Centar za prenatalnu dijagnostiku ultrazvučno snimanje. Prenatalna dijagnoza

Prenatalna dijagnostika je kompleksna dijagnostika koja ima za cilj prevenciju otkrivanja i korekcije mogućih fetalnih patologija u prenatalnom periodu. Savremena prenatalna dijagnostika obuhvata nekoliko oblasti: preglede oba buduća roditelja pri planiranju trudnoće, preglede fetusa tokom trudnoće.

U reproduktivnoj medicini važno mjesto zauzima preimplantaciona genetska dijagnostika embrija. Svaki pravac prenatalne dijagnostike ima svoje metode: genetske, invazivne, neinvazivne.

Medicinske ambulante "Majka i dijete" koriste sve postojeće metode efikasne prenatalne dijagnostike. Oprema dijagnostičkih centara i kvalifikacije naših specijalista su „stručna klasa“ u oblasti prenatalne dijagnostike. Tumačenje svakog pregleda može se obaviti kolegijalno: kao dio vijeća, profesori, doktori i kandidati nauka - najkompetentniji stručnjaci iz oblasti prenatalne dijagnostike u Rusiji - zaposleni u vodećim centrima "Majka i dijete".

Prenatalna dijagnostika u "Majka i dijete" pri planiranju trudnoće

Prilikom planiranja trudnoće preporučljivo je provesti genetsku studiju krvi oba buduća roditelja - kariotipizaciju - koja omogućava dijagnosticiranje mogućih kromosomskih patologija kod muškarca i žene, koje možda neće utjecati na njihov život, ali predstavljaju opasnost za začeće, uspješnu trudnoću, zdravlje i život djeteta. Genetski pregled je neophodan pri planiranju trudnoće sa neplodnošću i ponovljenim pobačajima.

Kada se koristi vantelesna oplodnja (IVF), može biti neophodna preimplantaciona genetska dijagnoza (PGD). Studija vam omogućava da dijagnosticirate različite patologije, kao što je Downov sindrom, na primjer, prije prijenosa embrija u šupljinu u maternici. Održivi embriji se implantiraju bez razvojnih patologija.

Prenatalna dijagnoza u "Majka i dijete" tokom trudnoće

Prenatalna dijagnoza u trudnoći je skup pregleda fetusa koji omogućava prepoznavanje i, ako je moguće, ispravljanje mogućih patologija u razvoju prije rođenja. Prenatalna dijagnostika fetusa dijeli se na neinvazivnu i invazivnu. Neinvazivna prenatalna dijagnostika uključuje sve vrste laboratorijskih pretraga krvi, ultrazvuk i kardiološke preglede.

U ambulantama "Majka i dijete" možete uzeti sve krvne pretrage koje mogu biti potrebne tokom trudnoće:

• Opći klinički test krvi;
• Kemija krvi;
• Određivanje krvne grupe, Rh faktora, test krvi na hepatitis B i C, HIV, Wassermanova reakcija;
• Krvni test za šećer;
• Hormonski test krvi;
• Krvni test za alfa-fetoprotein;
• Test krvi na antitijela i antigene;
• Dijagnoza hromozomskih patologija fetusa po krvi majke.

Nudimo kompletan spektar ultrazvučne dijagnostike: stručni ultrazvuk u ranoj trudnoći, 3D ultrazvuk, sedmični 4D ultrazvuk - naši centri imaju svu neophodnu opremu za obavljanje bilo koje vrste ultrazvuka tokom trudnoće. Studiju provode kvalifikovani lekari sa dugogodišnjim praktičnim iskustvom u oblasti ultrazvučne dijagnostike trudnica. Tumačenje ultrazvuka se uglavnom provodi kolegijalno: uz učešće najkompetentnijih stručnjaka iz oblasti prenatalne dijagnostike u Rusiji - zaposlenika vodećih centara "Majka i dijete". Dešifrovanje ultrazvuka tokom trudnoće je specijalizovano područje naših dijagnostičkih centara. U nekim slučajevima provodimo kompetentno dekodiranje ultrazvučne dijagnostike koja se provodi u drugim medicinskim klinikama. Važna je ispravna interpretacija ultrazvuka tokom trudnoće, što je teško precijeniti. Često je ovo stvarno pitanje života.

U "Majka i dijete" provode nježnu invazivnu dijagnostiku fetusa - biopsiju horiona ili placente, amniocentezu, kordocentezu. Studije provode iskusni ljekari pod kontrolom ultrazvuka u jednodnevnoj bolnici. Invazivna prenatalna dijagnoza omogućava isključivanje ili potvrdu kromosomskih i genskih bolesti kod fetusa sa apsolutnom tačnošću.

Indikacije za genetsko testiranje fetalnih ćelija

• Promjena nivoa biohemijskih markera;
• Patologija otkrivena ultrazvukom;
• Prenošenje hromozomskih preuređenja od strane jednog od supružnika;
• Prisutnost u porodici djeteta s malformacijama ili kromosomskom patologijom;
• Starost trudnice je preko 35 godina.

Programi vođenja trudnoće kod majke i djeteta uključuju sve potrebne preglede tokom trudnoće. Obavezni pregledi tokom trudnoće tradicionalno se provode u svakom trimestru. Plan pregleda se može prilagoditi u zavisnosti od rezultata pregleda i toka trudnoće.

Metode koje se koriste za obavljanje ovakvih “obaveznih” pregleda su neinvazivne: nisu povezane s prodiranjem u tjelesnu šupljinu, što znači da su bezbedne za mamu i bebu.

Riječ "prenatal" znači "prenatalno" (od latinskog prae - prije i natalis - vezano za rođenje). Dakle, prenatalna dijagnoza je svaka studija koja vam omogućava da razjasnite stanje fetusa. Ove studije uključuju ultrazvuk (ultrazvuk), doplerometriju, CTG (kardiotokografiju), kao i različite laboratorijske parametre. Navedene metode su klasifikovane kao neinvazivne (od latinskog invasio - napadam), tj. ne zahtijevaju operaciju i stoga nisu povezani s rizikom za majku ili fetus. Koncept "prenatalne dijagnoze" usko je povezan sa konceptom "prenatalnog skrininga". Reč "prosijavanje" znači "prosijavanje". U medicini se pod skriningom podrazumijeva provođenje jednostavnih i sigurnih studija velikih grupa stanovništva u cilju identifikacije rizičnih grupa za razvoj određene patologije. Prenatalni skrining se odnosi na testove koji se provode na trudnicama kako bi se utvrdio rizik od komplikacija u trudnoći. Poseban slučaj prenatalnog skrininga je identifikacija rizika od kongenitalnih malformacija kod fetusa. Opći trend u razvoju prenatalnog skrininga je želja da se dobiju pouzdane informacije o riziku od razvoja određenih poremećaja u ranoj trudnoći.

Vrste istraživanja su:

• biohemijski skrining - test krvi za različite pokazatelje;
• ultrazvučni skrining - otkrivanje razvojnih anomalija ultrazvukom;
• kombinovani skrining - kombinacija hemijskog i ultrazvuka.

Biohemijski skrining

U pogledu trudnoće 10-13 nedelja (prema poslednjoj menstruaciji), proveravaju se sledeći pokazatelji:

• slobodno (3-podjedinica humanog horionskog hormona;
• PAPP-A (prognancy associated plazma protein A) je protein plazme A povezan sa trudnoćom.

Proračun rizika od fetalnih abnormalnosti na osnovu mjerenja ovih indikacija naziva se dvostruki biohemijski test prvog trimestra trudnoće. Dvostrukim testom u prvom tromjesečju izračunava se rizik od otkrivanja Downovog sindroma kod fetusa (T21 - trisomija 1 na 21. paru hromozoma, T18 - trisomija na 18. paru hromozoma). Rizik od defekta neuralne cijevi ne može se izračunati dualnim testom, jer je ključni indikator za određivanje ovog rizika alfa-fetoprotein, koji se počinje određivati ​​tek od drugog trimestra trudnoće.

U pogledu trudnoće 14-20 sedmica nakon posljednje menstruacije (bolje je analizirati u 16-18 sedmici), određuju se sljedeći biohemijski parametri:

• ukupni hCG ili slobodni (3-podjedinice hCG (hCG);
• alfa-fetoprotein (AFP);
• slobodni (nekonjugirani) estriol (E 3).

Ovaj test se naziva trostruki test drugog tromjesečja ili trostruki biohemijski skrining drugog trimestra. Skraćena verzija testa je takozvani dvostruki test drugog tromjesečja, koji uključuje 2 indikatora: hCG ili slobodnu P-podjedinicu hCG-a i AFP. Podrazumijeva se da je tačnost dvostrukog testa u drugom tromjesečju niža od tačnosti trostrukog testa u drugom tromjesečju. Prema ovim pokazateljima izračunavaju se sljedeći rizici: Downov sindrom (trisomija 21), Edwardsov sindrom (trisomija 18), defekti neuralne cijevi (nezatvaranje kičmenog kanala i anencefalija - odsustvo mozga).

Ultrasonografija

Ultrazvuk (ultrazvuk) je glavna metoda za dijagnosticiranje stanja fetusa. Ova studija vam omogućava da isključite neke fetalne defekte, izmerite veličinu, u određenim fazama trudnoće, procenite strukturu pojedinih organa, njihovu lokaciju i funkcionisanje, odredite približnu težinu bebe pre porođaja, kao i prezentaciju - koji deo fetus je okrenut prema izlazu iz materice. Osim toga, sada se roditelji mogu diviti bebi: trodimenzionalni ultrazvuk vam omogućava da "fotografirate" bebu, a četverodimenzionalni ultrazvuk vam omogućava da vidite fetus u gotovo stvarnoj trodimenzionalnoj slici - na primjer, da vidite kako beba zijeva. Tokom trudnoće ultrazvuk se radi u standardnim terminima (10-13, 20-24, 28-30 nedelja) i prema indikacijama. Uz komplikovanu akušersko-ginekološku anamnezu (prisustvo određenih komplikacija u prošlosti) i visoko rizičnu trudnoću, termin ultrazvuka je individualan.

Prvi zakazani ultrazvuk. Protokol ultrazvučnog pregleda u prvom tromjesečju uključuje mjerenje debljine okovratnog prostora (NTP), mjerenje KTR (kokcigealno-parijetalne veličine fetusa - udaljenost od krune do trtice), otkucaja srca ploda, dužine nosne kosti, žumančana vreća4, lokacija horiona (progenitor placente), indikacija karakteristika stanja materničnih dodataka, zidova materice.

Glavna mjerena veličina je tzv. okovratni prostor (širina cervikalne prozirnosti, vratnog nabora - NT, od engleskog nuchal translucency). Transparentnost grlića materice je kako na ultrazvuku izgleda nakupina potkožne tečnosti na stražnjoj strani vrata fetusa. Studija se provodi u određeno vrijeme i nakon 13 sedmica 6 dana neće biti informativno.

Ovaj indikator nije stanje pregiba vrata, već njegova širina, tako da se cifra mora dobiti što je preciznije moguće! Debljina okovratnog prostora ne smije prelaziti 2,5 mm ako se studija provodi vaginalnom sondom (za transabdominalni pregled - ako se studija provodi kroz prednji trbušni zid - stopa TVP-a je do 3 mm). Povećanje TVP ukazuje na prisustvo patologije. Dodatni ultrazvučni znaci Downovog sindroma su:

• određivanje nosne kosti (na kraju prvog tromjesečja nosna kost nije određena kod 60-70% fetusa sa Downovim sindromom i samo u 2% zdravih fetusa);
• smanjenje veličine maksilarne KOSTI;
• povećanje veličine mokraćnog mjehura ("megacistitis");
• umjerena tahikardija (povećan broj otkucaja srca) kod fetusa;
• stanje protoka krvi u arancijskom (venskom) kanalu.

Ove komponente u kompleksu analizira ultrazvučni doktor.

Osim toga, u prvom tromjesečju otkrivaju se i druge patologije ili njihovi znakovi:

• eksencefalija (anencefalija) - odsustvo mozga;
• cistični higrom (otok na nivou vrata i leđa fetusa), u više od polovine slučajeva zbog hromozomskih abnormalnosti;
• omfalocela (umbilikalna kila) i gastroshiza (značajna neusklađenost mišića prednjeg trbušnog zida, dok se crijevo proteže izvan prednjeg trbušnog zida). Dijagnoza omfalokele može se postaviti tek nakon 12 tjedana trudnoće, jer prije tog perioda fiziološka pupčana kila, koja se često otkriva, nema klinički značaj;
• jedina pupčana arterija (u velikom procentu je u kombinaciji sa hromozomskim abnormalnostima u fetusu).

Drugi i treći planirani ultrazvuk. Drugi zakazani ultrazvuk se radi u 20-24 sedmici, treći - u 28-30 sedmici. Do početka drugog tromjesečja studija jasno razlikuje udove fetusa, glavu, torzo, možete prebrojati prste na rukama i stopalima, vidjeti strukture mozga i velike unutrašnje organe grudnog koša i trbušne šupljine. Stoga, s vjerovatnoćom od 98-100%, malformacije se mogu isključiti. Neke veličine se također mjere; dužina koštanog dijela stražnjeg dijela nosa (22-23. sedmice normalno od 6 do 9,2 mm - prema domaćim autorima i od 6 do 10,4 mm - prema stranim), BPD (biparietalna veličina), fronto -okcipitalna veličina, obim glave, abdomena, dužina femura i humerusa, kosti potkolenice i podlaktice. Pored ovih mjerenja, obavezno obratite pažnju na oblik nosa, čela, gornje i donje vilice itd. Na primjer, prisustvo udubljenja u predjelu nosnog mosta (u kombinaciji s nizom drugih znakova) može ukazivati ​​na anomalije koštanog sistema, nerazvijenost nosa - brojne defekte u mozgu i dijelu lica. lobanje. Kod Downovog sindroma se također primjećuju promjene u strukturi lica fetusa. Ali sve ove pokazatelje treba procijeniti samo sveobuhvatno.

Ako postoji zabrinutost za razvoj fetalnog kardiovaskularnog sistema, ECHO kardiografija fetalnog srca se radi u specijalizovanim medicinskim ustanovama.

Rizična grupa za nastanak fetalnih malformacija uključuje:

• trudnice kod kojih se tokom prenatalnog skrininga utvrde određene promjene;
• žene u krvnom srodstvu;
• trudnice starije od 35 godina;
• žene koje su ranije imale djecu sa malformacijama.

Dopler

Ultrazvuk se dopunjava doplerometrijom krvnih sudova (može se izvoditi zajedno sa ultrazvukom i odvojeno). Dopler se temelji na Doplerovom efektu - promjeni frekvencije zvuka kada se reflektira od objekta koji se kreće (u ovom slučaju takav objekt je krv koja se kreće kroz žile). Prilikom provođenja doplerometrije, ispituje se protok krvi u žilama posteljice, maternice, pupčane vrpce, fetusa (cerebralne arterije, trbušna aorta). Tokom studije procjenjuje se lokacija krvnih žila, njihov promjer, smjer i brzina protoka krvi. Tako se proučava stanje placentne cirkulacije, čije kršenje leži u osnovi brojnih akušerskih problema. Što je bolji protok krvi u glavnim sudovima koji je hrane, to se beba bolje osjeća i bolje raste (u skladu sa vremenom). Koncept "fetoplacentarnog krvotoka" podrazumijeva razmjenu krvi između pupčane vrpce, krvnih žila posteljice. Postoje određeni standardi za doplerometriju ovih krvnih sudova. Uteroplacentarni protok krvi je protok krvi između žila materice i posteljice (jer je posteljica pričvršćena za zid materice). Najčešći uzrok poremećaja protoka krvi je povećanje vaskularnog tonusa. To je ili zbog hipertenzije prije trudnoće, bolesti bubrega ili zbog povećanog zgrušavanja krvi. Važna stvar je pravovremenost doplerometrije, jer se u praksi vrlo često proučavanje krvotoka provodi prekasno, kada su kršenja već izražena i komplikacije se razvijaju. Prva doplerometrija se preporučuje u 23-24 sedmici trudnoće.

Kardiotokografija

CTG (kardiotokografija) je jedna od vodećih metoda za procjenu stanja fetusa u antenatalnom periodu (od 28-30. tjedna trudnoće). CTG je simultano snimanje otkucaja srca fetusa, njegove motoričke aktivnosti i tonusa materice. Moderni srčani monitori su zasnovani na Doplerovom principu. Kardiotokograf automatski izračunava broj otkucaja srca fetusa u minuti i bilježi ga na grafikonu kao krivulju.

Razlozi odstupanja CTG parametara od normalnih vrijednosti mogu biti:

• fetalna hipoksija (nedostatak kiseonika);
• kongenitalne anomalije kardiovaskularnog sistema fetusa;
• poremećaji srčanog ritma fetusa;
• fetalna anemija (smanjenje količine hemoglobina i crvenih krvnih zrnaca);
• fetalni ciklus sna
• povišena tjelesna temperatura kod majke;
• povećana funkcija štitnjače kod majke;
• amnionitis - upala membrana;
• upotreba određenih droga.

Moguće je dobiti visokokvalitetni zapis koji vam omogućava da adekvatno procijenite stanje fetusa tek od 32. sedmice trudnoće, jer od tog trenutka fetus počinje formirati ciklus "aktivnost-odmor". Snimanje se mora izvoditi u položaju žene na lijevoj strani 40-60 minuta. Pored analize srčane aktivnosti fetusa u mirovanju, pomoću CTG-a moguće je procijeniti promjenu njegove srčane aktivnosti kao odgovor na spontane pokrete (nestres test).

Rizične grupe

Dakle, prenatalni skrining - i biohemijski i ultrazvučni - preporučuje se svim trudnicama, po mogućnosti u gore opisanoj količini. Nažalost, nemaju sve zdravstvene ustanove u zemlji tehničke mogućnosti da izvedu sve studije koje su obuhvaćene konceptom prenatalnog skrininga, pitanje pružanja usluga u okviru obaveznog zdravstvenog osiguranja različito se rješava u različitim regionima.

Tako se, zahvaljujući podacima skrining pregleda, kao i proučavanju podataka iz anamneze, formira rizična grupa. Uključuje pacijentkinje kod kojih je vjerovatnoća otkrivanja određene patologije trudnoće veća nego u cjelokupnoj populaciji (među svim ženama u regiji). Postoje rizične grupe za razvoj pobačaja, kasne toksikoze, razne komplikacije na porođaju itd. Ako je žena, kao rezultat pregleda, u opasnosti za određenu patologiju, to ne znači da će se ta patologija nužno razviti. To samo znači da se kod ovog pacijenta može javiti jedna ili druga vrsta patologije s većom vjerovatnoćom nego kod drugih žena. Dakle, rizična grupa nije identična dijagnozi. Žena može biti u opasnosti, ali možda neće imati nikakvih problema tokom trudnoće. Nasuprot tome, žena možda nije u opasnosti, ali ima problem. Rizične trudnice upućuju se na konsultacije kod genetičara. Genetičar procjenjuje potrebu za invazivnim metodama za pregled fetusa, o čemu ćemo govoriti u sljedećem broju.

Interpretacija rezultata trostrukog testa

1 Trisomija je prisustvo jednog ili više dodatnih hromozoma u hromozomskom setu organizma.

2 Ispod normalnog raspona za datu gestacijsku dob,

3 Iznad normalnog za datu gestacijsku dob.

4 Žumančana vreća je izdanak srednjeg dijela crijeva embrija. Punjena je žumancem i obavlja funkciju ishrane, disanja i hematopoeze.

Prenatalna dijagnoza je kompleks pregleda čiji je glavni cilj prepoznavanje različitih patologija kod novorođenčeta u fazama intrauterinog razvoja.

Najčešće metode prenatalne dijagnostike: ultrazvuk, sadržaj različitih markera u krvi trudnice, biopsija horiona, vađenje krvi iz pupkovine kroz kožu, amniocenteza.

Zašto vam je potrebna prenatalna dijagnoza?

Koristeći različite metode prenatalne dijagnostike, realno je otkriti takve poremećaje u razvoju fetusa kao što su Edwardsov sindrom, Downov sindrom, poremećaji u formiranju srca i druge abnormalnosti. Upravo rezultati prenatalne dijagnoze mogu odlučiti o budućoj sudbini djeteta. Nakon što dobije dijagnostičke podatke, majka zajedno sa lekarom odlučuje da li će se dete roditi ili će se trudnoća prekinuti. Povoljna prognoza može omogućiti rehabilitaciju fetusa. Prenatalna dijagnoza uključuje i utvrđivanje očinstva genetskim testiranjem, koje se provodi u ranim fazama trudnoće, kao i određivanje pola fetusa. Sve ove usluge u glavnom gradu pruža Centar za prenatalnu dijagnostiku na Aveniji Mira, na čijem je čelu profesor M.V. Medvedev. Ovdje možete obaviti sveobuhvatan prenatalni pregled, uključujući ultrazvuk. U Centru se koriste moderne tehnologije 3D, 4D.

Metode prenatalne dijagnostike

Moderna prenatalna dijagnostika koristi različite metode i tehnologije. Stepen, kao i nivo mogućnosti koje imaju je raznolik. Općenito, prenatalna dijagnostika je podijeljena u dvije velike grupe: invazivna prenatalna dijagnostika i neinvazivna.

Neinvazivne, ili kako ih još nazivaju, minimalno invazivne, metode ne uključuju hirurške intervencije i traume fetusa i majke. Ovakvi postupci se preporučuju svim trudnicama, nisu nimalo opasni. Planirani ultrazvučni pregledi su obavezni. Invazivne metode podrazumijevaju invaziju (intervenciju) u tijelo trudnice, u materničnu šupljinu. Metode nisu potpuno sigurne, stoga ih liječnik propisuje u ekstremnim slučajevima, kada postoji pitanje očuvanja zdravlja nerođenog djeteta.

Neinvazivne metode uključuju ultrazvuk ili prenatalni skrining, koji vam omogućava praćenje dinamike razvoja fetusa. Prenatalna dijagnoza fetusa prema faktorima seruma majke također se smatra neinvazivnom.

Ultrazvuk je najčešća procedura, nema štetnih efekata na ženu i sam fetus. Da li sve buduće majke treba da prođu ovu studiju? Pitanje je diskutabilno, možda nije potrebno u svakom slučaju. Ultrazvuk prepisuje ljekar iz više razloga. U prvom tromjesečju možete odrediti broj trudnoća, da li je sam fetus živ, koji je tačan period. Već u četvrtom mjesecu ultrazvuk može pokazati grubu lokaciju posteljice, količinu plodove vode. Nakon 20 sedmica moguće je odrediti spol nerođenog djeteta. Omogućava ultrazvukom da otkrije različite anomalije ako je analiza pokazala visok alfa-fetoprotein kod trudnice, kao i ako postoje malformacije u porodičnoj anamnezi. Vrijedi napomenuti da niti jedan rezultat ultrazvuka ne može garantirati 100% rođenje zdravog fetusa.

Kako se radi ultrazvuk?

Prenatalna prenatalna dijagnostika u vidu ultrazvuka preporučuje se svim trudnicama u sljedećim terminima:

• 11-13 nedelja trudnoće;
• 25-35 nedelja trudnoće.

Obezbijeđena je dijagnoza stanja majčinog tijela, kao i razvoja fetusa. Doktor postavlja sondu ili senzor na površinu trbuha trudnice, nadiru zvučni talasi. Ove talase senzor hvata i prenosi ih na ekran monitora. U ranoj trudnoći ponekad se koristi transvaginalna metoda. U tom slučaju, sonda se ubacuje u vaginu. Koje se abnormalnosti mogu otkriti ultrazvučnim skriningom?
. Urođene malformacije jetre, bubrega, srca, crijeva i dr.
. Do 12 sedmica, znaci razvoja Downovog sindroma.
Razvoj same trudnoće:
. Ektopična ili maternična.
. Broj fetusa u materici.
. Gestacijska dob.
. Glava ili karlična prezentacija fetusa.
. Zaostajanje u razvoju.
. Priroda otkucaja srca.
. Pol djeteta.
. Lokacija i stanje posteljice.
. Protok krvi u krvnim sudovima.
. Tonus materice.

Dakle, ultrazvuk omogućava otkrivanje bilo kakvih odstupanja. Na primjer, hipertonus maternice može dovesti do prijetećeg pobačaja. Nakon što se otkrije ova anomalija, moguće je poduzeti pravovremene mjere za očuvanje trudnoće.

Krvni skrining

Krvni serum uzet od žene ispituje se na sadržaj različitih supstanci u njemu:
. AFP (alfa-fetoprotein).
. NE (nekonjugirani estriol).
. HCG (horionski gonadotropin).
Ova metoda prenatalnog skrininga ima prilično visok stepen tačnosti. Ali postoje slučajevi kada test pokaže ili lažno pozitivan ili lažno negativan rezultat. Tada liječnik propisuje dodatne metode prenatalnog skrininga, poput ultrazvuka ili neke vrste invazivne dijagnostičke metode.

Centar za prenatalnu dijagnostiku na Prospektu Mira u Moskvi radi ultrazvuk za samo 1,5 sat, a pruža i prenatalne konsultacije. Osim skrininga u prvom tromjesečju, moguće je podvrgnuti i biohemijskom skriningu u drugom tromjesečju uz savjetovanje i ultrazvuk.

Prenatalna dijagnostika nasljednih bolesti koristi se metodom određivanja nivoa alfa-fetoproteina u krvi. Ovaj skrining test vam omogućava da utvrdite vjerovatnoću da se beba rodi s patologijom kao što je anencefalija, spina bifida i druge. Također, visok alfa-fetoprotein može ukazivati ​​na razvoj nekoliko fetusa, pogrešno postavljene datume, mogućnost pobačaja, pa čak i izostavljenu trudnoću. Analiza daje najtačnije rezultate ako se radi u 16-18. nedelji trudnoće. Rezultati prije 14. ili nakon 21. sedmice često su pogrešni. Ponekad se naručuje davanje krvi. Uz visoku stopu, liječnik propisuje ultrazvuk, što vam omogućava da pouzdanije dobijete potvrdu o bolesti fetusa. Ako se ultrazvukom ne utvrdi uzrok visokog sadržaja alfa-fetoproteina, tada se propisuje amniocenteza. Ova studija preciznije određuje promjenu alfa-fetoproteina. Ako je nivo alfa-fetoproteina u krvi pacijentice povećan, tada se mogu pojaviti komplikacije tokom trudnoće, na primjer, zaostajanje u razvoju, moguća smrt fetusa ili abrupcija posteljice. Nizak alfa-fetoprotein u kombinaciji s visokim hCG i niskim estriolom ukazuje na mogućnost razvoja Downovog sindroma. Doktor uzima u obzir sve pokazatelje: starost žene, sadržaj hormona. Ako je potrebno, propisuju se dodatne metode prenatalnog istraživanja.

hCG

Ljudski ili (hCG) tokom rane trudnoće omogućava vam da procijenite najvažnije pokazatelje. Prednost ove analize je rano vrijeme određivanja, kada ni ultrazvuk nije informativan. Nakon oplodnje jajne ćelije, hCG počinje da se proizvodi već 6-8 dana.
HCG kao glikoprotein se sastoji od alfa i beta podjedinica. Alfa je identičan hormonima hipofize (FSH, TSH, LH); a beta je jedinstvena. Zbog toga se koristi test za beta podjedinicu (beta hCG) za tačan rezultat. U ekspresnoj dijagnostici koriste se test trake, gdje se koristi manje specifičan hCG test (u urinu). U krvi, beta-hCG precizno dijagnostikuje trudnoću već 2 nedelje od oplodnje. Koncentracija za dijagnozu hCG u urinu sazrijeva 1-2 dana kasnije nego u krvi. U urinu je nivo hCG 2 puta manji.

Faktori koji utiču na HCG

Prilikom određivanja hCG u ranoj trudnoći treba uzeti u obzir neke faktore koji utiču na rezultat analize.
Povećanje hCG tokom trudnoće:
. Nesklad između očekivanog i stvarnog vremena.
. Višeplodna trudnoća (povećanje rezultata je proporcionalno broju fetusa).
. rana toksikoza.
. Preeklampsija.
. Ozbiljne malformacije.
. Prijem gestagena.
. Dijabetes.
Smanjenje nivoa hCG-a - neusklađenost termina, izuzetno sporo povećanje koncentracije hCG-a za više od 50% norme:
. Nesklad između procijenjenog i stvarnog vremena (češće zbog nepravilnog ciklusa).
. Opasnost od pobačaja (nivo se smanjuje za više od 50%).
. Smrznuta trudnoća.
. Overwearing.
. Ektopična trudnoća.
. Hronična placentna insuficijencija.
. Fetalna smrt u 2. ili 3. trimestru.

Invazivne metode

Ukoliko ljekar odluči da se invazivna prenatalna dijagnostika koristi za otkrivanje nasljednih bolesti, poremećaja u razvoju, može se primijeniti jedan od sljedećih postupaka:
. Kordocenteza.
. Biopsija horiona (proučavanje sastava ćelija od kojih se formira posteljica).
. Amniocenteza (pregled amnionske tečnosti).
. Placentocenteza (negativne posljedice se otkrivaju nakon prošlih infekcija).

Prednost invazivnih metoda je brzina i 100% garancija rezultata. Koristi se u ranoj trudnoći. Dakle, ako postoji bilo kakva sumnja na abnormalnosti u razvoju fetusa, prenatalna dijagnoza nasljednih bolesti nam omogućava da izvučemo točne zaključke. Roditelji i ljekar mogu na vrijeme odlučiti da li će zadržati fetus ili prekinuti trudnoću. Ako roditelji, uprkos patologiji, ipak odluče da napuste dijete, liječnici imaju vremena da pravilno vode i ispravljaju trudnoću, pa čak i liječe fetus u maternici. Ako se donese odluka o prekidu trudnoće, tada se u ranim fazama, kada se otkriju odstupanja, ovaj postupak fizički i psihički puno lakše podnosi.

Biopsija horiona

Uključuje analizu mikroskopske čestice viloznog horiona - ćelija buduće posteljice. Ova čestica je identična genima fetusa, što nam omogućava da karakterišemo hromozomski sastav, da odredimo genetsko zdravlje bebe. Analiza se radi ako postoji sumnja na bolesti povezane s hromozomskim greškama tokom začeća (Edwardsov sindrom, Downov sindrom, Patau itd.) ili postoji rizik od razvoja neizlječivih bolesti cistične fibroze, anemije srpastih stanica i Huntingtonove horeje. Rezultat biopsije horiona otkriva 3800 bolesti nerođenog djeteta. Ali takav nedostatak kao što je defekt u razvoju neuralne cijevi ne može se otkriti ovom metodom. Ova patologija se nalazi samo tijekom postupaka amniocenteze ili kordocenteze.
U vrijeme analize, debljina horiona treba biti najmanje 1 cm, što odgovara 7-8 sedmica trudnoće. Nedavno se postupak provodi u 10-12. tjednu, sigurniji je za fetus. Ali najkasnije do 13. sedmice.

Provođenje procedure

Metodu punkcije (transcervikalna ili transabdominalna) biraju kirurzi. Zavisi od toga gdje se horion nalazi u odnosu na zidove maternice. U svakom slučaju, biopsija se radi pod kontrolom ultrazvuka.

Žena leži na leđima. Odabrano mjesto za punkciju mora biti anestezirano lokalnim utjecajem. Punkcija trbušnog zida, zidova miometrijuma je napravljena na način da igla ulazi paralelno sa membranom horiona. Ultrazvuk prati kretanje igle. Špric se koristi za uzimanje tkiva horionskih resica, igla se uklanja. Kod transcervikalne metode žena se postavlja na stolicu kao kod normalnog pregleda. Eksplicitno izražene bolne senzacije se ne osjećaju. Cerviks i zidovi vagine fiksiraju se posebnim pincetama. Pristup je omogućen kateterom, kada dođe do korionskog tkiva, stavlja se špric i uzima se materijal za analizu.

Amniocenteza

Metode prenatalne dijagnoze uključuju najčešće - metodu utvrđivanja patologija fetalnog razvoja - amniocentezu. Preporučuje se da se to uradi u 15-17 sedmici. Tokom zahvata ultrazvukom se prati stanje fetusa. Doktor uvodi iglu kroz trbušni zid u amnionsku tečnost, aspirira određenu količinu za analizu i igla se uklanja. Rezultati se pripremaju za 1-3 sedmice. Amniocenteza nije opasna za razvoj trudnoće. Curenje tekućine može se pojaviti kod 1-2% žena i to će prestati bez liječenja. Samo u 0,5% slučajeva može doći do spontanog pobačaja. Igla ne oštećuje fetus, postupak se može izvesti čak i kod višestruke trudnoće.

genetske metode

DOT test je najnovija sigurna genetska metoda u proučavanju fetusa, omogućava vam da identifikujete sindrom Patau, Edwards, Down, Shereshevsky-Turner, Klinefelter. Test se zasniva na podacima dobijenim iz krvi majke. Princip je da prirodnom smrću određenog broja ćelija placente 5% fetalne DNK ulazi u krv majke. Ovo omogućava dijagnosticiranje velikih trisomija (DOT test).

Kako se sprovodi postupak? Uzima se trudnica, izoluje se fetalna DNK. Rezultat se izdaje u roku od deset dana. Test se radi u bilo kojoj fazi trudnoće, počevši od 10. sedmice. Pouzdanost informacija 99,7%.