Publikime profesionale të mjekëve 

Diagnostifikimi prenatal - metodat invazive. Metodat invazive - akute

Tashmë në emër të saj, metodat invazive sugjerojnë një natyrë më serioze të indikacioneve për mbajtjen e tyre, pasi ata vetë janë më traumatike dhe komplekse në performancën teknike. Dhe, më e rëndësishmja, metoda të tilla nuk janë gjithmonë të sigurta për nënën dhe fetusin. Nga ana tjetër, përdorimi i metodave jo invazive është universale në studimin e gjendjes shëndetësore të nënës dhe fëmijës së ardhshme.

Metodat diagnostike invazive për shtatzëninë

Amnioskopi - Kjo metodë invazive gjatë shtatzënisë bazohet në vlerësimin e numrit dhe cilësisë së ujërave akumuluese. Ekzekutimi i saj nënkupton futjen e një pajisjeje të veçantë (endoskop) në kanalin e qafës së mitrës, dhe përmes vlerësimit vizual të të dhënave të mësipërme është lidhur. Zvogëlimi i sasisë së ujit dhe zbulimi i elementeve makialë në to janë karakteristika të pafavorshme diagnostike në vlerësimin e shtetit të mëtejshëm të fetusit. Metoda e kryerjes së metodave invazive gjatë shtatzënisë nuk është shumë e komplikuar. Megjithatë, ekzekutimi i amnoskopisë është i mundur vetëm nëse kanali kabllor mund të "kalojë" mjetin. Ky studim është teknikisht i mundshëm në fund të shtatzënisë, kur përgatitja e qafës së mitrës për lindjen e fëmijës dhe hapja e pjesshme e kanalit të qafës së mitrës.

Amniocenteza - shpimi i një zgavër amniotike për gardhin e lëngut amniotik. Kryerja e kësaj metode të diagnozës gjatë shtatzënisë është e mundur me ndihmën e qasjes transabdominale nën kontrollin tejzanor të manipulimit. Birë është kryer në zonën e "xhepit" më të madh të lëngut amniotik, ku nuk ka pjesë të fetusit dhe sythe të kordonit, duke shmangur placentën e mundshme traumatike. Aspirimi në varësi të qëllimeve të diagnostifikimit 10-20 ml lëngu amniotik. Si rregull, kjo metodë e hulumtimit përdoret për të diagnostikuar frutat kongjenitale dhe trashëgimore, për diagnozën më të saktë të maturimit të fetusit të lehtë.

Korrigjia është shpime e anijeve të fetusit të fetusit për të marrë gjakun e saj. Kjo metodë kryhet në mjete transablominale nën kontrollin e ultrazërit. Manipulimi kryhet në tremujorët e dytë dhe të tretë të shtatzënisë. Kjo metodë invazive përdoret si me objektivin diagnostikues të llojeve të ndryshme të sëmundjeve të fetusit dhe për qëllime terapeutike.

Biopsia e Chorion (Chorionbiopsy) - duke marrë energji Chorion dhe studimin e tyre të detajuar. Ekzekutimi i kësaj metode invazive është i ndryshëm. Aktualisht, Aspirimi Transcervical ose Translabdominal CHORION CHORION në tremujorin e parë të shtatzënisë është më e zakonshme. Performanca e gardhit (aspirata) e materialit (Chorion) për studimin kalon nën kontrollin e skanimit me ultratinguj duke përdorur Korionin e lidhur me trashësinë e një kateteri të veçantë ose gjilpërë të shpimit. Treguesi kryesor për zbatimin e kësaj metode diagnostikuese të hulumtimit është diagnoza prenatale e sëmundjeve kongjenitale dhe trashëgimore të fetusit.

Aspirimi i urinës së fetusit është e këshillueshme në gjendjen e pengesave të sistemit urinar. Ajo kryhet nga shpimi i fshikëzës ose të qeshurit të veshkave të fetusit nën kontrollin e ultrazërit. Urina e marrë në të njëjtën kohë i nënshtrohet një studimi biokimik të zgjeruar për të vlerësuar gjendjen funksionale të parenchyma renale dhe duke gjetur çështjen e nevojës për korrigjimin antenatal kirurgjik.

Biopsia e lëkurës së fetusit - metoda diagnostike e fetusit bazuar në lëkurën e fetusit sipas aspiratës ose metodës fetale nën kontrollin e ultrazërit ose kontrollit fetoskopik me qëllim të diagnozës prenatale të hyperkeratozës, ichthyosis, albinizmit dhe sëmundjeve të tjera (kryesisht lëkurës dhe indit lidhës).

Biopsia e indeve të formacioneve të tumorit është kryer nga mostrat e gardhit të aspirimit të strukturës së ngurtë ose përmbajtjes së formacioneve cistike për të diagnostikuar dhe zgjedhur taktikat për ta bërë këtë shtatzëni.

Biopsia e pëlhurës së mëlçisë është të marrë mostrat e indit të mëlçisë fetale me të njëjtin metodë aspirimi për diagnostikimin e sëmundjeve gjatë shtatzënisë që lidhen me mungesën e enzimeve të mëlçisë.

Amnioscopy si një metodë për diagnostikimin e shtatzënisë

Amnioskopia është një metodë që na lejon të inspektojë predhat e fetusit dhe ujin e gishtit, të cilat janë të dukshme përmes predhave të paprekura (amnionit dhe korionit të hijshëm) ngjitur me ZEV të brendshëm. Kryerja e amnoskopisë në datat e mëvonshme është e mundur për shkak të faktit se ju mund të hyni në një amnoskop pa ndonjë vështirësi.

Një amnioscop është një pajisje e veçantë e pajisur me një pajisje të ndriçimit, e cila lejon vizualisht të specifikojë gjendjen e predhave të fetusit dhe ujit akumulues.

Me kursin normal të shtatzënisë, natyra e ujit është si më poshtë: transparente ose paksa e turbullt (për shkak të papastërtisë së lubrifikimit të papërpunuar, epidermës dhe flokëve të ndezur). Nëse uji është i vendosur gjelbër, ne mund të flasim për praninë e hypoxia ose asfiksinë e fetusit. Një situatë e tillë është e mundur nën një numër patologjie (prania e gestonës së gjysmës së dytë, transferohen në sëmundjen infektive me rritjen e temperaturës gjatë shtatzënisë, etj.). Amnioskopia gjithashtu ju lejon të sqaroni praninë e një dëbimi të shumtë, të parakohshëm të ujit oktapmues dhe të identifikoni ndryshimet që rrjedhin nga vdekja intrauterine e fetusit.

Metoda jo-diagnostike për gratë shtatzëna - amniocenteza

Metoda e mëposhtme e diagnostikimit të shtatzënisë është Amnocentsis. Kjo metodë kryhet duke përdorur një shpime të predhave të fetusit dhe nxjerrjen e një sasi të vogël të ujit për studimin. Ekzekutimi i kësaj metode kryhet në mënyrë rigoroze sipas indikacioneve (dyshimi për verdhëzën e rëndë hemolitike të fetusit, shprehur asfiksinë, etj.).

Në të ardhmen, studimi biokimik i ujërave të marra ju lejon të diagnostikoni me saktësi. Duhet të theksohet se është e mundur të hetohet uji i marrë në përbërjen gjenetike, gjë që e bën të mundur përcaktimin e gjinisë së fetusit (sipas përmbajtjes së kromatit seksual), prania e aberimeve kromozomale (anomali).

Metodat diagnostike jo invazive për shtatzëninë

Pas inspektimit të organeve gjenitale të jashtme dhe mukozës së hyrjes në vaginë ka një studim të shtatzënisë me ndihmën e pasqyrave. Është me ndihmën e kësaj metode të diagnozës unvazive gjatë shtatzënisë është e mundur të identifikohen praninë e cerozos dhe mukozës së vaginës (shenjë e mundshme e shtatzënisë), si dhe të zbulojë sëmundjet e qafës së mitrës dhe vaginës, të tilla si

  • procesi inflamator,
  • erozioni i qafës së mitrës,
  • polip,
  • kanceri, etj.

Të përdorura në studimin e shtatzënisë me ndihmën e pasqyrave. Pasqyrat e palosura dhe spoonful. Pasqyra e mobiluar duhet të administrohet në kodin vaginal në një formë më të afërt, dhe pastaj flaps janë të hapura, dhe qafën e mitrës bëhet e disponueshme për inspektim. Muret e vaginës inspektohen me eliminimin gradual të pasqyrave nga vagina në fund të studimit.

Qasja mjaft e mirë për inspektimin e qafës së mitrës së qafës së mitrës është krijuar kur përdoret pasqyra në formë lugë. Fillimisht, është futur pasqyra e pasme, ajo e ka atë në muret e pasme të vaginës dhe është shtypur pak në prerje. Më tej, pasqyra e përparme (ashensor i sheshtë) është futur paralel me të, të cilat rrisin muret e para të vaginës. Pas inspektimit të harqeve të qafës së mitrës dhe vaginës, pasqyrat hiqen dhe filluan të trajtojnë hulumtimet vaginale.

Metoda e hulumtimit me dy duar gjatë shtatzënisë

Pas mbarimit të ndjenjës së qafës së mitrës, vazhdoni në një studim me dy drejtime. Gishtat e hynë në vaginë janë të vendosura në harkun e përparme, qafën e mitrës është paksa e shtyrë. Gishtat e dorës së majtë shtypën butësisht në muret e barkut drejt zgavrës së një legeni të vogël, drejt gishtërinjve të dorës së djathtë të vendosur në buzë të përparme. Gishtat e tërbimit të të dyjave që eksplorojnë duart gjejnë trupin e mitrës dhe përcaktojnë pozicionin, formën, madhësinë, qëndrueshmërinë e saj. Pastaj kryeni studimin e tubave të mitrës dhe vezoreve. Për ta bërë këtë, gishtat e duarve të brendshme dhe të jashtme gradualisht lëvizin nga qoshet e mitrës në muret anësore të legenit. Mbaro diagnozën e shtatzënisë me ndihmën e pasqyrave me arna të sipërfaqes së brendshme të kockave të legenit:

  • sipërfaqja e brendshme e depresionit sakral,
  • muret anësore legen
  • dhe simfizin, nëse është e mundur.

Llogaritni një kapacitet të përafërt dhe formën e legenit, duke u përpjekur për të arritur kapelën, matni konjugimin diagonal.

Studimi bimanual vaginal i shtatzënisë me pasqyra përcakton shenjat e mëposhtme.

Rritja e mitrës në madhësi, e cila bëhet e dukshme tashmë në javën e 5-6 të shtatzënisë. Rritja e mitrës është vërejtur së pari në madhësinë e mëparshme (bëhet sferike), ndërsa po rritet, dhe madhësia e tij tërthore rritet. Sa më i madh të jetë afati i shtatzënisë, rritja më e qartë në vëllimin e mitrës. Deri në fund të muajit të dytë të shtatzënisë, mitrës rritet në madhësinë e vezës së patë, në fund të muajit të tretë të shtatzënisë fundi i mitrës është në nivelin e simphsisë ose disi më të lartë.

Shenja e Gorvice-Hegare karakterizohet nga fakti se konsistenca e mitrës shtatzënë është e butë, dhe zbutja shprehet veçanërisht fort në rajonin e varietetit. Si rezultat, me një metodë diagnostike vaginale me dy drejtime, gishtat e të dy duart gjenden në rajonin e varieteteve pothuajse pa rezistencë. Kjo veçori është më e rëndësishme për shtatzëninë e hershme.

Një atribut i Pischek karakterizohet nga shfaqja e asimetrisë së mitrës në periudhën e hershme të shtatzënisë. Kjo manifestohet nga ardhja e zgjatjes së domosdoshme të qosheve të drejta dhe të majtë të mitrës. Vendi i ekspozimit korrespondon me vendin e implantimit të një veze të fetusit. Në të ardhmen, ndërsa veza e frutave rritet, zgjatja zhduket.

Shenja e snajmit karakterizohet nga një ndryshim në konsistencën e mitrës gjatë shtatzënisë. Uterët shtatzëna zbutur gjatë një studimi me dy duar nën ndikimin e acarimit mekanik është kompakt dhe reduktohet në madhësi. Pas ndalimit të acarimit, mitra përsëri fiton një qëndrueshmëri të butë.

Shenja e gjenenerit karakterizohet nga shfaqja e abortit në jetën e hershme të shtatzënisë së madhësisë së Kepurës si rezultat i një zbutjeje të fortë të Iste, si dhe pamja e një trashje të krehit (zgjatje ) Në sipërfaqen e përparme të mitrës në mes. Shfaqja e trashësisë, megjithatë, nuk mund të përcaktohet gjithmonë.

Shenja e Gubareva-Gauss karakterizohet nga paraqitja e lëvizshmërisë së dritës të qafës së mitrës. Në periudhën e hershme të shtatzënisë, zhvendosja e lehtë e qafës së mitrës është e lidhur me një zbutje të ndjeshme të Iste.

Prania e shenjave të listuara në kombinim me shenja të mundshme bën të mundur marrjen e një diagnozë - shtatzëni. Nëse ka dyshim në përcaktimin e shenjave, një grua duhet të sugjerohet të shfaqet në një provim të përsëritur pas 1-2 javëve. Gjatë kësaj kohe, mitra rritet në madhësi, dhe të gjitha shenjat bëhen të dukshme.

Studim rektal në diagnozën në gratë shtatzëna

Gratë shtatzëna në gjysmën e dytë të shtatzënisë nuk duhet të neglizhohen me hulumtime rektale.

Hulumtimet prodhohen në doreza. Një vazelinë e lubrifikuar gishti i dytë futet në rektum dhe ndjeni qafën, pjesën grabitqare, pikat e identifikimit, muret e legenit.

Nga lufta, një presion i ngadalshëm kryhet në drejtim të kokës së ulur. Si rezultat, ju mund të përcaktoni vendndodhjen e kokës. Pra, nëse koka është në dalje ose në një pjesë të ngushtë të zgavrës së legenit të vogël, përcaktohet mjaft lehtë, dhe nëse është e gjerë - me vështirësi.

Metoda gjinore jep një ide të

  • shkalla e zbutjes së qafës dhe zbulimit të moshës
  • gjendja e flluskës së frutave (nëse është gjithashtu e tensionuar), pjesa grabitqare dhe artikujt e identifikimit,
  • si dhe në qëndrimin e kokës (ose mollaqe) në një aeroplan të legenit.

Metodat biologjike të diagnostikimit të shtatzënisë

Gjithashtu në këtë situatë përdoren metodat biologjike për diagnostikimin e shtatzënisë. Kjo diagnozë jo invazive është gjithashtu e nevojshme kur njohin lloje të caktuara të shtatzënisë patologjike. Për shembull, nuk është gjithmonë e lehtë të dallosh një shtatzëni ektopike nga inflamacioni i shtojcave të mitrës, shpesh është e vështirë të dallosh shtatzëninë nga tumori i mitrës etj.

Momenti i parë i metodës biologjike të diagnostikimit të shtatzënisë është të krijojë praninë e gonadotropinës Chorionic në urinë. Kjo mund të bëhet me ndihmën e reagimit të Ashheim-Tsondex ose Friedman, ekzekutimi i të cilit nënkupton administrimin e minjve të urinës të dëmtuar nënkutane të një gruaje shtatzënë, e cila çon në një rritje të këtyre kafshëve dhe follicles ovarian, si dhe pamjen e hemorragjive në zgavrën e follicles rritur. Megjithatë, këto metoda praktikisht nuk përdoren në obstetrikë moderne. Reagimi i Friedman gjithashtu nënkupton futjen e shtatzënisë së urinës vetëm me lepur.

Gjithashtu praktikisht nuk aplikohet tani për të diagnostikuar shtatzëninë. Prania e gonadotropin chorionic në urinën e një reagimi hormonal të gruas në bretkosat. Ky reagim qëndron në faktin se urina e studiuar e futur në kanalin limfatik të shtyllës kurrizore të bretkosave mashkullore, nëse ka një hormon në të, kjo shkakton sedimentet e spermatozoideve pas 1-2 orësh.

Ju gjithashtu mund të krijoni praninë e këtij hormoni në urinë duke përdorur sisteme të veçanta të testimit që janë të lehta për të blerë në një farmaci (testimi i shtatzënisë). Në të njëjtën kohë, vetë gruaja përcakton praninë e një hormoni në urinë.

Metoda jo-invazive e diagnostikimit të shtatzënisë

Për të diagnostikuar shtatzëninë, është e mundur të përdoret një metodë imunologjike bazuar në reagimin midis gonadotropinës chorionic të urinës së shtatzënë dhe antiserum. Metoda më e përdorur e diagnostifikimit bazuar në frenimin e reagimit të hemaglutinimit të trajtuar me gonadotropin chorionic të eritrociteve që korrespondojnë me antiserum në praninë e gonadotropin chorionic që përmban urinën e grave shtatzëna.

Antiserum është marrë pas imunizimit të lepujve. Nëse urina e studiuar përmban gonadotropin chorionic, dhe, rrjedhimisht, një grua urina e të cilit është ekzaminuar, shtatzënë, atëherë reagimet e hemaglutinimit nuk do të ndodhin (gonadotropin chorionic do të lidhë antitrupa).

Gjithashtu, metoda moderne e diagnostikimit të shtatzënisë. Prania e gonadotropinës Chorionic në serum është një metodë radioimmunologjike, e cila e bën të mundur në 5-7 ditë për të përcaktuar nivelin e gonadotropin chorionic të barabartë me 0.12-0.50 me / ml. Ka edhe metoda radioimmunologjike më moderne që përcaktojnë zinxhirët beta në molekulën e gonadotropinës chorionic në nivelin e saj të barabartë me 0.003 me / ml. Ekzekutimi i këtyre metodave kërkon vetëm 1.5-2.5 minuta.

Metodat e hulumtimit instrumental në gjysmën e dytë të shtatzënisë

Në gjysmën e dytë të shtatzënisë, gjithashtu zbatohen metoda të hulumtimit instrumental.

Metodat e nevojshme të hulumtimit në gjysmën e dytë të shtatzënisë janë fonokardiografi dhe elektrokardiografia - metodat që synojnë dëgjimin dhe regjistrimin e shkurtesave të zemrës të fetusit.

Fonokardiografi Ju lejon të identifikoni frekuencat e ulëta të luhatjeve që rrjedhin nga zemra e fetusit që nuk janë kapur me auskultim. Kjo metodë reflekton me saktësi mënyrën e veprimtarisë kardiake të fetusit - u rrit, imuniteti, arrhythmia, etj, të cilat, në veçanti, është një kriter diagnostikues i hypoxia dhe asfiksia e fetusit.

Elektrokardiografi Ju lejon të rregulloni aktivitetet e zemrës të fetusit nga 14-16 javë të shtatzënisë, e cila është e pamundur për fonokardiografi.

Gjithashtu jep informacion të rëndësishëm Procedura me ultratinguj. Metoda tejzanor ju lejon të përcaktoni

  • dimensionet e fetusit
  • mundësisht
  • gjatësia e kërthizës
  • mallkim i saj
  • vendndodhja e placette,
  • karakteri i ujit arrogant dhe kështu me radhë.

Procedura invazive

Procedura invazive (nga Invasivus Novolatinsky; nga fatura - "brenda") - një procedurë mjekësore që lidhet me depërtimin përmes barrierave natyrore të jashtme të trupit (lëkurë, mukoze).

Një shembull i procedurës më të thjeshtë invazive është çdo injeksion, më kompleksi është një operacion kirurgjik. Kjo është mënyra kryesore për të cilën kirurgu, në kontrast me terapistin, ndihmon pacientin.

Procedurat invazive gjithashtu mund të aplikohen në diagnozën. Shembuj të studimeve invazive janë hulumtime elektrofiziologjike invazive të zemrës) dhe testet invazive gjenetike të embrionit.

Shiko gjithashtu

Shënim


Fondacioni Wikimedia. 2010.

Shikoni se çfarë është një "procedurë invazive" në fjalorët e tjerë:

    Procedurat minimale invazive (Eng. Procedura minimale invazive) quhen procedura (kirurgjike dhe jo vetëm), të cilat ofrojnë më pak ndërhyrje në trup sesa operacionet e hapura për të njëjtin qëllim. Minimalisht invazive ... Wikipedia

    Paketat e nipples, buzët e shpimit dhe tunelet në veshët e mprehtë (anglisht piercing "birë") një nga format e modifikimeve të trupit ... Wikipedia

    Procedura invazive e amniocentezës përfundoi në shpimet e guaskës amniotike për të marrë ujërat akumuluese për hulumtime të mëvonshme laboratorike, amniogrado ose administrim në zgavrën amniotike të barnave. ... ... wikipedia

    - (rafg) (anglisht endoscopic retroograde cholangiopancreatography (ercp)) metodë kombinuar endoskopi me ekzaminim të njëkohshëm x-ray. Endoscope është futur në duodenum në një thithje të madhe duodenale, gojës ... ... Wikipedia

    Angina pectoris mkb 10 i20. ICD 9 413 SeatimeSDB 8695 ... Wikipedia

    CHOLANGIOPANCRATOGRAPHATOGRAFATOGRAFAT (RHPG) (eng. Endoscopic retroograde cholangiopancreatography (ercp)) metodë kombinuar endoskopi me një studim të njëkohshëm X-ray. Endoscope është futur në duodenum në të madhe ... ... Wikipedia

    Kirurgjia minimale e kirurgjisë që synon të minimizonte zonën e ndërhyrjes në trup dhe shkallën e lëndimit të indeve. Teknikat kryesore të përdorura në ndërhyrjen minimale invazive është laparoscopic ... ... wikipedia

Aktualisht, mjekësia u largua shumë përpara dhe ju lejon të vlerësoni gjendjen shëndetësore të fëmijës në fazën e zhvillimit të saj intrauterine. Një vlerësim i tillë është i një rëndësie të madhe, pasi përqindja e defekteve intrauterine të zhvillimit të fetusit dhe sëmundjeve trashëgimore nuk reduktohet. Diagnoza prenatale e fetusit ju lejon të zbuloni pothuajse të gjitha devijimet nga norma dhe të merrni masat e nevojshme.

Diagnostifikimi prenatal: Çfarë është?

Diagnostifikimi prenatal i diagnostifikimit prenatal ose prenatal është një grup hulumtimi fetal, i cili ju lejon të identifikoni ose refuzoni anomalitë zhvillimore intrauterine, kromozomale dhe sëmundjet gjenerike të fëmijës së ardhshëm. Diagnoza prenatale është industria më e re, por në zhvillim me sukses të mjekësisë riprodhuese. Pas marrjes së rezultateve të studimit, kryhet konsultimi mjekësor dhe gjenetik i bashkëshortëve dhe janë zgjidhur çështjet: a ka kuptim të zgjasë shtatzëninë, a është e mundur të trajtohen një fëmijë me patologjinë e identifikuar pas lindjes ose intrauterinës dhe si të Parandaloni devijimet nga zhvillimi normal i fetusit në shtatzëninë e ardhshme.

Metodat diagnostike paraprake

Të gjitha metodat e diagnostifikimit prenatal ndahen në 2 grupe. E para i referohet një invaziv minimalisht ose diagnostikimi i parëndësishëm jo invaziv (shqyrtimi prenatal), duke përfshirë:

  • procedura me ultratinguj;
  • hulumtimi i prindërve të orientimit;
  • kryerjen e hulumtimit gjenetik të bashkëshortëve;
  • Ultratinguj me dopplerometer (vlerësimi i rrjedhjes së gjakut në sistemin e frutave të nënës-placenta) me anë të dëshmisë;
  • kaliotocografia (e mbajtur nga 32 javë, sipas dëshmisë nga 28 javë);
  • gjaku mbi mirëmbajtjen e shënuesve të serumit ("Për deformimin e fetusit").

Grupi i dytë përfshin metodat invazivetë cilat nënkuptojnë penetrim kirurgjik në zgavrën e mitrës:

  • biopsi e chorion;
  • placentocisis;
  • cordocentsis;
  • amniocenteza;
  • biopsia e indeve të fetusit.

Diagnostikimi i parëndësishëm jo invaziv

Screening Prenatal (Explorer ose Sorting) është e nevojshme midis të gjitha grave shtatzëna dhe përfshin 2 studime kryesore që na lejojnë të identifikojmë defekte të trashë dhe shënuesit patologji të frutave.


Procedura me ultratinguj

Ekzaminimi me ultratinguj është një metodë absolutisht e sigurt dhe duhet të kryhet gjatë shtatzënisë të paktën 3 herë dhe brenda një kohe të caktuar: në 10-14 javë, në 22-14 javë dhe në 32 - 34 javë. Devijimi nga kushtet e rekomanduara redukton ndjeshëm përqindjen e identifikimit të patologjisë. Pra, në ultratinguj të parë, shenja të caktuara, duke dëshmuar për patologjinë bruto, deri në javën e 10-të nuk janë shfaqur ende, dhe pas 14 javësh tashmë janë zhdukur. Por edhe gjatë ultrazërit të dytë, nuk është gjithmonë e mundur të identifikohen patologjinë dhe keqformimet (për shembull, defektet e vogla në ndarjet e zemrës). Prandaj, ultrazërit duhet (në çdo rast) të plotësohet nga studimi i gjakut në shënuesit e frutave.

Metodologjia për ultrazër:

  • Hulumtim transabdominal
    Është kryer duke përdorur një sensor transabdominal, i cili lëshon valë tejzanor. Sensori gjendet përgjatë sipërfaqes së murit të barkut të përparmë, dhe valët e transmetuara për ta reflektohen nga indet e fëmijës së ardhshme dhe përpunohen nga një kompjuter. Pas kësaj, një sonogram është formuar në monitor - një imazh që përshkruhet nga mjeku. Një studim transabdominal është më i mirë për të kryer në tremujorët e dytë të tretë.
  • Hulumtim transvaginal
    Është e preferueshme të kryhet në periudhën e hershme të shtatzënisë. Një sensor vaginal i vendosur në një prezervativ është futur në vaginë.

Që ju lejon të identifikoni një ultratinguj:

  • lokalizimi i embrionit (shtatzënia e mitrës ose ektopike);
  • numri i frutave;
  • afati i shtatzënisë në javë;
  • vonesa në zhvillimin e fetusit;
  • seksi i fëmijës;
  • lokalizimi i placentës (prania, placenta e ulët);
  • gjendja e placentës (sulmi në zemër, kalcini, shkalla e pjekurisë);
  • sasia e lëngut amniotik (shumë ose të ulët);
  • gjendja e kordonit të kërthizës, numri i anijeve në të, nyja e kordonit;
  • tone miometrium (hypertonus në kërcënimin e ndërprerjes ose lindjes së parakohshme);
  • fetale rrahje zemre dhe karakteri i saj (Bradycardia, Tachycardia);
  • rrjedhjen e gjakut të thyer në enët placentare;
  • anomalitë për zhvillimin e fetusit (kryesisht veset e tubit nervor, zemrës dhe veshkave, patologjisë së mëlçisë dhe zorrëve, gjendja e gjymtyrëve dhe departamentit të skulleve të fytyrës);
  • përcaktimi i simptomave të parakohshme të sindromës Down (deri në 12 javë) - gjerësia e hapësirës së çerdhe-jakës;
  • pozicioni (gjatësor, tërthor, i zhdrejtë) dhe vrojtim (kreu, pelvik, fytyrës) fetus.

    • Përveç kësaj, ultratinguj ju lejon të diagnostikoni skidin e flluskës dhe aembronominë (pa embrioni).


Shqyrtimi biokimik

Për një shqyrtim biokimik, gjaku venoz është shqyrtuar nga një grua shtatzënë, e marrë në terma prej 15-20 javësh (në mënyrë optimale në 16-18). Faza e parë e shqyrtimit - "Test i dyfishtë" kryhet në 9-13 javë, janë përcaktuar proteinat e plakjes së RRAR-P dhe HCG, në Rusi, është e rrallë. Faza e dytë e shqyrtimit biokimik kryhet në tremujorin e dytë të shtatzënisë dhe përcakton përmbajtjen e alfa-fetoprotein (AFP), gonadotropin njerëzor Chorionic (HCG) dhe estriol falas. Në Federatën Ruse, vetëm 2 shënuesit e parë janë hetuar.

E cila ju lejon të identifikoni shqyrtimin biokimik:

  • down sindrom ose trisomy;
  • anomalitë e zhvillimit të kokës dhe palcës kurrizore (mungesa e një truri - anencefalius, hernia e kokës dhe palcës kurrizore);
  • anomalitë kromozomale.

Avantazhet e shqyrtimit biokimik përfshijnë:

  • efikasitet të lartë (zbulimi i sindromës Down dhe veset e tubit nervor arrin 70%);
  • diagnoza e hershme e patologjisë së frutave (15-22 javë), kur shtatzënia ende mund të ndërpritet;
  • mungesa e rrezikut për fetusin.

Nga disavantazhet vlen të përmendet ndikimi i faktorëve të ndryshëm (shtatzënia e shumëfishtë, komplikimet e shtatzënisë, sëmundjet e sferës gjenitale të grave dhe të tjerëve) në besueshmërinë e rezultateve. Duke pasur parasysh se cili studim i shënuesve biokimikë mund të tregojë një rezultat të rremë ose të rremë.

Në raste të dyshimta të devijimeve nga norma e shënuesve biokimik, emërohet një ultratingull i nivelit më të lartë (në qendrën perinatale ose në spitalin rajonal / republikan) dhe kryerjen e diagnostifikimit invaziv prenatal.


Diagnostifikimi invaziv prenatal Diagnostifikimi invaziv prenatal siguron 100% garanci të rezultatit (identifikimi i sëmundjeve trashëgimore, defekteve të zhvillimit dhe kromozomaleve), përveç kësaj, dallon nga rezultatet e hulumtimit të shpejtë. Gjithashtu, avantazhet e diagnozës invazive përfshijnë identifikimin e patologjisë në shtatzëni të vogël (deri në 14 javë), dhe prindërit janë zgjedhur: ose për të kryer një abort, ose për të zgjatur shtatzëninë. Në rast të ruajtjes së embrionit, mjekët kanë një kohë të mjaftueshme për të kryer korrigjimin e keqformimeve dhe trajtimin e sëmundjeve të fetusit intrauterine.

Indikacionet për diagnostikimin invaziv prenatal

Duke pasur parasysh zbatimin e mitrës në zgavrën gjatë metodave invazive, ato kryhen sipas dëshmisë së rreptë:

  • mosha e një gruaje (të gjitha nënat më të vjetra se 35 vjeç, pasi rreziku i anomalive të fetusit kromozomal rritet me moshën);
  • martesa pranë;
  • historia e lagur: dëshmitë në periudhat e hershme, lindja e një fëmije me anomali kromozomale;
  • patologji kromozomale në një nga prindërit e ardhshëm;
  • nevoja për të përcaktuar atësinë;
  • devijime nga norma në gjakun e shënuesve të serumit;
  • ndikimi në prindërit e faktorëve mutagjenikë (rrezatimi, ekologjia e kontaminuar, kimikatet, drogat dhe të tjera);
  • në historinë e lindjes së fëmijës me defekte kongjenitale, devijimin në zhvillimin mendor ose sëmundjet metabolike të trashëguara (phenylketonuria);
  • devijime nga shënuesit normalë biokimik;
  • shenjat ultratinguj të anomalive të fetusit.

Metodat diagnostike invazive prenatale


Biopsi chorione
Metoda është një gardh dhe studim pasues i qelizave të Chorion. Chorion është një guaskë germore, e cila në të ardhmen është shndërruar në një placentë. Horionbiopsia kryhet në 10-11 javë të shtatzënisë në dy mënyra:
  • Moda Transcervical
    Thithja e një sasi të vogël të indeve të korionit me një shiringë përmes një kateteri të qafës së mitrës (të instaluar në kanalin e qafës së mitrës).
  • Metodë transabdomomomominal
    Birë e mitrës kryhet përmes murit të barkut të përparmë me një shiringë me një gjilpërë të gjatë dhe një gardh është bërë nga indet chorionale.

Chorionbiopsy është kryer nën kontrollin e ultrazërit. Si rregull, ajo kryhet nën anestezi lokale. Rezultatet e analizës janë gati pas 3 deri në 4 ditë. Avantazhet e metodës përfshijnë shpejtësinë e marrjes së rezultateve, gjë që e bën të mundur ndërprerjen e shtatzënisë në një datë të sigurt, zbulimin e gjeneve të gjeneve dhe kromozomit, konfirmimin e atësisë dhe vendosjen e buzës së embrionit.

Placentocentssis
Metoda është e ngjashme me biopsi të Chorion, qelizat e placentës janë marrë gjithashtu, por tashmë në afatet e mëvonshme (tremujori i dytë i shtatzënisë). Është gjithashtu e mundur për të marrë qelizat placenta kur hyjnë në mitër përmes kanalit të qafës së mitrës ose nga shpimi i murit të barkut të mëparshëm. Në kontrast me biopsi të Chorion, kultivimi i qelizave të fituara nga placentocentssi mund të mos jetë tregues, i cili kërkon përsëritjen e procedurës.

Amniocenteza ka rritur ndjeshëm rrezikun e komplikimeve të mundshme të shtatzënisë për shkak të kushteve të mëdha dhe kryhet vetëm në kushtet e spitalit me hospitalizim të mëvonshëm (të paktën 3 ditë).


Amniocenteza
Metoda është gardhi i ujit të gishtit nga shpimi i murit të barkut të mëparshëm, mitrës dhe amnionit. Lëngu amniotik mbi përmbajtjen e hormoneve, enzimeve dhe aminoacideve është hetuar, në të cilën varet rritja e fetusit. Së bashku me lëngun amniotik, qelizat korbike të epiteliumit të lëkurës së fetusit dhe traktit urinar. Studimi është mbajtur për javën e 16-të 18-të. Metoda është shumë informative dhe efektiviteti i saj arrin 99%. Disavantazhet përfshijnë kohëzgjatjen e analizës (nga 2 javë në 1.5 muaj). Ju lejon të diagnostikoni gjenin dhe abrasionet kromozomale, të përcaktoni pjekurinë e fetusit të lehtë, ashpërsinë e konfliktit të Rhesvit, disa anomali për zhvillimin e fetusit dhe shkallën e hipoksisë intrauterine.

Kalorësit
Metoda qëndron në gardhin e gjakut të fetusit nga kërthiza. Ajo kryhet për 18 deri në 24 javë dhe ju lejon të identifikoni jo vetëm devijimet kromozomale dhe gjene, por statusin imunologjik dhe hormonal të fetusit, përcaktoni treguesit e gjakut biokimik dhe kështu me radhë. Rezultatet e analizës janë duke përgatitur 4 - 5 ditë. Çdokët në efektivitetin e diagnostikimit po afrohet 100%.

Biopsi i pëlhurave të frutave

Ajo kryhet në tremujorin e dytë, nën kontrollin e detyrueshëm të ultrazërit. Studimi është treguar të përcaktojë sëmundjet e rënda të trashëguara të lëkurës në fëmijën e ardhshëm - hyperkeratosasis dhe ichthyosis. Me këto patologji, procesi i eliminimit të lëkurës është i shqetësuar, i cili çon në trashje të shtresës së sipërfaqes, dhe lëkura duket si peshore peshku.

Gardhi material është bërë në të njëjtën mënyrë si në përgatitjen e indeve chorionale ose placentare. Një gjilpërë e veçantë e gjatë e futur në zgavrën e mitrës është furnizuar me piskatore që kapin dhe ndahen një pjesë të vogël të lëkurës. Pasi materiali i dërgohet studimit, duke përfshirë tre lloje:

  • Studim Citseogenetic
    Ju lejon të përcaktoni sasinë e kromozomeve, pranisë së kromozomeve shtesë ose shkurtore. Për shembull, në sindromin Down, zbulohet një 21 kromozom shtesë, me një sindrom klanfelter në një palë kromozome seksi në fruta të meshkujve, X ose Y-kromozom, gjatë sindromës së turkrimit - mungesa e vajzës X- kromozom.
  • Studimi i gjenetikës molekulare
    Kjo metodë ju lejon të identifikoni defekte intrachromosomike, domethënë, mutacionet e gjeneve, si rezultat i të cilave po zhvillohen disa sëmundje: hemofili, fenilketonuria, distrofi muskulare e acidit të zgjatur dhe fijor.
  • Studim biokimik
    Ju lejon të vlerësoni pjekurinë e mushkërive dhe të përcaktoni shkallën e tij, diagnostikoni hypocyses e fetus (acidozë metabolike), zbuloni konfliktin e Rhesus dhe ashpërsinë e saj.

Disavantazhet e diagnozës invazive

Pavarësisht nga të gjitha pro dhe informativiteti i lartë i metodave invazive të diagnostifikimit prenatal, ata kanë një numër pikash negative:

  • kërcënimi i ndërprerjes së shtatzënisë (antispasmodics janë të përshkruara për parandalimin para procedurës dhe pas tij, si dhe hospitalizimin, kohëzgjatjen e të cilave varet nga metoda e përdorur);
  • aborti;
  • rreziku i infeksionit fetal intrauterine;
  • rreziku i rritjes së ashpërsisë së konfliktit të RHESV;
  • rreziku i ujit prenatal vulnet gjatë amniocentsis;
  • rreziku i gjakderdhjes në një grua;
  • rreziku i placentës së shkëputjes.

Kundërindikacionet për diagnostikimin invaziv

Kryerja e diagnostikimit invaziv prenatal nuk është treguar në shtetet e mëposhtme të një gruaje:

  • kërcënimi i abortit;
  • gjakderdhje nga trakja e seksit;
  • pairing placenta;
  • sëmundja ngjitëse e theksuar e një legeni të vogël;
  • pamjaftueshmëria e eastike dhe e qafës së mitrës;
  • anomalitë për zhvillimin e mitrës;
  • kuptimi i dëmtimit të lëkurës së barkut;
  • sëmundjet infektive të nënës;
  • inflamacion i qafës së mitrës dhe vaginës;
  • moma nyjet e madhësive të mëdha.

Gjithashtu, kundërindikimi është refuzimi kategorik i një gruaje nga sjellja e diagnostifikimit invaziv prenatal.

Diagnoza prenatale është një sërë metodash të përdorura për të identifikuar patologjitë në fazën e zhvillimit intrauterine. Kjo lejon me një probabilitet të lartë për të përcaktuar çrregullime gjenetike dhe të tjera të fetusit. Në rastin e konfirmimit të anomalit të zhvillimit, prindërit vendosin për përpunim të mëtejshëm ose ndërprerjen e shtatzënisë. Falë një ekzaminimi gjithëpërfshirës, \u200b\u200bpothuajse 100% besim mund të përcaktohet nga atësisë së fëmijës dhe katit të saj.

Deri më sot, shqyrtimi prenatal paraqet një drejtim të ri, por në mënyrë dinamike dhe shumë premtuese në mjekësi. Para së gjithash, është treguar shtatzënë në grupet e rrezikut.

Diagnoza e sëmundjeve

Diagnoza prenatale e sëmundjeve kromozomale ju lejon të krijoni patologjitë e mëposhtme.

Down sindrom

Sëmundja më e zakonshme kromozomale ndodh në një nga tetëqind të sapolindur. Një person me këtë patologji ka një shtesë 47 kromozom. Përveç pamjes karakteristike, fëmijët me sindromin Down janë diagnostikuar shpesh me strabismus, dëmtim të dëgjimit, patologji të rënda të sistemeve kardiake dhe stomakut, prapambetjes mendore.

Është e mundur të përcaktohet prania e patologjisë në fetus, është e mundur të rritet zona e jakës, mungesa e një kocke hundore, me anomali të disa departamenteve të zorrëve dhe ndryshimeve patologjike në testin e gjakut. Diagnoza përfundimtare është bërë, duke pasur parasysh kombinimin e rezultateve të fituara kur përdorin metoda të drejtpërdrejta dhe indirekte të diagnostifikimit prenatal.

Sindromi Sherezhevsky-Turner

Sëmundje gjenetike që lindin në mungesë ose dëmtim të një prej kromozomeve X. Ajo gjendet vetëm në femra. Simptomat e sëmundjes: Vonesa e rritjes, qafa e shkurtër e trashë, mbytet anormale dhe humbja e dëgjimit, vonesa e pubertetit, moszhvillimi i gjëndrave të qumështit, asnjë menstruacion (). Zhvillimi intelektual, si rregull, nuk vuan. Gratë e rritura me sindromin e fryrjes së Terner.

Sindromi H-Trisomy

Ai lind vetëm nga përfaqësuesit e femrave. Sëmundja zhvillohet për shkak të pranisë së tre kromozomeve të x në gjenotip. Simptomat e sëmundjes - vonesa e thellë mendore, pas zhvillimit të organeve gjenitale, infertilitetit.

Hemofili

Sëmundja trashëgimore e lidhur me shkeljet e koagulimit të gjakut, e cila është mundësisht një njeri. Bartësi i gjeneve të hemofilisë është femra që e përcjellin sëmundjen tek djemtë e tyre. Probabiliteti i zhvillimit të hemofilisë po rritet me të afërmit e prindërve. Gjakderdhje në nyje dhe organe të brendshme, të cilat lindin si rezultat i një dëmtimi të vogël. Shkaku i patologjisë është mutacion i një gjen në kromozomin X.

Sindromi klinfelter

Patologjia e origjinës kromozomale, në të cilën në gjenotipin e meshkujve ka një kromozom shtesë femër. Në pacientët, ekziston një vonesë në zhvillimin fizik dhe të të folurit, një fizikë joproporcionale, pazhvillim i organeve gjenitale, një rritje në gjëndrat e gjoksit, një rritje e vogël e flokëve në trup. Në pacientët me sindromin Clanfelter, rreziku i rritjes së epilepsisë, diabetit mellitus, hipertension, skizofreni. Disa pacientë festojnë vonesën e moderuar mendor, vështirësi në krijimin e kontakteve me njerëz të tjerë, një tendencë për alkoolizëm.

Diagnoza prenatale e patologjive kongjenitale përcakton:

  1. Çrregullime në zhvillimin e kafkës dhe trurit.
  2. Hydrocephalus - ekuilibri i dëmtuar midis zhvillimit të lëngut kurrizor dhe absorbimit të saj, shpesh lindin për shkak të hipoksive të fetusit, të transferuar sëmundjet infektive, nënat e duhanit gjatë shtatzënisë.
  3. Veset e zemrës. Shqyrtimi prenatal ju lejon të krijoni me saktësi anomalitë në zhvillimin e zemrës dhe anijeve të fëmijës së ardhshëm. Bazuar në të dhënat e marra, merret një vendim për shkak të ndërhyrjes kirurgjikale në ditët e para, dhe nganjëherë disa orë pas lindjes së tij.
  4. Mungesa e shkeljeve të veshkave ose shkeljeve të rënda të zhvillimit të tyre. Kjo patologji është diagnostikuar në javën 13-17 të shtatzënisë. Ndër anomalitë e mundshme, nuk ka veshkë, prania e një organi të tretë, dyfishimi i veshkës. Patologjia shoqërohet me një vonesë në rritjen dhe zhvillimin e përgjithshëm të fetusit, ultësirës, \u200b\u200bshkeljeve në formimin e placentës. Aborti i shtatzënisë është për shkak të dëshmisë mjekësore, dhe me marrëveshje me prindërit duhet të kryhen jo më vonë se 22 javë. Rreziku i lartë dhe lindja e parakohshme.
  5. Anomali në formimin e gjymtyrëve.

Metodat e diagnostifikimit prenatal

Ka metoda jo invazive dhe invazive të shqyrtimit prenatal.

Diagnostikimi i parëndësishëm jo invaziv

Nuk përfaqëson rrezikun më të vogël për një grua dhe për fëmijën e saj të ardhshëm. Kur nuk kryen manipulime kirurgjikale që mund të dëmtojnë frutat. Metodat e tilla u tregohen të gjitha grave shtatzëna, pavarësisht moshës, statusit shëndetësor ose pranisë së sëmundjeve trashëgimore.

Të dhënat (metodat indirekte) të sondazheve përfshijnë diagnostikimin me ultratinguj () dhe të provojnë serumin shtatzënë.

Procedura me ultratinguj

Ultratinguj në diagnozën prenatale është përfshirë në kategorinë e procedurave të planifikuara dhe të detyrueshme në gratë shtatzëna. Refuzimi i këtij studimi nuk ka kuptim: procedura është e sigurt, pa dhimbje dhe mund të përcaktojë se sa me sukses po zhvillohet fryti dhe a ka rrezik për praninë e patologjive.

Ultratingulli në tremujorin e parë ju lejon të vendosni maksimalisht afatin e shtatzënisë, numrin e frutave, të konfirmoni shkallën e qëndrueshmërisë së embrionit, të eliminoni praninë e drithit flluskë. prodhuar në 6-7 javë. Nëse një grua kishte aborte spontane, instaluar se sa e pastër embrioni u ngulit në mitër dhe a ka ndonjë kërcënim të abortit të përsëritur.

Ultratinguj në tremujorin e dytë, të kryer më 11-13 korrik, mund të krijojë seksin e fëmijës, prania e defekteve të zemrës, veshkat, gjymtyrët dhe organet e tjera, matjen e zonës së jakës, për të përcaktuar praninë e Misa ose neoplasms të tjera që pengojnë Furnizimi normal i gjakut në placentë.

UZ-Diagnostifikimi në një periudhë prej 22-26 javësh ju lejon të shihni anomalitë që nuk janë identifikuar më herët, vendosni pozicionin e fetusit në mitër, për të identifikuar vonesën e zhvillimit intrauterine, diagnostikoni më të ulët ose.

Ekzaminimi i faktorëve të serumit

Bërë në bazë të studimit të mostrave të gjakut të marra nga një venë e një gruaje shtatzënë. Në mënyrë tipike, studimi kryhet në periudhën nga 16 deri në 20 javën e 20-të, në disa raste lejohet të analizojë periudhën deri në javën e 22-të.

Ky shqyrtim quhet edhe një "test i trefishtë", pasi ai siguron informacion mbi tre substanca: alfa-fetoprotein, gonadotropine chorionic dhe estriol jo-konjuguar.

Shqyrtimi me një saktësi prej 80% përcakton anomalitë e fetusit, në veçanti sindromën poshtë dhe mbylljen e tubit nervor.

Në periudhën prej 11-13 javësh, janë identifikuar disa patologji të tjera të zhvillimit, të tilla si sindromat Patau dhe Edwards. E dyta e sëmundjeve të listuara është inferiore vetëm për sindromën Down.

Me sindromën Edwards, vdekshmëria shumë e lartë në vitin e parë të jetës është diagnostikuar (90% e rasteve). Para të rriturve, këta fëmijë jetojnë ekskluzivisht rrallë. Vetimet kongjenitale, karakteristike të kësaj patologjie, përfshijnë: peshën e trupit të ulët (rreth 2 kg në një fëmijë të thellë), dështim kardiovaskular, pengim të zorrëve, vonesë të thellë mendore.

Diagnoza e sindromës së Edwards në periudhat e hershme të shtatzënisë është e pazgjidhur, por në ultratinguj të mbajtur në javën e 12-të, ju tashmë mund të gjeni praninë e hernisë të zgavrës së barkut dhe cist e pleksuseve vaskulare. Parashikimi për mbijetesën e pacientëve të tillë është i pafavorshëm.

Invazive (metoda të drejtpërdrejta)

Metodat invazive të shqyrtimit prenatal - marrja e mostrave të qelizave dhe indeve të embrionit, placentës dhe predhave të frutave për t'i studiuar ato.

Këto janë metoda të tilla si:

  • biopsi vorsin chorion;
  • biopsi e pëlhurave të fetusit;
  • fetoskopi.

Konsideroni më hollësisht kur dhe si kryhen procedurat.

Amniocenteza

Gardhin e ujërave përreth për studimin e përbërjes së tyre kimike. Kjo analizë bën të mundur vendosjen e shkallës së pjekurisë së fetusit, të identifikojë mungesën e furnizimit me oksigjen (), për të përcaktuar rezervat-konfliktin e fetusit dhe nënës. Procedura është treguar të mbajë më 15-16 korrik.

Përzgjedhja e lëngut amniotik gjatë amniocentsis

Kjo diagnostifikim prenatal përcakton më shumë se 60 lloje të sëmundjeve trashëgimore që mund të transmetohen tek një fëmijë nga prindërit. Rreziku i abortit gjatë kalimit të procedurës është i vogël dhe nuk arrin në jo më shumë se 1%.

Bipsy chorione

Data optimale për këtë studim është periudha në tremujorin e parë, deri në 12 javë. Procedura është si më poshtë: Me ndihmën e një kateteri të futur në qafën e mitrës, janë marrë mostrat e indeve të Chorion. Manipulimi kryhet nën anestezi lokale, kështu që është pa dhimbje, ose sjell siklet të vogla.

Pas përpunimit dhe gjetjes në inkubator, analiza e kromozomeve kryhet për praninë e anomalive gjenetike. Shumë gra kanë frikë biopsi, duke besuar se procedura mund të çojë në dëmtim të fetusit dhe abortit. Ky rrezik me të vërtetë ekziston, por nuk kalon 1%.

Në disa raste, pas një biopsi, mund të ndodhin dhimbje të vogla barku dhe këmbët dhe gjakderdhje të vogël. Këto fenomene nuk tregojnë devijime nga norma dhe nuk ndikojnë negativisht në zhvillimin e fetusit.

Metoda predatale diagnostike - Biopsia e Chorion

Biopsia e Chorion ju lejon të identifikoni shumë shkelje, mes tyre fibroza. Kjo është një sëmundje e rëndë në të cilën prodhimi i një proteina të veçantë që mbante yndyrna është e shqetësuar. Prania e patologjisë çon në një shkelje të procesit të tretjes, një rënie në imunitetin, inflamacion të shpeshtë të mushkërive. Sëmundja është e pashërueshme, por diagnoza në kohë e bën të mundur që të ofrojnë kushte që lejojnë pacientët me këtë patologji për të jetuar në moshën e të rriturve.

Biopsi i pëlhurave të frutave

Procedura diagnostike kryhet në tremujorin e dytë të shtatzënisë dhe kontrollohet nga një ultratinguj. Thelbi i saj qëndron në gardhin e mostrave të lëkurës fetale për të eliminuar sëmundjet e rënda të lëkurës të transmetuara nga trashëgimia.

Kjo metodë e diagnozës prenatale përcakton rrezikun e keqformimeve të tilla të fetusit, si ichthyosis, albinism, hyperkeratosis.

Ichthyosis është një sëmundje e rrallë gjenetike në të cilën ndodh deformimi i lëkurës, të cilat fitojnë llojin e ngjashmërisë me peshore të peshkut. Simptomat e sëmundjes: zhurma, lëkura dhe shtresa e rritur e lëkurës, prania e shkallëve të vogla dhe skuqje në të, deformimi i pllakave të thonjve. Ka disa lloje të kësaj patologjie.

Në prani të ichthyosis, zhvillimi i brendshëm, shpesh raste të abortit ose lindjes së një fëmije të vdekur. Nëse fëmija mbijeton, kohëzgjatja e jetës së tij nuk është më shumë se një javë. Kur identifikon sëmundjen në fazën e zhvillimit intrauterine, prindërit rekomandojnë të ndërpresin shtatzëninë për shkak të mosdeklarimit të fetusit.

Kalorësit

Kjo është një metodë që analizon koleksionin e gjakut të marrë nga kordoni i kërthizës së fetusit. Afati i procedurës është periudha pas 20 javësh, koha më e mirë është 22-25 javë.

Gardhi i gjakut nga kordoni i kërthizës fetale (kordocentsis)

Manipulimi kryhet sipas indikacioneve të rrepta kur metodat e tjera invazive janë të pamundura për t'u përdorur për shkak të një kohe të gjatë:

  • mosha e nënës mbi 35 vjeç;
  • rezultatet negative të testit të gjakut biokimik;
  • probabilitet të lartë;
  • prania e një sëmundjeje trashëgimore në një nga prindërit.

Cordocenteza nuk prodhohet nëse një grua është diagnostikuar nga kërcënimi i ndërprerjes së shtatzënisë, në prani të MOMA, gjakderdhje, gjatë përkeqësimit të sëmundjeve infektive dhe kronike.

Studimi i gjakut të kërthizës lejon identifikimin e anomalive të tilla si Syndromes, Edwards, Klinfelter. Përveç sëmundjeve gjenetike, është e mundur për të diagnostikuar dosetrofinë e Düschene, fibrozë, sëmundja hemolitike e fetusit të shkaktuar nga konflikti i Rhesus. Deri më sot, me këtë studim, ju mund të përcaktoni praninë e më shumë se 6,000 sëmundjeve.

Fetoskopi.

Ekzaminimi i fetusit duke përdorur hetimin e futur. Ekzaminimi vizual i gjendjes së fëmijës mbahet në javën 18-19 të shtatzënisë. Fetoskopia është e zbatueshme ekskluzivisht në të dhënat mjekësore, pasi kur është futur endoskopi, rreziku i abortit është 7-8%.

Ndër metodat e tjera invazive, placentobiopsia duhet të dallohen (duke marrë analizën e mostrave të placentës) dhe studimin e urinës së fetusit (për të përcaktuar ashpërsinë e patologjisë së veshkave).

Indikacionet për diagnostikimin prenatal

Në cilat raste rekomandohet që t'i nënshtrohet një sondazhi për identifikimin e patologjive të mundshme të fetusit dhe sa e sigurt është? Metodat e diagnostifikimit prenatal janë të rekomanduara larg nga të gjitha nënat e ardhshme. Meqenëse përdorimi i metodave invazive është i lidhur me një pjesë të caktuar të rrezikut për një fëmijë, ato janë të përshkruara vetëm në dëshmi të rreptë mjekësore.

Kjo perfshin:

  • mosha e pjekur e prindërve (nënë mbi 35 vjeç, babai mbi 45 vjeç);
  • dyshimi për veset ose çrregullimet në zhvillimin e gjetur në ultratinguj;
  • prezenca në familjen e një fëmije të lartë me anomali kromozomale;
  • pësoi sëmundje infektive në shtatzëninë e hershme (,);
  • gratë bartës të sëmundjeve të trashëguara (hemofili);
  • kur identifikon devijimet nga norma e shënuesve biokimik;
  • fakti i rrezatimit të njërit prej prindërve pak para ndodhjes së shtatzënisë.

Jo të gjithë faktorët e listuar me siguri çojnë në paaftësi për zhvillimin e fetusit. Pra, nëse familja ka një fëmijë të lartë me sindromin Down, probabiliteti i lindjes së një fëmije të dytë me të njëjtën diagnozë është i vogël. Por shumica e prindërve preferojnë të përforcohen dhe të sigurohen që fëmija nuk ka keqformime.

Si rregull, sondazhi ofrohet nga prindërit e moshës, edhe pse fëmijët me sindromin Down janë lindur shpesh në gratë e moshës më të re.

Parimet e diagnozës prenatale

Rezultatet e shqyrtimit prenatal dallohen nga një nivel i lartë i besueshmërisë dhe besueshmërisë. Ata mund të hedhin poshtë shqetësimet e pranisë së patologjisë dhe të përgatisin prindërit në lindjen e një fëmije të sëmurë.

Kryerja e procedurave diagnostikuese duhet të marrë parasysh parimet kryesore etike:

  1. Disponueshmëria. Studimi duhet të gjitha gratë që kanë dëshmi mjekësore për këtë. Mungesa e financave nuk duhet të jetë pengesë për procedurën.
  2. Vullnetarisht. Mjekët janë të detyruar t'i shpjegojnë një gruaje shtatzënë dhe burrit të saj nevojën për të kaluar hulumtimin dhe rrezikun e lindjes së një fëmije të pacientit. Megjithatë, të gjitha emërimet janë një natyrë rekomanduese, vendimi përfundimtar për nevojën për kalimin e tyre merr bashkëshortët.
  3. Sigurimi i një familjeje të informacionit të plotë në lidhje me gjendjen e fetusit. Prindërit duhet të kenë një pamje të plotë të natyrës së fëmijës së tyre të ardhshëm, veçoritë e zhvillimit të saj, metodat e trajtimit dhe parashikimin e mëtejshëm.
  4. Procedurat diagnostike prenatale kryhen kryesisht për gratë që kanë të dhëna mjekësore për këtë. Shumë gra të improvshme me një nivel të ngritur të ankthit që nuk janë të përfshira në grupin e rrezikut mund të kalojnë të dhëna kërkimore, por me informime të plota për pasojat e tyre të mundshme.
  5. Vendimi për ndërprerjen e shtatzënisë bëhet ekskluzivisht një grua dhe anëtarë të familjes së saj. Çdo presion ose frikësim nga mjekët është i papranueshëm!
  6. Nëse familja vendos të mos ndërpresë shtatzëninë, mjeku duhet të njohë prindërit e tij me veçoritë e fëmijës së ardhshëm dhe moralisht përgatisin bashkëshortët në jetën e tyre të ardhshme me fëmijën.

Vendimi për nevojën për procedura diagnostikuese pranohet së bashku me një gjinekolog të obstetrikës, gjenetik, neonatolog, një kirurg të fëmijëve, duke pasur parasysh dëshirat e vetë prindërve.

Pas leximit të artikullit Pro metodat diagnostike invazive për shtatzëninë, Ti do të mësosh:

  • 1

    Metodat diagnostike invazive, indikacionet dhe kundërindikacionet

  • 2

    Metodat diagnostike invazive

  • 3

    Horizbi

  • 4

    Placentocentssis

  • 5

    Amniocenteza

  • 6

    Kalorësit

  • 7

    Fetoskopi.

Metodat diagnostike invazive janë një grup studimesh që lejojnë analizën e materialit biologjik të origjinës së frutave (lëngje me gjemba, chorion detare ose placenta, seksionet e lëkurës dhe gjaku i fetusit). Qëllimi i një diagnoze të tillë është identifikimi i keqformimeve të fetusit, diagnoza e kromozomit (anomalitë anormale dhe struktura e kromozomeve) dhe monogjenik (ndryshimi në strukturën e gjeneve) të sëmundjeve.

Zgjedhja e metodës kryhet së bashku nga gjenetik dhe një gjinekolog obstetër, duke marrë parasysh periudhën e shtatzënisë dhe patologjisë specifike. Këto metoda janë të rrezikshme në aspektin e komplikimeve të mundshme, kështu që ato janë të përshkruara vetëm nëse ka indikacione të përshtatshme.

Tregues

  1. Mosha e një gruaje mbi 35 vjet (Sindromi Down është zbuluar në rreth një rast nga 700 gjenerata në popullatë në tërësi, gratë mbi 35 vjeç - në rreth një rast nga 50-150 Genera, e njëjta situatë është gjithashtu karakteristikë e një numri të sëmundjeve të tjera kromozomale).
  2. Prania e një historie të fëmijës së mëparshme (fëmijëve) të sëmundjes së Daunës ose sëmundjeve të tjera kromozomale, ose keqformimeve të shumta kongjenitale.
  3. Shënuesit me ultratinguj të sëmundjeve kromozomale të fetusit.
  4. Rreziku i lartë i lindjes së fëmijës me patologji kromozomale sipas rezultateve të shqyrtimit biokimik.
  5. Prania e një prej bashkëshortëve të ristrukturimit kromozomal, sëmundjes trashëgimore ose keqformimit.
  6. Martesa e gjakderdhjes.
  7. Prezenca në historinë e abortit spontan, lindore, amenorrhea primare, infertilitetit primar midis bashkëshortëve.
  8. Efektet negative të faktorëve të mjedisit në periudhën e hershme të shtatzënisë (ekspozimi radioaktiv, inhalimi i helmeve të avullit, etj.).
  9. Pritja e përgatitjeve embriotoksike në shtatzëninë e hershme.
  10. X-ray studim në shtatzëninë e hershme.
  11. Grup ose rezerva - papajtueshmëria e nënës dhe fetusit.
Kundërindikacione

Kundërindikimet për studime invazive janë relativisht të afërm, domethënë, edhe nëse ka kundërindikacione, mund të lindë dhe nevoja për një studim. Për shembull, një nga kundërindikimet kryesore është kërcënimi për ndërprerjen e shtatzënisë, por shkaku i kërcënimit mund të jetë keqformimet e fetusit dhe studimi është i nevojshëm për të përcaktuar taktikat e mëtejshme të shtatzënisë, por studimi kryhet në sfond e terapisë së duhur.

Gjithashtu, kundërindikacionet janë veset e mitrës, temperaturës së lartë, sëmundjeve aktive infektive, nyjeve të mioma dhe vendndodhjes së placentës në rrugën e futjes së gjilpërës.

Metodat diagnostike invazive janë të përshkruara vetëm nëse rreziku i sëmundjeve të rënda në fetus tejkalon rrezikun e zhvillimit të komplikimeve nga diagnostifikimi i tillë. Sidoqoftë, vendimi për të kryer një studim merret nga familja në bazë të informacionit të dhënë nga mjeku, një grua shtatzënë ka të drejtë të refuzojë të kryejë një studim të caktuar.

Metodat diagnostike invazive

Kryerja e diagnozës invazive është e mundur në ndonjë nga tremujorët e shtatzënisë. Në tremujorin e parë, si rregull, biopsi kryhet nga Zëvendëskryetari i Korionit (ABION), si rregull, kjo metodë e hulumtimit kryhet në periudhën prej 8 - 12 javësh të shtatzënisë. Gjithashtu në tremujorin e parë është e mundur të kryhet amniocente, por pasi që rreziku i ndërprerjes së shtatzënisë është më shpesh studimi kryhet në tremujorin e dytë.

Në tremujorin e dytë të shtatzënisë mbahen:

  1. Amniocenteza - Ky është një operacion, me ndihmën e të cilit merret uji i fermentuar për studim, si rregull, ai kryhet në periudhën prej 17-22 javësh të shtatzënisë, por ndonjëherë studimi kryhet deri në 34 javë.
  2. Amnioscopy. - Kjo është një metodë e inspektimit vizual të shtyllës së poshtme të një veze të fetusit me një endoskop të hollë, është e mundur të kryhet ky studim nga 17 javë të shtatzënisë për lindjen e fëmijës.
  3. Kalorësit - Kjo po merr për të studiuar gjakun e fetusit nga kordoni i kërthizës për diagnozën e sëmundjeve të trashëguara të gjakut, infeksionit intrauterine, si dhe trajtimin e sëmundjes hemolitike të fetusit, kryhet me 18 javë të shtatzënisë.
  4. Placentocentssis - Kjo është procedura për marrjen e analizës së qelizave të placentës për diagnozën e sëmundjeve kromozomale, ky studim kryhet në periudhën prej 14-22 javësh të shtatzënisë.
  5. Fetoskopi. - Ky është një inspektim i fetusit në mitër për të identifikuar anomalitë kongjenitale të zhvillimit, si dhe studimin e deformimeve të trashëguara dhe të lindura në studimin e gjakut të fetusit, lëkurës dhe lëngjeve amniotike, si rregull, kryhen periudhën prej 18 deri 24 javësh të shtatzënisë.
Në tremujorin e tretë të shtatzënisë, si rregull, metodat diagnostike invazive nuk përdoren për shkak të rrezikut të lartë të lindjeve të parakohshme, por nganjëherë, në prani të indikacioneve të rrepta, ndoshta amnoskopi, amniocentezë dhe çimento birrë.

Në varësi të vendndodhjes së placentës, dallohen llojet e mëposhtme të qasjes: transabdominal (futja e mjetit përmes murit të barkut të përparmë), transcervical (në zgavrën e mitrës është depërtuar përmes kanalit të qafës së mitrës), transvaginal (shpuar përpara ose prapa vaginës së pasme). Horizbi

Chorion. - Ky është organi i fetusit, nga i cili formohet placenta, qelizat e saj janë identike me qelizat e fetusit.

Horizbi - Kjo është marrja e disa xhaketave nga Chorion i fetusit nën kontroll tejzanor, pasuar duke numëruar numrin e kromozomeve në qelizat e saj. Nëse numri dhe struktura e kromozomeve në qelizat e Chorion janë normale, atëherë sëmundjet kromozomale në fetus përjashtohen me një probabilitet prej më shumë se 99%.

Avantazhet e kësaj metode janë afati deri në 12 javë, nëse është e nevojshme, ndërprerja e shtatzënisë kryhet në periudhën e hershme të shtatzënisë, e cila është më e sigurt për trupin e një gruaje. Gjatë kryerjes së korionbiopsisë, është e mundur të identifikohen rreth 100 sëmundje trashëgimore dhe patologji, duke përfshirë fibrozën cistike, hemofilinë, ulërimet poshtë, edvars, turner, klinfelter etj.

Një gjilpërë e hollë përmes murit të barkut të përparmë është bërë injeksion, gjilpëra kalon në Chorion dhe disa fshatra Chorion bie në të. Procedura kryhet në kushtet ambulatore, përdoren dorashka të disponueshme dhe hala sterile, kështu që rreziku i infeksionit gjatë procedurës është shumë i vogël, jo më shumë se 0.3%.

Kur kryeni Abionin e Korionit, ekziston rreziku i ndërprerjes së shtatzënisë, por kur përputhet me të gjitha rregullat për procedurën, ky rrezik nuk kalon 1%. Ekziston gjithashtu një rrezik i kursit të kundërt të shtatzënisë në konfliktin e rezervave (është e mundur të stimulohet prodhimi i antitrupave), rreziku i gjakderdhjes.

Gjatë kryerjes së një biopsi të Chorion, ekziston rreziku i rezultateve të rreme pozitive ose të rreme, që shpjegohet nga fenomeni i "mozaikizmit të placentëve" - \u200b\u200bpamjaftueshmëria e gjenomit të qelizave embrionike dhe meqen.

Chorionbiopsy mund të kryhet deri në 14 javë të shtatzënisë, pas kësaj periudhe në vendin e Chorion, është formuar një placentë dhe placentetz (biopsi placenta) tashmë është duke u realizuar.

Placentocentssis

Placentatzetsis është një procedurë në të cilën qelizat e placentës merren për të studiuar strukturën e tyre kromozomale dhe gjenetike. Placentzetsis është e ngjashme me biopsi të Chorion, pasi placenta është ajo që Chorion po zhvillohet me kalimin e kohës, por bëhet në një datë të mëvonshme (14-20 javë të shtatzënisë).

Nën kontrollin e ultrazërit të ultrazërit një gjilpërë të gjatë, një birë në barkun e një gruaje shtatzënë po bëhet, kjo gjilpërë e veçantë futet në placentë, si rezultat, mbetet një kolonë e qelizave të placentës, të cilat do të vazhdojnë për t'u hetuar.

Qëllimi kryesor i placentensionit është përgatitja e materialit të frutave për të identifikuar sëmundjet kromozomale dhe gjene në fetus. Në rast të zbulimit të patologjisë, shtatzënia është e mundur për dëshminë mjekësore.

Komplikimet me placentobiopsi janë të ngjashme me ato në Abion Chorion. Plazetobiopsia çon në një ndërprerje të parakohshme të shtatzënisë në 1-3% të rasteve, kjo ndodh për shkak të reduktimit të refleksit në muret e mitrës.

Amniocenteza

Amniocenteza - Kjo është shpimi i flluskës së karinit me një gardh të një sasi të vogël të ujit arrogant. Kjo metodë bën të mundur përcaktimin e një numri më të madh treguesish. Përveç sëmundjeve të gjeneve dhe kromosomit, është e mundur të përcaktohen treguesit biokimikë për të cilët mund të gjykojnë çrregullime të mundshme të metabolizmit, prania e sëmundjeve të caktuara. Për shembull, duke përdorur amniocenteza përcaktojnë shkallën e pjekurisë së fetusit të lehtë, prania e hypoxia, një konflikt rhesus.

Nën kontrollin e ultrazërit në zgavrën e mitrës përmes murit të barkut të përparmë, një shiringë është injektuar në të cilën po fiton një material prej 20-30 ml. Përveç lëngjeve më të vogla në shiringë vetë, një numër i vogël i qelizave fetale (epiteli i kondensuar) gjithashtu bie, të cilat gjithashtu janë të ekspozuara ndaj kërkimit. Rezultati i analizës zakonisht është gati pas 2-3 javësh.

Komplikimet e mundshme të amniocente: aborti i shtatzënisë, rrjedhjes së ujit të municioneve, komplikimeve infektive, gjakderdhje nga trakti i seksit, peshëngritësi rrjedhën e konfliktit të rhesus, por probabiliteti i komplikimeve në këtë studim është më pak se kur kryen një biopsi të Chorion.

Kalorësit

Korrigjia është shpimi i anijeve të kordonit. Gardhi material kryhet nga shpimi i murit të barkut të mëparshëm nën kontrollin e ultrazërit dhe prodhimin e gjakut të kërthizës. Studimi mund të kryhet pas javës së 18-të të shtatzënisë. Cordrenencesis ju lejon të kryeni pothuajse të gjitha analizat që mund të bëhen nga testimi i zakonshëm i gjakut (ekzaminimi hormonal, treguesit biokimikë, infeksionet, shtetet e pavulura, etj.), Si dhe të gjitha metodat e tjera të diagnostifikimit invaziv ndihmon për të identifikuar gjenin dhe sëmundjet kromozomale. Por kjo metodë përdoret jo vetëm si një procedurë diagnostike, por edhe si terapeutike (administrimi i ilaçeve, transfuzioni i gjakut intrauterin në fetus, për shembull, me konflikte të rënda të RHESV). Me ndihmën e Amniocentetes dhe Cordo-Plazhet, ju mund të diagnostikoni infeksionet.

Komplikimi i Beacon Cordo mund të jetë gjithashtu një ndërprerje e shtatzënisë. Si rregull, analiza kryhet 4-5 ditë.

Fetoskopi.

Fetoskopi. - Kjo është një metodë për të hulumtuar një fetus, i cili ju lejon të bëni një inspektim të drejtpërdrejtë të fetusit përmes një endoskop të hollë dhe të merrni pjesë të gjakut ose të lëkurës për analizë. Kjo metodë përdoret si faza e fundit e një sondazhi gjenetik në defekte të dyshuara kongjenitale dhe sëmundjeve të trashëguara të lëkurës. Si rregull, hulumtimi kryhet në 18 - 24 javë të shtatzënisë, pas aplikimit të metodave të tjera invazive për diagnozën e sëmundjeve trashëgimore të fetusit.

Fetoskopia kryhet nën kontrollin e detyrueshëm të ultrazërit dhe vetëm në spital. Në pjesën e përparme të sipërfaqes së përparme të barkut dhe murit të mitrës, një pajisje e veçantë futet në mitër, një pajisje e veçantë është futur - një fetoscop, i cili ju lejon të eksploroni frutin për praninë e defekteve të përafërt dhe Me ndihmën e pincës speciale, ju mund të merrni një pjesë të lëkurës fetale për studimin, nëse është e nevojshme, të prodhoni marrjen e gjakut të hollë hollow gjilpërën e arteries së kërthizës, si me kordocentët.

Komplikime të mundshme: aborti i shtatzënisë (në 5 - 10% të rasteve, prandaj kjo metodë përdoret shumë rrallë), gjakderdhje, hematoma në lëkurën e fetusit, infeksionit të fetusit.

Nëse keni një pyetje të mjekut, mund ta kërkoni atë tani. Specialistët më të mirë të faqes sonë janë të gatshëm të ofrojnë këshilla profesionale.

Lini komentet mbi artikullin, ne do t'i përgjigjemi pyetjeve tuaja.