Spațiul de guler extins al rezultatelor fătului. Spațiul collar al fătului. Studiul spațiului gulerului fătului. Ce patologii detectează TVP?

Spațiul gulerului fătului este o zonă specială a corpului embrionului, care este o acumulare a unei cantități mici de lichid, care este situată în gâtul fătului. TVP este un indicator special care este investigat în timpul examinării cu ultrasunete. Acesta arată distanța dintre stratul inferior al pielii embrionului și partea superioară a țesuturilor moi, care sunt situate în regiunea vertebrelor cervicale.

Un studiu al grosimii spațiului gulerului este necesar pentru a identifica anomalii în formarea fătului într-un stadiu incipient al sarcinii, care sunt cauzate de apariția anomaliilor cromozomiale în dezvoltarea embrionului.
Examinarea trebuie efectuată într-o perioadă destul de timpurie: în primul trimestru de sarcină de la 11 la 13 săptămâni și nu mai târziu, deoarece cu atât mai târziu, cu atât rezultatele vor fi mai puțin precise și deja la 14 săptămâni această zonă dispare și ea va fi imposibil de realizat un studiu. De aceea, doar în acest moment, studiul grosimii zonei gulerului ajută la determinarea apariției multor boli cromozomiale, dintre care cea mai cunoscută este sindromul Down. Împreună cu studiul markerilor biochimici, TVP vă permite să oferiți cea mai precisă imagine a caracteristicilor sănătății fetale și ajută la identificarea anomaliilor cromozomiale periculoase într-un stadiu incipient, atunci când este încă posibil să întrerupeți o sarcină cu risc minim pentru o femeie. .
Pe lângă studierea zonei superioare a gulerului fătului, este important să se examineze și ficatul, stomacul, pancreasul și splina fătului.
Acești indicatori sunt o consecință importantă a dezvoltării corecte a organismului. Starea fluxului sanguin al embrionului este, de asemenea, importantă. Pentru aceasta se examineaza artera mezenterica superioara, precum si vasele care alimenteaza ficatul si splina cu sange.

Când se face măsurarea


Măsurarea indicatorilor TVP se efectuează la o vârstă gestațională de 10-14 săptămâni, când fătul este deja suficient de mare pentru a efectua un studiu mai precis. În acest moment, dimensiunea variază de la 4-9 cm, iar zona de studiu devine cât mai accesibilă pentru studiu.

Limita superioară a perioadei de diagnostic este a paisprezecea săptămână de sarcină.

După aceea, acumularea de lichid în această zonă este rapid absorbită de sistemul limfatic, iar studiul fătului pentru patologiile cromozomiale devine imposibil.
Se consideră optimă efectuarea unui sondaj pentru o perioadă de la a unsprezecea până la a treisprezecea săptămână.

Grosimea zonei gulerului este studiată în timpul unei examinări cu ultrasunete de rutină, menită să identifice patologii în formarea fătului. O astfel de scanare cu ultrasunete este efectuată în mod necesar în primul trimestru, și apoi de mai multe ori pe parcursul întregii sarcini, și anume, cel puțin o dată în fiecare trimestru.

Diagnosticarea ficatului, splinei, pancreasului, stomacului și altor organe interne se efectuează la o dată ulterioară, când acestea devin suficient de mari.
Aproximativ in acelasi timp se pot examina artera mezenterica superioara si vasele ficatului si splinei.

Cum se efectuează ecografia?


În cele mai multe cazuri, pentru un studiu normal al grosimii și dimensiunii zonei superioare a gulerului fătului la o anumită vârstă gestațională, este suficientă o examinare ecografică externă convențională.

Diagnosticul cu ultrasunete transvaginal este indicat numai în situația în care embrionul este localizat astfel încât este imposibil să se măsoare dimensiunea.
Poziția cea mai favorabilă este poziția laterală a fătului, în care profilul acestuia poate fi văzut cu ușurință.

În timpul examinării, gravida se află în decubit dorsal, iar medicul examinează fătul folosind un senzor cu ultrasunete pentru a determina dacă totul este normal sau există patologii. Pentru a măsura grosimea și dimensiunea zonei superioare a gulerului, medicul direcționează către aceasta un senzor, care citește informațiile și le afișează pe ecran.

Rată săptămânală


În mod normal, dimensiunea spațiului gulerului la făt variază de la 0,7 la 2,6 mm, în funcție de săptămâna studiului.

Dacă în timpul examinării se dovedește că TVZ este mai mare de 2,6 mm, acesta este un indicator că fătul dezvoltă anomalii cromozomiale grave.
În această situație, pentru un studiu mai precis, se efectuează o analiză suplimentară a markerilor biochimici, care dezvăluie tabloul clinic și, împreună cu datele privind dimensiunea TBP, face posibilă determinarea dacă totul este normal sau dacă există patologii cromozomiale. au apărut.

De asemenea, grosimea VZ superioară este influențată de un indicator precum locația capului fetal, de care medicul ar trebui să ia în considerare în timpul studiului.

Dacă indicatorul nu corespunde normei


Dacă grosimea acestei zone a fătului nu corespunde cu limita superioară a normei, următoarele teste sunt prescrise în aceeași săptămână de sarcină:

  • Studiul lichidului amniotic;
  • Analiza celulelor placentare;
  • Test de sânge din cordonul ombilical.

După efectuarea diagnosticelor suplimentare, medicul poate răspunde cu exactitate dacă fătul are patologii sau setul de cromozomi al embrionului este normal.

In cazul in care a fost diagnosticat ca fatul are 23 de perechi de cromozomi, sarcina femeii continua normal sub supravegherea medicilor. Dacă numărul de cromozomi este incorect, femeii este foarte recomandat să întrerupă sarcina din motive medicale, deoarece în cele mai multe cazuri astfel de abateri devin motivul nonviabilității fătului.
Într-o situație în care sindromul Down este confirmat, părinții au de ales dacă întrerupe sarcina sau cresc un copil bolnav.

De asemenea, o creștere a dimensiunii spațiului gulerului poate fi cauza următoarelor boli: boli de inimă, formarea necorespunzătoare a țesuturilor conjunctive, structurilor osoase și circulația necorespunzătoare a lichidului limfatic. În plus, trebuie remarcat faptul că motivele pentru dimensiunea prea mare a zonei superioare a gulerului pot fi patologii similare: anemie, parvovirus, taxoplasmoză și citomegalovirus. În astfel de cazuri, medicul prescrie monitorizarea constantă a stării gravidei, consultarea unui medic cu privire la genetică și teste suplimentare.


Alte studii ale indicatorilor fetali

După ce bolile genetice nu au fost confirmate și sarcina continuă, pe măsură ce fătul crește și se dezvoltă, este necesar să se efectueze o serie de alte examinări care vor ajuta la urmărirea cât de corect sunt formate organele interne.
Acest lucru este important pentru a fi siguri că copilul se dezvoltă fără patologii periculoase.

În a doua jumătate a sarcinii, este posibil să se observe astfel de abateri ca o creștere a splinei fătului. Este clar vizibil în spatele stomacului în timpul scanării transversale și longitudinale. O splina mărită poate fi cauzată de diverse motive.

O astfel de patologie poate fi o consecință a infecțiilor intrauterine, a insuficienței cardiace, a diferitelor neoplasme, precum și a sindromului Beckwith-Wiedemann, a sindromului Down și a tulburărilor hematologice.
Cu o astfel de patologie a splinei, se observă adesea o deplasare a stomacului embrionului și forma sa neregulată.

Mărimea stomacului este, de asemenea, în multe privințe un indicator clar al deviației embrionului. Dacă dimensiunea stomacului este prea mică, acesta este un semn clar al dezvoltării anormale a fătului, care poate duce ulterior la consecințe neplăcute, inclusiv avort spontan. Cu o deplasare a stomacului, sunt indicate diverse incluziuni în acesta, o formă anormală și îngroșarea pereților, observarea stării copilului și examinări suplimentare.

De la 12 la 40 de săptămâni, începe perioada fetală de dezvoltare a copilului nenăscut. În acest moment, toate sistemele de organe nu sunt încă dezvoltate funcțional. 13 săptămâni - perioada de manifestare a reacțiilor motorii locale ale fătului. Sistemele nervos, respirator, endocrin și osos ale fătului continuă să se formeze activ. Trăsăturile viitorului tău copil devin mai expresive. A 13-a săptămână de sarcină este perioada inițială de manifestare a primelor reacții emoționale ale bebelușului nenăscut.

Dezvoltarea fetală la 12-13 săptămâni

Pentru a evalua dezvoltarea și diagnosticul patologiei fetale, fetometria fetală se efectuează la 12 sau 13 săptămâni.

Parametrii fetometriei și norma lor pentru un făt la 13 săptămâni de gestație:

  • biparietal - 24 mm;
  • lungimea coapsei - 12 mm;
  • circumferința pieptului - 24 mm.

La 13 săptămâni, embrionul are o greutate de 31 g, o înălțime de 10 cm.

TVP la 13 săptămâni

Grosimea spațiului gulerului sau TVP este un parametru la care medicii îi acordă atenție în timpul screening-ului cu ultrasunete la 13 săptămâni de gestație. Grosimea gulerului este acumularea de lichid pe partea din spate a gâtului fătului. Determinarea acestui parametru este importantă pentru diagnosticul anomaliilor genetice în dezvoltarea fătului, în special în definirea sindromului Down, Edwards, Patau.

TVP la 13 săptămâni este norma

Valoarea fiziologică normală a grosimii spațiului gulerului este de 2,8 mm la 13 săptămâni. O cantitate mică de lichid este comună pentru toți bebelușii. O creștere a grosimii spațiului gulerului cu mai mult de 3 mm indică posibila prezență a sindromului Down la copilul nenăscut. Pentru a confirma diagnosticul, este necesar să se efectueze examinări invazive suplimentare, care pot fi periculoase pentru copil. Riscul de a dezvolta această patologie este crescut mai ales în timpul primei sarcini după 35 de ani.

Amintiți-vă că diagnosticul unei grosimi crescute a spațiului gulerului nu înseamnă prezență sută la sută, ci vă permite doar să determinați grupul de risc în rândul femeilor însărcinate.

În timpul sarcinii, o femeie este supusă unei examinări și trece multe analize diferite, teste care vă permit să observați atât starea mamei, cât și dezvoltarea copilului.

Dacă apar abateri, diagnosticarea în timp util vă permite să prescrieți tratament sau să întrerupeți sarcina într-un moment în care amenințarea la adresa vieții mamei va fi minimă. Fiecare gravidă înregistrată la clinica prenatală este supusă unei proceduri de screening și măsurare.

În timp ce fătul este încă mic, are caracteristici de dezvoltare, cum ar fi acumularea de lichid în gât. Odată cu dezvoltarea, începând cu al 2-lea trimestru, această caracteristică dispare. Acest spațiu dintre membrane (direct pielea și țesuturile moi ale coloanei cervicale) se numește grosimea spațiului gulerului. Acest indicator este luat în considerare la screeningul primului trimestru, care se efectuează la 11-12 săptămâni de sarcină.

Grosimea spațiului gulerului este un indicator important al multor patologii fetale asociate cu dezvoltarea intrauterină și anomalii cromozomiale. Este recomandabil să efectuați un astfel de studiu numai de la 10 la 14 săptămâni. Până în săptămâna a 10-a, fătul este încă prea mic și este dificil să vezi toate subtilitățile folosind un examen cu ultrasunete.

Începând cu 14 săptămâni, excesul de lichid în țesuturile fătului începe să se dizolve, astfel încât devine mai dificilă determinarea anomaliei.

Pe lângă TVP, screening-ul din primul trimestru include:

  1. Screening biochimic. Sângele unei femei este luat pentru a determina nivelul de proteine ​​și hormoni. Dacă această cifră este prea mică, există șansa de avort spontan. Dacă este prea mare, există riscul de a avea un copil cu.
  2. Evaluarea locației și dimensiunii fătului. Dimensiunile sunt estimate de mulți indicatori, dintre care unul este TVP. Dacă dimensiunea fătului este mai mică decât ar trebui să fie, ei vorbesc despre o întârziere a dezvoltării sau o sarcină înghețată.
  3. Definiția non-developing pregnancy. Este foarte important să sesizeze o sarcină înghețată la timp pentru a îndepărta prompt fătul din uter. Dacă rămâne în corpul unei femei pentru o perioadă lungă de timp, pot începe complicații și procese inflamatorii. De regulă, acest lucru este determinat prin căutarea bătăilor inimii și evaluarea dimensiunii întregului corp al fătului în funcție de perioadă.
  4. Evaluarea sistemului cardiovascular fetal. În acest moment, bătăile inimii fetale sunt determinate și puteți vedea, de asemenea, activitatea inimii și a vaselor de sânge, ceea ce face posibilă identificarea în timp a defectelor cardiace congenitale.

Merită să ne amintim că majoritatea testelor vorbesc despre riscul uneia sau altei anomalii, dar rezultatul lor nu trebuie luat întotdeauna ca un verdict.

Diagnosticare si norma

În mod normal, TVP este mai mic de 3 mm

Diagnosticarea se realizează folosind. Această procedură este absolut sigură pentru mamă și copil. Examenul cu ultrasunete este folosit de mai multe ori în timpul sarcinii și este sigur în orice moment.

Norma pentru grosimea spațiului gulerului este în mod normal de la 0,7 la 2,7 mm, în funcție de săptămâna de sarcină se efectuează screening-ul. Spațiul gulerului atinge dimensiunea maximă în a 14-a săptămână și apoi începe să scadă.

Fiabilitatea procedurii depinde de mulți factori: profesionalismul medicului, echipamentul, perioada corectă de sarcină, localizarea fătului etc.

Procedura cu ultrasunete în sine pentru determinarea TVP are loc în mai multe etape:

  • efectuat fie transvaginal, fie abdominal. Dacă este o ecografie transvaginală, se recomandă să mergeți la toaletă și să goliți vezica urinară înainte de procedură.
  • O ecografie abdominală necesită pregătire inversă. Pentru a vedea mai bine fătul, aveți nevoie de o vezică plină, prin urmare, cu o jumătate de oră înainte de procedură, o femeie este sfătuită să bea câteva pahare de apă pură necarbogazoasă și să nu urineze de data aceasta. Pentru ecografie abdominală, examinarea se efectuează prin peretele abdominal. Gelul se aplică pe pielea abdominală. Medicul aplică senzorul și îl ghidează peste abdomen, apăsând ușor.
  • Cu o ecografie transvaginală, o femeie se dezbracă până la talie și se întinde pe spate pe canapea. Genunchii trebuie să fie îndoiți și despărțiți. O sondă specială cu ultrasunete alungită cu un vârf de protecție de unică folosință este lubrifiată cu un gel și introdusă la mică adâncime în vagin. Senzații neplăcute sau dureroase nu ar trebui să apară în acest caz. Dacă există dureri în abdomenul inferior, trebuie să vă informați medicul despre aceasta. O cantitate mică de sânge pe senzor este normală. Sângele va înceta să se petreacă în timpul zilei.

Rezultatul este eliberat pacientului sub forma unui formular cu ultrasunete completat. Trebuie dus la medic. Screeningul biochimic este de obicei gata în câteva zile.

Cauzele cromozomiale ale TVP crescute

Cu o TVP crescută, o femeie este inclusă în grupul de risc. Cu cât norma este depășită mai mult, cu atât este mai probabil ca copilul să dezvolte o anomalie cromozomială. Merită să ne amintim că vorbim despre probabilitate, adică nu se oferă întotdeauna garanția că copilul are o patologie.

Screening-ul se face numai după informarea femeii. Ea poate refuza voluntar examinarea.

Dacă vorbim despre motivele cromozomiale ale grosimii crescute a spațiului gulerului, atunci atât trisomia (cromozom suplimentar) cât și monosomia (absența unui cromozom) sunt probabile.

Printre anomaliile cromozomiale care pot fi determinate prin screening se numără:

  1. Sindromul Down. Aceasta este una dintre cele mai frecvente anomalii cromozomiale asociate cu apariția unui cromozom suplimentar. Este dificil de determinat cauzele acestei patologii, grupul de risc include femeile după 35 de ani, vârsta primipare. Copiii cu sindrom Down au trăsături fizice caracteristice: față rotundă plată, ochi înclinați, urechi mici, degete scurte. De asemenea, acești copii se caracterizează prin retard mintal și slăbiciune musculară.
  2. Sindromul Patau. În această boală, al 13-lea cromozom este copiat. Rata de supraviețuire a copiilor cu sindrom Patau este destul de scăzută. Probabilitatea decesului intrauterin este mare. După naștere, peste 90% dintre copiii cu această patologie mor înainte de un an. Simptomele tipice sunt malformații multiple, malformații cardiace, hidrocefalie sau microcefalie, despicătură de buză, despicătură de palat.
  3. Sindromul Turner. În această boală, un cromozom X lipsește. Riscul acestei patologii nu are nimic de-a face cu vârsta mamei. Copiii cu sindrom Turner au infantilism sexual pronunțat, gâtul scurt, deformarea articulațiilor și defecte cardiace sunt adesea găsite. De obicei se păstrează inteligența, dar se constată și retardul mintal.

Cu sindromul Down la un copil, femeii are de ales: să întrerupă sarcina sau să o păstreze. Daca anomalia cromozomiala este incompatibila cu viata, se recomanda avortul.

Alte cauze de abatere de la normă

Grosimea spațiului gulerului nu este întotdeauna asociată cu o anomalie cromozomială. Este posibil să vorbim despre patologie numai pe baza rezultatelor screening-ului cu ultrasunete și biochimice în general. În unele cazuri, alte patologii ale dezvoltării fetale, precum și starea corpului mamei însăși, pot fi motivele abaterii TVP de la normă.

Cele mai frecvente motive pentru o creștere a TVP sunt:

  • Defecte cardiace. Defecte cardiace grave pot fi detectate chiar și în timpul primului screening. Dacă sunt incompatibile cu viața, medicii recomandă întreruperea sarcinii, dar în unele cazuri, tratamentul este posibil. Dacă mama refuză să facă avort, dar defectul este grav, cel mai probabil patologia va duce la moarte intrauterină.
  • Anomalii ale țesutului conjunctiv și osos. Diverse anomalii în formarea țesutului conjunctiv și osos, care conduc la deformarea scheletului, pot fi determinate în stadiile inițiale ale sarcinii.
  • ... Dacă CMV intră în corpul unei femei însărcinate, șansele de infectare a fătului sunt foarte mari. Dacă infecția a avut loc în timpul sarcinii, virusul începe să afecteze dezvoltarea fătului, provocând diverse anomalii, provocând nașterea mortii, moarte intrauterină și avorturi spontane. După naștere, un copil poate dezvolta pneumonie, surditate și defecte cardiace sunt adesea observate.
  • ... Această boală se transmite prin contactul cu animalele de companie și este periculoasă doar dacă este infectată în timpul sarcinii. Dacă o femeie se infectează în primul trimestru, probabilitatea de a dezvolta malformații incompatibile cu viața este de aproximativ 20%.

Mai multe informații despre sindromul Down puteți găsi în videoclip:

După ce patologia este detectată, se prescrie o examinare ulterioară: aportul de lichid amniotic pentru cercetare, prelevarea de celule placentare, vilozități embrionare. Aceste proceduri oferă informații mai fiabile cu privire la abaterile disponibile.

Alegerea cu privire la întreruperea sarcinii este întotdeauna la latitudinea părinților. Medicii pot recomanda, dar nu pot obliga o femeie însărcinată să facă un avort.

Când poartă un făt, o femeie trebuie să fie supusă multor examinări medicale. Unul dintre acestea este TBP fetal. Termenul este descifrat de expresia „grosimea spațiului gulerului” - aceasta este cantitatea de lichid care se acumulează pe gâtul fătului într-un pliu special al pielii. Prezența sa este un fenomen caracterizat ca normă dacă nu depășește anumite limite. La ecografie, acest parametru este determinat doar într-o perioadă strict limitată - de la 10 la 14 săptămâni de sarcină.

Lățimea spațiului gulerului este direct legată de anomaliile cromozomiale ale embrionului, adică. abateri ale dezvoltării sale datorate modificărilor ADN-ului. De obicei, astfel de încălcări sunt detectate imediat de corpul mamei însuși - apoi apar avorturi spontane.

Dacă anomaliile apar târziu în viață, bebelușii supraviețuiesc, dar se nasc cu diverse boli genetice. De aceea, definiția TBP a fătului la 12 săptămâni este un punct important în cursul sarcinii.

Cum se verifică TVP?

După cum sa menționat mai sus, determinarea dimensiunii spațiului gulerului se realizează numai într-un interval de timp strict definit.

Acest lucru se datorează următoarelor motive:

  • Zona de la ceafa embrionului creste saptamanal, incepand cu data de 10. Până atunci, pur și simplu nu există nimic de explorat.
  • După a 14-a săptămână, tot lichidul acumulat este absorbit de sistemul limfatic, pliul gulerului dispare, iar o ecografie devine lipsită de sens.

Măsurarea dimensiunii pliului cervical al fătului se realizează cu ajutorul ultrasunetelor. Femeia însărcinată este așezată pe canapea în poziția „spate jos”. Aparatul cu ultrasunete are un traductor special care este lubrifiat cu un gel de îmbunătățire a conducției.

Există două metode de efectuare a ultrasunetelor:


  1. Transabdominal, în care senzorul aparatului cu ultrasunete este în exterior: medicul îl ghidează peste regiunea abdominală, după ce a lubrifiat în prealabil burta femeii cu gel.
  2. Metoda transvaginală este potrivită pentru situațiile în care este dificil să se determine locația fătului. Apoi senzorul, cu prezervativul pus pe el și gelul aplicat, este scufundat în vagin.

După ce a primit datele necesare, medicul compară indicatorii TBP fetal pe săptămână.

Tabel de norme TVP pe săptămână

Dacă copilul nu are anomalii de dezvoltare, ecografiile vor arăta o extindere a spațiului gulerului de cel mult trei milimetri cu metoda transabdominală și nu mai mult de doi milimetri și jumătate cu metoda transvaginală.

Ce arată tabelul de norme pentru săptămâni? De exemplu, puteți analiza datele RST pentru a 12-a săptămână. La femeile care așteaptă un copil sănătos, valoarea zonei gulerului se va apropia de 1,6 - aceasta este norma. Indicatorul minim este 0,8, maximul este 2,5.

Dacă ultimul număr depășește cel specificat, există riscul unor anomalii congenitale. Deci, sindromul Down este diagnosticat cu un indice TVP egal cu 3,4 mm sau mai mult. Valoarea sa care depășește 5,5 mm indică sindromul Edwards.

Factori suplimentari care afectează rezultatul ecografiei

Multe detalii sunt importante pentru a obține rezultate precise. Printre acestea se numără:


  • o scanare cu ultrasunete trebuie efectuată strict în perioada specificată, iar cea mai optimă modalitate de a determina TP fetal este la 12 săptămâni;
  • CTE al fătului trebuie să fie de 45-84 mm;
  • la momentul ecografiei, embrionul trebuie să fie localizat corect: dacă capul îi este aruncat înapoi, TVP-ul va părea mai mare decât este în realitate. În schimb, flexia gâtului scade citirea cu aproximativ 0,4 mm. De asemenea, este important ca copilul să fie văzut din lateral - din această poziție se vede cel mai bine pliul de pe gâtul fătului;
  • măsurarea TVP trebuie efectuată numai de-a lungul conturului interior al zonei gulerului;
  • un rol important îl joacă dimensiunea imaginii aparatului cu ultrasunete: se recomandă selectarea unei scale de 2/3 din imaginea cu ultrasunete.

Pe lângă acești factori, sunt importante calificările unui specialist în ecografie, precum și calitatea echipamentului.

Creșterea TVP fetală: cauze

Dacă, în timpul unei ecografii, s-a constatat că cantitatea de lichid din zona gulerului depășește norma, acest lucru se poate datora următoarelor motive:

  • probleme de funcționare a inimii și a vaselor de sânge;
  • anemie;
  • boli infecțioase;
  • stagnarea sângelui în partea superioară a corpului copilului;
  • deformarea scheletului;
  • abateri în formarea țesutului conjunctiv;
  • patologii congenitale.

De regulă, ultimul punct este cea mai comună explicație că cantitatea de lichid din pliul occipital este depășită.

Acestea includ anomalii asociate cu prezența unui cromozom suplimentar în set - trisomia:


  1. Sindromul Down este o anomalie însoțită de abateri de la anumiți indicatori medicali și afectarea dezvoltării fizice a copilului.
  2. Sindromul Patau - o patologie manifestată prin subdezvoltarea creierului, a unor organe interne;
  3. Sindromul Edwards - împreună cu sindromul Down, este considerată cea mai frecventă boală genetică asociată cu deformarea structurii scheletului, feței, anomalii în activitatea organelor interne, probleme ale dezvoltării generale a copilului.

Pe de altă parte, poate exista o lipsă a unui cromozom sau monosomie. Acest fenomen explică sindromul Turner, care se observă doar la fete și se caracterizează printr-un întârziere în dezvoltarea mentală și fizică.

La diagnosticarea uneia dintre aceste patologii, părinților li se recomandă să întrerupă sarcina, dar decizia rămâne întotdeauna la ei. Un copil cu astfel de anomalii genetice este un mare test pentru familie, în plus, în multe cazuri, nu există nicio garanție a supraviețuirii bebelușului. Într-un fel sau altul, nimeni nu are dreptul să-i oblige pe părinți să ia vreo decizie.

De asemenea, este important să înțelegem că extinderea zonei gulerului în sine nu este un indicator al anomaliilor congenitale: adesea, în cazurile în care norma este mai mică decât valoarea reală a TVP, se nasc copii complet sănătoși. Dacă rata TVP este depășită, acesta este un motiv pentru efectuarea de examinări speciale, care vor determina cu exactitate prezența sau absența anomaliilor de dezvoltare fetală.

Sunt prescrise următoarele tipuri de cercetare:


  • Ultrasunete repetate (paisprezece zile după prima).
  • Un test de sânge care va ajuta la identificarea riscurilor patologiilor de dezvoltare.
  • Studiul lichidului amniotic și al cordonului ombilical.

Toate metodele de examinare propuse de medic trebuie efectuate imediat, deoarece în prezența anomaliilor și a deciziei părinților de a întrerupe sarcina, termenul acestuia din urmă este important. Cu cât un avort este efectuat mai devreme, cu atât va aduce mai puțin rău sănătății femeii. În plus, medicul poate sugera teste suplimentare pentru a determina posibilitatea de a avea copii sănătoși în viitor.

Anomalii cromozomiale: grupe de risc

Cea mai frecventă tulburare congenitală de dezvoltare a unui copil este sindromul Down, cauzat de un cromozom suplimentar. Acest fenomen nu are nimic de-a face cu sexul sau rasa. Principalul criteriu care determină riscul de apariție a sindromului este vârsta tatălui și a mamei copilului nenăscut.

Probabilitatea unei anomalii crește semnificativ dacă o femeie însărcinată are între 35 și 45 de ani. Opinia despre influența vârstei unui bărbat asupra nașterii unui copil cu sindrom este controversată, totuși, tații de la 42 de ani sunt expuși riscului.