Що таке ВВР плода: діагностика, причини. Полисомой по Y-хромосомі. Пороки розвитку нирок і сечовивідних шляхів

Вроджені вади розвитку плода є одним із найсерйозніших ускладнень вагітності, яке призводить до дитячої смертності та інвалідності. Народження дитини з вродженими вадами розвитку нерідко є причиною розпаду сім'ї. Далеко не всі батьки можуть пережити подібний шок і починають звинувачувати у трагедії один одного.

Дані медичної статистики показують, що в останні десятиліття у всьому світі кількість дітей з вродженими вадами розвитку неухильно зростає. У Росії частота даної патології становить 5 - 6 випадків на кожну тисячу пологів, в Західній Європі цей показник приблизно наполовину нижче.

Причини вроджених вад розвитку

До формування у плода вроджених вад розвитку можуть приводити різні причини. Найбільш часто дана патологія виникає в результаті генетичних мутацій, викликаних вживанням алкоголю, наркотиків, впливу іонізуючої радіації та інших шкідливих чинників. Вроджені вади розвитку також можуть бути обумовлені різними відхиленнями в хромосомних наборах батька або матері, а також недоліком в раціоні вагітної жінки вітамінів, особливо фолієвої кислоти.

Класифікація вроджених вад розвитку

Існують різні критерії, на підставі яких лікарі будують систему класифікації вроджених вад розвитку. Залежно від причини вроджені вади розвитку плода діляться на середовищні (екзогенні), спадкові (ендогенні) і мультифакторні.

Розвиток спадкових вад розвитку обумовлено зміною хромосом або генів у гаметах, що є причиною виникнення в зиготі (заплідненої яйцеклітини) хромосомної, генної або геномної мутацій. Ці мутації призводять до порушень процесу формування у плода тканин і органів.

Екзогенні вроджені вади розвитку виникають під впливом різних тератогенних факторів (промислові отрути, куріння, алкоголь, віруси, лікарські препарати та багато іншого).

МУЛЬТИФАКТОРНОЇ вродженими вадами розвитку плода називають такі дефекти, розвиток яких обумовлено спільним впливом генетичних факторів і факторів середовища.

Залежно від того, на якій стадії ембріогенезу (формування плоду) починають проявляти свою дію екзогенні або генетичні фактори, що формуються під їх впливом дефекти розвитку діляться на наступні види:

• Гаметопатії або бластопатій. Порушення розвитку виникають вже на стадії зиготи або бластули. Вони носять дуже грубий характер. Найчастіше зародок гине і відбувається його відторгнення - мимовільний аборт. У тих випадках, коли викидень не настає, виникає не розвивається (завмерла) вагітність.
• Ембріопатія. Дефекти розвитку виникають в період з 15 доби і до 8 тижнів життя ембріона. Ембріопатії є найбільш частою причиною вроджених вад розвитку плоду.
• Фетопатія. Виникає під впливом несприятливих факторів після 10 тижнів вагітності. В цьому випадку вроджені вади розвитку зазвичай носять не грубий характер і проявляються появою у дитини різних функціональних порушень, затримки психічного і фізичного розвитку, зниження маси тіла.

Крім цього виділяють первинні і вторинні уроджені вади розвитку плода. Первинні завжди обумовлені безпосереднім впливом будь-яких тератогенних факторів. Вторинні ж пороки розвитку виникають, як ускладнення первинних, і при цьому завжди пов'язані з ними патогенетично.

Всесвітня організація охорони здоров'я запропонувала класифікацію вроджених вад розвитку за місцем їх локалізації, тобто на підставі анатомо-фізіологічного принципу. Відповідно до цієї класифікації виділяють:

• Вроджені вади розвитку нервової системи. До них відносяться спина біфідо (відкрита спинномозкова грижа), недорозвинення головного мозку (гіпоплазія) або повна його відсутність (аненцефалія). Вроджені вади розвитку нервової системи є дуже важкими і найчастіше призводять до смерті дитини в перші години його життя або формування стійкої інвалідності.
• Деформації щелепно-лицьової області - вовча паща, заяча губа, недорозвинення нижньої чи верхньої щелепи.
• Вроджені вади розвитку кінцівок - повна їх відсутність (атрезія) або вкорочення (гіпоплазія).
• Вроджені вади серцево-судинної системи. До них відносяться вади формування серця і великих кровоносних судин.
• Інші вроджені вади розвитку.

Як запобігти народженню дитини з вродженими вадами розвитку?

Підходити до планування вагітності слід дуже відповідально. До високої групи ризику народження хворої дитини відносяться:

• Сім'ї, в яких вже були випадки народження дітей з різними вродженими вадами розвитку;
• Сім'ї, в яких попередні вагітності закінчувалися внутрішньоутробної загибеллю плоду, самовільним викиднем або мертвонародження;
• Подружжя, що знаходяться в родинних стосунків (двоюрідні, троюрідні сестри і брати);
• Якщо вік чоловіка перевищує 50 років, а жінки 35 років;
• Якщо чоловік або жінка схильні до дії перерахованих вище несприятливих чинників станом свого здоров'я або професійної діяльності.

Якщо ви належите до групи високого ризику по народженню дитини з вадами розвитку, то до початку активного планування вагітності вам слід обов'язково відвідати лікаря генетика. Спеціаліст складе родовід і вирахує ризик народження хворої дитини. При дуже високому ризику подружжю зазвичай рекомендують вдатися до штучного запліднення донорської яйцеклітини або осіменіння спермою донора.

Ви вже чекаєте дитину і при цьому належите до групи високого ризику? І в цьому випадку вам слід обов'язково проконсультуватися з генетиком. Ніколи не приймайте самостійне рішення перервати вагітність в тих випадках, коли ви не знали про неї і брали деякі лікарські препарати, проходили флюорографію або, наприклад, вживали алкоголь. Наскільки, справді, в подібних ситуаціях високий ризик виникнення у плода вроджених вад розвитку, вирішити може тільки лікар після проведення необхідних досліджень.

Що робити, якщо у вашого малюка вроджена вада розвитку?

Будь-яка сімейна пара, у якої народилася хвора дитина, а особливо з вродженими вадами нервової системи, відчуває стан психологічного шоку. Для того щоб впоратися з ним, зверніться до генетикам і з'ясуйте точну причину, яка призвела до розвитку патології. Хворій дитині обов'язково слід провести цитологічне дослідження. Це необхідно не тільки для його лікування, але і для прогнозу ймовірності повторного народження у даних подружжя хворого малюка.

Остаточна медико-генетична консультація повинна проводитися не раніше, ніж через три місяці після пологів. За цей час психологічна напруженість в сім'ї зазвичай знижується, і подружжя зможе адекватно сприйняти всю необхідну для них інформацію.

Відео з YouTube по темі статті:

Вроджені вади розвитку плода займають 2-3 місце в структурі причин перинатальної загибелі плоду і новонародженого. Велике значення має рання діагностика вад розвитку, яка необхідна для своєчасного вирішення питання про можливість пролонгації вагітності, що визначається видом вади, сумісністю з життям і прогнозом щодо постнатального розвитку. Залежно від етіології розрізняють спадкові (генетичні), екзогенні та мультифакторіальні вроджені вади розвитку плода. До спадкових відносять вади розвитку, що виникають внаслідок мутацій, тобто стійких змін спадкових структур в гаметах або зиготі. Залежно від того, на якому рівні відбулася мутація (гени або хромосоми), виділяють моногенні синдроми і хромосомні хвороби. До екзогенних відносять пороки, обумовлені шкідливою дією екзогенних факторів. Дані фактори, діючи в період гаметогенезу або вагітності, призводять до виникнення вроджених вад, не порушуючи структуру спадкового апарату.

Вадами мультифакторіальних походження називають вади, що виникли під комбінованим впливом генетичних і екзогенних факторів. Виділяють також ізольовані (локалізовані в одному органі), системні (в межах однієї системи органів) і множинні (в органах двох систем або більше) пороки.

ПОРОКИ ЦЕНТРАЛЬНОЇ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ

Класифікація найбільш часто зустрічаються вад розвитку центральної нервової системи:

1. Гідроцефалія:

Стеноз водопроводу мозку;

Відкрита гідроцефалія;

Синдром Денді-Уокера.

2. Папілома судинного сплетення.

3. Дефекти нервової трубки:

- spina bifida;

аненцефалія;

Цефалоцеле.

4. Микроцефалия. гідроцефалія

гідроцефалія- збільшення розмірів шлуночків мозку з одночасним наростанням внутрішньочерепного тиску, що супроводжується в більшості спостережень збільшенням розмірів голови (рис. 28).

Мал. 28.Ехографіческая картина вираженої гідроцефалії плода (стрілками позначені різко розширені шлуночки головного мозку, кора якого значно стоншена, розміри голівки плоду перевищують нормальні значення для даного терміну вагітності)

Під вентрікуломегалія увазі ізольоване збільшення розмірів шлуночків, не супроводжується збільшенням розмірів голови. Гідроцефалія спостерігається з частотою 0,1-2,5 на 1000 новонароджених. Близько 60% плодів з гідроцефалією - хлопчики. Гідроцефалія може бути наслідком безлічі захворювань різної етіології. У більшості спостережень вона розвивається в результаті порушення відтоку спинномозкової рідини. Коммунікантного форма гідроцефалії викликається екстравентрі-

кулярной обструкцією, тоді як обтураційна форма - внутрішньошлуночкових перешкодою. Зрідка до гідроцефалії призводить підвищена продукція спинномозкової рідини (наприклад, на тлі папіломи судинних сплетінь) або порушення реабсорбції її в субарахноїдальному просторі.

Позачерепні аномалії при гідроцефалії зустрічаються в 63%: агенезія і дисплазія нирок, дефект міжшлуночкової перегородки, тетрада Фалло, менінгоміелоцеле, розщеплення верхньої губи, м'якого і твердого піднебіння, атрезія ануса і прямої кишки, дисгенезия гонад. Гідроцефалія представлена \u200b\u200bв основному стенозом водопроводу мозку (звуження сильвиева водопроводу); відкритої гідроцефалією (розширення шлуночків мозку і субарахноїдальний системи мозку в результаті обструкції внежелудочковой системи шляхів відтоку цереброспінальної рідини); синдромом Денді-Уокера (поєднання гідроцефалії, кісти задньої черепної ямки, дефектів хробака мозочка, через які кіста повідомляється з порожниною IV шлуночка). При виявленні гідроцефалії слід ретельно оцінити анатомію мозкових структур, а також хребта для виключення spina bifida.Комплексне обстеження плода має включати ехокардіографічне обстеження, оскільки нерідко гідроцефалія поєднується з вродженими вадами серця. При гідроцефалії до періоду життєздатності плода доцільно з батьками обговорити питання про переривання вагітності. При пролонгації вагітності показано динамічне ультразвукове спостереження кожні 2 тижні. При наростанні гідроцефалії після досягнення зрілості легенів плода слід ставити питання про дострокове пологах та проведенні шунтування. Ефективність пренатального шунтування шлуночків до сих пір не доведена і ця операція широко не застосовується. Кесарів розтин тільки при вираженій Макроцефалія і відсутності інших пороків розвитку. При наявності грубих поєднаних аномалій, що погіршують прогноз для життя, операцією вибору є цефалоцентез.

Дефекти нервової трубки. Даний термін об'єднує аненцефалію, цефалоцеле і spina bifida.

Spina bifida- аномалія розвитку хребетного стовпа, що виникає в результаті порушення процесу закриття нервової трубки (рис. 29).

Вихід через дефект оболонок спинного мозку називається менінгоцеле. Якщо грижовий мішок містить нервову тканину, освіту

Мал. 29.Ехографіческая картина spina bifidaв попереково-крижовому відділі хребта (виділена стрілкою)

носить назву менінгоміелоцеле. розрізняють spina bifida cystica(Кістозна форма спинномозкової грижі з утворенням грижового мішка, що містить оболонки мозку і / або речовина мозку) і spina bifida occulta(Прихована форма, яка не супроводжується утворенням грижовоговипинання). Найбільш часто зазначений дефект локалізується в поперековому і крижовому відділах хребта. частота народження spina bifidaзалежить від географічного регіону. У деяких районах Великобританії частота цієї вади становить 4 на 1000 новонароджених. У США цей показник 0,5 на 1000, хоча залежить від расових і географічних особливостей. Spina bifida- порок розвитку, що виникає в зв'язку з порушенням закриття нервової трубки на 4-ому тижні ембріонального розвитку. Ця аномалія успадковується по мультифакторіальні типу. Spina bifida може формуватися в результаті гіпертермії матері, при наявності у неї цукрового діабету, впливі тератогенних факторів, а також бути частиною генетичних синдромів (з ізольованим мутантним геном) або хромосомних аномалій (трисомії по 13 і 18 парам хромосом, триплоїдія, незбалансована транслокація або кільцева хромосома ). Спинномозкова грижа поєднується більш

ніж з 40 синдромами множинних вад розвитку (гідроцефалією, вродженими вадами серця і сечостатевої системи).

Пренатальне обстеження включає визначення каріотипу і ретельне ультразвукове дослідження. Особливу увагу слід приділяти анатомії голови, серця, рук і ніг. При виявленні менінгоміелоцеле до періоду життєздатності плода жінці слід запропонувати переривання вагітності за медичними показаннями. При пролонгації вагітності показано динамічне ультразвукове дослідження через кожні 2-3 тижні з метою оцінки появи інших ознак (наприклад, вентрікуломегалія). Батькам необхідно надати консультацію нейрохірурга для обговорення можливостей хірургічного втручання після пологів (закриття дефекту або шунтування), а також прогнозу для життя і здоров'я дитини. Розродження слід здійснювати в великих перинатальних центрах відразу після досягнення легкими плода достатньої зрілості. Емпіричний ризик повторення spina bibidaстановить 3-5%. Вживання великих доз фолієвої кислоти (4 мг), розпочате за 3 міс до планованої вагітності і триваюче протягом першої її половини, може значно зменшити ризик виникнення вад.

Будь відкритий дефект нервової трубки повинен бути закритий протягом перших 24 годин життя. Антибактеріальна терапія, розпочата відразу після народження, може зменшити ризик інфекційних ускладнень. Прогноз для життя і здоров'я залежить від рівня розташування менінгоміелоцеле, а також від кількості та характеру поєднаних аномалій. Психічне розвиток дітей, що мають при народженні нормальну окружність голови і правильно сформований мозок, не страждає. Пацієнти з менінгоміелоцеле, розташованому на рівні L2 і вище, майже завжди змушені використовувати інвалідну коляску.

аненцефалія(Псевдоцефалія, екстракраніальних дісенцефалія) - відсутність півкуль мозку і більшої частини склепіння черепа, при цьому спостерігається дефект лобової кістки вище супраорбитальной області, скронева і частина потиличної кістки відсутні. Верхня частина голови покрита судинної мембраною. Структури середнього та проміжного мозку частково або повністю зруйновані. Гіпофіз і ромбовидна ямка в основному збережені. До типових проявів відносять вирячені очі, великий язик і коротку шию. Дана патологія зустрічається з частотою 1 на 1000. Найчастіше її

виявляють у новонароджених дівчаток. акранія(Екзенцефалія) - відсутність зводу черепа при наявності фрагмента мозкової тканини. Є більш рідкісною патологією, ніж аненцефалія. Аненцефалія є результатом порушення закриття рострального відділу нейропори протягом 28 днів з моменту запліднення. Відзначається мультифакториальное і аутосомно-рецесивне спадкування, хромосомні аномалії. До факторів ризику відносять цукровий діабет у матері. В експериментах на тваринах встановлено тератогенность радіації, саліцилатів, сульфаніламідів, підвищеного вмісту вуглекислого газу. Ехографіческій діагноз може бути встановлений вже в 12-13 тижнів вагітності. Аненцефалія і акранія відносяться до абсолютно летальним пороків розвитку, тому в обох випадках жінці слід пропонувати переривання вагітності. Усі новонароджені з аненцефалією і акранією помирають протягом 2 тижнів після народження. Емпіричний ризик повторення аненцефалії складає 3-5%. Вживання великих доз фолієвої кислоти (4 мг), розпочате за 3 міс до планованої вагітності і триваюче протягом першої її половини, може значно зменшити ризик виникнення вад.

цефалоцеле(Енцефалоцеле, краніальніше або окціпітальной менінгоцеле, розщеплення черепа) - вибухне вмісту черепної коробки через кістковий дефект. Терміном «краніальніше менінгоцеле» позначають випинання тільки через дефект менінгеальних оболонок. При знаходженні в грижовому мішку тканини мозку застосовують термін «енцефалоцеле». Цефалоцеле зустрічається рідко (1: 2000 живонароджених) і є компонентом багатьох генетичних (синдроми Меккеля, серединного розщеплення особи) та негенетических (амніотичні перетяжки) синдромів. Цефалоцеле розвивається в результаті незакриття дефекту нервової трубки і виникає на 4-ому тижні розвитку. Дефект в черепі, через який можуть пролабіровать оболонки мозку і мозкова тканина, утворюється в результаті нерозділена поверхневої ектодерми і підлягає нейроектодерми. При виявленні цефалоцеле слід запропонувати жінці переривання вагітності за медичними показаннями. При пролонгації вагітності тактика розродження залежить від розмірів і вмісту грижового мішка. При великих розмірах дефекту, Пролабування значної кількості мозкової тканини, а також при наявності мікроцефалії і гідроцефалії прогноз для життя і здоров'я вкрай несприятливий.

Розродження шляхом операції кесаревого розтину в таких спостереженнях не показано. Можна рекомендувати декомпресію грижового мішка для створення належних умов для розродження через природні родові шляхи. Кесарів розтин може бути рекомендовано при наявності маленького дефекту і при незначних обсягах грижового мішка.

мікроцефалія (Мікроенцефалія) - клінічний синдром, для якого характерні зменшення окружності головки і розумова відсталість. Зустрічається з частотою 1 на 1360 новонароджених, при поєднаних аномаліях 1,6: 1000 живонароджених. Мікроцефалія є поліетіологічним захворюванням, в розвитку якого важливу роль відіграють генетичні (хромосомні аберації, моногенні дефекти) і екологічні фактори. Прогноз залежить від наявності поєднаних аномалій. Трисомії по 13, 18 хромосомі, синдромі Меккеля відносяться до фатальних поразок. Пренатальне обстеження повинно включати визначення каріотипу плода і ретельне ультразвукове дослідження. При відсутності супутніх аномалій прогноз залежить від розмірів головки: чим вона менша, тим нижче індекс інтелектуального розвитку. Мікроцефалія відноситься до невиліковних захворювань. Акушерська тактика - переривання вагітності до досягнення плодом життєздатності.

АНОМАЛІЇ лицьовій СТРУКТУР І ШИЇ

ущелина особи(Розщеплення верхньої губи і піднебіння) являє собою лінійний дефект, що поширюється від краю губи до носового отвору.

Ущелина неба, поєднана з ущелиною губи, через альвеолярні відростки і тверде небо може поширюватися на носову порожнину або навіть на дно очниці. Двостороння ущелина губи спостерігається в 20%, ущелина губи і піднебіння - 25%. При односторонньому ураженні ущелина частіше розташовується зліва. Ущелина особи становить близько 13% від усіх вад розвитку і реєструється з частотою 1: 800 живонароджених. Хлопчики мають ущелини частіше, ніж дівчата. Поєднані аномалії виявляють у 50% спостережень при ізольованій ущелині піднебіння і тільки в 13% - при ущелині губи і піднебіння. Структури особи формуються між 4-й і 10-ому тижні вагітності. Непарні фронтоназальние структури зливаються з парними максилярні і мандібулярни-

ми горбиками. У тих спостереженнях, коли процес злиття відбувається в повному обсязі, утворюються щілини. Діагностувати розколину особи, як правило, вдається тільки в II триместрі вагітності при скринінговому ультразвуковому дослідженні. Пренатальне виявлення дефекту за допомогою ехографії утруднено, проте завдяки проведенню ультразвукового сканування і кольорового допплерівського картування можливості його діагностики розширюються. При доплерографії можлива візуалізація руху рідини через ніс, рот і глотку. При наявності ущелини характер руху рідини змінюється. Тривимірна ехографія може уточнити діагноз у тих спостереженнях, коли при двомірному дослідженні ущелина була запідозрена, але її чітка візуалізація отримана не була. Можлива діагностика аномалії за допомогою фетоскопіі, в тому числі ембріоскопії. За відсутності поєднаних аномалій використовується загальноприйнята акушерська тактика незалежно від терміну діагностики. Додатковий прийом фолієвої кислоти до настання наступної вагітності і протягом її першої половини може зменшити ризик виникнення ущелин.

Розщеплення верхньої губи (заяча губа) не перешкоджає акту смоктання і являє собою лише косметичний дефект. При поєднанні розщеплення верхньої губи, щелепи і твердого піднебіння (вовча паща) відзначають функціональні порушення: під час годування молоко витікає через ніс внаслідок повідомлення його з порожниною рота; молоко може потрапляти в дихальні шляхи. Прогноз сприятливий: сучасні хірургічні методи дозволяють домогтися корекції косметичних і функціональних дефектів.

кістозна гігрома(Лімфангіома або наслідки обструкції яремного лімфатичного стовбура) являє собою осумкованнимі скупчення рідини (рис. 30). Характеризується наявністю поодиноких або множинних кіст м'яких тканин в області шиї, що утворюються внаслідок порушень в лімфатичної системи. Кістозні гігроми зустрічаються з частотою 1: 200 спонтанних викиднів (куприка-тім'яної розмір плоду більше 30 мм). Кістозна гігрома часто поєднується з хромосомними абераціями (синдром Тернера, трисомії по 13, 18, 21 парі хромосом, мозаицизм). Як ізольована аномалія успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Прогноз: в більшості спостережень плід гине в перші два триместру вагітності. Близько 90% потребують хірургічного лікування, у 31% розвиваються порушення ковтання і обструкція дихальних

Мал. 30.Ехографіческая картина кістозної гігроми шиї плода при 16-тижневої вагітності (в області шиї плода візуалізується рідинне утворення великих розмірів - позначено стрілкою)

шляхів. Парез лицьового нерва внаслідок хірургічного лікування виникає у 24% пацієнтів.

Акушерська тактика полягає в перериванні вагітності при ранній діагностиці кістозної гігроми шиї плода, при доношеною вагітності пологи ведуть через природні родові шляхи.

Вроджені вади серця

Частота вроджених вад серця (ВПС) становить від 1-2 до 8-9 на 1000 живонароджених. Найбільш поширеними з ВПС є дефекти і міжшлуночкової перегородок, відкритий артеріальна протока, стеноз легеневої артерії, гипопластический синдром лівих відділів серця, єдиний шлуночок і ін. В 90% спостережень ВПС є результатом багатофакторного пошкодження (генетична схильність і середовищні фактори). Ризик повторення пороку складає 2-5% після народження одного і 10-15% - двох хворих дітей. Моногенне Насл

ментів відзначається у 1-2% дітей з ВВС. У 5% дітей виявляють хромосомні аномалії, з яких основними є трисомії. У 1-2% новонароджених відзначається поєднане вплив різних тератогенів. Ехокардіографічне дослідження плоду є найбільш інформативний метод пренатальної діагностики ВВС. Показання до пренатальної діагностики визначаються станом матері та плоду.

1. Показання, обумовлені станом матері:

Наявність ВПС у членів сім'ї;

Цукровий діабет;

Прийом вагітною лікарських препаратів під час органогенезу;

алкоголізм;

Системна червона вовчанка;

Фенілкетонурія.

2. Показання, обумовлені станом плода:

багатоводдя;

Неімунной водянка;

Порушення ритму серця;

Екстракардіальні пороки;

Хромосомні порушення;

Симетрична форма внутрішньоутробної затримки росту плода. Прогноз залежить від виду пороку, наявності супутніх аномалій і хромосомних порушень.

Акушерська тактика полягає в тому, що після ретельного ехокардіографічного дослідження проводять кордоілі амніоцентез з метою отримання матеріалу для хромосомного аналізу. У разі виявлення ВПС у нежиттєздатного плода показано переривання вагітності. При доношеній вагітності краще проводити розродження в спеціалізованих перинатальних центрах. При поєднаних вадах і генетичних аномаліях необхідно переривання вагітності при будь-якому терміні.

Єдиний шлуночок серця.Це важкий вроджений порок, при якому шлуночки серця представлені єдиної камерою або великим домінуючим шлуночком в поєднанні із загальним атріовентрикулярним з'єднанням, що містить два атріовентрикулярних клапана. Частота народження пороку точно не визначена. Єдиний шлуночок легко діагностується при використанні стандартного чотирьохкамерного зрізу серця плода. єдиний

шлуночок морфологічно може бути як правим, так і лівим. Сумарна виживаність при всіх типах єдиного шлуночка серця у пацієнтів без оперативного лікування становить 30%. Єдиний шлуночок нерідко поєднується з хромосомними аномаліями, генними порушеннями (синдром Холта-Орама), синдромом аспленій / поліспленіі, часто формується при деяких захворюваннях матері, а також на тлі тератогенного впливу ретиноєвої кислоти. Пренатальне обстеження при виявленні єдиного шлуночка має включати визначення каріотипу і детальне вивчення ультразвукової анатомії плода. Клінічний перебіг захворювання і тактика ведення в неонатальному періоді визначаються станом легеневого і системного кровотоку.

Дефект міжпередсердної перегородки(ДМПП) (рис. 31). Являє дефіцит перегородки, що розділяє передсердя. Спостерігається в 17% всіх вроджених вад серця і є його найбільш частою структурної аномалією. Часто поєднується з іншими ВНУТРІШНЬОСЕРЦЕВОЇ аномаліями, а також неиммунной водянкою плода. Можливо поєднання з хромосомними аномаліями. Більшість дрібних ДМПП не виявляються в ході пренатального ультразвукового дослідження плоду. Діагноз можна поставити тільки з використанням декількох перетинів і кольорового допплерівського картування. Пренатальне обстеження при виявленні ДМПП має вклю-

Мал. 31.Ехографіческая картина великого дефекту міжпередсердної перегородки (вказано стрілкою)

чать визначення каріотипу і детальне вивчення ультразвукової анатомії плода. Виявлення ізольованого ДМПП в пренатальному періоді не вимагає зміни тактики ведення вагітності та пологів. У пізні терміни вагітності слід проводити динамічну оцінку стану плода.

Дефект міжшлуночкової перегородки(ДМШП). Являє дефіцит перегородки, що розділяє шлуночки. За локалізацією розрізняють дефекти верхнього відділу перегородки (на рівні мітрального і трикуспідального клапанів), м'язової частини і вихідного відділу перегородки (субаортальний, субпульмональний). За розмірами ДМШП діляться на маленькі (до 4 мм) і великі. ДМШП можуть бути ізольованими або поєднуватися з іншими аномаліями, хромосомними дефектами і спадковими синдромами. У загальній структурі вроджених вад серця близько 20% припадає на ізольований ДМШП, який є найбільш часто діагностуються пороком. Частота дрібних, гемодинамічно незначущих, м'язових дефектів досягає 53: 1000 живонароджених. Близько 90% таких дефектів спонтанно закриваються до 10 міс життя і не впливають на прогноз для життя і здоров'я.

Більшість дрібних ДМШП не виявляються в ході пренатального ультразвукового дослідження плоду. Діагноз можна поставити тільки з використанням декількох перетинів і кольорового допплерівського картування. Найчастіше ДМШП буває ізольованим, але може поєднуватися з хромосомними аномаліями, генними порушеннями, синдромами множинних вад розвитку. Пренатальне обстеження при виявленні ДМШП діяльність повинна містити визначення каріотипу і детальне вивчення ультразвукової анатомії плода. Виявлення ізольованого ДМШП в пренатальному періоді не вимагає зміни тактики ведення вагітності та пологів. У пізні терміни вагітності слід проводити динамічну оцінку стану плода. При підозрі на ДМШП батькам необхідно надати повну інформацію про прогноз для життя і здоров'я майбутньої дитини і сповістити педіатра для забезпечення адекватного спостереження за новонародженим. Навіть при великих ДМЖП захворювання іноді може протікати безсимптомно до 2-8 тижнів. У 50% спостережень дрібні дефекти спонтанно закриваються у віці до 5 років, а з решти 80% зникають у підлітковому віці. У більшості пацієнтів з неускладненим ДМШП відзначається хороший прогноз для життя і здоров'я. При сприятливому перебігу

захворювання істотних обмежень фізичних навантажень не потрібно.

аномалія Ебштейна- вроджений порок серця, що характеризується аномальним розвитком і розташуванням стулок трикуспідального клапана. При аномалії Ебштейна септальний і задній вітрила тристулкового клапана розвиваються безпосередньо з ендокарда правого шлуночка серця, що призводить до зміщення аномального клапана вглиб правого шлуночка і поділу шлуночка на два відділи: дистальний (підклапанний) - активний і проксимальний (надклапанний або атріалізованний) - пасивний. Надклапанний відділ, з'єднуючись з правим передсердям, формує єдине функціональне утворення. Аномалія Ебштейна складає 0,5% від усіх вроджених вад серця. Аномалія Ебштейна може бути легко діагностована при вивченні стандартного чотирьохкамерного серця плоду, оскільки майже завжди супроводжується кардиомегалией. Пренатальна діагностика вад грунтується на виявленні значно збільшених правих відділів серця за рахунок правого передсердя. Ключовим моментом в діагностиці аномалії Ебштейна є візуалізація зміщеного трикуспідального клапана на тлі дилатированного правого передсердя і нормального міокарда правого шлуночка. Важливе прогностичне значення при аномалії Ебштейна має виявлення трикуспідального регургітації при допплерехокардіографіческом дослідженні плода. Найбільш рання пренатальна ультразвукова діагностика аномалії Ебштейна була здійснена в 18-19 тижнів вагітності. Прогноз для життя при аномалії Ебштейна зазвичай сприятливий в тих випадках, коли протягом першого року життя діти виживають без оперативного лікування. Аномалія Ебштейна не часто поєднується з хромосомними абераціями і синдромами множинних вроджених вад розвитку. Екстракардіальні аномалії спостерігають в 25%. Результат в неонатальному періоді залежить від ступеня вираженості зміни трикуспідального клапана. У дітей з вираженою недостатністю трикуспідального клапана відзначається високий відсоток летальних випадків. Клінічно недостатність трикуспідального клапана проявляється посиленням ціанозу, ацидозу і ознак серцевої недостатності. Оперативне лікування показано у пацієнтів з вираженими симптомами захворювання, що перешкоджають нормальному життю дитини. Операція включає закриття септального

дефекту, пластику трикуспідального клапана і його переміщення в типове місце. Госпітальна смертність становить 6,3%.

тетрада Фалло- складний порок, що включає кілька аномалій будови серця: дефект міжшлуночкової перегородки, декстрапозіцію аорти, обструкцію вихідного відділу легеневої артерії і гіпертрофію правого шлуночка. У загальній структурі вроджених вад серця у живонароджених тетрада Фалло становить 4-11%. Діагностувати тетраду Фалло при вивченні чотирьохкамерного серця плоду дуже важко. При використанні зрізів через вихідні відділи головних артерій можна виявити типовий субаортальний ДМШП і декстрапозіцію аорти. Важливим додатковим критерієм є розширення і зміщення кореня аорти. Тетрада Фалло - порок синього типу, тобто у новонароджених визначається виражений ціаноз у віці від 6 тижнів до 6 міс. Тетрада Фалло відноситься до важко діагностуються пороків серця, які часто залишаються невиявленими при скринінговому ультразвуковому дослідженні в термінах до 22 тижнів вагітності. Найчастіше цей порок діагностується в III триместрі вагітності або після народження. Тетрада Фалло не вимагає специфічної тактики ведення. При виявленні цієї патології необхідно комплексне обстеження і пренатальне консультування. Майже у 30% живонароджених з тетрадой Фалло виявляються поєднані екстракардіальні аномалії. В даний час описано понад 30 синдромів множинних вад розвитку, в структуру яких входить тетрада Фалло. Пренатальне обстеження при виявленні тетради Фалло має включати визначення каріотипу і детальне вивчення ультразвукової анатомії плода. Прогноз для життя при тетраде Фалло багато в чому залежить від ступеня обструкції вихідного тракту правого шлуночка. До дорослого віку доживає більше 90% пацієнтів, яким була проведена повна корекція тетради Фалло. У віддаленому періоді 80% пацієнтів відчувають себе задовільно і мають нормальні функціональні показники.

Транспозиція магістральних артерій- порок серця, при якому аорта або її більша частина виходять з правого шлуночка, а легенева артерія - з лівого шлуночка. Становить 5-7% від усіх вроджених вад серця. Зазвичай не діагностується в пренатальному періоді при проведенні скринінгового обстеження, оскільки дослідження серця плода обмежується вивченням

тільки чотирьохкамерного зрізу. Для виявлення пороку необхідна візуалізація магістральних судин з вивченням їх розташування відносно один одного. У нормі головні артерії перехрещуються, а при транспозиції виходять з шлуночків паралельно: аорта - з правого шлуночка, легенева артерія - з лівого. Транспозиція магістральних артерій з інтактними міжшлуночкової і міжпередсердної перегородками не сумісна з життям. Близько 8% живонароджених з транспозицією головних артерій мають поєднані екстракардіальні аномалії. Пренатальне обстеження повинно включати визначення каріотипу і детальне вивчення ультразвукової анатомії плода. У більшості новонароджених з транспозицією головних артерій і інтактною міжшлуночкової перегородкою з перших днів життя відзначається виражений ціаноз. Хірургічну корекцію слід проводити відразу після виявлення неадекватного змішування потоків крові. Смертність новонароджених при подібному вигляді оперативного лікування становить не більше 5-10%.

ПОРОКИ ОРГАНІВ грудної клітки

Вроджена діафрагмальна грижа- порок, що виникає в результаті уповільнення процесу закриття плевроперітонеальной каналу. При цьому пороці зазвичай має місце недостатність розвитку заднелатеральном ділянки лівої половини діафрагми. Відсутність поділу між черевною порожниною і грудною кліткою призводить до переміщення шлунка, селезінки, кишечника і навіть печінки в грудну порожнину, що може супроводжуватися зміщенням середостіння і викликати здавлення легенів. Внаслідок цього нерідко розвивається двостороння легенева гіпоплазія різного ступеня тяжкості. Недорозвинення легенів веде до аномальному формуванню їх судинної системи і вторинної легеневої гіпертензії. Вроджена діафрагмальна грижа зустрічається приблизно у 1 з 2400 новонароджених.

Виділяють чотири основних типи пороку: заднелатеральном (грижа Бохдалека), передньолатеральну, грудини і грижу Морганьї. Двосторонні діафрагмальні грижі становлять 1% від усіх видів пороку. Переміщення серця в праву половину грудної клітки в поєднанні з ехонегативний структурою (шлунок) в її лівій половині найбільш часто діагностується при лівосторонньої діафрагмальної грижі.

При правобічних грижах серце зазвичай зміщений вліво. У грудній клітці також може візуалізувати кишечник і печінку. При цьому пороці часто відзначається многоводие. Поєднані аномалії спостерігаються у 23% плодів. Серед них переважають вроджені вади серця, які складають 16%. Діагностика пороку може бути здійснена вже в 14 тижнів вагітності. Смертність при вродженої діафрагмальної грижі корелює з часом виявлення пороку: виживають тільки 33% новонароджених з пороком у випадках, коли діагноз був встановлений до 25 тижнів, і 67% - якщо грижа була виявлена \u200b\u200bв більш пізні терміни. Діафрагмальні дефекти зазвичай мають багатофакторний генез, проте 12% спостережень поєднуються з іншими мальформаціями або входять до складу хромосомних і нехромосомной синдромів. Прената теження має обов'язково включати визначення каріотипу плода і детальне ультразвукове дослідження. При виявленні поєднаних аномалій диференціальну діагностику можна провести тільки в ході консиліуму з залученням генетиків, синдромологією, педіатрів. Батькам слід рекомендувати консультацію дитячого хірурга для обговорення особливостей лікувальної тактики в неонатальному періоді, прогнозу для життя і здоров'я. Протягом неонатального періоду залежить від вираженості легеневої гіпоплазії і тяжкості гіпертензії. Розміри грижового освіти і обсяг функціонуючої легеневої тканини також істотно впливають на результат в неонатальному періоді. Аномальне розвиток легких можна прогнозувати при наявності багатоводдя, дилатації шлунка, а також переміщення печінки плода в грудну порожнину. Згідно з даними літератури, тільки 22% дітей, яким діагноз був поставлений пренатально, залишилися живі. Навіть при ізольованій вродженої діафрагмальної грижі виживає тільки 40%. Смерть новонародженого зазвичай настає в результаті легеневої гіпертензії і / або дихальної недостатності.

АНОМАЛІЇ ФОРМУВАННЯ стінок черевної порожнини І ВАДИ РОЗВИТКУ шлунково-кишкового ТРАКТУ

Омфалоцеле (пупкова грижа)(Рис. 32). Виникає в результаті неповернення органів черевної порожнини з амніотичної порожнини через пупкове кільце. До складу омфалоцеле можуть входити будь-які

Мал. 32.Ехографіческая картина омфалоцеле (візуалізується грижової мішок, що містить петлі кишечника і печінку)

вісцеральні органи. Розміри грижового освіти визначаються його вмістом.

Покритий амніоперітонеальной мембраною, по бічній поверхні якої проходять судини пуповини. Частота омфалоцеле становить 1 на 3000-6000 новонароджених. Розрізняють ізольовану і поєднані форми омфалоцеле. Даної патології в 35-58% супроводжують трисомії, в 47% - вроджені вади серця, в 40% - вади розвитку сечостатевої системи, в 39% - вади нервової трубки. Затримку внутрішньоутробного росту виявляють в 20% спостережень.

Пренатальна ультразвукова діагностика заснована на виявленні освіти округлої або овальної форми, заповненого органами черевної порожнини і примикає безпосередньо до передньої черевної стінки. Найбільш часто до складу грижового вмісту входять петлі кишечника і печінку. Пуповина прикріплюється безпосередньо до грижового мішка. У деяких випадках пренатальний діагноз може бути встановлений в кінці I триместру вагітності, хоча в більшості спостережень омфалоцеле виявляється в II триместрі. Прогноз залежить від супутніх аномалій. Перинатальні втрати частіше пов'язані з ВПС, хромосомними

абераціями і недоношеністю. Найбільший дефект усувають шляхом одноетапною операції, при великому виробляють багатоетапні операції з метою закриття отвору в передній черевній стінці силіконової або тефлоновим мембраною. Акушерська тактика визначається терміном виявлення пороку, наявністю поєднаних аномалій і хромосомних порушень. При виявленні пороку в ранні терміни вагітності її слід перервати. У разі виявлення супутніх аномалій, несумісних з життям, необхідно переривати вагітність при будь-якому терміні. Метод розродження залежить від життєздатності плода, так як в процесі пологів при великих омфалоцеле можуть статися розрив грижового мішка і інфікування внутрішніх органів плоду.

гастрошизис- дефект передньої черевної стінки в околопупочной області з евентерацію петель кишечника, покритого запальним ексудатом. Дефект зазвичай розташовується праворуч від пупка, грижові органи не мають мембрани. Частота гастрошизис становить 0,94: 10 000 новонароджених. Частота вади у вагітних молодше 20 років вище і становить 7 на 10 000 новонароджених.

З кінця 70-х рр. ХХ ст. в Європі і США зберігається тенденція до збільшення частоти народження дітей з гастрошизисом. Виділяють ізольовану і поєднану форми. Ізольований гастрошизис зустрічається частіше і на нього припадає в середньому 79%. Сукупна форма виявляється в 10-30% спостережень і найчастіше представляє собою комбінацію гастрошизис з атрезією або стенозом кишечника. Серед інших аномалій описані вроджені вади серця та сечовидільної системи, синдром prune-belly,гідроцефалія, мало- і багатоводдя.

Аномалія зустрічається спорадично, проте відзначаються спостереження сімейного захворювання з аутосомно-домінантним типом успадкування.

Найбільш рання пренатальна ультразвукова діагностика за допомогою трансвагінальної ехографії була здійснена в 12 тижнів вагітності. У більшості спостережень діагноз встановлюється в II триместрі вагітності, так як в ранні терміни (10-13 тижні) можлива хибнопозитивна діагностика в зв'язку з наявністю у плода фізіологічної кишкової грижі. Пренатальна ультразвукова діагностика гастрошизис зазвичай грунтується на візуалізації петель кишечника в амніотичної рідини поблизу передньої черевної стінки плоду. Іноді, крім петель кишечника, за МЕЖАХ

лами черевної порожнини можуть перебувати й інші органи. Точність ультразвукової діагностики гастрошизис в II і III триместрах вагітності варіює від 70 до 95% і залежить від терміну гестації, положення плода, розмірів дефекту і кількості органів, що знаходяться за межами передньої черевної стінки.

Загальний прогноз для новонароджених з ізольованим гастрошизисом сприятливий: виживають більше 90% дітей. При пролонгації вагітності тактика ведення в II триместрі особливостей не має. У зв'язку з низькою частотою поєднання ізольованого гастрошизис з хромосомними аномаліями від пренатального каріотипування можна утриматися. У III триместрі вагітності необхідно проводити динамічну оцінку функціонального стану плода, оскільки частота дистресу при гастрошизис досить висока і в 23-50% спостережень формується затримка внутрішньоутробного росту плода.

При виявленні гастрошизис до настання періоду життєздатності плода слід зробити переривання вагітності. При доношеній вагітності пологи проводять в установі, де може бути надана хірургічна допомога.

Атрезія дванадцятипалої кишки- найбільш часта причина непрохідності тонкої кишки. Частота аномалії складає 1:10 000 живонароджених. Етіологія невідома. Можливе виникнення пороку під впливом тератогенних факторів. Описані сімейні спостереження пилородуоденальной атрезії з аутосомнорецессівний типом успадкування. У 30-52% хворих аномалія ізольована, а в 37% виявляють пороки розвитку кісткової системи: аномальне число ребер, агенезія крижів, кінська стопа, двосторонні шийні ребра, двостороннє відсутність перших пальців кистей і ін. В 2% діагностують поєднані аномалії шлунково-кишкового тракту: незавершений поворот шлунка, атрезія стравоходу, клубової кишки і ануса, транспозиція печінки. У 8-20% хворих виявляють вроджені вади серця, приблизно в 1/3 спостережень атрезія дванадцятипалої кишки поєднується з трисомія по 21 парі хромосом. Основними пренатальними ехографічними знахідками при атрезії дванадцятипалої кишки є багатоводдя і класична ознака «Double bubble»в черевній порожнині плода. Зображення «подвійного міхура» з'являється в результаті розширення частини дванадцятипалої кишки і шлунку. Перетяжка між цими утвореннями формується привратниковой частиною желуд-

ка і має велике значення для точної пренатальної діагностики цієї вади. У переважній більшості спостережень атрезія дванадцятипалої кишки діагностується в II і III триместрах вагітності. У більш ранні терміни діагностика цього пороку представляє значні труднощі. Найбільш рання діагностика атрезії дванадцятипалої кишки була здійснена в 14 тижнів.

Для визначення акушерської тактики проводять детальну ультразвукову оцінку анатомії внутрішніх органів плоду і його кариотипирование. До настання періоду життєздатності плода показано переривання вагітності. При виявленні ізольованою аномалії в III триместрі можливо пролонгування вагітності з наступним розродження в регіональному перинатальному центрі і хірургічної корекцією пороку розвитку.

Ізольований асцит.Асцитом називають скупчення рідини в перитонеальній порожнині. Частота точно не встановлена. При ультразвуковому дослідженні плоду асцит проявляється наявністю ехонегативного простору товщиною 5 мм і більше в черевній порожнині. У пренатальному періоді асцит може бути ізольованим або бути одним з ознак водянки неімунного генезу. Крім асциту, водянка плоду характеризується наявністю підшкірного набряку, плеврального та перикардиального випотів, а також збільшенням товщини плаценти більше 6 см, многоводием і гідроцеле.

Асцит може поєднуватися з різними структурними аномаліями, тому показано ретельне вивчення всіх внутрішніх органів плоду. Серед причин ізольованого асциту слід виділити меконіевой перитоніт і вроджений гепатит.

До сих пір в літературі не було публікацій про виявлення ізольованого асциту в I триместрі вагітності. Більшість спостережень ранньої діагностики асциту припадають на початок II триместру вагітності. Одна з найпоширеніших причин неімунной водянки - хромосомні аномалії. При ізольованому асците хромосомні дефекти виявляються рідше, але їх необхідно враховувати як можливий фон розвитку цієї патології. При виявленні асциту у плода в першу чергу необхідно виключити поєднані аномалії і внутрішньоутробні інфекції. Перебіг асциту плода залежить від його етіології. Ідіопатичний ізольований асцит має сприятливий прогноз. Більш ніж в 50% спостережень відзначається його спонтанне зникнення. Найбільш часто причиною ізольованого асциту є внутрішньоутробне інфікування

парвовирусом В19. При пролонгації вагітності необхідно здійснювати динамічне ехографіческое спостереження, що включає допплерометричне оцінку кровотоку в венозній протоці. При нормальних значеннях кровотоку в венозній протоці у плодів з асцитом в більшості спостережень відзначається сприятливий перинатальний результат. При наростанні асциту деякі автори рекомендують проводити лікувальну пункцію, особливо в тих випадках, коли процес прогресує в пізні терміни вагітності. Основна мета пункції - запобігання дискоординированной родової діяльності і респіраторного дистресу в неонатальному періоді. При виявленні ізольованого асциту в пренатальному періоді і виключення поєднаної патології, несумісної з життям, після пологів дитина потребує ретельного динамічного спостереження і симптоматичної терапії.

ПОРОКИ РОЗВИТКУ НИРОК І сечовивідних шляхів

агенезія нирок- повна відсутність обох нирок. Виникнення пороку обумовлено порушенням в послідовному ланцюзі процесів нормального ембріогенезу від пронефроса до метанефрос. Частота складає в середньому 1 4500 новонароджених. Відзначено, що в два рази частіше виявляється у хлопчиків. Патогномоничная тріада ехографічних ознак агенезії нирок у плода представлена \u200b\u200bвідсутністю їх ехотені і сечового міхура, а також вираженим маловоддям. Маловоддя відноситься до пізніх проявів і може виявлятися після 16-18-го тижня вагітності. Зазвичай двостороння агенезія нирок супроводжується симетричною формою синдрому затримки росту плода. Агенезія нирок найчастіше буває спорадичною, але може поєднуватися з різними аномаліями внутрішніх органів. Прямими наслідками маловоддя є гіпоплазія легень, скелетні і лицьові деформації, синдром затримки росту плода. Агенезія нирок описана більш ніж при 140 синдромах множинних вроджених вадах розвитку, хромосомних аномаліях і тератогенних впливах. Після встановлення діагнозу необхідно провести каріотипування в пренатальному періоді або після народження для виключення хромосомних аномалій. У всіх спостереженнях агенезії нирок необхідне проведення повного патологоанатомічного дослідження. Показано проведення ехографічного

обстеження нирок у найближчих родичів. При пренатальному виявленні пороку слід рекомендувати переривання вагітності в будь-якому терміні. У разі рішення сім'ї пролонгувати вагітність показана консервативна акушерська тактика.

Аутосомно-рецесивна поликистозная хвороба нирок (інфантильна форма).Виявляється двостороннім симетричним збільшенням нирок в результаті заміщення паренхіми вдруге розширеними колективними канальцями без проліферації сполучної тканини. Варіює від класичного летального варіанту до інфантильною, ювенільної і навіть дорослої форми. При інфантильною формі відзначається вторинна дилатація і гіперплазія нормально сформованих збірних канальців нирок. Нирки уражаються симетрично, при цьому кістозні утворення мають розмір 1-2 мм. Частота становить 1,3-5,9: 1000 новонароджених. Основними ехографічними критеріями пороку є збільшені гіперехогенние нирки, відсутність ехотені сечового міхура і маловоддя. Збільшення розмірів нирок іноді буває настільки значним, що вони займають більшу частину поперечного перерізу живота плода. Типова Ехографіческая картина може не проявлятися до III триместру вагітності. Прогноз несприятливий. Смерть настає від ниркової недостатності. Акушерська тактика полягає в перериванні вагітності при будь-якому терміні.

Поликистозная хвороба нирок дорослого типу(Аутосомно-домінантна хвороба, гепаторенальний поликистозная хвороба дорослого типу, синдром Поттера III типу) характеризується заміщенням паренхіми нирки численними кістами різних розмірів, які утворюються внаслідок розширення збірних канальців і інших канальцевий сегментів нефрона. Нирки вражені з обох сторін і збільшені, але односторонній процес може бути першим проявом захворювання. Печінка також втягується в патологічний процес - розвивається перипортальній фіброз, який має осередкового характеру. Етіологія захворювання невідома, однак тип спадкування обумовлює 50% ризик розвитку хвороби, а її генетичний фокус розташований на 16 парі хромосом. Мутантний ген носить один з 1000 чоловік. Пенетрація гена відбувається в 100% спостережень, однак перебіг захворювання може варіювати від важких форм зі смертельним результатом в неонатальному періоді до безсимптомних, які виявляються тільки на аутопсії.

полікістоз нирок(Мультікістозная хвороба, кістозний захворювання нирок, синдром Поттера II типу, диспластична хвороба нирок) характеризується кістозним переродженням ниркової паренхіми внаслідок первинного розширення ниркових канальців. При Мультікістозная дисплазії нирок сечовід і балія найчастіше атрезірованного або відсутні. Процес може бути двостороннім, одностороннім і сегментарним. При Мультікістозная дисплазії нирка, як правило, значно збільшена в розмірах; звичайна форма і нормальна тканина відсутні. Нирка представлена \u200b\u200bмножинними кістами з анехогенних вмістом (рис. 33).

Мал. 33.Ехограма двостороннього полікістозу нирок плода (різко збільшені нирки, що містять множинні кісти різного діаметра - зазначено стрілкою)

Розміри кіст варіюють в досить широкому діапазоні і залежать від терміну вагітності. Ближче до доношеному терміну діаметр кіст може досягати 3,5-4 см. Січовий міхур зазвичай візуалізується при односторонньому процесі і не візуалізується при двосторонньому процесі. При двосторонньому процесі зазвичай відзначається маловоддя. Захворювання виникає в основному спорадично і може бути вторинним в комплексі з іншими синдромами. акушерська

тактика при двосторонньому процесі, діагностоване в ранні терміни, в зв'язку з несприятливим прогнозом полягає в перериванні вагітності. При односторонньому процесі і нормальному каріотипі без поєднаних аномалій показано звичайне розродження з подальшою консультацією дитини у фахівця.

Дилатація сечових шляхів.Аномалії сечостатевої системи у плоду, що супроводжуються розширенням сечових шляхів, можуть бути викликані різними причинами, включаючи міхурово-сечовідний рефлюкс, ідіопатичну піелоектазія, обструктивні порушення і ін. C клінічної точки зору в пренатальному періоді доцільно виділяти піелоектазія і обструктивную уропатія.

Піелоектазія.Піелоектазія характеризується надмірною скупченням рідини і розширенням ниркової миски плода.

Піелоектазія є найбільш частою знахідкою при ультразвуковому дослідженні плоду. Частота його розвитку не встановлена, тому що ця патологія є спорадичний феномен. Після народження у хлопчиків його діагностують у 5 разів частіше. У 27% дітей з гідронефрозом виявляють міхурово-сечовідний рефлюкс, двостороннє подвоєння сечоводів, двосторонній обструктивний мегауретер, не функціонуючу контрлатеральную нирку і її агенезія, у 19% - аномалії розвитку різних органів. Для пренатальної ультразвукової діагностики піелоектазіі слід обстежити нирки плода як при поперечному, так і поздовжньому скануванні. Про дилатації ниркової балії судять на підставі її передньо-заднього розміру при поперечному скануванні нирки. Більшість дослідників вважають піелоектазія розширення ниркової миски в II триместрі вагітності більше 5 мм, а в III триместрі - більше 8 мм. При розширенні ниркової балії плода понад 10 мм прийнято говорити про гідронефрозі. Найбільш поширена наступна класифікації гідронефрозу у плода:

Ступінь I (фізіологічна дилатація):

Ниркова балія: передньо-задній розмір<1 см;

Корковий шар: не змінений.

Ступінь II:

Ниркова балія: 1,0-1,5 см;

Чашечки: чи не візуалізуються;

Корковий шар: не змінений.

Ступінь III:

Ниркова балія: передньозадній розмір\u003e 1,5 см;

Чашечки: злегка розширені;

Корковий шар: не змінений.

Ступінь IV:

Ниркова балія: передньозадній розмір\u003e 1,5 см;

Чашечки: помірно розширені;

Корковий шар: незначно змінений.

Ступінь V:

Ниркова балія: передньозадній розмір\u003e 1,5 см;

Чашечки: значно розширені;

Корковий шар: атрофія.

Розширення ниркової балії плода може спостерігатися при різних хромосомних аномаліях. Частота хромосомних дефектів у плодів при піелоектазіі становить в середньому 8%. У більшості плодів при хромосомних аномаліях виявляється поєднання піелоектазіі і інших аномалій розвитку. Помірно виражена піелоектазія має хороший прогноз і необхідність оперативного лікування після пологів виникає досить рідко. У більшості спостережень відзначається мимовільне дозвіл помірною піелоектазіі після народження дитини.

Акушерська тактика залежить від часу виникнення і тривалості перебігу патологічного процесу, а також ступеня порушення функції нирок. Дострокове розродження виправдано при маловодді. У постнатальному періоді показано динамічне спостереження і консультація дитячого уролога.

Обструктивна уропатія.Обструкція сечового тракту у плода може спостерігатися на будь-якому рівні: висока обструкція, обструкція на рівні мисково-сечовідного співустя (ОЛМС), обструкція на середньому рівні (сечовід), обструкція на рівні пузирномочеточніковий з'єднання (ОПМС), низька обструкція (уретра). ОЛМС є найбільш частою причиною обструктивної уропатії у плода і становить в середньому 50% від усіх вроджених урологічних аномалій. Основні ехографічні ознаки ОЛМС включають дилатацію ниркової балії з або без розширення чашечок; сечоводів візуалізуються; сечовий міхур може мати звичайні розміри або в деяких спостереження не визуализироваться. Тактика при ОЛМС повинна бути вичікувальної. Установка міхурово-амниотического шунта не відображено. До ультразвуковим кри-

теріям ОПМС у плода відносять розширення сечоводу і піелоектазія. Сечовий міхур зазвичай має нормальні розміри. Тактика ведення аналогічна такій при ОЛМС. Найбільш частою причиною низької обструкції є задні уретральні клапани. При вираженій обструкції спостерігається маловоддя, що приводить до гіпоплазії легенів, деформацій лицьових структур і кінцівок, фіброзу і дисплазії ниркової паренхіми. Ехографіческая картина характеризується наявністю ділатірованного уретри проксимальніше місця обструкції, вираженого розширення сечового міхура. Пренатальна тактика при низькій обструкції залежить від терміну вагітності, наявності маловоддя і поєднаних аномалій, а також функціонального стану нирок. При помірній і непрогрессірующім піелоектазіі слід дотримуватися консервативної тактики. При прогресуванні обсруктівних порушень обгрунтовано розродження з можливою хірургічної корекцією пороку для попередження виражених порушень нирок у плода. При недоношеній вагітності у плодів з вираженою обструктивної уропатией може бути проведена внутрішньоутробна хірургічна корекція пороку.

ПОРОКИ РОЗВИТКУ КІСТКОВІЙ СИСТЕМИ

Серед вроджених вад кісткової системи найбільш часто зустрічаються Амелія (аплазія всіх кінцівок); фокомелия (недорозвинення проксимальних відділів кінцівок, при цьому кисті і стопи з'єднуються безпосередньо з тулубом); аплазія однієї з кісток гомілки або передпліччя; полідактилія (збільшення числа пальців на кінцівки); синдактилия (зменшення числа пальців внаслідок зрощення м'яких тканин або кісткової тканини поруч розташованих пальців); аномальна установка стоп; остеохондродісплазіі, що характеризуються аномаліями зростання і розвитку хрящів і / або кісток (ахондрогенез, ахондроплазия, танатоформная дисплазія, недосконалий остеогенез, гіпофосфатазія і ін.).

Найбільш важлива діагностика вад, несумісних з життям. Багато форм скелетних дисплазій поєднуються з гіпоплазією легенів, зумовленої невеликими розмірами грудної клітини внаслідок недорозвинення ребер. Розвиток легеневої недостатності при цьому може бути причиною смерті дітей в перші години позаутробного життя.

Ахондроплазіяє однією з найбільш частих нелетальних скелетних дисплазій і обумовлена \u200b\u200bнової мутацією в 90% спостережень. Ахондроплазія є остеохондроплазію з дефектами трубчастих кісток і / або осьового скелета. Частота - 0,24-5: 10 000 пологів. Співвідношення плодів чоловічої і жіночої статі 1: 1. Скорочення кісток при ахондроплазії може не проявлятися у плода до 24 тижнів вагітності. Класична Ехографіческая картина включає короткі кінцівки (менше 5-го процентиль), маленькі розміри грудної клітини, Макроцефалія і сідлоподібний ніс. Тривалість життя при ахондроплазії залежить в першу чергу від часу, коли маленькі розміри грудної клітини не викличуть серйозних респіраторних проблем. Інтелектуальний розвиток при пороці нормальне, але відзначається високий ризик неврологічних порушень, зокрема компресії спинного мозку на рівні великого потиличного отвору, що може обмежувати фізичні навантаження. Макроцефалія може бути результатом помірної гідроцефалії, зумовленої маленькими розмірами потиличного отвори. Ахондроплазія є добре вивченим і часто зустрічається типом вродженої карликовості у новонароджених. Серйозними проблемами у них може виявитися центральне і обструктивного апное. У віці 6-7 років життя нерідко відзначаються хронічні рецидивні інфекції середнього вуха. У ранньому дитячому віці також часто спостерігається викривлення нижніх кінцівок, яке при виражених станах вимагає хірургічної корекції. Зазвичай зростання дорослих при ахондроплазії варіює від 106 до 142 см.

АФП - основний компонент рідкої частини крові (сироватки) формується плода. Цей білок виробляється жовтковим мішком і печінкою плода, виходить в амніотичну рідину з його сечею, потрапляє в кров матері через плаценту і всмоктується плодовими оболонками. Досліджуючи кров з вени матері, можна судити про кількість альфа-фетопротеїну, що виробляється і виділяється плодом. АФП виявляється в крові матері з 5-6-го тижня вагітності. Кількість АФП в крові матері змінюється при більш масивному викиді цього компонента. Так, при незаращении будь-яких ділянок нервової трубки більшу кількість сироватки немовляти виливається в амніотичну порожнину і потрапляє в кров мами.

Підвищений вміст АФП визначається в материнській крові:

• при дефектах заращения нервової трубки - грижі спинного або головного мозку;
• при дефектах заращения передньої черевної стінки, коли її м'язи і шкіра не закривають внутрішні органи, а кишечник і інші органи закриті тонкою плівкою розтягнутої пуповини (гастрошизис);
• при аномаліях нирок;
• при заращении дванадцятипалої кишки.

Треба сказати, що значущим для діагностики є збільшення кількості АФП в 2,5 і більше разів в порівнянні із середнім показником для даного терміну вагітності. Так, наприклад, при аненцефалії (відсутності головного мозку) рівень АФП підвищується приблизно в 7 разів.

Але зміна рівня АФП не обов'язково говорить про будь-якої патології плода. Воно може спостерігатися і при таких станах, як загроза переривання вагітності при фетоплацентарної недостатності, коли порушений кровообіг між плацентою і плодом, а також при багатоплідній вагітності, під час якої цей білок виробляється кількома плодами.

У 30% випадків хромосомних порушень, коли у плода з'являються додаткові хромосоми в тій чи іншій парі, що веде до формування множинних вад розвитку (синдроми Дауна, Едвардса, Шерешевського-Тернера), рівень АФП виявляється зниженим.

ХГЧ - білок, що виробляється клітинами хоріона (хоріон - це частина зародка, з якої в подальшому формується плацента). Цей білок виявляється в організмі жінки з 10-12-го дня після запліднення. Саме його наявність дозволяє підтвердити настала вагітність за допомогою тесту в домашніх умовах. Реакція, яка відбувається на смужці тесту, є якісною, тобто говорить про наявність чи відсутність ХГЧ. Кількісне визначення ХГЧ дозволяє судити про перебіг вагітності: наприклад, при позаматкової або вагітності темпи наростання ХГЛ не відповідають нормі. На початку другого триместру рівень хоріонічного гонадотропіну використовується як один з діагностичних ознак вад розвитку та хромосомної патології плода.
Рівень ХГЛ в крові вагітної при синдромі Дауна зазвичай підвищується, а при синдромі Едвардса (захворюванні, що характеризується множинними вадами розвитку внутрішніх органів та розумовою відсталістю) - знижується.

Е3. Вироблення естріолу починається в печінці плода, а закінчується в плаценті. Таким чином, в «виробництві» цієї речовини беруть участь і плід, і плацента. За концентрації Е3 в сироватці крові вагітної можна судити про стан плода. У нормі рівень естріолу наростає протягом вагітності.

КОЛИ, КОМУ І ЯК ПРОВОДЯТЬ ТРОЙНОЙ ТЕСТ

Потрійний тест проводять на терміні вагітності від 15 до 20 тижнів. В цей час показники маркерів генетичної патології найбільш стандартизовані, тобто однакові у всіх жінок, вагітність яких протікає нормально. У багатьох медичних установах досліджують АФП і ХГЧ (подвійний тест) або тільки АФП. Хочеться підкреслити, що при дослідженні якого-небудь одного компонента потрійного тесту діагностична значимість дослідження знижується, так як відхилення від норми лише одного з показників не може достовірно вказувати на патологію плода. В цілому діагностична цінність потрійного тесту складає до 90% для виявлення вад розвитку нервової системи, 60-70% - для виявлення хромосомних хвороб.

В даний час обстеження на маркери генетичної патології є обов'язковим для всіх вагітних, але, на жаль, оснащеність рядових державних медичних установ (жіночих консультацій) в більшості випадків дозволяє досліджувати тільки якийсь один або два компонента потрійного тесту. При виявленні відхилень пацієнтку направляють до генетику для подальшого обстеження.

Існує група вагітних, яким консультацію генетика призначають незалежно від результатів аналізів: це так звана група ризику, в якій ймовірність появи дітей з вродженими вадами розвитку і хромосомною патологією вище, ніж в популяції в цілому.
До факторів ризику відносяться:

• вік жінки старше 35 років,
• випадки сімейного носійства хромосомних хвороб,
• народження попередніх дітей з вадами розвитку,
• радіаційне опромінення одного з подружжя,
• прийом цитостатиків або антиепілептичних препаратів,
• звичне невиношування,
• визначення ознак патології плоду при УЗД.

При виявленні відхилень аналіз доцільно повторити; якщо при цьому показники зберігають тенденцію до зниження або збільшення, проводяться додаткові дослідження. Краще пройти тест на початку зазначеного терміну, тобто в 15-16 тижнів, щоб мати можливість при необхідності повторити обстеження і підтвердити або спростувати ті чи інші припущення ..

Особливу стурбованість викликає зниження АФП в поєднанні зі стійким підвищенням рівня ХГ. Таке поєднання дозволяє підозрювати наявність у дитини синдрому Дауна. Але тільки в 60% випадків жінки, що виношують плід з синдромом Дауна, мають патологічні показники потрійного тесту; в 40% випадків відхилення лабораторних показників відсутні.

Слід підкреслити, що дослідження маркерів генетичної патології є скринінговим, тобто проводиться всім вагітним для виявлення групи ризику (інакше кажучи, ви можете і не підозрювати, що в рамках спільного обстеження у зв'язку з вагітністю у вас взяли цей аналіз).

Пацієнткам з групи ризику проводиться більш детальна діагностика вад розвитку плоду, хромосомної патології: в рамках медико-генетичного консультування їм призначають додаткове ультразвукове обстеження, пропонують методи інвазивної (з проникненням в амніотичну порожнину) діагностики. Найвірогіднішим способом постановки діагнозу є дослідження хромосомного набору клітин плоду. Для отримання клітин плоду проколюють передню черевну стінку тонкою голкою, забирають амніотичну рідину, яка містить клітини плоду (амніоцентез) або пуповинну кров плода (кордоцентез). При проведенні інвазивних методів діагностики значно збільшується ризик втрати плоду; крім того, як і за будь-яких оперативних втручаннях, з'являється ризик інфікування. Тому інвазивні методики протипоказані у разі загрози переривання вагітності і при гострих інфекційних захворюваннях.

З огляду на терміни, в які прийнято робити потрійний тест, часом, виникає питання про доцільність даного аналізу, адже терміни медичного аборту обмежуються 12-м тижнем. У зв'язку з цим слід згадати, що кожну жінку, яка носить під серцем малюка, на тому чи іншому етапі вагітності відвідують сумніви в повноцінності майбутньої дитини. Потрійний тест допоможе вам розвіяти неприємні думки, а в разі виявлення змін маркерів генетичної патології плоду - вчасно пройти додаткові обстеження. При підтвердженні неприємних припущень з'явиться можливість перервати вагітність або, по крайней мере, приготуватися до того, що відразу після народження дитині може знадобитися оперативне втручання, що дозволяє коригувати виявлені вади розвитку. При цьому пам'ятайте, що доктор має право запропонувати той чи інший варіант ведення вагітності, а остаточне рішення в будь-якому випадку приймає сім'я.

Вагітність - прекрасний період в житті кожної жінки - трепетне очікування появи на світ нової людини. Кожну хвилину мати уважно прислухається до своєї дитини, радіє кожному його руху, відповідально здає всі аналізи і терпляче чекає результатів. І будь-яка жінка мріє почути, що її дитина абсолютно здорова. Але, на жаль, цю фразу чує не кожен батько.

У медичній практиці існують найрізноманітніші види патологій плоду, які встановлюють в різні триместри вагітності і ставлять перед батьками серйозне питання, залишати дитину чи ні. Проблеми з розвитком можуть бути двох типів: придбані і вроджені.

Про різновиди патологій

Як вже було сказано раніше, патології бувають:

• Вроджені.
• Придбані.

Причиною відхилень можуть бути як генетичні, так і зовнішні чинники. Вроджені з'являються ще на етапі зачаття, і при належній медичній кваліфікації лікаря виявляються на самих ранніх термінах. А ось придбані можуть з'явитися в будь-який момент розвитку плода, діагностують їх на будь-якому етапі вагітності.

Вроджені патології і їх різновиди

Все ВВР плода, пов'язані з генетикою, лікарі називають трисомиями. З'являються вони на перших етапах внутрішньоутробного розвитку і означають відхилення від кількості хромосом у дитини. Такими патологіями є:

• Синдром Патау. При такому діагнозі спостерігається проблема з 13 хромосомою. Виявляється даний синдром різноманітними вадами розвитку, багатопалості, глухотою, ідіотією і проблемами з репродуктивною системою. На жаль, діти з таким діагнозом мають мало шансів дожити до однорічного віку.
• Синдром Дауна - сумнозвісний діагноз, який вже багато років викликає сильний резонанс в суспільстві. Діти з даними синдромом мають специфічну зовнішність, страждають від слабоумства і затримок зростання. Порушення виникають з 21 хромосомою.
• Синдром Едвардса в більшості випадків закінчується летальним результатом, тільки 10% новонароджених доживають до року. Через патології 18-ї хромосоми діти народжуються з помітними зовнішніми відхиленнями: маленькі очні щілини, деформовані раковини вух, мініатюрний рот.

• Синдром Клайнфельтера - характерний для хлопчиків і виражається розумовою відсталістю, безпліддям, і відсутністю волосся на тілі.
• Синдромом Шерешевського-Тернера страждають дівчинки. Спостерігається низькорослість, порушення соматичної системи, також безпліддя та інші розлади репродуктивної системи.
• Полісоміі по Х- і У-хромосомами виражаються невеликим зниженням інтелекту, розвитком психозів і шизофренією.

Іноді лікарі діагностують таке порушення, як полиплоидия. Такі порушення обіцяють плоду летальний результат.

Якщо причина патології плода в генні мутації, то її вже неможливо вилікувати або щось виправити. Народжуючись, діти просто зобов'язані з ними жити, а батьки, як правило, жертвують багато чим, щоб забезпечити їм гідне існування. Безумовно, є великі приклади людей, які навіть з діагнозом синдрому Дауна прославилися на весь світ своїм талантом. Однак потрібно розуміти, що це скоріше - щасливі винятки, ніж поширені випадки.

Якщо говорити про придбаних ВВР

Трапляється і таке, що ВПР плода діагностують у здорового генетично дитини. Причина в тому, що відхилення можуть розвиватися під впливом найрізноманітніших зовнішніх факторів. Найчастіше це захворювання, перенесені матір'ю в період виношування чада, шкідлива екологічна обстановка або ж нездоровий спосіб життя батьків. Такі придбані патології можуть «вдарити» по абсолютно будь-якій системі в організмі плода.

До найпопулярніших розладів можна віднести наступні патології:

ВПР без певної причини

До набутих відхилень також можна віднести ті патології, причини яких залишаються загадкою для лікарів:

• Багатоплідність (найвідоміші випадки - народження сіамських близнюків).
• Відхилення плаценти (гіпер- і гіпоплазії, пов'язані з її вагою).
• Багато- або маловоддя внутрішньоутробної рідини.
• Патології пуповини (різношерсті випадки від варіацій в довжині до проблем з вузлами і прикріплення. Зустрічається також тромбоз або кіста - все це може привести до смерті дитини).

Будь-яка з цих патологій вимагає відповідального підходу до спостереження за плодом. Щоб батьки ніколи не почули страшного висновку лікаря, в період передбачуваного зачаття і виношування майбутнього члена сім'ї слід по максимуму виключити зі свого життя всі негативні фактори, які можуть послужити причиною для патології.

Які причини ВВР плода?

Щоб захистити свою майбутню дитину від відхилень, необхідно спочатку розібратися, що ж може послужити причиною для порушень розвитку малюка. Попередження ВВР плода включає в себе обов'язкове виключення всіх можливих факторів, що провокують генетичні або придбані зміни.

Важливість пренатальної діагностики

Багато хто знає, що таке ВВР плода при вагітності, тільки після пренатальної діагностики. Такий захід є необхідною для виношування здорового малюка. Отже, чому такий огляд дуже важливий і як він проводиться?

Коли здійснюється діагностика ВВР плода, насамперед роблять скринінг патології - комплекс процедур, які проходить кожна майбутня мама на терміні в 12, 20 і 30 тижнів. Іншими словами - це ультразвукове обстеження. Сумна статистика говорить про те, що багато хто впізнає, що таке ВВР плода на УЗД. Важливим етапом перевірки є великі аналізи крові.

Хто входить до групи ризику?

Фахівці виділяють особливу групу жінок, які мають високий відсоток ризику народити нездорового дитини. При першому ж огляді у них беруть кров на аналізи і призначають глибоку діагностику на можливу наявність паталогій. Найчастіше чують діагноз ВВР плода майбутні матері, які:

• Віком старше 35.
• Отримують серйозне медикаментозне лікування в період вагітності.
• Потрапили під радіаційне опромінення.
• Вже мали досвід вагітності дитиною з відхиленнями або якщо у них є родич з генетичними аномаліями.
• В анамнезі є викидні, завмерлі вагітності або мертвонародження.

Про прогнозах

Зі стовідсотковою точністю без необхідних медичних обстежень поставити діагноз не зможе жоден компетентний лікар. Навіть після отримання висновку фахівець дає тільки рекомендації, а рішення залишається за батьками. При аномаліях, які неминуче спричинять за собою смерть дитини (а в деяких випадках і небезпека для життя матері), пропонують зробити аборт. Якщо справа обмежується лише малопомітними зовнішніми аномаліями, тоді цілком можна буде обійтися пластичною операцією в майбутньому. Діагнози не піддаються узагальненню і цілком і повністю індивідуальні.

Правильно вчинити можна тільки після раціональних обдумувань, зваживши на шальках терезів все «за» і «проти».

висновок

При незначних аномаліях і мутаціях, з якими дитина зможе жити повноцінним життям, своєчасна медична допомога і сучасні досягнення науки творять чудеса. Ні в якому разі не можна падати духом і завжди варто сподіватися на краще, цілком поклавшись на професійну думку лікаря.