Care este Fetus PRD: Diagnostic, motive. Tratamentul fătului PRP. Patologia congenitală și soiurile lor

Malformațiile congenitale ale dezvoltării fetale (PRD) este probabil cea mai periculoasă complicație a sarcinii, ceea ce duce la dizabilități și mortalitate pentru copii.

Nașterea unui copil cu defecte de dezvoltare congenitală este întotdeauna o vătămare mare pentru orice părinți. Statisticile în această privință nu sunt consolări: în Rusia, frecvența PRD atinge 5-6 cazuri la 1000 de copii.

1. Ereditar

Bolile ereditare sunt o consecință a mutațiilor genei. Mutația este o schimbare a proprietăților ereditare ale corpului datorită rearanjațiilor din structurile care sunt responsabile pentru depozitarea și transferul informațiilor genetice. Acestea includ sindromul Down, sindromul Pataau și altele.

2. Congenital

Anomalii congenitale - Boli achiziționate în uterul mamelor datorită impactului factorilor externi (și oligoelementelor, rănilor în timpul sarcinii etc.). Ele pot afecta aproape orice organe. Malformațiile congenitale ale fătului includ defecte cardiace, subdezvoltarea creierului, deformările maxilofaciale etc.

3. Multifactorial (factorul combinat)

Diviziunea anomaliei de dezvoltare a fătului pentru specii este destul de condiționată, deoarece în majoritatea cazurilor de întârziere a întârzierilor de dezvoltare sunt o combinație de factori ereditari și înnăscuți.

Clasificarea malformațiilor fătului

Cele mai frecvente defecte ale dezvoltării intrauterinei fetale:

• Aplazia (absența oricărui organ);
• Distopia (localizarea organului într-un loc necharacteristic pentru aceasta);
• Ectopia (deplasarea organului în afara sau în cavitatea vecină a corpului);
• Hipotrofia, hipoplazia (scăderea greutății corporale a fătului, subdezvoltarea);
• Hipertrofie, hiperplazie (o creștere a dimensiunilor oricărui organ);
• ATRESIA (contaminarea găurilor naturale);
• Captivitatea organelor pereche;
• Stenoza (îngustarea canalelor și găurilor organelor fătului);
• Giganismul (creșterea corpului și organele interne ale fătului în dimensiune);
• Disshronia (accelerarea sau dezvoltarea de frânare a proceselor).

Aș dori să menționez că gradul de exprimare a patologiilor poate fi complet diferit. Depinde de localizarea spargerii genetice, precum și de durata și intensitatea efectului toxic asupra fructelor. Raportul clar între ele nu este urmărit.

O femeie care a suferit o influență toxică în timpul sarcinii poate da naștere unui copil absolut sănătos. În același timp, riscul unei întârzieri în dezvoltarea viitoare a acestui făt rămâne ca o consecință a unui sparge genetic cu lipsa manifestărilor clinice.

Cauze ale apariției defectelor fetale

Problema studierii patologiilor dezvoltării fătului este foarte diversă. Specialiștii diferitelor nivele și direcții sunt angajate în acest subiect - genetică, neonatologi de embriologi, specialiști de diagnosticare prenatală.

Înțelegeți motivele pentru apariția unui aranjament, uneori, nu atât de simplă. Abaterile într-un set de cromozom de unul sau ambii părinți conduc la nașterea unui copil cu astfel de boli, cum ar fi sindromul Down, Patau, Edwards, Hemofilie, Daltonism etc.

Cauza patologiilor ereditare este mutația genică. Apariția anomaliei congenitale conduce diverse efecte adverse asupra organelor fătului în timpul sarcinii, în special în perioadele critice ale dezvoltării sale. Factorii care determină un aranjament sunt numiți teratogeni.

Cei mai studiați factori teratogeni:

• droguri (consum de fonduri interzise în timpul sarcinii sau într-o anumită perioadă de sarcină);
• infecțioase (rujeolă, vânt, transmisă de la mamă la făt);
• radiații ionizante (raze X, radiații radioactive);
• factorul alcoolic (recepția unei femei însărcinate dintr-o cantitate mare de alcool poate duce la un sindrom de alcool sever într-un făt incompatibil cu viața);
• factorul de nicotină (fumatul în timpul sarcinii poate provoca un decalaj în dezvoltarea unui copil);
• toxic și chimic (femeile care lucrează în producție dăunătoare, cu câteva luni înainte de sarcină și pentru toate perioadele sale ar trebui să elimine contactele cu substanțe chimice și toxice agresive, pentru a evita apariția efectului teratogen al fătului);
• lipsa de vitamine și microelemente (lipsa acidului folic și omega-3 polinesaturată, proteine, acid fluture, lipsa nutriției echilibrate pot duce la întârzierea în dezvoltarea fătului, tulburărilor cerebrale).

Adesea, în apariția unei creșteri a fătului, predispoziția ereditară joacă un rol major. Dacă părinții sau cei mai apropiați rude ai copilului trebuiau să aibă malformații congenitale, riscul de a avea un copil cu aceleași defecte crește de mai multe ori.

Perioade critice de dezvoltare fetală

Dezvoltarea fetus intrauterină durează o medie de 38-42 de săptămâni. În tot acest timp, fătul este bine protejat de factori externi cu o barieră placentară și de sistemul imunitar al mamei. Dar există 3 perioade critice în care este foarte vulnerabilă la agenții nocivi. Prin urmare, în acest moment, o femeie însărcinată merită mai ales pentru a avea grijă de ei înșiși.

Prima perioadă critică apare de aproximativ 7-8 zile după fertilizare, când embrionul trece cu privire la etapa de implantare în uter. Următoarea perioadă periculoasă este de la 3 la 7 și între 9 și 12 săptămâni de sarcină, când formarea placentei. Boala, impactul chimic sau radiații asupra unei femei gravide în aceste perioade poate duce la defecte intrauterine pentru dezvoltarea fătului.

Cea de-a treia perioadă critică de sarcină devine 18-22 săptămâni, când legăturile neuronale ale creierului sunt etichetate și sistemul de formare a sângelui își începe activitatea. Această perioadă este asociată cu întârzierea dezvoltării mentale a fătului.

Factori de risc pentru apariția anomaliei de dezvoltare fetală

Factori de risc pentru riscul mamei:

• vârsta mai mare de 35 de ani - întârzierea dezvoltării intrauterine, tulburărilor genetice;
• vârsta de până la 16 ani - prezență, lipsa de vitamine și oligoelemente;
• stare socială scăzută - infecții, hipoxie fetală, prezență, întârzierea dezvoltării intrauterine;
• lipsa acidului folic - malformații congenitale ale sistemului nervos;
• alcool aproximativ, substanțe narcotice și fumatul - întârzierea dezvoltării intrauterine, a sindromului de deces brusc, a sindromului alcoolic fetal;
• infecții (varicela, rubeola, infecții herpetice, toxoplasmoza) - VD, întârzierea dezvoltării intrauterine, a pneumoniei, encefalopatiei;
• hipertensiune arterială - întârzierea dezvoltării intrauterine, asfixia;
• multi-way - malformații congenitale ale dezvoltării sistemului nervos central, patologia tractului și a rinichilor;
• boala tiroidiană - hipotiroidismul, tirotoxicoza, goiter;
• boala renală - întârzierea dezvoltării intrauterine, nefropatiei, nașterii;
• plămâni și bolile cardiace - defecte cardiace congenitale, întârzierea dezvoltării intrauterine, prematuritatea;
• anemia - o întârziere a dezvoltării intrauterine, nașterea nașterii;
• sângerare - anemie, prematuritate, naștere

Factorii de risc pentru fătul fătului:

• anomalii de prevenire a fătului - hemoragie, malformații congenitale, vătămare;
• sarcina multiplă - transfuzie fetopterală, asfixie, prematuritate;
• Întârzierea dezvoltării intrauterine - nașterea nașterii, defectele congenitale, asfixia,
  Factori de risc în timpul livrării:
• livrarea prematură - este plină de dezvoltarea asfixiei;
• nașterea târzie (întârzierea nașterii timp de 2 săptămâni sau mai mult) - este posibilă dezvoltarea asfixiei sau nașterii nașterii;
• livrare lungă - asfixia, nașterea nașterii;
• pup Viziunea este asfixia.

Placenta Anomalii de dezvoltare:

• o mică placentă este întârzierea dezvoltării intrauterine;
• placenta mare - Dezvoltarea apei fetale, insuficiență cardiacă;
• detașarea prematură a placentară - o pierdere mare de sânge, este posibilă dezvoltarea anemiei;
• prelarea de placentă - plină de pierderea sângelui și dezvoltarea anemiei.

Diagnosticarea malformațiilor dezvoltării fetale

Diagnosticul prenatal al anomaliilor pentru dezvoltarea fătului și patologiilor genetice este un proces foarte complex. Una dintre etapele acestui diagnosticare studiază sondajele desemnate de o femeie însărcinată pentru o perioadă de 10-12, 20-22 și 30-32 săptămâni (în fiecare dintre trimestre). Această analiză este un test de sânge pe markerii de zer biochimici de patologie cromozomală (malformații).

Acest lucru va permite obținerea presupunerii prezenței sau absenței fructului anomaliei cromozomiale, iar implementarea ultrasunetelor ca metodă de diagnosticare suplimentară va arăta dacă există abateri în dezvoltarea fizică a fătului. Uzi ar trebui să fie efectuată de un specialist de înaltă clasă în echipamente de înaltă calitate. Rezultatele fiecărui studiu sunt evaluate împreună, fără a se rupe între ele.

Screening-ul nu garantează o patologie sută la sută, vă permite să determinați un grup de risc ridicat în rândul femeilor însărcinate. Aceasta este o măsură importantă și necesară și, în ciuda naturii voluntare, majoritatea mamei viitoare o înțeleg. Nu există cazuri în care experții consideră că este dificil să răspundă la întrebarea de prezență a defectelor genetice în făt. Apoi, în funcție de trimestrul de sarcină, pacientul este prescris metode invazive de cercetare:

• (Studiul chorionului Vorsin)

Se face în 1 trimestru de sarcină (11-12 săptămâni) și vă permite să identificați dezvoltarea fetusului anomalos genetic.

• amniocenteza (studiul fluidului anatomic în care se află fructul)

În 1 trimestru, această analiză dezvăluie hiperplazia cortexului suprarenal, în 2 - boli CNS, patologii cromozomiale.

• placerzetz (cercetarea particulelor de artă a locului)

Efectuate de la 12 la 22 de săptămâni de sarcină pentru a identifica patologiile genetice.

• (Gardul de sânge din ombilical fetal)

Vă permite să identificați expunerea la făt cu gene sau boli infecțioase.

Pentru sfaturile obligatorii privind genetica, femeile gravide sunt trimise:

• a cărui vârstă depășește 35 de ani;
• având un copil sau copii cu abateri genetice;
• care a avut în istoria avortului spontan, sarcina subdezvoltată, nașterea nașterii;
• În familia cărora există rude cu sindromul Down și alte anomalii cromozomiale;
• au supraviețuit bolilor virale în 1 trimestru de sarcină;
• luând medicamente interzise în timpul sarcinii;
• a primit radiații.

Pentru diagnosticarea patologiilor de fructe după naștere aplicată următoarele metode de cercetare: Teste de sânge, urină și alte fluide biologice, raze X, imagini de rezonanță pe calculator și magnetice, ultrasunete, angiografie, bronhi și gastroscopie, alte metode imune și moleculare ...

Mărturie pentru întreruperea sarcinii

Orice identificare a fructului PRP implică o propunere de întrerupere a sarcinii pentru așa-numita mărturie medicală. Dacă o femeie refuză acest lucru și decide să lase un copil, este luată sub control special și a viziona mai mult sarcina.

Dar viitoarea mamă ar trebui să fie înțeleasă că nu numai sentimentele și experiențele sale sunt importante aici, ci și faptul că copiii născuți cu defecte și patologii grave sunt adesea neputincioși sau rămân profund dezactivate pentru viață, ceea ce este cu siguranță foarte greu pentru orice familie.

Există și alte indicații pentru întreruperea sarcinii:

• neoplasmele maligne (sarcina cu boală oncologică este contraindicată);
• boli ale sistemului cardiovascular (defecte cardiace, tromboză venoasă profundă, tromboembolism);
• boli neurologice (scleroza, miastehenia);
• boli infecțioase (, în formă activă, în etapele acute și grele);
• boli de sânge și organe hematopoietice (hemoglobinopatie, anemie aplastică, leucemie);
• boala oculară (bolile nervului vizual și retina);
• boală renală (urolitiază în formă acută și cu acrediri mari, acute);
• boli difuze ale țesutului conjunctiv;
• tulburări endocrine (, tirotoxicoză, hipotiroidism necompensat în forme grele);
• unele boli ginecologice;
• mărturia obstetriciană (terapie intraciebilă și puternică, însoțită de vărsături severe, boală trofoblastică gestatională, afecțiuni ereditare severe identificate în timpul sarcinii etc.)

Un avort pentru mărturia medicală se efectuează numai cu consimțământul pacientului.

Prevenirea malformațiilor congenitale ale fătului

Evenimentul principal care vizează prevenirea apariției ARP de fructe este planificarea sarcinii. Nu numai succesul concepției poate depinde de formarea de înaltă calitate, dar și de procesul de desfășurare a sarcinii, livrarea rapidă și adecvată și sănătatea mamei și a copilului în viitor.

Înainte de a planifica sarcina, trebuie să treci un număr de sondaje: să treci teste pe (std), HIV, hepatită, sifilis, verificați coagularea sângelui, starea hormonală, cavitatea sănătoasă, face ultrasunetele unui mic pelvis pentru a elimina bolile inflamatorii și neoplasmele, Vizitați terapeutul pentru a identifica toate posibilele boli cronice, pentru a trece în mod ideal testarea genetică de către ambii părinți.

Cheia prevenirii anomaliilor congenitale a fătului devine menținerea unui stil de viață sănătos, respingerea obiceiurilor proaste, alimentația echilibrată și completă, eliminând impactul asupra corpului dvs. de orice factori negativi și dăunători. În timpul sarcinii, este important să se trateze toate bolile posibile în timp util și să respecte instrucțiunile obiectului ginecolog obstetrician.

Tratamentul complexului militar-industrial

Metodele de tratament a malformațiilor congenitale ale dezvoltării fetale diferă semnificativ în funcție de natura și severitatea anomaliei. Statistici privind această problemă, din păcate, nu este reconfortant. Un sfert dintre copiii cu anomalii congenitale sunt pierate în primul an de viață.

Apariția unui copil cu defecte de dezvoltare congenitală este întotdeauna uimită de familie; Acest subiect este unul dintre cele mai severe din obstetrice. Soții aflați în primul moment se confruntă cu un șoc psihologic incomparabil, care apoi intră într-un sentiment de vinovăție, se pare că nu vor avea niciodată un copil sănătos.

Spuneți imediat că un copil cu vicii congenitale se poate naște absolut în orice familie - tineri, sănătoși, fără obiceiuri proaste, cu sarcină care curge în mod normal. Potrivit mai multor ani de statistici, aproximativ 5% dintre copii se nasc la nivel mondial cu boli congenitale.

Malformațiile congenitale ale fătului pot fi împărțite în două grupuri mari - ereditar condiționat (adică la gene și cromozomi, transmise prin moștenire) și de fapt congenital (dobândită în timpul dezvoltării intrauterine). Această diviziune este destul de condiționată, deoarece cele mai multe defecte de dezvoltare sunt cauzate de o combinație de predispoziție ereditară și o influență externă adversă, reprezentând multifactorial. anomalii.

Problema malformațiilor congenitale a dezvoltării fătului este foarte diversă, diverși specialiști, genetică, neonatologi, embriologi, specialiști în diagnosticarea prenatală (prenatală) sunt angajați în studierea acestei probleme. Este întotdeauna dificil să înțelegeți motivele.

Bolile determinate erori

În centrul bolilor provocate de ereditar. Datorită thrillerilor de sânge de floarea-soarelui modern, cuvântul este acum pentru multă groază aproape superstițioasă. De fapt, cuvântul latin mutato înseamnă "schimbare" - nu mai mult. Mutația este o schimbare a proprietăților ereditare ale corpului ca urmare a rearanjațiilor în structurile responsabile pentru stocarea și transferarea informațiilor genetice. Bolile asociate cu schimbările patologice în cromozomi, de obicei, numite și bolile cromozomiale. Sub de fapt, boli ereditaresă înțeleagă încălcările cauzate de mutațiile genitale.

Următorul tabel 1 listează ca un exemplu de numai din cele mai compatibile cu viața anomaliei ereditare.

Anomalie	Mecanism de moștenire	Manifestare	Măsuri de reabilitare medicală
Fenilketonuria (fkes)	Moștenirea autosomal-recesivă este nașterea unui copil bolnav de la părinți sănătoși. Frecvența în populație - 1: 2000.	Întârzierea dură în dezvoltarea mentală și fizică asociată cu încălcarea schimbului de fenilalanină de aminoacid.	Examinarea tuturor nou-născuților pe FCU în ziua de 4-5 ani a vieții. O dietă specială permite prevenirea dezvoltării bolii.
Hemofilie.	Capturat cu o jumătate de moștenire recesivă. A suferit în principal bărbați. Transmise de la mamă la fii.	Boala se datorează unui deficit de factori de coagulare. Manifestă sângerare.	Tratament în timpul sângerării - transfuzia de sânge, plasmă; mijloace hemostatice de acțiune generală; globulină antihemofilică; Prevenirea rănilor și a sângerării.
Daltonism	Capturat cu o jumătate de moștenire recesivă. Observate predominant la bărbați. Transmise de la mamă la fii.	Orbire de culoare parțială. Se răspândește cel mai adesea pe culori roșii și verzi.	Tulburarea de vizualizare a culorilor este detectată utilizând tabele speciale sau dispozitive spectrale. Daltonismul nu este supus tratamentului.
Boala Dauna	Anomalia cromozomială: mama în maturarea oului sub influența unor cauze care nu sunt încă clarificate în cea de-a 21-a pereche de cromozomi 3 sunt formați cromozomi în loc de 2. Frecvența în populație - 1: 700.	Una dintre formele de demență congenitală. Gradul de subdezvoltare mentală fluctuează semnificativ. Pacienții sunt în mare parte afectuoasă, bună, prietenoasă.	Pedagogia terapeutică bazată pe tendința pacienților la imitativitate. Instruire în școlile auxiliare, terapia de lucru.
	Moștenirea dominantă autozomală este transmisă copiilor de la părinți cu o formă congenitală a bolii.	Omiterea pleoapei superioare datorită subdezvoltării mușchiului ridicându-l.	Interventie chirurgicala.

Defecte multifactoriale congenitale

Defectele de dezvoltare congenitală sunt foarte diverse, pot afecta aproape orice organe fătute. Apariția lor conduce diverse efecte adverse asupra organelor fătului, în special în stadiile incipiente ale sarcinii. Factorii care cauzează malformații ale fătului au fost numiți teratogene. Cele mai studiate vederi ale efectelor teratogene sunt considerate după cum urmează:

• Radiația ionizantă (Raze X, expunere la izotopi radioactivi). În plus față de acțiunea directă asupra aparatului genetic, radiația ionizantă are un efect toxic și cauzează multe anomalii congenitale.
• Infecții teratogene . Bolile infecțioase transmise din fructul mamei.
• Medicamente . Nu există medicamente care pot fi recunoscute necondiționat în siguranță, în special în stadiile incipiente ale sarcinii. În timpul sarcinii, medicamentele ar trebui să fie prescrise numai de către medicul participant și luând în considerare posibila influență asupra fructelor. (Vezi S. Gonchar "Medicamente și sarcină" în această ediție a revistei. - aprox. ed.) Nu cadeți într-o altă extremă și nu pentru a trata angina foliculară sau dintele carioase numai pentru că "pastilele sunt dăunătoare pentru gravidă". Fătul este bun dacă mama mea se simte bine!
• Alcool . Utilizarea alcoolului gravid în doze mari poate duce la dezvoltarea fetală (adică, afectând fructele) sindromului de alcool - cea mai grea boală congenitală, uneori incompatibilă cu viața. Dar nu merită și exagera riscul - un pahar de șampanie, beat înainte de concepție, nu este în orice motiv pentru întreruperea sarcinii! Dacă este vorba despre problema riscului de "concepție de băut", atunci veți consulta cu siguranță un medic genetic.
• Nicotină . Fumatul Un număr mare de țigări în timpul sarcinii duce la întârzierea unui copil în dezvoltarea fizică.
• Impactul substanțelor chimice toxice . Femeile care au contact cu substanțele chimice active prin natura muncii lor ar trebui planificate sarcina. Cu 2-3 luni înainte de concepție și întreaga perioadă de sarcină (în special în ceea ce privește până la 14-16 săptămâni) este de dorit să se elimine contactul cu substanțele chimice care pot provoca efectul teratogen al fătului.

Cu toate acestea, în dezvoltarea viciilor congenitale, un astfel de factor joacă un astfel de factor ca predispoziție ereditară: se știe că, dacă părinții sau cei mai apropiați rude au observat defectele congenitale, riscul de a avea un copil cu defecte similare este mărit, acela Este, este vorba despre acumularea de familie "Dezvoltarea anomaliei. Deci, la o femeie cu boală cardiacă congenitală, șansele de a avea un copil cu un defect pentru dezvoltarea sistemului cardiovascular sunt oarecum mai mari decât toate celelalte femei. Prin urmare, este obișnuit să nu spunem atât de mult despre congenital, cât de mult defecte multifactoriale congenitale . Cu toate acestea, pe un material statistic mare sa demonstrat că re-riscul nașterii copilului cu malformații congenitale este mic - în medie, 2-4%. Dăm mai multe exemple de defecte multifactoriale congenitale convenționale (a se vedea Masa 2.).

Aș dori să subliniez încă o dată că atunci când vine vorba de defectele congenitale, întrebarea "Cine este de vină?" Adesea rămâne fără răspuns, caută mai productiv răspunsul la întrebarea "Ce trebuie să faceți?". Discutați cu acest subiect.

Defect de dezvoltare	Manifestări	Tratament
	Cazul organelor interne sau al țesuturilor profunde din cavități ocupate de obicei de ele, sub piele sau în țesut intermeshin fără întreruperea aportului de acoperire.	Masaj, în cazul ineficienței sale - tratament chirurgical.
Dislocarea congenitală și displazia de șold congenital	Displasia congenitală a îmbinării șoldului este subdezvoltarea vigoare a îmbinării șoldului, absența conformității dintre suprafețele articulare este starea care precedă dislocarea îmbinării șoldului.	Displasia - utilizarea diferitelor ortheasuri (dispozitive pentru șoldurile șoldurilor) la copii până la anul respectiv. Când este dezlevată - dreptul, impunerea ortenței speciale în primele luni de viață. În caz de intactă a unui astfel de tratament, o operație chirurgicală.
Intrarea buzei superioare (buza foamei)	Insolit de părțile laterale ale buzei superioare cu partea sa de mijloc. Poate fi unilateral și bilateral. Complica suge.	Operațiunea chirurgicală în primele luni de viață.
NEBA NEBA (WOLF FALL)	Negreditul maxilarului superior și cerul solid, rezultând o despicare, conectând cavitățile orale și nas. Aceasta provoacă o insuficiență nutrițională (alimente în gâtul respirator, în cavitatea nazală), respirația și discursul. Combinate frecvent cu crevii din buza superioară.	Operațiuni chirurgicale și proteze; Observarea dispensară (schimbarea dispozitivelor terapeutice) până la 16 ani.
POLYIDACTION.	Polydiaction - Înmulțirea, prezența degetelor suplimentare pe perie sau la picior. Cele mai frecvente de malformații congenitale; Cel mai adesea apare sub formă de minimitate, de obicei pe un membru.	Interventie chirurgicala.
Boala cardiacă congenitală	Formarea intrauterină necorespunzătoare a unui septal al inimii (de exemplu, intrarea septului intervențional sau interventricular) sau conservarea singularităților circulației intrauterine după nașterea singularităților (de exemplu, conducta de botalt deschis) .	Cu defecte septale interventriculare minore, deoarece inima se ridică, dimensiunea relativă a deschiderii scade - până la închiderea spontană completă. În alte cazuri, tratamentul chirurgical.

Ce să faci, dacă ...

1. Planificați sarcina

Se știe că în "grupul de risc" din punctul de vedere al nașterii descendenților cu boli congenitale include:

• bărbați și femei, în ale căror familii au existat deja o singură boală ereditară - chiar dacă ei înșiși nu sunt bolnavi;
• familiile în care există deja copii care suferă de defecte congenitale;
• familiile în care sarcini anterioare s-au încheiat cu pierderi de plecare sau naștere morți;
• soți, constând din legați (de exemplu, vărul și frații și surorilor secundari);
• femeile de peste 35 de ani și bărbați mai mari de 50 de ani;
• bărbați și femei, în legătură cu tipul lor de activitate, sănătate sau din alte motive, expuse la factorii de teratogeni de mai sus enumerați mai sus.

În toate aceste cazuri, recomandăm cu tărie partenerilor Planificarea sarcinii, vizitați sfatul medical și genetic. Specialiștii genetici vor constitui un pedigree, determină riscul nașterii unui copil cu o boală ereditară. Nivelul actual de dezvoltare a tehnologiilor medicale permite astăzi în cazul unei prognoze nefavorabile, recurg la inseminarea artificială a unui spermatozor donator sau a fertilizării oului donator. În plus, este necesar să se elimine sau să minimizeze impactul factorilor teratogeni.

2. Așteptați un copil

Și introduceți unul dintre "grupurile de risc" enumerate. Primul pas în acest caz ar trebui să fie o vizită la sfatul medical și genetic. Nu a fost suficient să vorbim despre asta, dar sunt - deși foarte rar - situații în care, pe baza geneticelor genetice genealogice, acestea ajung la concluzia că fructele sunt afectate de o boală incompatibilă cu viața. În acest caz, desigur, se recomandă o întrerupere a sarcinii. Cu toate acestea, repetăm, aceste cazuri sunt foarte și foarte rare. De regulă, specialiștii de consiliere medicală și genetică nu sunt diagnosticați, dar o evaluare a riscului de naștere a unui copil cu anomalii grele și pe baza acestei evaluări recomandă această metodă de diagnosticare prenatală. În plus, decizia se face în funcție de rezultatele studiului. În ceea ce privește riscul ridicat de a naște un copil cu defecte, numai un specialist poate rezolva. Nu vă grăbiți să faceți un avort dacă citiți în adnotări că medicamentul pe care l-ați luat la începutul sarcinii nu este recomandat să îl utilizați în această perioadă; Dacă au luat alcool, droguri sau au transferat o infecție virală respiratorie acută, a făcut o raze X pe fundalul sarcinii etc. Asigurați-vă că contactați consilierea medicală și genetică, unde este posibil să apreciem corect riscul real și să recomande complexul necesar de cercetare.

3. Ai avut un copil cu malformații congenitale

Cel mai bun instrument de a face față șocului psihologic este de a încerca să obțină informații maxime despre natura defectelor de dezvoltare. Asigurați-vă că copilul este consultat de un medic genetic. Este foarte de dorit ca un copil bolnav să facă un studiu citogenetic (analiză pe cariotip - un set de semne de cromozomi). Cu cât sunt obținute mai multe informații despre copilul bolnav, cu atât va fi mai eficient tratamentul și, cu atât mai precis, va fi posibilă stabilirea unei previziuni pentru viitor. Pentru sfatul medical și genetic final cu privire la prognoza pentru viitor, este mai bine să se aplice în 2-3 luni, când tensiunile și soții psihologici vor putea percepe acest tip de informații mai obiectiv. Pentru majoritatea familiilor, sarcina ulterioară are succes. Posibilitățile diagnostice prenatale adaugă încredere în rezultatul prosper și medicii și pacienții.

În celulele somatice (netratabile), există 23 de perechi de cromozomi, dintre care o pereche - cromozomi genitali. La femei, această pereche constă din două cromozomi identici, menționate condiționat ca cromozomi X, la bărbați, acești cromozomi de cromozom diferit de x și y-cromozom. Eșecul cromozomilor se numesc autosomes. În celulele genitale, cromozomii sunt de două ori mai puțin - nu 23 de perechi, dar 23 de bucăți. Odată cu fertilizarea kernelului oului și a fuziunii spermei, iar viitorul om mic primește un set complet de cromozomi, ingoindu-se de mamei și teritoriul. Cromozomul constă din gene. Pentru fiecare semn în organism, o pereche de gene - "menta" și "papină" este responsabilă. (Excepția este perechea XY de cromozomi sexuali la bărbați: nu toate genele H-cromozomice au "parteneri" în cromozomul Y.) În fiecare pereche, o genă domină (gena dominantă), adică Semnul cauzat de aceasta este caracteristica, cealaltă este "inferioară" (gena recesivă). Cu o acoperire nefavorabilă a circumstanțelor, ambele gene într-o pereche sau una dintre ele pot fi purtători de bază patologică. În primul caz, proprietarul lor ", fără îndoială bolnav. Dacă avem de-a face cu un genom "pacient", sunt posibile două opțiuni: (1) pentru boala "răspunsurile" genei dominante - atunci purtătorul său este bolnav; (2) Transportatorul de semnare patologică este o genă recesivă - atunci persoana este sănătoasă (mai precis, ca medici spun, sănătos fenotipic, adică dacă există o genă "pacient" în genotip, nu există boli). Tipul de moștenire dominantă autosomală Purtătorul de caractere patologice este gena dominantă conținută în exterior (cromozom incomplet). Cu acest tip de moștenire, nașterea unui copil bolnav în părinții sănătoși este posibilă numai ca urmare a unei noi mutații. Un astfel de eveniment este de obicei considerat alatoriu, iar riscul de repetare este scăzut. O altă situație - atunci când unul dintre părinți suferă de boală sau are un defect de dezvoltare cu un tip de moștenire dominantă autosomală. În același timp, jumătate dintre copii pot moșteni un astfel de defect sau boală; Băieții și fetele sunt la fel de susceptibile de boală. Astfel de defecte de dezvoltare au un grad diferit de severitate în unele cazuri există negri și după corectarea cu succes nu interferează cu viața normală. Tipul de moștenire autosomal recesiv Transportatorul de caracteristici patologici este o genă recesivă conținută în exterior. Cu un mecanism autosomal-recesiv de moștenire, situația arată paradoxal - părinții sănătoși apar brusc un copil cu defecte de dezvoltare, adesea greu și chiar incompatibil cu viața. Motivul este transportul ambelor soți în starea ascunsă a genelor recesive mutante. La fel ca într-un tip dominant autosomal, băieții și fetele sunt la fel de susceptibile de boală. Probabilitatea de a se reîncerca copilul bolnav în această căsătorie este de 25%, considerată a fi un risc genetic ridicat. Dacă nu există diagnostic prenatal fiabil al unei astfel de boli, atunci soții nu sunt recomandați să continue nașterea în această căsătorie. Capturat cu moștenire recesivă a podelei Defectele de dezvoltare, strângerea cu podeaua, se datorează în principal mutațiilor recesive în cromozomul sexual feminin (acest tip de moștenire se numește chiar x-cromozomal). Un astfel de semn este întotdeauna transmis prin intermediul mamei - purtătorul unei gene recesive "pacient" (adică o femeie însuși este sănătoasă). Aproape toți cei afectați - bărbați (la gena afectată de cromozomul H din cromozomul Y nu există nici un "partener" care să-l stăpânească). Omul bolnav nu transmite niciodată boala la fiii săi (la urma urmei, primesc un cromozom "" sănătos "Y, și nu mutanți), dar toate fiicele sale sunt purtători ai genei" fatale ". În mod intenționat am descris schematic tipurile de moștenire pentru a da cititorului ideii generale despre esența acestor mecanisme. De fapt, totul este mult mai complicat - mult mai puțin fără echivoc și cu siguranță.

În orice moment, au existat acelea sau alte defecte intrauterine ale dezvoltării copilului. Procentul aparent mai mic din anomaliile dezvoltării copiilor în timpul bunicilor noștri este asociat cu faptul că acum, datorită unui nou nivel calitativ de examinare și menținerii femeilor însărcinate, există o oportunitate de a efectua sarcina, care, fără interferențe din partea În afara, ar fi întreruptă la momentul mic în epoca anterioară. Principalul cauzele avorturilor spontane în termeni mici este exact diferit, determinat genetic, anomalii anormale. Astfel, se poate spune că în această etapă este efectuată prima în viața selecției naturale individuale.

Cauze de defecte fetale

Motivele dezvoltării anomaliei la copii în perioada de dezvoltare intrauterină. În primul rând, desigur, există tot felul de defecte genetice, atât ereditare, cât și dobândite ca rezultat al diferitelor variante de embriogeneză. Modificările nivelului genetic apar sub influența factorilor adverși ai mediului extern: radiația ionizantă, efectele substanțelor chimice toxice, inclusiv unele medicamente. Defectele genetice poate trece copilul de la unul dintre părinți sau poate fi o "achiziție personală" - mutarea apare după conectarea informațiilor genetice de înaltă calitate ale unui bărbat și o femeie. Din păcate, metodele de prevenire eficientă a unor astfel de situații nu sunt încă inventate. Majoritatea embrionilor care poartă o mutație genetică se dovedește a fi viabilă, iar dezvoltarea lor este terminată aproape imediat după fertilizare, la începutul formării embrionului. O astfel de situație se numește oprirea dezvoltării fătului și necesită o clarificare aprofundată a motivelor pentru dezvoltarea sa. În plus față de defectele genetice descrise mai sus, bolile de maternitate pot duce la sarcină, infecțioși (inclusiv infecții cu transmitere sexuală), sistem de imunitate endocrină, cu insuficiență.

Care sunt malformațiile congenitale ale fătului?

Gradul de exprimare a patologiei dezvoltării fătului poate fi diferit. Depinde de localizarea spargerii genetice și de rezistența și durata efectelor toxice, dacă există. Trebuie remarcat faptul că relația clară dintre intensitatea impactului extern și gradul de severitate a uneia sau a unei alte malformații nu este urmărită. O femeie care a suferit o expunere toxică în timpul sarcinii poate da naștere unui copil sănătos. Cu toate acestea, riscul este susținut că vanitatea fătului va apărea la nepoți sau chiar și cei străini ai acestei femei, ca o consecință a deficiențelor genetice care au avut loc în copilul ei în perioada intrauterină, dar nu au avut manifestări clinice.
Cele mai frecvente malformații congenitale ale dezvoltării fătului:
- absența completă sau parțială, deformarea unui anumit organ sau a unei părți a corpului (membre, creier, organe interne);
- defecte anatomice ale feței și gâtului (cleft de buza superioară și ceruri, alte anomalii ale scheletului facial);
- spina bifida - exprimată în diferite grade de neglijare a canalului spinal;
- defecte cardiace congenitale;
Cele mai frecvente anomalii cromozomiale: sindromul în jos și sindromul Edwards însoțesc mai multe malformații intrauterine ale fătului.

Diagnosticarea malformațiilor dezvoltării fetale

Diagnosticul prenatal al malformațiilor fătului și al patologiei cromozomiale este un proces foarte complex. Una dintre etapele unor astfel de diagnostice sunt așa-numitele cercetări de screening - un complex de sondaje numite la o femeie într-o perioadă de 12, 20 și 30 de săptămâni de sarcină. Un astfel de complex include un studiu al sângelui la markerii serului biochimic al patologiei cromozomiale (analize pentru malformații ale fătului).

În primul trimestru (test dublu):
- subunitatea β liberă a gonadotropinei corionice umane;
- PAPP-A (Sarcina asociată proteinei plasmatice A): proteina plasmatică legată de sarcină A.
În al doilea trimestru (Triple Testul):
- HCG comun sau HCG-ul gratuit β;
- a-fetoproteina (AFP);
- Estriol gratuit (neconjugat).
În funcție de capacitățile de laborator, ultima analiză nu este uneori efectuată. Un plus obligatoriu pentru un astfel de studiu este uterul și fătul cu ultrasunete.

Rezultatul fiecărui studiu nu poate fi evaluat într-o pauză cu alte date - adică evaluarea rezultatelor trebuie să fie cuprinzătoare și se efectuează numai de un specialist.
Un astfel de sondaj nu oferă garanții de 100%, dar vă permite să excludeți un grup cu risc crescut în rândul femeilor însărcinate care trebuie să efectueze metode de diagnostic invazive - Chorionbiopsy, Beerocenul de bază pentru determinarea unui cariotip în făt și excluderea Patologie cromozomală.
Chorionbiopsy în primul trimestru și Placentetz sau Cordocenzis în al doilea trimestru vă permite să excludeți sau să confirmați numai patologia cromozomală din fătul, dar nu viciile! Malformațiile congenitale ale fătului (PRD) pot fi excluse numai cu ajutorul ultrasunetelor fetale și, cel mai adesea, pentru 20-22 săptămâni de sarcină. Mai mult, medicul de diagnosticare cu ultrasunete, conducând ultrasunetele fătului, trebuie să aibă o vastă experiență a ultrasunetelor fătului și au o specializare în diagnosticarea prenatală a întreprinderii. Din păcate, nu toți medicii de diagnosticare cu ultrasunete cunosc trăsăturile anatomice ale fătului, prin urmare trec. Din același motiv, caracteristicile caracteristice (forma craniului, caracteristicile plierelor de piele, rapoartele caracteristice ale dimensiunii craniului facial / creier, pot fi vizualizate dimensiunile capului / lungimii corpului etc.). Un alt motiv pentru erorile în diagnosticarea prenatală a malformațiilor congenitale este calitatea scăzută a echipamentului pe care se efectuează studiul. Cu o capacitate redusă de rezoluție a aparatului Uzi, chiar și diagnosticarea de înaltă clasă poate lăsa "pentru scenele" ceea ce este evident și student al Institutului Medical, sub rezerva calității ridicate a aparatului. De regulă, în centrele regionale, orașele importante există centre medicale și genetice, unde este obligatorie, cel puțin o dată pentru sarcină, femeile sunt examinate și consultă femeile.

Trebuie trimisă consiliere medicală și genetică femeilor însărcinate:
- mai veche de 35 de ani;
- având un copil cu sindrom Down sau altul, patologie determinată genetic;
- cu cazuri de avort spontan, insarcina mortali, nedezvoltate;
- dacă în familia unuia dintre părinți există sindromul Dowon și alte patologii cromozomiale;
- suferind bolile virale la perioade mici de sarcină;
- la primirea unor medicamente;
- Dacă a existat un efect de radiație.

Deci, pentru a identifica defectele genetice din făt, este necesar, în primul rând, să efectuați teste de screening de sânge. Acest lucru va da un presupus răspuns despre prezența sau absența unor anomalii cromozomiale pentru copii. După ultrasunete, devine clar: există defecte fizice de dezvoltare sau nu. Dacă experții consideră dificilă rezolvarea problemei defectelor genetice - chorionbiopsy sau cordocenzis (în funcție de durata sarcinii).
Orice incidență a detectării HDP-urilor devine un motiv pentru a oferi unei femei care întrerupe sarcina pentru mărturia medicală. Dacă o femeie decide să părăsească copilul, observația ei ar trebui să fie efectuată în mod deosebit, de preferință - specialiști ai Centrului Medical Genetic.
Defectele dezvoltării copilului, în majoritatea cazurilor, limitează în mod semnificativ capacitatea de a trăi. Trebuie stabilite motivele malformațiilor fătului pentru a determina gradul de risc în timpul sarcinii ulterioare.

Ecografia fătului pentru a identifica patologiile genetice este identificarea trisomiei (un al treilea cromozom suplimentar în setul genetic de făt), ducând la nașterea unui copil cu boli ereditare grave și urâțenie fizică. Detectați malformațiile fătului pe ultrasunete în primele etape ale dezvoltării sarcinii.

Consultarea medicului în funcție de rezultatele analizelor sau ultrasunetelor - 500 de ruble. (la cererea pacientului)

De ce ar trebui să fac ultrasunete pentru a identifica malformațiile fătului

Pe 1000 de nou-născuți reprezintă 5-7 sugari cu anomalii genitale (ereditare) sau celule somatice (denumite). Cel mai adesea, embrionul cu o încălcare cromozomială moare în perioada inițială de sarcină, când are loc o femeie . Cu ajutorul ultrasunetelor, puteți vedea diverse anomalii și patologii, astfel încât examinarea cu ultrasunete privind identificarea defecțiunilor este necesară pentru fiecare femeie însărcinată.

Când și de ce apar patologiile genetice ale fătului: riscurile pe vârste

Anomaliile pentru dezvoltarea fătului sunt așezate deja în momentul fertilizării cu celula de ouă a spermei. De exemplu, o astfel de patologie ca triplioid (prezența a trei cromozomi la un rând de lanț și nu două, așa cum ar trebui să fie), apare în cazul penetrării a două spermatozoizi în celula de ouă, fiecare dintre ele lasă un cromozom. Firește, cu un astfel de set de organism viu nu poate supraviețui, așa că într-o anumită etapă există un avort spontan sau .

Abresii spontane se întâmplă în 50% din fertilizarea anormală. Deci natura protejează umanitatea de degenerarea deplină.

În general, patologiile cromozomiale sunt împărțite în 4 grupe:

1. Hametopatie. Patologia este încă concepută în spermatozoizi sau ou în sine, adică Aceasta este o boală genetică - patologie congenitală.
2. Blastopathy.. Anomaliile apar în prima săptămână de dezvoltare Zygota.
3. Embripatică. Embrionul de daune primește de la 14 la 75 de zile după concepție.
4. Fetopatie.. Se compune în formarea patologiei dezvoltării fătului de la 75 de zile după fertilizare.

Nimeni nu este asigurat de la nașterea unui copil cu abateri genetice. Dacă mai devreme de grupul de risc a atribuit mame de peste 35 de ani, diabetici, femei cu boli cronice (insuficiență renală, probleme tiroidiene), atunci în zilele noastre, copiii bolnavi se nasc la tinerele mame cu vârsta cuprinsă între 20 și 30 de ani.

Aceste statistici se grăbesc pe gânduri întunecate. Deci, riscul copilului cu anomalii cromozomiale la femeile de 20 de ani este de 1: 1667, iar în vârstă de 35 de ani sunt deja 1: 192. Dar, de fapt, acest lucru înseamnă că, în 99,5% din cazurile unui copil în mama de treizeci și cinci de ani, se va naște sănătoasă.

Ce boli genetice ale fătului pot fi văzute pe ultrasunete atunci când treceți

Este imposibil să spunem că ultrasunetele arată 100% din toate abaterile, dar cu o mare parte a probabilității, o femeie va ști despre starea sănătății copilului său viitor. Pentru întreaga sarcină, o femeie durează cel puțin trei cercetări cu ultrasunete: în 1, 2 și 3 seme. Ei sunt numiti, cunoscuti .

În 1 semestru pe o perioadă de 10 până la 14 săptămâni (până la 10 săptămâni, ultrasunetele sunt neinformative) gravidă este un studiu, numit screening. Se compune dintr-o analiză biochimică a sângelui și a ultrasunetelor studiului embrionului. Rezultatul de screening este identificarea următoarelor patologii:

• sindromul Down
• sindromul Pataau.
• sindromul Edwards.
• serosezhevsky-Turner Sindrom
• sindromul Carnelia de Lange
• sindrom Smith Lemlit.
• sindromul Prader-Willy
• sindromul Energelman.
• sindromul Langer Gideon.
• sindromul Miller Dickker.
• anomaly djori.
• sindromul Williams.
• wilms tumora.
• triploidy (când cromozomii nu sunt 46 PO2 în fiecare pereche și 69, adică trei, și nu doi)
• defectul tubului nervos

La 20-24 ianuarie, se face o altă ultrasunete. Printre bolile genetice ale fătului vizibil pe examinarea cu ultrasunete în 2 semestru, se poate observa:

• aNCEFALA (lipsa creierului, precizia de diagnosticare 100%)
• patologia peretelui abdominal (86%)
• patologia dezvoltării membrelor (90%)
• hernia măduvei spinării (87%)
• patologia dezvoltării sau lipsei rinichiului (85%)
• prezența unei găuri în diafragmă care împărtășește cavitatea abdominală și pieptul (85%)
• (100%)
• anomalii cardiace (48%)

La semestrul 3, se desfășoară dopplerometria - un studiu cu ultrasunete cu definiția unui sistem vascular al fătului, placentei și mamei. Începând de la 23 săptămâni de sarcină, ombilicalele arteriale, artera uterină și artera de creier mediu sunt verificate. Sistolic (cu o reducere a mușchiului inimii) și diastolic (cu relaxarea mușchiului inimii) fluxul sanguin. În copilul cu flux sanguin afectat cromozomial atipic.

De asemenea, în semestrul 3 se face în mod necesar - Măsurarea dimensiunilor pentru identificarea anomaliei de dezvoltare.

Soiuri de cercetare cu ultrasunete

Diagnosticul ultrasunetelor reprezintă o gamă largă de studii. Există mai multe tipuri de ultrasunete, care, cu precizie extremă, determină malformațiile intrauterine ale copilului.

Ultrasunete standard. Acesta este, de obicei, combinat cu testul biochimic de sânge. Se efectuează nu mai devreme de 10 săptămâni de sarcină. În primul rând, fetalul dezvăluie grosimea zonei gulerului, care nu trebuie să depășească 3 mm, precum și vizualizarea osului nazal. În copilul cu sindromul Down, zona gulerului este mai groasă decât normă, iar oasele nazale nu sunt dezvoltate. De asemenea, la creșterea grosimii sunt influențate de următoarele Factori:

• boala de inima
• stagnarea sângelui în venele de col uterin
• Încălcarea limfodoragiei
• anemie
• infecții intrauterine

Dopplerometrie - E.acea cercetare neobișnuită de ultrasunete care evaluează fluxul sanguin al fătului. Diferența dintre semnalul cel mai reflectat indică norma sau patologia lanțului "Fruit-placentă-mamă".

1. Vă permite să vedeți imaginea de culoare a copilului, să vedeți membrele, absența degetelor temeinice, oprirea subdezvoltată etc. Precizia diagnosticului spațiului guler crește cu 30%. Medicul poate spune sigur dacă există patologii pentru dezvoltarea tubului nervos.
2. Conform principiului operației, nu diferă de opțiunile mai simple, dar are un câștig de masă. Medicul vede o imagine tridimensională a inimii, un tip de fructe din diferite unghiuri. Este 4D că diagnosticarea pune în cele din urmă toate punctele de peste "I", fie că există cromozomi anomalii sau nu. Cu o precizie de 100% se poate argumenta dacă există defecte pentru dezvoltarea sistemului nervos, displazia scheletică, chastrele de buze sau căderea lupilor.

Care este ultrasunetele patologiilor generale ale fătului: Rezultatele fotografiei și decodare cu ultrasunete

Patologiile genetice sunt atât specifice (sindromul Down, Tumora Wilms), cât și general, când organismul intern se dezvoltă incorect. Pentru a identifica anomaliile comune, există un studiu anatomic al fătului. Se desfășoară pe 2 seme începând de la 20 de săptămâni de sarcină. În această perioadă, puteți vedea fața copilului și le puteți determina sexul.

Cu ultrasunete anatomice, toate organele fetale sunt afișate în secțiune și o culoare albă va avea în instantaneu, iar țesuturile moi sunt diferite nuanțe de gri. Specialistul este văzut clar de structura creierului, este, de asemenea, capabil să vadă anomalii în dezvoltare. Ea devine o divizare vizibilă a stratului superior, numită buza sfântă.

Proiecția longitudinală și transversală a coloanei vertebrale confirmă sau respinge locația corectă a oaselor, vă puteți asigura în integritatea peretelui abdominal. Absența patologiilor inimii confirmă aceleași dimensiuni atriale și ventriculare. Despre funcționarea normală a stomacului vorbește plinătatea apei prin capturarea. Rinichii trebuie localizați în locul lor, iar udarea lor este liberă să intre în vezică. Medicul vede în mod clar finitina fătului, cu excepția picioarelor picioarelor.

Patologia fructelor genetice: ceea ce se uită la prognoza ultrasunetelor și patologiei

Patologie	Cum și când dezvăluie	Care este esența patologiei	Trăsături specifice	Dezvoltarea mentală și intelectuală
Sindromul Down	Biopsia cruionului este efectuată, sporit spațiu guler în făt, subdezvoltarea oaselor nasului, mărită vezică, tahicardie în făt	Cromozomul 21 de perechi în loc de Laid 2 prezentate 3 în lanț	Coledat Mongoloid Ochi tăiat, indiferent de cursa copilului, nasul subdezvoltat, ochii înconjurați puțin, urechea plat semicirculară, craniu scurtat, spate plat,mic de statura	Întârzierea dezvoltării intelectuale, vocabularul mic, gândirea abstractă, fără concentrație de vină, hiperactivitate
Prognoza	Trăiesc până la 60 de ani, în cazuri rarea oferit clase constante cu un copil, socializarea acesteia este posibilă.Un astfel de copil are nevoie constantsupraveghere
Sindromul Pataau.	Capul mic timp de 12 săptămâni pe ultrasunete, emisfere asimetrice, degete suplimentare	În cel de-al 13-lea cromozom este o trisomie	Copiii sunt născuți cu microcefalie (subdezvoltarea creierului), fruntea scăzută, golurile ochilor tăiate, buzele și clemele de nas, corneea mai aproape, defectele inimii, rinichiul a crescut, organe genitale anormale	Retard mintal, lipsa de gândire și de vorbire
Prognoza	95% dintre copiii cu sindromul Patau moarepână la an, restul rar trăiește3-5 ani
Sindromul Edwards.	Biopsie de chorion, intrauterină luând sânge din cordonul ombilical, pe ultrasunete este vizibil microcefalie	În al 18-lea cromozom există trisomie	Fetele sunt născute în principal (3/4), iar fructul sexului masculin moare în uter. Frunte scăzută, gura mică, subdezvoltarea globului ocular, cleștele buza superioară și nas, o trecere îngustă a auzului, dislocări congenitale, convoluție, anomalii grele ale inimii și capcanei gastrointestinale, creier	Copiii suferă de oligofrenie (leziune organică a creierului), retard mintal, imbecilitate (retard mental mediu), idiotia (lipsa de vorbire și activitate mentală)
Prognoza	În timpul primului an de viață moare90% din copiii bolnavi, până la 10 ani - mai puțin de 1%
Sindromul sherosevsky-turnner	X-radi de structuri fetale osoase, MRI Myocard	Anomalie întâlnită în cromozomul X	Se întâlnește mai des la fete. Scurta gâtul cu falduri, perii și picioarele rănite, locul de muncă. Shot de o buză inferioară, o linie de creștere a părului scăzut, maxilar inferior subdezvoltat. Creșterea la vârsta adultă nu depășește 145 cm. Articulațiile displazice. Dezvoltarea anormală a dinților. Infantilismul sexual (fără folicul în ovare), subdezvoltarea glandelor mamare	A cheltuit atenția exprimării. Abilitățile intelectuale nu sunt rupte
Prognoza	Tratamentul este realizat de steroizi anabolizanți, fetele de la vârsta de 14 ani sunt prescrisemedicamente hormonale ale femeilor. ÎNunele cazuri sunt capabile să învingă boala, iar femeia poate rămâne însărcinatămetoda ecologică. Majoritatea paciențilorrămân fără fructe
Polisomie prin x-cromozom	Screening pentru a 12-a săptămână de sarcină, biopsia cruionului, analiza amniotică lichide. Crește o creștere zona de guler	În loc de două cromozomi X, există trei sau mai multe	Se găsește la fete și rareori la băieți. Caracterizată prin infantilism sexual (semne sexuale secundare), creștere înaltă, curbură spinării, hiperpigmentarea pielii	Comportamentul antisocial, agresiunea, retardarea mentală la bărbați.
Prognoza	Cu clase permanente cu profesoriși implicarea în activitatea munciiposibila socializare a copilului
Polisomie pe cromozomul y		În loc de hi-cromozom, există un cromozom extra Y	Se întâlnește cu băieții. Creste o crestere mare de la 186 cm, maxilar masiv masiv, arce convexe de sos, umeri înguste, pelvis larg, chestii, burta gras	Backwensstate mentală, agresiune, instabilitate emoțională
Prognoza	Cu copilul trebuie să faceți, trimitețiactivitățile sale pașnice, atragela sport
Sindromul Carnelia de Lange	Când analizați sângele unei femei însărcinate în ser, care nu a fost detectată proteinei-a plasmă (RARR-a), care este de obicei foarte mult	mutații în gena NIPBL sau SMC1A	Sprancenele temeinoase subțiri, craniu scurtat, palatul înalt, tăierea anormală a dinților, membrele subdezvoltate, din piele de marmură, defectele congenitale ale organelor interne, retardarea în creștere	Retard mintal,
Prognoza	Speranța medie de viață 12-13 ani
Sindrom Smith Lemlit.	Ultrasunetele arată anomaliile fătului fătului, care nu sunt vizualizate de Riber oase	mutație în gena DHCR7, responsabilă pentru producția de colesterol	Frunte îngustă, coborârea pleoapelor, squint, deformarea craniului, nasul scurt, scăzut urechi situate, subdezvoltate fălci, anomalii genitale, lupta cu degetul	Excitabilitate ridicată, agresiune, scădere a tonului muscular, tulburări de somn, dezvoltare mentală, autism
Prognoza	Terapia folosind alimentecolesterol.
Sindromul Prader-Willy	Există o mobilitate redusă a fătului, poziție greșită	În cel de-al 15-lea cromozom nu există o parte paternă a cromozomului	Obezitate cu o creștere scăzută, rău coordonarea, tonul muscular slab, squint, saliva groasă, dinți răi, Infertilitate	Dezvoltarea mentală întârziată, lag de vorbire, lipsa abilităților de comunicare, motilitatea slabă mică. Jumătate dintre pacienți au un nivel mediu de inteligență, poate citi
Prognoza	Cu clase permanente, copilul poate învăța să citească, conta, își amintește de oamenii. Ar trebui să lupte împotriva supraalimentării
Sindromul Angelman.	Începând cu a 12-a săptămână se observă dezvoltarea lag a fătului în creștere și Cel mai	Nu există sau mutați de gena Ube3a în cel de-al 15-lea cromozom	Râsete frecvent nerezonabile, mici tremor, multe mișcări inutile, gura largă, limba se încadrează, mersul pe picioare absolut drepte	"Sindromul unei marionete fericite": Un copil râde adesea uniform. Întârzierea mentală, hiperactivitatea, încălcarea coordonării mișcării, mâinile majanice haotice
Prognoza	Se efectuează anti-epileptic terapia, hipotonul muscular scade masajul, cel mai bun, copilva învăța să fie abilități non-verbale de comunicare și de autoservire
Sindromul Langer Gideon.	Pe ultrasunetele 4D este vizibil maxilofenial anomalie	sindromul de tricorinoflading, constând în încălcarea celui de-al 8-lea cromozom	Lungi nas în formă de pere subdezvoltarea maxilarului inferior, foarte sper că urechile, neuniformitatea membre, curbură spinării	Întârzierea dezvoltării mentale, întârzierea mentală a gradelor variate, lipsa de vorbire
Prognoza	Dăruiesc în corecție este scăzutăsperanța de viață
Sindromul Miller Dickker.	Privind structura anormală vizibilă ultrasunete cranii, dezechilibre faciale	Patologia în cel de-al 17-lea cromozom, provocând netezirea creanțelor. Cauzate de intoxicarea fătului aldehide pentru abuz alcool mamă	Danisorfia (sindromul de alcool), viciile inimii, rinichii, convulsii	Lissencefalia (netezimea hemisprasului mare), subdezvoltarea creierului, retardarea mentală
Prognoza	Supraviețuirea până la 2 ani. Copiii pot învăța cum să zâmbească și să privească în ochi
Anomaly djori.	În unele cazuri, ultrasunetele sunt detectate diferite malformații ale copilului, în special a inimii (Tetrad Fallo)	Boala sistemului imunitar, încălcarea terenului celui de-al 22-lea cromozom	Hipoplazia TIMUS (subdezvoltarea corpului responsabil pentru dezvoltarea celulele imune), deformarea feței și craniu, boală de inimă. Absent parachitoid glande responsabile pentru schimbul de calciu și fosfor	Atrofia cortexului cerebral și cerebellum, întârzierea dezvoltării mentale, dificultatea și complexitatea vorbirii
Prognoza	Tratamentul cu imunostimulante, transplantare TIMUS, terapie de calibrare. Copiii trăiesc rar până la 10 ani, mor de efectele imunodeficienței
Sindromul Williams.	Ultrasunetele arată dezechilibrele în dezvoltarea scheletului, elasticitatea articulațiilor	Boala genetică cauzată de absența legăturii în cel de-al 7-lea cromozom	Sinteza proteinei elastină este perturbată, copiii de obicei "fața lui Elf": umflarea pleoapelor, coborâtă ochii, bărbie picantă, nas scurt, lob larg	Creșterea sensibilității sunetului, impulsivitatea, sociabilitatea obsesivă, instabilitatea emoțională, anxietate, discurs expresiv
Prognoza	Discursul bine dezvoltat, chiar mai bun decâtla colegii sănătoși. Pronunţatabilități muzicale (absolutăzvonuri, memorie muzicală). Dificultăți cu soluția de sarcini matematice
Sindromul Bekvita-Vidmanna	Anomalic vizibil pe ultrasunete membrele disproporționate greutate corporală excesivă, patologie renală	Boala genetică cauzată de absența legăturii în cel de-al 11-lea cromozom	O creștere rapidă la o vârstă fragedă, organe interonale anormal de mari, lângă tumorile cancerului. La copil, hernia ombilicală, limba anormal mare, microcefalia (subdezvoltarea creierului).	Dezvoltarea emoțională și mentală În unele cazuri nu se află în spatele normei. Uneori există o retardare mentală pronunțată
Prognoza	Speranța de viață este obișnuităoameni, dar există o tendință de tumorile cancerului
Sindromul Tecreer Collins.	Pe caracteristici de asimetrie cu ultrasunete, pronunțate	Mutația genetică în cromozomul 5, provocând întreruperea structurilor osoase	Copilul nu are practic nici o față, pronunțată urâțenie fizică	Dezvoltarea psiho-emoțională absolut normală
Prognoza	Intervențiile operaționale sunt efectuatepentru a elimina deformările

Cauzele patologiilor fetale: Ce afectează nașterea copiilor cu dizabilități genetice

Factorul care promovează nașterea copiilor cu anomalii genetice include:

1. Predispozitie genetica. Gennes sunt informația stabilită de la ambii părinți. Sunt determinate indicatorii cum ar fi creșterea, culoarea ochilor și părul. În mod similar, sunt de asemenea așezate diferite abateri, dacă ambii sau unul dintre părinți au o genă deteriorată. De aceea este interzis să se căsătorească cu rudele apropiate. La urma urmei, probabilitatea unei scule fetale cu patologie genetică crește. Cu un partener care are setul genetic opus, mai multe șanse să dea naștere unui copil sănătos.
2. Vârsta părinților. Grupul de risc include mame mai vechi de 35 de ani și Papa de peste 40 de ani. Odată cu vârsta, imunitatea scade, apar boli cronice, iar sistemul imunitar al femeii pur și simplu "nu va observa" spermatozoe deteriorate genetic. Va concepe și dacă o femeie tânără are un organism în sine, se va transforma într-un fruct defect, într-o mamă de vârstă sarcina va avea loc mai calm.
3. Habit-uri dăunătoare Mama. Practic, 90% din sarcini patologice trece într-o zonă inferioară. Femeia de fumat are un fruct suferă de la hipoxia, produsele de degradare ale aldehidelor (alcoolii) la perioada inițială de sarcină conduc la mutații și abateri. Alcoholhek în 46% din cazuri, copiii se nasc cu patologii genetice. Alcoolii "sparge" lanțurile genetice și părinții care iubesc să bea.
4. Infecţie. În special bolile periculoase, cum ar fi gripa, rubeola, moară de vânt. Cel mai vulnerabil fătul este până la a 18-a săptămână, până când se formează un bule de bobină. În unele cazuri, o femeie este oferită să facă .
5. Recepţie medicamente. Chiar și ceaiul obișnuit de mușețel pentru o femeie însărcinată este toxic. Orice primire a medicamentelor ar trebui să fie însoțită de sfatul unui medic.
6. Șocuri emoționale. Ele provoacă moartea celulelor nervoase, care afectează invariabil dezvoltarea fătului.
7. Ecologie proastă și schimbările climatice. Premenhenev În timpul restului pe Thailanda, există o șansă împreună cu sarcina pentru a aduce o infecție periculoasă, care va începe încet să se dezvolte în marginile native, care afectează sănătatea copilului.

Cum de a preveni vicii fetale și unde să faci fetal cu ultrasunete în St. Petersburg

Preveniți majoritatea problemelor cu incubația și patologiile fătului, puteți planifica în avans sarcina. Ambii parteneri manifestă analize, arătând în mod clar probabilitatea de deviații genetice. Există, de asemenea, un spectru de teste privind infecțiile care pot provoca urâțenie la copil ( ) Și alte studii.

Vă invităm să treceți un ultrasunete asupra patologiei fătului din St. Petersburg în. Am instalat cel mai recent aparat cu ultrasunete cu Doppler. Sondajul se desfășoară în idomatele 3 și 4. Un disc cu o înregistrare este emis pe mâini.

Malformațiile congenitale ale fătului (PRD) - una dintre cele mai periculoase complicații ale sarcinii, care vine în primul rând, printre motivele care conduc la dizabilitatea și mortalitatea copiilor. Apariția unui copil cu defecte de dezvoltare congenitală este întotdeauna uimită de familie, acest subiect este unul dintre cele mai grele.

Statistici sperie, pe fondul scăderii mortalității infantile, creșterea numărului de malformații congenitale este observată în majoritatea țărilor din lume. Dacă în țările Europei, frecvența ratei de arbitraj este de 3-4 cazuri la 1000 de generații, apoi în Rusia ajunge la 5-6 cazuri la 1000.

Viciile de dezvoltare congenitală includ defectele dezvoltării sistemului nervos - anencefalia (lipsa creierului), o spate a bifidei (hernia deschisă a măduvei spinării), vicii ale sistemului cardiovascular (defecte cardiace etc.), Malformații - ATRESIA (absența), deformările maxillo - buza foamei, căderea lupului și multe altele.

Cauze ale fătului ERP

Motivele pentru formarea malformațiilor congenitale sunt diferite. Această patologie poate fi ereditară dacă părinții viitori au abateri într-un set de cromozomiale. În alte cazuri, sursa problemei este diferiți factori dăunători: infecții, consum frecvent de alcool, medicamente.

Unul dintre motivele este o lipsă de vitamine în nutriția unei femei însărcinate, în special - acid folic. Norma recomandată de micronutrienți pentru o femeie însărcinată este de o jumătate de ori mai mare decât pentru femeile de vârstă fertilă. Și nu este întâmplător - sănătatea copilului depinde de acest lucru și când este în uter și după naștere.

Pediatrii cred că, în plus față de HDP, astfel de boli ale nou-născuților ca anemie de deficit de fier, rahitism sau dezvoltare în dezvoltare sunt adesea legate de faptul că viitoarea mamă nu avea vitamine și minerale în timpul sarcinii.

Alte tulburări pot da conștiente de ele însele mult mai târziu - deja în grădiniță și școală: acestea sunt boli ale tractului gastrointestinal și a bolilor metabolice, în primul rând, precum și diabet zaharat și obezitate.

Este important să ne amintim că stilul de viață al viitoarei mame, nutriția sa, obiceiurile dăunătoare creează baza pentru sănătatea copilului său viitor. Iar lipsa de vitamine poate provoca încălcări ale dezvoltării fizice și mentale a copilului. Acest lucru crește în mare măsură riscul de naștere a copiilor cu diferite abateri în dezvoltarea și greutatea corporală scăzută.

Factorul cheie: acidul folic

Rolul dominant în prevenirea prevenirii malformațiilor congenitale în făt este acidul folic. Este necesară divizarea celulelor, creșterii și dezvoltării tuturor organelor și țesuturilor, dezvoltarea normală a embrionului, procesele de formare a sângelui. Acidul folic previne probabilitatea genurilor premature și descoperirii cochiliei octoplodice.

Această vitamină oferă viteza necesară de creștere și dezvoltarea viitorului copil, în special la începutul sarcinii. Deficiența acidului folic în timpul sarcinii crește în mod semnificativ riscul de a dezvolta defecte congenitale, în special defectele tubului nervos, hidrocefalii și anenenphalia. Pentru a preveni încălcările dezvoltării tubului nervos în embrion, o femeie ar trebui să ia cel puțin 800 pg (0,8 mg) de acid folic în fiecare zi atât înainte, cât și pe tot parcursul sarcinii.

Astăzi, medicii sunt încrezători în necesitatea unor evenimente educaționale la scară largă care promovează sarcina planificată și măsurile preventive care pot reduce în mod semnificativ riscul nașterii copilului din VDP - în special, recepția medicamentelor care conțin acid folic.

O serie de țări, cum ar fi Argentina și Turcia, implementează deja programe guvernamentale pentru a preveni patologiile congenitale de dezvoltare. Acestea constau dintr-o parte educațională care explică profesioniștilor medicali și femeilor în sine modalități de a preveni malformațiile fătului și compensarea piesei de stimulare 70-80% din valoarea preparatelor de polivitamină care conțin acid folic.

Vitamine - pentru viață

Este de părere că o dietă zilnică echilibrată a unei femei însărcinate conține o cantitate suficientă de vitamine, oligoelemente și în acest caz nu este necesar un scop suplimentar al complexelor multivitamine. Cu toate acestea, în conformitate cu datele europene, eșecul vitaminei la femeile gravide este de 20-30% chiar și cu cea mai echilibrată și dietă dietă.

Cercetarea modernă, ținută în mod regulat de către RAMS, a arătat că dieta unei femei moderne, compilată din produse naturale, destul de adecvată pentru consumul nostru de energie și chiar conținutul excesiv de calorii, nu este capabil să furnizeze corpul cu cantitatea necesară de vitamine în timpul sarcinii și hrănirea.

Pentru mai multe informații, puteți găsi pe site-ul eleite.ru

* A.e.czeizel Utilizarea polivitaminelor care conțin acid folic în timpul perioadei de concepție. EUROP. J. Obstetr. Ginecol. Biologia reproductivă, 1998, 151-161.