Përgatitje 

Çfarë është një metodë diagnostikuese invazive. Metodat invazive për diagnostikimin prenatal. Pse pacientët zgjedhin një mënyrë mini-invazive

Gardhi i ujërave të naftës për studime biokimike, hormonale, imunologjike, citologjike dhe gjenetike, duke lejuar të gjykojë gjendjen e fetusit. Indikacionet për amniocentezën janë: papajtueshmëria izoerologjike e gjakut të nënës dhe fetusit, hypoxia kronike e fetusit (migrimi i shtatzënisë, priftërinjtë, sëmundjet nxjerrëse të nënës, etj.), Themelimi i shkallës së pjekurisë së Fetus, diagnoza e dyshemesë antenatale, një studim kardiologjik me përkufizime të zhvillimit fetal, studim mikrobiologjik.

Varësisht nga vendi i shpimit, amniocenteza translacionale dhe transablominale dallon. Amniocenteza transvaginale rekomandohet kur koha shtatzënë deri në 16-20 javë, transabdominal - pas 20 javësh. Operacioni kryhet gjithmonë nën kontrollin tejzanor, duke zgjedhur vendin më të përshtatshëm të shpimit në varësi të vendndodhjes së placentës dhe pjesëve të vogla të fetusit.

Në amniocentsis transabdominal, pas përpunimit të murit të barkut të përparmë, zgjidhja antiseptike prodhon anestezi të lëkurës, fibër nënlëkurës dhe hapësirën e shtypjes prej 0.5% zgjidhje romane. Për studimin, jo më pak se 40 ml ujërat e ujit të ujit është e nevojshme. Vendi i shpimit në muret e barkut të përparme trajtohet me një antiseptik dhe imponon një afishe aseptike. Amniocenteza transvaginale e prodhuar përmes harkut të përparme të vaginës, kanalit të qafës së mitrës ose harkut të pasme vaginale. Zgjedhja e pikës së futjes së gjilpërës së shpimit varet nga vendndodhja e placentës. Pas para-rehanging vaginës, Cervix Cervix është fiksuar me darë buletini, ndryshim lart ose poshtë, në varësi të metodës së zgjedhur, dhe muri vaginal është shpuar në një kënd në muret e mitrës. Kur gjilpërat depërtojnë në zgavrën e mitrës nga hapja e saj, uji i spindle është i dalluar.

Përbërja biokimike e ujërave akumuluese është relativisht e vazhdueshme. Ka luhatje të vogla në përqendrimin e substancave minerale dhe organike në varësi të periudhës së shtatzënisë dhe gjendjes së fetusit. Madhësia e pH e ujit të oktopollit korrespondon me një gjak të tillë të fetusit të marrë nga lëkura e kokës së fetusit. Me një shtatzëni të vdekur, pH e Octoperwater është 6.98-7.23. Më informative në lidhje me diagnozën e hypoxia e fetusit të pH (më pak se 7.02), RSO 2 (mbi 7.33 kPa), P02 (më pak se 10.66 kPa), përqendrimi i kaliumit (më shumë se 5.5 mmol / l), ure ( 7, 5 mmol / l) dhe klorides (mbi-mmol / l). Një nga treguesit e rëndësishëm të metabolizmit në ujërat e grumbulluara konsiderohet si kreatininë, përqendrimi i të cilave rritet si shtatzënia që përparon dhe në fund është 0.18-0.28 mmol / l. Creatinin reflekton shkallën e pjekurisë së veshkave të fetusit, rritja në nivelin e saj në ujërat e zymta është vërejtur në hipotrofinë e fetusit dhe toksikozës së vonuar të grave shtatzëna. Rritja e përmbajtjes së proteinave në ujërat oilotike mund të tregojë një sëmundje hemolitike, vdekjen intrauterine të fetusit, anencefalisë dhe anomalive të tjera për zhvillimin e fetusit. Niveli i glukozës në ujërat oktoplodike prej 15 mg / 100 ml dhe më lart është një shenjë e pjekurisë fetale, nën 5 mg / 100 ml - papjekurinë e saj. Kur shtatzënia është përpunim, përqendrimi i glukozës zvogëlohet me 40% për shkak të një rënieje në përmbajtjen e glikogjenit në placentë për shkak të ndryshimeve dystrofike.

Për të diagnostikuar sëmundjen hemolitike të fetusit, dendësia optike e Bilirubinës (OPB) në ujërat e ujit me vaj përcaktojnë. Madhësia e OPB-së është instaluar duke përdorur një spektrofotometër në një valë prej 450 nm. Në OPB nën 0.1, kurba spektrofotometrike vlerësohet si fiziologjike.

Studimi citologjik i ujërave akumuluese

Për të diagnostikuar shkallën e pjekurisë së fetusit, kryhet një studim citologjik i ujërave akumuluese. Burimi kryesor i përbërjes së qelizës së lëngut amniotik është lëkura dhe epiteli i traktit urinar të fetusit. Ai përfshin epitelin e amnionit, kordonit të kërthizës kërthizore dhe zgavrës me gojë. Për të marrë dhe shqyrtuar sedimentin, uji oktapplodik është centrifuguar në 3000 rpm për 5 minuta, smears janë të fiksuara me një përzierje të eterit dhe alkoolit, pastaj pikturuar sipas Garrace - breg, Papanicolau ose 0.1% zgjidhje e nil blu sulfate, e cila njollon qelizat me përmbajtje lipiide pa bërthamore (gjëndrat e fetusit të produktit) në ngjyrë portokalli (të ashtuquajturat qeliza portokalli). Përqindja në shpifje qelizore portokalli korrespondon me pjekurinë e fetusit: deri në 38 javë të shtatzënisë numri i tyre nuk kalon 10%, mbi 38 javë - arrin 50%. Për të vlerësuar pjekurinë e fetusit të lehtë, matet përqendrimi i fosfolipideve në ujërat e oilopodit, sidomos raporti i lecithin / spingomilin (l / s). Lecithin, fosfatidilcholine e ngopur, është fillimi kryesor ekzistues i surfaktantit. Vlerat e marrëdhënieve L / C interpretohen si më poshtë:

  • L / s \u003d 2: 1 ose më shumë - i pjekur; Vetëm në 2% të rasteve, porsalinduri janë në rrezik të sindromës së shqetësimit të frymëmarrjes;
  • L / s \u003d 1.5-1.9: 1 - probabiliteti i zhvillimit të sindromës së shqetësimit të frymëmarrjes është 50%;
  • L / c \u003d më pak se 1.5: 1 - në 73% të vëzhgimeve të mundshme zhvillimi i sindromës së shqetësimit të frymëmarrjes.

Në praktikën e përditshme, përdorni një vlerësim cilësor të raportit të lecithin dhe spingomyelin (provë shkumë). Për këtë qëllim, 3 ml alkool etilik është shtuar në tubin e provës me 1 ml ujërat e spillullit dhe shkundni tubin për 3 minuta. Unaza e shkumës që rezulton dëshmon për pjekurinë e fetusit (testit pozitiv), mungesa e shkumës (testimi negativ) tregon papjekurinë e pëlhurës pulmonare.

Studimi i ujërave akumuluese në mënyrë që të diagnostikojë keqformimet kongjenitale kryhet, si rregull, nën një periudhë shtatzënie 14-16 javë. Qelizat e këmbëve të përfshira në lëngun amniotik dhe të përdorura për studime gjenetike rriten në kulturën e indeve. Indikacionet për amniocentsis në këtë rast janë:

  • mosha e moshës më e vjetër se 35 vjeç (duke pasur parasysh rrezikun e lartë të formimit të trisomisë në 21 palë kromozome);
  • disponueshmëria. Sëmundjet kromozomale tek fëmijët e lindur më herët;
  • dyshimi për sëmundjet me fat me kromozomin H të nënës.

Komplikimet e amniocense: ndikim i parakohshëm oral (më shpesh gjatë aksesit transcervical), fshin e anijeve fetale, plagë të fshikëzës dhe nënave zorrët, chorionnionit; Më rrallë, gjenerata e parakohshme, shkëputja e placentës, dëmtimi i fetusit dhe dëmtimi i kordonit të kërthizës. Megjithatë, për shkak të futjes së përhapur të kontrollit me ultratinguj, ndërlikimet e amniocentetes janë jashtëzakonisht të rralla.

Biopsi vorsin chorion

Operacioni, qëllimi i të cilit është përgatitja e qelizave të etheve për kariotyping fetusin dhe përcaktimin e anomozeve kromozomale dhe gjeneve (duke përfshirë përcaktimin e përcaktimit të trashëguar të shkeljeve metabolike). Marrja e mostrave kryhet transscervical ose transabdomomomotally në kohë nga 8 deri në 12 javë të shtatzënisë nën kontrollin e skanimit me ultratinguj. Komplikimet e biopsisë Porsyne Chorion mund të jenë infeksion intrauterine, gjakderdhje, gabime spontane, hematomas. Për komplikimet e mëvonshme përfshijnë gjeneratat e parakohshme, mungesa e ulët e të sapolindurve (

Kalorësit

Korrigjik (marrja e mostrave të gjakut të fetusit me shpime të venave të kordonit kërthizor) kryhet për kariotiping të fetusit dhe studimeve imunologjike. Kundërindikacionet relative për birrë Cordo janë vend i vogël, shumëllojshëm, i pasuksesshëm i fetusit. Komplikime të mundshme (1-2%): Chorionnioniti, Ujit Octopling, Rezles-imunizimi, gjakderdhje në fetus, bematoma e anijeve kërthizore kërthizore, vonesa intrauterine e rritjes së fetusit.

Kirurgji fetale

Me përmirësimin e metodave të diagnostikimit të ultrazërit dhe invaziv prenatal, u hap për të zhvilluar një drejtim të ri në perinatologji - kirurgji fetale. Disa shtete patologjike të fetusit mund të korrigjohen para lindjes së tij, e cila parandalon lindjen e fëmijëve në gjendje të rëndë. Operacioni i parë intrauterin kirurgjik - zëvendësoi transfuzionin e gjakut të fetusit - është bërë në formën e rëndë të sëmundjes hemolitike të fetusit nga Cordo-Birra. Megjithatë, frekuenca e lartë e vdekjes intrauterine të fetusit nuk lejon të përdorë gjerësisht këtë metodë.

Një drejtim tjetër i kirurgjisë fetale është i lidhur me shpimet dhe zbrazjen e grupimeve patologjike të lëngjeve në fushat e fetusit (hidrotorax, ascites, hydropericard) që rrjedhin në rastet e ujit të imunitetit dhe jo të imunitetit të fetusit.

Përpjekjet e trajtimit intrauterine të fetusit me Hydrocephalus, i cili përkonte me implantimin e shunt ventrikuloaminiotik për të reduktuar presionin intracranial. Pavarësisht nga rezultatet inkurajuese të studimeve eksperimentale, vlera e përdorimit klinik të metodës në fund nuk është themeluar: vdekshmëria perinatale midis frutave të trajtuara arriti në 18%; Në 66% të të mbijetuarve, shkeljet e zhvillimit fizik dhe mendor u identifikuan nga të moderuara deri në të rënda.

Premtimi janë përfitime operacionale për perfuzion arterial të kundërt në binjakë (patologji specifike në shtatzëninë e shumëfishtë, të karakterizuar nga mesazhe vaskulare midis frutave, të cilat mund të shkaktojnë vdekjen e një ose një binjake tjetër). Përfundimi i kundërt arterial ndodh vetëm në binjakë me placenta të diskutueshme. Me stanjacion të dështimit të zemrës (paraqitja e rrjedhjes së perikardit) kryhet birë e hidropericard; Me shumë-rruga - amniocentezë terapeutike. Përveç kësaj, është e mundur për të kryer ligation për raportimin e anijeve në kordonin e kërthizës ose koagulimin e tyre lazer të kryer nën kontrollin endoskopik.

Këto metoda janë më të rrezikshme në aspektin e komplikimeve të mundshme dhe më shumë intensive të punës në kryerjen e tyre, kështu që mjeku i emëron ato vetëm me tregues të ashpër.

Diagnostifikimi invaziv prenatal 1 është i ndarë në disa lloje. Detyra e saj është për të marrë një mostër të pëlhurave që i përkasin fetusit.

Kush emërohet diagnostifikimi invaziv?

Rreziku i zhvillimit të sëmundjeve kromozomale dhe gjenetike është ngritur në rastet e mëposhtme:

  • mosha e nënës është 35 vjeç e lart;
  • lindja në familjen e një fëmije me patologji kromozomale;
  • identifikon anomozën kromozomale gjysmërreth;
  • sëmundjet monogjene të cilët gjithashtu janë identifikuar në familje dhe të afërmit më të afërt;
  • nëse gruaja pranoi një numër përgatitjesh farmakologjike para shtatzënisë ose në periudhat e saj të hershme (antitumor dhe të tjera);
  • transferuar infeksionet virale (hepatiti, rubeola, toksoplazmosis dhe të tjera);
  • rrezatimi i dikujt nga bashkëshortët para konceptimit;
  • prania e të paktën dy aborteve spontane në periudhat e hershme të shtatzënisë në të kaluarën.

Këto gra, si dhe të gjitha gratë shtatzëna, kryejnë diagnostifikim jo invaziv prenatal. Këto janë teste biokimike të shqyrtimit: Double - në 11-13 javë (testimi biokimik i gjakut + ultratinguj) dhe trefishtë, si dhe një trefishtë (me pengojnë a) testet në 16-18 javë. Nëse rezultatet e studimeve të shqyrtimit janë alarmante dhe në të njëjtën kohë një grua është përfshirë në grupin e rrezikut, mjeku përcakton nevojën për procedura invazive.

Nëse një grua nuk përfshihet në grupin e rrezikut, por rezultatet e analizave dhe ultrazërit ishin të dyshimtë, atëherë është përshkruar edhe një nga metodat e diagnostifikimit invaziv.

Vendimi për të kryer një studim merr një familje në bazë të informacionit të dhënë nga mjeku. Mjeku rekomandon hulumtime vetëm nëse rreziku i sëmundjes së rëndë në fetus tejkalon rrezikun e komplikimeve nga diagnostifikimi invaziv. Në të njëjtën kohë, ata merren parasysh dhe "çmimet" e rreziqeve, të ndryshme në raste të ndryshme. Për shembull, një rrezik prej 7% për një grua me tre fëmijë, dhe të njëjtin rrezik për një grua që nuk ka fëmijë (kjo shtatzëni është e para pas 10 viteve të infertilitetit ose shtatzënisë së mëparshme që përfundon me gabime) do të vlerësohet ndryshe.

Kundërindikacionet për amniocentezën, biopsi vorsin chorion

Kundërindikimet për studime invazive janë relativisht të afërm, domethënë, edhe nëse ka kundërindikacione, mund të lindë dhe nevoja për një studim. Pra, në mesin e kundërindikacioneve - kërcënimin e ndërprerjes së shtatzënisë, por dihet se një kërcënim i ngjashëm shpesh ndodh nëse ka defekte të caktuara për zhvillimin e fetusit dhe studimi është i nevojshëm për të përcaktuar taktikat e mëtejshme të shtatzënisë dhe për të ruajtur Shtatzënia, hulumtimi kryhet në sfondin e terapisë së duhur.

Kundërindikimet mund të jenë gjithashtu keqformime të mitrës, temperaturës së lartë, sëmundjeve aktive infektive, nyjeve të MOMA - një tumor i indeve të muskujve të mirë, të vendosura në rrugën e zbatimit të gjilpërës, si dhe vendndodhjen e placentës në rrugën e futjes së gjilpërë.

Si është Amniocentssis dhe biopsi vorsin Chorion?

Studimet invazive zakonisht kryhen në baza ambulatore. Në të njëjtën kohë, është e nevojshme që të ketë rezultatet e studimeve laboratorike (gjaku dhe testimi i urinës, testet për sifilis, AIDS, hepatiti B dhe C, analiza e shpifjeve vaginale dhe tregohet ndryshe).

Manipulimet invazive duhet të jenë një specialist me përvojë. Studimet zhvillohen nën anestezi lokale nën kontrollin e imazhit të ultrazërit. Shpërndarja e shpimit) është kryer) Muri i barkut ose qasja e përparme kryhet përmes kanalit B Cerviks: zgjedhja varet nga vendi i bashkëngjitjes së placentës në mitër. Tjetra, duke mos prekur fetusin, materiali është marrë për studimin - grimcat e Chorion ose Placenta, lëngu amniotik ose venë gjaku. Për fetusin në studimet invazive nuk prek, nëse qëllimi i studimit nuk është biopsi i pëlhurave fetus! Tjetra, shtatzënë për disa kohë (4-5 orë) mbetet nën mbikëqyrjen e specialistëve. Medikamente të veçanta mund të caktohen për parandalimin e komplikimeve të mundshme. Nëse ka komplikime të caktuara gjatë vëzhgimit: ka një kërcënim për ndërprerjen e shtatzënisë, shkëputjes së placentës dhe të tjerëve ". Gruaja është shtruar në spital dhe trajton komplikimet.

Llojet e diagnozës invazive

Llojet e mëposhtme të diagnostikimit të invazive prenatale dallohen:

  • chorionbiopsy (biopsi e fshatit Chorion);
  • placentcentes;
  • amniocenteza;
  • cordocentsis;
  • biopsia e indeve të fetusit.

Biopsi vorsin chorion

Kjo ju lejon të bëni studime të një grupi kromozomal të fetusit (për shembull, diagnozën e Syndromes Down, Edwards, Patau) dhe mutacionet e gjeneve. Mënyra e parë për të kryer një studim përfshin qasje vaginale: nën kontrollin e ultrazërit përmes qafës së mitrës në vezën e fetusit, është prezantuar kateteri (tubi i hollë). Pas kontaktit me Chorion, një sasi e caktuar e pëlhurës së Chorion është e kënaqur me të. Mënyra e dytë e gardhit të indeve të zgjedhura është barku - një shiringë përmes murit të barkut të përparmë. Një studim i tillë kryhet edhe nën kontrollin e ultrazërit. Biopsia Vorce Horion mbahet në periudhën prej 11-12 javësh të shtatzënisë.

Rezultati i analizës është i njohur 3-4 ditë pas marrjes së materialit. Meqenëse studimi kryhet deri në 12 javë të shtatzënisë, atëherë nëse është e nevojshme, ndërprerja e shtatzënisë mbahet gjithashtu deri në 12 javë, e cila është më e sigurt për trupin e një gruaje.

Gjatë kryerjes së një biopsi të Chorion, ekziston rreziku i rezultateve negative të rreme ose të rreme, të cilat shpjegohen nga fenomeni i "mozaizmit të placentëve" - \u200b\u200bInadenticiteti i gjenomit të qelizave të embrionit dhe meqenies.

Ekziston edhe një rrezik i abortit, rreziku i gjakderdhjes në një grua, rreziku i infeksionit të fetusit, si dhe rreziku i rrjedhës negative të shtatzënisë në konfliktin e Rhesus. Me një konflikt rhesus, antitrupat që shkatërrojnë eritrocitet e fetusit prodhohen në organizmin e nënave negative të rezervave. Kryerja e një biopsi të korionit mund të stimulojë prodhimin e antitrupave.

Duhet të theksohet se në përgjithësi rreziku i të gjitha komplikimeve të listuara është i vogël: nuk është më shumë se 2%.

Placentocentssis

Placentocentssis (Biopsia e mbetur) është marrja për të studiuar mostrën e grimcave të placentës që përmbajnë qeliza fetale, dhe për këtë arsye të gjitha materialet e saj gjenetike kromozomale. Placentzetsis është e ngjashme me biopsi të Chorion, sepse Placenta është ajo që Chorion po zhvillohet me kalimin e kohës, por bëhet në një datë të mëvonshme - 12-22 javë të shtatzënisë. Analiza është duke u përgatitur për disa ditë. Objektivi kryesor i placentensionit është identifikimi i sëmundjeve kromozomale dhe gjeneve në fetus.

Nën kontrollin e ekzaminimit me ultratinguj, mjeku bën një shpime të murit të barkut të pemerit të një gruaje dhe merr një pjesë të placentës për kërkime të mëtejshme. Meqenëse studimi kryhet në tremujorin e dytë të shtatzënisë, atëherë në rast të zbulimit të patologjisë, ndërprerja e shtatzënisë është më traumatike se koha e hershme.

Komplikimet e placentature mund të jenë një shkëputje e placentës, kërcënimi i ndërprerjes së shtatzënisë, por probabiliteti është minimal.

Amniocenteza

Amniocentezapërfaqëson një metodë për prodhimin e një lëngu me vaj. Kjo metodë bën të mundur përcaktimin e një numri më të madh treguesish. Përveç sëmundjeve të gjeneve dhe kromozomit, është e mundur të përcaktohen treguesit biokimikë (treguesit e metabolizmit), të cilat mund të gjykohen nga çrregullime të mundshme të metabolizmit, disponueshmërinë e sëmundjeve të caktuara. Për shembull, me ndihmën e amniocentetes, shkalla e pjekurisë së fetusit të lehtë (lecithin dhe sphingomyelin mbajnë), prania e hypoxia (starvation oksigjeni), konflikti i rezervave është një shtet në të cilin antitrofitë në eritrocitet rhesus-pozitiv të fetusit Janë prodhuar në organizmin, fetusi është shkatërruar dhe produktet e zbutjes së qelizave të kuqe të gjakut bien në ujin me vaj.

Hulumtimet janë të mundshme nga 15-16 javë të shtatzënisë. Nën kontrollin e ultrazërit në zgavrën e mitrës përmes murit të barkut të përparmë, një shiringë është injektuar në të cilën po fiton një material prej 20-30 ml. Përveç lëngjeve më të vogla në shiringë vetë, një numër i vogël i qelizave fetale (epiteli i kondensuar) gjithashtu bie, të cilat gjithashtu janë të ekspozuara ndaj kërkimit.

Rezultati i një analize pas amniocenteza është gati pas 2-3 javësh (kërkojnë media të veçanta ushqyese, pasi qelizat e fituara janë të vogla dhe ata duhet të shumohen, si dhe teknika të caktuara të zhvillimit dhe një sasi të mjaftueshme të kohës).

Ndër komplikimet e mundshme janë ndërprerja e shtatzënisë, rrjedhja e ujit të spindle, komplikime infektive, gjakderdhje nga traktati gjenital, pesha e rrjedhës së konfliktit të Rhesus. Probabiliteti i komplikimeve me këtë studim është më i vogël se kur kryen një biopsi të Chorion.

Kalorësit - Kjo është shpimi i anijeve të kordonit. Gardhi material kryhet nga shpimi i murit të barkut të përparmë të gruas shtatzënë (nën kontrollin e ultrazërit) dhe prodhimin e gjakut të kërthizës. Studimi kryhet pas javës së 20-të të shtatzënisë. Cordrenencesis ju lejon të kryeni pothuajse të gjitha analizat që mund të bëhen nga analiza e zakonshme e gjakut (ekzaminimi hormonal, treguesit biokimikë, infeksionet, shtetet e pavulura, etj.), Si dhe, si të gjitha metodat e tjera, ndihmon për të identifikuar sëmundjet e gjeneve dhe kromozomit . Kjo metodë përdoret jo vetëm si një procedurë diagnostike, por edhe si terapeutike - për futjen e barnave, për shembull transfuzioni i gjakut intrauterin, me konflikt të rëndë RHESV.

Me ndihmën e Amniocente dhe Cordo-Beerocente, ju gjithashtu mund të kryeni diagnostikimin e infeksioneve (nëse supozohet infeksioni). Komplikimi i procedurës mund të jetë gjithashtu një ndërprerje e shtatzënisë.

Biopsi i pëlhurave të frutave Si një procedurë diagnostike kryhet në tremujorin e dytë të shtatzënisë nën kontrollin e ultrazërit. Për diagnozën e sëmundjeve të rënda të lëkurës trashëgimore (hyperkeratoza, ichthyosis - sëmundjet, në të cilat është e shqetësuar procesi i orogut të lëkurës, shtresa sipërfaqësore e lëkurës është e dëmtuar, lëkura bëhet si peshore peshkimi) të bëjë biopsi të fetusit. Metoda e marrjes së materialit është e ngjashme me ato të përshkruara më sipër, por në fund të gjilpërës së veçantë, e cila është futur në zgavrën e mitrës, ka piskatore që ju lejojnë të merrni një pjesë të vogël të lëkurës së fetusit. Tjetra, kryhet një studim, i cili ju lejon të sqaroni praninë e sëmundjeve të trashëguara të lëkurës. Për diagnozën e sëmundjeve të muskujve prodhojnë biopsi të muskujve të fetusit.

Si mund të merret materiali? Pëlhurë e marrë si rezultat i një procedure të caktuar përdoret për të studiuar. Llojet kryesore të transferimit:

Citogjenetik - Me ndihmën e kësaj metode, prania e kromozomeve shtesë ose mungon (zbulimi i sindromës Down është kromozomi i tepërt i 21-të, Clanfelter është një kromozom shtesë X, sindromi Turner është mungesa e X-kromozomit në fruta femra) .

Gjenetik molekulare - Me këtë metodë, përcaktohet prania e defekteve brenda kromozomeve, domethënë prania e mutacioneve të gjeneve të shkaktuara nga sëmundje të caktuara: hemofili, fenilketonuria, distrofia muskulare e Duzhenna, tekstil me fije qelqi.

Biokimik(Përkufizimi i maturimit të fetusit të lehtë, hypoxia fetale) dhe të tjerëve (përkufizimi i pranisë dhe ashpërsia e konfliktit të RHESV).

Në varësi të të gjitha normave dhe rregullave për diagnostifikim invaziv, rreziku kryesor i procedurave të listuara është kërcënimi i abortit. Në vlerën sasiore, është 2-3%. Por këta tregues nuk e tejkalojnë rrezikun e të njëjtit problem midis grave të tjera shtatzëna. Ndërkohë, rezultati rezultues është jashtëzakonisht i rëndësishëm për parashikimin e shëndetit të fëmijës së ardhshëm, sepse këto metoda diagnostike janë më të sakta.

1 Diagnostika prenatale (para - "në", Natalis - "lidhur me fëmijën") ju lejon të krijoni një gjendje të fetusit para dorëzimit.

2 Chorion është paraardhësi i placentës, ajo është e lidhur me murin e mitrës.

Metodat diagnostike invazive (IMD) janë një grup prefab i studimeve që lejojnë marrjen e materialit biologjik të origjinës së frutave (lëngje me gjemba, chorion detare ose placenta, seksionet e lëkurës dhe pjesët e fetusit). Kjo është një mënyrë e domosdoshme për të diagnostikuar shumë sëmundje trashëgimore, sëmundje metabolike, shteteve të imunitetit që shpesh nuk kanë karakteristika të theksuara nga metoda të tjera.

Zgjedhja e metodës kryhet së bashku me gjinekologin gjenetik dhe obstetër, duke marrë parasysh periudhën e shtatzënisë dhe patologjisë specifike. Gjithmonë gjatë zgjedhjes së procedurave invazive, është e nevojshme të merret parasysh mundësia e ndërprerjes së shtatzënisë dhe shfaqjes së komplikimeve të tjera. Me çdo shtatzëni, ka një të ashtuquajtur "rrezik themelor" të fetusit, i cili përbëhet nga një sërë sëmundjesh të gruas dhe efektet e faktorëve të mjedisit, dhe mesatarisht 2-3%. Me një rritje në periudhën e shtatzënisë, ky rrezik zvogëlohet.

Gjithashtu Kur kryen edhe metodën më të sigurt invazive - Amniocente, probabiliteti i ndërprerjeve të shtatzënisë rritet me 0.2 - 2.1% dhe mesataret 2.5 - 5.2%. Shpeshtësia e humbjes së fetusit varet nga pajisjet teknike të klinikës, kualifikimet e mjekut, metoda e hulumtimit dhe gjendja e përgjithshme e shtatzënisë.

Datat e mbajtjes

Ka klasifikime të ndryshme të metodave diagnostikuese invazive.

Sa i përket sjelljes dalluese:

  • IMD, i kryer në tremujorin e parë të shtatzënisë:
  1. Vorsin Chorione - për studimin, qelizat e pjesës së prerjes së Korionit (shell i jashtëm i fetusit, i cili më vonë shndërrohet në placentë) për të përcaktuar grupin kromozomal të fetusit. Mostrat marrin në periudhën prej 8 - 12 javësh të shtatzënisë.
  2. - operacioni, me ndihmën e të cilave merret për studimin e ujit të gishtit. Kushtet e kryerjes së tillë si për biopsi vorsin Chorion, por pasi që rreziku i abortit është kryer më shpesh në tremujorin e II.
  • IMD i kryer në tremujorin e II të shtatzënisë:
  1. Amniocenteza – Duke marrë amniotik në mënyrë fluidale në 17-22 javë të shtatzënisë, por nganjëherë studimi është kryer deri në 34 javë.
  2. – metoda e inspektimit vizual të shtyllës së poshtme të një veze të fetusit me një endoskop të hollë. Ju mund të kaloni nga 17 javë të shtatzënisë dhe, nëse është e nevojshme, deri në dorëzim.
  3. – procedura e analizës për analizimin e qelizave të placentës për diagnozën e sëmundjeve kromozomale. Kryer në 18-22 javë.
  4. – marrja për të analizuar gjakun e fetusit për diagnozën e sëmundjeve të trashëguara të gjakut, infeksionit intrauterine, si dhe trajtimin e sëmundjes hemolitike të fetusit. Aplikoni nga 18 javë të shtatzënisë.
  5. – inspektimi i drejtpërdrejtë i fetusit për të identifikuar anomalitë kongjenitale të zhvillimit. Me ndihmën e një endoskopi, është gjithashtu e mundur të marrësh një copë lëkure frutash për kërkime. Zakonisht shpenzojnë në 18 - 24 javë.

i rëndësishëmNë tremujorin e tretë të shtatzënisë, si rregull, IMD nuk përdoret në lidhje me rrezikun e lartë të lindjeve të parakohshme. Por nganjëherë, në prani të dëshmisë së rreptë, ndoshta amnoscopy, amniocente dhe kordon-birrë para dorëzimit.

Në varësi të vendndodhjes së placentës dallojnë llojet e mëposhtme të qasjes. :

  • Transabdominal -futja e një mjeti përmes murit të barkut të përparmë;
  • Transcervical -zgavrën e mitrës depërton nëpër kanalin e qafës së mitrës;
  • Transvaginal -shpojnë arkën e përparme ose të pasme vaginale.

Indikacionet për kryerjen e IMG:

  • Mosha e një gruaje është më e vjetër se 35 vjeç, pasi frekuenca e mutacioneve spontane rritet me moshën, madje edhe në mungesë të faktorëve të tjerë të rrezikut;
  • Prania e shenjave të patologjisë kongjenitale;
  • Devijimi i nivelit të proteinave të serumit në gjakun e nënës;
  • Martesa e gjakut;
  • Prania e një prej bashkëshortëve të ristrukturimit kromozomal, sëmundjes trashëgimore ose keqformimit;
  • Lindja e një fëmije me sëmundje trashëgimore ose keqformim;
  • Prania e një historie të abortit spontan, lindore, amenorrhea primare, infertiliteti primar midis bashkëshortëve;
  • Efektet negative të faktorëve mjedisorë në shtatzëninë e hershme (rrezatim radioaktiv, inhalimi i helmeve të avullit, etj.);
  • Pritja e barnave embriotoksike në periudhën e hershme të shtatzënisë;
  • Studimi me rreze X në kohë të hershme;
  • Grup ose rezerva - papajtueshmëria e nënës dhe fetusit.

Kundërindikimet:

  • Kërcënimi i abortit;
  • Sëmundjet inflamatore të vaginës dhe qafës së mitrës, ose lëkurës së barkut (në varësi të vendit të shpimit).

Komplikime të mundshme pas IMD:

  • ndikim i parakohshëm i ujit të gishtit,
  • katër lëndime
  • dëmtimi i kordonit
  • plagë fshikëz dhe zorrë e nënës
  • chorioamnionitis (inflamacion i predhave të fetusit).

Të gjitha metodat invazive të diagnostifikimit të fetusit kryhen vetëm me pëlqimin e shtatzënisë. Para se të merrte një vendim, është e nevojshme të peshoni të gjitha "pro dhe kundër" dhe vetëm atëherë refuzoni të studioni. Shumë shpesh, gratë shtatzëna nuk e kuptojnë se procedurat e tilla thjesht nuk janë të përshkruara kështu, dhe jo sëmundja shumë e vështirë e fetusit mund të kërcënojë jo vetëm shëndetin, por edhe jetën e një gruaje.

Metodat invazive

Këto metoda tashmë në titull sugjerojnë një natyrë më serioze të indikacioneve për sjelljen e tyre, pasi ata vetë janë më traumatikë dhe kompleks në performancën teknike dhe, më e rëndësishmja, nuk janë gjithmonë të sigurta për nënën dhe fetusin.

1. amnioskopi - Kjo metodë bazohet në vlerësimin e shumës dhe cilësisë së ujërave të ujërave oktoper. Ekzekutimi i saj nënkupton futjen e një pajisjeje të veçantë (endoskop) në kanalin e qafës së mitrës, dhe përmes vlerësimit vizual të të dhënave të mësipërme është lidhur. Zvogëlimi i sasisë së ujit dhe zbulimi i elementeve makialë në to janë karakteristika të pafavorshme diagnostike në vlerësimin e shtetit të mëtejshëm të fetusit. Metoda e ekzekutimit nuk është shumë e komplikuar. Megjithatë, ekzekutimi i amnoskopisë është i mundur vetëm nëse kanali kabllor mund të "kalojë" mjetin. Ky studim është teknikisht i mundshëm në fund të shtatzënisë, kur përgatitja e qafës së mitrës për lindjen e fëmijës dhe hapja e pjesshme e kanalit të qafës së mitrës.

2. Amniocentsis - shpimi i një zgavër amniotike për gardhin e lëngut amniotik. Kryerja e kësaj metode të hulumtimit është e mundur me ndihmën e qasjes transablominale nën kontrollin e ultrazërit të manipulimit. Birë është kryer në zonën e "xhepit" më të madh të lëngut amniotik, ku nuk ka pjesë të fetusit dhe sythe të kordonit, duke shmangur placentën e mundshme traumatike. Aspirimi në varësi të qëllimeve të diagnostifikimit 10-20 ml lëngu amniotik. Si rregull, kjo metodë e hulumtimit përdoret për të diagnostikuar frutat kongjenitale dhe trashëgimore, për diagnozën më të saktë të maturimit të fetusit të lehtë.

3. Cordstentheza - shpimi i anijeve të enëve të gomtrave të fetusit në mënyrë që të marrin gjakun e saj. Kjo metodë kryhet në mjete transablominale nën kontrollin e ultrazërit. Manipulimi kryhet në tremujorët e dytë dhe të tretë të shtatzënisë. Kjo metodë përdoret si me objektivin diagnostikues të llojeve të ndryshme të sëmundjeve të fetusit dhe për qëllime terapeutike.

4. Biopsia e Chorion (Chorionbiopsy) - Marrja e Korionit dhe studimi i tyre i detajuar i tyre. Metoda është e ndryshme. Aktualisht, Aspirimi Transcervical ose Translabdominal CHORION CHORION në tremujorin e parë të shtatzënisë është më e zakonshme. Performanca e gardhit (aspirata) e materialit (Chorion) për studimin kalon nën kontrollin e skanimit me ultratinguj duke përdorur Korionin e lidhur me trashësinë e një kateteri të veçantë ose gjilpërë të shpimit. Treguesi kryesor për zbatimin e kësaj metode diagnostikuese të hulumtimit është diagnoza prenatale e sëmundjeve kongjenitale dhe trashëgimore të fetusit.

Aspirata e urinës Fetusi është i këshillueshëm në vendet e pengesave të sistemit urinar. Ajo kryhet nga shpimi i fshikëzës ose të qeshurit të veshkave të fetusit nën kontrollin e ultrazërit. Urina e marrë në të njëjtën kohë i nënshtrohet një studimi biokimik të zgjeruar për të vlerësuar gjendjen funksionale të parenchyma renale dhe duke gjetur çështjen e nevojës për korrigjimin antenatal kirurgjik.

Biopsia e lëkurës fetale - Metoda diagnostikuese e bazuar në prodhimin e fetusit sipas aspiratës ose metodës së bazuar në darë nën kontrollin tejzanor ose kontrollin fetoskopik për qëllime të diagnozës prenatale të hyperkeratozës, ichthyosis, albinizmit dhe sëmundjeve të tjera (kryesisht lëkurës dhe indit lidhës).

Biopsi i formacioneve të tumorit të indeve Ajo kryhet nga mostrat e gardhit të aspirimit të strukturës së ngurtë ose përmbajtjes së formacioneve cistike për të diagnostikuar dhe zgjedhur taktikat për ta bërë këtë shtatzëni.

Biopsi i pëlhurës së mëlçisë - Përgatitja e mostrave të indit të mëlçisë së fetusit me metodën e njëjtë të aspirimit për diagnostikimin e sëmundjeve të lidhura me një mungesë të enzimeve të mëlçisë.

Nga libri kirurgji e përgjithshme: leksion abstrakt Autor Pavel Nikolaevich Mishinkin

3. Metodat për trajtimin e mastistit akut. Metodat e përgjithshme dhe lokale, konservatore dhe operacionale Trajtimi kirurgjik përfshin hapjen dhe kullimin e fokusit. Në varësi të lokalizimit të inflamacionit, pararaarolar, uljes së radarëve dhe një seksioni të përcjelljes

Nga libri i homeopatisë. Pjesa I. Pozicionet kryesore të homeopatisë Nga Gerhard Koyrer

6. Metodat për trajtimin e avullit akut. Metodat e trajtimit të përgjithshëm dhe lokal, konservator dhe operacional kryhen trajtim spitalor. Pacienti duhet të sigurojë paqen e të gjitha muskujve dhe formacioneve të përfshira në proces. Për këtë, është plotësisht e ndaluar të flasim, përtyp,

Nga libri planifikojmë një fëmijë: gjithçka që ju duhet të dini prindërit e rinj nga nina bashkirova

3. Metodat për trajtimin e abscesses dhe gangrens mushkërive. Metodat e përgjithshme dhe lokale, konservatore dhe operacionale, sepse me gangrenën e një parashikimi të dritës është gjithmonë një ekzaminim serioz, ekzaminimi dhe trajtimi i pacientëve duhet të kryhet sa më shpejt që të jetë e mundur. Detyra fillestare është

Nga libri i artit të Tai Chi-Quan si një metodë e vetëmbrojtjes, për të forcuar shëndetin dhe zgjerimin e jetës Autor V. F. DERNOV-PEGAREV

3. Metodat për trajtimin e lungës. Metodat e përgjithshme dhe lokale, konservatore dhe operacionale trajtimi i sëmundjes ndahet në metoda konservatore dhe kirurgjike. Për trajtim më efektiv, preferenca duhet t'u jepet manipulimeve kirurgjikale që lejojnë

Nga libri 222 Ushtrimet shëruese kineze për shëndetin e shtyllës kurrizore dhe nyjeve Autori Lao Min.

3. Metodat bazë për trajtimin e mediastinës purulente. Metodat e trajtimit të përgjithshëm dhe lokal, konservator dhe operativ trajtimi i kësaj sëmundjeje kryhet në përputhje me rregullat themelore të kirurgjisë purulente. Pra, trajtimi kirurgjik përfshin një përkufizim

Nga stomatologjia terapeutike e librit. Libër mësimor Autor Evgeny Vlasovich Borovsky

3. Metodat bazë për trajtimin e vlon dhe Carbunculov. Metodat e trajtimit të përgjithshëm dhe lokal, konservator dhe operacional. Trajtimi mund të ndahet në përgjithësi dhe lokale, specifike dhe jo specifike. Për metodat e përgjithshme të ndikimit në trupin e pacientit përfshijnë masat e regjimit dhe

Nga libri i autorit

3. Metodat bazë për trajtimin e absceseve. Metodat e përgjithshme dhe lokale, konservatore dhe operacionale të trajtimit në fillim të sëmundjes, kur shell nuk është formuar ende, por ka të dhëna anamnestike që sugjerojnë mundësinë e shfaqjes së saj, të lejueshme

Nga libri i autorit

6. Metodat bazë të trajtimit të flegmonit. Metodat e trajtimit të përgjithshëm dhe lokal, konservator dhe operacional Trajtimi i njëjtë siç përshkruhet më herët gjatë absceseve. Dallimi mund të jetë vetëm nevoja për terapi të menjëhershme antibiotike dhe trajtim kirurgjik me

Nga libri i autorit

3. Metodat bazë të trajtimit të inflamacionit të rëndë. Metodat e trajtimit të përgjithshëm dhe lokal, konservator dhe operacional Çështja e hospitalizimit zgjidhet në varësi të gjendjes së përgjithshme të pacientit. Me formë erytematous, trajtimi është i mundur në shtëpi. Por gjithsesi

Nga libri i autorit

3. Metodat bazë të trajtimit të tetanozit. Trajtime specifike dhe jo specifike për metodat e trajtimit jo specifik përfshijnë një numër ngjarjesh. Para së gjithash, është pacient i shtruar në spital në një spital të specializuar me një dhomë të detyrueshme në një dhomë të veçantë

Nga libri i autorit

3. Metodat bazë të trajtimit të peritonitit. Metodat e trajtimit të përgjithshëm dhe lokal, konservator dhe operacional janë plotësisht të dukshme në spital urgjent në një spital kirurgjik dhe një metodë të trajtimit kirurgjik. Nëse inspektimi pas pranimit sugjeron

Nga libri i autorit

2. Metodat e këtij qëllimi i shërben një historie homeopatike që plotëson dhe thellon historinë kryesore. Në "Organon" në §§ 83-104 paraqet parimet themelore të "vlerësimit të individualizuar të rastit të rastit". Gjithkush duhet të lexojë origjinalin dhe të mendojnë për këtë. Asgjë

Nga libri i autorit

Metodat e barrierës Këto përfshijnë prezervativët, kapelet dhe diafragmat. Këto metoda janë më pak efektive, por nuk ndikon në aftësinë për të konceptuar dhe nuk shkaktojnë ndryshime në trup. Prandaj, ato mund të aplikohen menjëherë para konceptimit të planifikuar. Kolegji me

Nga libri i autorit

2. Metodat psikofiziologjike në përshkrimin e ushtrimeve të duhura, mësuesi i Tai Chi-Quyan përdoren gjerësisht nga terminologjia taoiste ose të paktën atë pjesë të saj, e cila i referohet "alkimisë së brendshme" ("Hey Dan) (79). Në çdo rast, si në disiplinën tjetër

Nga libri i autorit

Metodat e frymëmarrjes Mësoni më shumë për metodat e frymëmarrjes të praktikuara gjatë gjimnastikës dhe për të arritur përqendrimin, lexoni në kapitullin 5. Ushtrimet për zhvillimin e frymëmarrjes së duhur. Për të kryer këtë ushtrim ju duhet të dini sa më poshtë: në frymëmarrje të rëndësishme

Nga libri i autorit

7.5.3. Metodat kirurgjike 7.5.3.1. Zvogëlimi jetik i zhvlerësimit pulpivital të pulpës (pulpectomy) është metoda më e zakonshme në praktikën botërore me trajtim me pulpit. Pozicionet në shfuqizimin e pulpës janë :? çdo formë e inflamacionit të pulpës;?

lloji i shërbimit: Diagnostikues, kategoria e Shërbimit: Metodat histologjike dhe citologjike të diagnozës (biopsi, citologji, mikroskopi, etj)

Klinikat e Shën Petersburgut, ku ofrohet ky shërbim i të rriturve (7)

Klinikat e Shën Petersburgut, ku ky shërbim ofrohet për fëmijët (2)

Specialistët që ofrojnë këtë shërbim (2)

Diagnostikimi invaziv mbivlerësimi - Ky është një grup metodash për prodhimin e mostrave të qelizave dhe indeve të embrionit, fetusit dhe organeve farmaceutike (Chorion, Placenta) për studime të mëtejshme citogjenetike, gjenetike, biokimare dhe histologjike.

Klasifikimi i metodave invazive të diagnostifikimit prenatal

Metodat e diagnostikimit invaziv prenatal përfshijnë studimet:

Chorionobiops (biopsi e Chorion)

Placentaciopsy (placenttetzets, biopsi placenta)

Amniocenteza

Kalorësit

Biopsi i pëlhurave të frutave

Fetoskopi.

Chorion. - Kjo është një guaskë në natyrë embrion, plotësisht përreth embrionit. Në anën përballë murit të mitrës, Chorion ka vila të shumta në rritje në endometrium dhe formimin në placentën e ardhshme. Horizbi - Marrja e qelizave të Korionit, kryhet në javën 10-14 të shtatzënisë.

Placenta (Vendi i Fëmijëve) - Zhvillimi në mitër në zgavrën gjatë shtatzënisë trupi që komunikon midis organizmit të nënës dhe frutave. Plazetobiops - Marrja e qelizave të placentës, kryhet në javën 14-20 të shtatzënisë.

Amnion - Kjo është një guaskë embrionale e brendshme që rrethon frytin. Zgavra e amnionit është e mbushur gradualisht me një sasi të madhe të rrjedhës nga anijet, kështu që H. Lëng amniotike (ose me vaj), të lëngët që mbron embrionin nga dëmtimi mekanik dhe tharja, duke formuar një flluskë integruese. Amniocenteza - Birë e flluskës me vaj me një gardh të një sasi të vogël të ujërave akumuluese, kryhet në 15-18 javë të shtatzënisë.

Kalorësit - Metoda e marrjes së kordonit (kordonit) të gjakut të fetusit kryhet nga 20 javë të shtatzënisë.

Biopsi i pëlhurave të frutave - Më traumatik i teknikave të listuara, në të cilat nën kontrollin e ultrazërit, është kryer reflektimi i fetusit. Metoda përdoret për të sqaruar diagnozën me sëmundje të rënda intrauterine, të tilla si një biopsi e lëkurës së fetusit nëse epiderkiza është e dyshuar, biopsi muskujsh në miodistrofiy të dyshuar Dushen. Meqenëse metoda përdoret shumë rrallë, në të ardhmen nuk është përshkruar në artikull.

Fetoskopi. - Metoda e hulumtimit endoskopik, duke ju lejuar të inspektoni vizualisht fetusin përmes sondës fleksibël të fibrave optike të futur në zgavrën amniotike. Procedura diagnostike mund të plotësohet me korrigjim kirurgjik intrauterine të keqformimeve të caktuara të fetusit. Aktualisht, shumica absolute e defekteve zhvillimore që mund të shihen me feoscopy janë diagnostikuar me hulumtime me ultratinguj, kështu që metoda është përdorur shumë rrallë dhe vetëm në qendrat e specializuara të teknologjisë së lartë prenatale, kështu që në të ardhmen nuk është përshkruar edhe në artikull.

Materiali që rezulton më pas i dërgohet diagnostikimit të laboratorit, shtëpitë kryesore të të cilave klasifikohen si më poshtë:

Analiza citogjenetike (kariotyping)

Analiza gjenetike molekulare

Studime biokimike

Ekzaminim histologjik

Analiza Citseogenetic Ju lejon të përcaktoni praninë e kromozomeve shtesë ose mungesa në një grup kromozomal të qelizave fetale. Analiza gjenetike molekulare Ju lejon të identifikoni defektet brenda kromozomeve, domethënë praninë e mutacioneve të gjeneve të shkaktuara nga sëmundje të caktuara. Studime biokimike Është e mundur të specifikohet shkalla e ashpërsisë së ndryshimeve patologjike në disa sëmundje intrauterine (përcaktimi i shkallës së maturimit të fetusit të lehtë, shkalla e hypoxia e fetusit, përcaktimi i pranisë dhe ashpërsia e konfliktit të RHESV, etj.). Ekzaminim histologjik - Ky është një studim i indeve të fetusit të marra nga biopsi të indeve të fetusit.

Teknika e diagnostifikimit invaziv prenatal

Të gjitha të përshkruara në metodat e artikullit të diagnostifikimit prenatal kryhen nën kontrollin e sensorit tejzanor. Teknika e tyre është e njëjtë, alokoni vetëm dy qasje të ndryshme për birë: përmes një shpimi në muret e barkut të përparme ( qasje e barkut) ose përmes vaginës dhe qafës së mitrës ( transcervical ose vaginale). Zgjedhja e aksesit varet nga tiparet e vendndodhjes së Chorion, Placenta dhe fetus në mitër. Chorion dhe plazetobiopsi janë kryer dhe qasje të barkut dhe transcervicës. Amniocenteza dhe kordocentëza kryhen vetëm me qasje të barkut (Amniocente është e mundur transcervical, por e përdorur rrallë).

Me qasje transervike nën kontrollin e ultrazërit përmes qafës së mitrës në vezën fetale, ushqehet një kateter fleksibël (tub i hollë). Pas kontaktit me Chorion ose placenta në aspiratën e kateterit (gjiri), një sasi të caktuar të indeve ose ujërave të ujit me një shiringë.

Me qasje të barkut nën kontrollin e ultrazërit, vendi i shpimit në muret e përparme të barkut është zgjedhur dhe një gjilpërë është futur në mitër. Duke u siguruar që gjilpëra është e vendosur në mënyrë korrekte, shiringa është e bashkangjitur dhe aspiron sasinë e kërkuar të indit ose ujit të ujit. Pas kësaj, gjilpëra hiqet nga mitra. Pas përfundimit të procedurës, vlerësohet një vlerësim i shtetit të fetusit (prania dhe frekuenca e rrahjes së zemrës).

Indikacionet për diagnostikimin invaziv prenatal

Diagnostikimi invaziv prenatal përdoret kryesisht për diagnozën e hershme intrauterine të kromozomit (të lidhur me mungesën ose praninë e kromozomeve shtesë në një grup kromozomal të qelizave fetale) dhe monogjenik (të lidhur me mutacione në gjenet individuale) sëmundjet. Përveç kësaj, është e mundur të përcaktohet seksi i fetusit, atësisë dhe konfliktit të rhesv në fazat e hershme.

Studimet invazive prenatale janë pushtimi i grave shtatzëna të cilët janë pjesë e grupeve të rrezikut:

Mosha e shtatzënë më e vjetër se 35 vjet

Haded historia gjenetike (historia e lindjes së një fëmije me sëmundje kromozomale ose monogjene)

Historia e familjes së lagur (familja e anomalisë kromozomale ose mutacioni i gjeneve)

Për një kohë mjaft të gjatë, gratë nga grupet e rrezikut kryhen një shqyrtim jo-invaziv prenatal, duke përfshirë një përkufizim shtatzënisë në gjakun e lidhur me shtatzëninë proteina-a-plazma, gonadotropin njerëzor Chorionic (HCG), si dhe një studim me ultratinguj të fetus për 12-14 dhe 18-22 javë shtatzënisë. Kohët e fundit, kërkimi i shqyrtimit rekomandohet për të kryer të gjitha gratë shtatzëna. Gjatë identifikimit të ultrazërit pozitivë dhe shënuesit biokimik të Sëmundjeve kromozomale tek gratë që nuk janë të përfshira në grupet e rrezikut, rekomandohet gjithashtu diagnoza invazive prenatale.

Kundërindikacionet për diagnostifikim invaziv prenatal

Kundërindikimet për diagnostifikimin invaziv prenatal janë të afërm në natyrë, madje edhe nëse ato paraqiten me shënues pozitivë ultratinguj, ka nevojë për kërkime. Ndër kundërshtimet relative - kërcënimi i ndërprerjes së shtatzënisë, keqformimet e mitrës, sëmundjeve aktive infektive të një gruaje, mospërputhja e theksuar e qafës së mitrës, dëmtimi infektiv në lëkurën e murit të barkut të përparmë, një proces i theksuar i ngjitjes në një legen të vogël, etj.

Kundërindikimi absolut është vetëm ngurrimi aktiv për shtatzënën për t'iu nënshtruar diagnostifikimit invaziv. Vendimi për të kryer një studim është pranuar nga familja, mjeku siguron vetëm informacion mbi shkallën e rrezikut të lindjes së një fëmije me sëmundje kromozomale dhe monogjene.

Vlerësimi i rezultateve të hulumtimit

Diagnoza prenatale invazive me analizën e mëvonshme citogjenetike bën të mundur zbulimin e më shumë se 90% të frutave me sëmundjet më të zakonshme kromozomale: Sindromi Down (21 kromozomi i tepërt) dhe sindromi Edwards (ekstra 18 kromozome). Përveç kësaj, analiza gjenetike molekulare bën të mundur identifikimin e shumë sëmundjeve monogjene, në veçanti diagnoza e sëmundjeve në vijim është në dispozicion në Rusi:

sindromi adrenogjenit

albinism OSA Lloji 1

atakia Fridreyha

ahondroplasia

sëmundje Vilson-Konovalov

sëmundje Willebrand

sëmundja e Lesh Nihan

sëmundja e Norri

unferricht-lunborg sëmundje

sëmundja e Hanterit

arachnodactia kongjenitale e kontraktuar

distrofi kongjenitale muskulare, lloji i fugulës

b- thalashemia,