Koncepti i patologjisë antenatale. Gametopatia, blastopatia, embriopatia dhe fetopatia. Embriopetopatia e të porsalindurve, defekte të lindura të zemrës
Koncepti i periodizimit dhe modelet e progjenezës dhe kimatogjenezës
Koncepti i "patologjisë prenatale (antenatale)" përfshin të gjitha proceset dhe kushtet patologjike të embrionit njerëzor, duke filluar nga fekondimi dhe duke përfunduar me lindjen e një fëmije. Periudha prenatale e një personi llogaritet nga kohëzgjatja e shtatzënisë - 280 ditë, ose 40 javë, pas së cilës ndodh lindja.
Doktrina e patologjisë intrauterine (deformime dhe keqformime) u ngrit shumë kohë më parë. Në mjekësinë arabe të shekujve XI, XII dhe XIII, tashmë kishte përshkrime të hollësishme të defekteve të ndryshme kongjenitale. Ambroise Paré (1510-1590) shkroi një libër për ta. Megjithatë, studimi shkencor i kësaj çështjeje filloi në fillim të shekullit të 20-të (Schwalbe). Në të njëjtën kohë, shumica e studiuesve besonin se trashëgimia luan rolin kryesor në zhvillimin e keqformimeve kongjenitale te njerëzit. Me rëndësi të madhe për të kuptuar ndikimin e faktorëve mjedisorë në formimin e keqformimeve ishte zbulimi i okulistit australian Gregg, i cili në vitin 1951 publikoi të dhëna për rëndësinë e virusit të rubeolës (rubeola) në shfaqjen e keqformimeve të shumta kongjenitale te njerëzit. Ai tregoi se me sëmundjen e nënës me rubeolën në të tretën e parë të shtatzënisë, 12% e fëmijëve zhvillojnë defekte të lindura dhe lindje të vdekur në 7.2%, 3.9 dhe 4.6%, përkatësisht, në të tretën e dytë të shtatzënisë fetusi nuk lind, dhe lindja e vdekur ndodh në 1.7% të rasteve. Që nga ai moment u formua doktrina e mundësisë së shfaqjes së keqformimeve te njerëzit, të shkaktuara nga ndikimi i faktorëve ekzogjenë dhe u konfirmuan të dhënat për vlerën kryesore të kohës së ekspozimit të këtyre faktorëve ndaj embrionit në zhvillim.
Aktualisht, patologjia prenatale e njeriut është shndërruar në një problem jo më pak i rëndësishëm në mjekësi sesa problemi i sëmundjeve kardiovaskulare, tumoreve dhe sëmundjeve mendore.
I gjithë zhvillimi, nga maturimi i qelizës riprodhuese (gametet) deri në lindjen e një fetusi të pjekur, ndahet në dy periudha - periudha e progjenezës dhe periudha e cimatogjenezës (nga greqishtja. kyema- embrion) (Fig. 291). Periudha progjeneza korrespondon me maturimin e gameteve (vezores dhe spermatozoideve) para fekondimit. Gjatë kësaj periudhe, shfaqja e patologjisë së gametëve është e mundur - gametopatia. Varësisht se në cilat struktura të aparatit trashëgues të gametës ka ndodhur mutacioni, dallohen mutacione gjenetike, kromozomale dhe gjenomike. Sëmundjet trashëgimore, duke përfshirë keqformimet
Oriz. 291. Kimatogjeneza dhe llojet e patologjisë së embrionit. Majtas - progjeneza normale dhe cimatogjeneza, djathtas - patologjia e progjenezës dhe cimatogjenezës (sipas Gertler)
vitia, mund të jetë rezultat i mutacioneve të gameteve të prindërve të fëmijës (mutacione spontane) ose të paraardhësve të tij të largët (mutacione të trashëguara).
Periudha cimatogjeneza llogaritet nga momenti i fekondimit dhe formimit të zigotës deri në lindje dhe ndahet në tre periudha. Periudha e parë - blastogjeneza - zgjat nga momenti i fekondimit deri në ditën e 15-të të shtatzënisë, kur veza çahet, duke përfunduar me çlirimin e embrionit dhe trofoblastit. Periudha e dytë - embriogjeneza - mbulon periudhën kohore nga dita e 16-të deri në ditën e 75-të të shtatzënisë, kur kryhet organogjeneza kryesore dhe formohet amnioni dhe korioni. Periudha e tretë - fetogjeneza - zgjat nga dita e 76-të deri në ditën e 280-të, kur diferencimi dhe maturimi i indeve të fetusit, si dhe formimi i placentës, përfundojnë me lindjen e fetusit. Periudha e fetogjenezës ndahet në fetale të hershme (nga dita e 76-të deri në ditën e 180-të), në fund të së cilës fetusi i papjekur fiton qëndrueshmëri, dhe fetusi i vonë (nga 181-ta në 280
ditë), kur maturimi i fetusit përfundon me plakjen e njëkohshme të placentës. Patologjia e të gjithë periudhës së kimatogjenezës quhet kymatopati. Sipas periudhave të kimatogjenezës, dallohen këto: blastopatia, embriopatia, e hershme dhe fetopatia e vonshme 1.
Etiologjia. Pas zbulimit të embriopatisë rubeolare, idetë për ndikimin e faktorëve ekzogjenë që çojnë në cimatopatitë u zgjeruan. Kjo është konfirmuar në shumë studime eksperimentale.
Sipas të dhënave moderne, 20% e keqformimeve (patologjia kryesore e periudhës së kimatogjenezës) shoqërohen me mutacione gjenetike, 10% - me aberacione kromozomale, rreth 3-4% - me ndikimin e faktorëve ekzogjenë, më shumë se 60% - me një etiologji të pashpjegueshme. Besohet se në patologjinë e embrionit mbizotëron etiologjia multifaktoriale, d.m.th. një kombinim i faktorëve trashëgues dhe ekzogjenë.
TE ekzogjene Faktorët që mund të shkaktojnë cimatopatinë te njerëzit përfshijnë viruset dhe disa mikroorganizma të tjerë, përkatësisht rubeola, virusi i mungesës së imunitetit të njeriut (HIV), fruthi, lija e dhenve, herpes simplex, hepatiti, si dhe mikoplazma, listerrella, treponema, toksoplazma, më rrallë - mycobacterium teberculosis, etj. Përveç agjentëve infektivë, kimatopatitë mund të shkaktohen nga ndikimi i energjisë së rrezatimit (rrezet γ), rrezatimit jonizues, disa ilaçeve - talidomidit. , hidantoinë, fenitoinë, ilaçe citostatike, hormone, vitamina (në veçanti vitamina D), kininë, etj., alkool, hipoksi me origjinë të ndryshme, sëmundje endokrine të nënës - diabeti mellitus, struma tirotoksike. Konsumimi i alkoolit gjatë shtatzënisë çon në zhvillimin e embriopetopatia alkoolike, karakterizohet me hipoplazi te pergjithshme, prematuritet mesatar, mikrocefali, e kombinuar me ptoze te qepallave, epikant, mikrogjeni. Defektet kongjenitale të zemrës janë më pak të zakonshme.
Në ditët e sotme, në lidhje me metodat e reja të trajtimit, ato kanë marrë një rëndësi të veçantë diabetik dhe tirotoksike feto- dhe embriopati. Shtatzënia ishte e rrallë te gratë me diabet përpara trajtimit me insulinë. Aktualisht, fertiliteti i këtyre grave është i njëjtë me atë të grave të shëndetshme. Megjithatë, te fëmijët, nënat e të cilëve janë të sëmurë me diabet mellitus, keqformimet janë më të zakonshme. Tek të ashtuquajturit embriopati diabetike përfshijnë keqformime të skeletit, sistemit kardiovaskular, nervor qendror dhe gjenitourinar. Fetopatia diabetike manifestohet në formën e prematuritetit ose lindjes së një fetusi gjigant cushingoid. Me rritjen dhe uljen e funksioneve të gjëndrës tiroide, ka një tendencë për abort dhe abort. Ndër defektet e zhvillimit në tirotoksikozën
1 Në kuptimin e ngushtë të fjalës, vetëm ato sëmundje të embrionit që shkaktohen nga faktorë ekzogjenë quhen blasto-, embrion- dhe fettspatitë.
anencefalia, defektet e zemrës, hipotiroidizmi me prapambetje mendore - të ashtuquajturat embriofetopati tirotoksike.
Patogjeneza. Mekanizmi i zhvillimit të kymatopatisë aktualisht është studiuar gjerësisht duke përdorur shumë metoda moderne. Kompleksiteti i studimit qëndron në faktin se njeriu duhet të merret me dy objekte biologjike - nënën dhe embrionin, lidhja midis të cilave kryhet nga një organ pengues - placenta.
Modeli i parë karakteristikë e patologjisë së periudhës prenatale me ndonjë efekt patogjen, është një shtrembërim i detyrueshëm i rrjedhës normale të zhvillimit të embrionit. Prandaj, për të kuptuar patogjenezën e patologjisë prenatale, është e një rëndësie të madhe studimi i reaktivitetit të embrionit në periudha të ndryshme të kimatogjenezës, pasi funksioni kryesor jetësor i embrionit është procesi i vazhdueshëm i morfogjenezës. Proceset e formimit ndikohen kryesisht nga ndikimi i faktorëve patogjenë.
Shkelja e rrjedhës së morfogjenezës quhet disontogjeneza. Sidoqoftë, në periudha të ndryshme të kimatogjenezës, çrregullimet e disontogjenezës lindin në nivele të ndryshme - nga shkeljet e rënda të zhvillimit të embrionit, të papajtueshme me jetën në fazat e tij të hershme, deri te ndryshimet në ultrastrukturat e imëta të qelizave dhe indeve në fazat e mëvonshme. Me maturimin e embrionit, ai gradualisht zhvillon aftësinë për t'iu përgjigjur ndikimeve të ndryshme patogjene, jo vetëm nga morfogjeneza shqetësuese, por edhe nga zhvillimi i proceseve patologjike reaktive - ndryshimi, rigjenerimi i plotë dhe jo i plotë i indeve, inflamacioni, zhvendosjet imunomorfologjike dhe kompensuese-përshtatëse.
Rregullsia e dytë, Karakteristikë e patologjisë së periudhave të vona të kimatogjenezës është një kombinim i çrregullimeve morfogjenetike me procese të tjera patologjike, për shembull, keqformime të zemrës me hiperplazi të indeve mezenkimale, keqformime cerebrale me prani të nekrozës, hemorragjive, etj.
Rregullsia e tretë, përcaktimi i patogjenezës së cilësdo prej periudhave të kimatogjenezës dhe me rëndësi të madhe në zhvillimin e një ose një gjendjeje tjetër patologjike të embrionit është koha e ekspozimit ndaj agjentit patogjen.
Pra, gjatë periudhës së blastogjenezës, embrioni i përgjigjet çdo ndikimi me një shkelje të implantimit të një veze të fekonduar ose zhvillimit të një embrioni dhe trofoblasti. Gjatë periudhës së embriogjenezës, kur kryhet morfogjeneza kryesore e organeve të brendshme dhe pjesëve të trupit të embrionit, pothuajse çdo dëmtim çon në zhvillimin e një ose një tjetër defekti kongjenital ose në vdekjen e embrionit.
Gjatë periudhës së fetogjenezës, kur kryhet diferencimi i indeve të organeve, pothuajse çdo dëmtim çon në zhvillimin e defekteve në nivelin e indeve.
Sipas embriologëve rusë, vdekja prenatale e embrionit vërehet më shpesh në periudha të caktuara të jetës së tij intrauterine. Për embrionin,
grumbullimi dhe njerëzit, periudha të tilla me ndjeshmëri veçanërisht të lartë ndaj agjentëve patogjenë janë implantimi i një veze të fekonduar në mukozën e mitrës, e cila korrespondon me 14 ditë të zhvillimit intrauterine, dhe placentimi është fillimi i formimit të placentës, që korrespondon me Java e 3-6 e zhvillimit intrauterin. Këto dy periudha të ndjeshmërisë më të madhe të embrionit ndaj efekteve të agjentëve dëmtues quhen i pari dhe periudhat e dyta kritike.
Faktorët që shkaktojnë defekte zhvillimore quhen teratogjene(nga greqishtja. teratos- shëmtia). Doli se agjentë të ndryshëm teratogjenë mund të çojnë në të njëjtin keqformim në varësi të kohës së ekspozimit ndaj embrionit; për shembull, ndikimi i energjisë së rrezatimit dhe kininës në javën e tretë të zhvillimit intrauterin çon në shqetësime në formimin e tubit nervor të embrionit.
Në të njëjtën kohë, i njëjti agjent teratogjen mund të shkaktojë keqformime të ndryshme duke vepruar në periudha të ndryshme embriogjeneze.
Dihet se kur embrioni dëmtohet nga virusi i rubeolës, shfaqet embriopatia rubeolare (sindroma Gregg), e cila konsiston në keqformime të syve, zemrës, trurit, mikrobeve të dhëmbëve dhe veshit të brendshëm. Në të njëjtën kohë, keqformimet e syve (katarakte, mikroftalmi etj.) shfaqen në rastet kur nëna vuan nga rubeola në dekadën e fundit të muajit të parë ose në dy dekadat e para.
Muaji II i shtatzënisë, keqformime të trurit (mikrocefalia) - gjatë gjithë muajit II, veshit të brendshëm - në dekadën e tretë të muajit II dhe në dekadën e parë.
Muaji i III i shtatzënisë.
Për çdo organ, ekziston një periudhë e caktuar kohore gjatë së cilës, kur ekspozohet ndaj një agjenti teratogjen, ndodh një keqformim i këtij organi. Kjo periudhë kohore u emërua periudha e përfundimit teratogjenik (nga lat. teratos- shëmtia dhe fundore- kufiri, kufiri), d.m.th. periudha maksimale gjatë së cilës një faktor teratogjen mund të shkaktojë një keqformim kongjenital (Fig. 292). Duke përdorur të dhënat e embriologjisë, mund të gjykohet koha e fillimit të një keqformimi të veçantë dhe të hartohen të ashtuquajturat përshkrime teratologjike.
Oriz. 292. Paraqitja skematike e periudhës së përfundimit teratogjenik të organeve individuale dhe pjesëve të trupit (sipas Gertler)
lendarii për keqformimet e organeve të ndryshme. Siç tregojnë të dhënat e teratologjisë eksperimentale, sa më i lartë të jetë aktiviteti mitotik i indeve në zhvillim, aq më të ndjeshëm janë ato ndaj efekteve të një agjenti teratogjen.
Sidoqoftë, duhet të kihet parasysh se një agjent dëmtues mund të ketë një afinitet më të madh ose më të vogël për elemente të caktuara të indeve, gjë që ndonjëherë përcakton disa karakteristika specifike karakteristike të një agjenti të caktuar patogjen.
Pra, nga viti 1957 deri në vitin 1964, e ashtuquajtura katastrofa e talidomidit ndodhi në Gjermani dhe vende të tjera të botës. Talidomidi është përdorur si qetësues (pilula për gjumë). Doli se doza të vogla të këtij agjenti janë të rrezikshme për embrionin e njeriut; nuk kanë asnjë efekt te kafshët. Shumë gra që morën talidomid në muajin e dytë të shtatzënisë lindën fëmijë me keqformime të rënda të gjymtyrëve - amelia, phocomelia. Në 40% të rasteve janë prekur gjymtyrët e sipërme, në 10% - ato të poshtme, në 20% - gjymtyrët e sipërme dhe të poshtme, në 20% - gjymtyrët (sipërme dhe të poshtme), organet e dëgjimit dhe të shikimit (të dhënat nga viti 1961 dhe 1962). Sipas të dhënave të vitit 1964, në 45% të rasteve embriopatitë talidomide kanë vazhduar me keqformime të organeve të brendshme. Nga vëzhgimi i mësipërm, shihet se talidomidi ka një tropizëm të veçantë për zhvillimin e dhimbjeve të ekstremiteteve.
Përveç çrregullimeve në morfogjenezë, u arrit të tregohej se embrioni mund të shfaqë resorbim të indeve të tij nekrotike, edemë indore, hemorragji dhe në fund të embriogjenezës edhe rigjenerim jo të plotë me formimin e plagëve. Duhet të kihet parasysh se vdekja e primordiave të indeve vërehet edhe gjatë rrjedhës normale të morfogjenezës, për shembull, me shkrirjen e primordiave individuale, formimin e zgavrave në to, këputjen e membranave (faringeale, kloakale), etj. Sidoqoftë, për nga vëllimi dhe natyra, procesi i vdekjes fiziologjike të qelizave ndryshon nga nekroza në kushte patologjike, nuk shoqërohet me dhëmbëza dhe më e rëndësishmja nuk çon në një shkelje të proceseve të formimit. Shfaqet nekroza e gjere e indit embrional me cikatrice, ndoshta ne embriopati te shkaktuara nga veprimi i agjenteve ekzogjene. Me keqformime gjenotipike, nuk ka ndryshime të rëndësishme të elementeve të organeve, por ka vetëm një vonesë në proceset e diferencimit të elementeve.
Në shumicën dërrmuese të rasteve, morfologjia e keqformimit ekzistues është jospecifike. Prandaj, është e pamundur të dallohet defekti gjenotipik nga fenokkopia 1 në pamje. Manifestimi kryesor i patologjisë së periudhës embrionale është disontogjeneza në formën e keqformimeve kongjenitale të organeve ose pjesëve të trupit të embrionit.
Tek fetusi periudhës, organogjeneza kryesore përfundon dhe më tej rritje dhe diferencimi i indeve të fetusit.
Në periudhën e hershme fetale, organogjeneza e hemisferave cerebrale dhe organi qendror i imunogjenezës - timusi
1 Fenokopia - një defekt zhvillimor që lind nën ndikimin e agjentëve ekzogjenë, morfologjikisht identik me defektin gjenotipik.
gjëndrat, prandaj, në këtë periudhë mund të ndodhin keqformime të trurit dhe një vonesë në maturimin e indeve timike.
Përveç disontogjenezës, ndonjëherë ndodhin procese të tjera patologjike në fetus, pasi aftësitë e tij reaktive rriten në krahasim me embrionin. Fetusi ka ndryshime alternative, inflamacion të reduktuar (shih. Inflamacion), Ndryshimet imunomorfologjike (shih. proceset imunopatologjike),çrregullime të qarkullimit të gjakut dhe limfës, hiperplazi dhe rigjenerim. Prandaj në periudhën fetale ka sëmundje të ngjashme me ato të periudhës ekstrauterine. Për sëmundjet e fetusit - fetopatitë - karakteristikat e mëposhtme janë karakteristike.
1. Çdo formë e dhimbshme në periudhën e fetusit kombinohet me një shkelje të ontogjenezës, por në nivelin e indeve. Në këtë rast, mund të ketë ose përmasa të pasakta të indeve të organeve, ose një vonesë në maturimin e tyre. Për shembull, për megaduodenum, megakolon ka një zhvillim të tepruar të indit muskulor në murin e zorrëve në mungesë të pajisjeve nervore të zhvilluara mjaftueshëm në të; ka një vonesë në maturimin e veshkave me një bollëk glomerulish të tipit embrional (Fig. 293) etj.
2. Me fetopatitë infektive vihet re gjithmonë dëmtim i përgjithësuar i indeve dhe organeve të fetusit. Në mënyrë tipike, prania e vatrave të shumta të inflamacionit kryesisht alternativ në organet parenkimale ose granulomatoza e përgjithësuar (për shembull, me sifiliz kongjenitale, listeriozë).
3. Si rregull zhvillohet një sindromë hemorragjike e theksuar me skuqje petekiale në lëkurë, mukoza dhe hemorragji në organet e brendshme.
Oriz. 293. Glomeruli i tipit mikrob në korteksin e veshkave në një djalë 7-ditor
4. Ka vonesë në involucionin dhe proliferim të tepërt të qelizave në vatrat e hematopoiezës ekstramedulare me paraqitjen e tyre jashtë organeve hematopoietike opsionale. Në një fetus të shëndetshëm të pjekur, në momentin e lindjes, vatrat e hematopoiezës ekstramedulare reduktohen.
5. Proceset e hipertrofisë dhe të rigjenerimit vazhdojnë me mbizotërim të hiperplazisë së indeve mezenkimale, e cila çon në zhvillim të tepruar të indit lidhor (p.sh. në traktin urinar me megaureter me një humbje të njëkohshme të fibrave të muskujve; me fibrozë cistike - në pankreas; me fibroelastozë të zemrës - me zhvillim të tepruar të indeve elastike dhe fibroze në endokardium, etj.).
Patogjeneza e veçorive të listuara të sëmundjeve të fetusit është e lidhur ngushtë me strukturën dhe papjekurinë funksionale të indeve dhe organeve të tij që rregullojnë funksionet e tyre.
Prandaj, tiparet e listuara të sëmundjeve të periudhës fetale i detyrojnë ato të dallohen në krahasim me sëmundjet e periudhës ekstrauterine në një grup të veçantë fetopatish.
Sëmundjet e progjenezës dhe kimatogjenezës
Gametopatitë
Gametopatitëështë një patologji gamete. Këto përfshijnë çdo dëmtim të vezës dhe spermës gjatë vezëve dhe spermatogjenezës para fekondimit. Koncepti i "gametopatisë" mbulon të gjitha llojet e dëmtimeve të gameteve mashkullore dhe femërore: mutacionet e gjeneve dhe shfaqjen e sëmundjeve trashëgimore dhe keqformimet trashëgimore, aberacionet kromozomale me shfaqjen e sëmundjeve kromozomale më shpesh jo të trashëguara, mutacionet gjenomike - ndryshimet në numër. e kromozomeve të gametëve, që zakonisht çojnë në abort spontan ose sëmundje kromozomale ... Përveç kësaj, duhet të kihet parasysh se dëmtimi i rëndë jo vetëm i bërthamës, por edhe i citoplazmës së gameteve bëhet burim i vdekjes së tyre me zhvillimin e sterilitetit dhe infertilitetit ose abortet spontane dhe abortet spontane. Nga kjo rezulton se gametopatitë janë një nga faktorët e vdekshmërisë intrauterine, e cila ende nuk është e përshtatshme për regjistrim të saktë.
Nëse bërthama e gametës dëmtohet, mund të ndodhin ndryshime në aparatin gjenetik. Ndryshimet në gjene, mutacionet e tyre çojnë në konsolidimin e këtyre ndryshimeve në gjeneratat pasuese të qelizave. Duhet të kihet parasysh se gametet janë bartës të gjeneve të trashëguara prej tyre nga të gjithë paraardhësit e largët. Prandaj, koncepti i gametopatisë përfshin humbjen jo vetëm të gameteve të prindërve, por edhe të paraardhësve më të largët të probandit. Një gametë me një defekt në një gjen ose gjene mund të bëhet burim keqformimesh ose sëmundjesh trashëgimore që manifestohen në faza të ndryshme të zhvillimit intrauterin dhe jashtëuterine.
Defektet dhe sëmundjet e gjeneve mund të trashëgohen nga tipe autosomale recesive, autosomale dominante ose gjeni mutant mund të jetë e lidhur me kromozomin X seksual. Me një lloj trashëgimie autosomale recesive në një proband
defekti eliminohet vetëm nëse gjeni mutant është marrë edhe nga babai edhe nga nëna. Vetë prindërit e probandit mund të jenë të shëndetshëm, duke qenë vetëm bartës heterozigotë të gjenit mutant. Në mënyrën autosomale dominante të trashëgimisë, gjeni mutant transmetohet nga babai ose nga nëna, të cilët vetë vuajnë nga një defekt i ngjashëm.
Defektet, gjenet e të cilave janë të lokalizuara në kromozomin X, nga ana tjetër, mund të trashëgohen në mënyrë recesive ose dominuese. Defektet e lidhura me kromozomin X, të transmetuara në mënyrë recesive, zakonisht vërehen tek djemtë, pasi kromozomi i tyre i vetëm X është i prekur. Gjeni mutant transmetohet nga një nënë jo e sëmurë. Është shumë e rrallë që një vajzë të jetë bartëse e një vesi. Kjo ndodh nëse babai ishte i sëmurë, dhe nëna ishte bartëse e gjenit mutant.
Përveç dëmtimit lokal të aparatit gjenetik të bërthamës së gametës për shkak të mutacioneve të gjeneve, mutacionet e kromozomeve mund të shfaqen gjatë gametogjenezës në formën e ndryshimeve në numrin dhe strukturën e tyre. Emërtohen mutacionet e kromozomeve aberacionet kromozomale. Aberracionet kromozomale ndodhin më shpesh në kohën e ndarjes së reduktimit të gameteve. Pasoja e tyre janë sëmundjet kromozomale, të cilat, megjithatë, në shumicën e rasteve nuk janë të trashëguara, pasi bartësit e tyre më shpesh vdesin në fëmijëri ose janë jopjellor.
Shembuj tipikë të çrregullimeve kromozomale janë Sëmundja Down(trizomia për çiftin e 21-të të autosomeve), sindromi Patau(trizomia për çiftin 13-15 të autosomeve), Sindroma Shereshevsky-Turner(monosomia e kromozomit seksual - 45 HO), etj.
Sëmundja Down vërejtur tek të porsalindurit në një raport 1: 600, 1: 700, ndodh më shpesh. Klinikisht, fëmijët kanë një vonesë të theksuar të zhvillimit mendor dhe fizik që nga lindja. Pacientët kanë një pamje tipike: një seksion i zhdrejtë i syve, një urë hundore e fundosur, një qiellzë e lartë, një vendndodhje e ulët e veshkave të vogla, hipotoni e theksuar muskulore. Fëmijët vdesin më shpesh nga sëmundjet interkurente. Shumica e tyre kanë keqformime të zemrës dhe enëve të mëdha (tetrada e Fallot, etj.), më rrallë keqformime të sistemit tretës dhe gjenitourinar. Këta fëmijë kanë moszhvillim të hemisferave cerebrale, veçanërisht lobet e saj ballore me diferencim të vonuar të neuroneve, procese të dëmtuara të mielinimit dhe arkitektonike të enëve të gjakut të trurit.
sindromi Patau te të porsalindurit dhe të lindurit e vdekur ndodh me një frekuencë prej 1 në 5149 lindje. Karakterizohet nga hipoplazia e përgjithshme e theksuar, anomalitë e kafkës dhe fytyrës: balli me pjerrësi të ulët, të çara të ngushta sysh, hundë e zhytur, baza e gjerë e hundës, hipotelorizëm, "defekte të kokës", veshka të ulëta të deformuara, çarje tipike të buzës dhe qiellzës së sipërme. . Vihet re polidaktilia dhe pozicioni fleksor i duarve, mikroftalmia, koloboma dhe opaciteti i kornesë. Nga ana e trurit vihen re mikrocefalia, arineencefalia (mungesa e trurit olfaktor), aplazia ose hipoplazia e krimbit cerebellar etj.. Vihen re edhe defekte kongjenitale të zemrës, sistemit tretës, sistemit urinar etj. nuk janë të zbatueshme.
Blastopatitë
Blastopatia- Patologjia blastociste që shfaqet gjatë periudhës së nidimit dhe ndarjes në 15 ditët e para nga momenti i fekondimit deri në izolimin e embrionit dhe trofoblastit.
Etiologjia dhe patogjeneza. Shkaku i blastopatisë më së shpeshti janë aberacionet kromozomale në kombinim me ndikimet mjedisore (sëmundjet endokrine të nënës, hipoksia, etj.). Patogjeneza varet nga lloji i lezionit blastocist. Kështu, për shembull, patogjeneza e deformimeve binjake shoqërohet me shfaqjen gjatë shtypjes së dy ose më shumë qendrave në rritje të pavarur. Besohet se nëse këto qendra shkëputen nga njëra-tjetra, atëherë zhvillohen dy binjakë identikë që rriten në mënyrë të pavarur, zhvillimi normal i të cilave nuk duhet t'i atribuohet blastopative. Nëse qendrat e rritjes janë të vendosura afër dhe kanë një zonë të ndërmjetme të përbashkët për dy binjakë, atëherë dy akrete binjake. Në të dyja rastet, zhvillimi është i mundur simetrike dhe asimetrike binjakë.
Morfologjia e blastopatisë është e larmishme. Këto përfshijnë çrregullime të implantimit të blastocistit, përkatësisht shtatzëninë ektopike, implantimin sipërfaqësor ose shumë të thellë të një blastocisti në endometrium, çorientimin e embrioblastit në zhvillim në blastocist në lidhje me endometriumin, aplazinë ose vdekjen e embrionoblastit në zhvillim me formimin e një embrioni bosh. qesja e embrionit, keqformimet e të gjithë embrionit, disa defekte të vetme, deformime binjake dhe së fundi, aplazia ose hipoplazia e trofoblastit formues - amnioni, këmbës amniotike, qesja e verdhë veze. Sipërfaqësore ose tepër implantimi i thellë i blastocistitçon në keqformime të formës, lokalizimit, si dhe accreta placentare (shih më poshtë), të cilat janë të mbushura me vdekjen e fetusit gjatë aktit të lindjes. Çrregullime të orientimit të embrionit me përmbysje topografike të plotë përfundojnë me vdekjen e embrioblastit. Me përmbysje jo të plotë, vërehen keqformime të kordonit të kërthizës (shih më poshtë), të cilat mund të çojnë në vdekjen e fetusit gjatë lindjes. Qeset e embrionit bosh janë blastociste që nuk përmbajnë një embrioblast ose përmbajnë mbetje të tij. Ndonjëherë mund të gjejnë membrana amniotike, kordonin e kërthizës, qeskën e verdhë veze.
Patologjia e zhvillimit Total embrioni është një çrregullim i përgjithshëm, i rëndë që është i papajtueshëm me jetën.
Keqformimet e vetme dhe të shumëfishta që ndodhin gjatë periudhës së blastulës (në 8-12 javët e para) gjenden në 14,3-22,9% të të gjitha embrioneve të abortuara spontanisht. Madje, në 46,2% të rasteve shoqërohen me anomali të placentës. Ky kombinim shpesh çon në vdekjen e embrionit.
Deformimet binjake gjenden në formën e binjakëve akretë. Nëse binjakët e shkrirë përbëhen nga komponentë të barabartë të zhvilluar në mënyrë simetrike, quhet diplopagus (diplopagus nga greqishtja. diplos- dyfish, agus- lidh); nëse përbëhet nga kompozime të zhvilluara në mënyrë asimetrike
Deformimet binjake kombinohen me jo vitalitetin. Në raste të rralla, një jetëgjatësi e konsiderueshme e binjakëve të tillë është përshkruar deri në moshën madhore. Në rastet e lehta të vetëm ngjitjeve të indeve të buta, korrigjimi kirurgjik është i mundur.
Embriopatitë
Embriopatia- patologjia e periudhës embrionale nga dita e 16-të e shtatzënisë deri në ditën e 75-të përfshirëse, gjatë së cilës përfundon organogjeneza kryesore dhe formimi i amnionit dhe korionit. Llojet kryesore të embriopative përfshijnë keqformimet kongjenitale.
Keqformime kongjenitale quhet një ndryshim morfologjik i vazhdueshëm në një organ, një pjesë të trupit ose në të gjithë organizmin, i cili shkon përtej ndryshimeve në strukturën normale të një specie të caktuar biologjike, që lind në mitër si pasojë e çrregullimeve të morfogjenezës. Meqenëse organogjeneza përfundon kryesisht në periudhën embrionale, shumica e keqformimeve shfaqen pikërisht në këtë fazë të ekzistencës intrauterine. Mirëpo, krahas keqformimeve kongjenitale me çrregullime të morfogjenezës bazë të organeve apo pjesëve të trupit, ka edhe keqformime kongjenitale në të cilat vërehen çrregullime zhvillimore në nivel të diferencimit të indeve. Ato janë shpesh sistematike, për shembull, keqformime të muskujve të strijuar (miatonia kongjenitale e Oppenheim), indit lidhor (sëmundja e Marfanit), lëkurës (iktioza kongjenitale), kockat kërcore (kondrodisplazia kongjenitale), etj. Keqformimet mund të prekin edhe indet e një organi, për shembull, hipoplazia e indeve të muskujve të lëmuar me megaureter, aparat nervor intramural - me megakolon, indet e mushkërive - me mushkëri cistike, etj. Sipas kohës së shfaqjes, këto defekte janë fetopati të hershme. Fetopatitë e hershme shpesh shoqërohen me embriopati; për shembull, ihtioza kongjenitale dhe kondrodisplazia - me keqformime të fytyrës, sëmundja e Marfanit - me keqformime të fytyrës dhe aortës, etj. Frekuenca e keqformimeve kongjenitale, sipas OBSH, është 1.3% e numrit të përgjithshëm të lindjeve.
Çdo defekt i lindur mund të shfaqet në formën e: 1) mungesës së ndonjë organi ose pjesë të trupit (agjenezë, aplazi); 2) moszhvillimi i organit (hipoplazia); 3) zhvillimi i tepruar (hiperplazia) ose prania e një numri të tepërt organesh (dyfishim, etj.); 4) ndryshime në formë (bashkim organesh, atrezi, stenozë vrimash, kanale, disrafi - mosmbyllje e çarjeve embrionale, ekstrofi - eversion etj.); 5) ndryshime
në vendndodhjen e organeve (ektopia); 6) persistenca e organeve embrionale provizore (preekzistuese).
Klasifikimi. Keqformimet kongjenitale ndahen sipas shkallës së prevalencës në trup, sipas lokalizimit në një organ të caktuar, sipas etiologjisë. Sipas përhapjes defektet kongjenitale mund të jenë: 1) të izoluara - me dëmtim të një organi; 2) sistemik - me dëmtim të disa organeve të njërit prej sistemeve; 3) shumëfish - me dëmtim të organeve të sistemeve të ndryshme. Nga lokalizimi dallojnë keqformimet e sistemit nervor qendror, kardiovaskular, tretës, gjenitourinar dhe sistemeve të tjera. Keqformimet kongjenitale të lokalizimit të emërtuar kanë rëndësinë më të madhe në patologji. Më shpesh, hasen keqformime të sistemit nervor qendror dhe kardiovaskular, pasi janë këto sisteme që kanë periudhën më të madhe të ndërprerjes teratogjenike (shih Fig. 292). Keqformimet e izoluara janë më të zakonshme sesa të shumëfishta, pavarësisht se periudha e përfundimit teratogjenik për shumë organe përkon në kohë.
Më e përsosura është klasifikimi i keqformimeve sipas etiologji, megjithatë, niveli i njohurive moderne ende nuk lejon respektimin e tij. Megjithatë, janë të njohura lloje të caktuara të keqformimeve kongjenitale sistemike dhe të shumëfishta që lidhen me një etiologji specifike, për shembull, embriopati rubeolare, embriopatia alkoolike, talidomide, etj., si dhe defekte kongjenitale gjenotipike trashëgimore dhe defekte kongjenitale për shkak të aberacioneve kromozomale; këto të fundit, si rregull, janë shumës.
Diferencimi i defekteve kongjenitale gjenotipike me fenokopjet e tyre është i mundur duke përdorur metodën gjenealogjike të studimit të origjinës, metodën citogjenetike, e cila bën të mundur studimin e kariotipit të indeve të bartësit të defektit gjatë kultivimit të tyre, duke përdorur metodën binjake bazuar në frekuencën. i zbulimit të defekteve kongjenitale në binjakët identikë dhe metodës dermatoglifike - studimi i një kompleksi modelesh të lëkurës të vendosura në pëllëmbët, shputat dhe sipërfaqen fleksore të gishtave, i cili përdoret për diagnostikimin urgjent të sëmundjeve kromozomale.
Keqformime kongjenitale të sistemit nervor qendror
Keqformime kongjenitale të sistemit nervor qendror Për nga frekuenca zënë vendin e parë ndër defektet e tjera, ndodhin në 30% të rasteve ndër defektet e zhvillimit të gjetura tek fëmijët.
Etiologjia dhe patogjeneza. Nga faktorët ekzogjenë është vërtetuar saktësisht vlera e virusit të rubeolës, imunodefiçenca e njeriut, herpes simplex, supozohet ndikimi i citomegalovirusit, viruseve Coxsackie, barnave (kinina, hidantoina etj.), alkooli, energjia e rrezatimit, hipoksia. Mutacionet e gjeneve janë të një rëndësie të padyshimtë; në sëmundjet kromozomale, ato gjenden pothuajse si rregull midis defekteve të shumta. Zhvillimi i defektit shoqërohet me efektin e një agjenti dëmtues gjatë gjithë periudhës embrionale, duke përfshirë periudhën e hershme të fetusit.
Defektet më të rënda ndodhin kur dëmtimi ndodh në fillim të shtrimit të tubit nervor (3-4 javë të jetës intrauterine).
Anatomia patologjike. Llojet kryesore më të rënda të keqformimeve kongjenitale të sistemit nervor qendror përfshijnë sa vijon. Anencefalia- agjeneza e trurit, në të cilën mungojnë pjesët e përparme, të mesme dhe ndonjëherë të pasme të tij. Medulla oblongata dhe palca kurrizore janë ruajtur. Në vend të trurit, gjendet indi lidhor, i pasur me enë, në të cilat takohen neuronet individuale dhe qelizat neuroglia. Anencefalia kombinohet me akraninë - mungesa e eshtrave të kasafortës së kafkës që mbulojnë indet e buta dhe lëkurën e tyre.
Mikrocefalia- hipoplazia e trurit, një rënie në masën dhe vëllimin e tij; e kombinuar me një ulje të njëkohshme të vëllimit të kafkës dhe trashje të kockave të kafkës; shkallë të ndryshme të ashpërsisë së këtij defekti janë të mundshme. Mikrogjiria- një rritje në numrin e konvolucioneve cerebrale së bashku me një ulje të madhësisë së tyre.
Porencefalia- shfaqja e cisteve te permasave te ndryshme ne tru, qe komunikojne me barkushet anesore te trurit, te veshura me ependim. Një porencefalia e rreme duhet të dallohet nga porencefalia e vërtetë, në të cilën cistat nuk komunikojnë me rrugët e daljes së lëngut cerebrospinal dhe formohen në vendin e zbutjes së mëparshme të indit të trurit.
Hidrocefalusi kongjenital- akumulim i tepërt i lëngut cerebrospinal në barkushet e trurit (hidrocefalus i brendshëm) ose në hapësirat subaraknoidale (hidrocefalus i jashtëm) (Fig. 294) shoqërohet me një rritje të kafkës cerebrale dhe mospërputhje të mprehtë të saj me atë të fytyrës - fytyra duket e vogël, balli - mbingarkuar. Ka një mospërputhje dhe
Oriz. 294. Hidrocefalus (sipas A.V. Zinserling)
hollim i kockave të kafkës, fontanele të fryra. Atrofia e substancës së trurit rritet, në të shumtën e rasteve shoqërohet me rrjedhje të dëmtuar të lëngut cerebrospinal për shkak të stenozës, bifurkacionit ose atrezisë së ujësjellësit cerebral (ujësjellësi Sylvian), atrezisë së hapjeve mesatare dhe anësore të ventrikulit IV dhe hapjes ndërventrikulare.
Ciklopia- një defekt i rrallë i karakterizuar nga prania e një ose dy kokrra të syrit të vendosur në një orbitë, me një keqformim të njëkohshëm të hundës dhe lobit nuhatës të trurit. Emërtuar për shkak të ngjashmërisë së fytyrës së fetusit me fytyrën e përbindëshit mitik - Ciklopit.
Hernia e kokës dhe palca kurrizore janë zgjatime të substancës së trurit dhe membranave të tij përmes defekteve në kockat e kafkës, tegelat e tyre dhe në kanalin kurrizor. Herniet e trurit: nëse në qeskën herniale ka vetëm membranat e trurit dhe lëngun cerebrospinal, ato quhen meningocele, membranat dhe substancat e trurit - meningoencefalocela, substancat e trurit dhe ventrikulave cerebrale - encefalocistocele. Më të zakonshme janë herniet e palcës kurrizore, të shoqëruara me çarjen e rruazave dorsale, të cilat quhen spina bifida. Herniet e palcës kurrizore, si truri, në varësi të përmbajtjes së qeses herniale, mund të ndahen në meningocele, mielocele, meningomyelocele. Shumë e rrallë rachioschiz- defekt i plotë i murit të pasmë të kanalit kurrizor, indeve të buta, lëkurës dhe meningjeve; ndërsa palca kurrizore është e hapur në murin e përparmë të kanalit, nuk ka asnjë zgjatje.
Parashikim me keqformime kongjenitale të sistemit nervor qendror, është e pafavorshme, shumica e tyre janë të papajtueshme me jetën. Korrigjimi kirurgjik është efektiv vetëm në disa raste të hernies cerebrale dhe kurrizore. Fëmijët shpesh vdesin nga shtimi i sëmundjeve infektive interkurente. Herniet cerebrale dhe kurrizore ndërlikohen nga një infeksion purulent me zhvillimin e meningjitit purulent dhe meningoencefalitit.
Sëmundje kongjenitale të zemrës
Sëmundje kongjenitale të zemrës në frekuencë zënë vendin e dytë pas keqformimeve të sistemit nervor qendror. Sipas autorëve të ndryshëm konstatohen në 16-40% të defekteve të tjera dhe në 3-8% të rasteve sipas të dhënave të autopsisë së fëmijëve që kanë vdekur në periudhën perinatale.
Etiologjia dhe patogjeneza. Shkaqet e këtyre defekteve janë të ndryshme dhe nuk shoqërohen me ndikimin e ndonjë faktori ekzogjen specifik. Mutacionet e gjeneve dhe aberracionet kromozomale janë të një rëndësie të padyshimtë. Ndër defektet e shumta të vërejtura në sëmundjet kromozomale, defektet e zemrës janë më pak të zakonshme sesa defektet e sistemit nervor qendror. Zhvillimi i defektit shoqërohet me efektin e një agjenti dëmtues në embrion nga java e 3-të deri në javën e 11-të të zhvillimit intrauterin. Llojet e ndryshme të defekteve varen nga shtrembërimi i fazave të morfogjenezës së zemrës, nga të cilat kryesoret janë defektet e analgjeve fillimisht të çiftuara të zemrës, kthesat e parregullta të tubit primar të zemrës, vonesa në zhvillim ose vendndodhja jo e duhur e septave të zemrës. duke e ndarë atë dhe trungun arterial në
Gjysma e djathtë dhe e majtë, vazhdimësia e lidhjeve atrioventrikulare që ekzistojnë gjatë jetës intrauterine.
Anatomia patologjike. Me defekte kongjenitale të zemrës, në procesin e hipertrofisë së miokardit tek fëmijët në moshën e 3 muajve të parë të jetës, përfshihet jo vetëm një rritje e vëllimit të fibrave muskulore me hiperplazi të ultrastrukturave të tyre, por edhe hiperplazia e vërtetë e kardiomiociteve. Në të njëjtën kohë, zhvillohet hiperplazia e fibrave argjirofile të retikulinës të stromës së zemrës. Ndryshimet e mëvonshme distrofike në miokard dhe stromë, deri në zhvillimin e mikronekrozës, çojnë në një proliferim gradual të indit lidhës dhe shfaqjen e kardiosklerozës difuze dhe fokale.
Ristrukturimi kompensues i shtratit vaskular të zemrës së hipertrofizuar shoqërohet me një rritje të enëve intramurale, anastomozave arterio-venoze dhe venave më të vogla (të ashtuquajturat enët Viessen-Tebezia) të zemrës. Në lidhje me ndryshimet sklerotike në miokard, si dhe rritjen e qarkullimit të gjakut në zgavrat e tij, shfaqet një trashje e endokardit për shkak të rritjes së fibrave elastike dhe kolagjenit në të. Rindërtimi i shtratit vaskular zhvillohet edhe në mushkëri. Tek fëmijët me defekte të lindura të zemrës, zhvillimi i përgjithshëm fizik është i vonuar.
Vdekja ndodh në ditët e para të jetës nga hipoksia në forma veçanërisht të rënda të defekteve ose më vonë nga zhvillimi i dështimit të zemrës. Me përparimin e kirurgjisë torakale, u bë i mundur trajtimi i shumë defekteve kongjenitale duke përdorur korrigjimin kirurgjik dhe protetikën, të cilat ndryshuan dukshëm ecurinë dhe rezultatet e defekteve kongjenitale të zemrës tek fëmijët. Për shkak të kompleksitetit të proceseve të embriogjenezës së zemrës, defektet e saj kongjenitale janë të ndryshme. Megjithatë, shumica e tyre shoqërohen me komunikime jonormale midis sistemit pulmonar dhe atij të qarkullimit të madh, shtrëngime në këto sisteme ose me mungesë të komunikimeve normale midis tyre, deri në një ndarje të plotë të sistemit pulmonar nga ai i qarkullimit të madh të papajtueshëm me jetën. Në varësi të shkallës së hipoksisë së shkaktuar nga një ulje e rrjedhës së gjakut në qarkullimin pulmonar dhe drejtimit të rrjedhës së gjakut nëpër rrugë anormale midis qarkullimit pulmonar dhe atij të madh, defektet e zemrës mund të ndahen në dy lloje kryesore - blu dhe E bardha. Me vese tip blu ka një rënie të rrjedhës së gjakut në qarkullimin pulmonar, hipoksi dhe drejtimin e rrjedhjes së gjakut përgjatë një rruge jonormale - nga e djathta në të majtë. Me vese lloji i bardhë hipoksia mungon, drejtimi i rrjedhjes së gjakut është nga e majta në të djathtë. Megjithatë, kjo ndarje është skematike dhe jo gjithmonë e zbatueshme për të gjitha llojet e defekteve të lindura të zemrës.
Defekte kongjenitale me shkelje të ndarjes së zgavrave të zemrës.Defekt septal ventrikular ndodh shpesh, shfaqja e saj varet nga ngadalësimi i rritjes së njërës prej strukturave që formojnë septumin, si rezultat i së cilës zhvillohet një komunikim jonormal midis ventrikujve. Më shpesh ka një defekt në pjesën e sipërme të indit lidhor (membranoz) të septumit (Fig. 295). Rrjedhja e gjakut përmes defektit
Oriz. 295. Defekt në septumin ndërventrikular të zemrës (sipas A.V. Tsinserling)
kryhet nga e majta në të djathtë, prandaj cianoza dhe hipoksia nuk vërehen (tipi i bardhë i defektit). Shkalla e defektit mund të ndryshojë, deri në mungesën e plotë të septumit. Me një defekt të rëndësishëm, zhvillohet hipertrofia e barkushes së djathtë të zemrës, me një të parëndësishme, nuk ndodhin ndryshime të rëndësishme në hemodinamikë.
Defekti i septumit atrial në formën e një defekti të izoluar është i rrallë. Ndodh ose me shkelje të zhvillimit të septumit primar atrial në javën e 5-të të embriogjenezës, ose më vonë, me formimin e septumit sekondar dhe foramen ovale. Defekti primar septal ka formën e një hapjeje të vendosur drejtpërdrejt mbi valvulat e ventrikujve; në rast të një defekti septum dytësor ka një vrimë të gjerë ovale të hapur, pa një përplasje. Në secilin rast, qarkullimi i gjakut ndodh nga e majta në të djathtë, nuk ka hipoksi dhe cianozë (tipi i bardhë i defektit). Vërshimi i gjakut në gjysmën e djathtë të zemrës shoqërohet me hipertrofi të barkushes së djathtë dhe zgjerim të trungut dhe degëve të arteries pulmonare. Mungesa e plotë e septave interventrikulare ose ndëratriale çon në zhvillimin e një zemre me tre dhoma - një defekt i rëndë, në të cilin, megjithatë, gjatë periudhës së kompensimit, nuk vërehet përzierje e plotë e gjakut arterial dhe venoz, pasi rrjedha kryesore e një ose një gjak tjetër ruan drejtimin e tij dhe për këtë arsye shkalla e hipoksisë rritet me përparimin e dekompensimit.
Defekte të lindura të zemrës me çrregullime të ndarjes së trungut arterial. Trungu arterial i zakonshëm në mungesë të plotë të ndarjes së trungut arterial është i rrallë. Me këtë defekt, një arterie e zakonshme
trungu e ka origjinën nga të dy barkushet, në dalje ka 4 valvula gjysmëunare ose më pak; defekti shpesh kombinohet me një defekt të septumit interventrikular. Arteriet pulmonare degëzohen nga trungu i përbashkët pranë valvulave, në degët e enëve të mëdha të kokës dhe qafës, ato mund të mungojnë plotësisht dhe më pas mushkëritë marrin gjak nga arteriet bronkiale të zgjeruara. Me këtë defekt vërehet hipoksi dhe cianozë e rëndë (lloji blu i defektit), fëmijët nuk janë të zbatueshëm.
Transpozimi i plotë i arteries pulmonare dhe aortës ndodh me drejtimin e gabuar të rritjes së septumit të trungut arterial, kur ai nuk rritet në formë spirale, por në drejtim të kundërt me pjesën tjetër, normalisht në zhvillim të pjesëve të zemrës. Në këtë defekt, aorta vendoset përpara dhe në të djathtë të barkushes së djathtë të zemrës, arteria pulmonare shtrihet pas aortës dhe largohet nga barkushja e majtë. Gjaku arterial mund të hyjë në qarkullimin sistemik vetëm me defekte në septet e zemrës ose me mosmbyllje të kanalit arterial (botallov) dhe foramen ovale. Defekti shoqërohet me hipoksi të rëndë dhe cianozë (tipi blu i defektit).
Miokardi vuan ndjeshëm, pasi arteriet koronare nuk marrin gjak arterial. Fëmijët nuk janë të zbatueshëm.
Stenoza dhe atrezia pulmonare vërehet kur septumi i trungut arterial zhvendoset djathtas, shpesh i kombinuar me një defekt të septumit interventrikular dhe defekte të tjera. Me një ngushtim të konsiderueshëm të arteries pulmonare, gjaku hyn në mushkëri përmes kanalit arterial (botall) dhe arterieve bronkiale në zgjerim. Defekti shoqërohet me hipoksi dhe cianozë të rëndë (tipi blu i defektit).
Stenoza e aortës dhe atrezia janë pasojë e zhvendosjes së septumit të trungut arterial në të majtë. Ato janë më pak të zakonshme se zhvendosja e septumit në të djathtë, shpesh të shoqëruar nga hipoplazia e barkushes së majtë të zemrës. Në këtë rast, ekziston një shkallë e mprehtë e hipertrofisë së barkushes së djathtë të zemrës, zgjerimi i atriumit të djathtë dhe një cianozë e përgjithshme e mprehtë. Fëmijët nuk janë të zbatueshëm.
Ngushtimi i istmusit të aortës (koarktacion) deri në atrezinë e saj, kompensohet nga zhvillimi i qarkullimit kolateral nëpër arteriet ndërbrinjore, arteriet e gjoksit dhe hipertrofia e mprehtë e barkushes së majtë të zemrës.
Mosmbyllja e kanalit arterial (botallov) mund të konsiderohet defekt nëse është i pranishëm me zgjerim të njëkohshëm te fëmijët mbi 3 muajsh. Në këtë rast, qarkullimi i gjakut kryhet nga e majta në të djathtë (lloji i bardhë i defektit). Një defekt i izoluar i përshtatet mirë korrigjimit kirurgjik.
Kombinimi i defekteve të lindura të zemrës. Ndër veset e kombinuara, triada, tetrada dhe pentada e Fallot janë më të zakonshme. Triada Fallot ka 3 shenja: defekt i septumit interventrikular, stenozë e arteries pulmonare dhe si pasojë hipertrofi e barkushes së djathtë. Tetrada e Fallot-it ka 4 shenja: defekt i septumit interventrikular,
shtrëngimi i arteries pulmonare, dekstrapozimi i aortës (zhvendosja e grykës së aortës djathtas) dhe hipertrofia e barkushes së djathtë të zemrës. Pentada e Fallot, përveç këtyre katër, përfshin shenjën e 5-të - defekti i septumit atrial. Tetrada më e zakonshme e Fallot (40-50% e të gjitha defekteve kongjenitale të zemrës). Për të gjitha defektet e tipit Fallot, vërehet rrjedhja e gjakut nga e djathta në të majtë, një ulje e rrjedhës së gjakut në qarkullimin pulmonar, hipoksi dhe cianozë (lloji blu i defekteve). Defektet kongjenitale të kombinuara më të rralla përfshijnë defektin e septumit të ventrikulit me stenozë atrioventrikulare të majtë (sëmundja Lyutambashe), defektin e septumit ventrikular dhe dekstrapozimin e aortës (sëmundja e Eisenmenger) dhe një degëzim të arteries koronare të majtë nga trungu pulmonar (Bland-Garlandarytension-W) Sëmundja e Aerz-it), në varësi të hipertrofisë së shtresës muskulare të enëve të mushkërive (arteriet e vogla, venat dhe venula), etj.
Keqformime kongjenitale të sistemit të tretjes ndodhin në 3-4% të autopsive në periudhën perinatale dhe përbëjnë 21% të të gjitha keqformimeve kongjenitale të kësaj periudhe. Më së shpeshti përfaqësojnë atrezinë dhe stenozën e aparatit tretës.
Etiologjia dhe patogjeneza. Atrezia anale, si defektet e tjera të skajit kaudal të embrionit, është më e zakonshme në embriopati diabetike. Në përgjithësi, origjina e këtyre defekteve është e ndryshme.
Patogjeneza shoqërohet me një shkelje të formimit të vrimave në tubin tretës në periudhën nga java e 4-të deri në javën e 8-të të zhvillimit intrauterin, pasi në fillim ky tub përfundon verbërisht në të dy skajet. Vonesa në rikanalizimin është gjithashtu e rëndësishme, pasi në javën e 8-të të jetës intrauterine, epiteli në rritje mbyll plotësisht lumenin e tubit të zorrëve, i cili më pas restaurohet gjatë formimit të mukozës.
Atrezia dhe stenozat më shpesh vërehet në ezofag, duoden, proksimale i dobët dhe segmenti distal ileumi, në zonën e rektum dhe hapja anale. Janë të rralla në zorrën e trashë. Përveç kësaj, në ezofag, fistula trakeoezofageale(Fig. 296), formimi i të cilit varet nga shkelja e ndarjes së zorrëve parësore në ezofag dhe trake. Këto fistula çojnë në zhvillimin e pneumonisë së rëndë të aspirimit. Atrezia intestinale mund të jetë e vetme ose e shumëfishtë dhe me këtë të fundit, zorra i ngjan një “tufe me salsiçe”. Në zonën e atrezisë, zorra duket si një kordon i dendur i indit lidhor, i cili nën ndikimin e peristaltikës mund të shtrihet dhe këputet, gjë që çon në peritonit të shpuar në ditët e para të jetës së të porsalindurit.
Atresia dhe stenoza e rektumit dhe anusit mund të vërehen në mënyra të ndryshme: 1) vetëm atrezi anale- me zhvillim normal, rektumi ndahet prej tij me një membranë; 2) vetëm atrezia rektale- anusi të çon në një kanal të shkurtër të verbër,
Oriz. 296. Fistula trakeoezofageale. Segmenti i sipërm përfundon verbërisht, i zgjeruar ndjeshëm; segmenti i poshtëm hapet në trake në zonën e bifurkacionit të tij (sipas A.V. Zinserling)
mbi të shtrihet kordoni i rektumit të pazhvilluar; 3) atrezi anale dhe rektum- anusi mungon, skaji i verbër i rektumit ndodhet lart; 4) atrezi fistuloze- Rektumi hapet në fshikëz, uretrën, vaginë, skrotum, perineum dhe organe të tjera të sistemit gjenitourinar.
Dyfishimi i seksioneve individuale të zorrëve më shpesh ka të bëjë vetëm me mukozën, membrana muskulare është e zakonshme. Zona e dyfishuar mund të jetë në formën e një kisti, divertikuli ose tubi. Defekti ndërlikohet me gjakderdhje, inflamacion, nekrozë me perforim.
Sëmundja e Hirschsprung(i referohet fetopative të hershme) - aganglioza segmentale, megakolon- mungesa e neuroneve në pleksusin ndërmuskular (të ashtuquajturin Auerbach) të segmentit të poshtëm të sigmoidit dhe rektumit. Për shkak të ruajtjes së submukozës (pra
i quajtur Meissner), pleksusi i seksionit aganglionik të zorrëve zvogëlohet në mënyrë spazmatike, mbi të ka një shtrirje të zorrëve me mekonium ose feces me zhvillimin e hipertrofisë kompensuese të mëvonshme të membranës muskulore; ulçera vërehet ndonjëherë në një segment të shtrirë. Pacientët vuajnë nga kapsllëku, zhvillohet obstruksioni.
Stenoza pilorike hipertrofike(i referohet fetopative të hershme) - hipertrofi kongjenitale e muskujve të stomakut pilorik me një ngushtim të lumenit të tij; keqformimi kongjenital më i zakonshëm i stomakut, etiologjia dhe patogjeneza e të cilit nuk janë sqaruar. Ndodh në 0.3% të të porsalindurve, tek djemtë - 5-7 herë më shpesh. Vihet re karakteri familjar i sëmundjes. Në vend të një unaze pilorik normale, ekziston një tub me një lumen të ngushtë dhe mure të trasha e të dendura që dalin në duoden. Vërehen të vjella të vazhdueshme, duke filluar nga java e 3-4 e jetës, deri në zhvillimin e një koma nga humbja e klorureve. Trajtimi kirurgjik çon në një shërim të plotë.
Defekte të traktit tretës që lidhen me ruajtjen e disa strukturave embrionale. Këto përfshijnë një hernie të kërthizës, cistat dhe fistulat e unazës së kërthizës dhe divertikulin e Meckel-it.
Hernia e kërthizës- defekt i murit të përparmë të barkut në rajonin e kërthizës me zgjatje të një qese herniale të tejdukshme të formuar nga kordoni i kërthizës dhe amnioni, që përmban sythe të zorrës së hollë. Defekti ndodh për faktin se sythe të zorrëve nuk kalojnë në zgavrën e barkut në javën e 8-10 të zhvillimit intrauterin. I përshtatshëm për trajtim kirurgjik. Duhet të dallohet nga eventrimi i organeve të barkut me hipoplazinë e saj, në të cilën muri i barkut është gjerësisht i hapur, qeska herniale mungon, trajtimi kirurgjik është i paefektshëm. Kistet dhe fistulat zonat e unazës së kërthizës formohen për shkak të qëndrueshmërisë së kanalit të verdhë veze, i cili lidh tubin intestinal me qeskën e të verdhës në fazat e hershme të zhvillimit intrauterin. Nëse kanali ruhet plotësisht, a fistula e kërthizës, nga e cila feçet ndahen në pjesën e jashtme. Nëse ruhet pjesërisht, në kërthizë formohet një kist i zorrëve - enterocistoma, ruajtja e pjesshme e kanalit në rajonin e zorrëve çon në formimin Divertikuli Meckel- një zgjatje në formë gishti të murit të ileumit, e vendosur zakonisht 25 cm mbi valvulën e cekumit ileal (e ashtuquajtura bauhinia). Midis tyre dhe unazës së kërthizës, pjesa e mbetur e kanalit viteline ruhet ndonjëherë në formën e një kordoni të indit lidhës. Të gjitha këto defekte mund të çojnë në gjakderdhje, inflamacion, duke përfshirë peritonitin, obstruksionin, intussusceptimin; i nënshtrohen trajtimit kirurgjik.
Keqformime kongjenitale të mëlçisë dhe traktit biliar.Sëmundja policistike e mëlçisë- ciste të shumëfishta të madhësive të ndryshme, të veshura me epitel dhe të mbushura me një lëng të pastër, - është e rrallë, shpesh e kombinuar me veshkë policistike dhe pankreas.
Atrezia dhe stenoza e kanaleve biliare ekstrahepatike mund të ndodhë në një ose të tre kanalet. Agenesis dhe hipoplazia e kanaleve biliare intrahepatike(i referohet fetopative të hershme) - një rënie në numrin ose mungesë e plotë e kanaleve biliare në traktin portal në zonën e triadave. Etiologjia lidhet me virusin e hepatitit. Janë raportuar raste familjare. Konsiderohet si pasojë e shkeljeve të formimit të kanaleve nga divertikulumi hepatik (java 5-8) ose rikanalizimi i vonuar (java e 8-të e zhvillimit intrauterin). Verdhëza është shumë intensive, zhvillohet në ditën e 3-5 të jetës, defekti çon në cirrozë biliare të mëlçisë. Me agjenezë dhe hipoplazi të kanaleve intrahepatike, është i mundur zhvillimi i cirrozës kongjenitale, biliare. Fëmijët jetojnë deri në 6-7 muaj. Me cirrozë kongjenitale, ata vdesin në ditët e para të jetës nga dështimi i mëlçisë.
Hiperplazia kongjenitale e kanaleve biliare intrahepatike(i referohet fetopative të hershme) - një përhapje e çuditshme e kanaleve biliare në zonën e traktit portal me zhvillim të tepruar të indit lidhës - i kombinuar me veshka të vogla cistike. Verdhëza është jo karakteristike, shfaqet në rastin e shtimit të kolengitit purulent sekondar. Ky defekt shfaqet edhe tek të rriturit. Kur kombinohet me sëmundje të vogla cistike renale, vdekja ndodh nga dështimi i veshkave në ditët e para të jetës.
Keqformime kongjenitale të veshkave, traktit urinar dhe organeve gjenitale
Etiologjia. Zhvillimi i defekteve nuk shoqërohet me veprimin e disa agjentëve ekzogjenë. Shumë prej tyre janë të trashëguara ose familjare. Ato gjenden në sindromat kromozomale. Këto defekte janë të shumëllojshme dhe ndodhin gjatë javës 4-8 të cimatogjenezës.
Keqformime kongjenitale të veshkave.Agenesis renale- mungesa kongjenitale e njërës ose të dy veshkave (arenia) - është e rrallë, ndërsa i porsalinduri ka lëkurë të rrudhosur, fytyrë të fryrë, pleqërie, veshët janë të ulët, hunda është e gjerë dhe e sheshtë, tuberkulat ballore të dala; vërehen defekte të lindura të organeve të tjera. Fëmijët nuk janë të zbatueshëm.
Hipoplazia renale- rënia kongjenitale e masës dhe vëllimit të tyre, mund të jetë e njëanshme dhe e dyanshme; me hipoplazi unilaterale vihet re hipertrofia vikaroze e veshkes se dyte normale.
Displasia e veshkave- hipoplazia me praninë e njëkohshme të indeve embrionale në veshka. Mikroskopikisht, në indin e veshkave gjenden vatrat e nefroblastomës, tubulat dhe glomerula primitive, cistat, ishujt e kërcit dhe indet e muskujve të lëmuar. E kombinuar me aplazi, hipoplazi ose atrezi dhe stenozë ureterale. Me hipoplazi të theksuar dypalëshe dhe displazi renale, fëmijët nuk janë të zbatueshëm.
Veshka të mëdha cistike(sëmundja e veshkave policistike e të rriturve) - një zmadhim i dukshëm dypalësh i veshkave me formimin në shtresën kortikale të tyre të një numri të madh të cisteve me përmbajtje transparente, midis kisteve - zona të indit normal të veshkave (Fig. 297). Defekti kombinohet me kiste të mëlçisë dhe pankreasit dhe trashëgohet në mënyrë dominuese. Patogjeneza e saj shoqërohet me një shkelje të lidhjes së elementeve të indit metanefrogjen dhe tubit uretral, kistet e mbajtjes formohen.
Oriz. 297. Veshka policistike (makrocistoza)
Veshka të vogla cistike(lloji polikistik "infantil") - zmadhimi i dukshëm dypalësh i veshkave me formimin e cisteve të shumta të vogla në shtresat kortikale dhe medulare, afër njëra-tjetrës. Veshkat duken si një sfungjer i madh poroz. Në ekzaminimin mikroskopik, i gjithë indi renal duket i zëvendësuar plotësisht nga kiste të veshura me epitel kub. Defekti kombinohet me kiste të mëlçisë dhe hiperplazi të kanaleve biliare. Fëmijët nuk janë të zbatueshëm.
Shkrirja e veshkave(veshka patkoi) dhe distopia nuk janë klinikisht të dukshme.
Keqformime kongjenitale të traktit urinar. Kryesoret janë: 1) dyfishimi i legenit dhe ureterëve; 2) agenesis, atresia, stenoza e ureterëve, ektopia e gojës së tyre; 3) megalureter i referohet fetopative të hershme - një zgjerim i mprehtë i ureterit (një ose dy) për shkak të hipoplazisë së indit muskulor ose aparatit nervor; 4) eksstrofia e fshikëzës si rezultat i aplazisë së murit të saj të përparmë, peritoneumit dhe lëkurës në rajonin pubik; 5) agjeneza e fshikëzës; 6) atresia, stenoza e uretrës (më shpesh tek vajzat) dhe hipospadia - një defekt i murit të poshtëm, epispadia - një defekt në murin e sipërm të uretrës tek djemtë.
Të gjitha defektet e traktit urinar çojnë në rrjedhje të dëmtuar të urinës dhe, pa trajtim në kohë kirurgjik, i cili aktualisht kryhet me sukses, çojnë në dështim të veshkave. Më të rëndat prej tyre (për shembull, agjeneza, atrezia e traktit urinar) çojnë në vdekje nga uremia menjëherë pas lindjes, të tjerët mund të mos shfaqen klinikisht për një kohë të gjatë, por gradualisht të çojnë në hidronefrozë, ndonjëherë në formimin e gurëve, fillimi i pielonefritit kronik në rritje, i cili kërcënon zhvillimin e insuficiencës renale, që përfundon me vdekjen e pacientit (zakonisht në moshën 20-30 vjeç) nga uremia.
Keqformime kongjenitale të organeve gjenitale. Ato shoqërohen shpesh me sëmundje të gjëndrave endokrine (gjëndra mbiveshkore, hipofizë) të nënës dhe të fetusit, me marrjen e barnave hormonale gjatë shtatzënisë; e vendosur transmetimin trashëgues në mënyrë recesive. Kjo perfshin: kriptorkizmi- mbajtja e testikujve në zgavrën e barkut ose në kanalin inguinal (tek të porsalindurit nuk duhet konsideruar si defekt, pasi kanë kriptorkizëm në 30% të rasteve, në moshën 12-16 vjeç vërehet vetëm në 2-3. % e rasteve dhe më pas konsiderohet si defekt); atrezia e qafës së mitrës dhe vaginë, dyfishimi i mitrës; hermafroditizëm- prania e shenjave të të dy gjinive në një person. Të dallojë e vërtetë hermafroditizëm - prania e njëkohshme e gjëndrave seksuale femërore dhe mashkullore dhe i rremë - organet gjenitale të jashtme të seksit përballë gjëndrave seksuale. Keqformimet gjenitale nuk janë kërcënuese për jetën, në disa raste është i mundur trajtimi kirurgjik.
Keqformime kongjenitale të sistemit të frymëmarrjes shpesh kombinohen me defekte të tjera dhe gjenden në 4.2% të atyre që kanë vdekur në periudhën perinatale, në 3% të fëmijëve që kanë vdekur para 1 viti.
Aplazia dhe hipoplazia bronkiale dhe mushkëritë, një mushkëri ose lobet e saj janë më të zakonshme. Hipoplazia e mushkërive është kryesisht dytësore kur shfaqet displazia e gjoksit.
Kistet e mushkërive(referojuni fetopative të hershme dhe të vonshme) mund të jenë të shumëfishta (sëmundja polikistike e mushkërive), të lokalizuara në një mushkëri, në një lob ose të jenë të vetme. Kistet kanë origjinë të ndryshme - ato formohen gjatë agjenezës së një prej urdhrave të degëzimit bronkial. Në rastin e parë, shkëmbimi i gazit nuk kryhet, pasi degët që mbarojnë verbërisht të bronkeve janë të rrethuara nga indi lidhës. Në rastin e dytë, bronket e mëdha dhe të mesme kalojnë direkt në indin e mushkërive ose bronkiolat. Në periudhën pas lindjes, akti i vendosur i frymëmarrjes çon në ektazi të cisteve bronkiale me zhvillimin e të ashtuquajturave. bronkektazi kongjenitale(fig. 298).
Emfizema kongjenitale(i referohet fetopative të hershme dhe të vonshme) - një ënjtje e mprehtë më shpesh e lobit të sipërm të mushkërisë së majtë për shkak të hipoplazisë së kërcit, indeve elastike dhe muskulore të bronkeve. Shkakton zhvendosjen e organeve mediastinale në drejtim të kundërt. Defekti zbulohet vetëm në periudhën pas lindjes.
Defekte kongjenitale të mushkërive nëse janë të pajtueshme me jetën, çojnë në komplikime në formën e një infeksioni dytësor me zhvillimin e bronkitit kronik dhe pneumonisë, të cilat rezultojnë në pneumosklerozë, zhdukje të zgavrave pleurale, cor pulmonale, e ndjekur nga dështimi i saj. Vdekja nga këto komplikime është më e zakonshme tek të rriturit.
Oriz. 298. Bronkiektazia kongjenitale (sipas A.V. Tsinserling)
Keqformime kongjenitale të sistemeve osteoartikulare dhe muskulare
Keqformime kongjenitale të skeletit dhe sistemi muskulor konstatohen, sipas autopsive, në 0,5-0,8 dhe 13,5% të rasteve përkatësisht, ndër të gjitha defektet tek ata që kanë vdekur në periudhën perinatale. Në etiologjinë e tyre, talidomidi ka një rëndësi të veçantë midis faktorëve ekzogjenë. Dalloni midis defekteve skeletore sistemike dhe të izoluara.
Defektet sistemike të sistemit osteoartikular.Kondrodisplazia(i referohet fetopative të hershme) - një grup defektesh kongjenitale të karakterizuara nga shkurtime dhe trashje të konsiderueshme të gjymtyrëve. Kondrodisplazia fetale, ose mikromelia vdekjeprurëse (Fig. 299), - shkurtimi dhe trashja e gjymtyrëve, lëkura e tyre formon palosje të mëdha, koka e të porsalindurit është zmadhuar, hunda është në formë shale, goja është e hapur, gjuha është e trashë, qafa është e shkurtër, vertebrale. trupat janë gjithashtu të trashur, gjoksi është hipoplastik; defekti kombinohet me hipoplazi te mushkerive. Një tjetër lloj kondrodisplazie është akondroplazia, karakterizohet vetëm nga shkurtimi dhe trashja e gjymtyrëve dhe zhvillimi i dëmtuar i kockave të skeletit të fytyrës. Defekti shfaqet më vonë, kur ngadalësimi i rritjes së fëmijës bëhet i dukshëm; të trashëguara në mënyrë dominuese, janë të mundshme mutacione gjenesh spontane. Thelbi i defektit është një shkelje e zhvillimit të eshtrave me origjinë kërcore, kockat me origjinë lidhëse zhvillohen normalisht.
Ekzaminimi mikroskopik zbulon një ndryshim në formimin e kockave enkondrale duke ruajtur kockën periosteale, gjë që çon në një shkelje të rritjes së kockave tubulare në gjatësi. Prognoza për jetën është e favorshme, nuk ka prapambetje mendore.
Osteogenesis imperfecta(fetopatia e hershme) - brishtësia kongjenitale e kockave, e trashëguar në mënyrë dominuese. Defekti karakterizohet nga fraktura të shumta, shpesh të lindura me lakim të gjymtyrëve dhe brinjëve. Kasaforta kraniale është e ndërtuar vetëm nga indi lidhor; vërehet otoskleroza, sklera blu, hidrocefalusi.
Oriz. 299. Kondrodisplazia (sipas A.V. Zinserling)
Sëmundja kongjenitale e mermerit(fetopatia e hershme) - osteosklerozë e rëndë me një shkelje të njëkohshme të zhvillimit të indit hematopoietik të një natyre trashëgimore. Fëmijët vdesin në muajt e parë, më rrallë në vitet e para të jetës.
Defekte të izoluara të sistemit osteoartikular. Kjo perfshin dislokimi kongjenital dhe displazia e hipit një ose dy anë (fetopatia e hershme), amputimi kongjenital dhe aplazia (amelia) e ekstremiteteve, fokomelia- moszhvillimi i ekstremiteteve proksimale, kur këmbët dhe duart fillojnë drejtpërdrejt nga trungu; polidaktili- një rritje në numrin e gishtërinjve, sindaktili- shkrirja e gishtave etj.
Hipoplazia sistemike e indit muskulor. Një shembull i saj do të ishte Miatonia kongjenitale e Oppenheim (i referohet fetopative të hershme), në të cilat ka hipoplazi të muskujve të strijuar. Në muajt e parë të jetës, fëmijët vdesin nga pneumonia, zhvillimi i së cilës shoqërohet me hipoplazi të muskujve të frymëmarrjes, me përjashtim të diafragmës.
Keqformime të izoluara të sistemit muskulor. Më të rëndësishmet prej tyre janë: kongjenitale e vërtetë dhe hernie e rreme diafragmatike. Kur mungon qesja e rreme herniale, ka një defekt në diafragmë, vëllimi i të cilit ndryshon, përmes tij organet e barkut, më shpesh sythe intestinale, mund të depërtojnë në zgavrën e gjoksit. Tortikoli kongjenitale karakterizohet nga shkurtimi i muskulit sternokleidomastoid për shkak të fibrozës së tij fokale, e cila bën që koka e fëmijës të anojë në anën e prekur.
Keqformime kongjenitale të fytyrës. Defektet kryesore të lindjes janë: heiloschis- çarje e buzës së sipërme, palatoskhiz- çarje e qiellzës së fortë, mikrognatia- hipoplazia e nofullës së poshtme, hipertelorizmi- distanca e gjerë midis syve. Këto defekte shpesh kombinohen me keqformime të tjera të shumta.
Fetopatitë
Fetopatitë- patologjia e periudhës fetale nga dita e 76-të deri në 280-të e shtatzënisë, gjatë së cilës përfundon diferencimi kryesor i indeve të organeve dhe formimi i placentës. Një tipar karakteristik i fetopatisë është një kombinim i dy llojeve të lezioneve - çrregullime të morfogjenezës indore me ndryshime reaktive në formën e çrregullimeve të qarkullimit të gjakut, distrofisë, nekrozës, inflamacionit, reaksioneve imune, proceseve kompensuese dhe adaptive, rigjenerimit. Në fetopatitë e hershme dominohen nga çrregullime të morfogjenezës indore, me vonesë- proceset reaktive. Duhet bërë dallimi midis fetopative infektive dhe joinfektive.
Fetopatitë infektive
Etiologjia dhe patogjeneza. Fetopatitë infektive mund të shoqërohen me ekspozimin ndaj viruseve, shumë baktereve dhe patogjenëve të tjerë. Në këtë rast, inflamacioni shpesh ndodh në placentë.
Infeksioni i fetusit ndodh më shpesh mënyrë hematogjene. Patogjeni përmes placentës përmes venës së kërthizës hyn në fetus. Kur procesi inflamator kalon nga placenta në membranat, është e mundur infeksioni i lëngut amniotik e ndjekur nga duke gëlltitur ose aspirata fetusi i patogjenit. Më rrallë, infeksioni kryhet rrugë përpjetë përmes vaginës në kanalin e qafës së mitrës ose rrugë në rënie përmes tubave, nëse nëna ka një inflamacion në zgavrën e barkut. Burimi i infeksionit janë më shpesh infeksionet e ngadalta kronike ose latente të nënës, pasi në forma të tilla të rrjedhës së sëmundjeve infektive, përmbajtja e imunoglobulinave dhe titri i antitrupave përkatës imunitarë janë të pamjaftueshëm për të përfunduar procesin në vetë nënën. dhe për të parandaluar sëmundjet e fetusit. Raporte të tilla vërehen, për shembull, me toksoplazmozë, hepatit në serum.
Anatomia patologjike. Me të gjitha fetopatitë infektive, ka një lloj ndryshimi septik të përgjithësuar dhe bakterial dhe kërpudhor me formimin e vatrave të shumta. nekroza joaktive në organet parenkimale dhe trurin (me lisë e dhenve kongjenitale, herpes simpleks, citomegali, infeksion me virusin Coxsackie) ose infiltrate inflamatore difuze produktive në kombinim me vatra nekrotike joaktive (hepatiti kongjenital i serumit, citomegalia, rubeola, toksoplazmoza) granuloma në shumë organe (sifilizi kongjenital, listerioza, tuberkulozi, infeksioni mykotik). Në të njëjtën kohë, në sfondin e lezioneve të përgjithësuara, ndryshimet në organe të caktuara mund të mbizotërojnë, për shembull, me toksoplazmozë - në tru, me hepatit në serum - në mëlçi, me infeksion me virusin Coxsackie - në miokard dhe tru, etj Si rregull, një e theksuar sindromi hemorragjik në formë petekie në lëkurë, mukoza dhe membrana seroze, hemorragji në organet e brendshme, tendenca për të cilat rritet gjatë procesit infektiv për shkak të zhvillimit të vaskulitit të gjeneralizuar. Reaksionet imune të fetusit shprehen në një vonesë në maturimin e gjëndrës timus, në atrofi të saj me një ulje të vëllimit dhe peshës së saj, në prani të vatrave në fetuset afatgjata. hematopoieza ekstramedulare, dhe tek foshnjat e parakohshme - në një rritje të vëllimit të tyre, e cila shoqërohet me hepato- dhe splenomegalia. Verdhëza konjugative, papjekuri e indeve të organeve në afat të plotë ose prematuritet dhe kequshqyerja e përgjithshme e fetusit vërehen shpesh.
Parashikim në shumicën e rasteve, e pafavorshme, vdekja ndodh në ditët e para ose në 3 muajt e parë të jetës. Me rikuperimin, ndryshimet e vazhdueshme në organe mbeten, duke çuar në paaftësi ose vdekje nga dështimi i organeve vitale në periudha të tjera të jetës.
Fetopatitë jo infektive
Tek format bazë fetopati jo infektive përfshijnë sëmundjen hemolitike të të porsalindurit, fibrozën cistike të fetusit, fibroelastozën
endokardi, fetopatia diabetike dhe shumë fetopati, kryesisht të hershme. Fetopatitë e hershme manifestohen në formën e keqformimeve kongjenitale të izoluara (stenozë pilorike hipertrofike, megakolon, megalureter, agjenezë, hipoplazi dhe hiperplazi të kanaleve biliare, cistozë pulmonare, etj.), si dhe keqformime sistemike kongjenitale dhe indore të lëkurës, osteoarti. , etj.
Fibroza cistike e fetusit- një formë perinatale e fibrozës cistike (fibroza cistike e pankreasit). Sëmundja shoqërohet me një ndryshim të natyrës së mukusit dhe sekreteve të tjera të sekretuara nga epiteli i gjëndrave sekretuese, i cili ndodh, sipas të dhënave të autopsisë së fëmijëve, në 0,1-0,2%. Më e zakonshme është forma pulmonare-intestinale, nga e cila vuajnë fëmijët e muajve të parë të jetës, më rrallë ka një formë të izoluar pulmonare ose intestinale, e cila vërehet te fëmijët e çdo moshe. Është shumë e rrallë të gjenden forma me zhvillimin e cirrozës biliare të mëlçisë (që gjendet tek fëmijët më të rritur dhe të rriturit). Fibroza cistike fetale zhvillohet në mitër ose në ditët e para të jetës.
Etiologjia dhe patogjeneza. Sëmundja trashëgohet në mënyrë autosomale recesive. Patogjeneza ndoshta bazohet në fermentopati, natyra e së cilës nuk është zbuluar, gjë që çon në një shkelje të strukturës së glikoproteinave (mukoide). Sekreti i shumë gjëndrave bëhet i trashë, viskoz, gjë që çon në një vonesë në evakuimin e saj, në zhvillimin e cisteve të mbajtjes dhe në një shkelje të kalueshmërisë përmes kanaleve natyrore. Para së gjithash, preken aparatet ekskretuese të pankreasit, gjëndrat mukoze të traktit respirator dhe tretës, trakti biliar, pështymë, djersa dhe gjëndrat lacrimal.
Anatomia patologjike. Në ekzaminimin makroskopik pankreasit gjëndra mund të jetë e pandryshuar, në raste të rralla, ka një vulë, një model të theksuar lobulash, shfaqjen e cisteve të vogla. Mikroskopikisht vërehet një trashje e sekrecionit në kanalet cistike dhe në acinet. Parenkima e gjëndrave është atrofike, aparati i ishullit është i ruajtur, fibroza difuze dhe infiltrate limfohistiocitare vihen re në intersticium (Fig. 300). Ndryshimet mund të variojnë nga zmadhimi cistik i kanaleve të vetme dhe acineve deri te transformimi cistik i të gjithë parenkimës së gjëndrave ekskretuese. Si rezultat i trashjes së mukusit në bronk atelektaza obstruktive ndodh me infeksion dhe zhvillim dytësor të pashmangshëm bronkit kronik, pneumoni me bronkektazi dhe formim abscesi. V zorrët ka një trashje të feçeve me zhvillimin e koprostazës, perforimit dhe peritonitit fekal. Ndryshimet në vetitë e fecesit lehtësohen jo vetëm nga trashja e mukusit, por edhe nga pamjaftueshmëria e pankreasit (mungesa e lipazës, lipokainës dhe tripsinës). V mëlçisë ka infiltrim yndyror. Trashja e biliare çon në kolestazë dhe cirroza biliare. Fibroza cistike fetale manifestohet si mekonium obstruksioni i zorrëve(ileus mekonium). Në pankreas
Oriz. 300. Fibroza cistike e pankreasit me fibrozë cistike
ndryshimet e theksuara cistike mund të mungojnë. E gjithë zorra e hollë deri në valvulën e cekumit ileal (bauginia) është e mbushur me mekonium viskoz të trashë në ngjyrë ulliri të gjelbër; zorra e trashë është shembur, duket si një i ashtuquajtur mikrokolon. Pas perforimit midis sytheve të zorrëve, masat e mekonit dhe mbivendosjet fibrino-purulente në peritoneum janë të dukshme. Në peritoniti mekonium intrauterin ndërmjet sytheve të zorrëve krijohen ngjitje me gunga të gjelbra të mekonit të ngulitura në to. Mbivendosje të tilla të dendura si pllaka gjenden në peritoneumin parietal, në kapsulën e shpretkës dhe të mëlçisë.
Komplikimet. Përveç komplikimeve të lidhura drejtpërdrejt me sëmundjen themelore (pneumoni kronike, peritonit fekal dhe mekonium, cirrozë të mëlçisë), pacientët përjetojnë varfërim të përgjithshëm progresiv, i cili varet nga çrregullimet e lipideve, proteinave, metabolizmit të vitaminave (vitamina A, D, E dhe K, i tretshëm në lipide) si pasojë e rritjes së insuficiencës pankreatike.
Vdekja vjen nga insuficienca kardiake pulmonare, peritoniti, koma hepatike. Me ileus mekonium, fëmijët vdesin në ditët e para të jetës.
Fibroelastoza endokardiale- një sëmundje kongjenitale në të cilën vërehet sklerozë me bollëk fibrash elastike në endokardium dhe në shtresën subendokardial të miokardit. I rrallë.
Etiologjia dhe patogjeneza. Vihet re karakteri familjar i sëmundjes, duke sugjeruar ndikimin e citomegalovirusit, urinë nga proteinat e nënës, mangësi vitaminash, hipoksi fetale. Patogjeneza nuk është e qartë. Është e mundur që roli kryesor i takon dëmtimit të miokardit, në përgjigje të të cilit indet elastike dhe kolagjenike të endokardit rriten kompensues.
Anatomia patologjike. Zemra është zmadhuar 2.5-4 herë në krahasim me normën për shkak të hipertrofisë së konsiderueshme, kryesisht të barkushes së majtë, endokardi i saj është trashur ndjeshëm, i verdhë-bardhë. KUSH-
është e mundur që njëkohësisht të dëmtohet endokardi i pjesës tjetër të zemrës. Në gjysmën e rasteve vërehet trashje dhe deformim i valvulave mitrale dhe aortale, në 1/3 e rasteve - kombinim me defekte të lindura, më shpesh me ngushtim të aortës.
Skleroza e konsiderueshme e endokardit dhe kardioskleroza çojnë në një ulje të kontraktueshmërisë së miokardit.
Vdekja vjen nga dështimi akut i zemrës (forma fulminante) në ditët e para të jetës ose nga insuficienca kardiake në rritje me sëmundje interkurente (pneumoni) në muajt e parë të jetës.
Fetopatia diabetike- sëmundje fetale e shkaktuar nga prediabeti dhe diabeti i nënës.
Etiologjia dhe patogjeneza. Me rëndësi të madhe janë çrregullimet e metabolizmit të karbohidrateve të fetusit nën ndikimin e ndryshimeve të vazhdueshme të nivelit të glukozës në gjakun e nënës, veçanërisht të rëndësishme në diabetin e shtatzënisë të trajtuar keq. Në lidhje me një përpjekje për të kompensuar nivelin e glukozës në gjak, fetusi zhvillon hipertrofi të aparatit izolues, i ndjekur nga varfërimi i tij dhe distrofia e qelizave β, si dhe sindroma Itsenko-Cushing. Pas lindjes, kur ndikimi i diabetit të nënës zvogëlohet, mund të ndodhë rivendosja e funksionit të pankreasit të fetusit dhe normalizimi i metabolizmit. Nëse kjo nuk ndodh, zhvillohen vuajtje të rënda - diabeti i të porsalindurit. Megjithatë, diabeti i porsalindur nuk shoqërohet gjithmonë me diabetin e nënës, pasi mund të varet nga dëmtimi i aparatit izolues të një fetusi me origjinë të ndryshme. Në kontrast me këtë fetopatia diabetike lidhet vetëm me diabetin dhe prediabeti i nënës.
Anatomia patologjike. Me këtë fetopati, ka një tendencë për të lindur fetuse të mëdha - me një peshë trupore prej 4-6 kg, megjithëse kjo nuk është e nevojshme. Trupi i fetusit është i mbuluar me lubrifikant të bollshëm si djathi, lëkura është blu e purpurt me petechie, qafa është e shkurtër, fytyra është e fryrë, edematoze, indet e buta të trungut dhe ekstremiteteve janë paste (Fig. 301), ka shenja të papjekurisë - mungesa e një bërthame të kockëzimit të kofshës ose zvogëlimi i madhësisë së saj, etj dhe kardiomegalia. Ekzaminimi mikroskopik në pankreas tregon hipertrofi të ishujve të pankreasit me rritje të numrit të qelizave β. Krahas kësaj vihet re degranulimi, vakuolizimi dhe piknoza e bërthamave të këtyre qelizave, gjë që tregon shterimin e sekretimit të tyre. Mëlçia ka infiltrim yndyror difuz, vatra të gjera të hematopoiezës ekstramedulare dhe ndonjëherë edhe nekrozë. Në miokard vërehet distrofia vakuolare, mikronekroza, në veshka - depozitimi i glikogjenit në tubulat e ndërlikuara, në shpretkë - hematopoieza ekstramedulare. Në enët e mikrovaskulaturës së veshkave, lëkurës dhe retinës së syrit, vërehet një trashje e mureve për shkak të depozitimeve të materialit SHIK-pozitiv, proliferim i endotelit, së bashku me tortuozitete të konsiderueshme dhe ektazi të shtratit vaskular. .
Oriz. 301. Fetopatia diabetike
Nga komplikimet fetuset dhe të porsalindurit me fetopati diabetike shpesh zhvillojnë hipoksi gjatë lindjes, edukimit membranat hialine në mushkëri, e cila varet nga mungesa e faktorit antiatelektatik - një surfaktant, një substancë me natyrë fosfolipide - si rezultat i çrregullimeve në fetopatinë diabetike jo vetëm të karbohidrateve, por edhe të metabolizmit të lipideve.
Vdekja vjen nga asfiksia e fetusit ose e të porsalindurit, si dhe nga hipoglikemia që shfaqet pas stresit të lindjes.
Anomalitë e zhvillimit dhe sëmundjet kongjenitale të fetusit mund të ndodhin si rezultat i ekspozimit ndaj një faktori dëmtues në periudha të ndryshme të ontogjenezës.
Gametopatitë dhe blastopatitë shkaktohen nga ndryshimet në aparatin gjenetik dhe gjithashtu mund të ndodhin gjatë maturimit të qelizave germinale, gjatë fekondimit ose në fazat fillestare të ndarjes së një qelize të fekonduar (15 ditët e para) nën ndikimin e faktorëve dëmtues (alkooli, kimikatet, rrezatimi, patologjia e shtatzënisë, sëmundjet ekstragjenitale dhe infektive të nënës, etj.). Sëmundjet trashëgimore dhe çrregullimet e zhvillimit intrauterin zakonisht shkaktohen nga mutacionet në qelizat germinale të prindërve të fëmijës (mutacione sporadike) ose të paraardhësve të tyre (mutacione të trashëguara).
Rezultati përfundimtar i blastopatisë është një qese embrioni bosh dhe binjakë të shkrirë. Shumica e shtatzënive me gametopati dhe blastopati ndërpriten 3-4 javë pas dëmtimit ose vdekjes së embrionit.
Embriopatitë ndodhin ndërmjet ditës së 16-të dhe javës së 10-të pas fekondimit. Gjatë kësaj periudhe të formimit të elementeve të të gjitha organeve të rëndësishme (organogjeneza), ndodh një proces i intensifikuar i diferencimit të qelizave dhe indeve; embrioni është shumë i ndjeshëm ndaj veprimit të faktorëve dëmtues. Nën ndikimin e tyre lindin keqformime (deformime të vërteta), vonesa zhvillimore ose vdekja e embrionit. Shtatzënia shpesh përfundon me abort, lindje me deformime ose lindje të vdekur.
Fetopatitë janë sëmundje dhe çrregullime funksionale që lindin tek fetusi nën ndikimin e ndikimeve ekzogjene nga java e 11-të e shtatzënisë deri në lindje. Në varësi të patogjenezës dhe faktorit etiologjik dallohen fetopatitë infektive dhe joinfektive.
Manifestimet e fetopatisë së hershme janë për shkak të faktit se gjatë kësaj periudhe të shtatzënisë ka një zhvillim aktiv të organeve të fetusit dhe, në thelb, diferencimi i indeve është përfunduar. Keqformimet (efekti pseudoteratogjen) ndodhin në rastet kur formimi i një sistemi ose organi të caktuar nuk ka përfunduar deri në fund të tremujorit të parë të shtatzënisë (mikrocefali, hidrocefalus, etj.), ose lindin nën ndikimin e faktorëve të brendshëm mekanikë (ngjeshja, shtrëngimi i gjymtyrëve me fije amniotike) ... Karakteristikat më tipike janë zhvillimi i vonuar (sindroma e ngadalësimit të rritjes së fetusit, hipoplazia e organeve), çrregullimet funksionale (metabolizmi i karbohidrateve, mungesa e enzimave). Nga java e 20-24 e shtatzënisë, fetusi fiton aftësinë për t'u përgjigjur me një përgjigje inflamatore të trupit ndaj efekteve të mundshme. Në periudhën e vonë të fetusit, me maturimin e fetusit, reagimi i tij ndaj veprimit të faktorëve të dëmshëm është i afërt me atë në periudhën pas lindjes.
Fetopatitë infektive lindin nën ndikimin e çdo agjenti infektiv (nga viruset tek protozoarët dhe kërpudhat) dhe tentojnë të përgjithësojnë procesin, duke çuar në ndryshime specifike në fetus (sifilizi kongjenital, tuberkulozi, infeksionet herpetike).
Fetopatitë jo infektive (hipotrofia dhe hipoksia) zhvillohen si rezultat i pamjaftueshmërisë placentare dhe çrregullimeve metabolike në fetus me patologji të shtatzënisë dhe sëmundje ekstragjenitale (sidomos me acarimet e tyre gjatë shtatzënisë). Fetopatitë jo-infektive përfshijnë sëmundjen hemolitike të fetusit; kalcifikim kongjenital i gjeneralizuar i arterieve, fibroblastozë miokardiale, fetopati diabetike, tirotoksike, alkoolike.
Fetopatitë e çdo etiologjie kanë një numër të përbashkët klinike dhe morfologjike
Karakteristikat:
Ndryshimet në parametrat e gjatësisë dhe peshës së trupit (rritje ose, më shpesh,
Ulje);
Mbetet pas maturimit morfologjik dhe funksional të organeve (sistemi nervor qendror, mushkëritë, veshkat, organet hematopoietike, timusi,
Mbizotërimi i hipertrofisë dhe hiperplazisë së elementeve mezenkimale në proceset e rigjenerimit, gjë që çon në zhvillimin e tepruar të indit lidhor;
Fetopatitë infektive dhe toksike shoqërohen me diatezë të rëndë hemorragjike dhe hepatosplenomegali.
Përveç veçorive të përgjithshme karakteristike të fetopatisë, duhen theksuar disa veçori specifike të dëmtimit të fetusit në sëmundjet e zakonshme.
Fetopatia diabetike (shih seksionin 12.8).
Për fetopatinë tirotoksike, e cila zhvillohet me një formë të rëndë të strumës toksike difuze, karakteristike është madhësia e madhe e fetusit (makrosomia). Në 60% të fetuseve vërehen çrregullime organike dhe funksionale: keqformime (19%), çrregullime të vazhdueshme të sistemit nervor dhe të gjëndrës tiroide. Zhvillimi i gushës kongjenitale është për shkak të sëmundjes së nënës dhe marrjes së barnave tiro-statike si tiouracil gjatë shtatzënisë.
Mjekimi. Në rast të devijimeve nga zhvillimi normal i embrionit dhe fetusit, trajtimi duhet të synohet në eliminimin e shkakut që ka shkaktuar embrionin ose fetopatinë.
Parandalimi. Ajo shoqërohet me kujdesin para dhe antenatal të fetusit dhe të porsalindurit dhe duhet të synojë identifikimin dhe trajtimin e sëmundjeve tek nëna para dhe gjatë shtatzënisë (përgatitja para lindjes së shtatzënisë, parandalimi i përkeqësimeve të sëmundjes gjatë shtatzënisë, përdorimi i kualifikuar i barnave). , parandalimi i patologjisë së shtatzënisë dhe lindjes.
Si për shkak të gametopatia?
Gametopatitë përfshijnë një gamë të gjerë gjendjesh patologjike që vijnë nga mutacionet në qelizat germinale të prindërve të fëmijës (mutacione sporadike) ose në paraardhësit e largët (mutacione të trashëguara), si dhe për shkak të dëmtimit të gameteve gjatë krijimit, formimit dhe maturimit të qelizave germinale.
Si për shkak të blastopati?
Blastopatitë- një koncept më i gjerë që përfshin shkeljet e gametogjenezës, si dhe të gjitha proceset patologjike në një blastocist të lirë ose të fiksuar dhe gjatë implantimit të tij përmes epitelit të mitrës në endometrium, domethënë gjatë 1 2-1 5 ditëve të para pas fekondimit. Ato zhvillohen nën ndikimin e faktorëve dëmtues (alkooli, kimikatet, rrezatimi, komplikimet e shtatzënisë, sëmundjet ekstragjenitale dhe infektive të nënës).
Klasifikimi i blastopatisë:
1) Blastopatitë që çojnë në eliminimin e hershëm të embrionit (në javët e para të shtatzënisë).
1. Anomali në zhvillimin e blastocistës, zgavrës amniotike dhe qeskës së verdhë veze.
2. Qese embrionale e zbrazët për shkak të aplazisë ose resorbimit të embrioblastit (pa amnion, pedikul amniotik dhe qeskë të verdhë veze).
3. Hipoplazia e kavitetit amniotik me embrion ekstraamnial të pjesshëm ose të plotë në coelom.
4. Aplazia, hipoplazia ose kalcifikimi i qeses së të verdhës.
5. Defekte binjake: torakopag, ischiopagi etj.
6. Blastopatitë e hershme të paspecifikuara: blastocist jonormal, inversion i plotë topografik i embrioblastit.
2) Blastopatitë, që rezultojnë në çrregullime të rënda në embrion dhe fetus në muajt e parë të shtatzënisë.
1. Patologjia e implantimit të blastocistit - zhvillimi ektopik i shtatzënisë (ovarian, tubal dhe intraperitoneal).
2. Ektopia intrauterine: implantimi i një blastocisti në bririn e mitrës, në fytin e brendshëm të kanalit të qafës së mitrës - ngjitje e ulët dhe placenta previa, në kanalin e qafës së mitrës - shtatzënia cervikale.
3) Blastopatia me efekt klinik të vonuar.
1. Shkelje të thellësisë së implantimit - implantim sipërfaqësor - hipoplazi dhe anomali në formën e placentës.
2. Implantimi i thellë: placenta circumvalata, fenestrata, marginata, membranacea, accreta, placenta accreta (Fig. 13.3).
3. Orientimi anësor dhe margjinal - guaska ose ngjitja margjinale e kordonit të kërthizës.
4. Blastopatia gjatë inseminimit artificial. Çfarë të tilla embriopati?
Embriopatitë përfshijnë ndryshime patologjike në diferencimin e qelizave dhe indeve të embrionit, që zhvillohen në periudhën nga dita e 20-të deri në 1-2 javë pas fekondimit, duke çuar në shfaqjen e keqformimeve fetale, vonesën ose vdekjen e embrionit.
Klasifikimi i embriopatisë:
1) Defekte të histogjenezës fillestare të embrionit (nga dita e 13-të deri në ditën e 19-të të shtatzënisë).
1. Anomalitë e kompleksit aksial në embrion në 6-8 stade prezomite.
2. Hipo- dhe aplazia e notokordit dhe pllakës nervore.
2) Defektet e organogjenezës fillestare të embrionit (nga dita e 20-të deri në ditën e 34-të).
1. Panorganodisplazitë me anomali të formës së jashtme të embrionit 9-1 2 dhe 1 3-1 5 stade post-somitike.
2. Të pa llogaritur anomali në abortet e hershme.
3) Patologjia e organogjenezës së vonshme të embrionit (nga dita e 35-të deri në ditën e 70-të).
1. Limfangioma cervikale cistike kongjenitale.
2. Keqformime të vetme dhe të shumëfishta të organeve dhe sistemeve.
3. Shtatzënia jo në zhvillim.
Çfarë të tilla fetopati?*,
Fetopatitë- këto janë sëmundje dhe çrregullime funksionale që lindin tek fetusi nën ndikimin e ndikimeve ekzogjene nga java e 13-të e shtatzënisë deri në lindje.
Çfarë lloj ekziston llojet fetopatitë?
Në varësi të patogjenezës dhe faktorit etiologjik, dallohen fetopatitë infektive dhe joinfektive.
Çfarë përfshijnë për të infektive fetopatitë?
Fetopatitë infektive janë ato që lindin nën ndikimin e një agjenti infektiv dhe tentojnë të përgjithësohen, të shoqëruara me ndryshime specifike në fetus (sifilizi kongjenital, tuberkulozi, infeksionet që i atribuohen kompleksit TORCH).
"Obstetrika në pyetje dhe përgjigje"
Çfarë përfshijnë për të jo infektive fetopatitë?
Fetopatitë jo-infektive përfshijnë sëmundjet e fetusit që zhvillohen si rezultat i pamjaftueshmërisë së placentës dhe çrregullimeve metabolike në fetus me komplikime të shtatzënisë dhe sëmundjet ekstragjenitale (hipoksi, kequshqyerja fetale; sëmundje hemolitike e fetusit; kalcifikim kongjenital i gjeneralizuar i arterieve; fibroelastoza e fetusit. miokardi; diabetik, tirotoksik.)
Çfarë të tilla kritike periudha?
Kritike periudhë- Kjo është një periudhë zhvillimi, e karakterizuar nga rritja e ndjeshmërisë së embrionit dhe embrionit ndaj efekteve dëmtuese të faktorëve të ndryshëm.
Çfarë lloj ekziston kritike periudhat?
Periudha e parë kritike ndodh në fund të javës së parë dhe të gjithë javës së dytë të shtatzënisë. Efekti i faktorit dëmtues realizohet, si rregull, në formën e vdekjes së embrionit.
Periudha e dytë kritike ndodh në javën 3-6 të shtatzënisë. Për dëmtimet antenatale, më i rrezikshmi në përgjithësi është tremujori i parë, kur sistemi nënë-placentë-fetus sapo po shfaqet dhe lidhjet ndërmjet komponentëve të tij individualë janë ende të brishta.
Periudha e tretë kritike është muaji i fundit i shtatzënisë, i cili karakterizohet nga një disociim i ndjeshëm midis ndërprerjes së rritjes së masës së placentës dhe rritjes së shpejtë të peshës së fetusit.
Shkaku i embriopatisë mund të jenë çrregullimet gjenetike trashëgimore, sëmundjet infektive, dehja me helme, mungesa e oksigjenit, rrezatimi dhe ndikimet e tjera që shkaktojnë sëmundje që transmetohen nga nëna tek fetusi. Embriopatitë çojnë në një shkelje të formimit të organeve të embrionit dhe janë shkaku i keqformimeve të organeve dhe pjesëve të trupit, aborteve spontane.
Për të parandaluar embriopatinë, është e rëndësishme të mbroni shëndetin e një gruaje në muajt e parë të shtatzënisë (shihni Mbrojtja e fetusit antenatal).
Embriopatitë (nga embrioni grek - fetus, embrion dhe pathos - vuajtje, sëmundje) janë sëmundje të embrionit që lindin gjatë periudhës së embriogjenezës - shtrimi kryesor primitiv i organeve më të rëndësishme.
Embriogjeneza fillon në mes të muajit të parë dhe përfundon në muajin e tretë të jetës intrauterine (Fig.).
Patologjia e periudhës prenatale sipas Gertler (skema): I - patologji e progjenezës; II-V - patologjia e embrionit (dita 1-280): II - patologjia e periudhës së blastogjenezës (dita 1-15); III - patologjia e periudhës së embriogjenezës (dita 16-75); IV-patologjia e periudhës fetale (dita 76-280); V - patologjia e zhvillimit të placentës (dita 15-280). 1-vezore; 2 - testikuj; 3 - embrioblast; 4 - trofoblast; 5- amnion; 6 - embrioni; 7 - korion; 8 - fruta; 9 - placenta.
Çdo ndikim që dëmton embrionin shkakton ose vdekjen e tij, ose shkelje të proceseve të morfogjenezës, të quajtur defekt zhvillimi. Rrjedhimisht, embriopatitë shfaqen në formën e keqformimeve të organeve ose pjesëve të trupit të embrionit. Përveç keqformimeve të theksuara morfologjikisht, vërehen edhe çrregullime funksionale të organeve dhe sistemeve (të natyrës enzimatike dhe metabolike). Embriopati të tilla funksionale mund të zbulohen gjatë jetës së mëvonshme të individit.
Duke përdorur të dhënat e embriologjisë, mund të gjykohet, deri në një farë mase me saktësi, për kohën e fillimit të embriopatisë, pasi organi është më i ndjeshëm në momentin e aktivitetit më të lartë mitotik të primordiave të indeve që e formojnë atë. Momenti kryesor përcaktues në shfaqjen e këtij apo atij keqformimi është koha kur agjenti i dëmshëm ka ushtruar efektin e tij në embrion; për shembull, agjentë të ndryshëm (energjia e rrezatimit, diabeti tek nëna) mund të çojnë në shfaqjen e të njëjtit keqformim (anencefalisë) nëse ndikimi i tyre ka ndodhur në javën e 3-të të jetës së embrionit. Sidoqoftë, është e pamundur të përjashtohet roli i karakteristikave të vetë agjentit të dëmshëm, pasi tropizmi i këtij agjenti ndaj indeve të caktuara të embrionit është i një rëndësie të padyshimtë (për shembull, virusi i rubeolës ndikon kryesisht në zvogëlimin e indeve të thjerrëzave, dhëmbët e qumështit, veshi i brendshëm, zemra; virusi epidemik i hepatitit - zbehja e mëlçisë dhe lëviz biliare).
Shkaqet e embriopatisë mund të jenë endogjene (gjenotipike) dhe ekzogjene (ndikime të ndryshme nga ana e trupit të nënës). Efekti teratogjen i ndikimeve të ndryshme ekzogjene varet nga karakteristikat gjenetike të një subjekti të caktuar. Pra, në një eksperiment me kafshë të llojeve gjenetikisht të ndryshme, numri i keqformimeve të marra nën ndikimin e ndikimeve ekzogjene nuk është i njëjtë.
Ende dihet shumë pak për format e veçanta të embriopative njerëzore. Ndër embriopatitë me origjinë virale, më së shumti është studiuar embriopatia rubeolare, e cila në varësi të kohëzgjatjes së sëmundjes së nënës me rubeolë, shprehet me keqformime të syrit, veshit të brendshëm, zemrës dhe mikrobeve dentare. Supozohet se viruset e gripit, hepatitit epidemik, poliomielitit, Coxsackie, citomegalisë gjithashtu kanë një efekt teratogjen.
Embriopatia diabetike shfaqet në 3-12% të rasteve te fëmijët, nënat e të cilëve kanë diabet; në këtë rast shfaqen atrezi intestinale, defekte të zemrës, keqformime të gjymtyrëve, kafkës dhe anencefalisë.
Embriopatitë e rrezatimit njerëzor janë studiuar pak. Banorët e Hiroshimës dhe Nagasakit që vuajtën nga bomba atomike kishin aborte spontane, lindje të fetuseve të parakohshme ose fetuseve me dëmtime funksionale; nuk u vu re një rritje e dukshme e keqformimeve.
Embriopatitë medicinale janë studiuar gjerësisht në mënyrë eksperimentale. Është vërtetuar efekti teratogjen i sulfonamideve, disa antibiotikëve (tetraciklina, terramicina, auromycin), hormonet (kortikosteroidet, insulina), citostatikët (aminopterina), vitaminat. Embriopatia talidomide është bërë e famshme, e cila u zhvillua në Gjermaninë Perëndimore pas përdorimit të talidomidit tek gratë shtatzëna. Për më tepër, fëmijët kanë lindur me keqformime të gjymtyrëve. Disa studiues tregojnë për efektin teratogjenik të kininës (keqformime të tubit nervor, gjymtyrëve). Ka pak informacion të besueshëm për embriopati të tjera mjekësore.
Prognoza e embriopatisë së organeve më të rëndësishme është e pafavorshme për jetën. Në disa raste, operacioni është i mundur. Parandalimi është thelbësor - mbrojtja e një gruaje shtatzënë (veçanërisht në javët e para të shtatzënisë) nga të gjitha llojet e ndikimeve të dëmshme, duke përfshirë përdorimin e terapisë aktive me ilaçe. Duhet të kihet parasysh se embriopatia mund të kombinohet me fetopati (shih). Në këto raste kërkohet terapi aktive e të porsalindurit, nëse është e mundur, e një natyre specifike. Shihni gjithashtu Defektet, zhvillimi.
embriogjeneza, janë antitrupa që prodhohen nga qelizat e embrionit në zhvillim. G.I. Kolyaskina et al. (1997) morën të dhëna në lidhje me rolin e zhvendosjeve autoimune në metabolizmin e dëmtuar të fosfolipideve, të cilave aktualisht u është caktuar një rol i rëndësishëm në patogjenezën e çrregullimeve mendore dhe neurologjike kongjenitale dhe pirorebate, të cilat do të diskutohen më në detaje më poshtë. Patogjene të rëndësishme
fetopatia e të porsalindurve. 6. Sëmundja hemolitike
fetopatia (FF) është një anomali në zhvillimin e fetusit që ndodh pas tremujorit të parë të shtatzënisë me diabet të kompensuar keq ose latent tek nëna (sëmundje në të cilën niveli i sheqerit në gjak në gjak është i lartë). Klinika: - Makrosomia (fetusi i madh - pesha mbi 4 kg). Nëpërmjet placentës nga nëna tek fëmija, glukoza (sheqeri) depërton në sasi të pakufizuar, siç kërkohet.
embriogjeneza përcaktohen si teratogjenezë (nga greqishtja teras (teratos) - fanatik, përbindësh). Teratogjenët, ose faktorët teratogjenë, përfshijnë vetëm ata faktorë mjedisorë që pengojnë zhvillimin embrional, duke vepruar gjatë shtatzënisë. Shkaqet e keqformimeve janë të ndryshme. CMD mund të ndodhë si rezultat i mutacionit, ose si rezultat i ekspozimit ndaj faktorëve teratogjenë, ose si rezultat i
Infeksioni i embrionit në javën 4-12 të shtatzënisë shoqërohet me infeksion viral, depërtim të mikroorganizmave përmes korionit. Fetusi ende nuk ka mekanizma mbrojtës. Shkelja e shtrimit të organeve dhe sistemeve shkakton një efekt teratogjen dhe embriotoksik. Në tremujorin e parë, nuk ka shenja specifike klinike të pranisë së IUI, disa shenja ekografike indirekt e tregojnë atë:
embrioni ndaj teratogjenëve. Mekanizmi "shkaktues" në zhvillimin e keqformimeve kongjenitale me origjinë multifaktoriale janë: ushqimi i pabalancuar i një gruaje shtatzënë, para së gjithash, mungesa e aminoacideve dhe vitaminave thelbësore, veçanërisht acidi folik; mungesa e jodit dhe selenit; uria e embrionit nga oksigjeni për shkak të sëmundjeve të fetusit ose gruas shtatzënë, dëmtimi i placentës, aktiv
embriogjeneza - studimi i keqformimeve kongjenitale - studimi i faktorëve dëmtues të mjedisit - përcaktimi i periudhave kritike të fetusit dhe të porsalindurve - studimi i sistemit "nënë-placentë-fetus" - studimi i shtatzënisë me konflikt imun. 2) Drejtimi klinik - studimi i klinikës së gjendjeve patologjike të fetusit dhe të porsalindurve
embrion dhe fetopati, ndryshime të përgjithësuara inflamatore. Infeksioni dytësor (riaktivizimi i një infeksioni viral latent ose riinfeksioni me një lloj të ri virusi) gjatë shtatzënisë ka shumë më pak gjasa të çojë në IUI. Kjo për faktin se riprodhimi i virusit gjatë një infeksioni dytësor ndodh në kushtet e "presionit imunologjik". Meqenëse në trupin e një gruaje seropozitive në momentin e infektimit
fetopati. Komplikimet që lindin gjatë lindjes: Arsyet: 1) Gestoza e vonshme 2) Polihidramnios - komplikimet zhvillohen sa më shpesh që të jetë e mundur 3) Fetusi i madh. Komplikimet që lindin në fazën e parë të lindjes: 1) këputje e parakohshme e lëngut amniotik 2) humbja e sytheve të kordonit kërthizor, pjesë të vogla të fetusit 3) ngjitja e infeksionit - zhvillimi i korionamnionitit
fetopati, etj.), Prandaj, vëzhgimi dinamik me ultratinguj i fetusit ka një vlerë të caktuar. - Me leje para lindjes. Sipas legjislacionit, nga java e 30-të e shtatzënisë, gruaja ka të drejtën e pushimit para lindjes. Për një llogaritje të shpejtë të moshës gestacionale dhe lindjes, lëshohen kalendarët specialë obstetrik. Përcaktimi objektiv i moshës së shtatzënisë në tremujorin e parë është i mundur me
veprim embrional dhe fetotoksik. Më shpesh, makrolidet përdoren për të trajtuar gratë shtatzëna: eritromicina quhet ilaçi i zgjedhjes së parë, përshkruhet sipas skemës prej 500 mg nga goja 4 herë në ditë për 10-14 ditë. Ofrohen gjithashtu kurse të terapisë me rovamicinë, klindamicinë dhe klaritromicinë. Për pacientët me infeksion kronik klamidial, përdoret një regjim alternativ i terapisë me amoksicilinë:
fetopatia (sindroma e rubeolës kongjenitale - CRS), që shpesh rezulton në abort ose lindje me keqformime të ndryshme të rënda si verbëri, shurdhim, defekte kongjenitale të zemrës. Kur infektohet në 3 muajt e parë të shtatzënisë, infeksioni i fetusit ndodh në 90% të rasteve. Burimi i infeksionit është një person që është i sëmurë me një formë të theksuar ose të fshirë të rubeolës, e cila vazhdon pa skuqje.
embriopatia dhe fetopatia. Një numër i madh i sëmundjeve trashëgimore që lidhen me ndarjen e gabuar të kromozomeve përshkruhen në literaturën speciale. Shumica e tyre shoqërohen me dëmtim të rëndë të sistemit nervor qendror. Këtu përfshihen sëmundja Down, sëmundja Shereshevsky-Turner, sëmundja Klinefelter, etj. Vitet e fundit, vëmendja e studiuesve është tërhequr nga sëmundjet.
fazat embrionale të zhvillimit të pankreasit, dhe gjithashtu përfshihen në proceset e sekretimit të insulinës dhe metabolizmit të glukozës në qelizat β, mëlçi dhe inde të tjera. Mekanizmi kryesor për zhvillimin e diabetit mellitus tip II është zhvillimi i rezistencës ndaj insulinës dhe mungesa e funksionit të qelizave β. Shkaku kryesor i rezistencës dytësore ndaj insulinës është toksiciteti i glukozës si rezultat i zgjatur
lloj embrional. Me sëmundjen hipotonike, sipas të njëjtëve autorë, 5% e grave shtatzëna zhvillojnë vonesë të rritjes intrauterine, lindja e parakohshme regjistrohet në 13,7% të rasteve dhe frekuenca e insuficiencës placentare arrin në 45%. Frekuenca e pielonefritit, sipas G.M. Savelyeva et al. (1991), është 10.8%, ndërsa në 6.6% sëmundja është diagnostikuar para shtatzënisë.
nuk ka embriopati (G.I. Kravtsova, 1996). Në 17% të fëmijëve me CMV kongjenitale ose toksoplazmozë, ka humbje dëgjimi sensorineural kongjenitale ose të fituar në periudhën e hershme antenatale dhe 75% kanë dëmtim të shikimit (S. Stagno et al., 1977 - cituar nga: Pediatrician Yearly, 1981). Ka pasur raste të hidrocefalusit kongjenital (V.R. Purin, T.P. Zhukova, 1976). Në mostrën e G.K. Yudina, N.N. Solovykh (1994)
efektet embriotoksike, gonadotoksike. Sipas rekomandimit të komitetit të ekspertëve FAO-OBSH për aditivët e ushqimit, marrja ditore e kadmiumit tek njerëzit me ushqim nuk duhet të kalojë 1 μg / kg peshë trupore. Për shkak të përmbajtjes së lartë të kadmiumit, veshkat, veçanërisht të kafshëve dhe shpendëve të moshuar, përbëjnë një rrezik ushqimor. Është më e përshtatshme për t'i dërguar ato për asgjësim. Përbërja e plumbit. Në rrethinë
fetopati, prematuritet 1 shkalle. Pas masave parësore - ventilim me maskë me oksigjen 100% - masazh indirekt i zemrës - intuboni trakenë me diametër ET 3.5 mm, në thellësi 9 cm, vazhdoni ventilimin mekanik dhe masazh indirekt të zemrës, injektoni epinefrinë endotrakeale 0.01% - 1 ml. - Vazhdoni ventilimin mekanik dhe masazhin indirekt të zemrës - kateterizoni ose shponi venën e kërthizës, të përsëritur me një interval prej 5 minutash.