Metoda citogenetică de diagnosticare a bolilor cromozomiale. Metode de diagnosticare a bolilor cromozomiale. Ce grad de risc de anomalii cromozomiale este considerat ridicat

03.05.2019

Zygyar O.N.

Începând cu anul 1959, a fost înființată cauza mai multor sindroame clinice (J. Lejeune și coautorii au găsit un cromozom suplimentar din grupul "C" în boala lui Daun, T. Jacobs și J. Strouung au găsit un cromozom suplimentar x cu sindromul Chaninfelter , C. Ford și coautori au descris pacientul care nu avea cromozomul X în sindromul Turner), a început dezvoltarea rapidă a studiilor citogenetice asupra patologiei persoanei care a avut baza diagnosticului prenatal al bolilor cromozomiale.

Diverse aberații cromozomiale se întâlnesc cu frecvență diferită. Conform datelor consolidate ale multor studii, prevalența celor mai frecvente aberații cromozomiale dintre nou-născuți este după cum urmează:

21-trisomie (sindromul Down) - 1: 700;
Xxx (trisomie x) - 1: 1000 (fete);
XYY (sindromul Double-Y) - 1: 1000 (băieți);
Xxy (sindromul Klinfelter) - 1: 1400 (băieți);
Ho (sherosevsky - sindromul Turner - 1: 3300 (fete);
46.5r (Sindromul CAT) - 1: 4000;
18-trisomie (Sindromul Edwards) - 1: 6800;
13-trisomie (sindromul Pataau) - 1: 7600.

Prevalența bolilor cromozomiale în Ucraina este mult mai mare decât în \u200b\u200bțările dezvoltate ale lumii, unde prevenirea lor primară și diagnosticarea prenatală sunt efectuate cu succes.

În fiecare an, mai mult de 50 de mii de copii cu patologie congenitală și ereditară se nasc în țara noastră, iar în spatele acestor numere uscate este o mică ființă vie, care a venit în această lume pentru a fi sănătoasă și fericită. Fiecare caz al patologiei congenitale detectate este viața rătăcită a unui copil, părinții, familia întregi.

Diagnosticul prenatal al bolilor cromozomiale(PD) este un complex de măsuri medicale și metode de diagnostic care vizează identificarea tulburărilor morfologice, structurale, funcționale sau moleculare ale dezvoltării intrauterine a unei persoane.

Aceasta implică utilizarea unor programe masive de screening pentru femeile însărcinate pentru a forma grupuri de risc și examinarea lor mai aprofundată. Aceste programe vizează examinarea tuturor femeilor însărcinate fără excepție.

Procedura de ultrasunetese efectuează în termeni de 9-11 și 16-21 săptămâni, inclusiv ultrasunete selective în grupurile cu risc ridicat. Observăm principalele markeri de patologie cromozomală detectată la diferite perioade de sarcină prin această metodă.

I trimestrul sarcinii - determinarea osului nazal (sub sindromul Down, există o încălcare a osificării oaselor nazale în 60-75% din cazuri), expansiunea spațiului gulerului este mai mare de 3 mm (cu un sindrom Down în 85 % din cazuri); II Sarcina trimestrului - cyers de plexul vascular al creierului fetal, grosimea orificiului de col uterin este mai mare de 6 mm, schimbarea lungimii osului femoral (în special cu trisomie de 18,13 perechi de cromozomi și sindromul terner, scurtarea osului femural este de 60 % din cazuri), intestinul hiperheogenic etc.

Screening-ul biochimic Pe baza determinării de laborator în sângele unei femei cu proteine \u200b\u200bdin zer de marcare, care sunt produse de celulele fătului sau placentei și intrarea fluxului de sânge al mamei. Concentrarea acestor substanțe variază în funcție de perioada de sarcină și de starea fătului, astfel încât acestea sunt utilizate pe scară largă în diagnosticul de patologie a sarcinii. Principalii markeri ai patologiei cromozomiale detectate prin screening biochimic în timpul sarcinii pot fi, de asemenea, periodizate.

În primul trimestru de sarcină Se determină conținutul proteinelor gravide ale RARR-A (asociat cu proteina plasmatică a sarcinii) și HCG (subunitatea beta liberă a gonadotropinei corionice) la 9 - 13 săptămâni de sarcină.

Papp-a - asociate cu proteina plasmatică a sarcinii A(Proteina plasmatică asociată sarcinii, PAPP-A) - boli metalice care conțin zinc cu o greutate moleculară de aproximativ 800 kDa. În timpul sarcinii, Papp-A este generat de o sincitotrofoblast (un țesut care este stratul exterior al placentei) și un citotrofoblast extra-cilindru și intră în fluxul sanguin al mamei. PAPP-A Modulează răspunsul imun al organismului matern și este unul dintre factorii care asigură dezvoltarea și supraviețuirea placentei. Concentrația PAPP-A în sângele mamei crește cu o creștere a perioadei de sarcină. Cea mai mare creștere a indicatorului este observată la sfârșitul sarcinii. Papp-A este utilizat ca unul dintre cei trei markeri de risc ai trisomiei 21 (sindromul Down) împreună cu HGG-urile libere și grosimea spațiului gulerului. Nivelul său la sfârșitul primului trimestru de sarcină (8-14 săptămâni) este semnificativ redus la trisomie 21 sau trisomie 18 (Sindromul Edwards) de către făt. Este important să ne amintim că semnificația indicatorului ca marker de sindrom Dowon dispare după 14 săptămâni de sarcină. Dacă luăm în considerare PAPP-A ca marker de risc izolat al sindromului Down în primul trimestru de sarcină, acesta trebuie determinat în 8-9 săptămâni. Cu toate acestea, HCG-ul gratuit al HCG este un marker de risc constant al sindromului Down în termenele de 10-18 săptămâni, astfel încât termenul optim pentru testul dual sânge pentru primul trimestru de sarcină este de 10-12 săptămâni.

Gratuit? -Sube hgch - glicitoproteina, sintetizată de SyciotitropHoblast. Rolul său biologic este de a reglementa sistemul endocrin al fătului. Determinată în ser a sângelui însărcinată din 10-12 zile după fertilizare. Concentrarea sa crește rapid, ajungând la maxim până la săptămâna 10-11 a sarcinii. Nivelul HCG gratuit de HCG este determinat să monitorizeze sarcina în orice moment și diagnosticare prenatală - în principal în primul trimestru de sarcină. O creștere a concentrației de HCG indică sindromul în jos, o scădere - pe sindromul Edwards sau Triploid.

În trimestrul II de sarcină Determinați conținutul din sângele AFP (Alfaphhetoprotein), NE (liber (neconjugat) Estriol), HGCH. Alfaphhetoproteina (AFP) este glicoproteina fătului produsă mai întâi în sacul de gălbenuș și apoi în ficat și în tractul gastrointestinal al fătului. AFP este o proteină de transport în sângele unui făt, care leagă un număr de factori diferiți (bilirubină, acizi grași, hormoni steroizi). Este, de asemenea, un regulator dublu de înălțime a fătului intrauterin. În sângele mamei, nivelul AFP crește treptat, o creștere a perioadei de sarcină și atinge maximum 30 de săptămâni. Nivelul AFP crește în timpul defectelor tubului nervos din făt și sarcină multiplă și scade - sub sindroamele din jos și Edwards. Estivale gratuite (NE) - Estriolul este sintetizat în placenta de la 16? -Gidroxi-dehidroepintroscheon-sulfat care vine de la făt. Principala sursă a predecesorilor estriol este glandele suprarenale ale fătului. Este principalul hormon estrogen al sarcinii, asigurând creșterea uterului și pregătirea glandelor mamare la lactație.

Nivelul de estriol liber se dezvoltă ca sarcină se dezvoltă și în al treilea trimestru de sarcină poate fi utilizat pentru a diagnostica bunăstarea fătului. Nivelul său în sindromul Down, sindromul Edwards este semnificativ redus.

Sunt I. alți markeri serici: Inhibibin-A, 17-hidroxiprogesteron, lactoză placentară, care reflectă starea fătului, dezvoltarea sa, dar definiția lor nu este destul de eficientă în diagnosticarea prenatală.

Proiectat și folosit programe speciale de screening de calculatorEtapa finală a cărei calculare automată a riscului individual integrat al nașterii unui copil cu o boală cromozomală sau depozite de dezvoltare. Parametrii de bază din aceste calcule sunt riscul, gradul de deviere a proteinelor de testare. Exemple de astfel de programe automate, eficacitatea căruia este verificată în practică, sunt "Circle Life" (Finlanda) utilizând analizoarele Wallace, Prisca cu analizoare imulite (SUA) etc. Factorul principal care afectează eficiența de screening este timpul care trece între predarea între predare și obținerea rezultatului - de la 2 la 5 săptămâni.

Factorul de timp este foarte important, mai ales atunci când efectuează o examinare gravidă, deoarece atunci când este detectat un risc ridicat, sunt necesare metode suplimentare de examinare - diagnosticarea prenatală invazivă. Nu trebuie să uităm de entuziasmul natural al unei femei în anticiparea rezultatului - vorbesc despre sănătatea copilului ei viitor. Această problemă a fost rezolvată prin crearea modernă clinici "O singură vizită" - Oscar (o clinică de oprire pentru evaluarea riscului de anomalii fetale), care vă permite să calculați riscul individual al nașterii unui copil cu patologie cromozomală și consultați cu un medic genetic în timpul zilei.

Gravidă vine la clinică la un moment convenabil pentru ea. Termenele optime pentru diagnosticarea prenatală sunt de 11-13 săptămâni și 16-20 de săptămâni de gestație, deoarece calculul riscului individual este cel mai fiabil în acești termeni. În prima etapă a sondajului, vorbește cu un medic genetic care colectează o istorie detaliată, explică esența procedurilor viitoare, dacă este necesar, constituie un pedigree și înregistrează datele necesare. Apoi femeia trece printr-o examinare biochimică și cu ultrasunete. Trebuie remarcat faptul că cu atât mai mic intervalul de timp dintre sânge și ultrasunete, rezultatele rapide ale sondajului.

Pe baza tuturor cercetărilor efectuate utilizând un program de calculator, se calculează riscul unui copil cu patologie pentru o anumită femeie însărcinată. Dacă riscul individual calculat de naștere al unui copil cu patologie cromozomală este estimat la fel de ridicat, pentru a elimina anomaliile de tip karyotip, este recomandată o femeie de a efectua diagnostice prenatale invazive. Astfel, utilizarea sistemului OSCAR permite efectuarea celui mai complet sondaj genetic prenatal în cel mai scurt timp posibil.

(Final)

Pentru profesor

modulul "Genetica medicală"

prin disciplină"Neurologie, genetică medicală, neurochirurgie"

pentru specialitate060101- Caz terapeutic (învățare cu normă întreagă)

La lecția practică numărul 2

Subiect: "Bolile cromozomiale"

Aprobat la ședința de catedrală

numărul protocolului ____ de la "___" ____________ 20__

Șeful departamentului

d.M., profesor ___________ _ PE. Schneider.

Compilatoare:

d.M., profesor asociat _________ ___ D.V. Dmitrenko.

k.M.N., asistent ____________ E.a. Shapovalova.

asistent _________ __ Yu.b. Spiken.

asistent ________ ___ K.A. Genzenkampf.

Krasnoyarsk.

Lecția numărul 2.

Subiect: "Bolile cromozomiale".

1. Formularul organizării procesului educațional: lecție practică. Varietate de clase: discuție, demonstrație, analiză a situațiilor problematice. Metode de instruire: prezentare explicativă, ilustrativă, problemă, căutare parțială (euristică).

2. Valoarea subiectului (relevanța problemei studiate).

Bolile cromozomiale sunt un grup mare de boli ereditare congenitale cu multiple malformații congenitale, care se bazează pe mutații cromozomiale sau genomice (adică anomalii cromozomiale). Cel mai frecvent sindrom trisomie 21 este descris din punct de vedere clinic în 1866 în anii '60. Datorită introducerii metodelor citogenetice, citogenetica clinică a fost separată, ceea ce a arătat rolul mutațiilor cromozomiale și genomice în dezvoltarea sindroamelor patologice, patologia perioadei intrauterine (avorturi spontane, avorturi). În plus, sa dovedit a fi un rol semnificativ al schimbărilor cromozomiale în creșterea tumorii, în special în timpul leucemiei. Numărul de anomalii cromozomale descrise se apropie de 1000, dintre care mai mult de 100 au o imagine clinic bine definită, fiind sindroame.

Obiective de instruire:

2.1 Scopul total:Învățați elevilor să identifice pacienții cu patologie cromozomală, să evalueze corect factorii de risc pentru nașterea copilului cu patologie cromozomală.

Studentul trebuie să posede:

¾ Abilitatea și disponibilitatea de a efectua o analiză fiziopatologică a sindroamelor clinice, fundamentarea metodelor achited patogenetic (principii) de diagnosticare, tratament, reabilitare și prevenire a bolilor cromozomiale;

¾ Abilitatea și dorința de a evalua factorii de risc pentru nașterea unui copil cu patologie cromozomală.

Scopul de instruire.

Studentul ar trebui să știe:

¾ Clasificarea bolilor cromozomiale;

¾ aspecte genetice ale formării bolilor cromozomiale;

¾ Manifestări clinice ale celor mai frecvente boli cromozomiale (sindromul Downwards, sindromul Patwards, sindromul Sherechezhevsky-Turner, sindromul Hirschhorn Wolf, sindromul LEENS, sindromul Williams, sindromul Jordman, sindromul de sănătate, sindromul Prader-Willie);

¾ Metode de diagnosticare a bolilor cromozomiale (citogenetice): indicații, reguli de conducere, interpretare a rezultatelor;

¾ Diagnosticarea prenatală a bolilor cromozomiale și a complexelor industriale (neinvazive) Metode: indicații, termene limită, mărturie pentru întreruperea sarcinii;

¾ Principiile și metodele de tratare a bolilor cromozomiale;

¾ Principiile de reabilitare la cele mai comune boli cromozomiale;

¾ Documentația de reglementare adoptată în domeniul sănătății (legile Federației Ruse, reglementările tehnice, standardele internaționale și naționale, ordine, recomandări, terminologie, clasificări internaționale existente), regulile de completare a documentației.

Studentul trebuie să poată:

¾ Analizați factorii ereditori ai bolilor;

¾ Colectați anamneza bolii cu identificarea factorilor de risc pentru copiii cu boli cromozomiale;

¾ Evaluarea dezvoltării funcțiilor de masă intelectuală;

¾ Determinați prezența malformațiilor congenitale caracteristice celor mai frecvente sindroame cromozomale (sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau, sindromul Chaninfelter, sindromul Sherechezhevsky-Turner, sindromul Hirschorn Wolf, sindromul Lelimii, sindromul Williams);

¾ Utilizarea în activități terapeutice Metode de prevenire primară și secundară a bolilor ereditare și a complexului industrial;

¾ Formulați o indicație a metodei de tratament alese, luând în considerare agenții etiotropici și patogenetici;

¾ să desfășoare activități de reabilitare la cele mai frecvente boli cromozomiale;

¾ Completați formularele: Direcția de la Karyotiping, Diagnostics ADN, pe screening-ul ultrasonic al fătului și screening-ul biochimic.

Studentul trebuie să dețină:

¾ Analiza abilităților Factorii ereditare și factorii de mediu în dezvoltarea bolilor;

¾ abilități de comunicare cu colegii, populația adultă, rudele lor;

¾ algoritm pentru diagnosticarea preliminară a bolii ereditare, urmată de direcția pacientului la specialistul medical adecvat;

¾ metode de consiliere medicală și genetică;

¾ metode de examinare în general clinică, interpretarea rezultatelor metodelor de laborator, instrumentale de diagnosticare;

¾ Metode de tratament a bolilor cromozomiale;

¾ Abilități de completare a documentației de reglementare.

3. Locul claselor practicecameră de învățământ.

4. Echipamente de clase:

¾ Prezentări: "Sindromul Cretefelter", "sindromul Sherosevsky-Turner", "Sindroamele de bază TRIS: Sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Pataau".

¾ Tabelul "Clasificarea bolilor cromozomiale".

¾ album "Manifestări clinice ale bolilor cromozomiale de bază".

¾ Postere: "Denver Clasificarea cromozomilor", "Boli cromozomiale: reguli pentru scrierea unui cariotip", "diviziune celulară".

¾ scheme de coriotice (material de distribuție).

5. Structura conținutului subiectului.

Chronokart lecție practică

Nu. P / P	Etapele claselor practice	Durata (min)	Conținutul și echipamentul
11.	Organizarea clasei		Verificați participarea și apariția studenților
22.	Formularea temei și a obiectivelor		Voicing de tema profesorului și relevanța acestuia, obiectivele
33.	Controlul nivelului inițial al cunoașterii		Testarea
44.	Dezvăluirea problemelor educaționale și direcționate		Prezentarea principalelor prevederi ale subiectului Sondajul Frontului
55.	Lucrări independente ale studenților (controlul curent)		Soluția problemelor situaționale care lucrează cu poveștile de boli care scrie o formulare de umplere de karyotip: direcția la karyotiping, diagnosticarea ADN, pentru screening-ul cu ultrasunete a fătului și screening-ul biochimic.
66.	Controlul total al cunoștințelor		Soluție de testare și sarcini nepice
77.	Sarcina pentru următoarea lecție		Evoluții educaționale și metodologice ale următoarei lecții și evoluții metodologice pentru lucrările extracurriculare pe această temă
Total:

6. Adnotare.

Bolile cromozomiale sunt un grup mare de boli ereditare congenitale cu multiple malformații congenitale, care se bazează pe mutații cromozomiale sau genomice (adică anomalii cromozomiale).

Contribuția totală a anomaliei cromozomiale la moartea intrauterină la om este de 45%. În același timp, cu atât mai devreme se întrerupe sarcina, cu atât sunt detectate anomaliile cromozomiale (în 2-4 săptămâni de abortures în 70%). Frecvența bolilor cromozomiale printre fructele perinatal moarte este de 6%.

Clasificarea bolilor cromozomiale se bazează pe tipul de anomalie cromozomială și pe natura dezechilibrului materialului cromozomial al carilotipului corespunzător. Pe baza acestor principii, anomaliile cromozomiale sunt împărțite în trei grupe:

Încălcarea multiplicității setului haploid total de cromozomi;

Tulburări numerice asupra cromozomilor individuali;

Cromozomi de restructurare structurală.

Primele două grupuri aparțin mutațiilor genomice, iar al treilea grup la mutații cromozomiale. În plus, este necesar să se țină seama de tipul de celule în care a apărut mutația (în Govetas sau Zygote) și, de asemenea, ține minte, dacă mutația a fost moștenită sau a apărut pentru prima dată. Astfel, atunci când facem un diagnostic de boală cromozomală, este necesar să se ia în considerare:

Tipul de mutație;

Cromozom specific;

Forma (completă sau mozaică);

Carcasă moștenită sau nerecuperare.

Două tipuri de bază de rearanjări structurale pot fi distinse: intrachromozomice și interchromosomale. La rândul său, restructurarea poate fi echilibrată (adică, există toate loci în genom, dar locația lor în cromozomi diferă de inițial - normal) și dezechilibrat. Restructurarea dezechilibrată se caracterizează prin pierdere sau zone de dublare ale cromozomului. Restructurarea intrachromozomică asociată cu restructurarea în interiorul unui cromozom de umăr se numește paracentrică. Secțiunile extreme fără centromer sunt numite fragmente și sunt de obicei pierdute în timpul mitozei.

Ștergerea este pierderea unei părți a cromozomului, care apare ca urmare a două pauze și o reuniune, cu o pierdere a unui segment care se află între rupturi.

Duplicarea - dublarea segmentului cromozomului, ca rezultat al căruia celula celulară devine poliploid pe acest segment. Dacă duplicarea este direct în spatele zonei originale a cromozomului, aceasta se numește duplicare tandem. În plus, duplicările pot fi localizate în alte secțiuni ale cromozomului. Cele mai multe dintre aceste rearanjamente sunt fatale, iar acei oameni care au supraviețuit nu sunt de obicei capabili să reproducă descendenții.

În cazul inversiunii, secțiunea cromozomică se desfășoară la 180 °, iar capetele sfâșiate sunt conectate într-o nouă comandă. Dacă porțiunea inversată cade în centru, o astfel de inversiune se numește procent. Dacă inversiunea afectează doar un cromozom de umăr, se numește paracentrică. Genele din secțiunea inversate a cromozomului sunt situate în ordine inversă în raport cu originalul din cromozom.

Rearanjamentele interchromozomale includ translocații - schimbul de segmente între cromozomi. Următoarele tipuri de translocare sunt distinse:

Translocarea reciprocă, atunci când două cromozomi se schimbă reciproc (translocație echilibrată); Ca și inversiunea, nu provoacă efecte anormale ale transportatorului;

Translocarea nonrecyproquid - atunci când segmentul unui cromozom este transferat la altul;

Translocarea tipului de compus centrat - când două fragmente cu centrome sunt conectate după pauze în zona centromerică apropiată, astfel încât centrul lor să fie conectat, formând unul. Uniunea reciprocă a celor două cromozomi acroccentrici din grupele D și G conduce la formarea unui cromozom meta sau submetric. Această translocație se numește Robertson.

Majoritatea bolilor cromozomiale apar sporadic ca urmare a mutației genomice și cromozomiale în govetakes de părinți sănătoși sau pe primele diviziuni ale Zygota. Schimbările cromozomale ale porților conduc la dezvoltarea așa-numitelor forme complete sau regulate ale încălcării cariotipului, iar schimbările de cromozomi corespunzătoare în stadiile incipiente ale dezvoltării embrionilor sunt cauza mozaicismului somatic sau a organismelor mozaice (prezența din două sau mai multe linii celulare cu cromozomi diferite în organism).

Mosaicismul se poate referi la cromozomii sexuali și autosomi. Persoana cea mai des forme de mozaic se găsesc în sistemul de cromozomi sexuali. Mosaicurile, de regulă, au mai multe forme "șterse" ale bolii decât persoanele cu un număr schimbat de cromozomi în fiecare celulă. Deci, un copil cu o versiune mozaică a bolii Dauna poate avea de fapt o inteligență normală, dar semnele fizice ale acestei boli rămân în continuare. Numărul de celule anormale poate fi diferit: decât acestea sunt mai mult, complexul simptom mai pronunțat al uneia sau alta boală cromozomală. În unele cazuri, proporția celulelor anormale este atât de mică încât o persoană pare a fi sănătoasă fenotipică.

Anomalii cromozomi asociate cu încălcarea corectitudinii sunt reprezentate de triploid și tetraploidia, care se găsesc în principal în materialul avorturilor spontane. Numai cazurile unice de copii trioizi sunt notați cu mai multe UPR-uri severe care sunt incompatibile cu mijloacele de trai normale. Triploidy poate să apară atât datorită dilatării (fertilizarea ouălor diploid cu spermatozoizi haploid), cât și datorită Diandria (versiunea inversă) și dispersiile (fertilizarea ouului haploid două spermatozoizi).

Bolile cromozomiale asociate cu o încălcare a numărului de cromozomi individuali din set sunt reprezentate fie o monozomie întreagă (unul dintre cele două cromozomi omologi în mod normal), fie o trisomie întreagă (trei omologi).

Întreaga monozomie din Liveborn se găsește numai în cromozomul X (sindromul Sherosezhevsky-Turner), deoarece majoritatea monozomiei pentru restul cromozomilor din setul (cromozomul Y și Autosomes) mor în etapele foarte timpurii ale dezvoltării intrauterine și se întâlnesc destul de rar chiar și în materialul avorturilor spontane.

Trioziomii suplimentari în Liveborn se găsește în X, 8, 9,13,14,18,21 și 22 de cromozomi. Cea mai mare frecvență a tulburărilor cromozomiale - până la 70% este marcată cu aborturi timpurii. Trisomia pe 1,5,6,11 și 19 cromozomi sunt rare chiar și în material abortiv. Mai des, în starea mozaică a unui număr de cromozomi ai setului se găsesc în starea mozaică a aborturilor spontane și a copiilor cu mai multe brațe.

Metode de diagnosticare a bolilor cromozomiale

Principala metodă de diagnosticare a tulburărilor cromozomiale este o examinare citogenetică sau un karyotiping. Setul cromozomial (karyotipul) este același în toate celulele somatice ale corpului (46 cromozomi), cu excepția unui set redus de două ori în celulele genitale. De-a lungul vieții individului, cariotipul nu se schimbă.

Reguli pentru înregistrarea unui karyotip (vezi "Karyotiping: Metodă. Recomandări pentru activități extracurriculare ale studenților Speciale. 060103- Pediatrie" / N. A. Schnayder, E. A. Kozulina, D. V. Dmitrenko // Krasnoyarsk: Krasgmu, 2010).

Indicații pentru efectuarea de sondaje citogenetice:

¾ suspiciunea unei boli cromozomiale în simptome clinice (pentru a confirma diagnosticul);

¾ prezența unui copil de multiple malformații congenitale;

¾ mai multe (mai mult de două) avorturi spontane, naștere sau nașterea copiilor cu defecte congenitale;

¾ încălcarea funcției de reproducere a genezei neclară la femei și bărbați (amenoree primară, o căsătorie non-profit etc.);

¾ o întârziere semnificativă a dezvoltării mentale și fizice la un copil;

¾ diagnosticarea prenatală (după vârstă, datorită prezenței translocării de la părinți, la nașterea copilului anterior cu boală cromozomală);

¾ suspiciunea de sindroame cu instabilitate cromozomială (luând în considerare aberațiile cromozomiale și cromatidele de îngrijire medicală);

¾ Patologia fătului, detectată când ultrasunetele.

Analiza spectroscopică a cromozomilor (cer). În această metodă se utilizează coloranți fluorescenți care au afinitate pentru anumite secțiuni ale cromozomilor. Când utilizați un set de sonde specifice cu coloranți diferiți, fiecare pereche de cromozomi are propriile caracteristici spectrale unice. Caracteristica metodei este utilizarea interferometrului similar cu cel utilizat pentru măsurarea spectrului de obiecte astronomice. Variațiile minore ale compoziției spectrale, care nu se deosebesc de ochiul uman, sunt luate în considerare atunci când procesarea calculatorului și apoi programul prescrie fiecăruia cromozomi de perechi cu ușurință culori ușor de recunoscut. Rezultatul în formă de imagini color este folosit mai des în formă digitală. Analiza cariotipului este mult facilitată, deoarece cromozomii omologi au aceeași culoare, iar aberațiile devin ușor de discertabil. În plus, karyotografia spectrală este utilizată pentru a detecta translocațiile care nu sunt recunoscute de metodele tradiționale.

În prezent, pentru a elimina dezechilibrele cromozomiale ca o posibilă cauză a problemelor de reproducere, Karyotiping se efectuează la cel mai modern nivel utilizând programele de calculator de analiză cromozomală, primind cromozomi imagini grafice clare. Cu toate acestea, dificultățile grave reprezintă cromozomii "marcator" și "atipică", care nu sunt identificați prin metode citogenetice convenționale, translocații dezechilibrate, deșerți interstițiale și de sfârșit (pierdere) sau inserția de material cromozomial și alte anomalii. Numai la începutul anilor 90 din secolul trecut, cu apariția metodelor moleculare-citogenetice, problema diagnosticului bolilor cromozomiale a devenit aproape de permisiune.

Metoda de analiză a peștilor (hibridizarea in situ de fluorescență) vă permite să detectați în mod obiectiv cromozomii individuali și secțiunile lor individuale pe plăci de metafazare (cromozom în starea de condensare maximă și vizualizare) sau nuclei interfazici (cromozomi deconducați, fără o structură morfologică deconducată) cu privire la caracteristicile clădirilor lor genetice moleculare. Obiectul cercetării în acest caz este caracteristicile compoziției nucleotidice a cromozomului specific sau a zonei sale separate.

Metoda clasică de analiză a peștilor se bazează pe hibridizarea prin compoziția nucleotidică a probelor de ADN cu o porțiune a cromozomului testat și, urmată de identificarea rezultatului hibridizării printr-o etichetă - un semnal fluorescent în locația așteptată. Metoda de analiză a peștilor a devenit o procedură analitică necesară în timpul unui studiu citogenetic și a devenit în așteptare astăzi în diagnosticarea pre- și postnatală.

Principalele avantaje ale analizei peștilor:

¾ rezoluție ridicată (la pregătirile puteți identifica aceste tulburări cromozomiale care nu sunt vizualizate la microscopul ușor de lumină);

¾ precizia diagnosticului (dimensiunea eșantionului poate varia de la 90-100 mii la mai multe milioane de abur nucleotide, astfel încât ținta să poată fi nu numai gene individuale sau secțiuni cromozomiale, ci și un cromozom întreg). A analiză de analiză vă permite să identificați, de exemplu, Mai multe celule anomale printre mii de celule cu genotip normal.

În timpul sarcinii, patologiile de fructe cromozomale, care sunt boli ereditare în mod inerent în diferite analize și studii. Ele se datorează modificărilor structurii sau numărului de cromozomi, care explică numele lor.

Cauza principală a apariției este mutații în celulele genitale ale mamei sau tatălui. Dintre acestea, doar 3-5% sunt moștenite. Din cauza unor astfel de abateri, aproximativ 50% din avorturi și 7% din echipaje apar. Deoarece acestea sunt vicii gene grave, pe parcursul sarcinii, părinții ar trebui să fie atenți la toate analizele desemnate, mai ales dacă se află în grupul de risc.

Dacă părinții (ambii) au în boli ereditare umane, ei trebuie mai întâi să știe ce este patologiile de fructe cromozomiale care pot dezvălui de la copilul lor în timp ce el este încă în uter. Conștientizarea va evita concepția nedorită și, dacă sa întâmplat deja, este posibil să se elimine cele mai mari consecințe, variind de la moartea intrauterină a copilului și se termină cu mutații externe și deformări după naștere.

La un om normal, cromozomii sănătoși sunt construiți în 23 de perechi și fiecare este responsabil pentru o anumită genă. În total, se dovedește 46. Dacă numărul sau structura lor este altul, vorbesc despre patologiile cromozomiale, ale căror specii din genetică sunt foarte multe. Și fiecare dintre ele implică consecințe periculoase pentru viața și sănătatea copilului. Principalele motive pentru astfel de anomalii sunt necunoscute, totuși, există anumite grupuri de risc.

Cu lumea pe fir. Una dintre cele mai rare patologii cromozomale se numește sindromul de strigare felin. Cauza - Mutația celui de-al 5-lea cromozom. Boala se manifestă sub formă de retardare mentală și o interpretare caracteristică a unui copil care este foarte amintit de un strigăt felinar.

Motivele

Pentru a preveni sau la timp pentru a recunoaște patologia cromozomială a fătului în timpul sarcinii, medicii trebuie să intervieveze părinții viitori despre bolile ereditare și condițiile de viață ale familiei lor. Potrivit celor mai recente cercetări, mutațiile genei depind de el.

Există un anumit grup de risc, care include:

vârsta părinților (ambii) mai vechi de 35 de ani;
prezența ha (anomalii cromozomiale) în rudele de sânge;
condiții de muncă dăunătoare;
cazare de lungă durată într-o zonă ecologică nefavorabilă.

În toate aceste cazuri, există un risc destul de ridicat de patologie cromozomală a fătului, în special în prezența bolilor ereditare la nivelul genei. Dacă aceste date sunt detectate în timp util, medicii sunt puțin probabil să consilieze o pereche pentru a da naștere deloc. Dacă sa întâmplat deja concepția, gradul de înfrângere al copilului va fi determinat, șansele sale de supraviețuire și viață completă.

Mecanismul apariției. Patolologiile cromozomiale se dezvoltă în făt atunci când zigota este formată și sperma și ouăle sunt topite. Acest proces nu este supus controlului, deoarece este încă mai puțin studiat.

Semne.

Deoarece procesul de apariție și dezvoltare a unor astfel de abateri nu a fost studiat, markerii de patologie cromozomală a fătului sunt considerate condiționate. Acestea includ:

, trăgând durerea în abdomenul inferior la începutul sarcinii;
rARR-A (proteină plasmatică) și AFP (proteină produsă de un organism embrion), HCG crescut (gonadotropină gonaionică - hormon): Pentru a obține astfel de date, sângele este luat de la venele la patologia cromozomală a fătului pentru o perioadă de 12 săptămâni (+ / - 1-2 săptămâni);
lungimea osoasă nazală;
fold cervical lărgit;
inactivitatea fătului;
creșterea pelvisului renal;
creșterea lentă a oaselor tubulare;
anterior îmbătrânire sau hipoplazia placentă;
rezultatele rele ale dopplerometriei (metoda de ultrasunete pentru a identifica patologiile de circulație a sângelui) și KTG (cardiotokografia);
- și;
intestine hiperehogene;
dimensiunea mică a osului maxilar;
o vezică mărită;
chisturi în creier;
scion în câmpul spatelui și gâtului;
hidronefroza;
deformări faciale;
corturi ombilicale ale chisturilor.

Ambiguitatea acestor semne este că fiecare dintre ele este separat, deoarece peste complexul listat, poate fi norma datorată caracteristicilor individuale ale organismului mamei sau copilului. Datele cele mai exacte și mai fiabile sunt, de obicei, având în vedere test de sânge pe patologii cromozomiale, tehnici cu ultrasunete și invazive.

Potrivit paginilor de istorie. După ce a studiat cromozomul oamenilor moderni, oamenii de știință au aflat că toți au primit ADN-ul lor de la o femeie care a trăit undeva în Africa cu 200.000 de ani în urmă.

Metode de diagnosticare

Metoda cea mai informativă pentru diagnosticarea patologiilor cromozomiale a fătului este prima screening (se numește și dublu test). Face în 12 săptămâni de sarcină. Include:

Ultrasunete (marcatori identificați mai sus);
testul de sânge (preluat din venele pe stomacul gol), arătând nivelul AFP, HCG, ARR-A.

Trebuie să se înțeleagă că această analiză privind patologiile de fructe cromozomiale nu poate da o confirmare exactă, 100% sau o respingere a prezenței anomaliei. Sarcina medicului în acest stadiu este de a calcula riscurile care depind de rezultatele cercetării, vârstei și anamnezei mamei tinere. Al doilea screening (Triple Testul) este chiar mai puțin informativ. Diagnosticul cel mai precis este metodele invazive:

biopsie de corion;
gard de sânge de cordon;
analiza fluidului amniotic.

Scopul tuturor acestor studii este de a determina cariotipul (un set de semne de setare a cromozomului) și în legătură cu această patologie cromozomală. În acest caz, exactitatea diagnosticului este de până la 98%, în timp ce riscul de avort spontan nu este mai mare de 2%. Cum apar datele obținute în timpul acestor tehnici de diagnosticare?

Ultrasunete și riscuri pentru făt. Contrar miturilor comune despre pericolele cu ultrasunete pentru făt, echipamentul modern vă permite să reduceți impactul negativ al undelor ultrasonice pe copil la zero. Deci, nu vă fie frică de acest diagnostic.

Decodarea și calcularea riscurilor

După ce se face prima screening dublă, au fost analizate markerii cu ultrasunete de patologie cromozomală a fătului, care au fost identificați în timpul studiului. Pe baza lor, calculează riscul de a dezvolta anomalii genetice. Primul semn este dimensiunea anormală a spațiului guler într-un copil încă născut.

Marcatori cu ultrasunete

Absolut toate markerii cu ultrasunete de patologie de fructe cromozomale 1 trimestru sunt luate în considerare pentru a face calculele necesare ale riscurilor posibile. După aceasta, imaginea clinică este completată de testul de sânge.

Marcatorii de sânge

Toți ceilalți indicatori sunt considerați a fi abateri de la normă.

În trimestrul II, Ingibin A, Estriir neconjugat și lactogen placentar sunt încă evaluate. Toate descifrarea rezultatelor cercetării efectuate se face printr-un program special de calculator. Părinții pot vedea următoarele valori ca rezultat:

1 la 100 - înseamnă că riscul de defecte genetice la copil este foarte mare;
1 până la 1000 este riscul de prag al unei patologii cromozomiale a fătului, care este considerată normă, dar un înțeles ușor subevaluat poate însemna prezența unor anomalii;
1 până la 100.000 este riscul scăzut de patologie cromozomală a fătului, deci nu ar trebui să vă temeți de sănătatea copilului din punctul de vedere al geneticii.

După ce medicii produc riscul de patologie cromozomală în făt sau cercetări suplimentare sunt numiți (dacă valoarea obținută este mai mică de 1 până la 400), sau femeia respiră în liniște sarcina la un rezultat prosper.

Este curios! Bărbații Y-cromozomul este cel mai mic dintre toate. Dar ea este cea care trece departe de tatăl său la fiul său, menținând în același timp continuitatea generațiilor.

Prognoze

Părinții, de la copilul căruia s-au găsit patologii cromozomiale, ar trebui să înțeleagă și să accepte ca o dată că nu sunt tratați. Tot ceea ce le poate oferi medicamente în acest caz este o întrerupere artificială a sarcinii. Înainte de a lua o astfel de decizie responsabilă, trebuie să consultați medicii cu privire la următoarele aspecte:

Ce fel de patologie a fost diagnosticată?
Ce consecințe vor avea un copil pentru viață și sănătate?
Este amenințarea cu avort spontan și în picioare?
Câți ani trăiesc copiii cu un astfel de diagnostic?
Sunteți gata să deveniți părinții dvs. de un copil cu handicap?

Pentru a lua decizia corectă cu privire la faptul dacă să lași un copil pacient sau nu, este necesar să evalueze obiectiv toate consecințele posibile și rezultatele patologiei cromozomiale a fătului împreună cu medicul. În multe privințe, depind de ce fel de anomalia genetică este implicită de medici. La urma urmei, există multe dintre ele.

Fapt curios. Pacienții cu sindrom Down sunt obișnuiți să numească oameni însorită. Ele sunt rareori agresive, cele mai des foarte prietenoase, sociabile, zâmbitoare și chiar ceva talentat.

Boluri

Consecințele patologiilor cromozomale identificate de făt pot fi cele mai variabile: de la deficiențele externe la deteriorarea SNC. În multe privințe, ele depind de ce a apărut o anomalie cu cromozomii: numărul sau mutația lor s-au schimbat în structură. Printre cele mai frecvente boli se pot distinge următoarele.

Încălcarea numărului de cromozomi

Sindromul în jos - patologia celei de-a 21-a perechi de cromozomi, în care trei cromozomi sunt în loc de două; În consecință, în astfel de persoane există 47 în loc de normal 46; Semne tipice: întârziere, întârzierea dezvoltării fizice, fața plană, membrele scurte, gura deschisă, squint, ochii de înfășurare;
sindromul Pataau - încălcări în al 13-lea cromozom, patologie foarte grea, ca rezultat al căruia nou-născutul este diagnosticat cu numeroase defecte, inclusiv idioți, înmulțite, surditate, mutație a organelor genitale; Astfel de copii rareori trăiesc până în anul;
edwards sindrom - probleme cu cel de-al 18-lea cromozom, legat de vârstnicii mamei; Babes sunt născuți cu o maxilară mică și gura mică, fante înguste și scurte, urechi deformate; 60% dintre pacienții cu copii mor până la 3 luni, iar sub anul în care trăiesc 10%, principalele cauze ale rezultatului fatal sunt oprirea respirației și viciile inimii.

Încălcarea numărului de cromozomi genitali

Sindromul Sherezhevsky-Turnner este formarea greșită a glandelor genitale (cel mai adesea la fete) datorită absenței sau defectelor cromozomului sexual X; Printre simptome - infantilismul sexual, pliurile de piele pe gât, deformarea articulațiilor cotului; Copiii cu o astfel de patologie cromozomală supraviețuiesc, deși nașterea se produce foarte dificilă, iar în viitor, cu tratamentul drept susținut, femeile pot chiar să-și susțină propriul copil (prin ECO);
polisomia într-un cromozom X sau Y - o varietate de tulburări de cromozomi, se caracterizează printr-o scădere a inteligenței, o probabilitate crescută de dezvoltare a schizofreniei și psihozei;
sindromul Cretefelter este o încălcare a lui X-cromozom la băieți, care, în majoritatea cazurilor, după naștere supraviețui, dar au un aspect specific: absența vegetației pe corp, infertilitate, infantilism sexual, retardarea mentală (nu întotdeauna).

Polyploidy.

o astfel de patologie cromozomală în făt se termină întotdeauna cu un rezultat fatal înainte de naștere.

De ce apar mutații genetice la nivel de cromozom, oamenii de știință încearcă încă să-și dea seama. Cu toate acestea, aceasta este doar o chestiune a viitorului și, în momentul de față, patologiile cromozomiale, detectate prin fătul intrauterin, se ridică la 5% din toate cazurile.

Ce să faci părinții care au auzit un astfel de diagnostic? Nu vă panică, să acceptați, să ascultați medicii și împreună cu ei să ia decizia corectă - să lase un copil bolnav sau să fie de acord cu întreruperea artificială a sarcinii.

Orice sarcină, indiferent de vârsta mamei, poate fi complicată de anomalia cromozomială. Există abateri, dintre care unele sunt incompatibile cu viața și conduc la întreruperea timpurie a sarcinii. Alte abateri ale cromozomilor conduc la moartea fătului la termenele ulterioare sau la moartea unui nou-născut. Prin urmare, femeile însărcinate sunt oferite pentru a face un sondaj privind anomaliile cromozomiale capabile să afecteze fructele.

Analiza anomaliei cromozomiale în timpul sarcinii în săptămâna a 11-a 14-a

În aceste săptămâni de sarcină, femeile pot fi oferite scanarea occipitală. Dacă este justificată, poate fi efectuat un studiu al Chorion Villi.

Scanarea inițială

Examinările cu ultrasunete de la sfârșitul anilor '80 - începutul anilor 90. Presupus că un spațiu mic pe spatele gâtului gâtului poate crește dimensiunile la copii cu abateri cromozomiale. Dimensiunile acestui spațiu, vârsta mamei și dimensiunea copilului fac posibilă calcularea riscului. În plus față de măsurarea proteinelor și a hormonilor într-o etapă timpurie a sarcinii, combinată cu informații cu ultrasunete face posibilă evaluarea mai precisă a riscului.

Faptele arată că scanarea occipitară determină 85-90% din anomaliile cromozomiale și defectele. Scanarea se desfășoară în săptămâna 11-14 de sarcină. Femeile cu un rezultat pozitiv de scanare sunt invitați să facă obiectul unui studiu al Chorion Villi, amniocenteză sau ultrasunete detaliate.

Cercetarea chorionetei satului

Studiul satului de corion este o procedură invazivă, în timpul căreia o bucată mică de țesătură placentă este extrasă. Deoarece placenta provine dintr-un ou fertilizat, în mod normal conține aceleași celule ca și fructele.

Se utilizează două tehnici:

În metoda transcercică, un ac subțire cu ultrasunete este trimis prin col uterin într-o țesătură placentară;
la abdominal - un ac subțire este introdus în placentă prin burta maternă.

Înainte de introducerea acului, se face anestezie locală, postează că 30 mg de țesut placentar este luată la examinare. Dar există 1-2% din probabilitatea de avort spontan.

Studiul satului chorion se face până în a 9-a săptămână de copii cu anomalii în formarea membrelor. Această analiză are avantajul diagnosticului precoce al oricăror abateri.

Analiza anomaliei cromozomiale în timpul sarcinii timp de 15 - 19 săptămâni

În etapele ulterioare ale sarcinii, se fac alte teste.

Amniocenteza.

Este de a introduce un ac subțire prin peretele frontal al burtă al unei femei într-o pungă amniotică fiind limitată cu datele de scanare cu ultrasunete. De regulă, se face în săptămâna a 16-a și este adesea oferită femeilor din Pasche 55. Aproximativ 15-20 ml de lichid amniotic preia analiza.

În unele clinici, rezultatul preliminar este adus în atenția pacienților imediat, pentru a identifica anomaliile cromozomiale comune, este de obicei necesară timp de trei zile, iar diagnosticul final ar trebui să aștepte 2-3 săptămâni. Riscul de avort spontan al acestei analize, din păcate, este de 1%. Se întâmplă că celulele nu cresc sau nu cresc în mod arbitrar, ca urmare a cărei rezultat nu se poate face și este necesară o nouă analiză.

Analiza serică

Această analiză se poate face de către toate femeile, indiferent de vârsta lor. Studiile arată că nivelul hormonilor și proteinelor generate în timpul sarcinii poate fi mai mare sau mai puțin dacă sarcina are abateri de la normă. Concentrația de proteine \u200b\u200bpoate fi măsurată și comparată cu cea așteptată.

Vârsta mamei, rezultatele analizelor și termenul de sarcină, fiecare pereche este numită o probabilitate aproximativă ca copilul lor să poată dezvolta sindromul. Probabilitatea apariției bolii are o răspândire foarte mare, dar de obicei acest lucru este un caz pentru câteva sute sau chiar mii. Amniocenteza este de obicei oferită unei femei care are o probabilitate de naștere a unui copil bolnav 1: 250 sau mai mult din această valoare.

Este important să subliniem că testul serului este doar un sondaj și nu deloc diagnosticarea. Este suficient să spunem că aproximativ 60-70% dintre femeile din grupul de risc vor alege o procedură invazivă ca diagnosticare. Acest studiu este oferit în majoritatea centrelor mamei și copilului.

Analiza anomaliei cromozomiale în timpul sarcinii după 20 de săptămâni

După cea de-a 20-a săptămână de sarcină, fătul cu anomalii cromozomiale dezvoltă o varietate de defecte structurale. De exemplu, aproximativ o treime din fructul cu sindromul Down va fi o boală de inimă. La copiii cu trisomia celui de-al 13-lea sau al 18-lea cromozom (când în perechea a 13-a sau a 18-a, în plus) vor fi degete defecte, ficat, degete, buza și va exista o încălcare a funcției creierului.

Anomalia cu ultrasunete

Anomaliile structurale pot fi vizibile pe o examinare specială cu ultrasunete a anomaliei. Copiii care, în același timp, vor dezvălui cel puțin una dintre anomaliile dorite, riscă să devină transportatori și alte abateri. În funcție de natura anomaliei, poate că este mai bine să efectuați o analiză invazivă, pentru a determina cu exactitate dacă provoacă mutația cromozomială sau nu. Ultrasunetele nu este diagnostic, deci fără o examinare invazivă, acesta poate identifica doar jumătate dintre pacienții cu sindromul copiilor Dowean.

Cordocenzis.

Cele mai rare analize privind anomaliile cromozomiale, care se desfășoară numai în centrele speciale începând cu a 20-a săptămână de sarcină. În cursul acestei proceduri, un ac subțire pouchează cordonul ombilical și ia de acolo pentru a analiza sângele fătului. În rupele unui specialist, riscul de avort spontan va fi de aproximativ 1%; Riscul de rezultate sunt incorecte, mult mai mici decât cu amniocensiunea.

Această analiză este mai des făcută de o femeie însărcinată dacă o anomalie vizibilă pe ultrasunete sunt mai asemănătoare cu cromozomul. De exemplu, boala cardiacă poate fi născută cu sindromul Down, astfel încât după ultrasunetele anomaliei pe care sa observat, se propune o procedură invazivă.

Diagnosticarea anomaliei de fructe cromozomiale (ha).

Cea mai informativă este primul test de screening sau dublu. Trebuie să se facă strict. Se compune din (este deosebit de important să evalueze corect grosimea spațiului pliabil al fătului și să diagnosticheze prezența oaselor nasului) și testelor de sânge pe RARR-A și β -Khgch.

Concluzia screening-ului nu este un diagnostic, deoarece nu oferă un răspuns precis la chestiunea prezenței sau absenței ha. Sarcina sa - în funcție de nivelul markerilor biochimici, bolile cronice, vârsta și istoria gravidă, pentru a identifica grupurile de risc ale femeilor(scăzut, mediu, ridicat), pe una sau la o dezvoltare anormală cromozomală sau congenitală a fătului. Al doilea screening, "Triple Testul" sau "Patru Test", efectuat de la 16 la 18 săptămâni de sarcină, nu este informativ pentru detectarea ha, mai confirmă prezența fructelor anormale congenitale (defecte).

Pentru a afla exact, dacă bebelușul are ha, este posibil numai cu ajutorul metodelor invazive - biopsia cruionului, gardul sângelui din cordonul ombilical, o analiză a fluidului amniotic.

Scopul acestor analize este definirea unui karyotip de fructe. Precizie - 98%. Riscul de avort spontan este de 1-2%. Ha nu fi tratate. După detectarea ha, tot ce poate oferi medicină - întreruperea sarcinii.

Cauzele neechivoce ale ha nu sunt cunoscute. Riscul crescut există dacă:

Vârsta mamei și a tatălui depășește 35 de ani

Există o ha în rude de sânge,

Există translocări echilibrate din rudele de sânge sau părinții,

Părinții lucrează în producția dăunătoare, familia trăiește într-o zonă ecologică nefavorabilă

Impactul radiației, radiații pe perioada mică de sarcină

Mecanismul Ha.

Ha apare în făt la momentul formării zygota, adică. Când fuzionează oul și spermatozoizii. Celula părintelui și a tatălui este transportată pe 23 de cromozomi (23 de la mama și 23 de la tată). Ambele celule pot purta deja cromozomii "rupte" (chiar dacă mama și tata sunt complet sănătoși). Se poate produce un eșec la momentul fuziunii a două celule parentale absolut sănătoase. În acest caz, "Diverge" este cromozomul incorect al fătului. Acest proces nu a fost încă studiat și nu controlează.

Au fost studiate și descrise mai mult de 300 de sindroame cromozomiale.

Având în vedere că o persoană are 23 de cromozomi pereche și există mai multe tipuri de aberații, numărul de sindroame cromozomiale, care nu sunt descrise în literatură și care rezultă din nou, nu este limitat!

Aberation poate fi diferit: trisomie completă și parțială, deleție, monozomie, translocație mozaicism etc. Severitatea semnelor în timpul sindromului cromozomal depinde de tipul de aberație. Cea mai favorabilă viziune este o translocație echilibrată. Persoanele cu astfel de schimbări nu sunt diferite de ordinare, caracteristica lor poate fi detectată numai de karyotiping, dar au crescut riscul de naștere a copiilor cu sindroame cromozomiale - de la 10 la 50% (riscul mediu al populației este de 5%).

Următorul tip de aberație "traumatizantă" este mozaicismul, în care tulburarea cromozomală nu se manifestă în toate celulele și / sau organele. Trioziomii și ștergerile parțiale au malformații deja semnificative, uneori nu sunt compatibile cu viața.

Cel mai greu aspect este trisomia completă sau monozomia cromozomului.

Majoritatea sarcinilor cu patologia cromozomală a fătului sunt respinse de organismul însuși în cele mai vechi perioade sau pentru o perioadă de 20-23 săptămâni, deoarece în timpul patologiei cromozomiale a fătului, probabilitatea diferitelor patologii de sarcină (insuportabile, Amenințarea avortului spontan, hipertonusul uterului, îmbătrânirea prematură a placentei, toxicozelor, prematurei, hipoxia fetal, etc.). De asemenea, mulți copii nu locuiesc până în anul datorită defectelor multiple de dezvoltare. Speranța medie de viață a persoanelor cu HA - 30 de ani, dar sunt descrise cazuri de pacienți cu până la 60 de ani sau mai mult.

Persoanele cu sindroame cromozomiale pot fi atât oameni cu dizabilități grele, cât și membri absolut cu drepturi depline ai societății care au primit o educație deplină și au o muncă comună. Totul depinde de tipul de aberație, de starea generală a corpului și a muncii rudelor și a rudelor. În cele mai multe cazuri, persoanele cu sindroame cromozomiale se pot servi, comunica, efectuează o muncă dureroasă. Intelectul este redus, există boli cronice de organe și sisteme corporale.

Cu sinceritate, Kotsarev E.a.