Stručne publikacije ljekara 

CDF fetusa - šta je to Malformacije reproduktivnog sistema. Recesivno nasljeđivanje povezano sa spolom

I urođene nenasljedne.

Urođene nasljedne razvojne anomalije

Kao rezultat višegodišnjih istraživanja u Rusiji i u inozemstvu, utvrđeno je da je oko 20% svih kongenitalnih razvojnih anomalija (deformiteta) nasljednih i pojavljuju se tijekom embrionalnog razvoja fetusa od roditelja s abnormalnostima u kromosomima i genima. Oko 10% anomalija uzrokovano je lošim navikama i upotrebom određenih tvari (alkohol, droga i neki lijekovi), lošom okolinom, a za preostalih 70% deformiteta razlozi nisu utvrđeni.

Svaka žena želi roditi zdravu i lijepu bebu. Kako bi se izbjegle kongenitalne razvojne anomalije, potrebno je znati uzroke njihove pojave.

Trenutno je instalirano na stotine kemijskih reagensa koji mogu uzrokovati poremećaj kromosoma ili gena kod roditelja i izazvati intrauterine malformacije fetusa.

Anomalije razvoja mogu biti različite: potpuno odsustvo bilo kojeg organa (na primjer, bubrega), nerazvijenost organa (njegova mala veličina i masa), preveliki razvoj organa (na primjer, prevelika veličina i masa mozak - makrocefalija). U svim slučajevima ova odstupanja negativno utječu na fizički i psihički razvoj djeteta, a često dovode i do njegove smrti.

Osim toga, struktura (sužavanje crijeva, jednjaka, nerazvijenost srčanih zalistaka itd.), Oblik i broj organa (na primjer, smanjenje ili povećanje broja prstiju na rukama i nogama, pojava dodatnih unutarnjih organa , na primjer, dodatni bubreg itd.) ili nedovoljan broj uparenih organa (na primjer, jedno oko ili jedan bubreg).

Rezultat ovih odstupanja je rana smrtnost dojenčadi (do 20% svih smrtnih slučajeva djece). Uočeno je da posljednjih godina postotak intrauterinih fetalnih anomalija stalno raste.

Ne pojavljuju se sve razvojne abnormalnosti u djetinjstvu. Neki od njih pojavljuju se tek u doba puberteta ili kasnije.

Osim toga, abnormalnosti se mogu manifestirati u djetetovom metaboličkom poremećaju - u nedostatku bilo kakvih enzima itd.

Svi poremećaji intrauterinog razvoja djeteta konvencionalno su podijeljeni u 5 grupa: anatomski, fiziološki, funkcionalni, biokemijski i mentalni.

Od svih poremećaja u intrauterinom razvoju fetusa, najopasnije su bolesti povezane s kršenjem strukture kromosoma ili njihovog broja u stanicama. Većina ovih anomalija rezultira fetalnom smrću ili rođenjem neodrživog djeteta.

Down sindrom

To je najčešći nasljedni poremećaj (približno 1 na 800 novorođenčadi). Posljedica je kršenja broja hromozoma u ćelijama (umjesto 46 hromozoma kod djeteta, 47 je hromozoma prisutno u genotipu). Ova bolest pogađa i djevojčice i dječake.

Najčešće se dijete sa Downovim sindromom rodi od starije majke ili oca (preko 40 godina). Ovaj sindrom se otkriva u ranim fazama trudnoće ultrazvukom i drugim metodama, ali je točnost pregleda 95% (preostalih 5% je pogrešna dijagnoza). Do danas je najtačnija dijagnoza ove bolesti (do 99,8%) pružena proučavanjem amnionske tekućine. Kada se ova patologija otkrije kod fetusa, sami roditelji imaju pravo odlučiti hoće li ovo dijete ostaviti njima ili ne.

Tipični vanjski znakovi Down sindroma: nabor u unutrašnjem kutu oka, ravno lice i stražnji dio glave, mali nos, veliki jezik, otvorena usta, kratki vrat i kožni nabor na vratu, skraćeni udovi i prsti, slabost mišića , može doći do žmirkanja. Takva djeca imaju i srčane i duodenalne nedostatke, mentalnu retardaciju.

Buduće majke moraju znati da moraju dobro razmisliti prije pobačaja kada dijete ima Down sindrom. Takva su djeca vrlo ljubazna, ljubazna, a stupanj njihove demencije uvelike varira. Trenutno se takva djeca, iako sporije od zdrave djece, mogu obučavati prema posebnim metodama. Počinju hodati, pričati, čitati i pisati. Ljudi s ovom bolešću se vjenčavaju i dožive duboku starost, ali takvi ljudi moraju imati na umu da se vjerojatnost razvoja ovog sindroma kod njihove djece povećava i do 50%.

Edwardsov sindrom

Ovo je druga po učestalosti nasljedna bolest nakon Downove bolesti povezane s prisutnošću dodatnog kromosoma u stanicama. Uz ovu bolest, fetus razvija više defekata. Najčešće se ovaj sindrom javlja kod djece rođene od starijih majki, uglavnom djevojčica. U takvom djetetu postoji kršenje veličine kostiju lubanje, prsne kosti, stopala, proporcija tijela. Osim toga, vanjski slušni kanal može biti odsutan, postoje nedostaci srca i krvnih žila, abnormalnosti u razvoju mozga, malom mozgu i mentalna retardacija. Ova djeca, po pravilu, nisu održiva i umiru prije treće godine života, rijetko prije 1. godine. Vrlo rijetko ova djeca žive duže, ali su sva oligofrena (mentalno zaostala).

Klinefelterov sindrom

Ovo je prilično uobičajena nasljedna bolest uzrokovana promjenom broja kromosoma. Ovaj sindrom se razvija samo kod dječaka rođenih od starijih majki. Ova se bolest manifestira tek u pubertetu djeteta; ima nerazvijenost testisa, nema spermija u spermi ili smanjen broj spermija, razvija se neplodnost. Vanjski razvoj dječaka prema ženskom tipu: uska ramena, široka zdjelica, duge noge, povećane mliječne žlijezde. Mogu se primijetiti mentalne i mentalne abnormalnosti. Kada se otkriju prvi znakovi ove bolesti, morate se odmah obratiti liječniku za početak liječenja (najčešće hormonskog).

Hemofilija

Ova nasljedna bolest prenosi se na dijete od majke. Ova se bolest manifestira samo kod dječaka. Kod hemofilije dolazi do poremećaja zgrušavanja krvi. Uz odgovarajuće liječenje, ova bolest nije smrtna presuda.

Cistična fibroza

To je najčešće nasljedno sistemsko oboljenje.

Cistična fibroza pogađa respiratorni i probavni sistem, kao i jetru, gušteraču i spolne žlijezde. Sluz se u tijelu nakuplja u velikim količinama, javlja se bolan kašalj, piskanje u plućima, zahvaćeno srce, začepljeni kanali gušterače, proljev je zamijenjen zatvorom, trbuh je natečen, djeca slabo rastu i dobivaju na težini, udovi tanki su, s karakterističnim oblikom prstiju, prsa su deformirana, koža ima slani okus (ako se liže). Psihički razvoj takvih pacijenata je normalan, a ponekad čak i iznad prosjeka. Ova ozbiljna urođena bolest trenutno nije u potpunosti izliječena, ali uz odgovarajuću potpornu terapiju takvi pacijenti mogu živjeti dug i ispunjen život. Cijeli život moraju primati određene lijekove.

Fenilketonurija

Ova je bolest posljedica kršenja metabolizma aminokiseline fenilalanina u djeteta, zbog čega se bilježi kašnjenje u njegovom fizičkom i mentalnom razvoju. Ova bolest se otkriva u prvim danima djetetovog života. To nije rečenica. Imenovanjem posebne prehrane može se spriječiti razvoj ove bolesti.

Daltonizam

Ova nasljedna bolest prenosi se s majke na sina i očituje se u tome što dijete ne razlikuje neke boje (odnosno djelomično je oštećen vid u boji), najčešće crvenu i zelenu. Ova bolest se ne može izliječiti.

"Zečja usna"

Ova razvojna anomalija je otvaranje gornje usne, koje ometa sisanje bebe. Liječenje je kirurško, u prvim mjesecima djetetovog života. Nedostatak hrane za trudnicu može izazvati ovu deformaciju.

"Rascjep nepca"

Ovo je zatvaranje gornje čeljusti i tvrdog nepca, uslijed čega se usna šupljina ne odvaja od nosne šupljine. Ovaj nedostatak uzrokuje ulazak hrane u dušnik i nosnu šupljinu. Vrlo često se rascjep nepca promatra zajedno s rascjepom usne. Liječenje je hirurško. Razlog za ovu anomaliju razvoja djeteta može biti nedostatak hrane za trudnice.

Polidaktilija

Polidaktilija - prisutnost dodatnih prstiju ili njihov nedostatak na ruci ili stopalu, spajanje prstiju zajedno, skraćivanje ili odsutnost udova. Hirurško liječenje i protetika.

Anencefalija, mikrocefalija, hipercefalija i hidrocefalus

Sve su to abnormalnosti u razvoju mozga. Ove razvojne anomalije mogu biti izazvane nedostatkom u ženskom tijelu ili rubeolom, ospicama i nekim drugim bolestima koje je majka pretrpjela tijekom trudnoće (posebno u prvim tjednima nakon začeća).

Ako se kod djeteta otkrije anencefalija (odsustvo moždanih hemisfera), trudnoća se prekida u bilo kojem trenutku.

Spajanje blizanaca (takozvani spojeni blizanci)

Ovo je jedna od najtežih anomalija u razvoju fetusa. Blizanci se mogu povezati bilo kojim dijelom tijela (zdjelica, glava itd.), Njihovi cirkulacijski i drugi organski sistemi mogu biti izolirani ili povezani, jedan blizanac se može normalno razviti, a drugi nerazvijen. Ova djeca obično umiru u ranoj dobi. U slučaju fuzije samo s mekim tkivima i uz neovisno funkcioniranje svakog djeteta, liječenje je brzo.

Kile pupka i kičme

Kila pupka je izlaz iz šupljine ispod kože crijeva. Takve kile mogu nestati same, u teškim slučajevima, kirurškim liječenjem.

Spinalne kile su najteže malformacije fetusa. Većina djece koja pate od ovih malformacija umire, a preživjele su paralizirane, pa se, ako se otkriju takvi nedostaci u razvoju fetusa, ukazuje na prijevremeni prekid trudnoće.

Malformacije srca i krvnih žila

Uzrok ovih malformacija fetusa može biti virusna ili bakterijska bolest koju je majka prenijela tokom trudnoće, kao i nedostatak kisika.

Ove srčane mane, ovisno o njihovoj ozbiljnosti, liječe se lijekovima ili operacijom.

U teškim slučajevima beba umire u maternici ili neposredno nakon rođenja.

Sve anomalije u razvoju kostura fetusa uzrokovane su genetskim ili kromosomskim abnormalnostima u stanicama nerođenog djeteta.

Osim toga, druge nasljedne bolesti su vrlo rijetke (Hirschsprungova bolest, Huntingtonova bolest, Ponterova bolest, von Willebrandova bolest, Tay-Sachsova bolest, Fraserov sindrom, Patauov sindrom, Turnerov sindrom, mramorna bolest i mnoge druge). Malformacije također uključuju različite rodne znakove, neke kongenitalne kožne bolesti, urođenu dislokaciju kuka, kranijalne kile i druge.

Trenutno je poznato više od 3,5 hiljada nasljednih razvojnih anomalija. Utvrđeno je da se više od 5% sve rođene djece rađa s različitim patologijama.

Sve razmatrane kromosomske i genetski nasljedne bolesti praktički ne ovise o vanjskom okruženju.

Druga grupa nasljedne bolesti su one kod kojih dijete ima nasljednu predispoziciju, ali klinički se ova bolest manifestuje samo pod određenim uvjetima okoline. Takve bolesti uključuju: dijabetes melitus, psorijazu, čir na želucu, hipertenziju, giht i neke druge.

Neke od nasljednih bolesti pojavljuju se samo u starijoj dobi (na primjer, Alzheimerova bolest, ateroskleroza, giht).

Ako su rođaci u vašoj porodici imali različite ozbiljne nasljedne bolesti, potrebno je prije začeća djeteta podvrgnuti posebnim medicinskim genetskim pretragama.

Rizik od razvoja nasljedne bolesti i različitih deformiteta djeteta u blisko povezanim brakovima povećava se mnogo puta.

Ne brinite: razmatrane urođene nasljedne bolesti su vrlo rijetke (najčešće 1 dijete na nekoliko hiljada rođenih). Svaka buduća majka, od prvih dana trudnoće do samog poroda, brine se o tome kako će joj se beba roditi, hoće li biti zdrava.

Opis svih ovih malformacija nije dan da vas zastraši, već da shvatite da zdravlje vaše bebe gotovo u potpunosti ovisi o vama.

Ako jedete ispravno, a vaša buduća beba prima sve tvari potrebne za njegov život i razvoj (proteini, masti, ugljikohidrati, vitamini, posebno folna kiselina i mineralne soli), vjerojatnost da dobijete bolesno dijete je zanemariva.

Za ispravnu podjelu stanica, uključujući i u fazi embrija, potrebna je formacija i rast svih unutarnjih organa, metabolizam fetusa, njegova hematopoeza, folna kiselina; osim toga, sprječava prijevremeni porod i pobačaj. Osim toga, ako vodite ispravan način života, ne pušite, ne konzumirate droge i alkohol, vaša genetika nema ozbiljnih nasljednih bolesti, tada praktično ne postoji rizik od rođenja nezdravog djeteta i možete biti mirni tvoja buduća beba.

Ako vaši rođaci imaju bilo koju nasljednu bolest, morate biti pregledani od liječnika i započeti pravodobno liječenje kako biste spriječili ovu bolest ili na vrijeme prekinuli trudnoću u posebno teškim slučajevima. Za žene starije od 40 godina potrebno je suzdržati se od trudnoće.

U sadašnjoj fazi razvoja medicine većina navedenih razvojnih anomalija otkrivena je u ranim fazama trudnoće.

Najvažnija stvar za očuvanje zdravlja majke i nerođene bebe je što prije se prijaviti u predporođajnu kliniku, redovno je posjećivati ​​i pridržavati se svih recepata ljekara.

Roditeljima je jako teško čuti da njihovo dijete ima poteškoće u razvoju. Ove informacije često postaju poznate čak i tijekom intrauterine dijagnostike. Po pravilu, porodica doživljava težak psihološki šok, ali još gore, roditelji često počinju kriviti sebe za ono što se dogodilo, ne nadajući se da će ikada moći roditi zdravo dijete. Zašto se javljaju urođeni defekti i što će se sljedeće dogoditi s djecom s poteškoćama u razvoju?

Prije svega, morate znati: dijete s urođenim manama može se roditi u bilo kojoj obitelji, čak i mladim i zdravim roditeljima. Prema statistikama, učestalost ovih slučajeva doseže 5%. Otkrivanje uzroka kongenitalnih malformacija fetusa (CMF) jedan je od najvažnijih zadataka medicine, no istodobno se mora reći da do sada nisu sve proučene i klasificirane. Do 50% patologija ne može biti povezano s bilo kojim specifičnim uzrokom. Međutim, mnogo je već učinjeno u tom pogledu.

Razvojni nedostaci (anomalije, nedostaci) smatraju se funkcionalnim i strukturnim odstupanjima od norme. Najozbiljniji nedostaci uključuju:

  • Urođene srčane mane;
  • Defekti neuronske cijevi
  • Down sindrom.

Malformacije fetusa: uzroci

Sve urođene malformacije mogu se uvjetno podijeliti u dvije velike grupe: nasljedne (genske mutacije) i stečene tijekom intrauterinog razvoja. Često oba ova faktora mogu utjecati na pojavu kongenitalnih malformacija, pa se takvi uzroci nazivaju multifaktorijalni.

U smislu ozbiljnosti, fetalne anomalije mogu se klasificirati kao umjereno teške (one koje zahtijevaju liječenje, ali ne ugrožavaju život djeteta), teške - koje zahtijevaju hitno liječenje i smrtonosne, nespojive sa životom.

Većina kongenitalnih malformacija javlja se u prvom tromjesečju. Gametopatije su rezultat mutacija u zametnim stanicama ili abnormalnosti u spermi i jajima. Blastopatije se razvijaju u prve dvije sedmice nakon oplodnje. Embriopatije su najčešće patologije koje se javljaju u razdoblju od 2 do 8 tjedana trudnoće. Konačno, fetopatije se mogu pojaviti nakon 9 tjedana - na primjer, kriptorhidizam ili hipoplazija organa.

Malformacije fetusa mogu zahvatiti jedan organ ili više njih istovremeno. Sistemski poremećaji uključuju abnormalnosti respiratornog sistema, nervnog, kardiovaskularnog, mišićno -koštanog, reproduktivnog, urinarnog i probavnog sistema. Mane poput defekata lica, očiju, ušiju, vrata, nepca i usana razlikuju se u zasebne grupe.

Je li moguće unaprijed pretpostaviti da dijete može imati urođene malformacije? Postoje rizične grupe koje uključuju sljedeće kategorije roditelja:

  • Porodice u kojima su već rođena djeca sa urođenim malformacijama;
  • Porodice u kojima roditelji imaju krvne srodnike sa urođenim malformacijama;
  • Roditelji imaju više od 35 godina za žene i 50 za muškarce;
  • Srodstvo između roditelja;
  • Izloženost teratogenim faktorima (život na ekološki nepovoljnom mjestu, zračenje, rad u opasnim industrijama).

Teratogeni uzroci fetalnih malformacija izuzetno su opsežni - ima ih najmanje četiri stotine. Svi roditelji, bez iznimke, znaju za opasnosti od ovisnosti o drogama, alkoholizma i pušenja tijekom trudnoće, ali uzroci urođenih malformacija nisu ograničeni samo na ove točke.

Jedan od vrlo opasnih faktora izloženosti su virusne bolesti, od kojih žena boluje u prvom tromjesečju trudnoće. To se posebno odnosi na virus rubeole. Nažalost, u nekim slučajevima fetus može doživjeti nepovratne promjene koje nisu povezane sa životom.

Uzimanje lijekova (posebno hormonskih) u prvom tromjesečju također može biti izuzetno opasno, pa se ljekari ne umoriti od upozorenja da bilo koji tretman u ovom periodu treba provoditi samo pod nadzorom liječnika.

Ugroženi su i endokrini poremećaji majke, uključujući dijabetes melitus. Zračenje (zračenje, rendgenski zraci) u nekim slučajevima može uzrokovati fetalne abnormalnosti, pa se zato takvi pregledi u prvom tromjesečju provode samo iz zdravstvenih razloga i pod pouzdanom zaštitom.

Život u ekološki nepovoljnom području - u blizini rudnika, metalurških preduzeća i sličnih mjesta - velika je opasnost za razvoj djeteta. Osim toga, abnormalnosti u razvoju kardiovaskularnog sistema fetusa nalaze se i kod žena koje žive u gorju s rijetkim zrakom. Ozljede i padovi, abnormalni položaj fetusa, prisutnost tumora mogu utjecati na opskrbu fetusa krvlju i uzrokovati urođene malformacije.

Prehrana majke također može utjecati na pojavu fetalnih malformacija - na primjer, pokazalo se da nedostatak folne kiseline povećava rizik od abnormalnosti neuralne cijevi u djeteta. Konačno, rad djetetovog oca na opasnom poslu može dovesti do abnormalnosti sperme, što je također jedan od uzroka urođenih malformacija.

Kako postupiti ako dijete ima razvojni nedostatak

Već smo govorili o šoku koji roditelje uvijek zadesi na ovu vijest. Ali morate pokušati brzo to riješiti - možda uz pomoć stručnjaka. Ako su patologije nespojive sa životom, a vrijeme vam omogućuje prekid trudnoće, liječnici će vam to odmah reći.

Život djece s fetalnim malformacijama uvelike ovisi o pravovremenosti poduzetih mjera. Danas se i najsloženiji nedostaci uspješno operiraju, a često se operacije izvode u prvim danima života. Brojni nedostaci omogućuju odgodu operacije ili čak konzervativno liječenje. Roditelji moraju pokušati prikupiti maksimalnu količinu informacija o ovoj bolesti kako bi znali sve njene simptome i značajke liječenja. Naravno, takve bebe će biti pod stalnim ljekarskim nadzorom i podvrgavat će se redovnim pregledima. Postoje brojna ograničenja u prehrani i tjelesnoj aktivnosti o kojima će vam reći vaš pedijatar.

Urođene malformacije fetusa (CM) možda su najopasnija komplikacija trudnoće koja dovodi do invaliditeta i mortaliteta u djetinjstvu.

Rođenje djeteta s urođenim razvojnim manama uvijek je velika trauma za svakog roditelja. Statistika u tom pogledu nije utješna: u Rusiji učestalost urođenih malformacija doseže 5-6 slučajeva na 1000 djece.

1. Nasljedna

Nasljedne bolesti posljedica su mutacija gena. Mutacija je promjena nasljednih svojstava organizma zbog preuređenja struktura odgovornih za pohranu i prijenos genetskih informacija. To uključuje Downov sindrom, Patauov sindrom i druge.

2. Kongenitalna

Urođene anomalije su bolesti stečene u maternici uslijed utjecaja vanjskih faktora (i elemenata u tragovima, traume tokom trudnoće itd.). Mogu zahvatiti gotovo svaki organ. Urođene malformacije fetusa uključuju srčane mane, nerazvijenost mozga, maksilofacijalne deformitete itd.

3. Višefaktorski (kombinovani faktor)

Podjela fetalnih anomalija na vrste prilično je proizvoljna, jer je u velikoj većini slučajeva kašnjenje u razvoju kombinacija nasljednih i kongenitalnih faktora.

Klasifikacija fetalnih malformacija

Najčešće fetalne malformacije su:

  • Aplazija (odsustvo bilo kojeg organa);
  • Distopija (položaj organa na njemu neuobičajenom mjestu);
  • Ektopija (pomicanje organa prema van ili u susjednu tjelesnu šupljinu);
  • Hipotrofija, hipoplazija (smanjenje tjelesne težine fetusa, nerazvijenost);
  • Hipertrofija, hiperplazija (povećanje veličine organa);
  • Atrezija (začepljenje prirodnih rupa);
  • Fuzija uparenih organa;
  • Stenoza (sužavanje kanala i otvora fetalnih organa);
  • Gigantizam (povećanje tjelesnih i unutrašnjih organa fetusa u veličini);
  • Dishronija (ubrzanje ili inhibicija razvoja procesa).

Želio bih napomenuti da ozbiljnost patologija može biti potpuno drugačija. Ovisi o lokaciji genetskog sloma, kao i o trajanju i intenzitetu toksičnog učinka na fetus. Ne postoji jasna veza među njima.

Žena koja je bila otrovna tokom trudnoće može roditi apsolutno zdravu bebu. Istodobno, ostaje rizik od kašnjenja u razvoju budućeg potomstva ovog fetusa, kao rezultat genetskog sloma s odsustvom kliničkih manifestacija.

Uzroci fetalnih malformacija

Pitanje proučavanja patologija razvoja fetusa vrlo je raznoliko. Ovom temom se bave stručnjaci različitih nivoa i pravaca - genetika, embriolozi, neonatolozi, specijalisti za prenatalnu dijagnostiku.

Ponekad nije tako lako razumjeti uzroke VLOOKUP -a. Odstupanja u skupu hromozoma jednog ili oba roditelja dovode do rođenja djeteta sa bolestima kao što su Down sindrom, Patauov sindrom, Edwardsov sindrom, hemofilija, daltonizam itd.

Uzrok nasljednih patologija je mutacija gena. Razni štetni učinci na organe fetusa tijekom trudnoće, posebno u kritičnim razdobljima njegovog razvoja, dovode do pojave urođenih anomalija. Čimbenici koji uzrokuju CM nazivaju se teratogenima.

Najviše proučavani teratogeni faktori:

  • lijekovi (uzimanje zabranjenih lijekova tokom trudnoće ili tokom određenog perioda trudnoće);
  • zarazne (ospice, vodene kozice, prenose se sa majke na fetus);
  • ionizirajuće zračenje (X-zraci, radioaktivno zračenje);
  • faktor alkohola (unos velike količine alkohola od strane trudnice može dovesti do teškog alkoholnog sindroma u fetusa, nespojivog sa životom);
  • nikotinski faktor (pušenje tokom trudnoće može izazvati kašnjenje u razvoju djeteta);
  • otrovne i kemijske (žene koje rade u opasnim industrijama, nekoliko mjeseci prije trudnoće i tijekom cijelog razdoblja, trebale bi isključiti kontakt s agresivnim kemijskim i otrovnim tvarima kako bi se izbjegla pojava teratogenog učinka na fetus);
  • nedostatak vitamina i mikroelemenata (nedostatak folne kiseline i omega-3 polinezasićenih kiselina, bjelančevina, joda, nedostatak uravnotežene prehrane može dovesti do kašnjenja u razvoju fetusa, poremećene funkcije mozga).

Često nasljedna predispozicija igra važnu ulogu u pojavi urođenih malformacija fetusa. Ako su roditelji ili bliski srodnici djeteta imali urođene malformacije, tada se rizik od rođenja djeteta s istim nedostacima povećava mnogo puta.

Kritični periodi razvoja fetusa

Intrauterini razvoj fetusa traje u prosjeku 38-42 sedmice. Sve to vrijeme, fetus je dobro zaštićen od vanjskih faktora placentnom barijerom i majčinim imunološkim sistemom. No, postoje 3 kritična razdoblja u kojima je vrlo osjetljiv na štetne uzročnike. Stoga bi se u ovom trenutku trudnica trebala posebno brinuti o sebi.

Prvi kritični period javlja se otprilike 7-8 dana nakon oplodnje, kada embrij prolazi fazu implantacije u maternicu. Sljedeći opasni period je od 3 do 7 i od 9 do 12 sedmice trudnoće, kada se formira posteljica. Izlaganje bolesti, kemikalijama ili zračenju trudnica u tim razdobljima može dovesti do intrauterinih fetalnih malformacija.

Treći kritični period trudnoće je 18-22 sedmica, kada se uspostavljaju neuronske veze mozga i hematopoetski sistem počinje raditi. Kašnjenje u mentalnom razvoju fetusa povezano je s ovim razdobljem.

Faktori rizika za fetalne anomalije

Faktori rizika za urođene malformacije majke:

  • starost preko 35 godina - intrauterino usporavanje rasta, genetski poremećaji;
  • starost do 16 godina - nedonoščad, nedostatak vitamina i minerala;
  • nizak društveni status - infekcije, fetalna hipoksija, nedonošče, intrauterino usporavanje rasta;
  • nedostatak folne kiseline - urođene malformacije nervnog sistema;
  • alkohol, droge i pušenje - intrauterino usporavanje rasta, sindrom iznenadne smrti, sindrom fetalnog alkohola;
  • infekcije (vodene kozice, rubeola, herpesne infekcije, toksoplazmoza) - kongenitalne malformacije, intrauterino usporavanje rasta, upala pluća, encefalopatija;
  • arterijska hipertenzija - intrauterino usporavanje rasta, asfiksija;
  • polihidramnios - kongenitalne malformacije centralnog nervnog sistema, patologija gastrointestinalnog trakta i bubrega;
  • bolesti štitne žlijezde - hipotireoza, tireotoksikoza, gušavost;
  • bubrežne bolesti - intrauterino usporavanje rasta, nefropatija, mrtvorođenče;
  • bolesti pluća i srca - kongenitalne srčane mane, intrauterino zaostajanje u rastu, nedonošče;
  • anemija - intrauterino usporavanje rasta, mrtvorođenče;
  • krvarenje - anemija, nedonoščad, mrtvorođenče

Faktori rizika za urođene malformacije ploda:

  • anomalije fetalne prezentacije - krvarenje, kongenitalne malformacije, traume;
  • višeplodna trudnoća - fetofetalna transfuzija, asfiksija, nedonošče;
  • intrauterino usporavanje rasta - mrtvorođenče, kongenitalne malformacije, asfiksija,
    Faktori rizika tokom porođaja:
  • prerano rođenje - ispunjeno razvojem asfiksije;
  • kasni porođaj (odgoda poroda za 2 sedmice ili više) - moguć je razvoj asfiksije ili mrtvorođenog djeteta;
  • dugi porođaj - asfiksija, mrtvorođenče;
  • prolaps pupčane vrpce - asfiksija.

Anomalije placente:

  • mala posteljica - intrauterino usporavanje rasta;
  • velika posteljica - razvoj vodene bolesti fetusa, zatajenje srca;
  • prerano odvajanje placente - moguć veliki gubitak krvi, razvoj anemije;
  • placenta previa ispunjena je gubitkom krvi i razvojem anemije.

Dijagnoza fetalnih malformacija

Prenatalna dijagnostika fetalnih anomalija i genetskih patologija vrlo je složen proces. Jedna od faza ove dijagnoze su skrining pregledi dodijeljeni trudnici u 10-12, 20-22 i 30-32 sedmici (u svakom tromjesečju). Ovaj test je krvni test za biokemijske serumske markere kromosomske patologije (malformacije).

To će omogućiti dobivanje pretpostavke o prisutnosti ili odsutnosti kromosomskih abnormalnosti u fetusu, a ultrazvučni pregled kao dodatna dijagnostička metoda pokazat će postoje li abnormalnosti u fizičkom razvoju fetusa. Ultrazvuk treba izvesti visoko kvalificirani stručnjak i na visokokvalitetnoj opremi. Rezultati svake studije procjenjuju se zajedno, bez međusobnog prekida.

Skrining ne jamči stopostotnu patologiju, samo vam omogućuje da identificirate visokorizičnu skupinu među trudnicama. Ovo je važna i neophodna mjera i, unatoč dobrovoljnoj prirodi, većina trudnica to razumije. Česti su slučajevi kada je stručnjacima teško odgovoriti na pitanje prisutnosti genetskih defekata u fetusu. Zatim se, ovisno o tromjesečju trudnoće, dodjeljuje pacijentica invazivne metode istraživanja:

  • (proučavanje horionskih resica)

Radi se u prvom tromjesečju trudnoće (11-12 tjedana) i omogućuje vam da identificirate genetske abnormalnosti u razvoju fetusa.

  • amniocenteza (pregled anatomske tečnosti u kojoj se nalazi fetus)

U prvom tromjesečju ova analiza otkriva hiperplaziju kore nadbubrežne žlijezde, u drugom tromjesečju - bolesti središnjeg živčanog sustava, kromosomske patologije.

  • placentocenteza (pregled čestica posteljice)

Obavlja se od 12 do 22 nedelje trudnoće radi identifikacije genetskih patologija.

  • (vađenje krvi iz pupčane vrpce fetusa)

Omogućuje vam da identificirate osjetljivost fetusa na genetske ili zarazne bolesti.

Trudnice se upućuju na obaveznu konsultaciju o genetici:

  • čija je starost veća od 35 godina;
  • imati dijete ili djecu sa genetskim smetnjama;
  • je u prošlosti imao pobačaje, nerazvijenu trudnoću, mrtvorođenče;
  • u porodici u kojoj ima rođaka sa Down sindromom i drugim hromozomskim abnormalnostima;
  • oporavljen od virusnih bolesti u prvom tromjesečju trudnoće;
  • uzimanje zabranjenih lijekova tokom trudnoće;
  • izloženi zračenju.

Za dijagnosticiranje fetalnih patologija nakon rođenja koriste se sljedeće metode istraživanja: analize krvi, urina i drugih bioloških tečnosti, rendgenski snimci, kompjuterska i magnetna rezonanca, ultrazvuk, angiografija, bronho i gastroskopija, druge imunološke i molekularne metode ...

Indikacije za prekid trudnoće

Svako otkrivanje kongenitalnih malformacija fetusa podrazumijeva prijedlog za prekid trudnoće iz takozvanih medicinskih razloga. Ako žena odbije to učiniti i odluči napustiti dijete, uzima se pod posebnu kontrolu i pažljivije se prati trudnoća.

No, buduća bi majka trebala shvatiti da ovdje nisu važni samo njezini osjećaji i iskustva, već i činjenica da se djeca rođena sa ozbiljnim manama i patologijama često pokažu neodrživima ili ostaju duboko onesposobljena za život, što je, naravno, vrlo teško za bilo koju porodicu.

Postoje i druge indikacije za prekid trudnoće:

  • maligne neoplazme (trudnoća s rakom je kontraindicirana);
  • bolesti kardiovaskularnog sistema (srčane mane, duboka venska tromboza, tromboembolija);
  • neurološke bolesti (multipla skleroza, miastenija gravis);
  • zarazne bolesti (u aktivnom obliku, u akutnom i teškom stadiju);
  • bolesti krvi i krvotvornih organa (hemoglobinopatija, aplastična anemija, leukemija);
  • očne bolesti (bolesti vidnog živca i mrežnice);
  • bolest bubrega (akutna urolitijaza i sa velikim kamencima, akutna);
  • difuzne bolesti vezivnog tkiva;
  • endokrini poremećaji (tireotoksikoza, nekompenzirani hipotiroidizam u teškim oblicima);
  • neke ginekološke bolesti;
  • akušerske indikacije (otporne na terapiju i jake, praćene jakim povraćanjem, gestacijskom trofoblastičnom bolešću, teškim nasljednim bolestima utvrđenim tokom trudnoće itd.)

Pobačaj iz zdravstvenih razloga provodi se samo uz pristanak pacijenta.

Prevencija urođenih malformacija fetusa

Glavna aktivnost usmjerena na sprječavanje pojave urođenih malformacija fetusa je planiranje trudnoće. Kvalitetna priprema može utjecati ne samo na uspjeh začeća, već i na proces trudnoće, brzi i pravilni porod i zdravlje majke i djeteta u budućnosti.

Prije planiranja trudnoće potrebno je proći niz pregleda: proći testove na (STD), HIV, hepatitis, sifilis, provjeriti zgrušavanje krvi, hormonalni status, sanaciju usne šupljine, napraviti ultrazvuk zdjeličnih organa kako bi se isključila upalna oboljenja i neoplazme, posjetite terapeuta kako biste identificirali sve moguće kronične bolesti, idealno je genetsko testiranje za oba roditelja.

Ključna točka u prevenciji kongenitalnih anomalija fetusa je održavanje zdravog načina života, odustajanje od loših navika, uravnotežena i hranjiva prehrana, isključujući sve negativne i štetne faktore koji utječu na vaše tijelo. Tokom trudnoće važno je blagovremeno liječiti sve moguće bolesti i slijediti upute opstetričara-ginekologa.

Liječenje kongenitalnih malformacija fetusa

Liječenje kongenitalnih malformacija fetusa uvelike se razlikuje ovisno o prirodi i ozbiljnosti anomalije. Nažalost, statistika po ovom pitanju nije ohrabrujuća. Četvrtina djece s urođenim anomalijama umire u prvoj godini života.

Povećava se tendencija rađanja beba sa smetnjama u razvoju. Danas se, prema statistikama, u evropskim zemljama na svakih hiljadu rođenja rodi oko 3-4 djece s razvojnom anomalijom. U Rusiji su fetalne anomalije češće - na 1000 novorođenčadi ima 5-6 djece s urođenim manama. Gotovo polovica slučajeva patološkog intrauterinog razvoja fetusa još uvijek je nepoznata, možda je to posljedica utjecaja nekoliko faktora odjednom koji utječu na embrij. Zašto su abnormalnosti u razvoju fetusa tako česte, kako se dijagnosticiraju intrauterine abnormalnosti?

Uzroci fetalnih malformacija

Na razvoj fetusa utječu mnogi faktori - oni mogu biti vanjski, na primjer, ekološki, ili unutarnji - stanje majčinog zdravlja utječe na embrij. Nasljednost igra ključnu ulogu u pravilnom razvoju fetusa. Razmotrimo što je moguće detaljnije svaki razlog zašto se dijete može roditi s nekom vrstom anomalije.

1. Nasljednost... Vrlo često je uzrok malformacija organa i sistema u fetusu nasljedni faktor. Ako postoji povijest razvojnih nedostataka u porodici roditelja, tada se povećavaju šanse za rođenje nezdravog djeteta.

2. Infekcije prenijela majka, posebno u ranim fazama, opasna su za embrij. To uključuje virusne bolesti poput citamegalovirusa, ospica, rubeole, zaušnjaka i drugih. Čak je i virus gripe opasan. Infekcije koje prenosi trudnica dovode do srčanih mana, nerazvijenosti mozga, gluhoće, abnormalnosti oka i drugih problema.

3. Loše navike majke- ako trudnica uzima droge, alkohol, puši, tada otrovne tvari koje ulaze u fetus kroz majčin krvotok mogu uzrokovati značajne anomalije u njegovom razvoju.

4. Lijekovi. Uzimanje različitih lijekova u ranim fazama trudnoće ima štetan učinak na embrij. Ako postoji potreba za liječenjem, trudnice ne smiju uzimati tablete i lijekove po vlastitom nahođenju, samo pod nadzorom ljekara.

5. Izloženost hemikalijama... Tijekom trudnoće (posebno u prvom tromjesečju), jake otrovne kemikalije - para žive, olovo, benzen - posebno su opasne za embrij. Ako je ženski posao na neki način povezan s kontaktom s tim tvarima, potrebno je napustiti radno mjesto pri planiranju trudnoće.

6. Zračenje... Embrij je mnogo puta podložniji rendgenskim zrakama. Ima posebno snažan učinak na središnji nervni sistem, a u nekim slučajevima dovodi do nerazvijenosti mozga, hidrocefalusa, mutacija udova i genitalija.

7. Mehanički faktori... Ozljede tijekom gestacije, tumori u maternici, pogrešan položaj fetusa također mogu uzrokovati razvoj intrauterinih abnormalnosti. Na sreću, savremena medicina vam omogućava da unaprijed znate da li se vaša beba pravilno razvija. Razmotrite metode za dijagnosticiranje fetalnih abnormalnosti tijekom trudnoće.

Dijagnoza intrauterinih abnormalnosti

U početnoj fazi trudnoće, ženi se daje ultrazvučni pregled kako bi se potvrdio njen početak. Ova metoda vam omogućuje da potvrdite uvođenje jajašca u majčin endometrij i da ga isključite.

1 trimestar

U sljedećoj fazi, počevši od 9 do 13 tjedana trudnoće, budućim majkama se daje prva skrining studija. Za to se uzima ženska venska krv, provjerava se na biokemijske markere:

1. Ljudski korionski gonadotropin (hCG hormon), koji se u prvom tromjesečju stalno povećava u određenoj progresiji. Ako je razina hCG snižena, to će vam omogućiti da utvrdite postojeće abnormalnosti tijekom trudnoće.

2. Protein plazme - sa povećanjem perioda gestacije ovaj pokazatelj stalno raste. Njegovo smanjenje može značiti da fetus ima abnormalnosti gena - trisomiju 21 () i trisomiju 18 (tzv. Edwardsov sindrom).

Ultrazvučni pregled u prvom tromjesečju omogućuje vam da identificirate kromosomske abnormalnosti mjerenjem debljine ogrlice embrija. Ako prelazi 3 mm, vjerojatnost patologije je velika.

2 trimestar

Skrining drugog tromjesečja provodi se od 16. do 20. tjedna trudnoće. U ovoj fazi se ispituju drugi biohemijski markeri:

1. Alfa -fetoprotein - proizvodi jetra fetusa. Ovaj protein ulazi u majčinu krv i njegov sadržaj je vrlo informativan u smislu identifikacije intrauterinih abnormalnosti. Višestruko povećanje ovog hormona može signalizirati takvu patologiju kao što je odsustvo mozga u fetusu.

2. HCG - drugi pregled takođe uključuje određivanje nivoa hCG -a kod žena.

3. Estriol - njegova proizvodnja se povećava tokom trudnoće placentom, a ovaj hormon proizvodi jetra embrija. Odstupanja od norme estriola u majčinom krvnom serumu omogućuju procjenu intrauterinih abnormalnosti.

Ako postoji sumnja na nepravilan razvoj djeteta u maternici, ženama se preporučuju dodatne metode za dijagnosticiranje anomalija. Među njima su takve studije biopsija horiona, amniocenteza, kao i placentocenteza i kordocenteza. Svaka od ovih studija provodi se i informativna je u određenoj fazi gestacije. Svi se ovi zahvati provode pod anestezijom i propisuju se samo ako postoje stroge indikacije.

Urođene malformacije fetusa (CM) jedna su od najopasnijih komplikacija trudnoće, koja je na prvom mjestu među uzrocima koji dovode do invaliditeta i mortaliteta u djetinjstvu. Rođenje djeteta s urođenim razvojnim nedostacima uvijek preplavi porodicu, ova tema jedna je od najtežih.

Statistike su zastrašujuće, na pozadini smanjenja smrtnosti odojčadi, povećanje broja urođenih malformacija primjećuje se u većini zemalja svijeta. Ako je u europskim zemljama učestalost kongenitalnih malformacija 3-4 slučaja na 1000 rođenih, onda u Rusiji doseže 5-6 slučajeva na 1000.

Urođene malformacije uključuju malformacije živčanog sistema - anencefaliju (odsutnost mozga), zadnju bifidu (otvorena kila kičmene moždine), defekte kardiovaskularnog sistema (srčane mane itd.), Defekte udova - atreziju (odsutnost), maksilarnu Deformiteti lica - rascjep usne, rascjep nepca i više.

Uzroci urođenih malformacija fetusa

Razlozi za nastanak kongenitalnih malformacija su različiti. Ova patologija može biti nasljedna ako budući roditelji imaju abnormalnosti u setu kromosoma. U drugim slučajevima izvor problema su različiti štetni faktori: infekcije, česta konzumacija alkohola, droga.

Jedan od razloga je nedostatak vitamina u prehrani trudnice, posebno folne kiseline. Preporučena norma mikronutrijenata za trudnice je jedan i pol puta veća nego za žene u reproduktivnoj dobi. I to nije slučajno - zdravlje djeteta ovisi o tome i dok je u maternici, i nakon rođenja.

Pedijatri vjeruju da su, osim urođenih malformacija, takve bolesti novorođenčadi kao anemija uzrokovana nedostatkom željeza, rahitis ili zastoj u razvoju često povezane s činjenicom da je budućoj majci nedostajalo vitamina i minerala u trudnoći.

Ostali poremećaji mogu se osjetiti mnogo kasnije - već u vrtiću i školi: to su bolesti gastrointestinalnog trakta i metaboličke bolesti, prije svega, kao i dijabetes i pretilost.

Važno je zapamtiti da način života buduće majke, njezina prehrana, loše navike stvaraju osnovu za zdravlje njezine buduće bebe. Nedostatak vitamina može uzrokovati poremećaje u tjelesnom i mentalnom razvoju djeteta. Ovo uvelike povećava rizik od rođenja djece s različitim smetnjama u razvoju i niskom tjelesnom težinom.

Ključni faktor: folna kiselina

Folna kiselina ima vodeću ulogu u prevenciji kongenitalnih malformacija fetusa. Neophodan je za diobu stanica, rast i razvoj svih organa i tkiva, normalan razvoj embrija i procese hematopoeze. Folna kiselina sprječava vjerovatnoću prijevremenog porođaja i pucanja amnionske vrećice.

Ovaj vitamin osigurava potrebnu brzinu rasta i razvoja nerođenog djeteta, posebno u ranim fazama trudnoće. Nedostatak folne kiseline tijekom trudnoće značajno povećava rizik od kongenitalnih malformacija u fetusu, posebno defekata neuralne cijevi, hidrocefalusa i anencefalije. Kako bi spriječila razvojne poremećaje neuralne cijevi u embriju, žena bi trebala uzimati najmanje 800 mcg (0,8 mg) folne kiseline dnevno, prije i tijekom trudnoće.

Danas su liječnici uvjereni u potrebu opsežnih obrazovnih aktivnosti koje promiču planiranu trudnoću i preventivnih mjera koje mogu značajno smanjiti rizik od rođenja djeteta s urođenim malformacijama - posebno uzimanja lijekova koji sadrže folnu kiselinu.

Određene zemlje, poput Argentine i Turske, već provode vladine programe za sprječavanje urođenih razvojnih patologija. Sastoje se od obrazovnog dijela koji medicinskim stručnjacima i samim ženama objašnjava načine sprječavanja fetalnih malformacija i stimulativnog dijela - kompenzacije za 70-80% cijene multivitaminskih pripravaka koji sadrže folnu kiselinu.

Doživotni vitamini

Postoji mišljenje da dobro izbalansirana dnevna prehrana trudnice sadrži dovoljnu količinu vitamina, mikroelemenata i u ovom slučaju nije potreban dodatni recept multivitaminskih kompleksa. Međutim, prema europskim podacima, nedostatak vitamina u trudnica je 20-30% čak i uz najravnotežu i raznovrsniju prehranu.

Moderne studije, koje je posljednjih godina redovno provodila Ruska akademija medicinskih nauka, pokazale su da je prehrana moderne žene, sastavljena od prirodnih proizvoda, sasvim primjerena našoj potrošnji energije, pa čak ni prekomjerna u kalorijama, nije u stanju osigurati tijelo s potrebnom količinom vitamina tokom trudnoće i dojenja.

Za više informacija posjetite elevite.ru

* A.E. Czeizel Korištenje multivitamina koji sadrže folnu kiselinu tijekom začeća. Europ. J. Obstetr. Gynecol. Reproduktivna biologija 1998,151-161.