacientului includ măsuri ale regimului și

3. Principalele metode de tratament a abceselor. Metode de tratament generale și locale, conservatoare și chirurgicale La începutul bolii, când abcesul nu este încă format, dar există date anamnestice care sugerează posibilitatea apariției acesteia, este permisă

6. Principalele metode de tratament a flegmonului. Metode generale și locale, conservatoare și chirurgicale de tratament Tratamentul este similar cu cel descris anterior pentru abcese. Singura diferență este necesitatea tratamentului antibiotic imediat și a tratamentului chirurgical cu

3. Principalele metode de tratament al erizipelului. Metode de tratament generale și locale, conservatoare și chirurgicale Problema spitalizării se decide în funcție de starea generală a pacientului. Cu o formă eritematoasă, tratamentul la domiciliu este posibil. Dar oricum

3. Principalele tratamente pentru tetanos. Tratamente specifice și nespecifice O serie de măsuri sunt considerate tratamente nespecifice. În primul rând, aceasta este internarea pacientului într-un spital specializat cu plasarea obligatorie într-o secție separată

3. Principalele metode de tratament ale peritonitei. Metode generale și locale, conservatoare și chirurgicale de tratament Spitalizarea de urgență într-un spital chirurgical și o metodă chirurgicală de tratament sunt absolut indicate. Dacă examinarea la admitere sugerează că

2. Metode Istoria homeopatică servește acestui scop și completează și aprofundează istoria principală. În Organon, §§ 83-104, sunt prezentate principiile de bază ale „evaluării cazurilor individualizate”. Toată lumea ar trebui să citească singur scenariul și să se gândească la el. Nimic

Metode de barieră Acestea includ prezervative, capace și diafragme. Aceste metode sunt mai puțin eficiente, dar nu afectează capacitatea de a concepe și nu provoacă nicio modificare în corp. Prin urmare, ele pot fi utilizate imediat înainte de concepția planificată.

2. Metode psihofiziologice Când descriu exercițiile corespunzătoare, profesorii Tai Chi Chuan folosesc pe scară largă terminologia taoistă, sau cel puțin acea parte a acesteia care se referă la „alchimia interioară” („hey tribut) (79). În orice caz, în ambele discipline

Tehnici de respirație Pentru mai multe informații despre tehnicile de respirație practicate în timpul gimnasticii și pentru a obține concentrarea, consultați Capitolul 5. Exerciții pentru învățarea respirației corecte. Pentru a efectua acest exercițiu, trebuie să știți următoarele: respirația este importantă

7.5.3. Metode chirurgicale 7.5.3.1. Extirparea pulpei vitale Extirparea pulpei vitale (pulpectomia) este cea mai răspândită metodă de tratare a pulpitei în practica mondială. Indicațiile pentru extirparea pulpei sunt următoarele:? orice formă de inflamație a pulpei;

În prezent, medicina a făcut pași mari înainte și face posibilă evaluarea stării sănătății unui copil chiar și în stadiul dezvoltării sale intrauterine. O astfel de evaluare are o mare importanță, deoarece procentul de malformații fetale intrauterine și boli ereditare nu scade. Diagnosticul prenatal al fătului vă permite să identificați în timp util aproape toate anomaliile și să luați măsurile necesare.

Diagnosticul prenatal: ce este?

Metode de diagnostic prenatal

Toate metodele de diagnostic prenatal sunt împărțite în 2 grupe. Primul include minim invaziv sau diagnostic prenatal neinvaziv (screening prenatal), inclusiv:

• procedura cu ultrasunete;
• cercetări privind pedigree-ul părinților;
• testarea genetică a soților;
• Ecografie Doppler (evaluarea fluxului sanguin în sistemul mamă-placentă-făt) conform indicațiilor;
• cardiotocografie (efectuată de la 32 de săptămâni, conform indicațiilor de la 28 de săptămâni);
• sânge pentru markeri serici („deformări fetale”).

Al doilea grup include metode invazive, care implică penetrarea chirurgicală în cavitatea uterină:

• biopsie corionică;
• placentocenteza;
• cordocenteza;
• amniocenteza;
• biopsia țesutului fetal.

Diagnostic prenatal neinvaziv

Screeningul prenatal (screening sau triaj) este obligatoriu la toate femeile însărcinate și include 2 studii principale care ne permit să identificăm malformațiile grave și markerii patologiei fetale.

Procedura cu ultrasunete

Examenul cu ultrasunete este o metodă absolut sigură și trebuie efectuat în timpul sarcinii de cel puțin 3 ori și în anumite momente: la 10-14 săptămâni, la 22-24 săptămâni și la 32-34 săptămâni. Abaterea de la termenii recomandați reduce semnificativ procentul de detectare a patologiei. Deci, la prima ecografie, anumite semne care indică o patologie grosolă nu au apărut decât în \u200b\u200ba 10-a săptămână, iar după 14 săptămâni acestea au dispărut deja. Dar chiar și în timpul celei de-a doua ecografii, nu este întotdeauna posibil să se identifice patologia și malformațiile (de exemplu, mici defecte în septurile inimii). Prin urmare, ultrasunetele sunt în mod necesar (în orice caz) completate cu un test de sânge pentru markeri fetali.

Tehnica cu ultrasunete:

• Examen transabdominal
  Se efectuează folosind un traductor transabdominal care emite unde ultrasonice. Senzorul este ghidat de-a lungul suprafeței peretelui abdominal anterior, iar undele transmise de acesta sunt reflectate din țesuturile bebelușului nenăscut și sunt procesate de un computer. După aceea, pe monitor se formează o sonogramă - o imagine descrisă de un medic. O examinare transabdominală se face cel mai bine în al doilea sau al treilea trimestru.
• Examen transvaginal
  De preferință, se face devreme în timpul gestației. O sondă vaginală plasată într-un prezervativ este introdusă în vagin.

Ce vă permite să identificați ultrasunetele:

• localizarea embrionului (sarcină uterină sau ectopică);
• numărul de fructe;
• vârsta gestațională în săptămâni;
• dezvoltarea fetală întârziată;
• sexul copilului;
• localizarea placentei (prezentare, placenta scăzută);
• starea placentei (infarct, calcificări, grad de maturitate);
• cantitatea de lichid amniotic (apă mare sau scăzută);
• starea cordonului ombilical, numărul vaselor din acesta, nodul cordonului ombilical;
• tonusul miometrului (hipertonicitate cu amenințarea întreruperii sau nașterii premature);
• bătăile inimii fetale și natura sa (bradicardie, tahicardie);
• fluxul sanguin perturbat în vasele placentare;
• anomalii fetale (în principal tubul neural, defecte cardiace și renale, patologia ficatului și intestinului, starea membrelor și a părții faciale a craniului);
• determinarea simptomelor specifice timpurii ale sindromului Down (până la 12 săptămâni) - lățimea spațiului gât-guler;
• poziția (longitudinală, transversală, oblică) și prezentarea (cap, pelvian, facial) a fătului.

În plus, ultrasunetele pot diagnostica deriva chistică și anembrionie (absența embrionului).

Screening biochimic

Pentru screening biochimic, se examinează sângele venos al unei femei însărcinate, administrat în decurs de 15-20 săptămâni (optim la 16-18). Prima etapă de screening - „testul dublu” se efectuează la 9-13 săptămâni, în aceste perioade sunt determinate proteinele placentare PPAP-P și hCG, în Rusia se efectuează rar. A doua etapă a screeningului biochimic se efectuează în al doilea trimestru de sarcină și se determină conținutul de alfa-fetoproteină (AFP), gonadotropină corionică umană (hCG) și estriol liber. În Federația Rusă, doar primii 2 markeri sunt cercetați.

Ce vă permite să identificați screening-ul biochimic:

• sindrom Down sau trisomie;
• anomalii în dezvoltarea creierului și măduvei spinării (absența creierului - anencefalie, hernie a creierului și măduvei spinării);
• anomalii cromozomiale.

Avantajele screeningului biochimic includ:

• eficiență ridicată (detectarea sindromului Down și a defectelor tubului neural ajunge la 70%);
• diagnosticarea precoce a patologiei fetale (15 - 22 săptămâni), când sarcina poate fi întreruptă;
• fără risc pentru făt.

Printre neajunsuri, este demn de remarcat influența diferiților factori (sarcină multiplă, complicații de gestație, boli ale organelor genitale feminine și alții) asupra fiabilității rezultatelor. Având în vedere acest lucru, studiul markerilor biochimici poate arăta un rezultat fals negativ sau fals pozitiv.

În cazurile suspecte de abateri de la norma markerilor biochimici, se prescriu ultrasunete de nivel superior (în centrul perinatal sau în spitalul regional / republican) și diagnostice prenatale invazive.

Indicații pentru diagnosticul prenatal invaziv

Luând în considerare introducerea în cavitatea uterină în timpul metodelor invazive, acestea se efectuează conform indicațiilor stricte:

• vârsta femeii (toate mamele au peste 35 de ani, deoarece riscul de anomalii cromozomiale ale fătului crește odată cu vârsta);
• căsătorie strâns legată;
• istoric împovărat: avorturi spontane timpurii, nașterea cu o anomalie cromozomială;
• patologia cromozomială la unul dintre viitorii părinți;
• nevoia de a determina paternitatea;
• anomalii în sângele markerilor serici;
• expunerea părinților la factori mutageni (radiații, ecologie poluată, substanțe chimice, medicamente etc.);
• o istorie a nașterii unui copil cu malformații congenitale, retard mental sau boli metabolice ereditare (fenilcetonurie);
• abateri de la valorile normale ale markerilor biochimici;
• semne ecografice ale anomaliilor fetale.

Tehnici invazive de diagnostic prenatal

• Metoda transcervicală
  Aspirarea unei cantități mici de țesut corionic cu o seringă printr-un cateter cervical (instalat în canalul cervical).
• Mod transabdominal
  O puncție a uterului se efectuează prin peretele abdominal anterior cu o seringă cu ac lung și se ia țesutul corionic.

Biopsia corionică se efectuează sub îndrumare cu ultrasunete. De obicei se efectuează sub anestezie locală. Rezultatele analizei sunt gata în 3 - 4 zile. Avantajele metodei includ rapiditatea sa în obținerea rezultatelor, ceea ce face posibilă întreruperea sarcinii într-un moment sigur, identificarea bolilor genetice și cromozomiale, confirmarea paternității și stabilirea sexului embrionului.

Placentocenteza
Metoda este similară cu o biopsie corionică, celulele placentei sunt, de asemenea, luate, dar deja la o dată ulterioară (al doilea trimestru de sarcină). De asemenea, este posibil să se obțină celule placentare la intrarea în uter prin canalul cervical sau prin puncția peretelui abdominal anterior. Spre deosebire de biopsia corionică, cultura celulelor obținute prin placentocenteză poate să nu fie orientativă, ceea ce necesită repetarea procedurii.

Amniocenteza crește semnificativ riscul de posibile complicații ale sarcinii din cauza perioadelor lungi de timp și se efectuează numai într-un spital, cu spitalizare ulterioară (cel puțin 3 zile).

Cordocenteza
Metoda constă în prelevarea de sânge fetal din cordonul ombilical. Se efectuează la 18-24 săptămâni și vă permite să identificați nu numai anomaliile cromozomiale și genetice, ci și starea imunologică și hormonală a fătului, să determinați parametrii biochimici ai sângelui etc. Rezultatele analizei sunt pregătite timp de 4 - 5 zile. Cordocenteza în ceea ce privește eficiența diagnosticului este aproape de 100%.

Biopsia țesutului fetal

Se efectuează în al doilea trimestru, sub supravegherea obligatorie a unei ecografii. Se arată că studiul determină bolile ereditare grave ale pielii la un copil nenăscut - hiperkeratoză și ihtioză. Cu aceste patologii, procesul de keratinizare a pielii este întrerupt, ceea ce duce la o îngroșare a stratului superficial, iar pielea arată ca solzi de pește.

Materialul este luat în același mod ca la primirea țesutului corionic sau placentar. Un ac lung special, introdus în cavitatea uterină, este echipat cu o pensă care prinde și separă o bucată mică de piele. După trimiterea materialului la studiu, care include trei tipuri:

• Cercetări citogenetice
  Vă permite să determinați numărul de cromozomi, prezența suplimentară sau lipsa de cromozomi. De exemplu, în cazul sindromului Down, se detectează încă 21 de cromozomi, cu sindromul Klinefelter într-o pereche de cromozomi sexuali la un făt masculin, cromozomi suplimentari X sau Y, cu sindrom Turner, o fată are un cromozom X.
• Cercetare genetică moleculară
  Această metodă vă permite să identificați defecte intracromozomiale, adică mutații genetice, în urma cărora se dezvoltă unele boli: hemofilie, fenilcetonurie, distrofie musculară Duchenne și fibroză chistică.
• Cercetări biochimice
  Vă permite să evaluați maturitatea plămânilor și să determinați gradul acestuia, să diagnosticați hipoxia fetală (acidoză metabolică), să identificați conflictul Rh și gravitatea acestuia.

Dezavantaje ale diagnosticului invaziv

În ciuda tuturor avantajelor și a conținutului ridicat de informații al metodelor invazive de diagnostic prenatal, acestea au și o serie de aspecte negative:

• amenințarea cu întreruperea sarcinii (pentru prevenire, antispastice sunt prescrise înainte și după procedură, precum și spitalizare, a căror durată depinde de metoda utilizată);
• intrerupere de sarcina;
• riscul infecției intrauterine a fătului;
• riscul creșterii severității conflictului Rh;
• riscul revărsării prenatale de apă în timpul amniocentezei;
• riscul de sângerare la o femeie;
• riscul de abruptie placentara.

Contraindicații pentru diagnosticul invaziv

Diagnosticul prenatal invaziv nu este indicat pentru următoarele afecțiuni ale femeii:

• amenințarea cu întreruperea sarcinii;
• sângerare din tractul genital;
• abrupție placentară;
• boală pelviană adezivă severă;
• insuficiență istmico-cervicală;
• anomalii în dezvoltarea uterului;
• leziuni cutanate pustulare ale abdomenului;
• boli infecțioase ale mamei;
• inflamația colului uterin și a vaginului;
• noduri fibroase de dimensiuni mari.

De asemenea, o contraindicație este refuzul categoric al femeii de a se supune unui diagnostic prenatal invaziv.

Diagnosticul prenatal al dezvoltării intrauterine a fătului se efectuează pentru a clarifica și preveni posibilele abateri și este invaziv și neinvaziv.

Testele duble și triple, atunci când este determinată sănătatea fătului, precum și cele mai răspândite metode neinvazive. Pentru diagnosticarea invazivă, sunt necesare indicații, deoarece această metodă este considerată periculoasă. În scopuri medicale, studiul este gratuit. Dacă medicii nu au suspiciuni de a dezvolta boli grave, dar viitoarea mamă dorește să fie mai sigură, poate face voluntar această procedură pe bază de plată.

Există aceste tipuri de examinare prenatală invazivă:

• biopsie corionică, care permite determinarea anomaliilor genetice până la 14 săptămâni cu o precizie de 99%;
• placentogeneza, care se efectuează dacă femeia însărcinată a ratat momentul biopsiei;
• amniocenteza, sau studiul vezicii fetale, care conține particule din epiteliul bebelușului și părul lui vellus, se efectuează până la 19 săptămâni și are o precizie de 99,4%;
• cordocenteza, care permite determinarea posibilelor patologii prin examinarea sângelui copilului însuși cu o precizie de aproape 100%.

Diagnosticul prenatal al bolilor ereditare

Examinarea prenatală a fătului se efectuează în următoarele cazuri:

1. detectarea rearanjărilor structurale ale cromozomilor (translocații) la unul dintre părinți;
2. dacă părinții au o boală ereditară dominantă;
3. dacă există copii în familie cu o boală ereditară recesivă, ceea ce indică faptul că părinții sunt heterozigoți;
4. când mama are peste 35 de ani, ceea ce crește progresiv probabilitatea de a naște descendenți cu patologie ereditară;
5. cu avorturi spontane obișnuite, provocând suspiciuni de incompatibilitate între mamă și făt pentru antigene eritrocitare;
6. dacă în familie există copii cu malformații congenitale.

Deoarece multe metode de examinare prenatală a fătului nu sunt complet inofensive și, în plus, sunt laborioase și costisitoare, indicațiile pentru o astfel de examinare trebuie justificate.

Biopsie corionică

Aceasta este o metodă invazivă de diagnostic prenatal (prenatal). Esența metodei este următoarea: sub controlul ecografiei, un tub subțire (cateter) este introdus în canalul cervical al unei femei însărcinate. Medicul avansează cu atenție tubul spre ovul. Mișcarea tubului este monitorizată pe ecranul aparatului cu ultrasunete. După ce sfârșitul cateterului atinge corionul (acesta este numele vilozităților speciale de la capătul cordonului ombilical, care îl conectează la peretele uterului), o cantitate foarte mică de țesut corionic este aspirat în el cu o seringă. Acest țesut (și nu țesutul embrionului în sine) este investigat în laborator prin diferite metode.

Există o altă modalitate de a colecta corionul: în acest caz, o probă de țesut este aspirată într-o seringă printr-un ac lung introdus în cavitatea uterină prin peretele abdominal al unei femei. Bineînțeles, de asemenea, sub controlul unei mașini cu ultrasunete.

Biopsia corionică face posibilă determinarea prezenței sindromului Down și a altora la făt. Rezultatele diagnosticului prenatal sunt obținute în decurs de 3-4 zile de la administrarea materialului. În prezența unui laborator genetic molecular, diagnosticul bolilor genetice este posibil. Pe parcurs, puteți determina sexul fătului. Procedura durează puțin și se efectuează în ambulatoriu (adică fără spitalizarea femeii).

Biopsia corionică se efectuează la 10 până la 11 săptămâni de gestație. În această perioadă s-a observat eficacitatea și siguranța suficientă a metodei. În general, trebuie spus că sunt posibile complicații după această procedură de diagnostic prenatal.

• Riscul de avort spontan (de la 2 la 7% în funcție de materialele din diferite clinici)
• Riscul de infecție fetală (scăzut)
• Riscul de sângerare al femeii (scăzut)

Prin urmare, o biopsie corionică este prescrisă numai dacă riscul de boli severe la făt este comparabil cu riscul de avort spontan după diagnosticul prenatal. Și, bineînțeles, nu ar trebui să recurgeți la acest studiu doar pentru a determina sexul fătului. În plus, leziuni accidentale ale vezicii fetale, un efect advers în timpul conflictului Rh între mamă și făt, expunere prelungită ultrasunete pe făt, sunt posibile unele anomalii în dezvoltarea fătului. Uneori, din mai multe motive tehnice, nu este posibilă analiza probelor de țesut. Rezumând, putem spune că, în general, riscul complicațiilor de mai sus este scăzut (nu mai mare de 2%). Dar acest risc există încă și trebuie să știți despre el.

Principalul avantaj al biopsiei corionice este că diagnosticul unei boli invalidante severe la făt poate fi stabilit înainte de a 12-a săptămână de sarcină. În acest moment, întreruperea sarcinii are loc cu mai puține complicații pentru femeie, în plus, sarcina de stres asupra membrilor familiei scade.

Direcția pentru diagnosticul prenatal prin biopsie corionică este cel mai adesea dată de un genetician. Având în vedere că, înainte de procedură, este necesar să faceți o examinare (analize de sânge, frotiuri etc.), este mai bine să contactați un consult genetic genetic cât mai curând posibil.

Placentogeneză

Un alt diagnostic prenatal invaziv. Tehnica implementării lor este universală: puncția cu un ac al peretelui abdominal anterior al unei femei și, sub controlul unui aparat cu ultrasunete, luarea unei bucăți de placentă (cu placentocenteză) sau sânge fetal ombilical (cu cordocenteză).

Placentocenteza se efectuează de obicei în al doilea trimestru de sarcină, la fel ca și amniocenteza. Cordocenteza se efectuează adesea după 20 de săptămâni de gestație. Ambele proceduri s-au dovedit a fi destul de sigure pentru femei și fetuși. Studiile se efectuează sub anestezie generală, în regim ambulatoriu sau cu spitalizare de scurtă durată.

Complicațiile după diagnosticarea prenatală prin metode sunt foarte rare. Acesta este un avantaj esențial al acestor metode. Dezavantajul este perioada lungă de gestație în timpul căreia sunt efectuate aceste studii. În cazul confirmării diagnosticului de patologie brută, întreruperea sarcinii în această perioadă necesită spitalizare îndelungată și este plină de complicații.

Indicațiile pentru aceste studii de diagnostic prenatal sunt stabilite de obicei de către un genetician în cursul consilierii genetice medicale.

Amniocenteza

Este, de asemenea, o metodă invazivă pentru diagnosticul prenatal. La efectuarea amniocentezei sub controlul unei aparate cu ultrasunete (pentru a nu atinge fătul), un ac cu o seringă este introdus în cavitatea uterină (prin puncția peretelui abdominal al femeii). Lichidul amniotic este tras în seringă prin ac.

În laborator, puteți investiga atât lichidul în sine (compoziția sa chimică), cât și celulele fetale care plutesc de obicei în el. În lichidul amniotic există celule descuamate ale pielii fetale, celule epiteliale din tractul urinar etc. Prin urmare, posibilitățile amniocentezei sunt oarecum mai mari decât cele ale unei biopsii corionice. Pe lângă diagnosticul prenatal al bolilor cromozomiale și genetice, este posibil și:

• determinarea gradului de maturitate al plămânilor fetali
• determinarea foametei de oxigen a fătului
• determinarea severității conflictului Rh între mamă și făt
• diagnostic mai eficient al bolilor metabolice ereditare
• diagnosticarea malformațiilor (de exemplu, defecte în închiderea tubului neural)

Cu toate acestea, există și dezavantaje:

Această metodă de diagnostic prenatal este mai degrabă „capricioasă”. Deoarece există foarte puține celule fetale în proba colectată, este necesar să le oferim posibilitatea de a se multiplica in vitro. Acest lucru necesită medii nutritive speciale, temperatură, reactivi și echipamente sofisticate. Ei bine, timpul, desigur. În special, pentru o creștere suficientă a celulelor, poate dura 2 până la 6 săptămâni de cultură în condiții speciale. Prin urmare, rezultatele studiului nu sunt obținute în curând, în medie - cu 20 - 22 de săptămâni. Dacă diagnosticul este confirmat, întreruperea sarcinii în acest moment este însoțită de un număr mai mare de complicații decât, de exemplu, în a 12-a săptămână. Traume morale și mai puternice pentru membrii familiei.

Riscul de a pierde un făt după o amniocenteză este puțin mai mic decât cel cu o biopsie corionică. Acest risc este cu doar 0,5-1% mai mare decât la femeile însărcinate care nu au suferit deloc amniocenteză. Un moment nedorit este expunerea prelungită la ultrasunete pe făt. Există o ușoară creștere a riscului de a avea un copil mic și un risc foarte mic (mai puțin de 1%) de suferință respiratorie la un nou-născut.

Amniocenteza se face de obicei între 15 și 16 săptămâni de gestație. Indicațiile pentru punerea sa în aplicare sunt stabilite de obicei de către un genetician pe parcursul consilierii medicale genetice.

Cordocenteza

Metoda se referă la diagnosticarea prenatală invazivă, care reprezintă, într-o anumită măsură, intervenția chirurgicală. Constă în introducerea unui ac special în cavitatea uterină pentru a colecta vilozități din placentă, lichid amniotic sau sânge din cordonul ombilical pentru diferite analize ulterioare. Necesitatea unui diagnostic prenatal invaziv sau, așa-numitele, de diagnostic prenatal se datorează capacității de a preveni nașterea copiilor cu diverse boli congenitale sau ereditare.

Capacitățile de diagnostic ale cordocentezei sunt oarecum mai mari decât placentocenteza. Ambele metode permit diagnosticarea sindromului Down și a altor boli asociate cu modificări ale numărului și calității cromozomilor și, în prezența unui laborator genetic genetic, a numeroase boli genetice.

Fiabilitatea rezultatelor diagnosticului prenatal

Rezultatele screeningului prenatal sunt extrem de fiabile și fiabile. Amândoi pot respinge temerile legate de prezența patologiei și pot pregăti părinții pentru nașterea unui copil bolnav.

Procedurile de diagnostic trebuie efectuate în conformitate cu principiile etice principale:

1. Disponibilitate. Toate femeile care au o afecțiune medicală pentru aceasta ar trebui să facă cercetări. Lipsa de finanțare nu ar trebui să fie un obstacol în calea procedurii.
2. Voluntaritate. Medicii sunt obligați să explice femeii însărcinate și soțului ei necesitatea examinării și gradul de risc de a avea un copil bolnav. Cu toate acestea, toate numirile sunt de natură consultativă, decizia finală cu privire la necesitatea adoptării acestora este luată de soți.
3. Medicii sunt obligați să furnizeze familiei informații complete despre starea fătului. Părinții ar trebui să aibă, de asemenea, o înțelegere completă a naturii bolii copilului lor nenăscut, caracteristicile dezvoltării acesteia, metodele de tratament și prognosticul suplimentar.
4. Procedurile de diagnostic prenatal sunt efectuate în primul rând pentru femeile care au indicatori medicali în acest sens. Multe femei impresionabile, cu niveluri crescute de anxietate, care nu sunt expuse riscului, pot lua, de asemenea, aceste studii, dar cu cunoștințe depline despre posibilele lor consecințe.
5. Decizia de a întrerupe sarcina poate fi luată exclusiv de femeia însăși și de membrii familiei sale.
6. În cazul în care familia decide să nu întrerupă sarcina, medicul trebuie să familiarizeze părinții cu particularitățile îngrijirii copilului nenăscut și să pregătească mental soții pentru viața lor viitoare cu copilul.

Este important să ne amintim că decizia cu privire la necesitatea procedurilor de diagnostic este luată în comun de un obstetrician-ginecolog, genetician, neonatolog, chirurg pediatric, ținând cont de dorințele părinților înșiși.

Aceste metode sunt mai periculoase în ceea ce privește posibilele complicații și sunt mai laborioase de realizat, prin urmare, medicul le prescrie numai pentru indicații severe.

Diagnosticul prenatal invaziv 1 este împărțit în mai multe tipuri. Sarcina sa este de a obține un eșantion de țesut aparținând fătului.

Cui îi este prescrisă diagnosticul invaziv?

Riscul de a dezvolta boli cromozomiale și genetice este crescut în următoarele cazuri:

• vârsta mamei este de 35 de ani și peste;
• nașterea unui copil cu patologie cromozomială în familie;
• identificarea purtătorilor unei anomalii cromozomiale familiale;
• boli monogene care au fost identificate anterior în familie și în familia imediată;
• dacă înainte de sarcină sau în stadiul incipient, femeia a luat o serie de medicamente farmacologice (antineoplazice și altele);
• infecții virale transferate (hepatită, rubeolă, toxoplasmoză și altele);
• iradierea unuia dintre soți înainte de concepție;
• având cel puțin două avorturi spontane la începutul sarcinii în trecut.

Aceste femei, precum și toate femeile însărcinate, sunt supuse diagnosticului prenatal neinvaziv. Acestea sunt teste biochimice de screening: dublu - la 11-13 săptămâni (test biochimic de sânge + ultrasunete) și triplu, precum și teste de patru ori (cu inhibină A) la 16-18 săptămâni. Dacă rezultatele studiilor de screening sunt alarmante și femeia este expusă riscului, medicul determină necesitatea procedurilor invazive.

Dacă o femeie nu este expusă riscului, dar rezultatele testelor și ultrasunetelor au fost discutabile, atunci i se prescrie și una dintre metodele de diagnostic invaziv.

Decizia de a efectua un studiu este luată de familie pe baza informațiilor furnizate de medic. Medicul recomandă un studiu numai dacă riscul de boli grave la făt depășește riscul de complicații din diagnosticul invaziv. În același timp, sunt luate în considerare și „prețurile” riscurilor, care sunt diferite în diferite cazuri. De exemplu, un risc de 7% pentru o femeie cu trei copii și același risc pentru o femeie care nu are copii (această sarcină este prima după 10 ani de infertilitate sau sarcinile anterioare încheiate cu avorturi spontane) vor fi evaluate diferit.

Contraindicații pentru amniocenteză, eșantionarea villusului corionic

Contraindicațiile pentru efectuarea studiilor invazive sunt relative, adică, chiar dacă există contraindicații, poate fi posibil și necesar să se efectueze un studiu. Deci, printre contraindicații se află amenințarea cu întreruperea sarcinii, dar se știe că o astfel de amenințare apare adesea în prezența anumitor malformații ale fătului, iar studiul este necesar pentru a determina tactica ulterioară a sarcinii și pentru a păstra în timpul sarcinii, studiul se realizează pe fondul terapiei adecvate.

Contraindicațiile pot fi, de asemenea, malformații uterine, febră mare, boli infecțioase active, noduri de fibroame - o tumoare benignă a țesutului muscular situat pe calea inserării acului, precum și localizarea placentei pe calea inserării acului.

Cum se efectuează eșantionarea amniocentezei și a vilozităților corionice?

Cercetările invazive se fac de obicei în ambulatoriu. În acest caz, este necesar să aveți rezultatele testelor de laborator (teste de sânge și urină, teste pentru sifilis, SIDA, hepatită B și C, analiza unui frotiu vaginal și altele - dacă este indicat).

Un specialist cu experiență ar trebui să efectueze manipulări invazive. Studiile sunt efectuate sub anestezie locală sub controlul unei imagini cu ultrasunete. Se efectuează o puncție (puncție) a peretelui abdominal anterior sau accesul se efectuează prin canalul B al colului uterin: alegerea depinde de locul de atașare a placentei în uter. Mai mult, fără a atinge fătul, se iau materiale pentru cercetare - particule de vilozități corionice sau placentare, lichid amniotic sau sânge din vena ombilicală. În timpul studiilor invazive, fătul nu este atins decât dacă scopul studiului este o biopsie a țesutului fetal! Mai mult, femeia însărcinată pentru o perioadă de timp (4-5 ore) rămâne sub supravegherea specialiștilor. Pentru a preveni posibilele complicații, unei femei i se pot prescrie medicamente speciale. Dacă în timpul observației sunt observate anumite complicații: există o amenințare cu întreruperea sarcinii, abruptie placentară etc., atunci femeia este internată într-un spital și tratată pentru complicații.

Tipuri de diagnostice invazive

Există următoarele tipuri de diagnostic prenatal invaziv:

• biopsie corionică (eșantionarea villusului corionic);
• placenteză;
• amniocenteza;
• cordocenteza;
• biopsia țesutului fetal.

Eșantionarea villusului corionic

Vă permite să efectuați studii asupra setului cromozomial al fătului (de exemplu, diagnosticarea sindromului Down, Edwards, Patau) și a mutațiilor genetice. Prima metodă de efectuare a studiului implică accesul vaginal: sub control cu \u200b\u200bultrasunete, un cateter (un tub subțire) este introdus prin colul uterin până în ovul. După contactul cu corionul, o anumită cantitate de țesut corionic este absorbită cu ajutorul acestuia. A doua metodă de eșantionare a țesutului corionic este abdominală - cu o seringă prin peretele abdominal anterior. Un astfel de studiu se efectuează și sub controlul ultrasunetelor. Eșantionarea villusului corionic se face la 11-12 săptămâni de gestație.

Rezultatul analizei este cunoscut la 3-4 zile după preluarea materialului. Deoarece studiul se desfășoară până la 12 săptămâni de sarcină, dacă este necesar, întreruperea sarcinii se efectuează și până la 12 săptămâni, ceea ce este cel mai sigur pentru corpul femeii.

Atunci când se efectuează o biopsie corionică, există riscul unor rezultate fals pozitive sau fals negative, care se explică prin fenomenul „mozaicismului placentar” - neidentitatea genomului celulelor embrionului și corionului.

Există, de asemenea, un risc de avort spontan, un risc de sângerare la o femeie, un risc de infecție fetală, precum și un risc de evoluție nefavorabilă a sarcinii în conflictul Rh. Odată cu conflictul Rh în corpul mamei Rh-negative, se produc anticorpi care distrug eritrocitele fătului. Biopsia corionică poate stimula producția de anticorpi.

Trebuie remarcat faptul că, în general, riscul tuturor complicațiilor enumerate este mic: nu depășește 2%.

Placentocenteza

Placentocenteza (biopsia placentară) este prelevarea unui eșantion de particule de placentă care conțin celule fetale și, prin urmare, tot materialul său genetic cromozomial, pentru examinare. Placentocenteza este similară cu biopsia corionică deoarece placenta este ceea ce corionul se dezvoltă în timp, dar se efectuează la o dată ulterioară - 12-22 săptămâni de sarcină. Analiza durează câteva zile. Sarcina principală a placentocentezei este identificarea bolilor cromozomiale și genetice la făt.

Sub supravegherea unui examen cu ultrasunete, medicul perforează peretele abdominal anterior al femeii cu un ac și ia o bucată de placentă pentru examinare ulterioară. Deoarece studiul se desfășoară în al doilea trimestru de sarcină, dacă se detectează o patologie, întreruperea sarcinii este mai traumatică decât perioadele timpurii.

Complicațiile placentocentezei pot fi abruptă placentară, amenințarea cu întreruperea sarcinii, dar probabilitatea lor este minimă.

Amniocenteza

Amniocentezaeste o metodă de obținere a lichidului amniotic. Această metodă face posibilă determinarea unui număr mai mare de indicatori. Pe lângă bolile genetice și cromozomiale, este posibil să se determine parametrii biochimici (indicatori metabolici), care pot fi utilizați pentru a judeca posibile tulburări metabolice, prezența anumitor boli. De exemplu, cu ajutorul amniocentezei, gradul de maturitate al plămânilor fetali (retenție de lecitină și sfingomielină), prezența hipoxiei (înfometarea oxigenului), se determină conflictul Rh - o afecțiune în care anticorpii împotriva eritrocitelor Rh-pozitive ale fătului sunt produse în corpul unei mame Rh-negative, în timp ce eritrocitele fătul este distrus și produsele de degradare ale eritrocitelor pătrund în lichidul amniotic.

Studiul este posibil de la 15-16 săptămâni de sarcină. Sub controlul cu ultrasunete, o seringă este introdusă în cavitatea uterină prin peretele abdominal anterior, în care sunt colectați 20-30 ml de material. În plus față de lichidul amniotic în sine, un număr mic de celule fetale (epiteliu îngroșat) intră, de asemenea, în seringă, care sunt, de asemenea, examinate.

Rezultatul analizei după amniocenteză este gata în 2-3 săptămâni (pentru execuție sunt necesare medii nutritive speciale, deoarece celulele obținute sunt puține și trebuie să se înmulțească, precum și anumite tehnici de dezvoltare și o cantitate suficientă de timp).

Complicațiile posibile includ întreruperea sarcinii, scurgerea de lichid amniotic, complicații infecțioase, sângerări din tractul genital și agravarea cursului conflictului Rh. Probabilitatea complicațiilor cu acest studiu este mai mică decât în \u200b\u200bcazul unei biopsii corionice.

Cordocenteza - Aceasta este o puncție a vaselor cordonului ombilical. Materialul este prelevat prin puncția peretelui abdominal anterior al unei femei însărcinate (sub control cu \u200b\u200bultrasunete) și obținerea de sânge din cordonul ombilical. Studiul se efectuează după a 20-a săptămână de sarcină. Cordocenteza vă permite să efectuați aproape toate testele care pot fi efectuate dintr-un test de sânge regulat (examen hormonal, parametri biochimici, infecții, stări imunologice etc.) și, la fel ca toate celelalte metode, ajută la identificarea bolilor genetice și cromozomiale. Această metodă este utilizată nu numai ca o procedură de diagnostic, ci și ca una terapeutică - pentru administrarea de medicamente, transfuzia de sânge intrauterin la făt - de exemplu, în conflictul Rh sever.

Cu ajutorul amniocentezei și cordocentezei, se pot diagnostica și infecții (dacă se suspectează infecția). Întreruperea sarcinii poate de asemenea să devină o complicație a procedurii.

Biopsia țesutului fetal ca procedură de diagnostic efectuată în al doilea trimestru de sarcină sub control cu \u200b\u200bultrasunete. Pentru a diagnostica boli ereditare severe ale pielii (hiperkeratoză, ihtioză - boli în care procesul de keratinizare a pielii este întrerupt, stratul superficial al pielii se îngroașă, pielea devine ca solzi de pește), se face o biopsie a pielii fetale. Metoda de obținere a materialului este similară cu cele descrise mai sus, dar la capătul unui ac special, care este introdus în cavitatea uterină, există pensete care vă permit să obțineți o mică zonă a pielii fetale. Mai mult, se efectuează un studiu pentru a clarifica prezența bolilor ereditare ale pielii. O biopsie a mușchilor fetali se face pentru a diagnostica boala musculară.

Cum se folosește materialul obținut? Țesutul obținut ca rezultat al unei anumite proceduri este utilizat pentru cercetare. Acestea sunt principalele tipuri:

Citogenetic - folosind această metodă, se determină prezența unor cromozomi suplimentari sau lipsă (detectarea sindromului Down - un al 21-lea cromozom, Klinefelter - un cromozom X suplimentar, sindromul Turner - lipsa unui cromozom X la un făt feminin).

Genetica moleculară - folosind această metodă, se determină prezența defectelor în cromozomi, adică prezența mutațiilor genice care provoacă anumite boli: hemofilie, fenilcetonurie, distrofie musculară Duchenne, fibroză chistică.

Biochimic(determinarea gradului de maturitate al plămânilor fetali, hipoxie fetală) și altele (determinarea prezenței și severității conflictului Rh).

Sub rezerva respectării tuturor regulilor și reglementărilor pentru efectuarea diagnosticelor invazive, principalul risc al procedurilor enumerate este amenințarea avortului spontan. În termeni cantitativi, este egal cu 2-3%. Dar acești indicatori nu depășesc riscul aceleiași probleme la alte femei gravide. Între timp, rezultatul obținut este extrem de important pentru prezicerea sănătății unui copil nenăscut, deoarece aceste metode de diagnostic sunt cele mai exacte.

1 Diagnosticul prenatal (pre - „înainte”, natalis - „legat de naștere”) vă permite să stabiliți starea fătului înainte de naștere.

2 Corionul este precursorul placentei și este atașat de peretele uterului.

Diagnosticul prenatal este un complex de examinări.Obiectivul principal este identificarea diferitelor patologii la un sugar în etapele dezvoltării intrauterine.

Cele mai frecvente metode de diagnostic prenatal: ultrasunete, conținutul diferiților markeri din sângele unei femei însărcinate, biopsie corionică, prelevarea de sânge din cordonul ombilical prin piele, amniocenteză.

Pentru ce este diagnosticul prenatal?

Aplicând diferite metode de diagnostic prenatal, este posibil să se detecteze în dezvoltarea fătului tulburări precum sindromul Edwards, sindromul Down, tulburări în formarea inimii și alte anomalii. Rezultatele diagnosticului prenatal pot decide soarta viitoare a copilului. După primirea datelor de diagnostic, împreună cu medicul, mama decide dacă copilul se va naște sau sarcina va fi întreruptă. Prognosticul favorabil poate permite reabilitarea fetală. Diagnosticul prenatal include, de asemenea, stabilirea paternității prin metoda examenului genetic, care se efectuează în stadiile incipiente ale sarcinii, precum și determinarea sexului fătului. Toate aceste servicii din capitală sunt furnizate de Centrul de Diagnostic Prenatal de pe bulevardul Mira, condus de profesorul M.V. Medvedev. Aici puteți fi supus unui examen prenatal cuprinzător, inclusiv cu ultrasunete. Centrul folosește tehnologii moderne 3D, 4D.

Metode de diagnostic prenatal

Diagnosticul prenatal modern folosește o varietate de metode și tehnologii. Gradul lor, precum și nivelul capacităților lor, sunt variate. În general, diagnosticul prenatal este împărțit în două grupe mari: diagnostic prenatal invaziv și non-invaziv.

Metodele neinvazive, sau așa cum se mai numesc și ele, minim invazive, nu implică intervenții chirurgicale și leziuni la făt și mamă. Astfel de proceduri sunt recomandate tuturor gravidelor, nu sunt deloc periculoase. Examinările de rutină cu ultrasunete trebuie finalizate. Metodele invazive implică intruziunea (intervenția) în corpul femeii însărcinate, în cavitatea uterină. Metodele nu sunt în întregime sigure, prin urmare, medicul le prescrie în cazuri extreme, atunci când există problema menținerii sănătății copilului nenăscut.

Metodele neinvazive includ screeningul cu ultrasunete sau prenatal, care vă permite să observați dinamica dezvoltării fătului. Diagnosticul prenatal al fătului de factorii serici ai sângelui mamei este, de asemenea, considerat neinvaziv.

Ecografia este cea mai frecventă procedură, nu are efecte dăunătoare asupra femeii și asupra fătului în sine. Toate femeile însărcinate au nevoie de acest studiu? Întrebarea este discutabilă, poate că nu este necesară în fiecare caz. O ecografie este prescrisă de un medic din mai multe motive. În primul trimestru, puteți determina numărul de sarcini, dacă fătul în sine este viu, care este data exactă. În luna a patra, ultrasunetele pot arăta deja locația dură a placentei, cantitatea de lichid amniotic. După 20 de săptămâni, este posibil să se determine sexul copilului nenăscut. Permite o scanare cu ultrasunete pentru a identifica diverse anomalii în cazul în care analiza a arătat o alfa-fetoproteină ridicată la o femeie însărcinată și, de asemenea, dacă există malformații în istoricul familiei. Este demn de remarcat faptul că niciun rezultat cu ultrasunete nu poate garanta nașterea sută la sută a unui făt sănătos.

Cum se efectuează ultrasunetele

Diagnosticul prenatal prenatal sub formă de ultrasunete este recomandat tuturor gravidelor pentru următoarele perioade:

• 11-13 săptămâni de sarcină;
• 25-35 săptămâni de sarcină.

Oferă diagnosticarea stării corpului mamei, precum și dezvoltarea fătului. Medicul plasează traductorul sau senzorul pe suprafața abdomenului femeii însărcinate, iar undele sonore invadează. Aceste unde sunt captate de senzor și le transferă pe ecranul monitorului. La începutul sarcinii, se utilizează uneori metoda transvaginală. În acest caz, senzorul este introdus în vagin. Ce abateri pot fi detectate prin screeningul cu ultrasunete?
... Defecte congenitale ale ficatului, rinichilor, inimii, intestinelor și altora.
... Până la 12 săptămâni, semne ale dezvoltării sindromului Down.
Dezvoltarea sarcinii în sine:
... Ectopic sau uterin.
... Numărul de fături din uter.
... Vârsta gestațională.
... Prezentarea capului sau a pantalonului fătului.
... Decalaj de dezvoltare în ceea ce privește calendarul.
... Natura bătăilor inimii.
... Genul copilului.
... Localizarea și starea placentei.
... Fluxul de sânge în vase.
... Ton uterin.

Deci, examinarea cu ultrasunete face posibilă identificarea oricăror anomalii. De exemplu, hipertonicitatea uterului poate duce la o amenințare de avort spontan. După ce ați descoperit această anomalie, puteți lua măsuri în timp util pentru a păstra sarcina.

Depistarea sângelui

Serul de sânge luat de la o femeie este testat pentru conținutul diferitelor substanțe din acesta:
... AFP (alfa-fetoproteină).
... NE (estriol neconjugat).
... HCG (gonadotropină corionică).
Această metodă de screening prenatal are un grad destul de ridicat de precizie. Dar există momente în care testul arată fie un rezultat fals pozitiv, fie un rezultat fals negativ. Apoi, medicul prescrie metode suplimentare de screening prenatal, de exemplu, ultrasunete sau orice metodă de diagnostic invaziv.

Centrul de diagnostic prenatal de pe Prospekt Mira din Moscova efectuează o scanare cu ultrasunete în doar 1,5 ore și oferă, de asemenea, consultații prenatale. În plus față de screening-ul primului trimestru, este posibil să se supună unui screening biochimic al doilea trimestru, împreună cu consiliere și examinări cu ultrasunete.

Diagnosticul prenatal al bolilor ereditare folosește metoda de determinare a nivelului de alfa-fetoproteină din sânge. Acest test de screening vă permite să identificați probabilitatea de a naște un copil cu patologii precum anencefalia, spina bifida și altele. De asemenea, un nivel ridicat de alfa-fetoproteină poate indica dezvoltarea mai multor fetiți, un interval de timp stabilit incorect, posibilitatea avortului spontan și chiar o sarcină înghețată. Analiza oferă cele mai precise rezultate dacă se face în săptămâna 16-18 de sarcină. Rezultatele înainte de săptămâna 14 sau după săptămâna 21 sunt adesea eronate. Uneori este prescrisă a doua donare de sânge. Cu o rată ridicată, medicul prescrie o scanare cu ultrasunete, ceea ce permite o confirmare mai sigură a bolii fetale. Dacă ultrasunetele nu determină cauza conținutului ridicat de alfa-fetoproteină, atunci se prescrie amniocenteza. Acest studiu identifică mai precis modificarea alfa-fetoproteinei. Dacă nivelul de alfa-fetoproteină din sângele pacientului este crescut, pot apărea complicații în timpul sarcinii, de exemplu, întârzierea dezvoltării, posibil moartea fetală sau abruptia placentară. Alfa-fetoproteina scăzută în combinație cu hCG ridicat și estriol scăzut indică posibilitatea sindromului Down. Medicul ia în considerare toți indicatorii: vârsta femeii, conținutul de hormoni. Dacă este necesar, sunt prescrise metode suplimentare de cercetare prenatală.

HCG

Omul sau (hCG) în timpul sarcinii timpurii vă permite să evaluați cei mai importanți indicatori. Plusul acestei analize este momentul precoce al determinării, atunci când nici ecografia nu este informativă. După fertilizarea oului, hCG începe să se producă deja în ziua 6-8.
HCG ca glicoproteină este compus din subunități alfa și beta. Alfa este identic cu hormonii hipofizari (FSH, TSH, LH); iar beta este unic. De aceea, testul beta-subunității (beta-hCG) este utilizat pentru a obține un rezultat precis. În diagnosticul expres, se utilizează benzi de testare, unde se folosește un test hCG mai puțin specific (pentru urină). În sânge, beta-hCG diagnostică cu precizie sarcina încă din 2 săptămâni de la fertilizare. Concentrația pentru diagnosticarea hCG în urină se maturizează cu 1-2 zile mai târziu decât în \u200b\u200bsânge. În urină, nivelul de hCG este de 2 ori mai mic.

Factori care afectează hCG

La determinarea hCG în timpul sarcinii timpurii, trebuie luați în considerare unii factori care afectează rezultatul analizei.
Creșterea hCG în timpul sarcinii:
... Inconsistență între timpul estimat și cel real.
... Sarcina multiplă (creșterea rezultatului este proporțională cu numărul de fături).
... Toxicoza timpurie.
... Gestoză.
... Malformații grave.
... Primirea gestagenelor.
... Diabet.
O scădere a nivelului de hCG este o nepotrivire a termenului, o creștere extrem de lentă a concentrației de hCG cu peste 50% din normă:
... Inconsistență între termenii reali și cei estimate (mai des datorită unui ciclu neregulat).
... Amenințarea avortului spontan (nivelul este redus cu mai mult de 50%).
... Sarcina înghețată.
... Suprasolicitare.
... Sarcina extrauterina.
... Insuficiență placentară cronică.
... Moartea fetală în 2-3 trimestre.

Metode invazive

Dacă medicul decide că diagnosticarea prenatală invazivă trebuie utilizată pentru a identifica bolile ereditare, tulburările de dezvoltare, poate fi utilizată una dintre următoarele proceduri:
... Cordocenteza.
... Biopsie corionică (studiu al compoziției celulelor din care se formează placenta).
... Amniocenteza (studiul lichidului amniotic).
... Placentocenteza (consecințele negative sunt dezvăluite după infecții anterioare).

Avantajul metodelor invazive este viteza și garanția sută la sută a rezultatului. Utilizat la începutul sarcinii. Deci, dacă există vreo suspiciune de anomalii în dezvoltarea fătului, diagnosticul prenatal al bolilor ereditare ne permite să tragem concluzii precise. Părinții și medicul pot lua o decizie la timp: păstrează fătul sau întrerupe sarcina. Dacă părinții, în ciuda patologiei, decid totuși să părăsească copilul, medicii au timp să gestioneze și să corecteze corect sarcina și chiar să trateze fătul în uter. Dacă se ia decizia de a întrerupe sarcina, atunci în primele etape, când sunt detectate abateri, fizic și mental această procedură este mult mai ușor de tolerat.

Biopsie corionică

Presupune analiza unei particule microscopice a corionului vilos - celulele placentei viitoare. Această particulă este identică cu genele fătului, ceea ce vă permite să caracterizați compoziția cromozomială, pentru a determina sănătatea genetică a bebelușului. Analiza se efectuează dacă există o suspiciune de boli asociate cu erori cromozomiale în timpul concepției (sindrom Edwards, sindrom Down, Patau etc.) sau dacă există riscul de a dezvolta boli incurabile de fibroză chistică, anemie falciformă și Hentigton coreea. Rezultatul unei biopsii corionice relevă 3800 de boli ale copilului nenăscut. Dar un astfel de defect ca defect în dezvoltarea tubului neural nu poate fi detectat prin această metodă. Această patologie se găsește numai în timpul procedurilor de amniocenteză sau cordocenteză.
La momentul analizei, grosimea corionului ar trebui să fie de cel puțin 1 cm, ceea ce corespunde la 7-8 săptămâni de sarcină. Recent, procedura se efectuează în săptămâna 10-12, este mai sigură pentru făt. Dar nu mai târziu de a 13-a săptămână.

Procedură

Metoda de puncție (transcervicală sau transabdominală) este aleasă de chirurgi. Depinde de locul în care este situat corionul față de pereții uterului. În orice caz, biopsia se efectuează sub control cu \u200b\u200bultrasunete.

Femeia stă întinsă pe spate. Punctul de puncție selectat trebuie anesteziat cu expunere locală. Puncția peretelui abdominal, peretele miometrului este realizată în așa fel încât acul să meargă paralel cu teaca corionică. Ecografia monitorizează mișcarea acului. Țesutul villus corionic este luat cu o seringă, acul este îndepărtat. Cu metoda transcervicală, femeia este poziționată pe un scaun ca într-un examen normal. Senzațiile explicite dureroase nu sunt resimțite. Colul uterin și pereții vaginali sunt fixați cu o pensă specială. Accesul este asigurat de un cateter, când ajunge în țesutul corionic, se atașează o seringă și se ia materialul pentru analiză.

Amniocenteza

Metodele de diagnostic prenatal includ cea mai comună metodă de determinare a patologiilor dezvoltării fetale - amniocenteza. Se recomandă să o faceți la 15-17 săptămâni. În timpul procedurii, starea fătului este monitorizată prin ultrasunete. Medicul introduce un ac în lichidul amniotic prin peretele abdominal, aspiră o anumită cantitate pentru analiză și acul este îndepărtat. Rezultatele sunt pregătite timp de 1-3 săptămâni. Amniocenteza prezintă un pericol mic pentru dezvoltarea sarcinii. La 1-2% dintre femei poate apărea scurgerea de lichid, se oprește fără tratament. Avortul spontan poate apărea în numai 0,5% din cazuri. Acul nu dăunează fătului; procedura poate fi efectuată chiar și cu sarcini multiple.

Metode genetice

Testul DOT este cea mai nouă metodă genetică sigură pentru examinarea fetală, permite identificarea sindromului Patau, Edwards, Down, Shereshevsky-Turner, Klinefelter. Testul se efectuează pe baza datelor obținute din sângele mamei. Principiul este că odată cu moartea naturală a unui anumit număr de celule placentare, 5% din ADN-ul fetal intră în sângele mamei. Acest lucru face posibilă diagnosticarea trisomiilor majore (testul DOT).

Cum se efectuează procedura? Luat de la o femeie însărcinată, ADN-ul fetal este izolat. Rezultatul este emis în termen de zece zile. Testul se efectuează în orice etapă a sarcinii, începând de la 10 săptămâni. Fiabilitatea informațiilor este de 99,7%.