Gut zu wissen 

Ursachen für übermäßiges Wachstum. Verfassungsrechtliche Größe. Wenn das Kind dem Wachstum der Familienfamilie von Kollegen deutlich voraus ist

Schenkel Es bedeutet hohe lineare Wachstum eines Kindes, das an die durchschnittlichen Indikatoren für dieses chronologische Alter und das Geschlecht angezogen wird. Schenkel - Keine Krankheit, aber öfter ein Zeichen für eine übermäßige körperliche Entwicklung, aber es ist eines der führenden Symptome einer solchen endokrinen Pathologie als Giantismus und Akromegalie. Gigantismus - Die Krankheit, die mit übermäßigen Produkten des Wachstumshormons von AdenoGipophysome verbunden ist. Der Grund für die Entwicklung von Giganty ist die Pathologie des hypothalamischen Hypophysenbereichs, der sich aufgrund von Tumoren, Neuroinfektion, Vergiftung, Schädelverletzungen entwickelt.

Gigantismushäufiger in Jungen der Vor- und Pubertät beobachtet. Höchste Tau-, Müdigkeit, Schwäche, reduzierte Leistung und akademische Leistung in der Schule, Kopfschmerzen, Schwindel, möglicherweise Beeinträchtigung. Körperanteile werden gerettet. Nennen Sie schnelle Bürsten und stoppen Sie, verzögern Sie die sexuelle Entwicklung. Mit der Anwesenheit eines wachsenden Hypophysenadenoms, zusammen mit allgemeinverkauften Symptomen, wird die Sehschärfe allmählich reduziert und die Verengung der Sichtfelder.

Akromegalie Kinder treffen sich sehr selten. Mit Akromegalie gibt es eine andere Empfindlichkeit von peripheren Gewebe zu Wachstumshormon. Alle international verfügbaren Symptome sind ausgeprägter als im Giantismus. Kinder beschweren sich nicht selten über Schmerzen in den Knochen, Muskelschwäche, riechenden Verlust. Es ist charakteristisch für das imbielende Wachstum des Skeletts und des Weichgewebes: Eine Erhöhung der abnormalen und zilligen Bögen, des Unterkiefers und der Lücken zwischen den Zähnen, einer signifikanten Verdickung aller Knochen, einer Erhöhung der Phalanx der Finger und der Fersenknochen, das Erscheinungsbild von Knochenwachstum - Spikes. Das Wachstum von Weichgeweben führt zur charakteristischen Abwehr des Gesichts aufgrund der Verdickung der Nase, dem Rubi der Rudern. Eine Erhöhung der Sprachgröße verursacht Dysarthria, die Verdickung von Sprachbänder - Stimmen. Es gibt Symptome des Hypogonadismus.

ZU seltene genetische Formen von Tallness Beziehen Sie sich: Martan Syndrome sind charakteristisch für: Tallness, "Spinnen-Finger, Dolichozephalios, Thoraxverformung, Skoliose, Körpergewichtsmangel, Herzfehlern, Augenstörungen; Sottom-Symptome sind charakteristisch: Akromegalie, Koordinierungsverletzung, geistige Behinderung; Symptome von Paulus sind charakteristisch: unverhältnismäßig lange untere Gliedmaßen, Valgusabweichung von Kniegelenk, Begrenzung der Verlängerung der Ellenbogengelenke; Für Homocystinurien ist es durch Osteoporose, eine Tendenz zu Frakturen, Atrophie des Sehnervs, der Arterie-Thrombose, der geistigen Rückstände, eines Phänotyps, wie ein Karfana-Syndrom, gekennzeichnet.

Hermaphroditismus. begleitet von anomaler (bisexueller) Struktur externer Genitalien. Anomalien der Struktur externer Genitalien in Einzelpersonen mit weiblichen Genetagen (Karyotyp 46 xx) ist üblich, um den Begriff "False weibliche Hermaphroditismus", Anomalien in Menschen mit einem männlichen genetischen Boden (Karyotyp 46 Hu) - "False männliche Hermaphroditismus" bezeichnen. Eine Ausnahme ist eine seltene Form - wahrer Hermaphroditismus, bei der das Vorhandensein von Karyotyp 46 x, 46 xx oder 46 x \\ 46 xx möglich ist. Externe Genitalien haben eine bisexuelle Struktur mit unterschiedlichen Virilisierungsgraden. Innere Genitalien haben in der Regel weibliche Merkmale: Es gibt eine Gebärmutter (oft eins), Vagina, Rohre. In einem Publikatum der Patienten werden in der Regel Frauenfunktionen dominiert.

Diagnose des Hermaphrodismus.

Um mit der Untersuchung von Kindern zu beginnen, ist zunächst von der Definition von Sex Chromatin und Karyotype notwendig. Die Identifizierung von Positiv Sex Chromatin und Karyotyp 46 xx zeigt eher eine falsche weibliche Hermaphrodititis an. Die genaue Diagnose kann nur während der Laparotomie, der makroskopischen und histologischen Untersuchung des Gonads geliefert werden. Bei Negativgeschlechtchromatin sollte eine differentielle Diagnose zwischen verschiedenen Formen des falschen männlichen Hermaphroditismus durchgeführt werden.

Das Vorhandensein von Gebärmutter, Rohren und Vagina mit einem Karyotyp 46 HU und Mosaik 46 Hu \\ 45 x0 schlägt das Vorhandensein von DAESIA-Syndrom-Tester hin. Viel seltener kann von Gonadal Bonding (echter Hermaphroditismus) viel weniger erkannt werden. Mit einem Karyotyp 46 Hu und das Fehlen der Gebärmutter und das obere Drittel der Vagina sollte das unvollständiges Maskulinisierungssyndrom nachdenken.

Eine signifikante Schwierigkeit ist eine differentielle Diagnose zwischen der unvollständigen Form der Maskulinisierung und einer unvollständigen Form der hodenförmigen Feminisierung. Die Differenz wird nur in einer Publime erkannt, wenn Kinder mit einer unvollständigen Form der hodenförmigen Feminisierung spontan beginnen, Milchdrüsen zu entwickeln, die Figur entwickelt sich auf dem weiblichen Typ, und in unvollständigem Maskulinisierungssyndrom werden alle Anzeichen der männlichen Pubertätszeit festgestellt.

Behandlung von Aromoprodismus

Überhaupt formen des falschen weiblichen Hermaphroditismus Die Auswahl der Frau ist zweifellos. In angeborener Dysfunktion von Nebennierenkortex ausreichend und rechtzeitig ermöglicht es Ihnen die Therapie der Cortisol-Vorbereitungen, eine weitere Villarisation zu vermeiden, erzeugt Voraussetzungen für die weitere physiologische Bildung von Eierstöcken. Mit falscher männlicher Hermaphroditis Mit einer zufriedenstellenden Entwicklung von kavernösen Körpern des Penis wählen und produziert das männliche Boden maskulatorische Kunststoffgenitalien. Mit wahrer Hermaphroditis Die Wahl der weiblichen Sexualität ist wünschenswert. Feminierende Kunststoffgenitalien produzieren.

Beschwerden ein hohes Wachstum Weniger häufig als niedrig, da viele Eltern stolz sind, dass ihre hohen Wachstumskinder sind. Einige Jugendliche (meistens Mädchen) sind jedoch betroffen und betrachten sich als zu hoch während eines Pubertumwachstumssprung. Die Ursachen der Talligkeit sind unten gezeigt.

Ursachen der vorzeitigen Entwicklung oder des hohen Wachstums:
ICH. Fettleibigkeit:
- Die Pubertätsperiode kommt zuvor, daher ist der Endwert des Wachstums weniger als in der Kindheit

II. Sekundär:
- Hyperthyreose
- ein Überschuss an Sexualhormonen - eine vorzeitige Pubertätszeit aus irgendeinem Grund
- Überschüssige Nebennierenhormone und Androgene - angeborene Nebennierenhyperplasie
- wahr (übermäßige Sekretion von GR)

III. Syndrome:
- hohe Höhe und zu lange Beine:
Martan-Syndrom.
Homocystinurie.
Klinforters-Syndrom (47 xxy und xxy Karyotyp)

Proportionales hohes Geburtswachstum:
Diabetes der Mutter.
Primärer Hyperinsulinismus.
Bekvita-Syndrom.

SOT-Syndrom wird mit einer Erhöhung des Kopfes, den charakteristischen Merkmalen des Gesichts und der Schwierigkeit des Lernens begleitet

Wachstum und Gewicht von Kindern

In den meisten Fällen hohes Wachstum Es wird von großen Eltern vererbt. Die Überfindierung in der Kindheit, die Fettleibigkeit verursacht, stimuliert die frühzeitige Entwicklung und führt zu einem hohen Wachstum. Da jedoch in diesem Fall die Pubertätszeit in der Regel ein wenig früherer Durchschnitt auftritt, ist das endgültige Wachstum möglicherweise nicht zu hoch.

Sekundäres endokrin. krankheiten Es gibt selten gefunden. Sowohl angeborene Hyperplasie von Nebennieren und frühen Pubertät führen zum frühzeitigen Zusammenführen der Epiphyse, so dass nach frühem schnellem Wachstum seine Geschwindigkeit reduziert wird und das endgültige Wachstum die Norm nicht stark überschreitet.

MARTAN SYNDROMES. (Die Erkrankung des losen faserigen Bindegewebes) und der CLANFELTER (XXY) verursachen ein hohes Wachstum mit überproportional langen Beinen, und der Zustand von XXY wird auch von Unfruchtbarkeit und Lernschwierigkeiten begleitet.

Hohe Kinder Möglicherweise besteht die Unannehmlichkeiten, da sie sich mit ihnen als Erwachsene verhalten, da sie älter aussehen als ihr chronologisches Alter. Übermäßiges Wachstum der Präzisionen oder in der frühen Pubertalzeit können jugendliche Mädchen mit der Östrogentherapie eingestellt werden, um eine frühe Epiphyse zu induzieren.

Seit dieser Behandlung führt Eine Vielzahl von Ergebnissen und hat gefährliche Nebenwirkungen, es wird selten verwendet. In Fällen von besonders ausgeprägter Tätigkeit kann die Möglichkeit der chirurgischen Zerstörung von Epiphydes an den Beinen berücksichtigt werden.

Der Vorschuss des Wachstumskindes kann als Staat bezeichnet werden, wenn die Wachstumsrate des Kindes der durchschnittlichen Indikatoren deutlich voraus ist, d. H. Es befindet sich außerhalb von 95, er wurde in der Tabelle der Wachstumsindikatoren für Kinder dieses Alters (außerhalb der Norm) erzählt.

Wenn das Kind den Wachstumswachstum stark vorangestellt ist, ist es notwendig, auf diesen Zustand aufmerksam zu achten, um die Aufmerksamkeit des Kinderkindes aufmerksam zu machen und das Kind von Spezialisten (Endokrinologe, Kardiologe, Genetik usw.) zu untersuchen.

Tallheit bei gesunden Kindern.

Der Anstieg der Fälle des sogenannten konstitutionellen hohen Wachstums, das keine pathologische Grundlage und Merkmale von recht gesunden Kindern hat, ist zu einem relativ neuen pädiatrischen Problem geworden. Übermäßig hohes Wachstum von Mädchen macht die Eltern oft, um medizinische Hilfe zu beantragen. Nach bestimmten Anzeigen können solche Kinder mit hormonellen Medikamenten, Bremswachstum und Verstärkung der Reifung des Skeletts behandelt werden. Für diese Zwecke werden meistens Diethylstyl-Beaststreol, Östrogen-Konjugate, Estradiol verwendet. In Bezug auf die vorhergesagte endliche Erhöhung kann eine solche "Behandlung" für 1,5-2 Jahre lang durch eine Wachstumsverzögerung um 4-8 cm gelöst werden.

Die Größe gesunder Jungen verursacht selten Sorgfalt den Eltern und Kindern selbst. Nur bei der Marfans-Krankheit, wo parallel zum intensiven Wachstum des Skeletts und im Verhältnis dazu die Aneurysmatikation der Aorta erhöht, kann es Hinweise darauf geben, das Wachstum von Nebennieren und Testosteron zu bremsen.

Unabhängig von den Ursachen von Tallness ist es jedoch notwendig, dem Zustand der Gesundheit des Kindes zu folgen, da das aktive Wachstum des Skeletts ein aktives Wachstum in internen Geweben und Organen mit sich bringt, das ihren Betrieb negativ beeinträchtigen kann. Dies gilt insbesondere für das Herz. Eltern müssen besonders aufmerksam sein, während ein aktives Wachstum des Skeletts (5-7 Jahre und 12-16 Jahre) besonders aufmerksam sein müssen. Wenn ein aktives Wachstum von internen Schmerzen oder Verstößen der Aktivitäten der internen Organe begleitet wird, ist es notwendig, einen Arzt zu konsultieren.

Mögliche Gründe für den Vorschuss des Kindes im Wachstum - Tallness.

Die Größe einer pathologischen Natur erfolgt wesentlich seltener als die Tiefe. Die transienten Formen von Tallheit und Taltigkeit sollten unterschieden werden, die bis zum Ende der Strangzeit bleibt.

Transiente Formen umfassen eine größere Länge und eine größere Länge und eine Masse des Körpers an dem intrauterinen Fötus einer Frau, die an Diabetes leiden. Manchmal in der postnatalen Entwicklung vorübergehend wird ein erzwungenes Wachstum von Kindern mit der Schilddrüse-Hyperfunktion vorübergehend beobachtet oder erhöhte Nebennieren-Androgenprodukte.

Widerstandsfähige Formformen können insbesondere eine chromosomale Natur aufweisen, insbesondere sind sie von Trägern eines zusätzlichen Y-Chromosom-Kits 47 XYY oder 48 XXYY gekennzeichnet. Angeborene Syndrome, deren Komponente Tätigkeit oder Giantismus ist, sind äußerst selten. Sie können dem Syndrom von Vidman-Beckvitt, der Bererdinelli-Lipodystrophie, der Martan-Krankheit und eines der Formen der Verstöße gegen Aminosäureaustausch - Homocystinurie zugeschrieben werden.

Eine angeborene Form des zerebralen Giantismus ist nicht nur durch Tracht geprägt, sondern auch durch seine Kombination mit tiefen geistigen Retardation und Anomalien der Schädelgesichtsregion.

Der Giantismus bei Kindern, die sich im Prozess der postnatalen Entwicklung ergeben, kann eine hypostische Natur haben, d. H. Es wird durch Hyperproduzierung eines somatotropen Hormonhirts bestimmt. In der überwältigenden Mehrheit ist die Ursache der solchen Hyperproduktion der Adenogi-Krankheit Tumor.

Diagnose der Tätigkeitsursachen

Um die Diagnose zu klären, sollten die Eltern interviewt und bestimmen, ob es keine erbspflichtige Form gibt, die keine Behandlung erfordert. In einigen Fällen kann, wenn das Vorhandensein der genetisch chromosomalen Pathologie angenommen wird, die Beratung der Genetik und der genetischen Analyse erforderlich ist. Darüber hinaus ist es notwendig, die Bestimmung des Wachstumshormone der Wachstumshormone - STG und IFR-1, Aminosäuren, Blutzucker sowie Umfragen zum Inhalt von Schilddrüsenhormonen zu analysieren. In einigen Fällen kann es erforderlich sein, eine MRI, eine Gewebebiopsie (mit der Niederlage der Nebennieren), der Radiographie, Ultraschall und so weiter durchzuführen.

Bei der Sammlung von Anamnese sollte auf die Wachstumsraten und das Gewicht bei der Geburt aufmerksam gemacht werden. Somit sind in den Syndromen von Martha, Beckvit - Vidmanana, Simpson - Goloby - Belel, Banyan - Riley - Ruvalkab und Verfassungsglied hohe Werte der Körperlänge bei der Geburt.

Behandlung von Tallness.

Für den Fall, dass die Ursache von Tallness verursachte Krankheiten ist, sollte ihre Behandlung durchgeführt werden. Beispielsweise werden sie unter den Tumoren der Nebennieren mit der anschließenden Substitutionstherapie gelöscht. Andernfalls kann das Zeugnis die Hormontherapie durchführen, um das Wachstum zu verlangsamen, um sozial akzeptabel zu verlangsamen.

Unter dem Tallness gibt es einen Überschuss des Wachstums des Kindes von mehr als 2,0 SDs (Standardabweichungskoeffizient) - 2,3 Prozent - für dieses Alter, Geschlecht und Bevölkerung.

Bei Kindern gibt es primäre, sekundäre und idiopathische Tätigkeit.

Zu den Primärs gehören:

  • syndrome mit Verletzung von Geschlechtschromosomen - Clanfelter (47 xxy), 47 xyy, fragyl x chromosom, 47 xxx;
  • dysfast-Syndrome aufgrund von metabolischen oder verbindenden Erkrankungen - Marfan-Syndrom, Homocystinurie, totaler angeborener Lipodystrophie (Berardinelli-Syndrom);
  • dysfast-Syndrome mit symmetrischem Gall (Banyan - Riley - Ruvalkaba, Elealda, Marshall - Smith, Nevo, Simpson - Golaby - Belel, Satos, Vevey);
  • dysfast-Syndrome mit teilweiser (asymmetrischer) Tale (Beckvita - Vidmen, Klippel - Trepple - Weber, Prota).

Sekundärer Hals beinhaltet:

  • hyperproduzierung von Wachstumshormon vor dem Hintergrund der volumetrischen Bildung Hypophyse
  • hyperinsulinismus;
  • exogen-konstitutionelle Fettleibigkeit;
  • familienmangel von Glucocorticoiden;
  • bedingungen, die sich bei Kindern und normalem Wachstum oder Normalität bei Erwachsenen verursachen - vorzeitige sexuelle Entwicklung (PPR), exogener Wirkung von Östrogen oder Androgenen, Thyrotoxikose, angeborenen Hyperplasie des Nebennierenkortex;
  • staaten, die ein normales Wachstum von Kindern und Tätigkeit bei Erwachsenen vorbestimmt - ein Mangel an gonadotropen Hormonen, Aromatasen, Dysfunktion von Östrogenrezeptoren.

Die idiopathische (normale Option) -Träbigkeit umfasst genetische (familiäre oder verfassungsrechtliche) und unentschiedene idiopathische Formen.

Umfrageschritte

Anamnese wird zur klinischen Untersuchung mit der Verwendung von Instrumental- und Labormethoden bereitgestellt.

Anamnestic-Daten:

  • klärung des elterlichen Wachstums mit der Berechnung des genetischen (gezielten) Wachstums und der Bestimmung des Wachstumskorridors des Kindes; Genetisches (Ziel) Wachstum für einen Jungen \u003d (Mutterwachstum in CM + Vaterwachstum in cm) / 2 plus 6,5 cm; Für das Mädchen \u003d (das Wachstum der Mutter im Wachstum des CM + Vaters in cm) / 2 minus 6,5 cm; Wachstumskorridor in Jungen: Auf einem Somatogramm (Wachstumskurve) markiert das Wachstum des Vaters - eine Grenze, das Wachstum der Mutter plus 13 cm ist der zweite Rand; Mädchen: Das Wachstum der Mutter ist eine Grenze, die Höhe des Vaters minus 13 cm - der zweite Rand;
  • steigende SIBs, Großeltern;
  • begriff der Schwangerschaft, Schwangerschaft und Geburt;
  • wachstum und Gewicht des Kindes bei der Geburt;
  • kinderwachstumsrate aus den ersten Monaten des Lebens, bis der Arzt anspricht;
  • fristen für den Beginn der Pubertät von den Eltern;
  • geduldige Krankheiten während des Lebens.

Klinische Untersuchung:

  • messung von Wachstum und Patientenmasse;
  • messung des Verhältnisses der Länge des Oberkörpers bis zur Länge der unteren Messung des Verhältnisses der Hände an der Länge des Körpers (Körperanteil);
  • bewertung der Verfügbarkeit von Dysmorphogenese mit Steiben (angeborene Entwicklungsmerkmale);
  • bewertung der sexuellen Entwicklung (Bühne auf Tanner);
  • bewertung der Intelligenz, Geruch.

Labor- und Instrumentalprüfung:

  • gemeinsames und biochemisches (Kreatinin, Harnstoff, Kalium, Natrium, Calcium, Phosphor, alkalische Phosphatase, Glucose, Leberenzyme) Blutversuch;
  • radiograph des linken Pinsels und des Handgelenks mit Knochenbewertung und der Berechnung des vorhergesagten Wachstums mit Indextabellen;
  • vorhersehbares (endgültiges) Kindwachstum in cm \u003d Kinderwachstum in cm /% Knochenreife x 100%;
  • die hormonelle Untersuchung (Spektrum hängt von der vorgeschlagenen Pathologie ab) - ein somatotropem Hormon (STG), ein insulinartiger Wachstumsfaktor (IFR-1), ein insulinartiger Wachstumsfaktor, ein Bindungsprotein-3 (IFRSB-3), luteinisieren Hormon (LH), Follikel-stimulierendes Hormon (LG) FSH), Testosteron, Estradiol, Dehydroepiyndrosteron, 17-Hydroxyprogesteron, Insulin / C-Peptid, thyrotropisches Hormon (Tg), Thyroxinfrei (T4 SV), Antikörper an Schilddrüsenperoxidase (TRU ) und Tg-Rezeptoren;
  • oral-Glukose-tragender Test (OGTT) mit Definition von STG-Niveaus alle 30 Minuten für 2 Stunden. Normalerweise gibt es als Reaktion auf die Hyperglykämie eine Abnahme der Niveau von STGs bis zum minimal ermittelten (Unterdrückung). Unter dem Giantismus gibt es keine Abnahme der STG unter 1 ng / ml, in 30% der Fälle gibt es eine paradoxe Emission von STGs als Reaktion auf die Glukoselast;
  • inspektion eines Augenarztes (Augenboden, Sichtfeld), Beratung des Neurologen;
  • zytogenetische Analyse;
  • der Inhalt und das Spektrum von Aminosäuren (Methionin und Homocystein im Urin- und Blutserum);
  • CT (MRI) des Gehirns und des Gebiets der Hypophyse mit obligatorischem Kontrast;
  • molekulare Diagnostik.

Differentialdiagnose von Tallin bei Kindern

In FIG. Fig. 1 zeigt einen Algorithmus zur differentiellen Diagnose von Krankheiten, die von Tallin bei Kindern begleitet werden, ausgehend von der Neugeborenen.

Durch das Auftreten des Auftretens von Tallness:

  • fötales Makrosium oder pränatales hohes Syndrom;
  • postnataler Vorschub vor der körperlichen Entwicklung, der in der Kindheit zu Gallness führt;
  • postnatale Vorauszahlungsgarantie, die in Erwachsenen zu Häbchen führt.

Fötale Makrosie, verbunden mit Hyperinsulinämie und Hypoglykämie

Fötale makrosie. Es ist in Krankheiten unterteilt, die mit dem Vorhandensein oder Fehlen von Hyperinsulinämie und Hypoglykämie verbunden sind (Abb. 2).


Neugeborene von Müttern mit Diabetes

Durable nicht kompensierte Verstöße gegen Kohlenhydrataustausch in der schwangeren Frau ist die häufigste Ursache der Geburt eines Kindes mit Makros. Langfristige Hyperglykämie in einer schwangeren Frau mit nicht diagnostizierter (Schwangerschaft), sub- oder dekompensierter Diabetes-Mellitus führt zu der Hyperplasie der β-Zellen des fötalen Pankreas, was zu einer Erhöhung der Sekretion von fötalem Insulin führt. Chronische Hyperinsulamie stimuliert eine Erhöhung der Expression des IFR-1, der manifestiert wird, indem die Konzentration der IFR-1 bei der Geburt eines Kindes zunimmt. Andererseits hat Insulin, das eine anabole Wirkung besitzt, einen restaurierenden Effekt auf die Früchte.

In Anwesenheit einer schweren Plazental-Dysfunktion können Gefäßstörungen in einem Neugeborenen von der Mutter mit Diabetes Mellitus intrauteriner Wachstumsverzögerung, angeborene Fehlbildungen (Herz, Harnsystem, Auge, kaudale Dellesie, Microcephalus) beobachtet werden. Häufiges Problem - Transiente frühe postnatale Hypoglykämie. Mütter mit nicht kompensierten Diabetes werden durch das Risiko von Frühgeborenen, Kindern mit Hyalinmembranerkrankungen, Hypokalen, längerer Hyperbilirubinämie, Thrombose (Nierenvenen), vorübergehende Kardiomyopathie, angehoben.

Dauerhafte hyperininische Hypoglykämie der Neugeborenen (PGG)

Diese Gruppe von angeborenen Erkrankungen basiert auf dem Mangel der Entwicklung oder des Funktionierens der β-Zellen der Bauchspeicheldrüse, was eine unkontrollierte Insulinsekretion verursacht. Letzteres führt zu einer erhöhten Belastung von Glukose und der Entwicklung schwerer Hypoglykämie. Die Häufigkeit des Auftretens von PGG beträgt 1 Fall um 50.000 Neugeborene in der europäischen Bevölkerung.

Zwei Formen von PGG-Neugeborenen sind unterschieden: Fokus (isoliert) und diffuse Hyperplasie der -Zellen der Bauchspeicheldrüse. Die meisten familiären und sporadischen Fälle der Krankheit haben eine autosomal-rezessive Art von Erbschaft. Mit einigen Familienformen von PGG befinden sich Mutationen in KCNJ11- und ABCC8-Genen (Sur1- und KIR6.2-Untereinheiten des Pankreas-CATF-Kanals).

Klassische klinische Manifestation von PGG - Makros für dieses Gestationsalter und resistente symptomatische Hypoglykämie in den ersten Lebensdauern.

Zur Korrektur ist eine hohe Glukosezufuhrrate erforderlich - mehr als 10 mg / kg / Minute. Die Laborkriterien für die hyperininulische Hypoglykämie umfassen ein niedriges Gehalt an Ketonkörpern und freien Fettsäuren, hohem Insulin und S-Peptid.

Beczit-Syndrom - Vidmana (SBB)

Eine Gruppe von Syndromen, die von einem neugeborenen Makros begleitet werden, wird mit einer Erhöhung der inneren Organe beschrieben. Sie basieren auf der überschüssigen Sekretion des Insulin-ähnlichen Wachstumsfaktors 2 (IFR-2). Die häufigste Krankheit ist Becvits Syndrom - Vidmana (Synonym: Wessen Syndrom von Vesteromegaly, Omfategal und Makrlogess). Die Häufigkeit des Auftretens des SBI beträgt 1 Fall um 13.700 Neugeborene.

Die Ursache des SBI ist eine Änderung der Anzahl der Ruggulator-Gene am Ende der kurzen Schulter des 11. Chromosoms (11p15.5). Molekulare Erkrankungen mit einer bestimmten Krankheit sind komplex und erläutert die Variabilität des Phänotyps. 10% der Patienten mit SBI haben chromosomale Erkrankungen. In anderen 90% der Fälle werden molekulare Defekte bekannter Gene, die an der Pathogenese von Syndrom und Kandidatengene teilnehmen, die in sporadischen Fällen erfasst werden, bestimmt.

Die Mindestdiagnosezeichen des SBI umfassen den Macroglossee, die Hernie der Nabelschnur, Makros, Kerben auf dem Urin der Ruderheilkinder, Hypoglykämie.

Häufige Anomalien sind Makroglossen und OTE (seltener die Diskrepanz zwischen dem Einsamen der Bauchmuskeln). Makros wird von der Geburt bemerkt (die Länge des Neugeborenen mehr als 52 cm und der Masse von über 4 kg) oder entwickelt sich postnatal. Mikrozephale oder Hydrocephalus können beobachtet werden; Sprecher; Bissanomalien, die mit der Hypoplasie des Oberkiefers und der relativen Hyperplasie des unteren Hypoplasiens verbunden sind; Exophthalm; Relative Umlaufbahnen Hypoplasie. Oft gibt es Hemdigiphy- und Pigmentschwestern.

Vestergalegalie (Hepatomegalie, Splenomegalie, Nephromegalaly, Pankreatomegalia, seltener - Kardiomegalie), Gebärmutterhyperplasie, Harnblase, Klitoris, Thymus.

Bei 30-50% der Patienten beobachtete die hyperininische Hypoglykämie aufgrund von Hyperplasie der Pankreaszellen. In den meisten Fällen ist es überlässig und durch die Einführung von Glukose und Diazoxid getragen. Ein Teil der Patienten zur Normalisierung von glykämischen Indikatoren erfordert eine teilweise Pankreatikalität. Mäßige geistige Retardation ist in der Regel mit Hypoglykämie verbunden.

Bei Patienten mit SBI wird das Risiko der Entwicklung von embryonalen Tumoren (Wilms Tumor, Hepatoblastom, adrenokortisches Karzinom, Gonadoblastom) erhöht.

Simpson-Syndrom - Golaby - Belel (SGB)

Die Krankheit betrifft x-gebundene Syndrome mit vorgeburtlicher und postnataler Größe. Mindestdiagnosezeichen sind Makros (Gewicht bei einer Geburt von 4.000-5.000 g), Anomalien des Schädels des Schädels, Polydaktyl, Nagelhypoplasie.

Andere phänotypische Manifestationen ähneln SBI. Makrogness, Sehenswürdigkeiten, hyperinsulinämische Hypoglykämie, eine Tendenz zu embryonalen Tumoren wird bemerkt. Das Wachstum des Herren erreicht 192-210 cm.

Die Basis des SGB-Syndroms ist funktionale Erkrankungen eines Gens, das eine Rolle bei der Wachstumskontrolle von embryonalem mesodermalem Gewebe, Glypican 3 (GPC3) spielt. Die potentielle Beziehung des Rezeptors dieses Gens und IFR-2 wird diskutiert, was die ähnlichen klinischen Anzeichen von SGB-Syndromen und SBI erklären kann.

Perlman-Syndrom.

Diese seltene genetische Erkrankung zeichnet sich durch pränatale Makroshimia, Nierenspiele, Prädisposition gegenüber fötalen Tumoren (Wilms-Tumor), Hypoglykämie vor dem Hintergrund der Hyperplasie der Inselzellen der Bauchspeicheldrüse, aufdringlich. Die meisten Patienten stirben in der Neugeborene. Die Ursache der Krankheit ist derzeit unbekannt.

Fötalmakrosium mit normaler Insulinebene

Sotos-Syndrom.

Die Bevölkerungsfrequenz des Schweißsyndroms (zerebrales Riesensyndrom) ist unbekannt. Die meisten Fälle sind sporadisch. Familienformen des Syndroms haben eine autosomale dominante Art von Erbschaft. Mindestdiagnosezeichen umfassen Akromegalie, erhöhtes Wachstum, mentale Rückständigkeit, Koordinierungsverletzung. Bei der Geburt zeichnet es sich durch eine Erhöhung des Körpergewichts und des Wachstums von mehr als 90er Jahren aus. In den ersten Lebensjahren besteht eine Beschleunigung des Wachstums, das Wachstum von Patienten übersteigt den 97. Prozentsatz. Höhenbeschleunigung dauert bis zu 4-5 Jahre. Die paulische Entwicklung kommt normal, die frühe Pubertät kann gefeiert werden.

Die Ergebnisse der Ebenen (Basal und während des OGTT) STG, IFR-1, IFRSB-3 haben normale Werte. Es gibt keine speziellen Labor- und Instrumentalzeichen des Syndroms.

Makrozephalus wird mit einem hervorstehenden Hauptquartier, Progeting, Hypertelorismus, einem antimateichogoloiden Augenschnitt, hervorstehender Unterkiefer, Makrogloss, hoher Gaumen, Squint, beobachtet. Skoliose, vergrößerter Fuß und Bürsten, der Fang der Finger der Füße wird beschrieben. Ein erhöhtes Risiko von Neoplasien, insbesondere Leberkarzinom, Wilms, Eierstocktumoren, Parachitdrüsen. Der Grad der geistigen Verzögerung ist moderat. Ein Krämpfe werden bemerkt, Koordinationsverstoß.

Marshall-Syndrom - Smith

Diese Krankheit gehört zu seltenen genetischen Syndromen und zeichnet sich durch vorgeburtliche Tätigkeit, Knochenverlauf, geistige Verzögerung, Gesichtsstrigmas, große Größen und Anschlag, Verdickung des proximalen und durchschnittlichen Phalanx der Finger aus. Die Hauptursache des Todes von Patienten in der frühen Kindheit ist ein pulmonales Versagen. Der molekulare Grund für die Entwicklung des Syndroms ist derzeit nicht bekannt.

Es gibt wenig um uns herum, bis zu 150 cm, hoch, bis zu 2 Meter, Frauen und Männer. Diese Zahlen beziehen sich nicht auf geistige Fähigkeiten, denn wir sind normale Optionen. Es wird gesagt, dass der Erfolg und die Selbsteinschätzung einer Person von Wachstum abhängt. Es wird angenommen, dass hohe Frauen ehrgeizig sind als ihre niedrigen Freundinnen, und die Männer mit niedriger Geschwindigkeit mit einer erfolgreichen Karriere- und Finanzlage kompensieren die fehlenden Zentimeter.

Es gibt unter uns, die diejenigen, die dramatisch von der Menge abheben. Darüber hinaus können die Eltern des geringen Wachstums für zwei Meter einen Sohn wachsen, und bei hohen Eltern wird eine Tochter nicht eineinhalb erreichen. In einem erwachsenen Zustand betrifft es stark sehr hart. Eltern sind wichtig, um regelmäßig das Wachstum des Kindes zu messen. In der Regel wachsen Zwerge nicht mehr als 130 cm, und die Giants übersteigen eine 2-Meter-Marke.

Für das Wachstum von Kindern müssen Sie genau folgen

Gesundheitsprobleme können das Wachstum beeinflussen: chronische Erkrankungen des Atmungssystems, des Herzens und der Gefäße, den Magen-Darm-Trakt, hormonellen Erkrankungen. Der regelmäßige Empfang von Hormonen, die beispielsweise Asthma-Angriffe enthielt, verlangsamt auch das Wachstum.

Es passiert, dass die Kinder schlecht wachsen, die mit Gewicht und Wachstum unter der Norm geboren wurden.

Wie Kinder wachsen

1 Jahr Lebensjahr: + 25 cm.

2 Jahre Lebensdauer: + 8-12 cm.

Jährliche Erhöhung: + 4-6 cm.

Wenn das Kind für das dritte Lebensjahr weniger als 4 cm stieg, ist es notwendig, einen Endokrinologen zu zeigen. Manchmal achten die Eltern nicht auf die Tatsache, dass ihr Baby in Wachstum von Kollegen zurückbleibt und nur in der Pubertät unkomprimiert ist, wenn es bereits schwer zu korrigieren ist. Um die Spezialisten in der Zeit zu kontaktieren, würde es helfen, dem Kind aufzuwachsen.

Trotz der Pflege von Eltern und der richtigen Ernährung, 10% dieser Kinder, auch nach 4 Jahren hinter den Kollegen. Eine solche Verzögerung kann sowohl Kinder sein, die einen der Eltern unter 160 cm haben. Es gibt jedoch keine Ursachen für Panik - die meisten Jungs-Ärzte finden nur die sogenannte Verspätung der konstitutionellen Höhen. Es gibt keine Pathologie, aber das Kind bleibt lange Zeit der kleinste in der Klasse. In der Regel beginnen solche Kinder und sexuelle Reifung später - um 14-16 Jahre: So verlängert sich die Natur die Zeit des Wachstums. Ihre Eltern wuchsen sie auf dieselbe Weise: Sie gingen lange Zeit in den Techniken der körperlichen Bildung näher, und dann starben sie plötzlich und fanden sich in den ersten fünf Jahren. Dies sind Jungen und Mädchen mit einer späten Pubertät. Sie brauchen keine Behandlung, sie werden aufholen, und distilt dann die Kollegen um 16-18 Jahre.

In einigen Fällen wird jedoch nur eine besondere Untersuchung nur im Krankenhaus durchgeführt - identifiziert das Wachstum von Wachstumshormon (GR) im Körper. GR wird durch Hypophysie unter der Kontrolle der Hypothalamus-Strukturen hergestellt. Sein Mangel kann auf gentechnisch oder mit Verstößen im endokrinen System zurückzuführen sein. Zuvor war das Schicksal solcher Kinder vorbestimmt, sie waren zum Zwergwachstum verurteilt: Der Junge wuchs nicht über 140 cm, und das Mädchen ist 130 cm. Heute können sie ihnen helfen.

Fans von Siedlungen.

Es gibt Formeln, mit denen wir das genetisch gelegte Wachstum Ihres Kindes berechnen können. Ihr Fehler ist recht groß: plus-minus 5-10 cm.

Mädchen \u003d (Vaters Höhe in Zentimeter + Mutterwachstum in Zentimeter) / 2 - 6,5 cm.

Jungs \u003d (Vaters Höhe in Zentimeter + Mutterwachstum in Zentimetern) / 2 + 6,5 cm

Was ist für die Höhe verantwortlich?

Ein somatotropes Hormon (HDG) ist für das Wachstum im menschlichen Körper oder dem sogenannten "Wachstumshormon" verantwortlich. Sexualhormone und Schilddrüsen sind ebenfalls wichtig, Insulin, sie sind jedoch nur in Gegenwart eines normalen Hardware-Niveaus aktiv. Es stellt sich heraus, dass ein Mangel an einem oder mehreren der aufgelisteten Hormone oder eines Überschusses an Nebennierenhormonen eine Höhenverzögerung mit sich beinhaltet, und es wird keine geeignete Behandlung verschoben.

Glücklicherweise enthüllt das endokrine Wachstumsverzögerungen weniger als 1% der Kinder. Das eigentliche Mangel an Wachstumshormon führt zu Zwergship (Start): Dann wachsen die Jungen nicht mehr als 140 cm, Mädchen - bis zu 130 cm. Je früher, wenden sich die Eltern an den Endokrinologen und erhalten Behandlung, desto größer ist die Chance, dass das kleine Der Patient wird von mittlerer Höhe oder noch höher wachsen. Wenn das erste Kind das erste Kind einen Wachstumshormonmangel hat, und die Eltern planen die zweite, in den meisten Fällen wiederholt das zweite Kind dieses hormonelle Problem nicht.

DU SOLLTEST ES WISSEN

Das Knochen- (oder biologisches) Alter zeigt, ob das Wachstum und die allgemeine Entwicklung der Knochen, wie viele Kinder und Monate mehr als ein Kind sind. Dies ist ein genauerer Indikator als das Wachstum oder das Gewicht des Körpers. In den Knochen bei Kindern gibt es sogenannte Wachstumszonen, auf denen das Skelett zunehmen kann. Diese Wachstumszonen werden durch das Ende der Pubertät allmählich geschlossen, die Skelettanteile und das Wachstum stoppt. Das Knochenalter ermöglicht es Ärzten, zu verstehen, ob das Kind noch lange wachsen wird, ob Sie nach hormoneller Pathologie suchen, oder es gibt keinen Grund dafür. True, auch bei gesunden Kindern, kann die Knochenabstraktion von real bis zu 3 Jahre betragen.

Damit das Kind gut geworden ist

Milchprodukte, als Kalziumbaumaterial für einen wachsenden Organismus.

Gemüse und Früchte. Eine Karotte mit Beta-Carotin ist besonders nützlich. Damit dieses Spurenelement besser absorbiert ist, müssen rohe Karotten verloren gehen und saure Sahne oder Öl gefüttert werden.

Proteinprodukte - Fleisch, Fische, Kaviar (in Abwesenheit von Nahrungsmittelallergien).

Besser wachsen von diesen Kindern, die viel Zeit in der frischen Luft, die Rolling-Spiele spielen, viel Zeit verbringen, mit Sport treiben. Wenn Sie möchten, dass das Kind, das das Kind höher ist, dankbar ist, wenn Sie einen Sportbereich wählen, geben Sie die Präferenz nicht mit Gewalttreffen, sondern Basketball, Volleyball, Tennis.

Eine besondere Rolle wird gespielt: 70% des Wachstumshormons - Somatotropin - wird nachts produziert. Wenn Sie das Baby spät finden, schläft er unruhig, wacht oft auf, die Produktion von Wachstumshormon ist kaputt.

Der Vegetarier und die Einhaltung von religiösen Pfosten für Kinder ist inakzeptabel, wie Fast Food, Halbzeuge (Würstchen und Würstchen - es gibt fast kein volles Protein in ihnen).

Vitamine und Mineralien. Zunächst entwickeln sich Vitamin D, mit einem Mangel an Rachteilen. Nun sind die Empfehlungen der Ärzte, es allen Kindern in einer präventiven Dosis, etwa 10 μg pro Tag, zu geben.

Calcium und Jod. In 6-10 Jahren sollten Kinder 800-1200 mg Calcium und 150 μg Jod pro Tag erhalten. Und Jugendliche - 1200-1500 mg Calcium und 200 μg Jod. Die beste Calciumquelle ist Cottage-Käse, essen Sie es jedoch nicht so sehr, so etwa die Hälfte des Kalziums, in dem Sie Tabletten einnehmen müssen. Eine weitere Option ist Calcium angereicherte Produkte. Was Jod befindet, sind nur diejenigen, die am Meer leben, in Wohlstand geraten: Jod ist reich an Trinkwasser und Meeresfrüchten. Jodesalz reicht nicht aus, sodass jodhaltige Additive eine andere Sache für das Wachstum notwendig sind.

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Wenn ein Kind ein Riese ist

"Es wächst gut, verlangt," bedeutet gute Gesundheit ", sagt der stolze Vater, der die Schulter des Sohnes klopft, was er drei Monate lang den Kopf über ihm machte. Zum Teil ist dies: Wenn sich der Körper schnell entwickelt, bedeutet dies, dass es gesund ist. Es ist jedoch genau das gleiche - die schnelle Wachstumsrate - nimmt die Jugendliche durch das erhöhte Gesundheitsrisiko ein.

Giantismus (oder Makros, Tallness) entwickelt sich bei Kindern mit unfertigen Skeleton-Ossifikationsprozessen. Es ist häufiger in jugendlichen Jungen und wird bereits im Alter von 9-13 Jahren bestimmt, schreitet während der gesamten Zeit des physiologischen Wachstums voran. Im Giantismus erreicht die Wachstumsrate des Kindes und seiner Indikatoren bis zum Ende der Pubertätszeit mehr als 1,9 m bei Frauen und 2 m bei Männern, während er relativ proportional zum Körper aufrechterhält.

Das Wachstum von Erwachsenen von 175 cm bis 200 cm gilt als Subfagant. Die Menschen über 200 cm gelten als Riesen.

"Nicht alles was ist gut, was für viel"

Das Kind wächst schnell. Zu schnell - im Vergleich zu Kollegen. Ergebend:

Schiffe haben keine Zeit für die Entwicklung von Geweben, was ihre Ernährung verschlechtert;

Verschiedene Teile derselben Körper entwickeln uneben, wodurch strukturelle Defekte und Unterbrechungen im Normalbetrieb erstellt werden;

Weiche Knochen in diesem Zeitraum sind aufgrund abwechselnder Schwächen und Spannungen verschiedener Muskelgruppen krümmbar, um sie zu erreichen.

All dies führt zu Teenager-Krankheiten. Ihre Besonderheiten sind, dass ein "banales" Problem während des schnellen Erwachsenen nicht verfügbar ist, er kann einen jungen Organismus ernsthaft "subcontion" ernsthaft "subcontion".

Wenn das Kind proportional wächst und korrigiert, sollte es keine Probleme geben. Schlimmer, wenn das Kind rasch Zentimeter gewinnt, verliert auch schnell Kilogramm. Dies sind Kinder - dünne und hochrisikohische Gruppe. Sie entwickeln meistens sogenannte Wachstumskrankheiten. An zweiter Stelle in der Risikogruppe - schnell wachsende und führende Lebensstile mit niedrigem Verschleißkindern, die viel Zeit auf einem Computer oder einem Fernseher verbringen: Ihre Muskeln sind sehr schwach, und sie sind schwer, die zusätzlichen Zentimeter "halten".

Ursache der Größe.

1. Verfassungskräfte erblich;
2. Endokrin.

3. Chromosomal genetisch;
4. Frühzeitige sexuelle Entwicklung bei kleinen Kindern.

Was bedroht Mooring?

- Mitralklappenprolaps.Es geht um jeden 10. Schüler im Alter von 12 bis 15 Jahren. Verursacht durch die Tatsache, dass das Mitralventil schneller wächst als der Herzstoff (Myokard). Infolgedessen besteht ein Zustand ähnlich der Herzkrankheit.

- Rachiocampsis.Wachsende Knochen, einschließlich der Wirbelsäule, sind leicht von der Form, dass Muskeln und Lasten am oberen Schultergurt leicht mitnehmen. Wenn sie signifikant sind, hat das Kind die Chance, Skoliose zu verdienen - die Seitenkrümmung der Wirbelsäule. In den meisten Fällen reicht es aus, dass das Mittel für die Haltung ein halbes Jahr therapeutischer körperlicher Ausbildung und Massage ist. In den eingeführten Fällen benötigen Sie ein spezielles Korsett.

- Sicht verschlechtern.Das Wachstum der bösartigen Kette ist eine schlechte Haltung "hat eine andere Verbindung - Wertminderung der Sicht. Dies ist eine direkte Folge der falschen Position am Tisch während des Lesens sowie der Mangel an Beleuchtung des Arbeitsplatzes. Die Krankheit kann bis zum Ende der Pubertät fortschreiten, wodurch ein Diopter für den Dioptrien gewinnt. Gläser und Vitamine suspenden beeinträchtigten Sehstörungen, aber geben sie nicht zurück, da der Schlüsselpunkt in der Sicht die Schwächung der Muskeln des Auges ist, auf das sie nicht beeinflussen. Verstärkt die Augenmuskeln Hardwarekorrektur der Ansicht auf einem Videostudio, Computer oder Linse sowie spezielle Massage und Behandlung.

- Dehnen.Viele Kinder, deren Wachstum von einem Gewichtssatz begleitet wird, erscheint großes Rot auf dem Körper, und dann ausdehnt sich das Whiten. Dies ist darauf zurückzuführen, dass die Haut in Jugendlichen verdünnt ist, es ist leicht zu dehnen und verletzt, und die subkutane Fettschicht wächst schneller als die Haut. Infolgedessen wird die Haut gestreckt und ersetzt an Wachstumsorte mit einem Bindegewebe. Manchmal der Grund für Dehnungsstreifen - hormonelle Erkrankungen, die mit Wachstum beziehen können und nicht.

REFERENZ

Kinder "Giants" beschweren sich über schnelle Müdigkeit und Schwäche, Schwindel, Kopfschmerzen, Verschlechterung, Schmerzen in den Gelenken und Knochen. Die Reduzierung des Gedächtnisses und der Leistung führt zu einer Verschlechterung der Schulleistung. Der Giantismus zeichnet sich durch hormonelle Störungen, psychische Störungen und sexuelle Funktion aus.

Ist es möglich, Verstöße gegen Wachstum zu ermitteln und zu heilen?

Nun, wenn Anzeichen von Zwergen oder Giantismus in der Kindheit gesehen werden. Wenn das Kind seit 2 Jahren hinter seinen Kollegen in Wachstum zurückbleibt, müssen Sie sich auf Ärzte beziehen.

Natürlich berücksichtigen die Verfassung und das Wachstum der Eltern. Ärzte müssen eine umfassende Kinderuntersuchung durchführen. Der Niveau des somatotropen Hormons im Blut wird bestimmt, und die Röntgenuntersuchung des Schädels wird durchgeführt. Die Behandlung hält einen Endokrinologen. Im Falle eines Mangels an Wachstumshormon ist die Ersatztherapie vorgeschrieben. Dies bedeutet, dass das Kind bis zu einem bestimmten Alter Tabletten trinkt, die ein somatotropes Hormon enthalten. Während der Zwerdschaft besteht oft ein Mangel an Hormonen der Schilddrüse und der Sexualhormone. Sie können auch durch Drogen ersetzt werden. Diese Behandlung wirkt sich gut aus, wenn er bis zu 5-7 Jahre begonnen hat. Parallel zu Hormonen werden Medikamente ausgestellt, die den Stoffwechsel verbessert und zu den wachsenden Muskeln beitragen. Und Eltern sollten sich um gute Ernährung für ihr Kind kümmern, da es viel "Baumaterial" für das Wachstum von Knochen gibt.

Die Behandlung des Giantismus wird abhängig von der Ursache des Ereignisses durchgeführt. Es ist notwendig, die Therapie in der Kindheit zu beginnen - nur dann werden Kinder mit geringer Wachstum ihre Kollegen "aufholen, und sehr häufig aufhören," beschleunigt ".

Vielen Dank für Ihre Hilfe bei der Vorbereitung des Materials des Endokrinologen Yamc Anna Petrovu. und Kinderarzt Svetlana Sofronov..