Перший пренатальний скринінг. Пренатальний скринінг II триместру. Фактори, що впливають на результат

Пренатальний скринінг є комплексне обстеження, яке лікар може призначати майбутній мамі в кожному триместрі вагітності.

Перший пренатальний скринінг, як і два наступних, здатні попередити наступ вроджених і спадкових захворювань у плода.

Будується скринінг-тест на основі УЗД і доповнює його біохімічному аналізі крові, отримані результати дозволяють судити про розвиток плода і здоров'я материнських органів.

Оптимальним терміном проведення першого пренатального скринінгу вважається 10 - 13 тижнів вагітності. Мета цього безпечного комплексного обстеження (УЗД + подвійний тест) полягає у виявленні на ранньому терміні можливих аномалій і непрямих симптомів наявності вад у плода.

Розшифровка результатів пройденого скринінгу виконується за допомогою спеціальних таблиць, які містять встановлені фахівцями норми з урахуванням терміну вагітності.

Пренатальний тест першого триместру починається з ультразвукового дослідження плоду. Грунтуючись на отриманих даних і з огляду на норми, наведені в таблиці, лікар може підтвердити або спростувати наявність патологій.

Розшифровка УЗД КТР і показників ТВП

Перше, на що звертає увагу лікар при УЗД ембріона, це на його КТР (куприка-тім'яної розмір). Норми КТР першого триместру звіряють зі значеннями, наведеними в таблиці нижче:

Показники КТР в поєднанні з вагою плода часто застосовують для визначення терміну вагітності.

Незначні відхилення від норми говорять про те, що дитина може народитися або великим, або дрібним.

Якщо пренатальний скринінг виявив, що показники КТР занадто завищені, тоді за допомогою додаткових досліджень підтверджується наявність анатомічних дефектів у плода.

КТР значно нижче норми може бути в двох випадках:

1. неправильно встановлений термін вагітності (роблять повторне УЗД через 7 - 10 днів);
2. ембріон зупинився в розвитку, що загрожує йому загибеллю.

Виключити загибель ембріона можливо при виявленні серцебиття нормальної частоти. В іншому випадку проводиться вишкрібання порожнини матки.

В процесі УЗД велика увага приділяється вивченню ТВП (товщині комірного простору), показники не відхилені від норми, якщо мають таке значення:

Наведені норми можуть бути трохи нижче, але їх збільшення буде явно вказувати на розвиток у майбутньої дитини патології.

Чим вище цифра, тим більша ймовірність розвитку у плода синдрому Дауна або інший хромосомної аномалії, також згодом можуть виникнути порушення в роботі серця.

Але підтверджувати наявність будь-якого хромосомного захворювання у плода тільки за показаннями УЗД товщини комірного простору, без додаткових досліджень, в медицині не прийнято.

Тому лікар може призначити додаткове обстеження у вигляді допплерометрії, а також здачу крові з вени для проведення біохімічного аналізу.

БПР і біохімія крові

Пренатальний скринінг першого триместру вагітності включає в себе визначення БПР голівки плоду, при якому вимірюється проміжок між внутрішніми і зовнішніми контурами однієї і другої тім'яних кісток.

При цьому лінія, що поєднує зовнішні контури обох тім'яних кісток, має пролягати над зоровим бугром мозку.

Неправильно проведене вимірювання спотворює результати пренатального скринінгу першого триместру, що не дозволяє точно встановити термін вагітності.

При цьому для тижнів першого триместру фахівці встановили конкретне нормативне значення БПР ембріона, що можна бачити по наступній таблиці:

Якщо пренатальний скринінговий тест першого триместру показує, що БПР голівки ембріона значно відхилений від допустимих показників, лікар призначає додаткові дослідження.

Збільшений БПР може бути симптомом наявності пухлини головного мозку або грижі, розвитку гідроцефалії.

У першому випадку вагітність переривають, при гідроцефалії призначають лікування антибіотиками.

Сильно занижений БПР голівки ембріона також не обіцяє нічого хорошого, так як є симптомом недорозвиненості головного мозку. Як правило, таку вагітність переривають.

Скринінг першого триместру включає в себе ще один важливий показник - розмір носової кістки. Цей маркер, як і ТВП, може бути ознакою розвитку у ембріона синдрому Дауна.

Незважаючи на те, що пренатальне обстеження на ранньому терміні (10-11 тиж.) Не дозволяє оцінити розмір носової кістки, в цей період вона все ж візуалізується на екрані.

Уже в 12-13 тижнів пренатальне УЗД має показати, що носова кістка в нормі, нормою вважається розмір не менше 3 мм.

Пренатальний перший біохімічний скринінг включає в себе обстеження рівня двох гормонів, через що його ще називають «подвійний тест».

Біохімічний скринінг допомагає виявити і визначити рівень ХГЛ в крові майбутньої мами, а також обстежити плазму крові на наявність і кількість білка (ПАПП).

Обидва згаданих речовини є в крові тільки у жінок, які виношують дитину.

Як тільки пренатальний перший біохімічний скринінг був проведений, розшифровка готових результатів здійснюється з урахуванням встановлених норм:

1. рівень ХГЧ першого триместру повинен дорівнювати 0,5 - 2 МОМ;
2. рівень ПАПП першого триместру повинен складати з 9 по 13 тиждень - 0,17 - 6,01 мЕД / мл.

Сильне відхилення від встановлених нормативів пренатального тесту може бути симптомом розвитку синдромів Дауна або Едвардса, але судити про наявність подібних патологій може тільки лікар, але з урахуванням додаткових обстежень.

Пренатальний біохімічний тест другого триместру

Якщо пренатальний тест 1 триместру дозволяє виявити до 95% випадків хромосомних аномалій, то своєчасно проведений пренатальний скринінг-тест другого триместру не менше інформативний на цей рахунок.

Але основна мета другого пренатального обстеження зводиться до виявлення дефектів нервової трубки та інших вад розвитку плоду, а також в проведенні розрахунків, які згодом дозволяють виявити ризик вроджених спадкових або хромосомних захворювань, серед них:

1. синдром Патау;
2. спадкові захворювання синдром Шершевского-Тернера і синдром Сміт-Опіца;
3. полиплоидия.

Як правило, після проходження матір'ю першого комплексного обстеження скринінг другого триместру призначається або за бажанням майбутніх батьків, або за призначенням лікаря в конкретних випадках.

Проводиться скринінг 2 триместру на терміні 16 - 20 тижнів. Оцінка біохімічних показників крові майбутньої матері здійснюється в 16 - 18 акушерських тижнів.

Перед здачею крові на аналіз вагітна повинна мати при собі показники УЗД першого триместру із зазначенням точного терміну вагітності.

Перед тим як здати кров на біохімічний аналіз, лікар направляє вагітну на обстеження, заповнює разом з нею анкету 2 скринінгу, де вказує результати УЗД, термін, параметри ТВП і КРТ.

Все це дані ультразвукового обстеження першого триместру, так як друге УЗД в 16 - 18 тижнів робити рано, проводять його в 20-21 тиждень.

Заповнену за всіма правилами анкету вагітна відносить в лабораторію, де беруть кров на ХГЧ, АФП і Нез.

Головне, здати аналізи натще, а напередодні процедури не їсти занадто солону, гостру і жирну їжу, що може спотворити отримані результати.

Коли результати біохімічного скринінгу другого триместру готові, лікар вивчає отриману інформацію і, порівнявши з встановленими нормами потрійного тесту, дає майбутній мамі рекомендації або призначає проведення додаткових процедур.

АФП, ХГЧ і вільний естріол

Саме до 16 тижня вагітності підвищений або знижений рівень а-фетопротеїну в крові дозволяє з точністю виявити дефект нервової трубки та інші, зазначені в наступній таблиці, пороки.

ХГЧ (хоріонічний гонадотропін) - виробляється спочатку оболонкою зародка, потім плацентою.

Якщо гормон в нормі, значить, вагітність протікає благополучно, але якщо пренатальний біохімічний тест виявив відхилення, то на це є кілька причин, які наведені, нижче в таблиці.

Нез (некон'югований естріол, вільне володіння) - гормон спочатку виробляє плацентарна оболонка, потім сам плід. Зі збільшенням термінів вагітності відбувається збільшення Нез в крові майбутньої матері.

Значне зниження або підвищення гормону є симптомом порушення вагітності або патології розвитку плода.

Відхилення від норми можуть бути викликані наступними причинами:

ЕЗ - вільний естріол
підвищено	знижений
крупний плід	Загроза викидня
багатоплідна вагітність	переношування плода
Ризик настання передчасних пологів (при сильному підвищенні ЕЗ)	внутрішньоутробна інфекція
	синдром Дауна
	Порушення розвитку нервової трубки
	Порушення розвитку внутрішніх органів плоду
	Вагітна приймала заборонені в її положенні лікарські препарати
	Фето-плацентарна недостатність

Правильна розшифровка результатів дуже важлива. Якщо другий скринінг підтвердив, що отримані дані не в межах норми, необхідно обов'язково проконсультуватися з лікарем.

Пренатальний другий скринінг не виключає отримання як неправдивих негативних, так чи помилкових позитивних результатів.

Тому майбутнім мамам не варто самостійно тлумачити ризики, що може, в кінці кінців, сильно вплинути на їх нервову систему.

Якщо результати пренатального другого скринінгу сильно відхилені від норми, то не варто вважати даний факт вироком, по крайней мере, поки не будуть проведені додаткові дослідження.

Пренатальний скринінг це комплекс спеціальних досліджень, які проводяться всім майбутнім мамам, щоб визначити ступінь ризику розвитку хромосомних аномалій у плода. Ці дослідження призначаються для того, щоб виявити вагітних жінок, яким необхідно провести більш детальне обстеження.

Наявність у плода генетичних аномалій абсолютно точно показують тільки методи інвазивної діагностики (тобто припускає вторгнення в порожнину матки з метою отримання біологічного матеріалу). Однак їх використання пов'язане з певним ризиком - загрозою переривання вагітності, розвитком резус-конфлікту при негативному резус-фактор у вагітної жінки, інфікуванням плода та деякими іншими. Тому ці дослідження призначають тільки майбутнім мамам, у яких ризик аномалій плода дуже високий. Його і визначають за допомогою скринінгових тестів. Скринінгові тести абсолютно безпечні і тому проводяться всім вагітним жінкам без виключення.

В даний час майбутні мами проходять комбінований скринінг, в який включені ультразвукові дослідження і визначення біохімічних показників крові - спеціальних гормонів і білків, концентрація яких значно змінюється при генетичних порушеннях плода.

Під час вагітності бажано пройти два біохімічних скрінінга- в першому і в другому триместрах (подвійною і потрійною тести відповідно).

Пренатальний скринінг: подвійний тест

Це дослідження проводиться строго в терміни з 11-ї по 14-й тиждень вагітності. За допомогою подвійного тесту в I триместрі розраховуються ризик розвитку у плода синдромів Дауна і Едвардса і деяких інших генетичних аномалій.

У першому скринінгу аналізуються два показника крові, тому це дослідження ще називають подвійним тестом:

• вільна b-субодиниця хоріонічного гонадотропіну людини (ХГЛ);
• РАРР-А - плазмовий білок А, пов'язаний з вагітністю. Він виробляється плацентою, і концентрація його поступово збільшується протягом періоду виношування малюка. Найбільше зростання цього показника відзначається в кінці вагітності. Низький рівень РАРР-А може свідчити про хромосомних порушеннях плода.

Розрахунок ризиків генетичних аномалій у плода проводиться за допомогою спеціальних комп'ютерних програм. Простих значень змісту ХГЧ і РАРР-А в крові вагітної жінки недостатньо для того, щоб вирішити, підвищений ризик хромосомних порушень у плоду чи ні. Вони повинні бути перераховані в спеціальні величини, так звані МОМ, що показують, наскільки даний показник відхиляється від середнього значення, яке відповідає даному терміну вагітності. Таким чином, якщо значення МОМ у майбутньої мами близьке до одиниці, значить, воно збігається із середнім значенням для всіх вагітних жінок на даному терміні. У нормі значення МОМ повинні бути в інтервалі від 0,5 до 2.

Для точної діагностики аналіз крові завжди проводять після ультразвукового дослідження плоду. Це необхідно для уточнення терміну вагітності, виявлення багатоплідної вагітності, виявлення видимих ​​порушень розвитку плода і плаценти та ін. Всі ці дані потрібні для подальшої обробки результатів біохімічного скринінгу.

Відхилення від норми

При синдромі Дауна вільний ХГЛ підвищується до 2 МОМ та вище, а РАРР-А знижується до 0,48 МОМ.

При синдромі Едвардса (це захворювання, що характеризується множинними вадами плоду при наявності у нього додаткової 18-ої хромосоми) обидва показники знаходяться приблизно на рівні 0,2 МОМ.

При синдромі Патау (коли у плода з'являється додаткова 13-а хромосома і також виникають множинні вади розвитку) обидва показники МОМ на рівні 0,3-0,4 МОМ.

На бланку аналізу крім цифр МОМ позначають також індивідуальні ризики окремо для декількох захворювань. Наприклад, результат може бути представлений в такому вигляді: ризик синдрому Едвардса: 1: 1600, ризик синдрому Дауна: 1: 1200. Ці цифри показують, наприклад, що ймовірність народження дитини з синдромом Дауна становить 1 на 1200 пологів, тобто з 1200 жінок, які мають такі показники аналізу крові, у 1199 народяться здорові діти і тільки одна дитина буде хворий.

Хромосомні аномалії зустрічаються приблизно у 0,6-1% новонароджених дітей. Найчастішими є синдром Дауна (частота народження 1 на 600-700 новонароджених), синдром Едвардса (частота народження 1 6500), синдром Патау (1: 7800), синдром Шерешевського - Тернера (1: 3000 новонароджених).

Пренатальний скринінг: потрійний тест

Біохімічний скрінінгII триместру проводиться в терміни від 16 до 20 тижнів вагітності (оптимальний період - 16-18 тижнів). Він включає в себе визначення трьох показників: загального лХГ (ХГЧ), гормону естріолу і білка альфа-фетопротеїну (АФП) і називається потрійним тестом. У деяких комерційних лабораторіях для більшої точності проводять також визначення гормону ингибина А.

Потрійний тестпозволяет в 80% виявити вади розвитку нервової трубки (тобто хребта, спинного і головного мозку), а також деякі генетичні захворювання (синдроми Дауна, Едвардса, Клайнфельтера).

Альфа-фетопротеїн (АФП)- це білок, що виробляється при вагітності. Його концентрація зростає поступово, у міру збільшення терміну вагітності, досягаючи максимуму на 32-34-му тижні, а потім поступово знижується.

Відхилення від норми.Підвищений рівень АФП, більше 2 МОМ, може бути при багатоплідній вагітності, дефектах нервової трубки, пупкової грижі, порушення розвитку стравоходу і дванадцятипалої кишки плода. При синдромі Дауна та синдромі Едвардса рівень АФП зазвичай знижується менше 0,5 МОМ.

естріол вільний- гормон вагітності, його концентрація різко зростає в період виношування плоду. Естріол виробляється плацентою і забезпечує посилений кровотік по судинах матки, активний розвиток проток молочних залоз і підготовку їх до грудного вигодовування. При нормальному перебігу вагітності його рівень активно зростає. При погіршенні стану плода може спостерігатися різке падіння цього показника. У нормі концентрація естріолу змінюється в залежності від терміну вагітності, поступово збільшуючись від 0,45 до 40 нмоль / л.

Відхилення від норми.Низький рівень естріолу відзначається при синдромі Дауна (менше 0,5 МОМ), внутрішньоутробної інфекції, загрозу переривання вагітності, порушення функції плаценти, що проявляється в недостатньому транспорті до плоду кисню і поживних речовин з кров'ю, при прийомі деяких лікарських препаратів (наприклад, гормональних засобів та антибіотиків).

Підвищення рівня естріолу більш 2 МОМ відзначається при багатоплідній вагітності, порушеннях функції печінки у майбутньої мами, а також при виношуванні великого плоду.

ингибин А- цей гормон виробляється в яєчниках, плаценті і плодових оболонках.

У нормі рівень ингибина А також змінюється зі збільшенням терміну вагітності - від 150 пг / мл в ранні терміни до 1246 пг / мл в 9-10 тижнів, потім концентрація гормону починає знижуватися і в 18 тижнів вагітності складає від 50 до 324 пг / мл.

Відхилення від норми.При синдромі Дауна рівень ингибина підвищується (більше2 МОМ). На концентрацію ингибина А також можуть впливати зовнішні чинники, наприклад, рівень ингибина у жінок, що палять підвищений, а при високій масі тіла - знижений. При розрахунку програмою ризиків розвитку вад плоду ці фактори обов'язково враховуються.

Потрібно пам'ятати, що концентрація b-ХГЛ, РАРР-А та АФП в крові може змінюватися не тільки при хромосомних аномаліях, але і при інших ускладненнях вагітності: загрозу переривання, внутрішньоутробної затримки розвитку, фетоплацентарної недостатності, пізній токсикоз (гестозі). Також на величину біохімічних показників впливає прийом гормональних препаратів і багатоплідність.

Пренатальний скринінг: нове в діагностиці

На даний момент в пренатальну діагностику впроваджений новий вид дослідження - неінвазивний пренатальний тест. Цей аналіз заснований на виявленні ДНК плоду в крові вагітної жінки з подальшим вивченням і оцінкою ймовірності наявності основних генетичних захворювань. Цей метод є дуже точним (точність його складає 99%) і абсолютно безпечним для майбутньої мами і плоду. Однак ці аналізи проводяться далеко не у всіх лабораторіях і коштують вони досить дорого.

Якщо ви потрапили в групу ризику ...

Багато майбутніх мам, отримавши не дуже хороші результати біохімічного скринінгу, починають сильно переживати. Але засмучуватися не варто. Необхідно розуміти, що ймовірність виявлення захворювання і розвиток цієї недуги - це не одне і те ж. Виявлення підвищеного ризику появи будь-яких відхилень від нормального перебігу вагітності або нормального розвитку плода ні в якому разі не є діагнозом. Вагітним жінкам, які потрапили до групи ризику, обов'язково проводяться спеціальні додаткові дослідження, що дозволяють підтвердити або виключити наявність патології. Таким майбутнім мамам пропонують пройти інвазивної діагностики. Наприклад, амніоцентез - паркан навколоплідних вод спеціальною голкою через прокол передньої черевної стінки або через канал шийки матки, кордоцентез - взяття крові з пуповини плода та інші дослідження.

важливе доповнення

В останні кілька років деякі комерційні лабораторії при проведенні пренатального скринінгу першого триместру також визначають концентрацію плацентарного фактора росту (PLGF). Це білок, який синтезується плацентою і бере участь в процесах формування її судин. Даний маркер показує ймовірність затримки росту плода і розвитку прееклампсії (серйозного ускладнення другої половини вагітності, яке проявляється підвищенням артеріального тиску, набряками, появою білка в сечі і вимагає екстреного раннього розродження).

При нормально протікає вагітності рівень PLGF зростає в першому і другому триместрах, а потім знижується. При вагітності, ускладненої прееклампсією, цей показник знижений вже в перших двох триместрах. При виявленні підвищеного ризику цього небезпечного стану і затримки росту плода призначається спеціальне лікування, ранній початок якого дозволяє значно знизити частоту цих захворювань.

Обов'язково чи ні?

Зовсім недавно скринінг II триместру повинні були проходити всі майбутні мами без винятку. Але за наказом Міністерства охорони здоров'я Росії №572н від 21.11.2012 обов'язкове його проведення в жіночих консультаціях було скасовано. Однак багато комерційних клініки продовжують проводити дане дослідження.

Комплекс спеціальних обстежень, який рекомендований всім вагітним жінкам для своєчасного виявлення що не піддаються лікуванню хромосомних і генетичних аномалій, - це дородовий або пренатальний скринінг. Даний комплекс обстежень включає безпечні для дитини і матері біохімічні аналізи крові і ультразвукові дослідження на певних етапах вагітності (протягом кожного триместру). Сьогодні скринінгова діагностика рекомендується абсолютно всім вагітним жінкам.

Для чого проводять пренатальну діагностику

Жінка має повне право відмовитися проходити даний комплекс обстежень, якщо не бажає. Багато хто не бачать сенсу у виявленні вад, що не піддаються лікуванню, особливо на пізніх термінах (під час II або III триместру). Пренатальний скринінг трисомії допомагає жінкам при негативних результатах аналізів зробити вибір між перериванням вагітності і народженням дитини з хромосомною патологією.

Отримавши таку інформацію заздалегідь, пацієнтка може морально підготуватися до того, що їй доведеться виховувати особливого малюка. Якщо скринінг першого, другого і третього триместру показує відсутність патологій, то жінка може спокійно, без переживань і хвилювань за здоров'я дитини виносити його.

Існують особливі показання до проведення пренатального скринінгу:

• вік старше 35 років;
• наявність подібних захворювань у найближчих родичів;
• народження в цій сім'ї раніше дітей з генетичними і хромосомними порушеннями, вродженими вадами розвитку;
• наявність в анамнезі перерваних вагітностей, де обстеження показало у плода наявність подібних патологій;
• різні побічні ефекти для одного з батьків незадовго до зачаття (наприклад, радіаційне випромінювання) або прийом кимось із них тератогенних препаратів.

Скринінг дає жінкам можливість попередити або підготується до майбутніх труднощів, а кому-то допомагає набути впевненості, що все в порядку. Особливо це важливо для тих жінок, які перебувають у групі ризику народження дитини з хромосомними порушеннями. Всі аналізи та обстеження абсолютно безпечні для здоров'я мами і малюка.

Характеристика найбільш поширених трисомій

Якщо в момент поділу статевої клітини матері або батька одна або кілька хромосом не розділяються, то утворюються нерівноцінні за кількістю хромосом гамети. Вони повинні містити по 23 хромосоми, а при якихось порушеннях, там виявляється 24 хромосоми. Зливаючись гамети повинні утворити одну повноцінну клітку з нормальним набором хромосом в кількості 46. Коли до клітки виявляється зайва 47 хромосома, говорять про трисоміях.

Багато відхилення за кількістю хромосом несумісні з життям, якісь з них рідко зустрічаються. Тривалість життя залежить від кількості фізіологічних порушень, які зачіпають важливі органи і системи. Відставання дітей з трисомії в розумовому розвитку теж може бути різним: від помірного до дуже серйозного. Найбільш поширені трисомії - це синдром Дауна (по 21-й хромосомі), Едвардса (по 18-й) і Патау (по 13-й). Діти з такими патологіями виживають, але їм необхідна турбота і допомога близьких людей.

Діагностика трисомій в I триместрі вагітності

Перший пренатальний скринінг трисомії рекомендують проводити в період з 10 по 14 тиждень вагітності. Найбільш оптимальні терміни протягом першого триместру - це 11-13 тижні. Обов'язково проводять УЗ-обстеження, головною метою якого є вимірювання комірцевого простору у плода. Комірним простором називають місце в області шиї дитини, де між м'якими тканинами і шкірою у нього накопичується рідина. Якщо це значення більше норми, то призначають подальше обстеження з метою виключення або підтвердження анатомічних аномалій. Крім цього вимірюють куприка-тім'яної розмір для більш точного визначення термінів вагітності.

Біохімічний аналіз венозної крові на цьому етапі (так званий «подвійний тест») проводять з метою визначення рівня ХГЛ і РАРР-А - специфічних плацентарних білків. Він повинен проводитися не пізніше 1 тижня після того, як зроблено перший ультразвуковий скринінг протягом першого триместру (краще на 11-13 тижні). Зміст РАРР-А в крові в період вагітності постійно збільшується. Ця речовина забезпечує нормальний розвиток і зростання плаценти. Недостатнє його кількість в крові з 8 по 14 тиждень вагітності може говорити про наявність відхилень.

Зниження рівня РАРР-А говорить про можливу наявність у дитини синдрому Дауна, Корнелії де Ланге або Едвардса. Підвищений рівень ХГЧ може говорити не тільки про можливий розвиток синдрому Дауна. Він підвищується при багатоплідній вагітності (значення збільшується в рази відповідно до кількості плодів), неправильно встановлений строк і цукровому діабеті у мами. На ці значення можуть також впливати прийом деяких лікарських препаратів і вага вагітної.

Результат УЗД і дані аналізів першого триместру повинен інтерпретувати і розраховувати лікар-генетик або акушер-гінеколог. Для цього існують спеціальні формули і комп'ютерні програми. На підставі цих даних і індивідуальних особливостей вагітної пацієнтки (її етнічного походження, віку, акушерського анамнезу, наявності генетичних відхилень у родичів) лікар може внести жінку в групу ризику по синдромам Едвардса або Дауна і дефектів нервової трубки.

У деяких випадках генетик може рекомендувати жінці провести додатково біопсію ворсин хоріона. Це обстеження дає абсолютно точну відповідь на питання: чи є у дитини хромосомні порушення, але може спричинити ускладнення вагітності, викидень або відкриття кровотечі. Результат аналізів крові може бути хибнопозитивних, коли є загроза переривання вагітності або дисфункція плаценти. Тому скринінг дозволяє виявити не тільки хромосомні порушення, а й інші патології.

Діагностика трисомій в II триместрі вагітності

Якщо жінці призначили скринінг другого триместру - це не привід для хвилювань. Дані аналізи рекомендують всім без винятку. Пренатальний скринінг трисомії II триместру включає проведення з 16 по 20 тиждень потрійного біохімічного обстеження (аналізів крові на рівень ХГЧ, АФП і вільний естріол), а з 20 по 24 тижні - УЗ-дослідження. Потрійний скринінг крові на гормони найбільш показовий з 16 по 18 тиждень. Чим пізніше його проводять, тим складніше інтерпретувати результати.

Якщо другий скринінг показав підвищений рівень Альфафетопротеїн, можливо, у дитини є пороки розвитку нервової трубки, синдром Меккеля, некроз печінки або пупкова грижа. Зниження рівня АФП вказує на синдром Едвардса, Дауна, смерть плоду або неправильно встановлений термін вагітності.

Естріол спочатку виробляється плацентою, а потім і печінкою плода. Тому якщо вагітність протікає благополучно, його рівень постійно збільшується. Зниження цієї речовини в крові вагітної може вказувати на наявність хромосомних порушень, внутрішньоутробної інфекції, фетоплацентарної недостатності і інших патологіях. Занадто високий титр цього гормону виявляють при багатоплідній вагітності або великому плоді.

На підставі результатів цих обстежень при необхідності лікар може направити жінку на аналіз методами інвазивної діагностики (кордоцентез і амніоцентезом). Цей аналіз має на увазі вторгнення в організм вагітної з метою отримання зразків для дослідження, він може стати причиною розвитку деяких ускладнень. Ризик становить приблизно 2%.

Діагностика трисомій в III триместрі вагітності

На 32-34 тижні вагітності проводиться третій УЗД, на якому можна виявити вади розвитку дитини з пізнім проявом. Крім цього, уважно вивчається стан плаценти, оцінюється кількість навколоплідних вод і стан дитини в матці. При необхідності проводять кардиотокографию і допплерометричне дослідження. Ці обстеження третього триместру дозволяють відслідковувати стан плода на пізніх термінах вагітності.

При допплерометрії за допомогою ультразвуку оцінюють ступінь кровопостачання плода: перевіряють швидкість кровотоку в аорті і мозкової артерії малюка, а також в судинах пуповини і матки. На підставі даних цього аналізу роблять висновок про те, чи достатньо кисню і поживних речовин отримує дитина, як і раніше йому комфортно у мами в животі. Якщо результат показує недостатнє кровопостачання, то жінці призначають препарати, що покращують кровотік і зміцнюють судини. Іноді вдаються до екстреного розродження.

Під час УЗ-обстеження в другій і третій раз вимірюють кінцівки плоду, тулуб, головку, перераховують пальчики на руках і ногах, оглядають структури мозку, внутрішні органи. Це з великою часткою ймовірності дозволяє виявити або виключити багато патологій.

Довжина носової кістки, лобно-потиличний і біпаріетальний розміри, окружність живота і голови, довжина кісток гомілки, плеча, стегна і передпліччя, а також форма деяких частин (носа, щелепи, чола) можуть бути показниками різних аномалій.

Що показує скринінг новонароджених

Існує ряд аналізів, які проводять новонародженим в обов'язковому порядку і за бажанням батьків. Обов'язкові обстеження дозволяють виявити:

• фенілкетонурію;
• галактоземії;
• вроджений гіпотеріоз;
• муковісцидоз;
• андрогенітальним синдром.

З метою виключення або виявлення цих 5 важких спадкових захворювань на 4 день життя дитини йому проводять перший скринінг - так званий п'ятковий тест. З п'яти у нього беруть кілька крапель крові. Результат обстеження відправляють на ділянку, де в подальшому буде спостерігатися малюк. Якщо він негативний, то батькам нічого не повідомляють. А в разі підтвердження однієї або декількох патологій, лікар повідомляє про це батькам або опікунам малюка і підбирає певне лікування, яке допоможе уникнути інвалідизації дитини в майбутньому.

Додатково можливо здійснити діагностику ще 37 різних порушень обміну речовин, зчеплених зі спадковістю: відсутність певних ферментів або їх недостатню активність. До них відносяться аміноацідопатіі і ацидурія.

Пренатальний або дородовий скринінг вагітної жінки, а також скринінг новонароджених дозволяє виявити різні патології і попередити розвиток ускладнень. У більшості випадків дані обстеження дають негативні результати, що дає батькам дитини впевненість в тому, що їхній малюк здоровий і не має хромосомних порушень, деякі з яких вдається виявити тільки після декількох років життя дитини, якщо такого обстеження не проводити.

З розвитком медицини, все більше уваги приділяється своєчасній діагностиці захворювань на ранніх етапах, це відноситься і до обстеження плода ще до його народження. З цією метою проводиться пренатальний скринінг, основним завданням якого є виявлення груп ризику серед вагітних жінок при народженні дитини зі спадковою патологією.

Пренатальне обстеження - що це?

Саме слово «скринінг» в перекладі з англійської мови означає «просівання», «відбір». Це одна зі стратегій охорони здоров'я, яка спрямована на виявлення патології у безсимптомних осіб.

Являє собою комплекс медичних досліджень (лабораторних, ультразвукових), які проводяться для виявлення групи ризику по виникненню вад розвитку у дитини під час вагітності, тому він і називається «пренатальним», що в перекладі означає «дородовий». Також для позначення даного обстеження використовують термін «перинатальний скринінг».

• вік жінки молодше 18 і старше 38 років;
• наявність в анамнезі 3 і більше вагітностей;
• хвороби жінки - цукровий діабет, анемія, артеріальна гіпертензія та інші захворювання, а також шкідливі звички майбутньої матері;
• ускладнена вагітність в анамнезі;
• особливості фізіології вагітної.

Але навіть якщо жінка і входить до групи ризику, це ще не означає, що у малюка неодмінно розвинеться дефект. Скринінгове обстеження дозволяє виявити як генетичні відхилення, так і інші патології.

УЗД - один з найголовніших інструментів пренатального обстеження. Візуалізація плода і репродуктивної системи майбутньої мами на моніторі дозволяє побачити всі зміни, виявити генетичні аномалії на ранніх термінах

Які генетичні захворювання можна виявити?

До основних порушень відносяться:

1. Синдром Дауна. Виявляється трисомія по 21 хромосомі, тобто у людини замість 46 хромосом утворюється 47. Для цих дітей характерні: плоске обличчя, гіперподвіжность в суглобах, відкритий рот з великим плоским мовою, важка розумова відсталість. Нерідко у них розвивається катаракта, вроджена вада серця. Можлива вроджена лейкоз.
2. Синдром Патау. У генетичному апараті відбувається трисомія 13. Зазвичай це діти з низькою вагою, затримкою розумового розвитку, порушеннями центральної нервової системи і серцево-судинної системи. Нерідко спостерігаються ураження підшлункової залози і нирок. Зовні проявляється скошеним чолом, ущелиною неба і верхньої губи, деформацією вушних раковин і носа, іншими ознаками.
3. Синдром Едвардса. Виявляється порушеннями і трисомія 18 хромосоми. Виражена затримка розумового розвитку, дефекти черепа і вушних раковин, пороки серця, нерідко спостерігаються аномалії скелета, м'язова гіпотонія.
4. Аненцефалія (пороки нервової трубки). Це 100% летальна патологія, половина дітей гине до народження, інші - в перші тижні життя.
5. Синдром Шерешевського-Тернера. Відбувається моносомия по X-хромосомі. Виявляється сильним відставанням статевого розвитку, низькорослі, деформацією грудної клітки, яка приймає бочкообразную форму, неправильним статурою, укороченням шиї і дефектами вушних раковин. Можуть розвинутися пороки серця.
6. Триплоїд материнського походження. У дитини замість 46 хромосом утворюється 69. Виявляється порушеннями розвитку, пороками серця, клишоногістю.
7. Синдром Корнели де Ланге. Клінічна картина складається з розумової відсталості, зменшенням і укороченням серця, судомами і мармурової шкірою, полідактилія, порушеннями зору, вродженими вадами нирок, серця та інших органів.
8. Синдром Сміта-Лемлі-Опітц. Характеризується різноманітністю ознак, найбільш часті: аутизм, розумова відсталість, пороки серця, нирок і легень, порушення поведінки. Можливі й інші дефекти.

Дослідження крові на біохімію дозволяє відстежити зміну кількості гормонів і відповідно виявити можливі генетичні аномалії. Чим раніше лікар запідозрить хромосомні відхилення, тим більше у жінки шансів народити здорового малюка

Що ще покаже обстеження?

Таке важливе дослідження дозволяє виявити також:

• Внутрішньоутробну загибель плода. Це смерть дитини до народження, яка настає в силу різних причин - генетичні захворювання, патології вагітної, інфекційні ураження, резус-конфлікт і так далі. Становить велику небезпеку для жінки.
• Внутрішньоутробну гіпоксію. Характеризується недоліком кисню, виникає як наслідок деяких захворювань мами, вад пуповини і плаценти, анемією, вродженими вадами плоду, можливі й інші причини.
• Відставання в розвитку. Виникає в силу різних причин, зазвичай - порушення в генетичному апараті, вік і шкідливі звички матері, її захворювання, несприятливі умови праці та житла.
• Пізній токсикоз. Це ускладнення вагітності, що виникає в силу різних причин і проходить в кілька стадій. Відбуваються зміни в нирках, серцево-судинної, нервової системи матері, в результаті чого і дитина наражається на небезпеку.
• Плацентарну недостатність. Досить часто зустрічається ускладнення, що приводить до затримки розвитку малюка.
• Передчасні роди. Ускладнення, назва якого говорить сама за себе.

види скринінгу

Пренатальний скринінг проводиться в наступних формах:

1. Біохімічний. У лабораторії вивчають маркерні білки, які містяться в крові жінки.
2. Ультразвуковий скринінг - мінімум 3 рази за вагітність його проходять абсолютно всі майбутні мами.
3. Імунологічний. Його роблять кожній жінці при постановці на облік в ЖК. Визначають групу крові і резус-фактор обох батьків, а також TORCH-комплекс, який спрямований на виявлення інфекційних захворювань матері, що впливають на розвиток дитини. Це краснуха, герпесвірусна і цитомегаловірусна інфекції, вітряна віспа і токсоплазмоз.
4. Молекулярний. У матері і батька дитини аналізується ДНК з метою виявити ризик розвитку деяких генетичних патологій, наприклад, фенілкетонурії, адреногенитального синдрому та інших.
5. Цитогенетичний. Його проводить лікар-генетик, який вираховує ймовірність появи на світ малюка з відповідними захворюваннями. Грунтується на даних анамнезу сім'ї та наявності певного діагнозу у майбутнього батька.

Найпопулярніші методи - це УЗД і біохімічний пренатальний скринінг. У кожного свої переваги і час проведення.

Генетичний пренатальний скринінг - дуже популярна процедура. Консультація лікаря-генетика дозволяє визначити ймовірність народження здорової дитини без відхилень. За основу беруться дані про здоров'я обох батьків, а також анамнез їх сімей

Проходження скринінгу і достовірність результатів

Ультразвукова діагностика

Ультразвукове обстеження проводиться 3 рази, з періодичністю 1 раз в триместр. На самому першому прийомі доктор встановить термін вагітності, куприка-тім'яної розмір, подивиться особливості прикріплення до матки плодового яйця, щоб визначити життєздатність ембріона. Саме зараз особливо важливо виявити порушення розвитку, при виявленні яких ставиться питання про подальшу тактику ведення вагітності або її переривання.

На наступному (другому) етапі аналізують навколоплідні води і їх кількість, можуть виявити дефекти розвитку дитини, максимальне увага приділяється вивченню плаценти, серця, мозку. Зазвичай, коли проводиться другий ультразвукової пренатальний скринінг, вже можна.

На останньому плановому дослідженні проводиться оцінка стану крихти, визначається положення і передлежання, необхідні для тактики ведення пологів. Визначається стан плаценти, насичення киснем (діагностика гіпоксії плода).

біохімічний скринінг

Що стосується біохімічного обстеження, то метод заснований на визначенні в крові майбутньої матері сироваткових маркерів, концентрація яких змінюється протягом вагітності і при змінах плода.

До свідчень до даного скринінгу відносяться кровноспоріднених шлюб (інцест), вік матері старше 35 років, рентгенологічне обстеження на ранніх етапах гестації, прийом ембріотоксичних лікарських засобів, вплив несприятливих факторів, хромосомні порушення батьків, неблагополучні вагітності в анамнезі та інше.

Пренатальний скринінг є абсолютно безпечним як для дитини, так і для матері методом діагностики. Ризик помилки зводиться до мінімального, але все ж невеликий відсоток має місце бути.

«Подвійний» і «потрійний» тести

При терміні 10 - 14 тижнів жінки проходять «подвійний тест» - в плазмі крові визначається вільна β - субодиниця хоріонічного гонадотропіну людини (β - ХГ) і протеїну вагітних PAPP-A, для чого вранці на голодний шлунок забирається кров з вени, за півгодини до процедури слід уникати емоційного і фізичного перенапруження. Концентрація PAPP-A оцінюється спільно з кількістю ХГЧ в крові. Для розшифровки даних використовують позначення рівня сироваткових маркерів. Його розраховують як відношення концентрації білка в крові конкретної жінки до значення медіани вмісту даного білка при нормальній вагітності цього терміну у великий вибірки жінок. У кожній державі або навіть окремому регіоні вираховується свій показник. Нормальним вважається кількість білків від 0.5 до 2.0 МОМ.

Що стосується «потрійного» тесту, то він проводиться в другому триместрі, вимірюється альфафетопротеин (АФП), вільний естріол, а також ХГЧ. Для оцінки результатів аналогічно застосовується визначення кратності медіані МОМ. При вадах розвитку дитини виникає змішане характерне відхилення показників. Також їх часто називають профілями МОМ при конкретної патології. Якщо виявляють будь-яке порушення, слід пройти повторне УЗД, на якому можна виявити патології та уточнити термін вагітності.

За час вагітності більшість майбутніх мам здають величезну кількість аналізів, проходять різні маніпуляції і діагностичні процедури. Важливою складовою цих обстежень є пренатальні скринінгові тести: УЗД-діагностика в поєднанні з біохімічним скринінгом. Вони проводяться з метою виявлення ризиків небезпечних хромосомних аномалій у плода.

Даний комплекс досліджень може проводитися двічі. Перший раз - на 10-13-му тижні внутрішньоутробного розвитку плода, і це називається пренатальний скринінг 1 триместру вагітності. Другий раз - для перевірки результатів, аналізи здаються на 16-18-му тижні, це скринінг 2 триместру. Перший скринінг також називається подвійним, а другий - потрійним тестом. Це обумовлено кількістю аналізів, які жінка повинна здати. Також існує скринінг 3 періоду вагітності.

За допомогою біохімічного скринінгу в поєднанні з УЗД можна визначити ризики виникнення у майбутньої дитини таких патологій, як трисомії, дефекти розвитку різних систем органів та інше. Для дослідження береться венозна кров матері, яку далі в лабораторних умовах вивчають на наявність маркерів (гормонів), пов'язаних з вагітністю. Це займає від 1,5 до 2 тижнів.

У разі якщо лікар-фахівець запідозрить високі ризики народження хворої дитини, жінка направляється на консультацію і додаткові обстеження до генетику.

Біохімічний пренатальний скринінг має ряд позитивних і негативних сторін. Перевагами даного методу є його неінвазивний, на відміну від амніоцентезу, кордоцентеза, відсутність ймовірності виникнення самовільного аборту під час процедури, досить інформативні показники ризику народження хворої дитини. Однак варто пам'ятати і про негативні сторони даного методу.

До головних недоліків відноситься можливість появи ложноположительного і помилково негативні результати. У першому випадку при наявності абсолютно здорову дитину тест показує високий ризик патологій, у другому - навпаки. Але як би там не було, лікар-гінеколог, який веде вагітність жінки, зобов'язаний направити майбутню маму на дообстеження перед прийняттям будь-яких рішень.

Які аналізи входять до переліку пренатального біохімічного скринінгу?

У комплекс аналізів біохімічного пренатального скринінгу 1 триместру вагітності входить визначення рівня:

• Вільної β-субодиниці хоріонічного гонадотропіну людини;
• Pregnancy associated protein A (PAPP-A).

Крім того, обстеження буде неточним, якщо не провести УЗД. Цей метод діагностики необхідно пройти до лабораторних досліджень для з'ясування точного віку плода, визначення куприка-тім'яної розміру, а також товщини комірного простору.

Якщо з якої-небудь причини необхідно провести повторний тест, то це відбувається на 16-18 тижні вагітності, у 2 триместрі. У цей період вивчають:

• β-субодиницю хоріонічного гонадотропіну людини (ХГЛ);
• Альфа-фетопротеїн (АФП);
• Вільний естріол (некон'югований естріол).

Ці маркери визначають після того, як жінка пройде ультразвукову діагностику.

Розшифровка даних пренатального скринінгу 1 триместру

При УЗД-обстеженні куприка-тім'яної розмір повинен бути рівний 45,85 мм і більше. Товщина комірного простору - менше 3 мм. Вік плоду для інформативності тесту - від 10 до 13 тижнів.

ХГЧ на 10-13 тижні вагітності в нормі становить 20 тис. - 90 тис. Мед / мл. Якщо показники вище норми, то можна запідозрити:

• Синдром Дауна у плода;
• Яскраво виражені аномалії розвитку плода;
• Багатоплідної вагітність;
• Цукровий діабет у вагітної.
• Прийом деяких груп препаратів.

У разі якщо показники ХГЧ нижче 20 тис. Мед / мл, це може свідчити:

• Про завмерла;
• Про відставанні в розвитку плода;
• Про високий ризик мимовільного аборту;
• Про наявність важких хромосомних дефектів у плода.

При дослідженні крові на pregnancy associated protein A (PAPP-A) очікувана норма коливається в межах 0,46-8,54 мед / мл. Для кожного тижня вагітності існують свої нормативні рамки даного маркера. У разі якщо його рівень менше нижньої межі норми, можна припустити:

• Розвивається вагітність;
• Загрозу мимовільного аборту;
• Відхилення у плода на хромосомному рівні (синдром Дауна, Корнелії де Ланге, Едвардса та інші).

Підвищені показники даного дослідження не мають ніякого діагностичного значення. Вони можуть лише свідчити про багатоплідної вагітності.

Розшифровка даних пренатального скринінгу 2 триместру

Як і при першому дослідженні, для початку необхідно пройти УЗД. Цього разу лікарів цікавить біпаріетальний розмір. Після того як він встановлений і вивчені всі показники плода за допомогою ультразвуку, жінка проходить потрійний тест.

При розшифровці аналізів на альфа-фетопротеїн (АФП) з 16 до 18 тижня вагітності встановлено такі норми: 15-95 Од / мл. Якщо показники нижче норми, то вірогідні ризики:

• Відхилення у плода на хромосомному рівні (синдром Дауна, Едвардса);
• Смерть плода.

При підвищеному рівні АФП існують ризики:

• Патології розвитку внутрішніх органів;
• Патології розвитку нервової системи.

Другим лабораторним аналізом в потрійному тесті є визначення некон'югованого естріолу, норми якого коливаються в межах 6,6-25 нмоль / л. У разі зниженого рівня є ризики:

• Фетоплацентарної недостатності;
• Несвоєчасних пологів;
• Хромосомних патологій;
• Інфекційних процесів у плода.

Підвищений рівень даного маркера не використовують для діагностики патологій. Він може тільки показати ймовірність багатоплідної вагітності, великих розмірів плода і наявність деяких захворювань у майбутньої мами.

Як і при першому скринінгу, в другому також визначають норму ХГЧ, так як цей гормон супроводжує всьому періоду вагітності. Поступово він збільшується, а потім стабілізується і зберігає свою концентрацію до кінця вагітності. На 16-18 тижні вагітності норма становить 8000-57000 мед / мл.