Професійні публікації лікарів 

Комплексна оцінка стану здоров'я. Особливості онтогенезу. Валерій Анатолійович Доскін. Розвиток і виховання дітей в будинках дитини Індекс генеалогічної навантаженість

Основою профілактичної роботи лікаря-педіатра є комплексна оцінка стану здоров'я дитини з використанням шести основних критеріїв. В умовах дитячих поліклінік для організації диспансерного спостереження і проведення індивідуальних оздоровчих заходів використовують комплексну оцінку стану здоров'я дітей з визначенням наступних критеріїв:

Перший критерій, що обумовлює здоров'я - особливості онтогенезу розвитку малюка від моменту зачаття до теперішнього часу, в нього входять генеалогічний, біологічний, соціальний анамнез.

Другий критерій, який визначає здоров'я - рівень фізичного розвитку і ступінь його гармонійності.

Третій критерій - рівень нервово-психічного розвитку.

Четвертий критерій - рівень резистентності організму.

П'ятий критерій - рівень функціонального стану.

Шостий критерій - наявність або відсутність хронічних захворювань або вроджених вад розвитку.

Дослідивши та оцінивши всі перераховані критерії, педіатр дає висновок про належність дитини до тієї чи іншої групи здоров'я (I, II, III, IV, V).

Особливості онтогенезу (перший критерій здоров'я).

Він оцінюється на підставі отриманих даних генеалогічного (сімейного), біологічного і соціального анамнезу (тобто історій життя сім'ї). Оцінка генеалогічного анамнезу (ГА) проводиться шляхом складання родоводу сім'ї дитини, враховуючи відомості про трьох (краще чотирьох) поколіннях, включаючи пробанда. Родовід повинна містити інформацію про родинні стосунки в сім'ї (чи не є батьки родичами), національності, зокрема кровних родичів в кожному поколінні, їх вік, стан здоров'я, причини смерті.

Аналіз генеалогічного древа проводиться для виявлення генних і хромосомних спадкових захворювань (хвороба Дауна, ФКУ, муковісцидоз, целіакія, лактазная недостатність і ін.), Кількісної та якісної оцінки навантаженість анамнезу з виявленням схильності до тих чи інших захворювань.

Для кількісної оцінки навантаженість ГА використовують індекс навантаженість (ІС), який визначається відношенням загальної кількості хронічних захворювань або ВПР у кровних родичів пробанда про яких є відомості (А) до загального числа всіх родичів (Б), виключаючи малюка (ІС \u003d А / Б).

Генеалогічний анамнез вважається:

- «благополучним» при числовому вираженні ІВ до 0,3,

- «умовно благополучним» при ІС від 0,3 до 0,6

- «неблагополучним» при ІС 0,7 і більше.

При якісній оцінці навантаженість ГА відзначають односпрямованість, якщо в поколіннях родоводу виявлені хронічні захворювання одних і тих же органів і систем і мультифакторна обтяженість, якщо в поколіннях родоводу виявлені хронічні захворювання різних органів і систем.

Несприятливі фактори, що впливають на плід під час вагітності, можуть надавати свій вплив на дитину і після народження. Крім явних вроджених вад розвитку, у дитини можуть відзначатися функціональні зміни з боку нервової системи, шлунково-кишкового тракту та інших систем, порушення адаптації, важкий перебіг захворювання. Оцінка цих факторів забезпечує більш об'єктивну характеристику рівня здоров'я новонародженого, дитини грудного віку, а також дозволяє прогнозувати здоров'я в ранньому дитинстві.

Збір і оцінка біологічного анамнезу

Біологічний анамнез (БА) включає відомості про розвиток дитини в різні періоди життя: вагітність, пологи, ранній неонатальний (перші 7 діб), пізній неонатальний (до кінця першого місяця) і подальше дитинство. У період вагітності з'ясовують відомості окремо про протягом першої і другої половини вагітності: токсикози першої та другої половини вагітності, загроза викидня, екстрагенітальні захворювання у матері, професійні шкідливості у батьків, негативна резус-приналежність матері з наростанням титру антитіл, хірургічні втручання, вірусні захворювання у час вагітності, відвідування жінкою школи матерів з психопрофілактики пологів.

У пологах і перші 7 днів з'ясовують - характер перебігу пологів (тривалий безводний період, стрімкі пологи, затяжні і ін.), Посібник під час пологів, оперативне розродження (кесарів розтин і ін.), Оцінку за шкалою Апгар, крик дитини, діагноз при народженні і виписці з пологового будинку, термін прикладання до грудей і характер лактації у матері, термін вакцинації БЦЖ, гепатиту В, час відпадання пуповини, стан дитини і матері при виписці з пологового будинку.

Протягом першого місяця продовжують впливати на дитину перенесені родова травма, асфіксія, недоношеність, гемолітична хвороба новонародженого, гострі інфекційні та неінфекційні захворювання, раннє переведення на штучне вигодовування, прикордонні стани і їх тривалість.

У період дитинства мають значення повторні гострі інфекційні захворювання, рахіт, анемія, розлади трофіки тканин у вигляді дистрофії (гіпотрофія, паратрофія), діатези.

Відомості про БА дільничний педіатр отримує з виписок пологового будинку, дородових патронаж, бесід з батьками. БА збирається при будь-якому першому огляді дитини педіатром або іншим фахівцем, частіше це відбувається при дородових патронаж або при первинному патронажі до новонародженого, і тоді він включає всі відомості.

Оцінка біологічного анамнезу. БА розцінюється як благополучний, якщо немає факторів ризику ні в одному з періодів раннього онтогенезу. БА розцінюється як умовно-благополучний, якщо виявлені фактори ризику в одному з періодів онтогенезу. БА - неблагополучний, якщо є фактори ризику в двох і більш періодах онтогенезу.

Другий критерій здоров'я - оцінка фізичного розвитку.

До показників фізичного розвитку (ФР), які зазвичай розглядаються лікарями з метою контролю за динамікою процесу зростання і розвитку відносяться: маса тіла, довжина тіла, окружність голови, окружність грудної клітини. Поряд з цими можуть розглядатися й інші показники (шкірно-жирові складки, окружності стегна, гомілки, плеча і ін.).

Для оцінки показників ФР використовуються нормативні центильні таблиці і шкали (краще регіональні). Спочатку оцінюють кожен з показників ФР, а потім аналізують їх співвідношення. Центильного шкала представлена \u200b\u200bшістьма (або сім'ю) колонками цифр, що відображають значення ознаки. Простір між цифрами ( «коридори») відображає діапазон величин ознаки. Коридорів всього 7 (або 8).

Кожен вимірювальний ознака (довжина, маса, окружність голови, грудної клітки) може бути поміщений в свою область або «коридор» центильного шкали. Результати вимірювання в області до 3 центіля вказують на «дуже низький» показник; від 3 до 10 - на «низький», від 10 до 25 центіля - на «знижений» показник. Значення показників в зоні від 25 до 75 центіля приймається за «середні» або «умовно нормальні величини». Область від 75 до 90 центіля вказує на «підвищений» показник, від 90 до 97 - на «високий» і від 97 центіля - на «дуже високий» показник.

Найбільшими відхиленнями в ФР слід вважати варіанти оцінок: низький зріст в поєднанні з низькою масою тіла (область до 3 центіля) і висока маса тіла (область вище 97 центіля) при будь-якій довжині тіла.

Імовірність патологічної природи цих відхилень досить висока, тому діти із зазначеними показниками вимагають обов'язкового обстеження і консультування фахівцями,докладніше про здоров'я дітей на Deti-I-My.Ru. В умовах тривалого впливу несприятливих факторів у дитини може виникнути рівномірне відставання в рості і масі тіла при кілька зниженою вгодованості і тургоре тканин. Такий стан у дітей першого року життя носить назву Гіпостатура; для дітей старше року е цих випадках вживається термін субнанізм.

У першому півріччі відставання може бути у дітей з пренатальної гипотрофией, у другому - при наявності вроджених вад, енцефалопатії. Цей стан слід відрізняти від конституціональної низькорослості, де відсутні порушення трофіки, відставання в НПР, порушення толерантності до їжі.

Здорових дітей можна віднести до одного з чотирьох соматотипов, які визначаються тільки у дітей з гармонійним розвитком. Віднесення дитини до одного з соматотипов проводиться згідно з сумою номерів областей або «коридорів» центильного шкали, отриманих для маси, довжини тіла і окружності грудної клітини.

При сумі балів (номерів) від 3 до 10 - дитина відноситься до мікросоматіческому типу (ФР нижче середнього),

При сумі від 11 до 14 балів - мезомікросоматіческому,

Від 14 до 17 - мезомакросоматіческому (ФР середнє),

При сумі від 18 до 24 балів - макросоматіческому (ФР вище середнього).

Визначення гармонійності розвитку проводиться на підставі тих же результатів центільних оцінок. У разі якщо різниця номерів областей ( «коридорів») між будь-якими двома з трьох показників не перевищує 1, можна говорити про гармонійний розвиток, якщо ця різниця перевищує 2 - розвиток дитини слід вважати дисгармонійний, а якщо перевищує 3 і більше - різко дисгармонійний.

Якщо показники окружності голови потрапляють в 1, 2, 7, 8 «коридори», слід виключати захворювання, що супроводжуються мікроцефалією, краніостеноз, гідроцефалією.

Всі діти після 10 років поряд з антропометричні оцінкою повинні мати і оцінку розвитку статевих ознак.

Третій критерій здоров'я - оцінка рівня нервово-психічного розвитку (НПР).

Контроль за НПР проводиться при кожному диспансерному огляді здорової дитини лікарем візуально, шляхом опитування матері і виявлення рівня розвитку дитини за допомогою певної методики.

При оцінці НПР дітей у віці до 3-х років керуються показниками нормального рівня за основними лініями розвитку, відбитими в таблицях. Підсумками оцінки є визначення групи НПР.

За відповідності НПР дитини віком або перевищенні його виставляється I група НПР.

При відставанні дитини хоча б по одному показнику на один епікрізний термін - II група НПР - При відставанні дитини хоча б по одному показнику на два епікрізних терміну виставляється - III група НПР

При відставанні дитини хоча б по одному показнику на три епікрізних терміну - IV група НПР. Епікрізних терміном для дитини першого року життя вважається I місяць, для дитини другого року - квартал і для третього - півріччя.

Четвертий критерій здоров'я - рівень резистентності організму.

Резистентність - сукупність генетично закладених у малюка неспецифічних захисних механізмів, що обумовлюють несприйнятливість до інфекцій. Ступінь резистентності визначається по кратності гострих захворювань, перенесених дитиною протягом року. У тому випадку, якщо спостереження було менш тривалим, оцінка резистентності проводиться за індексом частоти гострих захворювань (ІОЗ), який визначається відношенням кількості перенесених дитиною гострих захворювань до числа місяців спостережень.

Оцінка резистентності:

Гарна, кратність гострих захворювань не більше 3 разів на рік (ІОЗ 0-0,32);

Знижена, кратність ГРЗ 4-5 разів на рік (ІОЗ 0,33-0,49);

Низька, кратність ГРЗ 6-7 разів на рік (ІОЗ 0,5-0,6);

Дуже низька, кратність ГРЗ 8 і більше разів на рік (ІОЗ 0,67 і вище).

Дитина вважається часто хворіють, якщо він переносить протягом року 4 і більше гострих захворювань або має індекс частоти ГРЗ \u003d 0,33 і вище. Синдром частої захворюваності (СЧЗ) може бути транзиторним і «справжнім». Для останнього характерна виражена обтяженість генеалогічного і біологічного анамнезу, певна якісна її спрямованість. Крім того спостерігається висока частота ГРЗ, важче і тривалий перебіг гострих захворювань, що зберігаються протягом 2-3-х і більше років. Критерії ЧБД це до 1 року - 4 випадки інфекцій, до 3 років - 6 випадків, 4-5 років - 5случаев, старше - 4 і більше ОРЗ в рік, а також наявність супутніх функціональних відхилень з боку різних органів і систем, швидке формування хронічних захворювань, в тому числі і вогнищ інфекції, змінений рівень функціонального стану організму.

Рівень функціонального стану оцінюється за даними клінічного огляду, лабораторних та інструментальних досліджень (ЧСС, дихання, рівень артеріального тиску, гемоглобіну крові і ін.), На підставі аналізу поведінки, а також адаптаційних можливостей дитини. Швидка і легка адаптація до нових умов соціального середовища свідчить про нормальному функціональному стані, важка, тривала - про змінений.

П'ятий критерій - показники поведінки.

Важливим індикатором ранніх відхилень у здоров'ї і розвитку, які ще не отримали манифестного вираження, є поведінка дитини. Поведінка дитини відображає також і рівень збудливості кори головного мозку, розвиток психіки, форми його соціалізації (здатність контактувати з однолітками, дорослими, сприймати навчання та ін.).

1. Емоційний стан (для дітей I року життя) позитивне, негативне, нестійке, малоемоціональний.

2. Настрій (для дітей 2-6 років);

Бадьорий, життєрадісний, він охоче контактує з оточуючими, з інтересом, активно грає, доброзичливий, часто (адекватно) посміхається, сміється, немає страхів;

Спокійне - позитивно ставиться до оточуючих, менш емоційний, спокійний, активний;

Дратівливе, порушену - плаксивість, неадекватно ставиться до оточуючих, може вступати в конфлікти, можуть бути афективні спалахи збудження, озлобленість, крик, різке почервоніння або збліднення в гострі емоційні моменти;

Пригнічений - млявий, пасивний, неконтакт, замкнутий, може довго плакати;

Нестійкий - може бути веселим, сміх швидко змінюється плачем, вступає в конфлікти.

3. Засипання - спокійне, швидке, тривале, неспокійне з впливами (заколисування).

4. Сон (денний або / і нічний) - глибокий (неглибокий), спокійний, (неспокійний), переривчастий, тривалий, укорочений, надмірно тривалий, з впливами.

5. Апетит і харчова поведінка - хороший, нестійкий, знижений, виборчий, підвищений, відмова від їжі, мало їсть, їсть жадібно, залишає їжу.

6. Характер неспання - активний, малоактивний, пасивний.

7. Негативні звички (автоматизми, стереотипи) - немає негативних звичок, смокче пустушку, палець, мова, губу, одяг, розгойдується, висмикує (крутить) волосся, часто моргає, онанірует,

8. Взаємовідносини з дітьми і дорослими - контактний, грубий, агресивний (кусається, дряпається, б'ється), ласкавий, нав'язливий, допитливий, ініціативний, діяльний, легко навчається, нелюбознателен, загальмований, рухливий, урівноважений, повільний, легко втомлюємо, боязкий і ін .

Оцінка поведінки і групи ризику:

Без відхилень;

Незначні відхилення (група уваги) ~ відхилення по одному показнику;

Помірні відхилення (група ризику) - відхилення в поведінці за двома - трьома показниками;

Виражені відхилення (група надвисокого ризику) - відхилення за чотирма - п'ятьма показниками;

Значні відхилення (диспансерная група) - відхилення в поведінці по шести і більше показниками.

Шостий критерій здоров'я - наявність вроджених вад розвитку і хронічних захворювань.

Пороки розвитку частіше діагностуються при народженні дитини або в перші роки його життя. Хронічні захворювання можуть виникнути відразу або формуватися після перенесених гострих патологічних станів. Такі діти перебувають на диспансерному обліку у лікаря-педіатра і фахівців, в залежності від характеру захворювання.

Виставляємо групу здоров'я.

Дослідивши та оцінивши всі критерії здоров'я, педіатр дає висновок про належність дитини до відповідної групи здоров'я: I, II А, II Б, III, IV, V.

Перша група - здорові діти, які не мають відхилень за всіма ознаками здоров'я, що не хворіють за період спостереження або мають незначні одиничні відхилення, що не впливають на стан здоров'я, які не потребують корекції,

друга група

II А група - також здорові діти, але з несприятливим генеалогічним анамнезом;

II Б група - з ризиком виникнення хронічної патології, схильні до підвищеної захворюваності, з наявністю функціональних відхилень, обумовлених морфологічної незрілістю органів і систем, з обтяженим акушерським анамнезом, часто хворіють або перенесли одне важке захворювання з неблагополучним перебігом реабілітаційного періоду і ін.

Третя, четверта та п'ята групи - хворі діти з хронічною патологією, вадами розвитку в стані компенсації (III), субкомпенсації (IV) і декомпенсації (V).

Всі діти з III, IV і V групою здоров'я беруться на «Д» облік за формою № 030 / у.

У дітей 11-V груп не обов'язково повинні бути відхилення за всіма критеріями здоров'я - досить мати відхилення по одному або декільком критеріям. Група здоров'я визначається по найважчому відхилення або діагнозу. У процесі спостереження за дитиною група здоров'я у нього може змінюватися в залежності від динаміки стану здоров'я.

Часто хворіють діти, а також діти, які перенесли гостру пневмонію, вірусний гепатит, хоча і відносяться до II групи здоров'я, в період реконвалесценції беруться на диспансерний облік за формою № 030 / у.

Діагноз клінічний (пробанда).

П. І. Б. пробанда. Дата народження і місце народження.

Національність.

Чи є батьки родичами, може бути далекими?

Відомості про сібси пробанда (рідні брати і сестри); вік (розташовувати з урахуванням послідовності вагітностей у матері і їх результатів); стан здоров'я.

Відомості про матір: дата народження, місце народження, національність, професія, якими захворюваннями страждає або страждала, якщо померла, то в якому віці, і з якої причини? Чи були інші шлюби? Відомості про дітей іншого шлюбу.

Відомості про сібси матері, батьків і потомство (збір за тим же планом).

Відомості про батька і його родичів в послідовності: сібси, батьки, сібси батьків і їх потомство.

Якщо можливо, збираються відомості про прабабусь і прадід. Покоління позначаються римськими цифрами, починаючи з верхнього. У кожному поколінні зліва направо арабськими цифрами нумеруються всі члени покоління.

A, B, C - покоління родичів, темним кольором відзначені особи, які мають захворювання,? - немає відомостей про стан здоров'я, квадрат - чоловік, коло - жінка.

При складанні схеми родоводу необхідно дотримуватися наступних правил:

Відстань між поколіннями має бути однаковим;

Кожен член родоводу повинен розташовуватися в своєму поколінні;

Лінії перетину повинні позначатися чітко.

При вживанні різних символів для позначення певних ознак до родоводу обов'язково додається опис позначень (легенда).

Після складання родоводу аналіз генеалогічного анамнезу проводиться в 3-х основних напрямках:

Виявлення моногенних і хромосомних захворювань.

Кількісна оцінка навантаженість генеалогічного анамнезу.

Якісна оцінка навантаженість з виявленням схильності до тих чи інших захворювань.

Для кількісної оцінки навантаженість генеалогічного анамнезу використовується індекс навантаженість генеалогічного анамнезу (ІГС) або генеалогічний індекс (Макарова 3.С.), який визначається за формулою:

При генеалогічному індексі:

від 0 до 0,2 - обтяженість низька, від 0,3 до 0,5 - помірна, від 0,6 до 0,8 - виражена, від 0,9 і вище - висока.

Діти з вираженою і високою отягощенностью відносяться до групи ризику по генеалогічному анамнезі.

У висновку слід зазначити, що профілактика спадкових хвороб буває первинна і вторинна.

Первинна - попереджає зачаття дитини зі спадковою патологією.

Вторинна - корекція прояви патологічних генотипів.

вторинна профілактикамає 5 підходів (позицій)

1. Управління експресією генів.

2. Виведення ембріонів і плодів зі спадковою патологією.

3. Генна інженерія на рівні зародкових клітин.

4. Планування сім'ї.

5. Охорона навколишнього середовища.

6.Форма КОНТРОЛЮ ТА САМОКОНТРОЛЮ

Тести та контрольні питання заключного рівня:

1.Дайте визначення медичної генетики:

2. Що забезпечують генетичний контроль гомеостазу:

1. нервова, ендокринна та імунна системи

2. Ферментні системи органів і тканин.

3. Ферментні, фосфоліпідні і інші системи клітини

4. все вищеперелічене

3. Обсяг генетичного вантажу за всю історію медицини склав:

Б) 8,5 - 10,0%.

4. Частка мультифакторіальних захворювань в структурі хронічної неінфекційної патології людини становить:

5.Сінонімом вродженому пороку розвитку є:

А) великі аномалії розвитку

Б) малі аномалії розвитку

6. Чи є термін «вроджені хвороби» синонімом терміна «спадкові хвороби»:

7. Вроджена вада розвитку - це:

А) стійке морфологічне порушення органу, що виходить за межі кордонів норми і пов'язане з порушенням функції

Б) стійке гістологічне порушення тканини або органу, що знаходиться у крайніх меж норми і не пов'язане зі зміною функції

8. При якому значенні генеалогічного індексу обтяженість генеалогічного анамнезу виражена:

А) від 0,3 до 0,5

Б) від 0,6 до 0,8,

В) від 0,9 і вище

9. На попередження зачаття дитини зі спадковою патологією спрямована профілактика:

А) первинна

ГЕНЕАЛОГІЧНИЙ АНАМНЕЗ

АНАМНЕЗ ЖИТТЯ

АНАМНЕЗ ЗАХВОРЮВАННЯ

При зборі анамнезу захворювання використовується не тільки розпитування хворого і / або його батьків, але і ретельно аналізується вся наявна медична документація, особливо у хворих з хронічними захворюваннями (амбулаторна карта, виписки зі стаціонару, аналізи, протоколи досліджень і т.д.).

З'ясовуються перші симптоми і можливі причини захворювання, результати об'єктивного і лабораторно-інструментального обстеження при першому зверненні за медичною допомогою. Напр., У хворих з раніше діагностованими гострим лейкозом або апластичну анемію обов'язковим є аналіз гемограми і Мієлограма, отриманих до початку терапії.

Вивчається проведене раніше лікування, дози і тривалість прийому лікарських препаратів. У хворого з гострим лейкозом вказується фаза і найменування протоколу (напр., Фаза I протоколу BFM-AML), у хворого на гемофілію описується профілактичне лікування препаратами VIII фактора.

Дуже важливим при зборі анамнезу захворювання є оцінка ефективності лікування, динаміка клінічних проявів захворювання і лабораторних показників. Напр., У хворого з гострим лейкозом вказується досягнення ремісії або розвиток рецидиву, у хворого з гемофілією - зміна частоти геморагічних проявів, у хворого з мікросфероцітозом - динаміка частоти гемолітичних кризів.

У висновку анамнезу захворювання вказується причина госпіталізації і її характер (планова, екстрена).

Анамнез життя збирається в хронологічному порядку.

Відомості про сім'ю хворої дитини.

П.І.Б. вік, освіта, професія, стан здоров'я, професійні шкідливості та шкідливі звички:

Стан здоров'я найближчих родичів

Генеалогічне дерево

Висновок по генеалогічному анамнезі

· Антенатальний період (фактори ризику)

Стан здоров'я матері під час вагітності. Токсикози в I і II половинах вагітності, їх прояви, кров'яний тиск, зміни в аналізах сечі. Захворювання вагітної, їх лікування. Умови життя, праці, харчування під час вагітності.

Число вагітностей (вказати рік для кожної) і чим закінчилася кожна вагітність. Характеристика справжніх пологів (нормальні, родостимуляция, кесарів розтин, щипці, ручне посібник та ін.), Тривалість I і II періодів, ускладнення під час пологів, час відходження навколоплідних вод, передлежання.

· Характеристика новонародженого.

Доношена чи ні (вказати термін вагітності до початку пологів). Оцінка за шкалою Апгар. Маса тіла, окружність голови, грудей, довжина тіла при народженні. Крик (слабкий, гучний). Асфіксія. На який день відпав пуповину залишок, зажила пупкова ранка. Чи не було висипки, попрілостей. Жовтяниця: терміни появи, вираженість, як довго трималася. Перше прикладання до грудей, активно чи смоктав.



· Вигодовування.

Час відібрання від грудей, дотримувався чи режим годування. Змішане або штучне вигодовування, причина його, з якого віку. Які замінники жіночого молока використовувалися? У якій кількості?

Прикорм: з якого віку? Чим? Вітаміни (соки): в якому віці, які, систематично чи ні?

Профілактика або лікування рахіту: вітаміни D 2, D 3 (з якого віку, дози, тривалість), риб'ячий жир, УФО.

Переклад на загальний стіл. Коли?

Характеристика харчування в даний момент. Апетит: чи завжди хороший (задовільний, знижений).

Стілець: чи завжди нормальний (стійкий, немає). Стілець в даний час.

· Показники розвитку дитини.

Маса тіла в період новонародженості. Коли подвоїв масу в порівнянні з масою при народженні? Маса тіла до 1 року і пізніше. Поява перших зубів. Скільки зубів було до 1 року? З якого місяця тримає голову, перевертається зі спини на живіт, сидить, ходить? З якого віку посміхається, лепече, фіксує очима яскраві предмети, вистачає іграшки, каже окремі слова, фрази?

У старшому віці - поведінка в сім'ї, в колективі, коли почав відвідувати школу, успішність в школі.

· Перенесені захворювання.

У всі періоди життя: новонародженості, до 1-го року і старше. Згадуються всі перенесені захворювання із зазначенням віку; коротка характеристика перенесених захворювань (тяжкість, тривалість перебігу, ускладнення). Ставилося діагноз ексудативно-катарального діатезу, рахіту.

Алергічні реакції на харчові продукти, лікарські препарати та інші засоби. Відзначалися чи висипу в зв'язку з прийомом антибіотиків, ліків, цитрусових, шоколаду і т.д.

Таблиця 5

Рівень малих аномалій розвитку
Примітка.Діти з вираженим і високим рівнем MAP при необхідності підлягають консультації у генетика.
Дослідження, проведені на кафедрі поліклінічної педіатрії РМАПО, показують, що рівень MAP має прогностичне значення для подальшого формування стану здоров'я дитини. У зв'язку з цим його визначення є необхідним при клінічному обстеженні дітей в інтернатному закладі.
стигми дізембріогенеза(малі аномалії розвитку)
Особливості форми черепа:
- брахицефалия (збільшення поперечного діаметра черепа);
- долихоцефалия (збільшення поздовжнього діаметра черепа);
- плагіцефалія (сплощений звід черепа);
- баштовий череп;
- асиметричний череп;
- «ягодіцеобразний» череп;
- виступає потилицю;
- інші особливості форми черепа.
Особливості будови очей і обличчя:
- микрофтальмия (малі розміри очного яблука);
- вузька очна щілина;
- епікант (вертикальна напівмісячна шкірна складка, що спускається з верхньої повіки у внутрішнього краю ока);
- птоз (опущення верхньої повіки);
- гипертелоризм (широко розставлені очі);
- гіпотелорізм (вузько розставлені очі);
- монголоїдної розріз очей (підняті зовнішні кути очних щілин);
- антімонголоідний розріз очей (опущені зовнішні кути очних щілин);
- гетерохромія (різний колір райдужки правого і лівого ока або неоднакова забарвлення ділянок райдужки одного ока);
- колобома райдужки (дефекти тканин райдужної оболонки);
- інші особливості будови очей;
- густі брови;
- перенісся запала;
- перенісся виступає;
- перенісся широка;
- прогнатизм (виступаюча вперед верхня щелепа);
- ретрогнатия (зрушення верхньої щелепи вкінці);
- микрогнатия (малі розміри верхньої щелепи);
- «риб'ячий (короп)» рот;
- високе небо;
- коротка вуздечка;
- розщеплення маленького язичка;
- коротке піднебіння;
- викривлення носової перегородки;
- інші особливості будови носогубній області і рота.
Аномалії будови органів слуху:
- гіпоплазія окремих структур раковини вуха (недорозвинення);
- гіперплазія окремих структур раковини вуха (збільшення);
- примітивна форма раковин;
- низько розташовані вуха;
- високо розташовані вуха;
- приросла мочка;
- змінений протівозавіток;
- «звірине» вухо;
- інші деформації раковини вуха.
Особливості будови зубів:
- діастема (надмірно широкі проміжки між передніми різцями верхньої щелепи);
- дисплазія (порушення розвитку тканини зубів);
- дистрофічні зуби (порушення харчування тканин зубів);
- інші особливості будови зубів.
Особливості будови шиї:
- коротка шия;
- крилоподібні складки;
- дуже довга шия;
- інші особливості будови шиї.
Особливості будови грудної клітки і хребта:
- коротке або довге тулуб;
- асиметрична грудна клітка;
- гипертелоризм сосків (широко відставлені друг від друга);
- низьке розташування пупка;
- відсутність мечоподібного відростка;
- роздвоєний мечоподібний відросток;
- розбіжність прямих ліній живота;
- широке пупкове кільце;
- інші особливості будови грудної клітки і хребта.
Особливості будови кінцівок:
- брахидактилия (вкорочення пальців рук або ніг);
- арахнодактилія (подовження і потоншення пальців рук або ніг);
- синдактилія (повне або часткове зрощення пальців кисті або стоп);
- полідактилія (збільшення числа пальців на руках чи ногах);
- поперечна складка на долоні;
- клинодактилия (викривлення або розташування пальців косо);
- викривлення пальців;
- короткий великий палець на руках;
- короткий великий палець на ногах;
- вкорочення мізинця;
- девіація мізинця (відхилення);
- 4-й палець коротше 2-го;
- виступає п'ята;
- плоскопяточние стопи;
- птеродактиля (перетинки між пальцями);
- сандалевідная щілину;
- двузубец на стопі;
- тризуб на стопі;
- інші особливості будови кисті і стопи.
Особливості розвитку сечостатевої системи:
- крипторхізм (відсутність в мошонці одного або обох яєчок);
- незарощення крайньої плоті;
- збільшений клітор;
- інші особливості розвитку сечостатевої системи.

Генеалогічний анамнез дитини і його скринінгова оцінка
Генеалогічний аналіз проводиться після складання родоводу. Родовід повинна містити інформацію про родинні стосунки в сім'ї, зокрема родичів в кожному поколінні, їх вік, стан здоров'я та причини смерті.
Після складання родоводу аналіз генеалогічного анамнезу проводиться в трьох основних напрямках:
1) виявлення моногенних і хромосомних захворювань;
2) кількісна оцінка навантаженість генеалогічного анамнезу;
3) якісна оцінка навантаженість з виявленням схильності до тих чи інших захворювань.
Для кількісної оцінки навантаженість генеалогічного анамнезу використовується індекс накопичення хронічних захворювань в родині пробанда (генеалогічний індекс) - I про, розроблений на кафедрі поліклінічної педіатрії РМАПО (З.С. Макарова). Він визначається за формулою:


Оцінка навантаженість генеалогічного анамнезу (по I o):
0-0,2 - низька;
0,3-0,5 - помірна;
0,6-0,8 - виражена;
0,9 і вище - висока.
Діти з вираженою і високою отягощенностью відносяться до групи ризику по генеалогічному анамнезі.

соціальний анамнез
Коротка характеристика соціального анамнезу і його параметри наведені в табл. 6.

Таблиця 6

Параметри соціального анамнезу та їх коротка характеристика


Групи ризику по соціальному анамнезу розглядаються в табл. 7

Таблиця 7

Оцінка соціального анамнезу, виділення груп ризику

Примітка.До диспансерної групи ризику можна також віднести наявність лише таких факторів ризику, як відмова від дитини, позбавлення батьківських прав, дитина-підкидьок, постійне побиття дитини батьками, відсутність у сім'ї постійного місця проживання.
Повне дослідження першого критерію здоров'я дозволяє виявити і оцінити всі наявні фактори ризику в ранньому онтогенезі дитини, а також здійснити за їх сукупністю ефективний прогноз подальшого формування здоров'я і подальшого розвитку дитини.
II. Рівень фізичного розвитку і ступінь його гармонійності
Оцінка фізичного розвитку проводиться з урахуванням загальновизнаних вікових угруповань і використанням центільних таблиць. Вона залежить від розташування отриманих результатів антропометричних вимірів в центільних інтервалах. При поєднаної оцінці довжини і маси тіла може застосовуватися наступна схема:
1) нормальний фізичний розвиток - положення параметрів довжини тіла в центільних зонах 3-7 і маси тіла - в зонах 3-6;
2) відхилення у фізичному розвитку - положення результатів вимірювання в центильного зоні 2 говорить про знижений показнику, в центильного зоні 1 - про низький, в зоні 7 - про підвищений показнику, а в зоні 8 - про високе.
III. Рівень нервово-психічного розвитку і ступінь його гармонійності
Рівень нервово-психічного розвитку оцінюється за показниками нервово-психічного розвитку, розробленим співробітниками кафедри поліклінічної педіатрії РМАПО (Г.В. Пантюхіна, К.Л. Печора, Е.Л. Фрухт) з визначенням групи розвитку або групи ризику (К.Л. Печора, Фрухт Е.Л.). Цей критерій тісно корелює з рівнем соматичного стану здоров'я дітей раннього віку і є прогностичним щодо подальшого розвитку дитини.
IV. Ступінь резистентності дитячого організму
Ступінь резистентності оцінюється за кількістю епізодів гострих захворювань, перенесених дитиною протягом року, що передує обстеження. У тому випадку, якщо спостереження було менш тривалим, оцінка резистентності проводиться за індексом резистентності (I r), який розраховується за формулою:
Оцінка резистентності:
хороша - число епізодів гострих захворювань 0-3 протягом року (I r \u003d 0-0,32);
знижена - число епізодів гострих захворювань 4-5 протягом року (I r \u003d 0,33-0,49);
низька - число епізодів гострих захворювань протягом року - 6-7 (I r \u003d 0,5-0,6);
дуже низька - число епізодів гострих захворювань 8 і більше протягом року (I r\u003e 0,67).
Дитина вважається часто хворіють, якщо він протягом року переносить 4 і більше гострих захворювань або його індекс резистентності становить 0,33 і вище.
V. Рівень функціонального стану організму дитини
Цей критерій оцінюється за даними клінічного огляду, лабораторних та інструментальних методів дослідження, на підставі аналізу поведінки, а також адаптаційних можливостей дитини.
поведінка дитиниє важливим індикатором ранніх відхилень у здоров'ї і розвитку, які ще не отримали манифестное вираз. Показники поведінки, виявлення Е.Л. Фрухт, такі:
емоційний стан(Для дітей 1-го року життя) - позитивне, негативне, нестійке, малоемоціональний;
настрій(Для дітей 2-6 років):
а) бадьорий, життєрадісний - позитивно ставиться до оточуючих; охоче контактує з оточуючими, з інтересом активно грає; доброзичливий, реакції
емоційно забарвлені, часто (адекватно) посміхається, сміється; немає страхів;
б) спокійне - позитивно ставиться до оточуючих, менш контактує з оточуючими за своєю ініціативою, ніж при бадьорому стані; спокійний, активний; реакції менш пофарбовані емоційно;
в) дратівливе, порушену - плаксивість, дратівливість; неадекватно ставиться до оточуючих; може бути бездіяльний або діяльність нестійка; може вступати в конфлікти, спостерігаються афективні спалахи збудження, озлобленість, крик, різке почервоніння або збліднення в гострі емоційні моменти;
г) пригнічений - млявий, бездіяльний, пасивний, неконтакт, замкнутий, сумний, може тихо (голосно) плакати;
д) нестійкий - може бути веселим, засміятися і швидко заплакати, вступати в конфлікти, бути замкненим, швидко переходити від одного настрою до іншого;
засипання - спокійне, швидке, тривале, неспокійне, з впливом на дитину, поєднання всіх (багатьох) форм порушення засинання;
сон(Денний - нічний) - глибокий, неглибокий, спокійний, неспокійний, переривчастий, тривалий (що відповідає віку), укорочений, надмірно тривалий, з впливами, поєднання всіх (багатьох) форм порушення сну;
апетит - хороший, нестійкий, поганий, виборчий, підвищений;
поведінка під час прийому їжі - відмова від їжі, багато нелюбимих страв, мало їсть, їсть повільно, набирає в рот і не жує, не вміє жувати, смокче їжу, байдужий до їжі, їсть через силу, їсть жадібно, залишає (недоїдає завжди), поєднання декількох форм порушення апетиту;
характер неспання - активний, малоактивний, пасивний;
взаємини з дорослими
взаємини з дітьми - позитивні, негативні, відсутність взаємовідносин, ініціативні, відповідні, нестійкі, поєднання декількох форм;
негативні звички(Автоматизм, стереотипи) - немає негативних звичок; смокче пустушку, палець, мова, губу, одяг, розгойдується, висмикує, крутить волосся, шморгає носом, наморщівает лоб або ніс, часто моргає, онанірует і ін., агресивний - кусається, дряпається, б'ється і ін., поєднання декількох форм;
інші індивідуальні особливості - контактний, доброзичливий, грубий, жорстокий, ласкавий, нав'язливий, допитливий, дуже цікавиться оточуючими, не цікавиться оточуючими, ініціативний, діяльний, легко навчаємо, навчання неможливе, нелюбознателен, безініціативний, рухово расторможен, загальмований, рухливий, урівноважений, повільний, витривалий, легко втомлюємо, довго прибирає іграшки, довго одягається, боїться темряви, тварин, невідомості і ін., поєднання декількох форм.
Оцінка поведінки і виділення груп ризику
Без відхилень.
Незначні відхилення (група уваги) - відхилення по одному показнику.
Помірні відхилення (групи ризику) - відхилення в поведінці по двом-трьом показниками.
Виражені відхилення (група надвисокого ризику) - відхилення в поведінці по чотирьох-п'яти показниками.
Значні відхилення (диспансерная група ризику) - відхилення в поведінці по шести і більше показниками.

Адаптаційні можливості дітейраннього віку можна оцінити за особливостями течії адаптації до умов, що змінилися мікросоціальних умов, зокрема, до вступу в будинок дитини. Виразність, поліморфізм і циклічність клінічних проявів у дітей перших років життя дозволяють розцінити її як «адаптаційну хвороба» (за даними З.С. Макарової).

Класифікація адаптації
За типом
1. Функціональні порушення центральної нервової системи (відхилення в поведінці і соматовегетативних відхилення).
2. Зниження резистентності (повторні гострі захворювання і соматовегетативних відхилення).
3. Змішаний тип (відхилення в поведінці, повторні гострі захворювання і соматовегетативних відхилення).
По течії
1. гостре(До 30 днів).
2. подострое(30-120 днів).
3. рецидивуючий(Протягом року відзначаються періоди поліпшення, що чергуються з відновленням колишньої клінічної симптоматики).
по тяжкості
1. Легка(Незначні відхилення в поведінці, відсутність гострих захворювань або рідкісні, без ускладнень, I оз \u003d 0 - 0,4; відсутність соматовегетативних відхилень).
2. середньої важкості(Виражені відхилення в поведінці. Але не потребують медикаментозної корекції; повторні гострі захворювання без ускладнень I \u003d 0,5 - 0,9; невеликі соматовегетативні відхилення).
3. важка(Виражені відхилення в поведінці, що вимагають медикаментозної корекції, консультації у психоневролога; часті гострі захворювання з ускладненнями, I оз \u003d 1,0 - 1,75; виражені соматовегетативних відхилення).
стадії адаптації
1. Виражені клінічні прояви (гострий період).
2. Зворотний розвиток симптомів.
3. Адаптованість.

VI. Наявність або відсутність хронічних захворювань, вроджених вад розвитку, функціональних або морфофункціональних відхилень в стані здоров'я
Критерій оцінюється за результатами клінічних оглядів педіатра, висновків фахівців, а також додаткових лабораторних та інструментальних методів дослідження.
Комплексну оцінку стану здоров'я дітей в будинку дитини здійснює лікар-педіатр на підставі дослідження всіх перерахованих шести критеріїв, результатів обстежень, даних лабораторних та інструментальних методів, а також висновків спеціалістів. Їм дається висновок про належність дитини до однієї з п'яти наявних груп здоров'я.
Відповідно до виразністю клінічних проявів, рівнем компенсаторних можливостей і ступенем наростання ризику формування хронічних захворювань у межах II групи здоров'я виділяються ПА, ПБ і ПВ групи (табл. 8).

Таблиця 8

Критерії виділення груп ПА, ПБ і ПВ в межах II групи здоров'я (З.С. Макарова)


Зупинимося детальніше на характеристиці п'яти груп здоров'я, які є результуючими комплексної оцінки, проведеної педіатром будинку дитини, і відображають рівень індивідуальної «заходи здоров'я» кожної конкретної дитини.
I групаздоров'я - здорові діти, які не мають відхилень ні по одному з шести основних критеріїв здоров'я;
II А групаздоров'я - діти, які мають відхилення лише за перший (що обумовлює здоров'я) критерієм здоров'я (дизонтогенетические порушення, обтяженість генеалогічного і / або соціального анамнезу); в якості маркера може виступати перевищення порога малих аномалій розвитку;
IIБ групаздоров'я - діти з функціональними і морфофункціональними відхиленнями в стані здоров'я, що не мають виражених клінічних проявів, зі збереженням або невеликим зниженням компенсаторних і адаптаційних можливостей. наприклад:
зниження резистентності зі збільшенням числа епізодів гострих захворювань протягом року до 4-7 (I r \u003d 0,33 - 0,6);
зниження адаптаційних можливостей з розвитком адаптаційної хвороби, що протікає в среднетяжелой формі;
наявність відхилень у фізичному розвитку: підвищена (центильного зона 7) або знижена (центильного зона 2) маса тіла; знижена довжина тіла (центильного зона 2);
наявність відхилень в нервово-психічному розвитку (відставання в розвитку на один епікрізний термін - II група розвитку; високий розвиток - випередження в розвитку більш ніж на два епікрізних терміну);
незначні або помірні відхилення в поведінці;
преданеміческіе стану (зниження гемоглобіну до нижніх меж норми);
функціональний серцевий шум;
дисбактеріоз кишечника в стадії компенсації або субкомпенсації (I, II ступінь);
рахіт I ступеня, початкові прояви;
аномалії конституції (діатези);
незначні прояви харчової, лікарської алергії;
аденоїди I ступеня; гіпертрофія мигдалин I-II ступеня;
перинатальна енцефалопатія без виражених клінічних проявів і т. д.
IIВ групаздоров'я - діти з функціональними і морфо-функціональними відхиленнями в стані здоров'я, що супроводжуються маніфестними клінічними проявами, зниженням компенсаторних і адаптаційних можливостей. наприклад:
зниження резистентності зі збільшенням числа епізодів гострих захворювань до 8 і більше протягом року (I r \u003d 0,67 і вище);
зниження адаптаційних можливостей з розвитком адаптаційної хвороби, що протікає у важкій формі, а також має рецидивуючий перебіг;
наявність відхилень у фізичному розвитку: висока (центильного зона 8) або низька (центильного зона 1) маса тіла; висока (центильного зона 8) або низька (центильного зона 1) довжина тіла (при відсутності ендокринної патології);
наявність відхилень в нервово-психічному розвитку (відставання в розвитку на 2 і більше епікрізних терміну - група розвитку 3-4);
виражені або значні відхилення в поведінці, розвиток невротичних або неврозоподібних порушень (страхи, патологічні звичні дії, енурез, тики і т. д.);
анемія легкого ступеня;
малі аномалії серця (відкрите овальне вікно, аномально розташована хорда);
дисбактеріоз кишечника в стадії декомпенсації (II, III ступінь);
рахіт I-II ступеня;
прояви харчової, лікарської алергії, що зберігаються протягом тривалого часу (1-2 роки);
аденоїди III, II ступеня без явищ аденоидита, гіпертрофія мигдалин II, II-III ступеня;
перинатальна енцефалопатія з маніфестними клінічними проявами і т. д.
III групаздоров'я - діти, які мають хронічні захворювання в стадії компенсації.
IV групаздоров'я - діти, які мають хронічні захворювання в стані субкомпенсації.
V групаздоров'я - діти, які мають хронічні захворювання в стані декомпенсації. Діти з обмеженими можливостями.
Наведені основні критерії та методи комплексної оцінки стану здоров'я дітей раннього віку, а також більш детальна диференціація II групи здоров'я (групи ризику) забезпечують, крім загальноприйнятого, клінічний підхід з визначенням індивідуального рівня, «заходи здоров'я» кожної конкретної дитини, що знаходиться під наглядом педіатра в будинку дитини, а також дозволяють здійснити прогноз його подальшого розвитку з призначенням адекватних профілактичних і оздоровчо-реабілітаційних заходів і оцінити ефективність реабілітаційних впливів з подальшим аналізом ефективності.

2. Особливості здоров'я дітей, які виховуються в будинку дитини

За даними офіційної статистики (Доповідь «Про стан здоров'я дітей в Російській Федерації за підсумками Всеросійської диспансеризації 2002 року») в період з 1992 по 2002 р число дітей, які виховуються в будинках дитини, збільшилася на 10%. При цьому число будинків дитини зменшилася (з 257 до 249) за рахунок скорочення малопотужних установ і створення більших, число місць в яких становить від 100 до 160. В даний час в 249 будинках дитини Росії виховується 19337 дітей. Більшість дітей, що надходять на виховання в будинку дитини, - соціальні сироти та діти, які залишилися без піклування батьків (75,87%); діти, передані від батьків, складають 24,13%. Число ж дійсних сиріт протягом багатьох років не перевищує 10%. Питома вага дітей-сиріт, дітей, чиї батьки позбавлені батьківських прав і батьки яких невідомі в період з 1992 по 2002 р виріс в 1,6 рази. Постійно збільшується число «відмовних» дітей. Дослідження, проведені на кафедрі поліклінічної педіатрії РМАПО, показали, що серед дітей з обмеженими можливостями так званих відмовних вихованців понад 80%.
Аналіз вікового складу показав, що більше 60% дітей приймаються в інтернатний заклад на першому році життя. Частка дітей першого року життя за 10 років зросла в 1,4 рази.
Більшість вихованців будинків дитини мають обтяжений соціально-біологічний анамнез. За даними М.В. Лещенко, 85,4% матерів і 80,3% батьків регулярно вживають алкоголь, близько 40% матерів курять. У несприятливому для дітонародження віці до моменту народження дитини перебували 46,9% матерів. Убогість анамнестичних даних не дозволяє в повній мірі оцінити генетичний «вантаж» вихованців будинків дитини, однак принаймні у 34,6% дітей матері страждають психоневрологічними захворюваннями.
При надходженні в будинок дитини у більшості дітей відзначається несприятливий біологічний анамнез. Ускладнений перебіг антенатального періоду (відповідно до супровідної дитини медичною документацією) зазначалося майже в 70% випадків, интранатального - у 60,8% дітей. Спостерігається тенденція зростання числа жінок (соціально неблагополучних), що не спостерігаються в жіночій консультації в період вагітності, а також збільшення кількості домашніх пологів. Без сумніву, ці обставини є серйозними факторами ризику для здоров'я дітей. В останні роки збільшилася кількість дітей, що надходять на виховання від матерів, які страждають інфекціями, що передаються статевим шляхом, що є медичною і соціальною проблемою, оскільки вимагає верифікації діагнозу внутрішньоутробної інфекції та диференційованого підходу до ведення таких дітей.
Зазначені особливості біологічного і соціального анамнезу пояснюють високий відсоток передчасно народжених дітей серед вихованців будинків дитини. За даними М.В. Лещенко, недоношені становлять 36,6-48,8% (в залежності від регіону), при цьому глибоко недоношені - 5,7%. Вище, ніж в популяції в цілому, і кількість дітей, що мають затримку внутрішньоутробного розвитку (більш 50% всіх недоношених). Відзначається високий рівень захворюваності періоду новонародженості, який становить 1890 на 1000 дітей, що перевищує такий в популяції. Патологія періоду новонародженості відзначається майже у 80% дітей. Наведені показники представляються закономірними, враховуючи високий ступінь обтяженості біологічного і соціального анамнезу у цих дітей.
Негаразди періоду раннього онтогенезу відбивається у більшості дітей в високому рівні стигматизації: 63,7% вихованців мають 8-9 стигм, 20% - 10 і більше ознак порушення онтогенетичного розвитку. Особливу значущість для ефективної діагностичної, профілактичної, лікувальної та реабілітаційної роботи набуває знання лікарями будинків дитини особливостей онтогенезу надходять на виховання дітей.
Згідно з матеріалами, поданими в Доповіді «Про стан здоров'я дітей в Російській Федерації за підсумками Всеросійської диспансеризації 2002 року», питома вага вихованців, які відстають у фізичному розвитку, становить 55%. Проведена оцінка фізичного розвитку дітей виявила, що лише 28,3% дітей при вступі мають нормальний фізичний розвиток. Відмінність пов'язана, по-видимому, з більш детальним обстеженням дітей.
Основним неблагополуччям є дефіцит довжини, наявний у 27,3% вихованців, низькі росто-вагові показники - у 30,3%. Вивчення динаміки фізичного розвитку виявило, що до кінця перебування дітей в будинку дитини нормальне гармонійний фізичний розвиток мають лише 33,3% дітей, у 43,3% спостерігається дефіцит довжини тіла. Крім того, порушення постави мають 60,2% вихованців, неправильне формування зводу стопи - 62% дітей у віці старше чотирьох років. Для більшості вихованців будинків дитини характерна диспропорція об'ємних розмірів тулуба, верхніх і нижніх кінцівок. Факторами, що визначають порушення фізичного розвитку, є порушення закладки і дозрівання м'язової і кісткової тканини у внутрішньоутробний період онтогенезу, подальша дізрегуляція розвитку з боку перинатально пошкодженої центральної нервової системи, недоношеність значного числа вихованців, поширеність «фонової» патології (анемія, рахіт і т. П .). Ймовірно, порушення у фізичному розвитку можна трактувати як можливі наслідки перинатального пошкодження нервової системи у дітей з обтяженим біологічним анамнезом, що формуються в умовах виховання в будинку дитини.

Являє собою сукупність інформації, яку лікар отримує за допомогою розпитування хворого і його найближчого кола спілкування на присутність спадкової хвороби.

Існує кілька етапів, які складають процес генеалогічного анамнезу. По-перше, відбувається встановлення природи хвороби. Припущення про характер патології грунтується на прояві хвороби у родичів хворого. Під час опитування не можна обмежуватися тільки одержанням даних і присутності в сім'ї подібної патології.

Це дуже важливо для патологій з ураженням відразу декількох органів і систем. Наприклад, міотонічна дистрофія вважається частою спадковою патологією, яка характеризується міотоніческім феноменом, катарактою, порушеннями в роботі ендокринної системи та іншими проявами. Але іноді єдиним симптомом захворювання стає порушення провідності серця. Діагностика перерахованих ознак у кого-небудь з родичів дає можливість підозрювати сімейний характер хвороби і вживати заходів з метою підтвердження спадкового характеру.

Це важливо!

Часто для підтвердження інформації генеалогічного анамнезу може застосовуватися анкетування. Основний фактор успіху - це особливі перелік питань в анкеті, їх доступність для людей, які не мають спеціальної медичної освіти.

Стає важливо організувати приватне обстеження найближчих родичів пацієнта, а для більш детальної оцінки - інших членів сім'ї. У разі необхідності отримані дані доповнюються результатами лабораторних та інструментальних методів діагностики.

Збір даних анамнезу

При формуванні генеалогічного анамнезу лікар повинен використовувати тільки джерела достовірної інформації, наприклад, документацію, архівні дані і т.п.

Проводиться збір відомостей про здоров'я родичів пацієнта, про їх хронічних патологіях, причини смертності кровних родичів. В процесі збору цієї інформації необхідно дотримуватись наступних правил: збирати дані про трьох і більше поколіннях і фіксувати тільки точні відомості в незалежності від їх нозологічної форми.

З'ясовується також стан здоров'я батьків, особливо матері і багато уваги приділяється наявності хронічних захворювань і його рецидивів при вагітності. Також потрібно фіксувати випадки спонтанних абортів або мертвонародження, ранню смерть дитини, тому що це часто трапляється при впливі на організм мутантних генів.

При складанні родовідному родичі з одного покоління знаходяться на одній горизонталі:

  • Пробанд, його рідні сестри і брати.
  • Батьки пацієнта.
  • Дядьки й тітки пацієнта.
  • Двоюрідні сестри і брати.
  • Покоління бабусь і дідусів пацієнта по лініях батька і матері.
  • Прадіди, прабабусі, а також їхні діти.

Це важливо!

У родоводі повинна міститися інформація про родинні зв'язки в сім'ї, про кількість родичів в кожному з поколінь, про їх здоров'я і причини смерті. Повністю складена родовід піддається аналізу і вирішується питання про встановлення спадкового характеру патології. Якщо в родоводі фіксується успадкування конкретної хвороби, то всі хворі однаково відзначаються.

Якщо за результатами генеалогічного анамнезу родоводу було виявлено генетично обумовлене захворювання, то проводиться розрахунок індексу навантаженість за допомогою спеціальної формули, коли кількість хворих родичів ділиться на загальну кількість родичів, які входять в родовід. Наприклад, якщо кількість хворих родичів - шість чоловік, а загальне число родичів в родоводі - дванадцять чоловік, то індекс навантаженість буде дорівнювати 0,5. Високий індекс навантаженість - більше 0,7.