اعتلال الأجنة. علم أمراض التطور داخل الرحم. اعتلال جاميتوباث ، اعتلال أرومي ، اعتلال جنيني واعتلال جنيني. أهمية الفترات الحرجة في أمراض النمو داخل الرحم

اعتلالات الأجنة: التسبب ، الصورة السريرية ، التشخيص ، الوقاية

يو. باراشنيف

اعتلالات الأجنة: التسبب ، الصورة السريرية ، التشخيص ، الوقاية

سمي المركز العلمي لأمراض النساء والتوليد والفترة المحيطة بالولادة باسم في و. كولاكوفا ، موسكو

يقدم المقال أفكارًا حديثة حول التسبب في المرض ، والصورة السريرية ، والتشخيص والوقاية من التشوهات الخلقية للدماغ. يتم إيلاء اهتمام خاص للأخطاء الخلقية في تكوين الأنسجة (9-40 أسبوعًا من الحمل). يؤدي الاضطراب خلال هذه الفترة لعمليات التكاثر والهجرة والتمايز للخلايا العصبية ، وكذلك عمليات التشابك العصبي وتثبيت الوصلات في الدماغ المتشكل بالفعل إلى اضطراب في وظائفه. في هذه الحالة ، تتأخر الأعراض الأساسية في النمو الحركي والنوبات المرضية. تم العثور على العلامات السريرية الأولى في حديثي الولادة وفترات ما بعد الولادة المبكرة. بمساعدة التصوير بالرنين المغناطيسي ، تم الكشف عن عدد من التشوهات الداخلية للدماغ وخاصة القشرة الدماغية.

الكلمات المفتاحية: الأطفال حديثي الولادة ، اعتلال الأجنة ، اعتلال الأجنة ، التشوهات الخلقية.

تقدم الورقة وجهات النظر الحالية حول التسبب في المرض ، والصورة السريرية ، والتشخيص ، والوقاية من تشوهات الدماغ الخلقية. يتم إيلاء اهتمام خاص للأخطاء الفطرية في تكوين الأنسجة (9-40 أسبوعًا من الحمل). ضعف في تكاثر الخلايا العصبية ، والهجرة ، والتمايز في هذه الفترة وتلك الموجودة في التشابك العصبي وتثبيت الوصلات في الدماغ الذي تم تكوينه بالفعل تؤدي إلى خلل وظيفي. علاوة على ذلك ، فإن تأخر النمو الحركي والتشنجات من الأعراض الأساسية. يمكن اكتشاف العلامات السريرية الأولى في الولدان وبعد الولادة المبكرة. يكشف التصوير المقطعي بالرنين المغناطيسي عن عدد من التشوهات الداخلية للدماغ والقشرة الدماغية على وجه الخصوص.

الكلمات المفتاحية: الأطفال حديثي الولادة ، اعتلال الأجنة ، اعتلال الأجنة ، التشوهات الخلقية.

يعتبر المعيار الرئيسي للنجاح في طب الفترة المحيطة بالولادة هو انخفاض معدلات المراضة والوفيات في الفترة المحيطة بالولادة ، وكذلك معدلات اعتلال الأطفال حديثي الولادة. لقد أدى استخدام التقنيات الطبية العالية إلى تغيير جذري في الوضع في جميع البلدان المتحضرة. توجد الصعوبات الرئيسية فقط في توفير الرعاية الطبية للحوامل والأطفال حديثي الولادة المعرضين لخطر كبير. في الوقت نفسه ، تعلق أهمية كبيرة ليس فقط على الحفاظ على حياة الأطفال حديثي الولادة من خلال استخدام التقنيات الجديدة (العلاج المكثف والإنعاش) ، ولكن أيضًا على جودة صحتهم. عند تحليل الحالة الصحية لهؤلاء الأطفال حديثي الولادة ، يتم استخدام مصطلح "زيادة البقاء على قيد الحياة" ، مما يعني تشخيصًا متشائمًا لنموهم اللاحق.

من المثير للدهشة أن إنشاء وتنفيذ تقنيات التشخيص الجديدة قبل الولادة لم يؤد إلى أي انخفاض كبير في

النص الروسي الأصلي © Yu.I. باراشنيف ، 2010

روس فيستن بيريناتول بيديات 2010 ؛ 4: 6-12

عنوان المراسلة: Barashnev Yuri Ivanovich - دكتور في العلوم الطبية ، أستاذ ، قسم حديثي الولادة في المركز العلمي لأمراض النساء والتوليد والفترة المحيطة بالولادة المسمى V.I. في و. Kulakova 117997 موسكو ، شارع. الأكاديمي أوبارين 4

تواتر التشوهات الخلقية. يبقى ضمن نفس الحدود. علاوة على ذلك ، ووفقًا للبيانات الحديثة ، فإن 20-30٪ من حالات وفيات الرضع و30-50٪ من وفيات ما بعد الولادة ترجع إلى تشوهات مسجلة بدقة. كما أن هناك ثباتًا معينًا في هذه المؤشرات مقتنعًا ببيانات مستشفى الأطفال ، التي حللت الأنشطة على مدار الأربعين عامًا الماضية. ما يقرب من 18 ٪ من الأطفال في المستشفى لديهم عيوب خلقية من أصل مندلي أو الكروموسومات ؛ ارتبط أكثر من 40٪ من حالات الدخول إلى أقسام الجراحة بالتشوهات الخلقية. البيانات الحديثة مقنعة أن تشوهات الكروموسومات حدثت في 3.9٪ من الأطفال حديثي الولادة المتوفين. في الوقت نفسه ، تم تسجيل تشوهات القلب في 22.2٪ من الأطفال المتوفين ، وتشوهات في الجهاز العصبي - في 12.2٪ من الجهاز البولي التناسلي - في 5.9٪ من الجهاز العضلي الهيكلي - في 7.3٪. كل هذا يتيح لنا التأكيد على أن مشكلة التشوهات الخلقية ، على الرغم من الإنجازات التي تحققت في هذا المجال ، لا تفقد أهميتها بأي حال من الأحوال ولا تزال بحاجة إلى بحث علمي مكثف.

اعتمادًا على توقيت التكوين ، يتم تمييز عدة أنواع من التشوهات الخلقية.

تحدث اعتلالات الجاميتات وأمراض الأرومات في المراحل المبكرة من الحمل (مرحلة البويضة الملقحة الملقحة أو بعد 4-15 يومًا من الإخصاب). لا يواجه طبيب الأطفال عادة نتائج حالات الحمل الفائتة. هذا هو الكثير من أطباء التوليد. تنتهي معظم حالات الحمل بالإجهاض التلقائي أو الإملاص.

يمكن للطبيب من الناحية النظرية أن يتعامل فقط مع اعتلالات الأجنة واعتلال الأجنة. هذه المصطلحات معروفة جيدا. تشمل اعتلالات الأجنة علم الأمراض الذي نشأ من اليوم السادس عشر بعد الإخصاب حتى نهاية الأسبوع الثامن من الحمل. اعتلالات الجنين هي إصابات جنينية ناتجة عن الآثار الضارة لعوامل مختلفة من الأسبوع التاسع إلى الأسبوع الأربعين من النمو داخل الرحم. ومع ذلك ، من الجدير بالذكر أن تشخيص اعتلال الأجنة يظهر في حالات الأطفال حديثي الولادة في كثير من الأحيان ، كما أن تشخيص اعتلال الأجنة نادر للغاية. حتى في الحالات التي يتم فيها استخدام مصطلح "اعتلال الجنين" ، لم يتم فك شفرته ، ولا يزال أساسه غير واضح. ما هو الفرق بين اعتلال الجنين واعتلال الجنين؟

مصطلح "اعتلال الأجنة" يعني الأخطاء الخلقية في التكوين. ترتبط الأسس البيولوجية لخلل التكوين بالتأثيرات الضارة في المراحل المبكرة من التطور الجنيني. أتاحت الدراسات الوبائية المستندة إلى نتائج مراقبة أكثر من مليوني مولود جديد التأكيد على حدوث عيوب خلقية جسيمة ومتعددة في مرحلة تكون الأُريمية. هذا يرجع إلى حقيقة أنه في الفترة المبكرة من التطور الجنيني ، يتم وضع أعضاء الجنين. يمكن توضيح هذا الموقف بوضوح من خلال مثال تكوين الجهاز العصبي المركزي. تتشكل الصفيحة العصبية للجنين ، التي ظهرت في الأسبوع الثالث من الحمل ، بشكل مكثف وبحلول بداية الشهر الثاني (!) تحتوي على أساسيات جميع أجزاء الدماغ والحبل الشوكي. وهكذا ، يحدث العصاب الأولي في 3-4 أسابيع من الحمل ، وتشكيل الأنبوب العصبي والصرف الصحي - في 4-7 أسابيع. بالتوازي (في 5-6 أسابيع من الحمل) ، تحدث تحولات أخرى لا تقل أهمية ، وفوق كل ذلك تحولات الدماغ الأمامي ، والتي تشمل الدماغ النهائي (الدماغ البيني) والدماغ الوسيط (الدماغ البيني). تتميز العيوب الناشئة في مرحلة proencephalization بالتغيرات المورفولوجية الجسيمة في أهم هياكل الدماغ الأمامي. في هذه الحالة ، تلعب العوامل الوراثية دورًا كبيرًا ، كما يتضح من وجود أكثر من 1759 شكلًا وراثيًا من الأشكال الوراثية وأكثر من 1000 متلازمة خلقية ، مصحوبة بتغيرات جسيمة في التشكل.

تفسر أهمية مرحلة تكون الأرومة ومرحلة المعدة من خلال حقيقة أنه خلال هذه الفترة من تطور الجنين ، يبدأ تنشيط البروتينات الخاصة بالأنسجة وتمايز الخلايا.

تتميز فترة تكوين الأعضاء بأنها أعظم

نشاط الجين ، والغالبية العظمى من الجينات الطافرة تظهر نشاطها خلال هذه الفترة ، مما يساهم في تكوين التشوهات.

وفقًا للتصنيف الحديث ، تُنسب الأخطاء الخلقية والوراثية للتكوين إلى أربع مجموعات:

المجموعة السلفية (تكوين الغدد التناسلية ، التولد الجاموي ، بما في ذلك عدد كبير من التشوهات) ؛

مجموعة التكوُّن الأرومي (الأسابيع الأربعة الأولى من التطور) ؛

مجموعة تكوين الأعضاء (5-8 أسبوع من الحمل) ؛

مجموعة التولد الجنيني (9-40 أسبوعًا من الحمل).

عادة ما يتم تشخيص أخطاء التشكل الفادحة

لا يمثل أي صعوبات معينة ، والتشوهات التنموية واضحة. ترتبط الصعوبات عند الطبيب المعالج بتخصيص أشكال تصنيف محددة.

يعد التشخيص قبل الولادة إنجازًا كبيرًا في العقود الأخيرة ، مما جعل من الممكن إنشاء نظام موثوق به للوقاية من عيوب النمو المورفولوجية الخلقية. مثال على نظام التشغيل الحقيقي يمكن أن يكون سنوات الخبرة العديدة للمركز العلمي لأمراض النساء والتوليد والفترة المحيطة بالولادة. يعتمد هذا العمل على التشخيص النشط والوقاية من التشوهات الخلقية على التفاعل الوثيق بين أطباء التوليد والفنيين وعلماء الوراثة وأطباء حديثي الولادة والجراحين ، إلخ. يتم اتخاذ قرار جماعي ، بالاتفاق مع المرأة ، بشأن الحفاظ على الحمل أو إنهائه ، إمكانية توفير الرعاية الجراحية لحديثي الولادة. تنعكس تجربة هذا التفاعل في دراسة "حديثي الولادة المعرضين لمخاطر عالية. تقنيات التشخيص والعلاج الجديدة "(2006).

أظهر تحليل بأثر رجعي لنتائج التشخيص السابق للولادة لتشوهات الجهاز العصبي المركزي في المركز العلمي لأمراض النساء والتوليد والفترة المحيطة بالولادة (L.A. Petrova) أنه على مدى خمس سنوات (2000-2005) تم اكتشاف عيوب الأنبوب العصبي في 164 حالة ، بما في ذلك 106 (64٪) من الأجنة و 58 (36٪) حديثي الولادة. تضمنت العيوب الخلقية للأنبوب العصبي التي تم تشخيصها قبل الولادة انعدام الدماغ ، التهاب الدماغ الشامل ، القيلة النخاعية السحائية ، السنسنة المشقوقة ، عدم تكوين الجسم الثفني ، استسقاء الرأس ، وما إلى ذلك بناءً على قرار متفق عليه مع النساء ، تم إنهاء الحمل في 59 منهن (من أصل 106). وهكذا ، تم منع ولادة 59 طفلا يعانون من أمراض الدماغ الجسيمة والتي لا رجعة فيها.

على سبيل المثال ، يمكننا تقديم نتائج التشخيص السابق للولادة في 33 جنينًا مصابين باستسقاء الرأس الخارجي والداخلي الإجمالي. تراوح توقيت التشخيص قبل الولادة من 17 إلى 38 أسبوعًا من الحمل: حتى 25 أسبوعًا من الحمل في 21 امرأة ، و 26-38 أسبوعًا من الحمل في 8 نساء (بسبب العلاج المتأخر). تم إنهاء الحمل في 22 امرأة ، وتمت الولادة في 11 امرأة

شين في 37-38 أسبوعًا من الحمل. من بين الأطفال الـ 11 الذين ولدوا ، مات طفل واحد أثناء الولادة ، وخرج 4 من المنزل ، وتخلت الأم عن 6 أطفال في مستشفى الولادة.

مع إدخال طرق تشخيص ما قبل الولادة ، أصبح من الواضح أنها لا تهدف فقط إلى منع ولادة الأطفال الذين يعانون من تشوهات جسيمة لا رجعة فيها ، ولكن أيضًا إلى توفير رعاية عالية الكفاءة في الوقت المناسب لحديثي الولادة الذين يعانون من عيوب خلقية مصححة.

يتم تمثيل مجموعة مختلفة تمامًا بأمراض الجهاز العصبي المتعلقة باعتلال الأجنة.

يجب فهم مصطلح "اعتلال الجنين" على أنه اضطرابات تحدث في فترة 8-40 أسبوعًا من الحمل ويتم تقييمها ، على عكس اعتلالات الأجنة ، على أنها أخطاء خلقية في تكوين الأنسجة. إذا تم وضع أعضاء الطفل الذي لم يولد بعد في المراحل المبكرة من التطور الجنيني (قبل الأسبوع الثامن من الحمل) ، فعندئذٍ في غضون 9-40 أسبوعًا تحدث عمليات تكوين لا تقل أهمية - تحسين الهياكل الداخلية للدماغ ( مرحلة تكوين الأنسجة). هذه العمليات ضعيفة للغاية وتحدد جودة الحياة اللاحقة للولادة. وتشمل هذه:

تكاثر الخلايا العصبية (2-4 أشهر من الحمل) ؛

هجرة الخلايا العصبية (3-5 أشهر من الحمل) ؛

تمايز الخلايا العصبية.

موت الخلايا المبرمج.

عمليات نمو العمليات العصبية.

سينابتوجينيسيس.

تكوين مجاميع الخلايا (الشهر السادس من الحمل) ؛

استقرار الوصلات العصبية.

تكوّن الميالين.

تؤدي انتهاكات المسار الطبيعي لعمليات التحسين الداخلي في الجهاز العصبي النامي إلى تشوهات في النمو يتم اكتشافها بعد الولادة بفترة وجيزة أو خلال السنة الأولى من حياة الطفل. خصوصية هذه العيوب الخلقية النسيج هي كما يلي.

مع انتهاكات عمليات تكاثر الخلايا العصبية (2-4 أشهر من الحمل) ، يحدث تكوين غير طبيعي لنصفي الكرة المخية بالاقتران مع microgyria و polygyria. قد يكون الجسم الثفني غائبًا ، وتوجد تغييرات في العقد القاعدية.

في حالة حدوث اضطرابات في مرحلة هجرة العصبونات ، فإن هجرة الخلايا العصبية إلى مناطق الدماغ "المقصود" لها بتغيير البرنامج الجيني ، مما يؤدي إلى تغييرات في هياكل ووظائف الجهاز العصبي المركزي ، وتغيير الخلايا العصبية (" تم العثور على "الخلايا العصبية المفقودة) ، agiria ، pachigiria ، polymycrogyria ، عدم تكوين الجسم الثفني وما إلى ذلك.

مع حدوث انتهاكات في مرحلة تمايز الخلايا العصبية ، يحدث عدد من الانحرافات الجسيمة الأخرى. في عملية التمايز ، يلعب التفاعل بين الخلايا دورًا كبيرًا وعمليات مثل الحث والتعرف والالتصاق ، والتي تحدد ليس فقط قدرات الخلايا العصبية الظهارية ، ولكن أيضًا النمو الموجه للمحاور وتشكيل عصب معين روابط. يؤدي التمايز إلى حقيقة أن الأنواع الناشئة من الخلايا العصبية تختلف عن بعضها البعض في الخصائص الكيميائية الحيوية والفسيولوجية ، وكذلك توطينها في الجهاز العصبي.

في مرحلة التنظيم ، عندما تتشكل معظم هياكل الدماغ بشكل طبيعي بالفعل ، لا توجد عيوب دماغية جسيمة. في الأساس ، نحن نتحدث عن التغييرات في البنى التحتية الدقيقة لأنسجة المخ ، على وجه الخصوص ، عن حدوث التشوهات التغصنية. هم أساس تأخر النمو النفسي الجسدي ، والتخلف العقلي مع تغييرات EEG ومظاهر النوبات الرمعية العضلية (!). هذه البيانات الجديدة ذات أهمية قصوى لتوضيح النشأة الحقيقية للتأخر النمائي غير المتمايز الشائع وقلة القلة اللاحقة.

يحدث اضطراب عملية تكوّن النخاع في العديد من الأمراض الخلقية والوراثية. في الوقت نفسه ، تظهر اضطرابات الحركة والنوبات والتخلف العقلي والتوحد والاضطرابات السلوكية والفصام في المقدمة في الصورة السريرية.

يمكن أن تظهر العلامات الأولى للخلل الوظيفي في مختلف الأجهزة والأنظمة عند الأطفال منذ لحظة الولادة في شكل اضطرابات الجهاز التنفسي والقلب والأوعية الدموية ، والاكتئاب ومتلازمة فرط الاستثارة ، والاستعداد المتشنج ، ونوبات الزرقة وحتى الموت المفاجئ. نجح الباحثون في السنوات الأخيرة في توضيح المكون الوراثي للتغيرات الخلقية المكتشفة في تكوين الأنسجة في القشرة ، وتحديد الجينات المسؤولة عن اضطرابات التطور القشري. وهكذا ، تم تحديد الطفرات في جين FLNA / Filamin1 (Xq28) في تنظير مغاير حول البطين الثنائي مصحوبًا بالصرع ؛ مع lissencephaly الكلاسيكي (متلازمة MSer-Dieker) - طفرات الجينات المترجمة في منطقة 17p13.3. في أشكال أخرى من lissencephaly ، مصحوبة بنقص عقلي والصرع ، تم إنشاء طفرات في جينات RABAN1B1 و LIS1 المجاورة. ينتج عدم وجود الدماغ المرتبط بالكروموسوم X عن طفرات في جينات LISX1 و DCX (المنطقة Xq22.3-q23) ؛ في الأولاد ، يكون هذا الشكل أكثر حدة منه عند الفتيات.

عند دراسة التسبب في حدوث مثل هذه الأعراض الأساسية للأخطاء الخلقية ،

التكوين ، مثل الإعاقة العقلية والنوبات ، تجذب نتائج الدراسات النسيجية اهتماما خاصا. لقد أظهروا مجموعة من التغييرات في أجزاء مختلفة من الدماغ - في البنية الخلوية ، في توزيع الخلايا العصبية ، في انخفاض في عدد الخلايا العصبية المثبطة لـ GABA-ergic في السلسلة ، في تلف مستقبلات الجلوتامات في الخلايا العصبية خلل التنسج. من القائمة الكاملة للأسباب المحتملة ، هناك اختلال في توازن الإثارة الجلوتامين وتثبيط GABA-ergic. يعتمد هذا الافتراض على نتائج الدراسات التجريبية التي تظهر بوضوح وجود خلل بين مستقبلات الإثارة والتثبيط. تتطور الحيوانات التي لديها مستقبلات GABA غير متمايزة إلى صرع تلقائي وفرط التألم وضعف في الذاكرة ، على الرغم من أن شكل الدماغ يبدو طبيعيًا. في الواقع ، يمكن أن يكون النشاط الضعيف للخلايا العصبية المثبطة لـ GABA-ergic هو سبب الصرع ، حيث أنه في وجود تغاير عند الأطفال ، يتم الكشف عن عدم نضج شبكات GABA. هذا ، بدوره ، يمكن أن ينتج عنه زيادة في الإثارة مقارنة بالتثبيط في الدائرة العصبية ، مما يؤدي إلى نشاط مرضي. تنشر الشبكة العصبية المعطلة للدماغ ندرة الصرع في القشرة المركزية.

كان من الممكن أيضًا إثبات أن المرضى الذين يعانون من خلل التنسج القشري البؤري يظهرون سماكة قشرية بؤرية ، وهي بنية مبسطة من التلافيف ، مما يؤدي إلى ظهور صرع مقاوم للأدوية مبكرًا.

قد يكون فرط الاستثارة الموضعي ناتجًا أيضًا عن زيادة عدد الخلايا العصبية المثارة للجلوتامين ، كما هو الحال مع خلل التنسج القشري والتصلب الحدبي. يشير هذا إلى أنه قد تكون هناك اختلافات جوهرية في تكوين الصرع بين الاضطرابات المختلفة للهجرة القشرية والتنظيم.

وبالتالي ، فإن نوعية حياة الطفل ، وبعد ذلك الشخص البالغ ، يتم تحديدها إلى حد كبير من خلال مدى تناسق تقدم مرحلة تكوين النسيج في الجهاز العصبي المركزي ، لأنه عندما يتم اضطراب مسارها الطبيعي ، تتشكل اعتلالات جنينية مختلفة أو أخطاء تكوين الأنسجة الخلقية. في عملية التمايز بين عيوب القشرة الدماغية ، يتم استخدام التصنيف المحدث A Barkovich (2001) ، والذي يعتمد على بيانات حول مراحل نمو الدماغ ، وأهمية الأعراض العصبية المرضية ، ونتائج الدراسات الوراثية والعصبية البصرية (المحسوبة و التصوير بالرنين المغناطيسي).

الخلاصة والمناقشة

في العقود الأخيرة ، كان هناك نشاط مكثف

دراسة نشطة وتكوين أفكار حول الأسس الجزيئية لتشكل العيوب الخلقية. في قاعدة البيانات هذه ، تم تطوير مفهوم أسباب التشوهات ، وتم اقتراح المبادئ العامة للتمايز والتشكل ، وعلى وجه الخصوص ، خصائص تطور الجهاز العصبي. تؤكد هذه الدراسات أن أصول تشكيل المفهوم الحديث لظهور التشوهات الخلقية نشأت في القرن الماضي. أحد الإنجازات العظيمة لهذه الفترة هو استخدام علم الوراثة البيوكيميائية للإنسان لشرح العديد من التفاصيل المعقدة لعملية التمثيل الغذائي الوسيطة. جعلت المعرفة المكتسبة حول العمليات الكيميائية الحيوية العادية والتحكم الجيني من الممكن فهم الانحرافات عن القاعدة. في هذا الصدد ، يُعرف أرشيبالد جارود بأنه مؤسس علم الوراثة البيوكيميائية للإنسان. بعد ذلك ، تم تقديم بانوراما أوسع لأخطاء التمثيل الغذائي الخلقية في أعمال G. Harris و C. Scriver و W. الاضطرابات. يتم استخدامه من قبل الأطباء باعتباره "الكتاب المقدس" للتعرف على المتلازمات الخلقية.

ومع ذلك ، في السبعينيات من القرن الماضي ، لم يكن هناك تفسير مفاهيمي للآليات الجينية التي تسبب المتلازمات الخلقية. مع اكتشاف الإنزيمات ودورها في حدوث حالات مثل عديدات السكاريد المخاطية ، تكون العظم الناقص ، ظهرت أفكار حول الدور الممرض للأنزيمات والبروتينات الهيكلية (الكولاجين ، الفيبريلين). تميزت التسعينيات من القرن الماضي بتقارير عن طفرات جينية. لقد ثبت أن عوامل النسخ ، والمستقبلات من أنواع مختلفة ، وعوامل النمو ، وجزيئات التصاق الخلية ، وتقاطعات الفجوة ، وبروتينات G تسبب تشوهات نمو خلقيّة ، والتي تنتج إما عن طفرات تلقائية أو مستحثة. أتاح البحث المكثف اللاحق صياغة المبادئ العامة لعمليات التمايز والتكوين.

خلال العقد الماضي ، تمت إضافة معرفة جديدة إلى المبادئ الأساسية لعلم الأحياء التنموي. أنها تغطي:

آليات التعبير الجيني المتمايزة ؛

المنطق الاندماجي للتضخيم والتفعيل ؛

نقل الإشارة؛

آليات تكوين المتلازمات الوراثية.

آليات الانتقال السائد أو المتنحي للصفات ؛

ذخيرة من التفاعلات المورفوجينية وآثارها الجزيئية ؛

دور التباين العشوائي في التشكل.

من وجهة نظر سريرية ، فإن الموضوع قيد المناقشة مهم للغاية ، لأنه يسمح لنا بإعادة تقييم علم الأمراض الذي يبدو معروفًا. لسنوات عديدة ، تم تشكيل رأي مفاده أنه بالنسبة للحياة الجديدة الناشئة ، تشكل الأسابيع الثمانية الأولى بعد الإخصاب خطرًا خاصًا. كان يُعتقد أنه بعد هذه الفترة عالية الخطورة (تكون الأُرَيم) ، فإن التطور الإضافي للجنين سوف يستمر بأمان نسبيًا وبدون ظهور عيوب جسيمة فيه. إذا اتفقنا مع مصطلح "اعتلال الجنين" ، فيجب الاعتراف بأنه في جميع مراحل نمو الجنين والجنين داخل الرحم ، هناك دائمًا خطر محتمل لإفساد المسار الطبيعي للجنين أو تكوين الجنين.

تبدو حالة المشكلة مختلفة تمامًا عن المواقف الجديدة عندما يتعلق الأمر باعتلال الجنين ، الذي لا ينكر وجوده أحد ، ولكن لا أحد يشخصه عمليًا. البيانات الواردة أعلاه حول العمليات الهامة لنضج هياكل الدماغ التي تم تكوينها بالفعل والتي تحدث في فترة الجنين (9-40 أسبوعًا من الحمل) ، تقنع بأن الآثار الضارة في هذه المراحل من تكوين الجنين يمكن أن تؤدي بالفعل إلى أخطاء خلقية في تكوين الأنسجة أو إلى تشوهات في الهياكل الداخلية للدماغ ، وفي المستقبل وانتهاكات وظائفه الأساسية. غالبًا ما يظل نشأة الاضطرابات العصبية والنفسية (التخلف العقلي ، والميل إلى الحالات المتشنجة ، والاضطرابات السلوكية ، وما إلى ذلك) غير واضح للطبيب المعالج. فقط الدراسة الهادفة اللاحقة للأخطاء الخلقية في تكوين الأنسجة للدماغ يمكن أن تخلق الأساس لفهم الآليات المسببة للأمراض للتخلف العقلي والصرع. وهذا بدوره سيكون بمثابة ذريعة لتطوير العلاج التصحيحي.

مع وجود درجة عالية من الاحتمال ، يمكن الافتراض أن اعتلالات الجنين تحدث غالبًا في النساء المنتميات إلى المجموعة المعرضة للخطر ، عندما يكون ، قبل بداية الحمل وطوال فترة الحمل ، آثارًا ضارة قوية لكل من أمراض الأم نفسها ، مما يضعفها. التكاثر ، على جسم المرأة والجنين ، ومجموعة كاملة من الأدوية غير الضارة التي تستخدم للحفاظ على الحمل. يطمئن عدم وجود تشوهات مرئية أثناء المخطط المقبول عمومًا لتشخيص ما قبل الولادة المرأة الحامل والطبيب ، لكن نشأة ظهور عدد من الأعراض عند الأطفال حديثي الولادة والأطفال في السنة الأولى من العمر لا يزال غير واضح - الخمول العام ، وضعف المص والعلامات المتكررة للزرقة واضطرابات الجهاز التنفسي وفرط الاستثارة غير المبرر والتشنجات وحتى الموت المفاجئ. في أغلب الأحيان ، هذه الرموز الشائعة

من المعتاد شرح ptomes بواسطة شرطين يصعب إثباتهما: عدم النضج ونقص الأكسجة. حتى في القسم ، في حالة وفاة الأطفال ، من الصعب للغاية الدفاع عن مثل هذه النتيجة المأساوية وغير المتوقعة. في تلك الحالات عندما يتعلق الأمر بآفات الجهاز العصبي المركزي ، يمكن أن يكون الدليل الأكثر إقناعًا للأخطاء الخلقية في تكوين الأنسجة هو نتائج التصوير بالرنين المحوسب والمغناطيسي (MRI) والفحص النسيجي لأنسجة المخ (وجود تغيرات في الدماغ القشرة ، أجيرا ، انفصام الدماغ ، خلل التنسج ، التغاير - "الخلايا العصبية المفقودة" ، إلخ).

يؤدي التقليل من الاضطرابات العصبية في فترة حديثي الولادة وفي المراحل المبكرة من تطور ما بعد الولادة إلى تكوين مجموعة كبيرة من الأمراض العصبية والنفسية غير المتمايزة لدى الأطفال الصغار. هؤلاء الأطفال (غالبًا ما يكونون معاقين منذ الطفولة) "يهاجرون" بحثًا عن السبب الحقيقي للمرض من طبيب إلى طبيب ومن مدينة إلى أخرى.

الفحص العصبي باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي لهذه المجموعة من الأطفال ، الذي تم اختياره من قبل الحياة نفسها ، يقنع أنه في ثلثي الحالات ، كان الأطباء الذين أرسلوا الأطفال لفحص إضافي على حق عندما ارتبطت إعاقتهم بنقص الأكسجة السابق. في الواقع ، يُظهر التصوير المقطعي بوضوح الاضطرابات الدماغية المميزة لتأثيرات نقص الأكسجة. ومع ذلك ، فإن ثلث الأطفال في هذه المجموعة يظهرون علامات واضحة على التخلف الخلقي للدماغ وبنياته الفردية - أخطاء خلقية غير مشخصة في الوقت المناسب من التشكل وتكوين الأنسجة (اعتلال الجنين). وفقًا لبياناتنا ، في 106 من أصل 300 طفل ، كشف فحص التصوير بالرنين المغناطيسي عن نقص تنسج إجمالي في الدماغ - نصفي الكرة المخية ، الهياكل الجذعية ، الدودة المخيخية واللوزتين ، النوى تحت القشرية. إلى جانب ذلك ، تم تشخيص عدد من التشوهات الخلقية: شذوذ كي أري ، متلازمة داندي ووكر ، انفصام الدماغ ، دماغ مفصلي ، تغاير ، عدم تكوّن الجسم الثفني ، تأخر تكوّن النخاع ، إلخ.

تقنعنا تجربتنا الخاصة أيضًا أن هذه التغييرات العصبية البصرية يمكن العثور عليها أيضًا في فترة حديثي الولادة عند الرضع الناضجين الذين يعانون مما يسمى بخلل التكيف. هذا المرض ، بالطبع ، لا يمكن تشخيصه في مستشفى الولادة العادي. ولهذا الغرض ، يتم إنشاء مراكز إقليمية لفترة ما حول الولادة ، يتم تقليل مهمتها الرئيسية إلى رعاية طبية عالية التخصص وفي الوقت المناسب للحوامل والأطفال حديثي الولادة المعرضين لمخاطر عالية. يجب ألا تشمل مهمة مراكز ما حول الولادة التدابير التشخيصية والعلاجية فحسب ، بل يجب أن تتضمن أيضًا تحديد مصير الطفل في المستقبل: الخروج من المنزل تحت الإشراف المنتظم لأخصائي أمراض الأعصاب الإقليمي ، ونقله إلى عيادة متخصصة.

ثابتة ، إلخ.

لغرض الكشف المبكر عن الأخطاء الخلقية في تكوين الأنسجة ، ينبغي مناقشة استصواب تغيير مخطط دراسات التصوير العصبي في كل من الجنين والطفل حديث الولادة. في رأينا ، من الضروري التمييز بين أربع مجموعات عالية الخطورة.

يجب أن تشمل المجموعة الأولى النساء اللواتي يحتجن إلى تطبيق تدابير مكثفة للحفاظ على الحمل بسبب التهديد المتكرر بإنهائه تلقائيًا. يمكن أن يكشف الفحص بالموجات فوق الصوتية عن مجموعة متنوعة من التشوهات الجسيمة للجنين. ومع ذلك ، فإن الاستخدام الإضافي للتصوير بالرنين المغناطيسي يجعل من الممكن الحصول على نطاق أوسع من التغييرات في البنية الداخلية للدماغ.

يجب أن تشمل المجموعة الثانية حديثي الولادة المبتسرين ، الذين قد تكون ولادتهم المبكرة نتيجة لاعتلال الأجنة ، عندما يكون هناك مزيج من الأخطاء الخلقية في التشكل وتكوين الأنسجة. تقدم هذه المجموعة أكبر الصعوبات التشخيصية التفاضلية.

المجموعة الثالثة تشمل الأطفال حديثي الولادة مع درجات أبغار الطبيعية. من سمات الأطفال في هذه المجموعة التدهور المفاجئ في الحالة العامة (الخمول ، ورفض الثدي ، ونوبات الزرقة المتكررة ، واضطرابات القلب والأوعية الدموية ، والاستعداد التشنجي أو التشنجات). قد تستند اضطرابات الظهور المفاجئ هذه إلى القصور الوظيفي بسبب الأخطاء الخلقية في تكوين الأنسجة ، والتي تتجلى في ظل ظروف الوجود الجديدة. من الضروري تضمين التصوير بالرنين المغناطيسي في مجمع الدراسات الإلزامية ، وفي حالة الموت المفاجئ للأطفال ، قم بإجراء فحص شامل

الفحص النسيجي للقشرة الدماغية وهياكل الدماغ الأخرى.

المجموعة الرابعة تشمل الأطفال في السنة الأولى من العمر الذين يعانون من تأخر في النمو العصبي والنفسي ، والتخلف العقلي والنوبات ، وهي أعراض أساسية لأخطاء تكوين الأنسجة الخلقية.

مع الأخذ في الاعتبار طبيعة حدوث اعتلالات الأجنة ، يمكن استنتاج أن جميع الأطفال حديثي الولادة الذين يولدون لنساء من مجموعات معرضة لخطر كبير يحتاجون إلى عناية خاصة. يجب أن يخضع الأطفال حديثو الولادة الذين يعانون من اضطرابات وظيفية متكررة لإشراف طبي مستمر.

دون التقليل من الأهمية التشخيصية لتشخيص الموجات فوق الصوتية في فترة ما قبل الولادة وحياة ما بعد الولادة ، يجب التأكيد على الدور الغالب للتصوير بالرنين المغناطيسي والتصوير المقطعي المحوسب في تحديد أخطاء تكوين الأنسجة الخلقية. يجب أن تضمن مراكز فترة ما حول الولادة الإقليمية إمكانية الوصول للمواليد الجدد (مكتمل المدة وسابق لأوانه) من التقنيات العالية مثل التصوير بالرنين المغناطيسي ، والحاضنات الخاصة ، وما إلى ذلك.

يمكن أن توفر البيانات التي تم جمعها وتحليلها بعناية عن النسب والتاريخ التوليدي مساعدة حقيقية في تحديد الهوية والفحص العاجل. في حالة الشك في الطبيعة الخلقية لعلم الأمراض ، من الضروري استخدام karyotiping للطفل ووالديه. يعد التحكم المرضي الدقيق والمتعدد الاستخدامات ضروريًا في حالة حدوث وفيات مفاجئة وغير متوقعة.

المؤلفات

1. Verity C ، Firth H ، Constant C. التشوهات الخلقية للجهاز العصبي المركزي // J. Neurol. عصبي. الطب النفسي. 2003. المجلد. 74. ص 3-10.

2. روبنشتاين I. ، Puelles L. تطوير الجهاز العصبي. في.: أخطاء وراثية في التنمية. الأساس الجزيئي لاضطرابات التشكل السريرية. أكسفورد: الجامعة. الصحافة ، 2004 ، 236 ص.

3. التشوهات الخلقية في جميع أنحاء العالم. تقرير من غرفة المقاصة الدولية لنظام مراقبة العيوب الخلقية. أمستردام: إلسفير ، 1991.75 ص.

4. دليل تطوير البرامج الوطنية لرصد التشوهات الخلقية. منظمة الصحة العالمية ، 1993.59 ص.

5. Linnghart I. ، Baushiri A. ، Maumon E. et al. التشوهات الخلقية هي عامل اختطار مستقل لمراضة الولدان ووفيات الفترة المحيطة بالولادة في الولادة قبل الأوان // Eur. J. Obstetr. جينيكول. يسجل. 2000. المجلد. 90 ، رقم 1. ص 43-49.

6. Donkelaar H.E، Lammens M، Hori A. Clinical Neuroembryology - Development and Development disordres of the Human Neural Central device. سبرينغر ، 2006 ، 158 ص.

خلل الشكل. فترة ما حول الولادة ميد. إجراءات 5 Congr. برشلونة ، 2001. ص 36.

8. Clow CL ، Fraser F.C. ، Laberger C. ، Scriver C.R. حول تطبيق المعرفة على المريض المصاب بمرض وراثي // Prog. ميد. جينيه. 1973. المجلد. 9.ر 159-213.

9- شعبة السجلات الحيوية والإحصاءات الصحية. جداول حدوث العيوب الخلقية والوفيات. 2002.55 ص.

10. مسيرة الدايمات معطيات الفترة المحيطة بالولادة ـ مركز القيادات لفئات العيوب الخلقية. منظمة الصحة العالمية ، 2000.34 ص.

11. باراشني يو. طب الأعصاب في الفترة المحيطة بالولادة. Triada-X، 2005.638 ص.

12. وينتر آر إم. تحليل تشوهات التنمية البشرية // Bioessay. 1996. المجلد. 18- ص 965-971.

13. ويلسون ج. جينوميات التشوه البشري // صباحا. جيه ميد. جينيه. 1992. المجلد. 42. ص 187-199.

14. Davidson E.H. آلية خاصة لتنظيم الجينات في أجنة ميتازون // التنمية. 1991. المجلد. 113- ص 1-26.

15. إبستين سي. التشوهات البشرية وأساسها الجيني. أخطاء وراثية في التنمية. الأساس الجزيئي لاضطرابات التشكل السريرية. جامعة أكسفورد. الصحافة ، 2004. ص 3-10.

16. أوبيتز ج. التكوُّن الأرومي و "المجال الأساسي" في التنمية البشرية. نيويورك: Alan R. Liss، Inc. للمؤسسة الوطنية. مارس من الدايمات ، BD: OAS XXIX (1) ، 1993. ص 3-37.

17. Demidov V.N. ، Stygar A.M. ، Voevodin S.M. التشخيص بالموجات فوق الصوتية للتشوهات في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل // Sov. عسل. 1991. رقم 12. س 25-28.

18. Voevodin S.M.، Barashnev Yu.I. التشخيص بالصدى لتشوهات الجهاز العصبي المركزي عند الجنين وحديثي الولادة. طب الأعصاب في الفترة المحيطة بالولادة. Triada-X، 2005S 232-249.

19. تخطيط صدى ما قبل الولادة / إد. م. ميدفيديف. إم.ريالنو فريميا ، 2005.

20. ديميدوف ف. الموجات فوق الصوتية في تشخيص التشوهات الخلقية لدى الجنين وحديثي الولادة / حديثي الولادة ذوي الخطورة العالية. م: GEOTAR، 2006S 255-260.

21. Panov V.O. ، Volobuev A.I. التصوير بالرنين المغناطيسي في التشخيص السابق للولادة للتشوهات الخلقية للجهاز العصبي المركزي عند الأجنة وحديثي الولادة / حديثي الولادة المعرضين لمخاطر عالية. م: GEOTAR، 2006S 261-265.

22. المواليد المعرضون لمخاطر عالية. تقنيات التشخيص والعلاج الجديدة / إد. في و. كولاكوفا ، يو. باراشنيف. م: جيوتار ، 2006.528 ص.

23. Barashnev Yu.I. المشاكل الرئيسية لطب الأعصاب في الفترة المحيطة بالولادة // القابلة. وجينو. 2007. رقم 5. S. 51-54.

24. الأجنة والجينات والعيوب الخلقية / إد. بي فيريتي ، إيه كوب ، سي تيكل ، جي مور. جون ويلي وأولاده المحدودة ، 2006.544 ص.

25. التشوهات الخلقية. التقييم والإدارة المستندة إلى الأدلة / إد. ب. كومار ، ب. بورتون. ماك جراو هيل ميديكال ، 2008.322 ص.

26. سكوت إف. المبادئ العامة للتمايز والتشكيل - أخطاء النمو الفطرية. الأساس الجزيئي لاضطرابات التشكل السريرية. جامعة أكسفورد. الصحافة ، 2004. ص 10-25.

27. Lammens M. اضطرابات الهجرة العصبية في الإنسان // Eur. مورفول. 2000. المجلد. 38. ص 327-333.

28. Kaufmann W.E. ، Moser .ff.W. الشذوذ الشجيري المرتبط بالتخلف العقلي // Cereb. اللحاء. 2000. المجلد. 10- ص 981-991.

29 Buxhoeveden D. P.، Casanova M. F. فرضية العمود الصغير في علم الأعصاب // الدماغ. 2002. المجلد. 125. ص 935-995.

30. باركوفيتش أ.جيه ، كوزنيكي آر آي ، جاكسون جي دي. وآخرون. نظام تصنيف لتشوه التطور القشري. تحديث عام 2001. علم الأعصاب. 2001. المجلد. 57. ص 2168-2178.

31. Ross M.E.، Walch C.A. تشوهات الدماغ البشري ودرسهم في الهجرة العصبية. // آن. القس. نيوروسسي. 2001. المجلد. 24. ص 1041-1070.

32. Guerrini R.، SiccaF، Parmeggini L. الصرع وتشوهات القشرة الدماغية // اضطراب الصرع. 2003. المجلد. 9. Supl. 2 ، ص 59-526.

33. Dubeau F، Tampieri D، Lee N. et al. تباين عقدي حول البطينين وتحت القشرية. دراسة 33 مريضا // الدماغ. 1995. المجلد. 118 ، ص 1273-1287.

34. بوسانت تي واي ، فاكس جي دبليو ، دوبينز دبليو بي وآخرون. انتباذ عقدي حول البطينين في مريض مصاب بطفرة جينية من فيلامين -1: نتائج التصوير العصبي // بيدياتر. راديول. 2000. المجلد. 30. ص 748-755.

35. Fox JW، Lamperti E.D.، Eksioglu Y.Z. وآخرون. تمنع الطفرات في فيلامين 1 هجرة الخلايا العصبية القشرية السماوية في

انتباذ الإنسان حول البطينات // الخلايا العصبية. 1998. المجلد. 21. ص 1315-1325.

36. Nagano T ، Morikulo S. ، Sato M. Filamin A و FILIP (بروتين متفاعل Filamin A) ينظمان قطبية الخلية وحركتها في المناطق تحت البطينية والوسطى في القشرة المخية الحديثة أثناء الهجرة الشعاعية // S. Neurosci. 2004. المجلد. 24. ص 9648-9657.

37. Battalgia G. ، Arcelli P. ، Granata T. et al. اضطرابات الهجرة العصبية والصرع: تحليل مورفولوجي لثلاثة مرضى عولجوا جراحياً // الصرع. الدقة. 1996. المجلد. 26. ص 49-59.

38. Crino P.B.، Miyata H.، Vinters H.V. الاضطرابات العصبية النمائية كسبب للنوبات: الاعتبارات العصبية والوراثية والآلية // الدماغ. باتول. 2002. المجلد. 12. ص ص 212-233.

39. Luhman H. J، Raale K. et al. توصيف اضطرابات الهجرة العصبية في الهياكل القشرية الحديثة: تسجيل خارج الخلية في المختبر // يورو. J. نيوروسسي. 1998. المجلد. 10. ص 3085-3094.

40. شولر ف ، لوشر سي ، بلانشيت سي وآخرون. الصرع ، فرط التألم ، ضعف الذاكرة وفقدان GABA قبل وبعد المشبك استجابة في الفئران التي جلد GABA p1 // Neuron. 2001. المجلد. 31. ص 47-58.

41. Hannan A.I.، Servotte S، Katsnelson A. et al. توصيف تباين الخلايا العصبية العقدي عند الأطفال // الدماغ. 1999. المجلد. 122 ص 219-238.

42. Duchowny M، Jayakar P.، Levin B. Aberant الدوائر العصبية في تشوهات التطور القشري والصرع البؤري // علم الأعصاب. 2000. المجلد. 55. ص 423-428.

43. Palmini A. ، Naim J. ، Avanzini G. Balb T. et al. مصطلحات وتصنيف خلل التنسج القشري // طب الأعصاب. 2004. المجلد. 62. ص 52-58.

44. Crino P.B.، Miyata H.، Vinters H.V. اضطرابات النمو العصبي كسبب للنوبات: الاعتبارات العصبية والوراثية والآلية // الدماغ. باتول. 2002. المجلد. 12. ص ص 212-233.

45. White B ، Hua Y. ، Scheithauer B. et al. تغييرات انتقائية في الغلوتامات ووحدة مستقبلات GABA في تعبير mRNA في الخلايا العصبية الخَلَل التنسج والخلية العملاقة في الدرنة القشرية // آن. نيورول. 2001. المجلد. 49. ص 6-78.

46. ​​Porter B.E.، Brooks-Kayal A.، Golden J.A. اضطرابات النمو القشري والصرع // قوس. نيورول. 2002. المجلد. 59. ص 361-365.

47. إبستين سي. خلل الشكل الجديد: تطبيق البصيرة من بيولوجيا التنمية الأساسية لفهم العيوب الخلقية البشرية // بروك. ناث. أكاد. علوم. الولايات المتحدة الأمريكية. 1995. المجلد. 92. ص 8566-8573.

48. Barashnev Yu.I.، Rozanov A.V.، Petrova L.A. وآخرون.دور إصابات الدماغ الناقصة التأكسج في تكوين الإعاقة منذ الطفولة // روس. فيستن. بيريناتول. وطبيب أطفال. 2006. No. 4. S. 41-46.

49. Barashnev Yu.I.، Rozanov A.V.، Volobuev A.I. Panov V.O. الإعاقة منذ الطفولة: أمراض غير متمايزة للجهاز العصبي ودور الشذوذ في نمو الدماغ // روس. فيستن. بيريناتول. وطبيب أطفال. 2005. رقم 3. S. 43-50.

50. Barashnev Yu.I.، Rozanov A.V.، Petrova L.A. وآخرون.التشوهات الخلقية للدماغ المكتشفة في الأجنة وحديثي الولادة // روس. فيستن. بيريناتول. و pe-diat. 2005. رقم 6. س 9-12.

يبلغ معدل حدوث الأمراض الخلقية والوراثية بين السكان 5 ٪ في المتوسط ​​من عدد الأطفال حديثي الولادة. تحدث الأمراض أحادية الجين في 5-14 طفل لكل 1000 طفل حديث الولادة ، وأمراض الكروموسومات - في 4-7 ، والتشوهات الخلقية - في 19-20. في هيكل الوفيات والمراضة في الفترة المحيطة بالولادة عند الأطفال ، تحدث الأمراض الخلقية والوراثية 2-3.

يشمل مفهوم "علم الأمراض قبل الولادة" جميع العمليات والظروف المرضية للجنين البشري منذ لحظة الإخصاب وحتى ولادة الطفل. فترة ما قبل الولادة هي 280 يومًا ، أو 40 أسبوعًا ، وبعدها تبدأ الولادة.

تبدأ فترة ما قبل الولادة من لحظة تشكل البيضة الملقحة وتنتهي ببداية المخاض. من وجهة نظر الوراثة ، يُنصح بتقسيم فترة ما قبل الولادة إلى مرحلة جنينية (من لحظة تكوين الزيجوت إلى 12 أسبوعًا) ، والجنين المبكر (من بداية الأسبوع الثاني عشر إلى الأسبوع التاسع والعشرين من التطور داخل الرحم) والجنين المتأخر ( من الأسبوع التاسع والعشرين حتى الولادة).

تحت تأثير العوامل غير المواتية على الجنين في فترة الجنين المبكرة ، هناك انخفاض في كتلة أعضاء وأنسجة الجنين ، وكذلك نقص تنسج المشيمة. بالنسبة لهذه الفترة ، فإن أحد المظاهر السريرية النموذجية للأمراض داخل الرحم هو شكل متماثل من تأخر النمو داخل الرحم (IUGR) وفشل واضح في الدورة الدموية الرحمية. في أواخر فترة الجنين - انتهاك لعمليات النضج المورفولوجي والوظيفي للجنين. يترافق القصور المزمن في الدورة الدموية الرحمية مع تطور شكل غير متماثل من تأخر النمو داخل الرحم ، ونقص الأكسجة المزمن داخل الرحم للجنين ، والعوامل المناعية والمعدية تسبب الأمراض الخلقية الحادة - مرض انحلال الجنين وحديثي الولادة ، والتهاب الكبد ، والالتهاب الرئوي ، والتهاب عضلة القلب ، والتهاب الدماغ ، إلخ.

المظاهر النموذجية لأمراض ما قبل الولادة هي التشوهات الخلقية - التغيرات التشريحية الجسيمة في العضو والأنسجة (أو نظام العضو) ، مما يؤدي إلى اضطرابات وظيفية.

اعتمادًا على توقيت ظهور علم الأمراض داخل الرحم ، يتم تمييز أشكاله التالية: اعتلال الأعصاب واعتلال السيماتوبات (اعتلال الأرومة ، اعتلال الأجنة ، اعتلال الجنين).

اعتلالات جاميتوباث

يشمل الاعتلال الجامائي جميع أنواع الأضرار التي تصيب الأمشاج الذكرية والأنثوية (البويضة والحيوانات المنوية) التي تحدث أثناء تكون البويضات وتكوين الحيوانات المنوية قبل الإخصاب. تعود أسباب الاعتلال الجامائي بشكل رئيسي إلى الطفرات. اعتمادًا على هياكل الجهاز الوراثي للأمشاج التي حدثت الطفرة ، يمكن تطوير طفرات مختلفة: الجين أو الكروموسومات أو الجينوم.

الجاميطات هي حاملة للجينات الموروثة من والديهم ومن جميع الأسلاف البعيدين. يمكن أن يؤدي الضرر الشديد الذي يصيب الأمشاج إلى وفاتها وتطور العقم والإجهاض التلقائي. يمكن أن تصبح الأمشاج التي بها عيب في جين أو جينات مصدرًا للتشوهات الخلقية الوراثية.

اعتلالات

يقتصر علم أمراض تكون الأرومات على الخمسة عشر يومًا الأولى بعد الإخصاب. تشمل النتائج النهائية الرئيسية لاعتلالات الأُرَجَم ما يلي:

- أكياس جرثومية فارغة(تتشكل بسبب عدم التنسج أو الموت المبكر للأرومة الجنينية متبوعًا بارتشافها) ؛

- نقص تنسج وتضخم أعضاء خارج المضغة(السلى ، الساق الذي يحيط بالجنين ، الكيس المحي) ؛

- تشوهات التوأم(متماثل وغير متماثل ، أي توأمان غير منفصلين كليًا أو جزئيًا) ؛

- الحمل خارج الرحم أو خارج الرحم(غرس بويضة مخصبة في المبيض ، قناة فالوب ، قرن بدائي للرحم وفي داخل الرحم) أو انتهاك لعمق الانغراس (سطحي ، عميق بشكل غير عادي).

غالبًا ما يكون سبب اعتلالات الأرومة هو الانحرافات الصبغية مع تأثير البيئة (على سبيل المثال ، أمراض الغدد الصماء والقلب والأوعية الدموية للأم ونقص الأكسجة وما إلى ذلك).

علم الأمراض التنموي للجنين بأكمله هو اضطراب عام ، في معظم الحالات لا يتوافق مع الحياة. يتم التخلص من معظم الأجنة التي تضررت نتيجة اعتلال الأُرْجِمَة عن طريق الإجهاض التلقائي ، وكقاعدة عامة ، لا يحدث التخلص منها في وقت تلف الجنين أو حتى وفاته ، ولكن بعد ذلك بقليل ، عادةً بعد 3-4 أسابيع.

اعتلالات الأجنة

تسمى جميع أنواع علم الأمراض الجنينية (من 16 إلى 75 يومًا من الحمل) ، الناتجة عن التعرض لعوامل ضارة ، باعتلال الأجنة. تتميز اعتلالات الأجنة بتشوهات في تكوين الأعضاء ، والتي تنتهي في النهاية إما بموت الجنين أو التشوهات الخلقية. يجب فهم مصطلح "التشوه الخلقي" على أنه تغيرات مورفولوجية مستمرة في العضو أو الكائن الحي بأكمله ، تحدث في الرحم وتتجاوز بنيتها المحتملة وتؤدي إلى اضطرابات وظيفية. تختلف شدة التشوهات الخلقية: من الانحرافات الطفيفة في بنية عضو واحد إلى التغيرات الشديدة في العديد من الأعضاء غير المتوافقة مع الحياة.

الجسيمات الدقيقة التنموية (وصمة التشوه) هي تغيرات مورفولوجية لا يصاحبها اختلال في الوظيفة. على سبيل المثال ، توسع الشعيرات ، "النمش" ، خصلة رمادية فوق الجبهة ، نمو منخفض للشعر على الجبهة أو على الرقبة ، تشوه في الأذنين ، شقوق العين المنغولية والمضادة للمغول ، epicanthus ، الصلبة الزرقاء ، sinofriz ، مرشح ناعم ، الطيات الجناحية على الرقبة ، والبوليثيليوم ، والعنكبوتية ، وما إلى ذلك.

في كثير من الأحيان ، هناك مجموعة من عيوب الأعضاء التي تميز فترة تكون الأرومة ، مع عيوب تُلاحظ فيها اضطرابات النمو على مستوى تمايز الأنسجة ، وعادةً ما يكون ذلك بمصطلحات تتوافق مع فترة الجنين المبكرة. وبالتالي ، غالبًا ما ترتبط اعتلالات الأُرَفْمُ باعتلالات الأجنة المبكرة. التشوهات الخلقية متنوعة للغاية ، حيث يبلغ عددها بالآلاف.

تشمل التشوهات الخلقية اضطرابات النمو التالية:

- عدم التنسج- الغياب الخلقي التام لعضو أو جزء منه. في معظم الحالات ، يتم استخدام كلا المصطلحين بالتبادل ، ومع ذلك ، للتأكيد ليس فقط على غياب العضو ، ولكن أيضًا على بدائته ، يتم استخدام مصطلح "عدم التخلق". يُشار إلى عدم وجود أجزاء فردية من العضو في بعض الحالات بمصطلح مشتق من الكلمة اليونانية oligos (صغير) واسم العضو المصاب (على سبيل المثال ، "oligodactyly" - عدم وجود إصبع واحد أو أكثر ، "oligogyria "- غياب التلافيف الفردية للدماغ ؛

- نقص تنسج خلقي- تخلف العضو الذي يتجلى في عجز في الكتلة أو الحجم النسبي للعضو. يسمى انخفاض وزن جسم الجنين أو الوليد "سوء التغذية الخلقي (نقص تنسج)". فيما يتعلق بالأطفال الأكبر سنًا ، يستخدم مصطلح "nanism" (التقزم ، microsomia) للإشارة إلى حجم الجسم المنخفض ؛

- تضخم خلقي (تضخم)- زيادة الكتلة النسبية (أو الحجم) للعضو بسبب زيادة عدد (تضخم) أو حجم (تضخم) الخلايا. العملقة (العملقة) - زيادة في طول ووزن الجسم كله. للإشارة إلى زيادة الأعضاء أو أجزائها ، يتم استخدام البادئة من اليونانية. pachis (سميك) (على سبيل المثال ، "pachigiria" - سماكة التلفيف في الدماغ ، "pachyakria" - سماكة كتائب الأصابع). المضاعفة ، وكذلك الزيادة في عدد عضو واحد أو آخر أو جزء منه (مضاعفة الرحم ، قوس الأبهر المزدوج) يُرمز إليه بالمصطلح بالبادئة "بولي" (من اليونانية بولي - الكثير) (من أجل على سبيل المثال ، "polygyria" ، "polydactyly" ، "polysplenia") ؛

- رتق- الغياب التام للقناة أو الفتح الطبيعي ؛

- تضيق- تضييق القناة أو الفتح ؛

يبدأ اسم العيوب التي تحدد عدم انقسام الأطراف أو أجزائها بالبادئة اليونانية syn ، sym (معًا) ، على سبيل المثال ، "synactyly" - عدم تقسيم الأصابع ، "sympodia" - عدم الانقسام في الأطراف السفلية.

-خارج- إزاحة العضو ، أي موقعه في مكان غير عادي (على سبيل المثال ، موقع الكلية في الحوض الصغير ، موقع القلب خارج الصدر ؛

-إصرار- الحفاظ على الهياكل الجنينية التي تختفي عادة خلال فترة معينة من التطور. أحد أشكال الثبات هو عسر الكتابة (araphia) - عدم إغلاق الشق الجنيني (الشفة المشقوقة ، الحنك ، العمود الفقري ، الإحليل) ؛

-تنظير مغاير- وجود خلايا أو أنسجة أو مناطق كاملة من العضو في عضو آخر أو في تلك المناطق من نفس العضو حيث لا ينبغي أن تكون (على سبيل المثال ، مناطق من البنكرياس في رتج ميكل ، وجزر غضروفية في الرئتين خارج جدار الشعب الهوائية). يتم الكشف عن عمليات النزوح هذه للخلايا والأنسجة ، كقاعدة عامة ، فقط تحت المجهر. يطلق عليهم أحيانًا choristias (من chorista اليوناني - الفصل) ، على عكس الهامارتيا (من gamartus اليونانية - خطأ) ، والتي تُفهم على أنها نسبة غير صحيحة من الأنسجة ، مصحوبة بنمو يشبه الورم. يمكن أن يكون تكاثر الأنسجة الليفية في الكلى مثالاً على الدمامل في شكل جزيرة خالية من الهياكل الظهارية.

اعتلال الجنين

اعتلال الجنين (من Lat. Fetus - fetus) هو نتيجة لتلف الجنين من الأسبوع الثاني عشر حتى لحظة الولادة. يميّز بين اعتلال الجنين المبكر (حتى 28 أسبوعًا من الحمل) والمتأخر (من 28 أسبوعًا حتى الولادة). تتميز اعتلالات الجنين بالميزات التالية:

ندرة التشوهات الخلقية الناتجة عن التعرض لعوامل ماسخة أثناء فترة الجنين ؛

أي ضرر خلال هذه الفترة يستلزم ظهور عيوب على مستوى الأنسجة. في هذه الحالة ، يمكن ملاحظة نسبة غير صحيحة من أنسجة الأعضاء ، أو تأخير في نضجها.

وجود أشكال سائدة من العدوى. تتميز ببؤر متعددة ، التهاب متغير بشكل رئيسي في أعضاء متني ، أو وجود ورم حبيبي معمم (على سبيل المثال ، مع داء الليستريات الخلقي) ؛

العمليات المعدية والسامة مصحوبة بأهبة نزفية واضحة (نمشات على الجلد والأغشية المخاطية ونزيف في الأعضاء الداخلية) ؛

هناك تأخير في الالتحام والانتشار المفرط للخلايا في بؤر تكون الدم خارج النخاع ؛

تضخم وتجديد الأنسجة بشكل رئيسي بسبب تضخم عناصر اللحمة المتوسطة ، مما يؤدي إلى النمو المفرط للنسيج الضام (على سبيل المثال ، مع التليف الكيسي - في البنكرياس ، مع داء الأرومة الليفية للقلب - تكاثر الأنسجة الليفية المرنة في الشغاف).

مفهوم periodization وأنماط النسل و kimatogenesis

يشمل مفهوم "علم الأمراض قبل الولادة" جميع العمليات والظروف المرضية للجنين البشري ، بدءًا من الإخصاب وانتهاءً بميلاد الطفل. يتم حساب فترة ما قبل الولادة للشخص من خلال مدة الحمل - 280 يومًا ، أو 40 أسبوعًا ، وبعدها تحدث الولادة.

نشأت عقيدة علم الأمراض داخل الرحم (التشوهات والتشوهات) منذ زمن طويل. في الطب العربي في القرنين الحادي عشر والثاني عشر والثالث عشر ، كانت هناك بالفعل أوصاف مفصلة لمختلف العيوب الخلقية. كتب أمبرواز باريه (1510-1590) كتابًا عنهم. ومع ذلك ، فإن الدراسة العلمية لهذه القضية بدأت في بداية القرن العشرين (شوالبي). في الوقت نفسه ، اعتقد معظم الباحثين أن الوراثة تلعب الدور الرئيسي في تطور التشوهات الخلقية لدى البشر. كان من الأهمية بمكان لفهم تأثير العوامل البيئية على تكوين التشوهات اكتشاف طبيب العيون الأسترالي جريج ، الذي نشر في عام 1951 بيانات عن أهمية فيروس الحصبة الألمانية (الروبيلا) في حدوث تشوهات خلقية متعددة لدى البشر. أظهر أنه مع مرض الأم المصابة بالحصبة الألمانية في الثلث الأول من الحمل ، يصاب 12 ٪ من الأطفال بتشوهات خلقية وإملاص في 7.2 ٪ ، في الثلث الثاني من الحمل - 3.9 و 4.6 ٪ على التوالي ، في الثلث الأخير من الحمل ، لا تظهر عيوب في النمو لدى الجنين ، وتحدث الإملاص في 1.7٪ من الحالات. من تلك اللحظة فصاعدًا ، تم تشكيل عقيدة إمكانية ظهور التشوهات في البشر ، بسبب تأثير العوامل الخارجية ، وتم تأكيد البيانات المتعلقة بالقيمة الرئيسية لوقت تعرض هذه العوامل للجنين النامي.

في الوقت الحالي ، تطور علم الأمراض البشري قبل الولادة إلى مشكلة لا تقل أهمية في الطب عن مشكلة أمراض القلب والأوعية الدموية والأورام والأمراض العقلية.

كل التطور ، من نضوج الخلية التناسلية (الأمشاج) إلى ولادة الجنين الناضج ، ينقسم إلى فترتين - فترة النسل وفترة التكوّن النسيجي (من اليونانية. كيما- جنين) (شكل 291). فترة النسل يتوافق مع نضوج الأمشاج (البويضة والحيوانات المنوية) قبل الإخصاب. خلال هذه الفترة ، من الممكن حدوث أمراض الأمشاج - اعتلال الأعصاب. اعتمادًا على هياكل الجهاز الوراثي للأمشاج ، حدثت الطفرة ، هناك طفرات جينية وكروموسومات وجينومية. أمراض وراثية بما في ذلك التشوهات

أرز. 291.تكوُّن الدم وأنواع أمراض الأجنة. يسار - نسل طبيعي وتكوين سيمي ، يمين - علم أمراض النسل والتكوين النسيجي (وفقًا لجيرتلر)

vitia ، قد يكون نتيجة طفرات مشيجية لوالدي الطفل (طفرات عفوية) أو أسلافه البعيدين (طفرات وراثية).

فترة تكوين cymatogenesis يتم حسابها من لحظة الإخصاب وتكوين البيضة الملقحة حتى الولادة وتنقسم إلى ثلاث فترات. الفترة الأولى - التكوُّن الأرومي - يستمر من لحظة الإخصاب حتى اليوم الخامس عشر من الحمل ، عندما تنكسر البويضة ، وينتهي بإطلاق الجنين والأرومة الغاذية. الفترة الثانية - التطور الجنيني - يغطي الفترة الزمنية من اليوم السادس عشر إلى اليوم الخامس والسبعين من الحمل ، عندما يتم إجراء عملية تكوين الأعضاء الرئيسية وتشكيل السلى والمشيمة. الفترة الثالثة - تكوين الجنين - يستمر من يوم 76 إلى اليوم 280 عندما ينتهي تمايز ونضوج أنسجة الجنين وكذلك تكوين المشيمة بولادة الجنين. تنقسم فترة تكوين الجنين إلى جنين مبكر (من اليوم 76 إلى اليوم 180) ، وفي نهايتها يكتسب الجنين غير الناضج القابلية للحياة ، والجنين المتأخر (من اليوم 181 إلى اليوم 280).

يوم) ، عندما يكتمل نضج الجنين مع شيخوخة المشيمة المتزامنة. يسمى علم الأمراض طوال فترة تكوين الخلايا بالاعتلال السيمائي. وفقًا لفترات تكوين الكيماتون ، يتم تمييز ما يلي: اعتلال الأرومة ، اعتلال الأجنة ، مبكرًا و اعتلال الجنين المتأخر 1.

المسببات.بعد اكتشاف اعتلال الأجنة rubeolar ، توسعت الأفكار حول تأثير العوامل الخارجية المؤدية إلى اعتلال السيماتوبات. تم تأكيد ذلك في العديد من الدراسات التجريبية.

وفقًا للبيانات الحديثة ، ترتبط 20 ٪ من التشوهات (علم الأمراض الرئيسي في فترة تكوين الكيماتودا) بطفرات جينية ، 10 ٪ - مع انحرافات صبغية ، حوالي 3-4 ٪ - مع تأثير العوامل الخارجية ، أكثر من 60 ٪ - مع مسببات غير مفسرة. يُعتقد أن المسببات متعددة العوامل تسود في أمراض الجنين ، أي مزيج من العوامل الوراثية والخارجية.

إلى خارجي تشمل العوامل التي يمكن أن تسبب اعتلال السيماتوبات في البشر الفيروسات وبعض الكائنات الحية الدقيقة الأخرى ، مثل الحصبة الألمانية ، ونقص المناعة البشرية (HIV) ، والحصبة ، وفيروسات جدري الماء ، الهربس البسيط،التهاب الكبد ، وكذلك الميكوبلازما ، الليستريلا ، اللولبية ، التوكسوبلازما ، في كثير من الأحيان - داء المتفطرات ، إلخ. ، الهيدانتوين ، الفينيتوين ، الأدوية المثبطة للخلايا ، الهرمونات ، الفيتامينات (على وجه الخصوص ، فيتامين د) ، الكينين ، إلخ ، الكحول ، نقص الأكسجة من أصول مختلفة ، أمراض الغدد الصماء للأم - داء السكري ، تضخم الغدة الدرقية. استهلاك الكحول أثناء الحمل يؤدي إلى تطور اعتلال الجنين الكحولي ،تتميز بنقص تنسج عام ، خداج معتدل ، صغر الرأس ، مقترن بتدلي الجفون ، ظهارة ، صغر. عيوب القلب الخلقية أقل شيوعًا.

في الوقت الحاضر ، فيما يتعلق بأساليب العلاج الجديدة ، فقد اكتسبوا أهمية خاصة مريض بالسكرو فيتو سام درقيو اعتلال الجنين.كان الحمل نادرًا عند النساء المصابات بداء السكري قبل العلاج بالأنسولين. في الوقت الحاضر ، فإن خصوبة هؤلاء النساء هي نفس خصوبة النساء الأصحاء. ومع ذلك ، فإن التشوهات تكون أكثر شيوعًا في الأطفال الذين تكون أمهاتهم مصابات بداء السكري. إلى ما يسمى ب اعتلال الجنين السكريتشمل تشوهات الهيكل العظمي والقلب والأوعية الدموية والجهاز العصبي المركزي والجهاز البولي التناسلي. اعتلال الجنين السكرييتجلى في شكل خداج أو ولادة جنين كوشينويد عملاق. مع زيادة وظائف الغدة الدرقية وانخفاضها ، هناك ميل للإجهاض والإجهاض. من بين عيوب النمو في التسمم الدرقي

1 بالمعنى الضيق للكلمة ، فقط تلك الأمراض التي تصيب الجنين التي تسببها عوامل خارجية يشار إليها باسم blasto- و embryo- و fettspathies.

انعدام الدماغ ، عيوب القلب ، قصور الغدة الدرقية مع التخلف العقلي - ما يسمى اعتلال الجنين السام الدرقي.

طريقة تطور المرض.تتم حاليًا دراسة آلية تطوير اعتلال الكِمات على نطاق واسع باستخدام العديد من الأساليب الحديثة. يكمن تعقيد الدراسة في حقيقة أنه يتعين على المرء أن يتعامل مع جسمين بيولوجيين - الأم والجنين ، حيث يتم الاتصال بينهما بواسطة عضو حاجز - المشيمة.

النمط الأول من سمات علم الأمراض في فترة ما قبل الولادة مع أي تأثير ممرض ، تشويه إلزامي للمسار الطبيعي لتطور الجنين. لذلك ، لفهم التسبب في أمراض ما قبل الولادة ، من الأهمية بمكان دراسة تفاعل الجنين في فترات مختلفة من تكوين الكيميا ، لأن الوظيفة الحيوية الرئيسية للجنين هي عملية التشغيل المستمر للتكوين. تتأثر عمليات التكوين بشكل أساسي بتأثير العوامل المسببة للأمراض.

يسمى انتهاك مسار التشكل خلل التولد.ومع ذلك ، في فترات مختلفة من تكوين الكيماتودا ، تنشأ اضطرابات خلل التكوين على مستويات مختلفة - من الانتهاكات الجسيمة لتطور الجنين ، غير المتوافقة مع الحياة في مراحلها المبكرة ، إلى التغيرات في البنى التحتية الدقيقة للخلايا والأنسجة في مراحل لاحقة. عندما ينضج الجنين ، فإنه يطور تدريجياً القدرة على الاستجابة للتأثيرات المسببة للأمراض المختلفة ليس فقط عن طريق تعطيل التشكل ، ولكن أيضًا من خلال تطوير العمليات المرضية التفاعلية - التغيير ، تجديد الأنسجة الكامل وغير الكامل ، الالتهاب ، الشكل المناعي والتكيف التعويضي التحولات.

الانتظام الثاني ، من خصائص علم الأمراض في الفترات المتأخرة من تكوين الكيماتودا هو مزيج من الاضطرابات المورفولوجية مع العمليات المرضية الأخرى ، على سبيل المثال ، تشوهات القلب مع تضخم الأنسجة اللحمية المتوسطة ، والتشوهات الدماغية مع وجود نخر ، ونزيف ، وما إلى ذلك.

الانتظام الثالث ، إن تحديد التسبب في أي فترة من فترات التكوُّن الكيمياوي والذي له أهمية كبيرة في تطوير حالة مرضية واحدة أو أخرى للجنين هو وقت التعرض للعامل الممرض.

لذلك ، خلال فترة تكون الأرومة ، يستجيب الجنين لأي تأثير مع انتهاك زرع البويضة المخصبة أو تطور الجنين والأرومة الغاذية. خلال فترة التطور الجنيني ، عندما يتم إجراء التشكل الرئيسي للأعضاء الداخلية وأجزاء من جسم الجنين ، يؤدي أي ضرر تقريبًا إلى تطور عيب خلقي أو آخر أو إلى موت الجنين.

خلال فترة تكوين الجنين ، عندما يتم إجراء تمايز الأنسجة بين الأعضاء ، يؤدي أي ضرر تقريبًا إلى ظهور عيوب على مستوى الأنسجة.

وفقًا لعلماء الأجنة الروس ، غالبًا ما يتم ملاحظة وفاة الجنين قبل الولادة خلال فترات معينة من حياته داخل الرحم. لجنين الطفل

الاكتناز والبشر ، مثل هذه الفترات ذات الحساسية العالية بشكل خاص للعوامل المسببة للأمراض هي زرع بويضة مخصبة في الغشاء المخاطي للرحم ، والتي تتوافق مع 14 يومًا من التطور داخل الرحم ، والمشيمة هي بداية تكوين المشيمة ، والتي تتوافق مع الأسبوع الثالث والسادس من التطور داخل الرحم. يتم استدعاء هاتين الفترتين من أكبر حساسية للجنين لتأثيرات العوامل الضارة الأول و الفترات الحرجة الثانية.

تسمى العوامل المسببة لعيوب النمو تأثيرات مسخية(من اليونانية. تراتوس- قبح). اتضح أن العوامل المسخية المختلفة يمكن أن تؤدي إلى نفس التشوه اعتمادًا على وقت التعرض للجنين ؛ على سبيل المثال ، يؤدي تأثير الطاقة الإشعاعية والكينين في الأسبوع الثالث من التطور داخل الرحم إلى اضطرابات في تكوين الأنبوب العصبي للجنين.

في الوقت نفسه ، يمكن أن يسبب نفس العامل المسخ تشوهات مختلفة من خلال العمل في أوقات مختلفة من التطور الجنيني.

من المعروف أنه عندما يتضرر الجنين من فيروس الحصبة الألمانية ، يحدث اعتلال الجنين rubeolar (متلازمة جريج) ، والذي يتكون من تشوهات في العينين والقلب والدماغ وبراعم الأسنان والأذن الداخلية. في الوقت نفسه ، تظهر تشوهات العين (إعتام عدسة العين ، صغر العين ، إلخ) في الحالات التي تعاني فيها الأم من الحصبة الألمانية في العقد الأخير من الشهر الأول أو في العقدين الأولين.

الشهر الثاني من الحمل ، تشوهات الدماغ (صغر الرأس) - خلال الشهر الثاني بأكمله ، الأذن الداخلية - في العقد الثالث من الشهر الثاني وفي العقد الأول

الثالث شهر الحمل.

لكل عضو فترة زمنية معينة يحدث خلالها تشوه هذا العضو عند تعرضه لعامل ماسخ. سميت هذه الفترة الزمنية فترة إنهاء ماسخة (من اللات. تراتوس- قبح و نهاية- الحد ، الحدود) ، أي الفترة القصوى التي يمكن أن يتسبب فيها عامل ماسخة في حدوث تشوه خلقي (الشكل 292). باستخدام بيانات علم الأجنة ، يمكن للمرء أن يحكم على توقيت ظهور تشوه معين ويضع ما يسمى بالمسارات المسخية.

أرز. 292.تمثيل تخطيطي لفترة الإنهاء المسخ للأعضاء الفردية وأجزاء الجسم (وفقًا لـ Gertler)

lendarii لتشوهات الأعضاء المختلفة. كما تظهر بيانات علم المسخ التجريبي ، كلما زاد النشاط الانقسامي للأنسجة النامية ، زادت حساسيتها لتأثيرات عامل ماسخ.

ومع ذلك ، يجب ألا يغيب عن البال أن العامل الضار قد يكون له ألفة أكبر أو أقل لواحد أو آخر من أساسيات الأنسجة ، والتي تحدد أحيانًا بعض السمات المحددة المميزة لعامل ممرض معين.

لذلك ، من عام 1957 إلى عام 1964 ، حدثت كارثة الثاليدومايد المزعومة في ألمانيا ودول أخرى في العالم. تم استخدام الثاليدومايد كمسكن (حبة نوم). اتضح أن الجرعات الصغيرة من هذا العامل تشكل خطورة على الجنين البشري ؛ ليس لديهم أي تأثير على الحيوانات. أنجبت العديد من النساء اللواتي تناولن الثاليدومايد في الشهر الثاني من الحمل أطفالًا يعانون من تشوهات حادة في الأطراف - الأميليا ، التورم. في 40٪ من الحالات ، تأثرت الأطراف العلوية ، في 10٪ - الأطراف السفلية ، 20٪ - الأطراف العلوية والسفلية ، 20٪ - الأطراف (العلوية والسفلية) ، أعضاء السمع والبصر (البيانات من 1961 و 1962). وفقًا لبيانات عام 1964 ، في 45 ٪ من الحالات ، حدث اعتلال أجنة الثاليدومايد بتشوهات في الأعضاء الداخلية. من الملاحظة المذكورة أعلاه ، يمكن ملاحظة أن الثاليدومايد له مدارية خاصة لتطور anlages من الأطراف.

بالإضافة إلى الاضطرابات في التشكل ، كان من الممكن إظهار أن الجنين يمكن أن يكون له ارتشاف لأنسجته النخرية ، وذمة الأنسجة ، والنزيف ، وفي نهاية التطور الجنيني حتى التجدد غير الكامل مع تكوين الندوب. يجب أن يؤخذ في الاعتبار أن موت الأنسجة البدائية يتم ملاحظته أيضًا أثناء المسار الطبيعي للتشكل ، على سبيل المثال ، مع اندماج البكرات الفردية ، وتشكيل التجاويف فيها ، وتمزق الأغشية (البلعوم ، المذرق) ، إلخ. ومع ذلك ، من حيث الحجم والطبيعة ، تختلف عملية موت الخلايا الفسيولوجية عن النخر في ظل الظروف المرضية ، فهي غير مصحوبة بتندب ، والأهم من ذلك أنها لا تؤدي إلى انتهاك عمليات التكوين. يظهر نخر واسع النطاق للأنسجة الجنينية مع تندب ، ربما في اعتلالات الأجنة الناتجة عن عمل عوامل خارجية. مع التشوهات الوراثية ، لا يوجد تغيير كبير في أساسيات العضو ، ولكن لا يوجد سوى تأخير في عمليات تمايز الأساسيات.

في الغالبية العظمى من الحالات ، يكون شكل التشوه الحالي غير محدد. لذلك ، من المستحيل التمييز بين العيب الوراثي وظاهرة 1 في المظهر. المظهر الرئيسي لعلم أمراض الفترة الجنينية هو خلل التولد في شكل تشوهات خلقية في أعضاء أو أجزاء من جسم الجنين.

للجنين الفترة ، ينتهي التكوين العضوي الرئيسي وما بعده ارتفاعو تمايز أنسجة الجنين.

في بداية فترة الجنين ، تكون الأعضاء في نصفي الكرة المخية والعضو المركزي في تكوين المناعة - الغدة الصعترية

1 Phenocopy هو عيب في النمو ينشأ تحت تأثير عوامل خارجية ، متطابق شكليًا مع عيب النمط الجيني.

لذلك ، خلال هذه الفترة ، قد تحدث تشوهات في الدماغ وتأخر في نضج أنسجة الغدة الصعترية.

بالإضافة إلى خلل التولد ، تحدث أحيانًا عمليات مرضية أخرى في الجنين ، حيث تزداد قدراته التفاعلية مقارنة بالجنين. لدى الجنين تغيرات متغيرة ، ويقلل الالتهاب (انظر. إشعال)،التغيرات المناعية (انظر. العمليات المناعية) ،اضطرابات الدورة الدموية والليمفاوية وتضخم وتجدد. لذلك ، في فترة الجنين ، هناك أمراض مماثلة لتلك التي في فترة خارج الرحم. لأمراض الجنين - اعتلال الجنين - السمات المميزة هي السمات التالية.

1. أي شكل مؤلم في فترة الجنين يقترن بانتهاك التكوّن ، ولكن على مستوى الأنسجة. في هذه الحالة ، قد يكون هناك إما نسب غير صحيحة من أنسجة الأعضاء ، أو تأخير في نضجها. على سبيل المثال ، ل الضخم ، تضخم القولونهناك نمو مفرط في الأنسجة العضلية في جدار الأمعاء في حالة عدم وجود أجهزة عصبية متطورة بما فيه الكفاية ؛ هناك تأخير في نضوج الكلى مع وفرة من النوع الجنيني من الكبيبات (الشكل 293) ، إلخ.

2. في حالات اعتلال الأجنة المعدية ، يلاحظ دائمًا تلف عام في أنسجة وأعضاء الجنين. عادة ، وجود بؤر متعددة للالتهابات المتبدلة في الغالب في الأعضاء المتني أو الورم الحبيبي المعمم (على سبيل المثال ، في مرض الزهري الخلقي ، الليستريات).

3. كقاعدة عامة ، تتطور متلازمة نزفية واضحة مع طفح جلدي على الجلد والأغشية المخاطية ونزيف في الأعضاء الداخلية.

أرز. 293.الكبيبات الجرثومية في قشرة الكلى لدى صبي يبلغ من العمر 7 أيام

4. هناك تأخير في الالتحام والانتشار المفرط للخلايا في بؤر تكون الدم خارج النخاع مع ظهورها خارج الأعضاء المكونة للدم الاختيارية. في الجنين السليم الناضج ، بحلول وقت الولادة ، تقل بؤر تكون الدم خارج النخاع.

5. تستمر عمليات التضخم والتجديد مع غلبة تضخم أنسجة اللحمة المتوسطة ، مما يؤدي إلى النمو المفرط للنسيج الضام (على سبيل المثال ، في المسالك البولية مع الضخممع فقدان ألياف العضلات في وقت واحد. مع التليف الكيسي - في البنكرياس. مع داء الأرومة الليفية للقلب - مع التطور المفرط للأنسجة الليفية والمرنة في الشغاف ، وما إلى ذلك).

يرتبط التسبب في السمات المذكورة لأمراض الجنين ارتباطًا وثيقًا بالهيكل وعدم النضج الوظيفي لأنسجته وأعضائه التي تنظم وظائفها.

لذلك ، فإن السمات المذكورة لأمراض فترة الجنين تجبرها على التميز مقارنة بأمراض فترة خارج الرحم في مجموعة خاصة من اعتلالات الأجنة.

أمراض النسل وتكوين الكيماتين

اعتلالات جاميتوباث

اعتلالات جاميتوباثهو علم أمراض الأمشاج. يشمل ذلك أي ضرر يلحق بالبويضة والحيوانات المنوية أثناء تكوين البويضات والحيوانات المنوية قبل الإخصاب. يغطي مفهوم "اعتلال الأعصاب" جميع أنواع الأضرار التي تلحق بالأمشاج الذكرية والأنثوية: الطفرات الجينية وحدوث أمراض وراثية وتشوهات وراثية ، وانحرافات صبغية مع حدوث أمراض كروموسومية غير موروثة في كثير من الأحيان ، طفرات جينية - تغيرات في العدد من كروموسومات الأمشاج ، وعادة ما تؤدي إلى الإجهاض التلقائي أو مرض الكروموسومات ... بالإضافة إلى ذلك ، يجب ألا يغيب عن البال أن الضرر الشديد ليس فقط للنواة ، ولكن أيضًا في سيتوبلازم الأمشاج يصبح مصدر موتهم مع تطور العقم والعقم أو الإجهاض التلقائي والإجهاض. ويترتب على ذلك أن اعتلالات الأمشاج هي أحد عوامل الوفيات داخل الرحم ، والتي لا يمكن حتى الآن تسجيلها بدقة.

في حالة تلف نواة الأمشاج ، يمكن أن تحدث تغييرات في الجهاز الجيني. التغيرات في الجينات ، تؤدي طفراتها إلى توحيد هذه التغييرات في الأجيال الخلوية اللاحقة. يجب أن يؤخذ في الاعتبار أن الأمشاج هي ناقلات للجينات الموروثة من جميع الأسلاف البعيدين. لذلك ، فإن مفهوم اعتلال الأمشاج لا يشمل هزيمة أمشاج الوالدين فحسب ، بل يشمل أيضًا أسلاف البروبان الأبعد. يمكن أن تصبح الأمشاج التي بها عيب في جين أو جينات مصدرًا للتشوهات الوراثية أو الأمراض التي تظهر في مراحل مختلفة من النمو داخل الرحم وخارجه.

يمكن وراثة العيوب الجينية والأمراض صبغي جسدي متنحي ، أنواع جسمية سائدةأو يمكن أن يكون الجين الطافرة مرتبط بالكروموسوم X الجنسي.مع نوع وراثي جسمي متنحي من الميراث في بروباند

لا يوجد عيب إلا إذا تم الحصول على الجين الطافر من كل من الأب والأم. يمكن أن يكون آباء البروباند أنفسهم أصحاء ، كونهم فقط ناقلات متغايرة الزيجوت من الجين الطافر. في حالة الوراثة السائدة ، ينتقل الجين الطافر من الأب أو من الأم ، التي تعاني هي نفسها من عيب مماثل.

العيوب التي يتم توطين جيناتها على الكروموسوم X ، بدورها ، يمكن توريثها بطريقة متنحية أو سائدة. عادة ما يتم ملاحظة العيوب المرتبطة بالكروموسوم X ، والتي تنتقل بطريقة متنحية ، عند الأولاد ، حيث يتأثر كروموسوم X الوحيد لديهم. تنتقل الجين الطافرة من أم غير مريضة. من النادر جدًا أن تكون الفتاة نائبة. يحدث هذا إذا كان الأب مريضًا ، وكانت الأم حاملة للجين الطافر.

بالإضافة إلى الأضرار الموضعية للجهاز الوراثي لنواة الأمشاج بسبب الطفرات الجينية ، أثناء تكوين الأمشاج ، قد تظهر طفرات الكروموسومات في شكل تغييرات في عددها وبنيتها. يتم تسمية طفرات الكروموسوم الانحرافات الصبغية.تحدث الانحرافات الصبغية في أغلب الأحيان في وقت تقسيم تصغير الأمشاج. نتيجتها هي أمراض الكروموسومات ، والتي ، مع ذلك ، في معظم الحالات ليست وراثية ، لأن حامليها يموتون في كثير من الأحيان في مرحلة الطفولة أو يعانون من العقم.

الأمثلة النموذجية لأمراض الكروموسومات هي مرض داون(تثلث الصبغي للزوج الحادي والعشرين من الجسيمات الذاتية) ، متلازمة باتو(تثلث الصبغي على الزوج 13-15 من الجسيمات الذاتية) ، متلازمة شيرشيفسكي تيرنر(أحادي الكروموسوم الجنسي - 45 ساعة O) ، إلخ.

مرض داونلوحظ في الأطفال حديثي الولادة بنسبة 1: 600 ، 1: 700 ، يحدث في أغلب الأحيان. من الناحية السريرية ، يعاني الأطفال من تأخر ملحوظ في النمو العقلي والبدني منذ الولادة. للمرضى مظهر نموذجي: قسم مائل من العينين ، مؤخرة أنف غارقة ، سقف حنك مرتفع ، موقع منخفض للأذنين الصغيرة ، نقص توتر عضلي واضح. يموت الأطفال في كثير من الأحيان من الأمراض المتداخلة. يعاني معظمهم من تشوهات في القلب والأوعية الدموية الكبرى (رباعي فالو ، وما إلى ذلك) ، وفي كثير من الأحيان تشوهات في الجهاز الهضمي والجهاز البولي التناسلي. في هؤلاء الأطفال ، لوحظ تخلف في نصفي الكرة المخية ، وخاصة الفصوص الأمامية ، مع تأخر تمايز الخلايا العصبية ، وعمليات تكاثر النخاع ، وهندسة الأوعية الدموية في الدماغ.

متلازمة باتوفي الأطفال حديثي الولادة والمواليد الأموات ، تحدث بمعدل 1 من أصل 5149 ولادة. يتميز بنقص تنسج عام واضح ، وتشوهات في الجمجمة والوجه: جبهة منخفضة منحدرة ، وفتحات ضيقة للعين ، وأنف غائر ، وقاعدة واسعة من الأنف ، ونقص في الهواء ، و "عيوب في فروة الرأس" ، وانخفاض الأذنين المشوهة ، والشقوق النموذجية في الشفة العلوية والحنك . لوحظ تعدد الأصابع وموقف الثني لليدين ، صغر العين ، ورم كولوبوما وعتامة القرنية. في جزء من الدماغ ، يلاحظ صغر الرأس ، صغر الدماغ (غياب الدماغ الشمي) ، عدم تنسج أو نقص تنسج الدودة المخيخية ، وما إلى ذلك. ويلاحظ أيضًا العيوب الخلقية في القلب والجهاز الهضمي والجهاز البولي ، وما إلى ذلك. الأطفال ليست قابلة للحياة.

اعتلالات

بلاستوباثي- أمراض الكيسة الأريمية التي تحدث خلال فترة الإمساك والانقسام في أول 15 يومًا من لحظة الإخصاب إلى إطلاق الجنين والأرومة الغاذية.

المسببات المرضية.غالبًا ما يكون سبب اعتلال الأرومة هو الانحرافات الصبغية مع التأثيرات البيئية (أمراض الغدد الصماء للأم ، نقص الأكسجة ، إلخ). تعتمد الإمراضية على نوع آفة الكيسة الأريمية. لذلك ، على سبيل المثال ، يرتبط التسبب في التشوهات المزدوجة بالمظهر أثناء انقسام مركزين أو أكثر من مراكز النمو بشكل مستقل. يُعتقد أنه إذا تم فصل هذه المراكز عن بعضها البعض ، فحينئذٍ يتطور توأمان متماثلان ينموان بشكل مستقل ، ولا ينبغي أن يُعزى التطور الطبيعي لهما إلى اعتلالات المتفجرات. إذا كانت مراكز النمو قريبة ولديها منطقة وسيطة مشتركة لتوأمين ، فعندئذٍ اثنين تتراكم التوأم. في كلتا الحالتين ، التنمية ممكنة متماثل و غير متماثل توأمان.

إن مورفولوجيا اعتلال الأريمة متنوعة. وتشمل هذه اضطرابات انغراس الكيسة الأريمية ، أي الحمل خارج الرحم ، والزرع السطحي أو العميق للغاية لكيسة أريمية في بطانة الرحم ، وانتهاك اتجاه الأرومة الجنينية المتكونة في الكيسة الأريمية فيما يتعلق ببطانة الرحم ، أو عدم التنسج أو موت الأرومة الجنينية النامية مع تشكيل كيس جنيني فارغ ، تشوهات للجنين بأكمله ، بعض العيوب الانفرادية ، تشوهات توأم وأخيراً عدم تنسج أو نقص تنسج الأرومة الغاذية المكونة - السلى ، الساق الأمنيوسية ، الكيس المحي. سطحيأو بشكل مفرط زرع عميق للكيسة الأريميةيؤدي إلى تشوهات في الشكل ، والتوطين ، وكذلك المشيمة الملتصقة (انظر أدناه) ، والتي تكون محفوفة بموت الجنين أثناء عملية الولادة. اضطرابات اتجاه الأرومة الجنينيةمع انعكاس طوبوغرافي كامل ، تنتهي بموت الأرومة الجنينية. في حالة الانقلاب غير الكامل ، لوحظ حدوث تشوهات في الحبل السري (انظر أدناه) ، والتي يمكن أن تؤدي إلى وفاة الجنين أثناء الولادة. أكياس الجنين الفارغةهي تكيسات أريمية لا تحتوي على أرومة جنينية أو تحتوي على بقاياها. في بعض الأحيان يمكنهم العثور على الأغشية التي يحيط بالجنين والحبل السري وكيس الصفار.

علم الأمراض التنموي المجموع الجنين هو اضطراب عام وشديد لا يتوافق مع الحياة.

تم العثور على التشوهات الفردية والمتعددة التي تحدث خلال فترة الأريمة (في أول 8-12 أسبوعًا) في 14.3-22.9 ٪ من جميع الأجنة المجهضة تلقائيًا. علاوة على ذلك ، في 46.2٪ من الحالات ، تكون مصحوبة بتشوهات في المشيمة. غالبًا ما يؤدي هذا المزيج إلى موت الجنين.

تم العثور على تشوهات التوأم في شكل التوائم الملتصقة. إذا كان التوائم المنصهر يتكونان من مكونات متماثلة متماثلة ، يطلق عليه دبلوباجوس (دبلوباجوسمن اليونانية. دبلوس- مزدوج، أغوس- الاتصال)؛ إذا كان يتكون من كوم مطور بشكل غير متماثل

يتم الجمع بين تشوه التوأم وعدم الحيوية. في حالات نادرة ، تم وصف فترة حياة كبيرة لمثل هذه التوائم حتى سن الرشد. في الحالات الخفيفة من التصاقات الأنسجة الرخوة فقط ، يكون التصحيح الجراحي ممكنًا.

اعتلالات الأجنة

اعتلال الأجنة- علم أمراض الفترة الجنينية من اليوم السادس عشر من الحمل إلى اليوم الخامس والسبعين شاملاً ، حيث ينتهي التكوين العضوي الرئيسي وتشكيل السلى والمشيمة. تشمل الأنواع الرئيسية لاعتلالات الأجنة التشوهات الخلقية.

تشوه خلقييسمى التغيير المورفولوجي المستمر في عضو أو جزء من الجسم أو الكائن الحي بأكمله ، والذي يتجاوز الاختلافات في البنية الطبيعية لأنواع بيولوجية معينة ، والتي تنشأ في الرحم نتيجة للاضطرابات في التشكل. نظرًا لاستكمال تكوين الأعضاء بشكل رئيسي في الفترة الجنينية ، تظهر معظم التشوهات تحديدًا في هذه المرحلة من الوجود داخل الرحم. ومع ذلك ، بالإضافة إلى التشوهات الخلقية المصحوبة باضطرابات في التكوين الأساسي للأعضاء أو أجزاء الجسم ، هناك تشوهات خلقية تُلاحظ فيها اضطرابات النمو على مستوى تمايز الأنسجة. غالبًا ما تكون جهازية ، على سبيل المثال ، تشوهات العضلات المخططة (عضلات أوبنهايم الخلقي) ، والنسيج الضام (مرض مارفان) ، والجلد (السماك الخلقي) ، والعظام الغضروفية (خلل التنسج الغضروفي الخلقي) ، وما إلى ذلك. يمكن أن تؤثر التشوهات أيضًا على أنسجة عضو واحد ، من أجل على سبيل المثال ، نقص تنسج الأنسجة العضلية الملساء ميغاوريترالجهاز العصبي الداخلي - مع تضخم القولونأنسجة الرئة - مع الرئة الكيسية ، إلخ. وفقًا لتوقيت حدوثها ، فإن هذه العيوب هي اعتلالات جنينية مبكرة. غالبًا ما ترتبط اعتلالات الأجنة المبكرة باعتلال الأجنة. على سبيل المثال ، السماك الخلقي وخلل التنسج الغضروفي - مع تشوهات في الوجه ، ومرض مارفان - مع تشوهات في الوجه والشريان الأورطي ، وما إلى ذلك. معدل حدوث التشوهات الخلقية ، وفقًا لمنظمة الصحة العالمية ، هو 1.3٪ من إجمالي عدد المواليد.

يمكن أن يظهر أي عيب خلقي في شكل: 1) عدم وجود أي عضو أو جزء من الجسم (عدم تكوين ، عدم تنسج) ؛ 2) تخلف العضو (نقص تنسج) ؛ 3) النمو المفرط (تضخم) أو وجود عدد زائد من الأعضاء (مضاعفة ، إلخ) ؛ 4) التغييرات في الشكل (اندماج الأعضاء ، رتق ، تضيق الثقوب ، القنوات ، عسر الكتابة - عدم إغلاق الشقوق الجنينية ، الانقلاب - الانقلاب ، إلخ) ؛ 5) التغييرات

في موقع الأعضاء (ectopia) ؛ 6) استمرار وجود الأعضاء الجنينية المؤقتة (الموجودة مسبقًا).

تصنيف.تقسم التشوهات الخلقية حسب درجة انتشارها في الجسم ، حسب التوطين في عضو معين ، حسب المسببات. بالانتشار يمكن أن تكون العيوب الخلقية: 1) معزولة - مع تلف عضو واحد ؛ 2) جهازية - مع تلف العديد من أعضاء أحد الأنظمة ؛ 3) متعددة - مع تلف أعضاء الأنظمة المختلفة. بواسطة الموقع التمييز بين تشوهات الجهاز العصبي المركزي والقلب والأوعية الدموية والجهاز الهضمي والجهاز البولي التناسلي وأنظمة أخرى. تعتبر التشوهات الخلقية للتوطين المسمى ذات أهمية قصوى في علم الأمراض. في أغلب الأحيان ، تحدث تشوهات في الجهاز العصبي المركزي والقلب والأوعية الدموية ، حيث أن هذه الأنظمة لها أكبر فترة إنهاء ماسخة (انظر الشكل 292). تعد التشوهات المنعزلة أكثر شيوعًا من التشوهات المتعددة ، على الرغم من حقيقة أن فترة الإنهاء المسخ للعديد من الأعضاء تتزامن مع الوقت.

الأكثر كمالًا هو تصنيف التشوهات وفقًا لـ المسببات ومع ذلك ، فإن مستوى المعرفة الحديثة لا يسمح بعد بالالتزام بها. ومع ذلك ، فإن أنواعًا معينة من التشوهات الخلقية الجهازية والمتعددة المرتبطة بمسببات محددة معروفة ، على سبيل المثال ، اعتلال الأجنة rubeolar ، والكحول ، واعتلال الثاليدومايد الجنيني ، وما إلى ذلك ، فضلاً عن العيوب الخلقية الوراثية الخلقية والعيوب الخلقية الناتجة عن الانحرافات الصبغية ؛ الأخير ، كقاعدة عامة ، بصيغة الجمع.

يمكن التمييز بين التشوهات الخلقية الوراثية من مظاهرها باستخدام طريقة الأنساب لدراسة النسب ، طريقة الوراثة الخلوية ، مما يجعل من الممكن دراسة النمط النووي لأنسجة حامل العيب أثناء زراعتها ، باستخدام طريقة التوأم القائمة على تواتر الكشف عن العيوب الخلقية في التوائم المتماثلة وطريقة الجلد الجلدي - دراسة مجموعة معقدة من أنماط الجلد الموجودة على الراحتين والأخمصين وسطح الثني للأصابع ، والتي تستخدم للتشخيص العاجل لأمراض الكروموسومات.

التشوهات الخلقية للجهاز العصبي المركزي

التشوهات الخلقية للجهاز العصبي المركزيوهي تأتي في المرتبة الأولى بين العيوب الأخرى ، وتحدث في 30٪ من الحالات بين عيوب النمو الموجودة لدى الأطفال.

المسببات المرضية.من العوامل الخارجية ، تم تحديد قيمة فيروس الحصبة الألمانية ، ونقص المناعة البشرية ، والهربس البسيط بدقة ، وتأثير الفيروس المضخم للخلايا ، وفيروسات كوكساكي ، والمخدرات (الكينين ، والهيدانتوين ، وما إلى ذلك) ، والكحول ، والطاقة الإشعاعية ، ونقص الأكسجة. الطفرات الجينية لها أهمية لا شك فيها. في أمراض الكروموسومات ، توجد تقريبًا كقاعدة بين عيوب متعددة. يرتبط تطور الخلل بالتعرض لعامل ضار طوال فترة الجنين بأكملها ، بما في ذلك فترة الجنين المبكرة.

تحدث أشد العيوب عندما يحدث الضرر في بداية زرع الأنبوب العصبي (3-4 أسابيع من الحياة داخل الرحم).

التشريح المرضي.تشمل أكثر أنواع التشوهات الخلقية خطورة في الجهاز العصبي المركزي ما يلي. انعدام الدماغ- عدم تكوين الدماغ ، حيث تغيب الأجزاء الأمامية والمتوسطة وأحيانًا الخلفية منه. يتم الحفاظ على النخاع المستطيل والحبل الشوكي. في مكان الدماغ ، تم العثور على نسيج ضام غني بالأوعية ، حيث تلتقي الخلايا العصبية الفردية وخلايا الخلايا العصبية. يتم دمج انعدام الدماغ مع acrania - عدم وجود عظام قبو الجمجمة التي تغطي الأنسجة الرخوة والجلد.

صغر الرأس- نقص تنسج الدماغ ، انخفاض في كتلته وحجمه ؛ جنبًا إلى جنب مع انخفاض متزامن في حجم الجمجمة وسماكة عظام الجمجمة ؛ درجات مختلفة من شدة هذا العيب ممكن. Microgyria- زيادة عدد الالتفافات الدماغية وانخفاض حجمها.

داء العمود الفقري- ظهور أكياس مختلفة الأحجام في الدماغ ، تتواصل مع البطينين الجانبيين للدماغ ، مبطنة بالبطانة البطانية العصبية. يجب التمييز بين داء الدماغ الكاذب وبين مسام الدماغ الحقيقي ، حيث لا تتواصل الأكياس مع مسارات التدفق الخارج للسائل الدماغي النخاعي وتتشكل في موقع التليين السابق لأنسجة المخ.

استسقاء الرأس الخلقي- التراكم المفرط للسائل النخاعي في بطينات الدماغ (استسقاء داخلي) أو في الفراغات تحت العنكبوتية (استسقاء الرأس الخارجي) (الشكل 294) مصحوبة بزيادة في الجمجمة الدماغية وتناقضها الحاد مع الوجه - يبدو الوجه صغيرًا ، والجبهة - متدلية. هناك تناقض و

أرز. 294.استسقاء الرأس (وفقًا لـ A.V. Zinserling)

ترقق عظام الجمجمة ، انتفاخ اليافوخ. يزداد ضمور مادة الدماغ ، في معظم الحالات المرتبطة بضعف تدفق السائل الدماغي الشوكي بسبب تضيق أو تشعب أو رتق القناة الدماغية (قناة سيلفيان) ، رتق الفتحات المتوسطة والجانبية للبطين الرابع والفتحة بين البطينين.

سيكلوبيا- عيب نادر يتميز بوجود واحدة أو اثنتين من مقل العيون في مدار واحد ، مع حدوث تشوه متزامن في الأنف والفص الشمي للدماغ. سميت بسبب تشابه وجه الجنين مع وجه الوحش الأسطوري - العملاق.

فتق الرأسو الحبل الشوكييمثل نتوء مادة الدماغ وأغشيته من خلال عيوب في عظام الجمجمة وشقوقها والقناة الشوكية. فتق الدماغ: إذا كان هناك فقط أغشية الدماغ والسائل النخاعي في كيس الفتق ، فيُدعى القيلة السحائية ،أغشية ومواد الدماغ - القيلة السحائية الدماغية ،مواد الدماغ والبطينين الدماغي - قيلة دماغية.الأكثر شيوعًا هي فتق الحبل الشوكي ، المرتبط بانقسام الفقرات الظهرية ، والتي تسمى السنسنة المشقوقة.يمكن تقسيم فتق النخاع الشوكي ، مثل الدماغ ، اعتمادًا على محتويات كيس الفتق ، إلى القيلة السحائية ، القيلة النخاعية ، القيلة النخاعية السحائية.نادر جدا راكيوشيز- عيب كامل في الجدار الخلفي للقناة الشوكية والأنسجة الرخوة والجلد والسحايا ؛ أثناء انتشار الحبل الشوكي على الجدار الأمامي للقناة ، لا يوجد نتوء.

تنبؤ بالمناخ مع التشوهات الخلقية للجهاز العصبي المركزي ، فهي غير مواتية ، ومعظمها لا يتوافق مع الحياة. التصحيح الجراحي فعال فقط في بعض حالات الفتق الدماغي والعمود الفقري. غالبًا ما يموت الأطفال من إضافة الأمراض المعدية المتداخلة. فتق الدماغ والعمود الفقري معقد بسبب عدوى قيحية مع تطور التهاب السحايا القيحي والتهاب السحايا والدماغ.

عيوب القلب الخلقية

عيوب القلب الخلقيةفي التردد ، فإنها تحتل المرتبة الثانية بعد تشوهات الجهاز العصبي المركزي. وفقًا لمؤلفين مختلفين ، تم العثور عليها في 16-40 ٪ من العيوب الأخرى وفي 3-8 ٪ من الحالات وفقًا لبيانات تشريح جثة الأطفال الذين ماتوا في فترة ما حول الولادة.

المسببات المرضية.تتنوع أسباب هذه العيوب ولا ترتبط بتأثير أي عوامل خارجية محددة. لا شك أن الطفرات الجينية والزيغ الصبغي لها أهمية. من بين العيوب المتعددة التي لوحظت في أمراض الكروموسومات ، تعتبر عيوب القلب أقل شيوعًا من عيوب الجهاز العصبي المركزي. يرتبط تطور الخلل بتأثير عامل ضار على الجنين من الأسبوع الثالث إلى الأسبوع الحادي عشر من التطور داخل الرحم. تعتمد أنواع مختلفة من العيوب على تشوه مراحل تشكل القلب ، والتي تتمثل أهمها في عيوب في الأجزاء الأصلية المزدوجة للقلب ، أو الانحناءات غير المنتظمة لأنبوب القلب الأساسي ، أو التأخر في النمو ، أو الموقع غير المناسب لحاجز القلب. تقسيمها والجذع الشرياني إلى

النصف الأيمن والأيسر ، واستمرار الوصلات الأذينية البطينية الموجودة أثناء الحياة داخل الرحم.

التشريح المرضي.مع عيوب القلب الخلقية ، في عملية تضخم عضلة القلب عند الأطفال في سن الثلاثة أشهر الأولى من العمر ، لا يقتصر الأمر على زيادة حجم ألياف العضلات مع تضخم البنى التحتية الخاصة بهم فحسب ، بل يؤدي أيضًا إلى تضخم حقيقي في خلايا عضلة القلب. في الوقت نفسه ، يتطور تضخم ألياف الشبكية argyrophilic من سدى القلب. التغييرات الحثولية اللاحقة في عضلة القلب والسدى ، حتى تطور النخر الدقيق ، تؤدي إلى تكاثر تدريجي للنسيج الضام وظهور تصلب القلب المنتشر والبؤري.

إعادة الهيكلة التعويضية للسرير الوعائي للقلب المتضخم مصحوبة بزيادة في الأوعية الدموية داخل الأوعية ، والتفاغرات الشريانية الوريدية ، والأوردة الأصغر (ما يسمى بأوعية فييسن-تيبيزيا) للقلب. فيما يتعلق بالتغيرات المتصلبة في عضلة القلب ، وكذلك زيادة تدفق الدم في تجاويفه ، يظهر سماكة في الشغاف بسبب نمو الألياف المرنة والكولاجينية فيه. تتطور إعادة بناء السرير الوعائي أيضًا في الرئتين. في الأطفال الذين يعانون من عيوب خلقية في القلب ، يتأخر النمو البدني العام.

تحدث الوفاة في الأيام الأولى من الحياة بسبب نقص الأكسجة في أشكال شديدة من العيوب أو في وقت لاحق من تطور قصور القلب. مع تقدم جراحة الصدر ، أصبح من الممكن علاج العديد من العيوب الخلقية باستخدام التصحيح الجراحي والأطراف الصناعية ، مما أدى بشكل ملحوظ إلى تغيير مسار ونتائج عيوب القلب الخلقية لدى الأطفال. بسبب تعقيد عمليات التطور الجنيني للقلب ، فإن عيوبه الخلقية متنوعة. ومع ذلك ، فإن معظمها يرتبط باتصالات غير طبيعية بين الجهازين الرئوي والدورة الدموية الكبيرة ، وانقباضات في هذه الأنظمة أو مع عدم وجود اتصالات طبيعية بينهما ، وصولاً إلى الفصل التام بين الجهازين الرئوي والدورة الدموية الكبيرة غير المتوافقة مع الحياة. اعتمادًا على درجة نقص الأكسجة الناتج عن انخفاض تدفق الدم في الدورة الرئوية واتجاه تدفق الدم عبر مسارات غير طبيعية بين الدورة الدموية الرئوية والدورة الدموية الكبيرة ، يمكن تقسيم عيوب القلب إلى نوعين رئيسيين - أزرق و أبيض. مع الرذائل نوع أزرق هناك انخفاض في تدفق الدم في الدورة الرئوية ونقص الأكسجة واتجاه تدفق الدم على طول مسار غير طبيعي - من اليمين إلى اليسار. مع الرذائل نوع أبيض نقص الأكسجة غائب ، اتجاه تدفق الدم من اليسار إلى اليمين. ومع ذلك ، فإن هذا التقسيم تخطيطي ولا ينطبق دائمًا على جميع أنواع عيوب القلب الخلقية.

عيوب خلقية مع انتهاك انقسام تجاويف القلب.عيب الحاجز البطينييحدث غالبًا ، ويعتمد حدوثه على تأخر نمو أحد الهياكل التي تشكل الحاجز ، ونتيجة لذلك يتطور اتصال غير طبيعي بين البطينين. غالبًا ما يكون هناك خلل في الجزء العلوي من النسيج الضام (الغشائي) من الحاجز (الشكل 295). تدفق الدم من خلال الخلل

أرز. 295.عيب في الحاجز بين البطينين للقلب (وفقًا لـ A.V. Tsinserling)

يتم إجراؤه من اليسار إلى اليمين ، لذلك لا يتم ملاحظة الزرقة ونقص الأكسجة (النوع الأبيض من العيب). يمكن أن تختلف درجة الخلل ، حتى الغياب التام للحاجز. مع وجود عيب كبير ، يتطور تضخم البطين الأيمن للقلب ، مع وجود عيب ضئيل ، لا تحدث تغييرات كبيرة في ديناميكا الدم.

عيب الحاجز الأذينيفي شكل عيب معزول نادر الحدوث. يحدث إما مع انتهاكات لتطور الحاجز الأذيني الأولي في الأسبوع الخامس من التطور الجنيني ، أو في وقت لاحق ، مع تكوين الحاجز الثانوي والثقبة البيضوية. عيب الحاجز الأساسيلها شكل فتحة تقع مباشرة فوق صمامات البطينين ؛ في حالة وجود عيب الحاجز الثانويهناك فتحة بيضاوية مفتوحة على مصراعيها ، خالية من رفرف. في كلتا الحالتين ، يحدث تدفق الدم من اليسار إلى اليمين ، ولا يوجد نقص الأكسجة والزرقة (نوع أبيض من العيب). يصاحب تدفق الدم إلى النصف الأيمن من القلب تضخم في البطين الأيمن وتوسع في الجذع وفروع الشريان الرئوي. يؤدي الغياب التام للحاجز بين البطينين أو بين الأذينين إلى تطور قلب مكون من ثلاث غرف - وهو عيب شديد ، ومع ذلك ، خلال فترة التعويض ، لا يتم ملاحظة الاختلاط الكامل للدم الشرياني والدم الوريدي ، حيث لا يتم ملاحظة التدفق الرئيسي لواحد أو دم آخر يحتفظ باتجاهه ، وبالتالي تزداد درجة نقص الأكسجة مع تقدم المعاوضة.

عيوب القلب الخلقية مع اضطرابات انقسام جذع الشرايين.من النادر وجود الجذع الشرياني المشترك في حالة الغياب التام لتقسيم الجذع الشرياني. مع هذا العيب ، شريان واحد مشترك

ينشأ الجذع من كلا البطينين ، عند الخروج يوجد 4 صمامات نصفية أو أقل ؛ غالبًا ما يتم الجمع بين الخلل وخلل في الحاجز بين البطينين. تتفرع الشرايين الرئوية من الجذع المشترك بالقرب من الصمامات ، إلى فروع الأوعية الكبيرة في الرأس والرقبة ، وقد تكون غائبة تمامًا ، ثم تتلقى الرئتان الدم من الشرايين القصبية المتوسعة. مع هذا العيب ، لوحظ نقص الأكسجة الحاد والزرقة (النوع الأزرق من العيب) ، والأطفال غير قادرين على البقاء.

تبديل كامل للشريان الرئوي والشريان الأورطييحدث مع الاتجاه الخاطئ لنمو الحاجز الشرياني ، عندما لا ينمو بشكل حلزوني ، ولكن في الاتجاه المعاكس للباقي ، وعادة ما ينمو أجزاء من القلب. في هذا العيب ، يتم وضع الشريان الأورطي أمام البطين الأيمن للقلب وعلى يمينه ، ويقع الشريان الرئوي خلف الأبهر ويخرج من البطين الأيسر. يمكن أن يدخل الدم الشرياني إلى الدورة الدموية الجهازية فقط مع وجود عيوب في حاجز القلب أو مع عدم إغلاق القناة الشريانية (botallov) والثقبة البيضوية. ويصاحب العيب نقص الأكسجة الحاد وزراق (نوع أزرق من العيب).

تعاني عضلة القلب بشكل كبير ، لأن الشرايين التاجية لا تتلقى الدم الشرياني. الأطفال ليسوا قادرين على البقاء.

تضيقو رتق الرئةلوحظ عندما ينزاح الحاجز الشرياني إلى اليمين ، وغالبًا ما يقترن بعيب في الحاجز بين البطينين وعيوب أخرى. مع تضيق كبير في الشريان الرئوي ، يدخل الدم إلى الرئتين من خلال القناة الشريانية (البوتال) وتوسع الشرايين القصبية. ويصاحب العيب نقص الأكسجة وزراق شديد (نوع أزرق من العيب).

تضيق الأبهر ورتقهي نتيجة إزاحة الحاجز الشرياني إلى اليسار. وهي أقل شيوعًا من إزاحة الحاجز إلى اليمين ، وغالبًا ما يكون مصحوبًا بنقص تنسج البطين الأيسر للقلب. في هذه الحالة ، هناك درجة حادة من تضخم البطين الأيمن للقلب ، وتوسع الأذين الأيمن وزراق عام حاد. الأطفال ليسوا قادرين على البقاء.

تضيق برزخ الأبهر (تضيق الأبهر)حتى رتقها ، يتم تعويضه عن طريق تطور الدورة الدموية الجانبية من خلال الشرايين الوربية وشرايين الصدر والتضخم الحاد في البطين الأيسر للقلب.

يمكن اعتبار عدم انسداد القناة الشريانية (botallov) عيبًا إذا كان موجودًا مع توسع متزامن في الأطفال الذين تزيد أعمارهم عن 3 أشهر. في هذه الحالة ، يتم تنفيذ تدفق الدم من اليسار إلى اليمين (نوع أبيض من العيب). يفسح الخلل المعزول نفسه جيدًا للتصحيح الجراحي.

الجمع بين عيوب القلب الخلقية.من بين الرذائل مجتمعة ، يعتبر ثالوث ، رباعي ، بنتاد فالو أكثر شيوعًا. فالوت ترياد 3 علامات: عيب في الحاجز بين البطينين ، تضيق الشريان الرئوي ، ونتيجة لذلك ، تضخم البطين الأيمن. رباعي فالوله 4 علامات: عيب الحاجز بين البطينين ،

تضيق الشريان الرئوي ، انحراف الشريان الأورطي (إزاحة فم الشريان الأورطي إلى اليمين) وتضخم البطين الأيمن للقلب. بنتاد فالوبالإضافة إلى هذه الأربعة ، تشمل العلامة الخامسة - عيب الحاجز الأذيني. رباعى فالو الأكثر شيوعًا (40-50٪ من جميع عيوب القلب الخلقية). بالنسبة لجميع عيوب نوع فالوت ، يلاحظ تدفق الدم من اليمين إلى اليسار ، وانخفاض تدفق الدم في الدورة الرئوية ، ونقص الأكسجة والزرقة (النوع الأزرق من العيوب). تشمل التشوهات الخلقية المشتركة النادرة عيب الحاجز البطيني مع تضيق الأذين البطيني الأيسر (مرض ليوتامباشي) ، وعيوب الحاجز البطيني والتشوه الأبهري (مرض أيزنمينجر) وفرع الشريان التاجي الأيسر من الجذع الرئوي (متلازمة بلاند - جارلاند - وايت) (فرط ضغط الدم الرئوي) مرض Aerz) ، اعتمادًا على تضخم الطبقة العضلية لأوعية الرئة (الشرايين الصغيرة والأوردة والأوردة) ، إلخ.

التشوهات الخلقية في الجهاز الهضميتم العثور عليها في 3-4٪ من تشريح جثث المتوفين في فترة ما حول الولادة وتمثل 21٪ من جميع التشوهات الخلقية لهذه الفترة. غالبًا ما تمثل رتق وتضيق الجهاز الهضمي.

المسببات المرضية.رتق الشرج ، مثل العيوب الأخرى في النهاية الذيلية للجنين ، أكثر شيوعًا في اعتلال الأجنة السكري. بشكل عام ، أصل هذه العيوب مختلف.

يرتبط التسبب في المرض بانتهاك تكوين ثقوب في الأنبوب الهضمي في الفترة من الأسبوع الرابع إلى الأسبوع الثامن من التطور داخل الرحم ، حيث ينتهي هذا الأنبوب في البداية بشكل أعمى عند كلا الطرفين. يعد التأخير في إعادة الاستقراء مهمًا أيضًا ، لأنه في الأسبوع الثامن من الحياة داخل الرحم ، تغلق الظهارة المتنامية تجويف الأنبوب المعوي تمامًا ، والذي يتم استعادته لاحقًا أثناء تكوين الغشاء المخاطي.

أتريسياو تضيقفي كثير من الأحيان في المريء والاثني عشر ، الجزء القريب نحيف والجزء البعيد الدقاق ، في مجال المستقيم و فتح الشرج. هم نادرون في القولون. بالإضافة إلى ذلك ، في المريء ، الناسور الرغامي المريئي(الشكل 296) ، والتي يعتمد تكوينها على انتهاك تقسيم الأمعاء الأولية إلى المريء والقصبة الهوائية. تؤدي هذه النواسير إلى تطور الالتهاب الرئوي التنفسي الحاد. يمكن أن يكون رتق الأمعاء منفردًا ومتعددًا ، ومع الحالة الأخيرة ، تشبه الأمعاء "مجموعة من النقانق". في منطقة الرتق ، تبدو الأمعاء وكأنها حبل نسيج ضام كثيف ، يمكن أن يتمدد وينكسر تحت تأثير التمعج ، مما يؤدي إلى التهاب الصفاق المثقوب في الأيام الأولى من حياة الوليد.

يمكن ملاحظة رتق وتضيق المستقيم والشرج بطرق مختلفة: 1) رتق الشرج فقط- مع التطور الطبيعي ، يتم فصل المستقيم عنه بغشاء ؛ 2) رتق المستقيم فقط- فتحة الشرج تؤدي إلى قناة عمياء قصيرة ،

أرز. 296.الناسور الرغامي المريئي. ينتهي الجزء العلوي بشكل أعمى ، ويتسع بشكل حاد ؛ يفتح الجزء السفلي في القصبة الهوائية في منطقة التشعب (وفقًا لـ A.V. Zinserling)

فوقه يقع حبل المستقيم المتخلف ؛ 3) رتق الشرجو المستقيم- فتحة الشرج غائبة ، الطرف الأعمى للمستقيم مرتفع ؛ 4) رتق ناسور- يفتح المستقيم إلى المثانة والإحليل والمهبل وكيس الصفن والعجان وأعضاء أخرى في الجهاز البولي التناسلي.

مضاعفة أقسام الأمعاء الفرديةغالبًا ما يتعلق الأمر بالغشاء المخاطي فقط ، والغشاء العضلي شائع. يمكن أن تكون المنطقة المضاعفة على شكل كيس أو رتج أو أنبوب. الخلل معقد بسبب النزيف والالتهاب والنخر مع الانثقاب.

مرض هيرشسبرونج(يشير إلى اعتلالات الأجنة المبكرة) - ندرة مقطعية ، تضخم القولون- غياب الخلايا العصبية في الضفيرة العضلية (ما يسمى أورباخ) للجزء السفلي من السيني والمستقيم. بسبب الحفاظ على الطبقة تحت المخاطية (هكذا

يسمى Meissner) ، يتم تقليل ضفيرة الجزء العقدي من الأمعاء بشكل متقطع ، وفوقها يوجد تمدد للأمعاء مع العقي أو البراز مع تطور تضخم تعويضي لاحق للغشاء العضلي ؛ لوحظ تقرح في بعض الأحيان في جزء ممتد. يعاني المرضى من الإمساك ، ويتطور الانسداد.

تضيق البواب الضخامي(يشير إلى اعتلال الجنين المبكر) - تضخم خلقي في عضلات المعدة البواب مع تضيق تجويفها ؛ أكثر التشوهات الخلقية شيوعًا في المعدة ، والتي لم يتم توضيح مسبباتها ومسبباتها. يحدث في 0.3 ٪ من الأطفال حديثي الولادة ، عند الأولاد - 5-7 مرات أكثر. لوحظ الطابع العائلي للمرض. بدلاً من حلقة البواب العادية ، يوجد أنبوب ذو تجويف ضيق وجدران كثيفة وسميكة تبرز في الاثني عشر. لوحظ القيء المستمر ، بدءًا من الأسبوع 3-4 من العمر ، وحتى حدوث غيبوبة من فقدان الكلوريدات. العلاج الجراحي يؤدي إلى الشفاء التام.

عيوب الجهاز الهضمي المرتبطة بالحفاظ على بعض الهياكل الجنينية.وتشمل هذه فتق في السرة ، وأكياس وناسور الحلقة السرية ورتج ميكل.

فتق السرة- عيب في جدار البطن الأمامي في السرة مع نتوء كيس فتق شفاف يتكون من الحبل السري والسلى ، يحتوي على حلقات من الأمعاء الدقيقة. يحدث الخلل بسبب حقيقة أن الحلقات المعوية لا تنتقل إلى تجويف البطن في الأسبوع الثامن إلى العاشر من التطور داخل الرحم. قابل للعلاج الجراحي. يجب التمييز بينه وبين حدث من أعضاء البطنمع نقص تنسجها ، حيث يكون جدار البطن مفتوحًا على مصراعيه ، وكيس الفتق غائب ، والعلاج الجراحي غير فعال. الخراجاتو النواسيرتتشكل مناطق الحلقة السرية بسبب استمرار القناة الصفرية ، التي تربط الأنبوب المعوي بالكيس المحي في المراحل المبكرة من التطور داخل الرحم. إذا تم حفظ القناة بالكامل ، أ الناسور السريمنها يتم تخصيص البراز للخارج. إذا تم الحفاظ عليه جزئيًا ، يتشكل كيس معوي في السرة - الورم المعوي ،يؤدي الحفظ الجزئي للقناة في منطقة الأمعاء إلى تكوينها رتج ميكل- نتوء شبيه بالإصبع لجدار الدقاق ، يقع عادة على ارتفاع 25 سم فوق الصمام اللفائفي (ما يسمى بوهينيا). فيما بينها وبين الحلقة السرية ، يتم أحيانًا الحفاظ على ما تبقى من القناة المحية في شكل حبل من النسيج الضام. كل هذه العيوب يمكن أن تؤدي إلى النزيف والالتهاب بما في ذلك التهاب الصفاق والانسداد والانغلاف. تخضع للعلاج الجراحي.

التشوهات الخلقية في الكبد والقنوات الصفراوية.مرض الكبد المتعدد الكيسات- تكيسات متعددة بأحجام مختلفة ، مبطنة بالظهارة ومملوءة بسائل صاف ، - نادرة ، وغالبًا ما يتم دمجها مع تكيس الكلى والبنكرياس.

أتريسياو تضيق القناة الصفراوية خارج الكبديمكن ملاحظتها في واحد أو كل القنوات الثلاثة. التكاثرو نقص تنسج القنوات الصفراوية داخل الكبد(يشير إلى اعتلالات الجنين المبكرة) - انخفاض في عدد القنوات الصفراوية أو غيابها التام في السبيل البابي في منطقة الثلاثيات. المسببات مرتبطة بفيروس التهاب الكبد. تم الإبلاغ عن حالات عائلية. يعتبر نتيجة لانتهاكات تكوين القنوات من الرتج الكبدي (الأسبوع 5-8) أو إعادة الاستقناء المتأخرة (الأسبوع الثامن من التطور داخل الرحم). اليرقان شديد للغاية ، ويتطور في 3-5 أيام من العمر ، ويؤدي العيب إلى تليف الكبد الصفراوي. مع عدم تكوين ونقص تنسج القنوات داخل الكبد ، يمكن تطوير تليف الكبد الصفراوي الخلقي. يعيش الأطفال حتى 6-7 أشهر. مع تليف الكبد الخلقي ، يموتون في الأيام الأولى من الحياة من فشل الكبد.

تضخم خلقي في القنوات الصفراوية داخل الكبد(يشير إلى اعتلالات الأجنة المبكرة) - تكاثر غريب للقنوات الصفراوية في منطقة السبيل البابي مع التطور المفرط للنسيج الضام - جنبًا إلى جنب مع الكلى الكيسية الصغيرة. اليرقان غير معهود ، يظهر في حالة إضافة التهاب الأقنية الصفراوية القيحي الثانوي. يحدث هذا الخلل عند البالغين أيضًا. عندما يقترن بمرض كيسي كلوي صغير ، تحدث الوفاة بسبب الفشل الكلوي في الأيام الأولى من الحياة.

التشوهات الخلقية في الكلى والمسالك البولية والأعضاء التناسلية

المسببات.لا يرتبط تطور العيوب بعمل بعض العوامل الخارجية. كثير منهم وراثي أو عائلي. تم العثور عليها في متلازمات الكروموسومات. تتنوع هذه العيوب وتحدث خلال الأسبوع الرابع إلى الثامن من تكوين السيماتين.

التشوهات الخلقية في الكلى.التكاثر الكلوي- الغياب الخلقي لكليتين أو كليهما (أرينيا) - نادر الحدوث ، بينما يعاني الوليد من تجاعيد في الجلد ، ووجه منتفخ ، وعلامات الشيخوخة ، والأذنان منخفضتان ، والأنف عريض ومسطح ، وتبرز الدرنات الأمامية ؛ لوحظت عيوب خلقية في الأعضاء الأخرى. الأطفال ليسوا قادرين على البقاء.

نقص تنسج كلوي- يمكن أن يكون النقص الخلقي في كتلتها وحجمها من جانب واحد أو وجهين ؛ مع نقص تنسج أحادي الجانب ، لوحظ تضخم غير مباشر للكلية الطبيعية الثانية.

خلل التنسج الكلوي- نقص تنسج مع وجود أنسجة جنينية في الكلى في وقت واحد. مجهريًا ، توجد بؤر الورم الأرومي الكلوي ، والنبيبات البدائية والكبيبات ، والخراجات ، وجزر الغضاريف وأنسجة العضلات الملساء في أنسجة الكلى. جنبا إلى جنب مع عدم تنسج ، نقص تنسج أو رتق وتضيق الحالب. مع نقص تنسج ثنائي واضح وخلل التنسج الكلوي ، الأطفال غير قادرين على البقاء.

الكلى الكيسية الكبيرة(مرض الكلى المتعدد الكيسات للبالغين) - تضخم ثنائي كبير في الكلى مع تكوين في الطبقة القشرية لعدد كبير من الأكياس الكبيرة ذات المحتويات الشفافة ، بين الأكياس - مناطق الأنسجة الكلوية الطبيعية (الشكل 297). يتم الجمع بين الخلل وتكيسات الكبد والبنكرياس ، ويتم توريثه بطريقة سائدة. يرتبط التسبب في حدوثه بانتهاك اتصال أساسيات الأنسجة المولدة للكلية وأنبوب مجرى البول ، وتتشكل أكياس الاحتفاظ.

أرز. 297.الكلى متعددة الكيسات (تكيسات كبيرة)

الكلى الكيسية الصغيرة(النوع "الطفولي" متعدد الكيسات) - تضخم ثنائي كبير في الكلى مع تكوين العديد من الأكياس الصغيرة في الطبقات القشرية والنخية ، المتجاورة بشكل وثيق مع بعضها البعض. تبدو الكلى مثل الإسفنج كبير المسام. في الفحص المجهري ، يبدو أن نسيج الكلى بأكمله قد تم استبداله بالكامل بأكياس مبطنة بظهارة مكعبة. يتم الجمع بين الخلل وتكيسات الكبد وتضخم القنوات الصفراوية. الأطفال ليسوا قادرين على البقاء.

اندماج الكلى(كلية حدوة الحصان) وعسر الهضم ليسا واضحين سريريًا.

التشوهات الخلقية في المسالك البولية.أهمها: 1) مضاعفة الحوض والحالب. 2) عدم تكوين ، رتق ، تضيق الحالب ، انتباذ أفواههم. 3) يشير مصطلح megaloureter إلى اعتلالات الأجنة المبكرة - وهو توسع حاد في الحالب (واحد أو اثنين) بسبب نقص تنسج الأنسجة العضلية أو الجهاز العصبي ؛ 4) انقلاب المثانة نتيجة عدم تنسج جدارها الأمامي ، الصفاق والجلد في منطقة العانة ؛ 5) عدم تكوين المثانة. 6) رتق ، تضيق في مجرى البول (في كثير من الأحيان عند الفتيات) وإحليل تحتي - عيب في الجدار السفلي ، مبال فوقاني - عيب في الجدار العلوي للإحليل عند الأولاد.

تؤدي جميع عيوب المسالك البولية إلى ضعف تدفق البول ، وبدون العلاج الجراحي في الوقت المناسب ، والذي يتم إجراؤه حاليًا بنجاح ، يؤدي إلى الفشل الكلوي. أشدها (على سبيل المثال ، عدم تكوين ، رتق المسالك البولية) يؤدي إلى الوفاة بسبب التبول في الدم بعد الولادة بفترة وجيزة ، والبعض الآخر قد لا يظهر سريريًا لفترة طويلة ، ولكنه يؤدي تدريجيًا إلى موه الكلية ، وأحيانًا تكون حصوات ، ظهور التهاب الحويضة والكلية المزمن الصاعد ، والذي يهدد تطور الفشل الكلوي ، وينتهي بوفاة المريض (عادة في عمر 20-30 سنة) بسبب التبول في الدم.

التشوهات الخلقية في الأعضاء التناسلية.غالبًا ما ترتبط بأمراض الغدد الصماء (الغدد الكظرية ، الغدة النخامية) للأم والجنين ، مع تناول الأدوية الهرمونية أثناء الحمل ؛ أنشأت انتقالًا وراثيًا بطريقة متنحية. وتشمل هذه: الخصية الخفية- احتباس الخصيتين في التجويف البطني أو في القناة الأربية (لا ينبغي اعتباره عيبًا عند الأطفال حديثي الولادة ، لأنهم يعانون من الخصيتين الخصيتين في 30٪ من الحالات ، وبحلول سن 12-16 سنلاحظ فقط في 2-3 ٪ من الحالات ثم يعتبر عيبا) ؛ رتق عنق الرحمو المهبل ، مضاعفة الرحم. الخنوثة- وجود علامات لكلا الجنسين في شخص واحد. يميز حقيقية الخنوثة - الوجود المتزامن للغدد الجنسية للإناث والذكور و خاطئة - الأعضاء التناسلية الخارجية للجنس مقابل الغدد الجنسية. تشوهات الأعضاء التناسلية لا تهدد الحياة ، وفي بعض الحالات يكون العلاج الجراحي ممكنًا.

التشوهات الخلقية في الجهاز التنفسيغالبًا ما تكون مصحوبة بعيوب أخرى وتوجد في 4.2٪ ممن ماتوا في الفترة المحيطة بالولادة ، في 3٪ من الأطفال الذين ماتوا قبل عام واحد.

عدم التنسجو نقص تنسج الشعب الهوائيةو رئتين،رئة واحدة أو فصوصها أكثر شيوعًا. يكون نقص تنسج الرئة ثانويًا في الغالب عند حدوث خلل تنسج الصدر.

كيسات الرئة(راجع اعتلالات الأجنة المبكرة والمتأخرة) يمكن أن تكون متعددة (مرض الرئة متعدد الكيسات) ، وتقع في رئة واحدة ، في فص واحد ، أو تكون مفردة. الخراجات لها أصول مختلفة - تتشكل أثناء عدم تكوين أحد أوامر تفريع الشعب الهوائية. في الحالة الأولى ، لا يتم إجراء تبادل الغازات ، لأن الفروع العمياء المنتهية في الشعب الهوائية محاطة بنسيج ضام. في الحالة الثانية ، تمر القصبات الهوائية الكبيرة والمتوسطة مباشرة إلى أنسجة الرئة أو القصيبات. في فترة ما بعد الولادة ، يؤدي فعل التنفس الثابت إلى توسع الكيسات القصبية مع تطور ما يسمى توسع القصبات الخلقي(الشكل 298).

انتفاخ الرئة الخلقي(يشير إلى اعتلالات الأجنة المبكرة والمتأخرة) - تورم حاد في كثير من الأحيان في الفص العلوي من الرئة اليسرى بسبب نقص تنسج الغضاريف والأنسجة المرنة والعضلية في القصبات. يتسبب في إزاحة أعضاء المنصف في الاتجاه المعاكس. يتم اكتشاف الخلل فقط في فترة ما بعد الولادة.

التشوهات الخلقية في الرئتينإذا كانت متوافقة مع الحياة، يؤدي إلى مضاعفات في شكل العدوى الثانوية مع تطور التهاب الشعب الهوائية المزمن والالتهاب الرئوي، مما يؤدي إلى تصلب الرئة، محو تجاويف الجنبي، الرئوي مجلس النواب، تليها فشلها. موت من هذه المضاعفات أكثر شيوعًا عند البالغين.

أرز. 298.توسع القصبات الخلقي (وفقًا لـ A.V. Tsinserling)

التشوهات الخلقية للجهاز العظمي المفصلي والعضلي

التشوهات الخلقية للهيكل العظميو الجهاز العضليتحدث ، وفقًا لتشريح الجثث ، في 0.5-0.8 و 13.5 ٪ من الحالات ، على التوالي ، من بين جميع العيوب في أولئك الذين ماتوا في فترة ما حول الولادة. في المسببات ، للثاليدومايد أهمية خاصة بين العوامل الخارجية. يميز بين العيوب الهيكلية الجهازية والمعزولة.

عيوب جهازية في الجهاز العظمي المفصلي.خلل التنسج الغضروفي(يشير إلى اعتلالات الأجنة المبكرة) - مجموعة من العيوب الخلقية تتميز بقصر كبير وسماكة في الأطراف. خلل التنسج الغضروفي الجنيني ، أو ميكروميليا قاتلة (الشكل 299) - تقصير الأطراف وتثخنها ، وتشكل طيات جلدها كبيرة ، ورأس المولود متضخم ، والأنف على شكل سرج ، والفم مفتوح قليلاً ، واللسان سميك ، والرقبة قصيرة ، تتكاثف الأجسام الفقرية أيضًا ، ويكون الصدر ناقص التنسج ؛ يتم الجمع بين الخلل ونقص تنسج الرئتين. نوع آخر من خلل التنسج الغضروفي هو التقزم، تتميز فقط بتقصير الأطراف وتثخنها وضعف نمو عظام الهيكل العظمي للوجه. يتجلى الخلل لاحقًا ، عندما يصبح تأخر نمو الطفل ملحوظًا ؛ موروثة بطريقة سائدة ، الطفرات الجينية العفوية ممكنة. جوهر الخلل هو انتهاك لتطور العظام من أصل غضروفي ، تتطور العظام ذات الأصل الضام بشكل طبيعي.

يكشف الفحص المجهري عن حدوث تغيير في تكوين العظم الغضروفي مع الحفاظ على عظم السمحاق ، مما يؤدي إلى انتهاك نمو العظام الأنبوبية في الطول. توقعات الحياة مواتية ، لا يوجد تخلف عقلي.

تكون العظم الناقص(اعتلال الجنين المبكر) - هشاشة عظام خلقية موروثة بطريقة سائدة. يتميز الخلل بوجود كسور متعددة ، غالبًا ما تكون خلقية ، مع انحناء في الأطراف والأضلاع. القبو مبني فقط من النسيج الضام ، وتصلب الأذن ، والصلبة الزرقاء ، لوحظ استسقاء الرأس.

أرز. 299.خلل التنسج الغضروفي (وفقًا لـ AV Zinserling)

مرض الرخام الخلقي(اعتلال الجنين المبكر) - واضح لتصلب العظام مع انتهاك متزامن لتطور الأنسجة المكونة للدم ذات الطبيعة الوراثية. يموت الأطفال في الأشهر الأولى ، وفي كثير من الأحيان أقل في السنوات الأولى من العمر.

عيوب منعزلة في الجهاز العظمي المفصلي.وتشمل هذه الخلع الخلقيو تشوهات مفصل الفخذواحد أو وجهان (اعتلال الجنين المبكر) ، البتر الخلقيو عدم تنسج الأطراف (أميليا) ، تكاثر الأطراف- تخلف الأطراف القريبة ، عندما تبدأ القدمين واليدين مباشرة من الجذع ، متعدد الأصابع- زيادة في عدد الأصابع ، ارتفاق الأصابع- انصهار الأصابع ، إلخ.

نقص تنسج الأنسجة العضلي.سيكون على سبيل المثال عضلات أوبنهايم الخلقية (يشير إلى اعتلالات الجنين المبكرة) ، حيث يوجد نقص تنسج العضلات المخططة. في الأشهر الأولى من الحياة ، يموت الأطفال بسبب الالتهاب الرئوي ، الذي يرتبط تطوره بنقص تنسج عضلات الجهاز التنفسي ، باستثناء الحجاب الحاجز.

تشوهات منعزلة في الجهاز العضلي.أهمها: الخلقي صحيحو فتق الحجاب الحاجز الكاذب.عندما يكون كيس الفتق الكاذب غائبًا ، يكون هناك عيب في الحجاب الحاجز ، والذي يختلف حجمه ، ومن خلاله يمكن لأعضاء تجويف البطن ، وغالبًا ما تكون حلقات الأمعاء ، أن تخترق تجويف الصدر. صعر خلقيتتميز بقصر العضلة القصية الترقوية الخشائية بسبب التليف البؤري الذي يتسبب في إمالة رأس الطفل إلى الجانب المصاب.

تشوهات الوجه الخلقية.العيوب الخلقية الرئيسية هي: هيلوشيس- شفة علوية مشقوقة ، palatoskhiz- انقسام الحنك الصلب ، صغر الفك- نقص تنسج الفك السفلي ، فرط التباعد- مسافة واسعة بين العينين. غالبًا ما يتم الجمع بين هذه العيوب والتشوهات المتعددة الأخرى.

اعتلال الجنين

اعتلال الجنين- أمراض فترة الجنين من اليوم 76 إلى اليوم 280 من الحمل ، والتي خلالها ينتهي التمايز النسجي الرئيسي للأعضاء وتشكيل المشيمة. السمة المميزة لاعتلال الجنين هي مزيج من نوعين من الآفات - اضطرابات في تكوين الأنسجة مع تغيرات تفاعليةفي شكل اضطرابات في الدورة الدموية ، ضمور ، نخر ، التهاب ، تفاعلات مناعية ، عمليات تعويضية وتكيفية ، تجديد. في تهيمن على اعتلالات الأجنة المبكرة اضطرابات في تكوين الأنسجة ، في وقت متأخر- عمليات رد الفعل.من الضروري التمييز بين اعتلالات الأجنة المعدية وغير المعدية.

اعتلالات الأجنة المعدية

المسببات المرضية.يمكن أن تترافق اعتلالات الأجنة المعدية مع التعرض للفيروسات والعديد من البكتيريا ومسببات الأمراض الأخرى. في هذه الحالة ، يحدث الالتهاب غالبًا في المشيمة.

تحدث عدوى الجنين في أغلب الأحيان طريقة الدم. يدخل العامل الممرض من خلال المشيمة عبر الوريد السري إلى الجنين. عندما تنتقل العملية الالتهابية من المشيمة إلى الأغشية ، يكون ذلك ممكنًا عدوى السائل الأمنيوسيتليها البلعأو طموحجنين الممرض. أقل شيوعًا ، يتم إجراء العدوى مسار تصاعدي من خلال المهبل إلى قناة عنق الرحم أو المسار الهابط من خلال أنابيب، إذا كانت الأم تعاني التركيز من التهاب في تجويف البطن. مصدر العدوى هو في كثير من الأحيان التهابات مزمنة أو كامنة البطيئة للأم، لأنه في هذه الأشكال من خلال الأمراض المعدية، ومضمون المناعية وعيار الأجسام المضادة المناعية المقابلة ليست كافية على حد سواء لإتمام عملية في الأم نفسها وللوقاية من مرض الجنين. ويلاحظ هذه النسب، على سبيل المثال، مع داء المقوسات، التهاب الكبد المصلي.

التشريح المرضي.مع كل fetopathies المعدية، لوحظ نوع المعمم، ومع البكتيريا والفطريات نوع الصرف الصحي من التغييرات مع تشكيل بؤر متعددة نخر areactiveفي أجهزة متني والدماغ (مع جدري الماء الخلقية، والهربس البسيط، ضخامة الخلايا، والعدوى بفيروس كوكساكي) أو منتشر منتجة تتسرب التهابات في تركيبة مع بؤر نخرية areactive (التهاب الكبد المصلي الخلقية، ضخامة الخلايا، والحصبة الألمانية، أو داء المقوسات) حبيبيةفي العديد من الأجهزة (الزهري الخلقي، الليستريات، والسل، والعدوى الفطرية). في الوقت نفسه، على خلفية الآفات معمم، والتغيرات في بعض الأجهزة قد يسود، على سبيل المثال، مع داء المقوسات - في الدماغ، مع التهاب الكبد المصلي - في الكبد، مع الإصابة بفيروس كوكساكي - في عضلة القلب والدماغ، الخ وكقاعدة عامة، هناك وضوحا متلازمة النزففي شكل نمشات على الجلد والأغشية المخاطية والمصلية، نزيف في الأعضاء الداخلية، والميل الذي يزداد أثناء عملية المعدية نتيجة لتطور من التهاب الأوعية الدموية المعمم. يتم التعبير عن التفاعلات المناعية للجنين في تأخير نضج الغدة الصعترية، في ضمور مع انخفاض في حجم ووزن، في ظل وجود بؤر في الأجنة فترة ولاية كاملة تكون الدم خارج النقي،وعند الخدج - زيادة في حجمها، الذي يكون مصحوبا hepato- وتضخم الطحال. وغالبا ما يلاحظ اليرقان اقترانية، عدم النضج الأنسجة من الأجهزة في فترة ولاية كاملة أو الولادة المبكرة وسوء التغذية الجنين العامة.

تنبؤ بالمناخفي معظم الحالات، يحدث غير المواتية، والموت في الأيام الأولى أو في 3 أشهر الأولى من الحياة. مع الانتعاش، والتغييرات المستمرة في الأجهزة لا تزال، مما يؤدي إلى العجز أو الوفاة من فشل الأعضاء الحيوية في فترات أخرى من الحياة.

fetopathies غير المعدية

إلى أشكال أساسية fetopathy غير المعديةوتشمل المرض الانحلالي لحديثي الولادة، الجنين التليف الكيسي، وتنكس النسيج المارن الليفي

شغاف القلب ، اعتلال الأجنة السكري والعديد من حالات اعتلال الأجنة المبكرة بشكل رئيسي. تتجلى اعتلالات الأجنة المبكرة في شكل تشوهات خلقية معزولة (تضيق البواب الضخامي ، تضخم القولون ، مقياس الضخامة ، عدم التكون ، نقص تنسج القنوات الصفراوية وتضخم القنوات الصفراوية ، المثانة الرئوية ، إلخ) ، وكذلك التشوهات الخلقية الجهازية للأنسجة العظمية المفصلية والعضلية ، إلخ.

التليف الكيسي الجنيني- شكل ناشئ في الفترة المحيطة بالولادة من التليف الكيسي (التليف الكيسي للبنكرياس). ويرافق المرض تغير في طبيعة المخاط وأسرار أخرى تفرزها ظهارة الغدد المفرزة ، والتي تحدث بحسب بيانات تشريح جثة الأطفال بنسبة 0.1-0.2٪. الأكثر شيوعًا هو الشكل الرئوي المعوي ، الذي يعاني منه الأطفال في الأشهر الأولى من الحياة ، وغالبًا ما يكون هناك شكل رئوي أو معوي معزول ، والذي يتم ملاحظته عند الأطفال في أي عمر. نادرًا ما توجد أشكال مع تطور تليف الكبد الصفراوي (يحدث عند الأطفال الأكبر سنًا والبالغين). يتطور التليف الكيسي الجنيني في الرحم أو في الأيام الأولى من الحياة.

المسببات المرضية. يتم توريث المرض بطريقة وراثية متنحية. من المحتمل أن يكون التسبب في المرض قائمًا على اعتلال التخمر ، الذي لم يتم الكشف عن طبيعته ، مما يؤدي إلى انتهاك بنية البروتينات السكرية (الغشاء المخاطي). يصبح سر العديد من الغدد سميكًا ولزجًا ، مما يؤدي إلى تأخير إفراغها وتطور أكياس احتباس وانتهاك المباح من خلال القنوات الطبيعية. بادئ ذي بدء ، يتأثر الجهاز الإخراجي للبنكرياس والغدد المخاطية في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي والقنوات الصفراوية واللعاب والعرق والغدد الدمعية.

التشريح المرضي. على الفحص العياني البنكرياس يمكن أن تكون الغدة دون تغيير ، وفي حالات نادرة ، يكون هناك ختم ، ونمط مؤكد من الفصيصات ، وظهور أكياس صغيرة. مجهريًا ، لوحظ حدوث سماكة للإفراز في القنوات الكيسية وفي أسيني. الحمة الغدية ضامرة ، وجهاز الجزيرة محفوظ ، ويلاحظ التليف المنتشر وتسلل الخلايا الليمفاوية في الخلالي (الشكل 300). يمكن أن تتراوح التغييرات من التوسيع الكيسي للقنوات المفردة والأسيني إلى التحول الكيسي للحمة الغدية المفرزة بالكامل. نتيجة لتغلغل المخاط في القصبات الهوائية يحدث انخماص الانسداد مع عدوى وتطور ثانويين لا مفر منه التهاب الشعب الهوائية المزمن والالتهاب الرئويمع توسع القصبات وتشكيل الخراج. الخامس أمعاء هناك سماكة في البراز مع تطور ترقق ، انثقاب والتهاب الصفاق البرازي. يتم تسهيل التغييرات في خصائص البراز ليس فقط عن طريق سماكة المخاط ، ولكن أيضًا بسبب قصور البنكرياس (نقص الليباز والليبوكائين والتريبسين). الخامس كبد هناك تسلل دهني. سماكة الصفراء يؤدي إلى ركود صفراوي و التشمع الصفراوي.يتجلى التليف الكيسي الجنيني في صورة عقي انسداد معوي(علوص العقي). في البنكرياس

أرز. 300.التليف الكيسي للبنكرياس مع التليف الكيسي

قد تكون التغييرات الكيسية الواضحة غائبة. الأمعاء الدقيقة بأكملها حتى الصمام اللفائفي (بوهينيا) مليئة بالعقي اللزج السميك المخضر ؛ القولون منهار ، يبدو وكأنه ما يسمى ميكروولون. بعد الانثقاب بين حلقات الأمعاء ، تظهر كتل من العقي وتراكبات صديدي ليفي على الصفاق. في التهاب الصفاق العقي داخل الرحمتتشكل التصاقات بين الحلقات المعوية مع وجود كتل خضراء من العقي مغروسة فيها. تم العثور على طبقات كثيفة تشبه اللويحات على الصفاق الجداري ، على كبسولة الطحال والكبد.

المضاعفات. بالإضافة إلى المضاعفات المرتبطة مباشرة بالمرض الأساسي (الالتهاب الرئوي المزمن ، والتهاب الصفاق البرازي والعقي ، وتليف الكبد) ، يعاني المرضى من استنفاد عام تدريجي ، والذي يعتمد على اضطرابات الدهون ، والبروتين ، واستقلاب الفيتامينات (فيتامينات أ ، د ، هـ و K ، قابل للذوبان في الدهون) نتيجة زيادة قصور البنكرياس.

موت يأتي من قصور القلب الرئوي والتهاب الصفاق والغيبوبة الكبدية. مع العلوص العقي ، يموت الأطفال في الأيام الأولى من الحياة.

داء الأرومة الليفية الشغاف- مرض خلقي يُلاحظ فيه التصلب مع وفرة من الألياف المرنة في شغاف القلب وفي الطبقة تحت الشغاف من عضلة القلب. فمن النادر.

المسببات المرضية. ويلاحظ الطابع العائلي للمرض ، مما يشير إلى تأثير الفيروس المضخم للخلايا ، وتجويع البروتين للأم ، ونقص الفيتامينات ، ونقص الأكسجة لدى الجنين. الآلية المرضية غير واضحة. من الممكن أن الدور الرئيسي ينتمي إلى تلف عضلة القلب ، استجابة لذلك تنمو الأنسجة المرنة والكولاجينية في الشغاف بشكل تعويضي.

التشريح المرضي. يتضخم القلب 2.5-4 مرات مقارنة بالقاعدة بسبب تضخم كبير ، في الغالب من البطين الأيسر ، يكون شغاف القلب سميكًا بشكل حاد ، أصفر مبيض. من الذى-

من الممكن أن تتلف شغاف القلب في نفس الوقت. في نصف الحالات ، هناك سماكة وتشوه في الصمامين التاجي والأبهري ، في ثلث الحالات - مزيج من العيوب الخلقية ، وغالبًا مع تضيق الشريان الأورطي.

يؤدي تصلب الشغاف الشديد وتصلب القلب إلى انخفاض انقباض عضلة القلب.

موت يأتي من قصور القلب الحاد (شكل خاطف) في الأيام الأولى من الحياة أو من قصور القلب المتزايد في الأمراض المتداخلة (الالتهاب الرئوي) في الأشهر الأولى من الحياة.

اعتلال الجنين السكري- مرض الجنين الناجم عن مقدمات السكري ومرض السكري.

المسببات المرضية. من الأهمية بمكان أن اضطرابات التمثيل الغذائي للكربوهيدرات الجنينية تحت تأثير التغيرات المستمرة في مستوى الجلوكوز في دم الأم ، خاصةً في حالات مرض السكري أثناء الحمل. فيما يتعلق بمحاولة تعويض مستوى الجلوكوز في الدم ، يصاب الجنين بتضخم في الجهاز المعزول ، يليه نضوبه وضمور الخلية β ، وكذلك متلازمة Itsenko-Cushing. بعد الولادة ، عندما ينخفض ​​تأثير سكري الأم ، يمكن استعادة وظيفة بنكرياس الجنين وتطبيع عملية التمثيل الغذائي. إذا لم يحدث هذا ، تتطور معاناة شديدة - داء السكري عند الوليد.ومع ذلك ، لا يرتبط داء السكري عند الأطفال حديثي الولادة دائمًا بسكري الأم ، لأنه قد يعتمد على تلف الجهاز المعزول لجنين من أصل آخر. وعلى النقيض من هذا يرتبط اعتلال الجنين السكري فقط بمرض السكريو مرض السكري الأمومي.

التشريح المرضي. مع اعتلال الجنين هذا ، هناك ميل إلى ولادة أجنة كبيرة - بوزن يتراوح بين 4-6 كجم ، على الرغم من أن هذا ليس ضروريًا. جسم الجنين مغطى بمواد تشحيم شبيهة بالجبن وفيرة ، والجلد أزرق أرجواني مع نمشات ، والرقبة قصيرة ، والوجه منتفخ ، ومتورم ، والأنسجة الرخوة في الجذع والأطراف فطيرة (الشكل 301) ، هناك علامات على عدم النضج - عدم وجود جوهر تعظم الفخذ أو انخفاض حجمه ، وما إلى ذلك ، وتضخم القلب. الفحص المجهري في البنكرياس يلاحظ تضخم في جزر البنكرياس مع زيادة في عدد خلايا بيتا. إلى جانب ذلك ، لوحظ تحلل الحبيبات والتفريغ والتضخم في نوى هذه الخلايا ، مما يشير إلى استنفاد إفرازها. الكبد لديه ارتشاح دهني منتشر ، بؤر واسعة لتكوين الدم خارج النخاع ، ونخر في بعض الأحيان. في عضلة القلب ، لوحظ ضمور فجوي ، نخر دقيق ، في الكلى - ترسب الجليكوجين في الأنابيب الملتوية ، في الطحال - تكون الدم خارج النخاع. في أوعية الأوعية الدموية الدقيقة للكلى والجلد وشبكية العين ، هناك سماكة في الجدران بسبب ترسبات مادة إيجابية SHIK ، وانتشار البطانة ، إلى جانب التعرج الكبير والتشنج في قاع الأوعية الدموية.

أرز. 301.اعتلال الجنين السكري

من عند مضاعفات غالبًا ما يصاب الأجنة وحديثي الولادة المصابون باعتلال الأجنة السكري بنقص الأكسجة أثناء الولادة والتعليم أغشية زجاجيةفي الرئتين ، والذي يعتمد على نقص العامل المضاد للكهرباء - الفاعل بالسطح ، وهو مادة ذات طبيعة فسفورية - نتيجة لاضطرابات في اعتلال الأجنة السكري ليس فقط بسبب الكربوهيدرات ، ولكن أيضًا في التمثيل الغذائي للدهون.

موت يأتي من اختناق الجنين أو الوليد ، وكذلك من نقص السكر في الدم الذي يحدث بعد إجهاد الولادة.

رعاية الجنين قبل الولادة (قبل الولادة) هي مجموعة من الإجراءات التشخيصية والعلاجية والوقائية التي يتم إجراؤها لضمان التطور الطبيعي للجسم داخل الرحم من الحمل وحتى الولادة. تهدف إلى القضاء على العوامل: التأثير سلبًا على تكوين وتطور الجنين والجنين ، والوقاية من الأمراض الخلقية ، وتقليل وفيات الفترة المحيطة بالولادة (وفيات الجنين والمواليد في الفترة من الأسبوع الثامن والعشرين من الحمل إلى 7 أيام من العمر). امرأة تدخن سيجارة ، يحدث تشنج في الأوعية الدموية ويحدث تشنج في المشيمة ويكون الجنين في حالة مجاعة للأكسجين لعدة دقائق. جميع المكونات السامة لدخان التبغ تخترق بسهولة المشيمة ، وبسبب نقص كمية الأكسجين التي يتم توصيلها ، يتأخر نمو الجنين داخل الرحم. علاوة على ذلك ، فإن تركيز جميع المكونات السامة في الجنين أعلى بكثير منه في دم الأم. تحدث مضاعفات الحمل والولادة والإجهاض التلقائي والحمل البوقي والولادات المبكرة في كثير من الأحيان عند النساء المدخنات. متلازمة الكحول الجنينية (FAS) هي مرض ينتج عن تلف الكحول داخل الرحم ، وهو السبب الرئيسي للتخلف العقلي الخلقي عند الطفل. تتميز هذه المتلازمة بتشوهات معينة في الوجه: شق الجفون القصير ، الحول ، تسطيح القفا ، الطية الأنفية الشفوية ، بالإضافة إلى تأخر في النمو البدني والفكري ، تلف القلب والأعضاء الأخرى. عادة ما يكون الأطفال عصبيين ، مضطربين ، مع رد فعل ضعيف في الإمساك ، ضعف التنسيق ، عيوب في تطور الجهاز العصبي المركزي. يمكن أن تكون أسباب اعتلال الأجنة اضطرابات وراثية. نقص الأكسجة والتسمم والأمراض المعدية والعوامل الممرضة الأخرى التي تؤثر على الجنين من خلال كائن الأم. تؤدي اعتلالات الأجنة إلى انتهاك تكوين أعضاء الجنين وهي سبب التشوهات والإجهاض التلقائي. للوقاية من اعتلال الأجنة ، من المهم حماية صحة المرأة في الشهر الأول من الحمل. اعتلالات الجنين هي أمراض واضطرابات وظيفية تظهر في الجنين تحت تأثير التأثيرات الخارجية من الأسبوع الحادي عشر من الحمل وحتى الولادة. اعتمادًا على التسبب والعامل المسبب للمرض ، يتم تمييز اعتلالات الأجنة المعدية وغير المعدية. تنشأ اعتلالات الأجنة المعدية تحت تأثير أي عامل معدي (من الفيروسات إلى الأوالي والفطريات) وتميل إلى تعميم العملية ، مما يؤدي إلى تغييرات معينة في الجنين (الزهري الخلقي ، والسل ، والتهابات الهربس).

يتطور اعتلال الجنين غير الساري (سوء التغذية ونقص الأكسجة) نتيجة لقصور المشيمة واضطرابات التمثيل الغذائي في الجنين أثناء أمراض الحمل والأمراض خارج الجهاز التناسلي (خاصة في تفاقمها أثناء الحمل). يشمل اعتلال الجنين غير الساري مرض انحلال الجنين. تكلس الشرايين الخلقي المعمم ، احتشاء الأرومة الليفية ، السكري ، التسمم الدرقي ، اعتلال الأجنة الكحولي. لدى اعتلال الجنين أي مسببات بعض السمات السريرية والمورفولوجية الشائعة: التغيير في معلمات الطول والوزن (الزيادة أو النقصان بشكل أكثر شيوعًا) ؛ تأخر النضج المورفولوجي والوظيفي للأعضاء (الجهاز العصبي المركزي والرئتين والكلى والأعضاء المكونة للدم والغدة الصعترية والكبد) ؛ غلبة التجديد عمليات تضخم وتضخم خلايا اللحمة المتوسطة ، مما يؤدي إلى نمو مفرط للنسيج الضام ؛ اعتلال الأجنة المعدية والسامة المصحوب بأهبة نزفية شديدة وضخامة الكبد والطحال.

Embriofetopatiya السكري - وهو انتهاك خطير لصحة المولود الجديد ، والذي ينعكس في فترة حديثي الولادة ، مصحوبًا باضطرابات أيضية عميقة ، واختلال وظيفي في نظام الغدد الصماء المتورط في العملية المرضية لجميع أعضاء وأنظمة الجسم تقريبًا.

يشرح اسم هذا المرض نفسه أسبابه. يتطور مرض Embriofetopatiya السكري في أطفال الأمهات المصابات بداء السكري أو المصابات بأمراض أخرى مرتبطة بضعف التمثيل الغذائي للجلوكوز ، والحالة الهرمونية.

وفقًا للإحصاءات الرسمية ، ارتفع معدل الإصابة بمرض السكري بين النساء الحوامل في الاتحاد الروسي خلال السنوات العشر الماضية بنسبة 20٪. جميع النساء المصابات بداء السكري 1 والنوع 2 ، بغض النظر عن وقت حدوث المرض وحدوده ، لديهن احتمالية أكبر للمضاعفات أثناء الحمل ، والتهديد بانقطاعه ، والمضاعفات أثناء الولادة ، وخطر إنجاب طفل مصاب بالجنين. وهذا ينطبق على كل من حالات السكري التي تم تشخيصها قبل الحمل وسكري الحمل.

يعتبر مرض السكري أثناء الحمل متقلبًا ، ويتميز بتقلبات كبيرة في مستويات السكر في الدم على مدار اليوم (من نقص السكر إلى حالات ارتفاع السكر في الدم) ، وعرضة لعدم المعاوضة ، والتطور السريع لمضاعفات الأوعية الدموية.

ان تشخيص حالة الأم والجنين لا يعتمد كثيرا على مدة المرض، ولكن على درجة التعويض لها قبل وأثناء الحمل، والمضاعفات الأولية والتقدم في وقت لاحق.

أكبر مخاطر الإصابة بمرض السكري الحملي من النساء أكثر من 25 عاما، يعانون من السمنة السابقة، زيادة كبيرة في وزن الجسم خلال فترة الحمل، وجود أقارب يعانون من مرض السكري. زيادة المخاطر إذا ما ترافق الحمل السابقة ارتفاع السكر في الدم، ضعف الكربوهيدرات التسامح، تم تشخيص ولادة طفل يزن أكثر من 4000 غرام، والجنين كبير (عملقة الجنين) وبولهدرمنيو] خلال هذا الحمل.

سكري الحمل عادة ما يتطور في الثانية - الثلث الثالث من الحمل (أكثر من 20 أسبوعا على الصخور). خلال هذه الفترة، يتم تشكيل المشيمة ويبدأ بنشاط وظيفة - الغدة الصماء الجديدة التي تنتج lactosomatotropin المشيمية، الذي يشبه في الخصائص البيولوجية لهرمون النمو، والتي تضمن نمو وتطور الجنين. مستويات عالية من هذا الهرمون في دم المرأة الحامل تساهم في انخفاض حساسية الأنسجة للأنسولين، المنظم الرئيسي لاستقلاب الجلوكوز. وبالإضافة إلى ذلك، lactosomatotropin ينشط عمليات تكوين الجلوكوز في خلايا الكبد - استحداث السكر. ينتج عن ذلك من ارتفاع السكر في الدم يؤدي إلى زيادة كبيرة في حاجة الجسم للأنسولين، ونقص النسبي، لأن البنكرياس المرأة لا يمكن أن تنتج المزيد من الانسولين (مع الأخذ بعين الاعتبار احتياجات الطفل). انتهاك التمثيل الغذائي للأنسولين في المرأة الحامل يؤدي إلى زيادة مرضية في وزن الجسم، واحتباس السوائل في الأنسجة، وتطوير وذمة، بولهدرمنيو]، وزيادة ضغط الدم.

بالنسبة للكائن الحي تطوير الطفل والمشاكل تبدأ منذ فترة طويلة قبل ولادته، وحتى في الفترة الجنينية للتنمية. يؤدي ارتفاع السكر في الدم لدى الأم المزمن إلى زيادة نسبة السكر في دم الطفل. في المراحل المبكرة من الحمل (في الأسابيع 9-12 الأولى) ، لا يتمكن بنكرياس الجنين بعد من إنتاج الأنسولين الخاص به. خلال هذه الفترة ، تكون إشارة مرجعية وتمايز للطفل ، لذلك قد يساهم ارتفاع السكر في الدم لدى والدته في تكوين أمراض القلب والعمود الفقري والنخاع الشوكي والجهاز الهضمي للجنين. التشوه الأكثر شيوعًا عند الأطفال الذين تعاني أمهاتهم من داء السكري هو "متلازمة خلل الحركة الذيلية" ، حيث يكون العجز والعصعص وأحيانًا الفقرات القطنية وعظام الفخذ غائبة أو متخلفة. هناك مخاطر متزايدة للإصابة بعيوب دماغية (انعدام الدماغ) ، تخلف أو غياب الكلى (نقص تنسج) ، مضاعفة الحالب ، عيوب في القلب ، وعكس وضع الأعضاء.

بدءًا من الأسبوع الثاني عشر من النمو داخل الرحم ، وفي ظروف زيادة تناول الجلوكوز ، والنقل النشط للأحماض الأمينية وأجسام الكيتون عبر مشيمة الأم ، يبدأ بنكرياس الطفل في إنتاج كمية كبيرة من الأنسولين.

يتسبب فرط أنسولين الدم الناجم في ترسب مفرط للأنسجة الدهنية ، عملقة الجنين. يفسر تثبيط تخليق الليسيثين التردد العالي لما يسمى بمتلازمة الضائقة التنفسية - ضيق التنفس عند الأطفال حديثي الولادة. نقص تكوين الفاعل بالسطح في الرئتين - وهي مادة تسمح لأنسجة الرئة بالتمدد عند التنفس الأول ، مما يؤدي إلى ضيق التنفس أو توقف التنفس بالفعل في الساعات الأولى من حياة المولود الجديد مع اعتلال الجنين. تؤدي الزيادة في الحجم والنشاط الوظيفي لخلايا بيتا التي تنتج الأنسولين إلى نقص السكر في الدم الشديد والمطول لدى المولود بعد الولادة مباشرة.

A المولود الجديد مع embriofetopatiey السكري هناك عدد من العلامات الخارجية المميزة: أطفال تزن أكثر من 4-6 كغم، وهوى المحمر مزرق من الجلد، والجلد حبري الطفح الجلدي هو الحال في شكل كدمات نقطة. هؤلاء الأطفال syrovidnuyu فرة تليين الجلد في شكل كتلة من اللون الضارب إلى الرمادي. الجلد وتورم الأنسجة اللينة، ولفت الانتباه إلى وجهه "منتفخ". البطن عادة ما يكون أكبر بسبب الدهون podkozhno- وضعت بشكل مفرط. أطرافه تبدو قصيرة. الأطفال حديثي الولادة لديهم ميل إلى تدفق اليرقان المطول الذي هو علامة من التغيرات المرضية في الكبد، ويتطلب العلاج. اضطرابات عصبية قد تحدث أيضا في الساعات الأولى من الحياة: انخفاض قوة العضلات والرضع تباطؤ مص، انخفضت يتم استبدال النشاط متلازمة فرط الاستثارية (القلق، واضطرابات النوم، ويرتجف الأطراف).

تخصيص، والمضاعفات التي تهدد حياة نموذجية "حادة" من fetopathy السكري ونتائجه على المدى الطويل. بين الحادة - نقص الأكسجة الأطفال حديثي الولادة - تتميز حالة عدم كفاية الأكسجين في الدم وأنسجة الجنين والأطفال حديثي الولادة، فشل في الجهاز التنفسي مثل معظم سبب شائع للوفاة بين الأطفال الذين يولدون لfetopathy السكري، نقص السكر في الدم الحاد (الحد الحرج في مستويات السكر في الدم) وانتهاك الأطفال حديثي الولادة الأيض المعدنية (نقص الكالسيوم والمغنيسيوم)، الأمر الذي يؤثر سلبا على وظيفة الجهاز العصبي المركزي.

ومن بين الآثار طويلة الأجل - التحول من السكري الرضع حديثي الولادة fetopathy مرض السكري، والسمنة، والتخلف العقلي، والاضطرابات النفسية.

الأعراض السريرية لنقص السكر في الدم في حديثي الولادة تفاوتت: التهيج، وردود الفعل الإثارة، ورعاش، زرقة، والتشنجات، وتوقف التنفس أثناء، والمضبوطات، صرخة غضب على الأقل - رأرأة الخمول، و. ميزة التشخيص حاسمة، بالإضافة إلى تحديد نسبة السكر في الدم، هو اختفاء الأعراض المرضية بعد تناوله الجلوكوز.

يجب التأكيد على أنه يجب تثبيت تشخيص اعتلال الأجنة السكري قبل ولادة الطفل على أساس سوابق الحياة ، ومسح شامل للحوامل ، والتشخيص بالموجات فوق الصوتية للجنين. يجب أن يرسل طبيب النساء والتوليد الحامل في الموجات فوق الصوتية بالفعل في أول زيارة لعيادة ما قبل الولادة. يجب إجراء فحوصات الموجات فوق الصوتية التالية في الثلث الثاني والثالث من الحمل. سيكشف هذا عن علم الأمراض المحتمل لتطور الجنين. في الحالات التي تم فيها تشخيص المرأة الحامل بمرض السكري المعتمد على الأنسولين ، يتم إجراء الموجات فوق الصوتية في الأسبوع 30-32 من الحمل ، وبعد ذلك - على أساس أسبوعي حتى الولادة.

الوقاية من اضطرابات السكري والتكيف مع Embriofetopatii للأطفال حديثي الولادة في الأمهات المصابات بداء السكري يشمل عددًا من الأنشطة: لتحقيق التعويض الكامل لمرض السكري قبل وأثناء الحمل ؛ إجراء إعادة تأهيل بؤر العدوى المزمنة لدى الأمهات ؛ العلاج الذي يهدف إلى تحسين الحالة الهيكلية والوظيفية للمشيمة والدورة الدموية في المشيمة والرحم ؛ تحفيز نضج رئة الجنين السطحي ؛ الحفاظ على مستويات السكر في الدم الطبيعية للأم أثناء المخاض.

وتجدر الإشارة إلى أن الطريقة المثلى لعلاج مرض السكري أثناء الحمل هي العلاج المكثف بالأنسولين مع التحكم الصارم في التمثيل الغذائي للكربوهيدرات.

توقعات والمراقبة مستوصف الأطفال الذين يعانون من السكري embriofetopatiey تحددها شدة ومجمل الانتهاكات، ووضع الطفل بعد ولادته فورا. في الأطفال الذين لا يعانون من عيوب خلقية ، يحدث تراجع كامل لأعراض اعتلال الجنين لمدة 2-3 أشهر. احتمالية الإصابة بمرض السكري ليست عالية في المستقبل ، ولكن هناك ميل إلى السمنة. هناك خطر حدوث تلف عصبي للعضو فيما يتعلق بنقل نقص السكر في الدم. يتم تشخيص الخلل الوظيفي الأدنى في الدماغ في وقت لاحق عند كل طفل ثالث ، والتغيرات الوظيفية في نظام القلب والأوعية الدموية - في نصف الوقت. عندما الأمراض واغل من الأطفال الذين يعانون من مرض السكري تمر fetopathy اللازمة لتحديد نسبة السكر في الدم والبول، 1 مرة في السنة لإجراء اختبار معياري لتحمل الغلوكوز.

Rakitskiy Elena

دكتوراه في الطب ، أستاذ طب الأطفال ، الأمراض المعدية للأطفال وحديثي الولادة FGBOUVO "جامعة الشرق الأقصى الطبية الحكومية" التابعة لوزارة الصحة في الاتحاد الروسي ، أخصائي الغدد الصماء لدى الأطفال من أعلى فئة

embryopetopathy الكحولية من الأطفال حديثي الولادة

الكحول embriofetopatiya يتطور في 30-50٪ من الأطفال الذين يولدون لأمهات مع إدمان الكحول المزمن.

عن طريق شرب الكحول الأم خلال الأسابيع الأولى من الحمل والكشف عن الآثار الأجنة من الايثانول والأسيتالديهيد (الجنين حاليا الكحول نازعة) - تثبيط تخليق DNA والبروتينات (بما في ذلك الإنزيمات)، في المقام الأول في منشم الدماغ.

وبالإضافة إلى ذلك، مع إدمان الكحول، والناس عادة لديها عدد من الأمراض المصاحبة، واضطرابات الأكل، وغيرها من العادات السيئة (التدخين، وما إلى ذلك).

1. ارتفاع وتيرة تأخر النمو داخل الرحم من خلل التنسج (كثير من الأحيان أقل hypotrophic) نوع والولادة في اختناق.
2. خلل البنية؛ شوهة القحفي في 80-90٪ من الأطفال (صغر، صغر مع تقصير من طول الشق الجفني في فترة ولاية كاملة والأطفال الخدج مع عمر الحمل أكثر من 32 أسبوعا - أقل من 14 ملم، ومع فترات طويلة من الولادة المبكرة - أقل من 13 مم؛ الجذر واسعة شقة الأنف ناقص التنسج، جبين منخفضة، والسماء العالية، تسطيح من الجزء الخلفي من الرأس. أندر epikant، الحول، تضيق الأجفان، فقم، فم كبير مع الشفة العليا رقيقة والنثرة ممدود - أحمر الشفاه ، podnosovoy الأخدود - "فم السمكة"، مشطوف حليقة العليا وموقف منخفضة من الأذنين، ونقص تنسج الشخص العادي)؛
3. التشوهات الخلقية في 30-50٪ من الأطفال (قلوب - عيوب أكثر الحاجز في كثير من الأحيان، الأعضاء التناسلية - تحتاني، الصغيرين ناقص التنسج في الفتيات، ومضاعفة للمهبل، وما إلى ذلك، فضلا عن فتحة الشرج - إغلاق من قبل الحاجز، والتشريد، الأطراف - ترتيب الشاذ الأصابع والأظافر نقص تنسج، ارتفاق الأصابع، انحراف الأصابع، تشوهات مفصل الفخذ، والإرشاد ناقصة في مفاصل الكوع، الصدر، أورام وعائية، الشعر الزائد، خاصة على الجبهة، والتجاعيد، خطوط غير طبيعية على الراحتين واضطرابات dermatoglyphic الأخرى)؛
4. قصور الدماغي والتخلف العقلي مع مزيد من تخلف عقلي، hyperreactivity والعدوانية، والعضلات نقص التوتر.

معظم الأطفال الذين يعانون من embryopetopathy الكحول هم من الفتيات. ربما تموت الأجنة الذكور في المراحل الأولى للتنمية (تأثير الأجنة من الايثانول).

أحيانا في الساعات الأولى من الحياة، هو واضح فرط الاستثارية بحيث، جنبا إلى جنب مع ضيق في التنفس، والهزات، وضيق الصدر يصرخ، تظهر التشنجات التي تمر بعد إعطاء الطفل 0.5 غرام من الكحول. يتم تشخيص الطفل المصاب بمتلازمة انسحاب الكحول.

النمو البدني (يصبح صغر الرأس أكثر تميزًا) ، والخرف وأمراض نفسية وعصبية أخرى ، واضطرابات الغدد الصماء.

مواد من الكتاب: N.P. Shabalov. طب الولدان ، موسكو ، MEDpress-inform ، 2004

أحدث الأخبار:

الحمل والولادة

منذ الولادة حتى عام واحد

من 1 إلى 6 سنوات

6-16 سنة

عائلة

روابط مفيدة

تسجيل الدخول مع:

تسجيل الدخول مع:

شكرا لتسجيلك!

قواعد العمل مع الموقع

أؤكد أنه منذ لحظة تسجيلي على بوابة الويب ، تم إخطاري بالغرض من جمع بياناتي الشخصية وإدراج بياناتي الشخصية في قاعدة البيانات الشخصية لمستخدمي بوابة الويب ، مع الحقوق المنصوص عليها لـ في الفن. 8 من قانون أوكرانيا "على حماية البيانات الشخصية"، وأنا على دراية.

ما هو embryopetopathy الكحولية في الأطفال حديثي الولادة؟

اعتلال الجنين الكحولي عند الأطفال حديثي الولادة - هذا المفهوم في حد ذاته يبدو فظيعًا. يصيب هذا المرض 40٪ من أطفال الأمهات اللاتي يعانين من إدمان الكحول المزمن.

الكحول والطفل

بالنسبة للطفل المستقبلي ، فهو خطير حتى إذا تم تصوره ، إذا كانت الأم في حالة تسمم كحولي. مع الاستخدام المنتظم ، يمكن أن يسبب الكحول تغيرات ضمورية وتنكسية قبل الإخصاب في الخلايا الجرثومية. وإدمان الكحول عند الأب يمكن أن يسبب اعتلال دماغي عند الطفل. إذا كانت الأم تستهلك الكحول في الأسابيع الأولى من الحمل ، يتم الكشف عن التأثير السام للجنين للأسيتالديهيد والإيثانول ، ويتم تثبيط تخليق الحمض النووي والبروتينات. كما أن نقص حمض الفوليك والزنك له تأثير ضار على الجنين البشري. بسبب إدمان الأم للكحول ، يمكن أن يحدث انتهاك للدورة الدموية في المشيمة نتيجة نقص الأكسجة لدى الجنين.

الصورة العامة لاعتلال الأجنة الكحولي

بسبب هذه المشكلة لوحظ عند الأطفال: قصر طول الشق البصري ، جذر عريض مسطح للأنف ، ارتفاع السماء ، جبهته منخفضة ، قفا مسطح ، الحول ، فم كبير مع شفة علوية رفيعة ، "فم السمكة" ، وضع الأذنين المنخفض ، أقسام عيوب القلب ، الأعضاء التناسلية ، الموقع غير الطبيعي للأصابع ، الصدر ، خلل التنسج الوركي ، نمو الشعر الزائد ، خطوط غير طبيعية على راحة اليد. من الممكن أيضًا تخلف عقلي ، نحن نتحدث عن التخلف العقلي ، والذي سيحقق التقدم لاحقًا فقط. بالمناسبة ، فإن غالبية الأطفال الذين يعانون من embriofetopatiey الكحول - طفل رضيع. تتميز بمتلازمة فرط الاستثارة ، صعوبة متكررة في البلع ، المص ، تنسيق العين. قد يظهر على الأطفال في الساعات الأولى من العمر ضيق في التنفس ، ورعاش ، وبكاء لا يهدأ ، ونوبات. كل هذا عادة ما يتم بعد اعتماد 0.5 غرام من الكحول. لذا فإن الفتات تشخص متلازمة انسحاب الكحول.

مشاكل صحية

غالبًا ما يقوم هؤلاء الأطفال بإصلاح تراكم النمو البدني والخرف واضطرابات الغدد الصماء. أمراض الجهاز التنفسي المحتملة ، حيث يعاني هؤلاء الأطفال من خلل في المناعة الإفرازية ، ومشاكل في مجرى الهواء ، واضطرابات في النقل المخاطي الهدبي. حتى لو لم تظهر على ولادة الطفل علامات embriofetopatii الكحول ، فإن طفل من عائلات مدمني الكحول يسجل انخفاض معدل الذكاء ، واضطراب الكلام ، والعدوانية ، والعصاب ، والصرع ، وسلس البول ، والتخلف العقلي ، واضطراب السمع والبصر. نحن نتحدث عن التعرض للكحول قبل الولادة ، أي تأثيرات مسخية "سلوكية".

تشخيص الأمراض الوراثية في فترة حديثي الولادة. الأطفال حديثي الولادة Embriofetopatii. اعتلال الغدد الصماء حديثي الولادة.

رقم المشكلة 1.

طفل دون سن 3 أيام موجود في دار رعاية المسنين. من المعروف أن الأم 25 عامًا ، من الحمل الثاني ، الولادة 1-س ، تاريخ من الإجهاض الدوائي ، اعتمادًا على أقدمية geroinovovoy 11 عامًا ، أخذ الحمل بأكمله 3 جرامات من الهيروين يوميًا ، مسجلة 12 أسبوعًا. يعاني من التهاب معوي مزمن والتهاب الكبد B و C.

الولادات عند 35 أسبوعًا من الحمل. وزن الجسم 2000 ، طول الجسم 45 سم ، درجة ابغار 6/8 درجة ، الحالة وقت الولادة متوسطة الشدة.

وبحلول نهاية اليوم الثالث من تدهور ملاحظتها. على التفتيش الطفل يستجيب عاطفي شديد البكاء، لاحظ النشاط الحركي الفوضى فرط الظواهر، ورعاش من الأطراف والحركات مص الهوس غير المرتبطة التغذية. يتم تنشيط ردود الفعل الوتر. نوم بدون راحة. تمتص لا بنشاط، تجشؤ، -poperhivaetsya‖. التنفس عن طريق الأنف من الصعب، لا يوجد تصريف مرئية. الجلد هو شاحب، مع وجود نمط من الرخام وضوحا. التنفس صبياني. نغمات مكتوما قليلا. ChSSv دقيقة. النفخ، ويمكن الوصول إلى ملامسة في جميع الإدارات. بقايا الحبل السري تحت قوس. مجانا، التبول غير مؤلم.

2. العلاج تعيين.

3. نظرا لما هو التدهور الملحوظ لحالة الطفل.

يمكن أن تحدث مضاعفات 5. ما في أطفال الأمهات مع التاريخ.

المشكلة رقم 2.

K. الطفل، 3 أيام من الحياة، وفي المستشفى، ولدت 27 عاما من الأم. تعاني الأم من إدمان الكحول المزمن. في تاريخ الإجهاض الطبي 2. هذه 3 الحمل، غير المرغوب فيه. مسجل في عيادة ما قبل الولادة لم يكن، لا يتم فحصها. التسليم في الحمل 37 أسبوعا في رأسي: الفترة 1ST - 3 ساعات، 2 دقيقة - 20 دقيقة، فاصل مائي - 8 ساعات. الموحلة السائل الذي يحيط بالجنين مع رائحة كريهة. ابجر يسجل 7/8 نقطة. تم إجراء الوزن عند الولادة 2100 غرام، 48 سم في طول الجسم ومحيط الرأس 28 سم، 32 سم محيط الصدر .. التعديل من مجرى الهواء العلوي في وحدة التسليم، واستنشاق الأكسجين مرطب من خلال قناع.

وبحلول نهاية اليوم الأول كان الطفل في وحدة حديثي الولادة. عندما ينظر اليها من حالة متوسطة الخطورة بسبب الإثارة من متلازمة الجهاز العصبي المركزي، الطفل لا يهدأ تمتص سيئة قلس. على يتفاعل التفتيش الصراخ. زيادة النشاط البدني. عندما القلق هو الملاحظ الطرف الزلزال. ويوجه الانتباه إلى رأس صغير، بين مجموعة واسعة العينين قليلا، والأنف القصير. جلد

شاحب، زرقة المثلث الأنفية الشفوية، أسوأ مع ممارسة الرياضة. على الأعضاء الداخلية بدون ملامح.

1. وضع التشخيص المفترض للطفل.

2. تحديد القيام مسح التكتيكات.

3. ما الذي يسبب شدة الحالة.

4. وصف الصورة السريرية لهذا الشرط.

5. ما يمكن أن نلاحظه في أطفال الأمهات مع التاريخ؟

المشكلة رقم 3.

الطفل ك ، حملتان ، ولادة واحدة ، أم 24 سنة. انتهى 1 الحمل في الإجهاض في مراحل مبكرة. الأم تعاني من التهاب المعدة المزمن. مع 15 سنة مدخن نشط (5 سجائر في اليوم). مسجل في عيادة ما قبل الولادة بأسبوع 11. تم نقل الثلث الأول من الحمل مع تهديد الإجهاض ، ويرتفع ضغط الدم إلى 160/100 ملم زئبق ، وفقر دم خفيف.

لقد ولد كامل المدة ، طفل حي. الأخضر السائل الذي يحيط بالجنين، غامضة. سجل أبغار 7/8 نقاط. وزن الجسم 2890، طول 50 سم.

بعد ساعتين في جناح الأطفال للطفل: رعشة في الأطراف ، صرخة خارقة ، ظاهرة فرط الحساسية ، زيادة قوة العضلات ، هناك - مص kulachkov‖ يتثاءب باستمرار. الجلد شاحب وواضح. يشم الأنف ، إفرازات غير مرئية. تنفس بويريل ، لا أزيز. يبدو القلب إيقاعيًا. البطن لين وغير مؤلم. لا يتضخم الكبد والطحال. المخلفات السرية تحت قوس.

1. وضع التشخيص المفترض للطفل.

2. تحديد الاستراتيجية المرجعية.

3. بسبب التدهور الصحي الذي يحدث عند الطفل.

4. وصف الصورة السريرية لهذا الشرط.

5. لأي أسباب قد تتطور إلى أمراض الجنين؟

المشكلة رقم 4.

تم إخراج T. boy في الأسبوع السادس والثلاثين من الحمل بعملية قيصرية دون إجراء عملية جراحية بسبب الندبة الموجودة على الرحم لدى النساء الحوامل المصابات بالسمنة والسكري اللائي تم تشخيصهن في الأسبوع الثامن والعشرين من الحمل.

استمر الحمل الثاني بارتفاع معتدل في ضغط الدم مع الأسبوع الحادي والثلاثين ، مع انتفاخ واضح في القصبة ، آثار بروتين في البول ، تَوَهُّم السَّلَى.

وزن جسم الطفل 3800 جرام ، ارتفاع 51 سم ، محيط الرأس 34 سم ، محيط الصدر 36 سم ، أحرز أبغار 8/8 نقاط. عند الفحص ، تم تمييز اللياقة البدنية غير المتناسبة مع الترسب التفضيلي للدهون في النصف العلوي من الجسم ، واليدين والقدمين الصغيرة ، ولون الجلد الوردي الفاتح ، والزرقة المحيطية ، واللانوجو المعبر عنه.

بعد ساعة، بعد ولادة الطفل انخفضت قوة العضلات، وردود الفعل الفسيولوجية، ومظهر من الزلزال من أطرافه، والتهيج، وأصوات القلب مكتوما، وضيق في التنفس تصل إلى 70 في الدقيقة الواحدة. البطن مدورة الشكل. الكبد + 2،5 سم من تحت حافة الضلع.

1. وضع التشخيص المفترض للطفل.

2. ما هو ضروري لإجراء الفحص المخبري

3. العلاج يصف.

4. اسمح بالوصف السريري لهذه الحالة.

5. إبقاء الطفل في العيادة.

المشكلة رقم 5.

ولد ، 14 يوم ، من الحمل الخامس ، الولادة الثانية. انتهى الحمل الأول بولادة طفل سليم والحمل الثاني والثالث - عسل. الإجهاض الرابع - إجهاض في 10 أسابيع. بدأ هذا الحمل مع تسمم الحمل المبكر ؛ في الأثلوث الثاني من الحمل ، عولجت الأم في المستشفى لتهديدها بالإجهاض. الولادة مع تحفيز الرود. صرخ الطفل دفعة واحدة ، وزن الجسم عند الولادة 4150.0 جرام ، الطول 52 سم ، ملتصق بالصدر لمدة 3 أيام. امتص بشكل مرض ، لكنه تقيأ بغزارة.

وزن الجسم في اليوم السابع من العمر 3850.0. تم نقل الطفل إلى المستشفى في اليوم الثاني عشر من العمر مع ظهور أعراض زيادة في التسمم والتسمم. وزن الجسم عند الدخول 3030 جرام حالة الطفل خطيرة والبكاء ضعيف. طبقة الدهون تحت الجلد غائبة ، الجلد جاف ، متجعد. المعاناة من تعابير الوجه. عيون غارقة "زرقاء" تحت العينين. البطن منتفخ بشكل معتدل مع شبكة وريدية واضحة. تضخم الكبد والطحال. يتم تشكيل الأعضاء التناسلية بشكل صحيح ، وفقًا لنوع الذكور ، يتم تكبير القضيب قليلاً ، ويتم تحسين تصبغ كيس الصفن. انخفاض ضغط الدم العضلي. ردود الفعل مكتئبة. هزة اليد. يتبرز 8 مرات في اليوم ، مسال.

اختبار الدم السريري: HBg / لتر ، L - 10.0 × 10 9 / لتر ، ن 5٪ ، 48٪ ، الأطراف. 40٪ ، mon 7٪ ، ESR 4 مم / ساعة ،

KOS: درجة الحموضة - 7.30 ، pCOmm. RT. الفن ، BE - 7 مليمول / لتر ، اختبار الدم البيوكيميائي: K - 8.4 مليمول / لتر ، Na - 80 مليمول / لتر. يبلغ إفراز البول اليومي لـ 17-KS 3.2 ملغ / يوم.

1. إجراء التشخيص وتبريره.

2. وصف التسبب في المرض.

3. وصف الصورة السريرية النموذجية لهذا المرض.

4. اذكر معايير التشخيص.

5. تقديم الرعاية الطارئة.

رقم المشكلة 6.

عندما تزور طفلًا يبلغ من العمر أسبوعين ، تشكو الأم من الإمساك واليرقان والخمول والنعاس. يكشف الفحص البدني: ضعف رفاهية الطفل إلى حد ما ، وانخفاض النشاط الحركي ، والطفل بطيء ، والرأس بحجم طبيعي ، واليافوخ الصغير 0.5 * 0.5 سم ، كبير 2.5 * 3 سم ، سهل الانصهار ، تورم الأنسجة يزداد ، ويلاحظ اصفرار خفيف تورم الوجه والجذع ، وانتفاخ البطن ، وبطء القلب المعتدل عند الطفل النائم.

من المعروف من سوابق المريض: ولد الطفل من أم تبلغ من العمر 30 عامًا ، من حملتين ، وولادة واحدة ، وحمل واحد - إجهاض صناعي ، مسجل من 10 أسابيع. في الأسبوع الثامن من الحمل ، كانت الأم مريضة بالأنفلونزا. التسليم مستعجل في 41 أسبوعًا. سجل أبغار 7/8 نقاط ، الحالة عند الولادة متوسطة الشدة. وزن جسم الطفل عند الولادة 4000 جرام وطوله 55 سم.

نتائج اختبار الأطفال حديثي الولادة التي أجريت في المستشفى: TSH - 30 mIU / L ، Tnmol / L.

1. وضع التشخيص المفترض للطفل.

2. وصف التسبب في هذه الحالة.

3. إعطاء وصف سريري للحالة.

4. اذكر معايير التشخيص.

5. يصف العلاج. حدد توقعات.

رقم المشكلة 7.

فتاة م 1 يوم. من سوابق المريض ، من المعروف أنها ولدت من 11 حالة حمل ، وهي الولادة العاجلة الثانية. انتهى الحمل الأول بالولادة ، والطفل بصحة جيدة. حالات الحمل اللاحقة - 9 عمليات إجهاض مستحثة. جاء هذا الحمل في سن 39 عامًا ، واستمر مع تسمم الحمل في الثلث الأول من الحمل والتهديد بإنهاء الحمل لمدة أسبوع. الولادة عاجلة عن طريق عملية قيصرية. سجل أبغار 7/8 نقاط. وزن الجسم عند الولادة 2670 جرام ، الطول 48 سم.

عند الفحص: حالة من الشدة المعتدلة ، هناك غلبة في جمجمة الوجه على الدماغ ، وقفا مسطح ، وشق مائل للعين ، و epicanthus ، و hyperertelorism ، و macroglossia ، و auricles مشوهة ، واختلالات في الجذع والأطراف ، وأخدود عرضي على باطن اليد. ويلاحظ انخفاض ضغط الدم الشديد ، ونقص المنعكسات ، وتراخي المفاصل. أصوات القلب مكتومة. عند التسمع في الرئتين ، التنفس الصبياني. تم تسطيح البطن. يبلغ طول الكبد من تحت حافة القوس الساحلي 2.0 سم على طول خط منتصف الترقوة. الطحال غير متضخم. لم يكن هناك كرسي بعد الولادة. نادرا ما يتبول.

1. وضع التشخيص المفترض للطفل.

2. اذكر مسببات المرض.

3. حدد موعد الفحص.

4. إعطاء الخصائص السريرية للمرض.

5. تحديد التوقعات.

المشكلة رقم 8.

تم إدخال الفتاة إلى وحدة العناية المركزة بمستشفى الولادة لمدة يوم واحد. من المعروف أن الطفل من الأم يبلغ من العمر 17 عامًا ، والأم تعاني من الصرع والتهاب الحويضة والكلية المزمن. الحمل الحقيقي 1 ، المرغوب فيه ، مسجل من 8 أسابيع. استمر الحمل مع تسمم الحمل ، في المراحل المبكرة ، وتفاقم المرض الأساسي ، وعلاج المرضى الداخليين. الولادة المبكرة في الأسبوع 36 ، ولدت فتاة ، وزنها 2900 جم 49 سم بنتيجة أبغار 5-7 نقاط. الحالة منذ الولادة شديدة بسبب اضطرابات الجهاز التنفسي. كشف الفحص السريري عن وجود وجه "طائر" مميز مع فك سفلي متخلف ، وشق في الحنك الصلب والحنك.

1. وضع التشخيص المفترض للطفل.

لمتابعة التنزيل ، تحتاج إلى جمع صورة:

الجنين واعتلال الجنين عند الأطفال حديثي الولادة. التشخيص والعلاج والوقاية

النسل تكوين cymatogenesis

1) التكوّن

2) التطور الجنيني

3) تكوين الجنين، من اليوم 76 إلى اليوم 280 ، عندما تكونت المشيمة ، يحدث تمايز ونضوج في أنسجة الجنين. تنقسم فترة تكوين الجنين إلى فترة الجنين المبكرة(من اليوم 76 إلى اليوم 180) ، وفي نهايتها يكتسب الجنين غير الناضج الحيوية ، و فترة الجنين المتأخرة(من اليوم 181 إلى اليوم 280) ، حيث ينضج الجنين مع شيخوخة المشيمة المتزامنة. تتحول فترة الجنين المتأخرة إلى فترة قصيرة فترة الولادة(من وقت ظهور التقلصات إلى وقت ربط الحبل السري) والتي تستمر من 2-4 ساعات.

أ. إذا كان مستوى الجلوكوز في الدم أقل من 2.6 ملي مول / لتر (45 مجم / ديسيلتر) ولكن أعلى من 1.1 ملي مول / لتر (25 مجم / ديسيلتر)

1. لوضع الطفل على الثدي في كثير من الأحيان. إذا كان الطفل لا يستطيع الرضاعة ، فمن الضروري إعطاء حليب الثدي بطريقة بديلة (كوب ، ملعقة ، محقنة ، أنبوب معدي).

2. تحديد مستوى السكر في الدم بعد 6 ساعات:

إذا كان مستوى الجلوكوز في الدم لا يزال أقل من 2.6 ملي مول / لتر (45 مجم / ديسيلتر) ولكن ليس أقل من 1.1 ملي مول / لتر (25 مجم / ديسيلتر) ، يجب عليك زيادة وتيرة الرضاعة الطبيعية و / أو حجم حليب الثدي المسحوب. إذا لم يصل مستوى الجلوكوز في الدم إلى المستويات الطبيعية ، ففكر في تعيين حقنة الجلوكوز في الوريد ؛

إذا كان مستوى الجلوكوز في الدم أقل من 1.1 ملي مول / لتر (25 مجم / ديسيلتر) ، تعامل كما هو موضح أدناه.

ب. مستوى السكر في الدم أقل من 1.1 ملي مول / لتر (25 مجم / ديسيلتر)

1. توفير الوصول عن طريق الوريد إذا لم يكن قد تم بالفعل. الحقن الوريدي ، ببطء ، خلال 5 دقائق ، أدخل محلول جلوكوز 10٪ بمعدل 2 مل / كجم من وزن الجسم.

2. إذا تعذر إدخال القسطرة الوريدية بسرعة ، أعط محلول جلوكوز 10٪ عن طريق الفم بمعدل 2 مل / كجم من وزن الجسم (من خلال أنبوب معدي إذا كان الطفل غير قادر على المص).

3. استمر في إعطاء محلول جلوكوز 10٪ في الوريد بحجم يتوافق مع احتياجات الطفل اليومية الخاصة بالعمر (بمعدل 90 مل / كغ / يوم).

4. تحديد مستوى السكر في الدم بعد 3 ساعات من بدء العلاج.

إذا ظل مستوى الجلوكوز في الدم أقل من 1.1 ملي مول / لتر (25 مجم / ديسيلتر) ، كرر تدفق الجلوكوز كما هو موضح أعلاه واستمر في التسريب ؛

إذا كان مستوى الجلوكوز في الدم أعلى من 1.1 ملي مول / لتر (25 مجم / ديسيلتر) ، ولكن أقل من 2.6 ملي مول / لتر (45 مجم / ديسيلتر) مع كل تحديد ، استمر في التسريب المستمر وحدد مستوى الجلوكوز في الدم كل 6 ساعات حتى يتم ذلك يصل إلى 2.6 ملي مول / لتر (45 مجم / ديسيلتر) أو أكثر في تحليلين متتاليين ؛

5. لوضع الطفل على الثدي في كثير من الأحيان. إذا كان الطفل لا يستطيع الرضاعة الطبيعية ، فقم بإعطائه لبن الثدي أو اللبن الصناعي باستخدام طريقة تغذية بديلة (كوب ، ملعقة ، محقنة ، أنبوب معدي).

6. مع تحسين التغذية المعوية ، يجب تقليل حجم الجلوكوز الوريدي ببطء (خلال 3 أيام) ، مع زيادة تناول الطعام عن طريق الفم.

لا تقم بمقاطعة حقن الجلوكوز بشكل مفاجئ.

توقعات DFمعدل وفيات الفترة المحيطة بالولادة للأطفال الذين يعانون من داء السكري أعلى بحوالي 2-5 مرات من المتوسط ​​الإقليمي. في مجموعة الأطفال من الأمهات المصابات بداء السكري ، والمضاعفات بسبب اعتلال الشبكية التكاثري واعتلال القلب السكري ، تصل النسبة إلى 6-10 ٪. على الرغم من أنه يعتقد أن الأطفال الذين يعانون من داء السكري الذين نجوا في فترة حديثي الولادة والذين لا يعانون من عيوب خلقية ، في غضون 2-3 أشهر ، هناك تطور عكسي كامل لجميع علامات اعتلال الأجنة ، ومع ذلك ، في 1/3-1 / 4 الأطفال ، تم الكشف عن الخلل الدماغي في وقت لاحق (بما في ذلك في 2-3 ٪ - الشلل الدماغي الطفلي ، والصرع أو متلازمة الاختلاج) ، في حوالي نصف - تشوهات وظيفية من نظام القلب والأوعية الدموية ، في 1/3 - اضطرابات التمثيل الغذائي للكربوهيدرات. خطر الإصابة بمرض السكري عند الأطفال الذين يعانون من داء السكري هو 2 ٪ (مع مرض السكري في الأب - 6 ٪).

الأطفال من الأمهات المصابات بمرض الغدة الدرقية. يُعتقد أن حوالي 0.5-1.0 ٪ من النساء الحوامل يعانين من أمراض الغدة الدرقية ، ولكن فقط مع بعضهن (تضخم الغدة الدرقية السام المنتشر ، والتهاب الغدة الدرقية المناعي الذاتي مع عيار عالي من الأجسام المضادة أثناء الحمل) ، تم زيادة معدل حدوث اعتلال الأجنة واعتلال الأجنة ، بشكل أساسي نقص تنسج الدم. ثبت أو عدم تنسج الغدة الدرقية (يتم تشخيص قصور الغدة الدرقية الخلقي في 12-15 ٪ من الأطفال حديثي الولادة من الأمهات المصابات بتضخم الغدة الدرقية السام المنتشر) واختلالات عابرة في الغدة الدرقية (التسمم الدرقي الوليدي العابر - في 1.0-1.5 ٪).

الاعتلال الجنيني السمي الدرقييمكن أن يتطور في حالة الإصابة بتضخم الغدة الدرقية السام المنتشر في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، لا سيما مع التعيين الأساسي لمركازوليل: تأخر النمو داخل الرحم من نوع خلل التنسج والتشوهات الخلقية في كثير من الأحيان - للقلب والكلى وصغر الرأس واستسقاء الرأس وآفات أخرى من الجهاز العصبي المركزي (ترددها 5-7 مرات أعلى من الأطفال من الأمهات الأصحاء). لذلك ، فإن تضخم الغدة الدرقية السام المنتشر في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل هو مؤشر على إنهائه. من الممكن حدوث حمل آمن نسبيًا للجنين في موعد لا يتجاوز عامين بعد العلاج المحافظ أو الجراحي الناجح للأم بشرط اختفاء الأجسام المضادة الذاتية في الغدة الدرقية.

يتطور اعتلال الجنين الكحولي في 30-50٪ من الأطفال المولودين لأمهات يعانين من إدمان الكحول المزمن. ومع ذلك ، حتى الحمل أثناء وجوده في حالة سكر يشكل خطورة على الطفل الذي لم يولد بعد. يعاني هؤلاء الأطفال من معدل ذكاء منخفض بشكل ملحوظ في سن المدرسة ، ويلاحظ في كثير من الأحيان حالات العصاب وسلس البول والشذوذ في الرؤية والسمع وزيادة العدوانية. بالنظر إلى أن الكحول ، مع الاستخدام المنتظم ، يمكن أن يسبب تغيرات تنكسية وضمورية في الخلايا الجرثومية قبل الإخصاب ، فإن إدمان الأب للكحول ، على الرغم من أنه لا يسبب اعتلال الأجنة الكحولي ، يمكن أن يكون سببًا لاعتلال الدماغ ، الذي يتجلى في الأعراض المذكورة أعلاه.

عندما تستهلك الأم الكحول في الأسابيع الأولى من الحمل ، يتم الكشف عن التأثير السام للجنين للإيثانول والأسيتالديهيد (يفتقر الجنين إلى نازعة هيدروجين الكحول وينخفض ​​نشاط أسيتالدي هيدروجيناز بشكل حاد) - تثبيط تخليق الحمض النووي والبروتينات (بما في ذلك الإنزيمات ) ، في المقام الأول في بدائية الدماغ. من بين العوامل الممرضة للتأثير الضار للكحول على الجنين البشري ، هناك أيضًا نقص في حمض الفوليك والزنك ، البروستاغلاندين E ، تنشيط بيروكسيد الدهون الجذور الحرة ، ضعف الدورة الدموية في المشيمة وبالتالي نقص الأكسجة الجنينية. بالإضافة إلى ذلك ، مع إدمان الكحول ، يعاني الأشخاص عادةً من عدد من الأمراض المصاحبة ، واضطرابات الأكل ، وعادات سيئة أخرى (التدخين).

المظاهر السريرية لاعتلال الأجنة الكحولي: 1) تأخر النمو داخل الرحم (تأخر النمو داخل الرحم) من نوع خلل التنسج (أقل في كثير من الأحيان نقص التغذية) وولادة طفل مصاب بالاختناق.

2) التشوه القحفي الوجهي في 80-90٪ من الأطفال (صغر الرأس ؛ صغر العين مع تقصير طول الشق الجفني في الأطفال المولودين قبل أوانهم مع فترة حمل تزيد عن 32 أسبوعًا - أقل من 14 ملم ، ولفترات طويلة الولادة المبكرة - أقل من 13 مم ؛ جذر عريض مسطح للأنف ناقص التنسج ، جبهته منخفضة ، سقف حنك مرتفع ، تسطيح القفا ؛ أقل شيوعًا هي epicanthus ، الحول ، تشوه الجفن ، الإنذار ، فم كبير مع شفة علوية رفيعة وطول ممدود المرشح - الشفوي ، الأخدود الأنفي - "فم السمكة" ، الضفيرة العلوية المائلة والموقع المنخفض للأذن ، نقص تنسج الوجه الأوسط) ؛

3) التشوهات الخلقية في 30-50 ٪ من الأطفال (القلوب - في كثير من الأحيان عيوب الحاجز ؛ الأعضاء التناسلية - المبال التحتي ، الشفرين الناقصين عند الفتيات ، تضاعف المهبل ؛ فتحة الشرج - إغلاق الحاجز ، الإزاحة ؛ الأطراف - ترتيب غير طبيعي للأصابع ، نقص تنسج الأظافر ، ارتفاق الأصابع ، إكلينيكي ، خلل التنسج الوركي ، امتداد غير كامل في مفاصل الكوع ، الصدر ، أورام وعائية ، شعر زائد ، خاصة على الجبهة ، تجاعيد ، خطوط غير طبيعية على راحة اليد واضطرابات جلدية أخرى) ؛

4) القصور الدماغي والتخلف العقلي مع مزيد من قلة القلة ، فرط النشاط والعدوانية ، نقص التوتر العضلي.

معظم الأطفال المصابين باعتلال الأجنة الكحولي من الفتيات. من المحتمل أن تموت الأجنة الذكور في المراحل الأولى من التطور (التأثير السام للجنين للإيثانول).

في فترة حديثي الولادة ، تكون متلازمة فرط الاستثارة نموذجية ، وغالبًا ما تكون هناك صعوبات في المص والبلع والتنسيق الحركي ونقص السكر في الدم. في بعض الأحيان في الساعات الأولى من الحياة ، يكون فرط الاستثارة واضحًا للغاية ، إلى جانب ضيق التنفس والرعشة والصراخ المضطرب ، تظهر تشنجات بعد إعطاء 0.5 جرام من الكحول للطفل ؛ تم تشخيص الطفل بمتلازمة انسحاب الكحول.

في المستقبل ، يعاني الأطفال المصابون باعتلال الأجنة الكحولي من تأخر في النمو البدني (يصبح صغر الرأس أكثر وضوحًا) ، والخرف وأمراض نفسية وعصبية أخرى ، واضطرابات الغدد الصماء. تحدث أمراض الجهاز التنفسي المتكررة عند هؤلاء الأطفال بسبب خلل في المناعة الإفرازية وأهداب الظهارة الهدبية في الجهاز التنفسي ، واضطرابات النقل المخاطي الهدبي.

حتى في حالة عدم وجود علامات على اعتلال الأجنة الكحولي عند الولادة ، غالبًا ما يعاني الأطفال من عائلات مدمني الكحول من انخفاض معدل الذكاء ، والعدوانية ، واضطرابات الكلام ، والعصاب ، وسلس البول ، والصرع ، ونقص القلة ، والتشوهات البصرية والسمعية ، أي التعرض للكحول قبل الولادة له تأثير ماسخ "سلوكي".

يكشف تشريح جثث الأطفال المولودين باعتلال الأجنة الكحولي عن تشوهات شديدة في الدماغ: تخلف قشرة الدماغ ، الضفائر المشيمية في البطينين والمخيخ ، الدبق ، الترتيب غير النمطي لطبقات الخلايا.

وتجدر الإشارة إلى أنه لا يوجد مستوى "آمن" لاستهلاك الكحول أثناء الحمل ، كما أن حظر تناوله من قبل الحوامل والمرضعات أمر مطلق.

متلازمة التبغ الجنيني ممكنة ليس فقط لدى المدخنين النشطين (الذين يستخدمون أكثر من 5 سجائر في اليوم) ، ولكن أيضًا في المدخنين السلبيين.

في النساء ، يزداد تواتر حالات الإجهاض ، وتسمم الحمل ، والولادة المبكرة ، والانزياح وانفصال المشيمة ، والنزيف أثناء الولادة ؛ عند الطفل - تأخر النمو داخل الرحم من النوع الضموري بسبب نقص الأكسجة داخل الرحم ، نقص فيتامين (على وجه الخصوص ، نقص حمض الفوليك ، الفوليكوبالامين) ، تراكم المواد السامة في دم الجنين (كربوكسي هيموجلوبين ، نيكوتين ، ثيوسيانات) ، شق الشفة والحنك ، الولادة في الاختناق والاعتلال والوفيات في الفترة المحيطة بالولادة ، بما في ذلك تطور متلازمة الموت المفاجئ.

صعوبة تكيف الأطفال حديثي الولادة مع الحياة خارج الرحم - متلازمة كثرة الكريات ، تنشيط الجهاز الودي الكظري مع متلازمة فرط الاستثارة ، التعافي البطيء لفقدان الوزن المؤقت واليرقان ، تخليق أكثر نشاطًا وطويلة للهيموجلوبين الجنيني و 2 ، 3 - ثنائي فوسفوغليسيرات - علامات على استمرار الأنسجة نقص الأكسجة.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن الطفل ، سواء في فترة حديثي الولادة أو في المستقبل ، يزيد من مخاطر اضطرابات التنفس أثناء النوم (صاخبة ، وأزيز ، وشخير) ، وأمراض الرئة (ARVI ، والتهاب الشعب الهوائية) ، وتأخر النمو الحركي والجسدي ، ومتلازمة الموت المفاجئ أثناء الأشهر الثمانية الأولى. الحياة.

يُعتقد أيضًا أن نتيجة التعرض للتبغ قبل الولادة يمكن أن تكون انخفاض في القدرات الفكرية ، والميل المبكر للتدخين. هناك أعمال ثبت فيها أن ولادة الأطفال الذين يعانون من تشوهات خلقية تؤثر على مصير الطفل تتضاعف مرتين ، بين الآباء المدخنين الشرهين.

يمكن أن يقلل التدخين أيضًا من كمية الحليب في الأم ، ويوجد النيكوتين ومنتجات دخان السجائر في حليب الأم.

أطفال الأمهات اللائي يعانين من تعاطي المخدرات والإدمان عليها: في المدن الكبرى الحديثة ، يولد 2-3٪ من الأطفال لأمهات مدمنات على المخدرات أو مدمنات على المخدرات. كقاعدة عامة ، يتعاطى مدمنو المخدرات ومدمنو المخدرات أكثر من مادة واحدة ، ويتعاطون مجموعة متنوعة من المخدرات ، بالإضافة إلى التدخين وشرب الكحوليات ولديهم أمراض مصاحبة (فقر الدم وأمراض القلب والكبد والكلى والجهاز العصبي والاضطرابات العقلية) والأمراض المنقولة جنسيا.

النساء المدمنات ، كقاعدة عامة ، مصابات بالتأثيرات ويعشن في كثير من الأحيان في ظروف معيشية واجتماعية سيئة. عادة ما يتأخر المدمنون على المخدرات من الحوامل إلى المؤسسات الطبية أو لا يسجلون على الإطلاق في عيادة ما قبل الولادة.

بالطبع ، كل مادة من المواد المذكورة أعلاه لها سمات محددة تحدد خصائص أمراض الأم ، والأضرار التي تلحق بالجنين والجنين ، ولكن هناك أيضًا تأثيرات عامة تحدث بوتيرة عالية:

1) إجهاض الحمل والإجهاض والإملاص.

2) تسمم الحمل ، تسمم الحمل ، وضع الجنين غير الطبيعي ، أمراض المشيمة (العرض ، الانفصال ، قصور المشيمة ، وبالتالي نقص الأكسجة الجنيني المزمن) ؛

3) تأخر النمو في الجنين وفقًا لنوع التنسج الناقص أو الضخامي وحتى نوع خلل التنسج ؛

4) المخاض غير الطبيعي (التصريف المبكر للماء ، ضعف المخاض ، التهاب المشيماء والسلى) ؛

5) اعتلال الدماغ قبل الولادة في الجنين (أولاً وقبل كل شيء ، التشوهات في نمو الدماغ - التشوهات الخلقية الواضحة والواضحة والعيوب المكتشفة فقط من خلال دراسات إضافية) ، والتشوهات الخلقية لمختلف الأجهزة والأنظمة (القلب ، الجهاز البولي التناسلي ) ، في كثير من الأحيان مجتمعة ، أو وفرة من وصمات خلل التكوُّن ؛

6) ولادة أطفال في حالة اختناق مع شفط العقي ؛

7) نزيف داخل الجمجمة عند الأطفال.

8) أمراض الرئة في فترة الولدان المبكرة ؛

9) الالتهابات في الفترة المحيطة بالولادة عند الطفل ، بما في ذلك بسبب نقص المناعة المكتسب في الفترة المحيطة بالولادة ؛

10) وفيات الأمهات والفترة المحيطة بالولادة ، متلازمة الموت المفاجئ عند الطفل سواء في فترة حديثي الولادة أو فيما بعد.

بالطبع ، في طفل معين ، لا تحدث جميع الأمراض المدرجة ، كقاعدة عامة. على سبيل المثال ، يُعتقد أن المشكلة الرئيسية للأطفال من الأمهات اللائي يتعاطين الكوكايين هي الخداج.

المشكلة الأكثر شيوعًا لطبيب حديثي الولادة عند العمل مع أطفال الأمهات المدمنات على المخدرات ومدمني المخدرات هي ظهور أعراض الانسحاب لديهم - متلازمة الحرمان من المخدرات.

متلازمة الانسحابيمكن أن تتطور لدى الأمهات حديثي الولادة - مدمنات المخدرات ومدمني المخدرات ، وكذلك مدمني الكحول أو يعالجون قبل وقت قصير من الولادة بالباربيتورات والمهدئات ومضادات الاكتئاب والديفينهيدرامين وحاصرات الهيستامين الأخرى. تتميز الصورة السريرية لمتلازمة الانسحاب بالتعرق الغزير ، وزيادة استثارة الانعكاس العصبي مع صرخة غير عاطفية "خارقة" ، ونشاط حركي فوضوي مع "التجميد" في المواقف الطنانة ، وفرط الإحساس وضوء فرط السمع) ، والرعشة ، وتنشيط ردود الأوتار ، " الاستعداد المتشنج "أو التشنجات ؛ اضطرابات النوم ، مص مستمر للأصابع واليد ولكن سوء مص من الصدر أو الزجاجة ، قلس ، "اختناق" (اختناق الأطفال) ، قيء ، إسهال ، انتفاخ في البطن ، احتقان بالأنف ، عطس ، عدم انتظام دقات القلب أو بطء القلب ، تسرع النفس أو ضيق التنفس ، نوبات توقف التنفس لأكثر من 10 ثوان ، أنواع مختلفة من التنفس الدوري ، ارتفاع ضغط الدم العضلي ، clonus ، رأرأة ، التبريد السريع أو ارتفاع درجة الحرارة ، اضطرابات الأوعية الدموية الخضرية ("رخامي" الجلد وزيادة تعرضه ، أعراض Harlequin) ، subfebrile وأحيانًا تكون درجة حرارة الجسم محمَّاة ، واليرقان العابر الواضح ...

يعتمد التشخيص على التاريخ الدقيق للأم ، والمحادثات مع أقاربها والأشخاص من حولها ، وتحليل الصورة السريرية في الأم والطفل ، وبيانات اختبارات إدمان المخدرات لبول الأم والطفل ، وأحيانًا دمائهم.

يتم تشخيص متلازمة الامتناع عن ممارسة الجنس على أساس التقييم الكلي على مقياس L. Finnegan - 9 نقاط أو أكثر.

نظام تقييم متلازمة انسحاب حديثي الولادة (وفقًا لـ L. Finnegan تم تعديله بواسطة J.Yoon)

عادة ما تحدث متلازمة الانسحاب سريريًا بعد الولادة مباشرة ، وغالبًا في أول 72 ساعة من حياة المولود ، ولكن ظهورها المتأخر ممكن ، وحتى في الأسبوع 2-3 من العمر. عادة ما تتراوح مدة المظاهر الحادة من عدة أيام إلى أسبوع ، على الرغم من وصف الحالات الأطول ، حتى عدة أسابيع.

يتم العلاج وفقًا للمخطط التالي. من المستحسن وضع الأم والطفل في نفس الجناح والتواصل المستمر بينهما (مثل "الكنغر"). من الضروري إطعام الطفل في كثير من الأحيان - 8-10 مرات في اليوم ، مع التغذية الاصطناعية ، تعتبر الخلطات شديدة السعرات الحرارية مفيدة. يظهر وضع الحماية وتقليل الحقن. من بين الأدوية ذات الإثارة الشديدة للطفل ، التشنجات ، الفينوباربيتال هو الخيار الأول: اليوم الأول في جرعة يومية "تحميل" - 20 مجم / كجم ، مقسمة إلى 3 جرعات ، ثم 4.5 مجم / كجم مرة واحدة في اليوم.

لا يتم وصف جرعات الصدمة من الفينوباربيتال إذا كان الطفل يعاني من متلازمة الضائقة التنفسية ، خاصة إذا تم استخدام التنفس بضغط مجرى الهواء الإيجابي المستمر (ضغط الزفير الإيجابي). عقار الخيار الثاني هو الديازيبام (سيدوكسين ، سيبازون). يجب أن نتذكر أن الحد الأقصى من الشدة السريرية لمتلازمة الانسحاب هو 3-5 أيام من الحياة ، ثم تنخفض شدتها. مدة العلاج الدوائي عادة ما لا تقل عن 7-10 أيام. العلاج الآخر هو عرضي. على سبيل المثال ، في حالة الاختناق ، يشار إلى تعيين النالورفين (0.01 مجم / كجم).

في المتابعة ، غالبًا ما يكشف هؤلاء الأطفال عن تأخيرات في النمو النفسي والجسدي ، وعجز في السمع ، وحاصل ذكاء منخفض ، وشذوذ في النمو الجنسي ، وسلوك.

متلازمة الجنين الصناعي هي متلازمة معزولة حديثًا ولم يتم تحديدها بوضوح بعد وتتميز بنقص النضج أو تأخر النمو داخل الرحم بجميع أنواعه ، وصعوبة التكيف مع الحياة خارج الرحم ، واليرقان العابر الواضح ، وميل الطفل إلى النزيف بسبب نقص فيتامين ك ، والعدوى ، وفقدان كبير في البداية وزن الجسم والشفاء البطيء له ، الاضطرابات العصبية.

يعود عزل المتلازمة إلى المخاطر البيئية والتلوث البيئي الناتج عن الاحتراق غير الكامل للنفط والديوكسيدين والرصاص والسيليكون ومبيدات الأعشاب والانبعاثات الصناعية الأخرى. يؤدي تراكم هذه المنتجات وغيرها في المشيمة إلى انتهاك حاجزها ووظائفها الأخرى ، ونقص الأكسجة داخل الرحم والاضطرابات التغذوية في الجنين ، في المقام الأول إلى انتهاك الحالة الوظيفية للكبد والدماغ. من الواضح أن هؤلاء الأطفال لديهم تواتر متزايد للولادة في الاختناق ، والاضطرابات العصبية في كل من فترة حديثي الولادة وفي المستقبل.

تم تحديد التأثير المسخي للمواد الغريبة الحيوية التالية: أبخرة البنزين ، الديوكسينات ، الأيزوسيانات ، أول أكسيد الكربون ، مبيدات الآفات (سداسي كلورو حلقي الهكسان ، ثنائي فينيل كلورو الإيثان ، كلوروفوس) ، الهيدروكربونات المتعددة الكلور ، الزئبق ، الرصاص ، التولوين.

يُعتقد أن زيادة وتيرة هذه المتلازمة قد لوحظت في النساء اللائي يعشن بالقرب من محطات الوقود ، ومفترق الطرق السريعة ، في المدن الكبيرة غير المواتية بيئيًا ، ويعملن كسائقين ، في محطات الوقود ، والمؤسسات الكيميائية ، مع مبيدات الآفات في الزراعة. بالطبع ، في كل حالة محددة ، من الضروري إجراء تقييم دقيق لتاريخ الأم ، وعمرها وحالتها الصحية ، وظروف العمل ، والمشيمة ، وعندها فقط إصدار حكم. كل مادة كيميائية تسبب إصابة معينة. على سبيل المثال ، مع الاتصال المكثف للمرأة الحامل بالزئبق الميثيل في 60 ٪ من الحالات ، يصاب الجنين بصغر الرأس ، ثم يتأخر النمو الحركي النفسي ، والعمى ، والصمم ، والتشنج ، والتشنجات ، وتشوهات العين ؛ مع الرصاص - زيادة تواتر حالات الإملاص والإجهاض والتشوهات الدماغية.

اعتلال الأجنة الإشعاعي: يُعتقد أنه يحدث عندما تتعرض المرأة الحامل للإشعاع في المراحل المبكرة ، ولكن ليس لها صورة محددة: تأخر النمو داخل الرحم من النوع ناقص التنسج مع صغر الرأس وأحيانًا اعتلال الكلية ، وفي وقت لاحق ، بدرجات متفاوتة من العيوب الواضحة في التطور النفسي الحركي . في وقت لاحق من الحياة ، زيادة تواتر اللوكيميا والأورام الخبيثة والعقم. المؤشر الأكثر حساسية لاحتمال الإصابة باعتلال الأجنة الإشعاعي هو زيادة تواتر مجموعة من التشوهات الخلوية المعقدة في خلايا الدم المحيطية. تم العثور على مثل هذه الحالات الشاذة في 39 ٪ من الأشخاص الذين يبلغون من العمر 20 عامًا والذين تعرضوا للإشعاع في الرحم بجرعة تبلغ حوالي 100 راد أو أكثر (2 ٪ في المجموعة الضابطة).

اعتلالات الأجنة الطبية: يوجد حاليًا حوالي 5 ملايين دواء و xentobiotics يتعامل معها الإنسان ، ولكن تمت دراسة 1600 منها فقط في التجارب على الحيوانات الحوامل. في الوقت نفسه ، يصعب تقييم مخاطر الآثار الجانبية للأدوية على الجنين لدى الشخص ، لأنه من الضروري مراعاة أمراض الأم ، سواء المعترف بها أو غير المعترف بها ، ومضاعفات مسار الحمل والتغذية المرأة الحامل ونقص الفيتامين الموجود لديها ، والنمط الجيني ، وعمر الأم والأب ، ومخاطرهما المهنية ، وتكرار العيوب العفوية ، والوضع البيئي ، وربما بعض العوامل غير المعروفة.

هناك تأثيرات دوائية سامة للجنين وماسخة ومحددة وغير محددة للأدوية والمواد الحيوية الغريبة (مواد كيميائية غريبة للإنسان) على الجنين.

عمل سام للجنينتتكون الكائنات الحية الحيوية من التأثير السلبي للمادة على الزيجوت والكيسات الأريمية الموجودة في تجويف قناتي فالوب أو في تجويف الرحم. يمكن أن تكون نتيجة السمية الجنينية إنهاء الحمل ، وتشكيل التوائم ، والتشوهات مع انتهاك محور الجنين.

عمل مشوه -القدرة على تعطيل التطور الطبيعي للجنين والتسبب في ظهور العديد من العيوب الخلقية والشذوذ. أخطر الفترات في هذه الخطة هي أيام الحياة داخل الرحم.

محدد وغير محدد التأثير الدوائي للأدوية على الجنينيستخدم لعلاج مريض داخل الرحم (على سبيل المثال ، مع عدم انتظام ضربات القلب في الجنين) ، ولكنه قد يؤدي أيضًا إلى مضاعفات تتطور مثل الجنين (سمية المخدرات) ،ويتجلى فقط في حديثي الولادة.

هناك مجموعة من الأدوية ، السامة للأجنة ، المسخية التي تم تحديدها أو هناك أسباب جدية لافتراض تسممها الجنيني (الفئة D): الأندروجينات ، ومشتقاتها (بما في ذلك دانازول ، ريتابوليل ، إلخ) ومضادات الأندروجين ، وهرمون الاستروجين ، ومضادات الاستروجين ، المركبات بروجستيرونية المفعول ، مضادات الغدة الدرقية ومضادات السكر عن طريق الفم ، موانع الحمل الفموية (تؤخذ أثناء الحمل) ، الأدوية المضادة للسرطان ، مضادات الأيض ، الأدوية المضادة للصرع (خاصة الديفينين) ، الأدوية المضادة للملاريا ، D-Penicylamine ، مضادات التخثر الفموية - مضادات فيتامين K ، تخدير التتراسيكلين (لموظفي الجناح) ، المبيدات العقدية ... لا ينبغي وصف هذه الأدوية للنساء الحوامل إذا لم تكن هناك حالات مهددة للحياة في الأم يستلزم استخدامها (على سبيل المثال ، ورم الحبيبات اللمفاوية أو أمراض الأورام الأخرى ، والصرع مع النوبات المتكررة).

المجموعة الثانية تشمل الأدوية ، ومعلومات عن تأثير السمية الجنينية المتناقضة (الفئة ج): الكورتيكوستيرويدات ، المهدئات ، مضادات الاكتئاب ، مضادات الذهان ، هرمونات الغدة الدرقية ، الأدوية المضادة للقىء ، مضادات السل والأدوية المضادة للالتهابات (الساليسيلات) ، السلفوناميدات ، الباربيتورات ، مضادات الاكتئاب ، دياجونستامين. لا ينبغي أن توصف هذه الأدوية على نطاق واسع للنساء الحوامل بجرعات قصوى ، وإذا أمكن ، يجب وصفها في دورات قصيرة ؛ يجب تجنبها في الشهرين الأولين من الحمل. منذ منتصف الثمانينيات في إنجلترا ، أصبح حمض أسيتيل الساليسيليك (الأسبرين) ، الموصوف بجرعة 1-2 مجم / كجم / يوم ، واسع الانتشار في علاج تسمم الحمل. في هذه الجرعة ، لا يغير الأسبرين ، الذي يثبط تخليق الثرموبوكسان A 2 ، تخليق البروستاسكلين وغيره من البروستاجلاندين الذي يثبط وتوسع الأوعية الدموية ، مما يؤدي إلى تحسين الخصائص الانسيابية للدم ، وانخفاض تدفق الدم في المشيمة بشكل حاد. شدة قصور الرحم ، نقص الأكسجة الجنين. يُعطى الأسبرين لفترة طويلة - عدة أشهر ، دون أي مضاعفات على الجنين. ومع ذلك ، يجب التوقف عن تناول الأسبرين قبل أسبوعين من الولادة. يُمنع العلاج بحمض أسيتيل الساليسيليك عند النساء المصابات بأهبة نزفية ، ولا سيما مع اعتلال الصفيحات الوراثي.

في الأمهات المصابات باعتلال الصفيحات الوراثي (حوالي 5٪ من جميع النساء) ، من الممكن حدوث نزيف متفاوت الشدة ، ويمكن أن ينتقل إلى الطفل ، ليس فقط مع العلاج بالأسبرين ، ولكن أيضًا تحت تأثير العديد من مثبطات الصفائح الدموية الموصوفة في وقت واحد.

يمكن أن تسبب السمية الجنينية الطبية متلازمات مرضية مختلفة عند الأطفال حديثي الولادة.

يتم تسهيل المرض النزفي لحديثي الولادة من خلال مضادات الاختلاج (سوكسيليب) ، الساليسيلات ، مضادات التخثر غير المباشرة ، الكاربينيسيلين ، المشتقات المضادة لمرض السكر من سلفانيل ثيوريا ، hypothiazide ، فوروسيميد ، الموصوفة للأمهات قبل الولادة بفترة وجيزة.

يمكن أن يسبب فرط بيليروبين الدم السلفوناميدات ، الكلورامفينيكول ، الباربيتورات ، الأميدوبيرين ، الفيناسيتين ، أنتيبيرين ، PASK ، نوفوبيوسين ، هرمونات الجلوكوكورتيكويد الموصوفة في المراحل الأخيرة من الحمل.

الاختناق عند الولادة , التأخير في ظهور أول نفس ناتج عن العقاقير المخدرة والتخدير العام.

يمكن أن يؤدي تورم الغشاء المخاطي للأنف وبالتالي انسداد الممرات الأنفية عند الأطفال حديثي الولادة إلى تناول الأدوية الخافضة للضغط التي تتناولها الأم قبل الولادة بفترة قصيرة (ريزيربين وغيره). نفس الأدوية يمكن أن تؤدي إلى بطء قلب الجنين ، انسداد معوي مشلول.

يمكن أن يكون سبب انخفاض الوزن عند الولادة هو دورة الكلورامفينيكول (بالإضافة إلى "المتلازمة الرمادية" ، والانتفاخ ، والانهيار ، وفقر الدم) ، والأمينوغليكوزيدات (إلى جانب هذا والصمم) ، وحاصرات بيتا.

يمكن تسهيل متلازمة الضائقة التنفسية عن طريق استخدام الإيثانول لقمع الولادة المبكرة.

يمكن أن يحدث فشل القلب عند الوليد عن طريق تعيين الساليسيلات ، الإندوميتاسين للأم أثناء الحمل ، لأنها تثبط تخليق البروستاجلاندين ، وتسبب تشنج القناة الشريانية للجنين.

القصور الجنيني ، أو الضائقة الجنينية ، هو أكثر الأعراض شيوعًا التي تعكس الحالة غير المواتية للجنين ، والتي يمكن وصفها بإيجاز على النحو التالي:

أشكال متناظرة (ناقصة التنسج) أو غير متماثلة (ضمنية) من تأخر النمو داخل الرحم (تأخر النمو داخل الرحم).

اضطرابات قلب الجنين (نوبات تسارع النبض إلى عدد ضربات في الدقيقة ، انقباضات خارجية ، نوبات تباطؤ النبض بتردد أقل من 110 نبضة في الدقيقة).

التغييرات في وتيرة الحركات التنفسية للجنين (FDP): زيادة - أكثر من 60 في الدقيقة ، انخفاض - أقل من 45 في الدقيقة ، تقصير مدة DDP أقل من 30 ثانية ، بدون DDP.

تغيرات في النشاط الحركي للجنين (نوبة أو نوبتان من الحركات المعممة ، حركات معزولة للأطراف فقط ، نشاط حركي غير منتظم للجنين ، قلة الحركة).

التغييرات في نغمة الجنين (الجذع لا ينحني ، يتم تسجيل فقط الحركات الباسطة للأطراف ، والوضع الممتد للجنين ، وغياب العودة أثناء الحركات إلى وضع الانثناء الأولي).

تشوهات المشيمة (حسب الموجات فوق الصوتية) - علامات تأخر أو تقدم درجة نضج المشيمة (حالة المشيمة التي لا تتوافق مع عمر الحمل) ، موقع غير طبيعي ، شوائب مرضية في المشيمة ، وذمة المشيمة.

التغييرات في حجم السائل الأمنيوسي (مَوَهُ السَّلَى ، قلة السائل السلوي).

يتم الحصول على أوضح البيانات لتسجيل قصور المشيمة عند الجنين من خلال تقييم "الملف البيوفيزيائي" للجنين والدوبلر (تقييم تدفق الدم في شرايين الحبل السري والشريان الأورطي والشريان الدماغي الأوسط). المظاهر الأكثر شيوعًا لقصور المشيمة عند الأطفال حديثي الولادة هي: الولادة في حالة اختناق أو اكتئاب في التنفس ، وعلامات تأخر النمو داخل الرحم ، وضعف التكيف مع ظروف الحياة خارج الرحم ، وزيادة المراضة المعدية.

حالات الحمل المتعددة: يبلغ معدل ولادة التوائم حوالي 1:80 ، مع وجود اختلافات من دولة إلى أخرى تتراوح من 1: 500 ولادة في آسيا إلى 1:20 ولادة في أفريقيا. يشكل الأزواج أحادي الزيجوت حوالي 30٪ والأزواج ثنائي الزيجوت 70٪ من التوائم. التوائم لديهم زيادة في حدوث تأخر النمو داخل الرحم ، والتشوهات الخلقية ، خاصة في التوائم أحادية الزيجوت أحادية الزيجوت. يعاني ما يقرب من 10٪ من التوائم من نقل جنيني مع كثرة الحمر في أحدهما وفقر دم في الآخر. إذا حدث هذا في بداية فترة الجنين ، فقد تكون العواقب وخيمة للغاية على كلا الجنينين.

مع تكرار 1: 35000 ولادة ، هناك متلازمة نضح شرياني معكوس مع قلة القلب أو عدم انتظام الرأس في أحد التوأمين وضمان تدفق الدم على حساب الآخر. هناك أيضًا توائم ملتصقة - صدري (الصدر المشترك) ، xyphopagi (جدار البطن الأمامي المشترك - من عملية الخنجري إلى السرة) ، picopagi (منطقة الألوية المشتركة ، الأرداف) ، القحف (الرأس المشترك).

يكون التوأم الذي يولد ثانيًا أكثر عرضة للإصابة بالاختناق ومتلازمة SDS بمقدار 2-4 مرات ، بينما تكون المضاعفات المعدية أكثر شيوعًا في التوأم الأول.

في العقود الأخيرة من القرن العشرين ، ظهر اتجاه جديد تمامًا في الطب - علاج الجنين. عند تشخيص جنين مصاب بمرض انحلالي (داء الكريات الحمر) ، يتم إجراء عمليات نقل الدم البديلة ، وفقر الدم - نقل كتلة كرات الدم الحمراء عبر أوعية الحبل السري ، وإدخال إرثروبويتين المؤتلف.

إذا تم الكشف عن قصور الغدة الدرقية في الجنين ، يتم حقن هرمون الغدة الدرقية في السائل الأمنيوسي ، متلازمة الأدرينوجين التناسلية - يوصف ديكساميثازون للمرأة الحامل ، وعدم انتظام ضربات القلب الإجمالي وغيرها من اضطرابات القلب - حاصرات بيتا ، ومثبطات قنوات الكالسيوم ، وجليكوسيدات القلب ، إلخ.

إذا تم العثور على تشوه خلقي في الجنين ، فإن طبيب التوليد وجراح الأطفال وطبيب الأطفال يناقشون أساليب إدارة المخاض وإدارته وعلاجه بعد الولادة مباشرة. وفقًا للأدبيات ، فإن استشارة الجراح ضرورية في حوالي 5٪ من النساء الحوامل. حاليًا ، تم وصف العديد من التدخلات الجراحية الناجحة داخل الرحم للجنين - فرض فغر الكلية أو إنشاء تحويلة حويصلي - سلوي في اعتلال الكلية الانسدادي وتسمم الكلية للجنين ، وبزل الصدر في استسقاء الصدر ، وإزالة الأورام الجنينية ، إلخ.

مع علم أمراض ما قبل الولادة وما حولها ، تكون الوقاية معقدة وتبدأ حتى قبل الحمل ؛ يجب أن تكون ذات طبيعة حالة وأن تكون أولية وثانوية:

يجب معاملة كل فتاة وشابة كأم خلال الفحص الوقائي. في مجمع تدابير تحسين الصحة ، من المهم التركيز على حالة المجال البولي التناسلي والتعيين المبكر للتدابير التصحيحية أو العلاجية ، فيما يتعلق بالتشخيص المبكر والإحالة إلى طبيب أمراض النساء للأطفال المصابين بالتطور الجنسي غير المتناسق.

من الضروري تطهير بؤر العدوى المزمنة ، والحماية من الأدوية التي تعزز الحساسية (الغلوبولين المناعي ، وحقن الدم ، والبلازما) ، ووصف لقاحات الحصبة الألمانية في الوقت المناسب (إذا لم تكن الفتاة مصابة بها) ، وتعزيز الشعور بالحاجة إلى الأمومة. إن الأنشطة التي تهدف إلى التثقيف البدني والجنسي العقلاني للفتيات ، وإنشاء مكاتب متخصصة لعيادات ما قبل الولادة للمراهقات وأقسام أمراض النساء للأطفال ، وتقديم المشورة الطبية والوراثية الواسعة هي روابط مهمة في الوقاية من أمراض ما قبل الولادة.

بالنسبة للمراهقة المريضة ، يجب على طبيب الأطفال والمعالج وطبيب أمراض النساء والأخصائيين الضيقين ، إذا لزم الأمر ، تطوير مجموعة فردية محددة من تدابير تحسين الصحة.

الجنين واعتلال الجنين عند الأطفال حديثي الولادة. التشخيص والعلاج والوقاية

ينقسم التطور داخل الرحم ، بدءًا من نضوج الخلية التناسلية (الأمشاج) إلى ولادة الجنين الناضج ، إلى التكوُّن النَسْلي والتكوين السيمي. زمن النسلنضوج الأمشاج (البويضة والحيوانات المنوية) قبل الإخصاب ، الوقت تكوين cymatogenesisيحسب من لحظة الإخصاب حتى الولادة.

تدوم المرحلة داخل الرحم (الحمل) من نمو الطفولة (تكوين الكيميا) 280 يومًا (40 أسبوعًا) من لحظة الإخصاب إلى ولادة الطفل. نظرًا لأنه من المستحيل تحديد وقت الإخصاب بدقة ، في الممارسة العملية ، يتم اعتبار عمر الحمل بدءًا من اليوم الأول من آخر دورة شهرية للأم. تنقسم المرحلة داخل الرحم إلى ثلاث فترات:

1) التكوّن، من لحظة الإخصاب حتى اليوم الخامس عشر من الحمل ، عندما تنكسر البويضة ، وتنتهي بتكوين الجنين والأرومة الغاذية ؛

2) التطور الجنيني، من اليوم السادس عشر إلى اليوم الخامس والسبعين من الحمل ، عندما يحدث تكوين الأعضاء الرئيسي ، وتتشكل السلى والمشيمة ؛

3) تكوين الجنين، من اليوم 76 إلى اليوم 280 ، عندما كان

الاحتفاظ الميكانيكي للكتل الأرضية: يتم توفير الاحتفاظ الميكانيكي للكتل الأرضية على منحدر من خلال الهياكل الداعمة ذات التصميمات المختلفة.

تنظيم جريان المياه السطحية: تتبخر أكبر كمية من الرطوبة على الكرة الأرضية من سطح البحار والمحيطات (88).

الأنماط الحليمية للأصابع هي علامة على القدرة الرياضية: تتشكل العلامات الجلدية في 3-5 أشهر من الحمل ، ولا تتغير طوال الحياة.

إذا كنت لا تريد أن تكون هذه المواد على موقعنا ، فاتبع الرابط: انتهاك حقوق النشر