Screening prenatal și diagnostic prenatal. Ce este Free Estriol? Screening și fiabilitatea rezultatelor

În timpul sarcinii, medicul prescrie multe teste și proceduri diferite pentru o femeie, inclusiv screeningul prenatal (PS).

În general, screeningul prenatal este un set de studii care vizează depistarea bolilor fetale. Datorită screening-ului, copilul, aflat încă în pântece, poate fi examinat pentru o serie de boli grave, care nu numai că vor pregăti mama pentru starea sa viitoare, ci și vor ajuta la prevenirea mai multor probleme.

Ce este screeningul prenatal

Studiile efectuate sunt ușor de realizat și sigure pentru mama și bebeluș, prin urmare sunt prescrise pentru toate femeile însărcinate.

Programul de screening prenatal include:

• Ecografie (examinare cu ultrasunete),
• screening biochimic (test de sânge pentru markeri).

Screeningul prenatal nu face un diagnostic specific.

Aceasta face posibilă doar determinarea probabilității unei anumite patologii și identificarea femeilor cu riscuri specifice.

Pentru a face un diagnostic, sunt necesare cercetări suplimentare, cum ar fi consultarea cu specialiști și diagnostice invazive.

Verificarea riscului de boală

Screeningul poate identifica markeri de boli, cum ar fi:

• sindromul Down
• sindromul Edwards
• sindromul Turner
• sindromul Smith Lemli Opitz,
• sindromul Patau,
• sindromul Cornelia de Lange,
• defect al tubului neural
• triploidie.

Riscuri de bază

Riscul de anomalii cromozomiale apare la fiecare femeie însărcinată. În acest sens, screening-ul biochimic poate fi efectuat după bunul plac și este recomandat pentru orice femeie însărcinată, dar este obligatoriu să fie prescris dacă există anumite indicații. Printre ei:

• vârsta peste 35 de ani,
• sarcină multiplă,
• avorturi spontane,
• nașterea unui copil cu patologie congenitală,
• boli ereditare
• amenințare cu avort spontan,
• infecții virale în stadiile incipiente,
• administrarea de medicamente în stadiile incipiente,
• dependență de alcool sau droguri la mamă,
• un nivel crescut de daune la locul de muncă și acasă,
• concepție de la o rudă apropiată.

Înainte de începerea screeningului, se determină riscul inițial, care depinde de vârsta gestațională și de vârsta viitoarei mame. Este denumit și original.

Rezultatele cercetării (risc individual) sunt prezentate ca un raport de două numere. De exemplu, 1: 1415. Acest raport înseamnă că una din 1415 femei însărcinate cu indicatori de bază similari are un copil cu abaterea pentru care a fost testată.

Factori care influențează rezultatul

După cum sa menționat mai sus, există câțiva factori care pot afecta rezultatele screening-ului, prin urmare, ar trebui să fie luați în considerare la efectuarea procedurii. Acestea includ:

• rasă (Negroidul are rate AFP și hCG mai mari decât cele europene),
• greutatea corporală (cu o greutate prea mare a unei femei, indicatorii sunt crescuți și invers),
• cerere de FIV,
• fertilitate multiplă (indicatorii vor fi supraestimați, este imposibil de realizat, deoarece unul dintre fructe poate avea boli, iar al doilea va fi sănătos),
• posibilitatea avortului spontan (se recomandă amânarea),
• diabet,
• răceli și alte boli similare,
• obiceiuri proaste
• factor uman (de exemplu, medicul a indicat în direcția greșită).

Eficacitatea screeningului prenatal

Eficacitatea screeningului depinde în mod direct de starea de sănătate a gravidei și de factorii care tocmai au fost discutați.

Orice boală minoră și chiar stres obișnuit poate duce la o schimbare a compoziției sângelui, așa că medicii recomandă efectuarea analizelor numai în stare bună de sănătate și într-o stare relaxată.

Calitatea analizelor efectuate este de asemenea importantă, precum și metodologia acestora, adică respectarea strictă a schemei de mai sus, în conformitate cu condițiile de sarcină.

Atunci când sunt supuse screening-ului, trebuie amintit că aceste metode pot identifica doar unele boli genetice.

După ce a trecut cu succes testul cu rezultate normale, o femeie nu poate fi 100% sigură că bebelușul ei nu va avea alte boli congenitale.

În același timp, rezultatele pozitive nu garantează, de asemenea, că copilul se va naște cu patologii. O femeie ar trebui să cântărească ea însăși toate avantajele și dezavantajele, decidând despre soarta viitoare a fătului ei.

Rezultat negativ fals

Opusul este cazul rezultatelor fals negative, când mama copilului nenăscut a primit rezultate bune după ce a trecut testele, dar bebelușul s-a născut cu patologii. Astfel de cazuri demonstrează încă o dată natura aproximativă a cercetării.

Rezultat fals pozitiv

O situație în care s-a constatat că un copil are o probabilitate mare de defecte cromozomiale, dar s-a născut fără acestea, înseamnă că rezultatul a fost fals pozitiv. Acest scenariu poate provoca examinări suplimentare ale copilului după naștere. Pentru mamă, această întorsătură devine o adevărată fericire.

Screening prenatal în primul trimestru

Pentru o perioadă de 10-13 săptămâni, medicul trebuie să ordone femeii însărcinate să facă primul screening. Include 2 proceduri sigure: ultrasunete și donarea de sânge pentru un test special.

Prima ecografie de screening

Prima ecografie vă permite să identificați defecte grave care au apărut în timpul dezvoltării fătului. Dintre acestea, pot exista anencefalie, higrom cervical, omfalocel și alte anomalii specifice. În timpul examinării, medicul verifică viabilitatea embrionilor, numărul acestora și, de asemenea, stabilește o perioadă mai precisă de sarcină.

Principalul indicator al bolilor genetice este grosimea spațiului gulerului (TVP). Pentru a o determina, se măsoară lățimea stratului de fluid subcutanat de pe spatele gâtului copilului. În mod normal, acest indicator nu depășește 2,7 mm. Dacă valoarea TBP este mai mare, atunci riscurile cresc semnificativ.

Pe lângă TBP, medicul examinează osul nazal, care este prezent la un făt fără anomalii cromozomiale și este vizualizat în mod clar, și examinează prezența malformațiilor congenitale. Aceste date care se află în afara intervalului normal se numesc markeri de boală. Cu cât au fost găsite mai multe, cu atât este mai mare probabilitatea apariției anomaliilor genetice.

Cu toate acestea, apariția doar a unuia dintre ele nu este un motiv pentru diagnostic.

„Test dublu”

Screeningul biochimic din primul trimestru are un interval de timp restrâns. Dacă donați sânge puțin mai devreme sau mai târziu, atunci precizia acestuia va scădea brusc, deci trebuie să cunoașteți exact vârsta gestațională.

Numărarea ciclului menstrual nu dă întotdeauna rezultatul corect, mai ales dacă a fost neregulat sau dacă sarcina a avut loc imediat după naștere. Având în vedere acest factor, un test dublu este prescris de un medic după o ecografie,unde numărul săptămânilor de sarcină va fi determinat exact.

„Testul dublu” este un test pentru a determina nivelul proteinelor placentare specifice din sânge. Mai exact, este detectat conținutul a două proteine \u200b\u200b(de unde și numele testului):

• β - hCG - subunitate beta gratuită a gonadotropinei corionice umane,
• PAPP-A - Proteina plasmatică asociată sarcinii-A.

Sângele este luat de la o femeie însărcinată dintr-o venă, dimineața pe stomacul gol. Valoarea normală a hCG depinde de echipamentul pe care a fost efectuat testul de sânge. Ele sunt întotdeauna indicate în rezultatele analizei, astfel încât să le puteți evalua în mod adecvat. Valoarea medie a nivelului de hCG la femeile cu aceeași perioadă este indicată de mediana. Iar raportul dintre nivelul hCG și mediana este notat de MoM (multiplu al medianei). Fluctuațiile admise ale acestui indicator sunt de 0,5-2.

Pentru mai multe informații despre ce este MoM, citiți

Dacă nivelul acestor proteine \u200b\u200bse abate de la normă, există un risc ridicat de defecte cromozomiale și unele defecte necromozomiale la făt. Dacă abaterile sunt grave, atunci femeia însărcinată este trimisă la genetică. În alte cazuri (cu mici abateri), medicii recomandă să nu intrați în panică, ci să așteptați al doilea screening, care va clarifica situația.

Pentru mai multe informații despre normă și abateri de la norma nivelului hCG, citiți

Analiza nivelului de proteine \u200b\u200bla femeile însărcinate se efectuează, de asemenea, cu o indicație a valorilor normale și a valorii reale la femeia însărcinată.

O creștere a concentrației de PAPP-A nu este la fel de periculoasă ca o scădere. Această proteină poate fi crescută din cauza sarcinilor multiple, a placentei scăzute sau chiar a toxicozei severe. O scădere indică totuși anomalii congenitale la făt sau boli la mamă. Abaterile de la normă necesită consultarea unui medic, deoarece fiecare caz este individual.

Pentru mai multe informații despre nivelurile normale și anormale de PAPP-A, citiți

Screening prenatal în trimestrul II

Spre deosebire de primul trimestru, screeningul pentru a doua perioadă de sarcină începe cu un test de sânge, urmat de o ecografie.

„Test triplu”

La o perioadă de 16-18 săptămâni, gravida preia sângele din venă și îl analizează, dar în acest caz, indicatorii vor fi diferiți decât la primul screening. „Triplul test” este mai probabil să detecteze defecte ale tubului neural fetal. Rezultatele mai puțin precise sunt date de testul pentru detectarea sindromului Down și a sindromului Edwards (70%).

Al doilea screening biochimic determină concentrația următoarelor componente ale sângelui unei femei gravide:

• AFP - alfa-fetoproteină (proteina fătului, care este excretată de rinichi și intră în sângele mamei),
• E3 - estriol liber (sintetizat în placentă).

Dacă există anomalii în dezvoltarea fătului sau în corespondența sa cromozomială, nivelurile acestor proteine \u200b\u200bvor diferi de cele normale.

În unele cazuri, „triplul test” poate fi completat prin detectarea unui alt indicator al inhibinei A (un hormon produs de placentă), apoi va fi numit „testul cvadruplu”. Determinarea concentrației de inhibină poate fi necesară atunci când este necesar să se clarifice rezultatele primului screening, dacă acestea au evidențiat abateri mari de la normă. Cu toate acestea, acest test nu este disponibil în toate clinicile.

Pentru mai multe informații despre normă și abateri de la norma nivelului AFP, citiți

Citiți mai multe despre normă și abateri de la norma nivelului de estriol liber - EZ, citiți

Pentru mai multe informații despre nivelurile normale și anormale de inhibină A, citiți

Ca și în cazul primului screening, nivelurile obținute sunt comparate cu valorile normale, ceea ce permite detectarea unei anomalii. Riscurile sunt calculate într-un program de calculator special dezvoltat, ale cărui rezultate sunt analizate de un medic.

Rezultatele obținute se corelează cu indicatorii primului screening, iar o concluzie se face doar din complexul tuturor indicatorilor.

A doua ecografie de screening

A doua ecografie obligatorie este prescrisă de medic la 20-24 săptămâni. Acest screening vă permite să identificați cu suficientă precizie anomaliile anatomice ale fătului, cum ar fi defectele măduvei spinării, creierului, inimii, gastrointestinal cale, defecte de dezvoltare ale membrelor, fisuri faciale și alte anomalii.

Dacă aceste abateri sunt detectate, medicii nu sunt în măsură să efectueze tratament chirurgical după naștere, prin urmare, sunt o indicație pentru întreruperea gestației sau pentru a confrunta mama cu faptul că copilul ei va fi diferit de ceilalți copii.

În plus, în această etapă, sunt evaluați markerii patologiilor cromozomiale, inclusiv întârzierea creșterii, scurtarea oaselor lungi, pielectazie, chisturi din creier și multe altele.

Screening prenatal al celui de-al treilea trimestru

Perioada cea mai apropiată de naștere este însoțită de trecerea celui de-al treilea screening obligatoriu. Pentru o perioadă de 30-32 săptămâni, femeia trebuie să fie supusă unei alte ecografii.

Cu o examinare cu ultrasunete, medicul va putea evalua acele trăsături anatomice care nu au putut fi văzute înainte. Acestea includ îngustarea tractului urinar, unele defecte cardiace, hidrocefalie. Dacă sunt detectate, acestea sunt supuse corecției chirurgicale după naștere.

În plus față de ultrasunete cu o examinare a caracteristicilor structurale ale copilului, femeii însărcinate i se prescrie și dopplerometrie, în timpul căreia medicul examinează fluxul de sânge în vasele bebelușului, uterul femeii și cordonul ombilical care le leagă. Dacă sunt detectate încălcări ale fluxului de sânge, este prescris un curs de tratament, pe care medicul îl recomandă de obicei să meargă la maternitatea din secții pentru a fi găsit înainte de naștere, adică „întindeți-vă la conservare”.

Cum se calculează riscurile

În țara noastră, calculul riscurilor se efectuează în principal utilizând unul dintre următoarele sisteme informatice:

• DELFIA-Ciclul de viață

Sistemul vă permite să calculați probabilitatea unor astfel de patologii, cum ar fi trisomia pe cromozomul 21 (sindromul Down), pe cromozomul 18 (sindromul Edwards), pe cromozomul 13 (sindromul Patau), pe cromozomul X (sindromul Shereshevsky-Turner), triploidie, defecte ale sistemului nervos central. Programul ia în considerare datele individuale ale femeii gravide și factorii care afectează detectarea abaterilor. Indicatorii individuali includ rezultatele ultrasunetelor în primul trimestru.

• PRISCA - Evaluarea prenatală a riscurilor

Programul identifică riscurile de trimozomie pe cromozomul 21 (sindrom Down), pe cromozomul 18 (sindrom Edwards) și defecte ale tubului neural. De asemenea, se iau în considerare performanța inițială a pacientului și factorii care pot afecta rezultatul final.

• Isis

Complexul Isida calculează, de asemenea, riscuri similare cu PRISCA. Acest lucru ia în considerare aproape toți factorii care pot da un rezultat fals pozitiv: grupul etnic, prezența anomaliilor cromozomiale la un copil născut mai devreme și alții. Avantajul produsului este compatibilitatea sa cu automat Analizor ELISA Alisei, de unde obține o parte din date.

Diferența dintre un sistem și altul constă în gama riscurilor evaluate. Eficacitatea fiecăreia dintre tehnici este practic aceeași. Pe lângă aceste programe, există și alte evoluții mai puțin frecvente.

Dacă rezultatele sunt pozitive

Dacă, ca urmare a analizelor, a fost obținut un nivel de risc mai mare de 1: 380, atunci acesta este considerat ridicat și poate necesita o examinare mai detaliată.

Principalul lucru de evitat în această situație este panica.

Doar o atitudine calmă va ajuta la evitarea defecțiunilor și va da rezultate reale cu cercetări suplimentare.

Cercetările ulterioare pot include următoarele puncte:

• consultarea geneticienilor,
• ultrasunete repetate (recomandate de un alt specialist și pe echipamente mai moderne),
• examen invaziv (analiza lichidului amniotic, eșantionarea villusului corionic, cordocenteza).

Nu este recomandat să repetați „testul dublu” sau „triplul”.

Reexaminare

Examinarea cu ultrasunete repetată poate fi prescrisă în cazul în care indicatorii de screening biochimici erau normali și unele anomalii externe au fost relevate la ecografie. Motivul acestui fenomen poate fi utilizarea echipamentelor învechite și a factorului uman. Reexaminarea va ajuta la confirmarea sau respingerea prezenței unor astfel de abateri.

Consultarea geneticienilor

Un genetician nu este ginecolog. El este bine versat în anomaliile cromozomiale și poate, printr-o simplă conversație cu o femeie însărcinată, să afle dacă este predispusă la boli genetice. Pentru a face acest lucru, medicul îi cere pacientului orice boli grave în rude, examinează cu atenție testele și a găsit markeri.

Nu toți markerii sunt indicatori ai tulburării genetice.

Există indicatori principali și indirecți prin care se determină riscul.

De exemplu, dacă depunerile de sare se găsesc în inima unui copil, atunci acesta nu este un semn de patologie. În viitor, ele se vor transforma pur și simplu în acorduri sau vor dispărea. Dar acest marker este o confirmare a riscului ridicat de sindrom Down dacă se găsește împreună cu patologia osului nazal și grosimea anormală a spațiului gulerului.

În orice caz, o consultare cu un genetician vă va permite să obțineți un răspuns calificat la situație cu analize.

Cercetări invazive

Dacă riscul unei boli genetice este mare, atunci este posibil să se recurgă la cercetări mai puțin benigne. Metodele invazive includ 3 tipuri de cercetare:

Biopsie Chorion,

Amniocenteza,

Cordocenteza.

• Cel mai sigur este amniocenteza (analiza lichidului amniotic).

Poate fi efectuat la 16-20 săptămâni de gestație. În timpul procedurii, medicul străpunge membrana amniotică și ia o cantitate mică de lichid amniotic pentru examinarea de laborator. Acțiunile sunt efectuate sub control cu \u200b\u200bultrasunete, ocolind placenta. Un buzunar gratuit este folosit pentru a introduce acul. Dacă nu există spațiu liber, atunci se folosește cea mai subțire parte a placentei. După procedură, complicațiile sunt posibile sub forma unei scurgeri sau drenaj prematur de apă, detașarea membranelor și dezvoltarea citopeniei aloimune la făt.

• Se poate efectua paralel cu amniocenteza pentru o perioadă nu mai devreme de 18 săptămâni cordocenteza.

Cordocenteza este colectarea și examinarea sângelui din cordonul ombilical al fătului. Analiza necesită cel puțin 5 ml de sânge. În plus față de bolile genetice, vă permite să determinați severitatea conflictului Rh, dacă există, și, dacă este necesar, să efectuați o transfuzie de sânge.

• Biopsia Chorion constă în analiza vilozităților corionice, care se obțin prin preluarea țesutului corionic prin peretele uterului.

Biopsia corionică se efectuează pe o perioadă de 10-12 săptămâni. Pentru analiza bolilor genetice, sunt necesare cel puțin 5 mg de țesut. Dacă, la prima încercare, medicul nu a reușit să obțină suficient din ea, atunci se poate face o a doua prelevare. A treia încercare poate afecta negativ cursul sarcinii, crescând semnificativ riscul de avort spontan.

Un studiu invaziv este o operație completă, prin urmare, este prescris numai în cazurile de riscuri ridicate de patologii congenitale, deoarece poate provoca avort spontan, infecție a fătului, dezvoltarea conflictului Rh și alte complicații.

Concluzie

Trecerea procedurilor de screening prenatal este recomandată tuturor femeilor însărcinate fără excepție, dar medicii nu au dreptul să își impună opinia, prin urmare, femeia ia singură decizia cu privire la efectuarea testelor și a examenului cu ultrasunete. Pentru femeile care intră într-un grup de risc special pentru orice indicație, screeningul este obligatoriu.

Pe baza rezultatelor screening-ului, medicii nu pot pune un diagnostic. Ei pot identifica anumite riscuri doar la o femeie însărcinată.

Și un rezultat pozitiv al prezenței markerilor nu este întotdeauna corect și femeile în care au fost găsite ar putea avea un copil sănătos. În schimb, sindromul Down și alte anomalii cromozomiale pot să nu fie evidente la screening. Dar, deși datele cercetării sunt aproximative, ele permit unei femei să se pregătească mental pentru posibilele probleme de sănătate ale copilului ei.

Femeile gravide ar trebui să știe screening perinatal

Mai întâi trebuie să determinați ce înseamnă n screening erinatal... Cuvântul în engleză Screening este tradus prin „cernere”. Examinările de screening sunt efectuate de medici pentru a selecta imediat un grup mic dintr-o masă mare de oameni care prezintă un procent mare din riscul unei anumite patologii. Screeningul este deosebit de important pentru femeile gravide pentru a identifica pe cei care ar putea avea un copil cu un defect congenital.

Acum este de dorit să conduci screening perinatal pentru astfel de malformații fetale congenitale:

• sindromul Edwards (modificări în perechea a 18-a de cromozomi);
• sindromul Down (modificări în a 21-a pereche de cromozomi);
• dezvoltarea anormală a tubului neural (anencefalie și spina bifida).

Cuvântul principal aici este „Risc”. Statisticile spun că sindromul Down apare la 1 din 700 de nașteri. Sindromul Edwards apare la 1 din 7.000 de nou-născuți. Spina bifida se întâmplă - 1-2 bebeluși la 1000 de nașteri.

Nicio femeie însărcinată nu este asigurată împotriva nașterii unui copil cu patologie genetică. Riscul crește semnificativ atunci când o femeie are peste 35 de ani sau rudele au avut copii cu defecte.

Ce este screeningul și la ce servește

Screeningul este o metodă de examinare pentru a afla procentul de risc ca un copil să fie bolnav. Acum, să clarificăm modul în care se face screening-ul:

Foarte precis screening combinat, neapărat, cu prelucrarea informațiilor pe computer. Riscul este calculat de la caz la caz.

Cei care prezintă un risc crescut vor trebui să facă o examinare mai precisă - se efectuează o amniocenteză sau o prelevare de probe corionice de vilozitate. Acest lucru înseamnă că celulele fetale vor fi prelevate fără niciun pericol și geneticianul va determina setul de cromozomi. Examinarea va arăta dacă există sau nu anomalii cromozomiale.

Când diagnosticul unei tulburări genetice este confirmat, cuplului i se oferă avort, deoarece modificările genetice nu sunt tratate.

În cazurile în care, după screening, se constată un procent mare din riscul unui defect genetic la făt, aceștia sunt trimiși să facă un diagnostic invaziv pentru a afla cu siguranță dacă există sau nu anomalii cromozomiale. Numai medicii avertizează întotdeauna că această examinare poate provoca un avort - trebuie să fim pregătiți pentru asta.

Cum se face screening-ul

Proiecții perinatale realizat în timpul primului și al doilea trimestru de sarcină, dar pentru fiecare perioadă utilizează propriii lor markeri biochimici. Procesul de acțiune va fi după cum urmează:

Ecografia se face după 11 săptămâni de sarcină de către un medic specializat. În aceste perioade, puteți observa deja defecte de dezvoltare evidente:

• se diagnostică omfalocelul;
• se dezvăluie anencefalia;
• sunt determinate defectele inimii și ale vaselor de sânge;

Acum, chiar și în primul trimestru, este posibil să se determine sindromul Down prin ultrasunete.

2. Este necesar să donați sânge.

Screeningul perinatal include toate examinările esențiale ale fătului în timpul sarcinii mamei. Aceasta este una dintre puținele metode care vă permite să stabiliți riscul unui copil de a dezvolta sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau, triploidie, defecte ale tubului neural etc. în primele etape ale sarcinii.

Ultrasunete 3D, 4D pe un dispozitiv nou de la 2000 de ruble. Disc gratuit!

Ce este screeningul perinatal

Perinatale screening-ul este un set de măsuri de diagnostic care permit examinarea prenatală a fătului și identificarea femeilor însărcinate cu un risc crescut de patologii congenitale și tulburări de dezvoltare ale copilului. Acest screening în multe țări este recunoscut ca testul de bază, care oferă cele mai complete informații specialistului care conduce sarcina și viitorilor părinți despre sănătatea copilului.

Multe femei, vorbind despre acest examen, confundă adesea două concepte - prenatală și perinatală. Deci, diagnosticul prenatal se efectuează înainte de concepție, adică în acest caz, femeia însărcinată este examinată. Medicii folosesc diferite metode pentru a determina riscurile de a avea un copil bolnav. Screeningul perinatal este o examinare în timpul sarcinii și obiectul de studiu în acest caz este fătul. Importanța unui astfel de studiu, în special în stadiile incipiente, este incontestabilă: pacientul, dacă screening-ul a arătat rezultate dezamăgitoare, are întotdeauna de ales - să continue sarcina sau să o întrerupă.

Etapele screeningului perinatal

Întregul complex de măsuri în cadrul cercetării perinatale este împărțit în trei etape, fiecare dintre care trebuie să treacă o femeie într-un anumit stadiu al sarcinii. Prima parte a procedurilor de diagnostic se încadrează în vârsta gestațională de 11-13 săptămâni, a doua oară când trebuie să mergeți pentru diagnostic când ajungeți la 18-24 săptămâni, se efectuează al treilea screening perinatal. la 30-34 săptămâni de gestație... Primele 2 etape constau din două proceduri diagnostice de bază, fiecare dintre acestea ajutând la identificarea anomaliilor genetice

1. oferă imaginea cea mai completă în ceea ce privește structura organelor, activitatea inimii, precum și semnele externe ale bebelușului și poziția acestuia în spațiu.
2. Test de sânge biochimic - acest test are ca scop identificarea anumitor substanțe din sângele pacientului, de natură proteică, care sunt produse de făt și de membranele amniotice și pot indica prezența patologiilor cromozomiale și a tulburărilor de formare a tubului neural.

În centrul nostru medical, examinarea fetală se efectuează pe un modern

Stadiul I screening perinatal (11-13 săptămâni)

Examinarea viitoarei mame în această perioadă vă permite să obțineți o cantitate imensă de informații cu privire la starea bebelușului și evoluția generală a sarcinii. Examinarea cu ultrasunete în perioada de 11-13 săptămâni de sarcină în clinicile moderne se efectuează prin metoda ecografiei tridimensionale - obținând astfel următoarele date despre sarcină:

• Numărul de embrioni viabili implantați în uter.
• Determinarea duratei exacte a sarcinii.
• Prezența sau absența malformațiilor grave.
• Grosimea spațiului gulerului TVP (utilizat ca indicator al unor sindroame cromozomiale).
• Imagistica osului nazal este importantă pentru a exclude probabilitatea sindromului Down.

După ce a fost supusă unei ecografii clasice, o femeie însărcinată este supusă unui test de sânge biochimic, care în această etapă se numește „test dublu”, datorită faptului că se măsoară nivelurile cantitative ale celor două componente proteice: PAPPA și hCG (subunitate β liberă) .

HCG (gonadotropină corionică umană) - unul dintre principalii hormoni ai sarcinii conținut în serul sanguin al mamei. Nivelul redus indică patologii placentare, iar nivelul crescut poate indica anomalii cromozomiale la făt.

PAPP-A - numită și proteină A ... Concentrația sa în sângele matern poate indica prezența bolilor cromozomiale, cum ar fi sindroamele Down și Edwards.

Stadiul I al screeningului perinatal (16-18 săptămâni)

În această etapă, este foarte posibil să se efectueze ultrasunete 3D sau 4D, care fac posibilă evaluarea tuturor aspectelor externe ale bebelușului, precum și, în cazul ecografiei în patru dimensiuni, determinarea mobilității fetale și a genului acesteia .

Componenta biochimică a celei de-a doua etape este un test „triplu”, care implică identificarea și măsurarea următoarelor componente proteice din sângele viitoarei mame:

• Subunități β libere de hCG.
• Estradiol liber.

ACE (alfa-fetoproteină) - o proteină specifică care este produsă direct de făt și intră în sângele mamei prin placentă. Conținutul său crescut poate indica defecte ale tubului neural al fătului și defecte ale altor organe vitale. O scădere a ECA poate fi înregistrată în bolile cromozomiale, cum ar fi sindromul Down.

Estradiol liber - hormonul steroid feminin, care trebuie produs de placentă în timpul sarcinii. O scădere a nivelului de estradiol din sângele unei femei poate indica afectarea dezvoltării fetale.

Rezultatele screeningului perinatal

În ciuda faptului că screening-ul genetic perinatal este recomandat pentru toate femeile însărcinate, există o serie de familii pentru care este obligatoriu un diagnostic aprofundat și consultarea unui geneticist în timpul sarcinii:

• Soții au rude cu boli genetice severe.
• Cu o căsătorie strâns legată.
• Cu sarcina târzie (mama are peste 35 de ani, iar tatăl are 40 de ani);
• Dacă un cuplu a avut deja cazuri de naștere a copiilor cu deficiențe genetice.
• Dacă mama are boli somatice severe (patologii cardiace sau renale, diabet zaharat);
• Cu sarcină severă;
• Dacă bănuiți prezența patologiilor genetice identificate în timpul ultrasunetelor.

Evaluarea rezultatelor

Datele privind diagnosticul cu ultrasunete și biochimia sângelui sunt evaluate în total, utilizând programe speciale, ceea ce face posibilă stabilirea riscului individual al unei femei. Grupul de risc include mamele însărcinate, ale căror rezultate sunt 1: 300 - riscul de a avea un copil cu o anomalie cromozomială. Cu toate acestea, trebuie înțeles că acest rezultat nu este încă un diagnostic. Pentru a stabili rezultate mai precise, o femeie însărcinată este trimisă pentru cercetări suplimentare sub formă de diagnostice invazive. Și acum să aruncăm o privire mai atentă asupra celei mai importante părți a screeningului perinatal în timpul sarcinii - ecografia.

Rolul ultrasunetelor 3D în screeningul perinatal: 3D sau 2D?

Astăzi, nimeni nu se îndoiește că tehnicile de diagnostic cu ultrasunete sunt cel mai important aspect al monitorizării dezvoltării intrauterine, vârstei și poziției fătului. În același timp, baza tehnică a medicinei nu rămâne nemișcată și, în plus față de ultrasunetele clasice, bidimensionale, o practică de diagnostic atât de utilă ca ultrasunetele 3D sau ecografia tridimensională a venit din toate punctele de vedere. Avantajele acestei metode de cercetare constau în posibilitatea obținerii unei imagini volumetrice, care în toate culorile demonstrează specialistului și viitorilor părinți, toate aspectele manifestărilor externe și ale organelor bebelușului.

Diferențele dintre ecografia 3D și ecografia clasică

Toate metodele de cercetare cu ultrasunete au un principiu comun, care se bazează pe utilizarea radiațiilor ultrasonice, a căror frecvență de undă nu depășește 20 kHz. Furnizarea unei astfel de sarcini de undă într-un mod pulsat face posibilă evaluarea normalității funcționale și a structurii morfologice a țesuturilor, organelor și sistemelor fătului. În același timp, metoda tradițională bidimensională afișează o imagine plană pe monitorul tabloului de bord, care este de înțeles pentru medici, dar nu are conținut informațional pentru non-profesioniști, și anume pentru părinții copilului care așteaptă cu nerăbdare prima cunoștință cu copilul. Trebuie remarcat faptul că această metodă de control diagnostic este importantă pentru specialiștii medicali care efectuează sarcina, deoarece face posibilă evaluarea completă a structurii organelor interne ale fătului, ceea ce este extrem de important atunci când se organizează un control cuprinzător.

Ecografia tridimensională produce o imagine volumetrică completă care nu necesită decodificare și reflectă în mod clar caracteristicile externe și poziția bebelușului în uter.

Beneficiile ultrasunetelor 3D pentru screening perinatal

Ecografia 3D oferă cadrelor medicale o serie de beneficii evidente:

• Imagine mai clară face posibilă stabilirea unui număr de defecte care nu pot fi detectate în timpul screening-ului ecografic clasic: anomalii ale mâinilor, față despicată, malformații ale scheletului, anomalii în formarea peretelui abdominal anterior, anomalii ale placentei, caracteristici ale structurii a organelor genitale externe, a bureților măduvei spinării etc. Identificarea tuturor abaterilor enumerate necesită o schimbare a strategiei de gestionare a unei astfel de sarcini.
• Ecografia 3D vă permite să determinați sexul bebelușului mai precis, în stadiile incipiente ale sarcinii, care pot fi necesare nu numai pentru a satisface curiozitatea viitorilor părinți, ci și din punctul de vedere al excluderii probabilității patologiilor ereditare asociate cu caracteristicile sexuale.
• Disponibilitatea psihologică a mamei și a tatălui până la nașterea copilului mult așteptat, desigur, crește după cunoștința inițială cu bebelușul, chiar dacă printr-un monitor și o fotografie, care, la cererea părinților, poate fi furnizată după trecerea acestei manipulări.

Caracteristicile ecografiei tridimensionale

Conform rezultatelor numeroaselor studii medicale, ultrasunetele 3D sunt o metodă de diagnostic absolut sigură, care este utilizată din motive medicale. Particularitățile ultrasunetelor 3D în timpul screening-ului în timpul sarcinii includ următorii factori:

• Cea mai informativă este ecografia tridimensională la 22-33 săptămâni de gestație, deoarece în această perioadă semnele externe ale fătului sunt deja suficient formate, iar dimensiunea sa nu interferează cu o revizuire vizuală.
• Durata unei ultrasunete tridimensionale este de aproximativ 40 de minute, ceea ce este mult mai lung decât timpul necesar pentru un screening bidimensional clasic.
• Vezica nu trebuie să fie plină înainte de a efectua o ultrasunete 3D.
• Capacitățile de diagnostic ale tehnicii scad semnificativ în prezența unor astfel de caracteristici ale pacientului sau în cursul sarcinii, cum ar fi obezitatea pronunțată a viitoarei mame, oligohidramnios, prezența cicatricilor pe peretele abdominal al unei femei și o poziție incomodă a făt.

Ecografia tridimensională este o practică de diagnostic care a câștigat încrederea medicilor și a pacienților din întreaga lume, confirmând eficiența și siguranța excepțională, atât pentru femei, cât și pentru bebeluși. În același timp, astăzi, ultrasunetele 3D rămân „standardul de aur” al studiului intrauterin al structurii structurilor faciale, extremităților, caracteristicilor sexuale și maselor la făt, precum și o metodă de rezervă pentru detectarea unor anomalii cromozomiale precum Sindromul Down, Patau etc.

Valoarea ultrasunetelor 4D în diagnosticul perinatal: avantaje și caracteristici

În practica modernă de gestionare medicală a sarcinii, o astfel de procedură ca ultrasunetele 4D a devenit de bază, atât pentru un specialist care controlează cursul purtării unui făt, cât și pentru părinții nerăbdători care așteaptă o întâlnire cu copilul lor. Această tehnică are câteva avantaje semnificative față de screeningul bidimensional clasic și este foarte des utilizată ca o completare la cursul de bază al studiilor obligatorii.

Ecografia 4D va oferi o oportunitate nu numai de a evalua pe deplin sănătatea și dezvoltarea bebelușului, dar va oferi și părinților bucuria primului contact vizual cu bebelușul, care va rămâne în mediul intrauterin natural.

Ecografie 4D - caracteristici și beneficii

Oarecum extins în comparație cu ecografia obișnuită bidimensională. Acest lucru este asigurat de faptul că examinarea (numită și ultrasunete color) vă permite să evaluați manifestările externe ale fătului, utilizând simultan patru măsurători: adâncime, înălțime, lungime și timp. Ca urmare a procedurii, imaginea afișată pe monitorul tabloului de bord va semăna cu un videoclip care demonstrează în timp real nu doar aspectul și trăsăturile morfologice de bază ale bebelușului, ci și mișcările, expresiile faciale, gesturile și zâmbetul acestuia.

Dacă bebelușul nu se întoarce cu spatele la ultrasunete, o astfel de vedere provoacă o mulțime de emoții pozitive la părinți și oferă anumite informații de diagnostic specialistului.

Avantajele ultrasunetelor 4D pentru practicantul de sarcină

În plus față de datele standard pentru toate metodele cu ultrasunete, în ceea ce privește vârsta, dimensiunea și poziția fătului, ultrasunetele 4D oferă specialistului posibilitatea de a determina prezența următoarelor anomalii în dezvoltarea copilului:

• Defecte faciale (fisuri faciale)
• Malformații scheletice (închiderea măduvei spinării)
• Anomalii ale mâinilor (patologii cantitative ale degetelor)
• Prezența maselor la făt
• Modificări patologice în placentă
• Defecte ale peretelui abdominal anterior
• Dezvoltarea anormală a organelor genitale externe

Ecografia 4D face posibilă urmărirea mișcărilor naturale ale fătului. Poate deveni, de asemenea, informații importante în procesul de confirmare a unei patologii de dezvoltare anume. Datorită revizuirii extinse, care presupune această opțiune de screening cu ultrasunete, este posibilă și evaluarea vizuală a structurii tuturor semnelor externe. Acest lucru este valabil mai ales pentru structurile faciale (triunghi nazolabial, buze, urechi, bărbie, nas etc.).

De asemenea, trebuie remarcat faptul că tehnica 4D oferă informații mai precise cu privire la sexul bebelușului. Aceste informații sunt de interes pentru medic datorită prezenței unui factor ereditar de patologie sau a anomaliilor genetice legate de sex. Și aceasta este una dintre sarcinile principale ale screeningului perinatal.

Aspecte pozitive ale ultrasunetelor 4D pentru viitorii părinți:

• Oportunitatea de a vedea copilul cu mult înainte de nașterea sa, să stabilească un anumit contact psihologic cu el, precum și să se pregătească pentru trăsăturile externe ale bebelușului.
• Puteți cunoaște exact genul și chiar să vedeți confirmarea personal, pe ecranul monitorului. Acest aspect îi îngrijorează aproape întotdeauna pe părinți, precum și particularitățile dezvoltării copilului.
• Părinții pot obține un videoclip , care va rămâne o amintire neobișnuită a unei perioade atât de importante în viața fiecărei familii precum sarcina. Oferim cadou un disc cu o înregistrare!

Cum este ecografia 4D

Tehnica procedurii nu este practic diferită de cea standard. Cu toate acestea, ecografia 4D durează de aproape trei ori mai mult decât ecografia alb-negru (aproximativ 45 de minute). Cu toate acestea, gravida ar trebui să fie conștientă că umplerea vezicii urinare nu afectează rezultatele obținute. În plus, ar trebui să se înțeleagă că tehnica 4D are nivelul maxim de conținut de informații în perioada de la 22 la 33 de săptămâni, care se datorează dezvoltării și dimensiunii fătului.

Pacienții care suferă de obezitate severă sau care au cicatrici pe abdomen, precum și diagnosticarea unei afecțiuni precum oligohidramnios, ar trebui să fie pregătiți pentru faptul că imaginea poate să nu fie suficient de clară. În aproape toate celelalte cazuri, ecografia 4D va fi o modalitate excelentă de a cunoaște un copil și de a obține o garanție a dezvoltării sale normale intrauterine. Clinica Diana oferă pacienților săi o procedură cu ultrasunete 4D, garantând conținutul informațional și siguranța bebelușului și a viitoarei mame.

Analiza pentru hCG β - unitate pentru diagnostic perinatal

HCG (gonadotropina corionică) este un hormon a cărui concentrație crește brusc în timpul sarcinii. Creșterea sa indică faptul că a apărut concepția, care este extrem de importantă în timpul sarcinii rezultată din tratamentul infertilității. HCG nu este strict un hormon „feminin”. Această substanță este administrată special bărbaților pentru a îmbunătăți indicii spermogramei în caz de suspiciune de infertilitate masculină.

Ce este hCG și β - hCG

Această substanță are două componente:

• α este o unitate similară cu ceilalți hormoni;
• β - o unitate - unică hCG, distingându-l de alte substanțe hormonale.

De aceea, este analizată unitatea β, iar analiza în sine este adesea numită β-hCG.

Hormonul este produs de celulele membranei germinale pentru a stimula hormonii care susțin sarcina - progesteron și estrogen. Acest lucru previne apariția menstruației și permite embrionului să prindă rădăcini. De aceea, în caz de infertilitate, medicii analizează nivelul de hCG din corpul pacientului. Dacă conținutul său scade sau rămâne în urmă față de normă, femeii i se prescriu medicamente hormonale care susțin sarcina. Este necesar să se monitorizeze nivelul hormonului pentru femeile care sunt predispuse la avort spontan obișnuit și care au avut sarcini înghețate.

Concentrația de hCG crește rapid până la formarea placentei, care ulterior capătă funcție hormonală. Creșterea rapidă a nivelului hormonului indică faptul că sarcina este păstrată și embrionul se dezvoltă. Ulterior, conținutul hormonului scade, rămânând ridicat înainte de naștere și unele după acestea.

Conținutul normal de hCG variază foarte mult de la femeie la femeie. Medicul stabilește dacă totul este normal, în funcție de dinamica schimbării indicatorului la un anumit pacient.

Indicatorii aproximativi ai concentrației hormonului în timpul sarcinii sunt prezentați în tabel

Termen, săptămână	Concentrație, miere / ml
1	20-155
2	100-4850
3-4	Până la 82.000
5-6	Până la 151.000
7-8	Până la 230.000
9-10	Până la 290.000
11-16	Scade de la 290.000 la 245.000 sau mai puțin
17-25	Scade la 50.000-80.000
25-37	scade treptat la 40.000 și mai puțin

Discrepanța dintre nivelul hCG și termen se observă cu patologiile sarcinii și dezvoltarea anormală a fătului

Spre deosebire de sarcină, în bolile care determină o creștere a nivelului de hCG (cancerul ovarelor, stomacului și glandelor mamare), nivelul hormonului crește treptat și nu scade. Prin urmare, o femeie de mai multe ori în timpul sarcinii de câte ori este prescrisă o astfel de analiză

Cum se efectuează testul de screening β-hCG?

Pentru acest studiu, sângele este donat dintr-o venă sau urină, dar în urină hormonul este determinat ulterior și rezultatul nu este atât de precis. Prin urmare, este mai bine să vă bazați pe un test de sânge care să arate prezența hormonului și concentrația acestuia.

Materialul este luat dimineața pe stomacul gol, dacă trebuie să faceți teste de urgență, trebuie să țineți post 4-6 ore. Este recomandabil să nu luați medicamente în acest moment. Dacă nivelul de hCG în stadiile incipiente a început să scadă sau să crească rapid, trebuie să consultați un medic și să identificați cauza.

Unde să faceți screening perinatal în Sankt Petersburg

În Sankt Petersburg, oferă toate etapele screeningului perinatal, garantând o abordare individuală a fiecărei femei și fiabilitatea maximă a rezultatelor obținute. Specialiștii noștri au o vastă experiență în domeniul diagnosticării sarcinii. Hardware-ul centrului medical face posibilă efectuarea atât a etapelor principale, cât și a celor suplimentare de screening.

p style \u003d ”text-align: justify;”\u003e

Când apare sarcina, viitoarele mame încep să învingă frica: totul este în regulă cu copilul? Din fericire, metodele moderne de diagnostic permit depistarea precoce a tulburărilor de dezvoltare fetală. Există un lucru ca screeningul prenatal. Acesta nu este altceva decât un complex de metode de cercetare instrumentală și de laborator concepute pentru a identifica riscul de a dezvolta patologii congenitale.

Cuprins:

Vă recomandăm să citiți:

Există o anumită listă de teste de laborator la care ar trebui supuse toate gravidele. Screeningul prenatal nu este necesar pentru toată lumea, ci doar pentru femeile care se află într-un grup de risc special pentru anomalii congenitale.

Deci, screening-ul trebuie făcut în astfel de cazuri:

1. Femeie însărcinată peste 35 de ani;
2. Dacă familia are deja copii cu anomalii cromozomiale;
3. Un istoric obstetric are două sau mai multe avorturi spontane;
4. Dacă în primul trimestru o femeie a luat medicamente interzise în timpul sarcinii;
5. Părinții copilului sunt rude apropiate;
6. Dacă, înainte de a concepe un copil, părintele a suferit un curs de radiații;
7. Amenințarea întreruperii sarcinii.

Testele de screening sunt efectuate în fiecare trimestru. Cercetarea este cea mai importantă în primul și al doilea trimestru.

Proiectarea trimestrului I

Primul screening este un screening în primul trimestru. Momentul cel mai acceptabil este de 10-13 săptămâni de sarcină. Primul screening vă permite să identificați malformațiile congenitale într-un stadiu incipient.

Screeningul în primul trimestru include:

• Ecografia fătului;
• Test biochimic de sânge.

Ecografie fetală în primul trimestru

Vă permite să determinați locația organelor, lungimea corpului fetal, circumferința capului, măsurați grosimea pliului cervical, dimensiunea coccigian-parietală.

Dimensiunea coccigeală-parietală (CTE) este lungimea măsurată de la coccis la regiunea parietală a craniului. Dacă, în timpul unei scanări cu ultrasunete, un specialist determină că CTE este mai mic decât se aștepta, acest lucru poate indica:

• Vârsta gestațională calculată incorect;
• Încălcarea dezvoltării fetale ca urmare a bolilor hormonale, infecțioase ale mamei;
• Prezența patologiei genetice;
• Poziția incorectă a fătului, care nu permite măsurarea completă a distanței.

Măsurarea unui indicator precum dimensiunea biparietală (BPD) vă permite să studiați formarea creierului. Dimensiunea biparietală este distanța de la un templu la altul. O scădere a tulburării bipolare indică o subdezvoltare a creierului și o creștere - hidropiză a creierului.

Probabilitatea unor anomalii cromozomiale poate fi determinată prin studierea grosimii spațiului gulerului (TVP). O creștere a TPV poate semnala sindromul Down, Edwards, Turner, sindromul Patau.

La fel de importantă în examinarea cu ultrasunete a fătului este determinarea lungimii osului nazal. În prezența patologiei cromozomiale, formarea osului nazal este întârziată. În consecință, absența sau dimensiunea redusă a acesteia poate semnala o patologie cromozomială.

Test biochimic de sânge

Pentru cercetarea biochimică, sângele este preluat dintr-o venă a unei femei însărcinate. Prelevarea de sânge se efectuează pe stomacul gol dimineața. Cel mai mare interes este determinarea nivelurilor de gonadotropină corionică umană (hCG), precum și a proteinelor plasmatice (PAPP-A) în sângele unei femei însărcinate.

HCG este sintetizat de celulele corionice. Nivelul hormonului se corelează cu vârsta gestațională.

Hormonul gonadotrop corionic are două fracții: alfa și beta. Pentru diagnosticul patologiei congenitale, determinarea nivelului de beta-hCG este de cea mai mare importanță. Se observă o scădere a hCG sub nivelul normal cu o sarcină ectopică, patologia placentei, sindromul Edwards. Și o creștere a hCG poate indica:

1. Sarcina multiplă;
2. Boli genetice ale fătului.

Determinarea proteinei plasmatice PAPP-A se efectuează începând cu săptămâna a 8-a de sarcină. Este de remarcat faptul că determinarea acestui indicator după săptămâna a 14-a nu mai este atât de fiabilă.

O scădere a PAPP-A în comparație cu indicatorii normali tipici pentru o anumită perioadă de sarcină indică:

• Anomalii cromozomiale ale fătului;
• Avort spontan amenințat.

Trebuie remarcat faptul că o creștere a hormonului plasmatic poate indica, de asemenea, prezența tulburărilor de dezvoltare fetală.

Screeningul în al doilea trimestru, în primul rând, se efectuează pentru a confirma sau respinge rezultatele primului screening, precum și dacă este indicat. Al doilea screening este recomandat să aibă loc la 16-20 săptămâni de sarcină.

Femeile însărcinate sunt supuse unor astfel de studii:

• Examinarea biochimică a fătului (hCG, AFP, estriol).

Ecografia fătului în al doilea trimestru

Necesitatea ultrasunetelor în al doilea trimestru este dictată de faptul că în această perioadă s-au format deja sisteme funcționale importante, studiul cărora ne va permite să evaluăm dezvoltarea copilului. Ecografia ajută la studierea:

• Formarea corectă a coloanei vertebrale, a membrelor;
• Lungimea osului nazal;
• Mărimea structurilor creierului;
• Funcționarea organelor interne;
• Parametrii de bază ai copilului;
• Dimensiunea și structura placentei;
• Dimensiunile colului uterin;
• Nivelul lichidului amniotic;
• Frecvența cardiacă fetală;
• Lungimea cordonului ombilical;
• Starea anexelor gravidei.

Examinarea placentei permite medicului să stabilească localizarea acesteia. În mod normal, placenta se află pe peretele posterior al uterului, la aproximativ 6-8 cm deasupra osului intern. Dacă este situat în partea de jos a uterului și închide faringele intern, aceasta este o abatere de la normă.

Un rol la fel de important îl joacă localizarea cordonului ombilical, în mod normal, acesta se atașează de regiunea centrală a placentei. Există și alte opțiuni atipice pentru așezarea cordonului ombilical: marginal, teacă, despicat. Astfel de anomalii pot duce la dificultăți în timpul nașterii, în special la înghețarea fetală.

Cordonul ombilical are trei vase: două artere și o venă. Dacă lipsește cel puțin o arteră, acest lucru poate duce la o încălcare a formării și dezvoltării organelor interne ale copilului.

În timpul unei ecografii, medicul dumneavoastră poate calcula nivelul lichidului amniotic. Ce vă poate spune acest indicator? În cazul apei scăzute există riscul formării unui defect la nivelul membrelor, coloanei vertebrale și organelor sistemului nervos.

Test biochimic de sânge

Estriolul este un hormon responsabil de formarea placentei. Un nivel ridicat al acestui hormon poate fi determinat cu sarcini multiple, precum și cu o greutate fetală mare. Un nivel scăzut poate informa despre insuficiența placentară, amenințarea avortului spontan, hipoplazia.

Alfa-fetoproteina (AFP) este o proteină sintetizată de ficatul fătului. Substanța prin placentă intră în corpul mamei, făcând posibilă determinarea concentrației acesteia prin examinarea sângelui venos al unei femei însărcinate.

Niveluri scăzute de ACE sunt observate atunci când:

• Sindromul Down;
• Sindromul Edwards;
• Deriva cu bule;
• Moartea fetală.

O concentrație mare de alfa-fetoproteină poate indica:

• Hernia în buric;
• Formarea anormală a tubului neural fetal;
• Formarea anormală a esofagului sau a duodenului;
• Sindromul Meckel.

În primul rând, trebuie remarcat faptul că screeningul este un studiu complex. Aceasta înseamnă că, dacă unul dintre rezultate este nesatisfăcător, iar restul sunt normale, acest lucru nu indică prezența patologiei. Mai mult, chiar dacă rezultatele sunt colectiv nesatisfăcătoare, acest lucru nu înseamnă că bebelușul este 100% susceptibil să se nască bolnav. Screeningul vă permite să evaluați doar gradul de probabilitate de a dezvolta patologie la un anumit copil.

Dacă medicul consideră că este necesar, el va îndruma femeia către un genetician. Cu un risc ridicat de anomalii congenitale, femeia însărcinată este trimisă pentru prelevarea de probe de amniocenteză sau vilozitate corionică. Amniocenteza permite unui specialist să detecteze prezența bolilor congenitale și ereditare prin examinarea lichidului amniotic.

Eșantionarea vilozităților corionice poate detecta, de asemenea, anomalii cromozomiale și boli genetice.

Tine minte: medicul face o concluzie cu privire la riscul de a avea un copil cu patologie pe baza rezultatelor tuturor studiilor de screening. După ce ați primit un rezultat nesatisfăcător în mâinile dvs., în niciun caz nu trebuie să vă panicați. Medicul va recomanda cercetări suplimentare, ale căror rezultate pot respinge toate grijile legate de sănătatea copilului.

Grigorova Valeria, cronicar medical

Screeningul perinatal este un complex special care este recomandat pentru aproape toate femeile însărcinate într-un stadiu incipient. Acest studiu este realizat pentru a exclude complet posibile anomalii fetale datorate unei anomalii cromozomiale sau genetice. Astfel de malformații congenitale nu sunt de cele mai multe ori tratabile, motiv pentru care este atât de important să efectuați un tratament cu ultrasunete devreme. Termenul „screening” în traducere înseamnă „cernere”.

Screeningul nou-născuților pentru bolile ereditare constă în trei examinări cu ultrasunete și un test biochimic de sânge. Nu este nevoie să vă fie frică de această procedură, este complet sigur atât pentru mamă, cât și pentru bebeluș.

Medicii recomandă efectuarea screeningului perinatal în primul trimestru, între 10 și 14 săptămâni, cu perioada optimă de la 11 la 13 săptămâni. Studiul ajută la evaluarea evoluției sarcinii în funcție de toți parametrii necesari, de faptul dezvoltării sarcinilor multiple. Cu toate acestea, scopul principal al ultrasunetelor în acest moment este de a identifica grosimea spațiului gulerului embrionului. Spațiul gulerului în sine este o zonă de acumulare de lichid între țesuturile moi ale gâtului. În cazul în care valoarea obținută depășește norma permisă, riscul unei anomalii genetice în dezvoltarea fătului este probabil.

Este imposibil să se tragă o concluzie doar prin ultrasunete; este nevoie de un întreg complex de studii, care sunt incluse în perinatal. Doar pe baza unui studiu cuprinzător, se pot trage concluzii. În general, un test biochimic de sânge se mai numește „test dublu” și se face pentru o perioadă de 10-13 săptămâni. În timpul acestui test, femeile examinează nivelul a două proteine \u200b\u200bplacentare din sânge.

Pe baza rezultatelor examinării cu ultrasunete, a calculului posibilului risc genetic, precum și după obținerea datelor privind nivelul proteinei, riscul este calculat utilizând un program de computer. Un astfel de program specializat face posibilă luarea în considerare chiar a unor factori precum etnia unei femei, vârsta și greutatea ei. De asemenea, calculul ia în considerare prezența bolilor ereditare în clan și familie, prezența diferitelor boli cronice. După un studiu cuprinzător, medicul examinează rezultatele și este capabil să atribuie sarcina unui grup de risc, cum ar fi sindromul Edwards, și totuși, chiar și în acest caz, o astfel de amenințare nu este un diagnostic, ci doar sugerează o posibilitate. Numai un genetician cu experiență poate determina cu exactitate cine va prescrie o examinare suplimentară. Această procedură este mai complicată, un instrument este introdus în peretele abdominal și o parte a corionului este luată. Această biopsie este mai periculoasă, deoarece poate duce la unele complicații.

Screeningul perinatal trebuie făcut exact în acest moment, deoarece precizia rezultatului este maximă în această perioadă. În cazul în care testele sunt trimise prea târziu sau devreme, precizia rezultatului este redusă de mai multe ori. Dacă o femeie are un ciclu menstrual neregulat, atunci ultrasunetele pot determina cu exactitate vârsta gestațională. Următoarea examinare trebuie finalizată la o dată ulterioară, aproximativ 16-18 săptămâni.

Primul screening perinatal este un eveniment foarte interesant și emoționant. O femeie își va întâlni bebelușul pentru prima dată, îi va vedea brațele, picioarele, fața. Dintr-un examen medical obișnuit, se transformă într-o adevărată vacanță pentru mama și tatăl copilului. Principalul lucru de reținut este că orice abatere de la normă este pur și simplu atribuită unui grup de risc și nu unui diagnostic. În acest caz, nu trebuie să vă supărați, este mai bine să efectuați doar o examinare suplimentară.