Корисно знати 

Оцінка носової кістки в I триместрі вагітності: як, де, коли і навіщо ми робимо. Носова кістка плода: норма Носова кістка норма в 12

Про те, наскільки здоровим народиться дитина, фахівці можуть судити задовго до його появи на світ. За допомогою УЗД доктора уважно вивчають пропорції маленького чоловічка, щоб зрозуміти, чи відповідають розміри ембріона нормі по акушерським тижнях. Чи правильно розвиваються його кінцівки, органи? Чи не визначаються чи де явні маркери хромосомних порушень?

Перше УЗД майбутній мамі призначають на 10-14 тижні вагітності. Вже на цьому терміні лікарі роблять перші висновки зі своїх спостережень. Особливо цікавлять медиків розміри кісток носа дитини. Цей параметр дозволяє зробити деякі висновки про загальний стан здоров'я малюка.

Гіпоплазія носової кістки

12-13 акушерських тижнів - найкращий термін для того, щоб вперше спробувати за допомогою УЗД візуалізувати пропорції обличчя дитини. Саме на цьому етапі у дітей зазвичай діагностують гіпоплазію носових кісток - один з найяскравіших маркерів генетично обумовлених вад розвитку плоду.


Що це таке?

Гіпоплазією (недорозвиненням) кісток носа називають явна невідповідність їх довжини допустимим параметрам (укороченность). У більшості випадків наявність даної патології свідчить про серйозні хромосомних відхиленнях і порушеному каріотипі плода. Нерідко це є симптомом синдромів Дауна, Тернера і Едвардса у дитини.

Перші ознаки гіпоплазії носової кістки плода фахівець з УЗД може виявити вже на 12-13 акушерської тижні вагітності. Втім, говорити про 100-відсоткову точності діагнозу на такому терміні ще рано. На відміну від аплазії (повної відсутності кісток носа), гіпоплазія може виявитися помилковою, і до 20-му тижні гестації показники малюка досягнутий норми за розмірами і пропорціями.

Які причини виникнення патології?

Як і будь-який генетичне порушення, гіпоплазія може бути спровокована безліччю факторів, що мають різний характер і природу. Найбільш схильні до розвитку патології ті дітки, чиї матері входять до «групи ризику»:

  • Піддаються регулярному токсичного впливу. Курять, випивають, вживають наркотики. На постійній основі беруть сильнодіючі медикаментозні препарати. Чи не приділяють уваги якості і свіжості вживається їжі (часто стають жертвою харчових отруєнь). Живуть в регіоні з несприятливою екологічною обстановкою і можуть отримувати дози токсинів ззовні.
  • Важко перенесли захворювання, яке припало на перший триместр вагітності. Особливу небезпеку в цьому відношенні представляють інфекції (краснуха, грип), але мати негативний вплив здатне і звичайне ГРВІ.
  • Піддавалися впливу несприятливих наслідків ззовні в перші тижні вагітності. Наприклад, отримували сильні травми, забої живота, перегрівалися на сонці або піддавалися іншим видам опромінення і т. Д.
  • Мають погану спадковість. Хтось із найближчих кровних родичок жінки в період гестації стикався з діагнозом «гіпоплазія у плода».


Параметри носової кістки відповідно до терміну вагітності

Дорогий читач!

Ця стаття розповідає про типові способи вирішення Ваших питань, але кожен випадок унікальний! Якщо Ви хочете дізнатися, як вирішити саме Вашу проблему - задайте своє питання. Це швидко і безкоштовно!

Діагноз «гіпоплазія носової кістки» ставиться на підставі невідповідності параметрів допустимих значень, але що являє собою ця норма і як вона встановлюється? Кожен майбутній дитина має індивідуальні особливості розвитку. Визначити «золотий стандарт» лицьових пропорцій щодо загального розміру тіла для всіх було б просто неможливо!

Проте існує таблиця, яка визначає максимально і мінімально допустиму довжину носової кістки плода на тій чи іншій стадії його зростання і розвитку. Наприклад, норма носової кістки в 12 тижнів - 2-4,2 мм. Дані були отримані ВООЗ в результаті спостережень за сотнями здорових малюків.

Вік плоду (число акушерських тижнів вагітності)Середні розміриДовжина спинки носа (мм)
зростання (см)вага (г)окружність голови (мм)мінімально допустиме значеннямаксимально допустиме значеннясередній показник довжини в групі
12–13 6,4 18,5 77,5 2 4,2 3,1
14–15 9,4 56,5 103,5 2,9 4,7 3,8
16–17 12,3 120 129,5 3,6 7,2 5,4
18–19 14,7 215 152 5,2 8 6,6
20–21 21,5 330 176,5 5,7 8,3 7
22–23 28,3 465 201 6 9,2 7,6
24–25 32,3 630 225,5 6,9 10,1 8,5
26–27 36,1 820 248,5 7,5 11,3 9,4
28–29 38,1 1080 270 8,4 13,4 10,9
30–31 40,5 1410 289,5 8,7 13,7 11,2
32–33 43 1810 307,5 8,9 13,9 11,4
34–35 45,6 2265 319,5 9 15,6 12,3


Які додаткові методи діагностики існують

Якщо виміри, отримані під час першого УЗД плоду, виходять за встановлені межі, майбутня мама не повинна впадати в розпач. По-перше, результати скринінгу можуть бути неточними через несправність діагностичного обладнання. По-друге, недорозвинення кісток носа не завжди є ознакою генетичних порушень у дитини, а тому саме по собі воно нічого не означає. Щоб підтвердити або спростувати підозри на хромосомні аномалії плода, вагітної доведеться пройти додаткові обстеження:

  • Здати аналіз на ХГЧ. Рівень цього гормону в крові дозволяє не тільки виявити вагітність на самому ранньому терміні, а й відстежити, наскільки успішно розвивається плід в утробі. Про хромосомних порушеннях може свідчити як різке зменшення кількості ХГЧ, так і його раптове збільшення.
  • Здати кров на PAРP-A. У першому триместрі вагітності протеїн А-плазми є важливим діагностичним показником. Різке підвищення його рівня свідчить про загрозу викидня. Зниження говорить про ризик виникнення хромосомних аномалій розвитку плода.

Що робити в разі виявлення гіпоплазії кісток носа?

Якщо поставлений в 12-13 акушерських тижнів вагітності діагноз згодом підтверджується, настає час для рішучих дій.

На жаль, лікування генетичні патології не піддаються. Максимум, що може зробити жінка, якщо у плода в її утробі недорозвинена носова кістка, це не відкладаючи записатися на прийом до хорошого фахівця-генетика.

Лікар вивчить анамнез пацієнтки і, якщо буде потрібно, призначить їй додаткові обстеження - амніоцентез, кордоцентез або ДОТ-тест. Він проаналізує отримані дані і озвучить потенційної мамі перспективи для її ще не народженої дитини. Якщо ймовірність з'явитися на світло з серйозними, несумісними з життям відхиленнями для малюка буде занадто висока, доктор, ймовірно, порекомендує жінці зробити аборт.

Чи можна запобігти розвитку патології у малюка?

Щоб не почути одного разу страшний діагноз «укорочена носова кістка у плода», потенційної мамі слід з усією відповідальністю підійти до планування своєї вагітності. Якщо не брати до уваги такий фактор, як величезний вплив спадковості на виникнення і розвиток генетичних захворювань, то основна причина подібних патологій - це неправильний спосіб життя і «зношеність» організму матері. Відповідно, для профілактики гіпоплазії носових кісток жінка повинна:

  • правильно, різноманітно і в достатній кількості харчуватися;
  • зміцнювати імунітет: гуляти на свіжому повітрі, помірно займатися спортом;
  • вдаватися до медикаментозного лікування лише в разі крайньої необхідності;
  • відмовитися від вживання алкоголю, куріння та інших шкідливих звичок;
  • постаратися уникати стресів;
  • цікавитися здоров'ям потенційних партнерів (особливо - наявністю у них самих або їхніх найближчих родичів невиліковних генетичних захворювань).

Ще зовсім недавно про параметр - нормі носової кістки у плода - не замислювалися. Апарат УЗД для обстеження вагітних з'явився в жіночих консультаціях за все 25 років тому - такого і обстеження не проводили в обов'язковому порядку. Кров-сеча загальні, специфічний аналіз на сифіліс, в окремих випадках визначали резус-фактор.

Зараз при УЗД обстеженні обов'язково вимірюють довжину носової кістки плода і звіряють її з табличними значеннями. За цим параметром можна приблизно виявити патології та ймовірність виникнення хромосомних аномалій - хвороби Тернера, Едварса, Дауна та інші.

Дослідження на наявність аномалій у розвитку

Носова кістка собою являє подовжене чотирикутне кісткове утворення. Її ще не видно на 9-10 тижні, але вже на 10-11 тижні УЗД-дослідження буде воно показане наявність.

Надалі її збільшення звіряється з табличними значеннями розмірів- спеціально складена таблиця, де показана усереднена норма розвитку плода по тижнях, наведені його довжина, розміри внутрішніх органів, кісткових утворень, і серед них параметри цієї дуже важливої ​​для діагностики кісточки.

На 10-11 тижні вагітності виміряти кістка не вдається, але вона обов'язково повинна вже бути присутнім. Якщо її немає, то дослідження хромосомних патологій слід проводити далі.

Невідповідність табличним розмірами свідчить про те, що у плода є гіпоплазія носової кістки. Але це не означає, що у майбутньої дитини на 100% хвороба Дауна. Лікар враховує не тільки довжину цієї кісточки, а й аналізує інші параметри, зіставляючи їх.

Щоб визначити норму розвитку плода, потрібно враховувати і індивідуальні особливості батьків майбутньої дитини:


  • зріст;
  • спосіб життя;
  • особливості харчування матері при вагітності;
  • національність матері і національність батька.

Крім того зміни розглядають в динаміці, враховуючи, що вони на різних апаратах можуть відрізнятися на 1-2 мм, а ця кістка має дуже незначні розміри.

Остаточний результат можна отримати, тільки здавши специфічні аналізи.

Дослідження плода за допомогою УЗД дає можливість захворювання на 50-80%, тому впадати у відчай не слід.

Якщо жінка прийняла рішення народжувати в будь-якому випадку, то подальші обстеження можна не проводити. Але якщо вона коливається - а це не можна засуджувати ні в якому разі, тому що виховання дитини з подібною патологією можна прирівняти до подвигу - то дослідження необхідно продовжити.

Дослідження на синдром Дауна

Лікарі відразу попереджають майбутніх матусь, що чим раніше проводиться скринінг, тим вище ймовірність викидня після процедури.

Коли здають аналізи на терміні до 14 тижнів, викидні трапляються в 3% випадків, під час відносного благополуччя - з 17 по 22 тиждень - в 0,5%. На 23 тижні ризик переривання вагітності знову підвищується і становить вже 1%.

Біопсія хоріону - на аналіз беруть ворсинки хоріона плаценти, не зачіпаючи плід. Термін дослідження - 12-14 тижнів вагітності.

На 13-18 тижні роблять плацентоцентоз - під час нього досліджуються клітини дозрілої плаценти.

Амніоцентоз проводиться на 17-22 тижні. Навколоплідні води з хромосомним набором, аналогічним хромосомному набору плода, набираються для аналізу тонкою голкою, яка вводиться через материнський живіт.

При кордоцентез на дослідження беруть кров пуповини.

Процедура здійснюється без наркозу, тонка голка так само вводиться через живіт і стінку матки, як і при амніоцентоз, тільки беруть на дослідження іншої біологічний матеріал.

Всі дії контролюються на екрані апарату УЗД, це знижує ризик заподіяти пошкодження плоду.

Після проведення специфічних аналізів жінці бажано провести в стаціонарі кілька днів для стабілізації стану і купірування тонусу матки.

Багато майбутні матусі відмовляються від подібних досліджень, їм здається високою ціна - можливість викидня, якщо виявиться, що дитина нормально розвивається. Але як вже було вище сказано, у УЗД дослідження низька ймовірність точного діагностування.

Конкретні зміни виглядають наступним чином:


  • 10 тиждень - носова кістка повинна бути видна при УЗД-обстежений;
  • 12-13 тиждень - 3 мм;
  • на 14-15 тижні розвитку плоду - 3,4 - 3,6 мм;
  • 18-19 - 5 - 5,2 мм;
  • 20-21 - 5,2 - 5, 7 мм;
  • 22-23 - 5,8 - 6,1 мм;
  • на 24-25 тижні розвитку плоду - 6,5 - 6,9 мм;
  • 26-27 - 7,2 - 7,6 мм;
  • 28 -29 - 8,1 - 8,5 мм;
  • на 30-31 тижні розвитку плоду - 8,6 - 8,7 мм;
  • 32-33 - 8,9 мм;
  • на 34-35 тижні - 9 мм.

Похибка вимірювань залежить від кваліфікації лікаря, який їх проводить. Людський фактор при оцінці результатів теж слід враховувати.

Корекція розвитку плода

Іноді носова кістка і інші параметри відрізняються від норми не через хромосомних аномалій, а через зовнішні чинники, що гальмують розвиток плода.Коррекція розвитку плода.

В цьому випадку вагітній жінці радять:


  • впорядкувати харчування
  • перейти на раціон, продукти в якому містять досить корисних речовин для розвитку плода;
  • повністю відмовитися від шкідливих звичок;
  • займатися лікувальною фізкультурою;
  • приймати спеціальні препарати, які призначив лікар після оцінки клінічної картини - дослідження розвитку плода і плаценти.

Досить часто причиною гіпотрофії плода є інфекції.

Залежить від терміну вагітності і є одним з найважливіших показників розвитку дитини.

Розміри носової кістки вимірюються під час УЗД, яке проводиться протягом першого скринінгу на 10-14 тижні. Оптимальною для вимірювання даного параметра вважається саме 12 тиждень. Для зручності роботи лікарів і для того щоб дізнатися, чи правильно розвивається плід, існує таблиця норми. Завдяки викладеної в ній інформації, майбутня мати, порівнявши результати свого ультразвуку, може самостійно дізнатися, наскільки один з найважливіших параметрів відповідає нормальному розвитку.

Чому так важливо знати розмір носової кістки? Тому що даний показник може сказати про патології плоду ще на ранніх термінах. При цьому дуже важливо, щоб дана кістка в принципі візуалізувалася.

Норма носової кістки для 12 тижнів відповідає 3 мм, але мінімальним значенням прийнято вважати 2 мм.

Для порівняння: в 15 тижнів її розмір вже в середньому повинен залишати 3.8 мм, на 20 тижні - 7 мм, а на терміні в 35 тижнів - 12.3 мм.

Якщо параметр, виявлений під час скринінгу, далекий від норми, має місце гіпоплазія носової кістки. Часто вона вказує на розвиток таких хромосомних аномалій, як синдром Дауна, Тернера або Едвардса.

Справедливості заради варто відзначити, що гіпоплазія носової кістки не завжди вказує на відхилення, так як розвиток кожного плода індивідуально. Перш ніж ставити гіпоплазію, слід провести біохімічний аналіз, з'ясувати товщину комірного простору, подивитися інші показники по УЗД і тільки потім говорити про можливу патології плода. Якщо всі інші показники, виявлені при аналізах на першому скринінгу в нормі, то турбуватися про те, що у дитини гіпоплазія носової кістки, рано. Лікар повинен брати до уваги і анамнез батьків. Можливо, у малюка генетикою закладений невеликий ніс. До речі, більш детально носову кістку може візуалізувати 3D УЗД. Тому при підозрі на гіпоплазію жінка може додатково пройти даний вид дослідження. Під час проведення ультразвуку результати багато в чому залежать від компетентності фахівця, який його проводить. Не слід виключати і людський фактор.

Якщо ж гіпоплазію підтверджують аналізи на кров та інші показники таблиці по УЗД, то варто зробити повторний аналіз під час другого скринінгу. Якщо і в цьому випадку результати досліджень будуть невтішними, тоді жінці призначають консультацію у генетика і додаткові, більш складні обстеження.

Про які пороках розвитку говорить гіпоплазія носової кістки?


Норма носової кістки - це індикатор багатьох хромосомних аномалій. Але найперша думка, яка виникає у лікаря, який знайшов гіпоплазію, то тому, що у плода розвивається синдром Дауна.

Дійсно, багатьма науковими дослідженнями вже доведено, що гіпоплазія разом з іншими маркерами хромосомних патологій найчастіше говорить про розвиток трисомії 21.

Що ж таке синдром Дауна? Патологія вказує на те, що в хромосомному ряду замість двох хромосом з'явилася третя. Таким чином, дитина маєте замість 46 хромосом 47. Синдром зустрічається досить часто: на 700 пологів одна дитина народжується саме з трисомія 21. Якщо інші синдроми найчастіше формуються у дітей жіночої статі, то в даному випадку співвідношення між статями однакове. Достеменно невідома причина прояви даної трисомії у плода, однак, фахівці часто пов'язують його з віком матері. Як зазначено в багатьох дослідженнях, ніж вік більше, тим більше і ймовірність народити дитину з синдромом Дауна. Якщо у віці до 35 років ризик народити такого малюка складає 1 до 1000, то після 30 він стає 1 до 214. А після 45 - 1 до 19. За даними досліджень, ризики пов'язані і з віком батька: після 42 років вони багаторазово підвищуються.


Діти з синдромом Дауна зазвичай дуже м'які за характером. Що ж стосується їх психічного і фізичного розвитку, то вони не вписуються в норму.

Чому розмір носової кістки на терміні в 12 тижнів є маркером трисомії 21?

Тому що у дітей з такою патологією пласке обличчя, короткий ніс і монголоїдні невеликі очі.
Відповідно, якщо лікар бачить, що плід внутрішньоутробно формується вже за таким типом, він може запідозрити хромосомну аномалію.

Які фактори вказують на розвиток синдрому ще? Це невеликі розміри лобової частки, стегнових і плечових кісток, гіперехогенний кишечник, пороки серця, розширені ниркові балії.

Не менш важливим показником крім носової кістки є товщина комірного простору. Його також визначають протягом першого скринінгу і саме до 14 тижнів, тому що далі його не можна розглядати як індикатор патологій. На терміні в 12 тижнів ТВП повинна бути більше трьох міліметрів.

Якщо ж довжина носової кістки і ТВП відступають від норми, це явна ознака розвитку патологій.

Перший скринінг при вагітності: як ще визначити розвиток плода


Перше дослідження вагітна жінка не дарма проходить на терміні в 10-14 тижнів. Саме в цей час можна за багатьма показниками судити про здоров'я малюка. Адже вже на 15 тижні багато хто з них не будуть інформативні, як, наприклад ТВП і носова кістка.

Важливий і біохімічний аналіз на кров і ультразвукове дослідження. Вони один одного доповнюють.


біохімічний аналіз


На терміні в 10-14 тижнів жінка під час вагітності проходить подвійний тест. Її сироватку крові аналізують на кількість гормону ХГЧ і протеїну Papp a.

Якщо кількість даних речовин на 12 тижні відхиляється від норми, а крім того, далека від норми в таблиці і довжина носової кістки, на обличчя яскраво виражена патологія плода.

ХГЧ - це найперший маркер хромосомних аномалій.
Даний гормон виробляється тільки у жінок під час вагітності та регулює багато процесів, які починають протікати в жіночому організмі після зачаття і впровадження плодового яйця в порожнину матки. Перш за все, ХГЧ запускає зміни в організмі майбутньої матері і знижує роботу імунної системи, яка поспішає відкинути чужорідне тіло.
Якщо рівень гормону на 12 тижні низький, це говорить про завмерла, або позаматкової вагітності.
Також низький ХГЧ може свідчити про затримку внутрішньоутробного розвитку або загрозу викидня. Часто невелика кількість показника говорить про недостатність плаценти. Однак низький рівень може бути пов'язаний з невеликою вагою майбутньої мами.

А ось якщо ХГЧ високий, це говорить про міхурово заметі або розвитку синдрому Дауна. Але також він може свідчити про багатоплідної вагітності або бути викликаним надто великою вагою жінки.

Інший маркер патологій - протеїн Papp a.

Він виробляє в організмі абсолютно кожної людини, але в крові жінки під час вагітності його більше, так як в цьому випадку протеїн починає вироблятися і зовнішнім шаром плаценти.
В організмі жінки в перші тижні він подвоюється, потім зростання його кількості гальмується. У другому триместрі цей показник вже не інформативний, в той час як його занижене вміст у крові майбутньої матері може говорити про хромосомних аномаліях. Підвищений рівень на 12 тижні не настільки критичний, але може говорити про загрозу викидня.

Показники УЗД першого триместру на 12 тижні: які важливі?

Норма носової кістки і ТВП - ось основні показники, на які звертає увагу лікар. Але фетометрія в цілому допомагає зрозуміти фахівця, чи слід діагностувати гіпоплазію носової кістки або ж немає.

Починаючи з 12 тижня, лікар в змозі розгледіти всі розміри дитини.

На цьому терміні вимірюється вага і ріст плода. Цей параметр допомагає зрозуміти, як розвивається дитина. У 12 тижнів вага становить всього 15-20 грам, а зріст - не більше 10 см.

Куприка-тім'яної розмір визначають, щоб зрозуміти, як розвивається мозок малюка і його нервова система.

Біпарентальному розміром приділяють увагу особливо у другому триместрі. Цей показник також говорить про розвиток мозку. Завдяки БПР лікарі можуть визначити термін вагітності дуже точно.

ДБ - це абревіатура, що позначає довжину стегнової кістки. За нею лікарі також можуть визначити термін вагітності. Параметр важливий для того, щоб зрозуміти, чи є у плода скелетна дисплазія.

За допомогою такого параметра, як окружність живота, лікар може зробити висновок про те, як розвиваються внутрішні органи дитини, зокрема шлунково-кишкового тракту. Під час УЗД фахівець проводить візуалізацію венозного потоку, жовчного міхура і шлунку.

На 12 тижні обсягом грудної клітини приділяється мало уваги. А ось у другому триместрі на терміні 14-22 тижнів показник дуже важливий.

Якщо розміри показників малюка не збігаються з нормами, зазначеними в таблиці, лікар може діагностувати відставання в розвитку.

Форма його буває симетрична і асиметрична. При першому варіанті все розміри дитини нижче в однаковій пропорції від норми, зазначеної в таблиці. При другому варіанті лише деякі показники відрізняються від норми, в той час як інші відповідають таблиці.

У відставання в розвитку є і ступеня. Перша говорить про те, що розміри відрізняються він норми на два тижні. Друга свідчить про те, що розміри відстають на чотири тижні. Третя - на місяць.

Погані результати і наступні дії

Вагітній жінці, як правило, важко сприйняти інформацію про те, що у малюка розвивається патологія. Майбутня мама втрачається і часто не знає, які подальші кроки робити. Але важливо пам'ятати, що час в цьому випадку дуже цінно.

Звичайно, можна здати всі аналізи в іншій клініці, але краще записатися на прийом до хорошого генетику.
Чекати планової записи не слід, так як в даному випадку ви втратите багато часу. З великою часткою ймовірності генетик направить вас на додаткові обстеження, результатів деяких з яких потрібно чекати близько трьох тижнів.

Якщо згодом з'ясується, що у плода дійсно важка патологія, і гуманніше аборт, то буде вже пізно: на терміні 20 тижнів - це вже сформувався дитина, який починає робити перші рухи. За медичними показаннями аборт найкраще робити до 16 тижнів.

Але також важливо мати на увазі, що результати скринінгу при вагітності не гарантують 100% точності, хоча на основі аналізів можна робити висновки, цілком реалістичні.
І все ж, помиляється і людина, і обладнання. Крім того, тільки по аналізах крові матері і по УЗД в першому триместрі не можна точно сказати, хворий ваша дитина чи ні. Тому для більшої ймовірності призначають додаткові дослідження.

У першому триместрі - це біопсія хоріона. Даний аналіз роблять на терміні до 13 тижнів. Лікар бере на дослідження ворсинки хоріона, які генетично тотожні плоду. Тобто, досліджуючи ворсинки, лікар на 99% може сказати, чи є генетичні відхилення у дитини чи ні. Однак не всі аномалії можна виявити завдяки даним аналізу. Наприклад, лікар не скаже, чи є дефект нервової трубки.

При біопсії хоріона фахівець обережно проколює живіт, щоб дістати необхідний біоматеріал.
Забір ворсинок відбувається за допомогою шприца. Розшифровка результатів в середньому готується 10-14 днів. Важливо мати на увазі, що вартість аналізу досить висока - від 6 до 30 тис. Рублів залежно від клініки.

Інші процедури, що дозволяють виявити відхилення, проводяться вже на більш пізніх термінах вагітності. До них відноситься кордоцентез і амніоцентез.

Кордоцінтез - це аналіз, протягом якого під контролем УЗД лікар бере на дослідження кров з пуповини. В даному випадку фахівець отримує генетичний матеріал безпосередньо самого малюка, тому дозволяє дізнатися розвиток плода з точністю до 99.9%. Кордоцентез проводять не тільки з метою виявити хромосомні аномалії. Він також дозволяє діагностувати муковісцидоз, гемофілію, інфікування плода. Дослідження проводять, починаючи з 21 тижня. Основна складність полягає в тому, що пуповина рухлива, і спеціалсіт повинен мати високу кваліфікацію, щоб провести її без шкоди для здоров'я матері і дитини. Ще одна складність полягає в отриманні чистої крові малюка без домішки материнської.

Якщо ж порівнювати кордоцінтез з амніоцентезом, то ймовірність ускладнень при проведенні першого аналізу становить 3%, в той час як при проведенні другого - всього 0.5%.
Зате і плюсів у нього багато. Крім високої точності розшифровка результатів робиться від декількох днів до 10 діб.

Амніоцентез - це забір амніотичної рідини. Такий аналіз можна проводити як на ранніх термінах вагітності - з 8 по 14 тиждень, так і після 15 тижня. Але якщо в першому триместрі амніоцентез покликаний виявити патології розвитку плода, то в другому лікар робить амніоцентез, щоб виявити внутрішньоутробні інфекції або зрозуміти, наскільки сурфактанти легких зрілі. Розшифровка результатів займає два тижні.

патології плода

Протягом вагітності у дитини можуть розвинутися і легкі патології, і важкі. Все частіше стали зустрічатися аномалії, які ранні вважалися рідкісними. Причини цього невідомі. Цікаво, що в 1987 році було зафіксовано спалах народження дітей з синдромом Дауна.


Крім даної хромосомної аномалії нерідко зустрічається синдром Едвардса - трисомія 18.Крім показників крові і УЗД лікар може здогадатися про даної патології за слабкої активності дитини, многоводии, невеликий плаценті. При народженні такі діти важать не більше двох кілограм і часто помирають, не доживши до п'яти місяців.


Синдром Трічера- Коллінза - це мутація генів, що призводить до деформацій особи, проблемам з ковтанням, порушенням дихання. Цікаво, що при даній патології розвиток дитини не відстає від однолітків.


Крім патологій, пов'язаних з хромосомними аномаліями, у плода можуть спостерігатися різні пороки: шлунково-кишкового тракту, серця, сечостатевої системи, ЦНС.

За станом розвитку плода лікар невідступно стежить протягом всієї вагітності жінки. У другому триместрі майбутня мати проходить другий скринінг, який полягає в проведенні УЗД і потрійного тесту з вивченням по крові кількості ХГЧ, вільного естріолу і АФП. На терміні 30-34 тижні вагітну чекає третій скринінг. В даному випадку лікар вже не дивиться на аномалії, а перевіряє зрілість плаценти і передлежання дитини.

Сучасна медицина досягла величезних успіхів у питаннях обстеження вагітних жінок, і якщо раніше вважалося цілком достатнім пройти ультразвукове дослідження плоду і здати деякі аналізи, то в наші дні ця категорія пацієнтів знаходиться під пильним наглядом фахівців і піддається періодичним процедурам і обстеженням. В основному вони спрямовані на визначення стану, що розвивається в утробі матері малюка і своєчасне діагностування різних аномалій. У тому числі - ультразвукове виявлення такої характеристики, як норма носової кістки, що проводиться після десяти тижнів вагітності.

Необхідність вимірювання носової кістки плода

Парна, чотирикутної форми носова кістка визначається при візуалізації під час процедури УЗД в 12 тижнів виношування плоду. Її відсутність на цьому терміні або відхилення від загальноприйнятих стандартів пізніше свідчить про неправильне більш того, може сигналізувати про наявність у малюка синдрому Дауна. У таких ситуаціях рекомендовано обов'язкове проведення додаткового обстеження.

Деякі фахівці, знаючи норми першого скринінгу, використовують порівняльні табличні величини, зіставляючи їх значення з результатами УЗД. І знову-таки, не треба забувати, що першочергове значення в період 10-12 тижнів вагітності має сам факт присутності носової кістки плода, а вимірювання не настільки показові, адже хромосомні аномалії окостеніння відбуваються пізніше.

Параметри носової кістки в різні терміни вагітності

Окремі періоди розвитку і росту плода характеризуються певними закономірностями. Одним з основних параметрів є довжина носової кістки. Норма носової кістки в 12 тижнів становить близько трьох міліметрів в довжину. Пізніше, до 21-му тижні їх кількість сягає 5-5,7 міліметрів, а до 35-му тижні - 9 міліметрів.

Точність вимірювань УЗД ембріона залежить не тільки від досконалості обладнання, але також від досвіду і професіоналізму фахівця.

Таблиця основних параметрів носової кістки

як і на наступних місяцях вагітності жінки, систематизується і служить відправною точкою при вивченні результатів дослідження ультразвуком. На підставі отриманої інформації лікарі спостерігають за всім перебігом внутрішньоутробного перебування малюка і виявляють наявність або відсутність аномалій.

Якщо кістка носа не візуалізується, а воротниковая частина потовщена, то надзвичайно велика ймовірність народження немовляти з синдромом Дауна або вродженими дефектами особи. Знаючи про це, багато батьків вважають за краще переривання вагітності. Оскільки народження здорової дитини - це завдання не тільки мам, а й лікарів, настільки значуща роль відводиться таким показником, як норма носової кістки в 12 тижнів. Таблиця, наведена нижче, дає наочну характеристику її збільшення в ході перебігу вагітності.

Що дає визначення довжини носової кістки плода?

Уже після десятого тижня виношування вагітності можна робити виміри найважливіших характеристик плода. Норма носової кістки в 12 тижнів повинна відповідати необхідним параметрам, інакше доведеться задуматися про можливі тяжкі хромосомних проблеми ще не народженої дитини. Гіпоплазія вважається симптомом таких складних захворювань, як синдроми Дауна, Едвардса, Патау, Тернера та ін.

Для отримання більш точного результату призначають експертне ультразвукове дослідження плоду, а при повторному підтвердженні того, що норма носової кістки не відповідає необхідним значенням, проводять навколоплідних вод. Це дозволить об'єктивно оцінити внутрішньоутробний стан малюка, оскільки саме в цьому середовищі накопичуються кисень, вуглекислий газ, гормони, продукти обміну речовин плоду, ферменти.

Точність сучасної діагностики

Переконавшись з результатів ультразвукової діагностики в тому, що показники носової кістки майбутньої дитини менше нормальних, батьки піддаються нескінченному розпачу. Не варто так реагувати, адже одного цього параметра недостатньо, щоб діагностувати синдром Дауна або інше важкий патологічний стан. І хоча норми першого скринінгу в певній мірі показові, потрібно спокійно дочекатися повторних результатів більш глибокого обстеження.

Ще треба розуміти, що кожна дитина в період внутрішньоутробного розвитку індивідуальний, тому розміри окремих частин тіла будуть відрізнятися, в тому числі носова кістка в 12 тижнів. Але якщо дослідження плоду демонструє явні дефекти внутрішніх органів і вкорочення кінцівок, то в цих випадках можна з упевненістю говорити про вроджені вади.

Що таке перинатальний скринінг

Перинатальний скринінг - це унікальне обстеження майбутньої мами на предмет виявлення небезпеки вроджених і набутих патологічних станів розвитку плода, результати якого порівнюють з усередненими величинами.

У першому триместрі вагітності (10-12 тижнів) перинатальний скринінг дає можливість досить рано розпізнати аномалії в кількості хромосом, дефект передньої черевної стінки і патологію нервової трубки, а також різні загрози нормального виношування дитини взагалі.

Грунтуючись на показники РАРР і ХГЧ, що характеризують вагітність, а також значення у ембріона, судять про ризик можливих дефектів. Якщо норми першого скринінгу не збігаються з показниками проведених аналізів, вагітній жінці призначають дослідження генетики майбутньої дитини і біопсію ворсинок хоріона.

Що таке гіпоплазія кісток носа у плода

Норма носової кістки в 12 тижнів при проведенні ультразвукового дослідження дозволяє зробити висновок про хороше, здоровий розвиток плода на ранніх термінах вагітності. Якщо її довжина відхиляється від прийнятого стандарту в бік зменшення, то присутній гіпоплазія носової кістки. Але бувають виняткові випадки, коли ряд проведених обстежень не виявляється її взагалі. Тоді ставиться питання про аплазії кісточки носа, інакше кажучи, повній відсутності органу.

Чому відбуваються подібні порушення?

Насправді причин патологічних відхилень від нормальних показників довжини парної кісточки носа плода безліч, і всі вони носять різний характер. Це може бути, наприклад, хронічний алкоголізм одного з батьків або тяжкі наслідки куріння. До групи ризику автоматично потрапляють жінки, які перенесли грип, простудні та інші захворювання в першому триместрі вагітності.

Зустрічаються й інші причини того, що норма носової кістки в 12 тижнів розвитку плоду не добирає, а саме:

  • прийом антибіотиків та інших сильних лікарських препаратів;
  • опромінення гамма-випромінюваннями;
  • вплив на організм жінки шкідливих факторів навколишнього середовища;
  • удари;
  • тривалий перегрів вагітної жінки.

Таким чином, крім хромосомних порушень і так званих генетичних схильностей, спосіб життя і здоров'я майбутньої матері безпосередньо впливають на внутрішньоутробний розвиток її плоду. А сучасна медицина, завдяки новітнім методам діагностики, дозволяє на досить ранніх виявляти і контролювати хромосомні аномалії у малюка, наслідком яких може стати У будь-якому випадку саме лікар на підставі точних аналізів і досліджень здатний визначити справжній діагноз або виключити можливі ризики.