مركز تشخيص فترة ما حول الولادة وصحة المرأة. التشخيص قبل الولادة

التشخيص قبل الولادة هو تشخيص معقد يهدف إلى منع اكتشاف وتصحيح أمراض الجنين المحتملة في فترة ما قبل الولادة. يشمل التشخيص الحديث قبل الولادة عدة مجالات: فحوصات الوالدين المستقبليين عند التخطيط للحمل ، وفحوصات الجنين أثناء الحمل.

في الطب التناسلي ، يحتل التشخيص الجيني للجنين قبل الانغراس مكانًا مهمًا. كل اتجاه من اتجاهات التشخيص قبل الولادة له طرقه الخاصة: الجينية ، الغازية ، غير الغازية.

تستخدم العيادات الطبية "الأم والطفل" جميع الطرق الحالية للتشخيص الفعال قبل الولادة. معدات مراكز التشخيص ومؤهلات المتخصصين لدينا هي "فئة الخبراء" في مجال التشخيص قبل الولادة. يمكن إجراء تفسير كل فحص بشكل جماعي: كجزء من المجلس ، والأساتذة والأطباء والمرشحين للعلوم - أكثر المتخصصين كفاءة في مجال تشخيص ما قبل الولادة في روسيا - موظفو المراكز الرائدة "الأم والطفل".

التشخيص قبل الولادة في برنامج "الأم والطفل" عند التخطيط للحمل

عند التخطيط للحمل ، يُنصح بإجراء دراسة وراثية لدم كلا الوالدين المستقبليين - التنميط النووي - الذي يسمح بتشخيص أمراض الكروموسومات المحتملة لدى الرجل والمرأة ، والتي قد لا تؤثر على حياتهما ، ولكنها تشكل خطرًا على الحمل ، الحمل الناجح وصحة وحياة الطفل. الفحص الجيني لا غنى عنه عند التخطيط للحمل مع العقم والإجهاض المتكرر.

عند استخدام الإخصاب في المختبر (IVF) ، قد يكون التشخيص الجيني قبل الزرع (PGD) ضروريًا. تسمح لك الدراسة بتشخيص أمراض مختلفة ، مثل متلازمة داون ، على سبيل المثال ، قبل نقل الجنين إلى التجويف في الرحم. يتم زرع الأجنة القابلة للحياة بدون أمراض تطورية.

التشخيص قبل الولادة في "الأم والطفل" أثناء الحمل

التشخيص السابق للولادة أثناء الحمل عبارة عن مجموعة من الفحوصات التي تُجرى على الجنين ، والتي تسمح بتحديد الأمراض المحتملة في التطور قبل الولادة وتصحيحها إن أمكن. ينقسم التشخيص السابق للولادة إلى التشخيص غير الجراحي والتدخل الجراحي. يشمل التشخيص غير الجراحي قبل الولادة جميع أنواع فحوصات الدم المخبرية ، وفحوصات الموجات فوق الصوتية وفحوصات القلب.

في عيادات "الأم والطفل" يمكنك إجراء جميع فحوصات الدم التي قد تكون ضرورية أثناء الحمل:

• فحص الدم السريري العام.
• كيمياء الدم؛
• تحديد فصيلة الدم وعامل Rh وفحص الدم لالتهاب الكبد B و C وفيروس نقص المناعة البشرية ورد فعل واسرمان ؛
• فحص الدم للسكر
• فحص الدم الهرموني
• فحص الدم لألفا فيتوبروتين.
• فحص الدم للأجسام المضادة والمستضدات.
• تشخيص أمراض الكروموسومات الجنينية بواسطة دم الأم.

نحن نقدم مجموعة كاملة من التشخيصات بالموجات فوق الصوتية: الموجات فوق الصوتية المتخصصة في بداية الحمل ، الموجات فوق الصوتية ثلاثية الأبعاد ، الموجات فوق الصوتية رباعية الأبعاد الأسبوعية - تمتلك مراكزنا جميع المعدات اللازمة لإجراء أي نوع من الموجات فوق الصوتية أثناء الحمل. يتم إجراء الدراسة من قبل أطباء مؤهلين لديهم سنوات عديدة من الخبرة العملية في مجال التشخيص بالموجات فوق الصوتية للحوامل. يتم تفسير الموجات فوق الصوتية بشكل جماعي: بمشاركة أكثر المتخصصين كفاءة في مجال تشخيص ما قبل الولادة في روسيا - موظفو المراكز الرائدة "الأم والطفل". يعد فك رموز الموجات فوق الصوتية أثناء الحمل مجالًا متخصصًا في مراكز التشخيص لدينا. في بعض الحالات ، نجري عملية فك تشفير مختصة لتشخيص الموجات فوق الصوتية التي يتم إجراؤها في عيادات طبية أخرى. يعد التفسير الصحيح للموجات فوق الصوتية أثناء الحمل أمرًا مهمًا ، ومن الصعب المبالغة في تقديره. غالبًا ما تكون هذه حقًا مسألة حياة.

في "الأم والطفل" يجرون التشخيص الغازي اللطيف للجنين - خزعة من المشيمة أو المشيمة ، بزل السلى ، بزل الحبل السري. يتم إجراء الدراسات من قبل أطباء ذوي خبرة تحت السيطرة بالموجات فوق الصوتية في مستشفى ليوم واحد. يتيح التشخيص الجراحي قبل الولادة استبعاد أو تأكيد أمراض الكروموسومات والجينات لدى الجنين بدقة مطلقة.

مؤشرات للاختبار الجيني لخلايا الجنين

• التغيير في مستوى العلامات البيوكيميائية ؛
• الكشف عن علم الأمراض عن طريق الموجات فوق الصوتية.
• نقل إعادة ترتيب الكروموسومات بواسطة أحد الزوجين ؛
• التواجد في عائلة طفل مصاب بتشوهات أو أمراض صبغية ؛
• أن يكون عمر الحامل أكثر من 35 سنة.

تشمل برامج إدارة الحمل في مركز الأم والطفل جميع الفحوصات اللازمة أثناء الحمل. يتم إجراء الفحوصات الإلزامية أثناء الحمل بشكل تقليدي في كل ثلاثة أشهر. يمكن تعديل خطة الامتحانات حسب نتائج الفحوصات ومسار الحمل.

التشخيص السابق للولادة عبارة عن مجموعة من الفحوصات المعقدة ، والهدف الرئيسي منها هو تحديد الأمراض المختلفة لدى الرضيع في مراحل نموه داخل الرحم.

أكثر طرق التشخيص قبل الولادة شيوعًا: الموجات فوق الصوتية ، محتوى العلامات المختلفة في دم المرأة الحامل ، خزعة المشيمة ، أخذ دم الحبل السري عبر الجلد ، بزل السلى.

لماذا تحتاجين التشخيص قبل الولادة؟

باستخدام طرق مختلفة للتشخيص قبل الولادة ، من الواقعي اكتشاف مثل هذه الاضطرابات في نمو الجنين مثل متلازمة إدواردز ومتلازمة داون واضطرابات تكوين القلب وغيرها من التشوهات. نتائج التشخيص قبل الولادة هي التي يمكن أن تقرر مصير الطفل في المستقبل. بعد تلقي بيانات التشخيص ، مع الطبيب ، تقرر الأم ما إذا كان الطفل سيولد أم سيتم إنهاء الحمل. قد يسمح التشخيص المواتي بإعادة تأهيل الجنين. يشمل التشخيص قبل الولادة أيضًا إثبات الأبوة عن طريق الاختبارات الجينية ، والتي يتم إجراؤها في المراحل المبكرة من الحمل ، وكذلك تحديد جنس الجنين. يتم توفير جميع هذه الخدمات في العاصمة من قبل مركز تشخيص ما قبل الولادة في شارع ميرا ، برئاسة البروفيسور M.V. ميدفيديف. يمكنك هنا الخضوع لفحص شامل قبل الولادة ، بما في ذلك الموجات فوق الصوتية. تستخدم التقنيات الحديثة ثلاثية الأبعاد ورباعية الأبعاد في المركز.

طرق التشخيص قبل الولادة

يستخدم التشخيص الحديث قبل الولادة مجموعة متنوعة من الأساليب والتقنيات. الدرجة ، وكذلك مستوى الفرص المتاحة لديهم متنوعة. بشكل عام ، ينقسم التشخيص السابق للولادة إلى مجموعتين كبيرتين: التشخيص الغازي قبل الولادة والتشخيص غير الجراحي.

الأساليب غير الغازية ، أو كما يطلق عليها أيضًا ، طفيفة التوغل ، لا تنطوي على تدخلات جراحية وصدمات للجنين والأم. يوصى بهذه الإجراءات لجميع النساء الحوامل ، فهي ليست خطرة على الإطلاق. فحوصات الموجات فوق الصوتية المجدولة أمر لا بد منه. تتضمن الأساليب الغازية غزو (تدخل) جسد المرأة الحامل ، في تجويف الرحم. الطرق ليست آمنة تمامًا ، لذلك يصفها الطبيب في الحالات القصوى ، عندما يكون هناك سؤال حول الحفاظ على صحة الطفل الذي لم يولد بعد.

تشمل الطرق غير الغازية الفحص بالموجات فوق الصوتية أو الفحص قبل الولادة ، والذي يسمح لك بمراقبة ديناميات تطور الجنين. يعتبر التشخيص قبل الولادة للجنين من خلال عوامل مصل الأم أيضًا غير جراحي.

الموجات فوق الصوتية هي الإجراء الأكثر شيوعًا ، وليس لها آثار ضارة على المرأة والجنين نفسه. هل يجب أن تخضع جميع الأمهات الحوامل لهذه الدراسة؟ السؤال قابل للنقاش ، وربما لا يكون مطلوبًا في كل حالة. يتم وصف الموجات فوق الصوتية من قبل الطبيب لأسباب عديدة. في الأشهر الثلاثة الأولى ، يمكنك تحديد عدد مرات الحمل ، وما إذا كان الجنين نفسه على قيد الحياة ، وما هي الفترة المحددة بالضبط. في الشهر الرابع ، يمكن أن تظهر الموجات فوق الصوتية بالفعل الموقع التقريبي للمشيمة ، كمية السائل الأمنيوسي. بعد 20 أسبوعًا من الممكن تحديد جنس الجنين. يسمح للموجات فوق الصوتية باكتشاف مختلف الحالات الشاذة إذا أظهر التحليل ارتفاع بروتين ألفا فيتوبروتين في المرأة الحامل ، وأيضًا إذا كان هناك أي تشوهات في تاريخ العائلة. وتجدر الإشارة إلى أنه لا توجد نتيجة واحدة للموجات فوق الصوتية تضمن ولادة جنين سليم بنسبة 100٪.

كيف يتم عمل الموجات فوق الصوتية؟

يوصى بالتشخيص السابق للولادة على شكل موجات فوق صوتية لجميع النساء الحوامل في الأوقات التالية:

• 11-13 أسبوعًا من الحمل ؛
• 25-35 أسبوعًا من الحمل.

يتم تشخيص حالة جسم الأم وتطور الجنين. يقوم الطبيب بتركيب محول طاقة أو جهاز استشعار على سطح بطن المرأة الحامل ، وتغزو الموجات الصوتية. يتم التقاط هذه الموجات بواسطة المستشعر ، ويقوم بنقلها إلى شاشة العرض. في وقت مبكر من الحمل ، يتم استخدام الطريقة عبر المهبل في بعض الأحيان. في هذه الحالة ، يتم إدخال المسبار في المهبل. ما هي التشوهات التي يمكن الكشف عنها عن طريق الفحص بالموجات فوق الصوتية؟
. التشوهات الخلقية في الكبد والكلى والقلب والأمعاء وغيرها.
. حتى 12 أسبوعًا ، تظهر علامات تطور متلازمة داون.
تطور الحمل نفسه:
. خارج الرحم أو الرحم.
. عدد الأجنة في الرحم.
. عمر الحمل.
. عرض الرأس أو الحوض للجنين.
. التخلف عن الركب في التنمية.
. طبيعة ضربات القلب.
. جنس الطفل.
. موقع المشيمة وحالتها.
. تدفق الدم في الأوعية الدموية.
. نغمة الرحم.

لذلك ، فإن الموجات فوق الصوتية تجعل من الممكن اكتشاف أي انحرافات. على سبيل المثال ، يمكن أن يؤدي فرط توتر الرحم إلى تهديد الإجهاض. بعد اكتشاف هذا الشذوذ ، من الممكن اتخاذ الإجراءات في الوقت المناسب للحفاظ على الحمل.

فحص الدم

يتم فحص مصل الدم المأخوذ من المرأة للتحقق من محتوى المواد المختلفة فيه:
. AFP (بروتين ألفا فيتوبروتين).
. NE (استريول غير مقترن).
. قوات حرس السواحل الهايتية (موجهة الغدد التناسلية المشيمية).
تتميز طريقة الفحص قبل الولادة هذه بدرجة عالية من الدقة. ولكن هناك حالات يظهر فيها الاختبار إما نتيجة إيجابية خاطئة أو نتيجة سلبية خاطئة. ثم يصف الطبيب طرقًا إضافية للفحص قبل الولادة ، مثل الموجات فوق الصوتية أو نوع من طرق التشخيص الغازية.

يُجري مركز تشخيص ما قبل الولادة في Prospekt Mira في موسكو الموجات فوق الصوتية في غضون 1.5 ساعة فقط ، ويقدم أيضًا استشارات قبل الولادة. بالإضافة إلى الفحص في الثلث الأول من الحمل ، من الممكن الخضوع للفحص الكيميائي الحيوي في الثلث الثاني جنبًا إلى جنب مع الاستشارة والموجات فوق الصوتية.

يستخدم التشخيص قبل الولادة للأمراض الوراثية طريقة تحديد مستوى بروتين ألفا فيتو في الدم. يسمح لك اختبار الفحص هذا بتحديد احتمالية ولادة طفل مصابًا بأمراض مثل انعدام الدماغ والسنسنة المشقوقة وغيرها. أيضًا ، يمكن أن يشير ارتفاع البروتين الجنيني ألفا إلى تطور العديد من الأجنة ، وتحديد التواريخ بشكل غير صحيح ، وإمكانية الإجهاض ، وحتى فقدان الحمل. يعطي التحليل أدق النتائج إذا تم إجراؤه في الأسبوع 16-18 من الحمل. غالبًا ما تكون النتائج قبل الأسبوع الرابع عشر أو بعد الأسبوع الحادي والعشرين خاطئة. في بعض الأحيان يتم طلب التبرع بالدم. بمعدل مرتفع ، يصف الطبيب الموجات فوق الصوتية ، وهذا يسمح لك بالحصول على تأكيد أكثر موثوقية لمرض الجنين. إذا لم تحدد الموجات فوق الصوتية سبب المحتوى العالي من البروتين الجنيني ألفا ، فيتم وصف بزل السلى. تحدد هذه الدراسة بشكل أكثر دقة التغيير في بروتين ألفا فيتوبروتين. إذا زاد مستوى البروتين الجنيني ألفا في دم المريض ، فقد تحدث مضاعفات أثناء الحمل ، على سبيل المثال ، تأخر في النمو ، أو موت الجنين المحتمل ، أو انفصال المشيمة. يشير انخفاض بروتين ألفا فيتوبروتين مع ارتفاع هرمون موجهة الغدد التناسلية المشيمائية البشرية وانخفاض هرمون الاستريول إلى احتمال الإصابة بمتلازمة داون. يأخذ الطبيب في الاعتبار جميع المؤشرات: عمر المرأة ، محتوى الهرمونات. إذا لزم الأمر ، يتم وصف طرق بحث إضافية قبل الولادة.

قوات حرس السواحل الهايتية

يسمح لك الإنسان أو (hCG) أثناء الحمل المبكر بتقييم أهم المؤشرات. ميزة هذا التحليل هي التوقيت المبكر لتحديد ، حتى عندما لا تكون الموجات فوق الصوتية مفيدة. بعد إخصاب البويضة ، يبدأ إنتاج قوات حرس السواحل الهايتية بالفعل في اليوم 6-8.
تتكون قوات حرس السواحل الهايتية كبروتين سكري من وحدات فرعية ألفا وبيتا. ألفا مطابق لهرمونات الغدة النخامية (FSH ، TSH ، LH) ؛ وبيتا فريد من نوعه. هذا هو السبب في استخدام اختبار للوحدة الفرعية بيتا (بيتا قوات حرس السواحل الهايتية) للحصول على النتيجة بدقة. في التشخيص السريع ، يتم استخدام شرائط الاختبار ، حيث يتم استخدام اختبار قوات حرس السواحل الهايتية (في البول) أقل تحديدًا. في الدم ، يقوم بيتا hCG بتشخيص الحمل بدقة في وقت مبكر من أسبوعين من الإخصاب. ينضج تركيز تشخيص قوات حرس السواحل الهايتية في البول بعد يوم أو يومين عن تركيزه في الدم. في البول ، يكون مستوى قوات حرس السواحل الهايتية أقل مرتين.

العوامل المؤثرة في HCG

عند تحديد قوات حرس السواحل الهايتية أثناء الحمل المبكر ، ينبغي مراعاة بعض العوامل التي تؤثر على نتيجة التحليل.
زيادة قوات حرس السواحل الهايتية أثناء الحمل:
. التناقض بين الوقت المتوقع والفعلي.
. الحمل المتعدد (الزيادة في النتيجة تتناسب مع عدد الأجنة).
. تسمم مبكر.
. تسمم الحمل.
. تشوهات خطيرة.
. استقبال الجستاجن.
. داء السكري.
انخفاض في مستوى قوات حرس السواحل الهايتية - عدم تطابق المصطلح ، وزيادة بطيئة للغاية في تركيز قوات حرس السواحل الهايتية بأكثر من 50 ٪ من القاعدة:
. التناقض بين الوقت المقدر والفعلي (غالبًا بسبب دورة غير منتظمة).
. خطر الإجهاض (ينخفض ​​المستوى بأكثر من 50٪).
. الحمل المجمد.
. الإفراط في التحمل.
. الحمل خارج الرحم.
. قصور المشيمة المزمن.
. موت الجنين في الثلث الثاني أو الثالث من الحمل.

طرق الغازية

إذا قرر الطبيب أنه يجب استخدام التشخيص الغازي قبل الولادة للكشف عن الأمراض الوراثية واضطرابات النمو ، فيمكن استخدام أحد الإجراءات التالية:
. بزل الحبل السري.
. خزعة المشيمة (دراسة لتكوين الخلايا التي تتكون منها المشيمة).
. بزل السلى (فحص السائل الأمنيوسي).
. بزل المشيمة (تم الكشف عن النتائج السلبية بعد الإصابات السابقة).

تتمثل ميزة الطرق الغازية في السرعة وضمان النتائج بنسبة 100٪. يستخدم في بداية الحمل. لذلك ، إذا كان هناك أي اشتباه في حدوث خلل في نمو الجنين ، فإن التشخيص السابق للولادة للأمراض الوراثية يسمح لنا باستخلاص استنتاجات دقيقة. يمكن للوالدين والطبيب أن يقررا في الوقت المناسب ما إذا كان ينبغي الاحتفاظ بالجنين أو إنهاء الحمل. إذا قرر الوالدان ، على الرغم من المرض ، ترك الطفل ، فإن الأطباء لديهم الوقت لإدارة الحمل وتصحيحه بشكل صحيح وحتى علاج الجنين في الرحم. إذا تم اتخاذ قرار إنهاء الحمل ، فعندئذ في المراحل المبكرة ، عندما يتم الكشف عن الانحرافات ، يكون تحمل هذا الإجراء جسديًا وعقليًا أسهل بكثير.

خزعة المشيمة

إنه ينطوي على تحليل جسيم مجهري من المشيمة الزغبية - خلايا المشيمة المستقبلية. هذا الجسيم مطابق لجينات الجنين ، مما يسمح لنا بتمييز التركيب الكروموسومي ، لتحديد الصحة الوراثية للطفل. يتم إجراء التحليل إذا كان هناك اشتباه بأمراض مرتبطة بأخطاء الكروموسومات أثناء الحمل (متلازمة إدواردز ، متلازمة داون ، باتو ، إلخ) أو معرضة لخطر الإصابة بأمراض مستعصية مثل التليف الكيسي وفقر الدم المنجلي ورقص هنتنغتون. كشفت نتيجة خزعة المشيمة عن 3800 مرض للجنين. لكن مثل هذا الخلل مثل عيب في تطور الأنبوب العصبي لا يمكن اكتشافه بهذه الطريقة. تم العثور على هذا المرض فقط أثناء إجراءات بزل السلى أو بزل الحبل السري.
في وقت التحليل ، يجب ألا يقل سمك المشيمة عن 1 سم ، وهو ما يتوافق مع 7-8 أسابيع من الحمل. في الآونة الأخيرة ، يتم إجراء العملية في الأسبوع 10-12 ، وهي أكثر أمانًا للجنين. ولكن في موعد لا يتجاوز الأسبوع الثالث عشر.

إجراء العملية

يتم اختيار طريقة البزل (عبر عنق الرحم أو عبر البطن) من قبل الجراحين. يعتمد ذلك على مكان وجود المشيمة بالنسبة لجدران الرحم. في أي حال ، يتم إجراء الخزعة تحت مراقبة الموجات فوق الصوتية.

المرأة تستلقي على ظهرها. يجب تخدير المكان المختار للثقب بتأثير محلي. ثقب جدار البطن ، يتم إجراء جدران عضل الرحم بطريقة تدخل الإبرة بالتوازي مع غشاء المشيمة. يقوم الموجات فوق الصوتية بمراقبة حركة الإبرة. تستخدم الحقنة لأخذ أنسجة الزغابات المشيمية ، ويتم إزالة الإبرة. في طريقة عبر عنق الرحم ، توضع المرأة على كرسي كما في الفحص العادي. لا يتم الشعور بالأحاسيس المؤلمة التي يتم التعبير عنها صراحة. يتم تثبيت عنق الرحم وجدران المهبل بملقط خاص. يتم الوصول عن طريق القسطرة ، وعندما تصل إلى النسيج المشيمي ، يتم إرفاق حقنة ويتم أخذ المادة لتحليلها.

فحص السائل الأمنيوسي

تشمل طرق التشخيص قبل الولادة الأكثر شيوعًا - طريقة تحديد أمراض نمو الجنين - بزل السلى. يوصى بتنفيذها من 15 إلى 17 أسبوعًا. أثناء الإجراء ، تتم مراقبة حالة الجنين عن طريق الموجات فوق الصوتية. يقوم الطبيب بإدخال إبرة عبر جدار البطن في السائل الأمنيوسي ، ثم يقوم بسحب كمية معينة لتحليلها ، ثم تتم إزالة الإبرة. يتم تحضير النتائج في غضون 1-3 أسابيع. لا يشكل بزل السلى خطورة على تطور الحمل. قد يحدث تسرب السوائل عند 1-2٪ من النساء ، وسيتوقف ذلك بدون علاج. يمكن أن يحدث الإجهاض التلقائي فقط في 0.5٪ من الحالات. الإبرة لا تلحق الضرر بالجنين ، ويمكن إجراء العملية حتى مع حالات الحمل المتعددة.

الطرق الجينية

اختبار DOT هو أحدث طريقة وراثية آمنة في دراسة الجنين ، فهو يسمح لك بتحديد متلازمة باتو ، إدواردز ، داون ، شيريشيفسكي-تورنر ، كلاينفيلتر. يعتمد الاختبار على بيانات تم الحصول عليها من دم الأم. المبدأ هو أنه مع الموت الطبيعي لعدد معين من خلايا المشيمة ، يدخل 5٪ من الحمض النووي للجنين إلى دم الأم. هذا يجعل من الممكن تشخيص التثلث الصبغي الكبير (اختبار DOT).

كيف يتم تنفيذ الإجراء؟ يتم أخذ المرأة الحامل وعزل الحمض النووي للجنين. تصدر النتيجة في غضون عشرة أيام. يتم إجراء الاختبار في أي مرحلة من مراحل الحمل ، بدءًا من الأسبوع العاشر. موثوقية المعلومات 99.7٪.

الأساليب المستخدمة لإجراء مثل هذه الفحوصات "الإلزامية" غير جراحية: فهي لا ترتبط بالاختراق في تجويف الجسم ، مما يعني أنها آمنة للأم والطفل.

كلمة "قبل الولادة" تعني "قبل الولادة" (من اللاتينية prae - قبل و natalis - المتعلقة بالولادة). وبالتالي ، فإن التشخيص قبل الولادة هو أي دراسة تسمح لك بتوضيح حالة الجنين. تشمل هذه الدراسات الموجات فوق الصوتية (الموجات فوق الصوتية) ، وقياس دوبلرومتر ، و CTG (تخطيط القلب) ، بالإضافة إلى العديد من المعايير المختبرية. يتم تصنيف الطرق المدرجة على أنها غير غازية (من Latin invasio - I invade) ، أي لا تتطلب جراحة وبالتالي فهي غير مرتبطة بمخاطر على الأم أو الجنين. يرتبط مفهوم "التشخيص قبل الولادة" ارتباطًا وثيقًا بمفهوم "الفحص قبل الولادة". كلمة "فحص" تعني "غربلة". في الطب ، يُفهم الفحص على أنه إجراء دراسات بسيطة وآمنة لمجموعات كبيرة من السكان من أجل تحديد الفئات المعرضة للخطر لتطوير علم أمراض معين. يشير الفحص قبل الولادة إلى الاختبارات التي يتم إجراؤها على النساء الحوامل لتحديد مخاطر حدوث مضاعفات الحمل. من الحالات الخاصة للفحص قبل الولادة تحديد مخاطر التشوهات الخلقية في الجنين. الاتجاه العام في تطوير الفحص قبل الولادة هو الرغبة في الحصول على معلومات موثوقة حول مخاطر الإصابة باضطرابات معينة في بداية الحمل.

أنواع البحث هي:

• الفحص البيوكيميائي - فحص الدم لمختلف المؤشرات ؛
• الفحص بالموجات فوق الصوتية - الكشف عن التشوهات التطورية باستخدام الموجات فوق الصوتية ؛
• الفحص المشترك - مزيج من المواد الكيميائية والموجات فوق الصوتية.

الفحص البيوكيميائي

فيما يتعلق بالحمل 10-13 أسبوعًا (حسب آخر دورة شهرية) ، يتم فحص المؤشرات التالية:

• مجاني (3 وحدات فرعية من هرمون المشيمة البشري ؛
• PAPP-A (بروتين البلازما A المرتبط بالحمل) هو بروتين بلازما مرتبط بالحمل أ.

يُطلق على حساب مخاطر تشوهات الجنين بناءً على قياس هذه المؤشرات اختبار كيميائي حيوي مزدوج في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. باستخدام اختبار مزدوج في الأشهر الثلاثة الأولى ، يُحسب خطر اكتشاف متلازمة داون في الجنين (T21 - التثلث الصبغي 1 على الزوج 21 من الكروموسومات ، T18 - التثلث الصبغي على الزوج الثامن عشر من الكروموسومات). لا يمكن حساب خطر عيوب الأنبوب العصبي باستخدام الاختبار المزدوج ، لأن المؤشر الرئيسي لتحديد هذا الخطر هو بروتين ألفا فيتوبروتين ، والذي يبدأ تحديده فقط من الثلث الثاني من الحمل.

فيما يتعلق بالحمل بعد 14-20 أسبوعًا من آخر دورة شهرية (من الأفضل التحليل في الأسبوع 16-18) ، يتم تحديد المعلمات الكيميائية الحيوية التالية:

• مجموع قوات حرس السواحل الهايتية أو الحرة (3 وحدات فرعية قوات حرس السواحل الهايتية (قوات حرس السواحل الهايتية) ؛
• ألفا فيتوبروتين (أ ف ب) ؛
• استريول مجاني (غير مقترن) (ه 3).

يُطلق على هذا الاختبار الاختبار الثلاثي الثاني في الفصل الثاني ، أو الفحص الكيميائي الحيوي الثلاثي في ​​الثلث الثاني. النسخة المقتطعة من الاختبار هي ما يسمى الاختبار المزدوج للثلث الثاني ، والذي يتضمن مؤشرين: hCG ، أو الوحدة الفرعية P المجانية لـ hCG ، و AFP. من المفهوم أن دقة الاختبار المزدوج في الأثلوث الثاني أقل من دقة الاختبار الثلاثي في ​​الفصل الثاني. وفقًا لهذه المؤشرات ، يتم حساب المخاطر التالية: متلازمة داون (التثلث الصبغي 21) ، متلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18) ، عيوب الأنبوب العصبي (عدم إغلاق القناة الشوكية وانعدام الدماغ - غياب الدماغ).

إجراء الموجات فوق الصوتية

الموجات فوق الصوتية هي الطريقة الرئيسية لتشخيص حالة الجنين. تتيح لك هذه الدراسة استبعاد بعض عيوب الجنين ، وقياس الحجم ، في مراحل معينة من الحمل ، وتقييم بنية الأعضاء الفردية ، وموقعها وعملها ، وتحديد الوزن التقريبي للطفل قبل الولادة ، وكذلك العرض - أي جزء من يواجه الجنين مخرج الرحم. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن للوالدين الآن الإعجاب بالطفل: تسمح لك الموجات فوق الصوتية ثلاثية الأبعاد "بتصوير" طفل ، وتسمح لك الموجات فوق الصوتية رباعية الأبعاد برؤية الجنين في صورة ثلاثية الأبعاد حقيقية تقريبًا - على سبيل المثال ، لرؤية كيف يتثاءب الطفل. أثناء الحمل ، يتم إجراء الموجات فوق الصوتية في الأوقات القياسية (10-13 ، 20-24 ، 28-30 أسبوعًا) ووفقًا للإشارات. مع وجود تاريخ معقد للولادة وأمراض النساء (وجود بعض المضاعفات في الماضي) والحمل عالي الخطورة ، يكون توقيت الموجات فوق الصوتية فرديًا.

أول الموجات فوق الصوتية المجدولة. يتضمن بروتوكول الفحص بالموجات فوق الصوتية في الأشهر الثلاثة الأولى قياس سماكة مساحة الياقة (NTP) ، وقياس KTR (حجم العصعص الجداري للجنين - المسافة من التاج إلى العصعص) ، ومعدل ضربات قلب الجنين ، وطول عظام الأنف ، الكيس المحي 4 ، موقع المشيمة (سلف المشيمة) ، إشارة إلى ملامح حالة الزوائد الرحمية ، جدران الرحم.

الحجم الرئيسي المقاس هو ما يسمى بمساحة الطوق (عرض شفافية عنق الرحم ، طية العنق - NT ، من الشفافية القفوية الإنجليزية). شفافية عنق الرحم هي شكل تراكم السائل تحت الجلد على الجزء الخلفي من عنق الجنين في الموجات فوق الصوتية. يتم إجراء الدراسة في وقت معين وبعد 13 أسبوعًا لن تكون 6 أيام مفيدة.

هذا المؤشر ليس حالة طية العنق ، بل عرضه ، لذلك يجب الحصول على الشكل بأكبر قدر ممكن من الدقة! يجب ألا يتجاوز سمك مساحة الياقة 2.5 مم إذا أجريت الدراسة بمسبار مهبلي (للفحص عبر البطن - إذا تم إجراء الدراسة من خلال جدار البطن الأمامي - فإن معدل TVP يصل إلى 3 مم). تشير الزيادة في TVP إلى وجود علم الأمراض. علامات الموجات فوق الصوتية الإضافية لمتلازمة داون هي:

• تحديد عظم الأنف (في نهاية الأشهر الثلاثة الأولى ، لا يتم تحديد عظم الأنف في 60-70٪ من الأجنة المصابين بمتلازمة داون وفقط في 2٪ من الأجنة الأصحاء) ؛
• انخفاض حجم عظم الفك العلوي.
• زيادة حجم المثانة ("التهاب المثانة الضخم") ؛
• عدم انتظام دقات القلب المعتدل (زيادة معدل ضربات القلب) في الجنين.
• حالة تدفق الدم في القناة الوريدية (Arantzian).

يتم تحليل هذه المكونات في المجمع بواسطة طبيب الموجات فوق الصوتية.

بالإضافة إلى ذلك ، تم الكشف عن أمراض أخرى أو علاماتها في الأشهر الثلاثة الأولى:

• exencephaly (انعدام الدماغ) - غياب الدماغ.
• ورم خبيث كيسي (انتفاخ في مستوى العنق وظهر الجنين) ، في أكثر من نصف الحالات بسبب تشوهات الكروموسومات ؛
• القيلة السارية (الفتق السري) والانشقاق المعدي (عدم تقارب كبير لعضلات جدار البطن الأمامي ، بينما تمتد الأمعاء إلى ما وراء جدار البطن الأمامي). لا يمكن إجراء تشخيص القيلة السارية إلا بعد 12 أسبوعًا من الحمل ، لأنه قبل هذه الفترة ، لم يكن للفتق السري الفسيولوجي ، الذي يتم اكتشافه في كثير من الأحيان ، أي أهمية إكلينيكية ؛
• الشريان السري الوحيد (في نسبة كبيرة من الحالات يتم دمجه مع تشوهات الكروموسومات في الجنين).

الموجات فوق الصوتية الثانية والثالثة المخطط لها.يتم إجراء الموجات فوق الصوتية الثانية المجدولة في 20-24 أسبوعًا ، والثالثة - في 28-30 أسبوعًا. بحلول بداية الفصل الثاني من الحمل ، تميزت الدراسة بوضوح أطراف الجنين والرأس والجذع ، يمكنك عد أصابع اليدين والقدمين ، ورؤية هياكل الدماغ والأعضاء الداخلية الكبيرة للصدر وتجويف البطن. لذلك ، مع احتمال 98-100٪ ، يمكن استبعاد التشوهات. يتم أيضًا قياس بعض الأحجام ؛ طول الجزء العظمي من الجزء الخلفي من الأنف (في الأسبوع 22-23 ، عادة من 6 إلى 9.2 مم - وفقًا للمؤلفين المحليين ومن 6 إلى 10.4 مم - وفقًا للمؤلفين الأجانب) ، BPD (الحجم ثنائي القطبية) ، الجبهة -الحجم القذالي ومحيط الرأس والبطن وطول عظم الفخذ والعضد وعظام أسفل الساق والساعد. بالإضافة إلى هذه القياسات ، تأكد من الانتباه إلى شكل الأنف والجبهة والفكين العلوي والسفلي ، إلخ. على سبيل المثال ، قد يشير وجود انخفاض في منطقة جسر الأنف (بالاقتران مع عدد من العلامات الأخرى) إلى وجود شذوذ في الهيكل العظمي ، وتخلف في الأنف - عدد من العيوب في الدماغ وجزء الوجه من الجمجمة. مع متلازمة داون ، لوحظ أيضًا تغيرات في بنية وجه الجنين. لكن يجب تقييم كل هذه المؤشرات بشكل شامل فقط.

إذا كان هناك قلق بشأن تطور نظام القلب والأوعية الدموية للجنين ، يتم إجراء تخطيط القلب ECHO لقلب الجنين في مرافق طبية متخصصة.

تشمل مجموعة المخاطر لحدوث تشوهات الجنين ما يلي:

• النساء الحوامل اللواتي تم العثور على تغييرات معينة أثناء الفحص قبل الولادة ؛
• النساء في زواج الأقارب ؛
• النساء الحوامل فوق سن 35 ؛
• النساء اللواتي سبق أن أنجبن أطفالًا يعانون من تشوهات.

دوبلر

يتم استكمال الموجات فوق الصوتية بقياس دوبلر للأوعية الدموية (يمكن إجراؤها مع الموجات فوق الصوتية وبشكل منفصل). يعتمد تأثير دوبلر على تأثير دوبلر - وهو تغيير في تردد الصوت عندما ينعكس من جسم متحرك (في هذه الحالة ، مثل هذا الجسم هو الدم الذي يتحرك عبر الأوعية). عند إجراء قياس دوبلر ، يتم فحص تدفق الدم في أوعية المشيمة والرحم والحبل السري والجنين (الشرايين الدماغية والشريان الأورطي البطني). أثناء الدراسة ، يتم تقييم موقع الأوعية الدموية وقطرها واتجاهها وسرعة تدفق الدم. هذه هي الطريقة التي يتم بها دراسة حالة الدورة الدموية في المشيمة ، والتي يكمن انتهاكها وراء العديد من مشاكل التوليد. كلما كان تدفق الدم أفضل في الأوعية الرئيسية التي تغذيه ، كان الطفل أفضل وينمو بشكل أفضل (حسب التوقيت). مفهوم "تدفق الدم الجنيني" يعني تبادل الدم بين الحبل السري ، أوعية المشيمة. هناك معايير معينة لقياس دوبلر في هذه الأوعية. تدفق الدم في الرحم هو تدفق الدم بين أوعية الرحم والمشيمة (لأن المشيمة متصلة بجدار الرحم). السبب الأكثر شيوعًا لضعف تدفق الدم هو زيادة توتر الأوعية الدموية. هذا إما بسبب ارتفاع ضغط الدم قبل الحمل أو أمراض الكلى أو بسبب زيادة تخثر الدم. نقطة مهمة هي توقيت قياس دوبلر ، لأنه في الممارسة العملية في كثير من الأحيان يتم إجراء دراسة تدفق الدم بعد فوات الأوان ، عندما يتم التعبير عن الانتهاكات بالفعل وتتطور المضاعفات. يوصى بأول قياس دوبلر في الأسبوع 23-24 من الحمل.

تخطيط القلب

CTG (تخطيط القلب) هي إحدى الطرق الرائدة لتقييم حالة الجنين في فترة ما قبل الولادة (من الأسبوع 28 إلى 30 من الحمل). CTG هو تسجيل متزامن لمعدل ضربات قلب الجنين ونشاطه الحركي ونغمة الرحم. تعتمد أجهزة مراقبة القلب الحديثة على مبدأ دوبلر. يقوم جهاز تخطيط القلب تلقائيًا بحساب معدل ضربات قلب الجنين في الدقيقة ويسجله على الرسم البياني كمنحنى.

قد تكون أسباب انحراف معلمات CTG عن القيم العادية:

• نقص الأكسجة الجنينية (نقص الأكسجين) ؛
• التشوهات الخلقية في الجهاز القلبي الوعائي للجنين.
• اضطرابات ضربات قلب الجنين.
• فقر الدم الجنيني (انخفاض في كمية الهيموجلوبين وخلايا الدم الحمراء) ؛
• دورة نوم الجنين
• زيادة درجة حرارة الجسم عند الأم.
• زيادة وظيفة الغدة الدرقية في الأم.
• التهاب السلى - التهاب الأغشية.
• استخدام بعض الأدوية.

من الممكن الحصول على سجل عالي الجودة يسمح لك بتقييم حالة الجنين بشكل مناسب فقط من الأسبوع الثاني والثلاثين من الحمل ، حيث يبدأ الجنين منذ ذلك الوقت بتشكيل دورة "الراحة - النشاط". يجب أن يتم التسجيل في وضع المرأة على جانبها الأيسر لمدة 40-60 دقيقة. بالإضافة إلى تحليل نشاط قلب الجنين أثناء الراحة ، باستخدام CTG ، من الممكن تقييم التغيير في نشاطه القلبي استجابة للحركات التلقائية (اختبار عدم الإجهاد).

الفئات المعرضة للخطر

لذلك ، يوصى بإجراء فحص ما قبل الولادة - كلاً من الكيمياء الحيوية والموجات فوق الصوتية - لجميع النساء الحوامل ، إذا أمكن بالمقدار الموصوف أعلاه. لسوء الحظ ، لا تمتلك جميع المؤسسات الطبية في الدولة القدرات الفنية لإجراء جميع الدراسات المدرجة في مفهوم الفحص قبل الولادة ، يتم حل مسألة تقديم الخدمات في إطار التأمين الصحي الإلزامي بشكل مختلف في مناطق مختلفة.

وهكذا ، بفضل بيانات فحص الفحص ، وكذلك دراسة بيانات سوابق الدم ، يتم تشكيل مجموعة مخاطر. وهو يشمل المرضى الذين يكون احتمال اكتشاف مرض معين للحمل بينهم أعلى منه لدى جميع السكان (بين جميع النساء في المنطقة). هناك مجموعات خطر لتطور الإجهاض ، والتسمم المتأخر ، ومضاعفات مختلفة في الولادة ، وما إلى ذلك. إذا كانت المرأة ، نتيجة للفحص ، معرضة لخطر مرض معين ، فهذا لا يعني أن هذا المرض سيتطور بالضرورة. هذا يعني فقط أنه في هذا المريض قد يحدث نوع أو آخر من الأمراض مع احتمال أكبر من النساء الأخريات. وبالتالي ، فإن مجموعة المخاطر ليست مطابقة للتشخيص. قد تكون المرأة في خطر ، لكنها قد لا تعاني من أي مشاكل أثناء الحمل. على العكس من ذلك ، قد لا تكون المرأة في خطر ، لكنها تعاني من مشكلة. تتم إحالة النساء الحوامل المعرضات للخطر للتشاور مع أخصائي علم الوراثة. يقوم عالم الوراثة بتقييم الحاجة إلى الأساليب الغازية لفحص الجنين ، وهو ما سنتحدث عنه في العدد التالي.

تفسير نتائج الاختبار الثلاثي

1 التثلث الصبغي هو وجود كروموسوم إضافي واحد أو أكثر في مجموعة الكروموسومات للكائن الحي.

2 أقل من المعدل الطبيعي لعمر حمل معين ،

3 فوق المعدل الطبيعي لعمر حمل معين.

4 الكيس المحي هو نتاج الجزء الأوسط من أمعاء الجنين. مليء بالصفار ويؤدي وظيفة التغذية والتنفس وتكوين الدم.