Фітнес та здоровий спосіб життя 

Пренатальний скринінг трисомій 2 триместри вагітності. Пренатальний скринінг - найповніша інформація. Загальна інформація про дослідження

Дослідження виконується для скринінгового обстеження вагітних жінок з метою оцінки ризику хромосомних аномалій плода – трисомії 21 (синдром Дауна), трисомії 18 (синдром Едвардса), дефекту нервової трубки (ДНТ). Кількісна оцінка результатів досліджень проводиться за допомогою автоматизованої програми PRISCA.

Увага! Для цього дослідження необхідна наявність результатів УЗД!

Біохімічний скринінг II триместру вагітності «Потрійний тест» другого триместру складається з наступних досліджень:

  1. Хоріонічний гонадотропін людини (ХГЛ, бета-ХГЛ, б-ХГЛ, Human Chorionic gonadotropin, HCG);
  2. Альфа-фетопротеїн (АФП, a-Fetoprotein), ;
  3. Вільний естріол (некон'югований естріол, unconjugated estriol), .

Визначення концентрації цих маркерів рекомендовано Наказом Міністерства Охорони Здоров'я №417 від 15.07.2011 для біохімічного скринінгу вагітних жінок у другому триместрі вагітності з метою оцінки ризику хромосомних аномалій плоду. Дослідження проводиться між 14 та 21 тижнями вагітності. Оптимальні терміни проведення дослідження – від 16 до 18 тижнів вагітності.

При направленні на дослідження має бути заповнений спеціальний направний бланк, у якому зазначаються індивідуальні дані вагітної жінки. До них відноситься вік, вага, результати УЗД для точного розрахунку терміну вагітності з обов'язковим зазначенням дати УЗД та ПІБ лікаря УЗД (КТР, БПР, кількість плодів, термін вагітності по УЗД, якщо є дані про величину шийної складки - NT nuchal translucency), наявність додаткових факторів ризику (куріння, діабет, ЕКЗ), етнічна приналежність. Необхідно вказати також ПІБ направляючого лікаря.

Увага!Для цього дослідження необхідна наявність результатів УЗД!

Особливими показаннями до призначення скринінгових досліджень для виявлення ризику хромосомних аномалій плоду є:

  • вік жінки старше 35 років;
  • наявність у сім'ї дитини (або в анамнезі – плода перерваної вагітності) з генетично підтвердженою хворобою Дауна, іншими хромосомними хворобами, уродженими вадами розвитку; спадкові захворювання у найближчих родичів;
  • радіаційне опромінення чи інший шкідливий вплив одного з подружжя до зачаття.

На виконання дослідження необхідно заповнити спеціальний направний бланк.

Результати обстеження видаються у вигляді бланка-звіту. У ньому вказуються дані, що використовувалися під час розрахунків, наводяться результати проведених досліджень, скориговані значення МоМ. Наприкінці вказуються кількісні показники ступеня ризику по трисомії 21 (синдром Дауна), трисомії 18 (синдром Едвардса) та дефекту нервової трубки (ДНТ).

Результати розрахунку ризику хромосомних аномалій плоду на підставі скринінгових біохімічних досліджень це статистичні імовірнісні показники, які не є підставою для встановлення діагнозу, а є показанням для подальших спеціальних методів дослідження.

Кількісна оцінка результатів, отриманих під час проведення цих профільних досліджень, проводитиметься з допомогою автоматизованої програми PRISCA (розробка фірми DPC, США).

При використанні програми PRISCA здійснюється корекція медіан референсних значень з урахуванням індивідуальних даних. Для аналізу результатів застосовується розрахунок МоМ (ставлення отриманого для дослідження результату до індивідуально скоригованої медіані референсних значень). Використання комплексного підходу підвищує цінність скринінгу і, за даними низки досліджень, дозволяє виявляти синдром Дауна у плода в першому триместрі вагітності в 85 - 90% випадків з 5% хибно-позитивних результатів.

Біоматеріал: Сироватка крові

Термін виконання (у лабораторії): 3 р.д. *

Опис

Дослідження виконується на устаткуванні Cobas Е 8000 компанії Roche з використанням програми Roche-SsdwLab 5.0.14.

Оптимальні терміни для скринінгу II триместру: 16-18 тиждень. «20-й тиждень» означає 19 повних тижнів + 6 днів. Зразки, отримані наступного дня, програма до уваги не бере.

До дослідження входять:дані анкети, УЗД II триместру (БПР), лабораторні тести (АФП, ХГЧ загальний), розрахунок ризиків хромосомної патології у спеціальній програмі Roche-SsdwLab 5.0.14.

Пренатальний скринінг для розрахунку індивідуального ризику хромосомних патологій у плода у II триместрі вагітності використовується у випадках пізньої постановки на облік у зв'язку з вагітністю (після 14 тижнів) та при сумнівному результаті пренатального біохімічного скринінгу I триместру.

Пренатальний скринінг дозволяє виявити ймовірність хромосомної аномалії у плода (трисомія по 21 хромосомі – синдром Дауна, трисомія по 18 хромосомі – синдром Едвардса, трисомія по 13 хромосомі – синдром Патау), а також дефекти нервових труб.

Для визначення біохімічних маркерів, лабораторія СІТІЛАБ має в своєму розпорядженні сучасні високоточні платформи Cobas Е 8000 компанії Roche. Ця компанія є однією з трьох, що пройшли атестацію Fetal Medicine Foundation (FMF, Міжнародний фонд медицини плоду, Великобританія) та акредитована для проведення тестів пренатального скринінгу.

Платформи Roche Cobas Е 8000 показують найкращу відтворюваність результатів у порівнянні з альтернативними методами – CV-3%, що навіть перевищує вимоги FMF (6%).

Для комп'ютерної обробки та отримання даних використовується сертифікована програма Roche – SsdwLab 5.0.14, що дозволяє розраховувати ризики II триместру з 14-го по 19-й тиждень + 6 днів, виходячи з даних УЗД та біохімічних маркерів. Санкт-Петербург, ВД «Петрополіс», 2007 - 144)

На це дослідження знижки не надаються (див. Положення про знижки)

Дослідження виконується на устаткуванні Cobas Е 8000 компанії Roche з використанням програми Roche-SsdwLab 5.0.14. Оптимальні терміни для скринінгу

Показання до призначення

  • наявність сумнівних результатів біохімічного скринінгу у І триместрі;
  • постановка на облік у зв'язку з вагітністю на терміні більше 14 тижнів;
  • вік вагітної понад 35 років;
  • наявність у сім'ї дитини або в анамнезі плода перерваної вагітності з генетично підтвердженим діагнозом синдрому Дауна, іншими хромосомними порушеннями, вродженими вадами розвитку;
  • наявність спадкових захворювань у найближчих родичів;
  • якщо обоє або один із подружжя до зачаття піддавалися радіаційному опроміненню, шкідливому впливу фізичних або хімічних факторів.

Підготовка до дослідження

Важливо! Взяття крові та проведення УЗД допустимо проводити з різницею у 3 дні!
Взяття крові переважно проводити вранці натще, після 8-14 годин нічного періоду голодування (можна пити негазовану та немінеральну воду).
Допустимо проводити взяття крові вдень через 4 години після легкого прийому їжі.
Напередодні дослідження необхідно виключити підвищені психоемоційні та фізичні навантаження. Чи не палити за 1 годину до дослідження.

Інтерпретація результатів/Інформація для фахівців

Інтерпретацію надає лікар акушер-гінеколог, який веде вагітність.

Ризики хромосомної патології плода оцінюються на підставі відхилення результатів визначення біохімічних маркерів та даних ультразвукового дослідження (товщина комірного простору) від референтних значень. Однак референтний рівень маркерів (РАРР-А, АФП, b-ХГЛ, ХГЛ, вільний естріол) може змінюватись у різних популяціях та етнічних групах населення. У зв'язку з цим індивідуальні рівні маркерів у вагітних прийнято оцінювати за допомогою медіани цих показників на різних термінах нормальної вагітності та показника ММ (Multiple of Median). Значення медіани отримані внаслідок великої кількості багатоцентрових рандомізованих досліджень.

Медіана відповідає значенню показника для умовно «середньої» жінки, при цьому 50% жінок з таким же терміном вагітності мають значення нижчі, а інші 50% – вищі за медіану. Показник МоМ є відношенням індивідуального значення маркера до медіани відповідного референтного ряду, встановленого для певної популяції. Тому референтними значеннями сироваткових маркерів для будь-якого терміну вагітності служать величини МоМ від 0,5 до 2,0. Але встановлено, що при синдромі Дауна середній рівень АФП становить 0,7 Мом, ХГ - 2 Мом, естріолу 0,75 Мом. При синдромі Едвардса рівень АФП, ХГ та естріолу дорівнює 0,7 Мом. При розгляді кривих розподілу значень основних маркерів спостерігається велика зона перекриття норми та патології, це не дозволяє використовувати лише один маркер для скринінгу, необхідний повний комплекс маркерів.

З цією послугою найчастіше замовляють

* На сайті вказано максимально можливий термін виконання дослідження. Він відображає час виконання дослідження в лабораторії і не включає час доставки біоматеріалу до лабораторії.
Наведена інформація має довідковий характері і не є публічною офертою. Для отримання актуальної інформації зверніться до медичного центру Виконавця або call-центру.

> Пренатальний скринінг трисомій першого та другого триместрів вагітності

Ця інформація не може використовуватися при самолікуванні!
Обов'язково потрібна консультація з фахівцем!

Що таке пренатальний скринінг і для чого він потрібен?

Пренатальний скринінг – низка медичних маніпуляцій, вкладених у виявлення вроджених хромосомних аномалій розвитку плода. Заснований він на визначенні деяких біохімічних маркерів у крові вагітної жінки, аналіз отриманих результатів з урахуванням даних ультразвукового дослідження плода. Зокрема, за допомогою скринінгу можна виявити таку патологію як трисомія – наявність додаткової хромосоми.

Вагітним жінкам пренатальний скринінг на трисомії проводять у першому триместрі, так званий подвійний тест, і в другому триместрі – потрійний тест.

Хто призначає пренатальний скринінг, де складають аналізи?

Напрямок на ці тести видає акушер-гінеколог чи медичний генетик. Кров, яка виступає як біологічний матеріал, здають у біохімічній лабораторії або в процедурному кабінеті жіночої консультації. УЗД плоду проводить лікар ультразвукової діагностики.

Показання для призначення пренатального скринінгу на трисомії

«Подвійний тест» проводять на терміні вагітності від 10 тижнів до 13. Використовують його для визначення ризику розвитку синдрому Дауна (трисомія по 21 хромосомі), синдрому Едвардса (трисомія по 18 хромосомі) та ДНТ (дефекту нервової трубки). ДНТ - це грубе порушення розвитку нервової системи, внаслідок якого утворюється спинномозкова грижа. «Потрійний тест» проводять на терміні вагітності від 14 тижнів до 22-го.

Тести призначають не всім жінкам поспіль, а за таких умов: вік жінки понад 35 років, наявність в анамнезі тяжких ускладнень вагітності або невиношування вагітності. Вроджені аномалії у дітей від попередніх вагітностей, наявність подібної патології у близьких родичів, інфекція, прийом мутагенних препаратів є основою проведення скринінгу на трисомії.

Як проводять скринінг на трисомії, підготовка до аналізу

Для розрахунку ризику виникнення трисомій вагітні жінки здають кров визначення у ній концентрації деяких гормонів. Скринінг першого триместру має на увазі визначення концентрацій хоріонічного гонадотропіну людини (бета-ХГЛ) та асоційованого з вагітністю білка плазми А. У другому триместрі визначають ХГЛ, альфа-фетопротеїн (АФП) та вільний естріол.

Крім дослідження біохімічних маркерів виконують ультразвукове дослідження плода, в ході якого оцінюють товщину комірної зони, куприково-тім'яний розмір плода, біпарієтальний розмір.

Нормальні результати скринінгу

Отримані результати вносяться до спеціальної комп'ютерної програми – PRISCA. Крім значень біохімічних показників, даних ультразвукового дослідження, у ній враховується наявність шкідливих звичок, точний термін вагітності, наявність багатоплідної вагітності.

Програма видає висновок у вигляді бланка, в якому відображаються всі перераховані вище показники та висновок про ймовірність народження дитини з патологією. Наприклад, результат 1:500 свідчить, що в однієї жінки з 500 з аналогічними показниками може народитися дитина з трисомією.

Клінічне значення дослідження

Пацієнтам слід знати, що скринінг на трисомії розраховує тільки можливість народження дитини з патологією, а не говорить про те, що у дитини неодмінно буде патологія. Тому при дуже високому ризику пацієнтка має пройти додаткове дослідження – амніоцентез із подальшим вивченням генетичного матеріалу плоду. Тільки результати цього дослідження є підставою для ухвалення лікарем рішення про переривання вагітності.

Пренатальний або допологовий скринінг – це спеціальне обстеження вагітних жінок, у ході якого з'ясовується ризик народження у них дітей із грубою вродженою хромосомною патологією.

Потрійний біохімічний тест у другому триместрі вагітності спрямований на діагностику трисомій - хромосомних патологій, при яких в каріотипі з'являється додаткова хромосома.

Проводиться даний тест з метою виявлення жінок, у яких дуже високий ризик появи на світ дитини з хромосомною патологією типу трисомії (синдромом Дауна або Едвардса). Цим жінкам рекомендується подальше обстеження, що дозволяє підтвердити або повністю виключити у плода зазначені захворювання.

Показання для скринінгу трисомій у 2-му триместрі

Скринінгове обстеження на трисомії рекомендовано всім вагітним жінкам. Проте деякі категорії жінок мають проходити це обстеження обов'язково.

Показання такі:

  • вік вагітної віком від 35 років;
  • наявність у сім'ї дітей із згаданими синдромами;
  • обтяжений сімейний анамнез з будь-яких інших спадкових хвороб;
  • підозра на те, що один із батьків перед зачаттям зазнав впливу одного з мутагенних факторів: радіаційного опромінення або хімічного отруєння.

Скринінг 2-го триместру повинен здійснюватися на терміні 15-20 тижнів, оптимальний час, щоб здати кров на скринінг - 16-18 тижнів.

Підготовка до дослідження

Перед тим, як здати кров, за 24 години з раціону слід виключити жирну їжу. За 30 хвилин слід утриматися від куріння, а також не хвилюватись.

Як проводиться дослідження

Матеріалом дослідження є кров вагітної жінки. За допомогою імунохемілюмінісцентного аналізу визначають у крові рівень наступних речовин:

  • хоріонічного гонадотропіну людини (відоміша абревіатура ХГЛ);
  • вільного естріолу;
  • альфа-фетопротеїну.

Обстежувана жінка, крім того, що здає кров, обов'язково заповнює анкету, в якій відображаються інші параметри, що використовуються для розрахунку ризику: вік, раса, наявність хронічних захворювань та шкідливих звичок.

Інтерпретація результатів


Результати аналізів піддаються обробці за допомогою комп'ютерної програми «PRISCA», яка видає результат. При розрахунках також враховуються як результати аналізів, а й анамнестичні дані: вік жінки, раса, наявність в неї важких захворювань (цукрового діабету чи артеріальної гіпертензії), наявність шкідливих звичок та інших.

У бланку результатів вказується можливість народження дитини з тією чи іншою патологією. Наприклад, результат 1:300 говорить про те, що в однієї жінки з 300 зі схожими результатами може народитися дитина з уродженою патологією.

Показник ступеня ризику вказується для кожної з патологій окремо:

  • синдром Дауна (додаткова 21 хромосома);
  • синдром Едвардса (зайва 18 хромосома);
  • дефект нервової трубки (spina bifida чи аненцефалія).

Показник 1:100 і менший – дуже високий ризик, 1:1000 – високий ризик,<1:1000 низкий риск и <1:10000 – крайне низкий риск.

додаткова інформація

Пацієнтам слід знати, що на підставі результату дослідження PRISCA-2 не ставиться діагноз! Цей показник визначає наступну тактику обстеження вагітної жінки – потрібно їй пройти інші, інвазивніші методи діагностики генетичних та хромосомних патологій. До таких методів належать амніоцентез та кордоцентез, за ​​допомогою яких отримують біоматеріал плода для генетичного дослідження. Ці дослідження не потрібно проходити, якщо скринінгове обстеження та УЗД не показало відхилень.

Високий розрахунковий ризик народження дитини з генетичною патологією, розрахований за програмою PRISCA (ПРИСКА), не є приводом для переривання вагітності. Підставою для аборту не є навіть підтверджений за допомогою генетичного аналізу діагноз – лише усвідомлений вибір жінки може стати приводом для переривання вагітності.

Література:

  1. Кащеєва Т.К. "Пренатальний біохімічний скринінг - система, принципи, клініко-діагностичні критерії, алгоритми"
  2. Наказ МОЗ РФ від 28.12.2000г. №457 Про вдосконалення пренатальної діагностики у профілактиці спадкових та вроджених захворювань у дітей (разом з інструкціями щодо організації проведення пренатального обстеження вагітних жінок з метою виявлення вродженої та спадкової патології у плода, щодо проведення інвазивної діагностики плода та генетичного дослідження біоптатів клітин).

Загальна інформація про дослідження

Пренатальний скринінг трисомій II триместру вагітності виконується з метою оцінки ймовірності найбільш поширених аномалій плоду – трисомії 21 (синдрому Дауна), трисомії 18 (синдрому Едвардса) та дефекту нервової трубки на терміні між 14 та 22 тижнями вагітності. До факторів ризику розвитку таких аномалій відносяться пологи у віці старше 35 років, багатоплідна вагітність, наявність в акушерському анамнезі плодів з хромосомними аномаліями (трисомії 21, 13 або 18), супутня ВІЛ-інфекція, вагітність, що настала в результаті ЕКЗ, куріння та цукор . При цьому вік матері є найбільш значущим фактором. Так, ризик розвитку хромосомних аномалій плода різко зростає після 35 років (1:179 проти 1:476 у жінки 25 років).

Визначення АФП спільно з хоріонічним гонадотропіном та естріолом (так званий потрійний тест) на 15-20 тижнях вагітності використовують для скринінгу дефектів розвитку плода та хромосомних аномалій. Даний скринінговий аналіз дозволяє оцінити ймовірність наявності генетичних захворювань та вад розвитку, проте його результат не є абсолютним показником патології або нормального розвитку плода.

Хоріонічний гонадотропін людини (ХГЛ) виробляється у плодовій оболонці людського ембріона. Він є важливим показником розвитку вагітності та її відхилень. Максимуму рівень ХГЛ досягає на 10-11 тиждень, а потім поступово знижується. За цим показником можна будувати висновки про благополучному перебігу вагітності і виявляти порушення розвитку плода.

Альфа-фетопротеїн виробляється в ембріональному жовтковому мішку, печінці та епітелії кишечника плода, його рівень залежить від стану шлунково-кишкового тракту, нирок плода та плацентарного бар'єру. Він бере активну участь у повноцінному розвитку плоду. У крові матері його концентрація поступово збільшується з 10 тижня вагітності і досягає максимуму на 30-32 тижнях. У зв'язку з цим АФП використовується як неспецифічний маркер стану плода та наявності акушерської патології.

Естріол вільний є головним естрогеном вагітності та має велике значення для нормального розвитку та функціонування фетоплацентарного комплексу. Його концентрація підвищується з моменту формування плаценти та прогресивно зростає з перебігом вагітності. Низька концентрація вільного естріолу у поєднанні з високими показниками бета-ХГЛ та альфа-ФП пов'язана з підвищеним ризиком затримки внутрішньоутробного розвитку плода та ускладнень третього триместру вагітності (передчасного відшарування плаценти та прееклампсії).

Дуже важливо точно знати гестаційний вік плода, тому що рівні АФП, ХГЛ та вільного естріолу у крові відрізняються на різних тижнях вагітності.

При цьому скринінговому дослідженні ризик патологій розраховується за допомогою комп'ютерної програми PRISCA (Prenatal Risk Calculation), розробленої компанією Typolog Software (Німеччина), яка має міжнародний сертифікат відповідності. Для дослідження визначається вміст хоріонічного гонадотропіну (ХГЛ), альфа-фетопротеїну (АФП) та некон'югованого (вільного) естріолу в крові вагітної.

Обов'язково враховуються клінічні дані (вік вагітної, маса тіла, кількість плодів, наявність та особливості ЕКЗ, раса, шкідливі звички, наявність цукрового діабету, лікарські препарати, що приймаються). Якщо виконано УЗД, термін вагітності визначається за його результатами, а не за датою останньої менструації.

Після дослідження та розрахунку ризику патологій вагітної призначається консультація у лікаря – акушера-гінеколога.

Результати скринінгу не можуть бути критеріями постановки діагнозу та приводом для штучного переривання вагітності. На їх підставі приймається рішення, чи доцільно застосовувати інвазивні методи обстеження плода. При високому ризику необхідні додаткові обстеження, зокрема кордоцентез, амніоцентез із генетичним дослідженням отриманого матеріалу.

Навіщо використовується дослідження?

  • Для скринінгового обстеження вагітних оцінити ризик хромосомної патології плода – синдрому Дауна (трисомії 21), синдрому Едвардса (трисомії 18), дефекту нервової трубки.

Коли призначається дослідження?

  • При обстеженні вагітних у другому триместрі (аналіз рекомендований на термін 14 тижнів 3 дні – 22 тижні), особливо за наявності факторів ризику розвитку патології:
    • вік старше 35 років;
    • невиношування та тяжкі ускладнення вагітності в анамнезі;
    • хромосомні патології, хвороба Дауна або вроджені вади розвитку за попередніх вагітностей;
    • спадкові захворювання у сім'ї;
    • перенесені інфекції, радіаційне опромінення, прийом на ранніх термінах вагітності або незадовго до неї лікарських препаратів, які мають тератогенний ефект (можуть стати причиною вроджених вад і аномалій плода).