Ομάδες κινδύνου για την ανάπτυξη χρωμοσωμικών συνδρόμων. Χρωμοσωμικές παθολογίες του εμβρύου: πώς και σε ποια ώρα εντοπίζονται, οι απαραίτητες εξετάσεις

Αγαπητοί μου, απευθύνομαι σε εσάς με ένα αίτημα για βοήθεια! Μου έστειλαν ένα τέτοιο γράμμα, απλά δεν μπορώ να μείνω μακριά, γιατί το ερώτημα αφορά τη ΖΩΗ ενός ΜΩΡΟΥ στη μήτρα. Και αυτό που, για εμάς και για εκείνη, είναι το κύριο πράγμα στη ζωή, μόνο η ζωή και η υγεία των παιδιών μας! Ας μην μείνουμε λοιπόν στην άκρη και ας βοηθήσουμε, έστω ένα μικρό μέρος της προσοχής και των μέσων μας. Άλλωστε, κάθε ρούβλι που δωρίζεται σε ένα μωρό του δίνει την ευκαιρία να ΖΕΙ ΚΑΙ να ΓΙΝΕΙ ΥΓΙΕΣ! Καλή μέρα! Σας ζητώ πολύ επείγουσα βοήθεια! Είμαι 39 ετών, 22 εβδομάδων έγκυος! Έχοντας κάνει υπερηχογράφημα στις 18 εβδομάδες, οι γιατροί με σόκαραν ότι το μωρό μου είχε συγγενή εμβρυϊκή διαφραγματοκήλη (το στομάχι βρίσκεται στην κοιλότητα του θώρακα και δυσκολεύει την ανάπτυξη της καρδιάς και των πνευμόνων). Έκτοτε έχω περάσει 5 υπερήχους και 2 διαβουλεύσεις στην πόλη του Καλίνινγκραντ. ως αποτέλεσμα, οι γιατροί είπαν ότι χρειαζόταν επειγόντως να πάμε στη Μόσχα για διαβούλευση στο Επιστημονικό Κέντρο Μαιευτικής, Γυναικολογίας και Περινατολογίας που φέρει το όνομα του Ακαδημαϊκού V.I. Kulakov του Υπουργείου Υγείας της Ρωσίας Υπάρχουν πιθανότητες να θεραπεύσω το μωρό μου και μεγάλες πιθανότητες. Τώρα 21-22 βδομάδες είπαν να πάνε επειγόντως στη διαβούλευση, μπορούν να κάνουν επέμβαση στη μήτρα. Στη μήτρα της μητέρας χειρουργείται μια κήλη με λαπαροσκόπηση και οι πιθανότητες να αποκτήσει ένα υγιές μωρό αυξάνονται στο 96-98%. Σύμφωνα με έναν προκαταρκτικό υπολογισμό, το απαραίτητο ποσό για τη θεραπεία είναι περίπου 200 χιλιάδες ρούβλια. Αυτή τη στιγμή δεν μπορούμε να βρούμε τέτοιο ποσό. Δεν δουλεύω από τον Οκτώβριο, καθώς όλο αυτό το διάστημα ήμουν σε αποθήκη. Ο μισθός του συζύγου μου δεν είναι υψηλός και το ποσό πρέπει να εισπραχθεί πολύ επειγόντως - θα πρέπει να γίνει συνεδρία και μια πιθανή επέμβαση τις επόμενες 1 - 2 εβδομάδες. Σας απευθύνουμε έκκληση με αίτημα να βοηθήσετε με χρήματα και να δώσω στο μωρό μου μια ευκαιρία στη ζωή. Φυσικά, εγώ και ο άντρας μου και οι συγγενείς μου δεν τα παρατάμε, θα παλέψουμε για τη ζωή του παιδιού μας.., αλλά και πάλι ΠΑΡΑΚΑΛΩ, ΠΑΡΑΚΑΛΩ ΒΟΗΘΗΣΤΕ!!! τα στοιχεία μας Χρήματα Yandex Αγαπητοί μου, σας απευθύνω έκκληση με αίτημα βοήθειας! Μου έστειλαν ένα τέτοιο γράμμα, απλά δεν μπορώ να μείνω μακριά, γιατί το ερώτημα αφορά τη ΖΩΗ ενός ΜΩΡΟΥ στη μήτρα. Και αυτό που, για εμάς και για εκείνη, είναι το κύριο πράγμα στη ζωή, μόνο η ζωή και η υγεία των παιδιών μας! Ας μην μείνουμε λοιπόν στην άκρη και ας βοηθήσουμε, έστω ένα μικρό μέρος της προσοχής και των μέσων μας. Άλλωστε, κάθε ρούβλι που δωρίζεται σε ένα μωρό του δίνει την ευκαιρία να ΖΕΙ ΚΑΙ να ΓΙΝΕΙ ΥΓΙΕΣ! Καλή μέρα! Σας ζητώ πολύ επείγουσα βοήθεια! Είμαι 39 ετών, 22 εβδομάδων έγκυος! Έχοντας κάνει υπερηχογράφημα στις 18 εβδομάδες, οι γιατροί με σόκαραν ότι το μωρό μου είχε συγγενή εμβρυϊκή διαφραγματοκήλη (το στομάχι βρίσκεται στην κοιλότητα του θώρακα και δυσκολεύει την ανάπτυξη της καρδιάς και των πνευμόνων). Έκτοτε έχω περάσει 5 υπερήχους και 2 διαβουλεύσεις στην πόλη του Καλίνινγκραντ. ως αποτέλεσμα, οι γιατροί είπαν ότι χρειαζόταν επειγόντως να πάμε στη Μόσχα για διαβούλευση στο Επιστημονικό Κέντρο Μαιευτικής, Γυναικολογίας και Περινατολογίας που φέρει το όνομα του Ακαδημαϊκού V.I. Kulakov του Υπουργείου Υγείας της Ρωσίας Υπάρχουν πιθανότητες να θεραπεύσω το μωρό μου και μεγάλες πιθανότητες. Τώρα 21-22 βδομάδες είπαν να πάνε επειγόντως στη διαβούλευση, μπορούν να κάνουν επέμβαση στη μήτρα. Στη μήτρα της μητέρας χειρουργείται μια κήλη με λαπαροσκόπηση και οι πιθανότητες να αποκτήσει ένα υγιές μωρό αυξάνονται στο 96-98%. Σύμφωνα με έναν προκαταρκτικό υπολογισμό, το απαραίτητο ποσό για τη θεραπεία είναι περίπου 200 χιλιάδες ρούβλια. Αυτή τη στιγμή δεν μπορούμε να βρούμε τέτοιο ποσό. Δεν δουλεύω από τον Οκτώβριο, καθώς όλο αυτό το διάστημα ήμουν σε αποθήκη. Ο μισθός του συζύγου μου δεν είναι υψηλός και το ποσό πρέπει να εισπραχθεί πολύ επειγόντως - θα πρέπει να γίνει συνεδρία και μια πιθανή επέμβαση τις επόμενες 1 - 2 εβδομάδες. Σας απευθύνουμε έκκληση με αίτημα να βοηθήσετε με χρήματα και να δώσω στο μωρό μου μια ευκαιρία στη ζωή. Φυσικά, εγώ και ο άντρας μου και οι συγγενείς μου δεν τα παρατάμε, θα παλέψουμε για τη ζωή του παιδιού μας.., αλλά και πάλι ΠΑΡΑΚΑΛΩ, ΠΑΡΑΚΑΛΩ ΒΟΗΘΗΣΤΕ!!! Λεπτομέρειες σχετικά με το Yandex Money: 410014049088714 Κάρτα Sberbank της Ρωσίας: 4276 2000 1177 5926 Qiwi: 79114871215 Λεπτομέρειες του Sberbank: Παραλία της παραληπτικής τράπεζας 042748634 Τράπεζα του παραλήπτη Kaliningrad OSB N 8626 Καλίνινγκραντ Αριθμός Αριθμός Αριθμού Αριθμός 301018101000000634 Αριθμός λογαριασμού παραλήπτη 423 07 840 7 20240540854 Θα προσκομίσω προσωπικά έγγραφα

Πριν από εσάς είναι ένα μοναδικό βιβλίο που αποκαλύπτει τις αιτίες της χαμένης εγκυμοσύνης - το πιο επείγον πρόβλημα των μέλλουσες μητέρες. Αφού το διαβάσετε, θα μάθετε για τις πιο κοινές αιτίες θανάτου του εμβρύου στα αρχικά στάδια: χρωμοσωμικές ανωμαλίες, λοιμώξεις, κληρονομική θρομβοφιλία και πολλά άλλα. Ο συγγραφέας, PhD, θα σας πει πώς να προλάβετε αυτές τις ασθένειες και να έχετε την ευκαιρία να αποκτήσετε μωρό.Στο βιβλίο, θα εξοικειωθείτε επίσης με τα αρχαία κινέζικα μυστικά της σύλληψης και της εγκυμοσύνης, που θα σας βοηθήσουν να ξεπεράσετε τον φόβο στο μονοπάτι της μητρότητας.

Χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου

Η πιο κοινή αιτία αποβολής είναι μια κληρονομική παθολογία στο έμβρυο. Συχνότερα πρόκειται για τυχόν χρωμοσωμικές διαταραχές, κατά κανόνα, ασυμβίβαστες με τη ζωή του εμβρύου και οδηγούν σε αυθόρμητη αποβολή ή γέννηση παιδιών με δυσπλασίες.

Πιο συχνά, τα έμβρυα με λανθασμένο καρυότυπο (σύνολο χρωμοσωμάτων) πεθαίνουν τις πρώτες εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Έτσι, στις πρώτες 6-7 εβδομάδες της εγκυμοσύνης, η πλειοψηφία (60-75%) των νεκρών εμβρύων έχει λανθασμένο καρυότυπο, στις 12-17 εβδομάδες - ένα τέταρτο (20-25%), 17-28 εβδομάδες - μόνο 2 -7%. Θα μιλήσουμε αναλυτικά για τους τύπους χρωμοσωμικών ανωμαλιών (HA) που εμποδίζουν τη διατήρηση της εγκυμοσύνης σε αυτή την ενότητα. Ας ξεκινήσουμε με τα βασικά της γενετικής.

Τα μυστικά του DNA

Όλες οι πληροφορίες για τη δομή του σώματός μας, την προδιάθεση για ασθένειες, καθώς και τις αλλαγές που σχετίζονται με την ηλικία και το προσδόκιμο ζωής βρίσκονται στα μόρια του DNA (δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ). Παρέχει αποθήκευση, μετάδοση από γενιά σε γενιά και εφαρμογή του γενετικού προγράμματος για την ανάπτυξη και τη λειτουργία του οργανισμού, τη δομή των πρωτεϊνών από τις οποίες είναι χτισμένο το σώμα.

Το DNA βρίσκεται στον πυρήνα του κυττάρου ως μέρος των χρωμοσωμάτων. Κάθε άτομο έχει 46 ζευγαρωμένα χρωμοσώματα (Εικόνα 4): παίρνουμε το πρώτο σύνολο (22 χρωμοσώματα) από τον έναν γονέα, το δεύτερο από τον άλλο. 44 από τα 46 χρωμοσώματα δεν εξαρτώνται από το φύλο και δύο το καθορίζουν: XY - στους άνδρες ή XX - στις γυναίκες.

Εικόνα 4. Σύνολο ανθρώπινου χρωμοσώματος

Από χημική άποψη, το DNA αποτελείται από επαναλαμβανόμενα μπλοκ νουκλεοτιδίων που σχηματίζουν δύο αλυσίδες ριβονουκλεϊκού οξέος (RNA) στριμμένα μεταξύ τους με τη μορφή σπείρας (Εικ. 5). Επομένως, η δομή του μορίου του DNA ονομάζεται «διπλή έλικα». Το DNA είναι η γενετική βιβλιοθήκη του σώματος, που βρίσκεται σε κάθε κύτταρο. Συνολικά, κάθε άτομο έχει 120 δισεκατομμύρια μίλια DNA.

Εικόνα 5. Αντιγραφή DNA

Υπάρχουν τέσσερις τύποι αζωτούχων βάσεων που βρίσκονται στο DNA (αδενίνη, γουανίνη, θυμίνη και κυτοσίνη). Η αλληλουχία τους σας επιτρέπει να "κωδικοποιήσετε" πληροφορίες σχετικά με τη δομή ολόκληρου του οργανισμού. Τα χρωμοσώματα συνολικά περιέχουν περίπου 3 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων νουκλεοτιδίων DNA, σχηματίζοντας 20.000-25.000 γονίδια.

Η κυτταρική αναπαραγωγή λαμβάνει χώρα μέσω της αντιγραφής του DNA (Εικ. 5). Ταυτόχρονα, ξετυλίγεται σε δύο κλώνους RNA (α). Αποκλίνουν και σχηματίζουν μια διχάλα αντιγραφής (β). Τότε κάθε RNA γίνεται ένα πρότυπο στο οποίο συμπληρώνεται μια παρόμοια αλυσίδα (γ). Ως αποτέλεσμα, σχηματίζονται δύο νέα δίκλωνα μόρια DNA (d), πανομοιότυπα με το μητρικό μόριο.

Ομοίως, η πρωτεϊνική σύνθεση λαμβάνει χώρα στα κύτταρα: το DNA ξετυλίγεται. οι πληροφορίες διαβάζονται από αυτό με τη μέθοδο ολοκλήρωσης της κατασκευής του RNA, το οποίο αφήνει τον πυρήνα για ριβοσώματα (δομές κυττάρων), όπου γίνεται μήτρα για τη σύνθεση πρωτεϊνών. το μη στριμμένο DNA συστρέφεται ξανά σε μια σπείρα.

Βασικές αρχές της γενετικής

Τα γονίδια είναι φορείς ανθρώπινης κληρονομικής πληροφορίας. Κάθε γονίδιο είναι ένα τμήμα του μορίου του DNA που μεταφέρει πληροφορίες για μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη. Ένα πλήρες σύνολο ανθρώπινων γονιδίων (γονότυπος) είναι υπεύθυνο για τη λειτουργία του οργανισμού, την ανάπτυξη και την ανάπτυξή του. Ο συνδυασμός πολλών γονιδίων καθορίζει τη μοναδικότητα κάθε ανθρώπου.

Τα γονίδια μεταβιβάζονται σε ένα παιδί από τους γονείς: το ένα "σετ" είναι από τη μαμά, το άλλο από τον μπαμπά. Γι' αυτό τα παιδιά μοιάζουν τόσο πολύ στους γονείς τους.

Εάν και από τους δύο γονείς λάβαμε τα ίδια γονίδια υπεύθυνα για οποιοδήποτε χαρακτηριστικό, για παράδειγμα, τα μπλε μάτια, τότε ο γονότυπος θεωρείται ομόζυγος για αυτό το χαρακτηριστικό και το χρώμα των ματιών θα είναι μπλε (Εικόνα 6 α).

Εάν κληρονομήσαμε διαφορετικά γονίδια (για παράδειγμα, από τη μητέρα - μπλε μάτια, από τον πατέρα - σκούρο), τότε ο γονότυπος θεωρείται ετερόζυγος (Εικόνα 6 β). Σε αυτή την περίπτωση εμφανίζεται το ζώδιο που είναι κυρίαρχο (κυρίαρχο) και το χρώμα των ματιών θα είναι σκούρο.

Τα γονίδια σε διαφορετικούς ανθρώπους είναι παρόμοια, αλλά υπάρχουν μικρές διαφορές - πολυμορφισμοί. Οι σημαντικές αλλαγές στα γονίδια που οδηγούν σε διαταραχή της κυτταρικής λειτουργίας ονομάζονται μεταλλάξεις (abberations). Σε ένα ζωντανό κύτταρο, τα γονίδια μεταλλάσσονται συνεχώς. Οι κύριες διαδικασίες κατά τις οποίες συμβαίνουν αστοχίες είναι η αντιγραφή και η μεταγραφή του DNA.

Ορισμένες αλλαγές (πολυμορφισμοί ή μεταλλάξεις) οδηγούν σε ενδομήτριο θάνατο του εμβρύου, άλλες γίνονται αιτίες γονιδιακών ασθενειών και εμφανίζονται αμέσως μετά τη γέννηση και άλλες είναι παράγοντας που προδιαθέτει μόνο για την εμφάνιση ορισμένων ασθενειών.

Εικόνα 6. Ομόζυγοι (α) και ετερόζυγοι (β) τύποι

Τύποι χρωμοσωμικών διαταραχών

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι χρωμοσωμικών διαταραχών (μεταλλάξεις, εκτροπές):

1. Ποσοτικές αλλαγές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων (ανευπλοειδία):η παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος (τρισωμία) ή η απουσία ενός από τα δύο ζευγαρωμένα χρωμοσώματα (μονοσωμία). Εμφανίζονται όταν υπάρχει παραβίαση της απόκλισης των χρωμοσωμάτων στη διαδικασία της κυτταρικής διαίρεσης, ως αποτέλεσμα της οποίας το γενετικό υλικό κατανέμεται άνισα μεταξύ των θυγατρικών κυττάρων. Η ανευπλοειδία οδηγεί σε αποβολές ή στο σχηματισμό δυσπλασιών.

Η πιο συχνή τρισωμία είναι στο 16ο χρωμόσωμα, αποτέλεσμα της οποίας είναι μια πρώιμη αυτόματη αποβολή. Οι φορείς της τρισωμίας στα χρωμοσώματα 13 (σύνδρομο Patau) και 18 (σύνδρομο Edwards) μπορούν να επιβιώσουν μέχρι τη γέννηση, αλλά χαρακτηρίζονται από σημαντικές αναπτυξιακές διαταραχές και επομένως πιο συχνά πεθαίνουν αμέσως μετά τη γέννηση.

Ο μόνος τύπος τρισωμίας σε αυτοσωμικά (μη φύλου) χρωμοσώματα, παρουσία του οποίου είναι δυνατή η γέννηση βιώσιμου παιδιού, είναι το σύνδρομο Down (τρισωμία στο χρωμόσωμα 21). Για αυτήν την παθολογία θα μιλήσω αναλυτικά στο αντίστοιχο κεφάλαιο.

Περιγράφονται επίσης χρωμοσωμικές ανωμαλίες στις οποίες ο αριθμός των φυλετικών χρωμοσωμάτων αυξάνεται. Τα πιο συνηθισμένα είναι: Σύνδρομο Shereshevsky-Turner (θα μιλήσουμε για αυτό ξεχωριστά). Το σύνδρομο Klinefelter (47XXY αντί για 46XY), στο οποίο είναι δυνατή η γέννηση ενός αρσενικού μωρού, προικισμένο με κάποια δευτερεύοντα γυναικεία σεξουαλικά χαρακτηριστικά και άλλα.

Εάν υπάρχει ένα επιπλέον σύνολο χρωμοσωμάτων στο κύτταρο, σχηματίζεται πολυπλοειδία. Για παράδειγμα, όταν ένα ωάριο γονιμοποιείται από δύο σπερματοζωάρια ταυτόχρονα, εμφανίζεται τριπλοειδία (τριπλό σύνολο χρωμοσωμάτων).

2. Μπορεί επίσης να βιώσετε διαταραχές στη δομή των χρωμοσωμάτων: διαγραφή (απώλεια τμήματος), αναστροφή (περιστροφή τμήματος χρωμοσώματος κατά 180̊), δακτύλιος (το χρωμόσωμα σχηματίζει δομή δακτυλίου), διπλασιασμός (επανάληψη τμήματος χρωμοσώματος), μετατόπιση (μεταφορά τμήματος χρωμοσώματος σε άλλο).

Με ισορροπημένες δομικές διαταραχές των χρωμοσωμάτων, η ποσότητα του χρωμοσωμικού υλικού που παρουσιάζεται αντιστοιχεί στον κανόνα, αλλάζει μόνο η διαμόρφωσή τους. Ένα άτομο με δομικές εκτροπές των χρωμοσωμάτων, κατά κανόνα, δεν έχει εκδηλώσεις, εκτός από πιθανά προβλήματα με την αναπαραγωγή υγιών απογόνων. Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορούν να μεταδοθούν από γονέα σε παιδί.

Σύνδρομο Down

Στον μηχανισμό εμφάνισης του συνδρόμου Down έγκειται παραβίαση της απόκλισης των χρωμοσωμάτων κατά την ωρίμανση των γεννητικών κυττάρων (γαμέτες).

Κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας, τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες, ένα φυσιολογικό σωματικό κύτταρο διαιρείται, που περιέχει ένα διπλό (διπλοειδές) σύνολο χρωμοσωμάτων, σε δύο θυγατρικά κύτταρα με μειωμένο στο μισό αριθμό χρωμοσωμάτων (Εικ. 7). Εάν ο αριθμός των χρωμοσωμάτων στους γαμέτες παρέμενε διπλοειδής, όπως στα σωματικά κύτταρα, τότε θα διπλασιαζόταν κατά τη γονιμοποίηση σε κάθε γενιά.

Εικόνα 7. Ωρίμανση γεννητικών κυττάρων από το σωματικό

Παραβιάζοντας την απόκλιση των χρωμοσωμάτων, ωριμάζουν γαμέτες με λάθος αριθμό. Εάν ένα τέτοιο «παθολογικό» σεξουαλικό κύτταρο εμπλέκεται στη γονιμοποίηση, τότε υπάρχει υψηλός κίνδυνος σύλληψης παιδιού με κληρονομική παθολογία.

Παρουσία ενός επιπλέον 21ου χρωμοσώματος, σχηματίζεται σύνδρομο Down (Εικ. 8). Αυτή είναι μια από τις μορφές γονιδιωματικής παθολογίας, στην οποία ο καρυότυπος αντιπροσωπεύεται από 47 χρωμοσώματα (τρισωμία στο χρωμόσωμα 21) αντί για 46, δηλαδή από έναν από τους γονείς (φορέα της νόσου), το παιδί δεν πήρε ούτε ένα 21ο χρωμόσωμα, όπως αναμενόταν, αλλά δύο. το τρίτο το έλαβε από άλλον (υγιή) γονέα.

Μια αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων είναι συχνά ασύμβατη με τη ζωή και οδηγεί στο θάνατο του εμβρύου, που είναι μια από τις κύριες αιτίες αποβολής στο πρώτο τρίμηνο. Ωστόσο, ένα έμβρυο με σύνδρομο Down δεν πεθαίνει πάντα. Συχνά, τέτοια παιδιά γεννιούνται ακόμα - κατά μέσο όρο, υπάρχει μία περίπτωση στις 700 γεννήσεις.

Εικόνα 8. Τρισωμία στο χρωμόσωμα 21. Σύνδρομο Down

Το σύνδρομο Down είναι μια σοβαρή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από άνοια, αναπτυξιακή καθυστέρηση και άλλες γενετικές ανωμαλίες. Αυτή τη στιγμή, χάρη στην προγεννητική διάγνωση, η συχνότητα γέννησης παιδιών που πάσχουν από αυτή την παθολογία έχει μειωθεί σε 1 στα 1100.

Τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορεί να εμφανιστούν σε γενετικά υγιείς γονείς. Ωστόσο, η πιθανότητα σύλληψης ενός τέτοιου παιδιού αυξάνεται με την ηλικία. Εάν μια γυναίκα είναι άνω των 45 ετών, τότε ο κίνδυνος είναι 1:19. Υπάρχει επίσης μια αύξηση στη συχνότητα εμφάνισης αυτού του συνδρόμου σε ένα παιδί του οποίου ο πατέρας είναι μεγαλύτερος από 42 ετών.

Σύνδρομο Shereshevsky-Turner

Μία από τις αιτίες της άμβλωσης είναι μια γενετική ασθένεια του εμβρύου, όπως το σύνδρομο Shereshevsky-Turner. Αυτή είναι μια χρωμοσωμική παθολογία που χαρακτηρίζεται από την παρουσία μονοσωμίας στο χρωμόσωμα Χ (ένα χρωμόσωμα Χ αντί για δύο).

Η εγκυμοσύνη με την παρουσία ενός τέτοιου συνδρόμου στο έμβρυο τις περισσότερες φορές (στο 98%) καταλήγει σε αυθόρμητη αποβολή στα αρχικά στάδια. Εάν αυτό δεν συνέβαινε και γεννήθηκε ένα κορίτσι με σύνδρομο Shereshevsky-Turner, θα μείνει πίσω στη σωματική ανάπτυξη. Τυπικά σημεία του συνδρόμου είναι: κοντό ανάστημα, στήθος βαρελιού, κοντός λαιμός. Σε αυτή την περίπτωση, η διάνοια τις περισσότερες φορές δεν υποφέρει.

Λόγω ελαττώματος ή πλήρους απουσίας ενός χρωμοσώματος X φύλου, ο σχηματισμός των γονάδων διαταράσσεται: οι ωοθήκες μπορεί να απουσιάζουν εντελώς, η μήτρα μπορεί να βρίσκεται σε βρεφική ηλικία.

Δεδομένου ότι οι ωοθήκες δεν υπάρχουν συνήθως σε αυτή την παθολογία, δεν παράγονται οιστρογόνα. Ως αποτέλεσμα, το επίπεδο των γοναδοτροπινών αυξάνεται και σημειώνεται αμηνόρροια (απουσία εμμήνου ρύσεως).

Ο κύριος τύπος θεραπείας για ασθενείς με σύνδρομο Shereshevsky-Turner είναι η ορμονική θεραπεία, η οποία ξεκινά στην ηλικία των 14–16 ετών. Αυτό οδηγεί στη θηλυκοποίηση της σωματικής διάπλασης, στην ανάπτυξη γυναικείων δευτερευόντων σεξουαλικών χαρακτηριστικών και μειώνει την αυξημένη δραστηριότητα του συστήματος υποθαλάμου-υπόφυσης. Η θεραπεία πραγματοποιείται καθ' όλη τη διάρκεια της αναπαραγωγικής ηλικίας των ασθενών. Ωστόσο, οι γυναίκες με σύνδρομο Shereshevsky-Turner είναι υπογόνιμες λόγω της απουσίας ωοθηκών.

Πόσο συχνά διακόπτεται η εγκυμοσύνη λόγω χρωμοσωμικών ανωμαλιών;

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι η πιο κοινή αιτία αποβολής: το 50 έως 95% των αποβολών οφείλονται σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο έμβρυο. Με μια χαμένη εγκυμοσύνη, μεταξύ των χρωμοσωμικών ανωμαλιών, εντοπίζονται συχνότερα τα ακόλουθα:

-45-55% - αυτοσωμικές τρισωμίες,

-20-30% - μονοσωμία,

-15-20% - τριπλοειδία.

Οι γονείς ενός εμβρύου με αυξημένο αριθμό χρωμοσωμάτων είναι τις περισσότερες φορές υγιείς και η ανάλυση του καρυότυπου τους δεν είναι πολύ κατατοπιστική. Ο κίνδυνος επανεμφάνισης ποσοτικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών (π.χ. τρισωμία) σε επόμενες κυήσεις είναι περίπου 1%, που θα απαιτήσει προγεννητική διάγνωση στο πρώτο τρίμηνο. Το ζευγάρι θα πρέπει να ενημερώνεται σχετικά σε περίπτωση εμβρυϊκού θανάτου και ανίχνευσης ΚΑ.

Εάν εντοπιστούν δομικές ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων στο έμβρυο, ο καρυότυπος στους γονείς είναι υποχρεωτικός, καθώς σε οικογένειες όπου ένας από τους γονείς έχει παραβίαση της δομής των χρωμοσωμάτων (για παράδειγμα, μετατόπιση), ο κίνδυνος αυτόματης αποβολής αυξάνεται στο 25% - 50%.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, με δομικές εκτροπές των εμβρυϊκών χρωμοσωμάτων, η εγκυμοσύνη μπορεί να προχωρήσει και ένα παιδί με σημαντικές δυσπλασίες θα γεννηθεί. Η πιθανότητα γέννησης ενός υγιούς μωρού σε γονείς με δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες παραμένει. Αλλά σε 1-15% των περιπτώσεων, θα έχει γενετικές ανωμαλίες.

Όπως έχουμε ήδη πει, σημαντικό ρόλο στη διαπίστωση της αιτίας της αυθόρμητης αποβολής παίζει η κυτταρογενετική μελέτη του υλικού αποβολής.

Επίσκεψη σε γενετιστή

Μια επίσκεψη σε γενετιστή μπορεί να βοηθήσει στον προσδιορισμό της αιτίας μιας αποβολής.

Ερώτηση: Πες μου τι να κάνω; Δεν μπορούσα να μείνω έγκυος για 4 χρόνια, μετά τα κατάφερα. Αλλά στις 6 εβδομάδες, ένα υπερηχογράφημα είπε ότι υπήρχε κίνδυνος αποβολής. Τότε όλα ήταν καλά και τη 12η εβδομάδα άρχισε η αιμορραγία. Έκαναν δεύτερο υπέρηχο, είπαν ότι το έμβρυο πάγωσε στην ανάπτυξη στις 9 εβδομάδες. Παρακαλώ πείτε μου τι θεραπεία να πάρω και μπορώ να μείνω έγκυος; Σας ευχαριστώ.

Ερώτηση: Έκανα μια φορά απόξεση, τη δεύτερη ιατρική έκτρωση, αφού και οι δύο εγκυμοσύνες ήταν παγωμένες. Έχει παραδώσει αναλύσεις για τις λανθάνουσες λοιμώξεις, αποτέλεσμα αρνητικό. Δεν υπήρχαν γεννήσεις, θέλω πολύ ένα μωρό. Πείτε μου, παρακαλώ, τι άλλες εξετάσεις πρέπει να κάνω;

Είναι η χρωμοσωμική παθολογία του εμβρύου που οδηγεί στον ενδομήτριο θάνατό του στα αρχικά στάδια της ανάπτυξής του (τη λεγόμενη «χαμένη εγκυμοσύνη») και σε αυθόρμητη αποβολή. Επομένως, εάν είχατε αποβολές ή αποβολές στο παρελθόν, θα πρέπει να υποβληθείτε σε γενετική εξέταση.

Συχνά, οι μέλλουσες μητέρες είναι πολύ επιφυλακτικές με την ιατρική γενετική συμβουλευτική. Και μάταια! Αυτή η μελέτη σάς επιτρέπει να προκαθορίσετε τον κίνδυνο απόκτησης παιδιών με γενετικές ανωμαλίες.

Τέτοιες διαταραχές στο έμβρυο μπορεί να κληρονομηθούν από έναν από τους γονείς ή να προκληθούν από δυσμενείς εξωτερικές επιδράσεις: κάπνισμα της μέλλουσας μητέρας, κατανάλωση αλκοόλ, λήψη ορισμένων φαρμάκων, λοιμώξεις στο παρελθόν, έκθεση σε ακτινοβολία κατά τη διάρκεια και πριν από τη σύλληψη.

Η διαβούλευση με έναν ειδικό είναι απαραίτητη εάν:

– οι μελλοντικοί γονείς ή οι συγγενείς τους έχουν κληρονομικές ασθένειες·

- υπάρχει ένα παιδί με γενετική παθολογία στην οικογένεια.

- οι μελλοντικοί γονείς είναι συγγενείς.

- η ηλικία της μελλοντικής μητέρας είναι άνω των 35 ετών, ο πατέρας είναι άνω των 40 ετών.

– προηγούμενες εγκυμοσύνες ήταν παγωμένες ή κατέληξαν σε αυθόρμητες αποβολές.

-οι μελλοντικοί γονείς εκτέθηκαν σε ακτινοβολία ή δούλεψαν για μεγάλο χρονικό διάστημα με επιβλαβείς χημικές ουσίες.

η μέλλουσα μητέρα πήρε ισχυρά φάρμακα κατά τη στιγμή της σύλληψης ή/και στην αρχή της εγκυμοσύνης.

Τα ζευγάρια που διατρέχουν κίνδυνο θα πρέπει να υποβληθούν σε ιατρική γενετική εξέταση χωρίς αποτυχία. Εάν το επιθυμείτε, κάθε ζευγάρι που σχεδιάζει ένα παιδί μπορεί να συμβουλευτεί έναν γενετιστή.

Μετά την έναρξη της εγκυμοσύνης, καθιερώνεται ειδικός έλεγχος για τις γυναίκες που διατρέχουν κίνδυνο. Στις 10-13 εβδομάδες της εγκυμοσύνης, είναι απαραίτητο να διεξαχθεί μια προγεννητική διάγνωση της υγείας του μωρού, την οποία θα συζητήσουμε αργότερα.

Έλεγχος πρώτου τριμήνου

Ένα σύνολο μέτρων που στοχεύουν στην έγκαιρη ανίχνευση της παθολογίας στο έμβρυο ονομάζεται προγεννητική διάγνωση. Σύμφωνα με την τελευταία διαταγή του Υπουργείου Υγείας και SR Νο. 808, ημερομηνίας 02.10.2009, ο έλεγχος του πρώτου τριμήνου, ο οποίος πραγματοποιείται στις 11-14 εβδομάδες της κύησης, περιλαμβάνει τις ακόλουθες μελέτες:

1. Υπερηχογράφημα εμβρύου με εκτίμηση:

- το πάχος του χώρου του γιακά (TVP)· πρόκειται για την περιοχή μεταξύ της εσωτερικής επιφάνειας του δέρματος του εμβρύου και της εξωτερικής επιφάνειας των μαλακών ιστών του που καλύπτουν την αυχενική μοίρα της σπονδυλικής στήλης, στην οποία μπορεί να συσσωρευτεί υγρό. κανονικά, σε όρους 11-14 εβδομάδων, το TVP είναι 2-2,8 mm. είναι δείκτης χρωμοσωμικών διαταραχών του εμβρύου, κυρίως του συνδρόμου Down.

– η παρουσία και το μήκος του ρινικού οστού (ΝΚ). το φυσιολογικό για μια περίοδο 12-13 εβδομάδων είναι 3 mm. Η απουσία του είναι ύποπτη για σύνδρομο Down.

2. Μητρικοί δείκτες ορού ("διπλή δοκιμή"):

– ελεύθερη ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη (b-hCG). κανονικά για μια περίοδο 12 εβδομάδων, το επίπεδό του είναι 13,4-128,5 ng / ml. 13 εβδομάδες - 14,2-114,7 ng / ml; 14 εβδομάδες - 8,9-79,4 ng / ml; σας επιτρέπει να προσδιορίσετε τον κίνδυνο ανάπτυξης ορισμένων τρισωμιών: σύνδρομο Down (χρωμόσωμα 21), σύνδρομο Edwards (18) και σύνδρομο Patau (13).

- πρωτεΐνη πλάσματος Α που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη (PAPP-A): το φυσιολογικό για περίοδο 11-12 εβδομάδων είναι 0,79-4,76 mU / l, 12-13 εβδομάδες - 1,03-6,01 mU / l. 13-14 εβδομάδες - 1,47-8,54 mU / l; με το σύνδρομο Down και Edwards, το επίπεδό του μειώνεται.

Ερώτηση: Είμαι 34 χρονών. Την εβδομάδα 12, πέρασα ένα "διπλό τεστ": το PAPP-A είναι φυσιολογικό - 3,07 και η hCG είναι περισσότερο από το κανονικό (178,0). Το υπερηχογράφημα δεν έδειξε παθολογία. Υπάρχει λόγος ανησυχίας; Είναι δυνατόν να φύγω από την εγκυμοσύνη;

Η ασυμφωνία μεταξύ των αποτελεσμάτων του προσυμπτωματικού ελέγχου πρώτου τριμήνου δεν υποδηλώνει την ανάγκη για άμεση διακοπή της εγκυμοσύνης, αλλά σηματοδοτεί μόνο έναν πιθανό κίνδυνο, ο οποίος, αφού περάσει την εξέταση, υπολογίζεται ξεχωριστά για κάθε ασθενή.

Εάν υπάρχει υποψία παθολογίας στο έμβρυο, σύμφωνα με τα δεδομένα προσυμπτωματικού ελέγχου, τίθεται το ζήτημα της διεξαγωγής μιας εις βάθος (επεμβατικής) εξέτασης. Ο πιο αξιόπιστος τρόπος για να γίνει μια διάγνωση είναι η μελέτη του χρωμοσωμικού συνόλου των εμβρυϊκών κυττάρων. Για το σκοπό αυτό μελετάται το αμνιακό υγρό (γίνεται αμνιοπαρακέντηση), οι ιστοί του πλακούντα (πλακεντοκέντηση), οι χοριακές λάχνες (βιοψία), το αίμα του ομφάλιου λώρου (κορδοπαρακέντηση).

Σχόλιο από το φόρουμ : Είμαι 38 χρονών. Έκανα εγγραφή για εγκυμοσύνη μόλις στις 11 εβδομάδες. Στην πρώτη εξέταση στις 12 εβδομάδες, ο υπερηχογράφος μέτρησε το πάχος του χώρου του κολάρου 2,9 mm και η hCG ήταν επίσης αυξημένη. Με έστειλαν σε έναν γενετιστή και αποδείχθηκε ότι θα μπορούσε να είναι ένδειξη του συνδρόμου Down. Μου πρότειναν να κάνουν αμνιοπαρακέντηση στις 18 εβδομάδες για να διαπιστωθεί ακριβώς αν υπήρχε σύνδρομο ή όχι, αλλά αρνήθηκα. Μέχρι το τελευταίο ήλπιζα ότι ο γιατρός έκανε λάθος, το μέτρο δεν ήταν ακριβές. Αλλά στις 21 εβδομάδες στη δεύτερη εξέταση, ο ίδιος γιατρός διαπίστωσε μια πολύπλοκη ανεγχείρητη καρδιακή νόσο και παθολογία των νεφρών στο παιδί. Όπως μου εξήγησαν και αυτά είναι σημάδια του συνδρόμου Down. Η επιτροπή αποφάσισε να προκαλέσει τεχνητή εργασία. Κρίμα που δεν εμπιστεύτηκα νωρίτερα τους γιατρούς. Άρα η πρώτη προβολή είναι καλό!

Με υψηλό κίνδυνο χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο, προσφέρεται σε μια γυναίκα μια πρόσθετη επεμβατική εξέταση (αμνιοπαρακέντηση, κορδοπαρακέντηση) προκειμένου να ληφθούν εμβρυϊκά κύτταρα και να μελετηθεί το χρωμοσωμικό τους σύνολο.

Όπως είπαμε, οι επεμβατικές επεμβάσεις είναι γεμάτες με μια σειρά από επιπλοκές. Ως εκ τούτου, συναντώ αρκετά συχνά το γεγονός ότι τα αποτελέσματα του βιοχημικού ελέγχου προκαλούν πολλές ανησυχίες και ερωτηματικά στις γυναίκες.

Ιστορία από την πρακτική: Έχω μια νεαρή ασθενή, την Ιρίνα, με θρομβοφιλία. Κάποτε, αφού πέρασε την πρώτη προβολή, μου έγραψε ένα γράμμα: «Όλγα, καλησπέρα. Εκανα υπερηχο και ολα καλα. Και μετά ήρθε η μεταγραφή του βιοχημικού ελέγχου, και σοκαρίστηκα από αυτό... Μπορώ να σας στείλω τα αποτελέσματα;

Η ανάλυση προσδιόρισε ένα χαμηλό επίπεδο PAPP-A. Ο υπολογιστής υπολόγισε τον πιθανό κίνδυνο εμφάνισης συνδρόμου Down σε ένα παιδί: >1:50.

Η Ιρίνα ανησυχούσε πολύ, γιατί αυτή είναι η πολυαναμενόμενη εγκυμοσύνη της μετά από δύο αποβολές. Είναι κάτω τώρα; Εξήγησα στον ασθενή μου ότι η PAPP-A μειώνεται όχι μόνο λόγω της χρωμοσωμικής παθολογίας του εμβρύου, αλλά και για άλλους λόγους. Πρώτα απ 'όλα, ένα χαμηλό επίπεδο PAPP-A μπορεί να υποδηλώνει απειλή άμβλωσης.

Η Ιρίνα θυμήθηκε ότι στην τελευταία εγκυμοσύνη πριν από την αποβολή, η τιμή του PAPP-A ήταν επίσης χαμηλή. Ως εκ τούτου, αποφασίσαμε να εστιάσουμε σε φάρμακα που αποτρέπουν την εμφάνιση εμβρυοπλακουντιακής ανεπάρκειας. Επιπλέον, συνταγογραφήθηκα ένα δεύτερο μάθημα ηπαρίνης χαμηλού μοριακού βάρους, που αραιώνει το αίμα.

Η κοπέλα ηρέμησε. Λίγες εβδομάδες αργότερα, υποβλήθηκε σε δεύτερο υπερηχογράφημα, σύμφωνα με τον οποίο το έμβρυο αναπτύχθηκε φυσιολογικά. Μου έστειλε τα τέλεια αποτελέσματα του υπερήχου και έγραψε ότι είχα την αξία μου για να τα πετύχω)

Λοιπόν, για όσες γυναίκες, έχοντας λάβει τα αποτελέσματα της πρώτης εξέτασης, ανησυχούν για τον αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο, συνιστώ να υποβληθούν σε μια απλή εξέταση, χωρίς να περιμένουν το δεύτερο υπερηχογράφημα διαλογής (Irina, δυστυχώς , δεν ήταν δυνατό να γίνει).

Μη επεμβατική προγεννητική εξέταση

Μια εναλλακτική στον βιοχημικό έλεγχο και τις επεμβατικές διαδικασίες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (βιοψία χοριακής λάχνης, αμνιοπαρακέντηση) είναι σήμερα ένα μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ (NIPT). Πραγματοποιείται με τη συνήθη δειγματοληψία φλεβικού αίματος από τη μέλλουσα μητέρα.

Το 5-10% του εμβρυϊκού DNA κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας. Το NIPT επιτρέπει την εξαγωγή εμβρυϊκού DNA από το αίμα μιας εγκύου γυναίκας και την ανάλυσή του χρησιμοποιώντας την τελευταία λέξη της τεχνολογίας.

Το NIPT χρησιμοποιείται σε πολλές χώρες σε όλο τον κόσμο: ΗΠΑ, Ηνωμένο Βασίλειο, Ισπανία, Γερμανία, Γαλλία, Ιταλία, Βραζιλία, Νότια Κορέα, Σιγκαπούρη, Χιλή κ.λπ. Μειονεκτήματα: Η δοκιμή δεν είναι διαθέσιμη παντού και είναι ακριβή.

Οι σύγχρονες διαγνωστικές τεχνολογίες καθιστούν δυνατό τον εντοπισμό οποιασδήποτε απόκλισης στην ανάπτυξη του εμβρύου από τα πολύ πρώιμα στάδια της εγκυμοσύνης. Το κύριο πράγμα είναι να περάσετε όλες τις απαραίτητες εξετάσεις έγκαιρα και να ακολουθήσετε τις συστάσεις των ειδικών.

Έλεγχος δεύτερου τριμήνου

Η τακτική της προγεννητικής διάγνωσης στο δεύτερο τρίμηνο έχει αλλάξει σημαντικά τα τελευταία χρόνια. Είναι σημαντικό να το γνωρίζουμε αυτό για τις μέλλουσες μητέρες με υποψία χρωμοσωμικής παθολογίας στο έμβρυο.

Έτσι, σύμφωνα με παλαιότερη εντολή του Υπουργείου Υγείας της Ρωσίας Νο. 457 με ημερομηνία 28 Δεκεμβρίου 2000, ο έλεγχος δεύτερου τριμήνου έπρεπε να περιλάμβανε τρεις υπερηχογραφήσεις στις 22-24 εβδομάδες κύησης και μια αξιολόγηση βιοχημικών δεικτών εμβρυϊκών δυσπλασιών στα 16 -20 εβδομάδες (το λεγόμενο "τριπλό τεστ"): άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη (AFP), ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη (hCG) και οιστριόλη (Ε 3).

Το «τριπλό τεστ» σχεδιάστηκε για να ανιχνεύει εμβρυϊκές δυσπλασίες, κυρίως το σύνδρομο Down. Ωστόσο, μελέτες που διεξήχθησαν τα επόμενα 9 χρόνια έδειξαν ότι το πρόγραμμα προγεννητικής διάγνωσης που εγκρίθηκε με το Διάταγμα Νο. 457 δεν μειώνει τη συχνότητα γέννησης μωρών με συγγενή ελαττώματα, για παράδειγμα, σύνδρομο Down. Η συχνότητα εμφάνισης των παιδιών και η θνησιμότητα τους, συμπεριλαμβανομένης της ενδομήτριας, παρέμεινε υψηλή, παρά το έργο των προγεννητικών κλινικών με εντολή του Υπουργείου Υγείας της Ρωσικής Ομοσπονδίας Νο. 457. Αυτά τα δεδομένα επιβεβαιώνονται από σχόλια από τα φόρουμ:

Σχόλια από το φόρουμ:

-Ναι, θα έκανα μόνο την πρώτη προβολή, αν είναι εντάξει, τότε όλα θα πάνε καλά! Και δεν χρειάζονται περαιτέρω προβολές! Ακόμα κι αν δείξουν κάτι «λάθος», είναι πραγματικά εφικτό να κάνεις έκτρωση τέτοια στιγμή; Και ξαφνικά θα είναι απόλυτα υγιής! Οπότε δεν θα το συγχωρείς στον εαυτό σου για όλη σου τη ζωή!

- Έκανα δύο φορές προληπτικό έλεγχο: ο πρώτος ήταν φυσιολογικός, ο δεύτερος έδειξε αυξημένο (1:32) κίνδυνο συνδρόμου Down! Σύμφωνα με το υπερηχογράφημα, όλα ήταν εντάξει, αλλά ο γιατρός συνέστησε αμνιοπαρακέντηση για παν ενδεχόμενο. Δεν εντοπίστηκε παθολογία. Γεννήθηκε ένα υγιέστατο κορίτσι!!! Οπότε δεν κατάλαβα γιατί έκανα τον δεύτερο έλεγχο και την αμνιοπαρακέντηση; Είναι κρίμα που υπάρχουν πολύ λίγοι καλοί στοχαστικοί ειδικοί.

– Προσωπικά, απογοητεύτηκα πολύ στη δεύτερη προβολή. Στο πρώτο όλα ήταν καλά και στο δεύτερο βρήκαν αυξημένη hCG. Ο γιατρός μου είπε ότι πρόκειται για εμβρυϊκή παθολογία. Φανταστείτε τι έπαθα! Έριξα τόσα δάκρυα! Οι έγκυες γυναίκες δεν χρειάζεται να ανησυχούν! Ο γιατρός μου σύστησε να επισκεφτώ έναν γενετιστή, αλλά έφτυσα όλους τους γιατρούς και σκέφτηκα: ό,τι κι αν γίνει, γιατί ο πρώτος έλεγχος δεν αποκάλυψε τίποτα! Γέννησα ένα υγιέστατο μωράκι προς χαρά όλων! Και τώρα σκέφτομαι, γιατί σκέφτηκαν αυτή την ηλίθια δεύτερη προβολή; Να κουνάει τα νεύρα των εγκύων;

Λόγω του χαμηλού περιεχομένου πληροφοριών του παλιού σχήματος προγεννητικής διάγνωσης, αποφασίστηκε η αλλαγή του. Και το 2009 εκδόθηκε νέα διαταγή με αριθμό 808n, σύμφωνα με την οποία ο βιοχημικός έλεγχος του δεύτερου τριμήνου ΕΞΑΙΡΕΤΑΙ από το σχήμα προγεννητικής διάγνωσης!

Όχι άλλο «τριπλό τεστ». Δεν είναι απαραίτητη η διεξαγωγή του λόγω του χαμηλού πληροφοριακού περιεχομένου και μεγάλου ποσοστού μετέπειτα παράλογων επεμβατικών επεμβάσεων.

Ωστόσο, ορισμένες προγεννητικές κλινικές στη χώρα μας δεν έχουν τις απαραίτητες πληροφορίες για αλλαγές στη διαδικασία εξέτασης εγκύων με ύποπτες χρωμοσωμικές ανωμαλίες και συνεχίζουν να συνταγογραφούν «τριπλό τεστ». Επαναλαμβάνω: μην το κάνετε τώρα!

Επιπλέον, σύμφωνα με τη νέα εντολή Νο. 808 του 2009, ο χρόνος για το υπερηχογράφημα του δεύτερου τριμήνου έχει μετατοπιστεί από το σημείο στις 22-24 εβδομάδες σε προγενέστερες ημερομηνίες (20-22), ώστε σε περίπτωση ανωμαλιών στην έμβρυο, η γυναίκα έχει τη δυνατότητα να διακόψει την εγκυμοσύνη έως και τις 24 εβδομάδες, δηλαδή μέχρι τη στιγμή που το έμβρυο θεωρείται βιώσιμο. Το επόμενο υπερηχογράφημα συνιστάται να γίνει στις 32-34 εβδομάδες κύησης.

Υπερηχογραφικά σημάδια του συνδρόμου Down στο δεύτερο τρίμηνο είναι: παραβίαση του σχηματισμού των οστών του σκελετού, επέκταση του κολάρου, παρουσία καρδιακών ελαττωμάτων, επέκταση της νεφρικής πυέλου, κύστεις του χοριοειδούς πλέγματος του εγκεφάλου. Εάν εντοπιστούν, μπορεί να ληφθεί απόφαση για τη διεξαγωγή επεμβατικών τεχνικών για τη διάγνωση του συνδρόμου Down και άλλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Δεν είναι όμως όλες αυτές οι καινοτομίες στον τομέα της προγεννητικής διάγνωσης που πραγματοποιούνται στη χώρα μας. Επί του παρόντος, η Ρωσία προσεγγίζει τα παγκόσμια πρότυπα προς αυτή την κατεύθυνση. Δεν πιστεύεις; Θα σου πω αναλυτικά.

Διεθνές πρότυπο για την προγεννητική διάγνωση FMF

Στην Ευρώπη, τα τελευταία χρόνια, έχει εμφανιστεί ένας νέος κλάδος - η «εμβρυϊκή ιατρική», που ασχολείται με την υγεία του μωρού στη μήτρα. Οι γιατροί προγεννητικής διάγνωσης εκπαιδεύονται και πιστοποιούνται από το πρόγραμμα Fetal Medicine Foundation (FMF), με επικεφαλής τον καθηγητή Κύπρο Νικολαΐδη.

Η FMF ασχολείται με την έρευνα στον τομέα της εμβρυϊκής ιατρικής, με τη διάγνωση εμβρυϊκών ανωμαλιών, τον εντοπισμό και τη θεραπεία διαφόρων επιπλοκών της εγκυμοσύνης, καθώς και την εκπαίδευση και την πιστοποίηση ειδικών σε όλους τους τύπους υπερηχογραφικών εξετάσεων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Σκοπός του FMF είναι η οργάνωση, η εφαρμογή και ο έλεγχος της ποιότητας μιας τυποποιημένης εξέτασης εγκύων γυναικών στο πρώτο τρίμηνο (11-14 εβδομάδες) της εγκυμοσύνης.

Σύμφωνα με το διεθνές πρότυπο FMF, η έρευνα κατά τη διάρκεια αυτών των περιόδων θα πρέπει να περιλαμβάνει:

– Εγκεκριμένο υπερηχογράφημα εμβρύου μεταξύ 11 και 14 εβδομάδων.

– προσδιορισμός βιοχημικών παραμέτρων της hCG και της PAPP-A.

Η τυποποιημένη εξέταση FMF στο πρώτο τρίμηνο προβλέπει τόσο θεωρητική όσο και πρακτική εκπαίδευση των ιατρών που διενεργούν υπερήχους, καθώς και περαιτέρω επαλήθευση της ποιότητας των μελετών. Παράλληλα, πραγματοποιείται τυποποιημένη μελέτη μητρικού αίματος με εγγύηση υψηλής ποιότητας εργασίας.

Η διαδικασία πιστοποίησης και το εκπαιδευτικό υλικό για τα μαθήματα FMF ευθυγραμμίζονται με τις γενικά αποδεκτές γερμανικές απαιτήσεις. Οι συμμετέχοντες που περνούν τις θεωρητικές και πρακτικές εξετάσεις πιστοποιούνται μέσω της εταιρείας FMF-Deutschland, εγγράφονται ως ειδικοί υπερήχων και εγγράφονται στις σελίδες Διαδικτύου τόσο της FMF-Deutschland όσο και της FMF UK.

Πιστοποιητικό υπερηχογραφικής εξέτασης στην 11-14η εβδομάδα κύησης μπορεί να εκδοθεί μόνο προσωπικά σε πιστοποιημένο άτομο. Σήμερα, εκατοντάδες εγχώριοι ειδικοί υπερήχων έχουν λάβει το πιστοποιητικό FMF.

Πιστοποιημένοι γιατροί και κέντρα λαμβάνουν λογισμικό που αναπτύχθηκε από FMF για τον υπολογισμό του κινδύνου χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου από υπερηχογράφημα και βιοχημικό έλεγχο.

Εθνικό έργο «Υγεία»

Στη Ρωσία, στις αρχές αυτού του αιώνα, το επίπεδο της προγεννητικής διάγνωσης υστερούσε πολύ σε σχέση με την Ευρώπη λόγω του χαμηλού επιπέδου εκπαίδευσης των γιατρών υπερήχων.

Μια χρωμοσωμική ανωμαλία είναι οποιαδήποτε αλλαγή στον αριθμό ή τη δομή των χρωμοσωμάτων. Το πιο γνωστό από αυτά είναι η τρισωμία στο 21ο ζεύγος χρωμοσωμάτων (σύνδρομο Down ή μογγολισμός). Επιπλέον, υπάρχουν πολλές άλλες ανωμαλίες. Μερικά από αυτά είναι ασύμβατα με τη ζωή και, κατά κανόνα, προκαλούν αποβολές, άλλα οδηγούν σε εξασθενημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη ποικίλης σοβαρότητας και ορισμένες αλλαγές δεν έχουν αρνητικές εκδηλώσεις και δεν επηρεάζουν τη ζωή ενός ατόμου.

Ο μόνος τρόπος για να μάθετε εάν το μωρό σας έχει αυτή την ανωμαλία είναι να κάνετε εξετάσεις όπως αμνιοπαρακέντηση ή βιοψία τροφοβλάστης για να προσδιοριστεί ο καρυότυπος του εμβρύου. Ο καρυότυπος είναι ένας γενετικός χάρτης ενός παιδιού. Αλλά τέτοιες μελέτες πραγματοποιούνται μόνο σε περιπτώσεις όπου ο κίνδυνος ενός παιδιού να έχει μια χρωμοσωμική ανωμαλία είναι σημαντικά αυξημένος. Ως εκ τούτου, είναι πολύ σημαντικό να εκτιμηθεί με ακρίβεια η πιθανότητα μιας χρωμοσωμικής ανωμαλίας.

Υπάρχουν πολλοί τρόποι υπολογισμού αυτού του κινδύνου. Είναι όλα καλά μελετημένα από επιστημονική άποψη, αλλά η καλύτερη μέθοδος είναι αυτή που απαιτεί έναν ελάχιστο αριθμό δοκιμών (και, επομένως, μειώνει τη συχνότητα των περιττών αποβολών) και ταυτόχρονα σας επιτρέπει να προσδιορίσετε με ακρίβεια τον κίνδυνο πιθανών χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Λαμβάνοντας υπόψη αυτές τις απαιτήσεις, οι επιστήμονες συνιστούν τη χρήση μιας μεθόδου για τον προσδιορισμό του βαθμού κινδύνου, η οποία λαμβάνει υπόψη τους ακόλουθους τρεις δείκτες:

Ο βαθμός κινδύνου που σχετίζεται με την ηλικία της μέλλουσας μητέρας: είναι γνωστό ότι ο κίνδυνος μιας χρωμοσωμικής ανωμαλίας αυξάνεται με την ηλικία της γυναίκας. Για παράδειγμα, η πιθανότητα μιας χρωμοσωμικής ανωμαλίας του εμβρύου της μητέρας στην ηλικία των 20 είναι 1/1500 και μέχρι την ηλικία των 39 ετών αυξάνεται στο 1/128.

Ο βαθμός κινδύνου που σχετίζεται με το πάχος της ινιακής πτυχής του εμβρύου. Αυτός ο δείκτης καθορίζεται από έναν γυναικολόγο κατά τη διάρκεια ενός υπερηχογραφήματος κατά την περίοδο από 11 έως 13 εβδομάδες αμηνόρροιας.

Ο βαθμός κινδύνου, που καθορίζεται από το επίπεδο ορισμένων ουσιών στο αίμα της μητέρας κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης (βήτα-hCG και πρωτεΐνη PAPP-A).

Αυτό δεν σημαίνει ότι το παιδί σας έχει τρισωμία 21, αλλά ξεκινώντας με αυτόν τον (1/250) βαθμό κινδύνου, ο γυναικολόγος προτείνει αμνιοπαρακέντηση.

Θα πρέπει να σημειωθεί ότι μόνο το 5% των μέλλουσες μητέρες (όλων των ηλικιακών ομάδων) κάνουν αμνιοπαρακέντηση και στο 97% των περιπτώσεων σε αυτό το 5% των γυναικών, η μελέτη δεν αποκαλύπτει ανωμαλίες στον εμβρυϊκό καρυότυπο. Κάτι που υποδηλώνει ότι ο κίνδυνος εμφάνισης χρωμοσωμικής ανωμαλίας είναι πολύ μικρός.

Η τελική απόφαση για τη διενέργεια αμνιοπαρακέντησης ή βιοψίας τροφοβλάστης λαμβάνεται μόνο από μια έγκυο γυναίκα που έχει κάθε δικαίωμα και οι δύο να συμφωνήσουν με αυτήν τη μελέτη και να την αρνηθούν. Ο γιατρός βοηθά μόνο τη γυναίκα να πάρει αυτή τη δύσκολη απόφαση.

Επικεφαλής του
"Ογκογενετική"

Ζουσίνα
Julia Gennadievna

Αποφοίτησε από την Παιδιατρική Σχολή του Κρατικού Ιατρικού Πανεπιστημίου Voronezh. N.N. Burdenko το 2014.

2015 - πρακτική άσκηση στη θεραπεία με βάση το Τμήμα Θεραπείας Σχολών του Κρατικού Ιατρικού Πανεπιστημίου Voronezh. N.N. Μπουρντένκο.

2015 - μάθημα πιστοποίησης στην ειδικότητα "Αιματολογία" με βάση το Κέντρο Αιματολογικής Έρευνας στη Μόσχα.

2015-2016 – θεραπευτής του VGKBSMP Νο. 1.

2016 - εγκρίθηκε το θέμα της διατριβής για το πτυχίο του υποψηφίου ιατρικών επιστημών «μελέτη κλινικής πορείας της νόσου και πρόγνωση σε ασθενείς με χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια με αναιμικό σύνδρομο». Συν-συγγραφέας περισσότερων από 10 δημοσιεύσεων. Συμμετοχή σε επιστημονικά και πρακτικά συνέδρια για τη γενετική και την ογκολογία.

2017 - μάθημα προχωρημένης κατάρτισης με θέμα: "ερμηνεία των αποτελεσμάτων γενετικών μελετών σε ασθενείς με κληρονομικά νοσήματα".

Από το 2017 παραμονή στην ειδικότητα «Γενετική» με βάση το RMANPO.

Επικεφαλής του
"Γενεσιολογία"

Κάνιβετς
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, γενετιστής, υποψήφιος ιατρικών επιστημών, επικεφαλής του τμήματος γενετικής του ιατρικού γενετικού κέντρου Genomed. Βοηθός του Τμήματος Ιατρικής Γενετικής της Ρωσικής Ιατρικής Ακαδημίας Συνεχούς Επαγγελματικής Εκπαίδευσης.

Αποφοίτησε από την Ιατρική Σχολή του Κρατικού Πανεπιστημίου Ιατρικής και Οδοντιατρικής της Μόσχας το 2009 και το 2011 - ειδικότητα στην ειδικότητα «Γενετική» στο Τμήμα Ιατρικής Γενετικής του ίδιου πανεπιστημίου. Το 2017 υποστήριξε τη διατριβή του για το πτυχίο του Υποψηφίου Ιατρικών Επιστημών με θέμα: Μοριακή διάγνωση παραλλαγών αριθμού αντιγράφων τμημάτων DNA (CNVs) σε παιδιά με συγγενείς δυσπλασίες, ανωμαλίες φαινοτύπων ή/και νοητική υστέρηση χρησιμοποιώντας μικροσυστοιχίες ολιγονουκλεοτιδίων υψηλής πυκνότητας SNP »

Από το 2011-2017 εργάστηκε ως γενετιστής στο Κλινικό Νοσοκομείο Παίδων. N.F. Filatov, επιστημονικό συμβουλευτικό τμήμα του Ομοσπονδιακού Κρατικού Προϋπολογισμού Επιστημονικού Ιδρύματος "Κέντρο Ιατρικής Γενετικής Έρευνας". Από το 2014 έως σήμερα είναι υπεύθυνος του τμήματος γενετικής του MHC Genomed.

Κύριοι τομείς δραστηριότητας: διάγνωση και διαχείριση ασθενών με κληρονομικά νοσήματα και συγγενείς δυσπλασίες, επιληψία, ιατρική γενετική συμβουλευτική οικογενειών στις οποίες γεννήθηκε ένα παιδί με κληρονομική παθολογία ή δυσπλασίες, προγεννητική διάγνωση. Κατά τη διάρκεια της διαβούλευσης, πραγματοποιείται ανάλυση των κλινικών δεδομένων και της γενεαλογίας για τον προσδιορισμό της κλινικής υπόθεσης και του απαιτούμενου όγκου γενετικού ελέγχου. Με βάση τα αποτελέσματα της έρευνας, τα δεδομένα ερμηνεύονται και οι πληροφορίες που λαμβάνονται εξηγούνται στους συμβούλους.

Είναι ένας από τους ιδρυτές του προγράμματος School of Genetics. Κάνει τακτικά παρουσιάσεις σε συνέδρια. Δίνει διαλέξεις σε γενετιστές, νευρολόγους και μαιευτήρες-γυναικολόγους, καθώς και σε γονείς ασθενών με κληρονομικά νοσήματα. Είναι συγγραφέας και συν-συγγραφέας περισσότερων από 20 άρθρων και κριτικών σε ρωσικά και ξένα περιοδικά.

Ο τομέας των επαγγελματικών ενδιαφερόντων είναι η εισαγωγή σύγχρονων μελετών σε επίπεδο γονιδιώματος στην κλινική πράξη, η ερμηνεία των αποτελεσμάτων τους.

Ώρα υποδοχής: Τετ, Παρ 16-19

Επικεφαλής του
"Νευρολογία"

Sharkov
Άρτεμ Αλεξέεβιτς

Σαρκόφ Αρτιόμ Αλεξέεβιτς– νευρολόγος, επιληπτολόγος

Το 2012 σπούδασε στο διεθνές πρόγραμμα «Oriental medicine» στο Πανεπιστήμιο Daegu Haanu στη Νότια Κορέα.

Από το 2012 - συμμετοχή στην οργάνωση της βάσης δεδομένων και του αλγόριθμου για την ερμηνεία των γενετικών τεστ xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Project Manager - Igor Ugarov)

Το 2013 αποφοίτησε από την Παιδιατρική Σχολή του Ρωσικού Εθνικού Ερευνητικού Ιατρικού Πανεπιστημίου με το όνομα N.I. Ο Παϊρόγκοφ.

Από το 2013 έως το 2015 σπούδασε κλινική ειδικότητα στη νευρολογία στο Επιστημονικό Ίδρυμα Ομοσπονδιακού Προϋπολογισμού του Κράτους «Scientific Center of Neurology».

Από το 2015 εργάζεται ως νευρολόγος, ερευνητής στο Επιστημονικό Ερευνητικό Κλινικό Ινστιτούτο Παιδιατρικής με το όνομα του Ακαδημαϊκού Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU τους. N.I. Ο Παϊρόγκοφ. Εργάζεται επίσης ως νευρολόγος και ιατρός στο εργαστήριο βιντεο-ΗΕΓ παρακολούθησης στις κλινικές του Κέντρου Επιληπτολογίας και Νευρολογίας με το όνομα Α.Ι. A.A. Ghazaryan» και «Epilepsy Center».

Το 2015 φοίτησε στην Ιταλία στη σχολή «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».

Το 2015, προχωρημένη εκπαίδευση - «Κλινική και μοριακή γενετική για ασκούντες ιατρούς», RCCH, RUSNANO.

Το 2016, προχωρημένη εκπαίδευση - «Βασικές αρχές Μοριακής Γενετικής» υπό την καθοδήγηση της βιοπληροφορικής, Ph.D. Konovalova F.A.

Από το 2016 - επικεφαλής της νευρολογικής κατεύθυνσης του εργαστηρίου "Genomed".

Το 2016 σπούδασε στην Ιταλία στη σχολή «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».

Το 2016, προχωρημένη εκπαίδευση - «Καινοτόμες γενετικές τεχνολογίες για γιατρούς», «Ινστιτούτο Εργαστηριακής Ιατρικής».

Το 2017 - το σχολείο "NGS in Medical Genetics 2017", Κρατικό Επιστημονικό Κέντρο της Μόσχας

Επί του παρόντος, διεξάγει επιστημονική έρευνα στον τομέα της γενετικής της επιληψίας υπό την καθοδήγηση του Καθηγητή, MD. Belousova E.D. και καθηγητής, δ.μ.σ. Δαδάλη Ε.Λ.

Εγκρίθηκε το θέμα της διατριβής για τον τίτλο του Υποψηφίου Ιατρικών Επιστημών «Κλινικά και γενετικά χαρακτηριστικά μονογονιδιακών παραλλαγών πρώιμων επιληπτικών εγκεφαλοπαθειών».

Οι κύριοι τομείς δραστηριότητας είναι η διάγνωση και η θεραπεία της επιληψίας σε παιδιά και ενήλικες. Στενή εξειδίκευση - χειρουργική αντιμετώπιση επιληψίας, γενετική επιληψίας. Νευρογενετική.

Επιστημονικές δημοσιεύσεις

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Βελτιστοποίηση της διαφορικής διάγνωσης και ερμηνείας των αποτελεσμάτων του γενετικού ελέγχου από το έμπειρο σύστημα XGenCloud σε ορισμένες μορφές επιληψίας". Ιατρική Γενετική, Αρ. 4, 2015, σελ. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. «Χειρουργική για την επιληψία σε πολυεστιακές βλάβες του εγκεφάλου σε παιδιά με κονδυλώδη σκλήρυνση». Περιλήψεις του XIV Ρωσικού Συνεδρίου "ΚΑΝΟΝΕΣ ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΕΣ ΣΤΗΝ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ ΚΑΙ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ". Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - σελ.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. «Μοριακές γενετικές προσεγγίσεις στη διάγνωση της μονογονιδιακής ιδιοπαθούς και συμπτωματικής επιληψίας». Περίληψη του XIV Ρωσικού Συνεδρίου «ΚΑΝΟΝΟΤΕΣ ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΕΣ ΣΤΗΝ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ ΚΑΙ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ». Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - σελ.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Μια σπάνια παραλλαγή της πρώιμης επιληπτικής εγκεφαλοπάθειας τύπου 2 που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο CDKL5 σε έναν άνδρα ασθενή." Ημερίδα «Επιληπτολογία στο σύστημα των νευροεπιστημών». Συλλογή υλικού συνεδρίου: / Επιμέλεια: καθ. Neznanova N.G., καθ. Mikhailova V.A. Αγία Πετρούπολη: 2015. - Σελ. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Μια νέα αλληλική παραλλαγή της επιληψίας μυόκλωνου τύπου 3 που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο KCTD7 // Ιατρική γενετική.-2015.- v.14.-№9.- σελ.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. «Κλινικά και γενετικά χαρακτηριστικά και σύγχρονες μέθοδοι διάγνωσης της κληρονομικής επιληψίας». Συλλογή υλικών «Μοριακές βιολογικές τεχνολογίες στην ιατρική πράξη» / Εκδ. αντεπιστέλλο μέλος RANEN A.B. Maslennikova.- Τεύχος. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: Σελ. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Επιληψία σε κονδυλώδη σκλήρυνση. Στο "Brain Diseases, Medical and Social Aspects" που επιμελήθηκε ο Gusev E.I., Gekht A.B., Moscow; 2016; σελ.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Κληρονομικά νοσήματα και σύνδρομα που συνοδεύονται από πυρετικούς σπασμούς: κλινικά και γενετικά χαρακτηριστικά και διαγνωστικές μέθοδοι. //Russian Journal of Children's Neurology.- T. 11.- No. 2, p. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Μοριακές γενετικές προσεγγίσεις για τη διάγνωση των επιληπτικών εγκεφαλοπαθειών. Συλλογή περιλήψεων "VI BALTIC CONGRESS ON CILDREN'S NEUROLOGY" / Επιμέλεια της καθηγήτριας Guzeva V.I. Αγία Πετρούπολη, 2016, σελ. 391
*
Ημισφαιροτομή στην ανθεκτική στα φάρμακα επιληψία σε παιδιά με αμφοτερόπλευρη εγκεφαλική βλάβη Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Συλλογή περιλήψεων "VI BALTIC CONGRESS ON CILDREN'S NEUROLOGY" / Επιμέλεια της καθηγήτριας Guzeva V.I. Αγία Πετρούπολη, 2016, σελ. 157.
*
*
Άρθρο: Γενετική και διαφοροποιημένη θεραπεία πρώιμων επιληπτικών εγκεφαλοπαθειών. Α.Α. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Μπελούσοβα, Ε.Λ. Δαδάλι. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Θέμα. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Χειρουργική θεραπεία της επιληψίας στην κονδυλώδη σκλήρυνση" επιμέλεια Dorofeeva M.Yu., Μόσχα; 2017; σελ.274
*
Νέες διεθνείς ταξινομήσεις επιληψίας και επιληπτικών κρίσεων της Διεθνούς Ένωσης κατά της επιληψίας. Journal of Neurology and Psychiatry. C.C. Κορσάκοφ. 2017. V. 117. Αρ. 7. S. 99-106

επικεφαλής του τμήματος
"Γενετική των προδιαθέσεων",
βιολόγος, σύμβουλος γενετικής

Dudurich
Βασιλίσα Βαλερίεβνα

- Προϊστάμενος Τμήματος «Γενετική προδιαθέσεων», βιολόγος, σύμβουλος γενετικής

Το 2010 - ειδικός δημοσίων σχέσεων, Ινστιτούτο Διεθνών Σχέσεων Άπω Ανατολής

Το 2011 - Βιολόγος, Ομοσπονδιακό Πανεπιστήμιο Άπω Ανατολής

Το 2012 - FGBUN SRI FCM FMBF της Ρωσίας "Γονοδιάγνωση στη σύγχρονη ιατρική"

Το 2012 - Μελέτη «Εισαγωγή γενετικού ελέγχου σε γενική κλινική»

Το 2012 - Επαγγελματική εκπαίδευση «Προγεννητική διάγνωση και γενετικό διαβατήριο - η βάση της προληπτικής ιατρικής στην εποχή της νανοτεχνολογίας» D.I.

Το 2013 - Επαγγελματική εκπαίδευση "Γενετική στην κλινική αιμοστασιολογία και αιμορροολογία" του Επιστημονικού Κέντρου Καρδιαγγειακής Χειρουργικής Bakulev

Το 2015 - Επαγγελματική κατάρτιση στο πλαίσιο του VII Συνεδρίου της Ρωσικής Εταιρείας Ιατρικής Γενετικής

Το 2016 - Σχολή Ανάλυσης Δεδομένων "NGS in Medical Practice" FGBNU "MGNTS"

Το 2016 - Πρακτική Άσκηση "Γενετική Συμβουλευτική" FGBNU "MGNTS"

Το 2016 - Πήρε μέρος στο Διεθνές Συνέδριο για την Ανθρώπινη Γενετική, Κιότο, Ιαπωνία

Από το 2013-2016 - Επικεφαλής του Ιατρικού Γενετικού Κέντρου στο Khabarovsk

Από το 2015-2016 - Λέκτορας στο Τμήμα Βιολογίας στο Κρατικό Ιατρικό Πανεπιστήμιο της Άπω Ανατολής

Από το 2016-2018 - Γραμματέας του κλάδου Khabarovsk της Ρωσικής Εταιρείας Ιατρικής Γενετικής

Το 2018 – Πήρε μέρος στο σεμινάριο «Αναπαραγωγικό δυναμικό της Ρωσίας: εκδοχές και αντίθετες εκδόσεις» Σότσι, Ρωσία

Διοργανωτής του σχολείου-σεμιναρίου «Η εποχή της γενετικής και της βιοπληροφορικής: μια διεπιστημονική προσέγγιση στην επιστήμη και την πρακτική» - 2013, 2014, 2015, 2016

Εμπειρία ως σύμβουλος γενετικής - 7 χρόνια

Ιδρυτής του Φιλανθρωπικού Ιδρύματος Τσαρίτσα Αλεξάνδρα για να βοηθήσει παιδιά με γενετική παθολογία alixfond.ru

Τομέας επαγγελματικών ενδιαφερόντων: μυροβίωμα, πολυπαραγοντική παθολογία, φαρμακογενετική, διατροφογενετική, αναπαραγωγική γενετική, επιγενετική.

Επικεφαλής του
«Προγεννητική Διάγνωση»

Κιέβσκαγια
Γιούλια Κιρίλοβνα

Το 2011 αποφοίτησε από το Κρατικό Ιατρικό και Οδοντιατρικό Πανεπιστήμιο της Μόσχας. ΟΛΑ ΣΥΜΠΕΡΙΛΑΜΒΑΝΟΝΤΑΙ. Evdokimova με πτυχίο Γενικής Ιατρικής Σπούδασε στην ειδικότητα στο τμήμα Ιατρικής Γενετικής του ίδιου πανεπιστημίου με πτυχίο Γενετικής

Το 2015 ολοκλήρωσε πρακτική άσκηση στη Μαιευτική και Γυναικολογία στο Ιατρικό Ινστιτούτο Μεταπτυχιακής Ιατρικής Εκπαίδευσης του Ομοσπονδιακού Κρατικού Προϋπολογισμού Εκπαιδευτικού Ιδρύματος Ανώτατης Επαγγελματικής Εκπαίδευσης «MGUPP»

Από το 2013 πραγματοποιεί συμβουλευτικό ραντεβού στο Κέντρο Οικογενειακού Προγραμματισμού και Αναπαραγωγής, DZM

Από το 2017 είναι επικεφαλής του τμήματος Προγεννητικής Διαγνωστικής του εργαστηρίου Genomed

Πραγματοποιεί τακτικά παρουσιάσεις σε συνέδρια και σεμινάρια. Διαβάζει διαλέξεις για γιατρούς διαφόρων ειδικοτήτων στον τομέα της αναπαραγωγής και της προγεννητικής διάγνωσης

Διεξάγει ιατρική γενετική συμβουλευτική σε εγκύους σχετικά με την προγεννητική διάγνωση με σκοπό την πρόληψη της γέννησης παιδιών με συγγενείς δυσπλασίες, καθώς και οικογενειών με πιθανώς κληρονομικές ή συγγενείς παθολογίες. Διενεργεί ερμηνεία των ληφθέντων αποτελεσμάτων της διάγνωσης DNA.

ΕΙΔΙΚΟΙ

Latypov
Αρτούρ Σαμίλεβιτς

Latypov Artur Shamilevich – γιατρός γενετιστής της ανώτερης κατηγορίας προσόντων.

Μετά την αποφοίτησή του από την ιατρική σχολή του Κρατικού Ιατρικού Ινστιτούτου του Καζάν το 1976, για πολλά χρόνια εργάστηκε αρχικά ως γιατρός στο γραφείο ιατρικής γενετικής, στη συνέχεια ως επικεφαλής του ιατρικού γενετικού κέντρου του Ρεπουμπλικανικού Νοσοκομείου του Ταταρστάν, επικεφαλής ειδικός του Υπουργείο Υγείας της Δημοκρατίας του Ταταρστάν, δάσκαλος στα τμήματα του Ιατρικού Πανεπιστημίου του Καζάν.

Συγγραφέας περισσότερων από 20 επιστημονικών εργασιών για τα προβλήματα της αναπαραγωγικής και βιοχημικής γενετικής, συμμετέχων σε πολλά εγχώρια και διεθνή συνέδρια και συνέδρια για τα προβλήματα της ιατρικής γενετικής. Εισήγαγε μεθόδους μαζικού ελέγχου εγκύων και νεογνών για κληρονομικές ασθένειες στο πρακτικό έργο του κέντρου, πραγματοποίησε χιλιάδες επεμβατικές επεμβάσεις για ύποπτες κληρονομικές ασθένειες του εμβρύου σε διάφορα στάδια της εγκυμοσύνης.

Από το 2012 εργάζεται στο Τμήμα Ιατρικής Γενετικής με μάθημα προγεννητικής διάγνωσης στη Ρωσική Ακαδημία Μεταπτυχιακής Εκπαίδευσης.

Ερευνητικά ενδιαφέροντα – μεταβολικές παθήσεις στα παιδιά, προγεννητική διάγνωση.

Ώρα υποδοχής: Τετ 12-15, Σαβ 10-14

Οι γιατροί γίνονται δεκτοί κατόπιν ραντεβού.

Γενεσιολόγος

Γκαμπέλκο
Ντένις Ιγκόρεβιτς

Το 2009 αποφοίτησε από την ιατρική σχολή του KSMU. S. V. Kurashova (ειδικότητα "Ιατρική").

Πρακτική άσκηση στην Ιατρική Ακαδημία Μεταπτυχιακής Εκπαίδευσης της Ομοσπονδιακής Υπηρεσίας Υγείας και Κοινωνικής Ανάπτυξης της Αγίας Πετρούπολης (ειδικότητα «Γενετική»).

Πρακτική Άσκηση στη Θεραπεία. Πρωτοβάθμια μετεκπαίδευση στην ειδικότητα «Υπερηχογραφική διάγνωση». Από το 2016 είναι υπάλληλος του Τμήματος του Τμήματος Θεμελιωδών Θεμελίων Κλινικής Ιατρικής του Ινστιτούτου Θεμελιώδης Ιατρικής και Βιολογίας.

Τομέας επαγγελματικών ενδιαφερόντων: προγεννητική διάγνωση, χρήση σύγχρονων προληπτικών και διαγνωστικών μεθόδων για τον εντοπισμό της γενετικής παθολογίας του εμβρύου. Προσδιορισμός του κινδύνου υποτροπής κληρονομικών ασθενειών στην οικογένεια.

Συμμετοχή σε επιστημονικά και πρακτικά συνέδρια γενετικής και μαιευτικής και γυναικολογίας.

Εργασιακή εμπειρία 5 χρόνια.

Διαβούλευση κατόπιν ραντεβού

Οι γιατροί γίνονται δεκτοί κατόπιν ραντεβού.

Γενεσιολόγος

Γκρίσινα
Χριστίνα Αλεξάντροβνα

Το 2015 αποφοίτησε από το Κρατικό Ιατρικό και Οδοντιατρικό Πανεπιστήμιο της Μόσχας με πτυχίο Γενικής Ιατρικής. Την ίδια χρονιά εισήλθε στην ειδικότητα 30.08.30 «Γενετική» στο Ομοσπονδιακό Δημοσιονομικό Επιστημονικό Ίδρυμα του Κράτους «Medical Genetic Research Center».
Προσλήφθηκε στο Εργαστήριο Μοριακής Γενετικής Σύνθετων Κληρονομικών Ασθενειών (Head - Doctor of Biological Sciences Karpukhin A.V.) τον Μάρτιο του 2015 ως βοηθός εργαστηρίου ερευνών. Από τον Σεπτέμβριο του 2015 μετατέθηκε στη θέση της ερευνήτριας. Είναι συγγραφέας και συν-συγγραφέας περισσότερων από 10 άρθρων και περιλήψεων για την κλινική γενετική, την ογκογενετική και τη μοριακή ογκολογία σε ρωσικά και ξένα περιοδικά. Τακτικός συμμετέχων σε συνέδρια για την ιατρική γενετική.

Τομέας επιστημονικών και πρακτικών ενδιαφερόντων: ιατρική γενετική συμβουλευτική ασθενών με κληρονομική συνδρομική και πολυπαραγοντική παθολογία.

Η διαβούλευση με έναν γενετιστή σας επιτρέπει να απαντήσετε στις ακόλουθες ερωτήσεις:

Είναι τα συμπτώματα του παιδιού σημάδια κληρονομικής νόσου; ποια έρευνα χρειάζεται για τον εντοπισμό της αιτίας τον καθορισμό μιας ακριβούς πρόβλεψης συστάσεις για τη διεξαγωγή και την αξιολόγηση των αποτελεσμάτων της προγεννητικής διάγνωσης όλα όσα πρέπει να ξέρετε για τον οικογενειακό προγραμματισμό Διαβούλευση προγραμματισμού εξωσωματικής γονιμοποίησης επιτόπιες και διαδικτυακές διαβουλεύσεις

Γενεσιολόγος

Γκοργκισέλι
Ketevan Vazhaevna

Είναι απόφοιτος της Ιατρικής και Βιολογίας του Ρωσικού Εθνικού Ερευνητικού Ιατρικού Πανεπιστημίου με το όνομα N.I. Η Pirogov το 2015, υπερασπίστηκε τη διατριβή της με θέμα "Κλινική και μορφολογική συσχέτιση ζωτικών δεικτών της κατάστασης του σώματος και μορφολογικά και λειτουργικά χαρακτηριστικά των μονοπύρηνων κυττάρων του αίματος σε σοβαρή δηλητηρίαση". Αποφοίτησε από την κλινική ειδικότητα στην ειδικότητα «Γενετική» στο Τμήμα Μοριακής και Κυτταρικής Γενετικής του προαναφερθέντος πανεπιστημίου.

συμμετείχε στην επιστημονική-πρακτική σχολή «Καινοτόμες γενετικές τεχνολογίες για τους γιατρούς: εφαρμογή στην κλινική πράξη», στο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής (ESHG) και σε άλλα συνέδρια αφιερωμένα στην ανθρώπινη γενετική.

Διεξάγει ιατρική γενετική συμβουλευτική για οικογένειες με πιθανώς κληρονομικές ή συγγενείς παθολογίες, συμπεριλαμβανομένων μονογονιδιακών ασθενειών και χρωμοσωμικών ανωμαλιών, καθορίζει ενδείξεις για εργαστηριακές γενετικές μελέτες, ερμηνεύει τα αποτελέσματα των διαγνωστικών DNA. Συμβουλεύει τις εγκύους για προγεννητικές διαγνώσεις προκειμένου να αποτραπεί η γέννηση παιδιών με συγγενείς δυσπλασίες.

Γενετιστής, μαιευτήρας-γυναικολόγος, υποψήφιος ιατρικών επιστημών

Kudryavtseva
Έλενα Βλαντιμίροβνα

Γενετιστής, μαιευτήρας-γυναικολόγος, υποψήφιος ιατρικών επιστημών.

Ειδικός στον τομέα της αναπαραγωγικής συμβουλευτικής και της κληρονομικής παθολογίας.

Αποφοίτησε από την Ιατρική Ακαδημία του Ουραλίου το 2005.

Ειδικότητα Μαιευτικής και Γυναικολογίας

Πρακτική άσκηση στην ειδικότητα «Γενετική»

Επαγγελματική μετεκπαίδευση στην ειδικότητα «Υπερηχογραφική διάγνωση»

Δραστηριότητες:

• Υπογονιμότητα και αποβολή
Βασιλίσα Γιούριεβνα



Είναι απόφοιτος της Κρατικής Ιατρικής Ακαδημίας του Νίζνι Νόβγκοροντ, της Ιατρικής Σχολής (ειδικότητα "Ιατρική"). Αποφοίτησε από την κλινική πρακτική άσκηση του FBGNU «MGNTS» με πτυχίο στη «Γενετική». Το 2014 ολοκλήρωσε πρακτική άσκηση στην κλινική μητρότητας και παιδικής ηλικίας (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Τεργέστη, Ιταλία).

Από το 2016 εργάζεται ως σύμβουλος γιατρός στην Genomed LLC.

Συμμετέχει τακτικά σε επιστημονικά και πρακτικά συνέδρια για τη γενετική.

Κύριες δραστηριότητες: Συμβουλευτική για κλινική και εργαστηριακή διάγνωση γενετικών ασθενειών και ερμηνεία αποτελεσμάτων. Διαχείριση ασθενών και των οικογενειών τους με υποψία κληρονομικής παθολογίας. Συμβουλευτική κατά τον προγραμματισμό εγκυμοσύνης, καθώς και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σε θέματα προγεννητικής διάγνωσης με σκοπό την πρόληψη της γέννησης παιδιών με συγγενή παθολογία.

Την περίοδο 2013-2014 εργάστηκε ως κατώτερη ερευνήτρια στο Εργαστήριο Μοριακής Ογκολογίας του Ινστιτούτου Έρευνας για τον Καρκίνο του Ροστόφ.

Το 2013 - προχωρημένη εκπαίδευση "Επίκαιρα ζητήματα κλινικής γενετικής", Κρατικό Δημοσιονομικό Εκπαιδευτικό Ίδρυμα Ανώτατης Επαγγελματικής Εκπαίδευσης Rost State Medical University του Υπουργείου Υγείας της Ρωσίας.

Το 2014 - προχωρημένη εκπαίδευση "Εφαρμογή της μεθόδου PCR σε πραγματικό χρόνο για γονιδιακή διάγνωση σωματικών μεταλλάξεων", FBSI "Κεντρικό Ερευνητικό Ινστιτούτο Επιδημιολογίας του Rospotrebnadzor".

Από το 2014 - γενετιστής στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του Κρατικού Ιατρικού Πανεπιστημίου του Ροστόφ.

Το 2015 επιβεβαίωσε με επιτυχία τον τίτλο της «Ιατρικής Εργαστηριακής Επιστήμονας». Είναι ενεργό μέλος του Αυστραλιανού Ινστιτούτου Ιατρικών Επιστημόνων.

Το 2017 - προχωρημένη εκπαίδευση "Ερμηνεία των αποτελεσμάτων γενετικών μελετών σε ασθενείς με κληρονομικές ασθένειες", NOCHUDPO "Κέντρο Εκπαίδευσης για Συνεχιζόμενη Ιατρική και Φαρμακευτική Εκπαίδευση" "Πραγματικά θέματα Κλινικής Εργαστηριακής Διαγνωστικής και Εργαστηριακής Γενετικής", Ομοσπονδιακό Δημοσιονομικό Εκπαιδευτικό Ίδρυμα Ανώτατης Εκπαίδευσης του Κρατικού Ιατρικού Πανεπιστημίου του Ροστόφ του Υπουργείου Υγείας της Ρωσίας. προχωρημένη εκπαίδευση «BRCA Liverpool Genetic Counseling Course», Liverpool University.

Συμμετέχει τακτικά σε επιστημονικά συνέδρια, είναι συγγραφέας και συν-συγγραφέας περισσότερων από 20 επιστημονικών δημοσιεύσεων σε εγχώριες και ξένες δημοσιεύσεις.

Κύρια δραστηριότητα: κλινική και εργαστηριακή ερμηνεία των αποτελεσμάτων της διάγνωσης DNA, ανάλυση χρωμοσωμικών μικροσυστοιχιών, NGS.

Τομέας ενδιαφέροντος: εφαρμογή των πιο πρόσφατων διαγνωστικών μεθόδων σε όλο το γονιδίωμα στην κλινική πράξη, ογκογενετική.

Η φυσιολογική πορεία της εγκυμοσύνης και η άριστη υγεία μιας νέας γυναίκας δεν αποτελούν ακόμη εγγύηση για τη γέννηση ενός υγιούς παιδιού χωρίς ανωμαλίες. Είναι σημαντικό ακόμη και στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης να πραγματοποιούνται τα απαραίτητα διαγνωστικά μέτρα για τον εντοπισμό ή τον αποκλεισμό της χρωμοσωμικής παθολογίας. Μια ανωμαλία της ενδομήτριας ανάπτυξης μπορεί να προκληθεί από περιβαλλοντικούς παράγοντες, την κληρονομικότητα, την κατάσταση της μητέρας και άλλες λιγότερο κοινές αιτίες.

Τι είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία; Αυτή είναι η εμφάνιση κατά την ανάπτυξη του εμβρύου ενός επιπλέον χρωμοσώματος ή παραβίαση της δομής του. Όλοι είναι εξοικειωμένοι με το σύνδρομο Down, επομένως αυτή η συγγενής ασθένεια σχετίζεται με ένα επιπλέον χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος. Είναι δυνατό να εντοπιστεί αυτή η παθολογία ακόμη και πριν από τη γέννηση λόγω της κλινικής εικόνας, των χαρακτηριστικών διαγνωστικών σημείων και της φύσης της πορείας της εγκυμοσύνης.

Σημάδια χρωμοσωμικής ανωμαλίας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Η ανωμαλία των χρωμοσωμάτων συμβαίνει αρκετά συχνά σε ένα παιδί που επηρεάστηκε από δυσμενείς παράγοντες κατά την ανάπτυξη του εμβρύου. Αυτό ισχύει για τον τρόπο ζωής μιας γυναίκας, την κατάσταση της υγείας της και το περιβάλλον.

Οι συγγενείς παθολογίες, συμπεριλαμβανομένου ενός επιπλέον 21 χρωμοσώματος, μπορούν να υποπτευθούν τα ακόλουθα σημεία:

• τράβηγμα των πόνων στην κάτω κοιλιακή χώρα καθ 'όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η απειλή της αποβολής.
• μειωμένη εμβρυϊκή δραστηριότητα, αύξηση των νεφρών του εμβρύου στις 20-21-22 εβδομάδες.
• υπανάπτυξη των σωληνοειδών οστών του εμβρύου.
• υπανάπτυξη του πλακούντα, εμβρυϊκή υποξία.
• πολυϋδράμνιο ή ολιγοϋδράμνιο.

Αυτές οι ταυτόχρονες εκδηλώσεις εγκυμοσύνης μπορεί να υποδεικνύουν ανωμαλία, αλλά απαιτείται ανάλυση για επιβεβαίωση, καθώς καθεμία από τις παρουσιαζόμενες ανωμαλίες εγκυμοσύνης μπορεί να υποδεικνύει άλλες διαταραχές και σε ορισμένες περιπτώσεις ακόμη και να είναι ο κανόνας. Γιατί όμως συμβαίνει μια χρωμοσωμική ανεπάρκεια και είναι δυνατόν να προληφθεί;

Αιτίες χρωμοσωμικών ανωμαλιών

Η καθυστερημένη εγκυμοσύνη είναι ένας παράγοντας κινδύνου

Οι παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη συγγενών ανωμαλιών είναι πολύ διαφορετικοί και είναι φυσικά αδύνατο να ακολουθηθούν όλα τα συστατικά. Αυτός είναι ένας περιβαλλοντικός παράγοντας που δεν μπορεί να επηρεαστεί και προβλήματα που προκύπτουν ακόμη και στη διαδικασία της γονιμοποίησης, όταν κατά τη σύνδεση 46 χρωμοσωμάτων εμφανίζεται μια ανώμαλη εμφάνιση ή εξαφάνιση ενός άλλου χρωμοσώματος. Η διαδικασία είναι αρκετά περίπλοκη και είναι αδύνατο να την εντοπίσουμε από την αρχή, δηλαδή από τη στιγμή της σύλληψης.

Η πιο κοινή παθολογία είναι η εμφάνιση ενός επιπλέον χρωμοσώματος 21, μιας από τις ποικιλίες τρισωμίας, όταν το χρωμόσωμα έχει τρία αντίγραφα. Για παράδειγμα, τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21.

Συμβαίνει συχνά ένα έμβρυο με χρωμοσωμική ανωμαλία να μην επιβιώνει, μια αποβολή εμφανίζεται στα αρχικά στάδια. Όσοι όμως επιζήσουν γεννιούνται με σοβαρά προβλήματα, σωματικά και ψυχικά.

Διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών

Σήμερα, δεν αποτελεί πρόβλημα η ανίχνευση ενός επιπλέον 21 χρωμοσώματος πριν από τη γέννηση, καθώς και άλλες ανωμαλίες. Για το σκοπό αυτό πραγματοποιείται ανάλυση του συνόλου των χρωμοσωμάτων, με λήψη αίματος μετά τη γέννηση ενός παιδιού ή με εξέταση του χορίου. Τα κύτταρα που ελήφθησαν μέσω βιοψίας αναπτύσσονται σε εργαστήριο, μετά από το οποίο αναλύονται για την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος 21 ή την απουσία ορισμένων χρωμοσωμάτων του συνόλου.

Οι γενετιστές συνιστούν τη διεξαγωγή αυτής της ανάλυσης για κάθε γυναίκα, προκειμένου να γνωρίζουν με βεβαιότητα την πιθανότητα χρωμοσωμικής παθολογίας σε ένα αγέννητο παιδί. Αυτή η ανάλυση μπορεί να πραγματοποιηθεί ανεξάρτητα από την ηλικία της γυναίκας και την ηλικία κύησης, αλλά η αποτελεσματικότητα της ανάλυσης είναι υψηλή και στο 99% είναι δυνατή η διεξαγωγή ακριβούς ανάλυσης του συνόλου των χρωμοσωμάτων.

Το πρώτο στάδιο της διάγνωσης ξεκινά με αιμοληψία μητέρας στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης και πραγματοποιείται επίσης υπερηχογράφημα για την οπτική εξέταση του λαιμού του εμβρύου, που είναι διαγνωστικής σημασίας για την υποψία ενός επιπλέον χρωμοσώματος 21 - συνδρόμου Down. Στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, γίνεται επίσης εξέταση αίματος της μητέρας, κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου μπορεί να προσδιοριστεί ο μεγαλύτερος κίνδυνος χρωμοσωμικής ανωμαλίας.

Οι γυναίκες που διατρέχουν κίνδυνο θα πρέπει να υποβληθούν σε πρόσθετη ανάλυση - πραγματοποιείται βιοψία χορείας για να γίνει διάγνωση.

Συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες

Την πρώτη θέση καταλαμβάνει η τρισωμία 21 χρωμοσώματα - σύνδρομο Down. Αυτή η συγγενής ασθένεια διαγιγνώσκεται σε 1 στα 700 μωρά. Τέτοια παιδιά είναι διανοητικά καθυστερημένα, έχουν συγκεκριμένα εξωτερικά σημάδια, χαρακτηριστικά γνωρίσματα του προσώπου και είναι πιο επιρρεπή σε συστηματικά νοσήματα από τα υγιή παιδιά.

Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν περιορισμένες πνευματικές δυνατότητες, αλλά στο παρόν στάδιο πραγματοποιούνται δραστηριότητες που στοχεύουν στην κοινωνικοποίηση τέτοιων παιδιών, μπορούν περαιτέρω να μάθουν και να συμμετέχουν σε δραστηριότητες που δεν απαιτούν σοβαρές σωματικές και πνευματικές απαιτήσεις. Η έγκαιρη παρέμβαση από ψυχολόγους, ψυχοθεραπευτές και άλλους ειδικούς μπορεί να βελτιώσει την πρόγνωση για την ανάπτυξη παιδιών με επιπλέον 21 χρωμόσωμα, αρχίζουν να γράφουν, να διαβάζουν και να συμμετέχουν ενεργά σε συλλογικές δραστηριότητες.

Ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με χρωμοσωμική παθολογία αυξάνεται ανάλογα με την ηλικία της μητέρας. Έτσι, οι γυναίκες κάτω των 25 ετών γεννούν ένα παιδί με χρωμοσωμική διαταραχή 1 στις 15.000 και οι γυναίκες μετά από 45 χρόνια - 1 στα 40. Η διαφορά είναι σημαντική και επομένως η μεγαλύτερη ηλικία παραμένει η κύρια ομάδα κινδύνου.

Η δεύτερη πιο κοινή ανωμαλία είναι η τρισωμία 13 και 18 χρωμοσωμάτων - αυτές οι ανωμαλίες είναι πολύ πιο σοβαρές από το σύνδρομο Down και πολύ συχνά τέτοια παιδιά δεν επιβιώνουν. Εάν μια γυναίκα αναλύθηκε και το αποτέλεσμα έδειξε αυτές τις ανωμαλίες, ο γιατρός θα προτείνει αποβολή σε πρώιμο στάδιο της εγκυμοσύνης, αφού οι πιθανότητες να αντέξει και να γεννήσει είναι ελάχιστες.

Παιδιά που γεννιούνται με τρισωμία 13 - σύνδρομο Patau και τρισωμία 18 - Το σύνδρομο Edwards υποφέρουν από σοβαρές σωματικές και πνευματικές αναπηρίες. Κάθε παιδί έχει ένα έντονο εξωτερικό αναπτυξιακό ελάττωμα και δεν ζει περισσότερο από ένα χρόνο.

Ανωμαλίες του φυλετικού χρωμοσώματος - Το σύνδρομο Turner, η τρισωμία του χρωμοσώματος Χ, το σύνδρομο Klinefelter και η δισωμία του χρωμοσώματος Υ εμφανίζονται όταν υπάρχουν παραβιάσεις 23 ζευγών χρωμοσωμάτων.

Σύνδρομο Turner - εμφανίζεται σε 1 στα 3.000 κορίτσια που γεννιούνται. Τέτοια κορίτσια δεν περνούν την εφηβεία, τους λείπει το δεύτερο χρωμόσωμα Χ, είναι στείρα. Τέτοια κορίτσια σταματούν να αναπτύσσονται νωρίς εάν δεν ξεκινήσει η ορμονοθεραπεία από μικρή ηλικία. Η επαρκής ορμονική θεραπεία μπορεί μόνο εν μέρει να αποκαταστήσει τη σεξουαλική λειτουργία, αλλά δεν μπορεί να επιστρέψει την πιθανότητα απόκτησης παιδιού με οποιοδήποτε φάρμακο.

Άλλες χρωμοσωμικές παθολογίες που σχετίζονται με παραβίαση του 23ου ζεύγους χρωμοσωμάτων συμβαίνουν πολύ σπάνια και όλοι όσοι γεννιούνται με αυτή την ανωμαλία δεν έχουν αναπαραγωγική λειτουργία.

Σπάνιες χρωμοσωμικές ανωμαλίες

Ορισμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι τόσο σπάνιες που η ανάλυσή τους δεν δείχνει καθόλου ή δείχνει, αλλά μια εντελώς διαφορετική παραβίαση. Αυτά περιλαμβάνουν διαγραφή, αναστροφή, μετατόπιση, κυκλικό χρωμόσωμα και μικροδιαγραφή. Πρόκειται για μια σειρά διαταραχών στη χρωμοσωμική σειρά που αναπτύσσονται λόγω ασθενειών από την πλευρά της μητέρας.

Σπάνιες χρωμοσωμικές παθολογίες μπορεί να εμφανιστούν στο πλαίσιο του μητρικού διαβήτη, των παθήσεων του ενδοκρινικού συστήματος, του καπνίσματος και άλλων κακών συνηθειών. Κάθε γυναίκα μετά την ηλικία των 35 ετών αναλύεται για τον προσδιορισμό χρωμοσωμικών ανωμαλιών, καθώς και κορίτσια κάτω των 16 ετών. Μεγάλη σημασία έχει η πορεία της εγκυμοσύνης, παλαιότερες μολυσματικές ασθένειες, ενδομήτριες λοιμώξεις ή τοξικές επιδράσεις στο έμβρυο.