Marrja e mostrave të vileve korionike - një përshkrim i detajuar i metodës së re të diagnostikimit prenatal. Marrja e mostrave të vileve korionike (aspirimi)

28.07.2019

Biopsia korionike(choriocentesis, CVS - kampionimi i vileve korionike) është një metodë diagnostike prenatale që përcakton praninë e anomalive kromozomale dhe çrregullimeve gjenetike tek një fëmijë (në veçanti, sindroma Down). Gjatë procedurës, mjeku merr një sasi të vogël qelizash nga placenta - villi korionike - dhe i dërgon në një laborator për analiza gjenetike.

Avantazhi kryesor i koriocentezës ndaj amniocentezës është se ajo mund të kryhet shumë më herët, zakonisht midis javëve të 11-të dhe 12-të të shtatzënisë. Ju duhet të prisni të paktën javën e 16-të të shtatzënisë për të kryer një amniocentezë.

Biopsia e vileve korionike u rekomandohet vetëm disa grave shtatzëna (kryesisht ato që kanë një rrezik të lartë të problemeve gjenetike dhe kromozomale), pasi ky studim është invaziv dhe ka një rrezik të vogël të abortit.

Çfarë problemesh mund të zbulojë koriocenteza?

Ashtu si amniocenteza, kampionimi i vileve korionike mund të përcaktojë:

Pothuajse të gjitha anomalitë kromozomale të njohura, duke përfshirë sindromën Down, trizominë 13, trizominë 18 dhe anomalitë kromozomale seksuale (të tilla si sindroma Turner dhe sindroma Klinefelter). Testi ka më shumë se 99% saktësi në zbulimin e këtyre anomalive, por nuk mund të masë ashpërsinë e tyre:
Disa qindra çrregullime gjenetike si fibroza cistike, SCA fetale (anemia drapërocitare) dhe sëmundja Tay-Sachs. Studimi nuk përdoret për të gjetur të gjitha këto kushte, por nëse fëmija juaj është në një rrezik të shtuar për të zhvilluar një ose më shumë prej këtyre kushteve, mund t'ju ndihmojë të kuptoni nëse ai ose ajo i ka ato kushte.

Ndryshe nga amniocenteza, koriocenteza nuk mund të zbulojë defekte të tubit nervor (të tilla si spina bifida). Prandaj, nëse i nënshtroheni një biopsie të vileve korionike, do t'ju duhet akoma t'i nënshtroheni një kontrolli gjenetik të gjakut ("Testi i Trefishtë") në tremujorin e dytë (lexoni më shumë në artikullin e dedikuar) për të përcaktuar nëse fëmija juaj është në rrezik të defekteve të tubit nervor. .

Mos harroni se gjatë koriocentezës ka një shans 1% që rezultati të tregojë mozaicizëm të kufizuar të placentës - një gjendje në të cilën disa qeliza në placentë përmbajnë kromozome jonormale dhe normale. Nëse keni modele mozaiku, do t'ju duhet ende një amniocentezë.

Sipas disa studimeve, një në 150 gra mund të ketë një abort nga një biopsi e vileve korionike (kjo shifër është pak më e lartë se rreziku i abortit nga amniocenteza). Shkalla e rrezikut në këtë rast varet drejtpërdrejt nga kualifikimet dhe përvoja e mjekut që kryen procedurën.

Si kryhet procedura e koriocentezës?

Para se të përshkruajë një koriocentezë, gjinekologu fillimisht do t'ju referojë në një skanim me ultratinguj për të konfirmuar moshën e shtatzënisë dhe për t'u siguruar që procedura do të jetë efektive dhe mund të merret një mostër e mirë diagnostike. Do t'ju duhet patjetër të vini në ekzaminimin me ultratinguj me një fshikëz të plotë, në mënyrë që mjeku të marrë një pamje të plotë të gjendjes së mitrës tuaj.

Qëllimi biopsi korionikeështë duke marrë një mostër të vogël të indit nga placenta që do të dërgohet në një laborator për analizë. Mjeku mbledh indet ose përmes qafës së mitrës ose përmes zgavrës së barkut, varësisht se cila qasje ofron qasjen më të mirë në placentë. Procedura kryhet nën mbikëqyrjen e detyrueshme të një makine me ultratinguj.

Nëse mjeku vendos të kalojë përmes qafës së mitrës, vagina dhe qafa e mitrës trajtohen fillimisht me një zgjidhje antiseptike. Kjo është për të parandaluar hyrjen e çdo bakteri në mitër që mund të çojë në infeksion. Më pas mjeku fut një kateter të veçantë përmes qafës së mitrës dhe merr një mostër indi nga placenta me thithje vakum.

Nëse koriocenteza bëhet përmes barkut, mjeku fillimisht do të mpijë vendet e shpimit në bark duke përdorur anestezi lokale. Më pas ai do të fusë hala të mëdha përmes lëkurës, muskujve dhe mureve të mitrës për të hequr mostrën.

Nëse indet merren për hulumtim përmes qafës së mitrës ose zgavrës së barkut, atëherë zgavra amniotike në të cilën rritet fëmija nuk do të shqetësohet. Kur të merret mostra dhe të përfundojë procedura, mjeku do të përdorë një monitor të jashtëm (doppler fetal) ose ultratinguj.

Procedura mund të jetë pak e dhimbshme, por kalon relativisht shpejt. Nga fillimi në fund dirigjimi biopsi korionike zgjat jo më shumë se gjysmë ore, dhe marrja e mostrave direkte të indeve zgjat vetëm disa minuta.

Gratë që i janë nënshtruar koriocentezës transcervikale thonë se ndjesitë prej saj janë të ngjashme me marrjen e një njollë të qafës së mitrës, e cila shkakton ngërçe ose dhimbje tërheqëse në pjesën e poshtme të barkut. Gratë që iu nënshtruan koriocentezës transabdominale raportojnë se kanë përjetuar disa shqetësime në bark.

Shënim: nëse ju dhe babai i fëmijës keni gjak Rh negativ, atëherë duhet patjetër të merrni një injeksion të imunoglobulinës Rh pas koriocentezës, sepse gjaku i fëmijës mund të përzihet me tuajin gjatë marrjes së mostrës së indeve dhe gjaku i tij mund të mos jetë i pajtueshëm me e juaja...

Çfarë ndodh pas procedurës së koriocentezës?

Ju duhet ta kaloni pjesën tjetër të ditës në një gjendje paqeje të plotë fizike dhe emocionale. Sigurohuni që të mos keni nevojë të udhëtoni në shtëpi me autobus dhe vetëm. Është më mirë të kesh dikë pranë dhe më pas të të çojë në shtëpi. Shmangni çdo aktivitet fizik, komunikim të gjatë dhe të lodhshëm, udhëtime dhe qëndrim të gjatë në rrugë për 2 ose 3 ditët e ardhshme.

Një ditë pas procedurës suaj, mund të vëreni ngërçe të vogla dhe gjakderdhje të lehtë, të cilat janë normale (por mos harroni t'i tregoni mjekut tuaj për to!). Nëse përjetoni ngërçe ose kontraktime të forta të mitrës, ose nëse keni rrjedhje të rënda të përgjakshme vaginale ose rrjedhje të lëngut amniotik, kërkoni menjëherë kujdes mjekësor !!! Këto simptoma mund të tregojnë një abort të vazhdueshëm.

Gjithashtu shkoni te mjeku ose telefononi në shtëpi nëse keni temperaturë të lartë – kjo mund të jetë shenjë e një infeksioni intrauterin.

Kur do të jenë gati rezultatet?

Zakonisht rezulton biopsi korionike njihen tashmë pas 7-10 ditësh. Gjatë kësaj periudhe kohore, tekniku i kërkimit izolon qelizat e indeve (të cilat kanë të njëjtin kod gjenetik si qelizat e foshnjës) dhe i lejon ato të shumohen për një ose dy javë. Më pas ai analizon qelizat për anomalitë kromozomale.

Disa laboratorë mund të japin një rezultat paraprak brenda dy ditësh. Por kjo metodë ekspres zakonisht është shumë e shtrenjtë dhe jo çdo laborator është në gjendje ta kryejë atë.

Nëse dëshironi të merrni një analizë më të thelluar të çrregullimeve gjenetike, atëherë do t'ju duhet të prisni dy deri në katër javë. Meqë ra fjala, nëse duhet t'i nënshtroheni një biopsie të vileve korionike, atëherë ju, nëse dëshironi, me një saktësi prej 99%.

Çfarë ndodh nëse fëmija ka probleme?

Në rast të një rezultati negativ biopsi korionike, do t'ju kërkohet t'i nënshtroheni një këshillimi gjenetik, gjatë të cilit mund të merrni më shumë informacion dhe të diskutoni pasojat e mundshme për fëmijën tuaj. Disa gra në raste të tilla preferojnë të ndërpresin shtatzëninë, ndërsa të tjera, përkundrazi, vendosin të vazhdojnë. Në çdo rast, gjithçka varet vetëm nga vendimi i prindërve të ardhshëm.

Nuk ka artikuj të lidhur.

KALONI TESTIN:

10 SINJALET PËR TË KUPTUAR NËSE JU Pëlqejnë

Biopsia e korionit ose kampionimi i vileve korionike është një nga metodat moderne invazive të diagnozës së drejtpërdrejtë prenatale. Është menduar për mbledhjen e mostrave të indeve me origjinë embrionale me kërkimet e tyre të mëvonshme gjenetike, citogjenetike, biokimike. Biopsia e korionit kryhet rreptësisht sipas indikacioneve dhe vetëm në periudha të caktuara të shtatzënisë nga specialistë që kanë certifikatën dhe përvojën e duhur.

Çfarë është korioni dhe çfarë jep hulumtimi i tij

Korioni quhet membrana e jashtme ekstraembrionale viloze. Formohet 7-12 ditë pas konceptimit nga bashkimi i qelizave të mezodermës ekstraembrionale dhe trofoblastit. Dhe nga fundi i tremujorit të parë të shtatzënisë, korioni shndërrohet gradualisht në placentë. Për më tepër, vilet e saj terciare të mirë-vaskularizuara formojnë degëzime dhe formojnë kotiledone (njësi strukturore dhe funksionale placentare). Në të njëjtën kohë, kontakti i drejtpërdrejtë midis sistemeve të qarkullimit të nënës dhe fetusit përfundimisht ndërpritet.

Funksionet kryesore të korionit përfshijnë:

Kufizimi i embrionit nga indet e murit të mitrës. Në këtë rast, korioni, me pjesën e tij viloze, kontakton decidua (e formuar nga endometriumi). Dhe pjesa e saj e lëmuar është shtresa e dytë e asaj pjese të qeses së fetusit, e cila quhet guaska e fetusit.
Sigurimi i metabolizmit dhe gazrave midis embrionit dhe gjakut të nënës (funksionet ekskretuese dhe trofike). Kjo është e mundur për shkak të rritjes së vileve korionike në muret e arterieve spirale të murit të mitrës.
Mbrojtja e embrionit nga agjentët infektivë dhe toksinat. Në masë të plotë, kjo barrierë fillon të funksionojë nga java e 10-të e shtatzënisë, kur fillon formimi i placentës. Në fazat e hershme të shtatzënisë, vilet korionike nuk janë ende në gjendje të filtrojnë në mënyrë adekuate substancat që gjenden në gjakun e gruas. Prandaj, kjo periudhë karakterizohet nga një probabilitet mjaft i lartë i shfaqjes së shkeljeve të embriogjenezës së një natyre toksike dhe infektive.

Indet korionike janë me origjinë embrionale. Pra, materiali i tyre gjenetik është në thelb i njëjtë me atë të embrionit. Dhe marrja e një pjese të vogël të korionit për kërkime nuk ndikon në procesin e organogjenezës së fëmijës së palindur dhe në 97-99% të rasteve nuk është kritike për zgjatjen e shtatzënisë. Kjo është pikërisht ajo që përdoret kur kryhet biopsia korionike për një sërë anomalish trashëgimore.

Sa informative është biopsia e korionit

Aktualisht, një mostër e vileve korionike me ekzaminimin e mëvonshëm të materialit të marrë mund të zbulojë pothuajse 3800 sëmundje të ndryshme. Për më tepër, rezultati i marrë ka një shkallë të lartë besueshmërie.

Aftësitë diagnostike të biopsisë korionike përfshijnë identifikimin e grupeve të mëposhtme të sëmundjeve:

Anomali të ndryshme kromozomale (sindroma Down, Edwards, Turner, Klinefelter, Patau, etj.).
Sëmundjet monogjene me lloje të ndryshme të trashëgimisë.
Fermentopatitë - për shembull, fenilketonuria, sindroma Lesch-Nyhan, citrulinemia, aciduria arginine-succinic.
Talasemitë dhe hemoglobinopatitë e tjera.
Sëmundje të shumta të depozitimit lizozomale. Këtu përfshihen sfingolipidozat (Fabry, Crabe, Landing, Tay-Sachs, Niemann-Pick, adrenoleukodistrofia, etj.), Çrregullimet e metabolizmit të karbohidrateve (sëmundja e depozitimit të glikogjenit, sëmundja Pompe), çrregullimet e metabolizmit të glikozaminoglikanit (mukopolisakaridozat e ndryshme), çrregullimet e metabolizmit të glikoproteinës.

Besueshmëria në zbulimin e këtyre sëmundjeve është shumë e lartë. Gabimet diagnostike mund të shoqërohen me gabime teknike gjatë marrjes së mostrave të materialit, kur indet e mitrës futen edhe në ekzemplarin e biopsisë së vileve korionike. Por kjo është e rrallë. Rezultatet false pozitive të analizës për mozaicizëm janë ende të mundshme, kur kjo patologji kromozomale shfaqet vetëm në qelizat korionike.

Gabimet diagnostike ndodhin në jo më shumë se 4% të rasteve. Për më tepër, ato zakonisht shoqërohen me mbidiagnozë, dhe jo me rezultate false negative. Pra, metoda në tërësi është shumë e saktë. Por ka edhe disa kufizime. Për shembull, një biopsi korionike do të jetë joinformative nëse embrioni ka defekte në formimin e tubit nervor që nuk shoqërohen me patologjinë e materialit gjenetik.

Sigurisht, aftësitë diagnostikuese të metodës varen nga pajisja teknike e qendrës gjenetike mjekësore dhe prania e disa reagentëve në të. Prandaj, nëse dyshoni për ndonjë anomali të rrallë të caktuar, fillimisht mjeku duhet të specifikojë nëse është e mundur të kryhen kërkimet e nevojshme në këtë laborator. Nëse është e nevojshme, materiali dërgohet në një rajon tjetër, duke iu nënshtruar kushteve të nevojshme të transportit.

Në cilat raste kryhet hulumtimi?

Marrja e mostrave të vileve korionike nuk është një studim i zakonshëm. Ajo kryhet vetëm në prani të indikacioneve të caktuara, nëse metodat diagnostike jo-invazive nuk ofrojnë informacionin e nevojshëm dhe të besueshëm. Vendimi për një manipulim të tillë zakonisht merret nga një komision mjekësor dhe kërkon pëlqimin e detyrueshëm të informuar të gruas. Ajo ka të drejtë të refuzojë diagnozën e propozuar, e cila nuk është bazë për ndonjë kufizim të mëvonshëm në fushën e ekzaminimit dhe trajtimit të përshkruar.

Indikacionet për biopsinë korionike përfshijnë:

Lindja e mëparshme në një grua e një fëmije me çrregullime të shkaktuara nga ndonjë gjen dhe anomali kromozomale. Në të njëjtën kohë, merret parasysh edhe fakti i lindjes së vdekur ose vdekjes së një të porsalinduri në ditët e para.
Prania në familje e personave me sëmundje të trashëguara, edhe nëse nuk i përkasin linjës së parë të marrëdhënieve. Bartja e konfirmuar e të paktën njërit prej prindërve të një gjeni patologjik recesiv (përfshirë të lidhur me seksin).
Një rezultat i pafavorshëm i ekzaminimit të parë të detyrueshëm prenatal (ekzaminimi me ultratinguj dhe biokimik) me rrezik të lartë të sëmundjeve të caktuara kromozomale në embrion.

Një tregues relativ është edhe mosha e një gruaje mbi 35 vjeç. Në fund të fundit, kjo shoqërohet me një probabilitet të shtuar të mutacioneve kritike spontane, veçanërisht në prani të faktorëve të tjerë që predispozojnë për këtë.

Kundërindikimet

Një kampionim i planifikuar i vileve korionike mund të shtyhet ose anulohet në rastet e mëposhtme:

rrezik i lartë i kërcënimit të ndërprerjes së shtatzënisë - për shembull, me miomatozë të shumëfishtë ose prani të një nyje të madhe fibroide me deformim të konsiderueshëm të zgavrës së mitrës;
Aborti kërcënues i diagnostikuar tashmë (ton i lartë i mitrës, shfaqja e rrjedhjeve të përgjakshme nga trakti gjenital);
gruaja ka ethe, një infeksion akut aktual ose një përkeqësim klinikisht të rëndësishëm të një sëmundjeje kronike infektive dhe inflamatore;
tiparet e lidhjes së korionit, gjë që çon në paarritshmërinë e tij për biopsi;
diagnostikuar në një grua me dermatit ose një infeksion të lëkurës dhe indit nënlëkuror në murin e përparmë të barkut (me biopsi korionike transabdominale të planifikuar);
infektive (në rastin e biopsisë korionike transcervikale);
përkeqësim klinikisht i rëndësishëm i gjendjes së përgjithshme somatike të gruas shtatzënë.

Koha e studimit

Koha e biopsisë së vileve korionike përcaktohet nga periudha kur embrioni ka vendosur tashmë organet dhe sistemet kryesore, membranat e tij janë mjaft të mëdha, por placenta ende nuk është formuar përfundimisht. Prandaj, procedura kryhet më shpesh ndërmjet javës 10 dhe 13 të shtatzënisë.

Përveç kësaj, gjatë kësaj periudhe, rreziku i aborteve spontane të provokuara nga biopsia është dukshëm më i ulët se në fazat e mëparshme. Dhe mjeku zakonisht ka tashmë rezultatin e shqyrtimit të parë bazë prenatal, i cili jep informacion tregues për praninë e shenjave të disa prej sëmundjeve më të zakonshme kromozomale.

Në një datë të mëvonshme, korioni tashmë gradualisht shndërrohet në placentë. Marrja e një kampioni (pjesë) të këtij formacioni është gjithashtu e mundur. Por ky është një studim tjetër i quajtur placentocentezë ose biopsi placentare.

Një kombinim i disa teknikave është gjithashtu i mundur. Për shembull, ndonjëherë një biopsi e vileve korionike kryhet me një akses (në të njëjtën kohë). Kjo bën të mundur rritjen e ndjeshme të përmbajtjes së informacionit dhe besueshmërisë së diagnostikimit prenatal, pasi bën të mundur marrjen e informacionit për anomalitë e zhvillimit të fetusit ose infeksionin e tij.

Studimi i varieteteve

Aktualisht, praktikohen 2 lloje të biopsisë korionike:

Transabdominale, kur qasja në zgavrën e mitrës dhe membranat e fetusit kryhet duke shpuar murin e përparmë të barkut.
Transcervikale - përmes kanalit të qafës së mitrës, pa cenuar integritetin e murit të mitrës.

Biopsia korionike transabdominale mund të jetë me një ose dy gjilpërë.

Aktualisht më shpesh preferohet teknika transabdominale. Në këtë rast, specialisti fiton akses në korionin e vendosur përgjatë mureve të përparme ose anësore në çdo nivel. Por kur embrioni është ngjitur në pjesën e pasme të mitrës, këshillohet përdorimi i teknikës transcervikale.

Si kryhet biopsia e vileve korionike?

Para kryerjes së manipulimit, gruas i caktohet një ekzaminim paraprak. Ai përfshin analiza të përgjithshme klinike të gjakut dhe urinës, analiza për infeksione të mëdha, një njollë vaginale për shkallën e pastërtisë. Një procedurë e detyrueshme është gjithashtu, pavarësisht shqyrtimit të parë të fundit. Shpesh, sonografia kryhet në ditën e biopsisë. Në fakt, specialisti fillimisht vlerëson gjendjen e mitrës dhe pozicionin e embrionit dhe më pas kalon në procedurën e marrjes së mostrave të biomaterialit.

Edhe pse biopsia korionike është një procedurë invazive, ajo kryhet në shumicën dërrmuese të rasteve pa përdorimin e anestezisë. Në rastin e teknikës transabdominale, mund të përdoret anestezia e aplikimit, nëse është e nevojshme, për të zvogëluar shqetësimin në momentin e shpimit të lëkurës.

Biopsia korionike kryhet nën kontrollin e detyrueshëm ekografik të pozicionit të gjilpërës shpuese. Në këtë rast, mund të përdoret metoda e dorës së lirë ose një përshtatës special i shpimit. 1-2 orë para ekzaminimit, gruas këshillohet të pijë disa gota ujë, të cilat do të mbushin fshikëzën dhe në këtë mënyrë do të përmirësojnë ndjeshëm vizualizimin e zgavrës së mitrës.

Në përgjithësi, procedura (me një variant transabdominal) përfshin:

Trajtim antiseptik i zonës në bark, e cila supozohet të përdoret për punksion.
Punksion linear i indeve të murit të përparmë të barkut dhe mitrës me zhytje të majës së gjilpërës së shpimit në miometrium.
Ndryshimi i pozicionit të gjilpërës në mënyrë që ajo të drejtohet paralelisht me mbështjellësin korionik.
Zhytja e gjilpërës në indin korionik, nxjerrja e mandrelit dhe aspirimi i butë i kampionit. Në këtë rast, një shiringë me një mjet transporti lidhet me konturin e jashtëm të gjilpërës për të mbledhur materialin. Nëse përdoret teknika me dy gjilpëra, vetëm gjilpëra e brendshme me diametër më të vogël zhytet në korion. Një gjilpërë udhëzuese më e trashë vepron si një trokar për shpimin fillestar të murit të barkut dhe murit të mitrës.
Heqja e gjilpërës, mbyllja e vendit të shpimit me një fashë aseptike, monitorimi me ultratinguj i rrahjeve të zemrës së embrionit dhe gjendjes së murit të mitrës.

Me biopsi korionike transvaginale, materiali merret duke përdorur një kateter të hollë fleksibël me një mandrelë. Në këtë rast qafa e mitrës fiksohet duke u kapur me pincë plumbash. Maja e kateterit futet gjithashtu në korion paralel me murin e mitrës nën drejtimin e ultrazërit.

Zakonisht e gjithë procedura zgjat jo më shumë se 30 minuta. Edhe pse, kur korioni ndodhet përgjatë mureve anësore të mitrës ose në qoshet e saj, janë të mundshme vështirësi teknike me aksesin, gjë që do të rrisë kohëzgjatjen e biopsisë.

Për një diagnozë të plotë, është e nevojshme të merren të paktën 5 mg ind korionik. Vëllimi optimal i biopsisë është 10-15 mg. Kjo do të mundësojë disa lloje kërkimesh, nëse është e nevojshme.

Rreziqet e mundshme të procedurës

Invaziviteti i kësaj teknike është faktori kryesor i rrezikut për zhvillimin e komplikimeve dhe pasojave të mundshme. Vërtetë, ato ndodhin rrallë dhe nuk shoqërohen gjithmonë me gabime teknike në biopsinë e kryer ose përvojë të pamjaftueshme të mjekut. Në përgjithësi, sipas statistikave mjekësore, jo më shumë se 4-5% e pacientëve përballen me komplikime serioze.

Pasojat e mundshme negative të një procedure të marrjes së mostrave të vileve korionike përfshijnë:

Aborti spontan () brenda 5-7 ditëve të para pas procedurës. Diagnostikohet në 2-2.5% të rasteve. Rreziku i abortit të induktuar është më i lartë me biopsinë korionike transcervikale.
Shkarkim i përgjakshëm nga trakti gjenital, i cili shfaqet kryesisht tek gratë pas biopsisë korionike transcervikale. Ato mund të shoqërohen jo aq me dëmtimin e vetë korionit, sa me dëmtimin e qafës së mitrës me pincë plumbash. Sidoqoftë, shfaqja e ankesave për gjakderdhje tek pacienti kërkon sqarimin e burimit të gjakderdhjes me përjashtimin e detyrueshëm të abortit kërcënues. Rreth 20-25% e grave pas korinobiopsisë transcervikale e përjetojnë këtë fenomen. Dhe në shumicën e rasteve, ajo ndalon vetë dhe pa asnjë pasojë negative.
Formimi i hematomës retrokoriale. Konsiderohet si një faktor që rrit mundësinë e abortit. Por në shumicën e rasteve, një hematomë e tillë zgjidhet në javën e 16-të të shtatzënisë dhe nuk ndikon në zhvillimin e fetusit. Dhe me depërtimin e saj në zgavrën e mitrës, një grua mund të përjetojë rrjedhje kafe-përgjakshme, jo të bollshme nga trakti gjenital.
Zhvillimi . Është një ndërlikim i rrallë. Shumë autorë tregojnë mungesën e dallimeve të rëndësishme midis incidencës së post-biopsisë dhe korioamnionitit spontan.
Shkelja e integritetit të membranave të fetusit, që ka shumë të ngjarë me biopsi korionike transcervikale. Ajo është e mbushur me skadimin e lëngut amniotik dhe zhvillimin e komplikimeve infektive.
Kur kryhet biopsia korionike në fazat e hershme të shtatzënisë, amputimet e tërthorta kongjenitale të gjymtyrëve janë të mundshme për shkak të çrregullimeve trofike në zonën e ndërhyrjes. Në fund të tremujorit të parë, rreziku i zhvillimit të këtij ndërlikimi është i niveluar. Kjo është arsyeja pse, që nga viti 1992, biopsia korionike është kryer jo më herët se 8 javë të shtatzënisë, mundësisht nga 10 javë.
Rritja e niveleve të α-FP në serum. Ka natyrë kalimtare, nuk kërkon korrigjim mjekësor dhe zakonisht ndërpritet në javën 16-18 të shtatzënisë. Sidoqoftë, është e nevojshme të merret parasysh rreziku i një pasoje të tillë kur përshkruhen ekzaminime biokimike për tremujorin e 2-të, në mënyrë që të përjashtohen rezultatet false pozitive për mundësinë e defekteve.
Citopeni alloimmune në fetus, e cila është e mundur me. Për të parandaluar këtë, praktika e administrimit të imunoglobulinës anti-Rh tek gratë e pasensibilizuara më parë me gjak Rh-negativ, nëse babai i fëmijës është Rh-pozitiv. Ilaçi zakonisht administrohet në 48-72 orët e para pas kryerjes së biopsisë korionike.

Në përgjithësi, pavarësisht invazivitetit, kjo teknikë diagnostikuese rrallë çon në zhvillimin e komplikimeve vërtet serioze. Sigurisht, shumë varet nga aftësitë e mjekut dhe nga patologjia e gruas dhe/ose embrionit.

Çfarë duhet të bëni pas një biopsie korionike

Pas marrjes së mostrave të vileve korionike, një gruaje zakonisht i jepet terapi profilaktike që synon ruajtjen e shtatzënisë. Në të njëjtën kohë, rekomandohet të kufizoni përkohësisht aktivitetin fizik, të përjashtoni ngritjen e peshave dhe marrëdhëniet seksuale. Ilaçet mund të përdoren edhe për të ulur tonin e mitrës, rritet doza e agjentëve hormonalë që merr gruaja shtatzënë.

Sipas indikacioneve, kryhet terapi antibakteriale dhe hemostatike, administrohet imunoglobulina anti-rhesus. Gruas i caktohet edhe një ekografi kontrolli për të vlerësuar gjendjen e fetusit.

Rezultatet e biopsisë zakonisht merren në 10-14 ditë. Kjo periudhë shpjegohet me nevojën për transportimin e biomaterialit në laborator, pritshmërinë e rritjes së qelizave në një mjedis të veçantë dhe një kompleks studimesh. Por rezultatet e para tentative mund të dihen tashmë në ditët e para.

Nëse rezultati është negativ, gruaja vazhdon të mbajë shtatzëninë. Ajo nuk duhet të ketë më frikë nga prania e anomalive kromozomale dhe gjenetike, sëmundjet e depozitimit në fetus. Nëse është marrë një përgjigje pozitive nga laboratori, gruaja shtatzënë përballet me një zgjedhje: të zgjasë ose të ndërpresë këtë shtatzëni. Vendimi i mbetet asaj, konkluzioni i komisionit mjekësor për këshillueshmërinë e kryerjes së një aborti për arsye mjekësore ka karakter këshillues.

Nëse është e nevojshme dhe disponueshmëria e një specialisti të përshtatshëm, gruas dhe bashkëshortit të saj i jepet mundësia të marrin ndihmën e një psikologu. Përveç kësaj, në disa raste, këshillohet që të kryhen këshillime gjenetike për të afërmit e tjerë të moshës riprodhuese. Kjo do të bëjë të mundur që paraprakisht të sqarohet rreziku i lindjes së një fëmije me një anomali përkatëse.

Me ruajtjen e shtatzënisë, çështja e vendit dhe mënyrës së lindjes zgjidhet më pas, hartohet një plan ekzaminimi dhe menaxhimi i të porsalindurit.

Jo çdo shtatzëni shkon mirë. Reagimi i trupit ndaj ndryshimeve natyrore, devijimet në zhvillimin e fëmijës, patologjitë trashëgimore - e gjithë kjo mund të shkaktojë komplikime të mundshme. Në raste të tilla, e gjithë periudha e lindjes së një fëmije kryhet nën mbikëqyrjen e rreptë të mjekëve, shoqëruar me analiza dhe procedura shtesë. Midis tyre është një mostër e vileve korionike.

Çfarë është kampionimi i vileve korionike dhe si ndryshon nga amniocenteza

Korioni është guaska e jashtme vilë e embrionit. Rreth moshës 12-14 javëshe, korioni shndërrohet në placentë. Vilet e këtij organi sigurojnë frymëmarrjen, ushqyerjen dhe mbrojtjen e embrionit.

Marrja e mostrave të vileve korionike(BVH) në diagnozën prenatale është një procedurë eksploruese që synon identifikimin e sëmundjeve të mundshme gjenetike dhe kromozomale dhe anomalitë e tjera të njohura për shkencën. Biopsia e korionit është një metodë invazive, pasi shoqërohet me depërtimin në trup.

Ndryshe nga një procedurë tjetër e ngjashme, amniocenteza(studimi në javën 16-18 të lëngut amniotik të marrë me punksion), koha e biopsisë së vilës korionike është më e hershme - në javën 10-13. Analiza lejohet në javët 7-9 dhe 17-19. Pas biopsisë, rezultatet janë gati për disa ditë, kur, si me amniocentezën, presin 2-3 javë.

Disavantazhet e kampionimit të vileve korionike në krahasim me amniocentezën përfshijnë pamundësinë për të identifikuar patologjitë e spina bifida dhe mozaicizmin e placentës. Përveç kësaj, marrja e mostrave të vileve korionike mund të shkaktojë një abort.

Në cilat raste kryhet hulumtimi?

Marrja e mostrave të vileve korionike nuk është një test rutinë që u përshkruhet të gjitha nënave në pritje. Nuk kryhet për kuriozitet për të zbuluar seksin e foshnjës së palindur apo për të bërë një test atësia. Studimi kryhet në rastin e indikacioneve të duhura, kur ka dyshime për anomali në zhvillimin e fetusit. Vendimi për të kryer një biopsi korionike merret nga një komision, dhe vetë procedura kryhet me pëlqimin e pacientit.

Marrja e mostrave të vileve korionike tregohet për kategoritë e mëposhtme të grave shtatzëna:

rezultate të dobëta të shqyrtimit të parë për studimet e shënuesve të serumit;
mosha mbi 35 vjeç - rritet rreziku i zhvillimit të mutacioneve të gjeneve;
rezultatet e ultrazërit treguan praninë e devijimeve të mundshme në zhvillimin e foshnjës;
prania e sëmundjeve trashëgimore në familje;
nëse familja ka pasur tashmë një rast të lindjes së një fëmije (duke marrë parasysh edhe nëse ka pasur një abort ose fëmijë të vdekur) me devijime;
nëse një burrë ka fëmijë me sëmundje gjenetike;
lidhje farefisnore me bashkëshortin;
të jetuarit në kushte rrezatimi;
Rrezatimi me rreze X ose helmimi me agjentë toksikë në një fazë të hershme.

Kundërindikimet

Por sado serioze të jenë indikacionet për procedurën, për disa gra është rreptësisht e ndaluar.

Ndalohet kryerja e një biopsie nëse:

aborti i kërcënuar;
rritja e tonit të mitrës;
proceset inflamatore të organeve gjenitale;
një rezultat pozitiv për infeksionin HIV - në këtë rast, fëmija mund të infektohet.

Përshkrimi i procedurës, arsyet dhe rreziqet duhet të diskutohen me pacientin. Nëna e ardhshme duhet të mësojë për diagnozën e mundshme të foshnjës sa më shpejt që të jetë e mundur në mënyrë që të përgatitet psikologjikisht për lindjen e tij. Identifikimi i kundërindikacioneve para procedurës është një hap i detyrueshëm që zvogëlon gjasat e komplikimeve.

Cili është rreziku i procedurës

Vetë procesi i biopsisë korionike nuk është i rrezikshëm. Para procedurës së shpimit të barkut, pacientit i jepet anestezi. Siç thonë gratë që i janë nënshtruar BVH, nuk dhemb, por është e pakëndshme. Sipas rishikimeve të tyre, ndjesitë janë të ngjashme me ato të përjetuara gjatë marrjes së gjakut nga një venë.

Me biopsi korionike nga qafa e mitrës, pacientja ndihet sikur po merr një test gjinekologjik.

Rreziku i procedurës qëndron në pasojat e saj, të cilat do të diskutohen më vonë.

Sa informative është biopsia e korionit

Sipas statistikave, efektiviteti i biopsisë korionike është 99%. Testi me një probabilitet të tillë përcakton mungesën ose praninë e devijimeve, por studimi nuk tregon ashpërsinë e zhvillimit të tyre. Një rezultat i gabuar ose i pasaktë jepet në rastin e mozaicizmit të mundshëm të placentës, të cilin kjo procedurë nuk e zbulon. Nëse dyshohet për një patologji të placentës në një datë të mëvonshme, pacienti i nënshtrohet një studimi më të thellë - amniocentezë ose kordocentezë.

Në disa raste, bëhet një diagnozë e gabuar si rezultat i faktorit të zakonshëm njerëzor: mjekët mund të gabojnë. Dhe disa laboratorë nuk janë të pajisur me pajisjet e nevojshme për të dhënë rezultatin me saktësi të besueshme. Prandaj, kur zgjidhni një laborator, duhet t'i kushtoni vëmendje profesionalizmit të mjekut dhe pajisjeve teknike.

Biopsitë zakonisht kryhen në Qendrat e Planifikimit dhe Riprodhimit Familjar (CPSIR), Spitalet Klinike Republikane (RCH), Qendrat Kërkimore në qytetet e mëdha dhe klinikat private.

Natyrisht, kostoja e biopsisë së korionit është mjaft e lartë dhe jo të gjitha klinikat kanë laboratorë të përshtatshëm.

Çmimet në Moskë variojnë mesatarisht nga 9,000 në 45,000 rubla. Sa duhet të paguani për marrjen e gardhit varet nga rajoni i Rusisë, për shembull, në Saratov, biopsia e korionit do të kushtojë 5,000 rubla dhe më shumë. Në Kazan, ky shërbim ofrohet nga klinika private me një kosto prej 12,000 rubla ose më shumë.

Si kryhet biopsia e vileve korionike?

Biopsia e korionit është një kampion indi i marrë në dy mënyra:

Metoda transabdominale. Procedura kryhet duke futur një gjilpërë në zgavrën e barkut. Gjilpëra thith një copë indi që merret për analizë.
Qasja transcervikale. Një tub i veçantë futet në kanalin e qafës së mitrës, domethënë në qafën e mitrës.

Pavarësisht se cila metodë përdoret gjatë mbledhjes së një kampioni gjenetik, në të njëjtën kohë, pacienti i nënshtrohet një skanimi me ultratinguj në mënyrë që të dijë me besueshmëri vendin ku duhet të drejtojë gjilpërën. Metoda e marrjes së analizës varet nga karakteristikat individuale të gruas shtatzënë, nga vendndodhja e placentës.

Grumbullimi i indeve biologjike zgjat mesatarisht gjysmë ore. Mjeku duhet të marrë të paktën 5 mg të mostrës për analizë, e cila nuk merret herën e parë.

Para një biopsie korionike, një grua duhet t'i nënshtrohet disa përgatitjeve: nuk rekomandohet të zbrazni fshikëzën për të parë vendndodhjen e fetusit.

Është e nevojshme të kaloni testet e mëposhtme:

testet e gjakut për HIV, sifiliz, hepatit;
rezultatet e mikroskopisë së njollave vaginale;
analizat e përgjithshme të urinës dhe gjakut.

Duhet të jepen gjithashtu rezultatet e testeve të gjakut për titrin e antitrupave me faktor Rh negativ. Nëse në gjakun e gruas ka antitrupa, atëherë i jepet një vaksinë shtesë kundër imunoglobulinës kundër Rh për të shmangur sensibilizimin e Rh.

Kur rezultatet të jenë gati

Rezultatet e biopsisë korionike janë të disponueshme mesatarisht në 7-10 ditë. Laboratorët me pajisje më moderne mund ta kryejnë testin më shpejt dhe rezultatet do të duhet të presin dy ditë.

Gjatë gjithë kësaj kohe, materiali biologjik shumëfishohet në kushte të veçanta në izolim në një inkubator. Analiza e qelizave të marra tregon praninë ose mungesën e disa anomalive në zhvillimin e fetusit me një saktësi prej 99%.

Ka raste kur indet humbasin vitalitetin e tyre dhe bëhet e nevojshme të ri-analizohen.

Rezultatet janë të nevojshme për:

Merrni një vendim për mbajtjen e shtatzënisë.
Vendosni për vendin e lindjes së një fëmije të veçantë.
Vendosni për natyrën e lindjes së fëmijëve: seksion natyral ose cezarian.

Rreziqet e mundshme të procedurës

Studimi mbart disa rreziqe si për fetusin ashtu edhe për nënën.

Pas marrjes së materialit biologjik, pasojat e mëposhtme janë të mundshme:

aborti spontan gjatë tremujorit të parë të shtatzënisë (1-2%);
gjakderdhja e mitrës në vendin e shpimit me gjilpërë (0.5%);
infeksioni i fetusit gjatë punës me instrumente josterile (0.5%);
shkëputja e vezës (raste të tilla në praktikën mjekësore kanë ndodhur rrallë - 0.1%).

Komplikimet mund të ndodhin edhe në një datë të mëvonshme: lindja e parakohshme dhe lindja e një fëmije me peshë të vogël, më pak se 2500 kg.

Fatkeqësisht, pasi kanë mësuar për pasojat, pak çifte të martuara pranojnë të marrin materialin dhe pak janë dakord të mbajnë shtatzëninë. Në një mënyrë apo tjetër, vetëm nëna e ardhshme duhet të marrë vendimin.

Çfarë duhet të bëni pas një biopsie korionike

Pjesa tjetër e ditës, kur është kryer biopsia korionike, duhet të kalohet në pushim të plotë. Një grua që punon duhet të marrë një ditë pushimi. Pas procedurës për 2-3 ditë, nuk rekomandohet të bëni një jetë intime, të ngrini sende të rënda, të ecni shumë, të udhëtoni dhe të udhëtoni me ajër.

Pas marrjes së një analize, mund të shfaqen disa simptoma:

njolla jo e bollshme;
shkarkimi i lëngut amniotik (rrjedhje);
dhimbje në pjesën e poshtme të barkut, të ngjashme me dhimbjet e lindjes.

Kohëzgjatja e simptomave është 1-2 ditë. Manifestime të moderuara ose të lehta. Nëse dhimbja dhe gjakderdhja ose sekrecionet ujore bëhen të shumta, duhet të shihni një gjinekolog. Ndoshta ekziston një kërcënim i abortit.

A është e nevojshme t'i nënshtroheni një biopsie të vileve korionike - të mirat dhe të këqijat

Duke ditur për pasojat e mundshme, është shumë e vështirë për një nënë që të vendosë për një biopsi të vileve korionike. Është gjithashtu e rëndësishme të mbani mend se nëse përshkruhet një analizë e tillë, kjo nuk do të thotë që fëmija po zhvillohet me devijime. Në këtë rast, këshillohet kryerja e BVS për të konfirmuar se gjithçka është në rregull me shëndetin e foshnjës dhe më tej shtatzënia do të vazhdojë e sigurt.

Disa gra nuk janë të gatshme të rrisin një fëmijë të sëmurë, atëherë testi duhet të konfirmojë se fëmija me të vërtetë po zhvillohet në mënyrë jonormale. Në këtë rast, vendimi për ndërprerjen e shtatzënisë më së miri merret herët, gjë që redukton ndjeshëm rrezikun e komplikimeve. Por saktësia e rezultateve prej 99% nuk është 100%, kështu që ka një probabilitet të vogël që diagnoza të bëhet gabimisht. Në raste të tilla, përshkruhen ekzaminime shtesë.

Nëse një grua vendos të lindë një fëmijë, pavarësisht nga gjendja e tij shëndetësore, atëherë rezultatet e analizës do të ndihmojnë në përgatitjen mendore dhe financiare për lindjen e një fëmije të veçantë.

Disa gra refuzojnë t'i nënshtrohen korionbiopsisë, duke thënë se do ta pranojnë fëmijën e tyre nga kushdo. Por gjithsesi duhet të dini se falë biopsisë korionike, më parë 4000 anomalitë e mundshme si rezultat i kromozomeve ose gjeneve jonormale.

Sëmundjet e diagnostikuara duke përdorur biopsi korionike:

anomalitë e lidhura me kromozomet - sindromat Down, Turner, Patau, Klinefelter, Edwards;
sëmundjet trashëgimore si hemofilia ose anemia hemolitike;
fermentopatitë - sëmundjet e shoqëruara me sintezën e dëmtuar të enzimës (sindroma Lesch-Nyhan, fenilketonuria, citrulinemia, aciduria arginine-succinic);
sëmundjet lizozomale të shoqëruara me çrregullime metabolike.

Mjekësia moderne lejon që disa nga këto çrregullime të kurohen në fazën e zhvillimit intrauterin të fetusit.

Nëse një grua refuzon procedurën, atëherë lindin disa rreziqe që lidhen me pikat e mëposhtme:

lindja e një fëmije me një sëmundje që as nuk është sugjeruar;
shtatzënia dhe lindja e ardhshme transferohen në grupin e rrezikut, pasi mjeku e ka të vështirë të përcaktojë metodën e trajtimit;
është e nevojshme të lindni në një maternitet, ku ka një njësi moderne të kujdesit intensiv të pajisur për të sapolindurit, përfshirë foshnjat e lindura para kohe.

Kjo video përmban një koment nga një specialist mbi rëndësinë e diagnostikimit të hershëm të sëmundjeve gjenetike:

konkluzioni

Çdo shqetësim dhe shqetësim mund të ndikojë negativisht në mirëqenien e nënës dhe fëmijës.

Prandaj, nëse keni marrë një vendim për t'iu nënshtruar një biopsie, përpiquni të përgatiteni mendërisht për çdo informacion. Dhe njerëzit e afërt do t'ju ofrojnë mbështetjen që ju nevojitet.

Gjatë shtatzënisë përdoren metoda të ndryshme diagnostikuese, qëllimi i të cilave është të përcaktohet se sa normalisht po zhvillohet fëmija dhe nëse shtatzënia po ecën mirë. Ekzaminimet kryhen duke përdorur procedura depistuese dhe invazive.

Depistimi është një kompleks ekzaminimesh që përfshin ekografinë dhe mbledhjen e biomaterialit (mostrat e gjakut) për të përcaktuar gjendjen e fetusit dhe shëndetin e nënës së ardhshme.

Metodat invazive përfshijnë pushtimin mjekësor të organit që ekzaminohet, në këtë rast mitrës. Kjo rrit rrezikun e ndërprerjes së shtatzënisë - sipas të dhënave diagnostikuese, autoaborti ndodh në 1 grua shtatzënë në 400 raste ekzaminimi, por bën të mundur përcaktimin e anomalive gjenetike, për shembull, sindromën Down. Të njëjtat metoda ekzaminimi i përket edhe biopsia e korionit.

Biopsia e korionit

Teknika e procedurës është si më poshtë. Biomateriali - villi korionik - ndahet nga placenta dhe më pas ekzaminohet për të identifikuar sëmundjet kongjenitale dhe patologjitë e shkaktuara nga një faktor gjenetik. Kjo procedurë quhet edhe aspirim i vileve korionike ose biopsi.

Në varësi të aksesit të përzgjedhur, dallohen metodat transabdominale dhe transcervikale. Materiali merret me 1 dhe 2 gjilpëra.

mosha mbi 35 vjeç;
nëse një nga anëtarët e familjes tashmë ka sindromën Down ose në shtatzënitë e kaluara fetusi ose fëmija është diagnostikuar me sëmundje kromozomale;
anomalitë e kariotipit të prindërve;
shqyrtimi i pafavorshëm i tremujorit të parë;
ekziston mundësia e pranisë së sëmundjeve të gjeneve të lidhura me X, dhe për këtë arsye është e nevojshme të dihet saktësisht seksi i fëmijës.

Kundërindikimet ndaj procedurës janë shumë relative:

procesi inflamator i një natyre lokale ose të përgjithshme;
rreziku i vetë-abortit.

Para ekzaminimit, specifikohet gjendja e mitrës - toni i saj, dhe fusha e ekzaminimit është e dezinfektuar.

Natyrisht, gruaja shtatzënë duhet të marrë me vete një kartë shkëmbimi, në të cilën shënohet se ka kaluar të gjitha analizat e nevojshme – nga analizat e përgjithshme deri te faktori Rh dhe ekzaminimet specifike për infeksionet kronike.

Korion

Çfarë është një korion, një biopsi e të cilit i përgjigjet më qartë pyetjeve kryesore të prindërve - cila është gjendja shëndetësore e fëmijës së palindur?

Korioni është guaska e jashtme embrionale. Formohet në fazën më të hershme të shtatzënisë dhe përbëhet nga enë që sigurojnë ushqim për fëmijën gjatë gjithë shtatzënisë.

Në fillim, enët që lidhin membranën embrionale me muret e mitrës janë të holla, por me rritjen e periudhës, këto dalje bëhen më të dendura, zgjerohen - kjo është e nevojshme, pasi nevojat e fetusit rriten ndërsa formohet. Enët e holla shndërrohen në villi korionike, dhe vetë korioni shndërrohet në placentë. Vilet korionike përmbajnë të njëjtin grup kromozomesh si foshnja e palindur, prandaj, anomalitë gjenetike mund të identifikohen prej tyre.

Tashmë në seancën e parë të ekografisë ekzaminohet gjendja e korionit, ku lokalizohet: në murin e përparmë ose të pasmë të mitrës, ngjitja është mjaft e lartë. Sipas trashësisë së korionit në fazat fillestare të shtatzënisë, specifikohet kohëzgjatja e tij.

Korioni siguron shkëmbimin e gazit midis nënës dhe fetusit, e mbron atë nga infeksioni dhe siguron funksione ekskretuese.

Në një fazë të hershme - deri në 9 javë - korioni është unazor, pastaj shndërrohet në një të lëmuar dhe të degëzuar, dhe më pas shndërrohet në një placentë.

Kisti korionik është një zonë e vetme që formohet si rezultat i një procesi inflamator në fazat e hershme të shtatzënisë ose para fillimit të tij - nuk derdhet gjak në të dhe ndahet nga placenta kryesore. Formacionet beqare nuk ndikojnë në gjendjen e shtatzënisë.

Hiperplazia korionike - një numër i shtuar i kapilarëve të zgjeruar. Nëse shtatzënia zgjatet, rritet aftësia për ta mbajtur fëmijën në jetë.

Hipoplazia korionike është zhvillimi jo i plotë i saj, enët nuk janë formuar plotësisht dhe nuk mjaftojnë për furnizimin me gjak të fetusit. Është një gjendje kërcënuese.

Kur në përfundimin e lëshuar në javën 10-11 të shtatzënisë shkruhet: “ struktura korionike e pandryshuar“Nuk keni pse të shqetësoheni për gjendjen e shtatzënisë – është absolutisht e sigurt.

Si bëhet biopsia e korionit?

Në mënyrë që biopsia korionike të kalojë shpejt dhe të mos i nënshtrohet gruas shtatzënë në pritje shtesë, për të përmirësuar vizualizimin, kërkohet paralajmërimi i pacientit - fshikëza nuk duhet të jetë plotësisht e zbrazur para ekzaminimit.

Koha më e favorshme për procedurën është 11-12 javë:

Biopsia transabdominale kryhet duke përdorur një përshtatës punksioni. Ekrani i monitorit tregon se sa thellë zhytet gjilpëra në korion;
Ekzistojnë dy teknika të marrjes së mostrave të biomaterialeve;
Metoda me një gjilpërë - muri i barkut, muri i mitrës, indi korionik shpohen në mënyrë sekuenciale me një gjilpërë;
Dy gjilpërë - punksioni kryhet me gjilpërë të jashtme, e cila shpon muret e peritoneumit dhe mitrës dhe biomateriali merret me gjilpërë të brendshme biopsie;
Materiali merret me metodën e aspirimit, ngjitet një shiringë për nxjerrjen e biomaterialit.

Nëse korioni ndodhet në pjesën e pasme të mitrës, atëherë kryhet një biopsi transcervikale. Pacienti gjatë saj është në karrigen gjinekologjike.

Qafa e mitrës është e fiksuar me pincë plumbash; një kateter fleksibël polietileni me një mandrelë brenda përdoret për akses. Kateteri futet në kanalin e qafës së mitrës, pastaj në faringun e brendshëm dhe ndërmjet membranës korionike dhe murit të mitrës drejtohet në indin korionik. Një shiringë është ngjitur në mandrel, për shkak të saj, krijohet një presion negativ në mitër dhe vilet aspirohen, duke tërhequr gradualisht kateterin nga indi korionik.

Ndonjëherë materiali i marrë gjatë mbledhjes nuk është i mjaftueshëm për ekzaminim, pasi një tregues i besueshëm mund të merret në prani të 5 mg të indit korionik. Në këtë rast, kampionimi i materialit përsëritet. Mjekët besojnë se procedura e përsëritur nuk paraqet ndonjë rrezik për shtatzëninë.

Komplikimet e biopsisë korionike

Gjatë kryerjes së procedurës me metodën transabdominale, një grua mund të ndjejë ngërçe në pjesën e poshtme të barkut gjatë dhe pas saj, ndjesitë i ngjajnë dhimbjes menstruale me ashpërsi të moderuar. Me metodën transcervikale, lindin të njëjtat ndjesi si me një ekzaminim të planifikuar gjinekologjik.

E gjithë procedura zgjat rreth një orë, jo më shumë, dhe nëse ka shkuar pa komplikime, pacienti mund të largohet nga objekti mjekësor.

Pas biopsisë korionike transcervikale, komplikimet diagnostikohen në 1 në 3 raste - këto janë njolla. Në shumicën e rasteve, deri në fund të javës pas ekzaminimit, ato ndërpriten vetë, por ndonjëherë gjendja kërkon trajtim. Mund të formohet hematoma retrokoriale - gjendja kërkon vëzhgim. Zakonisht vetëshkatërrohet në javën e 16-të.

Në ekzaminimin transabdominal, gjakderdhja ndodh në raste të izoluara.

Ekziston gjithashtu mundësia e zhvillimit të proceseve inflamatore - nëse gjatë ekzaminimit futet një florë patogjene në indin korionik. Rreziku i zhvillimit të një infeksioni placentar - korioamnioniti - është 0.3% e rasteve.

I njëjti numër minimal i komplikimeve të mëposhtme në biopsinë korionike transcervikale: shkelje e integritetit të membranës fetale dhe një rritje në nivelin e α-fetoproteinës në serumin e gjakut të nënës së ardhshme.

Bëhet ndërmjet javës së 11-të dhe të 14-të kur kërkohet një test kromozomi. Meqenëse placenta dhe fetusi zhvillohen nga e njëjta qelizë origjinale, është e mundur të nxirret një përfundim për shëndetin gjenetik të fëmijës nga analiza e korionit, i cili përbën bazën e placentës. Herë pas here, ka dallime kromozomale midis qelizave të vendit të fëmijës dhe vetë fëmijës. Në këtë rast, përfundimi përfundimtar bëhet pas analizës së lëngut amniotik.

Para se të vendosni për një biopsi korionike, duhet të diskutoni me mjekun tuaj në detaje të gjitha avantazhet dhe disavantazhet. Bëni një listë të pyetjeve që dëshironi të bëni paraprakisht: në zyrën e mjekut, ato shpesh fluturojnë nga koka juaj. Nëse midis tyre ka pyetje shumë të specializuara, atëherë së pari konsultohuni me një gjenetist.

Për të kryer procedurën, fillimisht kryhet një kontroll i plotë me ultratinguj. Pastaj lëkura në bark dezinfektohet. Pas kësaj, mjeku fut një gjilpërë të hollë në indin korionik përmes murit të barkut, duke monitoruar vazhdimisht përparimin e tij në ekranin e monitorit. Si rregull, kjo nuk kërkon as anestezi lokale. Në disa raste, operacioni kryhet përmes vaginës. Gjilpëra nuk futet brenda fshikëzës së fetusit, kështu që lëndimi i fëmijës është i përjashtuar. Mjeku aspiron vilet korionike në një shiringë 30 ml dhe e tërheq ngadalë gjilpërën. Në bazë të këtij vëllimi shumë të vogël të materialit, analizohen kromozomet e fetusit.

Indi korionik merret me një gjilpërë të hollë që futet përmes murit të barkut.

Kushtet e përdorimit: deri në javën e 13-të të shtatzënisë. Periudha optimale e aplikimit është 9-10 javë.

Teknikat e biopsisë: transcervikale dhe transabdominale.

Teknika optimale për periudha deri në 12 javë është transcervikale, duke përdorur një kateter thithës.

të afërm: ICI, kërcënim për ndërprerjen e shtatzënisë;
absolute: një sëmundje akute infektive në një grua shtatzënë, një proces inflamator në vaginë dhe kanalin e qafës së mitrës, prania e hipertensionit arterial në një grua shtatzënë, një abort spontan që ka filluar.
Probabiliteti i përgjithshëm mesatar i ndërprerjes së shtatzënisë është deri në 2.5%.

Një teknikë alternative është transabdominale, duke përdorur një gjilpërë shpuese.

Indikacionet për përdorim: erozioni i qafës së mitrës, deformimi i qafës së mitrës, qepjet në qafën e mitrës pas korrigjimit të ICI.

Madhësitë optimale të gjilpërave shpuese janë 20-21 G. Përdorimi i një përshtatësi shpimi kontribuon në performancën cilësore të procedurës.

Një kusht për përdorim është prania e një placentë formuese përgjatë murit të përparmë të mitrës.

Kundërindikimet për përdorim:

relative: kërcënimi i ndërprerjes së shtatzënisë, një proces inflamator në vaginë;
absolute: sëmundje akute infektive në një grua shtatzënë, prania e hipertensionit arterial në një grua shtatzënë, mioma e shumëfishtë e mitrës me një vendndodhje mbizotëruese të nyjeve përgjatë murit të përparmë të mitrës, një abort spontan që ka filluar.

Probabiliteti i përgjithshëm mesatar i ndërprerjes së shtatzënisë është deri në 3%.

Në një biopsi transcervikale, qafa e mitrës ekspozohet me spekulum vaginal dhe fiksohet. Bëhet trajtimi antiseptik i vaginës dhe qafës së mitrës. Nën kontrollin e EI, të kryer nga një ndihmës mjek me ultratinguj, manipuluesi fut një kateter në një tel udhëzues në kanalin e qafës së mitrës, i cili parapërkulet sipas trajektores së lëvizjes së synuar. Kateteri sillet në zonën e trashjes maksimale të korionit dhe futet në të. Teli udhëzues hiqet, por në mënyrë të tillë që kateteri të mos zhvendoset në trashësinë korionike ose të mos hiqet. Pas heqjes së telit udhëzues, një shiringë që përmban një mjet transporti të veçantë (lëng) lidhet me kateterin. Në shiringë krijohet një presion negativ, për shkak të të cilit vilet korionike hyjnë në kateter. Vëllimi i materialit të aspiruar vlerësohet vizualisht, gjë që kërkon përvojë të konsiderueshme të mjekut-manipulator. Lëvizjet dhe aspirimi i kateterit duhet të kryhen me kujdes maksimal në mënyrë që të mos dëmtohet membrana korionike dhe të mos depërtojë në hapësirën ekselomike. Pas aspirimit të vëllimit të kërkuar të vileve korionike, kateteri hiqet nga zgavra e mitrës pa një udhëzues. Monitorimi ekografik i gjendjes së vezës kryhet dy herë brenda një ore pas procedurës.

Përdorimi i një biopsie korionike është i këshillueshëm në periudhat e shtatzënisë deri në 12 javë, kur marrja e indeve të tjera biologjike të fetusit është e vështirë ose e padisponueshme.

Rreziqet e biopsisë korionike

Në ditën e ekzaminimit duhet patjetër të ndiqni një regjim të butë. Kjo do të thotë të heqësh dorë nga sporti dhe seksi, një ndalim i ngritjes së peshave. Procedura në vetvete nuk ka gjasa të dëmtojë. Përveç nëse shfaqet një gjakderdhje e lehtë në vendin e hyrjes së gjilpërës. Është e pamundur të përjashtohet plotësisht mundësia e infeksionit gjatë këtij operacioni. Edhe pse dëmtimet në fshikëzën ose zorrët ngjitur janë të rralla. Në 0,5-1,0% të rasteve, si rezultat i një biopsie korionike, ndodh një abort - këtu shumë varet nga përvoja e mjekut.

Disavantazhet e metodës dhe rreziqet e mundshme të pasojave negative.

Marrja e rezultateve false pozitive dhe false negative për shkak të dukurisë së mozaicizmit të placentës.

Dëmtimi i membranave.
Provokimi i kushteve autoimune me predispozicion ndaj tyre (Rh-konflikt).
Ndërprerja e shtatzënisë e shoqëruar me faktorë rëndues.
Infeksioni i membranave.
Gjakderdhja e mitrës për shkak të traumës në miometrium.
Shkelja e zhvillimit të mëtejshëm të fetusit dhe formimi i keqformimeve (në veçanti të gjymtyrëve), i cili shoqërohet me ndryshime trofike në korionin në zonën e biopsisë.

Rezultatet e ekzaminimit të biopsisë korionike

Bazuar në materialin gjenik të marrë, në laborator përpilohet një karyogram - një imazh vizual i grupit të kromozomeve. Ajo gjurmon ndryshimet në numrin e kromozomeve që ndodhin gjatë trizomive, si dhe thyerjet dhe shkrirjet e dhimbshme në kromozome. Në të njëjtën kohë, ju mund të përcaktoni gjininë e fëmijës. Rezultatet e para bëhen të njohura brenda 1-2 ditësh. Ato ju lejojnë të diagnostikoni sëmundje të caktuara trashëgimore dhe të përcaktoni tiparet e grupit të kromozomeve. Për sigurimin, rezultatet e një analize më të detajuar të kromozomeve do të merren afërsisht dy javë më vonë.

Baza për biopsinë korionike

Biopsia korionike bazohet kryesisht në rrethanat e mëposhtme:

Prindërit e ardhshëm duan të bëjnë një analizë të kromozomeve.
Matja e transparencës së qafës së mitrës tregoi anomali të mundshme.
Pas një ekzaminimi me ultratinguj, dyshohej për një keqformim.
Familja tashmë ka sëmundje gjenetike që mund të trashëgohen nga fëmija.
Një nga fëmijët më të mëdhenj tashmë është diagnostikuar me një sëmundje trashëgimore.
Prania e infeksionit është vërtetuar.
Kërkohet të përcaktohet faktori Rh.