Mire qe e di 

Shkaqet e rritjes së tepruar. Tallness kushtetues. Nëse fëmija është dukshëm përpara rritjes së bashkësisë familjare të kolegëve

Kofshë Kjo nënkupton norma të larta të rritjes lineare të një fëmije të cilët janë tërhequr për treguesit mesatar për këtë moshë kronologjike dhe gjininë. Kofshë - jo një sëmundje, por më shpesh një shenjë e zhvillimit të tepruar fizik, por është një nga simptomat kryesore të një patologji të tillë endokrin si gjigantizëm dhe acromegaly. Gjigantizëm - Sëmundja e lidhur me produktet e tepruara të hormonit të rritjes nga adenogipofysome. Arsyeja për zhvillimin e Giganty është patologjia e zonës hipotalamike-hipofizë, duke u zhvilluar për shkak të tumoreve, neuroinfektimit, dehjes, lëndimeve kraniale.

Gjigantizëmmë shpesh të vërejtura në djemtë e para dhe pubertetit. Normat e larta të vesës, lodhjes, dobësisë, performancës së reduktuar dhe performancës akademike në shkollë, dhimbje koke, marramendje, ndoshta zhvlerësim. Proporcionet e trupit ruhen. Emri brushat e shpejta dhe ndaloni, vononi në zhvillimin seksual. Me praninë e një adenoma në rritje të hipofizës, së bashku me simptomat e shitjes së përgjithshme, mprehtësia vizuale është zvogëluar gradualisht dhe ngushtimi i fushave të shikimit.

Akomegal Fëmijët takohen jashtëzakonisht rrallë. Me Acromegaly ka një ndjeshmëri të ndryshme të indeve periferike në hormon të rritjes. Të gjitha simptomat në dispozicion ndërkombëtarisht janë më të theksuara se në gjigantizëm. Fëmijët nuk ankohen rrallë për dhimbjen në kockat, dobësinë e muskujve, humbjen e nuhatjes. Është karakteristikë e rritjes së IMBieldal të skeletit dhe indeve të buta: një rritje në arcs anormale dhe zilly, nofulla e poshtme dhe boshllëqet midis dhëmbëve, një trashje të konsiderueshme të të gjitha eshtrave, një rritje në phalanx të gishtave dhe Kockat e thembra, pamja e rritjes së kockave - spikes. Rritja e indeve të buta çon në mbrojtjen karakteristike të fytyrës për shkak të trashësisë së hundës, rubi të oars. Një rritje në madhësinë e gjuhës shkakton dysarthria, trashje e ligamenteve zanore - zëra. Ka simptoma të hipogonadizmit.

Për të forma të rralla gjenetike të madhësisë Referojuni: Sindromet e Martanit janë karakteristikë e: Tallness, "Spider" gishtat, Dolichocephalios, deformimi i kraharorit, scoliosis, mungesa e peshës trupore, defekte të zemrës, çrregullime oftalmike; Simptomat e Sotmit janë karakteristikë: Acromegaly, shkelja e koordinimit, vonesa mendore; Simptomat e Palit janë karakteristikë: gjymtyrët joproporcionale të gjata të gjata, devijimi i valgusit të nyjeve të gjurit, duke kufizuar zgjerimin e nyjeve bërryl; Për homocistinuria, karakterizohet nga osteoporoza, një tendencë për thyerje, atrofi e nervit optik, tromboza arterie, prapambetje mendore, një fenotip, si një sindrom marfanë.

Hermafroditizëm i shoqëruar me strukturën anormale (biseksuale) të organeve gjenitale të jashtme. Anomalitë e strukturës së organeve të jashtme në individë me dysheme gjenetike femërore (Karyotip 46 xx) Është e zakonshme të tregosh termin "hermaphroditizëm të rremë", anomali në njerëz me një dysheme gjenetike mashkullore (Karyotip 46 HU) - "hermaphroditizëm i rremë" , një përjashtim është një formë e rrallë - hermaphroditizmi i vërtetë në të cilin është e mundur prezenca e kariotipit 46 x, 46 xx ose 46 x \\ 46 xx. Genitalet e jashtme kanë një strukturë biseksuale me shkallë të ndryshme të virilizimit. Genitalet e brendshme, si rregull, kanë karakteristika të femrave: ka një mitër (shpesh një-s), vaginë, tuba. Në një publik të pacientëve, si rregull, tiparet e grave dominohen.

Diagnoza e hermafrodizmit

Për të filluar ekzaminimin e fëmijëve është e nevojshme, para së gjithash, nga përkufizimi i Chromatin Sex dhe Karyotip. Identifikimi i seksit pozitiv Chromatin dhe Karyotip 46 XX ka më shumë gjasa të tregojë hermaphroditis rreme femër. Diagnoza e saktë mund të dorëzohet vetëm gjatë ekzaminimit të laparotomisë, makroskopit dhe histologjisë së gonadit. Në rastin e kromatin negativ seksual, një diagnozë diferenciale duhet të kryhet midis formave të ndryshme të hermaphroditizmit të rremë mashkull.

Prania e mitrës, tubave dhe vaginës me një Karyotip 46 HU dhe Mozaiku 46 HU \\ 45 X0 sugjeron praninë e testit të Sindromit Digesia. Shumë më pak shpesh mund të zbulohen nga lidhja gonadale (hermaphroditizmi i vërtetë). Me një Karyotip 46 HU dhe mungesa e mitrës dhe e treta e sipërme e vaginës duhet të mendojnë për sindromën e paplotësuar të maskulinizimit.

Një vështirësi e rëndësishme është një diagnozë diferenciale midis formës jo të plotë të mashkullimit dhe një forme jo të plotë të feminizimit të testisit. Dallimi zbulohet vetëm në një kohë të publikut kur fëmijët me një formë të paplotë të feminizimit të testisit fillojnë në mënyrë spontane për të zhvilluar gjëndrat e qumështit, figura zhvillohet në llojin e femrës dhe në sindromën e mashkullimit jo të plotë, vërehen të gjitha shenjat e periudhës së pubertetit mashkullor.

Trajtimi i aromofrodizmit

Në të gjitha format e hermaphroditizmit të rremë femër Zgjedhja e femrës nuk ka dyshim. Në mosfunksionim kongjenital të korteksit të veshkave të veshkave adekuate dhe me kohë, terapia e përgatitjeve të kortizolit ju lejon të shmangni më tej villarizimin, krijon parakushte për formimin e mëtejshëm fiziologjik të vezoreve. Me hermaphroditis të rremë Me zhvillimin e kënaqshëm të trupave shpellorë të penisit, dysheme meshkuj zgjedhin dhe prodhojnë organe plastike mashkulluese. Me hermaphroditis të vërtetë Zgjedhja e seksualitetit femëror është e dëshirueshme. Prodhojnë organet gjenitale plastike feminizuese.

Ankesat rritje e lartë Më pak e zakonshme se sa e ulët, pasi shumë prindër janë krenarë që fëmijët e tyre të rritur të lartë. Megjithatë, disa adoleshentë (kryesisht vajzat) janë të shqetësuar dhe e konsiderojnë veten shumë të lartë gjatë një kërcimi të rritjes së pubertetit. Shkaqet e Tallness janë paraqitur më poshtë.

Shkaqet e zhvillimit të parakohshëm ose rritje të lartë:
I. Trashje:
- Periudha e pubertetit vjen më parë, kështu që vlera përfundimtare e rritjes është më e vogël se në fëmijëri

II. I mesëm:
- hyperthyroidism
- një tejkalim i hormoneve seksuale - një periudhë puberte e parakohshme për çfarëdo arsye
- Hormonet e tepërta të veshkave dhe androgjenët - hyperplasia kongjenitale adrenale
- Vërtetë (sekrecion i tepruar i gr)

III. Sindromet:
- Lartësia e lartë dhe këmbët shumë të gjata:
Sindromi Martan
Homocistinuria
Sindromi klinfelter (47 xxy dhe xxy kariotip)

Rritja e lartë e lindjeve proporcionale:
Diabeti i nënës
Hyperinsulinism primar
Sindromi Bekvita

Sindromi Sot shoqërohet me një rritje në kokë, karakteristikat karakteristike të fytyrës dhe vështirësia e të mësuarit

Rritja qendrore dhe intervalet e peshës

Në shumicën e rasteve rritje e lartë Është trashëguar nga prindërit e gjatë. Overbinding në fëmijëri, duke shkaktuar obezitetin, stimulon zhvillimin e hershëm dhe çon në rritje të lartë. Megjithatë, pasi në këtë rast, periudha e pubertetit zakonisht ndodh një mesatare e vogël, rritja përfundimtare nuk mund të jetë shumë e lartë.

Endokrin dytësor sëmundje Nuk gjenden rrallë. Të dy hyperplasia kongjenitale e gjëndrave të veshkave dhe pubertetit të hershëm çojnë në bashkimin e hershëm të epiphizës, kështu që pas rritjes së hershme të shpejtë, shpejtësia e saj është zvogëluar dhe rritja përfundimtare nuk e tejkalon normën.

Sindromes Martan (Sëmundja e indit lidhës fibroze të lirshme) dhe klanfelter (xxy) shkaktojnë rritje të lartë me këmbët disproporcionale të gjata, dhe shteti i XXY është gjithashtu i shoqëruar nga infertiliteti dhe vështirësitë në të mësuarit.

Fëmijë të lartë Mund të ketë shqetësime për shkak të faktit se ata sillen me ta si të rritur, pasi ata duken më të vjetër se mosha e tyre kronologjike. Rritja e tepruar në prepretuesin ose në periudhën e hershme të pubertetit, vajzat e adoleshentëve mund të rregullohen duke përdorur terapinë estrogjenit për të nxitur epiphizën e hershme.

Megjithatë, që nga ky trajtim çon Një shumëllojshmëri rezultatesh dhe ka efekte anësore të rrezikshme, ajo përdoret rrallë. Në rastet e ndarjes veçanërisht të theksuar, mund të merret në konsideratë mundësia e shkatërrimit kirurgjik të epiphideve në këmbë.

Përparimi i fëmijës në rritje mund të quhet një shtet kur norma e rritjes së fëmijës është dukshëm përpara treguesve mesatar, dmth. Ajo është e vendosur jashtë 95, atyre u tha në tabelën e treguesve të rritjes së fëmijëve të kësaj moshe (jashtë normës).

Nëse fëmija është fort përpara rritjes në rritje, para së gjithash, është e nevojshme t'i kushtohet vëmendje kësaj shteti vëmendjen e Pediatrit duke vëzhguar fëmijën dhe për të shqyrtuar fëmijën nga specialistët (endokrinolog, kardiolog, gjenetikë, etj.).

Tallness në fëmijët e shëndetshëm.

Rritja e rasteve të të ashtuquajturit rritje kushtetuese të larta, e cila nuk ka bazë patologjike dhe karakteristikë e fëmijëve mjaft të shëndetshëm, është bërë një problem relativisht i ri pediatrik. Rritja tepër e lartë e vajzave shpesh i bën prindërit të aplikojnë për ndihmë mjekësore. Sipas indikacioneve të caktuara, fëmijët e tillë mund të trajtohen me barna hormonale, rritjen e frenimit dhe përforcimin e pjekjes së skeletit. Më shpesh, DietheLstyl Beastrol, konjugon estrogjenit, estradiol përdoren për këto qëllime. Në lidhje me rritjen e parashikuar të fundosur, një "trajtim" i tillë për 1.5-2 vjeç mund të zgjidhet me vonesë të rritjes me 4-8 cm.

Tallness e djemve të shëndetshëm shumë rrallë shkakton shqetësim për prindërit dhe fëmijët vetë. Vetëm në rastet e sëmundjes së Marfanit, ku paralelisht me rritjen intensive të skeletit dhe në proporcion me të është në rritje aneurysmaticitization e aortës, mund të ketë indikacione për të frenuar rritjen e veshkave dhe testosteronit.

Megjithatë, pavarësisht nga shkaqet e goditjes, është e nevojshme të ndiqni gjendjen e shëndetit të fëmijës, pasi rritja aktive e skeletit nënkupton një rritje aktive në indet e brendshme dhe organet, të cilat mund të ndikojnë negativisht në operacionin e tyre. Kjo është veçanërisht e vërtetë për zemrën. Prindërit duhet të jenë veçanërisht të vëmendshëm gjatë periudhave të rritjes aktive të skeletit (5-7 vjet dhe 12-16 vjeç). Nëse rritja aktive shoqërohet me dhimbje të brendshme ose shkelje të aktiviteteve të organeve të brendshme, është e nevojshme të konsultohet me mjekun.

Arsyet e mundshme për përparimin e fëmijës në rritje - Tallness.

Tallness e një natyre patologjike ndodh dukshëm më rrallë se sa lowness. Format e përkohshme të Tallness dhe Tallness duhet të dallohen, gjë që mbetet deri në fund të periudhës së shtrirjes.

Format e përkohshme përfshijnë një gjatësi dhe masë më të madhe të trupit në fetusin intrauterine të një gruaje që vuan nga diabeti. Ndonjëherë në zhvillimin postnatal përkohësisht, një rritje e detyruar e fëmijëve me hyperfunksionim tiroide është vërejtur përkohësisht ose rritur produktet e veshkave androgjen.

Format rezistente të Tallness mund të kenë një natyrë kromozomale, në veçanti, ato karakterizohen nga transportuesit e një shtepi të shtuar y-kromozomi 47 xyy ose 48 xxyyy. Sindromat kongjenitale, komponenti i të cilave është i madh, ose gjigantizëm, janë jashtëzakonisht të rralla. Ato mund t'i atribuohen sindromës së Vidman-Beckvitt, Lipodistrofia Bererdinelli, sëmundjes së Martanit dhe një nga format e shkeljes së shkëmbimit të aminoacideve - homocistinuria.

Një formë e lindur e gjiganizmit cerebral karakterizohet jo vetëm nga madhështia, por edhe nga kombinimi i saj me vonesën e thellë mendore dhe anomalitë e rajonit të fytyrës së kranit.

Giantizmi në fëmijët që rrjedhin në procesin e zhvillimit postnatal mund të ketë një natyrë hypostic, i.e. Është përcaktuar nga hyperproduction e një hormoni somatotropik hormon. Në shumicën dërrmuese, shkaku i një hyperproduction të tillë është tumori i sëmundjes adogi.

Diagnoza e shkaqeve të madhësisë

Për të sqaruar diagnozën, prindërit duhet të intervistohen dhe të përcaktojnë nëse nuk ka asnjë trashëgimi-formë kushtetuese që nuk kërkon ndonjë trajtim. Në disa raste, nëse supozohet prania e patologjisë gjenetike kromozomale, mund të kërkohet konsultimi i gjenetikës dhe analizës gjenetike. Përveç kësaj, është e nevojshme të analizohen përcaktimin e nivelit të hormoneve të rritjes - STG dhe IFR-1, aminoacidet, glukozën e gjakut, si dhe anketat mbi përmbajtjen e hormoneve tiroide. Në disa raste, mund të jetë e nevojshme të kryeni një MRI, biopsi të indeve (me humbjen e gjëndrave të veshkave), radiografinë, ultrazërit dhe kështu me radhë.

Kur mbledhin anamnesis, vëmendja duhet t'i kushtohet ritmeve të rritjes dhe peshës në lindje. Kështu, në sindromat e Marta, Beckvit - Vidmanana, Simpson - Goloby - Belel, Banyan - Riley - Ruvalkab dhe Tallness Kushtetuese janë vlera të larta të gjatësisë së trupit në lindje.

Trajtimi i Tallness

Në rast se shkaku i goditjes është sëmundjet e lidhura, trajtimi i tyre duhet të kryhet. Për shembull, nën tumoret e gjëndrave të veshkave, ato fshihen me terapi të zëvendësimit të mëvonshëm. Përndryshe, dëshmia mund të kryejë terapinë e hormoneve për ngadalësimin e rritjes në mënyrë shoqërore të pranueshme.

Sipas goditjes, ka një tejkalim të rritjes së fëmijës prej më shumë se 2.0 SDS (koeficienti i devijimit standard) - 2.3 përqind - për këtë moshë, gjini dhe popullsi.

Në fëmijët ndani madhësinë primare, të mesme dhe idiopatike.

Në primar përfshijnë:

  • sindromet me shkelje të kromozomeve seksuale - Clanfelter (47 XXY), 47 XYY, HAGLYL X CHROMOSOME, 47 XXX;
  • dysfast Sydromes për shkak të çrregullimeve metabolike ose lidhëse - sindromi Marfan, homocistinuria, lipodystrophy total kongjenitale (sindromi Berardinelli);
  • dysfast Syndromes me Tallness simetrike (Banyan - Riley - Ruvalda, Elealda, Marshall - Smith, Nevo, Simpson - Golaby - Belel, Satos, Veyy);
  • dysfast Sydromes me madhështi të pjesshme (asimetrike) (Beckvita - Vidmen, Klippel - Treple - Weber, Prote).

Tallness dytësore përfshin:

  • hyperproduction e hormonit të rritjes në sfondin e hipofizës së arsimit volumetrik
  • hyperinsulinism;
  • trashje ekzogjene-kushtetuese;
  • mungesa familjare e glukokortikoideve;
  • kushtet që shkaktojnë goditjen në fëmijët dhe rritjen normale ose në lowness në të rriturit - zhvillimi i parakohshëm seksual (PPR), efekt ekzogjen i estrogjenit ose androgjenëve, tirotoksizozës, hyperplasia kongjenitale e lëvoreve të veshkave;
  • shtetet e paracaktuara të rritjes normale të fëmijëve dhe madhësisë në të rriturit - një mungesë e hormoneve gonadotropike, aromatave, mosfunksionimit të receptorëve të estrogjenit.

IDIOPATHIC (Opsioni Normal) Tallness përfshin forma gjenetike (familjare ose kushtetuese) dhe të pasiterenale idiopatike.

Hapat e sondazhit

Anamneza është dhënë, ekzaminim klinik me përdorimin e metodave instrumentale dhe laboratorike.

Të dhënat anamnestike:

  • sqarimi i rritjes së prindërve me llogaritjen e rritjes gjenetike (të synuar) dhe përcaktimit të korridorit të rritjes së fëmijës; Rritja gjenetike (e synuar) për një djalë \u003d (rritja e nënës në rritjen e babait CM + në CM) / 2 plus 6.5 cm; Për vajzën \u003d (rritja e nënës në rritjen e babait CM + në CM) / 2 minus 6.5 cm; Korridori i rritjes në djemtë: në një somatogram (kurbë të rritjes) shënon rritjen e babait - një kufi, rritja e nënës plus 13 cm është kufiri i dytë; Vajzat: Rritja e nënës është një kufi, lartësia e babait minus 13 cm - kufiri i dytë;
  • rising SIBS, gjyshërit;
  • mandati i shtatzënisë, shtatzënisë dhe lindjes;
  • rritja dhe pesha e fëmijës në lindje;
  • norma e rritjes së fëmijëve nga muajt e parë të jetës deri në ankesat e mjekut;
  • afatet për fillimin e pubertetit nga prindërit;
  • sëmundjet e pacientëve gjatë jetës.

Ekzaminimi klinik:

  • matja e rritjes dhe masës së pacientit;
  • matjen e raportit të gjatësisë së trupit të sipërm në gjatësinë e matjes më të ulët të raportit të duarve në kohëzgjatjen e trupit (proporcioni i trupit);
  • vlerësimi i disponueshmërisë së dysmorphogjenezës me stiffs (karakteristika të zhvillimit kongjenital);
  • vlerësimi i zhvillimit seksual (Faza e Tanner);
  • vlerësimi i inteligjencës, erë.

Laboratori dhe ekzaminimi instrumental:

  • i zakonshëm dhe biokimik (kreatinine, ure, kalium, natriumi, kalciumi, fosfor, fosfataza alkaline, glukozë, enzimat hepatike) test i gjakut;
  • radiografia e furçës së majtë dhe dore me vlerësimin e kockave dhe llogaritjen e rritjes së parashikuar duke përdorur tabelat e indeksit;
  • rritja e parashikueshme (përfundimtare) në cm \u003d rritja e fëmijëve në maturimin e kockave cm /% x 100%;
  • ekzaminimi hormonal (spektri varet nga patologjia e propozuar) - një hormon somatotropik (STG), një faktor i rritjes së insulinës-1 (IFR-1), një faktor i rritjes së insulinës, proteina detyruese-3 (IFRSB-3), luteinizing hormon (LH), hormon stimulues i folikulit (LG) FSH), testosterone, estradiol, dehydroepiyndrosterone, 17-hidroksiprogesterone, insulinë / c-peptid, hormon thyrotropik (tg), titroxine pa pagesë (T4), antitrup për peroksidazën e tiroides (Tru ) dhe receptorët e TG;
  • testi i zymtë i glukozës (OGTT) me përkufizim të niveleve STG çdo 30 minuta për 2 orë. Normalisht, në përgjigje të hyperglycemia, ka një rënie në nivelet e StGS deri në minimumin e përcaktuar (shtypje). Nën gjigantizëm nuk ka rënie në STG nën 1 ng / ml, në 30% të rasteve ka një emetim paradoksal të StGS në përgjigje të ngarkesës së glukozës;
  • inspektimi i një oftalmolog (fundi i syve, fusha e pamjes), konsultimi i neurologut;
  • analiza citogjenetike;
  • përmbajtja dhe spektri i aminoacideve (metionina dhe homocisteina në urinë dhe serumin e gjakut);
  • CT (MRI) i trurit dhe fusha e gjëndrës së hipofizës me kontrast të detyrueshëm;
  • diagnostikimi molekular.

Diagnoza diferenciale e Tallness tek fëmijët

Në Fig. 1 tregon një algoritëm për diagnozën diferenciale të sëmundjeve të shoqëruara me fisninë tek fëmijët, duke filluar nga periudha e porsalindur.

Nga ndodhja e ndodhjes së goditjes:

  • fetale makrosium ose sindromi i gjatë i gjatë;
  • advance postnatal përpara zhvillimit fizik që çon në madhështinë në fëmijëri;
  • garanci postnatale paraprake që çon në madhështinë në të rriturit.

Fetal makrosia lidhur me hyperinsulinemia dhe hypoglycemia

Fetal makrosia. Ajo është e ndarë në sëmundje të lidhura me praninë ose mungesën e hyperinsulinemia dhe hypoglycemia (Fig. 2).


Porsalindur nga nënat me diabet

Shkeljet e qëndrueshme të papërpunuara të shkëmbimit të karbohidrateve në gruan shtatzënë është shkaku më i zakonshëm i lindjes së një fëmije me makro. Hiperglycemia afatgjatë në një grua shtatzënë me diagnetin e padeklaruar (shtatzënia), nën-ose të dekompozuar mellitus çon në hyperplasia e β-qelizave të pankreasit të fetusit, duke shkaktuar një rritje në sekretimin e insulinës fetale. Hyperinsulamia kronike stimulon një rritje në shprehjen e IFR-1, e cila manifestohet duke rritur përqendrimin e IFR-1 në lindjen e një fëmije. Nga ana tjetër, insulina, posedon një efekt anabolic, ka një efekt rustimulues në fruta.

Në prani të mosfunksionimit të rëndë placental, çrregullimet vaskulare në një të porsalindur nga nëna me diabet mellitus mund të vërehen vonesa në rritje intrauterine, keqformimet kongjenitale (zemra, sistemi urinar, syri, caudal digesia, microcephalus). Problemi i shpeshtë - Hipoglycemia e përkohshme pas lindjes. Nënat me diabet të neveritshëm ngrihen nga rreziku i parakohshme, fëmijët me sëmundje të membranës hyaline, hipokalcemia, hiperbilirubinemia e zgjatur, tromboza (venat renale), kardiomiopatia e përkohshme.

Hyperinsulinemia e përhershme Hypoglycemia e të sapolindjeve (PGG)

Ky grup i sëmundjeve kongjenitale bazohet në defektin e zhvillimit ose funksionimit të β-qelizave të pankreasit, gjë që shkakton një sekrecion të pakontrolluar të insulinës. Kjo e fundit çon në rritjen e shfrytëzimit të glukozës dhe zhvillimin e hipoglikemisë së rëndë. Shpeshtësia e shfaqjes së PGG është 1 rast nga 50,000 të sapolindur në popullatën evropiane.

Dy forma të të sapolindurve PGG dallohen: fokale (e izoluar) dhe hyperplasia e shpërndarë e qelizave  të pankreasit. Shumica e rasteve familjare dhe sporadike të sëmundjes kanë një lloj të trashëgimisë autosomal-recesive. Me disa forma familjare të PGG, mutacionet gjenden në gjenet e KCNJ11 dhe ABCC8 (Sur1 dhe Kir6.2 nën-njësitë e kanalit të pankreasit të CATF).

Manifestimi klinik klasik i PGG - Macros për këtë moshë gestacione dhe hipoglikemia rezistente simptomatike në ditët e para të jetës.

Për korrigjim, kërkohet një normë e lartë e ushqimit të glukozës - më shumë se 10 mg / kg / minutë. Kriteret e laboratorit për hipoglikeminë hyperinsulinemik përfshijnë nivele të ulëta të trupave të ketonit dhe acideve yndyrore të lira, insulinës së lartë dhe peptidit S-peptid.

Sindromi Beczit - Vidmana (SBB)

Janë përshkruar një grup i sindromave, të cilat shoqërohen nga një makros e porsalindur, me një rritje të organeve të brendshme. Ato bazohen në sekretimin e tepërt të faktorit të rritjes së insulinës - 2 (IFR-2). Sëmundja më e zakonshme është sindromi i Becvit - Vidmana (Sinonim: Sindroma e të cilit e Vesteromegaly, Omfatmy dhe Macrogness). Shpeshtësia e shfaqjes së SBI është 1 rast nga 13,700 të sapolindur.

Shkaku i SBI është një ndryshim në numrin e gjeneve të kaluara të vendosura në fund të shpatullës së shkurtër të kromozomit të 11-të (11p15.5). Çrregullimet molekulare me një sëmundje të caktuar janë komplekse dhe shpjeguan ndryshueshmërinë e fenotipit. 10% e pacientëve me SBI kanë çrregullime kromozomale. Në 90% të tjera të rasteve, përcaktohen defekte molekulare të gjeneve të njohura që marrin pjesë në patogjenezën e sindromës dhe gjeneve kandidate të zbuluara në raste sporadike.

Shenjat minimale diagnostike të SBI përfshijnë makroglossee, hernia e kordonit të kërthizës, macros, piktorëve në urinën e oars, hypoglycemia.

Anomalitë e shpeshta janë makrogloss dhe eite (më pak shpesh mospërputhje midis të vetmit të muskujve të barkut). Makro është vërejtur nga lindja (gjatësia e të porsalindur më shumë se 52 cm dhe masa e mbi 4 kg) ose zhvillohet pas postës. Microcephaly ose hydrocephalus mund të respektohen; Folës; anomalitë e kafshimit të lidhura me hypoplasia e nofullës së sipërme dhe hiperplasia relative e ulët; Exophthalm; Orbits relative hypoplasia. Shpesh ka hemigipephy dhe infermiere pigment.

Vesteromegaly (hepatomegaly, splenomegaly, nefromegaly, pancreatomegalia, më pak shpesh - kardiomegaly), hyperplasia uterine, flluskë urinare, klitoris, thymus.

Në 30-50% të pacientëve, hypoglycemia hyperinsulinemic vërejtur për shkak të hyperplasia e qelizave pankreatike. Në shumicën e rasteve, është transitioze dhe bartet nga futja e glukozës dhe diazoksidit. Pjesë e pacientëve për normalizimin e treguesve glycemic kërkon pankreatictomy pjesshme. Retardimi i moderuar mendor zakonisht lidhet me hypoglycemia.

Në pacientët me SBI, rreziku i zhvillimit të tumoreve embrionale (tumor i Wilms, hepatoblastoma, kancer adrenocortical, gonadoblastoma) është rritur.

Sindromi Simpson - Golaby - Belel (SGB)

Sëmundja lidhet me Syndromet e X-të lidhura me Tallness Prenatal dhe Postnatal. Shenjat minimale diagnostike janë makro (peshë në një lindje prej 4.000-5,000 g), anomali të fytyrës së kafkës, polidactyl, hypoplasia gozhdë.

Manifestime të tjera fenotipike janë të ngjashme me SBI. Macrogness, pamjet, hyperinsulinemic Hipoglycemia, një tendencë për tumoret embrionale janë vërejtur. Rritja e meshkujve arrin në 192-210 cm.

Baza e Shendromit SGB është çrregullime funksionale të një gjene që luan një rol në rritjen e kontrollit të indeve mesodermale embrionale, glypican 3 (GPC3). Është diskutuar marrëdhënia e mundshme e receptorit të këtij gjen dhe IFR-2, e cila mund të shpjegojë shenjat klinike të ngjashme të SGB Syndromes dhe SBI.

Sindromi Perlman

Kjo sëmundje e rrallë gjenetike karakterizohet nga makroshimia prenatale, gamartee renale, predispozitë në tumoret e fetusit (Wilms tumor), hypoglycemia kundër sfondit të hyperplasia e qelizave ishull të pankreasit, fytyrës nuk kufizohet. Shumica e pacientëve vdesin në periudhën neonatale. Shkaku i sëmundjes aktualisht është i panjohur.

Makrosium fetal me nivel normal të insulinës

Sindromi Sotos

Frekuenca e popullsisë e sindromës së djersës (sindromi gjigant cerebral) është i panjohur. Shumica e rasteve janë sporadike. Forma familjare e sindromës kanë një lloj të trashëgimisë mbizotëruese autosomale. Shenjat minimale diagnostike përfshijnë acromegaly, rritje të rritjes, prapambetje mendore, shkelje të koordinimit. Në lindje, karakterizohet nga një rritje e peshës trupore dhe rritjes së më shumë se 90-të përqindëve. Ekziston një përshpejtim i rritjes në vitet e para të jetës, rritja e pacientëve tejkalon përqindjen e 97-të. Përshpejtimi i lartësisë zgjat deri në 4-5 vjet. Zhvillimi paulik vjen në terma normalë, puberteti i hershëm mund të festohet.

Rezultatet e niveleve (basal dhe gjatë OGTT) STG, IFR-1, IFRSB-3 kanë vlera normale. Nuk ka shenja specifike laboratorike dhe instrumentale të sindromës.

Macrocephalus është vërejtur me selinë e spikatur, progeting, hypertelorizëm, një prerje antimonymogoloid syri, duke nxjerrë nofullën më të ulët, macrogloss, shije të lartë, squint. Scoliosis, këmbët e zgjeruara dhe brushat, përshkruhet kapja e gishtërinjve të këmbëve. Rritja e rrezikut të neoplazisë, në veçanti karcinoma hepatike, wilms, tumoreve ovarian, gjëndra parash. Shkalla e vonesës mendore është e moderuar. Vërehen një konvulsione, shkelje e koordinimit.

Sindromi Marshall - Smith

Kjo sëmundje i përket sindromave të rralla gjenetike dhe karakterizohet nga madhështia prenatale, progresi i kockave, vonesa mendore, stigma e fytyrës, madhësive të mëdha dhe ndalesa, trashje e Phalanx-it proksial dhe mesatar i gishtave. Shkaku kryesor i vdekjes së pacientëve në fëmijërinë e hershme është dështimi i pulmonarit. Arsyeja molekulare për zhvillimin e sindromës aktualisht është e panjohur.

Ka të ulët rreth nesh, deri në 150 cm, dhe të lartë, deri në 2 metra, gra dhe burra. Këto numra nuk janë të lidhur me aftësitë mendore, për ne këto janë opsione normale. Thuhet se suksesi dhe vetëvlerësimi i një personi varet nga rritja. Besohet se gratë e larta janë ambicioze sesa të dashurat e tyre të ulëta dhe burrat "me shpejtësi të ulët" me një karrierë të suksesshme dhe pozitë financiare kompensojnë centimetrat e zhdukur.

Ka mes nesh ata që dallojnë në mënyrë dramatike nga turma. Për më tepër, prindërit e rritjes së ulët mund të rriten një djalë për dy metra, dhe në prindërit e lartë një vajzë nuk do të arrijë një e gjysmë. Në një gjendje të rritur, ndikon shumë në atë shumë të vështirë. Prindërit janë të rëndësishëm për të matur rregullisht rritjen e fëmijës. Si rregull, xhuxhët nuk rriten më shumë se 130 cm, dhe gjigantët tejkalojnë një shenjë prej 2 metrash.

Për rritjen e fëmijëve, ju duhet të ndjekni nga afër

Problemet shëndetësore mund të ndikojnë në rritjen: sëmundjet kronike të sistemit të frymëmarrjes, zemrës dhe anijeve, traktit gastrointestinal, çrregullimeve hormonale. Pritja e rregullt e barnave që përmbajnë hormone, për shembull, për të hequr sulmet e astmës, gjithashtu ngadalëson rritjen.

Ndodh që fëmijët janë në rritje të dobët, të cilët kanë lindur me peshë dhe rritje nën normën.

Si rriten fëmijët

1 vit jete: + 25 cm.

2 vjet të jetës: + 8-12 cm.

Rritja vjetore: + 4-6 cm.

Nëse për vitin e tretë të jetës, fëmija u rrit më pak se 4 cm, është e nevojshme të tregohet një endokrinolog. Ndonjëherë prindërit nuk i kushtojnë vëmendje faktit se fëmija i tyre mbetet prapa në rritje nga kolegët, dhe janë të pakompresuara vetëm në adoleshencë, kur tashmë është e vështirë të korrigjohet. Për të kontaktuar specialistët në kohë - do të ndihmonte të rriteshin tek fëmija.

Pavarësisht nga kujdesi i prindërve dhe ushqimi i duhur, 10% e fëmijëve të tillë, madje edhe pas 4 vjetësh prapa, mbeten prapa kolegëve. Një vonesë e tillë mund të jetë të dy fëmijët që kanë një nga prindërit nën 160 cm. Por nuk ka shkaqe për panik - shumica e mjekëve të djemve gjejnë vetëm të ashtuquajturin vonesë të lartësisë kushtetuese. Nuk ka patologji, por fëmija mbetet më i vogli në klasë për një kohë të gjatë. Si rregull, fëmijët dhe maturimi seksual fillon më vonë - në 14-16 vjet: Kështu, natyra zgjat kohën e rritjes. Prindërit e tyre u rritën në të njëjtën mënyrë: ata shkuan për një kohë të gjatë në teknikat e edukimit fizik më afër, dhe pastaj papritmas ata vdiqën dhe e gjetën veten në pesë të parët. Këta janë djem dhe vajza me një pubertet të vonë. Ata nuk kanë nevojë për ndonjë trajtim, ata do të arrijnë, dhe pastaj dallojnë kolegët me 16-18 vjet.

Por në disa raste, një ekzaminim i veçantë kryhet vetëm në spital - identifikon rritjen e hormoneve të rritjes (gr) në trup. Gr është prodhuar nga hypophysia nën kontrollin e strukturave të hipotalamus. Mungesa e saj mund të jetë për shkak të gjenetikisht ose të lidhur me shkeljet në sistemin endokrin. Më parë, fati i fëmijëve të tillë ishte i paracaktuar, ata ishin të dënuar për rritjen e xhuxhit: djali nuk u rrit mbi 140 cm, dhe vajza është 130 cm. Sot ata mund t'i ndihmojnë ata.

Tifozët e vendbanimeve

Ka formula që na lejojnë të llogarisim rritjen e vendosur gjenetikisht të fëmijës suaj. Gabimi i tyre është mjaft i madh: plus-minus 5-10 cm.

Vajzat \u003d (lartësia e babait në centimetra + rritja e nënës në centimetra) / 2 - 6.5 cm.

Boys \u003d (lartësia e babait në centimetra + rritja e nënës në centimetra) / 2 + 6.5 cm

Çfarë është përgjegjëse për lartësi?

Një hormon somatotropik (HDG) është përgjegjës për rritjen në trupin e njeriut, ose të ashtuquajturin "hormon të rritjes". Hormonet e seksit dhe gjëndra tiroide janë gjithashtu të rëndësishme, insulina, megjithatë, ato janë aktive vetëm në praninë e një niveli normal të pajisjeve. Rezulton se një mungesë e një ose më shumë hormoneve të listuara ose një tejkalim i hormoneve të veshkave nënkupton një vonesë lartësie dhe nuk do të zhvendoset asnjë trajtim i duhur.

Për fat të mirë, vonesat e rritjes endokrine zbulojnë më pak se 1% të fëmijëve. Mungesa e vërtetë e hormonit të rritjes çon në Dwarfship (nisja): Atëherë djemtë rriten jo më shumë se 140 cm, vajzat - deri në 130 cm. Më herët, prindërit kthehen në endokrinolog dhe marrin trajtim, aq më të mëdha janë shanset pacienti do të rritet në lartësi të mesme ose edhe më të lartë. Për më tepër, nëse fëmija i parë ka një mangësi të hormoneve të rritjes, dhe prindërit planifikojnë të dytin, në shumicën e rasteve, fëmija i dytë nuk e përsërit këtë problem hormonal.

Duhet ta dini

Mosha e kockave (ose biologjike) tregon nëse rritja dhe zhvillimi i përgjithshëm i eshtrave të shumë fëmijëve dhe muajve janë më shumë se një fëmijë. Kjo është një tregues më i saktë sesa rritja ose pesha e trupit. Në kockat tek fëmijët ka të ashtuquajturat zona të rritjes, në kurriz të të cilave skeleti mund të rritet. Këto zona të rritjes janë gradualisht të mbyllura deri në fund të pubertetit, aksionet e skeletit dhe ndalesat e rritjes. Mosha e kockave lejon mjekët të kuptojnë nëse fëmija do të rritet shumë kohë, qoftë për të kërkuar patologji hormonale ose nuk ka arsye për këtë. Vërtetë, madje edhe në fëmijët e shëndetshëm, abstraksioni i kockave nga Real mund të jetë deri në 3 vjet.

Kështu që fëmija u rrit mirë

Produktet e qumështit, si materiale ndërtimi të kalciumit për një organizëm në rritje.

Perimet dhe frutat. Një karotë që përmban beta-carotene është veçanërisht e dobishme. Kështu që ky element gjurmë është absorbuar më mirë, karrota të papërpunuara duhet të humbasin dhe të ushqehen me salcë ose vaj.

Produkte proteina - mish, peshk, havjar (në mungesë të alergjive ushqimore).

Më mirë të rritet nga ata fëmijë që kalojnë shumë kohë në ajër të freskët duke luajtur lojëra kodrina, të angazhuar në sport. Nga rruga, nëse doni që fëmija të jetë më i lartë falë, kur zgjidhni një seksion sportiv, jepni preferencën jo me forcë sportive, por basketboll, volejboll, tenis.

Një rol të veçantë luhet: 70% e hormonit të rritjes - somatotropin - është prodhuar gjatë natës. Nëse e gjeni foshnjën vonë, ai fle pa pushim, shpesh zgjohet, prodhimi i hormonit të rritjes është thyer.

Vegjetarianizmi dhe pajtueshmëria me postet fetare për fëmijët është e papranueshme, si ushqimi i shpejtë, produktet gjysmë të gatshme (salcice dhe salcice - nuk ka pothuajse asnjë proteinë të plotë në to).

Vitamina dhe minerale. Para së gjithash, Vitamina D, me mungesë të raketave. Tani rekomandimet e mjekëve duhet t'i japin të gjithë fëmijëve në një dozë parandaluese, rreth 10 μg në ditë.

Kalcium dhe jod. Në 6-10 vjet, fëmijët duhet të marrin 800-1200 mg kalcium dhe 150 μg jod në ditë. Dhe adoleshentët - kalcium 1200-1500 mg dhe 200 μg jod. Burimi më i mirë i kalciumit është gjizë vilë, por mos e hani aq shumë, kështu që gjysma e kalciumit ju duhet të merrni në tableta. Një tjetër opsion është produktet e pasuruara të kalciumit. Sa për jodin, vetëm ata që jetojnë pranë detit po marrin prosperitet: jod është e pasur me ujë të pijshëm dhe ushqim deti. Kripë e jodizuar nuk është e mjaftueshme, kështu që aditivët që përmbajnë jodin janë një tjetër gjë e nevojshme për rritje.

________________________________________________________

Nëse një fëmijë është një gjigant

"Ajo rritet mirë, e verdhë," do të thotë shëndet të mirë ", thotë babai krenar, duke patur shpatullën e djalit, i cili për tre muaj ai e bëri kokën mbi të. Pjesërisht, kjo është: nëse trupi po zhvillohet me shpejtësi, kjo do të thotë se është e shëndetshme. Megjithatë, është pikërisht e njëjtë - norma e rritjes së shpejtë - bën adoleshencën në kohën e rritjes së rrezikut të shëndetit.

Giantizmi (ose makro, madhështia) zhvillohet tek fëmijët me procese të papërfunduara të skeletit. Është më e zakonshme në djemtë e adoleshentëve dhe përcaktohet tashmë në moshën 9-13 vjeç, përparon gjatë gjithë periudhës së rritjes fiziologjike. Në gjigantizëm, norma e rritjes së fëmijës dhe treguesit e saj deri në fund të periudhës së pubertetit arrin më shumë se 1.9 m në femra dhe 2 m në burra duke ruajtur relativisht proporcional me fizikun.

Rritja e të rriturve nga 175 cm deri në 200 cm konsiderohet si nënfagant. Njerëzit mbi 200 cm konsiderohen gjigandët.

"Jo gjithçka që është e mirë, çfarë shumë"

Fëmija rritet me shpejtësi. Shumë shpejt - në krahasim me kolegët. Si rezultat:

Anijet nuk kanë kohë për zhvillimin e indeve, e cila përkeqëson ushqimin e tyre;

Pjesë të ndryshme të të njëjtit organ po zhvillojnë të pabarabartë, duke krijuar defekte strukturore dhe ndërprerje në funksionimin normal;

Kockat e buta në këtë periudhë janë të përshtatshme për të lakuar për shkak të dobësive dhe tensioneve të alternuara të grupeve të ndryshme të muskujve, duke arritur ato.

E gjithë kjo çon në sëmundjet adoleshente. Specifikat e tyre janë se një problem "banal" nuk është i disponueshëm gjatë të rriturve të shpejtë, mund të ketë seriozisht "subcont" një organizëm të ri.

Nëse fëmija rritet dhe korrigjon proporcionalisht, nuk duhet të ketë probleme. Më keq, nëse fëmija po fiton me shpejtësi centimetra, gjithashtu humbet me shpejtësi kilogramët. Këta janë fëmijë - grup i hollë dhe i lartë. Ata shpesh zhvillojnë të ashtuquajturat sëmundje të rritjes. Në vendin e dytë në grupin e rrezikut - fëmijët me rritje të shpejtë dhe udhëheqëse të ulët të jetesës që shpenzojnë shumë kohë në një kompjuter ose TV: muskujt e tyre janë shumë të dobëta, dhe ata janë të vështirë të "mbajnë" centimetrat shtesë.

Shkaku i madhësisë

1. Kushtetues-trashëguar;
2. endokrin

3. Gjenjin kromozomal;
4. Zhvillimi i parakohshëm seksual në fëmijët e vegjël.

Çfarë kërcënon ankorimin

- Valvul mitral prolapse.Bëhet fjalë për çdo shkollë të moshës 12 deri në 15 vjeç. Shkaktuar nga fakti se valvula mitrale rritet më shpejt se pëlhura e zemrës (miokardi). Si rezultat, ka një gjendje të ngjashme me sëmundjet e zemrës.

- Rachiocampsis.Kockat në rritje, duke përfshirë shpinë, merren lehtësisht nga forma që muskujt dhe ngarkesat në rripin e sipërm të shpatullave i marrin ato lehtë. Nëse ata janë të rëndësishëm, atëherë fëmija ka një shans për të fituar scoliosis - lakimi anësor i shpinës. Në shumicën e rasteve, do të jetë e mjaftueshme për zgjidhjen e qëndrimit për të qëndruar një gjysmë viti e edukimit fizik terapeutik dhe masazh. Në rastet e nisura do të duhet një korse të veçantë.

- Vizioni i përkeqësuar.Zinxhiri vicioz "Rritja është sjellje e keqe" ka një tjetër lidhje - zhvlerësimi i vizionit. Kjo është një pasojë e drejtpërdrejtë e pozicionit të gabuar në tryezë gjatë leximit, si dhe mungesës së ndriçimit të vendit të punës. Sëmundja mund të përparojë deri në fund të pubertetit, duke fituar një diopter për diopter. Syzet dhe vitaminat pezullojnë vizionin e dëmtuar, por nuk e kthejnë atë, sepse pika kyçe në vizion është dobësimi i muskujve të syrit në të cilin ata nuk ndikojnë. Forcon muskujt e syve korrigjim hardware të shikimit në një video studio, kompjuter ose lente, si dhe masazh dhe trajtim të veçantë.

- Shtrirë.Shumë fëmijë, rritja e të cilëve shoqërohet me një peshë, të kuqe të mëdha shfaqet në trup, dhe pastaj zbardh të shtrihet. Kjo është për shkak të faktit se lëkura në adoleshentët është e hollë, është e lehtë të shtrihet dhe të plagoset, dhe shtresa nënlëkurore e yndyrës rritet më shpejt se lëkura. Si rezultat, lëkura shtrihet dhe zëvendësohet në vendet e rritjes me një ind lidhës. Megjithatë, nganjëherë arsyeja për shenjat e shtrirjes - çrregullime hormonale që mund të lidhen me rritjen dhe jo.

Referim

Fëmijët "Giants" ankohen për lodhjen dhe dobësinë e shpejtë, marramendje, dhimbje koke, përkeqësim, dhimbje në nyje dhe kocka. Reduktimi i kujtesës dhe performancës çon në një përkeqësim të performancës së shkollës. Giantizmi karakterizohet nga çrregullime hormonale, çrregullime mendore dhe funksion seksual.

A është e mundur për të identifikuar dhe kuruar shkeljet në rritje?

Epo, kur shenjat e xhuxhëve ose gjigantëve shihen në fëmijëri. Nëse fëmija mbetet prapa ose përpara kolegëve të tij në rritje për 2 vjet, ju duhet t'i referoheni mjekëve.

Natyrisht, kushtetuta dhe rritja e prindërve merr parasysh. Mjekët duhet të kryejnë një ekzaminim gjithëpërfshirës të fëmijëve. Është përcaktuar niveli i hormonit somatotropik në gjak, dhe ekzaminimi me rreze X e kafkës është kryer. Trajtimi mban një endokrinolog. Në rast të mungesës së hormonit të rritjes, është përshkruar terapia zëvendësuese. Kjo do të thotë se deri në një moshë të caktuar, fëmija do të pijë tableta, të cilat përmbajnë një hormon somatotropik. Shpesh, gjatë Dwarfishness, ka një mungesë të hormoneve të gjëndrës tiroide dhe hormoneve seksuale. Ata gjithashtu mund të zëvendësohen me drogë. Ky trajtim jep një efekt të mirë nëse ka filluar 5-7 vjet. Paralelisht me hormonet, lëshohen droga, duke përmirësuar metabolizmin dhe duke kontribuar në muskujt në rritje. Dhe prindërit duhet të kujdesen për ushqimin e mirë për fëmijën e tyre, pasi ka shumë "materiale ndërtimi" për rritjen e eshtrave.

Trajtimi i gjiganizmit kryhet në varësi të shkakut të ndodhjes së saj. Është e nevojshme për të filluar terapi në fëmijëri - vetëm atëherë fëmijët me rritje të ulët do të "kapin" kolegët e tyre, dhe shumë të lartë pushojnë të rriten "përshpejtuar" ritmin.

Faleminderit për ndihmën tuaj në përgatitjen e materialit të Yamc endokrinolog Anna Petrovu dhe pediatër Svetlana Sofronov.