Краса і здоров'я зубів 

Пренатальний скринінг і пренатальна діагностика. Що таке вільний естріол? Проходження скринінгу і достовірність результатів

За час вагітності лікар призначає жінці багато різних аналізів і процедур, в число яких входить і пренатальний скринінг (ПС).

У загальному випадку пренатальний скринінг являє собою набір досліджень, націлених на виявлення захворювань плода. Завдяки скринінгу дитина, будучи ще в утробі, може бути обстежений на ряд серйозних захворювань, що не тільки підготує маму до його майбутнього стану, але і допоможе запобігти ряд проблем.

Що таке пренатальний скринінг

Продукція, що дослідження прості в проведенні і безпечні для мами і малюка, тому призначаються всім вагітним жінкам.

У програму пренатального скринінгу входять:

  • УЗД (ультразвукове дослідження),
  • біохімічний скринінг (аналіз крові на наявність маркерів).

За допомогою пренатального скринінгу не ставиться конкретний діагноз.

Він лише дає можливість визначити ймовірність тієї чи іншої патології і виявити жінок з конкретними ризиками.

Для постановки діагнозу необхідне проведення додаткових досліджень, таких як консультація у фахівців і інвазивна діагностика.

Перевірка ризиків захворювання

За допомогою скринінгу можна виявити маркери таких захворювань, як:

  • синдром Дауна,
  • синдром Едвардса,
  • синдром Тернера,
  • синдром Сміта Лемлі Опітц,
  • синдром Патау,
  • синдром Корнелії де Ланге,
  • дефект нервової трубки,
  • триплоїдія.

базові ризики

Ризик хромосомних патологій має місце у кожної вагітної жінки. У зв'язку з цим біохімічний скринінг може бути проведений за бажанням і рекомендований будь вагітній жінці, але в обов'язковому порядку призначається за наявності певних показань. Серед них:

  • вік старше 35 років,
  • багатоплідна вагітність,
  • мимовільні викидні,
  • народження дитини з вродженою патологією,
  • спадкові захворювання,
  • загроза викидня на ранніх термінах,
  • вірусні інфекції на ранніх термінах,
  • прийом ліків на ранніх термінах,
  • алкогольна або наркотична залежність у матері,
  • підвищений рівень шкідливості на роботі і в домашній обстановці,
  • зачаття від близького родича.

Перед початком проведення скринінгу визначається базовий ризик, який залежить від терміну вагітності і віку майбутньої мами. Також він іменується вихідним.

Результати досліджень (індивідуальний ризик) представлені у вигляді відношення двох чисел. Наприклад, 1: 1415 Отримати. Дане відношення означає, що в однієї з 1415 вагітних з подібними вихідними показниками народжується дитина з відхиленням, на наявність якого вона перевірялася.

Фактори, що впливають на результат

Як уже згадувалося раніше, існують деякі фактори, які можуть вплинути на результати скринінгу, тому повинні враховуватися при проведенні процедури. До них відносяться:

  • раса (у негроїдної показники АФП і ХГЧ вище, ніж у європейській),
  • маса тіла (при занадто великій вазі жінки показники підвищені і навпаки),
  • застосування ЕКО,
  • багатоплідність (показники будуть завищені, проведення недоцільно, так як один з плодів може мати захворювання, а другий буде здоровим),
  • можливість викидня (рекомендується відкласти),
  • цукровий діабет,
  • застуда та інші подібні захворювання,
  • шкідливі звички
  • людський фактор (наприклад, лікар вказав в напрямку неправильний термін).

Ефективність пренатального скринінгу

Ефективність проведення скринінгу безпосередньо залежить від стану здоров'я вагітної жінки і тих чинників, про які щойно йшлося.

Будь-яке незначне захворювання і навіть звичайний стрес може привести до зміни складу крові, тому лікарі рекомендують здавати аналізи тільки в хорошому самопочутті і розслабленому стані.

Важливим є і якість проведених аналізів, а також їх методичність, тобто суворе дотримання поступовим зниженням дози з дотриманням термінів вагітності.

При проходженні скринінгу слід пам'ятати, що дані методики дозволяють виявити лише деякі генетичні захворювання.

Успішно пройшовши тестування з отриманням нормальних результатів, жінка не може бути на 100% впевнена в тому, що у її малюка не буде інших вроджених захворювань.

У той же час позитивні результати також не дають гарантії, що дитина народиться з патологіями. Жінка повинна сама зважувати всі «за» і «проти», приймаючи рішення про подальшу долю свого плоду.

помилково негативні результати

Назад ситуація з помилково негативні результатами, коли мама майбутньої дитини отримала на руки хороші результати після здачі аналізів, але малюк народився з патологіями. Такі випадки в черговий раз доводять приблизний характер досліджень.

хибнопозитивний результат

Ситуація, коли у дитини була виявлена ​​висока ймовірність хромосомних дефектів, але народився він без них, означає, що результат був хибнопозитивним. Такий варіант розвитку подій може стати причиною додаткових обстежень дитини після народження. Для матері ж такий поворот стає справжнім щастям.

Пренатальний скринінг I триместру

На терміні 10-13 тижнів лікар повинен призначити вагітній жінці проходження першого скринінгу. Він включає в себе 2 безпечні процедури: УЗД і здачу крові для проведення спеціального тесту.

Перше скринінгове УЗД

Перше УЗД дозволяє виявити грубі дефекти, що виникли при розвитку плода. Серед них може зустрітися аненцефалія, шийна гігрома, омфалоцеле і інші специфічні аномалії. При проведенні огляду лікар здійснює перевірку життєздатності ембріонів, їх кількості, а також ставить більш точний термін вагітності.

Основним показником генетичних захворювань стає товщина Воротничковая простору (ТВП).Для її визначення вимірюється ширина шару підшкірної рідини на шиї дитини в задній частині. У нормі цей показник не перевищує 2,7 мм. Якщо значення ТВП вище, то ризики значно зростають.

Крім ТВП лікар досліджує носову кістку, яка у плода без хромосомних аномалій присутній і чітко візуалізується, і проводить огляд на наявність вроджених вад розвитку. Ті дані, які виявляються за межами норми, називаються маркерами захворювань. Чим їх більше було виявлено, тим вище ймовірність генетичних відхилень.

Однак поява лише одного з них не є причиною для постановки діагнозу.

«Подвійний тест»

Біохімічний скринінг в першому триместрі обмежений жорсткими тимчасовими рамками. Якщо здати кров трохи раніше або пізніше, то його точність різко знизиться, тому потрібно точно знати термін вагітності.

Підрахунок по менструального циклу не завжди дає вірний результат, особливо якщо він був нерегулярним або якщо вагітність наступила одразу після пологів. З огляду на цей фактор, проведення подвійного тесту призначається лікарем вже після проходження УЗД,де точно визначать кількість тижнів вагітності.

«Подвійний тест» є аналіз для визначення рівня вмісту в крові особливих плацентарних білків. Саме виявляється зміст двох білків (звідси і назва тесту):

  • β - ХГЧ - вільна бета субодиниця хоріонічного гонадотропіну людини,
  • PAPP-A - протеінбеременних (Pregnancy-associated Plasma Protein-A).

Кров береться у вагітної жінки з вени, вранці натщесерце. Нормальне значення ХГЧ залежить від обладнання, на якому проводилося дослідження крові. Вони завжди вказуються в результатах аналізу, щоб можна було адекватно їх оцінити. Середнє значення рівня ХГЧ серед жінок з таким же терміном позначається медианой. А ставлення рівня ХГЧ до медіані позначається МОМ (multiple of median). Допустимі коливання даного показника - 0,5-2.

Більш докладно про те, що таке МОМ, читайте

При відхиленні рівня даних білків від норми існує високий ризик наявності у плода хромосомних і деяких нехромосомной дефектів. Якщо відхилення серйозні, то вагітна направляється до генетику. В інших випадках (при невеликих відхиленнях) лікарі рекомендують не панікувати, а дочекатися другого скринінгу, який прояснить ситуацію.

Детальніше про норму і відхилення від норми рівня ХГЧ, читайте

Аналіз рівня протеїну вагітних також здійснюється із зазначенням нормальних значень і реальної величини у майбутньої мами.

Підвищення концентрації PAPP-A не так небезпечно, як зниження. Рівень цього білка може бути підвищений через багатоплідної вагітності, низького розташування плаценти або навіть при важкому токсикозі. Зниження ж говорить про вроджені патології у плода або захворюваннях у матері. Відхилення від норми вимагають консультації лікаря, так як кожен випадок індивідуальний.

Детальніше про норму і відхилення від норми рівня PAPP-A, чіатйте

Пренатальний скринінг II триместру

На відміну від першого триместру скринінг другого періоду вагітності починається з аналізу крові, після чого проводиться і ультразвукове дослідження.

«Потрійний тест»

На терміні 16-18 тижнів у вагітної повторно береться кров з вени і здійснюється її аналіз, але в даному випадку показники будуть інші, ніж при першому скринінгу. «Потрійний тест» дозволяє з більшою часткою ймовірності виявити вади розвитку нервової трубки плода. Менш точні результати дає тест для виявлення синдрому Дауна і синдрому Едвардса (70%).

Другий біохімічний скринінг визначає концентрацію наступних складових крові вагітної:

  • АФП - альфа-фетопротеїн(Білок плода, який виводиться його нирками і потрапляє в кров матері),
  • Е3 - вільний естріол (синтезується в плаценті).

При наявності будь-яких відхилень у розвитку плоду або в його хромосомному відповідно рівні даних білків будуть відрізнятися від норми.

В окремих випадках «потрійний тест» може бути доповнений виявленням ще одного показника ингибина А (гормон, який виробляє плацента), тоді він буде називатися «четверний тест». Визначення концентрації ингибина може знадобитися тоді, коли необхідно уточнити результати першого скринінгу, якщо вони виявили великі відхилення від норми. Однак, даний тест можна пройти не у всіх поліклініках.

Детальніше про норму і відхилення від норми рівня АФП, читайте

Детальніше про норму і відхилення від норми рівня вільного естріолу - ЕЗ, чіатйте

Детальніше про норму і відхилення від норми рівня ингибина А, читайте

Як і в разі першого скринінгу, отримані рівні порівнюються з нормальними значеннями, що дозволяє виявити відхилення. Підрахунок ризиків здійснюється в спеціально розробленої комп'ютерної програми, результати якої аналізуються лікарем.

Отримані результати співвідносяться з показниками першого скринінгу, і тільки з комплексу всіх показників робиться висновок.

Друге скринінгове УЗД

Друга обов'язкова УЗД призначається лікарем на 20-24 тижні. Даний скринінг дозволяє виявити з достатньою точністю анатомічні аномалії плода, такі як пороки спинного і головного мозку, серця, шлунково-кишковоготракту, дефекти розвитку кінцівок, лицьові ущелини і інші відхилення.

При виявленні даних відхилень лікарям не під силу провести хірургічне лікування після пологів, тому вони є показанням до переривання виношування або ставлять маму перед фактом, що її дитина буде відрізнятися від інших дітей.

Крім того на цьому етапі оцінюються маркери хромосомних патологій, серед яких може бути затримка росту, вкорочення трубчастих кісток, піелоектазія, кісти в мозку і багато іншого.

Пренатальний скринінг III триместру

Найближчий до пологів період супроводжується проходженням третього обов'язкового скринінгу. На терміні 30-32 тижнів жінці потрібно пройти чергове УЗД.

При ультразвуковому огляді лікар зможе оцінити ті анатомічні особливості, які неможливо було розгледіти раніше. До них відноситься звуження сечовивідних шляхів, деякі пороки серця, гідроцефалія. У разі їх виявлення, вони підлягають корекції хірургічним шляхом вже після пологів.

Крім УЗД з оглядом особливостей будови дитини вагітної також призначають допплерометрию, в процесі якої лікар вивчає кровотік в судинах малюка, матці жінці і пуповині, що зв'язує їх. При виявленні порушень з кровотоком призначається лікувальний курс, який лікар зазвичай рекомендує пройти в пологовому будинку в палатах для знаходження перед пологами, тобто «полежати на збереженні».

Як проводитися підрахунок ризиків

У нашій країні підрахунок ризиків в основному здійснюється за допомогою однієї з наступних комп'ютерних систем:

  • DELFIA-Life Cycle

Система дозволяє розрахувати ймовірність таких патологій, як трисомія по 21 хромосомі (синдром Дауна), по 18 хромосомі (синдром Едвардса), по 13 хромосомі (синдром Патау), по X-хромосомі (синдром Шерешевського-Тернера), Триплоїдія, вади центральної нервової системи. Програма враховує індивідуальні дані вагітної і фактори, що впливають на виявлення відхилень. До індивідуальних показників відносяться результати УЗД в I триместрі.

  • PRISCA - Prenatal Risk Assessment

За допомогою програми виявляються ризики трімосоміі по 21 хромосомі (синдром Дауна), по 18 хромосомі (синдром Едвардса) і дефекти нервової трубки. Також враховуються вихідні показники пацієнтки і фактори, які можуть вплинути на кінцевий результат.

  • «Ісіда»

Комплекс «Ісіда» також здійснює розрахунок аналогічних PRISCA ризиків. При цьому враховуються практично всі фактори, які можуть дати хибнопозитивний результат: етнічна група, наявність порушень хромосом у дитини, народженої раніше, і інші. Перевагою продукту є сумісність з автоматичним ІФА-аналізатором Alisei, звідки він бере частину даних.

Відмінність однієї системи від іншої полягає в спектрі оцінюваних ризиків. Ефективність кожної з методик практично однакова. Крім даних програм існують і інші менш поширені розробки.

Якщо результати позитивні

Якщо в результаті аналізів було отримано рівень ризику більш 1: 380, то він вважається високим і може зажадати проведення більш детального обстеження.

Головне, чого варто уникати в подібній ситуації - це паніка.

Тільки спокійний настрій допоможе уникнути зривів і дасть реальні результати при подальших дослідженнях.

Подальше дослідження може включати в себе наступні пункти:

  • консультація генетика,
  • повторне УЗД (рекомендується в іншого фахівця і на більш сучасному обладнанні),
  • инвазивное дослідження (аналіз навколоплідних вод, біопсія ворсин хоріона, кордоцентез).

Повторювати «подвійний» або «потрійний тест» не рекомендується.

повторне дослідження

Повторне проходження УЗД може бути призначено в тому випадку, коли показники біохімічного скринінгу були в нормі, а на ультразвуку виявили якісь зовнішні відхилення. Причиною такого явища може бути застосування застарілого обладнання і людський фактор. Повторне дослідження допоможе підтвердити або спростувати наявність таких відхилень.

Консультація генетика

Генетик - це не гінеколог. Він відмінно розбирається в хромосомних порушеннях і може з простої бесіді з вагітною з'ясувати, чи схильна вона до генетичних захворювань. Для цього лікар опитує пацієнтку на наявність будь-яких серйозних захворювань серед родичів, ретельно вивчає аналізи і знайдені маркери.

Не всі маркери є показниками генетичних відхилень.

Існують основні і непрямі показники, за якими і визначається ризик.

Наприклад, якщо в серці у дитини знайдені сольові відкладення, то це не є ознакою патології. У майбутньому вони просто перетворяться в хорди або зникнуть. Але даний маркер є підтвердженням високого ризику синдрому Дауна, якщо виявляється разом з патологією носової кістки і ненормальною товщиною Воротничковая простору.

У будь-якому випадку консультація генетика дозволить отримати кваліфіковану відповідь на ситуацію, що виникла з аналізами.

інвазивне дослідження

Якщо ризик генетичного захворювання виявився високим, то є можливість вдатися до менш обтяжливим досліджень. Інвазивні методи включають в себе 3 типи дослідження:

хоріонбіопсіі,

амніоцентез,

Кордоцентез.

  • Найбільш безпечним є амніоцентез(Аналіз навколоплідної рідини).

Він може бути проведений на 16-20 тижні вагітності. В ході процедури лікар робить пункцію амніотичної оболонки і бере невелику кількість навколоплідних вод для лабораторного дослідження. Дії здійснюються під ультразвуковим контролем, минаючи плаценту. Для введення голки використовується вільний кишеню. Якщо вільного місця немає, то використовують найтонший ділянку плаценти. Після процедури можливі ускладнення у вигляді патьоку або передчасного відходу вод, відшарування плодових оболонок і розвитку у плода аллоіммунние цитопении.

  • Паралельно амніоцентезу на терміні не раніше 18 тижнів може бути проведений кордоцентез.

Кордоцентез - це отримання і дослідження крові з пуповини плода. Для аналізу потрібно не менше 5 мл крові. Крім генетичних захворювань він дозволяє визначити ступінь тяжкості резус-конфлікту, якщо такий є, і при необхідності провести переливання крові.

  • хоріонбіопсііполягає в аналізі ворсин хоріона, які виходять шляхом забору тканини хоріона через стінку матки.

Проводиться хоріонбіопсіі на терміні 10-12 тижнів. Для аналізу на генетичні захворювання потрібно не менше 5 мг тканини. Якщо при першій спробі лікаря не вдалося отримати її в достатній кількості, то може бути проведений повторний забір. Третя спроба може негативно позначитися на перебігу вагітності, значно підвищивши ризик викидня.

Інвазивне дослідження - це повноцінна операція, тому призначають його лише у випадках високих ризиків вроджених патологій, так як воно може стати причиною викидня, інфікування плода, розвитку резус-конфлікту та інших ускладнень.

висновок

Проходження процедур пренатального скринінгу рекомендовано всім без винятку вагітним жінкам, але лікарі не мають права нав'язувати свою думку, тому рішення про здачу аналізів і огляду ультразвуком жінка приймає сама. Жінкам, що потрапляють в особливу групу ризику по будь-яким показаннями, скринінг покладено в обов'язковому порядку.

За результатами скринінгу лікарі не можуть поставити діагноз. Вони лише можуть виявити у вагітної певні ризики.

А позитивний результат наявності маркерів не завжди є точним і у тих жінок, у яких вони були виявлені, цілком може народитися здорова дитина. І навпаки, синдром Дауна та інші порушення хромосом можуть не дати про себе знати при проходженні скринінгу. Але хоча дані дослідження і є зразковими, вони дозволяють жінці морально підготуватися до можливих проблем зі здоров'ям у свою дитину.

Вагітні жінки повинні знати про перинатальному скринінгу

Спочатку треба визначити, що означає п ерінатальний скринінг. Англійське слово Screening перекладається, як "просівати". Скринінгові обстеження медики роблять, щоб з великої маси людей відразу виділити невелику групу, що має великий відсоток ризику виникнення якоїсь патології. Скринінг особливо важливий для вагітних жінок, щоб виявити тих, у кого можливе народження дитини з вродженим пороком.

Зараз бажано проводити перинатальний скринінгна такі вроджені вади плоду:

  • синдром Едвардса (зміни по 18-й парі хромосом);
  • синдром Дауна (зміни по 21-й парі хромосом);
  • неправильний розвиток нервової трубки (аненцефалія і spina bifida).

Головним тут є слово "Ризик". Статистика говорить, що синдром Дауна зустрічається у 1-го з 700 народжень. Синдром Едвардса буває 1 на 7000 новонароджених. Spina bifida трапляється - 1-2 малюка на 1000 пологів.

Жодна вагітна жінка не застрахована від народження дитини, що має генетичну патологію. Ризик значно збільшується, коли жінці більше 35 років, або у рідних були діти з вадами.

Що таке скринінг і для чого він потрібен

Скринінг - це метод обстеження, щоб дізнатися відсоток ризику, що дитина буде хворим. Зараз уточнимо, як робиться скринінг:

Проводиться дуже точний комбінований скринінг, Обов'язково, з обробкою інформації на комп'ютері. В кожному окремому випадку підраховується ризик.

Тим, у кого виявлено високий ризик, доведеться робити більш точне обстеження - проводять амніоцентез або біопсію ворсин хоріона. Це означає, що без будь-якої небезпеки візьмуть клітини плоду і генетик визначить хромосомний набір. Обстеження покаже, є хромосомні відхилення чи ні.

Коли діагноз генетичного захворювання підтверджений, подружжю пропонують зробити аборт, оскільки генетичні зміни не лікуються.

У тих випадках, коли після скринінгу виявлено великий відсоток ризику генетичного пороку у плода, посилають зробити інвазивної діагностики, щоб напевно дізнатися, є хромосомні аномалії чи ні. Тільки медики завжди попереджають, що дане обстеження може спровокувати переривання вагітності - треба бути готовими до цього.

Як проводиться скринінг

перинатальні скринингироблять під час 1-го і 2-го триместрах вагітності, але для кожного періоду застосовують свої біохімічні маркери. Процес дій буде такою:

УЗД робить після 11 тижня вагітності спеціально підготовлений лікар. У ці терміни вже можна помітити явні пороки розвитку:

  • ставиться діагноз омфалоцеле;
  • виявляється аненцефалія;
  • визначаються пороки серця і судин;

Зараз ще в 1-му триместрі можна по УЗД визначити синдром Дауна.

2. Треба здати кров.

Перинатальний скринінг включає в себе всі найважливіші обстеження плода під час вагітності матері. Це одна з небагатьох методик, що дозволяє встановити у малюка ризик розвитку синдрому Дауна, синдрому Едвардса, синдрому Патау, Триплоїд, дефекти нервової трубки і ін. На ранніх термінах вагітності.

УЗД 3Д, 4Д на новому апараті від 2000 руб. Диск в подарунок!

Що таке перинатальний скринінг

перинатальний скринінг - це комплекс діагностичних заходів, що дозволяють зробити допологове дослідження плоду і виявити майбутніх мам з підвищеним ризиком вроджених патологій і порушень розвитку дитини. Цей скринінг в багатьох країнах визнаний базовим тестом, що дає найбільш повну інформацію спеціалісту, який веде вагітність, і майбутнім батькам, щодо здоров'я малюка.

Багато жінок, кажучи про це обстеженні, часто плутають два поняття - пренатальний і перинатальний. Так ось, пренатальна діагностика проводиться до зачаття, тобто в даному випадку обстежується майбутня мама. Лікарі різними методами встановлюють ризики народження хворої дитини. Перинатальний скринінг - це обстеження при вагітності і об'єктом вивчення в цьому випадку служить плід. Важливість такого дослідження, особливо на ранніх етапах, незаперечна: у пацієнтки, якщо скринінг показав невтішні результати, завжди є вибір - продовжити вагітності або перервати.

Етапи перинатального скринінгу

Весь комплекс заходів в рамках перинатального дослідження, ділять на три етапи, кожен з яких жінка повинна пройти в певний термін вагітності. Перша частина діагностичних процедур припадати на термін вагітності 11-13 тижнів, другий раз відправитися на діагностику потрібно після досягнення 18-24 тижнів, третій перинатальний скринінг проводитьсяна 30-34 тижні вагітності. Перші 2 етапи складаються з двох базових діагностичних процедур, кожна з яких допомагає виявити генетичні відхилення

  1. дає найбільш повну картину щодо структури органів, роботи серця, а також зовнішніх ознак малюка і його положення в просторі.
  2. Біохімічне дослідження крові - цей аналіз спрямований на виявлення в крові пацієнтки певних речовин, білкової природи, які виробляються плодом і навколоплідними оболонками і можуть вказувати на наявність хромосомних патологій і порушень формування нервової трубки.

У нашому медцентрі обстеження плода проводиться на сучасному

I етап перинатального скринінгу (11-13 тижнів)

Обстеження майбутньої мами в цей період дозволяє отримати величезний обсяг інформації щодо стану малюка і загального перебігу вагітності. Ультразвукове дослідження на терміні 11-13 тижнів вагітності в сучасних клініках проводять методом тривимірної ехографії -, отримуючи тим самим наступні дані щодо вагітності:

  • Кількість життєздатних ембріонів, імплантованих в матці.
  • Визначення точного терміну вагітності.
  • Наявність або відсутність грубих вад розвитку.
  • Товщина комірного простору ТВП (використовується як індикатор деяких хромосомних синдромів).
  • Візуалізація носової кістки - важлива для виключення вірогідності синдрому Дауна.

Після проходження класичного УЗД, вагітна жінка здає біохімічний аналіз крові, який на даному етапі носить назву «подвійний тест», в зв'язку з тим, що вимірюються кількісні рівні двох білкових компонентів: РАРР і ХГЧ (вільна β субодиниця).

ХГЧ (хоріонічний гонадотропін людини) - один з головних гормонів вагітності, що міститься в сироватці крові матері. Його знижений рівень вказує на плацентарні патології, а підвищений вміст може говорити про наявні у плода хромосомних відхиленнях.

РАРР-А - називають ще білком А . Його концентрація в материнській крові, може вказувати на наявність таких хромосомних захворювань як синдроми Дауна і Едвардса.

I I етап перинатального скринінгу (16-18 тижнів)

На цьому етапі цілком можливе проведення 3D або 4D УЗД, які дають можливість оцінити всі зовнішні аспекти малюка, а також в разі чотиривимірної ехографії визначити рухливість плода і його підлогу.

Біохімічний компонент другого етапу є «потрійний» тест, який передбачає виявлення і вимірювання наступних білкових компонентів в крові майбутньої мами:

  • Вільні β субодиниці ХГЛ.
  • Вільний естрадіол.

АПФ (Альфа-фетопротеїн) - специфічний білок, який продукується безпосередньо плодом і проникає в кров матері через плаценту. Його підвищений вміст може говорити про дефекти нервової трубки плода і пороках інших життєво важливих органів. Зниження АПФ може фіксуватися при хромосомних захворюваннях, таких як синдром Дауна.

вільний естрадіол - жіночий стероїдний гормон, який в період вагітності повинен продукуватися плацентою. Зниження рівня естрадіолу в крові жінки може свідчити про порушення розвитку плоду.

Результати перинатального скринінгу

Незважаючи на те що перинатальний генетичний скринінг рекомендується пройти всім вагітним жінкам, є ряд сімей, для яких ретельна діагностика і консультація генетика при вагітності обов'язкові:

  • Подружжя має родичів з важкими генетичними захворюваннями.
  • При близькоспоріднених шлюбі.
  • При пізньої вагітності (мати старше 35, а батько - 40 років);
  • Якщо у пари вже були випадки народження дітей з порушеною генетикою.
  • При наявності у матері важких соматичних захворювань (патологій серця або нирок, цукрового діабету);
  • При важкої вагітності;
  • При підозрі на наявність генетичних патологій, виявлених в ході УЗД.

оцінка результатів

Дані ультразвукової діагностики та біохімії крові оцінюються в сукупності, за допомогою спеціальних програм, що дає можливість встановити індивідуальний ризик жінки. До групи ризику входять майбутні мами, чиї результати становлять 1: 300 - ризик народження малюка з хромосомною аномалією. Однак слід розуміти, що цей результат - ще не діагноз. Для встановлення більш точних результатів, вагітна жінка направляється на додаткові дослідження в вигляді інвазивної діагностики. А тепер розглянемо докладніше найважливішу частину перинатального скринінгу при вагітності - УЗД.

Роль 3D УЗД при перинатальному скринінгу: 3Д або 2Д?

На сьогоднішній день вже ні у кого не викликає сумнівів, що методики ультразвукової діагностики - найважливіший аспект контролю внутрішньоутробного розвитку, віку та стану плода. При цьому технічна база медицини не стоїть на місці і на додаток до класичного, двовимірним УЗД прийшла така, в усіх відношеннях корисна діагностична практика, як 3D УЗД або тривимірна ехографія. Переваги цього способу дослідження полягають в можливості отримання об'ємного зображення, яке у всіх фарбах демонструє фахівця і майбутнім батькам, всі аспекти зовнішніх проявів і органів малюка.

Відмінності 3D УЗД від класичного ультразвукового дослідження

Всі ультразвукові методи дослідження мають загальний принцип, який заснований на використанні ультразвукового випромінювання, частота хвиль якого не перевищує 20 кГц. Подача такої хвильової навантаження в імпульсному режимі дозволяє оцінити функціональну нормальність і морфологічну будову тканин, органів і систем плода. При цьому традиційний двомірний спосіб видає на монітор приладової панелі плоске зображення, яке зрозуміло лікарям, але не володіє інформативністю для непрофесіоналів, а саме для батьків дитини, які з нетерпінням чекають першого знайомства з крихіткою. При цьому слід зазначити, що такий спосіб діагностичного контролю важливий для медичних фахівців, провідних вагітність, так як він дає можливість повноцінно оцінити будову внутрішніх органів плоду, що неймовірно важливо при організації комплексного контролю.

Тривимірна ехографія видає повноцінне об'ємне зображення, яке не вимагає розшифровки і чітко відображає зовнішні особливості і стан малюка в утробі матері.

Переваги 3Д УЗД при перинатальному скринінгу

3D УЗД надає медикам ряд очевидних переваг:

  • Більш чітке зображеннядає можливість встановити ряд вад, які неможливо виявити при проведенні класичного ультразвукового скринінгу: аномалії кистей, ущелини особи, пороки розвитку скелета, порушення формування передньої черевної стінки, аномалії посліду, особливості будова зовнішніх статевих органів, незаращіваніе спинного мозку і т.д. Виявлення всіх перерахованих відхилень вимагає зміни стратегії ведення подібної вагітності.
  • 3D УЗД дозволяє визначити стать дитинибільш точно на ранніх термінах вагітності, що може бути необхідно не тільки для задоволення цікавості майбутніх батьків, але і з точки зору виключення вірогідності спадкових патологій, пов'язаних з статевою ознакою.
  • Психологічна готовність матері і батькадо народження довгоочікуваного чада, безумовно, зростає після первинного знайомства з малюком, нехай навіть за допомогою монітора і фотографії, яка за бажанням батьків може бути надана після проходження даної маніпуляції.

Особливості тривимірної ехографії

Згідно з результатами численних медичних досліджень, 3D УЗД абсолютно безпечний спосіб діагностики, який застосовується за медичними показаннями. До особливостей проведення УЗД 3Д при скринінгу під час вагітності можна віднести наступні фактори:

  • Найбільш інформативна тривимірна ехографія на терміні 22-33 тижні вагітності, так як в цей період зовнішні ознаки плода вже досить сформовані, а його розміри не перешкоджають візуальному огляду.
  • Тривалість тривимірного УЗД становить близько 40 хвилин, що набагато довше, ніж часовий показник, необхідний для проведення класичного двомірного скринінгу.
  • Сечовий міхур перед проведенням 3D УЗД не обов'язково повинен бути наповнений.
  • Діагностичні можливості методики істотно падають при наявності таких особливостей пацієнтки або перебігу вагітності, як ожиріння важкого ступеня майбутньої матері, маловоддя, наявність рубців на черевній стінці жінки, незручне положення плоду.

Тривимірна ехографія - діагностична практика, яка заслужила довіру лікарів і пацієнтів усього світу, підтвердивши свою виняткову ефективність і безпеку, як для жінки, так і для малюка. При цьому, на сьогоднішній день, саме 3D УЗД залишається «золотим стандартом» внутрішньоутробного вивчення будови лицьових структур, кінцівок, статевих ознак і об'ємних утворень у плода, а також резервним способом виявлення таких хромосомних аномалій як синдром Дауна, Патау і т.д.

Значення 4D УЗД в перинатальній діагностиці: переваги та особливості

У сучасній практиці лікарської діяльності вагітності така процедура як 4D УЗД стала базовою, як для фахівця контролюючого протягом виношування плоду, так і для нетерплячих батьків, які чекають зустрічі зі своїм чадом. Ця методика має кілька суттєвих переваг перед класичним двомірним скринінгом і дуже часто застосовується в якості доповнення до базового курсу обов'язкових досліджень.

4D УЗД дасть можливість не тільки повноцінно оцінити здоров'я і розвиток малюка, але і подарує батькам радість першого візуального контакту з дитиною, який при цьому буде перебувати в природному внутрішньоутробної середовищі.

4D УЗД - можливості і переваги

Дещо розширені в порівнянні зі звичною двомірної ехографією. Це забезпечується тим, що обстеження (його ще називають кольоровим УЗД) дозволяє оцінити зовнішні прояви плода, використовуючи одночасно чотири виміри: глибина висота, довжина і час. В результаті проведення процедури зображення, що виводиться на монітор приладової панелі, буде нагадувати відеоролик, який в режимі реального часу демонструє не тільки зовнішність і основні морфологічні особливості малюка, але і його рухи, міміку, жести і посмішку.

Якщо малюк не повернувся до УЗД-сканера спиною, таке видовище викликає масу позитивних емоцій у батьків і дає певну діагностичну інформацію фахівця.

Позитивні аспекти 4D УЗД для спеціаліста, який веде вагітність

Крім стандартних для всіх ультразвукових способів даних, щодо віку, розміру і положення плода, 4D УЗД дає фахівцеві можливість визначити наявність наступних аномалій розвитку малюка:

  • Особові дефекти (ущелини особи)
  • Пороки розвитку скелета (незаращіваніе спинного мозку)
  • Аномалії кистей рук (кількісні патології пальців)
  • Наявність об'ємних утворень у плода
  • Патологічні зміни посліду
  • Дефекти передньої черевної стінки
  • Неправильне розвиток зовнішніх статевих органів

4D УЗД дає можливість відстежити природні рухи плода. Це також може стати важливою інформацією в процесі підтвердження тієї чи іншої патології розвитку. Завдяки розширеному огляду, який передбачає такий варіант ультразвукового скринінгу, вдається також візуально оцінити будову всіх зовнішній ознак. Це особливо актуально для лицьових структур (носогубний трикутник, губи, вуха, підборіддя, ніс і т.д.).

Також не можна не відзначити, що методика 4D надає більш точну інформацію щодо статевої приналежності малюка. Ця інформація цікавить лікаря в силу наявності спадкового чинника патології або генетичних аномалій, зчеплених зі статтю. А це одна з головних задач перинатального скринінгу.

Позитивні аспекти 4D УЗД для майбутніх батьків:

  • Можливість побачити малюка задовго до його народження, встановити певний психологічний контакт з ним, а також підготуватися до зовнішніх особливостей крихти.
  • Можна точно дізнатися стать і навіть побачити підтвердження особисто, на екрані монітора. Цей аспект практично завжди хвилює батьків, також як і особливості розвитку дитини.
  • Батьки можуть отримати відеоролик , Який залишиться незвичайної пам'яттю про такий важливий період у житті кожної родини, як вагітність. Ми даруємо диск із записом в подарунок!

Як проходить 4D УЗД

Методика проведення процедури практично нічим не відрізняється від стандартного. Однак займає чотиривимірна ехографія майже в три рази більше часу, ніж чорно-біле УЗД (близько 45 хвилин). При цьому вагітна жінка повинна знати, що наповнення сечового міхура не впливає на отримані результати. Крім того, варто розуміти, що 4D методика володіє максимальним рівнем інформативності в період з 22 до 33 тижнів, що обумовлено розвитком і розмірами плода.

Пацієнтки, що страждають важкими формами ожиріння або мають рубці на животі, а також при діагностуванні такого стану як маловоддя, повинні бути готові до того, що картинка може бути недостатньо чіткої. Практично у всіх інших випадках 4D УЗД стане прекрасним способом познайомитися з малюком і отримати гарантію його нормального внутрішньоутробного розвитку. Клініка Діана пропонує своїм пацієнтам проведення процедури 4D УЗД, гарантуючи інформативність і безпеку малюка і майбутньої мами.

Аналіз на ХГЧ β - одиниця при перинатальній діагностиці

ХГЧ (хоріонічний гонадотропін) - гормон, концентрація якого різко зростає під час вагітності. Його збільшення свідчить про те, що сталося зачаття, що вкрай важливо при вагітності, що настала в результаті лікування безпліддя. ХГЧ - не строго «жіночий» гормон. Ця речовина спеціально вводять чоловікам з метою поліпшення показників спермограми при підозрі на чоловіче безпліддя.

Що таке ХГЛ і β - ХГЧ

Ця речовина складається з двох компонентів:

  • α- одиниця, схожа на інші гормони;
  • β - одиниця - унікальна для ХГЧ, що відрізняє його від інших гормональних речовин.

Саме тому аналізується саме β - одиниця, а сам аналіз часто називають β - ХГ.

Гормон виробляється клітинами зародкової оболонки для стимуляції гормонів, що підтримують вагітність - прогестерону і естрогену. Це запобігає наступ менструації і дозволяє ембріону «прижитися». Саме тому при безплідді лікарі аналізують рівень ХГЧ в організмі пацієнтки. Якщо його зміст падає або відстає від норми жінці призначають гормональні препарати, що підтримують вагітність. Стежити за рівнем гормону необхідно жінкам, схильним до звичного невиношування і мали завмерлі вагітності.

Концентрація ХГЧ швидко збільшується, поки не утворилася плацента, яка пізніше приймає на себе гормональну функцію. Стрімке зростання рівня гормону свідчить про те, що вагітність збереглася і ембріон розвивається. Надалі вміст гормону знижується, залишаючись підвищеним до пологів і деякий після них.

Нормальний вміст ХГЛ у різних жінок сильно розрізняється. Лікар визначає, чи все нормально, по динаміці зміни показника у конкретної пацієнтки.

Зразкові показники концентрації гормону при вагітності наведені в таблиці

Термін, тижнів. Концентрація, мЕД / мл
1 20-155
2 100-4850
3-4 До 82 000
5-6 До 151 000
7-8 До 230 000
9-10 До 290 000
11-16 Знижується з 290 000 до 245 000 і менше
17-25 Знижується до 50 000-80 000
25-37 поступово знижується до 40 000 і менше

Невідповідність рівня ХГЧ терміну спостерігається при патологіях вагітності і неправильний розвиток плода

На відміну від вагітності, при хворобах, що викликають підвищення рівня ХГЛ, (раку яєчників, шлунка і молочних залоз), рівень гормону підвищується поступово і не знижується. Тому жінці кілька разів під час вагітності наскільки раз призначають такий аналіз

Як проводиться скринінговий аналіз β - ХГЧ

Для цього дослідження здається кров з вени або сеча, але в урине гормон визначається пізніше, а результат не так точний. Тому краще покластися на аналіз крові, що показує наявність гормону і його концентрацію.

Забір матеріалу проводять вранці натщесерце, якщо потрібно здати аналізи терміново, потрібно поголодувати 4-6 годин. Бажано в цей час не приймати лікарських засобів. Якщо рівень ХГЧ на ранніх термінах став стрімко знижуватися або підвищуватися, потрібно звернутися до лікаря і виявити причину.

Де зробити перинатальний скринінг в Санкт-Петербурзі

У СПБ пропонує проведення всіх етапів перинатального скринінгу, гарантуючи індивідуальний підхід до кожної жінки і максимальну достовірність отриманих результатів. Наші фахівці мають величезний досвід в області діагностики при вагітності. Апаратне оснащення медичного центру дає можливість провести як основні, так і додаткові етапи скринінгу.

p style = "text-align: justify;">

При настанні вагітності майбутніх мам починає долати страх: а чи все в порядку з малюком? На щастя, сучасні діагностичні методи дозволяють на ранніх термінах виявити порушення розвитку плоду. Існує таке поняття як пренатальний скринінг. Це не що інше, як комплекс інструментально-лабораторних методів дослідження, покликаних виявити ризик розвитку вроджених патологій.

Зміст:

Рекомендуємо прочитати:

Існує певний перелік лабораторних досліджень, пройти які слід всім вагітним жінкам. Пренатальний скринінг не обов'язковий для всіх, а лише для тих жінок, які перебувають в особливій групі ризику по вроджених аномалій.

Так, пройти скринінг слід в таких випадках:

  1. Вагітна старше 35-ти років;
  2. Якщо в родині вже є діти з хромосомними аномаліями;
  3. В акушерському анамнезі два і більше викиднів;
  4. Якщо в першому триместрі жінка приймала медикаменти, заборонені при вагітності;
  5. Батьки дитини - близькі родичі
  6. Якщо перед зачаттям дитини батько пройшов курс опромінення;
  7. Загроза переривання вагітності.

Скринінгові дослідження проводяться в кожному триместрі. Найбільше значення має проведення досліджень в першому і другому триместрах.

Скринінг 1 триместру

Перший скринінг - скринінг, що проводиться в першому триместрі. Найбільш прийнятні терміни проведення - це 10-13 тижні вагітності. Перший скринінг дозволяє визначити вроджені вади розвитку вже на ранньому етапі.

Скринінг в першому триместрі включає:

  • УЗД плоду;
  • Біохімічне дослідження крові.

УЗД плоду в першому триместрі

Дозволяє визначити розташування органів, довжину тіла плода, окружність голови, виміряти товщину шийної складки, куприково-тім'яної розміру.

Куприково-тім'яної розмір (КТР) - це довжина, яка вимірюється від куприка до тім'яної області черепа. Якщо при проведенні УЗД фахівець визначив, що КТР менше очікуваного, це може говорити про:

  • Неправильно розрахованому терміні вагітності;
  • Порушення розвитку плоду в результаті гормональних, інфекційних захворювань матері;
  • Наявності генної патології;
  • Неправильному положенні плода, що не дозволяє повноцінно виміряти відстань.

Вимірювання такого показника, як біпаріетальний розмір (БПР) дозволяє вивчити формування мозку. Біпаріетальний розмір - це відстань від однієї скроні до іншого. Зменшення БПР свідчить про недорозвинення головного мозку, а збільшення - про водянці мозку.

Імовірність хромосомних аномалій дозволяє визначити вивчення товщини комірного простору (ТВП). Збільшення ТПВ може сигналізувати про синдром Дауна, Едвардса, Тернера, Патау.

Не менш значущим при ультразвуковому дослідженні плоду є визначення довжини кістки носа. При наявності хромосомної патології формування носової кістки затримується. Відповідно її відсутність або малий розмір можуть сигналізувати про хромосомної патології.

Біохімічне дослідження крові

Для біохімічного дослідження забирається кров з вени вагітної. Забір крові здійснюється на голодний шлунок в ранковий час. Найбільший інтерес представляє визначення рівнів хоріонічного гонадотропіну людини (ХГЛ), а також плазмового білка (РАРР-А) в крові вагітної.

ХГЧ синтезується клітинами хоріона. Рівень гормону корелює з терміном вагітності.

Хоріонічний гонадотропний гормон має дві фракції: альфа і бета. Для діагностики вродженої патології найбільшу значимість представляє визначення рівня бета-ХГЧ. Зниження ХГЧ нижче нормального рівня спостерігається при позаматкової вагітності, патології плаценти, синдромі Едвардса. А підвищення ХГЧ може свідчити про:

  1. Багатоплідної вагітності;
  2. Генетичних захворюваннях плоду.

Визначення плазмового білка РАРР-А виробляють з 8-го тижня вагітності. Примітно, що визначення цього показника пізніше 14-го тижня вже не настільки достовірні.

Зменшення РАРР-А в порівнянні з нормальними показниками, характерними для певного терміну вагітності, свідчать про:

  • Хромосомних аномаліях плоду;
  • Загрозу викидня.

Варто відзначити, що і підвищення плазмового гормону може також свідчити про наявність порушень розвитку плода.

Скринінг в другому триместрі, перш за все, проводиться для підтвердження або ж спростування результатів першого скринінгу, а також при наявності показань. Другий скринінг рекомендують проходити на 16-20-й тижнях вагітності.

Вагітним проводять такі дослідження:

  • Біохімічне дослідження плоду (ХГЧ, АФП, естріол).

УЗД плоду в другому триместрі

Необхідність проведення УЗД у другому триместрі диктується тим, що в цей період вже сформувалися важливі функціональні системи, дослідження яких дозволить оцінити розвиток дитини. УЗД допомагає вивчити:

  • Правильне формування хребта, кінцівок;
  • Довжину носової кістки;
  • Розміри структур головного мозку;
  • Функціонування внутрішніх органів;
  • Основні параметри дитини;
  • Розміри і будова плаценти;
  • Розміри шийки матки;
  • Рівень навколоплідних вод;
  • ЧСС плода;
  • Довжину пуповини;
  • Стан придатків вагітної.

Дослідження плаценти дозволяє лікарю визначити її місце розташування. У нормі плацента розташована на задній стінці матки, приблизно на 6-8 см вище від внутрішнього зіва. Якщо ж вона розташовується внизу матки і закриває внутрішній зів, це є відхиленням від норми.

Не менш важливу роль відіграє і розташування пуповини, в нормі вона прикріплюється до центральної області плаценти. Існують і інші нетипові варіанти розміщення пуповини: крайове, оболонкову, розщеплене. Такі аномалії можуть призвести до складнощів під час пологів, зокрема, до завмирання плода.

Пуповина має три судинами: двома артеріями і веною. Якщо ж хоча б одна артерія відсутня, це може привести до порушення формування і розвитку внутрішніх органів дитини.

Під час ультразвукового дослідження лікар може розрахувати рівень навколоплідних вод. Про що може розповісти даний показник? При маловодді існує ризик формування дефекту кінцівок, хребта, органів нервової системи.

Біохімічне дослідження крові

Естріол - це гормон, який відповідає за формування плаценти. Високий рівень цього гормону може визначатися при багатоплідній вагітності, а також при великій вазі плода. А низький рівень може інформувати про фетоплацентарної недостатності, загрозі викидня, гіпоплазії.

Альфа-фетопротеїн (АФП) - це білок, що синтезується печінкою плода. Речовина через плаценту потрапляє в організм матері, завдяки чому стає можливим визначення його концентрації, досліджуючи венозну кров вагітної.

Низький рівень АПФ спостерігається при:

  • Синдромі Дауна;
  • Синдромі Едвардса;
  • Міхурово заметі;
  • Загибелі плоду.

Висока концентрація альфа-фетопротеїну може свідчити про:

  • Грижі в пупку;
  • Аномальному формуванні нервової трубки плода;
  • Аномальному формуванні стравоходу або дванадцятипалої кишки;
  • Синдромі Меккеля.

Перш за все, варто відзначити, що скринінг - це комплексне дослідження. А це означає, якщо один з результатів незадовільний, а інші знаходяться в нормі, це не говорить про наявність патології. Більш того, навіть якщо результати в сукупності незадовільні, це не означає, що дитина зі стовідсотковою ймовірністю народиться хворою. Скринінг дозволяє оцінити тільки ступінь ймовірності розвитку патології у певного дитини.

Якщо лікар вважатиме за потрібне, він направить жінку до генетику. При високому ризику вроджених патологій вагітну відправляють на амніоцентез або ж біопсію ворсин хоріона. Амніоцентез дає можливість фахівцеві виявити наявність вроджених і спадкових захворювань, досліджуючи навколоплідні води.

Біопсія ворсин хоріона також дозволяє виявити хромосомні патології і генетичні захворювання.

Пам'ятайте: висновок про ризик народження малюка з патологією лікар робить на підставі результатів усіх скринінгових досліджень. Отримавши на руки незадовільний результат ні в якому разі не можна панікувати. Лікар порекомендує пройти додаткові дослідження, результати яких можуть спростувати всі переживання про здоров'я дитини.

Григорова Валерія, медичний оглядач

Перинатальний скринінг - це спеціальний комплекс, який рекомендується практично всім вагітним жінкам на ранньому терміні. Це дослідження проводиться для повного виключення можливих аномалій плода, що виникли через хромосомного або генного порушення. Такі вроджені дефекти найчастіше не піддаються лікуванню, саме тому так важливо провести ультразвукове лікування на ранньому терміні. Термін «скринінг» в перекладі означає «просівання».

Скринінг новонароджених на спадкові захворювання складається з триразового ультразвукового дослідження та біохімічного аналізу крові. Боятися цієї процедури не потрібно, вона абсолютно безпечна як для матері, так і для малюка.

Лікарі рекомендують проводити перинатальний скринінг в першому триместрі, в проміжку від 10 до 14 тижнів, при цьому оптимальним строком є ​​період з 11 по 13 тиждень. Дослідження допомагає оцінити перебіг вагітності згідно з усіма покладеними параметрам, факт розвитку багатоплідної вагітності. Однак основна мета УЗД на цьому терміні - виявлення товщини комірного простору ембріона. Само по собі комірний простір являє собою зону скупчення рідини між м'якими тканинами області шиї. У тому випадку, якщо отримане значення перевищує допустиму норму, імовірний ризик генетичної аномалії в розвитку плоду.

Тільки по УЗД неможливо зробити висновок, необхідний цілий комплекс досліджень, які входять в перинатальний тільки на основі комплексного дослідження можуть бути зроблені висновки. Взагалі біохімічний аналіз крові ще називають «подвійним тестом», і роблять його на терміні 10-13 тижнів. Під час цього дослідження в крові жінки досліджують рівень двох плацентарних білків.

За результатами ультразвукового дослідження, розрахунку можливого генетичного ризику, а також після отримання даних про рівень білка, проводиться розрахунок ризику за допомогою комп'ютерної програми. Така спеціалізована програма дозволяє враховувати навіть такі чинники, як етнічна приналежність жінки, її вік, вага. Також при розрахунку враховується факт наявності спадкових захворювань в роду і сім'ї, наявність різних хронічних хвороб. Після проведеного комплексного дослідження лікар вивчає результати і здатний віднести вагітність до групи ризику, таким, як синдром Едвардса і Однак навіть в цьому випадку така загроза не є діагнозом, а лише передбачає можливість. Точно визначити може тільки досвідчений лікар-генетик, який призначить подальше обстеження, Ця процедура є більш складною, в черевну стінку вводять інструмент і забирають частину хоріона. Така біопсія більш небезпечна, оскільки може спричинити деякі ускладнення.

Перинатальний скринінг необхідно робити саме на цьому терміні, оскільки точність результату максимальна саме в цей період. У тому випадку, коли аналізи здаються занадто пізно або рано, точність отриманого результату зменшується в кілька разів. Якщо у жінки нерегулярний менструальний цикл, то завдяки ультразвукового дослідження можна точно визначити термін вагітності. Наступне подібне обстеження необхідно пройти вже на більш пізньому терміні, приблизно 16-18 тижнів.

Перший перинатальний скринінг - подія дуже хвилююче і зворушливе. Жінка вперше зустрінеться зі своїм малюком, побачить його ручки, ніжки, личко. Зі звичайного медичного обстеження воно перетворюється на справжнє свято для мами і тата малюка. Головне пам'ятати, що будь-які відхилення від норми просто відносять до групи ризику, а не є діагнозом. В цьому випадку турбуватися не потрібно, краще просто провести додаткове обстеження.