Що таке ВВР плода: діагностика, причини. Лікування ВВР плода. Вроджені патології і їх різновиди

Вроджені вади розвитку плода (ВВР) - це мабуть, найнебезпечніше ускладнення вагітності, що приводить до дитячої інвалідності та смертності.

Народження дитини з вродженими дефектами розвитку - завжди велика травма для будь-яких батьків. Статистика в цьому плані не втішаєш: в Росії частота ВВР досягає 5-6 випадків на 1000 дітей.

1. спадкові

Спадкові захворювання є наслідком генних мутацій. Мутація - це зміна спадкових властивостей організму через перебудов в структурах, які відповідальні за зберігання і передачу генетичної інформації. До них відносяться синдром Дауна, синдром Патау, і ін.

2. вроджені

Вроджені аномалії - захворювання, придбані в утробі матері через вплив зовнішніх факторів (і мікроелементів, травми при вагітності та ін.). Вони можуть зачіпати практично будь-які органи. До вроджених вад розвитку плоду відносяться вади серця, нерозвиненість головного мозку, щелепно-лицьові деформації та ін.

3. Мультифакторіальні (поєднаний фактор)

Поділу аномалій розвитку плода на види досить умовно, тому що в переважній більшості випадків затримки розвитку є поєднанням спадкових і вроджених факторів.

Класифікація вад розвитку плоду

Найбільш поширені пороки внутрішньоутробного розвитку плода:

• Аплазія (відсутність будь-якого органу);
• Дістопія (розташування органу в нехарактерному для нього місці);
• Ектопія (зміщення органу назовні або в сусідню порожнину тіла);
• Гіпотрофія, гіпоплазія (зниження маси тіла плода, недорозвиненість);
• Гіпертрофія, гіперплазія (збільшення в розмірах будь-якого органу);
• Атрезія (зрощення природних отворів);
• Зрощення парних органів;
• Стеноз (звуження каналів і отворів органів плода);
• Гігантизм (збільшення тіла і внутрішніх органів плода в розмірах);
• Дісхронія (прискорення або гальмування розвитку процесів).

Хочеться відзначити, що ступінь вираженості патологій може бути абсолютно різною. Це залежить від розташування генетичної поломки, а також від тривалості та інтенсивності токсичного впливу на плід. Чіткого співвідношення між ними не простежується.

Жінка, яка піддалася токсичного впливу при вагітності, може народити абсолютно здорову дитину. При цьому ризик появи затримки в розвитку у майбутнього потомства даного плода зберігається, як наслідок генетичної поломки з відсутністю клінічних проявів.

Причини появи вад розвитку плоду

Питання вивчення патологій розвитку плоду дуже різноманітний. Даною темою займаються фахівці різного рівня та напрямків - генетики, ембріологи неонатологи, фахівці пренатальної діагностики.

Розібратися в причинах появи ВВР, часом, не так то просто. Відхилення в наборі хромосом одного або обох батьків призводять до народження дитини з такими захворюваннями, як синдром Дауна, Патау, Едвардса, гемофілія, дальтонізм і ін.

Причиною спадкових патологій є генна мутація. До появи вроджених аномалій призводять різні несприятливі дії на органи плода під час вагітності, особливо в критичні періоди його розвитку. Фактори, які викликають ВВР, називають тератогенними.

Самі вивчені тератогенні фактори:

• медикаментозні (прийом коштів, заборонених при вагітності або в певний період вагітності);
• інфекційні (кір, вітряна віспа, що передаються від матері до плоду);
• іонізуюче випромінювання (рентген, радіоактивне випромінювання);
• алкогольний фактор (прийом вагітною жінкою великої кількості алкоголю може призвести до важкого алкогольного синдрому у плоду, що несумісна з життям);
• нікотиновий фактор (куріння під час вагітності може спровокувати відставання в розвитку дитини);
• токсичні і хімічні (жінкам, які працюють на шкідливому виробництві, за кілька місяців до вагітності і на весь її термін слід виключити контакти з агресивними хімічними та токсичними речовинами щоб уникнути появи тератогенного ефекту у плода);
• нестача вітамінів і мікроелементів (нестача фолієвої кислоти і поліненасичених кислот Омега-3, білків, йоду, відсутність збалансованого харчування можуть призвести до відставання у розвитку плода, порушень роботи головного мозку).

Нерідко в появі ВВР плода велику роль грає спадкова схильність. Якщо у батьків або найближчих родичів дитини мали місце бути вроджені вади розвитку, то ризик народити дитину з такими ж дефектами зростає в багато разів.

Критичні періоди розвитку плода

Внутрішньоутробний розвиток плода триває в середньому 38-42 тижні. Весь цей час плід добре захищений від зовнішніх факторів плацентарних бар'єром і імунною системою матері. Але існує 3 критичних періоду, в які він дуже вразливий по відношенню до шкідливих агентам. Тому в цей час вагітній жінці варто особливо берегти себе.

Перший критичний період настає приблизно на 7-8 день після запліднення, коли зародок проходить етап імплантації в матку. Наступний небезпечний термін - з 3 по 7 і з 9 по 12 тижні вагітності, коли відбувається утворення плаценти. Хвороба, хімічне або радіаційне вплив на вагітну жінку в ці періоди може призвести до внутрішньоутробним вад розвитку плоду.

Третім критичним періодом вагітності стає 18-22 тиждень, коли відбувається закладка нейронних зв'язків головного мозку і починає свою роботу система кровотворення. З цим терміном пов'язана затримка розумового розвитку плода.

Фактори ризику виникнення аномалій розвитку плода

Фактори ризику ВВР з боку матері:

• вік більше 35 років - затримка внутрішньоутробного розвитку, генетичні порушення;
• вік до 16 років - недоношеність, нестача вітамінів і мікроелементів;
• низький соціальний статус - інфекції, гіпоксія плода, недоношеність, затримка внутрішньоутробного розвитку;
• недолік фолієвої кислоти - вроджені вади розвитку нервової системи;
• прим алкоголю, наркотичних речовин та куріння - затримка внутрішньоутробного розвитку, синдром раптової смерті, фетальний алкогольний синдром;
• інфекції (вітряна віспа, краснуха, герпетичні інфекції, токсоплазмоз) - ВВР, затримка внутрішньоутробного розвитку, пневмонія, енцефалопатія;
• артеріальна гіпертонія - затримка внутрішньоутробного розвитку, асфіксія;
• многоводие - вроджені вади розвитку ЦНС, патології шлунково-кишкового тракту і нирок;
• захворювання щитовидної залози - гіпотиреоз, тиреотоксикоз, зоб;
• захворювання нирок - затримка внутрішньоутробного розвитку, нефропатія, мертвонародження;
• захворювання легенів і серця - вроджені вади серця, затримка внутрішньоутробного розвитку, недоношеність;
• анемія - затримка внутрішньоутробного розвитку, мертвонародження;
• кровотечі - анемія, недоношеність, мертвонародження

Фактори ризику ВВР з боку плода:

• аномалії передлежання плода - крововилив, вроджені вади розвитку, травма;
• багатоплідна вагітність - фетофетальная трансфузія, асфіксія, недоношеність;
• затримка внутрішньоутробного розвитку - мертвонародження, вроджені вади розвитку, асфіксія,
  Фактори ризику під час пологів:
• передчасні пологи - загрожує розвитком асфіксії;
• пізні пологи (затримка пологів на 2 тижні і більше) - можливий розвиток асфіксії або мертвонародження;
• тривалі пологи - асфіксія, мертвонародження;
• випадання пуповини - асфіксія.

Аномалії розвитку плаценти:

• невелика плацента - затримка внутрішньоутробного розвитку;
• велика плацента - розвиток водянки плода, серцевої недостатності;
• передчасне відшарування плаценти - можлива велика крововтрата, розвиток анемії;
• передлежання плаценти - загрожує крововтратою і розвитком анемія.

Діагностика вад розвитку плода

Пренатальна діагностика аномалій розвитку плода і генетичних патологій - процес дуже складний. Одним з етапів цієї діагностики є скринінгові обстеження, що призначаються вагітній жінці на терміні 10-12, 20-22 і 30-32 тижні (в кожному з триместрів). Цей аналіз являє собою дослідження крові на біохімічні сироваткові маркери хромосомної патології (вади розвитку).

Це дозволить отримати припущення про наявність чи відсутність у плода хромосомних аномалій, а проведення узі як додатковий метод діагностики покаже, чи є відхилення у фізичному розвитку плода. Узі має виконуватися висококласним фахівцем і на якісній апаратурі. Результати кожного дослідження оцінюються спільно, без розриву між собою.

Скринінг не гарантує стовідсоткової патології, він лише дозволяє визначити групу високого ризику серед вагітних. Це важлива і необхідна міра і, не дивлячись на добровільний характер, більшість майбутніх мам розуміють це. Нерідкі випадки, коли фахівці не можуть відповісти на питання про наявність генетичних дефектів у плода. Тоді в залежності від триместру вагітності пацієнтці призначаються інвазивні методи дослідження:

• (Дослідження ворсин хоріона)

Робиться в 1 триместрі вагітності (11-12 тиждень) і дозволяє виявити генетичні аномалоіі розвитку плода.

• амніоцентез (дослідження анатомічної рідини, в якій знаходиться плід)

У 1 триместрі даний аналіз виявляє гіперплазію кори надниркових залоз, у 2 - захворювання ЦНС, хромосомні патології.

• плацентоцентез (дослідження часток плаценти)

Виконується з 12 по 22 тижні вагітності для виявлення генетичних патологій.

• (Забір крові з пуповини плода)

Дозволяє виявити схильність плода генним або інфекційних захворювань.

На обов'язкову консультацію до генетика направляють вагітних жінок:

• чий вік перевищує 35 років;
• які мають дитину або дітей з генетичними відхиленнями;
• мали в анамнезі викидні, що не розвивається вагітність, мертвонародження;
• в родині яких є родичі з синдромом Дауна та іншими хромосомними аномаліями;
• перехворіли вірусними захворюваннями в 1 триместрі вагітності;
• приймали заборонені при вагітності лікарські препарати;
• отримали вплив радіації.

Для діагностики патологій плода після народження застосовуються наступні методи досліджень: аналізи крові, сечі та інших біологічних рідин, рентген, комп'ютерна та магнітно-резонансна томографія, ультразвук, ангіографія, бронхо і гастроскопія, інші імунні і молекулярні методи ...

Показання до переривання вагітності

Будь-яке виявлення ВПР плода передбачає пропозицію про переривання вагітності за так званим медичними показаннями. Якщо жінка відмовляється від цього і вирішує залишити дитину, її беруть під особливий контроль і спостерігають за вагітністю ретельніше.

Але майбутній мамі слід розуміти, що тут важливі не тільки її почуття і переживання, але і те, що народжені з серйозними дефектами і патологіями діти часто виявляються нежиттєздатними або залишаються глибокими інвалідами на все життя, що, безумовно, дуже важко для будь-якої сім'ї.

Існують і інші показання до переривання вагітності:

• злоякісні новоутворення (вагітність з онкологічним захворюванням протипоказана);
• захворювання серцево-судинної системи (вади серця, тромбоз глибоких вен, тромбоемболія);
• неврологічні захворювання (розсіяний склероз, міастенія);
• інфекційні захворювання (, в активній формі, в гострій і важкої стадії,);
• захворювання крові та кровотворних органів (гемоглобінопатії, апластична анемія, лейкоз);
• захворювання очей (хвороби зорового нерва і сітківки);
• захворювання нирок (сечокам'яна хвороба в гострій формі і з великими конкрементами, гострий);
• дифузні захворювання сполучної тканини;
• ендокринні порушення (, тиреотоксикоз, некомпенсований гіпотиреоз у важких формах);
• деякі гінекологічні захворювання;
• акушерські показання (не піддається терапії і сильний, що супроводжується тяжкою блювотою, гестационная трофобластичної хвороба, важкі спадкові захворювання, виявлені під час вагітності та ін.)

Аборт за медичними показаннями проводиться тільки за згодою пацієнтки.

Профілактика вроджених вад розвитку плода

Основним заходом, спрямованим на профілактику появи ВВР плода, є планування вагітності. Від якісної підготовки може залежати не тільки успіх зачаття, але і процес виношування вагітності, швидке і правильне розродження і здоров'я матері і дитини в подальшому.

Перед плануванням вагітності необхідно пройти ряд обстежень: здати аналізи на (ЗПСШ), ВІЛ, гепатит, сифіліс, перевірити згортання крові, гормональний статус, санацію порожнини рота, зробити узі органів малого таза для виключення запальних захворювань і новоутворень, відвідати терапевта для виявлення всіх можливих хронічних захворювань, в ідеалі пройти генетичне тестування обом батькам.

Ключовим моментом в профілактиці вроджених аномалій плода стає підтримка здорового способу життя, відмова від шкідливих звичок, збалансоване і повноцінне харчування, виключення впливу на ваш організм будь-яких негативних і шкідливих чинників. Під час вагітності важливо своєчасно лікувати всі можливі захворювання і дотримуватися приписи акушера-гінеколога.

Лікування ВВР плода

Способи лікування вроджених вад розвитку плоду значно різняться в залежності від природи і ступеня тяжкості аномалії. Статистика по даній проблемі, на жаль, не втішна. Чверть дітей з вродженими аномаліями гине вже протягом першого року життя.

Поява на світ дитини з вродженими дефектами розвитку завжди приголомшує сім'ю; ця тема - одна з найважчих в акушерстві. Подружжя в перший момент відчувають ні з чим не порівнянний психологічний шок, який потім переходить в почуття провини, їм здається, що у них вже ніколи не буде здорової дитини.

Слід відразу сказати, що дитина з вродженими вадами може з'явитися на світло абсолютно в будь-якій сім'ї - молодий, здорової, без шкідливих звичок, з нормально перебігом вагітності. За даними багаторічної статистики, в усьому світі близько 5% дітей народжується з вродженими захворюваннями.

Вроджені вади розвитку плода можна розділити на дві великі групи - спадково обумовлені (Тобто закладені в генах і хромосомах, що передаються у спадок) і власне вроджені (Придбані в ході внутрішньоутробного розвитку). Такий поділ є досить умовним, так як більшість дефектів розвитку викликаються поєднанням спадкової схильності і несприятливого зовнішнього впливу, представляючи собою мультифакторіальні аномалії.

Проблема вроджених вад розвитку плоду дуже різноманітна, вивченням цього питання займаються різні фахівці - генетики, неонатологи, ембріологи, фахівці з допологової (пренатальної) діагностики. Розібратися в причинах завжди буває непросто.

Спадково обумовлені захворювання

В основі спадково обумовлених захворювань лежать мутації. Завдяки сучасним льодовим кров трилерів, слово це викликає зараз у багатьох майже забобонний жах. Насправді латинське слово mutatio означає «зміна» - не більше того. Мутація - це зміна спадкових властивостей організму в результаті перебудов в структурах, відповідальних за зберігання і передачу генетичної інформації. Захворювання, пов'язані з патологічними змінами в хромосомах, зазвичай так і називають хромосомними захворюваннями. під власне спадковими захворюваннямирозуміють порушення, зумовлені генними мутаціями.

У наведеній нижче Таблиці 1 перераховані в якості прикладу лише деякі з сумісних з життям спадкових аномалій.

аномалія	механізм успадкування	прояв	Лікувально-реабілітаційні заходи
Фенілкетонурія (ФКУ)	Аутосомно-рецесивне спадкування - можливо народження хворої дитини від здорових батьків. Частота в популяції - 1: 2000.	Груба затримка розумового і фізичного розвитку, пов'язана з порушенням обміну амінокислоти фенілаланіну.	Обстеження ВСІХ новонароджених на ФКУ на 4-5-й день життя. Спеціальна дієта дозволяє запобігти розвитку захворювання.
гемофілія	Зчеплене з підлогою рецесивне спадкування. Хворіють переважно чоловіки. Передається від матері синам.	Захворювання обумовлене дефіцитом деяких факторів згортання крові. Виявляється кровоточивістю.	Лікування при кровотечі - переливання крові, плазми; кровоспинні засоби загальної дії; антигемофільний глобулін; профілактика травм і кровотеч.
дальтонізм	Зчеплене з підлогою рецесивне спадкування. Спостерігається переважно у чоловіків. Передається від матері синам.	Часткова колірна сліпота. Поширюється найчастіше на червоний і зелений кольори.	Розлад колірного зору виявляють за допомогою спеціальних таблиць або спектральних приладів. Дальтонізм лікуванню не підлягає.
хвороба Дауна	Хромосомна аномалія: у матері при дозріванні яйцеклітини під впливом поки не з'ясованих причин в 21-й парі хромосом утворюється 3 хромосоми замість 2-х. Частота в популяції - 1: 700.	Одна з форм вродженого слабоумства. Ступінь психічного недорозвинення значно коливається. Хворі в основному ласкаві, добродушні, привітні.	Лікувальна педагогіка, заснована на схильності хворих до наслідування. Навчання в допоміжних школах, трудотерапія.
	Аутосомно-домінантне успадкування, передається дітям від батьків з вродженою формою захворювання.	Опущення верхньої повіки внаслідок недорозвинення м'язи, що піднімає його.	Хірургічне лікування.

Вроджені мультифакторіальні пороки розвитку

Вроджені вади розвитку дуже різноманітні, вони можуть зачіпати практично будь-які органи плода. До їх виникнення призводять різні несприятливі дії на органи плода, особливо на ранніх стадіях вагітності. Чинники, що викликають пороки розвитку плоду, отримали назву тератогенних. Найбільш вивченими видами тератогенного впливу вважаються наступні:

• іонізуюче випромінювання (Рентгенівські промені, вплив радіоактивних ізотопів). Крім прямої дії на генетичний апарат, іонізуюче випромінювання має токсичний ефект і є причиною багатьох вроджених аномалій.
• тератогенні інфекції , Тобто інфекційні захворювання, що передаються від матері плоду.
• Медикаменти . Немає ліків, які можуть бути беззастережно визнані повністю безпечними, особливо на ранніх стадіях вагітності. Під час вагітності приймати ліки слід тільки за призначенням лікаря і з урахуванням їх можливого впливу на плід. (Див. С. Гончар «Ліки і вагітність» в цьому номері журналу. - Прим. ред.) Не слід впадати і в іншу крайність і не лікувати фолікулярну ангіну або каріозний зуб тільки тому, що «таблетки шкідливі для вагітної». Плоду добре, якщо мама себе добре почуває!
• алкоголь . Вживання вагітною алкоголю у великих дозах може призвести до розвитку фетального (тобто вражає плід) алкогольного синдрому - найтяжчого вродженого захворювання, часом несумісного з життям. Але не варто і перебільшувати ризик - келих шампанського, випитий перед зачаттям, - зовсім не привід для переривання вагітності! Якщо вас хвилює питання про ризик «п'яного зачаття», то обов'язково порадьтеся з лікарем-генетиком.
• нікотин . Куріння великої кількості сигарет під час вагітності призводить до відставання дитини у фізичному розвитку.
• Вплив токсичних хімічних речовин . Жінкам, які мають за родом своєї роботи контакт з активними хімічними речовинами, слід планувати вагітність. За 2-3 місяці до зачаття і весь період вагітності (особливо в терміни до 14-16 тижнів) бажано виключити контакт з хімічними речовинами, які можуть викликати тератогенний ефект у плода.

Найчастіше, однак, у розвитку вроджених вад грає роль такий фактор, як спадкова схильність: відомо, що якщо у батьків або найближчих родичів спостерігалися вроджені вади розвитку, то ризик народити дитину з подібними дефектами підвищується, тобто мова йде «про сімейний накопиченні» аномалій розвитку. Так, у жінки з вродженою вадою серця шанси народити дитину з дефектом розвитку серцево-судинної системи трохи вище, ніж у всіх інших жінок. Тому прийнято говорити не стільки про просто вроджених, скільки про вроджених мультифакторіальних вадах розвитку . Проте, на великому статистичному матеріалі показано, що повторний ризик народження дитини з вродженими вадами розвитку невеликий - в середньому 2-4%. Наведемо кілька прикладів сумісних з життям вроджених мультифакторіальних вад розвитку (див. таблицю 2).

Хотілося б ще раз підкреслити, що, коли мова йде про вроджені вади розвитку, питання «хто винен?» часто залишається без відповіді, більш продуктивно шукати відповідь на питання «що робити?». Поговоримо на цю тему.

дефект розвитку	прояви	лікування
	Виходження внутрішніх органів або глибоких тканин з порожнин, зазвичай займаних ними, під шкіру або в міжм'язової клітковину без порушення цілості покривів.	Масаж, в разі його неефективності - хірургічне лікування.
Природжений вивих і вроджена дисплазія кульшового суглоба	Вроджена дисплазія кульшового суглоба - недорозвинення тканин тазостегнового суглоба, відсутність відповідності між суглобовими поверхнями - стан, що передує вивиху кульшового суглоба.	При дисплазії - застосування різних ортезів (пристосувань для відведення стегон) у дітей до року. При вивиху - вправлення, накладення спеціальних ортезів в перші місяці життя. При безрезультатності такого лікування - хірургічна операція.
Незарощення верхньої губи (заяча губа)	Незрощення бічних частин верхньої губи з її середньою частиною. Може бути одностороннім і двостороннім. Ускладнює смоктання.	Хірургічна операція в перші місяці життя.
Незарощення неба (вовча паща)	Незарощення верхньої щелепи і твердого піднебіння, в результаті чого виходить ущелина, що з'єднує порожнини рота і носа. Викликає порушення харчування (попадання їжі в дихальне горло, в порожнину носа), дихання і мови. Часто поєднується з ущелиною у верхній губі.	Хірургічна операція і протезування; диспансерне спостереження (зміна лікувальних апаратів) до 16 років.
полідактилія	Полідактилія - \u200b\u200bбагатопалості, наявність зайвих пальців на кисті або стопі. Найчастіший з вроджених вад розвитку; найчастіше зустрічається в формі шестипалість, зазвичай на одній кінцівки.	Хірургічне лікування.
Вроджений порок серця	Неправильне внутрішньоутробне формування перегородки серця (наприклад, незарощення міжпередсердної або міжшлуночкової перегородки) або збереження після народження особливостей внутрішньоутробного кровообігу (наприклад, відкритий боталлов проток) .	При незначних дефектах міжшлуночкової перегородки в міру зростання серця відносний розмір отвору зменшується - аж до повного спонтанного закриття. В інших випадках - хірургічне лікування.

Що робити, якщо…

1. Ви плануєте вагітність

Відомо, що в «групу ризику» з точки зору народження потомства з вродженими захворюваннями входять:

• чоловіки і жінки, в чиїх сім'ях вже зустрічалося ту чи іншу спадкове захворювання, - навіть якщо самі вони не хворі;
• сім'ї, де вже є діти, які страждають вродженими вадами розвитку;
• сім'ї, в яких попередні вагітності закінчувалися викиднями або мертвонародження;
• подружжя, які перебувають у родинних стосунках (наприклад двоюрідні і троюрідні брати і сестри);
• жінки старше 35 і чоловіки старше 50 років;
• чоловіки і жінки, в зв'язку зі своїм родом діяльності, станом здоров'я або з якихось інших причин піддаються впливу перерахованих вище тератогенних факторів.

У всіх цих випадках ми настійно рекомендуємо партнерам, які планують вагітність, відвідати медико-генетичну консультацію. Фахівці-генетики складуть родовід, визначать ризик народження дитини з спадковим захворюванням. Нинішній рівень розвитку медичних технологій дозволяє сьогодні в разі несприятливого прогнозу вдатися до штучного осіменіння спермою донора або запліднення донорської яйцеклітини. Крім того, слід по можливості виключити або звести до мінімуму вплив тератогенних факторів.

2. Ви чекаєте дитину

і входите в одну з перерахованих «груп ризику». Першим кроком і в цьому випадку повинен бути візит в медико-генетичну консультацію. Говорити про це невесело, але бувають - хоча і дуже рідко - ситуації, коли на підставі однієї тільки родоводу генетики приходять до висновку, що плід вражений захворюванням, несумісним з життям. В такому випадку, звичайно, рекомендується переривання вагітності. Однак, повторимося, випадки ці дуже і дуже рідкісні. Як правило, фахівці медико-генетичної консультації займаються не діагностикою, а оцінкою ризику народження дитини з важкими аномаліями і на підставі цієї оцінки рекомендують той чи інший метод пренатальної діагностики. Далі рішення приймається в залежності від результатів дослідження. Наскільки насправді високий ризик народити дитину з вадами розвитку, може вирішити лише фахівець. Не поспішайте робити аборт, якщо ви прочитали в анотації, що лікарський препарат, який ви брали на самому початку вагітності, не рекомендується використовувати в цей період; якщо брали алкоголь, наркотики або перенесли гостру респіраторну вірусну інфекцію, зробили рентгенівський знімок на тлі вагітності і т.п. Обов'язково зверніться в медико-генетичну консультацію, де зможуть правильно оцінити реальний ризик і порекомендують необхідний комплекс досліджень.

3. У вас народилася дитина з вродженою вадою розвитку

Кращий засіб впоратися з психологічним шоком - постаратися отримати максимальну інформацію про характер вад розвитку. Простежте, щоб дитина була проконсультирован лікарем-генетиком. Дуже бажано, щоб хворій дитині зробили цитогенетическое дослідження (аналіз на каріотип - сукупність ознак хромосом). Чим більше інформації про хвору дитину буде отримано, тим ефективніше виявиться лікування і тим точніше вдасться встановити прогноз на майбутнє. За остаточної медико-генетичною консультацією з приводу прогнозу на майбутнє краще звернутися через 2-3 місяці, коли спаде психологічна напруженість і подружжя зможуть більш об'єктивно сприймати такого роду інформацію. Для більшості сімей наступні вагітності бувають успішними. Можливості пренатальної діагностики додають впевненості в благополучному результаті і лікарям, і пацієнтам.

В ядрах соматичних (нестатевих) клітин міститься по 23 пари хромосом, з яких одна пара - статеві хромосоми. У жінок ця пара складається з двох однакових хромосом, умовно званих Х-хромосомами, у чоловіків ці хромосоми різні - Х-хромосома і Y-хромосома. Нестатеві хромосоми називаються аутосомами. У статевих клітинах хромосом в два рази менше - не 23 пари, а 23 штуки. При заплідненні ядра яйцеклітини і сперматозоїда зливаються, і майбутня людинка отримує повний набір хромосом, наслідуючи таким чином і материнські, і батьківські ознаки. Хромосоми складаються з генів. За кожну ознаку в організмі відповідає пара генів - «мамин» і «татів». (Виняток становить XY-пара статевих хромосом у чоловіків: не всі гени Х-хромосоми мають «напарників» в Y-хромосомі.) У кожній парі один ген домінує (домінантний ген), тобто проявляється зумовлений ним варіант ознаки, інший - «поступається» (рецесивний ген). При несприятливому збігу обставин обидва гена в парі або один з них можуть виявитися носіями патологічного ознаки. У першому випадку їх «власник», без сумніву, хворий. Якщо ж ми маємо справу лише з одним «хворим» геном, можливі два варіанти: (1) за захворювання «відповідає» домінантний ген - тоді його носій хворий; (2) носій патологічного ознаки - рецесивний ген - тоді людина здорова (точніше, як кажуть лікарі, фенотипически здоровий, тобто при наявності «хворого» гена в генотипі, відсутні будь-які прояви хвороби). Аутосомно-домінантний тип спадкування Носій патологічного ознаки - домінантний ген, що міститься в аутосоме (нестатевий хромосомі). При цьому типі успадкування народження хворої дитини у здорових батьків можливо тільки в результаті нової мутації. Така подія зазвичай розглядається як випадкове, і ризик його повторення низький. Інша ситуація - коли один з батьків страждає на захворювання або має дефект розвитку з аутосомно-домінантним типом успадкування. При цьому половина дітей може успадкувати такий дефект або захворювання; хлопчики і дівчатка в рівній мірі схильні до захворювання. Такі дефекти розвитку мають різну ступінь вираженості в ряді випадків бувають негрубими і після успішної корекції не перешкоджають нормальному життю. Аутосомно-рецесивний тип спадкування Носій патологічного ознаки - рецесивний ген, що міститься в аутосоме. При аутосомно-рецесивним механізмі наслідування ситуація виглядає парадоксально - у здорових батьків раптом з'являється на світ дитина з дефектами розвитку, часто важкими і навіть несумісними з життям. Причина - носійство обома подружжям в прихованому стані мутантних рецесивних генів. Так само, як і в аутосомно-домінантному типі, хлопчики і дівчатка в рівній мірі схильні до захворювання. Імовірність повторного народження хворої дитини в даному шлюбі становить 25%, що вважається високим генетичним ризиком. Якщо відсутня надійна допологова діагностика такого захворювання, то подружжю не рекомендують продовжувати дітонародження в цьому шлюбі. Зчеплене з підлогою рецесивне спадкування Пороки розвитку, зчеплені з підлогою, в основному обумовлені рецесивними мутаціями в жіночій статевій хромосомі (цей тип спадкування називають ще Х-хромосомним). Така ознака завжди передається через матір - носительку рецесивного «хворого» гена (тобто сама жінка здорова). Практично всі уражені - чоловіки (у ураженого гена Х-хромосоми в Y-хромосомі відсутня «партнер», який міг би домінувати над ним). Хворий чоловік ніколи не передає захворювання своїм синам (адже вони отримують від нього «здорову» Y-, а не мутантних Х-хромосому), проте всі його дочки будуть носіями «фатального» гена. Ми навмисно схематично описали типи успадкування, щоб дати читачеві загальне уявлення про суть цих механізмів. Насправді все набагато складніше - набагато менш однозначно і безумовно.

У всі часи зустрічалися ті чи інші внутрішньоутробні вади розвитку дитини. Уявний меншим відсоток аномалії розвитку дітей за часів наших бабусь пов'язаний з тим, що зараз, завдяки якісно нового рівня обстеження і ведення вагітних, є можливість виносити ту вагітність, яка, без втручання ззовні, перервалася б ще на малих термінах в колишні часи. Основний з причин самовільних абортів на малих термінах якраз і є різні, генетично обумовлені, аномалії каліцтва. Таким чином, можна сказати, що на цьому етапі проводиться перший в житті індивідуума природний відбір.

Причини вад розвитку плоду

Причин розвитку аномалій у дітей в період внутрішньоутробного розвитку безліч. На першому місці, безумовно, стоять всякого роду генетичні дефекти, як спадкові, так і придбані в результаті різних порушень ембріогенезу. Зміни на генетичному рівні відбуваються під впливом несприятливих факторів зовнішнього середовища: іонізуюче випромінювання, вплив токсичних хімічних речовин, в тому числі і деяких лікарських препаратів. Генетичний дефект може передатися дитині від одного з батьків, або бути «особистим придбанням» - мутація відбувається вже після з'єднання якісної генетичної інформації чоловіки і жінки. На жаль, способів дієвої профілактики таких ситуацій досі не винайдено. Велика частина ембріонів, що несуть в собі генетичну мутацію, виявляється не життєздатною і їх розвиток припиняється практично відразу після запліднення, на самому початку формування зародка. Така ситуація називається зупинка розвитку плода і вимагає досконального з'ясування причин її розвитку. Крім вищеописаних генетичних дефектів, привести до завмирання вагітності можуть захворювання матері: інфекційні (в тому числі - інфекції, що передаються статевим шляхом), ендокринні, порушення системи імунітету.

Які бувають вроджені вади розвитку плода?

Ступінь вираженості патології розвитку плода може бути різна. Це залежить і від місця розташування генетичної поломки, і від сили і тривалості токсичної дії, якщо таке було. Слід зазначити, що чіткого співвідношення між інтенсивністю зовнішнього впливу і ступенем вираженості тієї чи іншої вади розвитку не простежується. Жінка, яка була піддана токсичного впливу під час вагітності, може народити здорову дитину. Однак, зберігається ризик, що порок розвитку плода з'явиться у онуків або навіть правнуків цієї жінки, як наслідок генетичних поломок, що сталися у її дитини у внутрішньоутробний період, але не мали клінічних проявів.
Найбільш поширені вроджені вади розвитку плода:
- повне або часткове відсутність, деформація того чи іншого органу або частини тіла (кінцівки, головний мозок, внутрішні органи);
- анатомічні дефекти обличчя та шиї (ущелини верхньої губи та піднебіння, інші аномалії лицьового скелета);
- spina bifida - виражене в різному ступені незарощення спинномозкового каналу;
- вроджені вади серця;
Найбільш часто зустрічаються хромосомні аномалії: синдром Дауна і синдром Едвардса супроводжують множинні внутрішньоутробні вади розвитку плода.

Діагностика вад розвитку плода

Пренатальна діагностика вад розвитку плоду і хромосомної патології - дуже складний процес. Одним з етапів такої діагностики є так звані скринінгові дослідження - комплекс обстежень, які призначаються жінці в терміні 12, 20 і 30 тижнів вагітності. Такий комплекс включає в себе дослідження крові на біохімічні сироваткові маркери хромосомної патології (аналізи на вади розвитку плода).

У першому триместрі (подвійний тест):
- вільна β-субодиниця хоріонічного гонадотропіну людини;
- PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A): пов'язаний з вагітністю плазмовий протеїн A.
У другому триместрі (потрійний тест):
- загальний ХГЛ чи вільна β-субодиниця ХГЛ;
- α-фетопротеїн (АФП);
- вільний (некон'югований) естріол.
Залежно від можливостей лабораторії останній аналіз іноді не проводиться. Обов'язковою доповненням до такого дослідження є УЗД матки і плода.

Результат кожного дослідження не може оцінюватися в розриві з іншими даними - тобто оцінка результату повинна бути комплексною і проводиться тільки фахівцем.
Таке обстеження не дає 100% гарантії, а дозволяє лише виділити групу високого ризику серед вагітних, яким потрібно проведення інвазивних методів діагностики - хоріонбіопсіі, кордоцентеза для визначення каріотипу у плода і виключення у нього хромосомної патології.
Хоріонбіопсіі в першому триместрі і плацентоцентез або кордоцентез в другому триместрі дозволяють зі 100% точністю виключити або підтвердити тільки хромосомну патологію у плода, але не пороки! Вроджені вади розвитку плода (ВВР) можна виключити тільки за допомогою УЗД плоду і, найчастіше, на 20-22 тижнях вагітності. Причому, лікарі УЗ-діагностики, які проводять УЗД плоду, повинні мати великий досвід УЗД плоду і мати спеціалізацію з пренатальної діагностики ВВР. На жаль, не всі лікарі УЗ-діагностики добре знають анатомічні особливості плода, тому і пропускають ВВР. З цієї ж причини можуть іноді проглядатися характерні для генетичних захворювань ознаки (форма черепа, особливості шкірних складок, характерні співвідношення розмірів лицевого / мозкового черепа, розмірів голови / довжини тіла і т.д.). Інша причина помилок в пренатальної діагностики вроджених вад розвитку - низька якість апаратури, на якій проводиться дослідження. При низькій роздільній здатності апарату УЗД навіть висококласний діагност може залишити «за кадром» те, що очевидно і студенту медінституту за умови високої якості апарату. Як правило, в обласних центрах, великих містах існують медико-генетичні центри, де в обов'язковому порядку, хоча б раз за вагітність проводиться обстеження і консультація жінок.

Обов'язково направляються на медико-генетичне консультування вагітних жінок:
- старше 35 років;
- які мають дитину з синдромом Дауна або інший, генетично обумовленої патологією;
- з випадками викиднів, мертвонародження, вагітностей;
- якщо в родині одного з батьків є хворі на синдром Дауна та іншої хромосомної патологією;
- перенесли вірусні захворювання на малих термінах вагітності;
- при прийомі деяких медикаментів;
- якщо було вплив радіації.

Отже, для виявлення генетичних дефектів у плода необхідно, в першу чергу, провести скринінгові дослідження крові. Це дасть можливий відповідь про наявність або відсутність у дитини хромосомних аномалій. Після проведення УЗД стає зрозумілим: є фізичні вади розвитку чи ні. Якщо фахівцям важко з вирішенням питання про генетичні дефекти - призначається хоріонбіопсіі або кордоцентез (в залежності від терміну вагітності).
Будь-який випадок виявлення ВВР стає приводом для пропозиції жінці переривання вагітності за медичними показаннями. Якщо жінка вирішує залишити дитину, спостереження за нею повинно здійснюватися особливо пильно, бажано - фахівцями медико-генетичного центру.
Пороки розвитку дитини, в більшості випадків, значно обмежують його здатність до життєдіяльності. Причини вад розвитку плоду повинні бути встановлені для визначення ступеня ризику в наступні вагітності.

УЗД плоду на виявлення генетичних патологій - це виявлення трисомії (додаткової третьої хромосоми в генетичному наборі плоду), що призводять до народження малюка з серйозними спадковими захворюваннями і фізичними каліцтвами. Виявити вади плоду на УЗД можна вже на перших етапах розвитку вагітності.

Консультація лікаря за результатами аналізів або УЗД - 500 руб. (За бажанням пацієнта)

Навіщо потрібно робити УЗД для виявлення вад розвитку плоду

На 1000 новонароджених припадає 5-7 немовлят з аномаліями статевих (спадкових) або соматичних (неспадкових) клітин. Найчастіше ембріон з хромосомним порушенням гине на початкових термінах вагітності, коли у жінки виникає . За допомогою УЗД можна побачити різні аномалії і патології, тому ультразвукове дослідження на виявлення вад розвитку обов'язково для кожної вагітної жінки.

Коли і чому виникають генетичні патології плода: ризики по віковим групам

Аномалії розвитку плода закладаються вже в момент запліднення сперматозоїдом яйцеклітини. Наприклад, така патологія, як триплоїдія (наявність трьох хромосоми в ряду ланцюжка, а не двох, як годиться), виникає в разі проникнення в яйцеклітину двох сперматозоїдів, кожен з яких залишає по одній хромосомі. Природно, з таким набором живий організм не може вижити, тому на певному етапі відбувається викидень або .

Мимовільні викидні трапляються в 50% аномальних запліднень. Так природа захищає людство від повного виродження.

В цілому хромосомні патології поділяються на 4 групи:

1. Гаметопатії. Патологія є ще до зачаття в самому сперматозоїді або яйцеклітини, тобто це генетичне захворювання - вроджена патологія.
2. бластопатій. Аномалії виникають в перший тиждень розвитку зиготи.
3. ембріопатія. Пошкодження ембріон отримує в період від 14 до 75 днів після зачаття.
4. фетопатія. Полягає у формуванні патології розвитку плода починаючи з 75 дня після запліднення.

Ніхто не застрахований від народження малюка з генетичними відхиленнями. Якщо раніше до групи ризику відносили матерів старше 35 років, діабетиків, жінок, які мають хронічні захворювання (ниркова недостатність, проблеми з щитовидкою), то в наші дні хворі діти народжуються у молодих матерів у віці від 20 до 30 років.

Дані статистики наводить на похмурі думки. Так, ризик народження малюка з хромосомними аномаліями у 20-річних жінок становить 1: тисяча шістсот шістьдесят сім, а у 35-річних вже 1: 192. А на ділі це означає, що в 99,5% випадків дитина у тридцятип'ятирічної матері народиться здоровим.

Які генетичні захворювання плода можна побачити на УЗД, коли проходити

Не можна говорити, що УЗД показує 100% всіх відхилень, але з великою часткою ймовірності жінка буде знати про стан здоров'я свого майбутнього малюка. За всю вагітність жінка проходить мінімум три УЗД дослідження: в 1, 2 і 3 семестрах. Їх називають .

У 1 семестрі на терміні від 10 до 14 тижнів (до 10 тижні УЗД не інформативно) вагітна проходить дослідження, іменоване скринінгом. Він складається з біохімічного аналізу крові та УЗД дослідження ембріона. Результатом скринінгу є виявлення наступних патологій:

• синдром Дауна
• синдром Патау
• синдром Едвардса
• синдром Шерешевського-Тернера
• синдром Карнель де Ланге
• синдром Сміта-Лемлі-Опітц
• синдром Прадера-Віллі
• синдром Енжельмена
• синдром Лангера-Гідеона
• синдром Міллера-Діккера
• аномалія Діджорджіо
• синдром Вільямса
• пухлина Вільмса
• триплоїдія (коли хромосом не 46 ПО2 в кожній парі, а 69, тобто по три, а не по дві)
• дефект нервової трубки

На 20-24 тижні робиться ще одне УЗД. Серед генетичних захворювань плода, видимих \u200b\u200bна ультразвуковому дослідженні у 2 семестрі, можна відзначити:

• аненцефалія (відсутність головного мозку, точність діагностики 100%)
• патологія черевної стінки (86%)
• патологія розвитку кінцівок (90%)
• грижа спинного мозку (87%)
• патологія розвитку або відсутність нирок (85%)
• наявність отвори в діафрагмі, яка розділяє черевну порожнину і грудну клітку (85%)
• (100%)
• аномалії серця (48%)

На 3 семестрі проводиться допплерометрия - УЗД дослідження з визначенням судинної системи плода, плаценти і матері. Починаючи з 23 тижня вагітності перевіряються артерія пуповини, маткова артерія і середня мозкова артерія. Досліджується систолічний (при скороченні серцевого м'яза) і діастолічний (при розслабленні серцевого м'яза) кровотік. У малюка з хромосомними порушеннями кровотік атіпічен.

Також в 3 семестрі обов'язково роблять - вимірювання розмірів з метою виявлення аномалій розвитку.

Різновиди УЗД досліджень

Ультразвукова діагностика представляє широкий спектр досліджень. Існує кілька видів УЗД, які з граничною точністю визначають внутрішньоутробні вади розвитку малюка.

Стандартне УЗД. Воно зазвичай поєднане з біохімічним аналізом крові. Воно проводитися не раніше 10 тижнів вагітності. В першу чергу у плода виявляють товщину комірцевої зони, яка не повинна перевищувати 3 мм, а також візуалізацію носової кістки. У малюка з синдромом Дауна коміркова зона товщі норми, а носові кістки не розвинені. Також на збільшення товщини впливають такі фактори:

• порок серця
• застій крові в шийних венах
• порушення лимфодренажа
• анемія
• внутрішньоутробні інфекції

Допплерометрия - ещось незвичайне УЗД дослідження, яке оцінює кровотік плода. Різниця між посланим і відображаються сигналом вказує на норму або патологію ланцюжка "плід-плацента-мати".

1. дозволяє побачити кольорове зображення малюка, розгледіти кінцівки, відсутність зрощених пальчиків, недорозвинених стоп та ін. Точність діагностики комірного простору збільшується на 30%. Лікар може точно сказати, чи є патології розвитку нервової трубки.
2. за принципом роботи не відрізняється від більш простих варіантів, але має масу переваг. Лікар бачить тривимірне зображення серця, вид плода з різних ракурсів. Саме 4D діагностика остаточно розставляє всі крапки над "i", чи є хромосомні аномалії або їх немає. З 100% точністю можна стверджувати, чи є пороки розвитку нервової системи, скелетна дисплазія, заяча губа або вовча паща.

Як виглядає УЗД загальних патологій плода: фото і розшифровка результатів УЗД

Генетичні патології бувають як специфічні (синдром Дауна, пухлина Вільмса), так і загальні, коли внутрішній орган розвивається неправильно. Для виявлення загальних аномалій існує анатомічне дослідження плоду. Воно проводиться на 2 семестрі починаючи з 20 тижня вагітності. У цей період можна побачити личко малюка і визначити його стать.

При анатомічному УЗД всі органи плоду виводяться на екран в розрізі, і на знімку кістки матимуть білий колір, а м'які тканини різні відтінки сірого. Фахівцю добре видно будову головного мозку, він також в змозі побачити аномалії в розвитку. Стає помітною розщеплення верхнього піднебіння, іменована заячою губою.

Поздовжня і поперечна проекція хребта підтверджує або спростовує правильне розташування кісток, можна переконатися в цілісності черевної стінки. Відсутність патологій серця підтверджують однакові розміри передсердь і шлуночків. Про нормальній роботі шлунка каже його наповненість навколоплідними водами. Нирки повинні розташовуватися на своєму місці, а сеча з них вільно надходити в сечовий міхур. Лікар чітко бачить кінцівки плоду, крім пальчиків ніг.

Генетичні патології плода: як вони виглядають на УЗД і прогноз патології

патологія	Як і коли виявляють	У чому суть патології	Характерні риси	Психічний і інтелектуальний розвиток
синдром Дауна	Проводиться біопсія хоріона, збільшене комірний простір у плода, недорозвиненість кісток носа, збільшений сечовий міхур, тахікардія у плода	Хромосоми 21-ої пари замість покладених 2 представлені 3 в ланцюжку	Розкосий монголоїдної розріз очей незалежно від раси дитини, нерозвинена перенісся, неглибоко посаджені очі, напівкругла плоске вухо, укорочений череп, плоский потилицю,укорочений ніс	Затримка інтелектуального розвитку, маленький словниковий запас, відсутня абстрактне мислення, немає концентрації уваги, гіперактивність
ПРОГНОЗ	Доживають до 60 років, в рідкісний випадкахза умови постійних занять з дитиною можлива його соціалізація.Така дитина потребує постійногонагляді
синдром Патау	Маленька голова на 12 тижні на УЗД, несиметричні півкулі, зайві пальці	У 13-й хромосомі присутній трисомия	Діти народжуються з мікроцефалією (нерозвиненість головного мозку), низький лоб, скошені очні щілини, щілини губи та піднебіння, помутніння рогівки, вади серця, збільшені нирки, аномальні статеві органи	Глибока розумова відсталість, відсутність мислення й мови
ПРОГНОЗ	95% дітей з синдромом Патау вмираєдо року, інші рідко доживають до3-5 років
синдром Едвардса	Біопсія хоріону, внутрішньоутробне взяття крові з пуповини, на УЗД видно мікроцефалія	У 18-й хромосом є трисомія	Народжуються в основному дівчатка (3/4), а плід чоловічої статі гине ще в утробі. Низький скошений лоб, маленький рот, недорозвиненість очного яблука, ущелини верхньої губи та піднебіння, вузький слуховий прохід, вроджені вивихи, клишоногість, важкі аномалії серця і шлунково-кишкового тракту, недорозвиненість мозку	Діти страждають олігофренією (органічним ураженням головного мозку), розумовою відсталістю, імбецильністю (середньої розумовою відсталістю), ідіотією (відсутністю мови і розумової діяльності)
ПРОГНОЗ	Протягом першого року життя вмирає90% хворих дітей, до 10 років - менше 1%
Синдром Шерешевського-Тернера	Рентген кісткових структур плода, МРТ міокарда	Аномалія, яка трапляється в Х-хромосомі	Зустрічається частіше у дівчаток. Укорочена шия зі складками, набряклі кисті і ступні, туговухість. Отвисшая нижня губа, низька лінія росту волосся, недорозвинена нижня щелепа. Зростання в дорослому віці не перевищує 145 см. Дисплазія суглобів. Аномальне розвиток зубів. Статевий інфантилізм (немає фолікул в яєчниках), недорозвиненість молочних залоз	Страждає мова, увагу. Інтелектуальні здібності не порушені
ПРОГНОЗ	Лікування проводиться анаболічними стероїдами, дівчатам з 14 років призначаютьжіночі гормональні препарати. Вдеяких випадках вдається перемогти недугу, і жінка може завагітнітиметодом ЕКЗ. більшість хворихзалишаються безплідними
Полисомой по Х-хромосомі	Скринінг на 12 тижні вагітності, біопсія хоріона, аналіз амніотичної рідини. насторожує збільшення комірцевої зони	Замість двох Х-хромосом зустрічається три і більше	Зустрічається у дівчаток і рідко у хлопчиків. Характерний статевий інфантилізм (не розвиваються вторинні статеві ознаки), високий зріст, викривлення хребта, гіперпігментація шкіри	Антисоціальна поведінка, агресія, розумова відсталість у чоловіків.
ПРОГНОЗ	При постійних заняттях з педагогамиі залученні в трудову діяльністьможлива соціалізація дитини
Полисомой по Y-хромосомі		Замість ХY-хромосом є зайва Y-хромосома	Зустрічається у хлопчиків. Виростають високого зросту від 186 см, важка масивна нижня щелепа, опуклі надбрівні дуги, вузькі плечі, широкий таз, сутулість, жир на животі	Розумова відсталість, агресія, емоційна нестійкість
ПРОГНОЗ	З дитиною потрібно займатися, направлятийого на мирну діяльність, залучитидо спорту
Синдром Карнель де Ланге	При аналізі крові вагітної жінки в сироватці не виявлено протеїну-А плазми (РАРР-А), якого зазвичай багато	мутаціями в гені NIPBL або SMC1A	Тонкі зрощені брови, укорочений череп, високе небо, аномально зуби, що прорізаються, недорозвинені кінцівки, мармурова шкіра, вроджені вади внутрішніх органів, відставання в рості	Глибока розумова відсталість,
ПРОГНОЗ	Середня тривалість життя 12-13 років
Синдром Сміта-Лемлі-Опітц	УЗД показує аномалії черепа у плода, що не проглядаються реберні кістки	мутація в гені DHCR7, що відповідає за вироблення холестерину	Вузький лоб, опущені повіки, косоокість, деформація черепа, короткий ніс, низько розташовані вуха, недорозвинені щелепи, аномалії статевих органів, зрощення пальців	Підвищена збудливість, агресія, зниження м'язового тонусу, порушення сну, відставання в розумовому розвитку, аутизм
ПРОГНОЗ	Терапія з використанням харчовогохолестерину
Синдром Прадера-Віллі	Відзначається низька рухливість плода, неправильне положення,	У 15-й хромосомі відсутня батьківська частина хромосоми	Ожиріння при низькому зростанні, погана координація, слабкий м'язовий тонус, косоокість, густа слина, погані зуби, безпліддя	Затримка психічного розвитку, мовне відставання, відсутність навичок спілкування, слабка дрібна моторика. Половина хворих має середній рівень інтелекту, вміють читати
ПРОГНОЗ	При постійних заняттях дитина може навчитися читати, рахувати, запам'ятовує людей. Слід вести боротьбу з переїданням
синдром Ангельмана	Починаючи з 12-го тижня спостерігається відставання розвитку плода в зростанні і масі	Відсутні або мутує ген UBE3A в 15-й хромосомі	Частий необґрунтований сміх, невеликий тремор, багато непотрібних рухів, широкий рот, язик вивалюється назовні, ходьба на абсолютно прямих ногах	"Синдром щасливою маріонетки": дитина часто і безпричинно сміється. Затримка психічного розвитку, гіперактивність, порушення координації руху, хаотичне махання руками
ПРОГНОЗ	проводиться протиепілептична терапія, гипотонус м'язів знижується масажем, в кращому випадку дитинанавчиться невербальних навичок спілкування і самообслуговування
Синдром Лангера-Гідеона	На 4D УЗД помітна щелепно-лицьова аномалія	тріхорінофаланговий синдром, що полягає в порушенні 8-ї хромосоми	Довгий ніс грушоподібної форми, недорозвиненість нижньої щелепи, дуже відстовбурчені вуха, нерівномірність кінцівок, викривлення хребта	Затримка психічного розвитку, розумова відсталість різного ступеня, відсутність мовлення
ПРОГНОЗ	Погано піддається корекції, невисокатривалість життя
Синдром Міллера-Діккера	На УЗД помітно аномальне будова черепа, лицьові диспропорції	Патологія в 17-й хромосомі, що викликає розгладження мозкових звивин. Викликається інтоксикацією плода альдегидами при зловживанні матір'ю алкоголю	Дизморфії (алкогольний синдром), пороки серця, нирок, судоми	Ліссенцефалія (гладкість звивин великих півкуль), недорозвиненість головного мозку, розумова відсталість
ПРОГНОЗ	Виживання до 2 років. Діти можуть навчитися тільки посміхатися і дивитися в очі
аномалія Діджорджіо	У деяких випадках на УЗД виявляються різні пороки органів у малюка, особливо серця (тетрада Фалло)	Захворювання імунної системи, порушення ділянки 22-ї хромосоми	Гіпоплазія тимуса (недорозвиненість органа, відповідального за вироблення імунних клітин), деформація особи і черепа, порок серця. відсутні паращитовидні залози, що відповідають за обмін кальцію і фосфору	Атрофія кори головного мозку і мозочка, затримка розумового розвитку, складності з моторикою і мовою
ПРОГНОЗ	Лікування імуностимуляторами, пересадка тимус, кальціевосполняемая терапія. Діти рідко доживають до 10 років, вмирають від наслідків імунодефіциту
синдром Вільямса	На УЗД видно диспропорції в розвитку скелета, еластичність суглобів	Генетичне захворювання, викликане відсутністю ланки в 7-й хромосомі	Порушений синтез білка еластину, у дітей типово "особа Ельфа": припухлі повіки, низько розташовані очі, гостре підборіддя, короткий ніс, широкий лоб	Підвищена чутливість до звуку, імпульсивність, нав'язлива товариськість, емоційна нестійкість, тривожність, експресивна мова
ПРОГНОЗ	Мова йде розвинена, навіть краще, ніжу здорових однолітків. вираженімузичні здібності (абсолютнийслух, музична пам'ять). складнощі з вирішенням математичних задач
Синдром Беквита-Відеманн	На УЗД помітні аномально непропорційні кінцівки, перевищення маси тіла, патологія нирок	Генетичне захворювання, викликане відсутністю ланки в 11-й хромосомі	Бурхливе зростання в ранньому віці, аномально великі внутрішні органи, схильність до ракових пухлин. У дитини пупкова грижа, аномально великий язик, мікроцефалія (недорозвиненість мозку).	Емоційне і психічне розвиток в деяких випадках не відстає від норми. Іноді зустрічається виражена розумова відсталість
ПРОГНОЗ	Тривалість життя як у звичайнихлюдей, але існує схильність до ракових пухлин
Синдром Трічера Коллінза	На УЗД видно яскраво виражена асиметрія рис обличчя	Генетична мутація в 5-й хромосомі, що викликає порушення кісткових структур	У дитини практично немає особи, яскраво виражене фізичне каліцтво	Абсолютно нормальне психо-емоційний розвиток
ПРОГНОЗ	Проводяться оперативні втручанняз метою усунення вад

Причини патологій плода: що впливає на народження дітей з генетичними відхиленнями

До чинником, що сприяє народженню дітей з генетичними аномаліями, відносяться:

1. генетична схильність. Гени - це інформація, що закладається від обох батьків. Визначаються такі показники, як зріст, колір очей і волосся. Точно також закладаються і різні відхилення, якщо у обох або у одного з батьків є пошкоджений ген. Ось чому забороняється вступати в шлюб близьким родичам. Адже тоді зростає ймовірність виношування плоду з генетичною патологією. З партнером, що має протилежний генетичний набір, більше шансів народити здорового малюка.
2. вік батьків. До групи ризику відносяться мами старше 35 років і тата старше 40 років. З віком знижується імунітет, виникають хронічні захворювання, і імунна система жінки просто "не помітить" генетично пошкодженого сперматозоїда. Відбудеться зачаття, і, якщо у молодої жінки організм сам відкине неповноцінний плід, у віковій мами вагітність буде проходити більш спокійно.
3. Шкідливі звички мами. Практично 90% патологічних вагітностей проходить при маловодді. У кращий жінки плід страждає від гіпоксії, продукти розпаду альдегідів (спиртів) на початкових термінах вагітності призводять до мутацій і відхилень. У алкоголіків в 46% випадків діти народжуються з генетичними патологіями. Спирти також "ламають" генетичні ланцюжки і у батьків, які люблять випити.
4. інфекції. Особливо небезпечні такі захворювання, як грип, краснуха, вітряна віспа. Найбільш вразливим плід є до 18-го тижня, поки не сформується навколоплідний міхур. У деяких випадках жінці пропонують зробити .
5. прийом медикаментів. Навіть звичайний ромашковий чай для вагітної жінки є токсичним. Будь прийом ліків повинен супроводжуватися консультацією лікаря.
6. емоційні потрясіння. Вони викликають загибель нервових клітин, що незмінно позначається на розвитку плоду.
7. Погана екологія і зміна клімату. Завагітнівши під час відпочинку на Таїланді, є ймовірність разом з вагітністю привезти небезпечну інфекцію, яка в рідних краях почне повільно розвиватися, позначаючись на здоров'я малюка.

Як запобігти вади плоду і де зробити УЗД плоду в СПБ

Запобігти більшість проблем з виношуванням і патологіями плоду, можна заздалегідь плануючи вагітність. обидва партнери здають аналізи, чітко показують імовірність генетичних відхилень. Також проводиться спектр тестів на інфекції, які викликають каліцтва у малюка ( ) Та інші дослідження.

Запрошуємо пройти УЗД на патології плода в Санкт-Петербурзі в. У нас встановлений новітній УЗД апарат з доплером. Обстеження проводиться в 3-Д і 4-Д ФОМАТ. На руки видається диск із записом.

Вроджені вади розвитку плода (ВВР) - одне з найнебезпечніших ускладнень вагітності, яке виходить на перше місце серед причин, що призводять до дитячої інвалідності та смертності. Поява на світ дитини з вродженими дефектами розвитку завжди приголомшує сім'ю, ця тема - одна з найважчих.

Статистика лякає, на тлі знижується дитячої смертності зростання кількості вроджених вад розвитку спостерігається в більшості країн світу. Якщо в країнах Європи частота ВВР становить 3-4 випадки на 1000 пологів, то в Росії вона досягає 5-6 випадків на 1000.

До вроджених вад розвитку відносяться вади розвитку нервової системи - аненцефалія (відсутність головного мозку), спина біфідо (відкрита грижа спинного мозку), вади серцево-судинної системи (вади серця і т.п.), пороки кінцівок - атрезії (відсутність), щелепно -Лицьова деформації - заяча губа, вовча паща і багато іншого.

Причини виникнення ВВР плода

Причини, що викликають формування вроджених вад розвитку різні. Ця патологія може бути спадковою, якщо у майбутніх батьків є відхилення в хромосомному наборі. В інших випадках джерелом проблеми є різні шкідливі фактори: інфекції, часте вживання алкоголю, наркотики.

Одна з причин - нестача вітамінів в харчуванні вагітної жінки, зокрема - фолієвої кислоти. Рекомендована норма мікронутрієнтів для вагітної жінки в півтора рази більше, ніж для жінок дітородного віку. І це не випадково - від цього залежить здоров'я дитини і коли він знаходиться в утробі матері, і вже після його народження.

Педіатри вважають, що, крім ВВР, такі захворювання новонароджених, як залізодефіцитна анемія, рахіт або відставання в розвитку, нерідко пов'язані з тим, що майбутньої матері не вистачало вітамінів і мінералів під час вагітності.

Інші порушення можуть дати знати про себе набагато пізніше - вже в дитячому садку і школі: це захворювання шлунково-кишкового тракту і хвороби обміну речовин, в першу чергу, а також, цукровий діабет і ожиріння.

Важливо пам'ятати, що спосіб життя майбутньої мами, її харчування, шкідливі звички створюють основу здоров'я її майбутнього малюка. А нестача вітамінів може послужити причиною порушень фізичного і розумового розвитку дитини. Це в значній мірі збільшує ризик народження дітей з різними відхиленнями у розвитку і малою масою тіла.

Ключовий фактор: фолієва кислота

Чільна роль у профілактиці попередження виникнення вроджених вад розвитку у плода є фолієва кислота. Вона необхідна для ділення клітин, росту і розвитку всіх органів і тканин, нормального розвитку зародка, процесів кровотворення. Фолієва кислота запобігає ймовірність виникнення передчасних пологів і прориву навколоплідної оболонки.

Цей вітамін забезпечує необхідну швидкість росту і розвитку майбутньої дитини, особливо на ранніх термінах вагітності. Дефіцит фолієвої кислоти при вагітності суттєво підвищує ризик розвитку у плода вроджених вад, зокрема дефектів нервової трубки, гідроцефалії і аненцефалії. Для запобігання порушень розвитку нервової трубки у ембріона жінка повинна щодня приймати не менше 800 мкг (0,8 мг) фолієвої кислоти як до, так і протягом всієї вагітності.

Сьогодні медики впевнені в необхідності масштабних просвітницьких заходів, що пропагують плановану вагітність і профілактичні заходи, здатні значно зменшити ризик народження дитини з ВВР - зокрема, прийом препаратів, що містять фолієву кислоту.

Ряд країн, такі як Аргентина і Туреччина, вже реалізують державні програми щодо запобігання вроджених вад розвитку. Вони складаються з освітньої частини, роз'яснює медичним фахівцям і самим жінкам шляхи профілактики вад розвитку плоду і стимулюючої частини - компенсації 70-80% вартості полівітамінних препаратів, що містять фолієву кислоту.

Вітаміни - для життя

Існує думка, що добре збалансований щоденний раціон вагітної жінки містить достатню кількість вітамінів, мікроелементів і в цьому випадку не потрібно додаткового призначення мультивітамінний комплексів. Однак, за європейськими даними, вітамінна недостатність у вагітних становить 20-30% навіть при самому збалансованому і різноманітному раціоні харчування.

Сучасні дослідження, регулярно проводяться в останні роки РАМН, показали, що раціон сучасної жінки, складений з натуральних продуктів, цілком адекватний нашим енерговитратам і навіть надлишковий по калорійності, виявляється не в змозі забезпечити організм необхідною кількістю вітамінів при вагітності і годуванні.

Більш детальну інформацію ви можете знайти на сайті elevite.ru

* A.E.Czeizel Застосування полівітамінів, що містять фолієву кислоту, в період зачаття. Europ. J. Obstetr. Gynecol. Reproductive Biology, 1998, 151-161.