Publikime profesionale të mjekëve 

CDF e fetusit - çfarë është ajo. Keqformimet e sistemit riprodhues. Trashëgimia recesive e lidhur me seksin

Dhe kongjenitale jo të trashëgueshme.

Anomalitë e lindura trashëgimore të zhvillimit

Si rezultat i shumë viteve të kërkimit në Rusi dhe jashtë saj, është vërtetuar se rreth 20% e të gjitha anomalive kongjenitale të zhvillimit (deformimeve) janë të trashëguara dhe shfaqen gjatë periudhës së zhvillimit embrional të fetusit nga prindërit me anomali në kromozome dhe gjene. . Rreth 10% e anomalive shkaktohen nga zakonet e këqija dhe përdorimi i substancave të caktuara (përdorimi i alkoolit, drogave dhe disa drogave), mjedisi i keq, dhe për 70% të mbetur të deformimeve nuk janë vërtetuar arsyet.

Çdo grua dëshiron të lindë një fëmijë të shëndetshëm dhe të bukur. Për të shmangur anomalitë kongjenitale të zhvillimit, është e nevojshme të njihen shkaqet e shfaqjes së tyre.

Aktualisht janë instaluar qindra reagentë kimikë që mund të shkaktojnë ndërprerje të kromozomeve apo gjeneve te prindërit dhe të provokojnë keqformime fetale intrauterine.

Anomalitë e zhvillimit mund të jenë të ndryshme: mungesa e plotë e ndonjë organi (për shembull, veshka), moszhvillimi i një organi (madhësia dhe masa e tij e vogël), zhvillimi i tepërt i një organi (për shembull, një madhësi dhe masë shumë e madhe e truri – makrocefalia). Në të gjitha rastet, këto devijime ndikojnë negativisht në zhvillimin fizik dhe mendor të fëmijës dhe shpesh çojnë në vdekjen e tij.

Përveç kësaj, struktura (ngushtimi i zorrëve, ezofagu, moszhvillimi i valvulave të zemrës, etj.), Forma dhe numri i organeve (për shembull, një ulje ose rritje e numrit të gishtërinjve dhe këmbëve, shfaqja e organeve shtesë të brendshme , për shembull, një veshkë shtesë etj.) ose një numër i pamjaftueshëm i organeve të çiftëzuara (për shembull, një sy ose një veshkë).

Rezultati i këtyre devijimeve është vdekshmëria e hershme foshnjore (deri në 20% të të gjitha vdekjeve të fëmijëve). Vërehet se vitet e fundit, përqindja e anomalive fetale intrauterine ka ardhur në rritje të vazhdueshme.

Jo të gjitha anomalitë e zhvillimit të fëmijërisë ndodhin në moshë të re. Disa prej tyre shfaqen vetëm në kohën e pubertetit ose më vonë.

Përveç kësaj, anomalitë mund të shfaqen në çrregullimet metabolike të fëmijës - në mungesë të ndonjë enzime, etj.

Të gjitha çrregullimet e zhvillimit intrauterin të një fëmije ndahen në mënyrë konvencionale në 5 grupe: anatomike, fiziologjike, funksionale, biokimike dhe mendore.

Nga të gjitha shqetësimet në zhvillimin intrauterin të fetusit, më të rrezikshmet janë sëmundjet që lidhen me shkeljen e strukturës së kromozomeve ose numrin e tyre në qeliza. Shumica e këtyre anomalive rezultojnë në vdekjen e fetusit ose lindjen e një fëmije të paqëndrueshëm.

Sindroma Down

Është çrregullimi më i shpeshtë trashëgues (afërsisht 1 në 800 të porsalindur). Është pasojë e shkeljes së numrit të kromozomeve në qeliza (në vend të 46 kromozomeve tek një fëmijë, në gjenotip janë të pranishëm 47 kromozome). Kjo sëmundje prek si vajzat ashtu edhe djemtë.

Më shpesh, një fëmijë me sindromën Down lind nga një nënë ose baba i moshuar (mbi 40 vjeç). Kjo sindromë zbulohet në fazat e hershme të shtatzënisë duke përdorur ultratinguj dhe metoda të tjera, por saktësia e ekzaminimit është 95% (5% e mbetur është një diagnozë e gabuar). Deri më sot, diagnoza më e saktë e kësaj sëmundjeje (deri në 99.8%) sigurohet nga studimi i lëngut amniotik. Kur kjo patologji zbulohet tek fetusi, vetë prindërit kanë të drejtë të vendosin nëse do t'ua lënë këtë fëmijë apo jo.

Shenjat tipike të jashtme të sindromës Down: palosje në këndin e brendshëm të syrit, fytyrë e sheshtë dhe e pasme e kokës, hundë e vogël, gjuhë e madhe, gojë e hapur, qafë e shkurtër dhe palosje e lëkurës në qafë, gjymtyrë dhe gishta të shkurtuar, dobësi muskulore. , mund të ndodhë këputje. Fëmijë të tillë kanë edhe defekte në zemër dhe duodenale, prapambetje mendore.

Nënat e ardhshme duhet të dinë se duhet të mendojnë me kujdes përpara se të bëjnë një abort kur një fëmijë ka sindromën Down. Fëmijë të tillë janë shumë të dashur, të sjellshëm dhe shkalla e demencës së tyre ndryshon shumë. Aktualisht, fëmijë të tillë, megjithëse më ngadalë se fëmijët e shëndetshëm, mund të trajnohen sipas metodave speciale. Ata fillojnë të ecin, flasin, lexojnë dhe shkruajnë. Personat me këtë sëmundje martohen dhe jetojnë deri në pleqëri, por personat e tillë duhet të kenë parasysh se gjasat për të zhvilluar këtë sindromë tek fëmijët e tyre rriten deri në 50%.

sindromi Edwards

Kjo është sëmundja e dytë trashëgimore më e shpeshtë pas sëmundjes Down e shoqëruar me praninë e një kromozomi shtesë në qeliza. Me këtë sëmundje, fetusi zhvillon defekte të shumta. Më shpesh, kjo sindromë shfaqet tek fëmijët e lindur nga nëna të moshuara, kryesisht vajza. Në një fëmijë të tillë, ka një shkelje të madhësisë së eshtrave të kafkës, sternumit, këmbës, përmasave të trupit. Përveç kësaj, kanali i jashtëm i dëgjimit mund të mungojë, ka defekte të zemrës dhe enëve të gjakut, anomali në zhvillimin e trurit, tru i vogël dhe prapambetje mendore. Këta fëmijë, si rregull, nuk janë të qëndrueshëm dhe vdesin para moshës 3 muajsh, rrallë para 1 viti. Shumë rrallë këta fëmijë jetojnë më gjatë, por janë të gjithë oligofrenë (të prapambetur mendor).

sindroma Klinefelter

Kjo është një sëmundje mjaft e zakonshme trashëgimore e shkaktuar nga një ndryshim në numrin e kromozomeve. Kjo sindromë zhvillohet vetëm tek djemtë e lindur nga nëna më të mëdha. Kjo sëmundje shfaqet vetëm gjatë pubertetit; ai ka moszhvillim të testikujve, nuk ka spermë ose një numër të reduktuar të spermatozoideve, zhvillohet infertiliteti. Zhvillimi i jashtëm i djalit sipas llojit të femrës: shpatulla të ngushta, legen i gjerë, këmbë të gjata, gjëndra qumështore të zmadhuara. Mund të vërehen anomalitë mendore dhe mendore. Kur të gjenden shenjat e para të kësaj sëmundjeje, duhet menjëherë të konsultoheni me një mjek për të filluar trajtimin (më shpesh hormonal).

Hemofilia

Kjo sëmundje trashëgimore i transmetohet fëmijës nga nëna. Kjo sëmundje shfaqet vetëm tek djemtë. Me hemofilinë, koagulimi i gjakut është i dëmtuar. Me trajtimin e duhur, kjo sëmundje nuk është një dënim me vdekje.

Fibroza cistike

Është çrregullimi sistemik trashëgues më i zakonshëm.

Fibroza cistike prek sistemin e frymëmarrjes dhe të tretjes, si dhe mëlçinë, pankreasin dhe gonadat. Mukusi grumbullohet në trup në sasi të mëdha, ka një kollë të dhimbshme, fishkëllimë në mushkëri, zemra është e prekur, kanalet e pankreasit janë të bllokuara, diarreja zëvendësohet nga kapsllëku, barku është i fryrë, fëmijët rriten keq dhe fitojnë peshë, gjymtyrët janë të holla, me një formë karakteristike të gishtërinjve, gjoksi është i deformuar, lëkura ka shije të kripur (nëse lëpihet). Zhvillimi mendor i pacientëve të tillë është normal, dhe ndonjëherë edhe mbi mesataren. Kjo sëmundje e rëndë kongjenitale aktualisht nuk është shëruar plotësisht, por me terapinë e duhur mbështetëse, pacientë të tillë mund të jetojnë një jetë të gjatë dhe të plotë. Ata duhet të marrin ilaçe të caktuara gjatë gjithë jetës së tyre.

Fenilketonuria

Kjo sëmundje është pasojë e një shkelje të metabolizmit të aminoacidit fenilalaninë tek një fëmijë, si rezultat i së cilës vërehet një vonesë në zhvillimin e tij fizik dhe mendor. Kjo sëmundje zbulohet në ditët e para të jetës së fëmijës. Nuk është një gjykim. Me caktimin e një diete të veçantë, zhvillimi i kësaj sëmundjeje mund të parandalohet.

Daltonizmi

Kjo sëmundje trashëgimore transmetohet nga nëna te djali dhe manifestohet në faktin se fëmija nuk bën dallimin midis disa ngjyrave (d.m.th., shikimi i ngjyrave është pjesërisht i dëmtuar), më së shpeshti të kuqes dhe jeshiles. Kjo sëmundje nuk mund të shërohet.

"Buza e lepurit"

Kjo anomali e zhvillimit është hapja e buzës së sipërme, e cila pengon thithjen e foshnjës. Trajtimi është kirurgjik, në muajt e parë të jetës së fëmijës. Mungesa e ushqimit për një grua shtatzënë mund të provokojë këtë deformim.

"Qiellzën e çarë"

Kjo është një mosmbyllje e nofullës së sipërme dhe qiellzës së fortë, si rezultat i së cilës zgavra e gojës nuk ndahet nga zgavra e hundës. Ky defekt bën që ushqimi të futet në grykën dhe zgavrën e hundës. Shumë shpesh, çarja e qiellzës vërehet në lidhje me çarjen e buzës. Trajtimi është kirurgjik. Arsyeja e kësaj anomalie zhvillimore të fëmijës mund të jetë mungesa e ushqimit për një grua shtatzënë.

Polidaktilia

Polidaktilia - prania e gishtërinjve shtesë ose mungesa e tyre në dorë ose këmbë, shkrirja e gishtërinjve së bashku, shkurtimi ose mungesa e gjymtyrëve. Trajtimi kirurgjik dhe proteza.

Anencefalia, mikrocefalia, hipercefalia dhe hidrocefalia

Të gjitha këto janë anomali në zhvillimin e trurit. Këto anomali zhvillimore mund të provokohen nga mungesa e trupit të gruas ose rubeola, fruthi dhe disa sëmundje të tjera të bartura nga nëna gjatë shtatzënisë (sidomos në javët e para pas konceptimit).

Nëse tek një fëmijë zbulohet anencefalia (mungesa e hemisferave cerebrale), shtatzënia ndërpritet në çdo kohë.

Bashkimi i binjakëve (të ashtuquajturit binjakë të bashkuar)

Kjo është një nga anomalitë më të rënda të zhvillimit intrauterin të fetusit. Binjakët mund të lidhen nga çdo pjesë e trupit (legeni, koka etj.), sistemet e tyre të qarkullimit të gjakut dhe organeve të tjera mund të izolohen ose lidhen, njëri binjak mund të zhvillohet normalisht dhe tjetri i pazhvilluar. Këta fëmijë zakonisht vdesin në moshë të re. Në rast bashkimi vetëm me indet e buta dhe me funksionim të pavarur të çdo fëmije, trajtimi është i menjëhershëm.

Herniet e kërthizës dhe kurrizit

Hernia e kërthizës është një dalje nga një zgavër nën lëkurën e zorrëve. Hernie të tilla mund të largohen vetë, në raste të rënda, trajtimi kirurgjik.

Herniet kurrizore janë keqformimet më të rënda të fetusit. Shumica e fëmijëve që vuajnë nga këto defekte zhvillimore vdesin, dhe të mbijetuarit kanë paralizë, prandaj, nëse konstatohen defekte të tilla në zhvillimin e fetusit, indikohet ndërprerja e parakohshme e shtatzënisë.

Keqformime të zemrës dhe enëve të gjakut

Shkaku i këtyre keqformimeve të fetusit mund të jetë një sëmundje virale ose bakteriale e transferuar nga nëna gjatë shtatzënisë, si dhe mungesa e oksigjenit.

Këto defekte të zemrës, në varësi të ashpërsisë së tyre, trajtohen me ilaçe ose kirurgji.

Në raste të rënda, foshnja vdes në mitër ose menjëherë pas lindjes.

Të gjitha anomalitë në zhvillimin e skeletit të fetusit shkaktohen nga anomalitë gjenetike ose kromozomale në qelizat e fëmijës së palindur.

Përveç kësaj, sëmundjet e tjera trashëgimore janë shumë të rralla (sëmundja e Hirschsprung, sëmundja e Huntingtonit, sëmundja e Ponterit, sëmundja e Willebrand, sëmundja Tay-Sachs, sindroma Fraser, sindroma Patau, sindroma Turner, sëmundja e mermerit dhe shumë të tjera). Keqformimet përfshijnë gjithashtu shenja të ndryshme të lindjes, disa sëmundje kongjenitale të lëkurës, dislokim kongjenital të ijeve, hernie kraniale dhe të tjera.

Aktualisht, njihen më shumë se 3.5 mijë anomali të zhvillimit trashëgues. Është vërtetuar se më shumë se 5% e të gjithë fëmijëve të lindur lindin me patologji të ndryshme.

Të gjitha sëmundjet e trashëguara kromozomale dhe gjenetike të konsideruara praktikisht nuk varen nga mjedisi i jashtëm.

Një grup tjetër sëmundjet trashëgimore janë ato për të cilat fëmija ka një predispozitë trashëgimore, por klinikisht kjo sëmundje shfaqet vetëm në kushte të caktuara mjedisore. Sëmundje të tilla përfshijnë: diabetin mellitus, psoriasis, ulcerat e stomakut, hipertensionin, përdhesin dhe disa të tjera.

Disa nga sëmundjet e trashëguara shfaqen vetëm në pleqëri (për shembull, sëmundja e Alzheimerit, ateroskleroza, përdhes).

Nëse të afërmit në familjen tuaj kanë pasur sëmundje të ndryshme të rënda trashëgimore, duhet t'i nënshtroheni testeve të veçanta gjenetike mjekësore përpara se të lindni një fëmijë.

Rreziku i zhvillimit të një sëmundjeje trashëgimore dhe deformimeve të ndryshme të një fëmije në martesat e lidhura ngushtë rritet shumëfish.

Mos u shqetësoni: sëmundjet trashëgimore të konsideruara kongjenitale janë shumë të rralla (më shpesh 1 fëmijë për disa mijëra lindje). Çdo nënë e ardhshme, që nga ditët e para të shtatzënisë deri në lindjen e saj, shqetësohet se si do të lindë fëmija i saj, nëse do të jetë i shëndetshëm.

Përshkrimi i të gjitha këtyre keqformimeve është dhënë jo për t'ju frikësuar, por për të kuptuar se shëndeti i foshnjës tuaj varet pothuajse plotësisht nga ju.

Nëse hani siç duhet dhe fëmija juaj i ardhshëm merr të gjitha substancat e nevojshme për jetën dhe zhvillimin e tij (proteina, yndyrna, karbohidrate, vitamina, veçanërisht acid folik dhe kripëra minerale), gjasat për të pasur një fëmijë të sëmurë janë të papërfillshme.

Për ndarjen e duhur të qelizave, përfshirë në fazën e embrionit, nevojitet formimi dhe rritja e të gjitha organeve të brendshme, metabolizmi i fetusit, hematopoeza e tij, acidi folik; përveç kësaj, parandalon lindjen e parakohshme dhe abortet spontane. Për më tepër, nëse bëni një mënyrë jetese korrekte, nuk pini duhan, nuk përdorni drogë dhe alkool, gjenetika juaj nuk ka sëmundje serioze trashëgimore, atëherë praktikisht nuk ka rrezik të lindni një fëmijë jo të shëndetshëm dhe mund të jeni të qetë. bebi juaj i ardhshëm.

Nëse të afërmit tuaj kanë ndonjë sëmundje të trashëguar, duhet të ekzaminoheni nga një mjek dhe të filloni trajtimin në kohë për të parandaluar këtë sëmundje ose për të ndërprerë shtatzëninë në kohën e duhur në raste veçanërisht të rënda. Është e nevojshme të përmbahen nga shtatzënia për gratë mbi 40 vjeç.

Në fazën aktuale të zhvillimit të mjekësisë, shumica e anomalive të zhvillimit të listuara zbulohen në fazat e hershme të shtatzënisë.

Gjëja më e rëndësishme për ruajtjen e shëndetit të nënës dhe foshnjës së palindur është që të regjistroheni sa më shpejt në klinikën antenatale, ta vizitoni atë rregullisht dhe të ndiqni të gjitha recetat e mjekut tuaj.

Është shumë e vështirë për prindërit të dëgjojnë se fëmija i tyre ka aftësi të kufizuara zhvillimore. Ky informacion shpesh bëhet i njohur edhe gjatë diagnostikimit intrauterin. Si rregull, familja përjeton një tronditje të rëndë psikologjike, por edhe më keq, prindërit shpesh fillojnë të fajësojnë veten për atë që ndodhi, duke mos shpresuar se do të mund të lindin ndonjëherë një fëmijë të shëndetshëm. Pse ndodhin defektet e lindjes dhe çfarë do të ndodhë më pas me fëmijët me aftësi të kufizuara zhvillimore?

Para së gjithash, duhet të dini: një fëmijë me defekte të lindura mund të lindë në çdo familje, madje edhe nga prindër të rinj dhe të shëndetshëm. Sipas statistikave, shpeshtësia e këtyre rasteve arrin në 5%. Zbulimi i shkaqeve të keqformimeve kongjenitale të fetusit (KMF) është një nga detyrat më të rëndësishme të mjekësisë, por në të njëjtën kohë duhet thënë se deri tani jo të gjitha janë studiuar dhe klasifikuar. Deri në 50% të patologjive nuk mund të shoqërohen me ndonjë shkak specifik. Megjithatë, tashmë është bërë shumë punë në këtë drejtim.

Defektet e zhvillimit (anomalitë, defektet) konsiderohen si devijime funksionale dhe strukturore nga norma. Defektet më serioze përfshijnë:

  • Defekte të lindura të zemrës;
  • Defektet e tubit nervor;
  • Sindroma Down.

Keqformimet fetale: shkaqet

Të gjitha keqformimet kongjenitale mund të ndahen me kusht në dy grupe të mëdha: trashëgimore (mutacione gjenetike) dhe të fituara gjatë zhvillimit intrauterin. Shpesh, të dy këta faktorë mund të ndikojnë në shfaqjen e keqformimeve kongjenitale dhe shkaqe të tilla quhen multifaktoriale.

Për nga ashpërsia, anomalitë e fetusit mund të klasifikohen si mesatarisht të rënda (ato që kërkojnë trajtim, por nuk kërcënojnë jetën e fëmijës), të rënda - që kërkojnë trajtim të menjëhershëm dhe vdekjeprurëse, të papajtueshme me jetën.

Shumica e keqformimeve kongjenitale ndodhin gjatë tremujorit të parë. Gametopatitë janë rezultat i mutacioneve në qelizat germinale ose anomalive në spermë dhe vezë. Blastopatitë zhvillohen brenda dy javëve të para pas fekondimit. Embriopatitë janë patologjitë më të shpeshta, që ndodhin gjatë periudhës nga 2 deri në 8 javë të shtatzënisë. Më në fund, fetopatitë mund të ndodhin pas 9 javësh - për shembull, kriptorkizmi ose hipoplazia e organeve.

Keqformimet fetale mund të prekin një organ, ose disa në të njëjtën kohë. Çrregullimet sistemike përfshijnë anomalitë e sistemit të frymëmarrjes, sistemit nervor, kardiovaskular, muskuloskeletor, riprodhues, urinar dhe tretës. Defekte të tilla si defektet e fytyrës, syve, veshëve, qafës, qiellzës dhe buzëve dallohen në grupe të veçanta.

A mund të supozohet paraprakisht se fëmija mund të ketë keqformime kongjenitale? Ekzistojnë grupe rreziku, të cilat përfshijnë kategoritë e mëposhtme të prindërve:

  • Familjet në të cilat tashmë kanë lindur fëmijë me keqformime kongjenitale;
  • Familjet ku prindërit kanë të afërm gjaku me keqformime kongjenitale;
  • Prindërit janë mbi 35 për gratë dhe 50 për burrat;
  • Lidhja farefisnore midis prindërve;
  • Ekspozimi ndaj faktorëve teratogjenë (të jetuarit në një vend ekologjikisht të pafavorshëm, rrezatimi, puna në industri të rrezikshme).

Shkaqet teratogjene të keqformimeve të fetusit janë jashtëzakonisht të gjera - ka të paktën katërqind prej tyre. Të gjithë prindërit, pa përjashtim, dinë për rreziqet e varësisë nga droga, alkoolizmi dhe pirja e duhanit gjatë shtatzënisë, por shkaqet e keqformimeve kongjenitale nuk kufizohen vetëm në këto pika.

Një nga faktorët shumë të rrezikshëm të ekspozimit janë sëmundjet virale, të cilat vuan nga një grua në tremujorin e parë të shtatzënisë. Kjo është veçanërisht e vërtetë për virusin e rubeolës. Fatkeqësisht, në disa raste, fetusi mund të përjetojë ndryshime të pakthyeshme që nuk lidhen me jetën.

Marrja e barnave (sidomos ato hormonale) në tremujorin e parë mund të jetë gjithashtu jashtëzakonisht e rrezikshme, ndaj mjekët nuk lodhen duke paralajmëruar se çdo trajtim gjatë kësaj periudhe duhet të kryhet vetëm nën mbikëqyrjen e mjekut.

Çrregullimet endokrine të nënës, duke përfshirë diabetin mellitus, janë gjithashtu në rrezik. Rrezatimi (rrezatimi, rrezet X) në disa raste mund të shkaktojë anomali fetale dhe për këtë arsye ekzaminime të tilla në tremujorin e parë bëhen vetëm për arsye shëndetësore dhe nën mbrojtje të besueshme.

Të jetosh në një zonë ekologjikisht të pafavorshme - pranë minierave, ndërmarrjeve metalurgjike dhe të ngjashme - është një rrezik i madh për zhvillimin e fëmijës. Përveç kësaj, anomalitë në zhvillimin e sistemit kardiovaskular të fetusit gjenden edhe tek gratë që jetojnë në malësi me ajër të hollë. Lëndimet dhe rëniet, pozicioni jonormal i fetusit, prania e tumoreve mund të ndikojnë në furnizimin me gjak të fetusit dhe të shkaktojnë keqformime kongjenitale.

Ushqimi i nënës mund të ndikojë gjithashtu në shfaqjen e keqformimeve të fetusit - për shembull, mungesa e acidit folik është vërtetuar se rrit rrezikun e anomalive të tubit nervor tek një fëmijë. Së fundi, puna e babait të fëmijës në punë të rrezikshme mund të çojë në anomalitë e spermës, e cila është edhe një nga shkaqet e keqformimeve kongjenitale.

Si të veproni nëse një fëmijë ka një defekt në zhvillim

E kemi thënë tashmë për tronditjen që i godet pa ndryshim prindërit në këtë lajm. Por duhet të përpiqeni ta përballoni shpejt - ndoshta me ndihmën e specialistëve. Nëse patologjitë janë të papajtueshme me jetën, dhe koha ju lejon të ndërprisni shtatzëninë, mjekët do t'ju tregojnë menjëherë për këtë.

Jeta e fëmijëve me keqformime fetale varet kryesisht nga koha e masave të marra. Sot, edhe defektet më komplekse operohen me sukses dhe shpesh operacionet kryhen në ditët e para të jetës. Një sërë defektesh bëjnë të mundur shtyrjen e operacionit apo edhe trajtimin konservativ. Prindërit duhet të përpiqen të mbledhin sasinë maksimale të informacionit për këtë sëmundje në mënyrë që të dinë të gjitha simptomat dhe veçoritë e trajtimit të saj. Natyrisht, foshnjat e tilla do të jenë nën mbikëqyrjen e vazhdueshme mjekësore dhe do t'i nënshtrohen ekzaminimeve të rregullta. Ekzistojnë një sërë kufizimesh dietike dhe aktiviteti fizik për të cilat pediatri juaj do t'ju tregojë.

Keqformimet kongjenitale të fetusit (CM) janë ndoshta ndërlikimi më i rrezikshëm i shtatzënisë, duke çuar në paaftësi dhe vdekshmëri në fëmijëri.

Lindja e një fëmije me defekte të lindura zhvillimi është gjithmonë një traumë e madhe për çdo prind. Statistikat në këtë drejtim nuk janë ngushëlluese: në Rusi, incidenca e keqformimeve kongjenitale arrin 5-6 raste për 1000 fëmijë.

1. E trashëgueshme

Sëmundjet trashëgimore janë rezultat i mutacioneve të gjeneve. Mutacioni është një ndryshim në vetitë trashëgimore të një organizmi për shkak të rirregullimeve në strukturat që janë përgjegjëse për ruajtjen dhe transmetimin e informacionit gjenetik. Këto përfshijnë sindromën Down, sindromën Patau dhe të tjera.

2. Kongjenitale

Anomalitë kongjenitale janë sëmundje të fituara në mitër për shkak të ndikimit të faktorëve të jashtëm (dhe elementëve gjurmë, trauma gjatë shtatzënisë, etj.). Ato mund të prekin pothuajse çdo organ. Keqformimet kongjenitale të fetusit përfshijnë defektet e zemrës, moszhvillimin e trurit, deformimet maksilofaciale etj.

3. Multifaktorial (faktor i kombinuar)

Ndarja e anomalive fetale në specie është mjaft arbitrare, sepse në shumicën dërrmuese të rasteve, vonesat në zhvillim janë një kombinim i faktorëve trashëgues dhe kongjenital.

Klasifikimi i keqformimeve të fetusit

Keqformimet më të zakonshme të fetusit janë:

  • Aplazia (mungesa e ndonjë organi);
  • Distopia (vendndodhja e organit në një vend jo karakteristik për të);
  • Ektopi (zhvendosja e një organi nga jashtë ose në një zgavër të trupit ngjitur);
  • Hipotrofia, hipoplazia (ulja e peshës trupore të fetusit, moszhvillimi);
  • Hipertrofia, hiperplazia (një rritje në madhësinë e një organi);
  • Atresia (mbyllja e vrimave natyrore);
  • Bashkimi i organeve të çiftëzuara;
  • Stenoza (ngushtimi i kanaleve dhe i hapjeve të organeve të fetusit);
  • Gigantizëm (një rritje në madhësinë e trupit dhe organeve të brendshme të fetusit);
  • Diskronia (përshpejtimi ose frenimi i zhvillimit të proceseve).

Dua të vërej se ashpërsia e patologjive mund të jetë krejtësisht e ndryshme. Varet nga vendndodhja e ndarjes gjenetike, si dhe nga kohëzgjatja dhe intensiteti i efektit toksik në fetus. Nuk ka asnjë lidhje të qartë midis tyre.

Një grua që ka qenë toksike gjatë shtatzënisë mund të lindë një fëmijë absolutisht të shëndetshëm. Në të njëjtën kohë, mbetet rreziku i një vonese zhvillimi në pasardhësit e ardhshëm të këtij fetusi, si pasojë e zbërthimit gjenetik me mungesë të manifestimeve klinike.

Shkaqet e keqformimeve të fetusit

Çështja e studimit të patologjive të zhvillimit të fetusit është shumë e larmishme. Kjo temë trajtohet nga specialistë të niveleve dhe drejtimeve të ndryshme - gjenetikë, embriologë, neonatologë, specialistë të diagnostikimit prenatal.

Ndonjëherë nuk është aq e lehtë të kuptosh shkaqet e VLOOKUP. Devijimet në grupin e kromozomeve të njërit ose të të dy prindërve çojnë në lindjen e një fëmije me sëmundje si sindroma Down, sindroma Patau, sindroma Edwards, hemofilia, verbëria e ngjyrave etj.

Shkaku i patologjive trashëgimore është një mutacion i gjeneve. Efektet e ndryshme negative në organet e fetusit gjatë shtatzënisë, veçanërisht në periudhat kritike të zhvillimit të tij, çojnë në shfaqjen e anomalive kongjenitale. Faktorët që shkaktojnë CM quhen teratogjenë.

Faktorët teratogjenë më të studiuar:

  • mjekim (marrja e barnave të ndaluara gjatë shtatzënisë ose gjatë një periudhe të caktuar të shtatzënisë);
  • infektive (fruthi, lija e dhenve, e transmetuar nga nëna tek fetusi);
  • rrezatimi jonizues (rrezet X, rrezatimi radioaktiv);
  • faktori i alkoolit (marrja e një sasie të madhe alkooli nga një grua shtatzënë mund të çojë në sindromën e rëndë të alkoolit në fetus, e papajtueshme me jetën);
  • faktori i nikotinës (pirja e duhanit gjatë shtatzënisë mund të provokojë një vonesë në zhvillimin e fëmijës);
  • toksike dhe kimike (gratë që punojnë në industri të rrezikshme, disa muaj para shtatzënisë dhe për të gjithë periudhën e saj, duhet të përjashtojnë kontaktin me substanca kimike dhe toksike agresive për të shmangur shfaqjen e një efekti teratogjen në fetus);
  • mungesa e vitaminave dhe mikroelementeve (mungesa e acidit folik dhe acideve të pangopura omega-3, proteinave, jodit, mungesa e një diete të ekuilibruar mund të çojë në një vonesë në zhvillimin e fetusit, ndërprerje të trurit).

Shpesh, predispozita trashëgimore luan një rol të rëndësishëm në shfaqjen e keqformimeve kongjenitale të fetusit. Nëse prindërit ose të afërmit e fëmijës kanë pasur keqformime kongjenitale, atëherë rreziku për të lindur një fëmijë me të njëjtat defekte rritet shumë herë.

Periudhat kritike të zhvillimit të fetusit

Zhvillimi intrauterin i fetusit zgjat mesatarisht 38-42 javë. Gjatë gjithë kësaj kohe, fetusi është i mbrojtur mirë nga faktorët e jashtëm nga barriera placentare dhe sistemi imunitar i nënës. Por ka 3 periudha kritike në të cilat ai është shumë i prekshëm ndaj agjentëve të dëmshëm. Prandaj, në këtë kohë, një grua shtatzënë duhet të kujdeset veçanërisht për veten.

Periudha e parë kritike ndodh afërsisht 7-8 ditë pas fekondimit, kur embrioni kalon fazën e implantimit në mitër. Periudha tjetër e rrezikshme është nga 3 deri në 7 dhe nga 9 deri në 12 javë të shtatzënisë, kur formohet placenta. Ekspozimi i një gruaje shtatzënë gjatë këtyre periudhave nga sëmundjet, kimikatet ose rrezatimi mund të çojë në keqformime fetale intrauterine.

Periudha e tretë kritike e shtatzënisë është java 18-22, kur vendosen lidhjet nervore të trurit dhe sistemi hematopoietik fillon të funksionojë. Një vonesë në zhvillimin mendor të fetusit shoqërohet me këtë periudhë.

Faktorët e rrezikut për anomalitë e fetusit

Faktorët e rrezikut për keqformime kongjenitale nga ana e nënës:

  • mosha mbi 35 vjeç - vonesa intrauterine e rritjes, çrregullime gjenetike;
  • mosha deri në 16 vjeç - prematuriteti, mungesa e vitaminave dhe mineraleve;
  • status i ulët social - infeksione, hipoksi fetale, prematuritet, vonesa e rritjes intrauterine;
  • mungesa e acidit folik - keqformime kongjenitale të sistemit nervor;
  • alkooli, droga dhe pirja e duhanit - vonesa e rritjes intrauterine, sindroma e vdekjes së papritur, sindroma e alkoolit të fetusit;
  • infeksionet (lija e dhenve, rubeola, infeksionet herpestike, toksoplazmoza) - keqformime kongjenitale, vonesa intrauterine e rritjes, pneumoni, encefalopati;
  • hipertension arterial - vonesa intrauterine e rritjes, asfiksia;
  • polihidramnios - keqformime kongjenitale të sistemit nervor qendror, patologji e traktit gastrointestinal dhe veshkave;
  • sëmundjet e gjëndrës tiroide - hipotiroidizmi, tirotoksikoza, goiter;
  • sëmundja e veshkave - vonesa e rritjes intrauterine, nefropati, lindje e vdekur;
  • sëmundjet e mushkërive dhe zemrës - defekte kongjenitale të zemrës, vonesa intrauterine e rritjes, prematuriteti;
  • anemi - vonesa e rritjes intrauterine, lindje e vdekur;
  • gjakderdhje - anemi, prematuritet, lindje e vdekur

Faktorët e rrezikut për keqformime kongjenitale nga fetusi:

  • anomalitë e paraqitjes së fetusit - hemorragji, keqformime kongjenitale, trauma;
  • shtatzënia e shumëfishtë - transfuzioni fetofetal, asfiksia, prematuriteti;
  • vonesa e rritjes intrauterine - lindje e vdekur, keqformime kongjenitale, asfiksi,
    Faktorët e rrezikut gjatë lindjes:
  • Lindja e parakohshme - e mbushur me zhvillimin e asfiksisë;
  • lindja e vonë (vonesa në lindje për 2 javë ose më shumë) - zhvillimi i asfiksisë ose lindjes së vdekur është i mundur;
  • lindja e gjatë - asfiksia, lindja e vdekur;
  • prolapsi i kordonit të kërthizës - asfiksia.

Anomalitë e placentës:

  • placenta e vogël - vonesa intrauterine e rritjes;
  • placenta e madhe - zhvillimi i rënies së fetusit, dështimi i zemrës;
  • Shkëputja e parakohshme e placentës - humbja e madhe e gjakut është e mundur, zhvillimi i anemisë;
  • placenta previa është e mbushur me humbje gjaku dhe zhvillimin e anemisë.

Diagnoza e keqformimeve të fetusit

Diagnoza prenatale e anomalive fetale dhe e patologjive gjenetike është një proces shumë kompleks. Një nga fazat e kësaj diagnoze janë ekzaminimet depistuese që i caktohen një gruaje shtatzënë në javët 10-12, 20-22 dhe 30-32 (në çdo tremujor). Ky test është një test gjaku për shënuesit biokimikë të serumit të patologjisë (keqformimeve) kromozomale.

Kjo do të bëjë të mundur marrjen e një supozimi për praninë ose mungesën e anomalive kromozomale në fetus, dhe një skanim me ultratinguj si një metodë shtesë diagnostikuese do të tregojë nëse ka anomali në zhvillimin fizik të fetusit. Ekografia me ultratinguj duhet të kryhet nga një specialist shumë i kualifikuar dhe me pajisje të cilësisë së lartë. Rezultatet e secilit studim vlerësohen bashkërisht, pa u prishur me njëri-tjetrin.

Ekzaminimi nuk garanton një patologji qind për qind, ai ju lejon vetëm të identifikoni një grup me rrezik të lartë midis grave shtatzëna. Kjo është një masë e rëndësishme dhe e nevojshme dhe, pavarësisht natyrës vullnetare, shumica e nënave në pritje e kuptojnë këtë. Shpesh ka raste kur specialistët e kanë të vështirë t'i përgjigjen pyetjes për praninë e defekteve gjenetike në fetus. Më pas, në varësi të tremujorit të shtatzënisë, caktohet pacientja Metodat invazive të kërkimit:

  • (studimi i vileve korionike)

Bëhet në tremujorin e parë të shtatzënisë (11-12 javë) dhe ju lejon të identifikoni anomalitë gjenetike në zhvillimin e fetusit.

  • amniocenteza (ekzaminimi i lëngut anatomik në të cilin ndodhet fetusi)

Në tremujorin e parë, kjo analizë zbulon hiperplazinë e korteksit adrenal, në tremujorin e 2-të - sëmundjet e sistemit nervor qendror, patologjitë kromozomale.

  • placentocenteza (ekzaminimi i grimcave të placentës)

Kryhet nga 12 deri në 22 javë të shtatzënisë për të identifikuar patologjitë gjenetike.

  • (marrja e gjakut nga kordoni i kërthizës së fetusit)

Ju lejon të identifikoni ndjeshmërinë e fetusit ndaj sëmundjeve gjenetike ose infektive.

Gratë shtatzëna i referohen një konsultimi të detyrueshëm me gjenetikë:

  • mosha e të cilëve është mbi 35 vjeç;
  • keni një fëmijë ose fëmijë me aftësi të kufizuara gjenetike;
  • kishte një histori aborte, shtatzëni të pazhvilluar, lindje të vdekur;
  • në familjen e së cilës ka të afërm me sindromën Down dhe anomali të tjera kromozomale;
  • shëruar nga sëmundjet virale në tremujorin e parë të shtatzënisë;
  • marrja e barnave të ndaluara gjatë shtatzënisë;
  • ekspozuar ndaj rrezatimit.

Për të diagnostikuar patologjitë e fetusit pas lindjes, ato përdoren metodat e mëposhtme të kërkimit: analizat e gjakut, urinës dhe lëngjeve të tjera biologjike, rrezet X, imazhet kompjuterike dhe rezonancë magnetike, ekografia, angiografia, bronko dhe gastroskopia, metoda të tjera imune dhe molekulare ...

Indikacionet për ndërprerjen e shtatzënisë

Çdo identifikim i keqformimeve kongjenitale të fetusit përfshin një propozim për të ndërprerë shtatzëninë për të ashtuquajturat arsye mjekësore. Nëse një grua refuzon ta bëjë këtë dhe vendos të lërë fëmijën, ajo merret nën kontroll të veçantë dhe shtatzënia monitorohet më nga afër.

Por nëna e ardhshme duhet të kuptojë se jo vetëm ndjenjat dhe përvojat e saj janë të rëndësishme këtu, por edhe fakti që fëmijët e lindur me defekte dhe patologji serioze shpesh rezultojnë të paqëndrueshëm ose mbeten thellësisht të paaftë për jetën, gjë që, natyrisht, është shumë e vështirë. për çdo familje.

Ka indikacione të tjera për ndërprerjen e shtatzënisë:

  • neoplazitë malinje (shtatzënia me kancer është kundërindikuar);
  • sëmundjet e sistemit kardiovaskular (defekte të zemrës, trombozë të venave të thella, tromboembolizëm);
  • sëmundjet neurologjike (skleroza e shumëfishtë, myasthenia gravis);
  • sëmundjet infektive (në formë aktive, në fazat akute dhe të rënda);
  • sëmundjet e gjakut dhe organeve të formimit të gjakut (hemoglobinopatia, anemia aplastike, leuçemia);
  • sëmundjet e syrit (sëmundjet e nervit optik dhe retinës);
  • sëmundje të veshkave (urolithiasis akute dhe me gurë të mëdhenj, akute);
  • sëmundjet difuze të indit lidhor;
  • çrregullime endokrine (, tirotoksikoza, hipotiroidizëm i pakompensuar në forma të rënda);
  • disa sëmundje gjinekologjike;
  • indikacione obstetrike (rezistente ndaj terapisë dhe të forta, të shoqëruara me të vjella të rënda, sëmundje trofoblastike të shtatzënisë, sëmundje të rënda trashëgimore të identifikuara gjatë shtatzënisë, etj.)

Aborti për arsye mjekësore kryhet vetëm me pëlqimin e pacientit.

Parandalimi i keqformimeve kongjenitale të fetusit

Aktiviteti kryesor që synon parandalimin e shfaqjes së keqformimeve kongjenitale të fetusit është planifikimi i shtatzënisë. Përgatitja cilësore mund të ndikojë jo vetëm në suksesin e ngjizjes, por edhe në procesin e shtatzënisë, lindjen e shpejtë dhe korrekte dhe shëndetin e nënës dhe fëmijës në të ardhmen.

Para se të planifikoni një shtatzëni, është e nevojshme t'i nënshtroheni një sërë ekzaminimesh: të kaloni teste për (STD), HIV, hepatit, sifiliz, kontrolloni koagulimin e gjakut, gjendjen hormonale, higjienën e zgavrës së gojës, bëni ultratinguj të organeve të legenit për të përjashtuar sëmundjet inflamatore dhe neoplazitë, vizitoni një terapist për të identifikuar të gjitha sëmundjet e mundshme kronike, në mënyrë ideale testim gjenetik për të dy prindërit.

Pika kryesore në parandalimin e anomalive kongjenitale të fetusit është mbajtja e një stili jetese të shëndetshëm, heqja dorë nga zakonet e këqija, ushqimi i ekuilibruar dhe me vlera ushqyese, duke përjashtuar çdo faktor negativ dhe të dëmshëm që ndikon në trupin tuaj. Gjatë shtatzënisë, është e rëndësishme që të trajtohen në kohë të gjitha sëmundjet e mundshme dhe të ndiqni udhëzimet e mjekut obstetër-gjinekolog.

Trajtimi i keqformimeve kongjenitale të fetusit

Trajtimet për keqformimet kongjenitale të fetusit ndryshojnë shumë në varësi të natyrës dhe ashpërsisë së anomalisë. Fatkeqësisht, statistikat për këtë çështje nuk janë inkurajuese. Një e katërta e fëmijëve me anomali kongjenitale vdesin brenda vitit të parë të jetës.

Tendenca për lindjen e foshnjave me aftësi të kufizuara zhvillimore është në rritje. Sot, sipas statistikave, në vendet evropiane për çdo mijë lindje lindin rreth 3-4 fëmijë me anomali zhvillimi. Në Rusi, anomalitë fetale janë më të zakonshme - ka 5-6 fëmijë me defekte të lindura për një mijë të porsalindur. Pothuajse gjysma e rasteve të zhvillimit patologjik intrauterin të fetusit mbeten ende të panjohura, ndoshta kjo për shkak të ndikimit të disa faktorëve njëherësh që ndikojnë në embrion. Pse janë kaq të zakonshme anomalitë e zhvillimit të fetusit, si diagnostikohen anomalitë intrauterine?

Shkaqet e keqformimeve të fetusit

Zhvillimi i fetusit ndikohet nga shumë faktorë - ato mund të jenë të jashtëm, për shembull, ekologjia, ose të brendshme - gjendja e shëndetit të nënës ndikon në embrion. Trashëgimia luan një rol kyç në zhvillimin e duhur të fetusit. Le të shqyrtojmë në mënyrë sa më të detajuar çdo arsye pse një fëmijë mund të lindë me një lloj anomalie.

1. Trashëgimia... Shumë shpesh, shkaku i keqformimit të organeve dhe sistemeve në fetus është një faktor trashëgues. Nëse në familjen e prindërve ka histori të defekteve zhvillimore, atëherë rriten mundësitë për të lindur një fëmijë jo të shëndetshëm.

2. Infeksionet të transferuara nga nëna, veçanërisht në fazat e hershme, janë të rrezikshme për embrionin. Këtu përfshihen sëmundjet virale si citamigalovirusi, fruthi, rubeola, shytat dhe të tjera. Edhe virusi i gripit është i rrezikshëm. Infeksionet e transferuara nga një grua shtatzënë çojnë në defekte të zemrës, moszhvillim të trurit, shurdhim, anomali të syve dhe probleme të tjera.

3. Zakonet e këqija të nënës- nëse një grua shtatzënë merr drogë, alkool, pi duhan, atëherë substancat toksike që hyjnë në fetus përmes qarkullimit të gjakut të nënës mund të shkaktojnë anomali të konsiderueshme në zhvillimin e tij.

4. Ilaçet. Marrja e medikamenteve të ndryshme në fazat e hershme të shtatzënisë ka një efekt të dëmshëm në embrion. Nëse ka nevojë për trajtim, gratë shtatzëna nuk duhet të marrin pilula dhe ilaçe sipas gjykimit të tyre, vetëm nën mbikëqyrjen e një mjeku.

5. Ekspozimi ndaj kimikateve... Gjatë shtatzënisë (veçanërisht në tremujorin e 1-rë), kimikatet e forta toksike - avujt e merkurit, plumbi, benzeni - janë veçanërisht të rrezikshme për embrionin. Nëse puna e një gruaje është e lidhur disi me kontaktin me këto substanca, është e nevojshme të largohet nga vendi i punës kur planifikon një shtatzëni.

6. Rrezatimi... Embrioni është shumë herë më i ndjeshëm ndaj rrezeve X. Ka një efekt veçanërisht të fortë në sistemin nervor qendror dhe në disa raste çon në moszhvillim të trurit, hidrocefalus, mutacione të gjymtyrëve dhe organeve gjenitale.

7. Faktorët mekanikë... Lëndimet gjatë shtatzënisë, tumoret në mitër dhe pozicioni jo i duhur i fetusit mund të shkaktojnë gjithashtu anomali intrauterine. Për fat të mirë, mjekësia moderne ju lejon të dini paraprakisht nëse fëmija juaj po zhvillohet siç duhet. Konsideroni metodat për diagnostikimin e anomalive të fetusit gjatë shtatzënisë.

Diagnoza e anomalive intrauterine

Në fazën fillestare të shtatzënisë, një gruaje i nënshtrohet një skanimi me ultratinguj për të konfirmuar fillimin e saj. Kjo metodë ju lejon të konfirmoni futjen e vezës në endometriumin e nënës dhe ta përjashtoni atë.

1 tremujor

Në fazën tjetër, duke filluar nga 9 deri në 13 javë të shtatzënisë, nënave në pritje u jepet studimi i parë depistues. Për këtë merret gjaku venoz i gruas, kontrollohet për shënues biokimikë:

1. Gonadotropina korionike njerëzore (hormoni hCG), i cili në tremujorin e parë është vazhdimisht në rritje në një progresion të caktuar. Nëse niveli i hCG është ulur, kjo do t'ju lejojë të përcaktoni anomalitë ekzistuese gjatë shtatzënisë.

2. Proteina plazmatike - me rritjen e periudhës së shtatzënisë, ky tregues po rritet vazhdimisht. Ulja e saj mund të nënkuptojë se fetusi ka anomali të gjeneve - trisomia 21 () dhe trizomia 18 (e ashtuquajtura sindroma Edwards).

Ekzaminimi me ultratinguj në tremujorin e parë ju lejon të identifikoni anomalitë kromozomale duke matur trashësinë e zonës së jakës së embrionit. Nëse tejkalon 3 mm, probabiliteti i patologjisë është i lartë.

2 tremujor

Ekzaminimi i tremujorit të dytë kryhet nga 16 deri në 20 javë të shtatzënisë. Në këtë fazë, ekzaminohen shënues të tjerë biokimikë:

1. Alfa-fetoproteina – prodhohet nga mëlçia e fetusit. Kjo proteinë hyn në gjakun e nënës dhe përmbajtja e saj është shumë informuese për sa i përket identifikimit të anomalive intrauterine. Një rritje e shumëfishtë e këtij hormoni mund të sinjalizojë një patologji të tillë si mungesa e një truri në fetus.

2. HCG – depistimi i dytë përfshin edhe përcaktimin e nivelit të hCG tek një grua.

3. Estrioli - prodhimi i tij rritet gjatë shtatzënisë nga placenta, dhe ky hormon prodhohet edhe nga mëlçia e embrionit. Devijimet nga norma e estriolit në serumin e gjakut të nënës bëjnë të mundur gjykimin e anomalive intrauterine.

Nëse ekziston dyshimi për zhvillim jo të duhur të foshnjës në mitër, grave u rekomandohen metoda shtesë për diagnostikimin e anomalive. Ndër to, studime të tilla janë biopsia korionike, amniocenteza, si dhe placentocenteza dhe kordocenteza. Secili prej këtyre studimeve kryhet dhe është informues në një fazë të caktuar të shtatzënisë. Të gjitha këto procedura kryhen nën anestezi dhe përshkruhen vetëm nëse ka indikacione strikte.

Keqformimet kongjenitale të fetusit (KM) janë një nga ndërlikimet më të rrezikshme të shtatzënisë, e cila vjen e para ndër shkaqet që çojnë në paaftësi dhe vdekshmëri në fëmijëri. Lindja e një fëmije me defekte të lindura zhvillimi e pushton gjithmonë familjen, kjo temë është nga më të vështirat.

Statistikat janë të frikshme, në sfondin e uljes së vdekshmërisë së fëmijëve, vërehet një rritje e numrit të keqformimeve kongjenitale në shumicën e vendeve të botës. Nëse në vendet evropiane incidenca e keqformimeve kongjenitale është 3-4 raste për 1000 lindje, atëherë në Rusi arrin 5-6 raste për 1000.

Keqformimet kongjenitale përfshijnë keqformimet e sistemit nervor - anencefalia (mungesa e trurit), bifida e shpinës (hernia e hapur e palcës kurrizore), defektet e sistemit kardiovaskular (defektet e zemrës, etj.), defektet e gjymtyrëve - atresia (mungesa), maksilar Deformime të fytyrës - buzë të çara, qiellzë e çarë dhe më shumë.

Shkaqet e keqformimeve kongjenitale të fetusit

Arsyet për formimin e keqformimeve kongjenitale janë të ndryshme. Kjo patologji mund të jetë e trashëgueshme nëse prindërit e ardhshëm kanë anomali në grupin e kromozomeve. Në raste të tjera, burimi i problemit janë faktorë të ndryshëm të dëmshëm: infeksionet, konsumimi i shpeshtë i alkoolit, droga.

Një nga arsyet është mungesa e vitaminave në dietën e një gruaje shtatzënë, veçanërisht acidi folik. Norma e rekomanduar e mikronutrientëve për një grua shtatzënë është një herë e gjysmë më shumë se për gratë në moshë riprodhimi. Dhe kjo nuk është e rastësishme - shëndeti i fëmijës varet nga kjo si kur është në bark, ashtu edhe pas lindjes së tij.

Pediatrit besojnë se, përveç keqformimeve kongjenitale, sëmundje të tilla të të porsalindurve si anemia e mungesës së hekurit, rakitat ose vonesat e zhvillimit shpesh shoqërohen me faktin se nëna e ardhshme nuk kishte mjaftueshëm vitamina dhe minerale gjatë shtatzënisë.

Çrregullime të tjera mund të ndihen shumë më vonë - tashmë në kopsht dhe shkollë: këto janë sëmundje të traktit gastrointestinal dhe sëmundje metabolike, në radhë të parë, si dhe diabeti dhe obeziteti.

Është e rëndësishme të mbani mend se mënyra e jetesës së nënës së ardhshme, dieta e saj, zakonet e këqija krijojnë bazën për shëndetin e foshnjës së saj të ardhshme. Mungesa e vitaminave mund të shkaktojë çrregullime në zhvillimin fizik dhe mendor të fëmijës. Kjo rrit shumë rrezikun për të pasur fëmijë me paaftësi të ndryshme zhvillimore dhe peshë të ulët trupore.

Faktori kryesor: acid folik

Roli kryesor në parandalimin e parandalimit të keqformimeve kongjenitale në fetus është acidi folik. Është e nevojshme për ndarjen e qelizave, rritjen dhe zhvillimin e të gjitha organeve dhe indeve, zhvillimin normal të embrionit dhe proceset e hematopoiezës. Acidi folik parandalon mundësinë e lindjes së parakohshme dhe këputjes së qeses amniotike.

Kjo vitaminë siguron ritmin e nevojshëm të rritjes dhe zhvillimit të fëmijës së palindur, veçanërisht në fazat e hershme të shtatzënisë. Mungesa e acidit folik gjatë shtatzënisë rrit ndjeshëm rrezikun e keqformimeve kongjenitale në fetus, veçanërisht defektet e tubit nervor, hidrocefalusin dhe anencefalinë. Për të parandaluar çrregullimet e zhvillimit të tubit nervor në embrion, një grua duhet të marrë të paktën 800 mcg (0.8 mg) acid folik në ditë, si para ashtu edhe gjatë gjithë shtatzënisë.

Sot, mjekët janë të sigurt në nevojën për ngjarje edukative në shkallë të gjerë që promovojnë shtatzëninë e planifikuar dhe masat parandaluese që mund të zvogëlojnë ndjeshëm rrezikun e lindjes së një fëmije me keqformime kongjenitale - në veçanti, marrjen e medikamenteve që përmbajnë acid folik.

Një numër vendesh, si Argjentina dhe Turqia, po zbatojnë tashmë programe qeveritare për të parandaluar patologjitë e lindura të zhvillimit. Ato përbëhen nga një pjesë edukative që u shpjegon mjekëve specialistë dhe vetë grave mënyrat e parandalimit të keqformimeve të fetusit dhe një pjesë stimuluese - kompensimi për 70-80% të kostos së preparateve multivitamine që përmbajnë acid folik.

Vitaminat për jetën

Ekziston një mendim se një dietë ditore e ekuilibruar mirë e një gruaje shtatzënë përmban një sasi të mjaftueshme të vitaminave, mikroelementeve dhe në këtë rast nuk kërkohet recetë shtesë e komplekseve multivitamine. Megjithatë, sipas të dhënave evropiane, mungesa e vitaminave tek gratë shtatzëna është 20-30% edhe me dietën më të ekuilibruar dhe të larmishme.

Studimet moderne, të kryera rregullisht vitet e fundit nga Akademia Ruse e Shkencave Mjekësore, kanë treguar se dieta e një gruaje moderne, e përbërë nga produkte natyrale, është mjaft e përshtatshme për konsumin tonë të energjisë dhe madje edhe kaloritë e tepërta, nuk është në gjendje të sigurojë. organizmi me sasinë e nevojshme të vitaminave gjatë shtatzënisë dhe laktacionit.

Për më shumë informacion, ju lutemi vizitoni elevite.ru

* A.E. Czeizel Përdorimi i multivitaminave që përmbajnë acid folik gjatë konceptimit. Europ. J. Obstetr. Gjinekoli. Biologjia riprodhuese 1998,151-161.