Sunt relativ rare. Cel mai adesea sunt superficiale, mai rar adânci. Localizat în principal pe scalp în regiunea coroanei. Ocazional, defectele pielii se află pe trunchi, membre, scrot. Forma defectelor este de obicei rotundă, cu un diametru de 0,5 până la 5 cm. Pe cap, există defecte ale pielii care ajung până la os. Osul sub un astfel de defect poate fi perforat și, în aceste cazuri, se observă uneori hemoragii care pun viața în pericol sau infecția meningelor. Defectele cutanate sunt cel mai probabil rezultatul aplaziei congenitale a pielii și a țesutului subcutanat. Trebuie avut în vedere faptul că cauza unor astfel de defecte ale pielii poate fi deteriorarea mecanică și termică cauzată de personalul de service. Tratamentul constă în aplicarea pansamentelor uscate, sterile.

Naevi flammei (naevi teleangiectatici) sunt pete roșii aprinse la nivelul pielii, care sunt formate din capilare dilatate din cauza slăbiciunii congenitale a pereților (telangiectasia). Acestea sunt localizate de obicei pe frunte lângă sprâncene și pe ceafă de-a lungul liniei medii a scalpului. Aceste pete dispar fără urmă după 1-2 ani și nu au nevoie de tratament.

Cutis hiperelastica (Sindromul Ehlers-Danlos). Boala se caracterizează prin creșterea elasticității și vulnerabilității pielii cu formarea de hematoame, hipotonie musculară semnificativă, instabilitate articulară și fenomene neurologice cu întârziere mintală. Acest sindrom este uneori asociat cu hipotiroidism și boala Down. Boala este moștenită în mod dominant (displazie mezenchimală).

Șanțuri congenitale... Incidența brazdelor congenitale la nou-născuți este în medie de un caz la 2000-2500 nașteri. Gravitatea lor poate fi foarte diferită, de la „amputări spontane” ușoare la intrauterine ale membrelor sau chiar decapitații. Șanțurile congenitale sunt cel mai adesea cauzate de benzi comprimate sau panglici, fragmente de amnion, orbire sau aderență a fătului la membranele sale sau malnutriție vasculară, etc. Uneori sunt combinate cu alte malformații congenitale și sunt determinate genetic. Șanțurile congenitale cauzate de compresia cordonului ombilical sunt o excepție rară.

Spoturi „mongole”... Vorbim despre pete roșii cianotice, de obicei localizate în regiunile sacrale și gluteale. Dintre popoarele europene, aceste pete se găsesc la nou-născuți la 1-3%, în timp ce la noi sunt rare. Petele „mongole” sunt anomalii ale pielii pigmentate care dispar fără tratament după câțiva ani.

Hemangioame... Acestea sunt formațiuni vasculare asemănătoare tumorii cu o suprafață neuniformă, de culoare roșu aprins sau roșu-albăstrui. Pielea de deasupra lor nu este de obicei schimbată și atunci angiomele par să strălucească. Hemangioamele sunt localizate pe buza superioară, pe extremități, pe spate etc. Sunt predispuse la ulcerații, ceea ce duce uneori la autovindecare practic.

Tratament. Cea mai radicală metodă este excizia chirurgicală precoce, care se efectuează între a 2-a și a 3-a lună de viață a copilului. Radioterapia produce cele mai bune rezultate cosmetice. De asemenea, se recomandă o metodă criochirurgicală - înghețarea tumorii cu acid carbonic.

Limfangioamele sunt expansiunea tumorală a vaselor limfatice, uneori atingând dimensiuni semnificative chiar și la naștere. Acestea sunt de obicei localizate în gât ca așa-numitul hygroma colli cysticum. Uneori limfagioamele provoacă atacuri de dispnee și apoi intubația trebuie folosită pentru a atenua starea copilului. Limfangiomii sunt mai probabil o malformație congenitală decât o tumoare. Tratamentul este pur chirurgical și se utilizează și radioterapie.

Edem limfangiectatic... Vorbim despre edem vag delimitat, cu consistență aluată, a uneia sau ambelor extremități inferioare, brațe, penis etc., care sunt observate în primele săptămâni de viață. Starea generală a copiilor este normală. Cu edem limfangiectatic, vorbim despre o anomalie congenitală și nu doar despre o încălcare a metabolismului apei și a electroliților. În relația de diagnostic diferențial, trebuie avut în vedere sindromul Milroy-Meige, care se caracterizează printr-un edem solid nedureros al extremităților inferioare cu sau fără cianoză a pielii, uneori însoțit de febră și durere. Alte semne ale acestui sindrom sunt acromicria, statura scurtă și întârzierea mintală.

Edemul limfangiectatic dispare fără urmă după câteva săptămâni fără tratament.

Chist dermoid... Aceasta este așa-numita tumoră sacrală, deoarece este localizată în zona sacrală. Uneori, chiar și în uter, chistul dermoid atinge dimensiuni mari și poate deveni un obstacol mecanic pentru nașterea normală. Tratamentul este pur chirurgical. Ar trebui eliminat în perioada neonatală.

Fibroame iar neoplazii cutanate sarcomatoase maligne sunt rare.

Chisturi branchiogene ale gâtuluisituat pe suprafața frontală a m. sternocleidomastoideus trebuie îndepărtat prompt, deoarece sunt predispuși la formarea fistulei și la infecția secundară.

Ichiioza congenită... Aceasta este o anomalie congenitală a keratinizării pielii, care se dezvoltă chiar și în uter. Boala este extrem de rară și este uneori familială. Etiopatogeneza nu este pe deplin înțeleasă. Se presupune că aceasta este o boală a embrionului în sine, disfuncție a glandelor endocrine sau hipovitaminoză A. În cele mai severe forme (typus gravis), întreaga suprafață a corpului nou-născutului, cu excepția palmelor și picioarelor, este acoperite cu solzi cenușiu-gălbui, uneori roșiatici sau maronii verzui, separați prin caneluri de diferite lățimi și adâncimi. Buzele și pleoapele sunt foarte îngroșate, urechile sunt deformate. În această formă, bebelușii se nasc morți sau mor la câteva ore sau zile după naștere. În formele mai blânde, keratinizarea nu este atât de pronunțată, procesul este mai limitat, solzii acoperă doar părți individuale ale corpului. Potrivit lui Reuss, aceste forme se numesc cel mai bine hiperkeratoza congenita benigna.

Tratament. Alocați băi de tărâțe și lubrifierea pielii cu vaselină salicilică de 2-3%. Cântarele se îndepărtează cu ulei de măsline steril. Se recomandă prescrierea unor doze mari de vitamina A (10.000-15.000 E pe zi).

Revista pentru femei www.

Aplazia congenitală a pielii (aplazia cutisă congenită)

Etiologia și patogeneza bolii sunt necunoscute. Aplazia congenitală a pielii este un defect de dezvoltare moștenit în primul rând într-o manieră autosomală dominantă. Boala există de la naștere, mai des se manifestă ca un singur foc rotunjit sau oval al alopeciei cicatriciale sau un defect ulcerativ acoperit cu granulații, de 2-3 cm în mărime, situat în regiunea parietală în zona fontanelului. Uneori se formează mai multe leziuni pe scalp. Aceleași modificări pot fi observate și pe trunchi și membre. De obicei, acestea sunt simetrice, asemănătoare ca mărime, forma leziunii și manifestările acesteia (ulcerație, defect acoperit de film, atrofie cicatricială). Uneori se observă și modificări atrofice în țesuturile adânci, boala poate fi combinată cu alte malformații („buza despicată”, malformații ale osului, sistemului nervos, ochilor, atrofie cerebrală etc.), de care depinde prognosticul pentru viață .

Examenul histologic determină o subțire bruscă a epidermei la un strat de celule, derm și grăsime subcutanată, subdezvoltare sau absența apendicelor pielii.

Diagnostic diferențial. Aplazia congenitală a pielii trebuie diferențiată de deteriorarea scalpului în timpul nașterii, în stadiul cicatricii - de la lupus eritematos discoid, sclerodermie focală. Natura localizării și limitele ascuțite ale leziunii, absența modificărilor inflamatorii și a indurației, existența bolii de la naștere și adesea prezența unor astfel de defecte la mai mulți membri ai familiei fac posibilă stabilirea diagnosticului corect. Un tablou clinic similar, dar cu localizarea focarelor de atrofie, în principal în temple, este observat cu displazie focală familială a feței. Modificările atrofice semnificative ale pielii sunt unul dintre simptomele hipoplaziei focale a pielii.

BOLILE PIELEILOR ÎN BOLILE TESUTULUI CONECTIV

Colagenozele sau bolile difuze ale țesutului conjunctiv se caracterizează prin distrofia mucoidă și fibrinoidă a țesutului conjunctiv, leziuni frecvente ale articulațiilor, membranelor seroase, ale pielii, organelor interne și ale sistemului nervos.

Mecanismul de dezvoltare a bolilor de colagen se bazează pe procesul autoimun. Grupul de boli ale țesutului conjunctiv cu tulburări imune include sclerodermie sistemică, lupus eritematos sistemic, dermatomiozită, periarterită nodoză, poliartrită reumatoidă, reumatism, sindromul Shchegren etc.

P. Popkhristov, M. Koycheva-Trashlieva

Aplasia cutis congenita (aplazia congenitala a pielii). Această afecțiune este rezultatul absenței congenitale a epidermei, a dermului și, uneori, a țesutului subcutanat. Sunt vizibile ulcere în formă ovală sau rotunjite, cu margini pronunțate de diferite dimensiuni - de la milimetri la centimetri în diametru. Fundul ulcerelor este acoperit cu granulații sau înfloriri maroniu-roșcat. Adâncimea ulcerelor este diferită, acestea pot atinge periostul, oasele, mușchii și meningele. Defectele pielii sunt uneori epitelizate în uter și după naștere, rămân cicatrici în formă ovală pe piele. Acestea sunt localizate cel mai adesea pe suprafața capului, dar pot fi găsite și pe alte părți ale corpului.

Tratament. În funcție de mărime și adâncime, se utilizează un tratament antiseptic local - transplant chirurgical de plastic sau de păr.

Hiatus cutis congenitus este un defect congenital al pielii. Este localizat în linia mediană a corpului, pe spate, abdomen sau coapse. Se combină cu alte malformații. Această boală se datorează probabil ruperii nodurilor amniotice și aplaziei tisulare.

1 Prognosticul depinde de mărimea defectului și de combinația acestuia cu encefalocel, buză despicată, defecte osoase etc.

Cistea rape scroti... Acestea sunt chisturi epiteliale de diferite dimensiuni situate în scrot de-a lungul liniei medii și pe partea laterală, ale cărei canale excretoare sunt deschise în zona suturii. Dintre acestea, exudatul purulent este uneori alocat. Chisturile sunt resimțite ca noduri ușor dureroase. Tratamentul este chirurgical și constă în excizia nodurilor.

Edem lymphangiectaticum neonatorum ... O boală congenitală foarte rară, exprimată prin apariția edemului mâinilor și picioarelor. Este cauzată de malformația vaselor limfatice și de congestia limfatică. Odată cu vârsta, există o tendință spre regresie și vindecare spontană.

Diagnosticul diferențial se efectuează cu elefantiază congenitală și sindromul Milroy Meige.

Boli congenitale și ereditare ale pielii

Naevi vasculares s. angiomatoze. Nevii vasculari au aspectul unor formațiuni nodulare sau asemănătoare unei tumori de culoare roz pal până la roșu închis, care se ridică plat deasupra suprafeței pielii, a cărei intensitate se schimbă odată cu plânsul sau efortul. Aceste formațiuni sunt vizibile deja la naștere sau apar mai târziu, ele sunt localizate cel mai adesea pe piele și pe membranele mucoase ale feței, dar pot fi găsite pe tot corpul și membrele. Următoarele nevi vasculare sunt cele mai frecvente.

Teleangiectasia congenita nuchae (naevus simplex). Acest nevascular este extrem de des observat chiar și în perioada neonatală. Este localizat pe partea din spate a capului, pe marginea dintre scalp și pielea netedă, precum și pe frunte și nas. Este mai frecvent la fete și arată ca o pată eritematică. Uneori este atât de ascuns încât este vizibil doar atunci când copilul plânge sau se încordează. Cu vârsta, devine mai palid.

Diagnostic diferentiat. Trebuie să se distingă de modificările inflamatorii ale pielii (dermatită și limfangită).

Naevus flammeus s. vinosus localizat peste tot pe piele și mucoase, cel mai adesea pe față. Dimensiunile sale sunt diferite, acest nev se dezvoltă în principal unilateral. Culoarea variază de la roz pal la violet, contururile sunt neregulate, de obicei suprafața nevului este netedă, este situată la nivelul pielii sau se ridică ușor deasupra acesteia. Nevul există de-a lungul vieții.

Haemangioma tubero-cavernosum este o formațiune asemănătoare unei tumori de diferite dimensiuni, mai mult sau mai puțin falnică deasupra pielii, cu o suprafață aspră și de culoare roșu aprins până la violet. Cel mai adesea localizat pe față: pe buze, limbă și membre. La început, se dezvoltă progresiv, dar mai târziu în 90% din cazuri, creșterea sa se oprește înainte de sfârșitul primului an de viață. Cu ulcerații, hemangioamele pot provoca hemoragii profunde și anemie. Crescute, lasă în urmă cicatrici, care deseori duc la scăderea dimensiunii.

Naevus araneus s. stellatus este o formațiune eritemală plată sau ușor ridicată, cu un diametru de 2-3 mm, în jurul căreia o mulțime de angiectazii subțiri se ramifică într-un mod asemănător unei stele. Astfel de nevi sunt singuri sau mai mulți împreună și sunt localizați cel mai adesea pe față. Există dovezi că astfel de modificări pe piele pot apărea după mușcăturile de insecte.

Prognosticul nevilor vasculari este favorabil. În majoritatea cazurilor, acestea reprezintă o problemă cosmetică, cu excepția cazurilor în care creează dificultăți mecanice atunci când sunt localizate lângă orbită, nas, gură și anus. Tratamentul (după o evaluare individuală a fiecărui caz) poate fi chirurgical, terapie cu raze X de contact sau folosind o cremă cosmetică care corectează culoarea. În cazurile de hemangioame cavernoase, cu creștere rapidă, este indicată devreme (în a doua lună de viață a copilului) terapia generală cu corticosteroizi în doză de 1 - 2 mt / kg, timp de 1-2 luni.

În unele cazuri, nevii vasculari pot fi combinați cu modificări ale altor organe și sisteme, cel mai adesea la nivelul oaselor și al sistemului nervos. Se formează sindroame vasculare; unele dintre ele, precum sindromul Lind în hemangioamele cavernoase faciale, sunt observate simultan cu hemangioamele din cerebel, al patrulea ventricul al creierului, retinei, pancreasului și rinichilor; Sindromul Sterge-Krabbe-Weber, care este o combinație de hemangioame cerebrale cu hemangioame localizate pe piele în zone inervate de nervul trigemen; Sindromul Kdiplel-Trenonă - modificările observate în acest sindrom sunt localizate de obicei unilateral și sunt exprimate prin flebectazii congenitale, hemangioame tuberculoase plexiforme și hipertrofie osoasă și sunt localizate la extremități; Sindromul Parkes-Weber este similar cu cel descris mai sus și apare la copiii mai mari și la adulți.

Sindromul naevus de cauciuc albastru - o combinație de mai multe hemangioame cutanate în formă ovală de culoare albăstruie, asemănătoare cu un mamelon de cauciuc în consistență, cu hemangiomatoză intestinală. Hemangioamele pot fi localizate și în ficat, sistemul nervos central etc.

Sindromul Kazabach-Merrit - hemangiom gigantic, cel mai adesea localizat pe membre, însoțit de trombocitopenie.

Angimatoza hereditaria hazmorrhagica sau boala Rendu-Osler... O boală ereditară de familie caracterizată prin apariția multor mici hemangioame pe piele și mucoase cu hemoragii care apar din acestea. Se aseamănă cu nevurile arahnide, uneori ajungând la 1-2 cm în diametru. Boala începe în copilărie și durează o viață. Prezența numeroaselor telangiectazii pe buze, palat și limbă, în cavitatea nazală, pe pielea feței și a degetelor este foarte caracteristică pentru el. Formații similare se găsesc în organele interne - vezica urinară, uterul, bronhiile, retina. Există riscul de a dezvolta anemie și hemoragie.

Naevi pigmentosi... Acestea sunt pete maronii de diferite dimensiuni sau erupții plate care ies din suprafața pielii, situate în diferite zone ale pielii. Umbra și intensitatea lor depind de cantitatea de granule de melanină din ele: culoarea variază de la maro deschis la negru antracit. În unele cazuri, nevii pigmentați pot fi acoperiți cu păr și ocupă zone întinse ale pielii corpului (Tierfellnaevus s. Naevus pigmentosus et pillojus). Tratamentul este chirurgical.

Naevi hyperkeratotici s. uniuslateralis s. linearis sunt formațiuni liniare sau zimțate de culoare gălbuie până la maro, cu o suprafață hiperkeratotică aspră, ca o pila. Acestea sunt cel mai adesea localizate pe o parte a liniei medii a corpului. Astfel de nevi apar în primii ani ai vieții unui copil și sunt inițial predispuși la o dezvoltare progresivă. Ele pot fi combinate cu alți nevi similari.

Tratamentul se efectuează local cu agenți keratolitici, vitamina A. Se poate efectua și abraziunea dermului.

Ichtyosis vulgaris... Boala începe în copilărie, mai rar mai târziu. Se moștenește autosomal în mod dominant, caracterizat prin hiperkeratoză patomorfologică și absența completă sau parțială a stratului epidermal granuloasă. Această boală în diferitele sale grade de forme clinice se caracterizează printr-o tendință de a forma solzi și descuamarea constantă a pielii deja foarte uscate, adesea hiper-pigmentată, de culoare cenușie-maroniu murdară. Eritemul nu este observat. În cazurile mai severe, pe lângă piele, leziunea acoperă și apendicele pielii, care se modifică distrofic. Există următoarele forme clinice ale acestei boli:

Xerodermia (xeroza cutis s. Ichthyosis abortiva) - cea mai ușoară formă, care se exprimă prin prăbușirea unui strat subțire în principal de la suprafața extensor a membrelor. Ictioza simplex pitiriforme. Solzii desprinși de membre sunt mici, atașați în centru de piele, marginile solzilor sunt îndoite spre exterior. Se observă kerato-dermul palmar-plantar, până la anhidroză. Ichtyosis nitida - solzii în această formă a bolii sunt strălucitori. Ichthyosis nigricans - cu solzi maronii sau negru-verzi. Ichthyosis serpentina - odată cu aceasta, solzii sunt densi, asemănători cu pielea unui șarpe. Ichthyosis hystrix (sauroderma) este forma cea mai severă, cu procese cornee ascuțite pe piele în partea de sus. Boala poate fi combinată cu alte malformații sau poate exista ca forme izolate într-un anumit loc sub forma unei formațiuni de nevus.

Pentru formele individuale ale bolii descrise, este caracteristic faptul că acestea se transformă adesea una în alta și nu este întotdeauna ușor să le delimitați. Plângerile subiective sunt exprimate printr-o senzație de piele uscată, senzație de strângere, mâncărime moderată, tendință la hipertermie din cauza hipohidrozei. Există o tendință spre eczematizare. Dezvoltarea psihosomatică a copilului este cel mai adesea normală.

Ichthyosis congenita s. Eritrodermia ictiosiformă . Clinica. Această boală diferă de ihtioză vulgară prin faptul că începe devreme, la scurt timp după nașterea unui copil și acoperă, de asemenea, suprafețele extensoare ale membrelor, iar modificările patologice sunt cel mai adesea mai pronunțate. Boala este moștenită într-un mod autosomal recesiv. Hiperkeratoza - uscăciune, peeling combinat cu eritem difuz al pielii. Când un semn se stinge, celălalt este îmbunătățit. Pielea feței este înroșită, uscată și fulgi. Părul este acoperit cu solzi de culoare alb-gălbuie. Distrofia dinților și modificări ale simțurilor - urechile, ochii, întârzierea mentală și fizică sunt adesea observate. Se spune că eritrodermia ichthyosiformis bullosa apare atunci când apariția de vezicule se adaugă la tabloul clinic descris mai sus. La naștere, astfel de copii par fierți, pielea lor este roșie, se desprinde cu solzi roșii mari.

Sindromul Sjogren-Larsen - eritrodermie ihtiosiformă în combinație cu paraplegie spastică și retard mental.

Sindromul Refzum - o combinație de ihtioză cu surditate, retinită pigmentară, polinevrită și tulburări ale metabolismului lipidelor.

Tratament. Pentru tratamentul tuturor afecțiunilor de ictioză, se recomandă utilizarea keratoliticului și a dedurizatorilor de piele. Băi cu apă de mare, apoi ungând pielea cu un unguent format din 10% Ung. N / A. chlorati, Calmurit salbe vitaminele A și E. Clima umedă este cea mai favorabilă pentru astfel de pacienți.

ECTODERMALE DE DISPLASIE

Acest grup include multe boli ereditare familiale de etiologie inexplicabilă, în care se găsesc modificări patologice în keratinizarea epidermei, tendința la vezicule și modificări distrofice ale anexelor cutanate. Dintre acestea, cele mai frecvente:

Polykeratosis congenita Touraine ... Sub această denumire, se combină un număr semnificativ de imagini clinice, caracterizate prin: prezența keratodermei palmar-plantare, adesea parțială, mai rar - difuză: hiper-, hipo- sau anhidroză; pahionihie sau onicogrifoză: eritrodermie și peeling ihtiosiform, hipotricoză, distrofie dentară. Din partea scheletului osos se produc modificări osteocondritice, cel mai adesea la nivelul articulațiilor genunchiului și oaselor pelvine. Împreună cu modificările hiperkeratotice ale pielii, puteți găsi pe ea apariția de vezicule, poikilodermie și leucoplakie pe membranele mucoase. Combinația simptomelor descrise mai sus în diferite variante formează un număr mare de sindroame, dintre care unul este așa-numitul. diskeratoză congenită Engman-Cole. Apare relativ des, afectând băieții cu vârsta cuprinsă între 5 și 12 ani. Boala progresează și este depistată pe deplin în 3-5 ani, demonstrată de triada: poikiloderma-1-leucoplakie + distrofia unghiilor. La aceasta se mai alătură hiperkeratoza palmar-plantară, tulburări vasomotorii, apar bule după traume. Leucoplakia observată poate acoperi, pe lângă cavitatea bucală, toate deschiderile și poate duce la atrezie, stenoză și degenerare malignă. Adesea simptomul inițial este lacrimarea persistentă după blocarea canalelor lacrimale. Anexele cutanate pot suferi modificări distrofice. Dintre organele interne, sistemul hematopoietic este cel mai adesea afectat. Apare hemoragii pe piele și mucoase, se dezvoltă trombopenie, aplazie a măduvei osoase, splenomegalie. De asemenea, puteți observa hipo-genitalism, hipoadrenalism, disfagie, blocaj cardiac. Dezvoltarea mintală a copilului rămâne de obicei normală.

Poikilodermia congenită Thomson. Se caracterizează prin modificări poikilodermice la nivelul pielii feței, gâtului și extremităților, exprimate prin următoarele elemente: pete eritemale, atrofie superficială a pielii, discromie reticulară, telangiectazii subtile și peeling. Se pot găsi, de asemenea, vezicule, hiperkeratoză foliculară, modificări asemănătoare verucilor pe pielea degetelor, slăbiciune musculară, tulburări gastro-intestinale, insuficiență hepatică, porfinurie ușoară. Modificările descrise pot fi combinate cu anomalii ale scheletului și dinților.

Epidermoliza bullosa hereditaria ... Acest grup de boli include mai multe boli congenitale ale pielii, care se caracterizează prin apariția de vezicule spontan sau provocate de traume minore. Boala se manifestă deja la nașterea unui copil sau mai târziu în copilărie. Există două forme clinice: simplă și distrofică.

Epidermoliza buloasă simplex... Cea mai comună formă, care începe cu apariția de vezicule de diferite dimensiuni, cel mai adesea pe membre, degete, palme, picioare, genunchi și coate, în locuri supuse presiunii, impactului și fricțiunii. Eroziunea care apare după ruperea bulelor se vindecă în 5-6 zile, lăsând adesea în urmă cicatrici hiperpigmentate. Părul, unghiile și membranele mucoase rămân de obicei neafectate. În perioada de dezvoltare pubertară a unui copil, boala poate suferi o dezvoltare inversă până la recuperare.

Epidermoliza buloasă distrofică ... În funcție de tipul de moștenire, boala se împarte în două forme: autozomal dominant, hiperplazic și autozomal recesiv, polidisplastic.

Clinica. În prima formă, bulele sunt situate sub epidermă, iar în a doua, pe marginea dermoepidermică, între stratul bazal și stratul de colagen al dermului superior. Boala este mai dificilă, este diagnosticată chiar la nașterea unui copil sau imediat după aceea. Blistere care apar spontan sau după traume minore acoperă cea mai mare parte a pielii și a membranelor mucoase, anexele pielii se modifică distrofic până la anonichie și atricoză. Datorită fuziunii marginilor zonelor erodate ale pielii pe degete, se formează contracturi, deformări și apare incapacitatea timpurie. Eroziile recurente ale mucoaselor provoacă stenoză și atrezie a deschiderilor naturale și a esofagului. În jurul cicatricilor atrofice hiperpigmentate apar pseudomiliile - chisturi epidermice - erupții punctate albicioase. Simptomul lui Nikolsky este pozitiv. Copiii care suferă de epidermoliză buloasă distrofică prezintă un decalaj în dezvoltarea generală, o tendință spre boli intercurente. Împreună cu semnele clinice, sunt detectate modificări distrofice ale dinților, ictioză, poikilodermie, porfinurie, sensibilitate crescută la lumină și, la o vârstă mai înaintată, degenerare malignă a pielii.

Într-o relație diferențială de diagnostic, este întotdeauna necesar să se țină cont de impetigo bullosa neonatorum, pemphigus syphiliticus.

Tratamentul este simptomatic pentru a evita infectarea și contractura degetelor.

Morbus Pringle Bourneville - Boala Pringle - Bourneville. Împreună cu scleroza tuberoasă a gliei și modificările organelor viscerale ca urmare a creșterii tumorilor, adenoamele glandelor sebacee, mici papule nodulare de culoare maroniu-gălbui sau roz, situate lângă nas și gură, se găsesc pe pielea feței. Pe buze și mucoase, se găsesc formațiuni asemănătoare fibromului, gingivită hipertrofică și modificări verucoase în limbă. Asa numitul. Tumorile Koepep, care sunt fibroame situate în jurul și sub unghii.

Morbus Reckleinghaiseii - boala Recklinghausen ... Această ectodermatoză sistemică, care începe în copilărie, se caracterizează în principal prin trei tipuri de modificări ale pielii: pete de vârstă sau pete de vârstă mai mari: tumori moi de diferite dimensiuni, nedureroase, care ies treptat deasupra suprafeței pielii, uneori pe picioare, cu o bază moale în care pot curge ca o hernie. Al treilea tip este formațiunile tumorale dense superficiale sau situate profund, care pot suferi transformări maligne, situate de-a lungul nervilor periferici. Formații mâncărime pot apărea pe membrana mucoasă a nazofaringelui și a conjunctivei.

Cutis laxa s. Hiperplastica, sindromul Eller-Danlos. Este o tulburare relativ rară a țesutului conjunctiv care este moștenită într-un mod autosomal dominant. Se caracterizează prin creșterea elasticității pielii, care poate fi trasă înapoi, formând falduri mari din țesuturile subiacente, hiperextensie a articulațiilor și apariția hemoragiilor subcutanate frecvente. Comedoanele, petele depigmentate și lipoamele sunt frecvente. Boala poate fi combinată cu alte distrofii ectodermice. Boala după naștere progresează la o limită cunoscută și apoi rămâne staționară.

Tratamentul este simptomatic, cel mai adesea asociat cu hemoragii.

Incontinența pigmentară (Incontinentia pigmenti, boala Bloch-Sulz-berger).

Boala, care este probabil moștenită de o genă autosomală dominantă, este mai frecventă la fete.

Clinica. Schimbările cutanate există chiar la nașterea unui copil sau apar în primele săptămâni ale vieții lor, dar nu mai târziu de două luni. Se caracterizează prin trei etape succesive, caracterizate la începutul eritemului inflamator și apariția veziculelor situate în grupuri sau liniar, sub formă de dungi. Fenomenele seamănă cu eczeme sau pioderme și persistă timp de 1 până la 3 luni. Apoi apar erupții cutanate veruco-papulare, care acoperă cel mai adesea extremitățile, iar procesul se încheie cu apariția unor pete hiperpigmentate deosebite sub formă de „stropi murdare” ca urmare a acumulării de melanină în melanocitele dermice. Pete pot fi găsite simultan cu leziuni verucoase și acestea rămân pe piele câțiva ani. și apoi dispar.

Incontinentio pigmenti poate fi asociat cu anomalii dentare, defecte oculare, epilepsie și retard mental.

Diagnosticul diferențial se efectuează cu dermatita herpetiformă, epidermoliza buloasă hereditară.

Prognosticul bolii este bun. Înainte de apariția pubertății, pigmentarea dispare.

Nu este necesar niciun tratament.

XERODERMA PIGMENTOSUM

O boală relativ rară transmisă de o genă autozomală recesivă și asociată cu un deficit de enzime în timpul reproducerii ADN sub influența expunerii la lumina soarelui.

Clinica. Boala începe să apară în primii trei ani de viață în zone deschise ale corpului care sunt expuse radiațiilor solare. Eritemul tranzitoriu și vezicule mari apar în aceste locuri, după care se transformă în pete de vârstă și cicatrici atrofice, care persistă iarna. Treptat, pielea devine uscată, capătă o culoare pestriță datorită prezenței multor pete pigmentate, cicatrici atrofice și telangiectazii. Mai târziu, în al 10-lea an de viață, apar erupții cutanate verucoase-papilomatoase în zonele afectate, pe care se dezvoltă foarte adesea carcinom bazocelular sau spinocelular. Ca urmare a complicațiilor, există: îngustarea deschiderii gurii, subțierea și distrugerea nasului, auricule, ectropion, dar starea generală rămâne bună. Se pot observa fotofobia, hematoporfiria.

Diagnosticul diferențial se efectuează cu Hydroa vacciniformis, prurigo aestivalis.

Prognosticul bolii este slab. Observarea dispensarului și protecția împotriva iradierii solare sunt considerate obligatorii.

Tratament - tratament intern cu corticosteroizi, resochin, vitamina A; local - creme fotoprotectoare.

Efelide. Pete de culoare maro deschis sau gri închis, mici, de mărimea capului de pin, împrăștiate pe față, în special nasul, pomeții și fruntea la copiii cu părul blond și roșu. La începutul primăverii și verii, după expunerea la soare, ele devin mai vizibile, iar iarna devin palide. Pistruii sunt cauzate de acumularea locală de melanină în melanocite.

Diagnosticul diferențial se efectuează pentru a diferenția de xeroderma pigmentară.

Tratament. Protejarea de lumina soarelui prin utilizarea cremelor fotoprotectoare.

Lentiginoza pjuriorificialis (sindromul Piotz-Egers).O boală familială manifestată prin apariția unor pete specifice localizate pe piele în jurul deschiderilor naturale - gura, nasul, ochii și pe membranele mucoase - suprafața bucală a cavității bucale și palatul moale, în combinație cu polipoză intestinală.

Vitiligo.Etiologia acestei boli este necunoscută, în unele cazuri, se stabilește o predispoziție familială. Examenul histologic relevă absența granulelor de pigment și a melanocitelor în zonele afectate ale pielii.

Clinica. Această boală se caracterizează prin prezența pe piele și pe scalp a diferitelor dimensiuni ale petelor acromice, care progresează adesea în paroxisme sau rămân neschimbate mult timp. Uneori petele sunt înconjurate de o zonă hiperpigmentată. În unele cazuri, debutul bolii este precedat de experiențe psiho-traumatice. Aceste modificări au fost observate și în tirotoxicoză și boala Addison, infecția focală cronică etc.

Diagnosticul diferențial se face cu pitiriazis versicolor și leucodermie postlesională.

Tratament. Încă nu există un tratament suficient de eficient. Expunerea prelungită la soare (timp de 6-8 ore pe zi) duce la apariția focarelor de repigmentare în zonele afectate de vitiligo. Se utilizează agenți fotosensibilizatori generali și locali: meladinină, psoralen, xanthorină, ulei de bergamotă.

Albinism. Este moștenit într-un mod autosomal recesiv. În cazurile cu albinism parțial, ochii rămân neafectați, iar boala este moștenită într-un mod autosomal dominant. Albinismul se explică prin capacitatea redusă a melanocitelor de a produce melanină, probabil din cauza unui defect al metabolismului tirozinei. Semnele clinice sunt absența completă a pigmentului în piele, păr și ochi. La persoanele din rasa albă, irisul este roșu, iar la alte rase este albastru. În același timp, se poate observa prezența fotofobiei, a tulburărilor de refracție, a nistagmusului patologic și a întârzierii în dezvoltarea fizică și psihomotorie. Boala poate fi însoțită de o sensibilitate crescută la lumina soarelui, tendința de a forma leziuni verucoase pe piele cu tendința de degenerare malignă a acestora în zonele expuse la lumina soarelui.

Prognoza este bună în climatul nordic și temperat și mai dificilă la tropice.

Tratament - agenți fotoprotectori.

Clinică Pediatrie Editat de prof. Univ. Fr. Bratinova

Defecte de dezvoltaremodificări morfologice persistente într-un organ, sistem sau organism care depășesc variațiile structurii lor și apar în utero ca urmare a dezvoltării afectate a embrionului sau (mult mai rar) după nașterea unui copil ca urmare a formării ulterioare afectate de organe. Malformațiile includ aplazie, hipoplazie și hiperplazie congenitală, heterotopie, heteroplasie, ectopie. În funcție de etiologie, toate P. p. împărțit în rezultat din mutații genetice (malformații monomutante); mutații cromozomiale și genomice (sindroame cromozomiale); efectul combinat al mutațiilor genetice și al factorilor externi embrionului mediului (malformații multifactoriale); factori teratogeni (un grup de blastopatii, embriopatii si fetopatii).

Nu există o clasificare unică și nici o definiție reușită defecte ale pielii și acest lucru nu este surprinzător, deoarece majoritatea bolilor de piele sunt cumva determinate genetic și pot fi atribuite unor defecte de dezvoltare. În revizuirea Clasificării Internaționale a Bolilor 10, nu există nici o secvență clară în abordarea clasificării acestor boli.

Clasificarea internațională a bolilor a 10-a revizuire (ICD-10)

Clasa 17 Anomalii congenitale [defecte de sânge], deformări și anomalii cromozomiale

Q80-Q89 Alte malformații congenitale [malformații]

Q80 Ihtioza congenitală

• Q80.0 Ihtioza simplă
• Q80.1 Ihtioza legată de X [Ihtioza legată de X]
• Q80.2 Ichioza lamelară [laminară]
• Q80.3 Eritrodermie ihtiosiformă congenitală
• Q80.4 Ihtioză fetală ["Fructul arlequinului"]
• Q80.8 Alte ihtioze congenitale
• Q80.9 Ihtioza congenitală, nespecificată

Q81 Epidermoliza buloasă

• Q81.0 Epidermoliza, simplă buloasă
• Q81.1 Epidermoliza buloasă letală
• Q81.2 Epidermoliza distrofică buloasă
• Q81.8 Alte epidermolizei buloase
• Q81.9 Epidermoliza buloasă, nespecificată

Q82 Alte malformații congenitale ale pielii

• Q82.0 Limfedem ereditar
• Q82.1 Xeroderma pigmentată
• Q82.2 Mastocitoza
• Q82.3 Incontinența pigmentară
• Q82.4 Displazia ectodermică, anhidră
• Q82.5 Nev congenital non-neoplazic (aprins, vin de port, roșu sângerat, cavernos, vascular, negos)
• Q82.8 Alte anomalii congenitale ale pielii specificate

Pliuri palmar anormale
Urme de piele suplimentare
Pemfigus familial benign (boala Hailey-Hailey)
Piele flască (hiperelastică)
Anomalii dermatoglife
Keratoza ereditară a palmelor și picioarelor
Keratoza foliculară [Daria-Chaita]

· Q82.9 Malformații congenitale nespecificate ale pielii

Q84 Alte malformații congenitale ale tegumentului exterior

• Q84.0 Alopecie congenitală
• Q84.1 Tulburări morfologice congenitale ale părului, neclasificate în altă parte

o Păr cu margele

o Părul înnodat

o Inel de păr

• Q84.2 Alte anomalii congenitale ale părului
• Hipertricoza
• Supraviețuirea părului vellus
• Q84.3 Anonichie
• Q84.4 Leuconichia congenitală
• Q84.5 Unghii mărite și hipertrofiate
• Pierderea congenitală a unghiilor
• Pachyonychia
• Q84.6 Alte anomalii congenitale ale unghiilor
• Unghii club
• Koilonychia congenitală
• Q84.8 Alte anomalii congenitale ale tegumentului exterior
• Aplazie cutanată congenitală
• Q84.9 Malformația tegumentului exterior, nespecificată

Q85 Fakomatoze, neclasificate în altă parte

• Q85.0 Neurofibromatoză, non-malignă
• Q85.1 Scleroză tuberoasă
• Boala Bourneville
• Epiloia
• Q85.8 Alte facomatoze, neclasificate în altă parte

o Sindroame:

• Peitz-Jegers
• Sturge-Weber
• Hippel-Lindau
• Q85.9 Fakomatoza, nespecificată

Să luăm în considerare unele dintre malformațiile pielii și ale anexelor sale indicate în ICD.

Ihtioza congenitală

Ichthyosis congenita se transmite autosomal recesiv cu o frecvență de 1: 300.000 și se caracterizează prin formarea cornului afectată. Un strat de mase excitat aderat strâns la straturile subiacente ale epidermei se formează pe piele, care sunt dificil de îndepărtat atunci când sunt răzuite. Unii pacienți prezintă deformări și deformări sub forma unei fisuri a buzei superioare, maxilarului, palatului dur și moale, deschiderea incompletă a fantelor oculare, deformarea auriculelor, prezența unui al șaselea deget, absența unghiilor și a părului. Evoluția bolii este cronică, monotonă, fără tendința de îmbunătățire. Combinația de cheratită care duce la pierderea vederii, ihtioză, surditate și alte malformații este descrisă în literatură sub denumirea de sindrom KID (KID) (din primele litere ale cuvintelor: Keratită. Ictioză, surditate). În acest sindrom, există un defect congenital al sistemului nervos și o deficiență a imunității celulare.

Pacienții cu ihtioză congenitală devin invalizi încă din copilărie și necesită ajutor constant din exterior pentru a-și asigura viața. Își dau seama de starea lor devreme, considerându-se persoane inferioare, ceea ce în viitor duce adesea la stări nevrotice, hipocondriace, cu posibilitatea încercărilor de sinucidere. Există mai multe forme clinice de ihtioză congenitală, dintre care principalele sunt ihtioza lamelară congenitală și eritrodermia ihtiosiformă congenitală (forme uscate și buloase). În funcție de momentul dezvoltării și de severitatea cursului ihtiozei lamelare congenitale, se disting forme foarte severe (fetale) și ușoare.

Când tip fetal de ihtioză lamelară congenitală uneori poate exista un făt mort, în alte cazuri se nasc copii prematuri, sever slăbiți, uneori cu lipsă de reflex de înghițire, dificultăți de respirație. Înfrângerea pielii este universală sub forma eritrodermiei. Copilul se va naște parcă acoperit cu un film coloidal (Collodium Babu , Fructe arlequin),

format din straturi masive excitate, între care există fisuri adânci, adesea sângerând. Auriculele sunt deformate, pleoapele sunt răsucite, nasul este turtit, gura deschisă și seamănă cu o „gură de pește”. Uneori lipsesc pleoapele și urechile. Gura, nasul și urechile sunt umplute cu straturi puternice de cruste corneoase, care reapar rapid după îndepărtare. Uneori există poduri între degete și degetele de la picioare. Pielea feței este încordată, nu există expresie facială. În jurul gurii apar fisuri radiale profunde. Membrele sunt umflate, aproape imobile, acoperite cu straturi de mase excitate. Astfel de copii, de regulă, mor în primele ore sau zile de viață.

Formă facilitată de ihtioză lamelară congenitală compatibil cu viața. Simptomele bolii sunt prezente la naștere, deși la unii copii pot apărea după naștere. Starea pacienților la naștere este severă. Leziunea cutanată este universală sub formă de eritrodermie, mai pronunțată în pliuri. Pe întreaga suprafață a pielii, există o stratificare de solzi masivi de tip pergament lamelar, strâns aderați la straturile subiacente ale epidermei și care sunt îndepărtate cu dificultate. Fața este asemănătoare unei măști, există eversiune a pleoapelor, deformarea auriculelor, keratodermia palmelor și a tălpilor, îngroșarea pielii de pliuri mari, în care apar ușor fisuri sângerante, părul și unghiile pot lipsi.

Astfel de copii sunt slăbiți, se dezvoltă slab și nu se îngrașă. Uneori sunt slăbiți, anemici. Boli ale căilor respiratorii superioare, pneumonie, otită medie, leziuni ale pielii candidale și stafilococice se alătură adesea. Se pot observa cheratoconjunctivite cu opacitate corneeană, retinită pigmentară, glaucom, strabism, astigmatism, osteoporoză, arahnodactilie, picior ecvin, sindactilism, osteoliză, microcefalie. În patogeneza bolii, imunodeficiența congenitală a legăturilor celulare și umorale, precum și deficiența vitaminelor A, E sunt de importanță primară.

Un tip de ihtioză congenitală este congenitală eritrodermia ihtiosiformă a lui Broca, descris în 1902. În această formă, faldurile mari sunt cele mai afectate. Distingeți între tipurile uscate și buloase ale bolii.

Tipul uscat de eritrodermie ihtiosiformă congenitală diferă clinic puțin de manifestările tipului mai ușor de ihtioză congenitală lamelară. Cu toate acestea, cu tipul uscat, există întotdeauna o leziune foarte pronunțată a pielii de pliuri mari, gât, partea din spate a mâinilor și picioarelor și straturi mai masive de mase excitate pe palme și tălpi.

Tipul bulos de eritrodermie ihtiosiformă descris de P.V. Nikolsky în 1899 sub denumirea de acanthokeratoliză universală congenitală. Această formă a bolii este acum numită și hiperkeratoză epidermolitică și este considerată ca o combinație de ihtioză cu epidermoliză buloasă. Boala este moștenită în mod autosomal dominant. Cu el, au fost stabilite încălcări ale sistemului HLA la locusul AW31. Dermatoza este detectată la un copil deja la naștere. Pielea este hiperemică, acoperită cu straturi de solzi cornoși liniari sau romboizi, care se manifestă cel mai mult în pliuri, pe spatele mâinilor și picioarelor, pe gât, unde se formează uneori crăpături. Solzii excitați au o culoare gri murdară, cu o nuanță verzuie. Împreună cu fenomenele indicate de hiperkeratoză, se observă bule. După ce veziculele mari au fost distruse din cauza prezenței eroziunilor și a pielii puternic hiperemice în jur, copilul arată ca „opărit”. Erupția de bule este întotdeauna însoțită de o încălcare a stării generale a copilului și o creștere a temperaturii. În zona palmelor și tălpilor se remarcă cheratodermia. Se observă o creștere crescută a unghiilor și a părului. De regulă, nu există alte deformări și deformări.

În plus, există rare soiuri de ihtioză congenitală, numite sindroamele Refsum, Rud, Sjogren-Larsson, Netherton.

Pentru sindromul Refsum caracterizată prin eritrodermie ihtiosiformă în combinație cu leziuni oculare sub formă de retinită pigmentară cu hemeralopie, polineuropatie cronică, manifestată prin pareze progresive ale părților distale ale corpului, slăbirea sau absența reflexelor, o creștere a cantității de lichid cefalorahidian cu citoză normală, displazie simetrică a articulațiilor, diverse modificări ale ECG.

Când sindromul minereului se remarcă eritrodermia congenitală ihtiosiformă, alopecia totală, infantilismul, nanismul, dezvoltarea sexuală întârziată, tulburările neuropsihiatrice sub formă de întârziere mintală, idiotie, epilepsie, polinevrită, atrofie musculară, retinită pigmentară, anemie de tip pernicios.

Sindromul Sjogren-Larsson caracterizată prin eritrodermie ihtiosiformă congenitală, paralizie spastică a extremităților inferioare, degenerare a retinei, o slăbire semnificativă a vederii, oligofrenie.

Sindromul Netherton manifestată prin eritrodermie ihtiosiformă congenitală, păr uscat și fragil, sprâncene și gene (examenul microscopic relevă îngroșări nodulare, în urma cărora părul seamănă cu bambusul). Urticaria sau angioedemul se dezvoltă adesea.

Diagnostic.Recunoașterea ihtiozei congenitale este adesea dificilă atât pentru pediatri, cât și pentru dermatologi. Diagnosticul corect se bazează pe prezența tuturor manifestărilor bolii deja la nașterea unui copil sau la scurt timp după aceasta și pe fenomenele de eritrodermie cu straturi de plăci cornene dificil de îndepărtat. Diagnosticul diferențial se efectuează cu eritrodermpea descuamativă a lui Leiner, dermatita exfoliativă a lui Ritter, sifilisul congenital (infiltrare papulară difuză), epidermoliza buloză congenitală.

Tratament Din 1965, în clinica de piele a Institutului Medical Pediatric din Leningrad sub conducerea L.A. Steinlukht, a început dezvoltarea unei metodologii pentru tratamentul complex al ihtiozei congenitale la nou-născuți, pe care am continuat să o îmbunătățim în continuare. În prezent, această terapie se reduce la următoarele.

După stabilirea diagnosticului în maternitate, în funcție de gravitatea stării generale a copilului, severitatea modificărilor pielii, pe baza potențelor sale vitale, unul dintre hormonii glucocorticoizi este prescris imediat din primele zile de viață . Prednisolon, urbazon, triamcinolon (polcortolon, kenalog) dau 1,5-3 mg / kg de greutate corporală pe zi (pe baza prednisolonului). Doza zilnică de medicament se administrează în două doze: dimineața (la ora 8) și după-amiaza (la ora 14-15) după hrănire (2/3 din doza de medicament se administrează dimineața admisie). Copiii care au dificultăți la înghițire sau este imposibil, medicamentul este administrat parenteral. De asemenea, sunt prescrise preparatele de potasiu - 5% clorură sau 5% acetat 1/2 linguriță de 3 ori pe zi (în lapte) și steroizi anabolizanți (nerobol, retabolil).

Durata administrării dozei maxime de medicamente glucocorticoizi este de 1-1,5 luni și depinde de gravitatea bolii, de starea generală a copilului, de dinamica evoluției procesului cutanat, de parametrii cinetici și biochimici ai sângelui (total proteine, fracțiuni proteice, zahăr din sânge, protrombină, electroliți) și urină. Reducerea dozei de glucocorticoizi se efectuează cu 1 mg la fiecare 3-5 zile timp de 3-4-6 săptămâni. Durata totală a terapiei pentru pacienții cu ihtioză congenitală este de aproximativ 50 de zile, iar în forme severe - 70-80 și chiar 100 de zile.

Complexul de tratament include injecții intravenoase de preparate proteice: soluție de 10% albumină, plasmă proaspătă nativă (testată pentru nivelurile de transaminaze). În cazul anemiei severe, sângele conservat este administrat la o rată de 8-10 ml / kg de greutate. Infuzia de preparate proteice trebuie alternată cu administrarea intravenoasă de soluție de glucoză 5%, soluții saline cu adaos de 1 ml soluție de acid ascorbic 5%, 25 mg de cocarboxilază. Infuzia de preparate și soluții de proteine \u200b\u200bse efectuează în fiecare zi. În nas (în fiecare nară), se infiltrează 1 picătură de soluție de 3,44% ulei de acetat de retinol, iar în prezența ectropionului, 1 picătură în fisura palpebrală. O soluție 1% de piridoxină este injectată intramuscular la 0,2-0,3 ml și 15 μg de vitamina B12 după 2 zile.

Mamelor care alăptează li se administrează o soluție de retinol acetat de 50.000 UI o dată pe zi la mese și li se prescriu, de asemenea, multivitamine pe cale orală.

Nou-născuții cu ihtioză congenitală necesită o îngrijire deosebit de atentă. Acestea trebuie păstrate într-un incubator care menține o temperatură constantă de 36-37 ° C. Dacă înghițirea este afectată, hrănirea se efectuează printr-un tub. Lenjeria trebuie să fie sterilă. Datorită funcției protectoare reduse a pielii, acestor copii li se administrează zilnic băi cu adăugare de permanganat de potasiu 1: 15000 în apă (evitați hipotermia!). Pielea este tratată cu creme de înmuiere („Spermacetic”, „Lanolin” cu adaos de soluții de ulei de vitamine A și E), uleiuri vegetale (piersică, cais, măsline). Pentru macerarea pliurilor, se utilizează soluții apoase 1% de coloranți de anilină, unguente care conțin 2% naftalan și ihtiol sau unguente cu hormoni glucocorticoizi.

Dacă este necesar (adăugarea unei infecții piococice a pielii, otită medie, pneumonie, pielonefrită), copilului i se prescrie antibioterapie (se administrează antibiotice parenterale). Este recomandabil să utilizați gamma-globulină convențională (rujeolică) 1/2 doză de persoană pe injecție după 2 zile. Se administrează în total 5-6 doze de persoană. De asemenea, este prescrisă o soluție uleioasă de vitamina E, 100 mg pe zi.

Este necesar să subliniem încă o dată că terapia cu glucocorticoizi a copiilor nou-născuți care suferă de ihtioză congenitală este eficientă numai dacă este prescrisă din primele zile și mai bine chiar și din primele ore ale vieții unui copil bolnav. Tratamentul început după 12-14 zile de viață conform acestei scheme este practic ineficient. Prin urmare, pentru copiii mai mari care suferă de ihtioză congenitală, tratamentul cu hormoni glucocorticoizi este contraindicat, deoarece nu numai că nu dă efect, dar, de asemenea, nu este indiferent pentru corpul copilului în curs de dezvoltare și este chiar periculos din cauza posibilelor efecte secundare ale acestor droguri.

Prin urmare, tratamentul copiilor mai mari trebuie efectuat prin numirea vitaminelor A și E în cicluri lungi, băi igienice, unguente exfoliante. Zonele cutanate erodate sunt tratate cu alazol, un aerosol care conține ulei de cătină și cloramfenicol.

În ultimii ani, la doi pacienți, am observat un efect foarte pozitiv din administrarea orală a unui retinoid aromatic - tigazonă. Deoarece întreruperea medicamentului a cauzat o recidivă a bolii, este necesară utilizarea permanentă a tigazonei în doze de întreținere.

Prognosticul depinde de severitatea bolii și de oportunitatea începerii tratamentului cu hormoni glucocorticoizi. La majoritatea pacienților care au primit această terapie din primele zile și ore de viață, manifestările ihtiozei congenitale au fost rezolvate, dezvoltarea mentală și fizică a copiilor nu a diferit de colegii lor cu o perioadă lungă de observație (de la 10 la 20 de ani ).

Epidermoliza buloasă congenitală

Există forme simple și distrofice ale acestei dermatoze.

Epidermoliza buloasă congenitală simplă descris în 1886 de Kebner. Se caracterizează printr-un mod de moștenire autosomal dominant cu o frecvență de 1: 50 000. Există observații ale transmiterii acestei dermatoze în 8 generații consecutive.

Boala începe la naștere sau la scurt timp. În locurile supuse iritației mecanice (frecare, presiune, vânătăi), apar vezicule cu pereți subțiri de la un bob de mazăre la o nucă, cu conținut seros. Nu există modificări inflamatorii în circumferința veziculelor. Acestea sunt situate în zona genunchiului, articulațiilor cotului, gleznelor, mâinilor, scalpului.

Pentru nou-născuții cu orice tip de apidermoliză congenitală, este tipic faptul că chiar actul nașterii este primul traumatism mecanic care duce la apariția bulelor la copil în locuri care sunt în contact strâns cu canalul de naștere al mamei (cap, membre, fese etc.).

După deschiderea independentă (sau artificială) a veziculelor, vindecarea rapidă a eroziunilor rezultate are loc fără atrofie și cicatrici, dar cu pigmentare temporară. Simptomul lui Nikolsky este negativ. Foarte rar (la 2-3% dintre pacienți) există o leziune a membranelor mucoase. Plăcile de unghii nu se schimbă. La 25% dintre pacienți se detectează hiperhidroză palmar-plantară. Starea generală a pacienților nu este deranjată. Evoluția bolii este ușoară, în special la fete. Dezvoltarea mentală și fizică a copilului nu rămâne în urmă. O exacerbare a bolii se observă în perioadele în care copilul începe să se târască și apoi să meargă, precum și după băi calde și vara. Remisiile apar iarna și devin mai frecvente până la pubertate.

Formă localizată sau de vară, de epidermoliză simplă ( sindromul Weber-Cockayne) începe în primul sau al 2-lea an de viață, uneori în adolescență, se transmite într-un mod autosomal dominant. Bulele sunt localizate exclusiv pe palme și tălpi, anvelopele lor sunt mai groase, conținutul este seros, adesea sero-hemoragic. Hiperhidroza palmelor și tălpilor este adesea detectată. Exacerbările se observă numai în sezonul cald, după băi calde, în timp ce poartă încălțăminte caldă.

Epidermoliza buloasă congenitală distrofică

Hiperplastic specia se transmite într-o manieră autosomală dominantă. Boala se remarcă de la naștere sau după câteva zile. Bulele rareori apar spontan și apar de obicei cu o iritare mecanică minoră. De exemplu, chiar și atunci când copilul însuși lovește o jucărie-bibelou de mai multe ori în aceeași zonă (genunchi, picioare, mâini, abdomen), după câteva ore, apare hiperemia și apoi bule cu conținut seros sau sero-hemoragic, după care vindecarea poate rămâne atrofie cicatricială. Simptomul lui Nikolsky este negativ. Leucoplakia este adesea vizibilă pe membranele mucoase. Starea generală nu este deranjată, dezvoltarea mentală și fizică nu suferă. Părul și dinții nu se schimbă. Unii copii au pielea uscată, hiperkeratoza și hiperhidroza palmelor și tălpilor.

Prognosticul este favorabil, evoluția bolii se îmbunătățește semnificativ odată cu debutul pubertății.

Polidisplastic un tip de epidermoliză buloasă distrofică este moștenită într-un mod autosomal recesiv și este una dintre cele mai severe forme dintre toate epidermolizele buloase. Boala începe la naștere sub formă de vezicule răspândite pe piele și mucoase, care pot apărea în număr mare nu numai după rănire, ci și spontan. Au conținut seros, dar mai des hemoragic. După deschidere, se formează lent eroziuni și ulcere vindecătoare. Leziunile sunt localizate nu numai pe membre, ci și în alte locuri, uneori surprinzând suprafețe semnificative (spate, piept, abdomen, membre). Simptomul lui Nikolsky este pozitiv. Se observă adesea mâncărime semnificativă. Plăcile de unghii se atrofiază foarte repede și complet dispar. Reformarea veziculei și ulcerelor cu cicatricile lor ulterioare duce la formarea de contracturi și, uneori, mutații, când rămân butuci desfigurate în loc de mâini sau picioare. Chisturile epiteliale (milia) sunt vizibile pe cicatrici.

Adesea există diverse displazii sub formă de xerodermă, hipotricoză, acrocianoză, epidocrinopatii, anomalii dentare (care sunt predispuse la cariile rapide). Adesea există leziuni severe ale mucoasei bucale, scurtarea cicatricială a frenului limbii, leziuni ale laringelui, bronhiilor, esofagului, anusului, ducând la stenoză, cicatrici și, uneori, perforație.

Pot apărea ulcere ale intestinului subțire, colonului, vezicii biliare, stenozei tractului urinar, provocând retenție urinară, hipertrofie a vezicii urinare și hipernefroză. Aderențe posibile ale conjunctivei (sinblefaron), eroziune a corneei ochilor.

Starea generală a pacienților este severă, grăsimea este uneori redusă brusc, există anemie, un decalaj semnificativ în dezvoltarea fizică și la unii copii, dezvoltarea mentală. Rezistență redusă la infecții (orice tip de epidermoliză buloasă este adesea complicată de infecția piococică secundară). Uneori se dezvoltă pielonefrita sau glomerulonefrita. Cea mai gravă complicație este amiloidoza secundară cu leziuni renale predominante, ceea ce duce la dizabilitate și, eventual, la moarte - la pubertate sau după aceasta.

Malign (letală) formă de epidermoliză bulinoasă congenitală a fost descrisă de pediatrul danez Gerlitz în 1935. Se transmite autozomal recesiv și se manifestă la naștere sub formă de vezicule hemoragice răspândite pe piele, mucoasele gurii, organele genitale, în trahee, bronhiile esofagiene, stomacul și intestinele. Bulele se îmbină rapid între ele și, după deschiderea lor, focarele ulcerativ-necrotice sângerante, dureroase, slab vindecătoare, rămân pe piele și mucoase. Simptomul lui Nikolsky este pozitiv. Nu există cicatrici și milia. Se remarcă distrofiile congenitale ale unghiilor, modificările atrofice ale scheletului. Evoluția bolii este foarte severă, complicată rapid de infecția piococică, sepsis și se termină fatal în primele luni de viață ale unui copil.

În scopul diagnosticului prenatal al genodermatozelor, în ultimii ani s-au dezvoltat metode de biopsie cutanată fetoscopică cu lumină ulterioară, și mai ales ultramicroscopică. Un marker biochimic al epidermolizei buloase distrofice recesive este o creștere a activității colagenazei în biopsiile pielii fetale - de 3,5 ori mai mare decât în \u200b\u200bcelulele sănătoase.

Patogenieepidermoliza buloasă congenitală nu este bine înțeleasă. Un anumit rol în dezvoltarea sa este atribuit apariției defectelor desmosomale în derm, sinteza crescută și activitatea crescută a colagenazei, ceea ce duce la distrugerea colagenului; în caz de vătămare mecanică, se activează din proenzima sa. Modificările colagenazei sunt de natură genetică. În plus, un nivel crescut al unei enzime proteolitice, chimotripsina, este detectat în serul sanguin al pacienților, care, prin perturbarea integrității membranei bazale, favorizează formarea bulelor. Se crede că chimotripsina poate fi secretată de celulele Langerhans sau de limfocite și keratinocite. În epidermoliza buloasă de tip Weber-Cockayne, s-a constatat o scădere a imunității celulare cu o imunitate umorală neschimbată cantitativ.

Tratamentdin cauza lipsei unor metode specifice, este foarte dificil. Accentul este pus pe prevenirea leziunilor și prevenirea infecțiilor secundare. În perioada neonatală și a copilăriei timpurii, când mecanismele imune nu sunt încă suficient de mature, este deosebit de important să se prevină dezvoltarea sepsisului și să se trateze prompt și adecvat. Este necesar să alăptați copilul.

În formele severe de epidermoliză buloasă, hormonii glucocorticoizi sunt cei mai eficienți în prevenirea veziculelor. Prescrierea corticosteroizilor poate salva viața copiilor cu boli letale. Pentru astfel de copii, prednisonul este utilizat mai întâi - până la 40-60 mg pe zi, după îmbunătățirea stării, doza de medicament este redusă treptat până când este complet anulată. De asemenea, sunt prescrise agenți anabolizanți (nerobol, nerobolil), administrarea parenterală de antibiotice cu spectru larg, perfuzie de albumină, plasmă.

Cu exacerbări ale formelor polidisplazice și hiperplazice de epidermoliză, se recomandă doar cursuri scurte de hormoni glucocorticoizi la o rată de 1-2 mg / kg (pe baza prednisolonului) pe cale orală timp de 10-15 zile, urmată de o reducere treptată a dozei până când medicamentul este întrerupt complet. Utilizarea unor doze relativ mici de prednisolon este eficientă în prevenirea apariției de vezicule pe membranele mucoase, stricturi esofagiene, sindactilie, complicații oculare și dentare.

Este necesară monitorizarea sistematică a stării sângelui pentru a detecta și trata în timp util anemia. Pentru a preveni formarea contracturilor, este important să asigurați o gamă completă de mișcare în toate articulațiile. Pentru a elimina hiperplazia gingivală, copilul trebuie învățat să clătească gura în mod regulat.

La mulți pacienți, în special cu forma hiperplazică de epidermoliză, se observă un efect benefic la prescrierea unor cursuri repetate (2-3 luni cu o pauză de 2-3 săptămâni) de acetat de tocoferol, care restabilește structura normală a colagenului și a fibrelor elastice ale dermul. În scopul efectelor de întărire imunocorective și generale, nucleinat de sodiu, metacil, perfuzii de plasmă, hemodeză, cursuri repetate de 10-12 injecții de gamma globulină, vitamine A, C, B1, D, rutină, acid nicotinic, piridoxină, vitamina B12, calciu pantotenat și pangamat, preparate din fier. A. V. Smirnov (1986) a obținut o îmbunătățire a evoluției clinice a formei polidisplazice a epidermolizei buloase la doi copii (2 ani și 6 ani) cu administrare intramusculară de solcoseril 2 ml zilnic timp de 10 zile.

În formele distrofice ale bolii, se studiază medicamentul cianidalonă-3, care este un derivat al flavonei și aparține stabilizatorilor de membrană. La utilizarea acestuia, s-a observat un curs mai calm al bolii, formarea de vezicule a scăzut, eroziuni s-au vindecat mai bine, ceea ce a împiedicat apariția stricturilor esofagiene, a mutilării și a sindactiliei. Acest preparat in vitro crește rezistența colagenului împotriva efectelor colagenazei.

Terapie externă: blisterele emergente trebuie deschise în două locuri cu un ac steril, lubrifiați anvelopele cu o soluție apoasă 1-2% de colorant de anilină (fucsină, eozină, verde strălucitor, albastru de metilen). Folosiți loțiuni cu ceai, ungeți crustele cu ulei de măsline. La eroziune și ulcere se utilizează regulat unguent iruksol, unguent solcoseril, unguent dermatol (3-5%), unguent heliomicină, se aplică soluții uleioase de vitamine A, E, D, amestecate în proporții egale. De asemenea, sunt prescrise unguente, creme și aerosoli care conțin hormoni glucocorticoizi, antibiotice și cătină. Dacă este posibil, ar trebui să evitați utilizarea bandajelor și lipirea unui plasture, pentru a preveni fricțiunea, rănirea pielii. Băile terapeutice generale cu decocturi de scoarță de stejar, viburn, mușețel, sfoară, precum și cu o soluție de permanganat de potasiu, sulfat de zinc și băi cu adaos de ulei de măsline au un efect bun.

Efectiv UV general: reducând activitatea celulelor Langerhans, reduce producția lor de chimotripsină (nivelul său în plasma sanguină este semnificativ redus), ceea ce previne formarea bulelor.

La spălarea unui copil, trebuie evitată vătămarea mecanică a pielii. Pentru haine și încălțăminte, utilizați materiale moi, evitați alimentele calde și solide. Acum este posibilă reconstrucția ortopedică cu succes a mâinilor schilodite.

Copiii cu epidermoliză buloasă. în special formele severe, ar trebui să fie sub supravegherea dispensarului unui dermatolog, pediatru, ortoped și să primească periodic tratament complex într-un spital.

Limfedem primar (congenital).

Este cauzată de o patologie congenitală a vaselor limfatice. De regulă, se dezvoltă în copilărie și adolescență (80% dintre pacienți sunt fete cu vârsta sub 18 ani). Afectează adesea extremitățile inferioare, mai rar cele superioare. De obicei este bilateral. În 6% din cazuri, limfedemul congenital este cauzat de o boală ereditară (sindrom Nonne-Milroy, sindrom Meija). La restul de 94% dintre pacienți, limfedemul primar se dezvoltă datorită aplaziei congenitale sau a hipoplaziei vaselor limfatice. Limfedemul primar compensat progresează adesea rapid după sarcină sau leziuni. Limfedemul congenital afectează inițial extremitățile distale (picioare sau mâini). Pacienții dezvoltă umflături dense nedureroase ale degetelor, răspândindu-se la articulația piciorului și a gleznei (în caz de deteriorare a membrului superior, a articulației mâinii și încheieturii mâinii). Pe măsură ce limfedemul progresează, edemul se răspândește la nivelul piciorului inferior și al coapsei. Picioarele pacientului devin ca niște coloane. În zona articulațiilor, se formează în timp pliuri de țesuturi moi umflate. Pliurile de pe spatele piciorului nu sunt pronunțate. Pielea seamănă cu o coajă de portocală. Pacienții cu limfedem sunt văzuți de flebologi și chirurgi vasculari.

Xeroderma pigmentată

Xeroderma pigmentară (xeroderma pigmentosum; xeros grecesc uscat + piele derma; sinonim: melanoză reticulară progresivă, melanoză reticulară progresivă Pica) este o boală moștenită a pielii caracterizată prin sensibilitatea sa crescută la radiațiile ultraviolete; este o piele precanceroasă obligatorie. Este rară, moștenită în mod autosomal dominant. Defectul genetic constă în absența sau activitatea scăzută a endo- și exonuclează-polimeraze, care repară deteriorarea ADN-ului celulelor pielii cauzată de radiațiile UV. La K. p. Se cunosc două tipuri de tulburări ale genotipului: insuficiența enzimei UV-endonuclează, care izolează regiunile ADN deteriorate de radiațiile UV și un defect al enzimei ADN polimerazei, care participă la reunificarea rupturilor ADN. În acest din urmă caz, pacienții au și o sensibilitate crescută a pielii la radiațiile ionizante. Un astfel de defect enzimatic duce la o încălcare a pigmentării pielii, cheratinizare, modificări atrofice ale epidermei și distrofiei țesutului conjunctiv, în etapa finală - la atipie celulară și creștere malignă.

În tabloul clinic al bolii, indiferent de genotip, se disting trei etape. Prima etapă apare de obicei în al 2-3-lea an de viață (rar mai târziu) în perioada primăvară-vară, după expunerea la soare. Există o reacție inflamatorie persistentă a pielii în zonele deschise ale corpului (față, gât, mâini, antebrațe). Se caracterizează prin eritem, descuamarea pielii cu dezvoltarea ulterioară a hiperpigmentării inegale, cum ar fi lentigo , pistrui. Fiecare expunere ulterioară la soare intensifică aceste procese. Câțiva ani mai târziu, este dezvăluită în mod clar cea de-a doua etapă, în care zonele de atrofie a pielii de diferite forme și dimensiuni, telangiectasia în combinație cu pigmentarea inegală a pielii îi conferă un aspect pestriț - poikiloderma , asemănătoare tabloului clinic al dermatitei cronice prin radiații . În unele zone ale pielii se pot forma creșteri verucoase, fisuri, cruste, ulcerații, apare eczematizarea. Modificările atrofice ale pielii feței sunt însoțite de subțierea cartilajului nasului, auriculelor, deformarea deschiderilor naturale (îngustarea căilor nazale, deschiderea gurii), eversiunea pleoapelor,

încălcarea creșterii lor, opacitatea corneei, lacrimarea și fotofobia. În cea de-a treia etapă a bolii, care se dezvoltă de obicei în adolescență, uneori mult mai devreme, în leziuni se formează tumori benigne și maligne (fibroame, angioame, cheratoame, basaliome, melanoame). Tendința către malignitate cu metastază a organelor interne ale leziunilor negoase este deosebit de pronunțată. Ca urmare, 2/3 dintre pacienți mor înainte de vârsta de 15 ani.

Cea mai severă formă a bolii, care este moștenită în funcție de tipul recesiv legat de cromozomul X, este idiotia xerodermică (sindromul De Sanctis-Kakkne). În această formă de K. a articolului, sunt exprimate tulburări din partea omului de știință central, dezvoltare insuficientă a glandei pituitare și a cerebelului, microcefalie. Se remarcă idiotismul, pareza, convulsiile, coordonarea și tulburările reflexe. În plus, sunt caracteristice întârzierea creșterii, dezvoltarea sexuală, se observă pierderea auzului, metabolismul porfirinei afectat.

Diagnosticul se bazează, de regulă, pe datele tabloului clinic (conexiunea procesului cu iradierea solară, leziunea zonelor deschise ale pielii de tipul poikilodermiei cu malignitate ulterioară). În perioada inițială, boala se diferențiază de fotodermatoză, poikilodermie.

Tratamentul într-un stadiu incipient al bolii este efectuat în ambulatoriu de către un dermatolog. Prescrieți medicamente antimalarice sintetice (de exemplu, hingamina), care contracarează depolimerizarea ADN-ului, reduc sensibilitatea pielii la lumina soarelui; vitaminele A, PP, grupa B; unguente corticosteroide recomandate extern, pe creșteri negoase - citostatice. De asemenea, se utilizează agenți fotoprotectori cu SPF 50+. Odată cu dezvoltarea tumorilor, pacientul trebuie trimis la un medic oncolog. Cu idiotismul xerodermic, tratamentul este efectuat de un neuropatolog într-un spital specializat.

Prognosticul este nefavorabil din cauza tendinței pronunțate a procesului de malignitate. Prevenirea primară nu a fost dezvoltată. Pentru a încetini progresul procesului, pacienții ar trebui să fie sub supravegherea dispensarului unui dermatolog, oncolog și, dacă este necesar, un oftalmolog și neuropatolog. Măsurile de protecție împotriva razelor solare sunt importante (pacienții trebuie să poarte pălării cu margini largi, mănuși, să folosească umbrele, să meargă de-a lungul părții umbrite a străzii). Atunci când apar creșteri verucoase, este recomandabil să le îndepărtați imediat pentru a evita malignitatea.

Mastocitoza

Primele manifestări ale mastocitozei apar la 70% dintre copiii cu vârsta cuprinsă între 1 și 12 luni, dar nou-născuții, precum și copiii mai mari și adulții se pot îmbolnăvi. Boala are etape: stadiul progresiv, stabilizarea și stadiul regresiv. Stadiul progresiv se caracterizează prin erupții paroxistice de pete, papule, vezicule de culoare roz-roșu, de formă rotundă sau ovală. Mărimea lor variază de la un bob de mei la 2-3 cm în diametru, uneori arată ca niște plăci mai mari. Localizarea erupției cutanate - trunchiul, membrele, pielea capului, uneori față, rareori palmele și tălpile. Membranele mucoase nu sunt afectate. Copilul este adesea neliniștit din cauza mâncărimilor.

Pathognomonic pentru mastocitoză este considerat un simptom al Unna-Darrieus, atunci când, atunci când frecați o pată sau o papulă cu o spatulă sau un deget, sau după ce atingeți un obiect cald, în curând apar roșeața și umflarea acestui element - capătă un aspect de tip blister .

Umflarea și umflarea elementelor erupției cutanate, uneori foarte semnificative, se observă după spălarea copilului într-o baie caldă, mai ales atunci când se utilizează un prosop și chiar un burete blând, care este adesea însoțit de mâncărime severă.

Simptomul Unna-Darier se datorează faptului că iritația mecanică sau termică determină scăderea unei cantități mari de histamină, heparină, serotonină și acid hialuronic din granulele mastocitare, ceea ce determină vasodilatație, porozitate crescută a pereților lor, eliberare de lichid în mediul înconjurător. tesuturilor si creste mancarimea. O apariție reflexă a unui simptom este posibilă atunci când, atunci când frecați unul dintre elemente cu un deget, apare umflarea petelor din apropiere care nu au fost frecate. Acest simptom nu apare pe pielea sănătoasă.

Erupțiile într-un stadiu progresiv pot dispărea și reapărea periodic, ceea ce duce în cele din urmă la o culoare mai închisă a elementelor erupției cutanate până la maro și la creșterea numărului acestora - de la câteva la sute.

În stadiul de stabilizare, care are loc în al doilea an de viață și mai târziu, apariția noilor elemente ale erupției cutanate se oprește. În această perioadă, la fel ca în stadiul progresiv, doar apariția edemului elementelor existente se observă după iritarea termică și mecanică, precum și după iradiere ultravioletă sau solară.

Stadiul regresiv începe după vârsta de 6-7 ani sau de perioada pubertății și se caracterizează printr-o albire treptată și uneori chiar rezoluție a elementelor.

La sugari, mastocitoza se manifestă printr-un polimorfism mai vizibil al erupțiilor cutanate, printre care cele mai tipice sunt elementele patate și maculopapulare, puțin mai rar - papule, noduri și vezicule. Mastocitoza buloasă se observă, de obicei, deja la nașterea unui copil sub forma unei leziuni izolate sau este combinată cu forme pete sau nodulare. Simptomul lui Nikolsky este negativ. Adesea există forme solitare de mastocitoză, când există 1-2-3 noduri care variază de la o mazăre la o monedă de 3-5 copeici, în centrul cărora apar periodic bule. Această formă de mastocitoză la copii are un curs mai favorabil: la câteva luni de la debutul erupției cutanate, se rezolvă complet.

Uneori există o fuziune de papule și noduri cu formarea unor zone semnificative de infiltrare difuză, uneori acoperind complet corpul copilului, ceea ce conferă pielii aspectul de „plapumă”. În aceste cazuri, la cea mai mică iritație mecanică sau termică a pielii, și uneori spontan, starea generală a copilului se înrăutățește: mâncărime, roșeață și umflarea pielii cresc, anxietate, iritabilitate, lacrimă, tahicardie, cefalee, simptome gastro-intestinale în apar forma anorexiei, dureri abdominale, flatulență, greață, diaree și, uneori, șoc histaminic (pe care l-am observat la unii copii).

Mastocitoza sistemică sau viscerală a pielii la sugari este foarte rară, se observă în principal la adulți. Există o mâncărime pronunțată, un număr mare de erupții pigmentare cu vezicule. Apar dureri de cap și amețeli, artralgii, mărirea ficatului și splinei (până la dezvoltarea cirozei acestor organe). Înfrângerea tractului gastro-intestinal se manifestă prin greață, vărsături, dureri abdominale, diaree intermitentă și alte fenomene de gastrită, enterită. Aceste simptome sunt observate la 25-50% dintre pacienți. Există modificări radiologice la nivelul oaselor sub forma unei combinații limitate sau difuze de osteoscleroză și osteoporoză. Numărul de mastocite crește în măduva osoasă. Există o creștere și compactare nedureroasă a ganglionilor limfatici submandibulari, în spatele urechii, axilare, inghinale. Anemie, leucocitoză sau leucopenie, limfocitoză, VSH crescută sunt observate în sânge; crește nivelul de histamină din plasmă și urină. Examenul histologic relevă infiltrarea difuză de către mastocite în organele viscerale afectate. Există forme maligne de mastocitoză viscerală a pielii, în care, simultan cu afectarea pielii, a oaselor și a organelor interne, se dezvoltă rapid leucemia mieloidă și amiloidoza, ceea ce duce la un curs fulminant al bolii și la o moarte rapidă.

Diagnosticul mastocitozei Se pune pe baza tabloului clinic al leziunilor cutanate, a prezenței simptomului Unna-Darier, a rezultatelor unei examinări histologice a elementelor erupției cutanate. Dacă este necesar, se efectuează o examinare cu raze X a mâinilor, precum și starea funcțională a organelor viscerale.

Histopatologie.În biopsia elementului de mastocitoză din partea superioară a dermei, este vizibil un infiltrat format din mastocite, uneori captând întreaga grosime a dermei sau pătrunzând în țesutul gras subcutanat. Există o cantitate mare de pigment maro în stratul bazal al epidermei. În forma buloasă a mastocitozei, vezicule sunt situate subepidermic.

Etiologie și patogenie nu clarificat în cele din urmă. Opinia predominantă este că mastocitoza copilăriei este de natură nevoidă și, eventual, este o boală ereditară transmisă atât autosomal dominant, cât și autosomal recesiv. Există o presupunere cu privire la legătura acestei boli cu tulburările hematopoiezei. Mastocitoza sistemică aparține grupului reticulozei.

Tratament - simptomatic. Cu mâncărime severă și apariția erupțiilor proaspete, unul dintre antihistaminice trebuie prescris timp de 5-7 zile - tavegil, suprastin, diazolin, fenkarol, pipolfen, difenhidramină, ciproheptadină. Unii medici consideră că, din cauza tendinței de urticarie pigmentară la copii la remisii spontane, tratamentul acesteia nu este indicat, mai ales că diferite măsuri terapeutice au un efect subtil asupra evoluției bolii, cu care suntem pe deplin de acord.

Îmbunătățește cursul formelor cutanate (în special bulioase) ale mastocitozei la sugari, cromolin sodiu (intal). Se administrează oral la 100-300 mg pe zi. Pentru sugari pentru o perioadă lungă de timp (până la 15 luni). Întreruperea medicamentului determină o recidivă a bolii în 2-3 săptămâni, care este oprită prin administrarea repetată de Intal. De asemenea, îmbunătățește cursul mastocitozei la copii zaditen (ketotifen), administrat oral sub formă de sirop la 0,125 ml / kg greutate corporală în 2 doze timp de 4-6 săptămâni. Mecanismul de acțiune al ambelor medicamente se bazează pe prevenirea eliberării histaminei și a altor mediatori datorită stabilizării membranelor mastocitelor pielii și ale tractului gastro-intestinal, care are astfel un efect simptomatic asupra evoluției bolii. se utilizează pe plan intern forme sistemice de mastocitoză, hormoni glucocorticoizi și medicamente citostatice, care limitează doar dezvoltarea bolii.

Prognoza mai ales favorabile, deoarece la majoritatea copiilor manifestările mastocitozei se rezolvă treptat odată cu vârsta. Între timp, datorită posibilității transformării mastocitozei la adulți în reticuloză, este necesar să supunem copiilor bolnavi observația dispensarului.

Sindromul Bloch-Sulzberger (incontinență pigmentară)

Este o genodermatoză rară. Există o serie de descrieri ale acestei boli în țara noastră. Boala este detectată deja la nașterea unui copil sau în primele zile și săptămâni de viață.

O regresie spontană a elementelor erupției cutanate apare treptat pe măsură ce vârsta copilului crește, iar la adulți este posibil să nu apară manifestări reziduale ale bolii.

De obicei, numai fetele sunt bolnave. Raportul dintre băieții și fetele bolnave este de 6: 210, frecvența bolii este de 1: 75 000. Tipul de transmitere autosomal dominant este recunoscut cu o manifestare limitată la sexul feminin și asociată cu o genă de pe cromozomul X. Această genă este letală la bărbați, ceea ce provoacă avort spontan la mame. Există o presupunere cu privire la efectul unei infecții virale asupra fătului, a intoxicației intrauterine și a alergizării.

Clinica.Este caracteristică o imagine pestriță a elementelor erupției cutanate, în urma căreia boala trece prin 4 etape de dezvoltare.

Stadiul I - vezicular eritematos. Apar pete, vezicule, vezicule, vezicule, pustule, care sunt situate liniar sub formă de dungi de-a lungul trunchiurilor nervoase. Localizarea elementelor erupției cutanate în special în zona suprafețelor laterale ale corpului, pe membre.

Etapa II - hipertrofică. Pe baza infiltrată apar papule și plăci lichenoide, lenticulare, verucoase, hiperkeratotice, situate atât simetric, liniar, cât și aleatoriu.

Etapa de pigment III - caracterizată prin prezența unor pete maronii-galbene ne-fulgioase, comparabile cu stropi de noroi sau urme de valuri de reflux.

Stadiul IV se caracterizează prin zone de depigmentare și atrofie ușoară. Punerea în scenă a elementelor erupției cutanate nu este întotdeauna păstrată.

Uneori, în a doua jumătate a primului an de viață, pe fondul pigmentării emergente, apar din nou erupții caracteristice etapelor I și II. Foarte caracteristică, în special pentru stadiile I și II ale bolii, eozinofilia (40-50% sau mai mult) a sângelui periferic. Apendicele pielii pot fi afectate sub formă de subțierea, ruperea părului, apariția zonelor de buclă, alopecie, modificări ale unghiilor care devin plictisitoare, maronii-maronii sau cenușii.

Etapele I și II ale bolii, care există de obicei în primele 2-3 luni de viață, corespund sindromului Asbo-Hansen, denumit și „dermatită keratogenă eozinofilă a fetelor”.

La unii copii, tabloul clinic al bolii se limitează la leziunile pielii și la apendicele acesteia cu o regresie treptată, până la dispariția lor în timpul pubertății. Aceasta caracterizează evoluția ușoară a bolii și nu necesită tratament special.

Un curs sever constă în afectarea sistemică, în primul rând a sistemului nervos. Se observă microcefalie, hidrocefalie, meningită, epilepsie, paralizie spastică, oligofrenie și o întârziere în dezvoltarea fizică a copilului. Ochii sunt afectați: uveită, cataractă, cheratită, retinită pigmentară, nistagmus, ptoză, sclera albastră, anizocorie, strabism, miopie, dezlipire de retină, subdezvoltare a aparatului producător de lacrimi, inflamație a nervului optic și atrofia acestuia până la orbire. Un semn important care face posibilă stabilirea unui diagnostic retrospectiv la o vârstă mai înaintată și la adulți după dispariția simptomelor pielii sunt anomaliile dinților sub formă de modificări ale culorii smalțului, microdentiei, diastemului și absenței dinților individuali. Există anomalii patologice din partea scheletului (vertebre și coaste suplimentare sau lipsă, scurtarea membrelor), oase ale craniului. Pot apărea tulburări ale organelor viscerale (anomalii ale rinichilor, defecte cardiace congenitale).

Una dintre trăsăturile caracteristice ale bolii la sugari, în special la nou-născuți și în primele luni de viață, este lipsa imunității, care este însoțită de infecții multiple ale sistemului respirator, urinar, organelor ORL, tractului gastro-intestinal, sistemului nervos central. Aceste infecții duc adesea la sepsis și moarte.

Histopatologie.În stadiul I - spongioză în epidermă, prezența granulocitelor eozinofile; în derm - un infiltrat cu eozinofile și celule mononucleare. Etapa II - acantoză, papilomatoză, hiperkeratoză, prezența celulelor discheratotice; în derm - un infiltrat inflamator care conține melanofage. Stadiul III - o scădere a pigmentului în celulele stratului bazal al epidermei, care sunt modificate distrofic, vacuolate. În derm, în partea superioară, există depozite masive de melanină în macrofage.

Diagnostic diferentiat efectuat cu piodermă, epidermoliză congenitală buloasă, boala Darrieus, dermatită herpetiformă, toxidermie, urticarie, mastocitoză, nevi pigmentați și verucoși.

Tratament.Nu există metode specifice de terapie. În prezența piodermei, se utilizează infecții concomitente ale sistemului bronhopulmonar, organelor ORL, tractului gastrointestinal și altor organe, se efectuează terapie antibacteriană cu antibiotice cu spectru larg, injecții cu gamma globulină, albumină, plasmă, hemodeză. În cazurile severe, hormonii glucocorticoizi sunt prescriși la 0,5-1,0 mg / kg greutate corporală (pe baza prednisonului) timp de 2-3 săptămâni, urmată de o reducere treptată a dozei până la anularea completă. Vitaminoterapia este recomandată: în interiorul acetatului de retinol, vitaminele din grupa B (B1, B2, B5, B6), acid ascorbic - în cursuri de 1-1,5 luni, evitarea intramusculară 0,5 ml de 2 ori pe săptămână - 1-1,5 luni Pentru prevenirea piodermei, elementele erupției cutanate sunt lubrifiate de 3-4 ori pe zi cu 1-2% soluții apoase sau alcoolice de coloranți de anilină (fuchsină, eozină, verde strălucitor, albastru de metilen) și ulterior cu unguente glucocorticoide (prednisolon, fluorocort, flucinar, lorinden).

Prognoza în forme mai ușoare, se remarcă adesea rezolvarea favorabilă, spontană a erupțiilor cutanate. În formele severe, prognosticul este grav, deoarece boala poate fi însoțită de handicap încă din copilăria timpurie și moartea timpurie.

Displazia anhidrică ectodermică (sindromul Christ-Siemens-Touraine)

Pentru forma anhidrotică a displaziei ectodermice, este caracteristică următoarea triada de simptome: hipo- sau anhidroză, hipotricoză, hipodonție. Pielea este subțire și moale, în special în jurul ochilor. Transpirația este redusă sau mai puțin adesea absentă pe întreaga piele, cu excepția localizării glandelor apocrine, unde poate persista într-o măsură mai mare sau mai mică. Uscăciunea pielii este semnificativă, ceva mai puțin la nivelul axilei, în zona genitală, pe față și mucoase, ceea ce duce adesea la dezvoltarea conjunctivitei, laringitei, faringitei, rinitei, stomatitei. Un număr de pacienți prezintă descuamare ictiosiformă, hiperkeratoză foliculară și cheratodermă palmar-plantară. O subțiere ascuțită a părului pe cap sau alopecie totală. Sprâncenele și, uneori, genele sunt rare, există puțini sau deloc păr în axile și pe pubis. Părul pufos persistă de obicei. Dintii erup într-un târziu, persistă mult timp în stadiul de lapte, poate să nu fie complet sau chiar complet absenți, adesea deformați, cu goluri mari între ei. Datorită distrofiei dentare, pielea din jurul gurii poate avea pliuri care seamănă cu cicatricile din sifilisul congenital.

Aspectul pacienților este caracteristic: statură scurtă, un craniu pătrat mare cu o parte frontală proeminentă, o bărbie masivă, sprâncene, pomeți înalți și largi, obraji scufundați, buze proeminente, urechi mari (urechi de satir), nas de șa. Reed și colab. a descris o combinație cu acanthosis nigricans.

Printre alte afecțiuni sunt descrise tendința la reacții eczematoase, dermatită atopică și astm, hipotiroidism, erupții papulare asemănătoare miliului cauzate de hiperplazie sebaceo-glandulară, aplazie a mameloanelor. La femei, boala se desfășoară într-o formă atenuată sub formă de anomalii dentare ușoare, tulburări de transpirație focală și o dezvoltare slabă a glandelor mamare.

Aplazie cutanată congenitală

Un defect de dezvoltare caracterizat printr-un defect focal al pielii. Poate fi combinat cu aplazia țesuturilor mai adânci (în special, cu diferite forme de disrafie - non-închiderea fisurilor embrionare). aplazie pielea este rezultatul fetopatiei care apare atunci când este expusă la diferiți factori adversi (infecții virale, bacteriene, intoxicație, traumatisme intrauterine sau la naștere etc.). Forme ereditare posibile aplazii cu moștenire autozomală dominantă sau recesivă. Au fost descrise cazuri de anomalii cromozomiale (trisomia 13 perechi, ștergerea brațului scurt al cromozomului 4). Există mai multe tipuri de aplazie cutanată, în funcție de localizarea sa cea mai frecventă. aplazia congenitală a pielii Anderson-Novi(Sindromul Campbell) - aplazie pielea craniului. Se caracterizează printr-un defect cutanat (până la 10 cm în diametru) de natură membrană sau buloasă, de obicei localizat în regiunea parietală, mai rar în regiunile auriculare occipitale și posterioare. În 70% din cazuri, focalizarea aplaziei este unică, cu toate acestea, formarea a 2-3 leziuni este posibilă, mai rar mai mult. Focarele membranoase sunt de obicei rotunde, lipsite de piele, țesuturi subiacente (inclusiv os) și acoperite cu o membrană epitelială subțire. Histologic, în zona defectului membranos, colagenul compact se găsește cu o scădere a numărului de fibre elastice, nu există anexe cutanate. Sunt posibile semne de inflamație, necroză. Leziunile buloase se găsesc de obicei la făt; la un nou-născut, s-a format deja un defect ulcerativ în locul vezicii urinare, care se vindecă în câteva săptămâni cu formarea unei cicatrici atrofice, în zona căreia părul nu crește (alopecie cicatricială). Congenital aplazie a pielii scalpului poate fi combinată cu hidrocefalie congenitală, hemangioame, boli polichistice ale rinichilor, meningocel, fisură palatină, microftalmie, epidermoliză buloasă etc. raportat), sângerare sinusală din sinus. aplazie congenitală a pielii Devinka– aplazie pielea craniului, trunchiului sau extremităților. Se caracterizează prin zone lipsite de piele, strânse cu o membrană subțire prin care organele și țesuturile subiacente sunt clar vizibile. Este posibilă o combinație cu un defect de dezvoltare sub forma lipsei membrelor. aplazie limitată a pielii lui Freud– aplazie pielea liniei medii a corpului sau a extremităților (simetrice). Defectele cutanate sunt de natură ulcerativă, se vindecă lent cu formarea unei cicatrici. aplazia pielii lui Bartcaracterizată prin multiple defecte ulcerative la nivelul fontanelei, extremităților, membranelor mucoase. În prezent este considerată o variantă a epidermolizei buloase (vezi). Diagnosticul se bazează pe tabloul clinic. Diagnosticul diferențial se efectuează cu leziuni mecanice (în timpul nașterii), epidermoliză buloasă, sifilis congenital.

Tratamentul vizează prevenirea complicațiilor procesului de către flora bacteriană (dacă este necesar, se utilizează antibiotice); extern - agenți de epitelizare și dezinfectare (1-2% soluții de albastru de metilen sau verde strălucitor, pastă de Lassar, hioxizon etc.).

Alopecie congenitală

Alopecia congenită este cauzată de un defect de dezvoltare, denumit displazie ectomesodermică. Alopecia congenitală poate fi o boală independentă sau o parte a unei patologii generale în care sunt observate diferite defecte în dezvoltarea unghiilor, dinților, oaselor, organelor endocrine. Aceste boli sunt adesea familiale sau ereditare. Acestea se bazează pe absența parțială sau completă a foliculilor de păr sebacei. Alopecia congenitală poate fi cauzată de tulburări determinate genetic ale sintezei aminoacizilor, ducând la o încălcare a keratinizării părului.

Absența completă a părului la copii este extrem de rară. Reducerea parțială sau bruscă a cantității de păr este mult mai des observată. În aceste cazuri, părul de pe cap este subțire, scurt, de lungime inegală, rar, unele dintre ele sunt rupte. Cu toate acestea, pielea din zonele subțierii părului nu se schimbă. În același timp, se observă o subțiere a sprâncenelor: părul scurt și gros este înlocuit cu părul vellus. Genele sunt de obicei absente sau rare. În cavitățile axilare și pe pubis, părul este rar, curbat, scurt. Pe trunchi, părul vellus este blând, rar. În zona bărbiei și a obrajilor, cantitatea de fire de păr vellus este puțin mai mare.

Dintre alopecii congenitale, ocupă un loc important hipotricia, care se dezvoltă la pacienții care suferă de hipoplazie și displazie cutanată. Pe lângă modificările pielii, părului, unghiilor, dinților, la pacienți pot fi detectate diverse anomalii în dezvoltarea degetelor și a glandelor mamare. În unele cazuri, hipoplaziile și displaziile sunt asociate cu modificări nevoide și nu apar imediat după naștere, dar după un timp, când se relevă inferioritatea anatomică sau funcțională a unui număr de sisteme, de exemplu, țesutul elastic (pielea hiperelastică), pigmentarea ( xerodermie pigmentată), creșterea afectată a copilului.

Hipotricia este observată în acrogeria familială a Gottron, aplazia congenitală a pielii, displazia ectodermică anhidrotică, sindromul Konradi-Hünermann, keratoderma Buschke-Fischer, sindromul Polend (sindromul Polonia) - un complex de simptome ereditare, în care dezvoltarea unilaterală a pieptului, umărului, anomaliile umărului sunt dezvăluite în axilă.

Hipertricoza

Hipertricoza sau hirsutismul se detectează deja la naștere sub forma pilozității întregii piele. Pe măsură ce se dezvoltă, părul capătă un aspect lânos și acoperă fața, trunchiul, membrele copilului, cu excepția palmelor, tălpilor, preputului și labiilor minore. Părul facial crește cel mai rapid, dând pacientului un aspect urât. Astfel de oameni au fost numiți odată „om păros” sau „om câine”. Cu hipertricoză, părul suplimentar nu crește, dar se observă doar dezvoltarea excesivă a acelor fire de păr care sunt în mod normal invizibile sau un puf discret. În același timp, copiii pot prezenta anomalii dentare, spina bifida, uneori complicată de procesul caudat, care se datorează și unor defecte de dezvoltare intrauterină.

Uneori hipertricoza este limitată (membre, față). La copiii mai mari, în special la fete, boala provoacă suferință mentală severă până la apariția obsesiilor (trichoomanie). Boala are un mod de moștenire autosomal dominant.

Tratament în copilărie nu se realizează, iar în viața ulterioară - la adolescenți și adulți, fotografia și electroliza sunt eficiente.

Monilethrix

Monilethrix; lat. colier monile + grecesc. păr thrix; sinonim: aplazie crocantă a părului, păr axos, păr moniliform

keratoza ereditară, manifestată prin leziuni ale pielii și părului. Este moștenit într-un mod autosomal dominant. În patogenie, o mare importanță este acordată perturbării sistemului endocrin și nervos, care sunt implicate în reglarea nutriției și a creșterii părului.

Tabloul clinic se caracterizează prin apariția pe pielea capului a unui copil din primul an de viață a unor mici noduli cu spini cornoși în partea superioară, situate lângă gurile foliculilor de păr. Treptat, pielea capului devine uscată și fulgi. Părul ca urmare a modificărilor distrofice devine uscat, fragil. lipsit de luciu. Lungimea lor nu ajunge la 2-3 cm... Acestea cad intens, formând zone de chelie. Distrofia unghiilor, a dinților, keratoza foliculară a pielii trunchiului este, de asemenea, posibilă. Uneori M. poate fi combinat cu cataractă (sindromul Sabouraud), precum și cu insuficiența hipofizară și îngustarea câmpurilor vizuale (sindromul Rats-Turi). Evoluția bolii este cronică, poate exista o îmbunătățire temporară a procesului în timpul pubertății.

Examinarea microscopică a structurii părului seamănă cu un colier datorită alternanței zonelor deschise și întunecate din axul părului. În același timp, zonele luminoase par subțiate din cauza absenței medulare în ele și întunecate (cu structură normală) îngroșate.

Tratamentul este efectuat de un dermatolog în ambulatoriu; prescrie vitaminele A, E, grupa B; prezintă iradiere UV, masaj cu azot lichid, frecare în unguente 2% sulf-salicilice, 5% unguente cu sulf-gudron.

Prognosticul vieții este favorabil. Prevenirea nu a fost dezvoltată.

Malformație papilomatoasă

Sinonime: neguțos, hiperkeratotic, liniar, ihtiosiform, dur, nev unilateral. Termenul „malformație papilomatoasă” îi aparține lui A. K. Apatenko (1973). Această boală aparține malformațiilor epidermei și este listată în clasificarea histologică a OMS drept hamartom, care subliniază originea sa disembriogenetică. Anterior, malformația papilomatoasă era considerată o boală precanceroasă legată de tumorile epidermei superficiale.

Tabloul clinic se caracterizează prin apariția, de obicei deja în primii ani de viață, a creșterilor papilomatoase negoase, întâlnite în aproape orice zonă a pielii. În unele cazuri, apariția elementelor unui nev negos poate fi precedată de diverse efecte exogene agresive asupra pielii: traume mecanice, arsuri de diferite natură etc. În astfel de situații, detectarea inițială a bolii este posibilă chiar și la o vârsta mai în vârstă. Nu există diferențe de gen în incidența malformației papilomatoase. Există puține dovezi ale unei predispoziții genetice și ereditare la această patologie.

Există două forme clinice de malformație papilomatoasă: limitată și diseminată. În prima variantă, focarele nevului sunt unice (de la una la mai multe) și reprezintă formațiuni limitate de o culoare închisă (de la gri deschis la maro maroniu), care se ridică moderat deasupra suprafeței pielii, situate pe o bază largă și având la suprafață excrescențe papilare, acoperite cu stratificare excitată. În a doua variantă, numărul leziunilor sub formă de plăci împrăștiate pe tot corpul poate ajunge la câteva zeci. Există un anumit model în topografia leziunii: elementele sunt situate de obicei pe trunchi segmentar, în zonele Zakharyin-Ged sau de-a lungul trunchiurilor nervoase și ale vaselor mari (nev liniar). Elementele nu au tendința de involuție și rezoluție spontană, pot exista ani de zile fără modificări vizibile sau creșterea dimensiunii, mai des datorită creșterii grosimii crustelor, mai rar datorită creșterii zonei de neoplasmul.

Malformația papilomatoasă este adesea combinată cu alte malformații - nev pigmentat, nevul glandelor sebacee, chisturi, boli ale sistemului nervos central, epilepsie, modificări ale structurii scheletului etc., ceea ce implică implicarea specialiștilor de profil adecvat din punct de vedere al diagnosticului (oncolog, radiolog, neuropatolog).

Un defect în dezvoltarea epidermei este destul de frecvent, care arată clinic ca elemente papilomatoase grupate, formând adesea grupuri de configurație liniară, pentru care sunt adesea numite nevi liniari. Numărul de elemente papilomatoase, dimensiunea lor și gradul de pigmentare variază semnificativ de la grupuri focale mici la leziuni cutanate subtotale.

Cu o pigmentare suficient de pronunțată, malformațiile papilomatoase nu se disting din punct de vedere clinic de un adevărat nev papilomatos, adică care conține celule nevice. O similitudine pur superficială este uneori motivul unei prudențe excesive atunci când se decide asupra alegerii metodei de tratament. În unele cazuri, la suprafața elementelor papilomatoase, există o hiperkeratoză crescută, ceea ce dă naștere unor autori să considere acest tip de malformație papilomatoasă ca o variantă a leziunilor ihtiosiforme.

Nevusul glandelor sebacee din Jadasson

Sin.: Nevul glandelor sebacee - un nev epidermic organoid frecvent, cauzat de proliferare și malformație, în primul rând al glandelor sebacee, precum și a altor componente ale pielii (celule epiteliale, foliculi de păr, țesut conjunctiv, glande apocrine). Descris de A.N. Mehregan și N. Pinkus în 1965. Este rezultatul diferențierii celulelor pluripotente către structuri sebacee și apocrine mature; natura pluripotentă a acestor celule explică dezvoltarea altor tumori ale apendicelor pielii pe fundalul acesteia. Nevusul glandelor sebacee în 2/3 din cazuri este congenital, poate apărea în copilărie și doar uneori în copilăria ulterioară. Se dezvoltă, de regulă, sporadic, deși au fost descrise cazuri izolate de familie. Distribuția de gen este aceeași. De obicei, nevul glandelor sebacee este situat pe scalp (la marginea cu gâtul, în regiunea templului, frunte) sau în partea centrală a feței, rareori în alte locuri.

Clinic, nevul glandelor sebacee din Jadasson se manifestă ca o placă asimptomatică, solitară, plană, moale, elastică, strălucitoare de formă ovală sau liniară cu diametrul de 0,5 până la 9 cm sau mici noduli emisferici de roz, galben, portocaliu sau culoare nisipoasă cu o suprafață canelată sau oarecum papilomatoasă, lipsită de păr. Uneori poate avea o suprafață keratotică.

Cursul în trei etape se datorează diferențierii legate de vârstă a glandelor sebacee: 1) la sugari și copii mici, elementele nevului sunt fără păr, netede sau cu o suprafață papilară delicată; 2) la pubertate, leziunile devin similare cu o boabe de dud, deoarece suprafața lor este acoperită cu papule semisferice, adesea verucoase, de la galben la maro închis, strâns adiacente unele cu altele; 3) la maturitate, în aproximativ 20% din cazuri, se dezvoltă tumori benigne sau maligne în grosimea nevului, inclusiv cistadenom papilar, hidradenom, cistadenom apocrin, keratoacantom, infundibulom, carcinom bazocelular, carcinom cu celule scuamoase și cancer al apocrinei glande. În special, carcinomul bazocelular pe fondul unui nev al glandei sebacee se dezvoltă în 5-20% din cazuri. Mai mult, apare mult mai des decât tumorile benigne ale pielii. O asociere de neoplasme cutanate benigne și maligne este adesea observată la un pacient. Este important să se țină cont de faptul că, în ciuda agresivității uneori inerente a semnelor histologice, majoritatea cancerelor de piele care s-au dezvoltat pe fundalul unui nev al glandelor sebacee au un grad scăzut de malignitate și se metastazează numai în cazuri excepționale. Posibilitatea dezvoltării neoplasmelor maligne pe fundalul unui nev al glandelor sebacee la o vârstă fragedă a servit ca bază pentru ipoteza lui W. Lever că dezvoltarea bazaliomului pe fondul unui astfel de nev nu este o transformare malignă, ci rezultatul unei scăderi a diferențierii celulelor germinale epiteliale primare și o creștere ulterioară a activității lor proliferative. Valabilitatea acestei ipoteze este confirmată de faptul că carcinoamele bazocelulare neasociate, în ciuda dezvoltării lor la pacienții tineri, sunt de obicei de dimensiuni mici și nu au semne de agresivitate.

Histologic, nevii tipici ai glandei sebacee constau din lobuli ai glandelor sebacee mature în derma superioară și medie; există, de asemenea, o creștere a numărului de alte structuri epiteliale (glande sudoripare apocrine dilatate, foliculi de păr abortivi). Există trei etape ale dezvoltării histologice a unui nev. 1. Stadiul incipient - manifestat prin hipoplazie a glandelor sebacee și a foliculilor de păr. 2. Stadiul matur - caracterizat prin acantoza, papilomatoza epidermei, abundența glandelor sebacee hiperplazice, subdezvoltarea foliculilor de păr, buna dezvoltare a glandelor apocrine. 3. Stadiul tumorii. Rarul nev sebaceu comun poate fi de natură sistemică, cu leziuni ale sistemului nervos central, ochilor, oaselor, vasculare, genito-urinare și alte sisteme. Un sindrom Jadasson salnogonevus foarte rar include triada nevului sebaceu liniar, epilepsie și retard mental.

Diagnosticul diferențial al nevului glandelor sebacee din Yadasson se efectuează cu aplazie a pielii, care se caracterizează printr-o suprafață mai netedă, asemănătoare unui papirus; nev papilar siringocistadenomatos, care are o suprafață mai roz decât galbenă, nodulară, mai degrabă decât catifelată; xantogranulom juvenil timpuriu (papulă sau nod în formă de cupolă în dezvoltare rapidă) și mastocitom solitar, care au o structură histologică caracteristică; hipertrofia țesutului cerebral sau encefalopatia, în care poate fi determinat și un nod subcutanat, dar conținutul este asociat cu creierul. Tratamentul nevului glandelor sebacee din Jadasson. În legătură cu amenințarea transformării maligne, îndepărtarea chirurgicală preventivă a nevului a fost adoptată nu mai târziu de debutul adolescenței timpurii. Electrocautarea și criodistrucția pot duce la recidivă.

Malformații ale foliculului de păr poate avea diverse manifestări clinice. Ele reflectă acea etapă a formării complexului pilo-sebaceu, la care procesul de dezvoltare normală a fost întrerupt din orice motiv. Prin urmare, spectrul acestor tulburări poate include atât grupuri de celule focale situate adânc în dermă, similar cu mugurii embrionari ai foliculului de păr, cât și fire terminale complet formate pe o zonă hiperpigmentată limitată a suprafeței fără păr (nevul lui Becker).

Nevul lui Becker

(sinonim: melanoza Becker, nevul epidermic al părului pigmentat, sindromul Becker-Reiter) este un nev epidermic relativ comun.

Diferă la debutul tardiv - de obicei la vârsta de 10-15 ani, predominanță la bărbați (de 5 ori mai des decât la femei), care, alături de dezvoltarea hipertricozei la suprafața sa, confirmă ipoteza despre rolul important al androgenilor în etiologia sa. Devine vizibil după expunerea la soare. Sunt descrise cazuri de familie. În primul rând, apare o pată pigmentată de formă neregulată a nevului Becker, de obicei în zona umerilor, sub glandele mamare, pe spate, antebraț, piciorul inferior, mai rar în zona pelviană, foarte rar pe față și pe gât. De regulă, locul este unilateral, situat de-a lungul liniilor Langer. Pata crește treptat, insulele de pigmentare formate de-a lungul marginilor fuzionează cu focalizarea principală, în afara căreia apar noi pete, ceea ce îi conferă un contur geografic. Elementul atinge o dimensiune de 20 cm sau mai mult, dobândind o formă neregulată cu margini inegale, zimțate, o culoare neuniformă de galben-maro sau maro. La scurt timp după pubertate, plasturele este acoperit cu păr gros și întunecat, dar limitele pigmentării și hipertricozei nu se potrivesc exact. În unele zone ale pielii pigmentate, hipertricoza nu se dezvoltă, în același timp, părul grosier acoperă pielea nemodificată extern. Pielea devine încrețită, îngroșată spre centrul elementului. Suprafața negoasă este abia perceptibilă, dar este bine definită sub iluminare laterală. Uneori pot exista elemente care seamănă cu acneea (comedoane, papule, pustule, noduri chistice). Examinarea histologică a nevului lui Becker relevă acantoză, hiperkeratoză și, ocazional, chisturi excitate, derma este îngroșată și conține multe corzi de fibre musculare netede asociate cu foliculii de păr sau cu vasele de sânge; celulele nevice sunt absente, numărul de melanocite nu este crescut, conținutul de melanină în keratinocite ale stratului bazal este crescut. Microscopia electronică a arătat o creștere a numărului de melanosomi din celulele stratului bazal al epidermei. Activitatea melanocitară este crescută, dar cantitatea de complexe melanosomale din keratinocite corespunde gradului de sinteză crescută a melaninei. Melanozomii gigantici ai nevului Becker se găsesc în melanocite și keratinocite. Numărul receptorilor de androgeni este crescut în focalizare. Cursul nevului lui Becker este benign, neschimbat de-a lungul vieții, uneori există o scădere a intensității pigmentării. De obicei, nu există nicio asociere cu vreo patologie, deși la femei descriu hipoplazia unilaterală a glandei mamare, spina bifida, scurtarea membrului superior și subdezvoltarea pieptului. Diagnosticul diferențial al nevului Becker se efectuează cu un nev melanocitar uriaș, care, spre deosebire de nevul lui Becker, se ridică deasupra nivelului pielii și există de la naștere; Sindromul McCune-Albright, în care pata există de la naștere, este uniform colorat și nu are păr. Hipertricoza și hiperpigmentarea nevului Becker pot fi o problemă cosmetică serioasă. Tratamentul nevului lui Becker este ineficient: dermabraziunea nu dă un efect pronunțat, uneori se folosește un laser cu argon.

. Nev comedonic

(sinonim: nev cu comedoane, nev asemănător acneei) - un nev epidermic din țesuturile apendicelor pielii cu mulți foliculi de păr extinși și plini de keratină. Este congenital, apare uneori în copilărie, ocazional mai târziu. Din punct de vedere clinic, un nev comedonic este o leziune clar delimitată, de formă liniară sau neregulată, în cadrul căreia există papule foliculare strâns grupate, ușor ridicate. Prezența în partea centrală a papulei a unui dop dens excitat de culoare gri închis sau negru îi conferă o asemănare cu o comedonă. După scoaterea dopului excitat, rămâne o depresiune, în locul căreia se formează un loc de atrofie. Nevul poate fi localizat oriunde pe corp. De obicei multiple, unilaterale sau bilaterale. Examinarea histologică a nevului comedonic relevă foliculii pilosi rudimentari sub formă de invaginate ale epidermei care pătrund adânc în derm, umplute cu mase excitate care conțin 1-2 arbori de păr și câțiva mici lobuli atrofici ai glandelor sebacee: se formează un mic infiltrat inflamator invaginează. Diagnosticul diferențial al unui nev comedonic se efectuează cu un nev epidermic verucos. se manifestă prin hiperkeratoză pronunțată și modificări verucoase care sunt absente cu un nev asemănător acneei; Porokeratoza Mibelli, care apare adesea la bărbații din regiunea membrelor, se distinge printr-un diametru mare (până la 2 cm) al leziunilor, prezența unei creste excitate în jurul centrului de scufundare și absența dopurilor excitate prezente în acnee- ca nevusul. Uneori, pe fondul unui nev comedogen, se dezvoltă tumori ecrine benigne, chisturi trichilemale și basaliom. Nevul este de obicei asimptomatic, dar cu leziuni mari și răspândite, poate fi necesară intervenția pentru corectarea cosmetică. Nu există metode eficiente de tratare a nevului comedonic, nevii mici sunt îndepărtați chirurgical sau prin electrocoagulare, mari - prin aplicații de soluție de acid retinoic 0,1%.

Siringom

O malformație a glandelor sudoripare. Tabloul clinic este caracterizat de mici papule de culoarea cărnii, uneori cu un perete anterior translucid. Localizarea periorbitală este caracteristică, deși aceasta din urmă nu este excepțională. Primele elemente apar de obicei în pubertate, dar există cazuri de debut al procesului pe fondul menopauzei.

Imaginea histologică se caracterizează prin prezența mai multor formațiuni chistice mici în părțile superficiale și medii ale dermei, ale căror pereți sunt căptușite cu două rânduri de celule epiteliale, în timp ce cele orientate spre lumenul chistului seamănă cu celulele excretorului. conductele glandelor sudoripare eccrine. Pe lângă chisturi, există șuvițe de celule mici de culoare închisă, dintre care unele sunt asociate cu chisturi, formând „cozi”, care este un semn histologic caracteristic al siringomului.

Diagnostic diferentiat

Siringomul trebuie diferențiat de alte tumori ale glandelor sudoripare: siringocistadenom papilar, spiradenom eccrinic, precum și de epiteliomul chistic adenoid al lui Brook, xantome multiple, adenomul glandei sebacee Pringle, tricoepiteliomul, leiomiomul, sindromul Goltz-Gorlin.

Siringocistadenomul papilar diferă de siringom clinic prin faptul că, în majoritatea cazurilor, este un neoplasm mai degrabă solitar decât multiplu și este localizat în principal pe scalp, în pliurile inghinale și axilare, și nu pe față, gât și trunchi, ca un siringom. Elementele unui siringocistadenom, spre deosebire de un siringom, sunt foarte variabile și pot fi similare cu nodulii, plăcile cu excrescențe papilare și elementele chistice. Histologic, siringocistadenomul diferă de siringom în absența unor chisturi multiple în derm, papilomatoza epidermei și infiltratul plasmocitic gros.

Spiradenomul ecrin, spre deosebire de siringom, apare mai des la bărbați, are forma unei tumori solide (mai rar reprezentate de mai mulți noduri adânci în derm) cu consistență densă, dureroasă la palpare. Pielea peste noduri este neschimbată sau are o colorație cianotică. Histologic, un spiradenom eccrin diferă de un siringom în absența mai multor formațiuni chistice în derm, formarea elementelor unei structuri lobulare, încapsulate, neavând nicio legătură cu o epidermă subțiată.

Epiteliomul adenoid-chistic al lui Brook, ca și siringomul, apare adesea la femeile tinere, se caracterizează prin leziuni multiple, dar spre deosebire de siringom, acesta poate fi familial. Elementele cu epiteliom adenoid-chistic pot apărea pe membre, grupându-se împreună. Au o suprafață netedă, în unele cazuri cu telangiectazii severe, pot fi combinate cu siringome, cilindroame și alte neoplasme cutanate. Histologic, epiteliomul adenoid-chistic diferă de siringom în prezența unor structuri asemănătoare foliculilor de păr.

Xantoma nodulară multiplă diferă de siringom în principal în culoarea gălbuie sau gălbuie-portocalie a elementelor, care se caracterizează printr-o localizare preferată în regiunea periorbitală, pe gât și trunchi, așa cum este caracteristic siringomului. În plus, xantoma nodulară multiplă, spre deosebire de siringom, nu apare predominant la femei. Histologic, se caracterizează prin prezența celulelor xantomate și diferă de siringom în absența formațiunilor chistice în derm.

REZULTATUL ANCHETEI DE LA 18.03.2019:

Antibiotice 33,33% (5)

Lassara Pasta (spre exterior) 26,67% (4)

1 - 2% soluție albastru de metilen (topic) 20% (3)

Hioxizon (extern) 13,33% (2)

1-2% soluție verde strălucitor (extern) 6,67% (1)

VOT!

Aplazie cutanată congenitalăun defect de dezvoltare caracterizat printr-un defect focal al pielii. Poate fi combinat cu aplazia țesuturilor mai adânci (în special, cu diferite forme de disrafie - non-închiderea fisurilor embrionare). Aplasia pielea este rezultatul fetopatiei care apare atunci când este expusă la diferiți factori adversi (infecții virale, bacteriene, intoxicație, traumatisme intrauterine sau la naștere etc.). Forme ereditare posibile aplazii cu moștenire autozomală dominantă sau recesivă. Au fost descrise cazuri de anomalii cromozomiale (trisomia 13 perechi, ștergerea brațului scurt al cromozomului 4). Există mai multe tipuri de aplazie cutanată, în funcție de localizarea sa cea mai frecventă. Aplazia pielii congenitale Anderson-Novi(Sindromul Campbell) - aplazie pielea craniului. Se caracterizează printr-un defect cutanat (până la 10 cm în diametru) de natură membrană sau buloasă, de obicei localizat în regiunea parietală, mai rar în regiunile auriculare occipitale și posterioare. În 70% din cazuri, focalizarea aplaziei este unică, cu toate acestea, formarea a 2-3 leziuni este posibilă, mai rar mai mult. Focarele membranoase sunt de obicei rotunde, lipsite de piele, țesuturi subiacente (inclusiv os) și acoperite cu o membrană epitelială subțire. Histologic, în zona defectului membranos, colagenul compact se găsește cu o scădere a numărului de fibre elastice, nu există anexe cutanate. Sunt posibile semne de inflamație, necroză. Leziunile buloase se găsesc de obicei la făt; la un nou-născut, s-a format deja un defect ulcerativ în locul vezicii urinare, care se vindecă în câteva săptămâni cu formarea unei cicatrici atrofice, în zona căreia părul nu crește (alopecie cicatricială). Congenital aplazie a pielii scalpului poate fi combinată cu hidrocefalie congenitală, hemangioame, boli polichistice ale rinichilor, meningocel, fisură palatină, microftalmie, epidermoliză buloasă etc. raportat), sângerare sinusală din sinus. Aplazia cutanată Devinka congenitală- aplazia pielea craniului, trunchiului sau extremităților. Se caracterizează prin zone lipsite de piele, acoperite cu o membrană subțire prin care organele și țesuturile subiacente sunt clar vizibile. Este posibilă o combinație cu un defect de dezvoltare sub forma lipsei membrelor. Aplazie cutanată limitatăFreud- aplazie pielea liniei medii a corpului sau a extremităților (simetrice). Defectele cutanate sunt de natură ulcerativă, se vindecă lent cu formarea unei cicatrici. Aplazia pielii lui Bartcaracterizată prin multiple defecte ulcerative la nivelul fontanelei, membrelor, membranelor mucoase. În prezent este considerată o variantă a epidermolizei buloase (vezi). Diagnosticul se bazează pe tabloul clinic. Diagnosticul diferențial se efectuează cu leziuni mecanice (în timpul nașterii), epidermoliză buloasă, sifilis congenital.

Tratamentul vizează prevenirea complicațiilor procesului de către flora bacteriană (dacă este necesar, se utilizează antibiotice); extern - agenți de epitelizare și dezinfectare (1-2% soluții de albastru de metilen sau verde strălucitor, pastă de Lassar, hioxizon etc.).