Αξιολόγηση του ρινικού οστού στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης: πώς, πού, πότε και γιατί το κάνουμε. Ρινικό οστό εμβρύου: φυσιολογικό ρινικό οστό φυσιολογικό 12

Οι ειδικοί μπορούν να κρίνουν πόσο υγιές θα γεννηθεί ένα παιδί πολύ πριν γεννηθεί. Χρησιμοποιώντας υπερήχους, οι γιατροί μελετούν προσεκτικά τις αναλογίες του μικρού ανθρώπου για να καταλάβουν εάν το μέγεθος του εμβρύου αντιστοιχεί στον κανόνα για μαιευτικές εβδομάδες. Αναπτύσσονται σωστά τα άκρα και τα όργανά του; Υπάρχουν εμφανείς δείκτες χρωμοσωμικών ανωμαλιών;

Το πρώτο υπερηχογράφημα της μέλλουσας μητέρας συνταγογραφείται στις 10-14 εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Ήδη αυτή τη στιγμή, οι γιατροί βγάζουν τα πρώτα συμπεράσματα από τις παρατηρήσεις τους. Οι γιατροί ενδιαφέρονται ιδιαίτερα για το μέγεθος των ρινικών οστών του παιδιού. Αυτή η παράμετρος σάς επιτρέπει να βγάλετε ορισμένα συμπεράσματα σχετικά με τη γενική υγεία του μωρού.

Υποπλασία ρινικών οστών

12-13 μαιευτικές εβδομάδες είναι η καταλληλότερη στιγμή για να προσπαθήσετε για πρώτη φορά να οπτικοποιήσετε τις αναλογίες του προσώπου του μωρού χρησιμοποιώντας υπερήχους. Σε αυτό το στάδιο συνήθως τα παιδιά διαγιγνώσκονται με υποπλασία των ρινικών οστών - έναν από τους σαφέστερους δείκτες γενετικά καθορισμένων εμβρυϊκών δυσπλασιών.

Τι είναι?

Η υποπλασία (υποανάπτυξη) των ρινικών οστών είναι μια σαφής ασυμφωνία μεταξύ του μήκους τους και των αποδεκτών παραμέτρων (βραχύτητα). Στις περισσότερες περιπτώσεις, η παρουσία αυτής της παθολογίας υποδηλώνει σοβαρές χρωμοσωμικές ανωμαλίες και ανώμαλο καρυότυπο του εμβρύου. Αυτό είναι συχνά ένα σύμπτωμα των συνδρόμων Down, Turner και Edwards σε ένα παιδί.

Ένας ειδικός υπερήχων μπορεί να ανιχνεύσει τα πρώτα σημάδια υποπλασίας των ρινικών οστών του εμβρύου ήδη από τις 12-13 μαιευτικές εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, αυτή τη στιγμή είναι πολύ νωρίς για να μιλήσουμε για 100% ακρίβεια διάγνωσης. Σε αντίθεση με την απλασία (την πλήρη απουσία ρινικών οστών), η υποπλασία μπορεί να αποδειχθεί ψευδής και μέχρι την 20η εβδομάδα κύησης οι δείκτες του μωρού θα φτάσουν σε φυσιολογικά μεγέθη και αναλογίες.

Ποια είναι τα αίτια της παθολογίας;

Όπως κάθε γενετική διαταραχή, η υποπλασία μπορεί να προκληθεί από πολλούς παράγοντες διαφορετικής φύσης και φύσης. Τα παιδιά των οποίων οι μητέρες περιλαμβάνονται στην «ομάδα κινδύνου» είναι πιο ευαίσθητα στην ανάπτυξη παθολογίας:

• Εκτίθενται τακτικά σε τοξικές επιδράσεις. Καπνίζουν, πίνουν, κάνουν χρήση ναρκωτικών. Λαμβάνουν ισχυρά φάρμακα σε συνεχή βάση. Δεν δίνουν σημασία στην ποιότητα και τη φρεσκάδα των τροφίμων που τρώνε (συχνά γίνονται θύματα τροφικής δηλητηρίασης). Ζουν σε μια περιοχή με δυσμενή περιβαλλοντική κατάσταση και μπορούν να λάβουν δόσεις τοξινών από το εξωτερικό.
• Η ασθένεια που εμφανίστηκε κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης ήταν δύσκολο να υπομείνει. Οι λοιμώξεις (ερυθρά, γρίπη) αποτελούν ιδιαίτερο κίνδυνο από αυτή την άποψη, αλλά ο συνηθισμένος ARVI μπορεί επίσης να έχει αρνητικό αντίκτυπο.
• Εκτέθηκαν σε δυσμενείς εξωτερικές επιδράσεις τις πρώτες εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Για παράδειγμα, δέχθηκαν σοβαρούς τραυματισμούς, μώλωπες στην κοιλιά, υπερθερμάνθηκαν στον ήλιο ή εκτέθηκαν σε άλλου είδους ακτινοβολία κ.λπ.
• Έχουν κακή κληρονομικότητα. Κατά τη διάρκεια της κύησης, ένας από τους πιο στενούς συγγενείς εξ αίματος της γυναίκας διαγνώστηκε με εμβρυϊκή υποπλασία.

Παράμετροι του ρινικού οστού σύμφωνα με το στάδιο της εγκυμοσύνης

Αγαπητέ αναγνώστη!

Αυτό το άρθρο μιλά για τυπικούς τρόπους επίλυσης των προβλημάτων σας, αλλά κάθε περίπτωση είναι μοναδική! Εάν θέλετε να μάθετε πώς να λύσετε το συγκεκριμένο πρόβλημά σας, κάντε την ερώτησή σας. Είναι γρήγορο και δωρεάν!

Η διάγνωση της «ρινικής υποπλασίας των οστών» γίνεται με βάση μια ασυμφωνία μεταξύ παραμέτρων και αποδεκτών τιμών, αλλά ποιος είναι αυτός ο κανόνας και πώς καθιερώνεται; Κάθε μελλοντικό παιδί έχει ατομικά αναπτυξιακά χαρακτηριστικά. Θα ήταν απλώς αδύνατο να προσδιοριστεί το «χρυσό πρότυπο» των αναλογιών του προσώπου σε σχέση με το συνολικό μέγεθος σώματος για όλους!

Παρ 'όλα αυτά, υπάρχει ένας πίνακας που καθορίζει το μέγιστο και το ελάχιστο επιτρεπόμενο μήκος του ρινικού οστού του εμβρύου σε ένα ή άλλο στάδιο της ανάπτυξης και της ανάπτυξής του. Για παράδειγμα, το φυσιολογικό μέγεθος ρινικού οστού στις 12 εβδομάδες είναι 2–4,2 mm. Τα δεδομένα ελήφθησαν από τον ΠΟΥ από παρατηρήσεις εκατοντάδων υγιών μωρών.

Ηλικία του εμβρύου (αριθμός μαιευτικών εβδομάδων εγκυμοσύνης)	Μεσαία μεγέθη			Μήκος ρινικής γέφυρας (mm)
	ύψος (cm)	βάρος (g)	περιφέρεια κεφαλιού (mm)	ελάχιστη αποδεκτή τιμή	μέγιστη επιτρεπόμενη τιμή	μέσο μήκος στην ομάδα
12–13	6,4	18,5	77,5	2	4,2	3,1
14–15	9,4	56,5	103,5	2,9	4,7	3,8
16–17	12,3	120	129,5	3,6	7,2	5,4
18–19	14,7	215	152	5,2	8	6,6
20–21	21,5	330	176,5	5,7	8,3	7
22–23	28,3	465	201	6	9,2	7,6
24–25	32,3	630	225,5	6,9	10,1	8,5
26–27	36,1	820	248,5	7,5	11,3	9,4
28–29	38,1	1080	270	8,4	13,4	10,9
30–31	40,5	1410	289,5	8,7	13,7	11,2
32–33	43	1810	307,5	8,9	13,9	11,4
34–35	45,6	2265	319,5	9	15,6	12,3

Ποιες πρόσθετες διαγνωστικές μέθοδοι υπάρχουν;

Εάν οι μετρήσεις που λαμβάνονται κατά το πρώτο υπερηχογράφημα του εμβρύου είναι εκτός των καθορισμένων ορίων, η μέλλουσα μητέρα δεν πρέπει να πέσει σε απόγνωση. Πρώτον, τα αποτελέσματα της εξέτασης μπορεί να είναι ανακριβή λόγω ελαττωματικού διαγνωστικού εξοπλισμού. Δεύτερον, η υπανάπτυξη των ρινικών οστών δεν είναι πάντα σημάδι γενετικών διαταραχών σε ένα παιδί και επομένως από μόνη της δεν σημαίνει τίποτα. Για να επιβεβαιωθούν ή να διαψευστούν οι υποψίες για χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου, η έγκυος θα πρέπει να υποβληθεί σε πρόσθετες εξετάσεις:

• Κάντε εξετάσεις για hCG. Το επίπεδο αυτής της ορμόνης στο αίμα επιτρέπει όχι μόνο την ανίχνευση της εγκυμοσύνης στο πιο πρώιμο στάδιο, αλλά και την παρακολούθηση της επιτυχίας του εμβρύου στη μήτρα. Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορούν να υποδεικνύονται τόσο από μια απότομη μείωση της ποσότητας της hCG όσο και από την ξαφνική αύξησή της.
• Δώστε αίμα για την ΠΑΠΠ-Α. Στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, η πρωτεΐνη Α του πλάσματος είναι ένας σημαντικός διαγνωστικός δείκτης. Μια απότομη αύξηση του επιπέδου του υποδηλώνει απειλή αποβολής. Μια μείωση υποδηλώνει τον κίνδυνο χρωμοσωμικών ανωμαλιών στην ανάπτυξη του εμβρύου.

Τι να κάνετε εάν εντοπιστεί υποπλασία των ρινικών οστών;

Εάν η διάγνωση που έγινε στις 12-13 μαιευτικές εβδομάδες της εγκυμοσύνης επιβεβαιωθεί στη συνέχεια, έχει έρθει η ώρα για αποφασιστική δράση.

Δυστυχώς, οι γενετικές παθολογίες δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν. Το μέγιστο που μπορεί να κάνει μια γυναίκα εάν το έμβρυο στη μήτρα της έχει υποανάπτυκτο ρινικό οστό είναι να κλείσει αμέσως ραντεβού με έναν καλό γενετιστή.

Ο γιατρός θα εξετάσει το ιατρικό ιστορικό της ασθενούς και, εάν είναι απαραίτητο, θα της συνταγογραφήσει πρόσθετες εξετάσεις - αμνιοπαρακέντηση, κορδοπαρακέντηση ή τεστ DOT. Θα αναλύσει τα δεδομένα που ελήφθησαν και θα πει στην πιθανή μητέρα τις προοπτικές για το αγέννητο παιδί της. Εάν η πιθανότητα να γεννηθεί με σοβαρές, απειλητικές για τη ζωή ανωμαλίες για το μωρό είναι πολύ υψηλή, ο γιατρός πιθανότατα θα συστήσει στη γυναίκα να κάνει έκτρωση.

Είναι δυνατόν να αποφευχθεί η ανάπτυξη παθολογίας σε ένα μωρό;

Για να μην ακούσει μια μέρα την τρομερή διάγνωση του «κοντού ρινικού οστού στο έμβρυο», μια πιθανή μητέρα θα πρέπει να προσεγγίσει τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης της με κάθε ευθύνη. Εάν δεν λάβουμε υπόψη έναν τέτοιο παράγοντα όπως η τεράστια επίδραση της κληρονομικότητας στην εμφάνιση και ανάπτυξη γενετικών ασθενειών, τότε ο κύριος λόγος για τέτοιες παθολογίες είναι ο εσφαλμένος τρόπος ζωής και η «φθορά» του σώματος του γονέα. Συνεπώς, για να αποφευχθεί η υποπλασία των ρινικών οστών, μια γυναίκα θα πρέπει:

• τρώτε σωστά, ποικίλα και σε επαρκή ποσότητα.
• ενίσχυση του ανοσοποιητικού συστήματος: περπατήστε στον καθαρό αέρα, ασκηθείτε μέτρια.
• καταφεύγουν σε θεραπεία με φάρμακα μόνο σε περιπτώσεις ακραίας ανάγκης.
• σταματήστε να πίνετε αλκοόλ, το κάπνισμα και άλλες κακές συνήθειες.
• προσπαθήστε να αποφύγετε το άγχος.
• να ενδιαφέρονται για την υγεία των πιθανών συντρόφων (ιδιαίτερα, είτε οι ίδιοι είτε οι στενοί συγγενείς τους έχουν ανίατες γενετικές ασθένειες).

Μέχρι πρόσφατα, κανείς δεν σκεφτόταν αυτή την παράμετρο - το φυσιολογικό μέγεθος του ρινικού οστού σε ένα έμβρυο. Ένα μηχάνημα υπερήχων για την εξέταση εγκύων εμφανίστηκε σε προγεννητικές κλινικές μόλις πριν από 25 χρόνια - τέτοιες εξετάσεις δεν πραγματοποιήθηκαν χωρίς αποτυχία. Γενικά αίματος και ούρων, ειδική ανάλυση για σύφιλη, σε ορισμένες περιπτώσεις προσδιορίστηκε ο παράγοντας Rh.

Τώρα, κατά τη διάρκεια μιας υπερηχογραφικής εξέτασης, είναι υποχρεωτική η μέτρηση του μήκους του ρινικού οστού του εμβρύου και η σύγκριση του με τιμές πίνακα. Χρησιμοποιώντας αυτήν την παράμετρο, μπορεί κανείς να εντοπίσει περίπου παθολογίες και την πιθανότητα χρωμοσωμικών ανωμαλιών - Turner, Edward, Down και άλλα.

Έλεγχος για αναπτυξιακές ανωμαλίες

Το ρινικό οστό είναι ένας επιμήκης τετραγωνικός σχηματισμός οστού. Δεν είναι ακόμη ορατή στις 9-10 εβδομάδες, αλλά ήδη στις 10-11 εβδομάδες μια υπερηχογραφική εξέταση πρέπει να δείξει την παρουσία της.

Στο μέλλον, η αύξησή του ελέγχεται με τις τιμές μεγέθους πίνακα– Έχει συνταχθεί ειδικά ένας πίνακας που δείχνει τον μέσο ρυθμό ανάπτυξης του εμβρύου ανά εβδομάδα, δείχνει το μήκος του, τις διαστάσεις των εσωτερικών οργάνων, τους σχηματισμούς οστών και μεταξύ αυτών τις παραμέτρους αυτού του πολύ σημαντικού για διάγνωση οστού.

Στις 10-11 εβδομάδες της εγκυμοσύνης δεν είναι δυνατή η μέτρηση του οστού, αλλά πρέπει να υπάρχει ήδη. Εάν δεν υπάρχει, τότε θα πρέπει να διεξαχθούν περαιτέρω μελέτες χρωμοσωμικών παθολογιών.

Η ασυνέπεια με τα μεγέθη του πίνακα δείχνει ότι το έμβρυο έχει υποπλασία του ρινικού οστού. Αυτό όμως δεν σημαίνει ότι το αγέννητο παιδί έχει 100% σύνδρομο Down. Ο γιατρός λαμβάνει υπόψη όχι μόνο το μήκος αυτού του οστού, αλλά αναλύει και άλλες παραμέτρους, συγκρίνοντάς τις.

Για να προσδιοριστεί ο κανόνας της εμβρυϊκής ανάπτυξης, είναι απαραίτητο να ληφθούν υπόψη τα ατομικά χαρακτηριστικά των γονέων του αγέννητου μωρού:

• ύψος;
• ΤΡΟΠΟΣ ΖΩΗΣ;
• διατροφικά χαρακτηριστικά της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• την εθνικότητα της μητέρας και την εθνικότητα του πατέρα.

Επιπλέον, οι αλλαγές λαμβάνονται υπόψη στη δυναμική, λαμβάνοντας υπόψη ότι μπορεί να διαφέρουν κατά 1-2 mm σε διαφορετικές συσκευές και αυτό το οστό έχει πολύ μικρές διαστάσεις.

Το τελικό αποτέλεσμα μπορεί να επιτευχθεί μόνο με την επιτυχία συγκεκριμένων δοκιμών.

Η εξέταση του εμβρύου με χρήση υπερήχων δίνει 50-80% πιθανότητα ασθένειας, επομένως δεν πρέπει να απελπίζεστε.

Εάν μια γυναίκα αποφασίσει να γεννήσει ούτως ή άλλως, τότε δεν χρειάζεται να γίνουν περαιτέρω εξετάσεις. Αν όμως διστάζει -και αυτό δεν μπορεί σε καμία περίπτωση να καταδικαστεί, αφού η ανατροφή ενός παιδιού με τέτοια παθολογία μπορεί να εξισωθεί με κατόρθωμα- τότε πρέπει να συνεχιστεί η έρευνα.

Τεστ για το σύνδρομο Down

Οι γιατροί προειδοποιούν αμέσως τις μέλλουσες μητέρες ότι όσο νωρίτερα γίνει ο προληπτικός έλεγχος, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα αποβολής μετά τη διαδικασία.

Όταν οι εξετάσεις γίνονται έως και 14 εβδομάδες, οι αποβολές συμβαίνουν στο 3% των περιπτώσεων, κατά τη διάρκεια της σχετικής ευεξίας - από 17 έως 22 εβδομάδες - στο 0,5%. Την εβδομάδα 23, ο κίνδυνος αποβολής αυξάνεται ξανά και είναι ήδη 1%.

Βιοψία χοριακής λάχνης - λαμβάνονται για ανάλυση χοριακές λάχνες του πλακούντα χωρίς να επηρεάζεται το έμβρυο. Η διάρκεια της μελέτης είναι 12-14 εβδομάδες κύησης.

Στις 13-18 εβδομάδες, πραγματοποιείται πλακεντοκέντωση - κατά τη διάρκεια αυτής, εξετάζονται τα κύτταρα του ώριμου πλακούντα.

Η αμνιοπαρακέντηση γίνεται στις 17-22 εβδομάδες. Το αμνιακό υγρό με ένα σύνολο χρωμοσωμάτων παρόμοιο με αυτό του εμβρύου συλλέγεται για ανάλυση με μια λεπτή βελόνα, η οποία εισάγεται μέσω της κοιλιάς της μητέρας.

Κατά τη διάρκεια της κορδοπαρακέντησης λαμβάνεται αίμα από τον ομφάλιο λώρο για εξέταση.

Η διαδικασία πραγματοποιείται χωρίς αναισθησία, μια λεπτή βελόνα εισάγεται μέσω της κοιλιάς και του τοιχώματος της μήτρας, όπως και με την αμνιοπαρακέντηση, λαμβάνεται μόνο διαφορετικό βιολογικό υλικό για εξέταση.

Όλες οι ενέργειες παρακολουθούνται στην οθόνη του μηχανήματος υπερήχων, αυτό μειώνει τον κίνδυνο βλάβης στο έμβρυο.

Μετά τη διενέργεια συγκεκριμένων εξετάσεων, καλό είναι μια γυναίκα να περάσει αρκετές ημέρες στο νοσοκομείο για να σταθεροποιήσει την κατάστασή της και να ανακουφίσει τον τόνο της μήτρας.

Πολλές μέλλουσες μητέρες αρνούνται τέτοιες μελέτες επειδή το τίμημα τους φαίνεται υψηλό - πιθανότητα αποβολής εάν αποδειχθεί ότι το παιδί αναπτύσσεται φυσιολογικά. Όμως, όπως προαναφέρθηκε, η υπερηχογραφική εξέταση έχει μικρή πιθανότητα ακριβούς διάγνωσης.

Οι συγκεκριμένες αλλαγές έχουν ως εξής:

• Εβδομάδα 10 - το ρινικό οστό πρέπει να είναι ορατό κατά τη διάρκεια μιας υπερηχογραφικής εξέτασης.
• 12-13 εβδομάδες - 3 mm;
• στις 14-15 εβδομάδες εμβρυϊκής ανάπτυξης - 3,4 - 3,6 mm.
• 18-19 - 5 - 5,2 χλστ.
• 20-21 - 5,2 - 5,7 χλστ.
• 22-23 - 5,8 - 6,1 χλστ.
• στις 24-25 εβδομάδες εμβρυϊκής ανάπτυξης - 6,5 - 6,9 mm.
• 26-27 - 7,2 - 7,6 χλστ.
• 28 -29 - 8,1 - 8,5 χλστ.
• στις 30-31 εβδομάδες εμβρυϊκής ανάπτυξης - 8,6 - 8,7 mm.
• 32-33 - 8,9 χλστ.
• σε 34-35 εβδομάδες - 9 mm.

Το σφάλμα μέτρησης εξαρτάται από τα προσόντα του γιατρού που τα διενεργεί. Ο ανθρώπινος παράγοντας θα πρέπει επίσης να λαμβάνεται υπόψη κατά την αξιολόγηση των αποτελεσμάτων.

Διόρθωση της εμβρυϊκής ανάπτυξης

Μερικές φορές το ρινικό οστό και άλλες παράμετροι διαφέρουν από τον κανόνα όχι λόγω χρωμοσωμικών ανωμαλιών, αλλά λόγω εξωτερικών παραγόντων που αναστέλλουν την ανάπτυξη του εμβρύου Διόρθωση της εμβρυϊκής ανάπτυξης.

Σε αυτή την περίπτωση, η έγκυος συνιστάται:

• οργανώστε τα γεύματά σας
• μεταβείτε σε μια δίαιτα της οποίας τα προϊόντα περιέχουν αρκετά θρεπτικά συστατικά για την ανάπτυξη του εμβρύου.
• εγκαταλείψτε εντελώς τις κακές συνήθειες.
• ασχολούνται με φυσικοθεραπεία?
• πάρτε ειδικά φάρμακα που συνταγογραφούνται από τον γιατρό μετά την αξιολόγηση της κλινικής εικόνας - μελετώντας την ανάπτυξη του εμβρύου και του πλακούντα.

Αρκετά συχνά η αιτία του εμβρυϊκού υποσιτισμού είναι η μόλυνση.

Εξαρτάται από τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και είναι ένας από τους σημαντικότερους δείκτες ανάπτυξης του παιδιού.

Οι διαστάσεις του ρινικού οστού μετρώνται κατά τη διάρκεια ενός υπερηχογραφήματος, το οποίο πραγματοποιείται κατά τον πρώτο έλεγχο στις 10-14 εβδομάδες. Η 12η εβδομάδα θεωρείται η βέλτιστη για τη μέτρηση αυτής της παραμέτρου. Για τη διευκόλυνση των γιατρών και για να μάθουμε εάν το έμβρυο αναπτύσσεται σωστά, υπάρχει ένας πίνακας κανόνων. Χάρη στις πληροφορίες που περιέχονται σε αυτό, η μέλλουσα μητέρα, συγκρίνοντας τα αποτελέσματα του υπερήχου της, μπορεί ανεξάρτητα να ανακαλύψει πώς μια από τις πιο σημαντικές παραμέτρους αντιστοιχεί στην κανονική ανάπτυξη.

Γιατί είναι τόσο σημαντικό να γνωρίζετε το μέγεθος του ρινικού οστού σας; Επειδή αυτός ο δείκτης μπορεί να υποδεικνύει εμβρυϊκές παθολογίες στα αρχικά στάδια. Σε αυτή την περίπτωση, είναι πολύ σημαντικό αυτό το οστό να οπτικοποιείται κατ' αρχήν.

Ο κανόνας του ρινικού οστού για 12 εβδομάδες είναι 3 mm, αλλά η ελάχιστη τιμή θεωρείται ότι είναι 2 mm.

Για σύγκριση: στις 15 εβδομάδες το μέγεθός του θα πρέπει ήδη να είναι κατά μέσο όρο 3,8 mm, στις 20 εβδομάδες - 7 mm και στις 35 εβδομάδες - 12,3 mm.

Εάν η παράμετρος που προσδιορίστηκε κατά τη διάρκεια του προσυμπτωματικού ελέγχου απέχει πολύ από την κανονική, εμφανίζεται ρινική υποπλασία οστού. Συχνά υποδηλώνει την ανάπτυξη χρωμοσωμικών ανωμαλιών όπως το σύνδρομο Down, Turner ή Edwards.

Για να είμαστε δίκαιοι, αξίζει να σημειωθεί ότι η υποπλασία του ρινικού οστού δεν υποδηλώνει πάντα ανωμαλίες, αφού η ανάπτυξη κάθε εμβρύου είναι ατομική. Πριν από τη διάγνωση της υποπλασίας, θα πρέπει να πραγματοποιήσετε μια βιοχημική ανάλυση, να μάθετε το πάχος της αυχενικής διαφάνειας, να εξετάσετε άλλους δείκτες στον υπέρηχο και μόνο τότε να μιλήσετε για πιθανή εμβρυϊκή παθολογία. Εάν όλοι οι άλλοι δείκτες που αποκαλύφθηκαν κατά τη διάρκεια των εξετάσεων στον πρώτο έλεγχο είναι φυσιολογικοί, τότε είναι πολύ νωρίς να ανησυχούμε ότι το παιδί έχει υποπλασία του ρινικού οστού. Ο γιατρός πρέπει να λάβει υπόψη και το ιατρικό ιστορικό των γονέων. Ίσως το μωρό έχει μια μικρή μύτη φραγμένη λόγω γενετικής. Παρεμπιπτόντως, ο τρισδιάστατος υπέρηχος μπορεί να απεικονίσει το ρινικό οστό με περισσότερες λεπτομέρειες. Επομένως, εάν υπάρχει υποψία υποπλασίας, μια γυναίκα μπορεί επιπλέον να υποβληθεί σε αυτόν τον τύπο μελέτης. Κατά τη διάρκεια ενός υπερήχου, τα αποτελέσματα εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από την ικανότητα του ειδικού που το διενεργεί. Δεν πρέπει να αποκλειστεί και ο ανθρώπινος παράγοντας.

Εάν η υποπλασία επιβεβαιωθεί με αιματολογικές εξετάσεις και άλλους δείκτες πίνακα υπερήχων, τότε αξίζει να επαναλάβετε την ανάλυση κατά τη διάρκεια του δεύτερου ελέγχου. Εάν σε αυτή την περίπτωση τα αποτελέσματα της έρευνας είναι απογοητευτικά, τότε στη γυναίκα συνταγογραφείται διαβούλευση με γενετιστή και πρόσθετες, πιο σύνθετες εξετάσεις.

Ποιες δυσπλασίες υποδηλώνει η υποπλασία του ρινικού οστού;

Το φυσιολογικό ρινικό οστό είναι δείκτης πολλών χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Αλλά η πρώτη σκέψη που κάνει ένας γιατρός που ανακαλύπτει την υποπλασία είναι ότι το έμβρυο αναπτύσσει σύνδρομο Down.

Πράγματι, πολλές επιστημονικές μελέτες έχουν ήδη αποδείξει ότι η υποπλασία, μαζί με άλλους δείκτες χρωμοσωμικών παθολογιών, υποδηλώνει συχνότερα την ανάπτυξη τρισωμίας 21.

Τι είναι το σύνδρομο Down; Η παθολογία δείχνει ότι ένα τρίτο χρωμόσωμα έχει εμφανιστεί στη χρωμοσωμική σειρά αντί για δύο. Έτσι, το παιδί έχει 47 χρωμοσώματα αντί για 46. Το σύνδρομο εμφανίζεται αρκετά συχνά: σε 700 γεννήσεις, ένα παιδί γεννιέται με τρισωμία 21. Εάν άλλα σύνδρομα σχηματίζονται συχνότερα στα θηλυκά παιδιά, τότε στην περίπτωση αυτή η αναλογία μεταξύ των φύλων είναι η ίδιο. Ο λόγος για την εκδήλωση αυτής της τρισωμίας στο έμβρυο δεν είναι γνωστός με βεβαιότητα, ωστόσο, οι ειδικοί συχνά το συσχετίζουν με την ηλικία της μητέρας. Όπως σημειώθηκε σε πολλές μελέτες, όσο μεγαλύτερος είστε, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα να αποκτήσετε παιδί με σύνδρομο Down. Εάν πριν από την ηλικία των 35 ετών ο κίνδυνος απόκτησης ενός τέτοιου μωρού είναι 1 στα 1000, τότε μετά τα 30 γίνεται 1 στα 214. Και μετά τα 45 είναι 1 στα 19. Σύμφωνα με έρευνες, οι κίνδυνοι σχετίζονται και με την ηλικία του πατέρας: μετά από 42 χρόνια πολλαπλασιάζονται.

Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν συνήθως πολύ ευγενικό χαρακτήρα. Όσο για την ψυχική και σωματική τους ανάπτυξη, δεν ταιριάζουν στον κανόνα.

Γιατί το μέγεθος του ρινικού οστού στις 12 εβδομάδες είναι δείκτης για την τρισωμία 21;

Γιατί τα παιδιά με αυτή την παθολογία έχουν επίπεδο πρόσωπο, κοντή μύτη και μικρά μογγολοειδή μάτια.

Αντίστοιχα, εάν ένας γιατρός δει ότι το έμβρυο στη μήτρα αναπτύσσεται ήδη σύμφωνα με αυτόν τον τύπο, μπορεί να υποψιαστεί μια χρωμοσωμική ανωμαλία.

Ποιοι άλλοι παράγοντες υποδηλώνουν την ανάπτυξη του συνδρόμου; Πρόκειται για μικρά μεγέθη του μετωπιαίου λοβού, των οστών του μηριαίου και του βραχιονίου, των υπερηχοϊκών εντέρων, των καρδιακών ανωμαλιών, της διευρυμένης νεφρικής λεκάνης.

Ένας εξίσου σημαντικός δείκτης εκτός από το ρινικό οστό είναι το πάχος του χώρου του γιακά. Καθορίζεται επίσης κατά τον πρώτο έλεγχο και ακριβώς μέχρι τις 14 εβδομάδες, γιατί περαιτέρω δεν μπορεί να θεωρηθεί ως δείκτης παθολογιών. Στις 12 εβδομάδες, η TVL θα πρέπει να είναι μεγαλύτερη από τρία χιλιοστά.

Εάν το μήκος του ρινικού οστού και του TVP αποκλίνουν από τον κανόνα, αυτό είναι ένα σαφές σημάδι της ανάπτυξης παθολογιών.

Πρώτος έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης: πώς αλλιώς να προσδιορίσετε την ανάπτυξη του εμβρύου

Δεν είναι τυχαίο που μια έγκυος υποβάλλεται στην πρώτη της εξέταση στις 10-14 εβδομάδες. Είναι αυτή τη στιγμή που μπορείτε να κρίνετε την υγεία του μωρού με πολλούς δείκτες. Πράγματι, ήδη τη 15η εβδομάδα, πολλά από αυτά δεν θα είναι ενημερωτικά, όπως το TVP και το ρινικό οστό.

Σημαντική είναι επίσης η βιοχημική εξέταση αίματος και η υπερηχογραφική εξέταση. Συμπληρώνονται ο ένας τον άλλον.

Βιοχημική ανάλυση

Στις 10-14 εβδομάδες, μια γυναίκα υποβάλλεται σε διπλό τεστ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ο ορός αίματος της αναλύεται για την ποσότητα της ορμόνης hCG και της πρωτεΐνης Papp.

Εάν η ποσότητα αυτών των ουσιών την εβδομάδα 12 αποκλίνει από τον κανόνα και επιπλέον, το μήκος του ρινικού οστού στον πίνακα απέχει πολύ από τον κανόνα, είναι εμφανής μια έντονη παθολογία του εμβρύου.

Η HCG είναι ο πρώτος δείκτης χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Αυτή η ορμόνη παράγεται μόνο σε γυναίκες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και ρυθμίζει πολλές διεργασίες που αρχίζουν να συμβαίνουν στο γυναικείο σώμα μετά τη σύλληψη και την εμφύτευση του γονιμοποιημένου ωαρίου στην κοιλότητα της μήτρας. Πρώτα απ 'όλα, η hCG πυροδοτεί αλλαγές στο σώμα της μέλλουσας μητέρας και μειώνει τη λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος, το οποίο βιάζεται να απορρίψει το ξένο σώμα.

Εάν το επίπεδο της ορμόνης είναι χαμηλό την εβδομάδα 12, αυτό υποδηλώνει μια χαμένη άμβλωση ή μια έκτοπη εγκυμοσύνη.

Επίσης, η χαμηλή hCG μπορεί να υποδηλώνει ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης ή απειλή αποβολής. Συχνά ένας μικρός δείκτης υποδηλώνει ανεπάρκεια πλακούντα. Ωστόσο, τα χαμηλά επίπεδα μπορεί να σχετίζονται με το χαμηλό βάρος της μέλλουσας μητέρας.

Αλλά εάν η hCG είναι υψηλή, αυτό υποδηλώνει υδατίμορφο σπίλο ή ανάπτυξη συνδρόμου Down. Αλλά μπορεί επίσης να υποδηλώνει πολύδυμη εγκυμοσύνη ή να προκαλείται από υπερβολικά υπέρβαρη γυναίκα.

Ένας άλλος δείκτης παθολογιών είναι η πρωτεΐνη Papp a.

Παράγεται στο σώμα απολύτως κάθε ατόμου, αλλά υπάρχει περισσότερο στο αίμα της γυναίκας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, καθώς σε αυτή την περίπτωση η πρωτεΐνη αρχίζει να παράγεται από το εξωτερικό στρώμα του πλακούντα.

Στο σώμα μιας γυναίκας διπλασιάζεται τις πρώτες εβδομάδες και στη συνέχεια η ανάπτυξή του επιβραδύνεται. Στο δεύτερο τρίμηνο, αυτός ο δείκτης δεν είναι πλέον ενημερωτικός, ενώ η χαμηλή περιεκτικότητά του στο αίμα της μέλλουσας μητέρας μπορεί να υποδηλώνει χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Ένα αυξημένο επίπεδο στις 12 εβδομάδες δεν είναι τόσο κρίσιμο, αλλά μπορεί να υποδηλώνει απειλή αποβολής.

Δείκτες υπερήχων του πρώτου τριμήνου την εβδομάδα 12: ποιοι είναι σημαντικοί;

Ο κανόνας του ρινικού οστού και του TVP είναι οι κύριοι δείκτες στους οποίους δίνει προσοχή ο γιατρός. Όμως η εμβρυομέτρηση γενικά βοηθά τον ειδικό να καταλάβει εάν η υποπλασία του ρινικού οστού πρέπει να διαγνωστεί ή όχι.

Ξεκινώντας από τη 12η εβδομάδα, ο γιατρός μπορεί να δει όλα τα μεγέθη του μωρού.

Αυτή τη στιγμή μετράται το βάρος και το ύψος του εμβρύου. Αυτή η παράμετρος βοηθά να κατανοήσουμε πώς αναπτύσσεται το παιδί. Στις 12 εβδομάδες, το βάρος είναι μόνο 15-20 γραμμάρια και το ύψος δεν υπερβαίνει τα 10 cm.

Το μέγεθος κόκκυγο-βρεγματικό καθορίζεται για να κατανοήσει πώς αναπτύσσεται ο εγκέφαλος και το νευρικό σύστημα του μωρού.

Το διγονικό μέγεθος δίνεται προσοχή ειδικά στο δεύτερο τρίμηνο. Αυτός ο δείκτης δείχνει επίσης την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Χάρη στο BPR, οι γιατροί μπορούν να προσδιορίσουν την ηλικία κύησης με μεγάλη ακρίβεια.

Το DB είναι μια συντομογραφία για το μήκος του μηριαίου οστού. Οι γιατροί μπορούν επίσης να το χρησιμοποιήσουν για να καθορίσουν τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η παράμετρος είναι σημαντική για να γίνει κατανοητό εάν το έμβρυο έχει σκελετική δυσπλασία.

Χρησιμοποιώντας μια παράμετρο όπως η περιφέρεια της κοιλιάς, ο γιατρός μπορεί να βγάλει ένα συμπέρασμα σχετικά με το πώς αναπτύσσονται τα εσωτερικά όργανα του παιδιού, ιδιαίτερα η γαστρεντερική οδός. Κατά τη διάρκεια ενός υπερήχου, ένας ειδικός οπτικοποιεί τη φλεβική ροή, τη χοληδόχο κύστη και το στομάχι.

Την εβδομάδα 12, δίνεται λίγη προσοχή στον όγκο του στήθους. Αλλά στο δεύτερο τρίμηνο στις 14-22 εβδομάδες, ο δείκτης είναι πολύ σημαντικός.

Εάν οι δείκτες του μωρού δεν ταιριάζουν με τα πρότυπα που αναφέρονται στον πίνακα, ο γιατρός μπορεί να διαγνώσει αναπτυξιακή καθυστέρηση.

Το σχήμα του μπορεί να είναι συμμετρικό ή ασύμμετρο. Με την πρώτη επιλογή, όλα τα μεγέθη του παιδιού είναι χαμηλότερα στην ίδια αναλογία από τον κανόνα που αναφέρεται στον πίνακα. Στη δεύτερη επιλογή, μόνο ορισμένοι δείκτες διαφέρουν από τον κανόνα, ενώ άλλοι αντιστοιχούν στον πίνακα.

Υπάρχουν βαθμοί αναπτυξιακής καθυστέρησης. Το πρώτο λέει ότι τα μεγέθη διαφέρουν από τον κανόνα κατά δύο εβδομάδες. Το δεύτερο δείχνει ότι τα μεγέθη είναι τέσσερις εβδομάδες πίσω. Το τρίτο είναι για ένα μήνα.

Φτωχά αποτελέσματα και επόμενα βήματα

Κατά κανόνα, είναι δύσκολο για μια έγκυο γυναίκα να αντιληφθεί πληροφορίες ότι το μωρό αναπτύσσει μια παθολογία. Η μέλλουσα μητέρα είναι χαμένη και συχνά δεν ξέρει ποια περαιτέρω βήματα να κάνει. Αλλά είναι σημαντικό να θυμάστε ότι ο χρόνος είναι πολύ πολύτιμος σε αυτή την περίπτωση.

Φυσικά, μπορείτε να κάνετε όλες τις εξετάσεις σε άλλη κλινική, αλλά είναι καλύτερο να κλείσετε ραντεβού με έναν καλό γενετιστή.

Δεν πρέπει να περιμένετε για ένα προγραμματισμένο ραντεβού, καθώς σε αυτή την περίπτωση θα χάσετε πολύ χρόνο. Πιθανότατα, ο γενετιστής θα σας παραπέμψει για πρόσθετες εξετάσεις, τα αποτελέσματα ορισμένων από τις οποίες θα χρειαστούν περίπου τρεις εβδομάδες για να περιμένετε.

Εάν αργότερα αποδειχθεί ότι το έμβρυο έχει πραγματικά μια σοβαρή παθολογία και θα ήταν πιο ανθρώπινο να κάνει έκτρωση, τότε θα είναι πολύ αργά: στις 20 εβδομάδες, αυτό είναι ένα ήδη σχηματισμένο παιδί που αρχίζει να κάνει τις πρώτες κινήσεις. Για ιατρικούς λόγους, η άμβλωση γίνεται καλύτερα πριν από τις 16 εβδομάδες.

Αλλά είναι επίσης σημαντικό να έχουμε κατά νου ότι τα αποτελέσματα του προσυμπτωματικού ελέγχου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δεν εγγυώνται 100% ακρίβεια, αν και με βάση τις αναλύσεις είναι δυνατό να εξαχθούν συμπεράσματα αρκετά κοντά στην πραγματικότητα.

Κι όμως, τόσο οι άνθρωποι όσο και ο εξοπλισμός κάνουν λάθη. Επιπλέον, μόνο από τις εξετάσεις αίματος της μητέρας και το υπερηχογράφημα στο πρώτο τρίμηνο δεν μπορείτε να πείτε με βεβαιότητα εάν το μωρό σας είναι άρρωστο ή όχι. Επομένως, για να αυξηθεί η πιθανότητα, συνταγογραφούνται πρόσθετες μελέτες.

Στο πρώτο τρίμηνο, πρόκειται για βιοψία χοριακής λάχνης. Αυτή η ανάλυση γίνεται έως και 13 εβδομάδες. Ο γιατρός παίρνει για εξέταση χοριακές λάχνες, οι οποίες είναι γενετικά πανομοιότυπες με το έμβρυο. Δηλαδή, με την εξέταση των λαχνών, ο γιατρός μπορεί να πει κατά 99% εάν το παιδί έχει γενετικές ανωμαλίες ή όχι. Ωστόσο, δεν μπορούν να εντοπιστούν όλες οι ανωμαλίες με αυτήν την ανάλυση. Για παράδειγμα, ο γιατρός δεν θα σας πει εάν υπάρχει ελάττωμα του νευρικού σωλήνα.

Κατά τη διάρκεια μιας βιοψίας χοριακής λάχνης, ο ειδικός τρυπάει προσεκτικά την κοιλιά για να αποκτήσει το απαραίτητο βιοϋλικό.

Οι λάχνες συλλέγονται με σύριγγα. Κατά μέσο όρο, η μεταγραφή των αποτελεσμάτων ετοιμάζεται εντός 10-14 ημερών. Είναι σημαντικό να έχετε κατά νου ότι το κόστος της ανάλυσης είναι αρκετά υψηλό - από 6 έως 30 χιλιάδες ρούβλια, ανάλογα με την κλινική.

Άλλες διαδικασίες για την ανίχνευση ανωμαλιών πραγματοποιούνται αργότερα στην εγκυμοσύνη. Αυτές περιλαμβάνουν την κορδοπαρακέντηση και την αμνιοπαρακέντηση.

Η Cordocynthesis είναι μια ανάλυση κατά την οποία, υπό την καθοδήγηση υπερήχων, ένας γιατρός παίρνει αίμα από τον ομφάλιο λώρο για εξέταση. Σε αυτή την περίπτωση, ο ειδικός λαμβάνει το γενετικό υλικό απευθείας από το ίδιο το μωρό, επιτρέποντάς του επομένως να ανακαλύψει την ανάπτυξη του εμβρύου με ακρίβεια 99,9%. Η κορδοπαρακέντηση πραγματοποιείται όχι μόνο για την ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Σας επιτρέπει επίσης να διαγνώσετε την κυστική ίνωση, την αιμορροφιλία και τη μόλυνση του εμβρύου. Η μελέτη πραγματοποιείται ξεκινώντας από την 21η εβδομάδα. Η κύρια δυσκολία είναι ότι ο ομφάλιος λώρος είναι κινητός και ο ειδικός πρέπει να έχει υψηλά προσόντα για να τον πραγματοποιήσει χωρίς να βλάψει την υγεία της μητέρας και του παιδιού. Μια άλλη δυσκολία έγκειται στην απόκτηση καθαρού αίματος μωρού χωρίς μητρική πρόσμιξη.

Αν συγκρίνουμε την κορδοσύνθεση με την αμνιοπαρακέντηση, τότε η πιθανότητα επιπλοκών κατά την πρώτη ανάλυση είναι 3%, ενώ κατά τη δεύτερη μόλις 0,5%.

Έχει όμως και πολλά πλεονεκτήματα. Εκτός από την υψηλή ακρίβεια, η ερμηνεία των αποτελεσμάτων γίνεται από αρκετές ημέρες έως 10 ημέρες.

Η αμνιοπαρακέντηση είναι η αφαίρεση του αμνιακού υγρού. Μια τέτοια ανάλυση μπορεί να πραγματοποιηθεί τόσο στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης - από 8 έως 14 εβδομάδες και μετά από 15 εβδομάδες. Αλλά εάν στο πρώτο τρίμηνο η αμνιοπαρακέντηση προορίζεται για τον εντοπισμό παθολογιών της εμβρυϊκής ανάπτυξης, τότε στο δεύτερο τρίμηνο ο γιατρός εκτελεί αμνιοπαρακέντηση για να εντοπίσει ενδομήτριες λοιμώξεις ή για να καταλάβει πόσο ώριμα είναι τα επιφανειοδραστικά του πνεύμονα. Η αποκρυπτογράφηση των αποτελεσμάτων διαρκεί δύο εβδομάδες.

Εμβρυϊκές παθολογίες

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, το παιδί μπορεί να αναπτύξει τόσο ήπιες όσο και σοβαρές παθολογίες. Οι ανωμαλίες που προηγουμένως θεωρούνταν σπάνιες γίνονται όλο και πιο συχνές. Οι λόγοι για αυτό είναι άγνωστοι. Είναι αξιοπερίεργο το γεγονός ότι το 1987 ξέσπασε η γέννηση παιδιών με σύνδρομο Down.

Εκτός από αυτή τη χρωμοσωμική ανωμαλία, το σύνδρομο Edwards - τρισωμία 18 - συναντάται συχνά.Εκτός από τις μετρήσεις αίματος και το υπερηχογράφημα, ο γιατρός μπορεί να μαντέψει για αυτήν την παθολογία από την αδύναμη δραστηριότητα του παιδιού, τον πολυϋδράμνιο και τον μικρό πλακούντα. Κατά τη γέννηση, τέτοια παιδιά ζυγίζουν όχι περισσότερο από δύο κιλά και συχνά πεθαίνουν πριν φτάσουν τους πέντε μήνες.

Το σύνδρομο Treacher-Collins είναι μια γονιδιακή μετάλλαξη που οδηγεί σε παραμορφώσεις του προσώπου, προβλήματα με την κατάποση και αναπνευστικά προβλήματα. Είναι ενδιαφέρον ότι με αυτήν την παθολογία, η ανάπτυξη του παιδιού δεν υστερεί σε σχέση με τους συνομηλίκους του.

Εκτός από τις παθολογίες που σχετίζονται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, το έμβρυο μπορεί να παρουσιάσει διάφορα ελαττώματα: γαστρεντερική οδό, καρδιά, ουρογεννητικό σύστημα, κεντρικό νευρικό σύστημα.

Ο γιατρός παρακολουθεί στενά την ανάπτυξη του εμβρύου σε όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης της γυναίκας. Στο δεύτερο τρίμηνο, η μέλλουσα μητέρα υποβάλλεται σε δεύτερο έλεγχο, ο οποίος αποτελείται από υπερηχογράφημα και τριπλή εξέταση με εξέταση αίματος για την ποσότητα της hCG, της ελεύθερης οιστριόλης και της AFP. Στις 30-34 εβδομάδες, η έγκυος περιμένει τρίτο έλεγχο. Σε αυτή την περίπτωση, ο γιατρός δεν εξετάζει πλέον τις ανωμαλίες, αλλά ελέγχει την ωριμότητα του πλακούντα και την παρουσίαση του μωρού.

Η σύγχρονη ιατρική έχει κάνει τεράστια βήματα στην εξέταση των εγκύων και αν παλαιότερα θεωρούνταν αρκετά επαρκής η εξέταση του εμβρύου με υπερήχους και κάποιες εξετάσεις, σήμερα αυτή η κατηγορία ασθενών βρίσκεται υπό την άγρυπνη επίβλεψη ειδικών και υποβάλλεται σε περιοδικές διαδικασίες και εξετάσεις. Αποσκοπούν κυρίως στον προσδιορισμό της κατάστασης του μωρού που αναπτύσσεται στη μήτρα της μητέρας και στην έγκαιρη διάγνωση διαφόρων ανωμαλιών. Αυτό περιλαμβάνει υπερηχογραφική ανίχνευση χαρακτηριστικών όπως η κανονικότητα του ρινικού οστού, που πραγματοποιείται μετά από δέκα εβδομάδες εγκυμοσύνης.

Η ανάγκη μέτρησης του ρινικού οστού του εμβρύου

Το ζευγαρωμένο, τετραγωνικού σχήματος ρινικό οστό προσδιορίζεται με οπτικοποίηση κατά τη διάρκεια μιας διαδικασίας υπερήχων στις 12 εβδομάδες κύησης. Η απουσία του αυτή τη στιγμή ή η απόκλιση από τα γενικά αποδεκτά πρότυπα αργότερα δείχνει ότι κάτι δεν πάει καλά· επιπλέον, μπορεί να σηματοδοτήσει ότι το μωρό έχει σύνδρομο Down. Σε τέτοιες περιπτώσεις, συνιστάται υποχρεωτική πρόσθετη εξέταση.

Ορισμένοι ειδικοί, γνωρίζοντας τους κανόνες της πρώτης εξέτασης, χρησιμοποιούν συγκριτικές τιμές πίνακα, συγκρίνοντας τις τιμές τους με τα αποτελέσματα του υπερήχου. Και πάλι, δεν πρέπει να ξεχνάμε ότι το ίδιο το γεγονός της παρουσίας του ρινικού οστού του εμβρύου είναι πρωταρχικής σημασίας κατά την περίοδο 10-12 εβδομάδων της εγκυμοσύνης και οι μετρήσεις δεν είναι τόσο ενδεικτικές, επειδή οι ανωμαλίες της χρωμοσωμικής οστεοποίησης εμφανίζονται αργότερα.

Παράμετροι του ρινικού οστού σε διαφορετικά στάδια της εγκυμοσύνης

Ορισμένες περίοδοι ανάπτυξης και ανάπτυξης του εμβρύου χαρακτηρίζονται από ορισμένα πρότυπα. Μία από τις κύριες παραμέτρους είναι το μήκος του ρινικού οστού. Το φυσιολογικό ρινικό οστό στις 12 εβδομάδες έχει μήκος περίπου τρία χιλιοστά. Αργότερα, την 21η εβδομάδα, αυτή η τιμή φτάνει τα 5-5,7 χιλιοστά και την 35η εβδομάδα - 9 χιλιοστά.

Η ακρίβεια των μετρήσεων υπερήχων εμβρύου εξαρτάται όχι μόνο από την τελειότητα του εξοπλισμού, αλλά και από την εμπειρία και τον επαγγελματισμό του ειδικού.

Πίνακας βασικών παραμέτρων του ρινικού οστού

όπως και στους επόμενους μήνες της εγκυμοσύνης μιας γυναίκας, συστηματοποιείται και χρησιμεύει ως αφετηρία κατά τη μελέτη των αποτελεσμάτων μιας υπερηχογραφικής εξέτασης. Με βάση τις πληροφορίες που ελήφθησαν, οι γιατροί παρακολουθούν ολόκληρη την πορεία της ενδομήτριας παραμονής του μωρού και εντοπίζουν την παρουσία ή την απουσία ανωμαλιών.

Εάν το ρινικό οστό δεν είναι ορατό και το τμήμα του γιακά έχει πάχυνση, τότε η πιθανότητα να αποκτήσετε ένα μωρό με σύνδρομο Down ή συγγενείς ανωμαλίες στο πρόσωπο είναι εξαιρετικά υψηλή. Γνωρίζοντας αυτό, πολλοί γονείς επιλέγουν να διακόψουν την εγκυμοσύνη. Δεδομένου ότι η γέννηση ενός υγιούς παιδιού είναι καθήκον όχι μόνο για τις μητέρες, αλλά και για τους γιατρούς, ένας τόσο σημαντικός ρόλος δίνεται σε έναν τέτοιο δείκτη όπως ο κανόνας του ρινικού οστού στις 12 εβδομάδες. Ο παρακάτω πίνακας παρέχει μια σαφή περιγραφή της αύξησής του κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Πώς καθορίζει κανείς το μήκος του ρινικού οστού του εμβρύου;

Ήδη μετά τη δέκατη εβδομάδα της εγκυμοσύνης μπορούν να γίνουν μετρήσεις των σημαντικότερων χαρακτηριστικών του εμβρύου. Ο κανόνας του ρινικού οστού στις 12 εβδομάδες πρέπει να αντιστοιχεί στις απαιτούμενες παραμέτρους, διαφορετικά θα πρέπει να σκεφτείτε πιθανά σοβαρά χρωμοσωμικά προβλήματα του αγέννητου παιδιού. Η υποπλασία θεωρείται σύμπτωμα τέτοιων πολύπλοκων ασθενειών όπως το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Edwards, το σύνδρομο Patau, το σύνδρομο Turner κ.λπ.

Για να ληφθεί πιο ακριβές αποτέλεσμα, συνταγογραφείται υπερηχογραφική εξέταση του εμβρύου από ειδικούς και εάν επιβεβαιωθεί ξανά ότι η κανονικότητα του ρινικού οστού δεν πληροί τις απαιτούμενες τιμές, διενεργείται αμνιακό υγρό. Αυτό θα σας επιτρέψει να αξιολογήσετε αντικειμενικά την ενδομήτρια κατάσταση του μωρού, καθώς σε αυτό το περιβάλλον συσσωρεύεται οξυγόνο, διοξείδιο του άνθρακα, ορμόνες, εμβρυϊκά μεταβολικά προϊόντα και ένζυμα.

Ακρίβεια των σύγχρονων διαγνωστικών

Πεπεισμένοι από τα αποτελέσματα των διαγνωστικών υπερήχων ότι οι δείκτες του ρινικού οστού του αγέννητου παιδιού είναι λιγότεροι από το κανονικό, οι γονείς υποκύπτουν σε ατελείωτη απόγνωση. Δεν πρέπει να αντιδράτε με αυτόν τον τρόπο, γιατί αυτή η παράμετρος από μόνη της δεν αρκεί για τη διάγνωση του συνδρόμου Down ή άλλης σοβαρής παθολογικής κατάστασης. Και παρόλο που οι κανόνες της πρώτης εξέτασης είναι ενδεικτικές ως ένα βαθμό, πρέπει να περιμένετε ήρεμα τα επαναλαμβανόμενα αποτελέσματα μιας πιο εις βάθος εξέτασης.

Πρέπει επίσης να καταλάβετε ότι κάθε παιδί κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης είναι ατομικό, επομένως τα μεγέθη των επιμέρους τμημάτων του σώματος θα διαφέρουν, συμπεριλαμβανομένου του ρινικού οστού στις 12 εβδομάδες. Αλλά εάν η εξέταση του εμβρύου καταδεικνύει προφανή ελαττώματα των εσωτερικών οργάνων και βράχυνση των άκρων, τότε σε αυτές τις περιπτώσεις μπορούμε με βεβαιότητα να μιλήσουμε για συγγενή ελαττώματα.

Τι είναι ο περιγεννητικός έλεγχος

Ο περιγεννητικός έλεγχος είναι μια μοναδική εξέταση της μέλλουσας μητέρας για τον εντοπισμό του κινδύνου συγγενών και επίκτητων παθολογικών καταστάσεων ανάπτυξης του εμβρύου, τα αποτελέσματα της οποίας συγκρίνονται με μέσες τιμές.

Στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης (10-12 εβδομάδες), ο περιγεννητικός έλεγχος καθιστά δυνατή την αναγνώριση αρκετά πρώιμων ανωμαλιών στον αριθμό των χρωμοσωμάτων, ένα ελάττωμα στο πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα και την παθολογία του νευρικού σωλήνα, καθώς και διάφορες απειλές για το κανονική γέννηση ενός παιδιού γενικά.

Με βάση τους δείκτες PAPP και hCG που χαρακτηρίζουν την εγκυμοσύνη, καθώς και την τιμή στο έμβρυο, κρίνεται ο κίνδυνος πιθανών ελαττωμάτων. Εάν οι κανόνες του πρώτου ελέγχου δεν συμπίπτουν με τους δείκτες των δοκιμών που πραγματοποιήθηκαν, η έγκυος συνταγογραφείται μελέτη της γενετικής του αγέννητου παιδιού και βιοψία χοριακής λάχνης.

Τι είναι η υποπλασία των ρινικών οστών στο έμβρυο;

Ο κανόνας του ρινικού οστού στις 12 εβδομάδες κατά τη διάρκεια μιας υπερηχογραφικής εξέτασης μας επιτρέπει να συμπεράνουμε ότι το έμβρυο αναπτύσσεται καλά στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης. Εάν το μήκος του αποκλίνει από το αποδεκτό πρότυπο προς μείωση, τότε υπάρχει υποπλασία του ρινικού οστού. Υπάρχουν όμως εξαιρετικές περιπτώσεις που μια σειρά από εξετάσεις που έγιναν δεν το αποκαλύπτουν καθόλου. Τότε τίθεται το ερώτημα για την απλασία του ρινικού οστού, με άλλα λόγια, την πλήρη απουσία του οργάνου.

Γιατί συμβαίνουν τέτοιες παραβιάσεις;

Στην πραγματικότητα, υπάρχουν πολλοί λόγοι για παθολογικές αποκλίσεις από τους φυσιολογικούς δείκτες του μήκους του ζευγαρωμένου ρινικού οστού του εμβρύου και είναι όλοι διαφορετικής φύσης. Αυτό μπορεί να είναι, για παράδειγμα, ο χρόνιος αλκοολισμός ενός από τους γονείς ή οι σοβαρές συνέπειες του καπνίσματος. Οι γυναίκες που είχαν γρίπη, κρυολόγημα και άλλες ασθένειες στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης κινδυνεύουν αυτόματα.

Υπάρχουν άλλοι λόγοι για τους οποίους το ρινικό οστό δεν φτάνει στο φυσιολογικό επίπεδο στις 12 εβδομάδες ανάπτυξης του εμβρύου, και συγκεκριμένα:

• λήψη αντιβιοτικών και άλλων ισχυρών φαρμάκων.
• έκθεση σε ακτινοβολία γάμμα·
• έκθεση σε επιβλαβείς περιβαλλοντικούς παράγοντες στο σώμα μιας γυναίκας.
• μώλωπες?
• παρατεταμένη υπερθέρμανση μιας εγκύου γυναίκας.

Έτσι, εκτός από τις χρωμοσωμικές διαταραχές και τις λεγόμενες γενετικές προδιαθέσεις, ο τρόπος ζωής και η υγεία της μέλλουσας μητέρας επηρεάζουν άμεσα την ενδομήτρια ανάπτυξη του εμβρύου της. Και η σύγχρονη ιατρική, χάρη στις πιο πρόσφατες διαγνωστικές μεθόδους, επιτρέπει την έγκαιρη ανίχνευση και τον έλεγχο των χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε ένα μωρό, οι συνέπειες των οποίων μπορεί να είναι Σε κάθε περίπτωση, ο θεράπων ιατρός, με βάση τις πιο ακριβείς εξετάσεις και μελέτες, είναι σε θέση να καθορίσει την αληθινή διάγνωση ή να εξαλείψει πιθανούς κινδύνους.