Τα παιδιά μας 

Το χαρακτηριστικό κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Αυτοσωμικός επικρατής και αυτοσωματικός υπολειπόμενος τρόπος κληρονομικότητας

ΑΥΤΟΣΩΜΗ ΚΥΡΙΑΡΧΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΑ

Παραδείγματα ασθενειών:Σύνδρομο Marfan, αιμοσφαιρινοπάθεια Μ, χορεία Huntington, πολύποδα του παχέος εντέρου, οικογενής υπερχοληστερολαιμία, νευροϊνωμάτωση, πολυδακτυλία.

Αυτοσωμικό κυρίαρχο μοτίβο κληρονομικότηταςχαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα σημάδια:

Η ίδια συχνότητα παθολογίας σε άνδρες και γυναίκες.

· Η παρουσία ασθενών σε κάθε γενιά του γενεαλογικού, δηλ. τακτική μετάδοση της νόσου από γενιά σε γενιά (η λεγόμενη κάθετη φύση της κατανομής της νόσου).

· Η πιθανότητα απόκτησης άρρωστου παιδιού είναι 50% (ανεξάρτητα από το φύλο του παιδιού και τον αριθμό των γεννήσεων).

Τα μη προσβεβλημένα μέλη της οικογένειας έχουν συνήθως υγιείς απογόνους (επειδή δεν έχουν το μεταλλαγμένο γονίδιο).

Οι αναφερόμενες δυνατότητες υλοποιούνται υπό την προϋπόθεση πλήρης κυριαρχία(η παρουσία ενός κυρίαρχου γονιδίου αρκεί για την ανάπτυξη συγκεκριμένης κλινικής εικόνας της νόσου). Έτσι κληρονομούνται στον άνθρωπο οι φακίδες, τα σγουρά μαλλιά, τα καστανά μάτια κ.λπ.. Με ελλιπή κυριαρχία τα υβρίδια θα εμφανίσουν μια ενδιάμεση μορφή κληρονομικότητας. Με ατελή διείσδυση του γονιδίου, οι ασθενείς μπορεί να μην είναι σε κάθε γενιά.

ΑΥΤΟΣΩΜΑΤΙΚΟ ΥΠΟΛΟΙΠΗΤΙΚΟ ΤΥΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ

Παραδείγματα ασθενειών:φαινυλκετονουρία, οφθαλμικός αλμπινισμός, δρεπανοκυτταρική αναιμία, σύνδρομο επινεφριδίων, γαλακτοζαιμία, γλυκογένωση, υπερλιποπρωτεϊναιμία, κυστική ίνωση.

Αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότηταςχαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα σημάδια:

Ίση συχνότητα παθολογίας σε άνδρες και γυναίκες.

Η εκδήλωση παθολογίας στη γενεαλογία «οριζόντια», συχνά στα αδέρφια.

Η απουσία της νόσου σε συγγενείς (παιδιά του ίδιου πατέρα από διαφορετικές μητέρες) και της μήτρας (παιδιά της ίδιας μητέρας από διαφορετικούς πατέρες) αδελφούς και αδελφές.

Οι γονείς του ασθενούς είναι συνήθως υγιείς. Η ίδια ασθένεια μπορεί να βρεθεί και σε άλλους συγγενείς, όπως ξαδέρφια ή δεύτερα ξαδέρφια (αδερφές) του ασθενούς.

Η εμφάνιση αυτοσωμικής υπολειπόμενης παθολογίας είναι πιο πιθανή σε συγγενείς γάμους λόγω της μεγαλύτερης πιθανότητας συνάντησης δύο συζύγων που είναι ετερόζυγοι για το ίδιο παθολογικό αλληλόμορφο που λαμβάνεται από τον κοινό τους πρόγονο. Όσο μεγαλύτερος είναι ο βαθμός σχέσης των συζύγων, τόσο μεγαλύτερη είναι αυτή η πιθανότητα. Τις περισσότερες φορές, η πιθανότητα κληρονομικότητας ενός αυτοσωμικού υπολειπόμενου τύπου νόσου είναι 25%, επειδή λόγω της σοβαρότητας της νόσου, τέτοιοι ασθενείς είτε δεν ζουν μέχρι την αναπαραγωγική ηλικία είτε δεν παντρεύονται.

ΣΥΝΔΕΔΕΜΕΝΗ Χ-ΚΥΡΙΑΡΧΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΑ

Παραδείγματα ασθενειών:Μια μορφή υποφωσφαταιμίας είναι η ανθεκτική στη βιταμίνη D ραχίτιδα. Νόσος Charcot-Marie-Tooth κυρίαρχη συνδεδεμένη με Χ. στοματοπροσωπο-ψηφιακό σύνδρομο τύπου Ι.



Σημάδια της νόσου:

· Προσβάλλονται και οι άνδρες και οι γυναίκες, αλλά οι γυναίκες είναι 2 φορές πιο πιθανό.

· Μετάδοση παθολογικού αλληλόμορφου από έναν άρρωστο άνδρα σε όλες τις κόρες και μόνο κόρες, όχι όμως και στους γιους. Οι γιοι λαμβάνουν ένα χρωμόσωμα Υ από τον πατέρα τους.

· Η μετάδοση της νόσου από μια άρρωστη γυναίκα και στους γιους και στις κόρες είναι εξίσου πιθανή.

Πιο σοβαρή πορεία της νόσου στους άνδρες παρά στις γυναίκες.

Χ-ΣΥΝΔΕΔΟΜΕΝΗ Χ-ΥΠΟΧΕΙΡΙΣΤΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ

Παραδείγματα ασθενειών:αιμορροφιλία Α, αιμορροφιλία Β; X-συνδεδεμένη υπολειπόμενη νόσος Charcot-Marie-Tooth. αχρωματοψία; Μυϊκή δυστροφία Duchenne-Becker; σύνδρομο Kallman; Νόσος του Hunter (βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου II); Υπογαμμασφαιριναιμία τύπου Bruton.

Σημάδια της νόσου:

Οι ασθενείς γεννιούνται στο γάμο φαινοτυπικά υγιών γονέων.

Η ασθένεια εμφανίζεται σχεδόν αποκλειστικά στους άνδρες. Οι μητέρες ασθενών είναι υποχρεωτικοί φορείς του παθολογικού γονιδίου.

Ένας γιος δεν κληρονομεί ποτέ μια ασθένεια από τον πατέρα του.

· Ένας φορέας του μεταλλαγμένου γονιδίου έχει 25% πιθανότητα να αποκτήσει άρρωστο παιδί (ανεξάρτητα από το φύλο του νεογνού). η πιθανότητα να έχεις ένα άρρωστο αγόρι είναι 50%.

ΟΛΑΝΔΡΙΚΟ, Ή ΣΥΝΔΕΔΕΜΕΝΟ ΜΕ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ Υ,

ΕΙΔΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΑΣ

Παραδείγματα χαρακτηριστικών:ιχθύωση του δέρματος, υπερτρίχωση των αυτιών, υπερβολική τριχοφυΐα στις μεσαίες φάλαγγες των δακτύλων, αζωοσπερμία.

Σημάδια:

Μεταφορά χαρακτηριστικού από πατέρα σε όλους τους γιους και μόνο στους γιους.

· Οι κόρες δεν κληρονομούν ποτέ ένα χαρακτηριστικό από τον πατέρα τους.

· «Κάθετη» φύση της κληρονομικότητας χαρακτηριστικών.

Η πιθανότητα κληρονομικότητας για τους άνδρες είναι 100%.

ΜΙΤΟΧΟΝΔΡΙΑΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΑ

Παραδείγματα ασθενειών(μιτοχονδριακά νοσήματα): Ατροφία οπτικού νεύρου Leber, σύνδρομα Leigh (μιτοχονδριακή μυοεγκεφαλοπάθεια), MERRF (μυοκλωνική επιληψία), διατατική οικογενής μυοκαρδιοπάθεια.

Σημάδια της νόσου:

Η παρουσία παθολογίας σε όλα τα παιδιά μιας άρρωστης μητέρας.

· Η γέννηση υγιών παιδιών από άρρωστο πατέρα και υγιή μητέρα.

Αυτά τα χαρακτηριστικά εξηγούνται από το γεγονός ότι τα μιτοχόνδρια κληρονομούνται από τη μητέρα. Η αναλογία του πατρικού μιτοχονδριακού γονιδιώματος στο ζυγώτη είναι DNA από 0 έως 4 μιτοχόνδρια και το μητρικό γονιδίωμα είναι DNA περίπου 2500 μιτοχονδρίων. Επιπλέον, φαίνεται ότι μετά τη γονιμοποίηση εμποδίζεται η αναπαραγωγή του πατρικού DNA.

Με όλη την ποικιλία των γονιδιακών ασθενειών στην παθογένειά τους, υπάρχουν γενικό μοτίβο:η αρχή της παθογένεσης οποιασδήποτε γονιδιακής νόσου συνδέεται με το πρωταρχικό αποτέλεσμα του μεταλλαγμένου αλληλόμορφου- ένα παθολογικό πρωτογενές προϊόν (ποιοτικά ή ποσοτικά), το οποίο περιλαμβάνεται στην αλυσίδα των βιοχημικών διεργασιών και οδηγεί στο σχηματισμό ελαττωμάτων στις κυτταρικό, όργανοκαι επίπεδα του οργανισμού.

Παθογένεση της νόσου σε μοριακό επίπεδοξεδιπλώνεται ανάλογα με τη φύση του προϊόντος του μεταλλαγμένου γονιδίου με τη μορφή των ακόλουθων διαταραχών:

Σύνθεση μιας μη φυσιολογικής πρωτεΐνης.

Έλλειψη παραγωγής του πρωτογενούς προϊόντος (πιο συχνή).

Παραγωγή μειωμένης ποσότητας ενός κανονικού πρωτογενούς προϊόντος (στην περίπτωση αυτή, η παθογένεια είναι εξαιρετικά μεταβλητή).

Η παραγωγή υπερβολικής ποσότητας του προϊόντος (αυτή η επιλογή θεωρείται μόνο ως υπόθεση, αλλά δεν έχει βρεθεί ακόμη σε συγκεκριμένες μορφές κληρονομικών ασθενειών).

Επιλογές για την υλοποίηση της δράσης ενός ανώμαλου γονιδίου:

1) μη φυσιολογικό γονίδιο → παύση της σύνθεσης mRNA → διακοπή της πρωτεϊνικής σύνθεσης → κληρονομική νόσος.

2) μη φυσιολογικό γονίδιο → παύση της σύνθεσης mRNA → κληρονομική ασθένεια.

3) ένα μη φυσιολογικό γονίδιο με παθολογικό κωδικό → παθολογική σύνθεση mRNA → παθολογική πρωτεϊνική σύνθεση → κληρονομική νόσο.

4) παραβίαση της συμπερίληψης και της απενεργοποίησης των γονιδίων (καταστολή και καταστολή των γονιδίων).

5) μη φυσιολογικό γονίδιο → έλλειψη σύνθεσης ορμονικών υποδοχέων → κληρονομική ορμονική παθολογία.

Παραδείγματα της 1ης παραλλαγής γονιδιακής παθολογίας:υπολευκωματιναιμία, αφβρινογοναιμία, αιμορροφιλία Α (παράγοντας VIII), αιμορροφιλία Β (IX - παράγοντας Χριστουγέννων), αιμορροφιλία C (παράγοντας XI - Rosenthal), αγαμμασφαιριναιμία.

Παραδείγματα της 2ης επιλογής:αλμπινισμός (ανεπάρκεια ενζύμου - τυροσινάση → αποχρωματισμός); φαινυλκετονουρία (ανεπάρκεια υδροξυλάσης φαινυλαλανίνης → συσσωρεύεται φαινυλαλανίνη → το προϊόν του μεταβολισμού της - φαινυλοπυρουβικό - είναι τοξικό για το κεντρικό νευρικό σύστημα → αναπτύσσεται ολιγοφρένεια). αλκαπτονουρία (ανεπάρκεια οξειδάσης ομογεντισικού οξέος → ομογεντισικό οξύ συσσωρεύεται στο αίμα, τα ούρα, τους ιστούς → χρώση ιστών, χόνδρο). ενζυμοπαθητική μεθαιμοσφαιριναιμία (ανεπάρκεια μεθεμοσφαιρίνης αναγωγάσης → συσσωρεύεται μεθαιμοσφαιρίνη → αναπτύσσεται υποξία). επινεφριδογεννητικό σύνδρομο (μία από τις πιο κοινές κληρονομικές ασθένειες του ανθρώπου: συχνότητα στην Ευρώπη 1:5000, στην Αλάσκα Εσκιμώοι 1:400 - 1:150· ελάττωμα 21-υδροξυλάσης → ανεπάρκεια κορτιζόλης, συσσώρευση ανδρογόνων → στους άνδρες - επιταχυνόμενη σεξουαλική ανάπτυξη, στις γυναίκες - αρρενωποποίηση).

Ένα παράδειγμα της 3ης παραλλαγής μιας γονιδιακής παθολογίας:Μ - αιμοσφαιρίνη (συντίθεται μη φυσιολογική Μ-αιμοσφαιρίνη, η οποία διαφέρει από τη φυσιολογική Α-αιμοσφαιρίνη στο ότι στη θέση 58 της α-αλυσίδας (ή στη θέση 63 της β-αλυσίδας) η ιστιδίνη αντικαθίσταται από τυροσίνη → Η Μ-αιμοσφαιρίνη εισέρχεται σε ισχυρός δεσμός με το οξυγόνο, δεν το δίνει στους ιστούς, σχηματίζει μεθαιμοσφαιρίνη → αναπτύσσεται υποξία).

Ένα παράδειγμα της 4ης επιλογής:θαλασσαιμία. Είναι γνωστό ότι τα εμβρυϊκά ερυθροκύτταρα περιέχουν μια ειδική εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη, η σύνθεση της οποίας ελέγχεται από δύο γονίδια. Μετά τη γέννηση, η δράση ενός από αυτά τα γονίδια αναστέλλεται και ένα άλλο γονίδιο ενεργοποιείται, το οποίο παρέχει τη σύνθεση της Hb A (95-98% της αιμοσφαιρίνης σε υγιή άτομα). Στην παθολογία, μπορεί να παρατηρηθεί επιμονή της σύνθεσης της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης (η ποσότητα της σε υγιή άτομα είναι 1-2%). Η Hb S είναι λιγότερο σταθερή από την Hb A - επομένως, αναπτύσσεται αιμολυτική αναιμία.

Παράδειγμα 5ης επιλογής:θηλυκοποίηση όρχεων. Διαπιστώθηκε ότι τα άτομα με αυτή την ασθένεια δεν έχουν υποδοχείς τεστοστερόνης. Επομένως, το αρσενικό έμβρυο αποκτά χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του γυναικείου σώματος.

Η παθογένεση οποιασδήποτε κληρονομικής νόσου σε διαφορετικά άτομα, αν και παρόμοια σε πρωτεύοντες μηχανισμούς και στάδια, διαμορφώνεται αυστηρά ατομικά- η παθολογική διαδικασία, που πυροδοτείται από την πρωταρχική επίδραση του μεταλλαγμένου αλληλόμορφου, αποκτά ακεραιότητα με τακτικές μεμονωμένες παραλλαγές ανάλογα με τον γονότυπο του οργανισμού και τις περιβαλλοντικές συνθήκες.

Χαρακτηριστικά κλινική εικόναοι γονιδιακές ασθένειες οδηγούνται από τις αρχές έκφραση, καταστολή και αλληλεπίδραση γονιδίων.

Υπάρχουν τα εξής κύρια χαρακτηριστικά των γονιδιακών ασθενειών:χαρακτηριστικά της κλινικής εικόνας· κλινικός πολυμορφισμός; γενετική ετερογένεια.Ταυτόχρονα, είναι αδύνατο να παρατηρηθούν πλήρως όλα τα κοινά χαρακτηριστικά σε μία ασθένεια. Η γνώση των γενικών χαρακτηριστικών των γονιδιακών ασθενειών θα επιτρέψει στον γιατρό να υποψιαστεί μια κληρονομική ασθένεια ακόμη και σε σποραδική περίπτωση.

Χαρακτηριστικά της κλινικής εικόνας:

ποικιλία εκδηλώσεων- η παθολογική διαδικασία επηρεάζει αρκετά όργανα ήδη στα αρχικά στάδια του σχηματισμού της νόσου.

διαφορετική ηλικία έναρξης;

κλινική εξέλιξη και χρόνια πορεία;

Είναι υπό όρους παιδική αναπηρία και μείωση του προσδόκιμου ζωής.

Η ποικιλία των εκδηλώσεων, η συμμετοχή στην παθολογική διαδικασία πολλών οργάνων και ιστών για αυτήν την ομάδα ασθενειών οφείλεται στο γεγονός ότι το πρωτογενές ελάττωμα εντοπίζεται στις κυτταρικές και μεσοκυτταρικές δομές πολλών οργάνων. Για παράδειγμα, σε κληρονομικές ασθένειες του συνδετικού ιστού, διαταράσσεται η σύνθεση μιας πρωτεΐνης μιας ή άλλης ινώδους δομής, ειδικής για κάθε ασθένεια. Δεδομένου ότι ο συνδετικός ιστός βρίσκεται σε όλα τα όργανα και τους ιστούς, η ποικιλία των κλινικών συμπτωμάτων σε αυτές τις ασθένειες είναι συνέπεια των ανωμαλιών του συνδετικού ιστού σε διάφορα όργανα.

Ηλικία έναρξηςγια αυτή την ομάδα ασθενειών πρακτικά απεριόριστο: από τα πρώιμα στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης (συγγενείς δυσπλασίες) - έως την τρίτη ηλικία ( Η ασθένεια Αλτσχάϊμερ). Η βιολογική βάση για διαφορετικές ηλικίες εμφάνισης γονιδιακών ασθενειών βρίσκεται σε αυστηρά χρονικά πρότυπα οντογενετικής ρύθμισης της γονιδιακής έκφρασης. Οι λόγοι για τη διαφορετική ηλικία εμφάνισης της ίδιας νόσου μπορεί να είναι τα ατομικά χαρακτηριστικά του γονιδιώματος του ασθενούς. Η δράση άλλων γονιδίων στην εκδήλωση της επίδρασης του μεταλλαγμένου γονιδίου μπορεί να αλλάξει τον χρόνο ανάπτυξης της νόσου. Δεν αδιαφορεί για τον χρόνο έναρξης της δράσης των παθολογικών γονιδίων και των περιβαλλοντικών συνθηκών, ιδιαίτερα στην προγεννητική περίοδο. Γενικευμένα δεδομένα για το χρονοδιάγραμμα της κλινικής εκδήλωσης των γονιδιακών ασθενειών δείχνουν ότι το 25% όλων των γονιδιακών ασθενειών αναπτύσσονται στη μήτρα και σχεδόν το 50% των γονιδιακών ασθενειών εμφανίζονται κατά τα πρώτα τρία χρόνια της ζωής.

Οι περισσότερες γενετικές ασθένειες χαρακτηρίζονται από εξέλιξη της κλινικής εικόναςκαι χρόνια παρατεταμένη πορεία με υποτροπές. Η βαρύτητα της νόσου «αυξάνεται» όσο αναπτύσσεται η παθολογική διαδικασία. Πρωτογενής βιολογική βάσηΑυτό το χαρακτηριστικό είναι η συνέχεια της λειτουργίας του παθολογικού γονιδίου (ή η απουσία του προϊόντος του). Αυτό συνδυάζεται με την ενίσχυση της παθολογικής διαδικασίας δευτερογενείς διαδικασίες: φλεγμονή; δυστροφία? μεταβολικές διαταραχές? υπερπλασία.

Οι περισσότερες γονιδιακές ασθένειες είναι σοβαρές, οδηγώντας σε αναπηρία στην παιδική ηλικίακαι μειώνει το προσδόκιμο ζωής. Όσο πιο σημαντική είναι η μονογονικά καθορισμένη διαδικασία στην υποστήριξη της ζωής, τόσο πιο σοβαρή είναι η εκδήλωση της μετάλλαξης από κλινική άποψη.

έννοια "κλινικός πολυμορφισμός"ενώνω:

Μεταβλητότητα: ο χρόνος έναρξης της νόσου. σοβαρότητα των συμπτωμάτων? τη διάρκεια της ίδιας ασθένειας·

Ανοχή στη θεραπεία.

Τα γενετικά αίτια του κλινικού πολυμορφισμού μπορούν να προσδιοριστούν όχι μόνο από το παθολογικό γονίδιο, αλλά και από τον γονότυπο ως σύνολο, δηλαδή το γονότυπο περιβάλλον με τη μορφή τροποποιητών γονιδίων. Το γονιδίωμα στο σύνολό του λειτουργεί ως ένα καλά συντονισμένο σύστημα. Μαζί με το παθολογικό γονίδιο, το άτομο κληρονομεί από τους γονείς συνδυασμούς άλλων γονιδίων που μπορούν να ενισχύσουν ή να αποδυναμώσουν την επίδραση του παθολογικού γονιδίου. Επιπλέον, στην ανάπτυξη μιας γονιδιακής νόσου, όπως κάθε κληρονομικό χαρακτηριστικό, σημασία δεν έχει μόνο ο γονότυπος, αλλά και το εξωτερικό περιβάλλον. Υπάρχουν πολλά κλινικά στοιχεία για αυτή τη θέση. Για παράδειγμα, τα συμπτώματα της φαινυλκετονουρίας σε ένα παιδί είναι πιο έντονα εάν, κατά την προγεννητική του ανάπτυξη, η διατροφή της μητέρας περιείχε πολλές τροφές πλούσιες σε φαινυλαλανίνη.

Υπάρχει μια έννοια γενετική ετερογένειαπου μεταμφιέζεται σε κλινικό πολυμορφισμό.

Γενετική ετερογένειασημαίνει ότι η κλινική μορφή μιας γονιδιακής νόσου μπορεί να οφείλεται σε:

μεταλλάξεις σε διαφορετικά γονίδιακωδικοποίηση ενζύμων μιας μεταβολικής οδού.

διαφορετικές μεταλλάξεις στο ίδιο γονίδιοπου οδηγεί στην εμφάνιση των διαφορετικών αλληλόμορφών του (πολλαπλά αλληλόμορφα).

Μάλιστα σε αυτές τις περιπτώσεις μιλάμε για διαφορετικά νοσολογικές μορφές, από αιτιολογική άποψη, συνδυάζονται σε μία μορφή λόγω της κλινικής ομοιότητας του φαινοτύπου. Το φαινόμενο της γενετικής ετερογένειας είναι γενικής φύσης, μπορεί να ονομαστεί κανόνας, καθώς εκτείνεται σε όλες τις πρωτεΐνες του σώματος, συμπεριλαμβανομένων όχι μόνο παθολογικών, αλλά και φυσιολογικών παραλλαγών.

Η αποκρυπτογράφηση της ετερογένειας των γονιδιακών ασθενειών συνεχίζεται εντατικά προς δύο κατευθύνσεις:

κλινικός- όσο πιο σωστά μελετήθηκε φαινότυπος(ανάλυση της κλινικής εικόνας της νόσου), τόσο περισσότερες ευκαιρίες για την ανακάλυψη νέων μορφών ασθενειών, στην υποδιαίρεση της υπό μελέτη μορφής σε πολλές νοσολογικές μονάδες.

γενετική- δίνει τις πληρέστερες πληροφορίες σχετικά με την ετερογένεια της κλινικής μορφής της νόσου Μέθοδος ανιχνευτή DNA(σύγχρονη μέθοδος ανάλυσης ανθρώπινων γονιδίων). Η αντιστοίχιση ενός γονιδίου σε μία ή διαφορετικές ομάδες σύνδεσης, ο εντοπισμός του γονιδίου, η δομή του, η ουσία της μετάλλαξης - όλα αυτά καθιστούν δυνατό τον εντοπισμό νοσολογικών μορφών.

Εννοια γενετική ετερογένεια των γονιδιακών ασθενειώνανοίγει πολλές δυνατότητες για την κατανόηση της ουσίας των μεμονωμένων μορφών και αιτιών του κλινικού πολυμορφισμού, κάτι που είναι εξαιρετικά σημαντικό για την πρακτική ιατρική και παρέχει τις ακόλουθες ευκαιρίες: σωστή διάγνωση. επιλογή της μεθόδου θεραπείας· ιατρική γενετική συμβουλευτική.

Κατανόηση επιδημιολογία γονιδιακών ασθενειώναπαραίτητο για γιατρό οποιασδήποτε ειδικότητας, αφού στο ιατρείο του μπορεί να συναντήσει εκδηλώσεις σπάνιας κληρονομικής νόσου εντός της περιοχής ή του κλιμακίου που εξυπηρετεί. Η γνώση των προτύπων και του μηχανισμού εξάπλωσης των γονιδιακών ασθενειών θα βοηθήσει τον γιατρό να αναπτύξει έγκαιρα προληπτικά μέτρα: εξέταση για ετερογένεια. γενετική συμβουλευτική.

Επιδημιολογία Γενετικών Νοσημάτωνπεριλαμβάνει τις ακόλουθες πληροφορίες:

Σχετικά με τον επιπολασμό αυτών των ασθενειών.

Σχετικά με τις συχνότητες της ετερόζυγης μεταφοράς και τους παράγοντες που τις καθορίζουν.

Επιπολασμός της νόσου(ή αριθμός ασθενών) στον πληθυσμόκαθορίζεται από πληθυσμιακά πρότυπα: η ένταση της διαδικασίας μετάλλαξης. πίεση επιλογής, η οποία καθορίζει τη γονιμότητα μεταλλαγμάτων και ετεροζυγώτων υπό συγκεκριμένες περιβαλλοντικές συνθήκες. μετανάστευση πληθυσμού· μόνωση; μετατόπιση γονιδίων. Τα δεδομένα για τον επιπολασμό των κληρονομικών ασθενειών εξακολουθούν να είναι αποσπασματικά για τους ακόλουθους λόγους: μεγάλος αριθμός νοσολογικών μορφών γονιδιακών ασθενειών. τη σπανιότητά τους? ελλιπής κλινική και παθοανατομική διάγνωση της κληρονομικής παθολογίας. Η πιο αντικειμενική αξιολόγηση του επιπολασμού αυτών των ασθενειών σε διαφορετικούς πληθυσμούς είναι ο προσδιορισμός του αριθμού τους μεταξύ των νεογνών, συμπεριλαμβανομένων των νεκρών. Η συνολική συχνότητα νεογνών με γονιδιακές ασθένειες σε πληθυσμούς συνολικά είναι περίπου 1%, εκ των οποίων:

Με αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας - 0,5%.

Με αυτοσωμικό υπολειπόμενο - 0,25%;

X-συνδεδεμένο - 0,25%;

Οι ασθένειες που συνδέονται με το Υ και οι μιτοχονδριακές ασθένειες είναι εξαιρετικά σπάνιες.

Ο επιπολασμός μεμονωμένων μορφών ασθενειών κυμαίνεται από 1:500 (πρωτοπαθής αιμοχρωμάτωση)έως 1:100000 και κάτω (ηπατοφθαλμική εκφύλιση, φαινυλκετονουρία).

Ο επιπολασμός μιας γονιδιακής νόσου θεωρείται:

Υψηλό - εάν εμφανίζεται 1 ασθενής ανά 10.000 νεογνά ή συχνότερα.

Μεσαίο - από 10.000 έως 40.000.

Χαμηλό - πολύ σπάνιες περιπτώσεις.

Στην ομάδα κοινόςπεριλαμβάνει όχι περισσότερες από 15 γονιδιακές ασθένειες, αλλά αντιπροσωπεύουν σχεδόν το 50% της συνολικής συχνότητας ασθενών με κληρονομική παθολογία.

Επικράτηση πολλών κυρίαρχες ασθένειεςκαθορίζεται κυρίως από νέες μεταλλάξεις. Η αναπαραγωγική λειτουργία σε τέτοιους ασθενείς μειώνεται για βιολογικούς και κοινωνικούς λόγους. Σχεδόν όλες οι κυρίαρχες ασθένειες οδηγούν σε μειωμένη γονιμότητα. Εξαιρέσεις αποτελούν ασθένειες όψιμης έναρξης (νόσος Alzheimer, χορεία Huntington). από τη στιγμή της κλινικής τους εκδήλωσης (35-40 ετών), η τεκνοποίηση έχει ήδη τελειώσει.

Επικράτηση υπολειπόμενες ασθένειεςκαθορίζεται από τη συχνότητα των ετεροζυγώτων στον πληθυσμό, η οποία είναι πολλές φορές υψηλότερη από τη συχνότητα των ομοζυγώτων για το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο. Η συσσώρευση ετεροζυγώτων σε πληθυσμούς οφείλεται στο αναπαραγωγικό τους πλεονέκτημα σε σύγκριση με τους ομοζυγώτες για φυσιολογικά και παθολογικά αλληλόμορφα. Οι πληθυσμοί όλων των ζωντανών όντων, όχι μόνο των ανθρώπων, επιβαρύνονται με υπολειπόμενες μεταλλάξεις. Αυτή η γενική βιολογική κανονικότητα ανακαλύφθηκε από τον Ρώσο γενετιστή S.S. Τσετβερίκοφ.

Η επιλογή σε οποιουσδήποτε πληθυσμούς οφείλεται στη διαφορική θνησιμότητα και γονιμότητα ατόμων με διαφορετικούς γονότυπους, γεγονός που οδηγεί μετά από ορισμένο αριθμό γενεών σε διαφορετικές συγκεντρώσεις αλληλόμορφων στους πληθυσμούς. Δεδομένου ότι η επιλογή σχετίζεται στενά με τις περιβαλλοντικές συνθήκες, σε αυτή τη βάση, προκύπτουν διαφορετικές συγκεντρώσεις αλληλόμορφων σε διαφορετικούς πληθυσμούς. Η εξάλειψη ή η προτιμησιακή αναπαραγωγή μπορεί να παρατηρηθεί ανάλογα με την προσαρμοστικότητα των ετεροζυγωτών, των φυσιολογικών ή μεταλλαγμένων ομοζυγωτών στις περιβαλλοντικές συνθήκες. Ταυτόχρονα, πρέπει να δοθεί προσοχή μειωμένη πίεση επιλογής στους ανθρώπινους πληθυσμούς, το οποίο έχει δύο τρόπους:

· βελτίωση της ιατρικής και κοινωνικής φροντίδας των ασθενών(ειδικά η θεραπεία κληρονομικών ασθενειών) - οδηγεί στο γεγονός ότι οι ομοζυγώτες (για παράδειγμα, ασθενείς με φαινυλκετονουρία), που προηγουμένως δεν ζούσαν στην αναπαραγωγική περίοδο, τώρα όχι μόνο ζουν έως και 30-50 χρόνια ή περισσότερο, αλλά και παντρεύονται και να κάνουν παιδιά. Κατά συνέπεια, οι πληθυσμοί αναπληρώνονται με ετεροζυγώτες για παθολογικά γονίδια.

· οικογενειακός προγραμματισμός(μείωση του ποσοστού γεννήσεων σε αυθαίρετες τιμές, πιο συχνά 1-2 παιδιά) - αλλάζει το αποτέλεσμα της επιλογής σε σχέση με την αναπαραγωγική αποζημίωση. Η ουσία αυτού του φαινομένου είναι ότι τα κληρονομικά επιβαρυμένα ζευγάρια, στα οποία η παιδική θνησιμότητα λόγω κληρονομικών νοσημάτων είναι αυξημένη, λόγω του μεγαλύτερου αριθμού κυήσεων σε σύγκριση με τα κληρονομικά χωρίς επιπλοκές, έχουν τον ίδιο αριθμό παιδιών. Τα παθολογικά αλληλόμορφα σε αυτές τις περιπτώσεις θα είναι πιο πιθανό να διατηρηθούν και να αυξηθούν σε συχνότητα παρά στη φυσική συνειδητοποίηση των αναπαραγωγικών ικανοτήτων ατόμων με διαφορετικούς γονότυπους.

Η επιδημιολογία των γονιδιακών ασθενειών αντανακλάται επίσης σε μετανάστευση πληθυσμού- αναπόφευκτος σύντροφος πολλών κοινωνικών διαδικασιών. Μειώνει ή αυξάνει τη συχνότητα των φορέων παθολογικών γονιδίων σε πληθυσμούς «δότη» και «λήπτη».

συγγενικούς γάμουςέχουν ιδιαίτερη σημασία στον επιπολασμό υπολειπόμενων γονιδιακών νοσημάτων. Τέτοιοι γάμοι σε διάφορες εθνοτικές ομάδες μπορεί να κυμαίνονται από 1 έως 20 και ακόμη και 30% (σε επίπεδο ξαδέρφων και δεύτερων ξαδέρφων). Η βιολογική σημασία των συνεπειών των συγγενικών γάμων έγκειται στο γεγονός ότι αυξάνουν σημαντικά την πιθανότητα γέννησης απογόνων ομοζυγωτών για υπολειπόμενα παθολογικά γονίδια. Σπάνια υπολειπόμενα γονιδιακά νοσήματα εντοπίζονται κυρίως σε παιδιά από τέτοιους γάμους.

ΠΑΡΑΔΕΙΓΜΑΤΑ ΓΟΝΙΔΙΔΙΚΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ

Το κύριο χαρακτηριστικό του υπολειπόμενου γονιδίου είναι ότι δείχνει την επίδρασή του μόνο στους ομοζυγώτες.

Ρύζι. 6. Γενεαλογία οικογένειας με αυτοσωμικό υπολειπόμενο νόσημα. Δείτε το κείμενο για επεξήγηση.

ονομαστική κατάσταση. Επομένως, σε ετερόζυγη κατάσταση, μπορεί να υπάρχει σε πολλές γενιές χωρίς να εκδηλώνεται φαινοτυπικά. Ως αποτέλεσμα, ο πρώτος ασθενής με υπολειπόμενη νόσο εμφανίζεται πολλές γενιές μετά την εμφάνιση της μετάλλαξης (Εικ. 6), αφού η γέννηση ενός άρρωστου παιδιού είναι δυνατή μόνο εάν και οι δύο γονείς φέρουν το υπολειπόμενο γονίδιο της νόσου. Υπάρχουν τρεις τύποι τέτοιων γάμων:
\) αα Χ αα - όλα τα παιδιά είναι άρρωστα.

  1. AaX aa - 50% των παιδιών θα είναι άρρωστα (γονότυπος aa), 50% φαινοτυπικά υγιή (γονότυπος Aa), αλλά θα είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου.
  2. Aa X Aa - Το 25% των παιδιών θα είναι άρρωστα (γονότυπος aa), το 75% φαινοτυπικά υγιή (γονότυποι AA και La), αλλά το 50% από αυτά (γονότυπος Aa) θα είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου.
Και οι τρεις τύποι γάμων είναι δυνατοί μόνο εάν το υπολειπόμενο γονίδιο εντοπίζεται συχνά στον πληθυσμό. Επομένως, η συχνότητα εμφάνισης μιας αυτοσωμικής υπολειπόμενης νόσου εξαρτάται άμεσα από τον επιπολασμό του μεταλλαγμένου γονιδίου. Η συχνότητα των υπολειπόμενων κληρονομικών ασθενειών είναι ιδιαίτερα αυξημένη σε απομονωμένα άτομα και πληθυσμούς στους οποίους υπάρχουν πολλοί συγγενείς γάμοι (Εικ. 7).
Ας υποθέσουμε ότι η συχνότητα εμφάνισης ενός υπολειπόμενου γονιδίου σε έναν πληθυσμό είναι 1:100. Δεδομένου ότι η πιθανότητα να συναντηθούν ετερόζυγοι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου σε ένα παντρεμένο ζευγάρι είναι ίση με το γινόμενο των συχνοτήτων
η συχνότητα εμφάνισης ενός άρρωστου παιδιού είναι 25% ('/4), τότε η συχνότητα της νόσου θα είναι "/ yuooo '/ 4 = '/ 40000- Ωστόσο, εάν παντρευτούν
Τα ξαδέρφια που έχουν αυτό το γονίδιο στις οικογένειές τους, ο κίνδυνος να αποκτήσουν άρρωστο παιδί αυξάνεται 10 φορές. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι τα ξαδέρφια έχουν κοινά γονίδια "/8. Ας υποθέσουμε ότι το όνομα-


Ρύζι. 7. Γενεαλογικό οικογένειας με συγγενείς γάμους.
Δείτε το κείμενο για επεξήγηση.

αλλά ένα από αυτά έχει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο, τότε η πιθανότητα να αποκτήσετε ένα παιδί με παθολογία θα είναι 1 / 3200 ("/ 100 γονιδιακή συχνότητα σε πληθυσμούς '/ σε κοινά γονίδια ' D πιθανότητα να έχετε ένα άρρωστο παιδί με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο της κληρονομιάς).
Με βάση το γεγονός ότι η κοινότητα των γονιδίων σε γονείς και παιδιά, αδελφούς και αδελφές (εκτός από μονοζυγωτικά δίδυμα), δηλαδή σε συγγενείς πρώτου βαθμού συγγένειας, είναι 50% (V2), είναι δυνατόν να υπολογιστούν οι δείκτες γονιδιακή κοινότητα σε συγγενείς διαφορετικών βαθμών συγγένειας (Πίνακας 1).
Πίνακας 1. Δείκτες γονιδιακής κοινότητας σε συγγενείς διαφορετικών βαθμών συγγένειας

Έτσι, η πιθανότητα απόκτησης ενός άρρωστου ομόζυγου παιδιού σε συγγενείς οικογένειες με υπολειπόμενο γονίδιο είναι πολύ υψηλότερη από ό,τι σε άσχετους γάμους, καθώς η «συγκέντρωση» της ετερόζυγης μεταφοράς σε αυτούς είναι υψηλότερη από ό,τι στον γενικό πληθυσμό. Όσο χαμηλότερος είναι ο επιπολασμός ενός υπολειπόμενου γονιδίου, τόσο πιο συχνή είναι η αντίστοιχη υπολειπόμενη νόσος
εμφανίζεται σε παιδιά από συγγενείς γάμους. Ο αρνητικός αντίκτυπος τέτοιων γάμων στους απογόνους αποδεικνύεται και από το γεγονός ότι η νοητική υστέρηση στα παιδιά από αυτούς τους γάμους είναι 4 φορές μεγαλύτερη από ό,τι σε οικογένειες με άσχετους γάμους και ανέρχεται στο 16%.
Έτσι, η αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα έχει τα ακόλουθα διακριτικά χαρακτηριστικά. 1. Τα άρρωστα παιδιά γεννιούνται από υγιείς γονείς. Ο πιο κοινός τύπος γάμου είναι ο γάμος μεταξύ ετερόζυγων φορέων (Aa X Aa), όταν και οι δύο γονείς είναι φαινοτυπικά υγιείς, αλλά μπορεί να έχουν παιδιά με ομόζυγο γονότυπο. 2. Τα υγιή παιδιά γεννιούνται από έναν άρρωστο γονιό. Όταν ένας ασθενής με υπολειπόμενη νόσο συνάπτει γάμο με υγιή (ο τύπος γάμου είναι συνήθως ΑΑ Χ αα), όλα τα παιδιά θα είναι υγιή. 3. Κυρίως αρρωσταίνουν αδέρφια (αδέρφια, αδερφές) και όχι γονείς – παιδιά, όπως στον κυρίαρχο τύπο κληρονομιάς.

  1. Το γενεαλογικό δείχνει μεγαλύτερο ποσοστό συγγενικών γάμων. 5. Όλοι οι γονείς των ασθενών παιδιών είναι ετερόζυγοι φορείς του παθολογικού γονιδίου. 6. Οι άνδρες και οι γυναίκες είναι εξίσου συχνά άρρωστοι. 7. Στους ετερόζυγους φορείς, η αναλογία ασθενών και υγιών παιδιών είναι 1:3. Η πιθανότητα γέννησης του ασθενούς είναι 25% για κάθε επόμενο παιδί. Όπως και με την κυρίαρχη κληρονομικότητα, αυτή η αναλογία ισχύει για οικογένειες με μεγάλο αριθμό παιδιών ή για το άθροισμα των παιδιών από πολλές οικογένειες με την ίδια υπολειπόμενη νόσο. Θεωρητικά, σε έναν γάμο μεταξύ δύο ετερόζυγων φορέων, στο 75% των οικογενειών με ένα παιδί αυτό το παιδί θα είναι υγιές, στο 56% των οικογενειών με δύο παιδιά θα είναι υγιή και τα δύο παιδιά, αλλά μόνο το 32% των οικογενειών με 4 παιδιά θα έχουν όλα υγιή παιδιά.
Κατά τον υπολογισμό της συχνότητας των ατόμων με υπολειπόμενη νόσο, πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι ένας συγκεκριμένος αριθμός οικογενειών θα έχει
1 2 3 4
0 3L 9 / /16 27 / /64 81 / /256
1 74 /|. 27 /
/64 		108 / /256
2 /16 7β4 /256
3 - / 64 12/256
4 - - - ’/256

Πίνακας 2. Η πιθανότητα απόκτησης υγιών απογόνων παρουσία άρρωστου παιδιού

4

Πιθανότητα με τον αριθμό των παιδιών στην οικογένεια

αριθμός ασθενών παιδιών


Ρύζι. 8. Γενεαλογικό οικογένειας με αλκαπτονουρία. Δείτε το κείμενο για επεξήγηση.


Ρύζι. 9. Γενεαλογικό οικογένειας με αλμπινισμό. Δείτε το κείμενο για επεξήγηση.

μόνο υγιή παιδιά και δεν πέφτει στο οπτικό πεδίο του γιατρού. Εάν αυτό δεν ληφθεί υπόψη, τότε η συχνότητα των ασθενών θα ξεπεράσει σημαντικά το αναμενόμενο 25% (Πίνακας 2).
Όπως έχει ήδη σημειωθεί, ο πιο κοινός τύπος γάμου στην αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα είναι ο γάμος μεταξύ ετερόζυγων φορέων. Τότε όλα αυτά τα χαρακτηριστικά θα παρατηρηθούν στα γενεαλογικά. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, εάν υπάρχει αυτοσωμικό υπολειπόμενο νόσημα στην οικογένεια, το γενεαλογικό μπορεί να «πάρει τη μορφή» ενός ψευδο-κυρίαρχου τύπου κληρονομικότητας. Αυτό μπορεί να συμβεί σε δύο περιπτώσεις: 1) η ασθένεια προκαλείται συχνά
εμφανίζεται υπολειπόμενο γονίδιο? 2) η ασθένεια προκαλείται από ένα σπάνιο υπολειπόμενο γονίδιο, αλλά υπάρχει υψηλό ποσοστό σχετικών γάμων στην οικογένεια (Εικ. 8).
Εάν η παθολογία που προκαλεί το υπολειπόμενο γονίδιο δεν επηρεάζει τη βιωσιμότητα του οργανισμού και είναι αρκετά συχνή στον πληθυσμό, τότε είναι πιθανοί γάμοι μεταξύ δύο ατόμων με αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσο. Από ένα γάμο αυτού του τύπου (αα Χ αα), όλα τα παιδιά θα έχουν αυτόν τον παθολογικό φαινότυπο. Για παράδειγμα, από τον γάμο δύο αλμπίνων, όλα τα παιδιά θα είναι αλμπίνο (Εικ. 9). Επί της γενεαλογίας Εικ. 8 δείχνει την κληρονομικότητα της αλκαπτονουρίας, μιας αυτοσωματικής υπολειπόμενης νόσου. Λόγω της μεγάλης συχνότητας των συγγενικών γάμων στην οικογένεια, το είδος της γενεαλογίας μοιάζει με αυτό του κυρίαρχου τύπου κληρονομιάς (ψευδοκυρίαρχος τύπος).
Με έναν αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας, όπως και με έναν αυτοσωμικό κυρίαρχο, είναι δυνατοί διαφορετικοί βαθμοί εκφραστικότητας του χαρακτηριστικού και η συχνότητα διείσδυσης.
Τις περισσότερες φορές, υπολειπόμενες ασθένειες εμφανίζονται σποραδικά στις οικογένειες. Σε αυτή την περίπτωση, η εμφάνιση ενός άρρωστου παιδιού μπορεί είτε να είναι αποτέλεσμα του πρώτου γάμου στην οικογένεια μεταξύ ετερόζυγων γονέων είτε μπορεί να συμβεί στο γάμο ενός ετερόζυγου φορέα με έναν υγιή, στο γεννητικό κύτταρο του οποίου έχει μια πρωτογενή μετάλλαξη. συνέβη. Προκειμένου να αξιολογηθεί σωστά μια σποραδική υπολειπόμενη νόσος για να διαπιστωθεί ο κίνδυνος απόκτησης άλλων άρρωστων παιδιών, είναι απαραίτητος ο προσδιορισμός του ετερόζυγου φορέα. Επί του παρόντος, έχουν αναπτυχθεί δοκιμές που μπορούν να ανιχνεύσουν ανεπαίσθητες φαινοτυπικές διαφορές μεταξύ ετερόζυγων φορέων και υγιών ατόμων.

Αυτό το φυλλάδιο παρέχει πληροφορίες σχετικά με το τι είναι η υπολειπόμενη κληρονομικότητα και πώς κληρονομούνται οι υπολειπόμενες ασθένειες. Για να κατανοήσουμε καλύτερα τα χαρακτηριστικά της υπολειπόμενης κληρονομικότητας, θα είναι πρώτα χρήσιμο να γνωρίζουμε τι είναι τα γονίδια και τα χρωμοσώματα.

Τι είναι τα γονίδια και τα χρωμοσώματα;

Το σώμα μας αποτελείται από εκατομμύρια κύτταρα. Τα περισσότερα κύτταρα περιέχουν ένα πλήρες σύνολο γονιδίων. Οι άνθρωποι έχουν χιλιάδες γονίδια. Τα γονίδια μπορούν να συγκριθούν με οδηγίες που χρησιμοποιούνται για τον έλεγχο της ανάπτυξης και τον συντονισμό της εργασίας ολόκληρου του οργανισμού. Τα γονίδια είναι υπεύθυνα για πολλά χαρακτηριστικά του σώματός μας, όπως το χρώμα των ματιών, τον τύπο αίματος ή το ύψος.

Τα γονίδια βρίσκονται σε δομές που μοιάζουν με νήματα που ονομάζονται χρωμοσώματα. Κανονικά, τα περισσότερα κύτταρα του σώματος περιέχουν 46 χρωμοσώματα. Τα χρωμοσώματα μεταβιβάζονται σε εμάς από τους γονείς μας - 23 από τη μαμά και 23 από τον μπαμπά, έτσι συχνά μοιάζουμε στους γονείς μας. Έτσι έχουμε δύο σετ 23 χρωμοσωμάτων, ή 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Δεδομένου ότι τα γονίδια βρίσκονται στα χρωμοσώματα, κληρονομούμε δύο αντίγραφα από κάθε γονίδιο, ένα αντίγραφο από κάθε γονέα. Τα χρωμοσώματα (εξ ου και τα γονίδια) αποτελούνται από μια χημική ένωση που ονομάζεται DNA.

Μερικές φορές μια αλλαγή (μετάλλαξη) συμβαίνει σε ένα αντίγραφο ενός γονιδίου που διαταράσσει την κανονική λειτουργία του γονιδίου. Εάν μια τέτοια μετάλλαξη συμβεί μόνο σε ένα αντίγραφο του γονιδίου για μια υπολειπόμενη ασθένεια και το δεύτερο αντίγραφο είναι φυσιολογικό, τότε αυτό συνήθως δεν οδηγεί στην ανάπτυξη μιας γενετικής (κληρονομικής) ασθένειας.

Εικόνα 1: Γονίδια, χρωμοσώματα και DNA

Τι είναι η αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα;

Ορισμένες κληρονομικές ασθένειες κληρονομούνται ως υπολειπόμενες. Αυτό σημαίνει ότι ένα άτομο πρέπει να κληρονομήσει δύο αλλαγμένα αντίγραφα του ίδιου γονιδίου (ένα τροποποιημένο αντίγραφο από κάθε γονέα) και μόνο σε αυτή την περίπτωση το άτομο θα είναι άρρωστο. Εάν ένα άτομο κληρονομήσει μόνο ένα τροποποιημένο αντίγραφο και ένα κανονικό αντίγραφο, τότε στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων ένα τέτοιο άτομο θα είναι «υγιής φορέας», δηλαδή δεν θα έχει σημεία της νόσου, αφού το φυσιολογικό αντίγραφο του γονιδίου αντισταθμίζει τη λειτουργία του μεταλλαγμένου αντιγράφου. «Το να είσαι φορέας» σημαίνει ότι ένα άτομο δεν είναι άρρωστο, αλλά ένα από τα αντίγραφα αυτού του γονιδίου έχει αλλάξει, για ένα τέτοιο άτομο υπάρχει αυξημένος κίνδυνος να αποκτήσει παιδί με αντίστοιχη ασθένεια. Παραδείγματα αυτοσωμικών υπολειπόμενων νοσημάτων είναι η κυστική ίνωση, η σπονδυλική αμυοτροφία και η φαινυλκετονουρία.

Πώς κληρονομούνται τα υπολειπόμενα νοσήματα;

Εικόνα 2: Πώς μεταδίδονται οι υπολειπόμενες ασθένειες από τον γονέα στο παιδί

Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς ενός μεταλλαγμένου αντιγράφου του ίδιου γονιδίου, μπορούν να δώσουν είτε το κανονικό είτε το τροποποιημένο αντίγραφο στο παιδί τους. Η επιλογή είναι τυχαία.

Έτσι, κάθε παιδί γονέων που φέρει μεταλλάξεις στο ίδιο γονίδιο έχει εκτιμώμενη πιθανότητα 25% (1 στα 4) να κληρονομήσει αλλοιωμένα αντίγραφα του γονιδίου και από τους δύο γονείς και, επομένως, να επηρεαστεί. Ταυτόχρονα, αυτό σημαίνει ότι υπάρχει πιθανότητα, που υπολογίζεται σε 75% (3 στα 4), το παιδί να μην έχει αυτή την ασθένεια. Η εκτίμηση πιθανότητας (25% ή 75%) είναι η ίδια για κάθε νέα εγκυμοσύνη και η ίδια για αγόρια και κορίτσια.

Η πιθανότητα να κληρονομηθεί μόνο ένα αντίγραφο του αλλοιωμένου γονιδίου από τους γονείς υπολογίζεται στο 50% (2 στα 4). Εάν συμβεί αυτό, το παιδί θα είναι ένας υγιής φορέας, όπως και οι γονείς του.

Τέλος, υπάρχει 25% (1 στους 4) πιθανότητα ένα παιδί να κληρονομήσει δύο φυσιολογικά αντίγραφα του γονιδίου, ένα από κάθε γονέα. Σε αυτή την περίπτωση, το παιδί δεν θα έχει τη νόσο και δεν θα είναι φορέας.
Το ποσοστό κινδύνου παραμένει το ίδιο με κάθε εγκυμοσύνη και είναι ίδιο τόσο για τα αγόρια όσο και για τα κορίτσια.

Τι συμβαίνει εάν το παιδί είναι το πρώτο στην οικογένεια που έχει τη νόσο;

Μερικές φορές ένα παιδί με υπολειπόμενη κληρονομική νόσο μπορεί να είναι ο πρώτος ασθενής στην οικογένεια. Παρά το γεγονός ότι σε πολλές γενιές συγγενείς θα μπορούσαν να είναι φορείς του αλλοιωμένου γονιδίου, το παιδί μπορεί να είναι το μόνο άρρωστο άτομο στην οικογένεια, αφού και οι δύο γονείς του είναι φορείς και κληρονόμησε τα τροποποιημένα αντίγραφα του γονιδίου και από τους δύο γονείς.

Τεστ φορέα και προγεννητική διάγνωση (τεστ κατά την εγκυμοσύνη)

Για άτομα που έχουν οικογενειακό ιστορικό υπολειπόμενης κληρονομικής νόσου, υπάρχουν διάφορες επιλογές για προσυμπτωματικό έλεγχο. Μια δοκιμή φορέα μπορεί να γίνει σε ζευγάρια για να διαπιστωθεί εάν και οι δύο σύντροφοι φέρουν μεταλλάξεις σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο. Αυτές οι πληροφορίες μπορεί να είναι χρήσιμες όταν προγραμματίζετε μια εγκυμοσύνη. Για ορισμένες υπολειπόμενες ασθένειες, μπορεί να γίνει προγεννητικός έλεγχος (κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης) για να διαπιστωθεί εάν το αγέννητο παιδί έχει κληρονομήσει την ασθένεια. Αυτές οι πληροφορίες συζητούνται λεπτομερώς στα φυλλάδια Chorionic Villus Biopsy and Aminiocentesis.

Άλλα μέλη της οικογένειας

Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει υπολειπόμενη ασθένεια ή είναι φορέας, μπορεί να θέλετε να το συζητήσετε με άλλα μέλη της οικογένειάς σας. Αυτό θα δώσει στους συγγενείς σας την ευκαιρία, εάν το επιθυμούν, να υποβληθούν σε εξετάσεις (ειδική εξέταση αίματος) για να δουν εάν το άτομο είναι και φορέας. Αυτές οι πληροφορίες μπορεί επίσης να είναι σημαντικές για τους συγγενείς στη διάγνωση της νόσου. Αυτό μπορεί να είναι ιδιαίτερα σημαντικό για εκείνους τους συγγενείς που έχουν ή θα αποκτήσουν παιδιά. Για λεπτομέρειες σχετικά με αυτές τις πληροφορίες, ανατρέξτε στο φυλλάδιο Testing Media.

Μερικοί άνθρωποι μπορεί να δυσκολεύονται να συζητήσουν τη γενετική τους διαταραχή με άλλα μέλη της οικογένειας. Μπορεί να φοβούνται μήπως ενοχλήσουν μέλη της οικογένειας. Σε ορισμένες οικογένειες, οι άνθρωποι αντιμετωπίζουν δυσκολίες στην επικοινωνία εξαιτίας αυτού και χάνουν την αμοιβαία κατανόηση με τους συγγενείς. Οι γενετιστές είναι συνήθως έμπειροι στην αντιμετώπιση τέτοιων οικογενειακών καταστάσεων και μπορούν να σας βοηθήσουν να συζητήσετε το πρόβλημα με άλλα μέλη της οικογένειας.

Πράγματα που πρέπει να θυμάστε

  • Για να αναπτυχθεί η ασθένεια, ένα άτομο πρέπει να κληρονομήσει δύο αντίγραφα του αλλοιωμένου γονιδίου, ένα από κάθε γονέα (25% πιθανότητα). Εάν ένα άτομο κληρονομήσει μόνο ένα αντίγραφο, είναι φορέας (50% πιθανότητα). Η επιλογή καθορίζεται τυχαία. Η εκτίμηση πιθανότητας είναι η ίδια για κάθε νέα εγκυμοσύνη και η ίδια για τα αγόρια και τα κορίτσια.
  • Ένα αλλοιωμένο γονίδιο δεν μπορεί να διορθωθεί - παραμένει αλλοιωμένο εφ' όρου ζωής.
  • Το τροποποιημένο γονίδιο δεν είναι μεταδοτικό, για παράδειγμα, ο φορέας του μπορεί να είναι αιμοδότης.
  • Οι άνθρωποι συχνά αισθάνονται ένοχοι που έχουν μια κληρονομική ασθένεια στην οικογένειά τους. Είναι σημαντικό να θυμάστε ότι αυτό δεν είναι λάθος κανενός ή συνέπεια πράξεων κανενός.

Ο τύπος της κληρονομικότητας συνήθως νοείται ως η κληρονομικότητα ενός συγκεκριμένου χαρακτηριστικού, ανάλογα με το αν το γονίδιο (αλληλόμορφο) που την καθορίζει βρίσκεται στο αυτοσωμικό ή το φυλετικό χρωμόσωμα και αν είναι κυρίαρχο ή υπολειπόμενο. Από αυτή την άποψη, διακρίνονται οι ακόλουθοι κύριοι τύποι κληρονομικότητας: 1) αυτοσωμική επικρατούσα, 2) αυτοσωματική υπολειπόμενη, 3) φυλοσύνδετη κυρίαρχη κληρονομικότητα και 3) φυλοσύνδετη υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Από αυτούς διακρίνονται χωριστά 4) αυτοσωμικά περιορισμένης φύλου και 5) ολλανδικοί τύποι κληρονομικότητας. Επιπλέον, υπάρχει 6) μιτοχονδριακή κληρονομικότητα.

Στο αυτοσωμικός κυρίαρχος τρόπος κληρονομικότηταςτο αλληλόμορφο του γονιδίου που καθορίζει το χαρακτηριστικό βρίσκεται σε ένα από τα αυτοσώματα (μη φυλετικά χρωμοσώματα) και είναι κυρίαρχο. Ένα τέτοιο χαρακτηριστικό θα εκδηλωθεί σε όλες τις γενιές. Ακόμη και κατά τη διασταύρωση των γονότυπων Aa και aa, θα παρατηρηθεί στους μισούς απογόνους.

Πότε αυτοσωμικού υπολειπόμενου τύπουένα χαρακτηριστικό μπορεί να μην εμφανίζεται σε κάποιες γενιές και να εμφανίζεται σε άλλες. Εάν οι γονείς είναι ετερόζυγοι (Aa), τότε είναι φορείς του υπολειπόμενου αλληλόμορφου, αλλά έχουν κυρίαρχο χαρακτηριστικό. Κατά τη διασταύρωση των Αα και Αα, τα ¾ των απογόνων θα έχουν ένα κυρίαρχο χαρακτηριστικό και το ¼ θα είναι υπολειπόμενο. Όταν διασταυρώνονται τα Aa και aa στο ½, το υπολειπόμενο αλληλόμορφο του γονιδίου θα εκδηλωθεί στους μισούς απογόνους.

Τα αυτοσωματικά χαρακτηριστικά εμφανίζονται με ίση συχνότητα και στα δύο φύλα.

Κυρίαρχη κληρονομικότητα που συνδέεται με το φύλοπαρόμοιο με το αυτοσωμικό κυρίαρχο με μία μόνο διαφορά: τα φύλα των οποίων τα φυλετικά χρωμοσώματα είναι τα ίδια (για παράδειγμα, το XX σε πολλά ζώα είναι θηλυκός οργανισμός) θα εμφανίζονται δύο φορές πιο συχνά από τα φύλα με διαφορετικά φυλετικά χρωμοσώματα (XY). Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι εάν το αλληλόμορφο του γονιδίου βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ του ανδρικού σώματος (και ο σύντροφος δεν έχει καθόλου τέτοιο αλληλόμορφο), τότε όλες οι κόρες θα είναι οι ιδιοκτήτες του και καμία από τις γιους. Εάν ο ιδιοκτήτης ενός κυρίαρχου χαρακτηριστικού που συνδέεται με το φύλο είναι ένας θηλυκός οργανισμός, τότε η πιθανότητα μετάδοσής του είναι ίδια και για τα δύο φύλα των απογόνων.

Στο φυλοσύνδετος υπολειπόμενος τρόπος κληρονομικότηταςμπορεί επίσης να παρατηρηθεί παράλειψη γενεών, όπως στην περίπτωση του αυτοσωματικού υπολειπόμενου τύπου. Αυτό παρατηρείται όταν οι θηλυκοί οργανισμοί μπορεί να είναι ετερόζυγοι για ένα δεδομένο γονίδιο και οι αρσενικοί οργανισμοί δεν φέρουν το υπολειπόμενο αλληλόμορφο. Όταν ένα θηλυκό φορέας διασταυρώνεται με ένα υγιές αρσενικό, ½ από τους γιους θα εμφανίζουν το υπολειπόμενο γονίδιο και ½ από τις κόρες θα είναι φορείς. Στον άνθρωπο, η αιμορροφιλία και η αχρωματοψία κληρονομούνται με αυτόν τον τρόπο. Οι πατέρες δεν μεταβιβάζουν ποτέ το γονίδιο της νόσου στους γιους τους (γιατί τους μεταβιβάζουν μόνο το χρωμόσωμα Υ).

Αυτοσωμική, περιορισμένη στο φύλο, τρόπος κληρονομικότηταςπαρατηρείται όταν το γονίδιο που καθορίζει το χαρακτηριστικό, αν και εντοπίζεται στο αυτόσωμα, αλλά εκδηλώνεται μόνο σε ένα από τα φύλα. Έτσι, για παράδειγμα, ένα σημάδι της ποσότητας πρωτεΐνης στο γάλα εμφανίζεται μόνο στα θηλυκά. Δεν είναι ενεργό στους άνδρες. Η κληρονομικότητα είναι περίπου η ίδια με τον υπολειπόμενο τύπο που συνδέεται με το φύλο. Ωστόσο, εδώ το χαρακτηριστικό μπορεί να περάσει από πατέρα σε γιο.

Ολλανδική κληρονομιάσχετίζεται με τον εντοπισμό του υπό μελέτη γονιδίου στο χρωμόσωμα Υ φύλου. Ένα τέτοιο ζώδιο, ανεξάρτητα από το αν είναι κυρίαρχο ή υπολειπόμενο, θα εμφανιστεί σε όλους τους γιους και όχι σε καμία κόρη.

Τα μιτοχόνδρια έχουν το δικό τους γονιδίωμα, το οποίο καθορίζει την παρουσία μιτοχονδριακός τύπος κληρονομικότητας. Δεδομένου ότι μόνο τα μιτοχόνδρια του αυγού βρίσκονται στο ζυγώτη, η μιτοχονδριακή κληρονομικότητα συμβαίνει μόνο από τις μητέρες (και στις κόρες και στους γιους).

Διάλεξη: Οι κύριοι τύποι κληρονομικότητας χαρακτηριστικών στον άνθρωπο

αυτοσωματική επικρατούσαο τύπος κληρονομιάς (Εικ. 11.2) χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

1) ασθενείς σε κάθε γενιά.

2) ένα άρρωστο παιδί από άρρωστους γονείς.

4) η κληρονομιά πηγαίνει κάθετα και οριζόντια.

5) η πιθανότητα κληρονομικότητας 100%, 75% και 50%.

Πρέπει να τονιστεί ότι τα παραπάνω σημεία αυτοσωμικού επικρατούντος τύπου κληρονομικότητας θα εμφανιστούν μόνο με πλήρη κυριαρχία. Έτσι κληρονομείται στον άνθρωπο η πολυδακτυλία (εξαδάχτυλα), οι φακίδες, τα σγουρά μαλλιά, τα καστανά μάτια κ.λπ.. Με ελλιπή κυριαρχία, τα υβρίδια θα εμφανίσουν μια ενδιάμεση μορφή κληρονομικότητας. Με ατελή διείσδυση του γονιδίου, οι ασθενείς μπορεί να μην είναι σε κάθε γενιά.

Αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας(Εικ. 11.2) χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

3) οι άνδρες και οι γυναίκες είναι εξίσου άρρωστοι.

4) η κληρονομικότητα είναι κυρίως οριζόντια.

5) η πιθανότητα κληρονομικότητας 25%, 50% και 100%.

Τις περισσότερες φορές, η πιθανότητα κληρονομικότητας ενός αυτοσωμικού υπολειπόμενου τύπου νόσου είναι 25%, επειδή λόγω της σοβαρότητας της νόσου, τέτοιοι ασθενείς είτε δεν ζουν μέχρι την αναπαραγωγική ηλικία,

ή να μην παντρευτούν. Έτσι κληρονομείται στον άνθρωπο η φαινυλκετονουρία, η δρεπανοκυτταρική αναιμία, τα μπλε μάτια κ.λπ.

Σχέδιο υπολειπόμενης κληρονομικότητας που συνδέεται με το φύλο(Εικ. 11.3) χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

1) οι ασθενείς δεν είναι σε κάθε γενιά.

2) υγιείς γονείς έχουν ένα άρρωστο παιδί.

3) κυρίως άνδρες είναι άρρωστοι.

4) η κληρονομιά πηγαίνει κυρίως οριζόντια.

5) η πιθανότητα κληρονομικότητας είναι 25% για όλα τα παιδιά και 50% για τα αγόρια.

Έτσι κληρονομούνται στον άνθρωπο η αιμορροφιλία, η αχρωματοψία, η κληρονομική αναιμία, η μυϊκή δυστροφία κ.λπ.

Κυρίαρχος τρόπος κληρονομικότητας που συνδέεται με το φύλο(Εικ. 11.4) είναι παρόμοιο με το αυτοσωμικό επικρατές, με τη διαφορά ότι ο άνδρας μεταδίδει αυτό το χαρακτηριστικό σε όλες τις κόρες (οι γιοι λαμβάνουν ένα χρωμόσωμα Υ από τον πατέρα τους, είναι υγιείς). Ένα παράδειγμα τέτοιας ασθένειας είναι μια ειδική μορφή ραχίτιδας που είναι ανθεκτική στη θεραπεία με βιταμίνη Β.

Ολλανδικός τύπος κληρονομιάς(Εικ. 11.5) χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

1) ασθενείς όλων των γενεών.

2) μόνο οι άντρες αρρωσταίνουν.

3) ένας άρρωστος πατέρας έχει όλους τους γιους του άρρωστους.

4) η πιθανότητα κληρονομικότητας 100% στα αγόρια.

Τα ολλανδικά σημεία δεν είναι σημαντικά στην ανθρώπινη κληρονομική παθολογία. Σύμφωνα με τον ολλανδικό τύπο, οι άνδρες κληρονομούν την ιχθύωση (ξεφλούδισμα του δέρματος) του δέρματος, την υπερτρίχωση (υπερβολική τριχοφυΐα στα αυτιά και τους εξωτερικούς ακουστικούς πόρους), τις μεμβράνες μεταξύ των δακτύλων κ.λπ.

Περισσότερη δουλειά στη βιολογία

Περίληψη Βιολογίας

Οι κύριοι τύποι κληρονομικότητας χαρακτηριστικών

Υπάρχουν πολλοί τύποι κληρονομικότητας χαρακτηριστικών: άμεση, έμμεση και σύνθετη.

Άμεση κληρονομιά. στις οποίες οι παραλλαγές χαρακτηριστικών διατηρούνται αμετάβλητες από γενιά σε γενιά - αυτός είναι ο απλούστερος τύπος κληρονομικότητας χαρακτηριστικών. Η άμεση κληρονομικότητα παρατηρείται συχνά σε φυτά που αναπαράγονται βλαστητικά ή σχηματίζουν σπόρους με αυτογονιμοποίηση, σπανιότερα στην αναπαραγωγή ζώων (στην ίδια φυλή) ή διασταυρούμενη επικονίαση σε φυτά (εντός της ίδιας ποικιλίας ή γραμμής).

– Άμεση κληρονομικότητα στον αγενή πολλαπλασιασμό των φυτών

Παράδειγμα 1. Τα τριαντάφυλλα της ποικιλίας "Chinatown" χαρακτηρίζονται από έντονα κίτρινα άνθη. Όταν πολλαπλασιάζονται αγενώς από μοσχεύματα αυτής της ποικιλίας, φυτά με έντονα κίτρινα άνθη αναπτύσσονται πάντα.

Παράδειγμα 2. Ορισμένες ποικιλίες ιτιάς που κλαίει χαρακτηρίζονται από λαμπερούς κίτρινους βλαστούς. Όταν πολλαπλασιάζονται αγενώς από μοσχεύματα αυτών των ποικιλιών, τα δέντρα με κορώνα που κλαίει και λαμπερούς κίτρινους βλαστούς αναπτύσσονται πάντα.

– Άμεση κληρονομικότητα κατά την αυτογονιμοποίηση στα φυτά

Παράδειγμα 1. Οι ποικιλίες αρακά με πράσινους σπόρους και λευκά άνθη, όταν αυτογονιμοποιούνται, παράγουν πάντα πράσινα μπιζέλια στους απογόνους τους, από τα οποία αναπτύσσονται φυτά με λευκά άνθη.

Διαβάστε επίσης:

Παράδειγμα 2. Οι ποικιλίες τομάτας με κίτρινους επιμήκους καρπούς, όταν αυτογονιμοποιούνται, σχηματίζουν πάντα σπόρους από τους οποίους αναπτύσσονται τα φυτά με κίτρινους επιμήκους καρπούς.

– Άμεση κληρονομικότητα στην αναπαραγωγή καθαρόαιμων ζώων και διασταύρωση καθαρόαιμων φυτών

Παράδειγμα 1. Όταν διασταυρώνονται καθαρόαιμες αγελάδες και ασπρόμαυροι ταύροι, όλοι οι απόγονοί τους χαρακτηρίζονται από ένα ασπρόμαυρο χρώμα.

Παράδειγμα 2. Η διασταύρωση φυτών καθαρόαιμων τομάτας με κόκκινους σφαιρικούς καρπούς παράγει πάντα σπόρους από τους οποίους αναπτύσσονται φυτά με κόκκινους σφαιρικούς καρπούς.

Έμμεση κληρονομικότητα- Πρόκειται για ένα πιο σύνθετο είδος κληρονομικότητας, που παρατηρείται στην αναπαραγωγή των ζώων και στην αναπαραγωγή σπόρων στα φυτά (η οποία, μάλιστα, είναι και σεξουαλική). Για τη μελέτη της έμμεσης κληρονομικότητας, είναι απαραίτητος ο υβριδισμός - η διασταύρωση οργανισμών που διαφέρουν ως προς τον γονότυπο. Με έμμεση κληρονομικότητα, ορισμένες παραλλαγές χαρακτηριστικών εμφανίζονται σε κάθε γενιά (τέτοια γνωρίσματα ονομάζονται κυρίαρχο. "κυρίαρχη"), και άλλες παραλλαγές μπορεί προσωρινά να "εξαφανιστούν" και στη συνέχεια να εμφανιστούν στις επόμενες γενιές (τέτοια σημάδια ονομάζονται υποχωρητικός. «υποχώρηση»).

Παράδειγμα 1. Η αρχαία Κίνα είναι η γενέτειρα των διακοσμητικών χρυσόψαρων με ποικιλία χρωμάτων, μήκη πτερυγίων και σχήματα σώματος. Τα χρυσόψαρα (όπως και οι κυπρίνοι) είναι ένα βολικό αντικείμενο για την επίδειξη διασταυρώσεων: έχουν εξωτερική γονιμοποίηση και οι γαμέτες (χαβιάρι και μίλτι) είναι άμεσα ορατοί. Πριν από χιλιάδες χρόνια, παρατηρήθηκε ότι οι απόγονοι θαμπών ψαριών μπορεί να εμφανιστούν άτομα με χρυσαφί, πορτοκαλί, μαύρο και στίγματα. Όταν διασταυρώνονταν θαμπά και έντονα χρώματα μεταξύ τους, σε ορισμένες περιπτώσεις όλοι οι απόγονοί τους είχαν ένα θαμπό χρώμα - αυτό είναι ένα κυρίαρχο χαρακτηριστικό. Ωστόσο, όταν αυτοί οι απόγονοι διασταυρώθηκαν μεταξύ τους, στις επόμενες γενιές, άτομα με προηγουμένως «εξαφανισμένα» υπολειπόμενα χαρακτηριστικά επανεμφανίστηκαν.

Παράδειγμα 2. Στη μεσαιωνική Ιαπωνία, τα διακοσμητικά ποντίκια με ασυνήθιστα χρώματα ήταν δημοφιλή: λευκό, κίτρινο, μαύρο, στίγματα. Κατά τη διέλευση μεταξύ λευκών και μαύρων ποντικών, σε ορισμένες περιπτώσεις όλοι οι απόγονοί τους ήταν μαύροι (το υπολειπόμενο λευκό χρώμα εμφανίστηκε μόνο στις επόμενες γενιές) και σε άλλες περιπτώσεις - λευκό (τώρα το μαύρο χρώμα ήταν υπολειπόμενο). Μόνο τον 20ο αιώνα αποδείχθηκε ότι σε διαφορετικές περιπτώσεις το λευκό χρώμα καθοριζόταν από διαφορετικά γονίδια.

Παράδειγμα 3. Όταν διασταυρώνονται πολλά καλλωπιστικά φυτά (snapdragon, night beauty) με κόκκινα και λευκά άνθη, φυτά με ενδιάμεσο ροζ χρώμα αναπτύσσονται από υβριδικούς σπόρους. Ωστόσο, όταν αυτά τα υβριδικά φυτά με ροζ άνθη διασταυρώνονται μεταξύ τους, στους απογόνους τους εμφανίζονται φυτά με κόκκινα, λευκά και ροζ άνθη.

Σύνθετοι τύποιΗ κληρονομικότητα των χαρακτηριστικών ονομάζεται σύνθετη επειδή είναι πολύ δύσκολο να προβλεφθεί εκ των προτέρων η εμφάνιση νέων παραλλαγών χαρακτηριστικών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, «ξαφνικά» υπάρχουν νέες παραλλαγές χαρακτηριστικών που ούτε οι γονείς, ούτε οι παππούδες, ούτε οι θείες και οι θείοι είχαν. Μερικές φορές μια τέτοια «ξαφνική» εμφάνιση σημείων ονομάζεται εντελώς αδικαιολόγητα μετάλλαξη.

Παράδειγμα 1. Οι ξιφίες ψαριών ενυδρείου (και μια ομάδα κοντά σε ξιφία - πλάκες) χαρακτηρίζονται από μια ποικιλία χρωμάτων: πρασινωπό-γκρι, σκούρο κόκκινο (τούβλο), έντονο κόκκινο (κόκκινο), λεμόνι (ανοιχτό κίτρινο), στίγματα (brindle και chintz). Αυτά τα ψάρια είναι ένα βολικό αντικείμενο για επιδείξεις αναπαραγωγής, καθώς γονιμοποιούνται εσωτερικά και τα θηλυκά γεννούν ζωντανά γόνα. Όταν διασταυρώνονται καθαρόαιμα κόκκινα θηλυκά με καθαρόαιμα σκούρα κόκκινα αρσενικά, λαμβάνονται πάντα πρασινογκρίζα υβρίδια. Ωστόσο, όταν αυτά τα υβρίδια διασταυρώνονται μεταξύ τους, άτομα με τα πιο διαφορετικά χρώματα εμφανίζονται στους απογόνους τους, συμπεριλαμβανομένου του κίτρινου λεμονιού, που δεν είχαν όλοι οι γνωστοί πρόγονοι.

Παράδειγμα 2. Πολλά τρόφιμα (φρούτα, μούρα) και καλλωπιστικά φυτά πολλαπλασιάζονται αγενώς. Ταυτόχρονα, για δεκαετίες, κάθε ποικιλία διατηρεί τα δικά της χαρακτηριστικά. Εάν συλλέξετε σπόρους από ένα τέτοιο φυτό και τους σπείρετε, τότε από αυτούς τους σπόρους θα αναπτυχθούν φυτά με τους πιο φανταστικούς συνδυασμούς χαρακτηριστικών.

Ο τύπος κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός κυρίαρχος. Τύποι κληρονομικότητας χαρακτηριστικών στον άνθρωπο

Όλα τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα του σώματός μας εκδηλώνονται κάτω από τη δράση των γονιδίων. Μερικές φορές μόνο ένα γονίδιο είναι υπεύθυνο για αυτό, αλλά τις περισσότερες φορές συμβαίνει πολλές μονάδες κληρονομικότητας ταυτόχρονα να ευθύνονται για την εκδήλωση ενός συγκεκριμένου χαρακτηριστικού.

Έχει ήδη αποδειχθεί επιστημονικά ότι για ένα άτομο η εκδήλωση σημείων όπως το χρώμα του δέρματος, των μαλλιών, των ματιών, ο βαθμός νοητικής ανάπτυξης εξαρτάται από τη δραστηριότητα πολλών γονιδίων ταυτόχρονα. Αυτή η κληρονομιά δεν υπόκειται ακριβώς στους νόμους του Μέντελ, αλλά υπερβαίνει κατά πολύ.

Η μελέτη της ανθρώπινης γενετικής δεν είναι μόνο ενδιαφέρουσα, αλλά και σημαντική όσον αφορά την κατανόηση της κληρονομικότητας διαφόρων κληρονομικών ασθενειών. Τώρα γίνεται πολύ σημαντικό να στρέφονται τα νεαρά ζευγάρια σε γενετικές διαβουλεύσεις, έτσι ώστε, μετά την ανάλυση της γενεαλογίας κάθε συζύγου, να μπορεί κανείς να πει με βεβαιότητα ότι το παιδί θα γεννηθεί υγιές.

Τύποι κληρονομικότητας χαρακτηριστικών στον άνθρωπο

Εάν γνωρίζετε πώς κληρονομείται ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό, τότε μπορείτε να προβλέψετε την πιθανότητα εκδήλωσης του στους απογόνους. Όλα τα ζώδια στο σώμα μπορούν να χωριστούν σε κυρίαρχα και υπολειπόμενα. Η μεταξύ τους αλληλεπίδραση δεν είναι τόσο απλή και μερικές φορές δεν αρκεί να γνωρίζουμε ποια ανήκει σε ποια κατηγορία.

Τώρα στον επιστημονικό κόσμο υπάρχουν οι ακόλουθοι τύποι κληρονομικότητας στον άνθρωπο:

  1. Μονογονική κληρονομικότητα.
  2. Πολυγονιδιακό.
  3. Πρωτότυπος.

Αυτοί οι τύποι κληρονομιάς, με τη σειρά τους, υποδιαιρούνται επίσης σε ορισμένες ποικιλίες.

Η μονογονική κληρονομικότητα βασίζεται στον πρώτο και τον δεύτερο νόμο του Mendel. Το πολυγονιδιακό βασίζεται στον τρίτο νόμο. Αυτό συνεπάγεται την κληρονομικότητα πολλών γονιδίων, τις περισσότερες φορές μη αλληλόμορφων.

Η μη παραδοσιακή κληρονομιά δεν υπακούει στους νόμους της κληρονομικότητας και πραγματοποιείται σύμφωνα με τους δικούς της κανόνες, άγνωστους σε κανέναν.

Μονογονική κληρονομικότητα

Αυτό το είδος κληρονομιάς χαρακτηριστικών στους ανθρώπους υπακούει στους νόμους του Mendeleev. Δεδομένου του γεγονότος ότι υπάρχουν δύο αλληλόμορφα για κάθε γονίδιο στον γονότυπο, η αλληλεπίδραση μεταξύ του θηλυκού και του αρσενικού γονιδιώματος εξετάζεται ξεχωριστά για κάθε ζεύγος.

Με βάση αυτό, διακρίνονται οι ακόλουθοι τύποι κληρονομιάς:

  1. Αυτοσωμική επικρατούσα.
  2. Αυτοσωμικό υπολειπόμενο.
  3. X-συνδεδεμένη κυρίαρχη κληρονομικότητα.
  4. X-συνδεδεμένο υπολειπόμενο.
  5. Ολλανδική κληρονομιά.

Κάθε είδος κληρονομιάς έχει τα δικά του χαρακτηριστικά και χαρακτηριστικά.

Σημεία αυτοσωμικής επικρατούσας κληρονομικότητας

Ο τύπος κληρονομικότητας αυτοσωμικά επικρατών είναι η κληρονομικότητα των κυρίαρχων χαρακτηριστικών που εντοπίζονται στα αυτοσώματα. Οι φαινοτυπικές τους εκδηλώσεις μπορεί να είναι πολύ διαφορετικές. Για κάποιους, το σύμπτωμα μπορεί να είναι ελάχιστα αισθητό και μερικές φορές η εκδήλωσή του είναι πολύ έντονη.

Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός κυρίαρχος έχει τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

  1. Το άρρωστο χαρακτηριστικό εκδηλώνεται σε κάθε γενιά.
  2. Ο αριθμός των ασθενών και των υγιών ατόμων είναι περίπου ίδιος, η αναλογία τους είναι 1:1.
  3. Εάν τα παιδιά των ασθενών γονέων γεννιούνται υγιή, τότε τα παιδιά τους θα είναι υγιή.
  4. Η ασθένεια επηρεάζει εξίσου και τα αγόρια και τα κορίτσια.
  5. Η ασθένεια μεταδίδεται εξίσου από άνδρες και γυναίκες.
  6. Όσο ισχυρότερη είναι η επίδραση στις αναπαραγωγικές λειτουργίες, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα διαφόρων μεταλλάξεων.
  7. Εάν και οι δύο γονείς είναι άρρωστοι, τότε το παιδί, που γεννιέται ομόζυγο για αυτό το χαρακτηριστικό, είναι πιο βαριά άρρωστο σε σύγκριση με τον ετερόζυγο.

Όλα αυτά τα σημάδια πραγματοποιούνται μόνο υπό την προϋπόθεση της πλήρους κυριαρχίας. Σε αυτή την περίπτωση, μόνο η παρουσία ενός κυρίαρχου γονιδίου θα είναι αρκετή για την εκδήλωση ενός χαρακτηριστικού. Ένα αυτοσωμικό κυρίαρχο μοτίβο κληρονομικότητας μπορεί να παρατηρηθεί σε ανθρώπους με φακίδες, σγουρά μαλλιά, καστανά μάτια και πολλά άλλα.

Αυτοσωμικά κυρίαρχα χαρακτηριστικά

Τα περισσότερα από τα άτομα που είναι φορείς ενός αυτοσωματικού κυρίαρχου παθολογικού χαρακτηριστικού είναι ετεροζυγώτες για αυτό. Πολυάριθμες μελέτες επιβεβαιώνουν ότι οι ομοζυγώτες για μια κυρίαρχη ανωμαλία έχουν πιο σοβαρές και σοβαρές εκδηλώσεις σε σύγκριση με τους ετεροζυγώτες.

Διαβάστε επίσης: Συμβόλαιο πώλησης αυτοκινήτου κληρονομικά - δείγμα

Αυτό το είδος κληρονομικότητας στον άνθρωπο είναι χαρακτηριστικό όχι μόνο για παθολογικά σημεία, αλλά μερικά αρκετά φυσιολογικά κληρονομούνται με αυτόν τον τρόπο.

Μεταξύ των φυσιολογικών σημείων με αυτόν τον τύπο κληρονομικότητας είναι:

  1. Σγουρά μαλλιά.
  2. Σκούρα μάτια.
  3. Ισια μύτη.
  4. Καμπούρα στη μύτη.
  5. Φαλάκρα σε νεαρή ηλικία στους άνδρες.
  6. δεξιόχειρας.
  7. Η ικανότητα να κυλήσει η γλώσσα σε ένα σωλήνα.
  8. Λακκάκι στο πηγούνι.

Μεταξύ των ανωμαλιών που έχουν αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας, τα ακόλουθα είναι πιο γνωστά:

  1. Πολυδάχτυλα, μπορεί να είναι τόσο στα χέρια όσο και στα πόδια.
  2. Σύντηξη των ιστών των φαλαγγών των δακτύλων.
  3. Βραχυδακτυλία.
  4. σύνδρομο Marfan.
  5. Μυωπία.

Εάν η κυριαρχία είναι ατελής, τότε η εκδήλωση του χαρακτηριστικού δεν μπορεί να παρατηρηθεί σε κάθε γενιά.

Αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας

Ένα σημάδι με αυτόν τον τύπο κληρονομικότητας μπορεί να εμφανιστεί μόνο στην περίπτωση του σχηματισμού ενός ομόζυγου για αυτήν την παθολογία. Τέτοιες ασθένειες είναι πιο σοβαρές επειδή και τα δύο αλληλόμορφα του ίδιου γονιδίου είναι ελαττωματικά.

Η πιθανότητα τέτοιων συμπτωμάτων αυξάνεται με τους στενά συνδεδεμένους γάμους, επομένως σε πολλές χώρες απαγορεύεται η σύναψη συμμαχίας μεταξύ συγγενών.

Τα κύρια κριτήρια για μια τέτοια κληρονομιά περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

  1. Εάν και οι δύο γονείς είναι υγιείς, αλλά είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου, τότε το παιδί θα είναι άρρωστο.
  2. Το φύλο του αγέννητου παιδιού δεν παίζει κανένα ρόλο στην κληρονομικότητα.
  3. Σε ένα παντρεμένο ζευγάρι, ο κίνδυνος απόκτησης δεύτερου παιδιού με την ίδια παθολογία είναι 25%.
  4. Αν κοιτάξετε το γενεαλογικό, τότε υπάρχει μια οριζόντια κατανομή των ασθενών.
  5. Εάν και οι δύο γονείς είναι άρρωστοι, τότε όλα τα παιδιά θα γεννηθούν με την ίδια παθολογία.
  6. Εάν ο ένας γονέας είναι άρρωστος και ο δεύτερος είναι φορέας ενός τέτοιου γονιδίου, τότε η πιθανότητα να έχει ένα άρρωστο παιδί είναι 50%

Πολλές ασθένειες που σχετίζονται με το μεταβολισμό κληρονομούνται από αυτόν τον τύπο.

Τύπος κληρονομικότητας που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ

Αυτή η κληρονομικότητα μπορεί να είναι είτε κυρίαρχη είτε υπολειπόμενη. Τα σημάδια της κυρίαρχης κληρονομικότητας περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

  1. Μπορεί να επηρεαστούν και τα δύο φύλα, αλλά οι γυναίκες είναι 2 φορές πιο πιθανό.
  2. Εάν ο πατέρας είναι άρρωστος, τότε μπορεί να μεταδώσει το άρρωστο γονίδιο μόνο στις κόρες του, επειδή οι γιοι λαμβάνουν το χρωμόσωμα Υ από αυτόν.
  3. Μια άρρωστη μητέρα είναι εξίσου πιθανό να ανταμείψει τα παιδιά και των δύο φύλων με μια τέτοια ασθένεια.
  4. Η νόσος είναι πιο σοβαρή στους άνδρες, επειδή δεν έχουν δεύτερο χρωμόσωμα Χ.

Εάν υπάρχει υπολειπόμενο γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ, τότε η κληρονομικότητα έχει τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

  1. Ένα άρρωστο παιδί μπορεί επίσης να γεννηθεί από φαινοτυπικά υγιείς γονείς.
  2. Τις περισσότερες φορές, οι άνδρες αρρωσταίνουν και οι γυναίκες είναι φορείς του νοσούντος γονιδίου.
  3. Εάν ο πατέρας είναι άρρωστος, τότε δεν υπάρχει λόγος να ανησυχείτε για την υγεία των γιων, δεν μπορούν να πάρουν ένα ελαττωματικό γονίδιο από αυτόν.
  4. Η πιθανότητα απόκτησης άρρωστου παιδιού σε γυναίκα-φορέα είναι 25%, αν μιλάμε για αγόρια, τότε ανεβαίνει στο 50%.

Έτσι κληρονομούνται ασθένειες όπως η αιμορροφιλία, η αχρωματοψία, η μυϊκή δυστροφία, το σύνδρομο Kallmann και κάποιες άλλες.

Αυτοσωμικά κυρίαρχα νοσήματα

Για την εκδήλωση τέτοιων ασθενειών αρκεί η παρουσία ενός ελαττωματικού γονιδίου εάν είναι κυρίαρχο. Οι αυτοσωμικές επικρατούσες ασθένειες έχουν ορισμένα χαρακτηριστικά:

  1. Επί του παρόντος, υπάρχουν περίπου 4.000 τέτοιες ασθένειες.
  2. Τα άτομα και των δύο φύλων επηρεάζονται εξίσου.
  3. Ο φαινοτυπικός ντεμορφισμός εκδηλώνεται ξεκάθαρα.
  4. Εάν εμφανιστεί μετάλλαξη ενός κυρίαρχου γονιδίου στους γαμέτες, τότε πιθανότατα θα εκδηλωθεί στην πρώτη γενιά. Έχει ήδη αποδειχθεί ότι οι άνδρες με την ηλικία αυξάνουν τον κίνδυνο να αποκτήσουν τέτοιες μεταλλάξεις, πράγμα που σημαίνει ότι μπορούν να ανταμείψουν τα παιδιά τους με τέτοιες ασθένειες.
  5. Η ασθένεια εκδηλώνεται συχνά σε όλες τις γενιές.

Η κληρονομικότητα ενός ελαττωματικού γονιδίου για μια αυτοσωμική επικρατούσα νόσο δεν έχει καμία σχέση με το φύλο του παιδιού και τον βαθμό ανάπτυξης αυτής της νόσου στον γονέα.

Οι αυτοσωμικές επικρατούσες ασθένειες περιλαμβάνουν:

  1. σύνδρομο Marfan.
  2. Νόσος του Huntington.
  3. Νευροϊνωμάτωση.
  4. κονδυλώδης σκλήρυνση.
  5. Πολυκυστική νεφρική νόσο και πολλά άλλα.

Όλες αυτές οι ασθένειες μπορούν να εκδηλωθούν σε διάφορους βαθμούς σε διαφορετικούς ασθενείς.

σύνδρομο Marfan

Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από βλάβη στον συνδετικό ιστό και ως εκ τούτου τη λειτουργία του. Τα δυσανάλογα μακριά άκρα με τα λεπτά δάχτυλα υποδηλώνουν σύνδρομο Marfan. Ο τρόπος κληρονομικότητας αυτής της νόσου είναι αυτοσωμικός κυρίαρχος.

Τα ακόλουθα συμπτώματα αυτού του συνδρόμου μπορούν να απαριθμηθούν:

  1. Αδύνατη σωματική διάπλαση.
  2. Μακριά δάχτυλα «αράχνης».
  3. Βλάβες του καρδιαγγειακού συστήματος.
  4. Η εμφάνιση ραγάδων στο δέρμα χωρίς προφανή λόγο.
  5. Μερικοί ασθενείς αναφέρουν πόνο στους μύες και στα οστά.
  6. Πρώιμη ανάπτυξη οστεοαρθρίτιδας.
  7. Rachiocampsis.
  8. Υπερβολικά εύκαμπτες αρθρώσεις.
  9. Ενδεχομένως πρόβλημα ομιλίας.
  10. Οπτικές διαταραχές.

Μπορείτε να ονομάσετε τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας για μεγάλο χρονικό διάστημα, αλλά τα περισσότερα από αυτά σχετίζονται με το σκελετικό σύστημα. Η τελική διάγνωση θα γίνει αφού ολοκληρωθούν όλες οι εξετάσεις και βρεθούν χαρακτηριστικά σημεία σε τουλάχιστον τρία συστήματα οργάνων.

Μπορεί να σημειωθεί ότι σε ορισμένους, τα σημάδια της νόσου δεν εμφανίζονται στην παιδική ηλικία, αλλά γίνονται εμφανή κάπως αργότερα.

Ακόμη και τώρα, όταν το επίπεδο της ιατρικής είναι αρκετά υψηλό, είναι αδύνατο να θεραπευθεί πλήρως το σύνδρομο Marfan. Χρησιμοποιώντας σύγχρονα φάρμακα και τεχνολογίες θεραπείας, είναι δυνατό να παραταθεί η ζωή των ασθενών με τέτοια απόκλιση και να βελτιωθεί η ποιότητά της.

Η πιο σημαντική πτυχή στη θεραπεία είναι η πρόληψη της ανάπτυξης αορτικού ανευρύσματος. Απαιτούνται τακτικές διαβουλεύσεις με καρδιολόγο. Σε επείγουσες περιπτώσεις ενδείκνυται μεταμόσχευση αορτής.

Η χορεία του Χάντινγκτον

Αυτή η ασθένεια έχει επίσης ένα αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο κληρονομικότητας. Αρχίζει να εμφανίζεται από την ηλικία των 35-50 ετών. Αυτό οφείλεται στον προοδευτικό θάνατο των νευρώνων. Κλινικά, μπορούν να εντοπιστούν τα ακόλουθα συμπτώματα:

  1. Ακανόνιστες κινήσεις σε συνδυασμό με μειωμένο τόνο.
  2. αντικοινωνική συμπεριφορά.
  3. Απάθεια και ευερεθιστότητα.
  4. Εκδήλωση σχιζοφρενικού τύπου.
  5. Αλλαγές διάθεσης.

Η θεραπεία στοχεύει μόνο στην εξάλειψη ή τη μείωση των συμπτωμάτων. Χρησιμοποιούνται ηρεμιστικά, νευροληπτικά. Καμία θεραπεία δεν μπορεί να σταματήσει την ανάπτυξη της νόσου, επομένως, περίπου 15-17 χρόνια μετά την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων, επέρχεται θάνατος.

Πολυγονιδιακή κληρονομικότητα

Πολλά γνωρίσματα και ασθένειες κληρονομούνται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Αυτό που είναι ήδη ξεκάθαρο, αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις δεν είναι τόσο απλό. Πολύ συχνά, όχι ένα, αλλά πολλά γονίδια κληρονομούνται ταυτόχρονα. Εμφανίζονται σε συγκεκριμένες περιβαλλοντικές συνθήκες.

Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα αυτής της κληρονομικότητας είναι η ικανότητα ενίσχυσης της ατομικής δράσης κάθε γονιδίου. Τα κύρια χαρακτηριστικά αυτής της κληρονομιάς περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

  1. Όσο πιο σοβαρή είναι η ασθένεια, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος εμφάνισης αυτής της ασθένειας σε συγγενείς.
  2. Πολλά πολυπαραγοντικά χαρακτηριστικά επηρεάζουν ένα συγκεκριμένο φύλο.
  3. Όσο περισσότεροι συγγενείς έχουν αυτό το χαρακτηριστικό, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος αυτής της ασθένειας σε μελλοντικούς απογόνους.

Όλοι οι θεωρούμενοι τύποι κληρονομικότητας ανήκουν στις κλασικές παραλλαγές, αλλά, δυστυχώς, πολλά σημεία και ασθένειες δεν μπορούν να εξηγηθούν, επειδή ανήκουν σε μη παραδοσιακή κληρονομικότητα.

Όταν σχεδιάζετε τη γέννηση ενός μωρού, μην παραμελείτε μια επίσκεψη σε μια γενετική διαβούλευση. Ένας ικανός ειδικός θα σας βοηθήσει να κατανοήσετε την γενεαλογία σας και να αξιολογήσετε τον κίνδυνο να αποκτήσετε ένα παιδί με ανωμαλίες.

Ασυγχώρητα λάθη ταινιών που πιθανώς δεν προσέξατε ποτέ Υπάρχουν πιθανώς πολύ λίγοι άνθρωποι που δεν τους αρέσει να παρακολουθούν ταινίες. Ωστόσο, ακόμα και στον καλύτερο κινηματογράφο υπάρχουν λάθη που μπορεί να παρατηρήσει ο θεατής.

Οι 15 πιο όμορφες γυναίκες εκατομμυριούχων Δείτε τη λίστα με τις συζύγους των πιο επιτυχημένων ανθρώπων στον κόσμο. Είναι εκπληκτικές ομορφιές και συχνά επιτυχημένες στις επιχειρήσεις.

Γιατί δεν έχετε δει ποτέ μωρό περιστέρι; Πηγαίνετε σε οποιαδήποτε πλατεία της πόλης και αναμφίβολα θα δείτε εκατοντάδες περιστέρια να πετούν γύρω από τους περαστικούς. Όμως παρά τον τόσο μεγάλο αριθμό των

Ο πρώτος κανόνας του ΜέντελΣε γενικές γραμμές, μπορεί να διατυπωθεί ως εξής: όταν διασταυρώνονται ομόζυγα άτομα που διαφέρουν μεταξύ τους σε ένα ζεύγος εναλλακτικών χαρακτηριστικών, όλοι οι απόγονοι της πρώτης γενιάς είναι ομοιόμορφοι τόσο σε γονότυπο όσο και σε φαινότυπο.
Όταν τα ομοιογενή υβρίδια της πρώτης γενιάς διασταυρώνονται μεταξύ τους, στη δεύτερη γενιά εμφανίζονται άτομα με κυρίαρχα και υπολειπόμενα χαρακτηριστικά, δηλ. εμφανίζεται διάσπαση, η οποία συμβαίνει σε ορισμένες αναλογίες συχνότητας. Στη δεύτερη γενιά, ο διαχωρισμός των χαρακτηριστικών συμβαίνει σε ορισμένες αναλογίες συχνότητας, δηλαδή: το 75% των ατόμων έχουν κυρίαρχα χαρακτηριστικά και το 25% είναι υπολειπόμενα. Αυτό το μοτίβο έχει ονομαστεί Δεύτερος κανόνας του Μέντελή διάσπαση κανόνων.
Δεύτερος κανόνας του Μέντελπρέπει να διατυπωθεί ως εξής: όταν διασταυρώνονται δύο ετερόζυγα άτομα που αναλύονται για ένα ζεύγος εναλλακτικών χαρακτηριστικών, οι απόγονοι αναμένεται να χωριστούν ανάλογα με τον φαινότυπο σε αναλογία 3:1 και σύμφωνα με τον γονότυπο 1:2:1
Υπόθεση καθαρότητας γαμετών.κατά τον σχηματισμό των γεννητικών κυττάρων, μόνο ένα γονίδιο από ένα ζεύγος αλληλόμορφων εισέρχεται σε κάθε γαμίτη Mendeltingσημάδια είναι εκείνα των οποίων η κληρονομιά γίνεται σύμφωνα με τους νόμους που θέσπισε ο G. Mendel.

Με αυτοσωμικό κυρίαρχο τύποκληρονομικότητα, η απόλυτη πλειονότητα των ασθενών στον πληθυσμό γεννιέται σε γάμους μεταξύ του προσβεβλημένου (ετερόζυγος για το αυτοσωμικό κυρίαρχο γονίδιο Aa) και ενός υγιούς συζύγου (ομόζυγος για το φυσιολογικό αλληλόμορφο αλληλόμορφο)

Αυτοσωμικά υπολειπόμενα νοσήματαεμφανίζονται μόνο σε ομοζυγώτες που έλαβαν ένα υπολειπόμενο γονίδιο από κάθε γονέα.

Τύποι κληρονομικότητας των Μεντελικών χαρακτηριστικών:
. Κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο
μερικά σημάδια:
1) μια λευκή μπούκλα πάνω από το μέτωπο.


4) το δέρμα είναι παχύ.

II. Αυτοσωμικός υπολειπόμενος τύπος κληρονομικότητας.
Εάν τα υπολειπόμενα γονίδια εντοπίζονται σε αυτοσώματα, τότε μπορούν να εμφανιστούν όταν παντρευτούν δύο ετεροζυγώτες ή ομοζυγώτες για ένα υπολειπόμενο αλληλόμορφο.

1) τα μαλλιά είναι απαλά, ίσια.
2) το δέρμα είναι λεπτό.
3) ομάδα αίματος Rh-;

79. Τρίτος νόμος του Μέντελ. Κυτταρολογικά θεμέλια της καθολικότητας των νόμων του Μέντελ. Μεντελικά σημάδια του ανθρώπου.
Αυτό το μοτίβο έχει ονομαστεί Τρίτος νόμος του Μέντελ, ή τους κανόνες για ανεξάρτητο συνδυασμό χαρακτηριστικών. Διατυπώνεται ως εξής: όταν διασταυρώνονται ομόζυγα άτομα, τα οποία διαφέρουν σε δύο ή περισσότερα ζεύγη εναλλακτικών χαρακτηριστικών, στη δεύτερη γενιά, κατά την ενδογαμία, σημειώνεται ένας ανεξάρτητος συνδυασμός χαρακτηριστικών, με αποτέλεσμα να εμφανίζονται μορφές που φέρουν χαρακτηριστικά σε συνδυασμοί που δεν είναι χαρακτηριστικοί των ατόμων γονέων και παππούδων.
Η εξήγηση για αυτό το μοτίβο είναι ότι κάθε ζεύγος χαρακτηριστικών κατανέμεται ανεξάρτητα από το άλλο ζεύγος, επομένως αλληλόμορφα από διαφορετικά ζεύγη μπορούν να συνδυαστούν σε οποιονδήποτε συνδυασμό. Έτσι, στο παράδειγμά μας, σε ένα διετερόζυγο άτομο σχηματίζονται 4 πιθανοί συνδυασμοί γονιδίων σε γαμέτες: ΑΒ, ΑΒ, αΒ. Av. Όλοι οι τύποι θα είναι εξίσου...
Κατά την καταμέτρηση των φαινοτύπων που καταγράφηκαν στο πλέγμα Punnett, αποδεικνύεται ότι από τους 16 πιθανούς συνδυασμούς στη δεύτερη γενιά, το AABB πραγματοποιείται σε 3, το Aavb σε 3, το aaBB σε άλλους 3 και το aavb σε έναν. Υπήρξε διάσπαση του φαινοτύπου σε αναλογία 9:3:3:1.
Εάν, με μια διυβριδική διασταύρωση στη δεύτερη γενιά, τα προκύπτοντα άτομα μετρηθούν διαδοχικά για κάθε χαρακτηριστικό ξεχωριστά, τότε το αποτέλεσμα θα είναι το ίδιο με μια μονουβριδική διασταύρωση, δηλαδή σε αναλογία 3:1.
Μεντελικά χαρακτηριστικά είναι εκείνα των οποίων η κληρονομικότητα προκύπτει σύμφωνα με τους νόμους που θέσπισε ο G. Mendel.


Οι γενικοί νόμοι της κληρονομικότητας είναι οι ίδιοι για όλους τους ευκαρυώτες. Ένα άτομο έχει επίσης μεντελικά χαρακτηριστικά και όλα τα είδη της κληρονομιάς του είναι χαρακτηριστικά για αυτόν: αυτοσωμικά επικρατή, αυτοσωματικά υπολειπόμενα και ατελώς συνδεδεμένα με το φύλο.
Ι. Αυτοσωμικός κυρίαρχος τύπος κληρονομικότητας. Σύμφωνα με τον αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο, κληρονομούνται ορισμένα φυσιολογικά και παθολογικά σημεία: 1) μια λευκή μπούκλα πάνω από το μέτωπο.
2) τα μαλλιά είναι σκληρά, ίσια (σκαντζόχοιρος).
3) μάλλινα μαλλιά - κοντά, εύκολα σπασμένα, σγουρά, πλούσια.
4) το δέρμα είναι παχύ.
5) η ικανότητα να κυλήσει η γλώσσα σε ένα σωλήνα.
6) πολυδακτυλία - πολυδακτυλισμός, όταν υπάρχουν έξι ή περισσότερα δάχτυλα.
II. Αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας.
Εάν τα υπολειπόμενα γονίδια εντοπίζονται σε αυτοσώματα, τότε μπορούν να εμφανιστούν όταν παντρευτούν δύο ετεροζυγώτες ή ομοζυγώτες για το υπολειπόμενο αλληλόμορφο.
Τα ακόλουθα χαρακτηριστικά κληρονομούνται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο:
1) τα μαλλιά είναι απαλά, ίσια.
2) το δέρμα είναι λεπτό.
3) ομάδα αίματος Rh-;
4) αλμπινισμός.
Τα κυτταρολογικά θεμέλια των νόμων του Mendel βασίζονται σε:
1) ζευγάρωμα χρωμοσωμάτων (σύζευξη γονιδίων που καθορίζουν την πιθανότητα ανάπτυξης οποιουδήποτε χαρακτηριστικού).
2) χαρακτηριστικά της μείωσης (διεργασίες που συμβαίνουν στη μείωση που παρέχουν ανεξάρτητη απόκλιση των χρωμοσωμάτων με γονίδια που βρίσκονται πάνω τους σε διαφορετικούς πόλους του κυττάρου και στη συνέχεια σε διαφορετικούς γαμέτες).
3) χαρακτηριστικά της διαδικασίας γονιμοποίησης (τυχαίος συνδυασμός χρωμοσωμάτων που φέρουν ένα γονίδιο από κάθε αλληλικό ζεύγος).

80. Αλληλικά γονίδια. Ορισμός. Μορφές αλληλεπίδρασης. Πολλαπλός αλληλισμός. Παραδείγματα. Μηχανισμός προέλευσης.
αλληλόμορφα γονίδια- διαφορετικές μορφές του ίδιου γονιδίου που βρίσκονται στις ίδιες περιοχές (loci) ομόλογων χρωμοσωμάτων. Τα αλληλόμορφα καθορίζουν τις παραλλαγές ανάπτυξης του ίδιου χαρακτηριστικού.
Η αλληλεπίδραση μεταξύ αλληλικών γονιδίων θεωρείται ως διαφορετικοί τύποι κυριαρχίας. Η έρευνα πραγματοποιείται με μονουβριδικές διασταυρώσεις.
Τύποι κυριαρχίας:
1.Πλήρης
2.Ημιτελές
3.Συνοκυριαρχία
4. Υπερκυριαρχία
Πλήρης κυριαρχία- μια μορφή σχέσης μεταξύ των αλληλόμορφων ενός γονιδίου, στην οποία το ένα από αυτά (κυρίαρχο) καταστέλλει την εκδήλωση του άλλου (υπολειπόμενο) και έτσι καθορίζει την εκδήλωση του χαρακτηριστικού τόσο στους κυρίαρχους ομοζυγώτες όσο και στους ετεροζυγώτες.
Με ημιτελή κυριαρχίαΟι ετεροζυγώτες έχουν έναν ενδιάμεσο φαινότυπο μεταξύ των φαινοτύπων των κυρίαρχων και των υπολειπόμενων ομοζυγωτών. Για παράδειγμα, τα γλυκά μπιζέλια έχουν 2 φυλές - με κόκκινα και λευκά λουλούδια. Τα υβρίδια που λαμβάνονται με τη διασταύρωση αυτών των φυλών έχουν ένα ενδιάμεσο ροζ χρώμα. Με ατελή κυριαρχία, παρατηρείται διάσπαση ανά γονότυπο και φαινότυπο 1:2:1
Συγκυριαρχία- ο τύπος αλληλεπίδρασης των αλληλόμορφων, στον οποίο και τα δύο αλληλόμορφα δείχνουν πλήρως την επίδρασή τους. Ως αποτέλεσμα, εφόσον εκδηλώνονται και τα δύο γονικά χαρακτηριστικά, φαινοτυπικά το υβρίδιο δεν λαμβάνει μια μέση παραλλαγή των δύο γονικών χαρακτηριστικών, αλλά μια νέα παραλλαγή που διαφέρει από τα χαρακτηριστικά και των δύο ομοζυγώτων. Χαρακτηριστικό παράδειγμα συνεπικράτησης είναι η κληρονομικότητα των ομάδων αίματος του συστήματος ABO στον άνθρωπο.
υπερκυριαρχίαείναι ότι το κυρίαρχο αλληλόμορφο στην ετερόζυγη κατάσταση μερικές φορές έχει ισχυρότερη εκδήλωση από ότι στην ομόζυγη κατάσταση. Στη δεύτερη γενιά, ο διαχωρισμός εμφανίζεται ξανά σε αναλογία 1:2:1. Στον φαινότυπο, σε 1 μέρος των ατόμων, εκδηλώνεται το χαρακτηριστικό του ενός από τους γονείς, στον φαινότυπο των 2 μερών, το χαρακτηριστικό εκδηλώνεται όπως στα υβρίδια πρώτης γενιάς, στον φαινότυπο ενός άλλου μέρους, το χαρακτηριστικό εκδηλώνεται όπως στο δεύτερο των γονέων.Έτσι στη Δροσόφιλα είναι γνωστή μια υπολειπόμενη θανατηφόρα μετάλλαξη, οι ετεροζυγώτες για τις οποίες έχουν μεγαλύτερη βιωσιμότητα από τις ομόζυγες μύγες άγριου τύπου.
Πολλαπλός αλληλισμόςη παρουσία πολλαπλών αλληλόμορφων σε ένα γονίδιο.

Δημιουργείται μια λεγόμενη σειρά αλληλόμορφων, «διασπαρμένων» στον πληθυσμό ενός δεδομένου είδους. Έτσι, διάφορες επίμονες καταστάσεις του ίδιου γονιδίου που καταλαμβάνουν μια συγκεκριμένη θέση στο χρωμόσωμα, που παρουσιάζονται είτε ως φυσιολογικό αλληλόμορφο είτε ως μετάλλαξη, ονομάζονται πολλαπλά αλληλόμορφα. Ένα παράδειγμα πολλαπλού αλληλισμού είναι το σύστημα ομάδων αίματος ABO.

81. Κληρονομικότητα ομάδας αίματος. Κληρονομικότητα παράγοντα Rh. Σύγκρουση Rhesus.
Ένα παράδειγμα πολλαπλών αλληλόμορφων στον άνθρωπο μπορεί να είναι γονίδια υπεύθυνα για την ανάπτυξη των ομάδων αίματος AB0: Ια, Ib, Ι0. Τα γονίδια Ia και Ib κυριαρχούν σε σχέση με το γονίδιο Jo. Η εκδήλωση της δράσης και των δύο αλληλόμορφων με την ταυτόχρονη παρουσία τους ονομάζεται συγκυριαρχία. Για παράδειγμα, η ομάδα αίματος IV IaIb εκδηλώνεται με την αλληλεπίδραση των γονιδίων Ia και Ib. Το IoIo προσδιορίζει την ομάδα αίματος I, IaIa, IaIo - την ομάδα II, IbIb, IbIo - την ομάδα III.
Το σύστημα AB0 στους ανθρώπους περιλαμβάνει 4 κύριες ομάδες.
Η ομάδα Ι δεν περιέχει αντιγόνα στα ερυθροκύτταρα, αλλά υπάρχουν α- και β-αντισώματα στο πλάσμα του αίματος. Η ομάδα II στα ερυθροκύτταρα έχει αντιγόνο Α και στο πλάσμα του αίματος περιέχει αντισώματα β. Ομάδα III - αντιγόνο Β και αντισώματα - α. Η ομάδα IV έχει αντιγόνα Α και Β, αλλά δεν υπάρχουν αντισώματα στο πλάσμα
Όταν τα αντιγόνα και τα αντισώματα αλληλεπιδρούν, λαμβάνει χώρα συγκόλληση ερυθροκυττάρων. Αυτό οφείλεται στην ασυμβατότητα των ομάδων αίματος. Ιδανικά συμβατό για τον λήπτη είναι το αίμα της ίδιας ομάδας. Το αίμα των ανθρώπων της ομάδας Ι είναι παγκόσμιο για όλες τις ομάδες, γιατί δεν έχει αντιγόνα. Αυτοί οι άνθρωποι είναι καθολικοί δωρητές. Τα άτομα με ομάδα αίματος IV μπορεί να είναι καθολικοί λήπτες, επειδή. μπορούν να λάβουν μεταγγίσεις αίματος οποιασδήποτε ομάδας.
Η κληρονομικότητα των ομάδων αίματος γίνεται σύμφωνα με τους νόμους του Mendel. Κληρονομικότητα παράγοντα Rh.Η κληρονομικότητα του παράγοντα Rh κωδικοποιείται από τρία ζεύγη γονιδίων και εμφανίζεται ανεξάρτητα από την κληρονομικότητα της ομάδας αίματος. Το πιο σημαντικό γονίδιο συμβολίζεται με το λατινικό γράμμα D. Μπορεί να είναι κυρίαρχο - D, ή υπολειπόμενο - d. Ο γονότυπος ενός θετικού Rh ατόμου μπορεί να είναι ομόζυγος - DD, ή ετερόζυγος - Dd. Ο γονότυπος ενός Rh-αρνητικού ατόμου μπορεί να είναι - dd. Αν έναΜια Rh-αρνητική γυναίκα παντρεύεται έναν ομόζυγο Rh-θετικό άνδρα, τότε το μωρό τους θα είναι Rh-θετικό. Ο παράγοντας Rh του αναπτυσσόμενου εμβρύου θα είναι αντιγόνο για το σώμα της μητέρας και ως εκ τούτου μπορεί να εμφανιστεί σύγκρουση Rh. Αλλά η ροή του αίματος της μητέρας διαχωρίζεται από τη ροή του αίματος του εμβρύου μέσω του φραγμού του πλακούντα, μέσω του οποίου τα εμβρυϊκά ερυθρά αιμοσφαίρια δεν μπορούν να εισέλθουν στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας. Η πρώτη εγκυμοσύνη συνήθως τελειώνει καλά. Κατά τη διάρκεια του τοκετού, τα ερυθρά αιμοσφαίρια του μωρού μπορούν να εισέλθουν στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας. Ως αποτέλεσμα, η μητέρα παράγει αντισώματα κατά του θετικού Rh αντιγόνου. Αυτά τα αντισώματα ονομάζονται αντισώματα κατά του Rhesus. Τα αντισώματα κατά της Rh μπορούν να διασχίσουν τον φραγμό του πλακούντα και να αλληλεπιδράσουν με τον παράγοντα Rh του εμβρύου κατά τη διάρκεια επαναλαμβανόμενης εγκυμοσύνης. Ως αποτέλεσμα, μπορεί να προκύψει ανοσολογική σύγκρουση.

82. Πολλαπλά αλληλόμορφα και πολυγονιδιακή κληρονομικότητα στον άνθρωπο. Αλληλεπίδραση μη αλληλόμορφων γονιδίων: συμπληρωματικότητα, επίσταση, πολυμερισμός.
Η παρουσία στη γονιδιακή δεξαμενή ενός είδους ταυτόχρονα διαφορετικών αλληλόμορφων ενός γονιδίου ονομάζεται πολλαπλός αλληλισμός. Στους ανθρώπους, ο πολλαπλός αλληλισμός είναι χαρακτηριστικός πολλών γονιδίων. Έτσι, 3 αλληλόμορφα του γονιδίου I καθορίζουν την ομάδα αίματος σύμφωνα με το σύστημα ABO (I A, I B, I O), το 2ο αλληλόμορφο έχει ένα γονίδιο που καθορίζει τη συσχέτιση Rh. Περισσότερα από 100 αλληλόμορφα είναι γονίδια για τα πολυπεπτίδια α και β αιμοσφαιρίνης. Η αιτία του πολλαπλού αλληλισμού είναι οι τυχαίες αλλαγές στη δομή του γονιδίου (μεταλλάξεις) που διατηρούνται στη διαδικασία της φυσικής επιλογής στη γονιδιακή δεξαμενή του πληθυσμού.
Τα περισσότερα από τα ποσοτικά χαρακτηριστικά των οργανισμών καθορίζονται από πολυγονίδια, δηλ. ένα σύστημα μη αλληλικών γονιδίων που επηρεάζουν εξίσου τον σχηματισμό αυτού του χαρακτηριστικού. Η αλληλεπίδραση τέτοιων γονιδίων στη διαδικασία σχηματισμού χαρακτηριστικών ονομάζεται πολυγονιδιακή. Όσο πιο κυρίαρχα γονίδια κάθε ζεύγους στον γονότυπο, τόσο πιο έντονο είναι το χαρακτηριστικό. Σύμφωνα με τον πολυγονιδιακό τύπο αλληλεπίδρασης στον άνθρωπο, προσδιορίζεται η ένταση του χρώματος του δέρματος, ανάλογα με το επίπεδο εναπόθεσης της χρωστικής μελανίνης στα κύτταρα.
Αλληλεπιδράσεις μη αλληλόμορφων γονιδίων:
επίσταση
συμπληρωματικότητα
Πολυμερισμός. Διαφορετικά γονίδια μπορούν να δράσουν στο ίδιο χαρακτηριστικό, ενισχύοντας την έκφρασή του. Τέτοια γονίδια ονομάζονται μονοσήμαντα ή πολυμερή.
Η βαρύτητα ενός χαρακτηριστικού είναι ανάλογη με τον αριθμό των γονιδίων του γονότυπου και εξαρτάται από τον αριθμό των κυρίαρχων γονιδίων. Δεδομένου ότι τα μη αλληλικά γονίδια έχουν την ίδια επίδραση στο ίδιο χαρακτηριστικό, είναι σύνηθες να τα προσδιορίζουμε με ένα γράμμα του λατινικού αλφαβήτου, υποδεικνύοντας το ζεύγος χρησιμοποιώντας τον δείκτη (A1A1A2A2). Στους ανθρώπους, ένα παρόμοιο μοτίβο μπορεί να εντοπιστεί στην κληρονομικότητα της μελάγχρωσης του δέρματος, της ανάπτυξης και της επιδερμίδας. Διακρίνω πρόσθετοςκαι μη πρόσθετο Πλειοτροπία

83. Μη αλληλόμορφα γονίδια. Μορφές αλληλεπίδρασής τους. Παραδείγματα.
Μη αλληλικά γονίδια- αυτά είναι γονίδια που βρίσκονται σε διαφορετικά μέρη των χρωμοσωμάτων και κωδικοποιούν άνισες πρωτεΐνες. Τα μη αλληλικά γονίδια μπορούν επίσης να αλληλεπιδράσουν μεταξύ τους.
Σε αυτή την περίπτωση, είτε ένα γονίδιο καθορίζει την ανάπτυξη πολλών χαρακτηριστικών, είτε, αντίθετα, ένα χαρακτηριστικό εκδηλώνεται υπό τη δράση ενός συνδυασμού πολλών γονιδίων. Υπάρχουν τρεις μορφές και αλληλεπιδράσεις μη αλληλόμορφων γονιδίων:
Συμπληρωματικότητα, Επίσταση, Πολυμερία.
επίσταση. Η επίσταση νοείται ως η καταστολή από ένα μη αλληλόμορφο γονίδιο της δράσης ενός άλλου μη αλληλόμορφου γονιδίου. Για παράδειγμα, στα κοτόπουλα, το κυρίαρχο αλληλόμορφο του γονιδίου C προκαλεί ανάπτυξη χρωστικής, αλλά το κυρίαρχο αλληλόμορφο ενός άλλου γονιδίου Ι είναι ο καταστολέας του. Ως αποτέλεσμα, τα κοτόπουλα, ακόμη και εκείνα με κυρίαρχο αλληλόμορφο γονίδιο χρώματος στον γονότυπο, αποδεικνύονται λευκά παρουσία του καταστολέα. Επομένως, τα άτομα IC είναι λευκά, ενώ αυτά με τους γονότυπους iiCc και iiCC είναι έγχρωμα.
συμπληρωματικότητα. Τα συμπληρωματικά γονίδια ονομάζονται συμπληρωματικά γονίδια. Το παράδειγμά τους είναι η διασταύρωση δύο φυλών γλυκών μπιζελιών με λευκά άνθη: το χρώμα των στεφάνης του λουλουδιού οφείλεται στην παρουσία δύο κυρίαρχων γονιδίων (Α και Β). Ελλείψει ενός από αυτά, τα άνθη είναι λευκά
Πολυμερισμός.Διαφορετικά γονίδια μπορούν να δράσουν στο ίδιο χαρακτηριστικό, ενισχύοντας την έκφρασή του. Τέτοια γονίδια ονομάζονται μονοσήμαντα ή πολυμερή.
Η βαρύτητα ενός χαρακτηριστικού είναι ανάλογη με τον αριθμό των γονιδίων του γονότυπου και εξαρτάται από τον αριθμό των κυρίαρχων γονιδίων. Δεδομένου ότι τα μη αλληλικά γονίδια έχουν την ίδια επίδραση στο ίδιο χαρακτηριστικό, είναι σύνηθες να τα προσδιορίζουμε με ένα γράμμα του λατινικού αλφαβήτου, υποδεικνύοντας το ζεύγος χρησιμοποιώντας τον δείκτη (A1A1A2A2). Στους ανθρώπους, ένα παρόμοιο μοτίβο μπορεί να εντοπιστεί στην κληρονομικότητα της μελάγχρωσης του δέρματος, της ανάπτυξης και της επιδερμίδας.
Διακρίνω πρόσθετοςκαι μη πρόσθετοπολυμερές. Με τον προσθετικό πολυμερισμό, η εκδήλωση ενός χαρακτηριστικού εξαρτάται από το άθροισμα των κυρίαρχων γονιδίων στον γονότυπο: όσο περισσότερα από αυτά, τόσο πιο έντονο το χαρακτηριστικό. Με τον μη προσθετικό πολυμερισμό, η εκδήλωση ενός χαρακτηριστικού δεν εξαρτάται από τη συνολική ποσότητα των κυρίαρχων γονιδίων: μόνο ένα κυρίαρχο γονίδιο από οποιοδήποτε ζεύγος είναι αρκετό και το χαρακτηριστικό θα έχει την ίδια φαινοτυπική εκδήλωση όπως σε έναν πλήρη ομοζυγώτη.
Πλειοτροπία- την εξάρτηση πολλών χαρακτηριστικών από ένα γονίδιο. Ένα παράδειγμα είναι η πλειοτροπική επίδραση του γονιδίου για το μαύρο χρώμα των αυτιών στο περσικό σιτάρι, το οποίο προκάλεσε ταυτόχρονα την ανάπτυξη ενός άλλου χαρακτηριστικού - της εφηβείας των κολλώδων.

84. Νόμος του Μόργκαν. Χρωμοσωμική θεωρία της κληρονομικότητας. Κληρονομικότητα που συνδέεται με το φύλο. Πλήρης και ατελής σύνδεση γονιδίων. Η έννοια των γενετικών χαρτών των χρωμοσωμάτων.
Ο νόμος της σύζευξης, ή ο νόμος του Morgan, αναφέρει: συνδεδεμένα γονίδια που βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα κληρονομούνται μαζί (συνδεδεμένα).
Τα γονίδια σε μια ομάδα σύνδεσης δεν υπακούουν στον τρίτο νόμο της ανεξάρτητης κληρονομικότητας του Mendel. Ωστόσο, η πλήρης σύνδεση γονιδίων είναι σπάνια. Εάν τα γονίδια βρίσκονται το ένα κοντά στο άλλο, τότε η πιθανότητα διασταύρωσης χρωμοσωμάτων είναι μικρή και μπορούν να παραμείνουν στο ίδιο χρωμόσωμα για μεγάλο χρονικό διάστημα και επομένως θα κληρονομηθούν μαζί. Εάν η απόσταση μεταξύ δύο γονιδίων σε ένα χρωμόσωμα είναι μεγάλη, τότε υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να διασκορπιστούν κατά μήκος διαφορετικών ομόλογων χρωμοσωμάτων. Σε αυτή την περίπτωση, τα γονίδια υπακούουν στο νόμο της ανεξάρτητης κληρονομικότητας.
Οι κύριες διατάξεις της χρωμοσωμικής θεωρίας της κληρονομικότητας, που ανακαλύφθηκε από τη σχολή Morgan:
1) Η μονάδα κληρονομικών πληροφοριών είναι ένα γονίδιο που βρίσκεται σε ένα χρωμόσωμα.
2) Κάθε χρωμόσωμα περιέχει δεκάδες χιλιάδες γονίδια διατεταγμένα γραμμικά σε αυτό με το σχηματισμό ομάδων σύνδεσης. Τα γονίδια που βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα κληρονομούνται μαζί, συνδεδεμένα.
3) Η γονιδιακή σύνδεση μπορεί να διαταραχθεί κατά τη διάρκεια της μείωσης ως αποτέλεσμα της διασταύρωσης
4) Στη διαδικασία της μείωσης, ομόλογα χρωμοσώματα και αλληλικά γονίδια εμπίπτουν σε διαφορετικούς γαμέτες
5) Η ισχύς του συνδέσμου σχετίζεται αντιστρόφως με την απόσταση μεταξύ των γονιδίων.
6) Τα μη ομόλογα χρωμοσώματα και τα μη αλληλικά γονίδια αποκλίνουν αυθαίρετα, ανεξάρτητα το ένα από το άλλο και σχηματίζουν διάφορους συνδυασμούς σε γαμέτες, ο αριθμός των οποίων καθορίζεται από τον τύπο 2 n, όπου n είναι ο αριθμός των ζευγών των ομόλογων χρωμοσωμάτων.
7) Κάθε βιολογικός τύπος χαρακτηρίζεται από ένα συγκεκριμένο σύνολο χρωμοσωμάτων - έναν καρυότυπο

κληρονομικότητα που συνδέεται με το φύλο- αυτή είναι η κληρονομικότητα ενός γονιδίου που βρίσκεται στα φυλετικά χρωμοσώματα. Με την κληρονομικότητα που σχετίζεται με το χρωμόσωμα Υ, το σύμπτωμα ή η ασθένεια εκδηλώνεται αποκλειστικά στον άνδρα, καθώς αυτό το φυλετικό χρωμόσωμα δεν υπάρχει στο γυναικείο χρωμόσωμα. Η κληρονομικότητα που σχετίζεται με το χρωμόσωμα Χ μπορεί να είναι κυρίαρχη ή υπολειπόμενη στο γυναικείο σώμα, αλλά είναι πάντα παρούσα στο αρσενικό, αφού υπάρχει μόνο ένα χρωμόσωμα Χ.Η φυλοσύνδετη κληρονομικότητα της νόσου σχετίζεται κυρίως με το φυλετικό χρωμόσωμα Χ. Τα περισσότερα κληρονομικά νοσήματα (ορισμένα παθολογικά σημεία) που σχετίζονται με το σεξ μεταδίδονται υπολειπόμενα. Τέτοιες ασθένειες είναι περίπου 100. Μια γυναίκα με παθολογικό χαρακτηριστικό δεν πάσχει η ίδια, αφού ένα υγιές χρωμόσωμα Χ κυριαρχεί και καταστέλλει το χρωμόσωμα Χ με ένα παθολογικό χαρακτηριστικό, δηλ. αντισταθμίζει την κατωτερότητα αυτού του χρωμοσώματος. Σε αυτή την περίπτωση, η ασθένεια εκδηλώνεται μόνο στους άνδρες. Σύμφωνα με τον υπολειπόμενο Χ-συνδεδεμένο τύπο μεταδίδονται: αχρωματοψία (ερυθροπράσινη τύφλωση), ατροφία των οπτικών νεύρων, νυχτερινή τύφλωση, μυωπία Duchenne. Ο κυρίαρχος τύπος που συνδέεται με Χ μεταδίδει υποφωσφαιμική ραχίτιδα (μη θεραπεύσιμη με βιταμίνες D2 και D3), καφέ σμάλτο των δοντιών κ.λπ. Αυτές οι ασθένειες αναπτύσσονται τόσο σε άνδρες όσο και σε γυναίκες
Διάκριση μεταξύ πλήρους και ατελούς σύνδεσης γονιδίων. Πλήρης λαβήγονίδια, δηλ. η κοινή κληρονομικότητα, είναι δυνατή απουσία της διαδικασίας διασταύρωσης. Αυτό είναι χαρακτηριστικό για γονίδια φυλετικών χρωμοσωμάτων που είναι ετερογαματικά για τα φυλετικά χρωμοσώματα των οργανισμών (XY, XO), καθώς και για γονίδια που βρίσκονται κοντά στο κεντρομερίδιο του χρωμοσώματος, όπου η διασταύρωση δεν συμβαίνει σχεδόν ποτέ.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα γονίδια που βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα δεν συνδέονται πλήρως και στην πρόφαση Ι της μείωσης, ανταλλάσσονται πανομοιότυπες περιοχές μεταξύ ομόλογων χρωμοσωμάτων. Ως αποτέλεσμα της διασταύρωσης, τα αλληλόμορφα γονίδια που ήταν μέρος των ομάδων σύνδεσης στα γονικά άτομα διαχωρίζονται και σχηματίζουν νέους συνδυασμούς που εμπίπτουν σε γαμέτες. Γίνεται ανασυνδυασμός γονιδίων.
γενετικό χάρτηχρωμοσώματα ονομάζεται το σχήμα της αμοιβαίας διάταξης των γονιδίων που βρίσκονται στην ίδια ομάδα σύνδεσης. Τέτοιοι χάρτες καταρτίζονται για κάθε ζεύγος ομόλογων χρωμοσωμάτων. Οι γενετικοί χάρτες κατασκευάζονται με βάση υβριδολογική ανάλυση.

85. Χρωμοσωμικός μηχανισμός κληρονομικότητας φύλου. Κυτταρογενετικές μέθοδοι για τον προσδιορισμό του φύλου.
Το φύλο χαρακτηρίζεται από ένα σύμπλεγμα χαρακτηριστικών που καθορίζονται από γονίδια που βρίσκονται στα χρωμοσώματα. Σε είδη με δίοικα άτομα, το σύμπλεγμα χρωμοσωμάτων αρσενικών και θηλυκών δεν είναι το ίδιο, κυτταρολογικά διαφέρουν σε ένα ζευγάρι χρωμοσωμάτων, ονομάστηκε φυλετικά χρωμοσώματα. Τα πανομοιότυπα χρωμοσώματα αυτού του ζεύγους ονομάζονται χρωμοσώματα Χ. Μη ζευγαρωμένο, απόν στο άλλο φύλο - χρωμόσωμα Υ. τα υπόλοιπα, για τα οποία δεν υπάρχουν διαφορές στα αυτοσώματα (Α). Οι άνθρωποι έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Από αυτά, 22 ζεύγη αυτοσωμάτων και 1 ζευγάρι φυλετικών χρωμοσωμάτων. Το φύλο με τα ίδια χρωμοσώματα XX, που σχηματίζουν έναν τύπο γαμετών (με το χρωμόσωμα Χ), ονομάζεται ομογαμικό, το άλλο φύλο, με διαφορετικά χρωμοσώματα XY, σχηματίζοντας δύο τύπους γαμετών (με το χρωμόσωμα Χ και με το χρωμόσωμα Υ), ονομάζεται ετερογαμικός. Στους ανθρώπους, τα θηλαστικά και άλλους οργανισμούς, το ετερογαμικό φύλο είναι το αρσενικό. σε πουλιά, πεταλούδες - θηλυκό.
Όταν ωριμάσειΣτα γεννητικά κύτταρα, η μείωση παράγει ένα απλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων. Κάθε ωάριο περιέχει 22 αυτοσώματα + ένα χρωμόσωμα Χ. Το φύλο που παράγει γαμέτες που είναι ίδιοι στο φυλετικό χρωμόσωμα ονομάζεται ομογαμητικό φύλο. Τα μισά από τα σπερματοζωάρια περιέχουν - 22 αυτοσώματα + χρωμόσωμα Χ και τα μισά 22 αυτοσώματα + Υ. Το φύλο που σχηματίζει γαμέτες που είναι διαφορετικοί στο φυλετικό χρωμόσωμα ονομάζεται ετερογαμητικό. Το φύλο του αγέννητου παιδιού καθορίζεται τη στιγμή της γονιμοποίησης. Εάν το ωάριο γονιμοποιηθεί από σπέρμα χρωμοσώματος Χ, αναπτύσσεται ένας γυναικείος οργανισμός, ενώ εάν γονιμοποιηθεί το χρωμόσωμα Υ, αναπτύσσεται ένας αρσενικός οργανισμός. Τα χρωμοσώματα Χ, εκτός από τα γονίδια που καθορίζουν το γυναικείο φύλο, περιέχουν γονίδια που δεν σχετίζονται με το φύλο. Τα χαρακτηριστικά που καθορίζονται από τα χρωμοσώματα ονομάζονται χαρακτηριστικά που συνδέονται με το φύλο. Στον άνθρωπο, τέτοια σημεία είναι η αχρωματοψία (αχρωματοψία) και η αιμορροφιλία (απηκτικότητα του αίματος). Αυτές οι ανωμαλίες είναι υπολειπόμενες· στις γυναίκες, τέτοια σημεία δεν εμφανίζονται, ακόμη κι αν αυτά τα γονίδια μεταφέρονται από ένα από τα χρωμοσώματα Χ. μια τέτοια γυναίκα είναι φορέας και τα μεταδίδει με το χρωμόσωμα Χ στους γιους της.
Κυτταρογενετική μέθοδος προσδιορισμού φύλου. Βασίζεται στη μικροσκοπική εξέταση των χρωμοσωμάτων στα ανθρώπινα κύτταρα. Η χρήση της κυτταρογενετικής μεθόδου επιτρέπει όχι μόνο τη μελέτη της φυσιολογικής μορφολογίας των χρωμοσωμάτων και του καρυότυπου στο σύνολό του, τον προσδιορισμό του γενετικού φύλου του οργανισμού, αλλά, το πιο σημαντικό, τη διάγνωση διαφόρων χρωμοσωμικών ασθενειών που σχετίζονται με την αλλαγή του αριθμού χρωμοσώματα ή παραβίαση της δομής τους. Ως εκφραστική μέθοδος που ανιχνεύει μια αλλαγή στον αριθμό των φυλετικών χρωμοσωμάτων, χρησιμοποιήστε μέθοδος προσδιορισμού του φύλουμη διαιρούμενα κύτταρα του στοματικού βλεννογόνου. Η φυλετική χρωματίνη, ή σώμα Barr, σχηματίζεται στα κύτταρα του γυναικείου σώματος ενός από τα δύο χρωμοσώματα Χ. Με την αύξηση του αριθμού των χρωμοσωμάτων Χ στον καρυότυπο ενός οργανισμού, σχηματίζονται σώματα Barr στα κύτταρά του σε ποσότητα ένα λιγότερο από τον αριθμό των χρωμοσωμάτων. Με μείωση του αριθμού των χρωμοσωμάτων, το σώμα απουσιάζει. Στον ανδρικό καρυότυπο, το χρωμόσωμα Υ μπορεί να ανιχνευθεί με πιο έντονη φωταύγεια σε σύγκριση με άλλα χρωμοσώματα όταν υποβληθεί σε θεραπεία με acrichiniprite και μελετηθεί σε υπεριώδες φως.

86. Χαρακτηριστικά της δομής των χρωμοσωμάτων. Επίπεδα οργάνωσης κληρονομικού υλικού. Ετερο- και ευχρωματίνη.
Τα χρωμοσώματα ενός κυττάρου που δεν διαιρείται μοιάζουν με μακριές λεπτές κλωστές. Κάθε χρωμόσωμα πριν από την κυτταρική διαίρεση αποτελείται από δύο πανομοιότυπα νήματα - χρωματίδες, που συνδέονται μεταξύ τους στην περιοχή συστολής - το κεντρομερίδιο.
Τα χρωμοσώματα αποτελούνται από DNA και πρωτεΐνες. Δεδομένου ότι η νουκλεοτιδική σύνθεση του DNA ποικίλλει μεταξύ των ειδών, η σύνθεση των χρωμοσωμάτων είναι μοναδική για κάθε είδος.
Τα μόρια DNA παρέχουν αποθήκευση και μετάδοση κληρονομικών πληροφοριών από κύτταρο σε κύτταρο και από οργανισμό σε οργανισμό.
Ανάλογα με τη θέση του κεντρομερούς, υπάρχουν 3 τύποι χρωμοσωμάτων: τα ακροκεντρικά, τα μετακεντρικά και τα υπομετακεντρικά.
Τα ακροκεντρικά χρωμοσώματα έχουν σχήμα ράβδου. το κεντρομερίδιο είναι στην άκρη. Στα μετακεντρικά χρωμοσώματα, το κεντρομερίδιο βρίσκεται στη μέση. μοιάζουν με φουρκέτες με ίσα χέρια. Στα υπομετακεντρικά χρωμοσώματα, το κεντρομερίδιο μετατοπίζεται από το κέντρο. τέτοια χρωμοσώματα μοιάζουν με φουρκέτα με βραχίονες διαφόρων μεγεθών. Ορισμένα χρωμοσώματα έχουν βαθιές δευτερεύουσες συστολές που χωρίζουν τμήματα των χρωμοσωμάτων που ονομάζονται δορυφόροι. Τέτοια χρωμοσώματα στους πυρήνες των ανθρώπινων κυττάρων μπορούν να πλησιάσουν το ένα το άλλο, να εισέλθουν σε ενώσεις και λεπτά νήματα που συνδέουν τους δορυφόρους με τους βραχίονες των χρωμοσωμάτων συμβάλλουν στο σχηματισμό πυρήνων. Αυτές οι περιοχές στα ανθρώπινα χρωμοσώματα είναι οι πυρηνικοί οργανωτές.
Επίπεδα οργάνωσης κληρονομικού υλικού

Ι. Γονιδιωματικό επίπεδο

Κάθε βιολογικό είδος χαρακτηρίζεται από έναν ορισμένο αριθμό και δομή χρωμοσωμάτων, το σύνολο των οποίων αποτελεί το σύνολο χρωμοσωμάτων ή καρυότυπο (πλήρες ζευγαρωμένο σύνολο χρωμοσωμάτων, διπλοειδές σύνολο). Αυτό το σύνολο χρωμοσωμάτων περιέχεται σε σωματικά κύτταρα και επομένως μόνο σωματικά κύτταρα χρησιμοποιούνται για τη μελέτη του καρυότυπου. Όλα τα σωματικά κύτταρα, ανεξάρτητα από την προέλευση και τη δομή τους (με εξαίρεση τα διαφοροποιημένα μη πυρηνικά κύτταρα ή τα πολυπλοειδή κύτταρα), έχουν όχι μόνο τον ίδιο αριθμό χρωμοσωμάτων, αλλά και ένα πανομοιότυπο σύνολο γονιδίων. Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα του καρυότυπου είναι η παρουσία σε αυτόν ζευγών ομόλογων χρωμοσωμάτων, σε κάθε ζευγάρι το ένα χρωμόσωμα είναι πατρικής προέλευσης, το άλλο είναι μητρικής προέλευσης. Τα ομόλογα χρωμοσώματα χαρακτηρίζονται από το ίδιο μέγεθος και σχήμα, καθώς και από την ειδικότητα της δομής στη διαφορική χρώση.
Στο διπλοειδές σύνολο διακρίνονται τα αυτοσώματα και τα φυλετικά χρωμοσώματα. Στα κύτταρα αρσενικών και θηλυκών οργανισμών, τα αυτοσώματα έχουν την ίδια μορφολογική δομή, αλλά πρέπει να θυμόμαστε ότι οι γονότυποι διαφορετικών ατόμων είναι διαφορετικοί. Τα φυλετικά χρωμοσώματα έχουν διαφορετική μορφολογική δομή και περιέχουν μη ομόλογες περιοχές που είναι χαρακτηριστικές μόνο για ένα συγκεκριμένο χρωμόσωμα. Οι συνδυασμοί των φυλετικών χρωμοσωμάτων καθορίζουν το γενετικό φύλο ενός οργανισμού.
II. Χρωμοσωμικό επίπεδο

Λαμβάνει υπόψη τη μορφολογική δομή και τη δομική οργάνωση μεμονωμένων χρωμοσωμάτων ή νημάτων χρωματίνης. Αυτή η διαίρεση σχετίζεται με το στάδιο του κυτταρικού κύκλου ζωής στο οποίο μελετάται το επίπεδο των χρωμοσωμάτων: τα χρωμοσώματα προσδιορίζονται στο κύτταρο κατά τη μίτωση και η χρωματίνη κατά τη διάρκεια της μεσόφασης.

III. επίπεδο γονιδίου.
Το κληρονομικό υλικό οποιουδήποτε κυττάρου (οργανισμού) είναι διακριτό, δηλαδή αντιπροσωπεύεται από ξεχωριστές λειτουργικές μονάδες - γονίδια - ένα τμήμα του μορίου DNA που είναι υπεύθυνο για την ανάπτυξη ενός συγκεκριμένου χαρακτηριστικού. Ο αριθμός των γονιδίων που περιέχονται στο κληρονομικό υλικό είναι μεγάλος. Ένα γονίδιο κωδικοποιεί τη σύνθεση οποιουδήποτε μακρομορίου (i-RNA, r-RNA, t-RNA, πρωτεΐνη, γλυκογόνο, γλυκοπεπτίδιο κ.λπ.).
ετερο και ευχρωματίνη. Ετεροχρωματίνη– μεταγραφικά ανενεργή και συμπυκνωμένη χρωματίνη του πυρήνα της μεσόφασης. Η ετεροχρωματίνη βρίσκεται κυρίως στην περιφέρεια του πυρήνα και γύρω από τους πυρήνες, αποτελώντας το 10% της συνολικής χρωματίνης.
Ευχρωματίνη, εντοπισμένο πιο κοντά στο κέντρο του πυρήνα, πιο ελαφρύ, πιο απελευθερωμένο, λιγότερο συμπαγές, πιο λειτουργικά ενεργό. Υποτίθεται ότι περιέχει το DNA που είναι γενετικά ενεργό στη μεσοφάση. Η ευχρωματίνη αντιστοιχεί σε τμήματα χρωμοσωμάτων που έχουν αποσπείρωση και είναι ανοιχτά για μεταγραφή. Αυτά τα τμήματα δεν χρωματίζονται και δεν είναι ορατά σε μικροσκόπιο φωτός.Η χρωματίνη των πυρήνων μεσοφάσεως είναι χρωμοσώματα, τα οποία όμως χάνουν το συμπαγές σχήμα τους αυτή τη στιγμή, χαλαρώνουν, αποσυμπυκνώνονται. Ο βαθμός μιας τέτοιας αποσυμπύκνωσης των χρωμοσωμάτων μπορεί να είναι διαφορετικός. Οι ζώνες πλήρους αποσυμπύκνωσης και οι τομές τους ονομάζονται από τους μορφολόγους ευχρωματίνη. Με ατελή χαλάρωση των χρωμοσωμάτων στον πυρήνα της μεσοφάσεως, περιοχές συμπυκνωμένης χρωματίνης, που μερικές φορές ονομάζονται ετεροχρωματίνη. Η χρωματίνη συμπυκνώνεται στο μέγιστο κατά τη μιτωτική κυτταρική διαίρεση, όταν βρίσκεται με τη μορφή πυκνών χρωμοσωμάτων. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, τα χρωμοσώματα δεν εκτελούν καμία συνθετική λειτουργία· δεν περιλαμβάνουν πρόδρομους DNA και RNA.