CDF للجنين - ما هو. تشوهات الجهاز التناسلي. الوراثة المتنحية المرتبطة بالجنس
وخلقي غير وراثي.
العيوب الخلقية النمائية الوراثية
نتيجة لسنوات عديدة من البحث في روسيا والخارج ، ثبت أن حوالي 20٪ من جميع التشوهات الخلقية النمائية (التشوهات) وراثية وتظهر أثناء التطور الجنيني للجنين من الآباء الذين يعانون من تشوهات في الكروموسومات والجينات. حوالي 10٪ من حالات الشذوذ ناتجة عن العادات السيئة وتعاطي بعض المواد (الكحول والمخدرات وبعض المخدرات) ، وسوء البيئة ، أما بالنسبة لنسبة 70٪ المتبقية من التشوهات ، فلم يتم تحديد الأسباب.
كل امرأة تريد أن تنجب طفلاً يتمتع بصحة جيدة وجميل. من أجل تجنب التشوهات الخلقية النمائية ، من الضروري معرفة أسباب حدوثها.
حاليًا ، تم إنشاء مئات الكواشف الكيميائية التي يمكن أن تسبب اضطرابًا في الكروموسومات أو الجينات لدى الوالدين وتسبب تشوهات الجنين داخل الرحم.
يمكن أن تكون حالات الشذوذ في النمو مختلفة: الغياب التام لأي عضو (على سبيل المثال ، الكلية) ، تخلف العضو (حجمه الصغير وكتلته) ، نمو مفرط للعضو (على سبيل المثال ، حجم وكتلة الدماغ كبيرة جدًا - ضخامة الرأس). وفي جميع الأحوال فإن هذه الانحرافات تؤثر سلبًا على النمو الجسدي والعقلي للطفل ، وغالبًا ما تؤدي إلى وفاته.
بالإضافة إلى ذلك ، الهيكل (تضيق الأمعاء والمريء وتخلف صمامات القلب وما إلى ذلك) ، وشكل وعدد الأعضاء (على سبيل المثال ، انخفاض أو زيادة في عدد أصابع اليدين والقدمين ، وظهور أعضاء داخلية إضافية ، على سبيل المثال ، كلية إضافية وما إلى ذلك) أو عدد غير كافٍ من الأعضاء المقترنة (على سبيل المثال ، عين واحدة أو كلية واحدة).
نتيجة هذه الانحرافات هي وفيات الرضع المبكرة (تصل إلى 20٪ من جميع وفيات الأطفال). وتجدر الإشارة إلى أنه في السنوات الأخيرة ، كانت نسبة التشوهات الجنينية داخل الرحم تتزايد باطراد.
لا تحدث جميع التشوهات التنموية في مرحلة الطفولة في سن مبكرة. بعضها يظهر فقط في وقت البلوغ أو في وقت لاحق.
بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تظهر التشوهات نفسها في اضطراب التمثيل الغذائي لدى الطفل - في غياب أي إنزيم ، إلخ.
تنقسم جميع اضطرابات نمو الطفل داخل الرحم تقليديًا إلى 5 مجموعات: تشريحية ، وفسيولوجية ، ووظيفية ، وكيميائية حيوية ، وعقلية.
من بين جميع الاضطرابات في نمو الجنين داخل الرحم ، فإن أخطرها هي الأمراض المرتبطة بانتهاك بنية الكروموسومات أو عددها في الخلايا. تؤدي معظم هذه الحالات الشاذة إلى موت الجنين أو ولادة طفل غير قابل للحياة.
متلازمة داون
إنه الاضطراب الوراثي الأكثر شيوعًا (حوالي 1 من كل 800 مولود جديد). إنه نتيجة لانتهاك عدد الكروموسومات في الخلايا (بدلاً من 46 كروموسومًا في الطفل ، يوجد 47 كروموسومًا في النمط الجيني). يصيب هذا المرض كل من الفتيات والفتيان.
في أغلب الأحيان ، يولد الطفل المصاب بمتلازمة داون لأم أو أب مسن (فوق 40). يتم الكشف عن هذه المتلازمة في المراحل المبكرة من الحمل باستخدام الموجات فوق الصوتية وطرق أخرى ، لكن دقة الفحص تبلغ 95٪ (النسبة المتبقية 5٪ تشخيص خاطئ). حتى الآن ، يتم توفير التشخيص الأكثر دقة لهذا المرض (حتى 99.8٪) من خلال دراسة السائل الأمنيوسي. عندما يتم اكتشاف هذا المرض في الجنين ، يحق للوالدين أنفسهم أن يقرروا ترك هذا الطفل لهم أم لا.
العلامات الخارجية النموذجية لمتلازمة داون: ثنية في الزاوية الداخلية للعين ، ووجه مسطح ومؤخرة الرأس ، وأنف صغير ، ولسان كبير ، وفم مفتوح ، وعنق قصير ، وثنية جلدية على الرقبة ، وتقصير الأطراف والأصابع ، وضعف العضلات قد يحدث الحول. مثل هؤلاء الأطفال يعانون أيضًا من عيوب القلب والاثني عشر والتخلف العقلي.
يجب أن تعرف الأمهات الحوامل أنهن بحاجة إلى التفكير مليًا قبل إجراء الإجهاض عندما يكون الطفل مصابًا بمتلازمة داون. هؤلاء الأطفال حنونون ولطفاء للغاية ، وتتفاوت درجة الخرف لديهم بشكل كبير. في الوقت الحاضر ، يمكن تدريب هؤلاء الأطفال ، وإن كان ذلك أبطأ من الأطفال الأصحاء ، وفقًا لأساليب خاصة. يبدأون في المشي والتحدث والقراءة والكتابة. يتزوج الأشخاص المصابون بهذا المرض ويعيشون في سن الشيخوخة ، لكن هؤلاء الأشخاص بحاجة إلى أن يضعوا في اعتبارهم أن احتمالية الإصابة بهذه المتلازمة لدى أطفالهم تزيد بنسبة تصل إلى 50٪.
متلازمة إدواردز
هذا هو ثاني أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا بعد مرض داون المرتبط بوجود كروموسوم إضافي في الخلايا. مع هذا المرض ، يصاب الجنين بعيوب متعددة. في أغلب الأحيان ، تحدث هذه المتلازمة عند الأطفال المولودين لأمهات مسنات ، وخاصة الفتيات. في مثل هذا الطفل ، هناك انتهاك لحجم عظام الجمجمة والقص والقدم ونسب الجسم. بالإضافة إلى ذلك ، قد تكون القناة السمعية الخارجية غائبة ، وهناك عيوب في القلب والأوعية الدموية ، وتشوهات في نمو الدماغ ، والمخيخ ، والتخلف العقلي. هؤلاء الأطفال ، كقاعدة عامة ، غير قادرين على الحياة ويموتون قبل سن 3 أشهر ، ونادرًا قبل عام واحد. نادرًا جدًا ، يعيش هؤلاء الأطفال لفترة أطول ، لكنهم جميعًا يعانون من نقص في الشخصية (متخلفون عقليًا).
متلازمة كلاينفيلتر
هذا مرض وراثي شائع إلى حد ما ناتج عن تغيير في عدد الكروموسومات. تتطور هذه المتلازمة فقط عند الأولاد المولودين لأمهات أكبر سنًا. يتجلى هذا المرض فقط أثناء سن البلوغ ؛ لديه تخلف في الخصيتين ، لا توجد حيوانات منوية أو عدد قليل من الحيوانات المنوية ، يتطور العقم. التطور الخارجي للفتى حسب النوع الأنثوي: أكتاف ضيقة ، حوض عريض ، أرجل طويلة ، غدد ثديية متضخمة. يمكن ملاحظة التشوهات العقلية والعقلية. عند اكتشاف العلامات الأولى لهذا المرض ، يجب استشارة الطبيب فورًا لبدء العلاج (غالبًا ما يكون هرمونيًا).
الهيموفيليا
ينتقل هذا المرض الوراثي إلى الطفل من الأم. يتجلى هذا المرض فقط في الأولاد. مع الهيموفيليا ، تضعف تخثر الدم. مع العلاج المناسب ، لا يعتبر هذا المرض حكماً بالإعدام.
التليف الكيسي
إنه المرض الجهازي الوراثي الأكثر شيوعًا.
يؤثر التليف الكيسي على الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي وكذلك الكبد والبنكرياس والغدد التناسلية. يتراكم المخاط في الجسم بكميات كبيرة ، يحدث سعال مؤلم ، صفير في الرئتين ، يتأثر القلب ، انسداد قنوات البنكرياس ، الإسهال يُستبدل بالإمساك ، البطن منتفخ ، الأطفال ينمون بشكل سيء ويزداد وزنهم ، الأطراف رقيقة ، ذات شكل مميز للأصابع ، الصدر مشوه ، الجلد مذاقه مالح (إذا لحس). النمو العقلي لهؤلاء المرضى طبيعي ، وأحيانًا أعلى من المتوسط. لم يتم الشفاء التام من هذا المرض الخلقي الخطير حاليًا ، ولكن مع العلاج الداعم المناسب ، يمكن لمثل هؤلاء المرضى أن يعيشوا حياة طويلة وكاملة. يجب أن يتلقوا بعض الأدوية طوال حياتهم.
بيلة فينيل كيتون
هذا المرض هو نتيجة لانتهاك عملية التمثيل الغذائي للحمض الأميني فينيل ألانين عند الطفل ، ونتيجة لذلك لوحظ تأخير في نموه البدني والعقلي. يتم اكتشاف هذا المرض في الأيام الأولى من حياة الطفل. انها ليست جملة. مع تعيين نظام غذائي خاص ، يمكن منع تطور هذا المرض.
عمى الألوان
ينتقل هذا المرض الوراثي من الأم إلى الابن ويتجلى في حقيقة أن الطفل لا يميز بعض الألوان (أي ضعف رؤية الألوان جزئيًا) ، وغالبًا ما تكون حمراء وخضراء. هذا المرض لا يمكن علاجه.
"هير شفة"
هذا الشذوذ التنموي هو فتح الشفة العليا ، والتي تتداخل مع مص الطفل. العلاج جراحي في الأشهر الأولى من حياة الطفل. يمكن أن يؤدي نقص الغذاء للمرأة الحامل إلى حدوث هذا التشوه.
"الحنك المشقوق"
هذا هو عدم انسداد الفك العلوي والحنك الصلب ، ونتيجة لذلك لا يتم فصل تجويف الفم عن تجويف الأنف. يتسبب هذا العيب في دخول الطعام إلى القصبة الهوائية وتجويف الأنف. في كثير من الأحيان ، يتم ملاحظة الحنك المشقوق بالتزامن مع الشفة الأرنبية. العلاج جراحي. قد يكون سبب هذا الشذوذ في نمو الطفل هو نقص الغذاء للمرأة الحامل.
كثرة الأصابع
كثرة الأصابع - وجود أصابع زائدة أو عدم وجودها في اليد أو القدم ، أو اندماج الأصابع معًا ، أو تقصير الأطراف أو عدم وجودها. العلاج الجراحي والأطراف الصناعية.
انعدام الدماغ ، صغر الرأس ، فرط الرأس واستسقاء الرأس
كل هذه تشوهات في نمو الدماغ. يمكن أن تحدث هذه التشوهات التنموية بسبب نقص في جسم المرأة أو الحصبة الألمانية والحصبة وبعض الأمراض الأخرى التي تعاني منها الأم أثناء الحمل (خاصة في الأسابيع الأولى بعد الحمل).
إذا تم الكشف عن انعدام الدماغ (غياب نصفي الكرة المخية) عند الطفل ، يتم إنهاء الحمل في أي وقت.
اندماج التوائم (ما يسمى بالتوائم الملتصقة)
هذه واحدة من أشد حالات الشذوذ في نمو الجنين. يمكن توصيل التوائم بأي جزء من الجسم (الحوض والرأس وما إلى ذلك) ، ويمكن عزل أو توصيل جهاز الدورة الدموية وأنظمة الأعضاء الأخرى ، ويمكن أن يتطور أحد التوأمين بشكل طبيعي ، والآخر غير مكتمل النمو. عادة ما يموت هؤلاء الأطفال في سن مبكرة. في حالة الدمج فقط مع الأنسجة الرخوة ومع الأداء المستقل لكل طفل ، يكون العلاج سريعًا.
فتق السرة والعمود الفقري
فتق السرة هو خروج من تجويف تحت جلد الأمعاء. يمكن أن يزول هذا الفتق من تلقاء نفسه ، في الحالات الشديدة ، العلاج الجراحي.
الفتق النخاعي هو أشد تشوهات الجنين. يموت معظم الأطفال الذين يعانون من هذه العيوب التنموية ، والناجين يعانون من الشلل ، لذلك ، إذا تم العثور على مثل هذه العيوب في نمو الجنين ، يشار إلى الإنهاء المبكر للحمل.
تشوهات القلب والأوعية الدموية
يمكن أن يكون سبب هذه التشوهات في الجنين مرضًا فيروسيًا أو بكتيريًا تنقله الأم أثناء الحمل ، فضلاً عن نقص الأكسجين.
تُعالج عيوب القلب هذه ، اعتمادًا على شدتها ، بالأدوية أو الجراحة.
في الحالات الشديدة يموت الطفل في الرحم أو بعد الولادة مباشرة.
تحدث جميع حالات الشذوذ في نمو الهيكل العظمي للجنين بسبب تشوهات وراثية أو صبغية في خلايا الطفل الذي لم يولد بعد.
بالإضافة إلى ذلك ، فإن الأمراض الوراثية الأخرى نادرة جدًا (مرض هيرشسبرونغ ، ومرض هنتنغتون ، ومرض بونتر ، ومرض فون ويلبراند ، ومرض تاي ساكس ، ومتلازمة فريزر ، ومتلازمة باتو ، ومتلازمة تيرنر ، ومرض الرخام وغيرها الكثير). تشمل التشوهات أيضًا الوحمات المختلفة ، وبعض الأمراض الجلدية الخلقية ، والخلع الخلقي للورك ، وفتق الجمجمة ، وغيرها.
حاليًا ، هناك أكثر من 3.5 ألف حالة شاذة تطورية وراثية معروفة. ثبت أن أكثر من 5٪ من جميع الأطفال المولودين يولدون بأمراض مختلفة.
جميع الأمراض الوراثية الكروموسومية والجينية التي تعتبر من الناحية العملية لا تعتمد على البيئة الخارجية.
مجموعة أخرى الأمراض الوراثيةهي تلك التي يكون لدى الطفل استعداد وراثي لها ، ولكن سريريًا لا يظهر هذا المرض إلا في ظل ظروف بيئية معينة. وتشمل هذه الأمراض: داء السكري ، والصدفية ، وقرحة المعدة ، وارتفاع ضغط الدم ، والنقرس ، وبعض الأمراض الأخرى.
تظهر بعض الأمراض الوراثية في الشيخوخة فقط (على سبيل المثال ، مرض الزهايمر ، وتصلب الشرايين ، والنقرس).
إذا كان أقاربك في عائلتك مصابين بأمراض وراثية خطيرة مختلفة ، فمن الضروري الخضوع لاختبارات جينية طبية خاصة قبل الإنجاب.
يزداد خطر الإصابة بمرض وراثي والتشوهات المختلفة للطفل في الزيجات وثيقة الصلة عدة مرات.
لا تنزعج: تعتبر الأمراض الوراثية الخلقية نادرة جدًا (غالبًا طفل واحد لكل عدة آلاف من المواليد). كل أم حامل ، منذ الأيام الأولى للحمل وحتى الولادة ، تقلق بشأن كيفية ولادة طفلها ، وما إذا كان سيكون بصحة جيدة.
لم يتم تقديم وصف لجميع هذه التشوهات لتخويفك ، ولكن حتى تفهم أن صحة طفلك تعتمد بشكل كامل عليك تقريبًا.
إذا كنت تأكل بشكل صحيح ، وكان طفلك المستقبلي يتلقى جميع المواد اللازمة لحياته وتطوره (البروتينات ، والدهون ، والكربوهيدرات ، والفيتامينات ، وخاصة حمض الفوليك ، والأملاح المعدنية) ، فإن احتمال إنجاب طفل مريض لا يكاد يذكر.
من أجل التقسيم الصحيح للخلايا ، بما في ذلك في مرحلة الجنين ، تكوين ونمو جميع الأعضاء الداخلية ، هناك حاجة إلى التمثيل الغذائي للجنين ، وتكوين الدم ، وحمض الفوليك ؛ بالإضافة إلى أنه يمنع الولادة المبكرة والإجهاض. بالإضافة إلى ذلك ، إذا كنت تعيش نمط حياة صحيحًا ، ولا تدخن ، ولا تستخدم المخدرات والكحول ، ولا توجد أمراض وراثية خطيرة في علم الوراثة ، فلا يوجد عمليًا أي خطر من ولادة طفل غير صحي ، ويمكنك أن تكون هادئًا بشأنه. طفلك المستقبلي.
إذا كان لدى أقاربك أي مرض وراثي ، فأنت بحاجة إلى فحص من قبل طبيب وبدء العلاج في الوقت المناسب للوقاية من هذا المرض أو إنهاء الحمل في الوقت المناسب في الحالات الشديدة بشكل خاص. من الضروري الامتناع عن الحمل للنساء فوق 40 سنة.
في المرحلة الحالية من تطور الطب ، يتم الكشف عن معظم التشوهات النمائية المدرجة في المراحل المبكرة من الحمل.
أهم شيء للحفاظ على صحة الأم والجنين هو التسجيل في عيادة ما قبل الولادة في أقرب وقت ممكن ، وزيارتها بانتظام واتباع جميع وصفات طبيبك.
يصعب على الآباء سماع أن طفلهم يعاني من إعاقات في النمو. غالبًا ما تصبح هذه المعلومات معروفة حتى أثناء التشخيص داخل الرحم. كقاعدة عامة ، تعاني الأسرة من صدمة نفسية شديدة ، ولكن الأسوأ من ذلك ، يبدأ الآباء في كثير من الأحيان في إلقاء اللوم على أنفسهم لما حدث ، ولا يأملون في أن يتمكنوا من إنجاب طفل سليم. لماذا تحدث العيوب الخلقية ، وماذا سيحدث بعد ذلك للأطفال الذين يعانون من إعاقات في النمو؟
بادئ ذي بدء ، عليك أن تعرف: يمكن أن يولد الطفل المصاب بعيوب خلقية في أي عائلة ، حتى لو كان لأبوين شابين وصحيين. وبحسب الإحصائيات فإن معدل تكرار هذه الحالات يصل إلى 5٪. إن الكشف عن أسباب التشوهات الخلقية للجنين (CMF) من أهم مهام الطب ، ولكن في نفس الوقت يجب القول أنه حتى الآن لم يتم دراسة وتصنيف جميع هذه التشوهات. لا يمكن ربط ما يصل إلى 50٪ من الأمراض بأي سبب محدد. ومع ذلك ، فقد تم بالفعل القيام بالكثير من العمل في هذا الصدد.
تعتبر العيوب التنموية (الشذوذ والعيوب) انحرافات وظيفية وهيكلية عن القاعدة. تشمل أخطر العيوب ما يلي:
- عيوب القلب الخلقية.
- عيوب الأنبوب العصبي
- متلازمة داون.
تشوهات الجنين: الأسباب
يمكن تقسيم جميع التشوهات الخلقية بشكل مشروط إلى مجموعتين كبيرتين: وراثية (طفرات جينية) ومكتسبة أثناء النمو داخل الرحم. في كثير من الأحيان ، يمكن أن يؤثر هذان العاملان على ظهور التشوهات الخلقية ، وتسمى هذه الأسباب متعددة العوامل.
من حيث الشدة ، يمكن تصنيف التشوهات الجنينية على أنها متوسطة الشدة (تلك التي تتطلب علاجًا ، ولكنها لا تهدد حياة الطفل) ، شديدة - تتطلب علاجًا فوريًا وقاتلة ، ولا تتوافق مع الحياة.
تحدث معظم التشوهات الخلقية خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. ينتج اعتلال الجاميتات عن طفرات في الخلايا الجرثومية أو تشوهات في الحيوانات المنوية والبويضات. تتطور اعتلالات الأُرمية في غضون الأسبوعين الأولين بعد الإخصاب. اعتلالات الأجنة هي أكثر الأمراض شيوعًا ، وتحدث خلال الفترة من 2 إلى 8 أسابيع من الحمل. أخيرًا ، يمكن أن تحدث اعتلالات الأجنة بعد 9 أسابيع - على سبيل المثال ، الخصية الخفية أو نقص تنسج الأعضاء.
يمكن أن تصيب التشوهات الجنينية عضوًا واحدًا أو عدة أعضاء في نفس الوقت. تشمل الاضطرابات الجهازية تشوهات الجهاز التنفسي والجهاز العصبي والقلب والأوعية الدموية والجهاز العضلي الهيكلي والتناسلية والجهاز البولي والجهاز الهضمي. تتميز العيوب مثل عيوب الوجه والعينين والأذنين والرقبة والحنك والشفتين في مجموعات منفصلة.
هل من الممكن الافتراض مقدمًا أن الطفل قد يكون مصابًا بتشوهات خلقية؟ هناك مجموعات معرضة للخطر ، والتي تشمل الفئات التالية من الآباء:
- الأسر التي ولد فيها بالفعل أطفال يعانون من تشوهات خلقية ؛
- العائلات التي يكون للوالدين فيها أقارب بالدم يعانون من تشوهات خلقية ؛
- يزيد عمر الوالدين عن 35 عامًا للنساء و 50 عامًا للرجال ؛
- القرابة بين الوالدين ؛
- التعرض لعوامل ماسخة (العيش في مكان غير موات بيئيًا ، والإشعاع ، والعمل في الصناعات الخطرة).
الأسباب المسخية لتشوهات الجنين واسعة النطاق للغاية - هناك ما لا يقل عن أربعمائة منهم. يعرف جميع الآباء ، دون استثناء ، مخاطر الإدمان على المخدرات والكحول والتدخين أثناء الحمل ، لكن أسباب التشوهات الخلقية لا تقتصر على هذه النقاط.
أحد عوامل التعرض الخطيرة للغاية هو الأمراض الفيروسية التي تعاني منها المرأة في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. هذا ينطبق بشكل خاص على فيروس الحصبة الألمانية. لسوء الحظ ، في بعض الحالات ، قد يتعرض الجنين لتغيرات لا رجعة فيها لا تتعلق بالحياة.
يمكن أن يكون تناول الأدوية (خاصة الهرمونية) في الثلث الأول من الحمل أيضًا في غاية الخطورة ، لذلك لا يتعب الأطباء أبدًا من التحذير من أن أي علاج خلال هذه الفترة يجب أن يتم فقط تحت إشراف الطبيب.
كما أن اضطرابات الغدد الصماء لدى الأمهات ، بما في ذلك داء السكري ، معرضة أيضًا للخطر. يمكن أن يتسبب التشعيع (الأشعة ، الأشعة السينية) في بعض الحالات في حدوث تشوهات في الجنين ، وهذا هو السبب في إجراء مثل هذه الفحوصات في الأشهر الثلاثة الأولى فقط لأسباب صحية وتحت حماية موثوقة.
إن العيش في منطقة غير مواتية من الناحية البيئية - بالقرب من المناجم والمؤسسات المعدنية والأماكن المماثلة - يمثل خطرًا كبيرًا على نمو الطفل. بالإضافة إلى ذلك ، توجد أيضًا تشوهات في تطور الجهاز القلبي الوعائي للجنين عند النساء اللائي يعشن في المرتفعات ذات الهواء الرقيق. يمكن أن تؤثر الإصابات والسقوط ، وضع الجنين غير المناسب ، ووجود الأورام على تدفق الدم للجنين ويسبب تشوهًا خلقيًا.
يمكن أن تؤثر تغذية الأم أيضًا على حدوث تشوهات الجنين - على سبيل المثال ، ثبت أن نقص حمض الفوليك يزيد من خطر تشوهات الأنبوب العصبي عند الطفل. أخيرًا ، يمكن أن يؤدي عمل والد الطفل في أعمال خطرة إلى تشوهات في الحيوانات المنوية ، والتي تعد أيضًا أحد أسباب التشوهات الخلقية.
كيف تتصرف إذا كان الطفل يعاني من خلل في النمو
لقد قلنا بالفعل عن الصدمة التي تصيب الوالدين دائمًا في هذا الخبر. لكن عليك محاولة التعامل معها بسرعة - ربما بمساعدة المتخصصين. إذا كانت الأمراض غير متوافقة مع الحياة ، وكان التوقيت يسمح لك بإنهاء الحمل ، فسيخبرك الأطباء بذلك على الفور.
تعتمد حياة الأطفال المصابين بتشوهات جنينية إلى حد كبير على توقيت الإجراءات المتخذة. اليوم ، حتى أكثر العيوب تعقيدًا يتم تشغيلها بنجاح ، وغالبًا ما يتم تنفيذ العمليات في الأيام الأولى من الحياة. هناك عدد من العيوب التي تجعل من الممكن تأجيل العملية أو حتى الخضوع للعلاج التحفظي. يحتاج الآباء إلى محاولة جمع أكبر قدر ممكن من المعلومات حول هذا المرض لمعرفة جميع أعراضه وخصائص العلاج. بالطبع ، سيكون هؤلاء الأطفال تحت إشراف طبي مستمر وسيخضعون لفحوصات منتظمة. هناك عدد من القيود الغذائية والقيود على النشاط البدني التي سيخبرك بها طبيب الأطفال.
ربما تكون التشوهات الخلقية للجنين (CM) هي أخطر مضاعفات الحمل ، مما يؤدي إلى إعاقة الطفولة والوفاة.
إن ولادة طفل يعاني من عيوب خلقية في النمو هي دائمًا صدمة كبيرة لأي والد. الإحصاءات في هذا الصدد غير مطمئنة: في روسيا ، يصل معدل حدوث التشوهات الخلقية إلى 5-6 حالات لكل 1000 طفل.
1. وراثي
تنجم الأمراض الوراثية عن طفرات جينية. الطفرة هي تغيير في الخصائص الوراثية للكائن الحي بسبب إعادة ترتيب الهياكل المسؤولة عن تخزين ونقل المعلومات الجينية. وتشمل هذه متلازمة داون ومتلازمة باتو وغيرها.
2. خلقي
التشوهات الخلقية هي أمراض يتم اكتسابها في الرحم نتيجة لتأثير العوامل الخارجية (والعناصر النزرة ، والصدمات أثناء الحمل ، وما إلى ذلك). يمكن أن تؤثر على أي عضو تقريبًا. تشمل التشوهات الخلقية للجنين عيوب القلب وتخلف الدماغ وتشوهات الوجه والفكين وما إلى ذلك.
3. متعدد العوامل (عامل مشترك)
يعتبر تقسيم التشوهات الجنينية إلى أنواع تعسفيًا إلى حد ما ، لأنه في الغالبية العظمى من الحالات ، يكون التأخر في النمو مزيجًا من العوامل الوراثية والخلقية.
تصنيف التشوهات الجنينية
أكثر تشوهات الجنين شيوعًا هي:
- عدم التنسج (عدم وجود أي عضو) ؛
- ديستوبيا (موقع العضو في مكان غير معهود له) ؛
- إكتوبيا (إزاحة العضو إلى الخارج أو في تجويف الجسم المجاور) ؛
- تضخم ، نقص تنسج (انخفاض في وزن جسم الجنين ، تخلف) ؛
- تضخم ، تضخم (زيادة في حجم العضو) ؛
- رتق (انسداد الثقوب الطبيعية) ؛
- اندماج الأجهزة المقترنة
- تضيق (تضيق القنوات وفتحات أعضاء الجنين) ؛
- العملقة (زيادة حجم الجسم والأعضاء الداخلية للجنين) ؛
- عدم التزامن (تسريع أو تثبيط تطور العمليات).
أود أن أشير إلى أن شدة الأمراض يمكن أن تكون مختلفة تمامًا. يعتمد ذلك على موقع الانهيار الجيني ، وكذلك على مدة وشدة التأثير السام على الجنين. لا توجد علاقة واضحة بينهما.
يمكن للمرأة التي كانت سامة أثناء الحمل أن تلد طفلًا يتمتع بصحة جيدة. في الوقت نفسه ، لا يزال خطر حدوث تأخر في النمو في النسل المستقبلي لهذا الجنين ، نتيجة للانهيار الجيني مع عدم وجود المظاهر السريرية.
أسباب تشوهات الجنين
إن مسألة دراسة أمراض نمو الجنين متنوعة للغاية. يتم التعامل مع هذا الموضوع من قبل متخصصين من مختلف المستويات والاتجاهات - علم الوراثة وعلماء الأجنة وأخصائيي حديثي الولادة والمتخصصين في تشخيص ما قبل الولادة.
ليس من السهل أحيانًا فهم أسباب VLOOKUP. تؤدي الانحرافات في مجموعة الكروموسومات لأحد الوالدين أو كليهما إلى ولادة طفل مصاب بأمراض مثل متلازمة داون ومتلازمة باتو ومتلازمة إدواردز والهيموفيليا وعمى الألوان وما إلى ذلك.
سبب الأمراض الوراثية هو طفرة جينية. تأثيرات ضائرة مختلفة على أعضاء الجنين أثناء الحمل ، خاصة خلال الفترات الحرجة من نموه ، تؤدي إلى ظهور تشوهات خلقية. تسمى العوامل التي تسبب سموم ماسخة.
العوامل المسخية الأكثر دراسة:
- الدواء (تناول الأدوية المحظورة أثناء الحمل أو خلال فترة معينة من الحمل) ؛
- المعدية (الحصبة ، جدري الماء ، تنتقل من الأم إلى الجنين) ؛
- الإشعاع المؤين (الأشعة السينية ، الإشعاع المشع) ؛
- عامل الكحول (يمكن أن يؤدي تناول كمية كبيرة من الكحول من قبل المرأة الحامل إلى متلازمة الكحول الحادة في الجنين ، والتي لا تتوافق مع الحياة) ؛
- عامل النيكوتين (التدخين أثناء الحمل يمكن أن يسبب تأخرًا في نمو الطفل) ؛
- المواد السامة والكيميائية (النساء العاملات في الصناعات الخطرة ، قبل بضعة أشهر من الحمل وطوال فترة الحمل بأكملها ، يجب أن يستبعدن ملامسة المواد الكيميائية والسامة العدوانية من أجل تجنب ظهور تأثير ماسخ في الجنين) ؛
- نقص الفيتامينات والعناصر الدقيقة (نقص حمض الفوليك وأحماض أوميغا 3 المتعددة غير المشبعة ، والبروتينات ، واليود ، وعدم وجود نظام غذائي متوازن يمكن أن يؤدي إلى تأخير نمو الجنين ، وضعف وظائف المخ).
في كثير من الأحيان ، يلعب الاستعداد الوراثي دورًا مهمًا في ظهور التشوهات الخلقية للجنين. إذا كان الوالدان أو الأقارب المقربون للطفل مصابين بتشوهات خلقية ، فإن خطر ولادة طفل مصاب بنفس العيوب يزيد عدة مرات.
الفترات الحرجة لتطور الجنين
يستمر نمو الجنين داخل الرحم بمعدل 38-42 أسبوعًا. طوال هذا الوقت ، يكون الجنين محميًا جيدًا من العوامل الخارجية بواسطة حاجز المشيمة والجهاز المناعي للأم. ولكن هناك ثلاث فترات حرجة يكون فيها شديد التعرض للعوامل الضارة. لذلك ، في هذا الوقت ، يجب على المرأة الحامل أن تعتني بنفسها بشكل خاص.
تحدث الفترة الحرجة الأولى بعد حوالي 7-8 أيام من الإخصاب ، عندما يمر الجنين بمرحلة الانغراس في الرحم. الفترة الخطيرة التالية هي من 3 إلى 7 ومن 9 إلى 12 أسبوعًا من الحمل ، عندما تتشكل المشيمة. يمكن أن يؤدي التعرض للأمراض والمواد الكيميائية أو الإشعاعية للمرأة الحامل خلال هذه الفترات إلى تشوهات الجنين داخل الرحم.
الفترة الحرجة الثالثة من الحمل هي الأسابيع 18-22 ، عندما يتم وضع الوصلات العصبية للدماغ ويبدأ نظام المكونة للدم في العمل. يرتبط التأخير في النمو العقلي للجنين بهذه الفترة.
عوامل الخطر لتشوهات الجنين
عوامل الخطر للتشوه الخلقي من جانب الأم:
- العمر فوق 35 عامًا - تأخر النمو داخل الرحم ، الاضطرابات الوراثية ؛
- سن حتى 16 سنة - الخداج ، ونقص الفيتامينات والمعادن ؛
- الحالة الاجتماعية المنخفضة - الالتهابات ، نقص الأكسجة لدى الجنين ، الخداج ، تأخر النمو داخل الرحم ؛
- نقص حمض الفوليك - التشوهات الخلقية للجهاز العصبي.
- الكحول والمخدرات والتدخين - تأخر النمو داخل الرحم ، متلازمة الموت المفاجئ ، متلازمة الكحول الجنينية ؛
- الالتهابات (جدري الماء ، الحصبة الألمانية ، عدوى الهربس ، داء المقوسات) - التشوهات الخلقية ، تأخر النمو داخل الرحم ، الالتهاب الرئوي ، اعتلال الدماغ.
- ارتفاع ضغط الدم الشرياني - تأخر النمو داخل الرحم ، والاختناق.
- polyhydramnios - التشوهات الخلقية للجهاز العصبي المركزي ، وأمراض الجهاز الهضمي والكلى.
- أمراض الغدة الدرقية - قصور الغدة الدرقية ، الانسمام الدرقي ، تضخم الغدة الدرقية.
- أمراض الكلى - تأخر النمو داخل الرحم ، اعتلال الكلية ، ولادة جنين ميت.
- أمراض الرئتين والقلب - عيوب القلب الخلقية ، وتأخر النمو داخل الرحم ، والخداج ؛
- فقر الدم - تأخر النمو داخل الرحم ، ولادة جنين ميت.
- النزيف - فقر الدم ، الخداج ، ولادة جنين ميت
عوامل الخطر للتشوهات الخلقية للجنين:
- تشوهات عرض الجنين - نزيف ، تشوهات خلقية ، صدمة ؛
- الحمل المتعدد - نقل الجنين ، الاختناق ، الخداج ؛
- تأخر النمو داخل الرحم - ولادة جنين ميت ، تشوهات خلقية ، اختناق ،
عوامل الخطر أثناء الولادة: - الولادة المبكرة - محفوفة بتطور الاختناق ؛
- تأخر المخاض (تأخير المخاض لمدة أسبوعين أو أكثر) - من الممكن حدوث الاختناق أو الإملاص ؛
- المخاض الطويل - الاختناق ، ولادة جنين ميت.
- تدلي الحبل السري - الاختناق.
تشوهات المشيمة:
- المشيمة الصغيرة - تأخر النمو داخل الرحم ؛
- المشيمة الكبيرة - تطور الاستسقاء للجنين ، قصور القلب.
- انفصال المشيمة المبكر - احتمال فقد كميات كبيرة من الدم ، وتطور فقر الدم ؛
- المشيمة المنزاحة محفوفة بفقدان الدم وتطور فقر الدم.
تشخيص التشوهات الجنينية
يعتبر التشخيص قبل الولادة لتشوهات الجنين والأمراض الوراثية عملية معقدة للغاية. تتمثل إحدى مراحل هذا التشخيص في فحوصات الفحص المخصصة للمرأة الحامل في 10-12 و 20-22 و 30-32 أسبوعًا (في كل فصل دراسي). هذا الاختبار هو اختبار الدم لعلامات المصل البيوكيميائية لعلم أمراض الكروموسومات (التشوهات).
سيسمح هذا بالحصول على افتراض حول وجود أو عدم وجود تشوهات صبغية في الجنين ، وسيُظهر الفحص بالموجات فوق الصوتية كطريقة تشخيصية إضافية ما إذا كانت هناك تشوهات في النمو البدني للجنين. يجب إجراء الموجات فوق الصوتية من قبل أخصائي مؤهل تأهيلا عاليا وعلى معدات عالية الجودة. يتم تقييم نتائج كل دراسة بشكل مشترك ، دون الانفصال عن بعضها البعض.
لا يضمن الفحص المرضي بنسبة مائة بالمائة ، فهو يسمح لك فقط بتحديد مجموعة عالية الخطورة بين النساء الحوامل. هذا تدبير مهم وضروري ، وعلى الرغم من الطبيعة الطوعية ، فإن معظم الأمهات الحوامل يفهمن ذلك. هناك حالات متكررة يجد فيها الأخصائيون صعوبة في الإجابة عن سؤال وجود عيوب وراثية في الجنين. ثم ، اعتمادًا على الأشهر الثلاثة الأخيرة من الحمل ، يتم تعيين المريض طرق البحث الغازية:
- (دراسة الزغابات المشيمية)
يتم إجراؤه في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل (11-12 أسبوعًا) ويسمح لك بتحديد التشوهات الجينية في نمو الجنين.
- بزل السلى (فحص السائل التشريحي الذي يوجد فيه الجنين)
في الثلث الأول من الحمل ، يكشف هذا التحليل عن تضخم في قشرة الغدة الكظرية ، في الثلث الثاني من الحمل - أمراض الجهاز العصبي المركزي ، وأمراض الكروموسومات.
- بزل المشيمة (فحص جزيئات المشيمة)
يتم إجراؤه من 12 إلى 22 أسبوعًا من الحمل لتحديد الأمراض الوراثية.
- (سحب الدم من الحبل السري للجنين)
يسمح لك بتحديد مدى تعرض الجنين للأمراض الوراثية أو المعدية.
تتم إحالة النساء الحوامل إلى استشارة إلزامية مع علم الوراثة:
- من يزيد عمره عن 35 عامًا ؛
- لديك طفل أو أطفال يعانون من إعاقات وراثية ؛
- كان لديه تاريخ من حالات الإجهاض والحمل غير المكتمل وولادة جنين ميت ؛
- في الأسرة التي يوجد منها أقارب مصابين بمتلازمة داون وتشوهات صبغية أخرى ؛
- تعافى من الأمراض الفيروسية في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ؛
- تناول الأدوية المحظورة أثناء الحمل ؛
- تتعرض للإشعاع.
يتم استخدامها لتشخيص أمراض الجنين بعد الولادة طرق البحث التالية:تحليلات الدم والبول والسوائل البيولوجية الأخرى ، الأشعة السينية ، التصوير بالرنين المغناطيسي والموجات فوق الصوتية ، تصوير الأوعية الدموية ، القصبات الهوائية وتنظير المعدة ، طرق المناعة والجزيئية الأخرى ...
مؤشرات لإنهاء الحمل
أي اكتشاف للتشوهات الخلقية للجنين يعني ضمناً اقتراح إنهاء الحمل لما يسمى لأسباب طبية. إذا رفضت المرأة القيام بذلك وقررت ترك الطفل ، فإنها تخضع لمراقبة خاصة ويتم مراقبة الحمل عن كثب.
لكن يجب على الأم الحامل أن تفهم أنه ليس فقط مشاعرها وخبراتها مهمة هنا ، ولكن أيضًا حقيقة أن الأطفال الذين يولدون بعيوب وأمراض خطيرة غالبًا ما يتضح أنهم غير قادرين على البقاء أو يظلون معاقين بشدة مدى الحياة ، وهو بالطبع أمر صعب للغاية لأي عائلة.
هناك مؤشرات أخرى لإنهاء الحمل:
- الأورام الخبيثة (بطلان الحمل مع السرطان) ؛
- أمراض الجهاز القلبي الوعائي (عيوب القلب ، تجلط الأوردة العميقة ، الجلطات الدموية) ؛
- الأمراض العصبية (التصلب المتعدد ، الوهن العضلي الشديد) ؛
- الأمراض المعدية (في شكل نشط ، في المراحل الحادة والشديدة ،) ؛
- أمراض الدم والأعضاء المكونة للدم (اعتلال الهيموغلوبين ، فقر الدم اللاتنسجي ، اللوكيميا) ؛
- أمراض العيون (أمراض العصب البصري وشبكية العين) ؛
- أمراض الكلى (تحص بولي حاد مع حصوات كبيرة ، حادة) ؛
- أمراض النسيج الضام المنتشرة.
- اضطرابات الغدد الصماء (، التسمم الدرقي ، قصور الغدة الدرقية غير المعوض في أشكال حادة) ؛
- بعض أمراض النساء.
- مؤشرات التوليد (مقاومة للعلاج وقوية ، مصحوبة بتقيؤ شديد ، مرض ورم الأرومة الغاذية الحملي ، أمراض وراثية شديدة تم تحديدها أثناء الحمل ، إلخ)
يتم الإجهاض لأسباب طبية فقط بموافقة المريضة.
الوقاية من التشوهات الخلقية للجنين
النشاط الرئيسي الذي يهدف إلى منع ظهور التشوهات الخلقية للجنين هو التخطيط للحمل. يمكن أن يؤثر التحضير الجيد ليس فقط على نجاح الحمل ، ولكن أيضًا على عملية الحمل والولادة السريعة والصحيحة وصحة الأم والطفل في المستقبل.
قبل التخطيط للحمل ، من الضروري الخضوع لعدد من الفحوصات: اجتياز اختبارات (STD) ، وفيروس نقص المناعة البشرية ، والتهاب الكبد ، والزهري ، وفحص تخثر الدم ، والحالة الهرمونية ، وتعقيم تجويف الفم ، وإجراء الموجات فوق الصوتية لأعضاء الحوض لاستبعاد الالتهابات للأمراض والأورام ، قم بزيارة المعالج للتعرف على جميع الأمراض المزمنة المحتملة ، والاختبار الجيني المثالي لكلا الوالدين.
النقطة الأساسية في الوقاية من التشوهات الخلقية للجنين هي الحفاظ على نمط حياة صحي ، والتخلي عن العادات السيئة ، والتغذية المتوازنة والمغذية ، واستبعاد أي عوامل سلبية وضارة تؤثر على جسمك. أثناء الحمل ، من المهم علاج جميع الأمراض المحتملة في الوقت المناسب واتباع تعليمات طبيب التوليد وأمراض النساء.
علاج التشوهات الخلقية للجنين
تختلف علاجات التشوهات الخلقية للجنين اختلافًا كبيرًا اعتمادًا على طبيعة الشذوذ وشدته. لسوء الحظ ، فإن الإحصائيات حول هذه القضية ليست مشجعة. يموت ربع الأطفال المصابين بتشوهات خلقية خلال السنة الأولى من العمر.
إن الميل إلى ولادة أطفال يعانون من إعاقات في النمو آخذ في الازدياد. اليوم ، وفقًا للإحصاءات ، في الدول الأوروبية لكل ألف ولادة ، يولد حوالي 3-4 أطفال يعانون من شذوذ في النمو. تشوهات الجنين أكثر شيوعًا في روسيا - هناك 5-6 أطفال يعانون من عيوب خلقية لكل ألف مولود جديد. ما يقرب من نصف حالات التطور المرضي للجنين داخل الرحم لا تزال غير معروفة ، وربما يرجع ذلك إلى تأثير عدة عوامل في نفس الوقت تؤثر على الجنين. لماذا تشوهات نمو الجنين شائعة جدًا ، كيف يتم تشخيص التشوهات داخل الرحم؟
أسباب تشوهات الجنين
يتأثر نمو الجنين بالعديد من العوامل - يمكن أن تكون خارجية ، على سبيل المثال ، البيئة ، أو داخلية - تؤثر حالة صحة الأم على الجنين. تلعب الوراثة دورًا رئيسيًا في النمو السليم للجنين. دعونا نفكر بأكبر قدر ممكن من التفاصيل في كل سبب من أسباب ولادة الطفل بنوع من الشذوذ.
1. الوراثة... في كثير من الأحيان ، يكون سبب تشوه الأعضاء والأنظمة لدى الجنين عاملاً وراثيًا. إذا كان هناك تاريخ من العيوب التنموية في عائلة الوالدين ، فإن فرص ولادة طفل غير صحي تزداد.
2. الالتهاباتالتي تنقلها الأم ، خاصة في المراحل المبكرة ، تشكل خطورة على الجنين. وتشمل هذه الأمراض الفيروسية مثل الفيروس المضخم للخلايا والحصبة والحصبة الألمانية والنكاف وغيرها. حتى فيروس الانفلونزا خطير. تؤدي العدوى التي تنقلها المرأة الحامل إلى عيوب في القلب ، وتخلف في الدماغ ، وصمم ، وتشوهات في العين ، ومشاكل أخرى.
3. عادات الأم السيئة- إذا تناولت المرأة الحامل المخدرات والكحول والتدخين ، فإن المواد السامة التي تدخل الجنين عبر مجرى دم الأم يمكن أن تسبب تشوهات كبيرة في تطوره.
4. الأدوية. إن تناول الأدوية المختلفة في المراحل المبكرة من الحمل له تأثير ضار على الجنين. إذا كانت هناك حاجة للعلاج ، يجب على المرأة الحامل عدم تناول الحبوب والأدوية وفقًا لتقديرها الخاص ، فقط تحت إشراف الطبيب.
5. التعرض للمواد الكيميائية... خلال فترة الحمل (خاصة في الثلث الأول من الحمل) ، تعتبر المواد الكيميائية السامة القوية - بخار الزئبق والرصاص والبنزين - خطيرة بشكل خاص على الجنين. إذا كان عمل المرأة مرتبطًا بطريقة ما بالتلامس مع هذه المواد ، فمن الضروري مغادرة مكان العمل عند التخطيط للحمل.
6. تشعيع... يكون الجنين أكثر عرضة للأشعة السينية بعدة مرات. يؤثر بشكل خاص على الجهاز العصبي المركزي ويؤدي في بعض الحالات إلى تخلف الدماغ واستسقاء الرأس وطفرات في الأطراف والأعضاء التناسلية.
7. العوامل الميكانيكية... يمكن أن تتسبب الإصابات أثناء الحمل والأورام في الرحم والوضع غير الصحيح للجنين في حدوث تشوهات داخل الرحم. لحسن الحظ ، يسمح لك الطب الحديث بمعرفة ما إذا كان طفلك يتطور بشكل صحيح مسبقًا. ضعي في اعتبارك طرق تشخيص تشوهات الجنين أثناء الحمل.
تشخيص التشوهات داخل الرحم
في المرحلة الأولى من الحمل ، يتم إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية للمرأة لتأكيد بدايتها. تسمح لك هذه الطريقة بتأكيد إدخال البويضة في بطانة الرحم واستبعادها.
1 الثلث
في المرحلة التالية ، بدءًا من 9 إلى 13 أسبوعًا من الحمل ، تُعطى الأمهات الحوامل أول دراسة فحص. لهذا ، يتم أخذ الدم الوريدي للمرأة ، ويتم فحصه بحثًا عن العلامات البيوكيميائية:
1. موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (هرمون قوات حرس السواحل الهايتية) ، والتي تتزايد باستمرار في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل في تقدم معين. إذا تم خفض مستوى قوات حرس السواحل الهايتية ، فسيتيح لك ذلك تحديد العيوب الموجودة أثناء الحمل.
2. بروتين البلازما - مع زيادة فترة الحمل ، ينمو هذا المؤشر باستمرار. قد يعني انخفاضه أن الجنين يعاني من تشوهات جينية - التثلث الصبغي 21 () والتثلث الصبغي 18 (ما يسمى بمتلازمة إدواردز).
يسمح لك الفحص بالموجات فوق الصوتية في الثلث الأول من الحمل بتحديد تشوهات الكروموسومات عن طريق قياس سمك منطقة طوق الجنين. إذا تجاوزت 3 مم ، فإن احتمال الإصابة بالأمراض مرتفع.
2 الثلث
يتم إجراء فحص الأثلوث الثاني من 16 إلى 20 أسبوعًا من الحمل. في هذه المرحلة ، يتم فحص العلامات البيوكيميائية الأخرى:
1. ألفا فيتو بروتين - ينتج عن طريق كبد الجنين. يدخل هذا البروتين إلى دم الأم ومحتواه مفيد للغاية من حيث تحديد التشوهات داخل الرحم. يمكن أن تشير الزيادة المتعددة في هذا الهرمون إلى مرض مثل عدم وجود دماغ في الجنين.
2. قوات حرس السواحل الهايتية - الفحص الثاني يشمل أيضا تحديد مستوى قوات حرس السواحل الهايتية في المرأة.
3. Estriol - يزداد إنتاجه أثناء الحمل عن طريق المشيمة ، وينتج هذا الهرمون عن طريق كبد الجنين. تجعل الانحرافات عن معيار الإستريول في مصل دم الأم من الممكن الحكم على العيوب داخل الرحم.
إذا كان هناك اشتباه في حدوث نمو غير لائق للجنين في الرحم ، يُنصح باستخدام طرق إضافية لتشخيص الحالات الشاذة. ومن بين هذه الدراسات ، خزعة المشيمة ، وبزل السلى ، وكذلك بزل المشيمة وبزل الحبل السُّري. يتم إجراء كل من هذه الدراسات وتكون مفيدة في مرحلة معينة من الحمل. تتم جميع هذه الإجراءات تحت التخدير ويتم وصفها فقط في حالة وجود مؤشرات صارمة.
تعتبر التشوهات الخلقية للجنين من أخطر مضاعفات الحمل والتي تأتي في المرتبة الأولى من بين الأسباب المؤدية إلى إعاقة الطفولة ووفياتها. إن ولادة طفل مصاب بعيوب نمو خلقية تطغى دائمًا على الأسرة ، وهذا الموضوع هو أحد أكثر المواضيع صعوبة.
الإحصاءات مخيفة ، على خلفية انخفاض معدل وفيات الأطفال ، لوحظ زيادة في عدد التشوهات الخلقية في معظم دول العالم. إذا كان معدل حدوث التشوهات الخلقية في الدول الأوروبية هو 3-4 حالات لكل 1000 ولادة ، ثم في روسيا يصل إلى 5-6 حالات لكل 1000.
تشمل التشوهات الخلقية تشوهات في الجهاز العصبي - انعدام الدماغ (غياب الدماغ) ، ومشقوق الظهر (فتق مفتوح في النخاع الشوكي) ، وعيوب في نظام القلب والأوعية الدموية (عيوب في القلب ، وما إلى ذلك) ، وعيوب في الأطراف - رتق (غياب) ، والفك العلوي تشوهات الوجه - الشفة الأرنبية ، الحنك المشقوق وأكثر من ذلك.
أسباب التشوهات الخلقية للجنين
تختلف أسباب تكوين التشوهات الخلقية. يمكن أن يكون هذا المرض وراثيًا إذا كان لدى الآباء في المستقبل تشوهات في مجموعة الكروموسوم. في حالات أخرى ، يكون مصدر المشكلة عوامل ضارة مختلفة: العدوى ، الاستهلاك المتكرر للكحول ، المخدرات.
ومن الأسباب نقص الفيتامينات في النظام الغذائي للمرأة الحامل وخاصة حمض الفوليك. المعيار الموصى به للمغذيات الدقيقة للمرأة الحامل هو مرة ونصف المرة أكثر من النساء في سن الإنجاب. وهذا ليس عرضيًا - حيث تعتمد صحة الطفل على ذلك عندما يكون في الرحم وبعد ولادته.
يعتقد أطباء الأطفال أنه بالإضافة إلى التشوهات الخلقية ، فإن أمراض الأطفال حديثي الولادة مثل فقر الدم الناجم عن نقص الحديد أو الكساح أو تأخر النمو غالباً ما ترتبط بحقيقة أن الأم الحامل تفتقر إلى الفيتامينات والمعادن أثناء الحمل.
يمكن الشعور بالاضطرابات الأخرى في وقت لاحق - بالفعل في رياض الأطفال والمدرسة: هذه أمراض الجهاز الهضمي والأمراض الأيضية ، في المقام الأول ، بالإضافة إلى مرض السكري والسمنة.
من المهم أن تتذكر أن نمط حياة الأم الحامل ونظامها الغذائي والعادات السيئة تخلق الأساس لصحة طفلها المستقبلي. يمكن أن يسبب نقص الفيتامينات اضطرابات في النمو البدني والعقلي للطفل. هذا يزيد بشكل كبير من خطر إنجاب أطفال يعانون من إعاقات نمو مختلفة وانخفاض وزن الجسم.
العامل الرئيسي: حمض الفوليك
يلعب حمض الفوليك دورًا رائدًا في الوقاية من التشوهات الخلقية لدى الجنين. إنه ضروري لانقسام الخلايا ، ونمو وتطور جميع الأعضاء والأنسجة ، والتطور الطبيعي للجنين ، وعمليات تكون الدم. يمنع حمض الفوليك احتمال الولادة المبكرة وتمزق الكيس الأمنيوسي.
يوفر هذا الفيتامين المعدل الضروري لنمو وتطور الجنين ، خاصة في المراحل المبكرة من الحمل. يزيد نقص حمض الفوليك أثناء الحمل بشكل كبير من خطر حدوث تشوهات خلقية في الجنين ، ولا سيما عيوب الأنبوب العصبي واستسقاء الرأس وانعدام الدماغ. للوقاية من اضطرابات نمو الأنبوب العصبي في الجنين ، يجب أن تتناول المرأة 800 ميكروغرام (0.8 مجم) على الأقل من حمض الفوليك يوميًا ، قبل الحمل وخلاله.
اليوم ، الأطباء واثقون من الحاجة إلى الأنشطة التعليمية واسعة النطاق التي تعزز الحمل المخطط والتدابير الوقائية التي يمكن أن تقلل بشكل كبير من خطر إنجاب طفل مصاب بتشوهات خلقية - على وجه الخصوص ، تناول الأدوية التي تحتوي على حمض الفوليك.
يقوم عدد من البلدان ، مثل الأرجنتين وتركيا ، بالفعل بتنفيذ برامج حكومية للوقاية من أمراض النمو الخلقية. وهي تتكون من جزء تعليمي يشرح للأخصائيين الطبيين والنساء أنفسهن طرق الوقاية من تشوهات الجنين وجزء محفز - تعويض 70-80٪ من تكلفة مستحضرات الفيتامينات التي تحتوي على حمض الفوليك.
فيتامينات مدى الحياة
هناك رأي مفاده أن النظام الغذائي اليومي المتوازن للمرأة الحامل يحتوي على كمية كافية من الفيتامينات والعناصر الدقيقة وفي هذه الحالة لا يلزم وصفة طبية إضافية لمجمعات الفيتامينات. ومع ذلك ، وفقًا للبيانات الأوروبية ، فإن نقص الفيتامينات لدى النساء الحوامل يتراوح بين 20 و 30٪ حتى مع النظام الغذائي الأكثر توازناً وتنوعاً.
أظهرت الدراسات الحديثة ، التي أجرتها الأكاديمية الروسية للعلوم الطبية بانتظام في السنوات الأخيرة ، أن النظام الغذائي للمرأة العصرية ، المكون من منتجات طبيعية ، مناسب تمامًا لاستهلاكنا للطاقة وحتى المفرط في السعرات الحرارية ، غير قادر على توفيره. الجسم بالكمية الضرورية من الفيتامينات أثناء الحمل والرضاعة.
لمزيد من المعلومات ، يرجى زيارة elevite.ru
* A.E. Czeizel استخدام الفيتامينات المتعددة التي تحتوي على حمض الفوليك أثناء الحمل. أوروبا. J. Obstetr. جينيكول. بيولوجيا الإنجاب 1998،151-161.