Publicații profesionale ale medicilor 

CDF al fătului - ce este. Malformații ale sistemului reproducător. Moștenire recesivă legată de sex

Și neereditare congenitală.

Anomalii de dezvoltare ereditare congenitale

Ca urmare a multor ani de cercetare în Rusia și în străinătate, s-a stabilit că aproximativ 20% din toate anomaliile (deformările) congenitale de dezvoltare sunt ereditare și apar în perioada dezvoltării embrionare a fătului de la părinți cu anomalii ale cromozomilor și genelor. . Aproximativ 10% dintre anomalii sunt cauzate de obiceiurile proaste și consumul anumitor substanțe (consumul de alcool, droguri și unele droguri), mediu sărac, iar pentru restul de 70% din deformări nu au fost stabilite motivele.

Fiecare femeie își dorește să nască un copil sănătos și frumos. Pentru a evita anomaliile congenitale de dezvoltare, este necesar să se cunoască cauzele apariției lor.

În prezent, au fost instalați sute de reactivi chimici care pot provoca perturbarea cromozomilor sau a genelor la părinți și pot provoca malformații intrauterine fetale.

Anomaliile de dezvoltare pot fi diferite: absența completă a oricărui organ (de exemplu, un rinichi), subdezvoltarea unui organ (dimensiunea și masa lui mică), dezvoltarea prea mare a unui organ (de exemplu, o dimensiune prea mare și masa creier – macrocefalie). În toate cazurile, aceste abateri afectează negativ dezvoltarea fizică și psihică a copilului și adesea duc la moartea acestuia.

În plus, structura (îngustarea intestinelor, esofagului, subdezvoltarea valvelor cardiace etc.), forma și numărul de organe (de exemplu, scăderea sau creșterea numărului de degete de la mâini și de la picioare, apariția unor organe extrainterne). , de exemplu, un rinichi suplimentar și etc.) sau un număr insuficient de organe pereche (de exemplu, un ochi sau un rinichi).

Rezultatul acestor abateri este mortalitatea infantilă timpurie (până la 20% din toate decesele copiilor). Se observă că în ultimii ani, procentul anomaliilor fetale intrauterine a crescut constant.

Nu toate anomaliile de dezvoltare din copilărie apar la o vârstă fragedă. Unele dintre ele apar doar în perioada pubertății sau mai târziu.

În plus, anomaliile se pot manifesta în tulburări metabolice ale copilului - în absența oricărei enzime etc.

Toate tulburările dezvoltării intrauterine a unui copil sunt împărțite în mod convențional în 5 grupe: anatomice, fiziologice, funcționale, biochimice și mentale.

Dintre toate tulburările în dezvoltarea intrauterină a fătului, cele mai periculoase sunt bolile asociate cu o încălcare a structurii cromozomilor sau a numărului lor în celule. Cele mai multe dintre aceste anomalii duc la moartea fetală sau la nașterea unui copil neviabil.

Sindromul Down

Este cea mai frecventă tulburare ereditară (aproximativ 1 din 800 de nou-născuți). Este o consecință a unei încălcări a numărului de cromozomi din celule (în loc de 46 de cromozomi la un copil, 47 de cromozomi sunt prezenți în genotip). Această boală afectează atât fetele, cât și băieții.

Cel mai adesea, un copil cu sindrom Down se naște dintr-o mamă sau un tată în vârstă (peste 40 de ani). Acest sindrom este detectat în stadiile incipiente ale sarcinii folosind ultrasunete și alte metode, dar acuratețea examinării este de 95% (restul de 5% este un diagnostic eronat). Până în prezent, cel mai precis diagnostic al acestei boli (până la 99,8%) este oferit de studiul lichidului amniotic. Atunci când această patologie este depistată la făt, părinții înșiși au dreptul de a decide dacă să lase acest copil în seama lor sau nu.

Semne externe tipice ale sindromului Down: un pliu la colțul interior al ochiului, față plată și spatele capului, nas mic, limbă mare, gură deschisă, gât scurt și pliul pielii pe gât, membre și degete scurte, slăbiciune musculară , poate apărea strabirea. Astfel de copii au și defecte cardiace și duodenale, retard mintal.

Viitoarele mame trebuie să știe că trebuie să se gândească bine înainte de a avorta atunci când un copil are sindromul Down. Astfel de copii sunt foarte afectuosi, amabili, iar gradul lor de dementa variaza foarte mult. În prezent, astfel de copii, deși mai încet decât copiii sănătoși, pot fi antrenați după metode speciale. Încep să meargă, să vorbească, să citească și să scrie. Persoanele cu această boală se căsătoresc și trăiesc până la bătrânețe, dar astfel de oameni trebuie să țină cont de faptul că probabilitatea de a dezvolta acest sindrom la copiii lor crește cu până la 50%.

sindromul Edwards

Aceasta este a doua cea mai frecventă boală ereditară după boala Down asociată cu prezența unui cromozom suplimentar în celule. Cu această boală, fătul dezvoltă mai multe defecte. Cel mai adesea, acest sindrom apare la copiii născuți din mame în vârstă, în principal fete. La un astfel de copil, există o încălcare a dimensiunii oaselor craniului, sternului, piciorului, proporțiilor corpului. În plus, canalul auditiv extern poate fi absent, există defecte ale inimii și ale vaselor de sânge, anomalii în dezvoltarea creierului, cerebelului și retard mental. Acești copii, de regulă, nu sunt viabili și mor înainte de vârsta de 3 luni, rar înainte de 1 an. Foarte rar, acești copii trăiesc mai mult, dar toți sunt oligofreni (deficienți mintal).

sindromul Klinefelter

Aceasta este o boală ereditară destul de comună cauzată de o modificare a numărului de cromozomi. Acest sindrom se dezvoltă numai la băieții născuți din mame mai în vârstă. Această boală se manifestă numai în timpul pubertății; are o subdezvoltare a testiculelor, nu există spermatozoizi sau un număr redus de spermatozoizi, se dezvoltă infertilitate. Dezvoltarea externă a băiatului după tipul feminin: umeri îngusti, bazin larg, picioare lungi, glande mamare mărite. Se pot observa anomalii mentale și mentale. Când se găsesc primele semne ale acestei boli, trebuie să consultați imediat un medic pentru a începe tratamentul (cel mai adesea hormonal).

Hemofilie

Această boală ereditară se transmite copilului de la mamă. Această boală se manifestă numai la băieți. În cazul hemofiliei, coagularea sângelui este afectată. Cu un tratament adecvat, această boală nu este o condamnare la moarte.

Fibroză chistică

Este cea mai frecventă tulburare sistemică ereditară.

Fibroza chistică afectează sistemele respirator și digestiv, precum și ficatul, pancreasul și gonadele. Mucusul se acumulează în corp în cantități mari, există o tuse dureroasă, respirație șuierătoare în plămâni, inima este afectată, canalele pancreatice sunt înfundate, diareea este înlocuită cu constipație, abdomenul este umflat, copiii cresc slab și se îngrașă, membrele sunt subțiri, cu o formă caracteristică a degetelor, pieptul este deformat, pielea are gust sărat (dacă este linsă). Dezvoltarea psihică a unor astfel de pacienți este normală și uneori chiar peste medie. Această boală congenitală gravă nu este în prezent vindecată complet, dar cu o terapie de susținere adecvată, astfel de pacienți pot trăi o viață lungă și plină. Ei trebuie să primească anumite medicamente toată viața.

fenilcetonurie

Această boală este o consecință a unei încălcări a metabolismului aminoacidului fenilalanină la un copil, în urma căreia se observă o întârziere a dezvoltării sale fizice și mentale. Această boală este detectată în primele zile de viață ale unui copil. Nu este o judecată. Prin numirea unei diete speciale, dezvoltarea acestei boli poate fi prevenită.

Daltonismul

Această boală ereditară se transmite de la mamă la fiu și se manifestă prin faptul că copilul nu distinge între unele culori (adică vederea culorilor este parțial afectată), cel mai adesea roșu și verde. Această boală nu poate fi vindecată.

"Buza de iepure"

Această anomalie de dezvoltare este deschiderea buzei superioare, care interferează cu sugerea bebelușului. Tratamentul este chirurgical, în primele luni de viață ale unui copil. Lipsa de hrană pentru o femeie însărcinată poate provoca această deformare.

„Despicătură de palat”

Aceasta este o neînchidere a maxilarului superior și a palatului dur, în urma căreia cavitatea bucală nu este separată de cavitatea nazală. Acest defect face ca alimentele să intre în trahee și în cavitatea nazală. Foarte des, palatul despicat se observă împreună cu despicătura buzei. Tratamentul este chirurgical. Motivul acestei anomalii de dezvoltare a copilului poate fi lipsa de hrană pentru o femeie însărcinată.

Polidactilie

Polidactilie - prezența degetelor suplimentare sau lipsa acestora pe mână sau picior, fuziunea degetelor împreună, scurtarea sau absența membrelor. Tratament chirurgical si protetica.

Anencefalie, microcefalie, hipercefalie și hidrocefalie

Toate acestea sunt anomalii în dezvoltarea creierului. Aceste anomalii de dezvoltare pot fi provocate de lipsa corpului femeii sau rubeola, rujeola și alte boli transferate de mamă în timpul sarcinii (mai ales în primele săptămâni după concepție).

Dacă la un copil este detectată anencefalie (absența emisferelor cerebrale), sarcina este întreruptă în orice moment.

Fuziunea de gemeni (așa-numiții gemeni uniți)

Aceasta este una dintre cele mai grave anomalii ale dezvoltării intrauterine a fătului. Gemenii pot fi conectați prin orice parte a corpului (pelvis, cap etc.), sistemele lor circulatorii și alte organe pot fi izolate sau conectate, un geamăn poate fi dezvoltat normal, iar celălalt nedezvoltat. Acești copii mor de obicei la o vârstă fragedă. În cazul fuziunii numai cu țesuturi moi și cu funcționarea independentă a fiecărui copil, tratamentul este prompt.

Buric și hernii spinale

O hernie de buric este o ieșire dintr-o cavitate de sub pielea intestinului. Astfel de hernii pot dispărea de la sine, în cazuri severe, tratament chirurgical.

Herniile coloanei vertebrale sunt cele mai severe malformații fetale. Majoritatea copiilor care suferă de aceste defecte de dezvoltare mor, iar supraviețuitorii au paralizie, prin urmare, dacă se constată astfel de defecte în dezvoltarea fătului, este indicată întreruperea prematură a sarcinii.

Malformații ale inimii și ale vaselor de sânge

Cauza acestor malformații fetale poate fi o boală virală sau bacteriană transferată de mamă în timpul sarcinii, precum și o lipsă de oxigen.

Aceste defecte cardiace, în funcție de gravitatea lor, sunt tratate cu medicamente sau intervenții chirurgicale.

În cazurile severe, copilul moare în uter sau imediat după naștere.

Toate anomaliile în dezvoltarea scheletului fetal sunt cauzate de anomalii genetice sau cromozomiale în celulele copilului nenăscut.

În plus, alte boli ereditare sunt foarte rare (boala Hirschsprung, boala Huntington, boala Ponter, boala Willebrand, boala Tay-Sachs, sindromul Fraser, sindromul Patau, sindromul Turner, boala marmură și multe altele). Malformațiile includ, de asemenea, diverse semne de naștere, unele boli congenitale de piele, luxații congenitale ale șoldului, hernii craniene și altele.

În prezent, sunt cunoscute peste 3,5 mii de anomalii ereditare de dezvoltare. S-a stabilit că mai mult de 5% din toți copiii născuți se nasc cu diverse patologii.

Toate bolile ereditare cromozomiale și genetice considerate practic nu depind de mediul extern.

Un alt grup boli ereditare sunt cele la care copilul are o predispoziție ereditară, dar clinic această boală se manifestă doar în anumite condiții de mediu. Astfel de boli includ: diabet zaharat, psoriazis, ulcer gastric, hipertensiune arterială, gută și altele.

Unele dintre bolile moștenite apar doar la bătrânețe (de exemplu, boala Alzheimer, ateroscleroza, guta).

Dacă rudele din familia dumneavoastră au avut diverse boli ereditare grave, trebuie să vă supuneți unor teste genetice medicale speciale înainte de a concepe un copil.

Riscul de a dezvolta o boală ereditară și diferite deformări ale unui copil în căsătorii strâns legate crește de multe ori.

Nu vă alarmați: bolile ereditare congenitale considerate sunt foarte rare (cel mai adesea 1 copil la câteva mii de nașteri). Fiecare viitoare mamă, din primele zile de sarcină până la naștere, își face griji cu privire la modul în care se va naște copilul, dacă va fi sănătos.

Descrierea tuturor acestor malformatii este facuta nu pentru a te intimida, ci pentru a intelege ca sanatatea bebelusului tau depinde aproape in totalitate de tine.

Dacă mănânci corect, iar viitorul tău bebeluș primește toate substanțele necesare vieții și dezvoltării lui (proteine, grăsimi, carbohidrați, vitamine, în special acid folic și săruri minerale), probabilitatea de a avea un copil bolnav este neglijabilă.

Pentru diviziunea celulară corectă, inclusiv în stadiul embrionului, este nevoie de formarea și creșterea tuturor organelor interne, metabolismul fătului, hematopoieza acestuia, acid folic; in plus, previne nasterea prematura si avorturile spontane. În plus, dacă duci un stil de viață corect, nu fumezi, nu consumi droguri și alcool, genetica ta nu are boli ereditare grave, atunci practic nu există riscul de a da naștere unui copil nesănătos și poți fi liniștit în privința viitorul tău copil.

Dacă rudele dumneavoastră au vreo boală moștenită, trebuie să fiți examinat de un medic și să începeți un tratament în timp util pentru a preveni această boală sau să întrerupeți sarcina în timp util în cazuri deosebit de grave. Este necesar să se abțină de la sarcină pentru femeile peste 40 de ani.

În stadiul actual de dezvoltare a medicinei, majoritatea anomaliilor de dezvoltare enumerate sunt detectate în stadiile incipiente ale sarcinii.

Cel mai important lucru pentru menținerea sănătății mamei și a bebelușului nenăscut este să vă înregistrați la clinica prenatală cât mai devreme, să o vizitați în mod regulat și să urmați toate prescripțiile medicului dumneavoastră.

Este foarte greu pentru părinți să audă că copilul lor are dizabilități de dezvoltare. Aceste informații devin adesea cunoscute chiar și în timpul diagnosticului intrauterin. De regulă, familia se confruntă cu un șoc psihologic sever, dar și mai rău, părinții încep adesea să se învinovățească pentru ceea ce s-a întâmplat, fără să spere că vor putea vreodată să nască un copil sănătos. De ce apar malformații congenitale și ce se va întâmpla în continuare cu copiii cu dizabilități de dezvoltare?

În primul rând, trebuie să știți: un copil cu defecte congenitale se poate naște în orice familie, chiar și la părinți tineri și sănătoși. Potrivit statisticilor, frecvența acestor cazuri ajunge la 5%. Dezvăluirea cauzelor malformațiilor congenitale ale fătului (CMF) este una dintre cele mai importante sarcini ale medicinei, dar în același timp trebuie spus că până acum nu toate au fost studiate și clasificate. Până la 50% dintre patologii nu pot fi asociate cu nicio cauză specifică. Cu toate acestea, s-a făcut deja multă muncă în acest sens.

Defectele de dezvoltare (anomalii, defecte) sunt considerate abateri funcționale și structurale de la normă. Cele mai grave defecte includ:

  • Malformații cardiace congenitale;
  • Defecte ale tubului neural;
  • Sindromul Down.

Malformații fetale: cauze

Toate malformațiile congenitale pot fi împărțite condiționat în două grupe mari: ereditare (mutații genetice) și dobândite în timpul dezvoltării intrauterine. Adesea, ambii acești factori pot afecta apariția malformațiilor congenitale, iar astfel de cauze sunt numite multifactoriale.

Din punct de vedere al severității, anomaliile fetale pot fi clasificate ca moderat severe (cele care necesită tratament, dar nu amenință viața copilului), severe – necesită tratament imediat și letale, incompatibile cu viața.

Majoritatea malformațiilor congenitale apar în primul trimestru. Gametopatiile sunt rezultatul mutațiilor în celulele germinale sau a anomaliilor în spermatozoizi și ovule. Blastopatiile se dezvoltă în primele două săptămâni după fertilizare. Embriopatiile sunt cele mai frecvente patologii, care apar în perioada de la 2 la 8 săptămâni de sarcină. În cele din urmă, fetopatiile pot apărea după 9 săptămâni - de exemplu, criptorhidie sau hipoplazie de organ.

Malformațiile fetale pot afecta un organ sau mai multe în același timp. Tulburările sistemice includ anomalii ale sistemului respirator, nervos, cardiovascular, musculo-scheletic, reproducător, urinar și digestiv. Defecte precum defectele feței, ochilor, urechilor, gâtului, gurii și buzelor se disting în grupuri separate.

Este posibil să presupunem dinainte că copilul poate avea malformații congenitale? Există grupuri de risc, care includ următoarele categorii de părinți:

  • Familii în care s-au născut deja copii cu malformații congenitale;
  • Familii în care părinții au rude de sânge cu malformații congenitale;
  • Părinții au peste 35 de ani pentru femei și 50 pentru bărbați;
  • Consangvinitatea între părinți;
  • Expunerea la factori teratogene (locuirea într-un loc ecologic nefavorabil, radiații, munca în industrii periculoase).

Cauzele teratogene ale malformațiilor fetale sunt extrem de extinse - sunt cel puțin patru sute dintre ele. Toți părinții, fără excepție, știu despre pericolele dependenței de droguri, alcoolismului și fumatului în timpul sarcinii, dar cauzele malformațiilor congenitale nu se limitează la aceste puncte.

Unul dintre factorii foarte periculoși de expunere sunt bolile virale, suferite de o femeie în primul trimestru de sarcină. Acest lucru este valabil mai ales pentru virusul rubeolei. Din păcate, în unele cazuri, fătul poate suferi modificări ireversibile care nu au legătură cu viața.

Luarea medicamentelor (în special hormonale) în primul trimestru poate fi și ea extrem de periculoasă, așa că medicii nu se obosesc niciodată să avertizeze că orice tratament în această perioadă trebuie efectuat numai sub supravegherea unui medic.

Tulburările endocrine materne, inclusiv diabetul zaharat, sunt, de asemenea, expuse riscului. Iradierea (radiații, raze X) în unele cazuri poate provoca anomalii fetale și de aceea astfel de examinări în primul trimestru sunt efectuate numai din motive de sănătate și sub protecție fiabilă.

A trăi într-o zonă ecologic nefavorabilă - lângă mine, întreprinderi metalurgice și altele asemenea - este un mare pericol pentru dezvoltarea copilului. În plus, anomalii în dezvoltarea sistemului cardiovascular al fătului se găsesc și la femeile care trăiesc în zonele muntoase cu aer slab. Leziunile și căderile, poziția anormală a fătului, prezența tumorilor pot afecta alimentarea cu sânge a fătului și pot provoca malformații congenitale.

Alimentația mamei poate afecta, de asemenea, apariția malformațiilor fetale - de exemplu, s-a dovedit că deficitul de acid folic crește riscul de anomalii ale tubului neural la un copil. În cele din urmă, munca tatălui copilului în muncă periculoasă poate duce la anomalii ale spermei, care este, de asemenea, una dintre cauzele malformațiilor congenitale.

Cum să acționezi dacă un copil are un defect de dezvoltare

Despre șocul care se abate invariabil părinții am spus deja la această veste. Dar trebuie să încercați să o faceți rapid - poate cu ajutorul specialiștilor. Dacă patologiile sunt incompatibile cu viața, iar calendarul vă permite să întrerupeți sarcina, medicii vă vor spune imediat despre asta.

Viața copiilor cu malformații fetale depinde în mare măsură de oportunitatea măsurilor luate. Astăzi, chiar și cele mai complexe defecte sunt operate cu succes și adesea operațiunile sunt efectuate în primele zile de viață. O serie de defecte fac posibilă amânarea operației sau chiar supunerea unui tratament conservator. Părinții trebuie să încerce să colecteze cantitatea maximă de informații despre această boală pentru a cunoaște toate simptomele și caracteristicile de tratament. Desigur, astfel de bebeluși vor fi sub supraveghere medicală constantă și vor fi supuși unor examinări regulate. Există o serie de restricții legate de dietă și activitate fizică despre care îți va spune medicul pediatru.

Malformațiile congenitale ale fătului (CM) sunt poate cea mai periculoasă complicație a sarcinii, ducând la dizabilitate și mortalitate în copilărie.

Nașterea unui copil cu defecte congenitale de dezvoltare este întotdeauna o mare traumă pentru orice părinte. Statisticile în acest sens nu sunt reconfortante: în Rusia, incidența malformațiilor congenitale ajunge la 5-6 cazuri la 1000 de copii.

1. Ereditar

Bolile ereditare sunt rezultatul mutațiilor genetice. Mutația este o modificare a proprietăților ereditare ale unui organism datorită rearanjamentelor în structurile care sunt responsabile pentru stocarea și transmiterea informațiilor genetice. Acestea includ sindromul Down, sindromul Patau și altele.

2. Congenital

Anomaliile congenitale sunt boli dobândite în uter ca urmare a influenței factorilor externi (și oligoelemente, traumatisme în timpul sarcinii etc.). Ele pot afecta aproape orice organ. Malformațiile congenitale ale fătului includ defecte cardiace, subdezvoltarea creierului, deformări maxilo-faciale etc.

3. Multifactorial (factor combinat)

Împărțirea anomaliilor fetale în specii este destul de arbitrară, deoarece în majoritatea covârșitoare a cazurilor, întârzierile de dezvoltare sunt o combinație de factori ereditari și congenitali.

Clasificarea malformațiilor fetale

Cele mai frecvente malformații fetale sunt:

  • Aplazie (absența oricărui organ);
  • Distopie (locația organului într-un loc necaracteristic pentru acesta);
  • Ectopie (deplasarea unui organ în exterior sau într-o cavitate corporală adiacentă);
  • Hipotrofie, hipoplazie (scăderea greutății corporale fetale, subdezvoltare);
  • Hipertrofie, hiperplazie (o creștere a dimensiunii unui organ);
  • Atrezie (înfundarea găurilor naturale);
  • Fuziunea organelor pereche;
  • Stenoza (îngustarea canalelor și deschiderilor organelor fetale);
  • Gigantism (o creștere a dimensiunii corpului și a organelor interne ale fătului);
  • Discronie (accelerarea sau inhibarea dezvoltării proceselor).

Aș dori să observ că severitatea patologiilor poate fi complet diferită. Depinde de localizarea defalcării genetice, precum și de durata și intensitatea efectului toxic asupra fătului. Nu există o corelație clară între ele.

O femeie care a fost toxică în timpul sarcinii poate da naștere unui copil absolut sănătos. În același timp, riscul unei întârzieri în dezvoltare a viitorului descendent al acestui făt rămâne, ca urmare a defalcării genetice cu absența manifestărilor clinice.

Cauzele malformațiilor fetale

Problema studierii patologiilor dezvoltării fetale este foarte diversă. Acest subiect este tratat de specialiști de diferite niveluri și direcții - geneticieni, embriologi, neonatologi, specialiști în diagnosticare prenatală.

Uneori nu este atât de ușor de înțeles cauzele CĂUTARE V. Abaterile în setul de cromozomi ale unuia sau ambilor părinți duc la nașterea unui copil cu boli precum sindromul Down, sindromul Patau, sindromul Edwards, hemofilie, daltonismul etc.

Cauza patologiilor ereditare este o mutație genetică. Diverse efecte adverse asupra organelor fătului în timpul sarcinii, în special în perioadele critice ale dezvoltării sale, duc la apariția anomaliilor congenitale. Factorii care cauzează CM se numesc teratogene.

Factorii teratogene cei mai studiati:

  • medicație (luarea de medicamente interzise în timpul sarcinii sau într-o anumită perioadă de sarcină);
  • infectioase (rujeola, varicela, transmise de la mama la fat);
  • radiații ionizante (raze X, radiații radioactive);
  • factorul alcoolic (aportul unei cantități mari de alcool de către o femeie însărcinată poate duce la un sindrom alcoolic sever la făt, incompatibil cu viața);
  • factorul nicotinic (fumatul în timpul sarcinii poate provoca o întârziere în dezvoltarea copilului);
  • toxice și chimice (femeile care lucrează în industrii periculoase, cu câteva luni înainte de sarcină și pe toată perioada acesteia, ar trebui să excludă contactele cu substanțe chimice și toxice agresive pentru a evita apariția unui efect teratogen la făt);
  • lipsa de vitamine și microelemente (lipsa de acid folic și acizi polinesaturați omega-3, proteine, iod, lipsa unei alimentații echilibrate poate duce la întârzierea dezvoltării fetale, perturbarea creierului).

Adesea, predispoziția ereditară joacă un rol important în apariția malformațiilor congenitale fetale. Daca parintii sau rudele apropiate ale copilului au avut malformatii congenitale, atunci riscul de a da nastere unui copil cu aceleasi defecte creste de multe ori.

Perioade critice ale dezvoltării fetale

Dezvoltarea intrauterină a fătului durează în medie 38-42 de săptămâni. În tot acest timp, fătul este bine protejat de factorii externi de bariera placentară și de sistemul imunitar al mamei. Dar sunt 3 perioade critice în care este foarte vulnerabil la agenții nocivi. Prin urmare, în acest moment, o femeie însărcinată ar trebui să aibă grijă mai ales de ea însăși.

Prima perioadă critică are loc la aproximativ 7-8 zile de la fertilizare, când embrionul trece de stadiul de implantare în uter. Următoarea perioadă periculoasă este de la 3 la 7 și de la 9 la 12 săptămâni de sarcină, când se formează placenta. Expunerea la boli, substanțe chimice sau radiații a unei femei însărcinate în aceste perioade poate duce la malformații fetale intrauterine.

A treia perioadă critică a sarcinii este săptămânile 18-22, când conexiunile neuronale ale creierului sunt stabilite și sistemul hematopoietic începe să funcționeze. O întârziere în dezvoltarea mentală a fătului este asociată cu această perioadă.

Factori de risc pentru anomalii fetale

Factori de risc pentru malformații congenitale din partea mamei:

  • vârsta peste 35 de ani - întârzierea creșterii intrauterine, tulburări genetice;
  • vârsta de până la 16 ani - prematuritate, lipsă de vitamine și minerale;
  • statut social scăzut - infecții, hipoxie fetală, prematuritate, întârziere a creșterii intrauterine;
  • lipsa acidului folic - malformații congenitale ale sistemului nervos;
  • alcool, droguri și fumat - întârzierea creșterii intrauterine, sindromul morții subite, sindromul alcoolic fetal;
  • infectii (varicela, rubeola, infectii cu herpes, toxoplasmoza) - malformatii congenitale, intarziere de crestere intrauterina, pneumonie, encefalopatie;
  • hipertensiune arterială - întârzierea creșterii intrauterine, asfixie;
  • polihidramnios - malformații congenitale ale sistemului nervos central, patologia tractului gastro-intestinal și a rinichilor;
  • boli ale glandei tiroide - hipotiroidism, tireotoxicoză, gușă;
  • boli de rinichi - întârzierea creșterii intrauterine, nefropatie, nașterea mortii;
  • boli ale plămânilor și ale inimii - defecte cardiace congenitale, întârziere a creșterii intrauterine, prematuritate;
  • anemie - întârzierea creșterii intrauterine, nașterea mortii;
  • sângerare - anemie, prematuritate, naștere morta

Factori de risc pentru malformații congenitale ale fătului:

  • anomalii de prezentare fetală - hemoragie, malformații congenitale, traumatisme;
  • sarcina multipla - transfuzie fetofetala, asfixie, prematuritate;
  • întârzierea creșterii intrauterine - naștere morta, malformații congenitale, asfixie,
    Factori de risc în timpul nașterii:
  • naștere prematură - plină de dezvoltarea asfixiei;
  • travaliu tardiv (întârzierea travaliului de 2 săptămâni sau mai mult) - este posibilă dezvoltarea asfixiei sau a nașterii mortii;
  • travaliu îndelungat - asfixie, naștere morta;
  • prolapsul cordonului ombilical - asfixie.

Anomalii placentare:

  • placenta mica - intarzierea cresterii intrauterine;
  • placenta mare - dezvoltarea hidropiziei fatului, insuficienta cardiaca;
  • desprinderea prematură a placentei - este posibilă pierderea mare de sânge, dezvoltarea anemiei;
  • placenta previa este plină de pierderi de sânge și de dezvoltare a anemiei.

Diagnosticul malformațiilor fetale

Diagnosticul prenatal al anomaliilor fetale și al patologiilor genetice este un proces foarte complex. Una dintre etapele acestui diagnostic este examinările de screening atribuite unei femei însărcinate la săptămânile 10-12, 20-22 și 30-32 (în fiecare trimestru). Acest test este un test de sânge pentru markerii serici biochimici ai patologiei cromozomiale (malformații).

Acest lucru va face posibilă obținerea unei presupuneri despre prezența sau absența anomaliilor cromozomiale la făt, iar o scanare cu ultrasunete ca metodă suplimentară de diagnosticare va arăta dacă există anomalii în dezvoltarea fizică a fătului. Ecografia trebuie efectuată de un specialist înalt calificat și pe echipamente de înaltă calitate. Rezultatele fiecărui studiu sunt evaluate în comun, fără a se rupe între ele.

Screening-ul nu garantează o patologie sută la sută, vă permite doar să identificați un grup cu risc ridicat în rândul femeilor însărcinate. Aceasta este o măsură importantă și necesară și, în ciuda caracterului voluntar, majoritatea viitoarelor mame înțeleg acest lucru. Există adesea cazuri în care specialiștilor le este greu să răspundă la întrebarea prezenței defectelor genetice la făt. Apoi, în funcție de trimestrul de sarcină, pacienta este repartizată metode de cercetare invazive:

  • (studiul vilozităților coriale)

Se face în trimestrul I de sarcină (11-12 săptămâni) și vă permite să identificați anomalii genetice în dezvoltarea fătului.

  • amniocenteză (examinarea lichidului anatomic în care se află fătul)

În trimestrul 1, această analiză relevă hiperplazia cortexului suprarenal, în trimestrul 2 - boli ale sistemului nervos central, patologii cromozomiale.

  • placentocenteza (examinarea particulelor de placenta)

Efectuat de la 12 la 22 de săptămâni de sarcină pentru a identifica patologiile genetice.

  • (preluare sânge din cordonul ombilical al fătului)

Vă permite să identificați susceptibilitatea fătului la boli genetice sau infecțioase.

Femeile însărcinate sunt îndrumate la o consultație obligatorie cu genetică:

  • a căror vârstă este peste 35 de ani;
  • au un copil sau copii cu dizabilități genetice;
  • a avut antecedente de avorturi spontane, sarcină nedezvoltată, naștere morta;
  • în familia căreia există rude cu sindromul Down și alte anomalii cromozomiale;
  • recuperat de boli virale în primul trimestru de sarcină;
  • luarea de medicamente interzise în timpul sarcinii;
  • expus la radiații.

Pentru a diagnostica patologiile fetale după naștere, acestea sunt utilizate urmatoarele metode de cercetare: analize de sânge, urină și alte fluide biologice, raze X, imagistică prin rezonanță magnetică și computerizată, ultrasunete, angiografie, bronho și gastroscopie, alte metode imune și moleculare ...

Indicații pentru întreruperea sarcinii

Orice identificare a malformațiilor congenitale fetale implică o propunere de întrerupere a sarcinii din așa-zise motive medicale. Dacă o femeie refuză să facă acest lucru și decide să lase copilul, ea este luată sub control special și sarcina este monitorizată mai atent.

Dar viitoarea mamă ar trebui să înțeleagă că nu numai sentimentele și experiențele ei sunt importante aici, ci și faptul că copiii născuți cu defecte și patologii grave se dovedesc adesea a fi neviabile sau rămân profund handicapați pentru viață, ceea ce, desigur, este foarte dificil. pentru orice familie.

Există și alte indicații pentru întreruperea sarcinii:

  • neoplasme maligne (sarcina cu cancer este contraindicată);
  • boli ale sistemului cardiovascular (defecte cardiace, tromboză venoasă profundă, tromboembolism);
  • boli neurologice (scleroza multipla, miastenia gravis);
  • boli infecțioase (în formă activă, în stadii acute și severe);
  • boli ale sângelui și ale organelor formatoare de sânge (hemoglobinopatie, anemie aplastică, leucemie);
  • boli oculare (boli ale nervului optic și ale retinei);
  • boli de rinichi (urolitiaza acuta si cu calculi mari, acuta);
  • boli difuze ale țesutului conjunctiv;
  • tulburări endocrine (, tireotoxicoză, hipotiroidism necompensat în forme severe);
  • unele boli ginecologice;
  • indicații obstetricale (refractare la terapie și puternice, însoțite de vărsături severe, boală trofoblastică gestațională, boli ereditare severe identificate în timpul sarcinii etc.)

Avortul din motive medicale se efectuează numai cu acordul pacientului.

Prevenirea malformațiilor congenitale ale fătului

Activitatea principală care vizează prevenirea apariției malformațiilor congenitale ale fătului este planificarea sarcinii. Pregătirea de calitate poate afecta nu numai succesul concepției, ci și procesul de gestație, nașterea rapidă și corectă și sănătatea mamei și a copilului în viitor.

Înainte de a planifica o sarcină, este necesar să treceți la o serie de examinări: treceți teste pentru (STD), HIV, hepatită, sifilis, verificați coagularea sângelui, starea hormonală, igienizarea cavității bucale, efectuați ecografii ale organelor pelvine pentru a exclude bolile inflamatorii și neoplasme, vizitați un terapeut pentru a identifica toate bolile cronice posibile, în mod ideal testarea genetică pentru ambii părinți.

Punctul cheie în prevenirea anomaliilor congenitale fetale este menținerea unui stil de viață sănătos, renunțarea la obiceiurile proaste, alimentația echilibrată și hrănitoare, excluzând orice factori negativi și nocivi care vă afectează organismul. În timpul sarcinii, este important să tratați în timp util toate bolile posibile și să urmați instrucțiunile medicului obstetrician-ginecolog.

Tratamentul malformațiilor congenitale ale fătului

Tratamentele pentru malformațiile congenitale ale fătului variază foarte mult în funcție de natura și severitatea anomaliei. Din păcate, statisticile pe această temă nu sunt încurajatoare. Un sfert dintre copiii cu anomalii congenitale mor în primul an de viață.

Tendința de naștere a copiilor cu dizabilități de dezvoltare este în creștere. Astăzi, conform statisticilor, în țările europene la fiecare mie de nașteri se nasc aproximativ 3-4 copii cu o anomalie de dezvoltare. În Rusia, anomaliile fetale sunt mai frecvente - există 5-6 copii cu defecte congenitale la o mie de nou-născuți. Aproape jumătate din cazurile de dezvoltare patologică intrauterină a fătului rămân încă necunoscute, poate că acest lucru se datorează influenței mai multor factori simultan care afectează embrionul. De ce sunt atât de comune anomaliile de dezvoltare fetală, cum sunt diagnosticate anomaliile intrauterine?

Cauzele malformațiilor fetale

Dezvoltarea fetală este influențată de mulți factori - aceștia pot fi externi, de exemplu, ecologie, sau interni - starea de sănătate a mamei afectează embrionul. Ereditatea joacă un rol cheie în dezvoltarea corectă a fătului. Să luăm în considerare cât mai detaliat fiecare motiv pentru care un copil se poate naște cu un fel de anomalie.

1. Ereditate... Foarte des, cauza malformației organelor și sistemelor la făt este un factor ereditar. Dacă există un istoric de defecte de dezvoltare în familia părinților, atunci șansele de a da naștere unui copil nesănătos cresc.

2. Infecții transferate de mamă, mai ales în stadiile incipiente, sunt periculoase pentru embrion. Acestea includ boli virale precum cytamegalovirus, rujeola, rubeola, oreion și altele. Chiar și virusul gripal este periculos. Infecțiile transferate de o femeie însărcinată duc la defecte cardiace, subdezvoltarea creierului, surditate, anomalii oculare și alte probleme.

3. Obiceiuri proaste ale mamei- daca o femeie insarcinata ia droguri, alcool, fumeaza, atunci substantele toxice care patrund in fat prin fluxul sanguin al mamei pot provoca anomalii semnificative in dezvoltarea acestuia.

4. Medicamente. Luarea diferitelor medicamente în primele etape ale gestației are un efect dăunător asupra embrionului. Dacă este nevoie de tratament, femeile însărcinate nu trebuie să ia pastile și medicamente la propria discreție, doar sub supravegherea unui medic.

5. Expunerea la substanțe chimice... În timpul sarcinii (mai ales în trimestrul I), substanțele chimice toxice puternice - vapori de mercur, plumb, benzen - sunt deosebit de periculoase pentru embrion. Dacă munca unei femei este într-un fel legată de contactul cu aceste substanțe, este necesar să părăsești locul de muncă atunci când planificați o sarcină.

6. Iradierea... Embrionul este de multe ori mai susceptibil la razele X. Are un efect deosebit de puternic asupra sistemului nervos central și în unele cazuri duce la subdezvoltarea creierului, hidrocefalie, mutații ale membrelor și organelor genitale.

7. Factori mecanici... Leziunile în timpul gestației, tumorile în uter și poziția necorespunzătoare a fătului pot provoca, de asemenea, anomalii intrauterine. Din fericire, medicina modernă îți permite să știi din timp dacă copilul tău se dezvoltă corect. Luați în considerare metode de diagnosticare a anomaliilor fetale în timpul sarcinii.

Diagnosticul anomaliilor intrauterine

În stadiul inițial al gestației, femeii i se face o ecografie pentru a-și confirma debutul. Această metodă vă permite să confirmați introducerea oului în endometrul mamei și să îl excludeți.

1 trimestru

În următoarea etapă, începând cu 9-13 săptămâni de sarcină, viitoarelor mamici li se face primul studiu de screening. Pentru aceasta, se ia sânge venos al femeii, se verifică pentru markeri biochimici:

1. Gonadotropina corionica umana (hormon hCG), care in primul trimestru creste constant intr-o anumita progresie. Dacă nivelul hCG este scăzut, acest lucru vă va permite să determinați anomaliile existente în timpul sarcinii.

2. Proteine ​​plasmatice - odată cu creșterea perioadei de gestație, acest indicator este în continuă creștere. Scăderea acestuia poate însemna că fătul prezintă anomalii ale genelor - trisomia 21 () și trisomia 18 (așa-numitul sindrom Edwards).

Examinarea cu ultrasunete în primul trimestru vă permite să identificați anomaliile cromozomiale prin măsurarea grosimii zonei gulerului embrionului. Dacă depășește 3 mm, probabilitatea de patologie este mare.

2 trimestru

Screeningul al doilea trimestru se efectuează între 16 și 20 de săptămâni de gestație. În această etapă, sunt examinați alți markeri biochimici:

1. Alfa-fetoproteină - produsă de ficatul fătului. Această proteină intră în fluxul sanguin al mamei și conținutul ei este foarte informativ în ceea ce privește identificarea anomaliilor intrauterine. O creștere multiplă a acestui hormon poate semnala o astfel de patologie precum absența unui creier la făt.

2. HCG - al doilea screening include și determinarea nivelului de hCG la o femeie.

3. Estriol - productia lui creste in timpul sarcinii de catre placenta, iar acest hormon este produs si de ficatul embrionului. Abaterile de la norma estriolului din serul sanguin al mamei fac posibilă evaluarea anomaliilor intrauterine.

Dacă există o suspiciune de dezvoltare necorespunzătoare a bebelușului în uter, femeilor li se recomandă metode suplimentare pentru diagnosticarea anomaliilor. Printre acestea, astfel de studii sunt biopsia corionică, amniocenteza, precum și placentocenteza și cordocenteza. Fiecare dintre aceste studii este efectuat și este informativ într-un anumit stadiu al gestației. Toate aceste proceduri sunt efectuate sub anestezie și sunt prescrise numai dacă există indicații stricte.

Malformațiile congenitale ale fătului (MC) sunt una dintre cele mai periculoase complicații ale sarcinii, care se află pe primul loc printre cauzele care duc la invaliditatea și mortalitatea în copilărie. Nașterea unui copil cu defecte congenitale de dezvoltare copleșește întotdeauna familia, acest subiect este unul dintre cele mai dificile.

Statisticile sunt înfricoșătoare, pe fondul scăderii mortalității infantile, se observă o creștere a numărului de malformații congenitale în majoritatea țărilor lumii. Dacă în țările europene incidența malformațiilor congenitale este de 3-4 cazuri la 1000 de nașteri, atunci în Rusia ajunge la 5-6 cazuri la 1000.

Malformațiile congenitale includ malformații ale sistemului nervos - anencefalie (absența creierului), spate bifida (hernie deschisă a măduvei spinării), defecte ale sistemului cardiovascular (defecte cardiace etc.), defecte ale membrelor - atrezie (absență), maxilar Deformări faciale - despicătură de buză, palat despicat și multe altele.

Cauzele malformațiilor congenitale fetale

Motivele formării malformațiilor congenitale sunt diferite. Această patologie poate fi ereditară dacă viitorii părinți au anomalii în setul de cromozomi. În alte cazuri, sursa problemei sunt diverși factori nocivi: infecții, consumul frecvent de alcool, droguri.

Unul dintre motive este lipsa vitaminelor din dieta unei femei însărcinate, în special a acidului folic. Norma recomandată de micronutrienți pentru o femeie însărcinată este de o ori și jumătate mai mare decât pentru femeile aflate la vârsta fertilă. Și acest lucru nu este întâmplător - sănătatea copilului depinde de asta atât atunci când este în pântece, cât și după naștere.

Pediatrii consideră că, pe lângă malformațiile congenitale, bolile nou-născuților precum anemia feriprivă, rahitismul sau întârzierile în dezvoltare sunt adesea asociate cu faptul că viitoarea mamă a avut lipsă de vitamine și minerale în timpul sarcinii.

Alte tulburări se pot face simțite mult mai târziu - deja la grădiniță și la școală: acestea sunt boli ale tractului gastro-intestinal și boli metabolice, în primul rând, precum și diabet și obezitate.

Este important să ne amintim că stilul de viață al viitoarei mame, dieta ei, obiceiurile proaste creează baza sănătății viitorului ei copil. Lipsa de vitamine poate provoca tulburări în dezvoltarea fizică și psihică a copilului. Acest lucru crește foarte mult riscul de a avea copii cu diverse dizabilități de dezvoltare și greutate corporală mică.

Factorul cheie: acid folic

Rolul principal în prevenirea prevenirii malformațiilor congenitale la făt este acidul folic. Este necesar pentru diviziunea celulară, creșterea și dezvoltarea tuturor organelor și țesuturilor, dezvoltarea normală a embrionului și procesele de hematopoieză. Acidul folic previne probabilitatea nașterii premature și a rupturii sacului amniotic.

Această vitamină asigură rata necesară de creștere și dezvoltare a copilului nenăscut, în special în primele etape ale sarcinii. Deficitul de acid folic în timpul sarcinii crește semnificativ riscul de malformații congenitale la făt, în special defecte ale tubului neural, hidrocefalie și anencefalie. Pentru a preveni tulburările de dezvoltare ale tubului neural din embrion, o femeie ar trebui să ia cel puțin 800 mcg (0,8 mg) de acid folic zilnic, atât înainte, cât și pe parcursul sarcinii.

Astăzi, medicii sunt încrezători în necesitatea unor activități educaționale la scară largă care să promoveze sarcina planificată și măsuri preventive care pot reduce semnificativ riscul de a avea un copil cu malformații congenitale - în special, luarea de medicamente care conțin acid folic.

Un număr de țări, cum ar fi Argentina și Turcia, implementează deja programe guvernamentale pentru prevenirea patologiilor congenitale de dezvoltare. Acestea constau dintr-o parte educațională care explică medicilor specialiști și femeilor înseși modalitățile de prevenire a malformațiilor fetale și o parte stimulativă - compensare pentru 70-80% din costul preparatelor multivitamine care conțin acid folic.

Vitamine pentru viață

Există o părere că o dietă zilnică bine echilibrată a unei femei însărcinate conține o cantitate suficientă de vitamine, microelemente și în acest caz nu este necesară prescrierea suplimentară de complexe multivitaminice. Cu toate acestea, conform datelor europene, deficitul de vitamine la gravide este de 20-30% chiar și cu cea mai echilibrată și variată dietă.

Studiile moderne, efectuate în mod regulat în ultimii ani de către Academia Rusă de Științe Medicale, au arătat că dieta unei femei moderne, compusă din produse naturale, este destul de adecvată consumului nostru de energie și chiar excesul de calorii nu este capabilă să ofere. organismul cu cantitatea necesară de vitamine în timpul sarcinii și alăptării.

Pentru mai multe informații, vă rugăm să vizitați elevite.ru

* A.E. Czeizel Utilizarea multivitaminelor care conțin acid folic în timpul concepției. Europ. J. Obstetr. Ginecol. Biologie reproductivă 1998,151-161.