Групи ризику розвитку хромосомних синдромів. Хромосомні патології плода: як і на яких термінах виявляються необхідні аналізи

Дорогі мої, звертаюся до вас із проханням про допомогу! Надіслали мені ось такий лист, я просто не можу залишитися осторонь, тому що питання стоїть про ЖИТТЯ МАЛЮКА, що знаходиться в утробі матері. А що, для нас і для неї головне в житті, тільки життя та здоров'я наших дітей! Так давайте не залишимося осторонь і допоможемо, хоч малу частину нашої уваги та засобами. Адже кожен карбованець подарований малюкові дає йому шанс ЖИТИ І СТАТИ ЗДОРОВИМ! Добридень! Прошу у Вас про термінову допомогу! Мені 39 років, вагітність 22 тиждень! Зробивши УЗД в 18 тижнів, мене шокували лікарі про те, що у мого малюка ВПР - діафрагмальна грижа плода (шлунок знаходиться в грудній порожнині і ускладнює розвиток серця та легень). З того часу я пройшла 5 узі та 2 консиліуми в місті Калінінград. У результаті лікарі сказали, що нам необхідно дуже терміново їхати до Москви на консиліум в НАУКОВИЙ ЦЕНТР АКУШЕРСТВА, ГІНЕКОЛОГІЇ І ПЕРИНАТОЛОГІЇ імені академіка В.І. Кулакова МОЗ Росії Шанси вилікувати мого малюка - є, і високі шанси. Зараз 21-22 тиждень консиліум їхати сказали терміново може внутрішньоутробно зроблять операцію. У лоні матері методом лапароскопії оперують дитині грижу та збільшують шанси народження здорової дитини до 96-98%. За попереднім підрахунком, необхідна сума для лікування становить близько 200 тисяч рублів. На даний момент ми не можемо знайти таку суму. Я не працюю з жовтня, тому що весь цей час пролежала на збереженні. у чоловіка зарплата невисока, а суму потрібно зібрати дуже терміново – конциліум та можливу операцію потрібно провести у найближчі 1 – 2 тижнів. Звертаємось до Вас, з проханням допомогти засобами та дати моєму малюку шанс на життя. Звичайно, ми з чоловіком і рідними руки не опускаємо, боротимемося за життя нашої дитини. наші реквізити яндекс гроші Дорогі мої, звертаюся до вас із проханням про допомогу! Надіслали мені ось такий лист, я просто не можу залишитися осторонь, тому що питання стоїть про ЖИТТЯ МАЛЮКА, що знаходиться в утробі матері. А що, для нас і для неї головне в житті, тільки життя та здоров'я наших дітей! Так давайте не залишимося осторонь і допоможемо, хоч малу частину нашої уваги та засобами. Адже кожен карбованець подарований малюкові дає йому шанс ЖИТИ І СТАТИ ЗДОРОВИМ! Добридень! Прошу у Вас про термінову допомогу! Мені 39 років, вагітність 22 тиждень! Зробивши УЗД в 18 тижнів, мене шокували лікарі про те, що у мого малюка ВПР - діафрагмальна грижа плода (шлунок знаходиться в грудній порожнині і ускладнює розвиток серця та легень). З того часу я пройшла 5 узі та 2 консиліуми в місті Калінінград. У результаті лікарі сказали, що нам необхідно дуже терміново їхати до Москви на консиліум в НАУКОВИЙ ЦЕНТР АКУШЕРСТВА, ГІНЕКОЛОГІЇ І ПЕРИНАТОЛОГІЇ імені академіка В.І. Кулакова МОЗ Росії Шанси вилікувати мого малюка - є, і високі шанси. Зараз 21-22 тиждень консиліум їхати сказали терміново може внутрішньоутробно зроблять операцію. У лоні матері методом лапароскопії оперують дитині грижу та збільшують шанси народження здорової дитини до 96-98%. За попереднім підрахунком, необхідна сума для лікування становить близько 200 тисяч рублів. На даний момент ми не можемо знайти таку суму. Я не працюю з жовтня, тому що весь цей час пролежала на збереженні. у чоловіка зарплата невисока, а суму потрібно зібрати дуже терміново – конциліум та можливу операцію потрібно провести у найближчі 1 – 2 тижнів. Звертаємось до Вас, з проханням допомогти засобами та дати моєму малюку шанс на життя. Звичайно, ми з чоловіком і рідними руки не опускаємо, боротимемося за життя нашої дитини. наши реквизиты Яндекс деньги: 410014049088714 Карта сбербанка России: 4276 2000 1177 5926 QIWI: 79114871215 реквизиты сбербанка: БИК банка получателя 042748634 Банк получателя КАЛИНИНГРАДСКОЕ ОСБ N 8626 Г.КАЛИНИНГРАД Номер корр/счета получателя 30101810100000000634 номер расч/счета получателя 423 07 840 7 20240540854 все документи надам у личку

Перед вами унікальна книга, яка розкриває причини вагітності, що завмерла, - найактуальнішої проблеми майбутніх матусь. Прочитавши її, ви дізнаєтеся про найчастіші причини загибелі плода на ранніх термінах: хромосомних аномаліях, інфекціях, спадкових тромбофіліях та багатьох інших. Автор, кандидат медичних наук, розповість вам, яким чином можна запобігти виникненню цих захворювань та отримати шанс народити малюка. У книзі ви також ознайомитеся з давньокитайськими секретами зачаття та виношування вагітності, які допоможуть перемогти страх на шляху материнства.

Хромосомні аномалії плода

Найчастішою причиною переривання вагітності є спадкова патологія у плода. Найчастіше це бувають які-небудь хромосомні порушення, як правило, несумісні з життям плода і призводять до мимовільного викидня, або народження дітей із вадами розвитку.

Найчастіше ембріони з неправильним каріотипом (набором хромосом) гинуть у перші тижні вагітності. Так, у перші 6–7 тижнів вагітності неправильний каріотип мають більшість (60–75%) загиблих плодів, у 12–17 тижнів – чверть (20–25%), 17–28 тижнів – лише 2–7%. Детально про види хромосомних аномалій (ХА), що перешкоджають збереженню вагітності, поговоримо у цьому розділі. Почнемо з азів генетики.

Таємниці ДНК

Вся інформація про будову нашого тіла, схильність до хвороб, а також вікові зміни і тривалість життя знаходиться в молекулах ДНК (дезоксирибонуклеїнової кислоти). Вона забезпечує зберігання, передачу з покоління в покоління та реалізацію генетичної програми розвитку та функціонування організму, структурі білків, з яких будується тіло.

ДНК розташована у ядрі клітини у складі хромосом. Кожна людина має 46 парних хромосом (малюнок 4): перший комплект (22 хромосоми) нам дістається від одного з батьків, другий – від іншого. 44 з 46 хромосом не залежать від статі, а дві визначають його: XY - у чоловіків або ХХ - у жінок.

Рисунок 4. Хромосомний набір людини

З хімічної точки зору ДНК складається з блоків-нуклеотидів, що повторюються, утворюють два ланцюги рибонуклеїнової кислоти (РНК), скручених у вигляді спіралі воєдино (рис. 5). Тому структура молекули ДНК одержала назву «подвійної спіралі». ДНК – це генетична бібліотека тіла, що у кожній клітині. Загалом кожна людина має 120 мільярдів миль ДНК.

Рисунок 5. Реплікація ДНК

У ДНК зустрічається чотири види азотистих основ (аденін, гуанін, тимін та цитозин). Їхня послідовність дозволяє «кодувати» інформацію про будову всього організму. Хромосоми загалом містять приблизно 3 мільярди пар основ нуклеотидів ДНК, що утворюють 20000-25 000 генів.

Відтворення клітин відбувається у вигляді реплікації ДНК (рис. 5). При цьому вона розкручується на два ланцюжки РНК(а). Вони розходяться, утворюють реплікаційну вилку (б). Потім кожна РНК стає матрицею, де добудовується аналогічна ланцюг (в). В результаті утворюються дві нові двоспіральні молекули ДНК (г), ідентичні батьківській молекулі.

Аналогічним чином відбувається синтез білка у клітинах: ДНК розплітається; з неї зчитується інформація методом добудови РНК, яка йде з ядра в рибосоми (структури клітини), де стає матрицею для синтезу білка; розплетена ДНК знову закручується у спіраль.

Основи генетики

Гени є носіями спадкової інформації. Кожен ген - це ділянка молекули ДНК, що несе інформацію про певний білок. Повний набір генів людини (генотип) відповідає за роботу організму, його зростання та розвиток. Сукупність безлічі генів визначає унікальність кожної людини.

Гени передаються дитині від батьків: один «комплект» – від мами, інший – від тата. Тому діти такі схожі на своїх батьків.

Якщо від обох батьків нам дісталися однакові гени, які відповідають за будь-яку ознаку, наприклад, блакитний колір очей, то генотип вважається гомозиготним за цією ознакою, і колір очей буде блакитним (рисунок 6 а).

Якщо ми успадкували різні гени (наприклад, від матері – блакитний колір очей, батька – темний), то генотип вважається гетерозиготний (рисунок 6 б). У цьому випадку проявляється та ознака, яка є домінантною (переважною), і колір очей буде темним.

Гени у різних людей схожі, але є невеликі відмінності – поліморфізм. Істотні зміни генів, що призводять до порушення функції клітин, називаються мутацією (абберація). У живій клітині гени постійно мутують. Основними процесами, під час яких виникають збої, є реплікація та транскрипція ДНК.

Деякі зміни (поліморфізми або мутації) призводять до внутрішньоутробної загибелі плода, інші – стають причинами генних хвороб і виявляються відразу після народження, треті – є фактором, що лише спричиняє виникнення деяких захворювань.

Рисунок 6. Гомозиготний (а) та гетерозиготний (б) типи

Типи хромосомних порушень

Виділяють два основні типи хромосомних порушень (мутацій, аберацій):

1. Кількісні зміни числа хромосом (анеуплоїдія):наявність додаткової хромосоми (трисомія) або відсутність однієї з двох парних хромосом (моносомія). Вони виникають у разі порушення розбіжності хромосом у процесі розподілу клітини, у результаті генетичний матеріал нерівномірно розподіляється серед дочірніх клітин. Анеуплодія призводить до викиднів або формування вад розвитку.

Найчастіше зустрічається трисомія по 16-й хромосомі, наслідком якої стає ранній мимовільний викидень. Носії трисомії за хромосомами 13 (синдром Патау) і 18 (синдром Едвардса) можуть дожити до народження, але відрізняються значними порушеннями розвитку, у зв'язку з чим частіше гинуть відразу після появи світ.

Єдиним видом трисомії по аутосомних (нестатевих) хромосомах, за наявності якої можливе народження життєздатної дитини, є синдром Дауна (трисомія по хромосомі 21). Про цю патологію я розповім докладно у відповідному розділі.

Також описані хромосомні аномалії, при яких збільшується кількість статевих хромосом. Найчастіше зустрічаються: синдром Шерешевського-Тернера (про нього ми поговоримо окремо); синдром Клайнфельтера (47XXY замість 46XY), при якому можливе народження немовляти чоловічої статі, наділеного деякими вторинними жіночими статевими ознаками та інші.

За наявності у клітині додаткового набору хромосом утворюється поліплоїдія. Наприклад, при заплідненні однієї яйцеклітини відразу двома сперматозоїдами виникає триплоїдія (потрійний набір хромосом).

2. Також можуть виникнути порушення у будові хромосом: делеція (втрата частини), інверсія (поворот ділянки хромосоми на 180), кільце (хромосома формує кільцеву структуру), дуплікація (повторення ділянки хромосоми), транслокація (перенесення частини хромосоми на іншу).

При збалансованих структурних порушеннях хромосом кількість представленого хромосомного матеріалу відповідає нормі, змінена їх конфігурація. Людина зі структурними аббераціями хромосом, зазвичай, немає жодних проявів, крім можливих проблем із відтворенням здорового потомства. Порушення структури хромосом можуть передаватися від батьків до дитини.

Синдром Дауна

У механізмі виникнення синдрому Дауна лежить порушення розбіжності хромосом при дозріванні статевих клітин (гамет).

Під час цього процесу і у чоловіків, і у жінок відбувається поділ звичайної соматичної клітини, що містить подвійний (диплоїдний) набір хромосом, на дві дочірні зі зменшеним удвічі числом хромосом (рис. 7). Якби кількість хромосом у гаметах залишалася диплоїдною, як і в соматичних клітинах, то при заплідненні в кожному поколінні вона подвоюється б.

Малюнок 7. Дозрівання статевих клітин із соматичної

При порушенні розбіжності хромосом дозрівають гамети з неправильною кількістю. Якщо така «патологічна» статева клітина братиме участь у заплідненні, є високий ризик зачаття дитини зі спадковою патологією.

За наявності додаткової 21-ї хромосоми формується синдром Дауна (рис. 8). Це одна з форм геномної патології, при якій каріотип представлений 47 хромосомами (трисомія по 21 хромосомі) замість 46, тобто від одного з батьків (носія хвороби) дитині дісталася не одна 21 хромосома, як належить, а дві; третю він одержав від іншого (здорового) батька.

Зміна кількості хромосом часто несумісна з життям і призводить до загибелі ембріона, що є однією з головних причин невиношування вагітності у першому триместрі. Однак плід із синдромом Дауна гине не завжди. Нерідко такі діти все ж таки з'являються на світ - у середньому спостерігається один випадок на 700 пологів.

Рисунок 8.Трисомія по 21 хромосомі. Синдром Дауна

Синдром Дауна є важким відхиленням, що характеризується недоумством, уповільненим розвитком та наявністю інших вроджених вад. На даний момент завдяки пренатальній діагностиці частота народження дітей, які страждають на цю патологію, зменшилася до 1 на 1100.

Діти із синдромом Дауна можуть з'явитися у генетично здорових батьків. Проте ймовірність зачаття такої дитини збільшується з віком. Якщо жінці більше 45 років, ризик становить 1:19. Також збільшується частота захворюваності на цей синдром у дитини, батько якої старше 42 років.

Синдром Шерешевського – Тернера

Однією з причин переривання вагітності є генетичне захворювання плода, як синдром Шерешевського - Тернера. Це хромосомна патологія, що характеризується наявністю моносомії за Х-хромосомою (одна Х-хромосом замість двох).

Вагітність за наявності у плода такого синдрому найчастіше (98%) закінчується мимовільним викиднем на ранніх термінах. Якщо цього не сталося, і дівчинка із синдромом Шерешевського – Тернера народилася, вона відставатиме у фізичному розвитку. Типовими ознаками синдрому є: низький ріст, бочкоподібна грудна клітка, укорочена шия. При цьому інтелект найчастіше не страждає.

Через дефект або повну відсутність однієї статевої X-хромосоми порушується формування статевих залоз: яєчники можуть бути повністю відсутніми, матка - перебувати в зародковому стані.

Так як при цій патології яєчники зазвичай не існують, естрогени не продукуються. В результаті підвищується рівень гонадотропінів та відзначається аменорея (відсутність менструацій).

Основним видом лікування пацієнток із синдромом Шерешевського – Тернера є гормональна терапія, яку починають з 14–16 років. Це призводить до фемінізації статури, розвитку жіночих вторинних статевих ознак, зменшує підвищену активність гіпоталамо-гіпофізарної системи. Терапію проводять протягом усього дітородного віку хворих. Проте жінки із синдромом Шерешевського – Тернера безплідні через відсутність яєчників.

Як часто припиняється вагітність при хромосомних порушеннях?

Хромосомні аберації є найчастішою причиною викидня: від 50 до 95% випадків мимовільного переривання вагітності обумовлено хромосомними аномаліями плода. При завмерлій вагітності серед хромосомних аномалій найчастіше виявляються:

-45-55% - аутосомні трисомії,

-20-30% - моносомія,

-15-20% - Триплоїдія.

Батьки плода зі збільшеною кількістю хромосом найчастіше здорові, і аналіз їхнього каріотипу мало інформативний. Ризик повторного виникнення кількісних хромосомних аберацій (наприклад, трисомії) у наступних вагітностях становить близько 1%, що вимагатиме проведення пренатальної діагностики у першому триместрі. Про це має бути поінформована подружня пара у разі загибелі плода та виявлення у нього ХА.

При виявленні у плода структурних аберацій хромосом проведення каріотипування у батьків є обов'язковим, оскільки в сім'ях, де один з батьків має порушення структури хромосом (наприклад, транслокацію), ризик мимовільного переривання вагітності підвищується до 25-50%.

У деяких випадках при структурних аббераціях хромосом плода вагітність може прогресувати, при цьому народиться дитина із суттєвими вадами розвитку. Імовірність появи світ здорового малюка в батьків зі структурними хромосомними аббераціями зберігається. Але в 1-15% випадків він матиме генетичні відхилення.

Як ми вже сказали, важливу роль у встановленні причини мимовільного викидня грає цитогенетичне дослідження абортного матеріалу.

Відвідування генетика

Встановити причини переривання вагітності може допомогти відвідування генетика.

Питання: Скажіть, що робити? Я не могла завагітніти 4 роки, потім це в мене вийшло. Але на 6-му тижні на УЗД сказали, що є загроза викидня. Потім було все добре, а на 12-му тижні почалися кров'яні виділення. Зробили повторне УЗД, сказали, що плід завмер у розвитку на 9 тижні. Скажіть, будь ласка, яке лікування отримати, і чи можу я ще завагітніти? Спасибі.

Питання: У мене один раз було вишкрібання, другий раз медикаментозний аборт, тому що обидві вагітності були замерзлі. Здала аналізи на приховані інфекції, результат негативний. Пологів не було, дуже хочеться дитинка. Скажіть, будь ласка, які ще мені потрібно здати аналізи?

Саме хромосомна патологія плода призводить до його внутрішньоутробної загибелі на ранніх термінах розвитку (так звана «завмерла вагітність») та мимовільного викидня. Тому, якщо у вас у минулому були викидні або завмерла вагітність, слід пройти генетичне обстеження.

Нерідко майбутні матусі дуже насторожено ставляться до медико-генетичної консультації. І даремно! Дане дослідження дозволяє заздалегідь визначити рівень ризику народження дітей з генетичними аномаліями.

Подібні порушення у плода можуть бути успадковані від одного з батьків або викликані несприятливими зовнішніми впливами: курінням майбутньої матусі, вживанням алкоголю, прийомом деяких препаратів, перенесеними інфекціями, впливом радіації в період зачаття і до нього.

Консультація фахівця необхідна, якщо:

-У майбутніх батьків або їх родичів є якісь спадкові захворювання;

-У сім'ї є дитина з генетичною патологією;

- Майбутні батьки є родичами;

-Вік майбутньої мами старше 35 років, батька - більше 40 років;

-Попередні вагітності були завмерлими або закінчувалися мимовільними викиднями;

-майбутні батьки піддавалися впливу радіації або тривалий час працювали зі шкідливими хімічними речовинами;

майбутня мама приймала сильнодіючі лікарські препарати у період зачаття та/або на ранніх термінах вагітності.

Парам, які у групі ризику, слід пройти медико-генетическое обстеження обов'язково. За бажання будь-яка пара, яка планує дитину, може проконсультуватися у генетика.

Після настання вагітності за жінками групи ризику встановлюється особливий контроль. На 10-13-му тижні вагітності необхідно провести пренатальну діагностику стану здоров'я малюка, про яку ми поговоримо далі.

Скринінг першого триместру

Комплекс заходів, вкладених у раннє виявлення патології в плода, називається пренатальной діагностикою. Згідно з останнім наказом МОЗ та СР № 808 від 02.10.2009 року до скринінгу першого триместру, який проводиться на термінах 11-14 тижнів вагітності, входять такі дослідження:

1. УЗД плода з оцінкою:

-Товщини комірного простору (ТВП); це область між внутрішньою поверхнею шкіри плода і зовнішньою поверхнею його м'яких тканин, що покривають шийний відділ хребта, в якій може накопичуватися рідина; у нормі терміни 11-14 тижнів ТВП становить 2-2,8 мм; є маркером хромосомних порушень плода, насамперед синдром Дауна;

-Наявності та довжини носової кістки (НК); у нормі терміном 12-13 тижнів становить 3 мм; її відсутність підозріла щодо синдрому Дауна.

2. Материнські сироваткові маркери («подвійний тест»):

-Вільний хоріонічний гонадотропін людини (b-ХГЧ); в нормі терміном 12 тижнів його рівень становить 13,4-128,5 нг/мл; 13 тижнів – 14,2-114,7 нг/мл; 14 тижнів – 8,9-79,4 нг/мл; дозволяє визначити ризик розвитку деяких трисомій: синдрому Дауна (21 хромосоми), синдром Едвардса (18) та синдрому Патау (13);

-Асоційований з вагітністю плазмовий протеїн А (РАРР-А): в нормі на терміні 11-12 тижнів становить 0,79-4,76 МЕД / л, 12-13 тижнів - 1,03-6,01 МЕД / л; 13-14 тижнів - 1,47-8,54 мед / л; при синдромі Дауна та Едвардса його рівень знижений.

Питання: мені 34 роки. Я на 12 тижні здала «подвійний тест»: РАРР-А в нормі – 3,07, а ХГЛ – більше за норму (178,0). УЗД патології не показало. Чи є привід для переживань? Чи можна залишати вагітність?

Невідповідність результатів скринінгу першого триместру нормам не говорить про необхідність негайного переривання вагітності, лише сигналізує про можливий ризик, який після проходження обстеження розраховується індивідуально для кожної пацієнтки.

При підозрі на наявність патології у плода за даними скринінгу порушується питання проведення поглибленого (інвазивного) обстеження. Найдостовірнішим способом встановлення діагнозу є дослідження хромосомного набору клітин плода. З цією метою вивчають амніотичну рідину (виконують амніоцентез), тканини плаценти (плацентоцентез), ворсин хоріону (біопсію), пуповинну кров плода (кордоцентез).

Коментар із форуму : Мені 38 років. На облік у зв'язку з вагітністю я встала лише в 11 тижнів. На першому скринінгу в 12 тижнів лікар УЗД намірив товщину комірного простору 2,9 мм, також було підвищено ХГЛ. Направили до генетика, там з'ясувалося, що це може бути показник синдрому Дауна. Пропонували зробити амніоцентез у 18 тижнів, щоб точно визначити, чи є синдром чи ні, але я відмовилася. До останнього сподівалася, що лікар помилилася, міряла не точно. Але в 21 тиждень на другому скринінгу та ж лікар виявила у дитини складну неоперабельну ваду серця та патологію нирок. Як мені пояснили, це також ознаки синдрому Дауна. Комісія вирішила викликати штучні пологи. Жаль, що я не довірилася лікарям раніше. Так що перший скринінг - справа хороша!

За високого ризику хромосомних аномалій у плода жінці пропонується додаткове інвазивне обстеження (амніоцентез, кордоцентез) для того, щоб отримати клітини плода та вивчити їхній хромосомний набір.

Як ми вже сказали, інвазивні процедури загрожують виникненням низки ускладнень. Тому я досить часто стикаюся з тим, що результати біохімічного скринінгу викликають у жінок безліч переживань та питань.

Історія з практики: У мене спостерігається молода пацієнтка Ірина із тромбофілією. Якось після проходження першого скринінгу вона написала мені листа: «Ольга, добрий вечір. Я зробила УЗД, там усе нормально. І ось прийшла розшифровка біохімічного скринінгу, і я від неї в шоці ... Можна я Вам скину результати? »

У аналізі визначався низький рівень РАРР-А. Комп'ютер розрахував ймовірний ризик розвитку синдрому Дауна у дитини: >1:50.

Ірина дуже переживала, адже це її довгоочікувана вагітність після двох викиднів. Невже тепер Даун? Я пояснила своїй пацієнтці, що РАРР-А знижується не лише через хромосомну патологію плода, але й з інших причин. Насамперед низький рівень РАРР-А може свідчити про загрозу переривання вагітності.

Ірина згадала, що у минулій вагітності перед викиднем значення РАРР-А теж було низьким. Тому ми вирішили наголосити на препаратах, які запобігають виникненню плодово-плацентарної недостатності. Крім того, я призначила повторний курс низькомолекулярного гепарину, що розріджує кров.

Дівчина заспокоїлася. А за кілька тижнів вона пройшла другий УЗ-скринінг, за даними якого плід розвивався нормально. Вона надіслала мені ідеальні результати УЗД і написала, що в їхньому досягненні є і моя заслуга)

Ну а для тих жінок, які, отримавши результати першого скринінгу, переживають через підвищений ризик розвитку хромосомних аномалій у плода, я рекомендую, не чекаючи другого скринінгового УЗД, пройти просте обстеження (Ірині, на жаль, зробити його неможливо).

Неінвазивний пренатальний тест

Альтернативою біохімічному скринінгу та інвазивним процедурам при вагітності (біопсії ворсин хоріону, амніоцентезу) сьогодні є неінвазивний пренатальний тест (НДПТ). Він проводиться за допомогою звичайного забору венозної крові у майбутньої матері.

У крові матері циркулює 5-10% ДНК плода. НІПТ дозволяє виділити з крові вагітної жінки ДНК плода та проаналізувати її за допомогою новітньої технології.

НІПТ використовується в багатьох країнах світу: США, Великобританія, Іспанія, Німеччина, Франція, Італія, Бразилія, Південна Корея, Сінгапур, Чилі та ін. Недоліки: тест виконується не скрізь і є дорогим.

Сучасні діагностичні технології дозволяють виявити будь-яке відхилення у розвитку плода вже з ранніх термінів вагітності. Головне, своєчасно проходити всі необхідні обстеження та виконувати рекомендації спеціалістів.

Скринінг другого триместру

Тактика проведення пренатальної діагностики у другому триместрі суттєво змінилася останніми роками. Це важливо знати майбутнім мамочкам з підозрою на хромосомну патологію у плода.

Так, згідно з більш раннім наказом МОЗ Росії №457 від 28.12.2000 року скринінг другого триместру повинен був включати триразове проведення УЗД на термінах 22-24 тижні вагітності та оцінку біохімічних маркерів вад розвитку плоду в 16-20 тижнів (так ): альфа-фетопротеїну (АФП), хоріонічного гонадотропіну людини (ХГЛ) та естріолу (Е 3).

Виконання «потрійного тесту» було розраховане виявлення пороків розвитку плода, насамперед, синдрому Дауна. Проте проведені протягом наступних 9 років дослідження показали, що затверджена наказом №457 схема пренатальної діагностики не знижує частоту народження немовлят із вродженими вадами, наприклад синдрому Дауна. Захворюваність дітей та їх смертність, зокрема внутрішньоутробна, залишалася високою, незважаючи на роботу жіночих консультацій за наказом МОЗ РФ № 457. Ці дані підтверджуються коментарями з форумів:

Коментарі з форуму:

-Так я взагалі тільки перший скринінг робила, якщо він в порядку, то і все буде відмінно! А подальші скринінги не потрібні! Навіть якщо вони покажуть щось «неправильне», то невже аборт на такому терміні робити? А він раптом виявиться здоровим абсолютно! Тож цього все життя не пробачиш собі!

-Я робила скринінг двічі: перший був нормальний, другий показав підвищений (1:32) ризик синдрому Дауна! По УЗД було все гаразд, але лікар про всяк випадок порадила зробити амніоцентез. Патології виявлено був. Народилася здорова дівчинка! Так я і не зрозуміла, навіщо я зробила другий скринінг та амніоцентез? Жаль, що хороших вдумливих фахівців дуже мало.

- Особисто я дуже розчарувалася у другому скринінгу. На першому у мене було все гаразд, а на другому – виявили підвищений ХГЛ. Моя лікарка сказала мені, що це патологія плода. Уявляєте, що зі мною діялося!? Стільки сліз я пролила! А вагітним хвилюватись не можна! Лікар мені рекомендувала побувати у генетика, але я плюнула на всіх лікарів і подумала: будь що буде, адже перший скринінг нічого не виявив! Народила я абсолютно здорового малюка всім на радість! І ось думаю, навіщо придумали цей безглуздий другий скринінг? Щоб нерви балакати вагітним?

У зв'язку з низькою інформативністю старої схеми пренатальної діагностики вирішено було змінити. І в 2009 році вийшов новий наказ № 808н, згідно з яким біохімічний скринінг другого триместру був ВИКЛЮЧЕНИЙ із схеми пренатальної діагностики!

Немає більше «потрійного тесту». Проводити його не потрібно у зв'язку з малою інформативністю та великим відсотком подальших необґрунтованих інвазивних втручань.

Однак деякі жіночі консультації в нашій країні не мають у своєму розпорядженні потрібної інформації про зміни порядку обстеження вагітних жінок з підозрою на наявність хромосомних аномалій і продовжують призначати «потрійний тест». Повторюю: робити цього тепер не треба!

Крім того, згідно з новим наказом № 808 від 2009 року зрушено час проведення УЗД другого триместру з точки в 22-24 тижні на більш ранні терміни (20-22), щоб у разі виявлення аномалій у плода жінка мала можливість перервати вагітність до 24 тижня, тобто доти, коли плід вважається життєздатним. Наступне УЗД рекомендується виконувати на термінах 32-34 тижнів вагітності.

УЗ-ознаками синдрому Дауна у другому триместрі є: порушення формування кісток скелета, розширення комірного простору, наявність вад серця, розширення ниркових балій, кісти судинного сплетення головного мозку. При їх виявленні може бути прийнято рішення про проведення інвазивних методик діагностики синдрому Дауна та інших хромосомних аномалій.

Але це ще всі нововведення у сфері пренатальної діагностики, здійснювані нашій країні. Нині Росія цьому напрямі наближається до світовим стандартам. Не вірите? Розповім про це докладно.

Міжнародний стандарт пренатальної діагностики FMF

У Європі останніми роками з'явилася нова галузь – «медицина плоду», яка займається здоров'ям малюка в утробі матері. Підготовка лікарів пренатальної діагностики та їх сертифікація проводиться у рамках програми Fetal Medicine Foundation (FMF), керівником якої є професор Кіпрос Ніколаїдес.

FMF займається дослідженнями в галузі медицини плода, діагностики аномалій його розвитку, виявлення та лікування різних ускладнень вагітності, а також проводить навчання та сертифікацію фахівців із проведення всіх видів ультразвукових досліджень при вагітності. Метою створення FMF є організація, впровадження та контроль якості стандартизованого обстеження вагітних жінок у першому триместрі (11 – 14 тижнів) вагітності.

Відповідно до міжнародного стандарту FMF обстеження у ці терміни має включати:

-Кваліфіковане УЗД плода в період між 11 і 14 тижнями;

-Визначення біохімічних параметрів ХГЛ і PAPP-A.

Стандартизоване обстеження FMF у першому триместрі передбачає як теоретичну та практичну підготовку лікарів, які проводять УЗД, так і подальшу перевірку якості досліджень, що проводяться. Одночасно здійснюється стандартизоване вивчення материнської крові із гарантією високої якості роботи.

Процес сертифікування та навчальний матеріал на курсах FMF приведений у відповідність до загальноприйнятих німецьких вимог. Учасники, які витримали теоретичні та практичні іспити, сертифікуються через суспільство FMF-Deutschland, реєструються як фахівці ультразвукової діагностики та вносяться до Інтернет-сторінок як FMF-Deutschland, так і FMF Великобританії.

Сертифікат для проведення ультразвукового дослідження на термінах 11-14 тижнів вагітності може бути оформлений лише персонально на сертифіковану особу. Сьогодні сертифікат FMF отримали сотні вітчизняних спеціалістів УЗД.

Сертифіковані лікарі та центри отримують розроблене FMF програмне забезпечення для розрахунку ризику хромосомної патології плода за даними ультразвукового та біохімічного скринінгу.

Національний проект «Здоров'я»

У Росії на початку цього століття рівень пренатальної діагностики значно відставав від Європи через низький рівень підготовки лікарів УЗД.

Хромосомною аномалією називається будь-яка зміна числа чи структури хромосом. Найбільш відомою з них є трисомія по 21 парі хромосом (синдром Дауна або монголізм). Крім цього, існує багато інших аномалій. Деякі з них несумісні з життям і, як правило, спричиняють викидні, інші призводять до порушення психомоторного розвитку різного ступеня вираженості, а деякі зміни не мають жодних несприятливих проявів і не впливають на життя людини.

Єдиним способом дізнатися, чи є у Вашого малюка подібна аномалія, є виконання такого дослідження, як амніоцентез або біопсія трофобласту, які допоможуть визначити каріотип плода. Каріотип – це генетична мапа дитини. Але такі дослідження проводять лише у випадках, коли ризик наявності у дитини хромосомної аномалії суттєво підвищений. Тому дуже важливо з точністю оцінити можливість появи хромосомної аномалії.

Існує безліч способів розрахунку такого ризику. Всі вони добре вивчені з наукової точки зору, але найкращим є такий метод, який вимагає проведення мінімальної кількості аналізів (а, отже, дозволяє знизити частоту невиправданих викиднів), і при цьому дозволяє максимально точно визначити ризик можливих хромосомних аномалій.

Зважаючи на ці вимоги, вчені рекомендують використовувати спосіб визначення ступеня ризику, який враховує три наступні показники:

Ступінь ризику, пов'язаний із віком майбутньої мами: відомо, що ризик появи хромосомної аномалії збільшується із віком жінки. Наприклад, ймовірність хромосомної аномалії плода матері віком 20 років становить 1/1500, а до 39 років вона підвищується до 1/128;

Ступінь ризику, пов'язаний із товщиною потиличної складки плода. Цей показник визначається лікарем-гінекологом під час УЗД у період з 11 по 13 тиждень за аменореєю;

Ступінь ризику, що визначається за рівнем певних речовин у крові матері у першому триместрі вагітності (бета-ХГЛ та білок PAPP-A).

Це не означає, що у вашої дитини є трисомія по 21 парі хромосом, але починаючи з такого (1/250) ступеня ризику лікар-гінеколог пропонує провести амніоцентез.

Слід зазначити, що амніоцентез виконують лише 5% майбутніх мам (всіх вікових груп), і в 97% випадків у цих 5% жінок дослідження не виявляє жодних відхилень у каріотипі плода. Що говорить про те, що ризик наявності хромосомної аномалії дуже незначний.

Остаточне рішення про виконання амніоцентезу або біопсії трофобласту приймає тільки вагітна жінка, яка має повне право як погодитися на це дослідження, так і відмовитися від нього. Лікар лише допомагає жінці прийняти це непросте рішення.

Керівник напрямку
„Онкогенетика“

Жусіна
Юлія Геннадіївна

Закінчила педіатричний факультет Воронезького державного медичного університету ім. Н.М. Бурденко у 2014 році.

2015 – інтернатура з терапії на базі кафедри факультетської терапії ВДМУ ім. Н.М. Бурденко.

2015 – сертифікаційний курс за спеціальністю «Гематологія» на базі Гематологічного наукового центру м. Москви.

2015-2016 – лікар терапевт ВДКБШМД №1.

2016 - затверджено тему дисертації на здобуття наукового ступеня кандидата медичних наук «вивчення клінічного перебігу захворювання та прогнозу у хворих на хронічну обструктивну хворобу легень з анемічним синдромом». Співавтор понад 10 друкованих праць. Учасник науково-практичних конференцій з генетики та онкології.

2017 - курс підвищення кваліфікації на тему: «інтерпретація результатів генетичних досліджень у хворих зі спадковими захворюваннями».

З 2017 року ординатура за спеціальністю «Генетика» на базі РМАНПО.

Керівник напрямку
„Генетика“

Канівець
Ілля В'ячеславович

Канівець Ілля В'ячеславович, лікар генетик, кандидат медичних наук, керівник відділу генетики медико-генетичного центру Геномед. Асистент кафедри медичної генетики Російської медичної академії безперервної професійної освіти.

Закінчив лікувальний факультет Московського державного медико-стоматологічного університету у 2009 році, а у 2011 – ординатуру за спеціальністю «Генетика» на кафедрі Медичної генетики того ж університету. У 2017 році захистив дисертацію на здобуття наукового ступеня кандидата медичних наук на тему: Молекулярна діагностика варіацій кількості копій ділянок ДНК (CNVs) у дітей з вродженими вадами розвитку, аномаліями фенотипу та/або розумовою відсталістю при використанні SNP олігонуклеотидних мікроматриц високої

З 2011-2017 працював лікарем-генетиком у Дитячій клінічній лікарні ім. Н.Ф. Філатова, науково-консультативний відділ ФДБНУ «Медико-генетичний науковий центр». З 2014 року до цього часу керує відділом генетики МГЦ Геномед.

Основні напрямки діяльності: діагностика та ведення пацієнтів зі спадковими захворюваннями та вродженими вадами розвитку, епілепсією, медико-генетичне консультування сімей, у яких народилася дитина зі спадковою патологією або вадами розвитку, пренатальна діагностика. У процесі консультації проводиться аналіз клінічних даних та генеалогії для визначення клінічної гіпотези та необхідного обсягу генетичного тестування. За результатами обстеження проводиться інтерпретація даних та роз'яснення отриманої інформації консультуючим.

Є одним із засновників проекту «Школа Генетики». Регулярно виступає із доповідями на конференціях. Читає лекції для лікарів генетиків, неврологів та акушерів-гінекологів, а також для батьків пацієнтів із спадковими захворюваннями. Є автором та співавтором понад 20 статей та оглядів у російських та зарубіжних журналах.

Область професійних інтересів – запровадження сучасних повногеномних досліджень у клінічну практику, інтерпретація їх результатів.

Час прийому: СР, ПТ 16-19

Керівник напрямку
„Неврологія“

Шарков
Артем Олексійович

Шарков Артем Олексійович– лікар-невролог, епілептолог

У 2012 році навчався за міжнародною програмою “Oriental medicine” в університеті Daegu Haanu у Південній Кореї.

З 2012 року – участь в організації бази даних та алгоритму для інтерпретації генетичних тестів xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Керівник проекту – Ігор Угаров)

У 2013 році закінчив Педіатричний факультет Російського національного дослідницького медичного університету імені М.І. Пирогова.

З 2013 по 2015 рік навчався у клінічній ординатурі з неврології у ФДБНУ «Науковий центр неврології».

З 2015 року працює неврологом, науковим співробітником у Науково-дослідному клінічному інституті педіатрії імені академіка Ю.Є. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ ім. Н.І. Пирогова. Також працює лікарем-неврологом та лікарем лабораторії відео-ЕЕГ моніторингу в клініках «Центр епілептології та неврології ім. А.А.Казаряна» та «Епілепсі-центр».

У 2015 році пройшов навчання в Італії на школі "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

У 2015 році підвищення кваліфікації – «Клінічна та молекулярна генетика для практикуючих лікарів», РДКЛ, РОСНАНО.

У 2016 році підвищення кваліфікації – «Основи молекулярної генетики» під керівництвом біоінформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.

З 2016 року – керівник неврологічного напряму лабораторії "Геномед".

У 2016 році пройшов навчання в Італії на школі San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».

У 2016 році підвищення кваліфікації – "Інноваційні генетичні технології для лікарів", "Інститут лабораторної медицини".

У 2017 році – школа «NGS у медичній генетиці 2017», МГНЦ

В даний час проводить наукові дослідження у галузі генетики епілепсії під керівництвом професора, д.м.н. Білоусової О.Д. та професора, д.м.н. Дали Е.Л.

Затверджено тему дисертації на здобуття наукового ступеня кандидата медичних наук "Клініко-генетичні характеристики моногенних варіантів ранніх епілептичних енцефалопатій".

Основні напрямки діяльності – діагностика та лікування епілепсії у дітей та дорослих. Вузька спеціалізація – хірургічне лікування епілепсії, генетика епілепсії. Нейрогенетика.

Научні публікації

Шарков А., Шаркова І., Головтеєв А., Угаров І. "Оптимізація диференціальної діагностики та інтерпретації результатів генетичного тестування експертною системою XGenCloud при деяких формах епілепсій". Медична генетика, №4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробйов А.М., Троїцький А.А., Савкіна І.С., Дорофєєва М.Ю., Мелікян А.Г., Головтеєв А.Л. "Хірургія епілепсії при багатоосередковому ураженні головного мозку у дітей з туберозним склерозом." Тези XIV Російського Конгресу «ІННОВАЦІЙНІ ТЕХНОЛОГІЇ У ПЕДІАТРІЇ І ДИТЯЧІЙ ХІРУРГІЇ». Російський Вісник Перинатології та Педіатрії, 4, 2015. – с.226-227.
*
Дадали Е.Л., Білоусова О.Д., Шарков А.А. "Молекулярно-генетичні підходи до діагностики моногенних ідіопатичних та симптоматичних епілепсій". Теза XIV Російського Конгресу «ІННОВАЦІЙНІ ТЕХНОЛОГІЇ У ПЕДІАТРІЇ І ДИТЯЧІЙ ХІРУРГІЇ». Російський Вісник Перинатології та Педіатрії, 4, 2015. – с.221.
*
Шарков А.А., Дадалі О.Л., Шаркова І.В. «Рідкісний варіант ранньої епілептичної енцефалопатії 2 типу, обумовленої мутаціями в гені CDKL5 у хворої чоловічої статі». Конференція "Епілептологія в системі нейронаук". Збірник матеріалів конференції: / За редакцією: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. - с. 210-212.
*
Дадали Є.Л., Шарков А.А., Канівець І.В., Гундорова П., Фоміних В.В., Шаркова І,В,. Троїцький А.А., Головтєєв А.Л., Поляков А.В. Новий алельний варіант міоклонус-епілепсії 3 типу, обумовлений мутаціями в гені KCTD7// Медична генетика.-2015.- т.14.-№9.- с.
*
Дадали Є.Л., Шаркова І.В., Шарков А.А., Акімова І.А. «Клініко-генетичні особливості та сучасні способи діагностики спадкових епілепсій». Збірник матеріалів «Молекулярно-біологічні технології у медичній практиці» / За ред. чл.-кор. РАЄН А.Б. Масленікова.- Вип. 24. - Новосибірськ: Академіздат, 2016. - 262: с. 52-63
*
Білоусова Є.Д., Дорофєєва М.Ю., Шарков А.А. Епілепсія при туберозному склерозі. У "Хвороби мозку, медичні та соціальні аспекти" за редакцією Гусєва Є.І., Гехт А.Б., Москва; 2016; стор.391-399
*
Дадали Є.Л., Шарков А.А., Шаркова І.В., Канівець І.В., Коновалов Ф.А., Акімова І.А. Спадкові захворювання та синдроми, що супроводжуються фебрильними судомами: клініко-генетичні характеристики та способи діагностики. / / Російський Журнал Дитячої Неврології. - Т. 11. - № 2, с. 33-41. doi: 10.17650/2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова І.В., Білоусова О.Д., Дадалі Є.Л. Молекулярно генетичні підходи до діагностики епілептичних енцефалопатій. Збірник тез «VI БАЛТІЙСЬКИЙ КОНГРЕС ПО ДИТЯЧІЙ НЕВРОЛОГІЇ» / За редакцією професора Гузєвої В.І. Санкт-Петербург, 2016, с. 391
*
Гемісферотомії при фармакорезистентній епілепсії у дітей з білатеральним ураженням головного мозку Зубкова Н.С., Алтуніна Г.Є., Землянський М.Ю., Троїцький А.А., Шарков А.А. Збірник тез «VI БАЛТІЙСЬКИЙ КОНГРЕС ПО ДИТЯЧІЙ НЕВРОЛОГІЇ» / За редакцією професора Гузєвої В.І. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
*
Стаття: Генетика та диференційоване лікування ранніх епілептичних енцефалопатій. А.А. Шарков, І.В. Шаркова, О.Д. Білоусова, Є.Л. Додали. Журнал неврології та психіатрії, 9, 2016; Вип. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтєєв А.Л., Шарков А.А., Троїцький А.А., Алтуніна Г.Є., Землянський М.Ю., Копачов Д.М., Дорофєєва М.Ю. "Хірургічне лікування епілепсії при туберозному склерозі" за редакцією Дорофєєвої М.Ю., Москва; 2017; стор.274
*
Нові міжнародні класифікації епілепсій та епілептичних нападів Міжнародної Ліги боротьби з епілепсією. Журнал неврології та психіатрії ім. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

Керівник відділу
"Генетика схильностей",
біолог, генетик-консультант

Дудурич
Василина Валеріївна

– керівник відділу "Генетика схильностей", біолог, генетик-консультант

У 2010 р – PR-фахівець, Далекосхідний інститут міжнародних відносин

У 2011 р. – Біолог, Далекосхідний Федеральний Університет

У 2012 р. - ФГБУН НДІ ФГМ ФМБФ Росії "Генодіагностика в сучасній медицині"

У 2012 р. – Навчання «Впровадження генетичного тестування до клініки широкого профілю»

У 2012 р. – Професійна підготовка «Пренатальна діагностика та генетичний паспорт – основа профілактичної медицини у добу нанотехнологій» НДІ АГ ім.Д.І.Отта СЗО РАМН

У 2013 р. – Професійна підготовка «Генетика у клінічній гемостазіології та гемореології» НЦ ССГ ім.

У 2015 р. – Професійна підготовка у рамках VII з'їзду Російського товариства Медичних генетиків

У 2016 р. – Школа аналізу даних «NGS у медичній практиці» ФДБНУ «МГНЦ»

У 2016 р. – Стажування «Генетичне консультування» ФДБНУ «МГНЦ»

У 2016 р. – брала участь у Міжнародному Конгресі з Генетики Людини м. Кіото, Японія

З 2013-2016 рр. – Керівник медико-генетичного центру у м. Хабаровську.

З 2015-2016 рр. – викладач на кафедрі "Біології" у Далекосхідному Державному Медичному Університеті

З 2016-2018 рр. – Секретар Хабаровського відділення Російського товариства медичних генетиків.

У 2018р. – Брала участь у семінарі "Репродуктивний потенціал Росії: версії та контрверсії" Сочі, Росія

Організатор школи-семінару «Епоха генетики та біоінформатики: міждисциплінарний підхід у науці та практиці» – 2013, 2014, 2015, 2016 рр.

Стаж роботи генетиком-консультантом – 7 років

Засновник Благодійного фонду ім.Цариці Олександри на допомогу дітям із генетичною патологією alixfond.ru

Сфера професійних інтересів: міробіом, мультифакторіальна патологія, фармакогенетика, внутрішньогенетика, репродуктивна генетика, епігенетика.

Керівник напрямку
"Пренатальна діагностика"

Київська
Юлія Кирилівна

2011 року Закінчила Московський Державний Медико-Стоматологічний Університет ім. А.І. Євдокимова за спеціальністю «Лікувальна справа» Навчалася в ординатурі на кафедрі Медичної генетики університету за спеціальністю «Генетика»

У 2015 році закінчила інтернатуру за спеціальністю Акушерство та Гінекологія у Медичному інституті удосконалення лікарів ФДБОУ ВПО «МГУВП»

З 2013 року веде консультативний прийом до ДБУМ «Центр Планування Сім'ї та Репродукції» ДЗМ

З 2017 року є керівником напряму «Пренатальна діагностика» лабораторії Геномед

Регулярно виступає з доповідями на конференціях та семінарах. Читає лекції для лікарів різних спеціальної в галузі репродуції та пренатальної діагностики

Проводить медико-генетичне консультування вагітних з питань пренатальної діагностики з метою попередження народження дітей із вродженими вадами розвитку, а також сімей із імовірно спадковою або вродженою патологією. Здійснює інтерпретацію отриманих результатів ДНК-діагностики.

ФАХІВЦІ

Латипов
Артур Шамилевич

Латипов Артур Шамилевич – лікар генетик найвищої кваліфікаційної категорії.

Після закінчення в 1976 лікувального факультету Казанського державного медичного інституту протягом багатьох працював спочатку лікарем кабінету медичної генетики, потім завідувачем медико-генетичним центром Республіканської лікарні Татарстану, головним спеціалістом міністерства охорони здоров'я Республіки Татарстан, викладачем кафедр Казанського медуніверситету.

Автор понад 20 наукових праць з проблем репродукційної та біохімічної генетики, учасник багатьох вітчизняних та міжнародних з'їздів та конференцій з проблем медичної генетики. Впровадив у практичну роботу центру методи масового скринінгу вагітних та новонароджених на спадкові захворювання, провів тисячі інвазивних процедур за підозри на спадкові захворювання плода на різних термінах вагітності.

З 2012 року працює на кафедрі медичної генетики із курсом пренатальної діагностики Російської академії післядипломної освіти.

Область наукових інтересів – метаболічні хвороби у дітей, допологова діагностика.

Час прийому: СР 12-15, СБ 10-14

Прийом лікарів здійснюється за попереднім записом.

Лікар-генетик

Габелко
Денис Ігорович

2009 року закінчив лікувальний факультет КДМУ ім. С. В. Курашова (спеціальність «Лікувальна справа»).

Інтернатура в Санкт-Петербурзькій медичній академії післядипломної освіти Федерального агентства з охорони здоров'я та соціального розвитку (спеціальність "Генетика").

Інтернатура з терапії. Первинна перепідготовка за спеціальністю "Ультразвукова діагностика". З 2016 року є співробітником кафедри кафедри фундаментальних засад клінічної медицини інституту фундаментальної медицини та біології.

Сфера професійних інтересів: пренатальна діагностика, застосування сучасних скринінгових та діагностичних методів для виявлення генетичної патології плода. Визначення ризику повторного виникнення спадкових хвороб у сім'ї.

Учасник науково-практичних конференцій з генетики та акушерства та гінекології.

Стаж роботи 5 років.

Консультація з попереднього запису

Прийом лікарів здійснюється за попереднім записом.

Лікар-генетик

Гришина
Христина Олександрівна

Закінчила 2015 року Московський Державний Медико-Стоматологічний Університет за спеціальністю «Лікувальна справа». Того ж року вступила до ординатури за спеціальністю 30.08.30 «Генетика» у ФДБНУ «Медико-генетичний науковий центр».
Прийнята на роботу до лабораторії молекулярної генетики складно успадкованих захворювань (завідувач – д.б.н. Карпухін А.В.) у березні 2015 року на посаду лаборанта-дослідника. З вересня 2015 року переведено на посаду наукового співробітника. Є автором і співавтором більше 10 статей та тез щодо клінічної генетики, онкогенетики та молекулярної онкології в російських та зарубіжних журналах. Постійний учасник конференцій з медичної генетики.

Область науково-практичних інтересів: медико-генетичне консультування хворих із спадковою синдромальною та мультифакторіальною патологією.

Консультація лікаря-генетика дозволяє відповісти на запитання:

чи є симптоми у дитини ознаками спадкового захворювання яке дослідження необхідне виявлення причини визначення точного прогнозу рекомендації щодо проведення та оцінка результатів пренатальної діагностики все, що потрібно знати під час планування сім'ї консультація під час планування ЕКЗ виїзні та онлайн консультації

Лікар-генетик

Горгішелі
Кетеван Важаївна

Випускниця медико-біологічного факультету Російського Національного Дослідницького Медичного Університету імені М.І. Пирогова 2015 року захистила дипломну роботу на тему «Клініко-морфологічна кореляція вітальних показників стану організму та морфофункціональних характеристик мононуклеарів крові при тяжких отруєннях». Закінчила клінічну ординатуру за спеціальністю «Генетика» на кафедрі молекулярної та клітинної генетики вищезгаданого університету.

брала участь у науково-практичній школі "Інноваційні генетичні технології для лікарів: застосування в клінічній практиці", конференції Європейського товариства генетики людини (ESHG) та інших конференціях, присвячених генетиці людини.

Проводить медико-генетичне консультування сімей з ймовірно спадковою або вродженою патологією, включаючи моногенні захворювання та хромосомні аномалії, визначає показання до проведення лабораторних генетичних досліджень, проводить інтерпретацію отриманих результатів ДНК-діагностики. Консультує вагітних з питань пренатальної діагностики з метою попередження народження дітей із вродженими вадами розвитку.

Лікар-генетик, лікар акушер-гінеколог, кандидат медичних наук

Кудрявцева
Олена Володимирівна

Лікар-генетик, лікар-акушер-гінеколог, кандидат медичних наук.

Фахівець у галузі репродуктивного консультування та спадкової патології.

Закінчила Уральську державну медичну академію у 2005 році.

Ординатура за спеціальністю «Акушерство та гінекологія»

Інтернатура за спеціальністю «Генетика»

Професійна перепідготовка за спеціальністю "Ультразвукова діагностика"

Напрямки діяльності:

• Безпліддя та невиношування вагітності
Василиса Юріївна



Є випускницею Нижегородської державної медичної академії, лікувального факультету (спеціальність «Лікувальна справа»). Закінчила клінічну ординатуру ФБДНУ «МГНЦ» за спеціальністю «Генетика». У 2014 році проходило стажування у клініці материнства та дитинства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

З 2016 року працює на посаді лікаря-консультанта у ТОВ «Геномед».

Регулярно бере участь у науково-практичних конференціях з генетики.

Основні напрямки діяльності: Консультування з питань клінічної та лабораторної діагностики генетичних захворювань та інтерпретація результатів. Ведення пацієнтів та їхніх сімей із ймовірно спадковою патологією. Консультування при плануванні вагітності, а також при вагітності з питань пренатальної діагностики з метою попередження народження дітей з вродженою патологією.

У період з 2013 р. до 2014 р. працювала на посаді молодшого наукового співробітника лабораторії молекулярної онкології Ростовського науково-дослідного онкологічного інституту.

У 2013 р. – підвищення кваліфікації «Актуальні питання клінічної генетики», ГБОУ ВПО Зростання ДМУ МОЗ Росії.

У 2014 р. – підвищення кваліфікації «Застосування методу ПЛР у реальному часі для генодіагностики соматичних мутацій», ФБУН «Центральний науково-дослідний інститут епідеміології Росспоживнагляду».

З 2014 р. – лікар-генетик лабораторії медичної генетики Ростовського державного медичного університету.

У 2015 році успішно підтвердила кваліфікацію «Medical Laboratory Scientist». Є чинним членом Australian Institute of Medical Scientist.

У 2017 р. – підвищення кваліфікації «Інтерпретація результатів Генетичних досліджень у хворих зі спадковими захворюваннями», НОЧУДПО «Навчальний центр з безперервної медичної та фармацевтичної освіти»; «Актуальні питання клінічної лабораторної діагностики та лабораторної генетики», ФБОУ ВО РостДМУ МОЗ Росії; підвищення кваліфікації "BRCA Liverpool Genetic Counselling Course", Liverpool University.

Регулярно бере участь у наукових конференціях, є автором та співавтором понад 20 наукових публікацій у вітчизняних та зарубіжних виданнях.

Основний напрямок діяльності: клініко-лабораторна інтерпретація результатів ДНК-діагностики, хромосомного мікроматричного аналізу, NGS.

Сфера інтересів: застосування у клінічній практиці нових повногеномних методів діагностики, онкогенетика.

Нормальний перебіг вагітності та відмінне здоров'я молодої жінки ще не є гарантією народження здорової дитини без аномалій. Важливо ще ранніх термінах вагітності провести необхідні діагностичні заходи виявлення чи виключення хромосомної патології. Спровокувати аномалію внутрішньоутробного розвитку можуть екологічні фактори, спадковість, стан матері та інші менш поширені причини.

Що таке хромосомна аномалія? Це у період внутрішньоутробного розвитку зайвої хромосоми чи порушення її структури. Всім знайомий синдром Дауна, так це вроджене захворювання пов'язане з зайвою хромосомою в 21 парі. Виявити цю патологію ще до народження можна завдяки клінічній картині, характерним діагностичним ознакам, характеру перебігу вагітності.

Ознаки хромосомної патології під час вагітності

Аномалія хромосом трапляється досить часто у дитини, на яку впливали несприятливі фактори під час внутрішньоутробного розвитку. Це стосується способу життя жінки, її стану здоров'я, довкілля.

Запідозрити вроджені патології, включаючи зайву 21 хромосому, можна за такими ознаками:

• тягнуть біль унизу живота весь період вагітності, загроза викидня;
• зниження активності плода; збільшення нирок плода на 20-21-22 тижні;
• недорозвинення трубчастих кісток плода;
• недорозвинення плаценти; гіпоксія плода;
• багатоводдя або маловоддя.

Ці супутні прояви вагітності можуть свідчити про аномалії, але для підтвердження потрібен аналіз, тому що кожне з представлених відхилень вагітності може вказувати і на інші порушення, а в деяких випадках взагалі бути нормою. Але чому ж трапляється хромосомний збій і чи можливо це попередити?

Причини хромосомних аномалій

Пізня вагітність - фактор ризику

Чинники ризику у розвитку вроджених аномалій дуже різноманітні і простежити за всіма складовими фізично неможливо. Це і екологічний фактор, на який неможливо вплинути і проблеми, що виникають ще в процесі запліднення, коли під час з'єднання 46 хромосом відбувається аномальна поява або зникнення ще однієї хромосоми. Процес досить складний, і простежити його від початку, тобто з моменту зачаття, неможливо.

Найбільш поширена патологія – поява зайвої 21 хромосоми, один з різновидів трисомії, коли хромосома має три копії. Наприклад, люди із синдромом Дауна мають три копії 21 хромосоми.

Дуже часто трапляється так, що плід із хромосомною аномалією не виживає, відбувається викидень на ранніх термінах. Але ті, хто виживає, народжуються із серйозними проблемами як фізичного плану, так і психічного.

Діагностика хромосомних відхилень

На сьогоднішній день не проблема виявити зайву 21 хромосому ще до народження так само, як і інші відхилення. З цією метою проводитися аналіз хромосомного набору шляхом забору крові після народження дитини або дослідження хоріону. Клітини, які вдалося отримати через біопсію, вирощуються в умовах лабораторії, після чого проводиться їх аналіз на наявність зайвої хромосоми 21 або відсутність деяких хромосом набору.

Генетики рекомендують проводити цей аналіз кожній жінці, щоб знати, напевно, можливість хромосомної патології у майбутньої дитини. Цей аналіз може проводитися незалежно від віку жінки та терміну вагітності, а ось ефективність аналізу висока та в 99% вдається провести точний аналіз хромосомного набору.

Перший етап діагностики починається із забору крові матері у першому триместрі вагітності, а також проводиться ультразвукове дослідження для візуального огляду шиї плода, що має діагностичне значення у підозрі на зайву 21 хромосому – синдром Дауна. У другому триместрі вагітності також проводиться аналіз крові матері, у період можна визначити найбільший ризик хромосомної аномалії.

Жінки, які потрапили до групи ризику, мають пройти додатковий аналіз – проводиться біопсія хореї для діагнозу.

Часті хромосомні аномалії

Перше місце займає трисомія 21 хромосоми – синдром Дауна. Це вроджене захворювання діагностується у 1 із 700 немовлят. Такі діти відстають у розумовому розвитку, мають специфічні зовнішні ознаки, характерні риси особи і схильні до системних захворювань більше, ніж здорові діти.

Діти з синдромом Дауна мають обмежений інтелектуальний потенціал, але на сучасному етапі проводяться заходи, спрямовані на соціалізацію таких дітей, вони можуть надалі навчатися та займатися діяльністю, яка не потребує серйозних фізичних та інтелектуальних запитів. Раніше втручання психологів, психотерапевтів та інших фахівців дозволяє покращити прогноз розвитку дітей із зайвою 21 хромосомою, вони починають писати, читати та беруть активну участь у колективних заходах.

Ризик народження дитини з наявністю хромосомної патології зростає пропорційно до віку матері. Так, жінки до 25 років народжують дитину з хромосомним порушенням 1 із 15000, а жінки після 45 років – 1 із 40. Різниця значна, а тому основною групою ризику залишається старший вік.

Другий за поширеністю аномалією є трисомії 13 і 18 хромосом – ці відхилення набагато серйозніші за синдром Дауна, і дуже часто такі діти не виживають. Якщо жінці проводився аналіз та результат показав ці аномалії, лікар запропонує провести аборт на ранньому терміні вагітності, оскільки шанси виносити та народити мінімальні.

Діти, народжені з трисомією 13 – синдром Патау та трисомією 18 – синдром Едвардса страждають серйозними фізичними та розумовими відхиленнями. Кожна дитина має виражений зовнішній дефект розвитку і живуть вони не більше року.

Аномалії статевих хромосом – синдром Тернера, трисомія по Х-хромосомі, синдром Клайнфельтера та дисомія по У-хромосомі трапляються при порушеннях 23 пар хромосом.

Синдром Тернера – трапляється у 1 із 3000 народжених дівчаток. Такі дівчатка не проходять етап статевого дозрівання, у них відсутня друга Х-хромосома, вони безплідні. Такі дівчата рано припиняють рости, якщо з раннього віку не розпочинати гормональну терапію. Адекватне гормональне лікування може лише частково відновити статеву функцію, але можливість народження дитини у них не повернути жодними препаратами.

Інші хромосомні патології, пов'язані з порушенням 23 пар хромосом, відбуваються дуже рідко, і у всіх народжених з цією аномалією відсутня репродуктивна функція.

Рідкісні хромосомні аномалії

Деякі хромосомні аномалії настільки рідко зустрічаються, що їх аналіз і зовсім не показує чи показує, але зовсім інше порушення. До таких відноситься делеція, інверсія, транслокація, кільцева хромосома та мікроделеція. Це ряд порушень у хромосомному ряді, які розвиваються через захворювання з боку матері.

Рідкісні хромосомні патології можуть статися на тлі цукрового діабету матері, захворювання ендокринної системи, куріння та інших шкідливих звичок. Кожна жінка після 35 років проходить аналіз на визначення хромосомних аномалій, а також дівчата молодше 16 років. Велике значення має перебіг вагітності, перенесені інфекційні захворювання, внутрішньоутробні інфекції або токсична дія на плід.