Was bedeutet die Chromosomenanomalie des Fötus? Die Ursachen von Fehlbildungen. Spontane Abtreibung, einschließlich gewohnheitsmäßiger Abtreibung

Biochemisches Screening während der Schwangerschaft - dieses Wort wird als Analyse von venösem Blut bezeichnet, bei der spezielle Hormone bestimmt werden, die Marker der chromosomalen Pathologien des Fötus sind. Die Ergebnisse dieser Untersuchung bestimmen, ohne dass eine Diagnose gestellt wird, wie hoch das Risiko von Fehlbildungen bei einem wachsenden Fötus ist. Das ist eine biochemische Untersuchung in der "interessanten Phase", die nur in Verbindung mit einer gleichzeitigen Ultraschalluntersuchung durchgeführt werden sollte.

Brauchen schwangere Frauen ein biochemisches Screening?

Die Studie kann für alle Frauen durchgeführt werden, die sicher sein wollen, dass ihr Kind gesund (also ohne eine nicht behandelbare Chromosomenerkrankung) zur Welt kommt. Es gibt aber auch strenge Indikationen, bei denen der Gynäkologe der Geburtsklinik Anweisungen zum biochemischen Screening gibt. Dies sind die folgenden Situationen:

1. werdende Eltern sind enge Verwandte
2. es gab bereits eine Totgeburt oder die Schwangerschaft dieser Frau war eingefroren
3. Mutter über 35
4. es gibt bereits 1 Kind mit einer Art Chromosomenanomalie
5. lange Zeit droht eine spontane Fehlgeburt
6. es gab einen einmaligen oder wiederholten Fall einer Fehlgeburt oder einer vorzeitigen Spontangeburt
7. die schwangere Frau hat während oder kurz vor der Schwangerschaft eine virale oder bakterielle Pathologie erlitten
8. es war notwendig, Medikamente einzunehmen, die für Schwangere nicht erlaubt waren
9. vor der Empfängnis war jemand aus einem Ehepaar ionisierender Strahlung (Röntgen, Strahlentherapie) ausgesetzt
10. zweifelhafte Ergebnisse der Ultraschalldiagnostik in Bezug auf Fehlbildungen.

Die perinatale Diagnostik des Hormongehalts wird nur in Verbindung mit der Durchführung eines Screening-Ultraschalls während der Schwangerschaft durchgeführt.

Welche Pathologien werden durch die Untersuchung des Blutes schwangerer Frauen bestimmt?

Dies sind solche Krankheiten:

1. Edwards-Syndrom
2. Neuralrohrdefekt
3. Down-Syndrom
4. Patau-Syndrom
5. de Lange-Syndrom

Die Syndrome Edwards, Patau und Down werden unter dem gemeinsamen Namen "Trisomie" vereint. Außerdem enthält jede Zelle nicht 23 Chromosomenpaare, sondern 22 normale Paare und 1 "Triplett". In welchem ​​Paar die "Trinität" gebildet wurde und die Krankheit genannt wird.

Wenn beispielsweise ein Down-Screening durchgeführt wird, gibt es drei (nicht zwei) 13-Chromosomen (das Syndrom wird als "Trisomie 13" geschrieben). Diese Bedingungen müssen vor dem 3-Trimester-Screening identifiziert werden.

Vorbereitung der Analyse auf Chromosomenanomalien

Die Vorbereitung auf die Diagnose des 1. Trimesters für Marker von Chromosomenerkrankungen besteht darin, dass Sie am Tag vor der Studie Folgendes von der Diät ausschließen:

• scharfes Essen
• fettige und frittierte Speisen
• geräuchertes Fleisch
• Schokolade
• Zitrusfrüchte.

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Die ersten drei Arten von Produkten müssen unbedingt ausgeschlossen werden, denn durch sie verschwenden Sie während der Schwangerschaft einfach viel Geld für eine Analyse: Beim Zentrifugieren von Blut erhalten Sie anstelle von Serum einen kontinuierlichen Fetttropfen, in dem es sich befindet schwer etwas zu bestimmen.

Die Analyse wird auf nüchternen Magen durchgeführt (dh Sie müssen 6 oder mehr Stunden nicht essen). 4 Stunden lang können Sie ohne Gas etwas Wasser trinken.

Wie wird ein biochemischer Bluttest durchgeführt

So spenden Sie Blut für die Biochemie. Sie kommen mit den Ergebnissen der Ultraschalluntersuchung für 1 Trimester auf nüchternen Magen morgens ins Labor, setzen sich zur Krankenschwester, die Ihnen eine kleine Menge Blut aus einer Vene entnimmt.

Die Ergebnisse einer genetischen Studie des 1. Trimesters werden nach 1,5 Wochen oder etwas mehr veröffentlicht. Wenn Sie 16-20 Wochen Blut aus einer Vene spenden, müssen Sie etwas länger warten, da das zweite Screening während der Schwangerschaft die Untersuchung von drei oder vier Hormonen im Blut beinhaltet (im ersten Trimester werden zwei Hormone bestimmt - ein "Doppeltest").

Datenentschlüsselungstabelle

Die perinatale biochemische Diagnose des 1. Trimesters besteht aus der Definition von Choriongonadotropin (hCG) und einem Protein namens PAPP-a. Der Spiegel dieser Hormone unterscheidet sich je nach Gestationsalter:

Dieses Ergebnis wird jedoch stark vom Alter der Schwangeren und ihrem Gewicht beeinflusst. Daher wurde eine solche Lösung erfunden (dies gilt nicht nur für die biochemische Untersuchung des 1. Trimesters, sondern auch für das zweite).

Eine große Anzahl von Frauen, die in der Gegend leben, wurde ausgewählt, sie wurden nach Alter und Körpergewicht geteilt, um die durchschnittlichen Hormonindikatoren auszuwählen. Das für jedes Hormon erhaltene durchschnittliche Ergebnis wurde als Median (MoM) bezeichnet.

Mit Hilfe von MoM wird die Entschlüsselung des Bluttests für das 1. Trimester durchgeführt: Wenn Ihr persönliches Ergebnis geteilt durch diesen Durchschnitt 0,5-2,5 dieser konventionellen Einheiten beträgt (sie werden MoM genannt), dann ist das Niveau von das Hormon ist normal. Niedrig – wenn weniger als 0,5 MoM, hoch – bzw. über 2,5.

Nach der MoM-Methode wird auch die Entschlüsselung der diagnostischen Studie des 2. Trimesters durchgeführt, und die Normen sind gleich. Bei der perinatalen biochemischen Diagnostik des 2. Trimesters werden bereits die Spiegel von drei oder fünf Hormonen bestimmt. Das:

• Choriongonadotropin (seine Norm nach 16-20 Wochen beträgt 10-35 Tausend IE / ml)
• PAPP-A (seine Rate variiert zu verschiedenen Zeiten)
• Unkonjugiertes Östriol
• Inhibin A
• Plazentares Laktogen.

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Nach Erhalt Ihrer individuellen Ergebnisse für jedes Hormon bewertet die zweite biochemische Schwangerschaftsdiagnose das MoM (Norm -0,5-2,5).

Risiken von Chromosomenanomalien

Nach diesem Bluttest des ersten und des zweiten Trimesters berechnet das Programm die Risiken eines bestimmten Syndroms. Vergleichen Sie dazu Ihren Hormonspiegel mit einer bestimmten Anzahl von Schwangeren mit dem gleichen Spiegel des gleichen Hormons.

Die Endergebnisse der perinatalen Blutuntersuchungen sehen so aus: Das Risiko für jede identifizierte Pathologie wird als Bruchteil und mit den Worten "hoch" (das ist schlecht), "mittel" oder "gering" beschrieben.

Ein Risiko von 1:380 oder höher wird als hoch bezeichnet (1:100 ist extrem hoch). Durchschnitt - 1: 1000 oder weniger (normal für biochemisches Screening im 1. und 2. Trimester). Niedrig - unter 1: 10000. Diese Zahl nach dem Bruch bedeutet, dass von bestimmten (z. B. 10.000) schwangeren Frauen mit einem solchen Niveau, z. B. hCG, nur 1 das Down-Syndrom entwickelt.

Bei Risiken von 1:250-1:380 wird eine Frau nur unter den Bedingungen des Perinatalzentrums oder der genetischen Beratung zur medizinischen und genetischen Beratung, zu wiederholten Ultraschall- und biochemischen Screenings geschickt.

Was beeinflusst die Berechnung von Risiken

• Hohes Gewicht: hCG und PAPP nehmen bei übergewichtigen Frauen zu, im Gegensatz zu dünnen Frauen.
• Schwangerschaft kam als Folge von IVF.
• Ich hatte diese Woche eine Amniozentese.
• Schwangerschaft ist mehrfach.
• Die Mutter leidet an Diabetes.

In diesen Fällen darf nicht einmal "gesiebt" werden, da die Ergebnisse unzuverlässig sind.

Einige Merkmale in den Analysen für Pathologie

Das pränatale Screening auf Trisomien umfasst die Beurteilung von Hormonen (beim ersten Screening - zwei, beim zweiten - drei bis fünf) in Bezug auf die Entwicklung von:

• Down-Syndrom
• Patau-Syndrom
• Edwards-Syndrom.

Diese drei Pathologien sind die am häufigsten behindernden Trisomien.

Betrachten Sie das Screening auf das Down-Syndrom als das häufigste. Bei einem hohen Risiko dieser speziellen Pathologie werden solche Veränderungen mit 1 Screening festgestellt:

• nach 11 Wochen ist das Nasenbein bei 70 % der erkrankten Föten nicht sichtbar
• verdickter Kragenraum
• hohe hCG-Werte.

Im zweiten Trimester zeigt sich, dass der AFP-Spiegel niedrig und hCG hoch ist.

Wenn das Programm auch für diese Pathologie ein Ergebnis unter 1:380 liefert, wird der schwangeren Frau empfohlen, sich einer invasiven Diagnostik zu unterziehen, um die Diagnose zu bestätigen: Amniozentese oder Cordozentese. Bis dahin wird die Diagnose nicht gestellt.

Somit ist das biochemische Screening während der Schwangerschaft ein Bluttest, dank dessen man bei einem intrauterinen Fötus nur die Entwicklung der einen oder anderen chromosomalen Pathologie vermuten kann. Aufgrund der Ergebnisse dieser Studie wird die Diagnose nicht gestellt.

Eine Chromosomenanomalie ist jede Veränderung der Anzahl oder Struktur der Chromosomen. Die bekannteste davon ist die Trisomie auf dem 21. Chromosomenpaar (Down-Syndrom oder Mongolismus). Darüber hinaus gibt es viele andere Anomalien. Einige von ihnen sind mit dem Leben unvereinbar und verursachen in der Regel Fehlgeburten, andere führen zu einer unterschiedlichen Schwere der psychomotorischen Entwicklung, und einige Veränderungen haben keine negativen Auswirkungen und wirken sich nicht auf das Leben einer Person aus.

Die einzige Möglichkeit, um festzustellen, ob Ihr Baby eine ähnliche Anomalie hat, besteht darin, Tests wie eine Amniozentese oder eine Trophoblastenbiopsie durchzuführen, die dabei helfen, den Karyotyp des Fötus zu bestimmen. Ein Karyotyp ist eine genetische Karte eines Kindes. Solche Studien werden jedoch nur in Fällen durchgeführt, in denen das Risiko einer Chromosomenanomalie eines Kindes signifikant erhöht ist. Daher ist es sehr wichtig, die Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenanomalie genau einzuschätzen.

Es gibt viele Möglichkeiten, dieses Risiko zu berechnen. Sie sind alle aus wissenschaftlicher Sicht gut untersucht, aber die beste Methode ist eine, die eine minimale Anzahl von Analysen erfordert (und daher die Häufigkeit ungerechtfertigter Fehlgeburten reduziert) und gleichzeitig die Bestimmung ermöglicht das Risiko möglicher Chromosomenanomalien so genau wie möglich abschätzen.

Unter Berücksichtigung dieser Anforderungen empfehlen Wissenschaftler, eine Methode zur Bestimmung des Risikogrades zu verwenden, die die folgenden drei Indikatoren berücksichtigt:

Der Grad des Risikos im Zusammenhang mit dem Alter der werdenden Mutter: Es ist bekannt, dass das Risiko einer Chromosomenanomalie mit dem Alter einer Frau steigt. Zum Beispiel beträgt die Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenanomalie beim Fötus der Mutter im Alter von 20 Jahren 1/1500 und steigt im Alter von 39 Jahren auf 1/128;

Der Grad des Risikos, der mit der Dicke der Hinterhauptsfalte des Fötus verbunden ist. Dieser Indikator wird von einem Gynäkologen während einer Ultraschalluntersuchung im Zeitraum von 11 bis 13 Wochen für Amenorrhoe bestimmt;

Der Grad des Risikos, bestimmt durch den Gehalt bestimmter Substanzen im Blut der Mutter während des ersten Schwangerschaftstrimesters (beta-hCG und PAPP-A-Protein).

Dies bedeutet nicht, dass Ihr Kind eine Trisomie auf dem 21. Chromosomenpaar hat, aber ab diesem (1/250) Risikograd schlägt der Frauenarzt eine Amniozentese vor.

Es ist zu beachten, dass eine Amniozentese nur von 5% der werdenden Mütter (aller Altersgruppen) durchgeführt wird und in 97% der Fälle bei diesen 5% der Frauen die Studie keine Anomalien des Karyotyps des Fötus zeigt. Was darauf hindeutet, dass das Risiko einer Chromosomenanomalie sehr gering ist.

Die endgültige Entscheidung zur Durchführung einer Amniozentese oder Trophoblastenbiopsie wird nur von einer schwangeren Frau getroffen, die das Recht hat, dieser Studie entweder zuzustimmen oder sie abzulehnen. Der Arzt hilft der Frau nur bei dieser schwierigen Entscheidung.

Die schwierige ethische Frage, ob es sich lohnt, eine Untersuchung zur Erkennung der genetischen Pathologien des Ungeborenen durchzuführen, entscheidet jede Schwangere für sich. In jedem Fall ist es wichtig, alle Informationen über moderne Diagnosemöglichkeiten zu haben.

Darüber, welche invasiven und nicht-invasiven Methoden der pränatalen Diagnostik es heute gibt, wie informativ und sicher sie sind und in welchen Fällen sie eingesetzt werden, sagte Yulia SHATOKHA, Kandidatin der medizinischen Wissenschaften, Leiterin der Abteilung für pränatale Ultraschalldiagnostik des Netzwerks der Medizinische Zentren "Ultraschallstudio".

Warum brauchen Sie eine Pränataldiagnostik?

Verschiedene Methoden helfen, mögliche genetische Pathologien während der Schwangerschaft vorherzusagen. Dies ist zunächst eine Ultraschalluntersuchung (Screening), mit deren Hilfe der Arzt Auffälligkeiten in der Entwicklung des Fötus feststellen kann.

Die zweite Stufe des pränatalen Screenings während der Schwangerschaft ist das biochemische Screening (Bluttest). Diese Tests, auch als „Doppel-“ und „Dreifach“-Tests bekannt, werden heute von jeder schwangeren Frau verwendet. Es ermöglicht Ihnen, das Risiko des Vorliegens fetaler Chromosomenanomalien mit einer gewissen Genauigkeit vorherzusagen.

” Auf der Grundlage einer solchen Analyse ist eine genaue Diagnose unmöglich, dies erfordert Chromosomenuntersuchungen - komplexer und teurer.

Chromosomenuntersuchungen sind nicht bei allen Schwangeren erforderlich, es gibt jedoch bestimmte Hinweise:

zukünftige Eltern sind nahe Verwandte;

werdende Mutter über 35 Jahre alt;

das Vorhandensein von Kindern mit Chromosomenpathologie in der Familie;

Fehlgeburten oder verpasste Schwangerschaften in der Vergangenheit;

krankheiten, die für den Fötus möglicherweise gefährlich sind und während der Schwangerschaft übertragen werden;

kurz vor der Empfängnis war ein Elternteil ionisierender Strahlung (Röntgen, Strahlentherapie) ausgesetzt;

Risiken, die durch Ultraschall erkannt werden.

Expertenmeinung

Die statistische Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit einer Chromosomenstörung zu bekommen, liegt zwischen 0,4 und 0,7 %. Es ist jedoch zu bedenken, dass dies ein Risiko in der Gesamtbevölkerung ist, für einzelne Schwangere kann es extrem hoch sein: Das Grundrisiko hängt von Alter, Nationalität und verschiedenen sozialen Parametern ab. Beispielsweise steigt das Risiko für Chromosomenanomalien bei einer gesunden schwangeren Frau mit dem Alter. Darüber hinaus besteht aber ein individuelles Risiko, das anhand der Daten biochemischer und Ultraschalluntersuchungen ermittelt wird.

Doppel- und Dreifachtests

Biochemische Screenings, auch bekannt als , und im allgemeinen Sprachgebrauch überhaupt Down-Syndrom-Analyse oder "Analyse auf Deformitäten", in genau definierten Schwangerschaftsperioden verbringen.

Doppeltest

Ein Doppeltest wird in der 10-13 Schwangerschaftswoche durchgeführt. Im Verlauf dieses Bluttests prüfen sie den Wert solcher Indikatoren wie:

freies hCG (Choriongonadotropin),

PAPPA (Plasmaprotein A, Inhibitor A).

Die Analyse sollte erst nach einer Ultraschalluntersuchung erfolgen, deren Daten auch bei der Berechnung von Risiken verwendet werden.

Der Facharzt benötigt aus dem Ultraschallbericht folgende Daten: das Datum des Ultraschalls, die Steißbein-Parietal-Größe (CTE), die Biparietal-Größe (BPD), die Dicke des Kragenspalts (TVP).

Dreifachtest

Der zweite "Dreifach"- (oder "Vierfach-") Test wird für schwangere Frauen empfohlen, in der 16-18-Woche durchzuführen.

Bei diesem Test wird die Anzahl der folgenden Indikatoren untersucht:

Alpha-Fetoprotein (AFP);

freies Östriol;

Inhibin A (bei Vierfachtest)

Basierend auf der Analyse der Daten des ersten und zweiten biochemischen Screenings und Ultraschalls berechnen Ärzte die Wahrscheinlichkeit solcher Chromosomenanomalien wie:

Down-Syndrom;

Edwards-Syndrom;

Neuralrohrdefekte;

Patau-Syndrom;

Turner-Syndrom;

sdrom von Cornelia de Lange;

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom;

Triploidie.

Expertenmeinung

Ein Doppel- oder Dreifachtest ist ein biochemischer Test, der die Konzentration bestimmter Substanzen im Blut der Mutter bestimmt, die den Zustand des Fötus charakterisieren.

Wie werden die Risiken von Chromosomenanomalien berechnet?

Neben möglichen Chromosomenanomalien beeinflussen viele Faktoren die Ergebnisse des biochemischen Screenings, insbesondere Alter und Gewicht. Um statistisch signifikante Ergebnisse zu ermitteln, wurde eine Datenbank erstellt, in der Frauen nach Alter und Körpergewicht in Gruppen eingeteilt und die durchschnittlichen Indikatoren des „Double“- und „Triple“-Tests berechnet wurden.

Das durchschnittliche Ergebnis für jedes Hormon (MoM) wurde die Grundlage für die Bestimmung des Normbereichs. Wenn das Ergebnis bei der Division durch MoM 0,5-2,5 Einheiten beträgt, wird der Hormonspiegel als normal angesehen. Wenn weniger als 0,5 MoM - niedrig, über 2,5 - hoch.

Was ist das höchste Risiko für Chromosomenanomalien?

In der abschließenden Schlussfolgerung wird das Risiko für jede Pathologie als Bruch angegeben.

Ein Risiko von 1:380 und höher gilt als hoch.

Durchschnitt - 1: 1000 und darunter - dies ist ein normaler Wert.

Das Risiko wird als sehr gering angesehen: 1 : 10000 und darunter.

Diese Zahl bedeutet, dass von 10.000 schwangeren Frauen mit einem solchen Niveau, zum Beispiel hCG, nur eine ein Kind mit Down-Syndrom hatte.

Expertenmeinung

Das Risiko von 1:100 und höher ist ein Indiz für die Diagnose der Chromosomenpathologie des Fötus, aber jede Frau bestimmt selbst den Grad der Kritikalität dieser Ergebnisse. Manchen mag eine Wahrscheinlichkeit von 1:1000 kritisch erscheinen.

Genauigkeit des biochemischen Screenings von Schwangeren

Viele schwangere Frauen sind misstrauisch und skeptisch gegenüber biochemischen Screenings. Und das ist nicht verwunderlich - dieser Test liefert keine genauen Informationen, auf seiner Grundlage kann nur die Wahrscheinlichkeit des Vorliegens von Chromosomenanomalien angenommen werden.

Darüber hinaus kann der Informationsgehalt des biochemischen Screenings abnehmen, wenn:

Schwangerschaft trat als Folge von IVF auf;

die werdende Mutter hat Diabetes mellitus;

Multiple Schwangerschaft;

die werdende Mutter ist über- oder untergewichtig

Expertenmeinung

Als isolierte Studie haben Doppel- und Dreifachtests wenig prognostische Aussagekraft, unter Berücksichtigung von Ultraschalldaten steigt die Reliabilität auf 60-70% und erst bei genetischen Analysen ist das Ergebnis zu 99% genau. Wir sprechen nur von Chromosomenanomalien. Wenn es sich um eine angeborene Pathologie handelt, die nicht mit Chromosomenfehlern verbunden ist (z. B. "Lippenspalte" oder angeborene Herz- und Hirnfehler), dann liefert eine professionelle Ultraschalldiagnostik ein zuverlässiges Ergebnis.

Gentests bei Verdacht auf Chromosomenanomalien

Aufgrund des Ergebnisses einer Ultraschalluntersuchung oder bei ungünstigen Ergebnissen eines biochemischen Screenings kann ein Genetiker der werdenden Mutter eine Untersuchung anbieten ... Je nach Periode kann es sich um eine Chorion- oder Plazentabiopsie, Amniozentese oder Cordozentese handeln. Eine solche Studie liefert sehr genaue Ergebnisse, aber in 0,5% der Fälle kann ein solcher Eingriff zu einer Fehlgeburt führen.

Die Entnahme von Material für die Genforschung erfolgt unter örtlicher Betäubung und unter Ultraschallkontrolle. Der Arzt punktiert die Gebärmutter mit einer dünnen Nadel und entnimmt vorsichtig das Erbgut. Je nach Gestationsalter können dies Chorion- oder Plazentazottenpartikel (Chorion- oder Plazentabiopsie), Fruchtwasser (Amniozentese) oder Blut aus der Nabelvene (Cordozentese) sein.

Das erhaltene genetische Material wird zur Analyse geschickt, die das Vorhandensein vieler Chromosomenanomalien bestimmt oder ausschließt: Down-Syndrom, Patau-Syndrom, Evards-Syndrom, Turner-Syndrom (99% Genauigkeit) und Klinefelter-Syndrom (98% Genauigkeit).

” Vor vier Jahren erschien eine Alternative zu dieser Methode der Genforschung - ein nicht-invasiver pränataler Gentest. Für diese Studie ist kein genetisches Material erforderlich - es reicht aus, Blut zur Analyse aus der Vene der werdenden Mutter zu entnehmen. Die Methode basiert auf der Analyse von fötalen DNA-Fragmenten, die bei der Erneuerung ihrer Zellen in den Blutkreislauf der schwangeren Frau gelangen.

Sie können diesen Test ab der 10. Schwangerschaftswoche durchführen. Es ist wichtig zu verstehen, dass dieser Test in Russland noch nicht weit verbreitet ist, nur sehr wenige Kliniken ihn durchführen und nicht alle Ärzte mit seinen Ergebnissen rechnen. Daher müssen Sie darauf vorbereitet sein, dass der Arzt bei hohen Risiken eines Ultraschall- oder biochemischen Screenings dringend eine invasive Untersuchung empfehlen kann. Was auch immer es war – die Entscheidung liegt immer bei den werdenden Eltern.

In unserer Stadt werden nicht-invasive pränatale Gentests von Kliniken durchgeführt:

Avicenna. Panorama-Test. Nicht-invasive pränatale genetische Diagnostik von Aneuploidien 42 tr. Nicht-invasive pränatale genetische Diagnostik von Aneuploidien und Mikrodeletionen - 52 tr

Almita. Panorama-Test. Die Kosten betragen 40 bis 54 tr. je nach Vollständigkeit des Studiums.

"Ultraschallstudio". Prenetix-Test. Die Kosten betragen 38 Tsd.

Expertenmeinung

Nur eine Chromosomenanalyse kann Chromosomenanomalien bestätigen oder ausschließen. Ultraschall und biochemisches Screening können nur das Ausmaß des Risikos berechnen. Eine Analyse auf Pathologien wie Down-Syndrom, Edwards- und Patau-Syndrom kann ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Dies geschieht, indem fötale DNA direkt aus den Strukturen der Eizelle gewonnen wird (direkte invasive Methode). Das Risiko einer invasiven Intervention ist bei direkter Indikation garantiert geringer als das Risiko einer Chromosomenpathologie (ca. 0,2-0,5 % nach verschiedenen Autoren).

Darüber hinaus kann heute jede schwangere Frau auf eigenen Wunsch mit einer direkten, nicht-invasiven Methode auf das Vorliegen schwerwiegender genetischer Erkrankungen des Fötus untersucht werden. Dazu müssen Sie nur Blut aus einer Vene spenden. Die Methode ist für den Fötus absolut sicher, aber ziemlich teuer, was ihre weit verbreitete Anwendung einschränkt.

Schwierige Entscheidung

Die Frage, ob die Diagnose genetischer Erkrankungen während der Schwangerschaft notwendig ist und was mit den durch die Forschung gewonnenen Informationen zu tun ist, entscheidet jede Frau für sich. Es ist wichtig zu verstehen, dass Ärzte in dieser Angelegenheit nicht das Recht haben, Druck auf eine schwangere Frau auszuüben.

Expertenmeinung

Bei einer Tragzeit von bis zu 12 Wochen kann eine Frau selbst entscheiden, ob eine Schwangerschaft abgebrochen werden muss, wenn eine fetale Pathologie festgestellt wird. Zu einem späteren Zeitpunkt braucht es dafür gute Gründe: pathologische Zustände, die mit dem Leben des Fötus nicht vereinbar sind und Krankheiten, die später zu einer schweren Behinderung oder zum Tod des Neugeborenen führen. In jedem Einzelfall wird dieses Problem unter Berücksichtigung der Schwangerschaftsdauer und der Prognose für das Leben und die Gesundheit des Fötus und der schwangeren Frau selbst gelöst.

Es gibt zwei Gründe, warum Ärzte einen Schwangerschaftsabbruch empfehlen können:

es wurden fetale Fehlbildungen festgestellt, die mit dem Leben oder der Prognose einer schweren Behinderung des Kindes nicht vereinbar sind;

ein Zustand der Mutter, bei dem eine Verlängerung der Schwangerschaft zu einem ungünstigen Krankheitsverlauf mit Lebensgefahr für die Mutter führen kann.

Pränataldiagnostik - sei es biochemische, Ultraschall- oder Gentests - ist optional. Manche Eltern wollen möglichst vollständige Informationen haben, andere beschränken sich lieber auf ein Minimum an Untersuchungen und vertrauen der Natur. Und jede Wahl verdient Respekt.

Was sind Chromosomenanomalien?

Es ist eine Art genetischer Zustand, der durch große Veränderungen des genetischen Materials verursacht wird. In den meisten Fällen treten sie bei Kindern mit multiplen Geburtsfehlern oder komplexen Problemen auf, die sich ab dem Zeitpunkt der Geburt entwickeln.

Was sind Chromosomen?

Chromosomen sind Strukturgebilde in allen Zellen des menschlichen Körpers, die genetische Informationen speichern, große Elemente der Desoxyribonukleinsäure (DNA). Ein Mensch hat normalerweise sechsundvierzig Chromosomen.

Welche Merkmale des Aussehens lassen Sie auf Chromosomenanomalien des Fötus vermuten?

Diese Merkmale können so schwerwiegend sein wie fehlende Augen oder Herzanomalien oder weniger schwerwiegend wie falsch ausgerichtete Ohren oder kurze Finger. Die spezifischen Merkmale chromosomaler Entwicklungsstörungen hängen davon ab, welches Chromosom beteiligt ist.

Wie entwickelt sich diese Pathologie?

In den meisten Fällen treten Chromosomenanomalien der Schwangerschaft auf, wenn die Eizelle oder das Sperma gebildet wird. Manchmal treten Chromosomenveränderungen kurz nach der Empfängnis in den frühen Stadien der Embryonalentwicklung auf. In seltenen Fällen wird eine Chromosomenanomalie bei Kindern von einem der Elternteile vererbt. In diesem Fall hat der Elternteil selbst ein ähnliches Problem oder nicht.

Welche Untersuchungen sind erforderlich, um eine genaue Diagnose zu stellen?

Der häufigste Test ist eine Analyse auf das Vorhandensein von Chromosomenanomalien oder Karyotypen. Es wird mit einer Blutprobe durchgeführt, die an das zytogenetische Labor geschickt wird (Chromosomen werden darin untersucht). Das Labor bearbeitet die Probe, fotografiert die Chromosomen, zählt und untersucht sie genau. Labortechniker suchen nach signifikanten Veränderungen der Chromosomen, wie einem fehlenden oder zusätzlichen Element. Aber dieser Test erkennt keine kleinen Veränderungen im genetischen Material. Die Chromosomenanalyse auf Anomalien dauert zehn Tage bis zwei Wochen.

Die Untersuchung kleiner Elemente des genetischen Materials ermöglicht eine Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung - FISH-Methode (zugeordnet in Abhängigkeit von den spezifischen Merkmalen des Kindes) sowie eine neue Methode - Analyse von DNA-Mikroarrays (in einigen Fällen ist es dem FISH-Test vorzuziehen) ).

Welche Komplikationen können durch Chromosomenanomalien entstehen?

Wenn ein Kind eine körperliche Anomalie hat, wie das Fehlen einer Hand oder eines Fußes, sind alle Komplikationen damit verbunden. Die meisten Krankheiten, die mit Chromosomenanomalien verbunden sind, führen zu einer geistigen Behinderung, die sehr bedeutend sein kann. Schwerwiegende Chromosomenanomalien in Verbindung mit schweren Veränderungen des Erbguts führen im Säuglings- oder Kindesalter zum Tod.

Sind Chromosomenanomalien behandelbar?

Die Risiken von Chromosomenanomalien sind nicht behandelbar. Es gibt keine Möglichkeit, das abnormale Chromosom zu extrahieren und das normale an seine Stelle zu setzen. Ihr Kind erhält jedoch die notwendige Behandlung. Die konkrete Art der Behandlung (Physiotherapie, Herzchirurgie) richtet sich nach den Bedürfnissen Ihres Babys.

Ist es möglich, unser nächstes Kind mit der gleichen Pathologie zur Welt zu bringen?

Erkrankt ein Kind aufgrund einer Chromosomenanomalie, werden in der Regel beide Elternteile untersucht. Wenn beide Chromosomen normal sind, ist das Risiko, ein weiteres Kind mit einer Pathologie zu bekommen, nicht höher als üblich. (Das Risiko besteht immer.) Wenn ein Elternteil eine Chromosomenanomalie hat, beträgt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit dieser Anomalie zu bekommen, mindestens fünfzig-fünfzig. Abhängig von der spezifischen Chromosomenanomalie kann die Wahrscheinlichkeit, beim nächsten Kind eine Pathologie zu entwickeln, zwei von drei betragen.

Sollten wir uns von einem Genetiker oder einem anderen Spezialisten beraten lassen?

Jawohl. Ihr Kind sollte von einem auf Genetik spezialisierten Arzt untersucht werden. Sie können Ihnen bei der Organisation des Tests helfen und Ihnen sagen, was Sie von einem Kind mit einer Chromosomenstörung erwarten können. Mit ihm können Sie die Wahrscheinlichkeit besprechen, beim nächsten Kind eine ähnliche Pathologie zu entwickeln, Marker für Chromosomenanomalien und Kontaktinformationen für andere Familien erhalten, in denen es Kinder mit den gleichen Problemen gibt.

Welchem ​​speziellen Kinderbetreuungsplan sollten wir bei unserer Rückkehr nach Hause folgen?

Ihr Kind mit einer Chromosomenstörung benötigt eine traditionelle pädiatrische Versorgung. Wenn er besondere Pflege benötigt, wie zum Beispiel eine Sondenernährung, sollten Sie im Krankenhaus geschult werden. In einigen Fällen leben Kinder mit Chromosomenanomalien nicht sehr lange. Sie können Ihr Kind in einem Hospiz anmelden. Hospizprogramme unterstützen sowohl das Kind als auch die Eltern, um der Familie eine angemessene Lebensqualität zu gewährleisten, auch wenn das Baby nur von kurzer Dauer ist.

Wann lohnt es sich, das Kind im Zusammenhang mit der Erkrankung und dem Vorliegen einer Chromosomenanomalie erneut dem Arzt vorzuführen?

Ihr Kind hat wahrscheinlich häufige Untersuchungen und Physiotherapie. Möglicherweise muss er operiert werden. Ihr Kinderarzt hilft bei der Organisation von Arztbesuchen.

Angela Scheuerly, M.D., Genetikerin.

Der normale Schwangerschaftsverlauf und die ausgezeichnete Gesundheit einer jungen Frau sind noch keine Garantie für die Geburt eines gesunden Kindes ohne Auffälligkeiten. Es ist wichtig, bereits in den frühen Stadien der Schwangerschaft die notwendigen diagnostischen Maßnahmen durchzuführen, um eine chromosomale Pathologie zu erkennen oder auszuschließen. Umweltfaktoren, Vererbung, mütterlicher Zustand und andere weniger häufige Gründe können eine Anomalie der intrauterinen Entwicklung hervorrufen.

Was ist eine Chromosomenanomalie? Dies ist das Auftreten eines zusätzlichen Chromosoms während der intrauterinen Entwicklung oder eine Verletzung seiner Struktur. Das Down-Syndrom ist jedem bekannt, daher ist diese angeborene Erkrankung mit einem zusätzlichen Chromosom in 21 Paaren verbunden. Aufgrund des klinischen Bildes, der charakteristischen Diagnosezeichen und der Art des Schwangerschaftsverlaufs ist es möglich, diese Pathologie bereits vor der Geburt zu erkennen.

Anzeichen von Chromosomenanomalien während der Schwangerschaft

Eine Chromosomenanomalie tritt ziemlich häufig bei einem Kind auf, das während der intrauterinen Entwicklung von negativen Faktoren beeinflusst wurde. Dies gilt für den Lebensstil der Frau, ihren Gesundheitszustand, die Umwelt.

Sie können angeborene Pathologien, einschließlich eines zusätzlichen 21-Chromosoms, anhand der folgenden Anzeichen vermuten:

• ziehende Schmerzen im Unterbauch während der gesamten Schwangerschaft, die Gefahr einer Fehlgeburt;
• verminderte fötale Aktivität, erhöhte fötale Niere nach 20-21-22 Wochen;
• Unterentwicklung der Röhrenknochen des Fötus;
• Unterentwicklung der Plazenta, fetale Hypoxie;
• Polyhydramnion oder Wassermangel.

Diese begleitenden Schwangerschaftsmanifestationen können auf eine Anomalie hinweisen, zur Bestätigung ist jedoch eine Analyse erforderlich, da jede der dargestellten Schwangerschaftsanomalien auf andere Verstöße hinweisen und in einigen Fällen sogar die Norm sein kann. Aber warum kommt es zu einem Chromosomenversagen und kann man es verhindern?

Ursachen von Chromosomenanomalien

Späte Schwangerschaft ist ein Risikofaktor

Die Risikofaktoren für die Entwicklung angeborener Anomalien sind zu vielfältig und es ist physikalisch unmöglich, alle Komponenten nachzuvollziehen. Dies ist ein nicht beeinflussbarer Umweltfaktor und Probleme, die sogar während der Befruchtung auftreten, wenn während der Verbindung von 46 Chromosomen ein abnormales Auftreten oder Verschwinden eines anderen Chromosoms auftritt. Der Prozess ist ziemlich komplex und es ist unmöglich, ihn von Anfang an, dh ab dem Moment der Empfängnis, zu verfolgen.

Die häufigste Pathologie ist das Auftreten eines zusätzlichen 21-Chromosoms, einer der Arten von Trisomie, wenn ein Chromosom drei Kopien hat. Menschen mit Down-Syndrom haben beispielsweise drei Kopien von Chromosom 21.

Es kommt oft vor, dass ein Fötus mit einer Chromosomenanomalie nicht überlebt, es kommt zu einer frühen Fehlgeburt. Aber diejenigen, die überleben, werden mit ernsthaften körperlichen und geistigen Problemen geboren.

Diagnose von Chromosomenanomalien

Heutzutage ist es kein Problem, noch vor der Geburt ein zusätzliches 21-Chromosom sowie andere Anomalien zu identifizieren. Dazu wird eine Analyse des Chromosomensatzes durchgeführt, durch Blutentnahme nach der Geburt eines Kindes oder durch Untersuchung des Chorions. Die durch eine Biopsie gewonnenen Zellen werden unter Laborbedingungen gezüchtet und anschließend auf das Vorhandensein eines zusätzlichen 21-Chromosoms oder das Fehlen einiger Chromosomen im Satz analysiert.

Genetiker empfehlen, diese Analyse für jede Frau durchzuführen, um die Möglichkeit einer Chromosomenpathologie bei einem ungeborenen Kind sicher zu kennen. Diese Analyse kann unabhängig vom Alter und Gestationsalter der Frau durchgeführt werden, aber die Analyseeffizienz ist hoch und in 99% ist es möglich, eine genaue Analyse des Chromosomensatzes durchzuführen.

Die erste Phase der Diagnose beginnt mit der Blutentnahme der Mutter im ersten Schwangerschaftstrimester, und es wird auch eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt, um den Hals des Fötus visuell zu untersuchen, der bei Verdacht auf ein zusätzliches 21-Chromosom - Down-Syndrom - diagnostischen Wert hat. Im zweiten Schwangerschaftstrimester wird auch das Blut der Mutter getestet, in diesem Zeitraum kann das größte Risiko einer Chromosomenanomalie festgestellt werden.

Gefährdete Frauen sollten sich einer zusätzlichen Analyse unterziehen - eine Chorea-Biopsie wird durchgeführt, um eine Diagnose zu stellen.

Häufige Chromosomenanomalien

Den ersten Platz nehmen die Chromosomen der Trisomie 21 ein - das Down-Syndrom. Diese angeborene Erkrankung wird bei 1 von 700 Babys diagnostiziert. Solche Kinder hinken in der geistigen Entwicklung hinterher, haben spezifische äußere Zeichen, charakteristische Gesichtszüge und sind anfälliger für systemische Erkrankungen als gesunde Kinder.

Kinder mit Down-Syndrom haben ein begrenztes intellektuelles Potenzial, aber derzeit werden Aktivitäten durchgeführt, die auf die Sozialisation dieser Kinder abzielen, sie können weiter studieren und Aktivitäten ausüben, die keine ernsthaften körperlichen und intellektuellen Bedürfnisse erfordern. Zuvor ermöglicht die Intervention von Psychologen, Psychotherapeuten und anderen Spezialisten, die Prognose der Entwicklung von Kindern mit einem zusätzlichen 21-Chromosom zu verbessern, sie beginnen zu schreiben, zu lesen und aktiv an kollektiven Aktivitäten teilzunehmen.

Das Risiko, ein Kind mit einer Chromosomenanomalie zu bekommen, steigt mit dem Alter der Mutter. So bringen Frauen unter 25 Jahren 1 von 15.000 ein Kind mit einer Chromosomenstörung zur Welt, und Frauen nach 45 Jahren - 1 von 40. Der Unterschied ist signifikant, und daher ist die Hauptrisikogruppe das höhere Alter.

Die zweithäufigste Anomalie sind die Chromosomen der Trisomie 13 und 18 – diese Anomalien sind viel schwerwiegender als das Down-Syndrom, und sehr oft überleben solche Kinder nicht. Wenn eine Frau analysiert wurde und das Ergebnis diese Auffälligkeiten zeigte, wird der Arzt eine Abtreibung in einem frühen Stadium der Schwangerschaft vorschlagen, da die Chancen auf Gebären und Gebären minimal sind.

Kinder, die mit Trisomie 13 - Patau-Syndrom und Trisomie 18 - Edwards-Syndrom geboren wurden, leiden unter schweren körperlichen und geistigen Behinderungen. Jedes Kind hat einen ausgeprägten äußeren Entwicklungsfehler und lebt nicht länger als ein Jahr.

Anomalien der Geschlechtschromosomen - Turner-Syndrom, Trisomie auf dem X-Chromosom, Klinefelter-Syndrom und Disomie auf dem Y-Chromosom treten auf, wenn 23 Chromosomenpaare abnormal sind.

Turner-Syndrom - tritt bei 1 von 3.000 geborenen Mädchen auf. Solche Mädchen durchlaufen nicht das Stadium der Pubertät, sie haben kein zweites X-Chromosom, sie sind unfruchtbar. Solche Mädchen hören früh auf zu wachsen, wenn nicht von klein auf mit einer Hormontherapie begonnen wird. Eine angemessene hormonelle Behandlung kann die sexuelle Funktion nur teilweise wiederherstellen, aber sie kann die Möglichkeit, mit irgendwelchen Medikamenten ein Kind zu bekommen, nicht wiederherstellen.

Andere chromosomale Pathologien, die mit einer Verletzung von 23 Chromosomenpaaren verbunden sind, treten sehr selten auf, und allen mit dieser Anomalie Geborenen fehlt die Fortpflanzungsfunktion.

Seltene Chromosomenanomalien

Einige Chromosomenanomalien sind so selten, dass ihre Analyse gar nicht oder nur eine ganz andere Verletzung zeigt. Dazu gehören Deletion, Inversion, Translokation, Ringchromosom und Mikrodeletion. Dies ist eine Reihe von Chromosomenanomalien, die sich aufgrund von Erkrankungen der Mutter entwickeln.

Seltene chromosomale Pathologien können vor dem Hintergrund von mütterlichem Diabetes mellitus, Erkrankungen des endokrinen Systems, Rauchen und anderen schlechten Gewohnheiten auftreten. Jede Frau nach 35 Jahren wird auf Chromosomenanomalien getestet, ebenso Mädchen unter 16 Jahren. Von großer Bedeutung sind der Schwangerschaftsverlauf, vorangegangene Infektionskrankheiten, intrauterine Infektionen oder toxische Wirkungen auf den Fötus.