Kasalxonalar 

Homiladorlikni rejalashtirishda genetik testlar: tavsif, xususiyatlar va tavsiyalar. Homiladorlikdan oldin genetik testlar: bu nima va nima uchun uni olish kerak

Homiladorlikni rejalashtirish er-xotinning tug'ilish qobiliyatini baholash uchun bir qator tibbiy ko'riklardan o'tishni o'z ichiga oladi. Genetika maslahati va rejalashtirish vaqtida genetika uchun tahlillar, o'z navbatida, har qanday irsiy patologiyasi bo'lgan bolaga ega bo'lish ehtimolini minimallashtirish uchun mo'ljallangan.

Anormalliklari va turli genetik nuqsonlari bo'lgan embrionlarning aksariyati tabiiy tanlanish kabi mexanizm tufayli homiladorlikning dastlabki bosqichlarida nobud bo'lishini kam odam biladi. Agar bu bo'lmasa, yana kasal bolalar tug'iladi. Shuning uchun, ba'zida barcha rejalashtirayotgan ayollar uchun bunday og'riqli vaziyatlar sodir bo'ladi, masalan, tushish yoki muzlatilgan homiladorlik.

Tibbiy genetik maslahat - bu majburiy tekshiruv emas, lekin ayni paytda sog'lom bola tug'ilishi uchun juda kerakli qadamdir. Hozirgi vaqtda ko'pincha turmush o'rtoqlar odatiy holga duch kelishadi yoki genetikologga tekshirish uchun yuboriladi. Biroq, bunday mutaxassisga bir qator boshqa ko'rsatkichlar bilan tashrif buyurish kerak:

  • Oldingi homiladorlik irsiy nuqsonlari bo'lgan hali ham yoki og'ir kasal bolaning, jismoniy yoki aqliy rivojlanishida og'ish bo'lgan bolaning tug'ilishi bilan yakunlandi.
  • Genetik irsiy kasalliklar qarindoshlar orasida.
  • Er-xotinning qarindoshligi.
  • Ayollarning yoshi 18 yoshgacha va 35 yoshdan keyin, erkaklar esa 40 yoshdan oshgan, bunda jinsiy hujayralardagi gen mutatsiyalari ehtimoli biroz yuqoriroq va tabiiy tanlanish mexanizmi zaifroq.
  • Turmush o'rtoqlar jismoniy rivojlanishda kichik nuqsonlarga ega.
  • Turmush o'rtoqlardan biri zararli sharoitlarda ishlaydi.
  • Anamnezda erta bosqichlarda uzilib qolgan homiladorlik bor - spontan abortlar, anembrioniya, muzlatilgan homiladorlik.

Irsiyat va genetika

Hatto maktabda ham har bir inson tanasining har bir hujayrasida genlardan tashkil topgan va genetik ma'lumotni olib yuruvchi 46 ta xromosoma borligini bilib oladi. Jinsiy hujayralar (sperma va tuxum) to'plamning faqat yarmini - 23 xromosomani o'z ichiga oladi, shuning uchun ikkita bunday hujayraning birlashishi natijasida yangi organizm to'liq xromosoma to'plamini oladi - yarmi otadan va yarmi onadan. Yangi organizmda har qanday genetik kasallikning paydo bo'lishi uchun g'ayritabiiy xromosomalar to'plamiga ega bo'lgan bitta hujayra etarli bo'lishi mumkin. Bundan tashqari, jinsiy hujayralardagi xromosomalar to'plamining buzilishi, shuningdek, spirtli ichimliklar, sigaretalar, viruslar, giyohvand moddalarning zararli ta'siri natijasida tananing boshqa barcha hujayralarida xromosomalar tuzilishida hech qanday og'ish bo'lmagan odamlarda ham paydo bo'lishi mumkin. sperma va tuxumlarning pishishi. Shuning uchun rejalashtirayotgan juftliklarga rejalashtirilgan kontseptsiya sanasidan kamida uch oy oldin bularning barchasidan voz kechish tavsiya etiladi.

Genetik bilan maslahatlashuv qanday o'tadi?

Genetik skrining bir necha bosqichda amalga oshadi.

Birinchidan, shifokor har ikkala turmush o'rtog'i uchun anamnestik ma'lumotlarni to'plashi kerak. U barcha qarindoshlar va ularning mumkin bo'lgan tug'ma kasalliklari haqida so'raydi, genealogik jadval yoki nasl-nasabni tuzadi. Genealogik usul, agar u jinsda mavjud bo'lsa, kasallikning meros turini aniqlashga va genetik naqshlarga muvofiq kelajakdagi bolalarda ushbu patologiyaning mumkin bo'lgan xavflarini aniqlashga imkon beradi. Shuning uchun genetikdan qarindoshlari haqida biron bir ma'lumotni yashirmaslik kerak, chunki u bunday sxemani qurish kerak bo'lishi mumkin. Bu nafaqat genetik patologiya holatlari haqida ma'lumot, balki to'liq rasmni tuzish uchun qarindoshlarning tug'ilishi, hayoti yoki o'limi bilan bog'liq boshqa zarur faktlar ham bo'lishi mumkin.

Ikkinchidan, to'liq tekshirish uchun, sitogenetik va molekulyar biologik tahlillar, masalan turmush o'rtoqlarning karyotiplanishi, ikkala sherikning xromosomalarini tekshirishga imkon beradi yoki agar shifokor borligiga shubha qilsa, HLA-tiplash genetik mos kelmaslik turmush o'rtoqlar.

Va, uchinchidan, maslahat oxirida, to'liq mas'uliyat va ob'ektivlik bilan genetik mutaxassis barcha dastlabki nazariy hisob-kitoblar va laboratoriya tadqiqotlari asosida yuzaga kelishi mumkin bo'lgan xavflar haqida yozma fikr bildiradi. Xulosa qilib aytganda, shifokor bolani keyingi rejalashtirish bo'yicha tavsiyalar berishga majburdir.

Muayyan oilada jiddiy genetik patologiyasi bo'lgan bolani tug'ish xavfi shunchalik yuqoriki, hatto donor tuxumlari yoki spermadan foydalanish bo'yicha tavsiyalar berilishi mumkin. Oxir-oqibat, yakuniy qaror har doim turmush o'rtoqlarga tegishli. Er-xotinning ko'pincha sodir bo'ladigan genetik muammolari bo'lmasa ham, hisoblamaslik kerak Genetikning tayinlanishi vaqtni behuda sarflash, chunki, aslida, bunday konsultatsiya har qanday patologiyaning yuzaga kelish ehtimolini istisno qilish uchun zarurdir.

Zamonaviy oilalar naslni rejalashtirishga imkon qadar jiddiy yondashadi. Hayotdagi eng muhim va mas'uliyatli maqomga ega bo'lishga tayyorgarlik ko'rish - ota-ona - eng jiddiy yondashuvni talab qiladi. Albatta, biz kelajakdagi onalar va otalarning salomatligi haqida gapiramiz. Bu masalani tushunish uchun genetik testlarni o'z ichiga olgan keng qamrovli tibbiy ko'rik yordam beradi.

Homiladorlikni rejalashtirishda nafaqat ayollar tug'ilishga yuboriladi, ular yaqin o'tmishda shifokorlar shivirlab, "keksa tug'ilgan" deb atashadi. Bugungi kunda genetik muhandislik sohasidagi olimlar 25 yoshdan oshgan ayollar ham bunday diagnostikadan o'tishlari kerak degan xulosaga kelishdi.

Homilador ayollar uchun asosiy genetik testlar

Homiladorlik davrida platsentadagi laktojenni nazorat ostida ushlab turish juda muhimdir. homiladorlikni rejalashtirishda u uning darajasini aniqlay oladi - bu o'z-o'zidan tushish ehtimoli, homiladorlikning keyingi rivojlanishi, shuningdek, uning homila etishmovchiligi yoki to'liq susayishi ko'rinishidagi salbiy kursiga bog'liq.

Chorionik gonadotropinning ta'rifi ham muhimdir. Ushbu gormonning darajasi homiladorlikni imkon qadar erta aniqlash imkonini beradi. Homiladorlikni rejalashtirishda bunday genetik tahlil (uning narxi o'z salomatligi va kelajakdagi chaqaloqning hayotini xavf ostiga qo'yadigan darajada yuqori emas) qon zardobida amalga oshiriladi.

Tadqiqot natijalari akusher-ginekologga kutilayotgan homiladorlikning to'xtash xavfi darajasini va bachadondagi asoratlar ehtimolini aniqlashga yordam beradi.

Homiladorlikni rejalashtirishda genetiklarning roli

Homiladorlikni rejalashtirishda genetik tahlillar kontseptsiya va embrion shakllanishi paytidan boshlab yuzaga kelishi mumkin bo'lgan turli patologiyalar xavfini etarli darajada baholashga imkon beradigan boshqa tadqiqotlarni o'z ichiga oladi. Bunday tadqiqotlarning narxi ba'zan ularning o'tishiga to'sqinlik qiladi, ammo ular o'zlariga olib keladigan foydalarni ortiqcha baholash deyarli mumkin emas.

Kelajakdagi chaqaloqning foydaliligi haqidagi savol nafaqat uni yuragi ostida 9 oy davomida olib yurgan onani tashvishlantiradi. Irsiy kasalliklar va intrauterin rivojlanish anomaliyalari bilan o'rtacha har 20-chi bola tug'iladi. Afsuski, hech bir er-xotin o'zlarining kelajak avlodlarini har qanday illatlardan sug'urtalay olmaydilar. DNK hujayralari darajasida u yoki bu og'ishning oldini olish apriori mumkin emas. Bundan tashqari, muammo shundaki, homiladorlikni rejalashtirish paytida genetik qon tekshiruvi maqbul natijalarni ko'rsatib, ba'zida hodisalarning ijobiy rivojlanishini kafolatlamaydi: ota-ona hujayralarining reproduktiv hujayralarida yangi mutatsiyalar ehtimoli, shu jumladan xavf. normal genlarning patologik holatga o'tishi har doim qoladi.

Kim birinchi navbatda genetik tekshiruvdan o'tishi kerak?

O'z vaqtida tibbiy genetik maslahat berishning afzalliklari homiladorlikni rejalashtirish va davolab bo'lmaydigan patologiyalar bilan chaqaloq tug'ilishining oldini olishda yordam beradi.

Yaqin kelajakda ota-ona bo'lishni orzu qilgan ko'plab yosh oilalar homiladorlikni rejalashtirishda qanday genetik testlardan o'tishlari kerakligini bilishmaydi. Bundan tashqari, ayrim odamlar guruhlari homiladorlikdan ancha oldin, albatta, tekshirilishi kerak. Ushbu toifalarga genetik xavf ostida bo'lgan erkaklar va ayollar kiradi, xususan:

  • turmush o'rtoqlardan kamida bittasi oilada jiddiy kasalliklarga duchor bo'lgan er-xotinlar;
  • shajara tarixida qarindoshlar o'rtasidagi nikoh holatlari bo'lgan turmush o'rtoqlardan biri;
  • homila tushgan, o'lik chaqaloq tug'gan yoki aniq tibbiy tashxissiz bepushtlik tashxisi qo'yilgan ayollar;
  • radiatsiya, zararli kimyoviy moddalar bilan aloqada bo'lgan ota-onalar;
  • kontseptsiya davrida spirtli ichimliklarni yoki teratogen dorilarni iste'mol qilgan ayollar va erkaklar, bu homilaning rivojlanishiga olib kelishi mumkin.

Siz qaysi yoshda xromosoma anomaliyalarini tekshirishingiz kerak?

Homiladorlikni rejalashtirishda genetik tahlil qancha turadi, 18 yoshgacha bo'lgan ayollar ham, 35 yoshdan oshganlar ham, 40 yosh chegarasini kesib o'tgan erkaklar ham bilishadi. Yuqorida aytib o'tilganidek, har bir o'tgan yili arifmetik progressiyaning individual genlari va DNK hujayralarida mutatsiyalar xavfi ortadi.

Ideal holda, barcha juftliklar homiladorlikni rejalashtirishda genetik testlardan o'tishlari kerak.

Bugungi kunda avloddan-avlodga o'tadigan irsiy kasalliklarning ko'pligi, istisnosiz, barcha yosh juftliklar uchun tadqiqot o'tkazish zaruratining asosiy sababidir. Bundan tashqari, zamonaviy genetika har yili to'xtamasdan tobora ko'proq yangi kasalliklarni kashf etishda davom etmoqda.

Genetika tekshiruvi homiladorlikni rejalashtirishda muhim qadamdir

Tabiiyki, kelajakdagi ota-onalarning tanasida mutatsiyaga moyil bo'lgan barcha genlarni oldindan ko'rish mumkin emas. Homiladorlikni rejalashtirishda biron bir genetik tahlil ma'lum bir er-xotinning irsiy anomaliyalarsiz mutlaqo sog'lom farzand ko'rishiga yuz foiz kafolat bera olmaydi. Shu bilan birga, homiladorlik uchun nazariy va haqiqiy tayyorgarlik uchun xavf darajasini aniqlash juda muhimdir.

Shunday qilib, potentsial ota-onalar yordam uchun tibbiy genetik markazga murojaat qilishdi. Mutaxassislar tekshiruvni qanday o'tkazadilar va homiladorlikni rejalashtirishda qanday genetik testlarni majburiy ravishda topshirishlari kerak? Ko'pchilikning qiziqishi quyidagilarni qondirishga yordam beradi.

Genetiklar uchun muhim fikrlar

Tekshiruvning birinchi bosqichi mutaxassis tomonidan tibbiy va genetik maslahat bo'lib, uning davomida shifokor har bir potentsial ota-onaning oilasida nasl-nasabning xususiyatlarini diqqat bilan va batafsil o'rganadi. Tug'ilmagan bola uchun xavf omillari tibbiy genetiklarning alohida e'tiboriga loyiqdir. Ular ifodalaydi:

  • ona va dadaning genetik va surunkali kasalliklari;
  • bo'lajak ota-onalar tomonidan ishlatiladigan dori-darmonlar;
  • hayot sharoitlari va sifati, yashash sharoitlari;
  • kasbiy faoliyat xususiyatlari;
  • ekologik va iqlimiy jihatlar va boshqalar.

G'alati, ammo genetiklar uchun oddiy, hamma uchun tanish bo'lgan javoblar, qon va siydik testlari, ba'zi tor profilli mutaxassislarning (endokrinolog, nevropatolog va boshqalar) xulosalari muhim rol o'ynaydi. Ko'pincha mutaxassislar er-xotinlarga karyotip tashxisini buyuradilar. Bo‘lg‘usi ona va otalarda xromosomalar soni va sifatini aniqlash qarindosh-urug‘lar o‘rtasidagi nikohlar, bir necha homiladorlikning tushib qolishi, tashxis qo‘yilgan, ammo sababsiz bepushtlik holatlarida nihoyatda muhimdir.

Genetik test qancha turadi?

"HLA-Typing" deb nomlangan homiladorlikni rejalashtirish uchun genetik tahlilning narxi turli xil Moskva tibbiy genetik markazlarida patologiyalarga moyillikni o'rganish spektrining kengligiga qarab 5000 dan 9000 rublgacha.

Tugallangan tadqiqot genetikaga salbiy omillarga ta'sir qilish ehtimoli haqida ob'ektiv xulosalar chiqarishga yordam beradi. Homiladorlikni rejalashtirishda genetik testlar kelajakdagi chaqaloqning salomatligi haqida individual, nisbatan aniq prognozni tuzishga imkon beradi. Aynan shu turdagi tadqiqot bolaning o'ziga xos irsiy kasalliklarni rivojlanishining taxminiy xavfi haqida gapirishga yordam beradi. Shifokor to'liq sog'lom chaqaloqning ota-onasi bo'lishni orzu qilgan er-xotin uchun asos bo'lishi kerak bo'lgan foydali tavsiyalar berishi mumkin.

Genetik jihatdan kasal bo'lgan bolalarni tug'ish xavfi

Bundan tashqari, har bir tahlil ma'lum bir moyillik mavjudligida xavfni aniqlaydigan qiymatga ega. Homiladorlikni rejalashtiradigan genetik kasalliklar, aniqrog'i kelajakdagi maydalanishda ularning paydo bo'lish ehtimoli foiz sifatida o'lchanadi:

  1. Kam xavf bilan (10% gacha) ota-onalar tashvishlanadigan hech narsa yo'q. Barcha tahlillar shuni ko'rsatadiki, bu er-xotin har jihatdan sog'lom farzand ko'radi.
  2. O'rtacha ko'rsatkich (10 dan 20% gacha) bilan xavf ortadi va kasal chaqaloqqa ega bo'lish ehtimoli amalda to'la huquqli bolaning ehtimoliga tenglashtiriladi. Bunday homiladorlik homilador ayolni diqqat bilan prenatal kuzatish bilan birga bo'ladi: muntazam ultratovush tekshiruvi, chorionik biopsiya.
  3. Yuqori xavf bilan (20% dan) shifokorlar er-xotinga homilador bo'lishdan bosh tortishni va homiladorlikning oldini olishni tavsiya qiladi. Bolaning genetik kasallik bilan tug'ilish ehtimoli sog'lom bola tug'ilish ehtimolidan ancha yuqori. Bunday vaziyatda muqobil yechim sifatida mutaxassislar IVF dasturiga muvofiq er-xotinga foydalanish yoki spermani taklif qilishlari mumkin.

Homiladorlikning dastlabki bosqichlarida tadqiqot

Ota-onalar hech qanday holatda umidsizlikka tushmasligi kerak. Mutlaqo sog'lom bola tug'ish ehtimoli yuqori xavf ostida ham qoladi. Homiladorlikni rejalashtirishda genetik tahlil nimani berishini tushunish uchun dastlabki bosqichlarda malformatsiyalar uchun laboratoriya diagnostika choralariga e'tibor berish kerak.

Deyarli ko'p ota-onalar uchun uzoq kutilgan homiladorlik boshlangan paytdan boshlab, homila bilan hamma narsa tartibda yoki yo'qligini bilib olishingiz mumkinmi? Siz chaqalog'ingizning bachadonida irsiy genetik kasalliklar bor yoki yo'qligini bilib olishingiz mumkin.

Homilador ayollarning genetik diagnostikasi usullari

Shifokorlar homilador ayol va homilani ob'ektiv tashxislash uchun ko'plab texnika va usullardan foydalanishga qodir. Haqiqatan ham, nuqsonlar va rivojlanish anomaliyalarining mavjudligi chaqaloq tug'ilishidan ancha oldin baholanishi mumkin. Ultratovush va laboratoriya texnologiyasining har yili rivojlanishi bilan aniqlik ehtimoli ortadi. Bundan tashqari, so'nggi bir necha yil ichida shifokorlar skrining kabi diagnostika usullariga ustunlik berishdi. Bu “keng ko‘lamli” saylov so‘rovidir. Skrining barcha homilador ayollar uchun majburiydir.

Har bir inson genetik testdan o'tishi kerak!

Nima uchun xavf guruhlariga kirmaydiganlar uchun ham genetik testlardan o'tish kerak? Bu savolga javob umidsizlik statistikasi bilan bog'liq. Misol uchun, 35 yoshdan oshgan onalardan Daun sindromi bilan tug'ilgan bolalarning faqat yarmi. Tug'ilgan ayollarning qolgan yarmi orasida hali 25 yoshga to'lmagan yosh ayollar ko'p. Xromosoma anomaliyalari bo'lgan bolalarning onasi bo'lgan ayollarning atigi 3 foizida xuddi shunday kasalliklarga chalingan oldingi chaqaloqlarning tug'ilishi to'g'risida almashinuv kartasida yozuv mavjud edi. Ya'ni, genetik kasalliklar ota-onalarning yoshi oqibati emasligiga shubha yo'q.

Xomilada xromosoma anomaliyalarini yoki kelajakda genetik anormalliklarning paydo bo'lishiga moyilligini aniqlash uchun testlardan o'tishdan saqlaning, hali homilador bo'lmagan chaqaloq bo'lmasligi kerak. Har qanday kasallikning mavjudligini ularning rivojlanishining dastlabki bosqichida aniqlash patologiyadan oldinga chiqishni anglatadi. Zamonaviy tibbiyot imkoniyatlarini hisobga olgan holda, uzoq kutilgan chaqaloqqa nisbatan bunday qadam tashlamaslik unga nisbatan adolatsiz va mas'uliyatsizlik bo'ladi.

Ba'zi hollarda, ayol homilani olib borish jarayonida uning rivojlanishidagi anormalliklarni bilib oladi. Shifokorlar tashxis qo'yishadi ajablanib bo'ling, ayniqsa homilador ayolning yaqin qarindoshlari hech qachon otoimmün yoki boshqa jiddiy kasalliklarga duch kelmagan bo'lsa.

Bunday tibbiy xulosalarni istisno qilish uchun mutaxassislar maxsus o'tishni tavsiya qiladilar genetik testlar.

    Genetika bo'yicha maslahat

    Genetika testlari - bu maxsus tekshirish protsedurasi, buning yordamida siz mumkin salbiy omillarni oldindan aniqlash homilaning rivojlanishiga ta'sir qilishi mumkin bo'lgan kelajakdagi onaning sog'lig'ida. Fan mutatsiyaga olib keladigan genlarning turlarini biladi, shuning uchun laboratoriya xodimlari uchun ularni aniqlash qiyin emas.

    MA'LUMOT! Ayol o'z xohishi bilan genetik testlardan o'tishi mumkin. Agar sizda ma'lum sog'liq omillari mavjud bo'lsa, mutaxassislar testdan o'tishni tavsiya qilishlari mumkin.

    Genetik bilan uchrashuv uchun odatda shubhali juftliklar yuboriladi anormalliklarni rivojlanish xavfi tug'ilmagan bola.

    Shifokorning vazifasi nafaqat potentsial ota-onalarning sog'lig'i haqida, balki ularning yaqin qarindoshlari haqida ham imkon qadar ko'proq ma'lumot to'plashdir. Mutaxassis o'rganish uchun zarur bo'lgan muhim ma'lumotlar kiritilgan naslchilik turini tuzadi muayyan holat.

    Naslchilikka quyidagi ma'lumotlar kiritiladi:

    • abortlar va abortlar to'g'risidagi ma'lumotlar;
    • mavjud kontseptsiya bilan bog'liq muammolar(agar mavjud bo'lsa);
    • qarindoshlarning kasalliklari to'g'risidagi ma'lumotlar;
    • kelajakdagi ota-onalar kundalik hayotda duch kelishi kerak bo'lgan zararli omillarning mavjudligi;
    • tadqiqot natijalari xromosomalar to'plami kelajakdagi ota-onalar.

    QAYDDA! Ko'pgina hollarda, kelajakdagi ona bir necha avloddan keyingi qarindoshlarning sog'lig'i haqida genetik ma'lumot bera olmaydi. Shifokor, uning xromosoma to'plamini o'rganish asosida eng aniq xulosalar chiqarishga va yuzaga kelishi mumkin bo'lgan muammolarni aniqlashga qodir.

    Genetik nimani tekshiradi?

    Genetika tekshiruvi protseduralar uchun bir nechta variantni o'z ichiga oladi. Kelajakdagi ota-onalarning sog'lig'i holatining eng batafsil klinik ko'rinishini tuzish uchun tekshiruvlar zarur. Oilada holatlar bo'lganligi ma'lum bo'lmasa ham otoimmün anomaliyalar, tahlillar asosida shifokor bu haqiqatni qabul qilishi mumkin.


     Genetika tekshiruvi quyidagi bosqichlardan iborat:

    • molekulyar genetik usullar(tadqiqotlar irsiy kasalliklarni aniqlashi mumkin);
    • klinik qon tekshiruvi (salomatlik holatining umumiy klinik ko'rinishini tuzishga imkon beradi);
    • biokimyo uchun qon testi (qon testi ikkala potentsial ota-onaning qon tarkibini laboratoriya tekshiruvi);
    • ixtisoslashgan mutaxassislar bilan maslahatlashish (agar kerak bo'lsa);
    • koagulogramma(qon tarkibidagi anormalliklarni, uning ivish qobiliyatining buzilishini aniqlaydi);
    • umumiy siydik tahlili (tanadagi yallig'lanish jarayonlarining rivojlanishini ko'rsatadi);
    • qon shakarini tekshirish (diabetes mellitusni istisno qiladi yoki tasdiqlaydi);
    • fon tadqiqotlari (agar ota-onalar xavf ostida bo'lgan omillar mavjud bo'lsa, tayinlanadi);
    • karyotip tahlili(protsedura sizga xromosomalar to'plamini o'rganish imkonini beradi).

    Agar ayolning allaqachon farzandi bo'lsa anormal rivojlanish, keyin kontseptsiyani rejalashtirishda unga qo'shimcha protseduralar tayinlanadi. Misol uchun, agar chaqaloq Daun sindromiga ega bo'lsa, unda takroriy homiladorlik paytida uning paydo bo'lish xavfi darajasini aniqlash uchun ushbu kasallikning sababi aniqlanadi. Ba'zi hollarda kasallik irsiy emas, ikkinchi bola esa butunlay sog'lom tug'ilishi mumkin.

    MA'LUMOT! Homiladorlikni rejalashtirishda va homiladorlikning dastlabki bosqichlarida genetik testlar boshqacha. Ushbu ikki protsedurani chalkashtirmaslik kerak.

    Sinovdan qanday o'tish kerak?

    Genetik testlardan o'tish uchun, birinchi navbatda, kerak genetikaga murojaat qiling. Ushbu mutaxassislar, qoida tariqasida, maxsus markazlarda yoki xususiy klinikalarda uchrashuvni amalga oshiradilar.

    Ba'zi shaharlarda tibbiy genetik konsultatsiyalar ochilib, aholiga xizmat ko'rsatadi bepul. Ular davlat tomonidan moliyalashtiriladi. Ikkala potentsial ota-ona uchun genetikaga tashrif buyurish tavsiya etiladi.

    Tayyorgarlik harakatlar genetik mutaxassisga tashrif buyurishdan oldin va testlarni o'tkazish sxemasi:

    • barcha qarindoshlardan jiddiy kasalliklar haqida so'rash kerak;
    • shifokor bilan uchrashish uchun siz o'zingiz bilan klinikadan kartalarni va barcha mavjud testlarning natijalarini olishingiz kerak;
    • karyotipni o'rganish(tahlil qilish uchun biologik material ikkala potentsial ota-onada tomirdan qonga aylanadi);
    • qo'shimcha protseduralardan o'tish (ro'yxat individual omillarga qarab farq qilishi mumkin).

    MUHIM! Xromosoma anomaliyalari bo'lgan bola hatto mutlaqo sog'lom ota-onalarga ham tug'ilishi mumkin. Tahlillar bir necha avloddan keyin paydo bo'lishi mumkin bo'lgan yashirin tahdidni aniqlash imkonini beradi.

    Qachon tahlil qilish kerak?

    Genetika tahlilini majburiy protseduraga aylantiradigan asosiy omillar - bu qarindoshlar va kelajakdagi onaning yoshidagi rivojlanish anomaliyalarining belgilangan tashxislari. Agar quyidagi omillar mavjud bo'lsa, genetik tahlil zarur:


    Agar genetik mutaxassis bilan maslahatlashgandan so'ng yoki test natijalariga asoslanib, xavf omillari kelajakdagi homila uchun, keyin mutaxassislar mavjud anormalliklarni davolash kursini belgilaydilar.

    MUHIM! Ko'pgina kasalliklar nafaqat meros orqali, balki avlodlar orqali ham yuqishi mumkin. Kontseptsiya yoshi muhim rol o'ynaydi - er-xotinning yoshi qanchalik katta bo'lsa, homilada anormalliklarni rivojlanish xavfi shunchalik yuqori bo'ladi.

    Qulay tendentsiya bo'lmasa, er-xotinga kontseptsiyaning muqobil usullari taklif etiladi. Tahlillarga yuqori mas'uliyat bilan yondashish kerak. Uning tug'ilmagan bolaning salomatligi ayolning to'g'ri harakatlariga bog'liq.

Bugungi kunga kelib, genetik anormalliklarning tabiati hali to'liq tushunilmagan. Ularning ko'pchiligini oldindan aytish mumkin. Shuning uchun genetik patologiyalarni va ularning tarqalishini istisno qilish uchun genetik tahlillar o'tkaziladi.

Homiladorlikni rejalashtirishda kimga genetik maslahat kerak?

Kelajakdagi homiladorlik jarayoni haqida xotirjam bo'lish, homilaning normal rivojlanishi va tug'ilmagan bolangizning sog'lig'i uchun, hatto homiladorlikni rejalashtirayotganda ham genetik tahlildan o'tish yaxshidir, ayniqsa:

  • ayol homilador bo'lolmaydi yoki bola tug'a olmaydi. Homiladorlikni rejalashtirishda genetik mutaxassis bilan maslahatlashish va kerakli testlarni o'tkazish bu vaziyatning sabablarini tushunishga yordam beradi. Buning uchun erkak va ayoldan qon testi olinadi va ularning xromosoma to'plamlari tekshiriladi;
  • farzand ko'rishga qaror qilgan ayol 35 yoshdan oshgan va tug'ilmagan bolaning otasi 40 yoshdan oshgan (ota-onalar qanchalik katta bo'lsa, gen mutatsiyalarini rivojlanish xavfi shunchalik yuqori bo'ladi);
  • qarindoshlari bor;
  • kelajakdagi ota-onalar yaqin qarindoshlardir;
  • birinchi bolada tug'ma anomaliyalar mavjud.

Homiladorlikni rejalashtirishda genetika uchun tahlil

Homiladorlikni rejalashtirayotganda, genetik mutaxassis birinchi navbatda oilaning nasl-nasabi bilan tanishadi, tug'ilmagan bola uchun uning ota-onasining kasalliklari, ular qabul qiladigan dorilar, turmush sharoiti va kasbiy xususiyatlari bilan bog'liq bo'lgan potentsial xavfli omillarni aniqlaydi.

Keyin, agar kerak bo'lsa, genetik mutaxassis homiladorlikdan oldin genetika uchun qo'shimcha tahlilni buyurishi mumkin. Bu umumiy klinik tekshiruv bo'lishi mumkin, jumladan: biokimyo uchun qon testlari, nevropatolog, terapevt, endokrinolog bilan maslahatlashish. Yoki homiladorlikni rejalashtirishda karyotip - erkak va ayol xromosomalarining sifati va sonini o'rganish bilan bog'liq bo'lgan genetika uchun maxsus tahlillar o'tkazilishi mumkin. Qon qarindoshlari o'rtasidagi nikohlar, bepushtlik yoki abort holatlarida HLA tiplash amalga oshiriladi.

Naslchilikni tahlil qilish, boshqa omillarni baholash va test natijalaridan so'ng, genetik mutaxassis tug'ilmagan bolada irsiy kasalliklar xavfini aniqlaydi. 10% dan kam xavf darajasi sog'lom bola tug'ilish ehtimolini ko'rsatadi. Xavf darajasi 10-20% - sog'lom va kasal bolaning tug'ilishi mumkin. Bunday holda, keyinchalik homilador ayolda allaqachon genetika uchun tahlil qilish kerak bo'ladi. Genetik anormalliklarning yuqori xavfi er-xotinning homiladorlikdan voz kechishi yoki donor sperma yoki tuxumlardan foydalanishining sababidir. Ammo yuqori va o'rta xavf darajasida ham, bolaning sog'lom tug'ilishi ehtimoli bor.

Farzandni homilador qilishni rejalashtirayotgan er-xotin, patologiyalari bo'lgan chaqaloq tug'ilish xavfini sezilarli darajada kamaytirishi mumkin. Buning uchun kelajakdagi ota-onalarning har birida sog'liq muammolari mavjudligini aniqlash uchun homiladorlikdan oldin ham oldindan to'liq tibbiy ko'rikdan o'tishingiz kerak. Ba'zan bu testlarni topshirish va standart ro'yxatdagi mutaxassislarga tashrif buyurish bilan bog'liq emas. Homiladorlikni rejalashtirishda genetika uchun tahlil kamdan-kam hollarda buyuriladi, ammo ginekolog buni zarur deb hisoblasa, u o'tishi kerak!

Ushbu maqolada o'qing

Kim xavf ostida

Genetik patologiyasi bo'lgan bola hatto mutlaqo sog'lom ota-onalarda ham paydo bo'lishi mumkin. Biroq, agar ona yoki dada bunday chaqaloqni homilador qilishga moyil bo'lsa, genetik testlar to'plami yordamida deyarli yuz foizlik ehtimollik bilan aniqlanishi mumkin.

Kelajakdagi ota-onalar xavf ostida ekanligi aniqlangan belgilar ro'yxati:

  • onam, dadam yoki ularning yaqin qarindoshlari ilgari genetik kasalliklarga chalingan, masalan, shizofreniya, Altsgeymer kasalligi, Daun sindromi va boshqalar;
  • ilgari tug'ilgan bolalarda (ko'p bo'lishi shart emas) irsiy anomaliyalar aniqlangan;
  • er-xotinning bir yildan ortiq bolani homilador qilishga urinishlari muvaffaqiyatsiz bo'lib qolmoqda;
  • onaning tarixida allaqachon holatlar yoki o'lik chaqaloqning tug'ilishi mavjud;
  • kutilayotgan onaning yoshi 18 yoshdan kichik yoki 35 yoshdan oshgan, dadasi esa 40 yoshdan oshgan;
  • turmush o'rtoqlarning o'zlari qon qarindoshlari;
  • bir yoki ikkala turmush o'rtog'ining ishi insonning genetik xususiyatlariga ta'sir qilishi mumkin bo'lgan zararli moddalar bilan aloqa qilishni o'z ichiga oladi;
  • ayol homilaga zarar etkazadigan yoki uning rivojlanishiga sezilarli ta'sir ko'rsatadigan dori-darmonlarni qabul qilishi kerak.

Agar homilador bo'lishni rejalashtirayotgan er-xotinning hayotida ushbu tahdid qiluvchi omillardan biri mavjudligiga shubha tug'ilsa, bu genetika uchun majburiydir.

Genetik nomuvofiqlikni tahlil qilish

Uzoq vaqt davomida bolani homilador qilishga urinib ko'rmagan juftliklar, shuningdek, bepushtlik tashxisi qo'yilgan ayollar uchun ushbu genetik tadqiqotdan o'tish ayniqsa muhimdir.

Ushbu tahlil har bir turmush o'rtog'ining HLA (inson leykotsit antijeni) ni o'rganishni o'z ichiga oladi. Gap shundaki, ularning kuchli o'xshashligi bilan homilador bo'lish imkonsiz bo'lib qoladi. Ayolning tanasi shunchaki platsenta va homilani himoya qilish uchun mo'ljallangan maxsus antikorlarni ishlab chiqarmaydi, bu holda ular begona narsa sifatida qabul qilinadi va rad etiladi.

Tadqiqot uchun qon er-xotindan tomirdan ham olinadi, ammo ularning xromosomalarining o'xshashlik darajasi allaqachon o'rganilmoqda. Ular qanchalik ko'p farq qilsa, ayolning homilador bo'lishi va sog'lom bola tug'ishi ehtimoli shunchalik yuqori bo'ladi. Umumiy genetik mos kelmaslik kamdan-kam hollarda tashxis qilinadi. Natijani bir necha hafta ichida bilib olish mumkin.

Ba'zi kasalliklarning mavjudligini DNK diagnostikasi

Ayol yoki erkak ilgari fenilketonuriya yoki mukovitsidoz kabi kasalliklarga chalingan bolalari bo'lishi mumkin. Bunday holda, keyingi bolada shunga o'xshash buzilishlar xavfini aniqlaydigan DNK testlari ham homiladorlikni rejalashtirishda genetik testlar ro'yxatiga kiritilgan.

Natijalarni talqin qilish

Genetika bo'yicha to'liq tekshiruvdan so'ng, tug'ilmagan bolada 60 dan ortiq turdagi monogen genetik anormalliklarga, shuningdek, 4 ta multifaktorial patologiyaga ega bo'lishini oldindan taxmin qilish mumkin. Sinovlar turmush o'rtoqlardan biri mutant genlarning tashuvchisi yoki yo'qligini aniqlashga imkon beradi, bu ko'pincha kasal bolaning tug'ilishiga sabab bo'ladi.

Genetik testlar yordamida homiladorlik davrida asoratlar xavfini aniqlash ham mumkin, bu ularning oldini olishni o'z vaqtida boshlash imkonini beradi.

Shifokor xavf darajasini foiz sifatida o'lchaydi. Irsiy kasalliklarga chalingan bolaning yuqori ehtimoli 20% dan ortiq ko'rsatkich bilan ko'rsatiladi. Agar u 10% dan kam bo'lsa, unda, ehtimol, genetika bilan bog'liq muammolar bo'lmaydi. O'rtacha xavf oralig'i 10 dan 20% gacha. Agar xavflar juda yuqori deb baholansa, mutaxassis turmush o'rtoqlarga bolani homilador qilishdan bosh tortishni maslahat berishi yoki donorlik IVF dasturlaridan birini tavsiya qilishi mumkin. O'rtacha ehtimollik bilan, homiladorlik paytida ayol takroriy testlardan o'tishi kerak.

Genetik test natijalari qanday bo'lishidan qat'i nazar, ular yakuniy hukm emas. Biroq, o'z vaqtida tahlil qilish ko'pincha nafaqat kasal bolaga ega bo'lish xavfi haqida bilishga, balki ularni kamaytirish uchun hamma narsani qilishga yordam beradi.