Bilan de l'os nasal au premier trimestre de la grossesse : comment, où, quand et pourquoi le fait-on. Os nasal du fœtus: norme Norme osseuse nasale en 12

À propos de la santé d'un enfant qui naîtra, les experts peuvent juger bien avant sa naissance. À l'aide de l'échographie, les médecins étudient attentivement les proportions du petit homme afin de comprendre si la taille de l'embryon correspond à la norme pour les semaines d'obstétrique. Ses membres et ses organes se développent-ils correctement ? Si des marqueurs explicites de violations chromosomiques sont définis où ?

La première échographie de la future mère est prescrite à 10-14 semaines de grossesse. Déjà à cette époque, les médecins tirent les premières conclusions de leurs observations. Les médecins s'intéressent particulièrement à la taille des os du nez de l'enfant. Ce paramètre vous permet de tirer des conclusions sur l'état de santé général du bébé.

Hypoplasie de l'os nasal

12-13 semaines d'obstétrique est la période la plus appropriée pour essayer d'utiliser l'échographie pour visualiser les proportions du visage du bébé. C'est à ce stade que l'on diagnostique généralement chez les enfants une hypoplasie des os nasaux - l'un des marqueurs les plus clairs des malformations génétiquement déterminées du fœtus.

Ce que c'est?

L'hypoplasie (sous-développement) des os du nez est une nette différence entre leur longueur et les paramètres acceptables (raccourcissement). Dans la plupart des cas, la présence de cette pathologie indique des anomalies chromosomiques graves et un caryotype fœtal altéré. Il s'agit souvent d'un symptôme du syndrome de Down, du syndrome de Turner et d'Edwards chez un enfant.

Les premiers signes d'hypoplasie de l'os nasal du fœtus peuvent être détectés par un spécialiste en échographie dès 12 à 13 semaines obstétricales de grossesse. Cependant, il est encore trop tôt pour parler d'une précision à 100 % du diagnostic à l'heure actuelle. Contrairement à l'aplasie (l'absence totale d'os nasaux), l'hypoplasie peut s'avérer fausse et, à la 20e semaine de gestation, les indicateurs du bébé atteindront la norme en taille et en proportions.

Quelles sont les causes de la pathologie ?

Comme toute maladie génétique, l'hypoplasie peut être déclenchée par de nombreux facteurs de nature et de nature différentes. Les plus susceptibles de développer une pathologie sont les enfants dont les mères sont incluses dans le "groupe à risque":

• Soumis à des effets toxiques réguliers. Ils fument, ils boivent, ils se droguent. Sur une base continue, des médicaments puissants sont pris. Ils ne font pas attention à la qualité et à la fraîcheur des aliments qu'ils mangent (ils sont souvent victimes d'intoxications alimentaires). Ils vivent dans une région à la situation écologique défavorable et peuvent recevoir des doses de toxines de l'extérieur.
• La maladie survenue au premier trimestre de la grossesse était difficile à supporter. Les infections (rubéole, grippe) sont particulièrement dangereuses à cet égard, mais le SRAS ordinaire peut également avoir un impact négatif.
• Ont été soumis à des influences extérieures néfastes au cours des premières semaines de grossesse. Par exemple, ils ont subi des blessures graves, des ecchymoses abdominales, ont surchauffé au soleil ou ont été exposés à d'autres types de rayonnement, etc.
• Ils ont une mauvaise hérédité. L'un des plus proches parents de sang d'une femme pendant la période de gestation a été confronté à un diagnostic d '"hypoplasie chez le fœtus".

Paramètres osseux nasaux selon l'âge gestationnel

Cher lecteur!

Cet article parle de façons typiques de résoudre vos questions, mais chaque cas est unique ! Si vous voulez savoir comment résoudre votre problème particulier, posez votre question. C'est rapide et gratuit!

Le diagnostic d '"hypoplasie de l'os nasal" est posé sur la base d'une inadéquation des paramètres avec des valeurs acceptables, mais quelle est cette norme et comment est-elle établie? Chaque enfant à naître a des caractéristiques de développement individuelles. Il serait tout simplement impossible de définir le "gold standard" des proportions faciales par rapport à la taille totale du corps pour tout le monde !

Néanmoins, il existe un tableau qui détermine la longueur maximale et minimale autorisée de l'os nasal du fœtus à un stade ou à un autre de sa croissance et de son développement. Par exemple, la norme de l'os nasal à 12 semaines est de 2 à 4,2 mm. Les données ont été obtenues par l'OMS à la suite d'observations de centaines de bébés en bonne santé.

Âge fœtal (nombre de semaines obstétricales de grossesse)	Tailles moyennes			Longueur du pont de nez (mm)
	Hauteur (cm)	poids (g)	tour de tête (mm)	valeur minimale autorisée	valeur maximale autorisée	durée moyenne dans le groupe
12–13	6,4	18,5	77,5	2	4,2	3,1
14–15	9,4	56,5	103,5	2,9	4,7	3,8
16–17	12,3	120	129,5	3,6	7,2	5,4
18–19	14,7	215	152	5,2	8	6,6
20–21	21,5	330	176,5	5,7	8,3	7
22–23	28,3	465	201	6	9,2	7,6
24–25	32,3	630	225,5	6,9	10,1	8,5
26–27	36,1	820	248,5	7,5	11,3	9,4
28–29	38,1	1080	270	8,4	13,4	10,9
30–31	40,5	1410	289,5	8,7	13,7	11,2
32–33	43	1810	307,5	8,9	13,9	11,4
34–35	45,6	2265	319,5	9	15,6	12,3

Quelles méthodes de diagnostic supplémentaires existent

Si les mesures obtenues lors de la première échographie du fœtus dépassent les limites établies, la future mère ne doit pas tomber dans le désespoir. Premièrement, les résultats du dépistage peuvent être inexacts en raison d'un équipement de diagnostic défectueux. Deuxièmement, le sous-développement des os du nez n'est pas toujours un signe de troubles génétiques chez un enfant, et donc, en soi, cela ne veut rien dire. Pour confirmer ou infirmer les suspicions d'anomalies chromosomiques fœtales, une femme enceinte devra subir des examens complémentaires :

• Faites-vous tester pour HCG. Le niveau de cette hormone dans le sang permet non seulement de détecter une grossesse le plus tôt possible, mais également de suivre le succès du développement du fœtus dans l'utérus. Une forte diminution de la quantité d'hCG et son augmentation soudaine peuvent indiquer des troubles chromosomiques.
• Donner du sang pour PARP-A. Au cours du premier trimestre de la grossesse, la protéine plasmatique A est un indicateur diagnostique important. Une forte augmentation de son niveau indique la menace d'une fausse couche. Une diminution indique le risque d'anomalies chromosomiques dans le développement du fœtus.

Que faire en cas de détection d'hypoplasie osseuse nasale ?

Si le diagnostic posé à 12-13 semaines de grossesse obstétricale est confirmé par la suite, il est temps d'agir de manière décisive.

Malheureusement, les pathologies génétiques ne peuvent pas être traitées. Le maximum qu'une femme puisse faire si le fœtus dans son ventre a un os nasal sous-développé est de prendre sans tarder rendez-vous avec un bon généticien.

Le médecin examinera les antécédents de la patiente et, si nécessaire, lui prescrira des examens supplémentaires - amniocentèse, cordocentèse ou test DOT. Il analysera les données reçues et annoncera à la future mère les perspectives de son enfant à naître. Si la probabilité de naître avec des déviations graves et incompatibles avec la vie du bébé est trop élevée, le médecin recommandera probablement à la femme de se faire avorter.

Est-il possible de prévenir le développement d'une pathologie chez un bébé?

Afin de ne pas entendre un jour le terrible diagnostic « d'un os nasal raccourci chez le fœtus », une future mère devrait adopter une approche responsable dans la planification de sa grossesse. Si nous ne tenons pas compte d'un facteur tel que l'énorme influence de l'hérédité sur l'apparition et le développement de maladies génétiques, la cause principale de ces pathologies est le mauvais mode de vie et l'"usure" du corps des parents. En conséquence, pour prévenir l'hypoplasie des os nasaux, une femme doit:

• manger correctement, varié et en quantité suffisante ;
• renforcer l'immunité: marcher au grand air, faire de l'exercice modérément;
• recourir à un traitement médical uniquement en cas d'urgence;
• arrêter de boire de l'alcool, de fumer et d'autres mauvaises habitudes;
• essayez d'éviter le stress;
• s'intéresser à la santé des partenaires potentiels (notamment la présence de maladies génétiques incurables chez eux ou chez leurs proches).

Plus récemment, le paramètre - la norme de l'os nasal chez le fœtus - n'a pas été pensé. Un appareil à ultrasons pour l'examen des femmes enceintes est apparu dans les cliniques prénatales il y a seulement 25 ans - un tel examen n'a pas été effectué sans faute. Sang-urine générale, analyse spécifique de la syphilis, dans certains cas, le facteur Rh a été déterminé.

Maintenant, lors d'une échographie, il est nécessaire de mesurer la longueur de l'os nasal du fœtus et de la comparer aux valeurs tabulaires. Par ce paramètre, il est possible d'identifier approximativement les pathologies et la probabilité d'anomalies chromosomiques - Turner, Edwards, Down et autres.

Examen de la présence d'anomalies dans le développement

L'os nasal est une formation osseuse quadrangulaire allongée. Il n'est pas encore visible à 9-10 semaines, mais déjà à 10-11 semaines, un examen échographique devrait montrer sa présence.

À l'avenir, son augmentation est comparée aux valeurs tabulaires des tailles.- un tableau a été spécialement compilé, qui montre le taux moyen de développement fœtal par semaine, sa longueur, les dimensions des organes internes, les formations osseuses sont données, et parmi eux les paramètres de cet os, qui est très important pour le diagnostic.

A 10-11 semaines de grossesse, il n'est pas possible de mesurer l'os, mais il doit déjà être présent. Si ce n'est pas le cas, les études sur les pathologies chromosomiques doivent être approfondies.

L'écart entre les tailles tabulaires indique que le fœtus présente une hypoplasie de l'os nasal. Mais cela ne signifie pas que l'enfant à naître a 100% de la maladie de Down. Le médecin prend en compte non seulement la longueur de cet os, mais analyse également d'autres paramètres en les comparant.

Pour déterminer le taux de développement fœtal, il est nécessaire de prendre en compte les caractéristiques individuelles des parents du bébé à naître:

• croissance;
• Mode de vie;
• caractéristiques de la nutrition de la mère pendant la grossesse;
• nationalité de la mère et nationalité du père.

De plus, les changements sont pris en compte dans la dynamique, étant donné qu'ils peuvent différer de 1 à 2 mm sur différents appareils, et cet os a de très petites dimensions.

Le résultat final ne peut être obtenu qu'en passant des tests spécifiques.

Une échographie du fœtus donne 50 à 80% de chances de contracter la maladie, vous ne devez donc pas désespérer.

Si une femme a décidé d'accoucher dans tous les cas, d'autres examens peuvent être omis. Mais si elle hésite - et cela ne peut en aucun cas être condamné, car élever un enfant atteint d'une telle pathologie peut être assimilé à un exploit - alors les recherches doivent être poursuivies.

Recherche sur le syndrome de Down

Les médecins avertissent immédiatement les femmes enceintes que plus le dépistage est effectué tôt, plus le risque de fausse couche après la procédure est élevé.

Lorsque les tests sont effectués jusqu'à 14 semaines, les fausses couches surviennent dans 3% des cas, au cours du bien-être relatif - de 17 à 22 semaines - dans 0,5%. À la semaine 23, le risque de fausse couche augmente à nouveau et est déjà de 1 %.

Biopsie chorionique - les villosités du chorion placentaire sont prélevées pour analyse, sans affecter le fœtus. La période d'étude est de 12 à 14 semaines de grossesse.

À 13-18 semaines, la placentocentose est effectuée - pendant celle-ci, les cellules du placenta mature sont examinées.

L'amniocentose est réalisée à 17-22 semaines. Le liquide amniotique avec un jeu de chromosomes similaire à celui du fœtus est prélevé pour analyse avec une fine aiguille insérée dans l'abdomen de la mère.

Au cours de la cordocentèse, le sang du cordon ombilical est prélevé pour examen.

La procédure est réalisée sans anesthésie, une fine aiguille est également insérée à travers l'abdomen et la paroi utérine, comme dans l'amniocentose, seul un autre matériel biologique est prélevé pour examen.

Toutes les actions sont contrôlées sur l'écran de l'échographe, cela réduit le risque de causer des dommages au fœtus.

Après avoir effectué des tests spécifiques, il est conseillé à une femme de passer plusieurs jours à l'hôpital pour stabiliser l'état et arrêter le tonus de l'utérus.

De nombreuses futures mères refusent de telles études, elles pensent que le prix est élevé - la possibilité d'une fausse couche s'il s'avère que l'enfant se développe normalement. Mais comme mentionné ci-dessus, la recherche par ultrasons a une faible probabilité de diagnostic précis.

Les modifications spécifiques sont les suivantes :

• Semaine 10 - l'os nasal doit être visible lors de l'examen échographique ;
• 12-13 semaines - 3 mm ;
• à 14-15 semaines de développement fœtal - 3,4 - 3,6 mm;
• 18-19 - 5 - 5,2 mm;
• 20-21 - 5,2 - 5,7 mm;
• 22-23 - 5,8 - 6,1 mm;
• à 24-25 semaines de développement fœtal - 6,5 - 6,9 mm;
• 26-27 - 7,2 - 7,6 mm;
• 28 -29 - 8,1 - 8,5 mm;
• à 30-31 semaines de développement fœtal - 8,6 - 8,7 mm;
• 32-33 - 8,9 mm ;
• à 34-35 semaines - 9 mm.

L'erreur de mesure dépend des qualifications du médecin qui les effectue. Le facteur humain dans l'évaluation des résultats doit également être pris en compte.

Correction du développement fœtal

Parfois, l'os nasal et d'autres paramètres diffèrent de la norme non pas à cause d'anomalies chromosomiques, mais à cause de facteurs externes qui inhibent le développement du fœtus Correction du développement fœtal.

Dans ce cas, il est conseillé à la femme enceinte :

• rationaliser la nourriture
• passer à un régime alimentaire contenant suffisamment de nutriments pour le développement du fœtus;
• abandonner complètement les mauvaises habitudes;
• s'engager dans la physiothérapie;
• prendre des médicaments spéciaux prescrits par le médecin après avoir évalué le tableau clinique - une étude du développement du fœtus et du placenta.

Très souvent, les infections sont la cause de l'hypotrophie fœtale.

Dépend de l'âge gestationnel et est l'un des indicateurs les plus importants du développement de l'enfant.

Les dimensions de l'os nasal sont mesurées lors de l'échographie, qui est réalisée lors du premier dépistage à 10-14 semaines. La 12ème semaine est considérée comme optimale pour mesurer ce paramètre. Pour la commodité du travail des médecins et afin de savoir si le fœtus se développe correctement, il existe un tableau des normes. Grâce aux informations qu'il contient, la future mère, en comparant les résultats de son échographie, peut découvrir de manière indépendante comment l'un des paramètres les plus importants correspond au développement normal.

Pourquoi est-il important de connaître la taille de l'os nasal ? Parce que cet indicateur peut parler des pathologies du fœtus même aux premiers stades. Il est très important que cet os soit visualisé en principe.

La norme de l'os nasal pendant 12 semaines correspond à 3 mm, mais 2 mm est considéré comme la valeur minimale.

A titre de comparaison: à 15 semaines, sa taille devrait déjà être en moyenne de 3,8 mm, à 20 semaines - 7 mm et à 35 semaines - 12,3 mm.

Si le paramètre détecté lors du dépistage est loin d'être normal, une hypoplasie osseuse nasale se produit. Souvent, cela indique le développement d'anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Down, le syndrome de Turner ou le syndrome d'Edwards.

En toute justice, il convient de noter que l'hypoplasie osseuse nasale n'indique pas toujours des anomalies, car le développement de chaque fœtus est individuel. Avant de mettre l'hypoplasie, vous devez effectuer une analyse biochimique, connaître l'épaisseur de l'espace du collier, examiner d'autres indicateurs à l'échographie, puis seulement parler d'une éventuelle pathologie fœtale. Si tous les autres indicateurs identifiés lors des analyses lors du premier dépistage sont normaux, il est alors trop tôt pour s'inquiéter que l'enfant présente une hypoplasie osseuse nasale. Le médecin doit tenir compte de l'anamnèse des parents. Peut-être que le bébé a un petit nez génétique. Soit dit en passant, l'échographie 3D peut visualiser l'os nasal plus en détail. Par conséquent, si une hypoplasie est suspectée, une femme peut également subir ce type d'étude. Lors de l'échographie, les résultats dépendent largement de la compétence du spécialiste qui la réalise. Le facteur humain n'est pas à exclure non plus.

Si l'hypoplasie est confirmée par des tests sanguins et d'autres indicateurs de la table d'échographie, il vaut la peine de faire une deuxième analyse lors du deuxième dépistage. Si, dans ce cas, les résultats des études sont décevants, la femme se voit prescrire une consultation avec un généticien et des examens supplémentaires plus complexes.

Quelles malformations l'hypoplasie osseuse nasale indique-t-elle?

La norme de l'os nasal est un indicateur de nombreuses anomalies chromosomiques. Mais la toute première pensée qui vient à l'esprit d'un médecin qui a découvert une hypoplasie est que le fœtus développe le syndrome de Down.

En effet, de nombreuses études scientifiques ont déjà prouvé que l'hypoplasie, avec d'autres marqueurs de pathologies chromosomiques, indique le plus souvent le développement de la trisomie 21.

Qu'est-ce que le syndrome de Down ? La pathologie indique que dans la série chromosomique, au lieu de deux chromosomes, un troisième est apparu. Ainsi, au lieu de 46 chromosomes, vous en avez 47. Le syndrome survient assez souvent : pour 700 naissances, un enfant naît avec la trisomie 21. Si d'autres syndromes se forment le plus souvent chez les filles, alors dans ce cas le rapport entre les sexes est le même. La raison de la manifestation de cette trisomie chez le fœtus n'est pas connue avec certitude, cependant, les experts l'associent souvent à l'âge de la mère. Comme indiqué dans de nombreuses études, plus l'âge est élevé, plus la probabilité de donner naissance à un enfant atteint du syndrome de Down est grande. Si à 35 ans, le risque de donner naissance à un tel bébé est de 1 sur 1000, alors après 30 ans, il devient 1 sur 214. Et après 45 - 1 sur 19. Selon les recherches, les risques sont également associés à l'âge de le père : après 42 ans, ils augmentent plusieurs fois.

Les enfants atteints du syndrome de Down sont généralement de nature très douce. Quant à leur développement mental et physique, ils ne rentrent pas dans la norme.

Pourquoi la taille de l'os nasal à 12 semaines est-elle un marqueur de la trisomie 21 ?

Parce que les enfants atteints d'une telle pathologie ont un visage plat, un nez court et de petits yeux mongoloïdes.

En conséquence, si le médecin constate que le fœtus est déjà formé in utero selon ce type, il peut suspecter une anomalie chromosomique.

Quels facteurs indiquent encore le développement du syndrome? Ce sont les petites tailles du lobe frontal, des os du fémur et de l'humérus, des intestins hyperéchogènes, des malformations cardiaques, des bassinets rénaux dilatés.

Un indicateur tout aussi important, en plus de l'os nasal, est l'épaisseur de l'espace du col. Il est également déterminé lors du premier dépistage et jusqu'à 14 semaines, car de plus il ne peut être considéré comme un indicateur de pathologies. Pendant une période de 12 semaines, TVP devrait être supérieur à trois millimètres.

Si la longueur de l'os nasal et de la TVP s'écarte de la norme, c'est un signe clair du développement de pathologies.

Premier dépistage pendant la grossesse: comment déterminer autrement le développement du fœtus

La première étude d'une femme enceinte n'est pas vaine pendant une période de 10 à 14 semaines. C'est à ce moment que l'on peut juger de la santé du bébé par de nombreux indicateurs. En effet, déjà à la semaine 15, beaucoup d'entre eux ne seront pas informatifs, comme la TVP et l'os nasal.

L'analyse biochimique du sang et des ultrasons est également importante. Ils se complètent.

Analyse biochimique

À une période de 10 à 14 semaines, une femme subit un double test pendant la grossesse. Son sérum est analysé pour la quantité d'hormone hCG et Papp une protéine.

Si la quantité de ces substances à la semaine 12 s'écarte de la norme et que, de plus, la longueur de l'os nasal est loin de la norme dans le tableau, il existe une pathologie fœtale prononcée sur le visage.

L'HCG est le tout premier marqueur d'anomalies chromosomiques.

Cette hormone est produite uniquement chez les femmes pendant la grossesse et régule de nombreux processus qui commencent à se produire dans le corps féminin après la conception et l'introduction de l'ovule dans la cavité utérine. Tout d'abord, l'hCG déclenche des changements dans le corps de la future mère et réduit le fonctionnement du système immunitaire, qui est pressé de rejeter le corps étranger.

Si le niveau de l'hormone à la semaine 12 est bas, cela indique une grossesse manquée ou une grossesse extra-utérine.

En outre, une faible teneur en hCG peut indiquer un retard de croissance intra-utérine ou la menace d'une fausse couche. Souvent, une petite quantité de l'indicateur indique une insuffisance placentaire. Cependant, un faible niveau peut être associé au faible poids de la future mère.

Mais si l'hCG est élevée, cela indique une dérive kystique ou le développement du syndrome de Down. Mais cela peut aussi indiquer une grossesse multiple ou être causé par un poids excessif d'une femme.

Un autre marqueur pathologique est la protéine Papp a.

Il est produit dans le corps d'absolument chaque personne, mais il y en a plus dans le sang d'une femme pendant la grossesse, car dans ce cas, la protéine commence à être produite par la couche externe du placenta.

Dans le corps d'une femme dans les premières semaines, il double, puis la croissance de sa quantité est inhibée. Au deuxième trimestre, cet indicateur n'est plus informatif, alors que sa faible teneur dans le sang de la future mère peut indiquer des anomalies chromosomiques. Un niveau élevé à la semaine 12 n'est pas si critique, mais peut indiquer une menace de fausse couche.

Échographie du premier trimestre à la semaine 12 : lesquelles sont importantes ?

La norme de l'os nasal et la TVP sont les principaux indicateurs auxquels le médecin prête attention. Mais la fœtométrie en général aide le spécialiste à comprendre si une hypoplasie osseuse nasale doit être diagnostiquée ou non.

A partir de la 12ème semaine, le médecin est capable de voir toutes les tailles de l'enfant.

À ce moment, le poids et la taille du fœtus sont mesurés. Ce paramètre aide à comprendre comment l'enfant se développe. À 12 semaines, le poids n'est que de 15 à 20 grammes et la taille ne dépasse pas 10 cm.

La taille coccyx-pariétale est déterminée afin de comprendre comment se développent le cerveau et le système nerveux du bébé.

La taille biparentale fait l'objet d'une attention particulière au deuxième trimestre. Cet indicateur parle également du développement du cerveau. Grâce au BDP, les médecins peuvent déterminer très précisément l'âge gestationnel.

DB est une abréviation pour la longueur du fémur. Sur celui-ci, les médecins peuvent également déterminer la durée de la grossesse. Le paramètre est important pour comprendre si le fœtus a une dysplasie squelettique.

À l'aide d'un paramètre tel que la circonférence de l'abdomen, le médecin peut conclure sur le développement des organes internes de l'enfant, en particulier le tractus gastro-intestinal. Lors d'une échographie, un spécialiste visualise le flux veineux, la vésicule biliaire et l'estomac.

À la semaine 12, peu d'attention est portée au volume de la poitrine. Mais au deuxième trimestre pour une période de 14 à 22 semaines, l'indicateur est très important.

Si les dimensions des indicateurs du bébé ne correspondent pas aux normes indiquées dans le tableau, le médecin peut diagnostiquer un retard de développement.

Sa forme est symétrique et asymétrique. Dans la première option, toutes les tailles de l'enfant sont inférieures dans la même proportion à la norme indiquée dans le tableau. Dans la deuxième option, seuls certains indicateurs diffèrent de la norme, tandis que d'autres correspondent au tableau.

Il existe des degrés de retard de développement. Le premier dit que les tailles diffèrent de la norme pendant deux semaines. La seconde indique que les tailles ont quatre semaines de retard. Le troisième est d'un mois.

Mauvais résultats et prochaines étapes

En règle générale, il est difficile pour une femme enceinte d'accepter les informations selon lesquelles une pathologie se développe chez un bébé. La future mère est perdue et ne sait souvent pas quelles autres mesures prendre. Mais il est important de se rappeler que le temps dans ce cas est très précieux.

Bien sûr, vous pouvez passer tous les tests dans une autre clinique, mais mieux vaut prendre rendez-vous avec un bon généticien.

Vous ne devez pas attendre un enregistrement programmé, car dans ce cas vous perdrez beaucoup de temps. Avec un degré de probabilité élevé, le généticien vous orientera vers des examens supplémentaires, dont certains doivent attendre environ trois semaines.

S'il s'avère par la suite que le fœtus a une pathologie vraiment grave et qu'il est plus humain de se faire avorter, il sera alors trop tard: à 20 semaines, c'est un enfant déjà formé qui commence à faire le premier mouvements. Pour des raisons médicales, il est préférable d'avorter avant 16 semaines.

Mais il est également important de garder à l'esprit que les résultats du dépistage pendant la grossesse ne garantissent pas une précision à 100 %, même si, sur la base des tests, des conclusions peuvent être tirées assez proches de la réalité.

Et pourtant, tant la personne que le matériel se trompent. De plus, les tests sanguins maternels et les échographies du premier trimestre ne peuvent à eux seuls dire si votre bébé est malade ou non. Par conséquent, pour une plus grande probabilité, des études supplémentaires sont prescrites.

Au premier trimestre, il s'agit d'une biopsie du chorion. Cette analyse est effectuée jusqu'à 13 semaines. Le médecin examine les villosités choriales, qui sont génétiquement identiques au fœtus. C'est-à-dire qu'en examinant les villosités, le médecin peut dire à 99% si l'enfant a des anomalies génétiques ou non. Cependant, toutes les anomalies ne peuvent pas être identifiées par cette analyse. Par exemple, un médecin ne vous dira pas s'il y a une anomalie du tube neural.

Avec une biopsie du chorion, le spécialiste perce soigneusement l'abdomen pour obtenir le biomatériau nécessaire.

Les villosités sont prélevées avec une seringue. Le déchiffrement des résultats est en moyenne préparé 10-14 jours. Il est important de garder à l'esprit que le coût de l'analyse est assez élevé - de 6 à 30 000 roubles, selon la clinique.

D'autres procédures pour détecter des anomalies sont effectuées à des stades ultérieurs de la grossesse. Ceux-ci comprennent la cordocentèse et l'amniocentèse.

La cordocinthèse est une analyse au cours de laquelle, sous contrôle échographique, le médecin prélève du sang du cordon ombilical pour examen. Dans ce cas, le spécialiste reçoit le matériel génétique directement du bébé, il vous permet donc de connaître le développement du fœtus avec une précision de 99,9%. La cordocentèse est réalisée non seulement pour identifier les anomalies chromosomiques. Il vous permet également de diagnostiquer la fibrose kystique, l'hémophilie, l'infection du fœtus. L'étude est réalisée à partir de 21 semaines. La principale difficulté réside dans le fait que le cordon ombilical est mobile et que le spécialiste doit être hautement qualifié pour le conduire sans nuire à la santé de la mère et de l'enfant. Une autre difficulté réside dans l'obtention du sang pur du bébé sans mélange maternel.

Si l'on compare la cordocinthèse à l'amniocentèse, la probabilité de complications lors de la première analyse est de 3%, alors qu'elle n'est que de 0,5% lors de la seconde.

Mais il a aussi de nombreux avantages. En plus d'une grande précision, l'interprétation des résultats se fait de plusieurs jours à 10 jours.

L'amniocentèse est l'élimination du liquide amniotique. Une telle analyse peut être effectuée à la fois au début de la grossesse - de 8 à 14 semaines et après 15 semaines. Mais si, au cours du premier trimestre, l'amniocentèse est conçue pour identifier les pathologies du développement fœtal, alors au deuxième trimestre, le médecin procède à une amniocentèse pour identifier les infections intra-utérines ou pour comprendre la maturité des surfactants pulmonaires. Le décryptage des résultats prend deux semaines.

Pathologies fœtales

Pendant la grossesse, l'enfant peut développer à la fois des pathologies légères et graves. De plus en plus, des anomalies qui étaient auparavant considérées comme rares ont commencé à se produire. Les raisons en sont inconnues. Il est curieux qu'en 1987 une épidémie de naissance d'enfants trisomiques ait été enregistrée.

En plus de cette anomalie chromosomique, on retrouve souvent le syndrome d'Edwards - la trisomie 18. En plus de la numération globulaire et de l'échographie, le médecin peut deviner cette pathologie par la faible activité de l'enfant, le polyhydramnios et un petit placenta. À la naissance, ces enfants ne pèsent pas plus de deux kilogrammes et meurent souvent avant d'avoir atteint l'âge de cinq mois.

Le syndrome de Treacher-Collins est une mutation génétique qui entraîne des déformations faciales, des problèmes de déglutition et des problèmes respiratoires. Fait intéressant, avec cette pathologie, le développement de l'enfant n'est pas en retard sur ses pairs.

Outre les pathologies liées aux anomalies chromosomiques, diverses malformations peuvent être observées chez le fœtus : tube digestif, cœur, système génito-urinaire, système nerveux central.

Le médecin surveille sans relâche l'état de développement du fœtus tout au long de la grossesse de la femme. Au deuxième trimestre, la future mère subit un deuxième dépistage, qui consiste en une échographie et un triple test avec un test sanguin pour la quantité d'hCG, d'estriol libre et d'AFP. À une période de 30 à 34 semaines, le troisième dépistage attend la femme enceinte. Dans ce cas, le médecin ne regarde plus les anomalies, mais vérifie la maturité du placenta et la présentation de l'enfant.

La médecine moderne a fait de grands progrès dans l'examen des femmes enceintes, et si auparavant il était considéré comme tout à fait suffisant de subir une échographie du fœtus et de passer certains tests, aujourd'hui cette catégorie de patients est sous la surveillance vigilante de spécialistes et est soumise à des examens périodiques. démarches et examens. Fondamentalement, ils visent à déterminer l'état du bébé qui se développe dans le ventre de la mère et à diagnostiquer en temps opportun diverses anomalies. Y compris - détection par ultrasons de caractéristiques telles que la norme de l'os nasal, réalisée après dix semaines de grossesse.

La nécessité de mesurer l'os nasal du fœtus

Un os nasal quadrangulaire apparié est déterminé par visualisation lors d'une procédure échographique à 12 semaines de gestation. Son absence à ce moment ou un écart par rapport aux normes généralement acceptées plus tard indique une mauvaise chose ; de plus, cela peut signaler que le bébé est atteint du syndrome de Down. Dans de telles situations, un examen supplémentaire obligatoire est recommandé.

Certains spécialistes, connaissant les normes du premier dépistage, utilisent des valeurs tabulaires comparatives, comparant leurs valeurs avec les résultats de l'échographie. Et encore une fois, il ne faut pas oublier que pendant la période de 10-12 semaines de grossesse, le fait même de la présence de l'os nasal du fœtus est primordial, et les mesures ne sont pas si révélatrices, car les anomalies d'ossification chromosomique surviennent plus tard. .

Paramètres osseux nasaux à différents stades de la grossesse

Des périodes distinctes de développement et de croissance du fœtus sont caractérisées par certains modèles. L'un des principaux paramètres est la longueur de l'os nasal. La norme de l'os nasal à 12 semaines est d'environ trois millimètres de longueur. Plus tard, à la 21e semaine, cette valeur atteint 5 à 5,7 millimètres et à la 35e semaine - 9 millimètres.

La précision des mesures d'échographie fœtale dépend non seulement de la perfection de l'équipement, mais également de l'expérience et du professionnalisme du spécialiste.

Tableau des principaux paramètres de l'os nasal

comme dans les mois suivants de la grossesse d'une femme, il est systématisé et sert de point de départ lors de l'étude des résultats d'une échographie. Sur la base des informations reçues, les médecins surveillent tout le déroulement du séjour intra-utérin du bébé et identifient la présence ou l'absence d'anomalies.

Si l'os nasal n'est pas visualisé et que la partie du col est épaissie, la probabilité de naissance d'un bébé atteint du syndrome de Down ou d'anomalies faciales congénitales est extrêmement élevée. Sachant cela, de nombreux parents choisissent d'interrompre la grossesse. Étant donné que la naissance d'un enfant en bonne santé est une tâche non seulement pour les mères, mais également pour les médecins, un indicateur tel que la norme de l'os nasal à 12 semaines joue un rôle aussi important. Le tableau ci-dessous donne une description claire de son augmentation au cours de la grossesse.

Qu'est-ce qui détermine la longueur de l'os nasal du fœtus?

Déjà après la dixième semaine de grossesse, des mesures des caractéristiques les plus importantes du fœtus peuvent être prises. La norme de l'os nasal à 12 semaines doit correspondre aux paramètres requis, sinon vous devrez penser à d'éventuels problèmes chromosomiques graves chez l'enfant à naître. L'hypoplasie est considérée comme un symptôme de maladies complexes telles que le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards, le syndrome de Patau, le syndrome de Turner, etc.

Pour obtenir un résultat plus précis, un examen échographique expert du fœtus est prescrit, et lorsqu'il est confirmé à nouveau que la norme de l'os nasal ne correspond pas aux valeurs requises, le liquide amniotique est effectué. Cela vous permettra d'évaluer objectivement l'état prénatal du bébé, car c'est dans cet environnement que s'accumulent l'oxygène, le dioxyde de carbone, les hormones, les produits métaboliques fœtaux et les enzymes.

Précision des diagnostics modernes

Convaincus par les résultats des diagnostics échographiques que les indicateurs de l'os nasal de l'enfant à naître sont inférieurs à la normale, les parents succombent à un désespoir sans fin. Il ne faut pas réagir comme ça, car ce paramètre seul ne suffit pas pour diagnostiquer le syndrome de Down ou une autre pathologie grave. Et bien que les normes du premier dépistage soient indicatives dans une certaine mesure, vous devez attendre calmement les résultats répétés d'un examen plus approfondi.

Vous devez également comprendre que chaque enfant au cours du développement fœtal est individuel, par conséquent, la taille des différentes parties du corps sera différente, y compris l'os nasal à 12 semaines. Mais si l'étude du fœtus montre des défauts évidents dans les organes internes et un raccourcissement des membres, alors dans ces cas, nous pouvons parler en toute confiance de malformations congénitales.

Qu'est-ce que le dépistage périnatal

Le dépistage périnatal est un examen unique d'une future mère pour détecter le danger de conditions pathologiques congénitales et acquises du développement fœtal, dont les résultats sont comparés à des valeurs moyennes.

Au premier trimestre de la grossesse (10-12 semaines), le dépistage périnatal permet de reconnaître assez tôt les anomalies du nombre de chromosomes, une anomalie de la paroi abdominale antérieure et une pathologie du tube neural, ainsi que diverses menaces au port normal d'un enfant en général.

Sur la base des indicateurs de PAPP et d'hCG, caractérisant la grossesse, ainsi que la valeur dans l'embryon, le risque de défauts éventuels est jugé. Si les normes du premier dépistage ne coïncident pas avec les indicateurs des tests effectués, la femme enceinte se voit prescrire une étude de la génétique de l'enfant à naître et une biopsie des villosités choriales.

Qu'est-ce que l'hypoplasie nasale fœtale

La norme de l'os nasal à 12 semaines lors d'un examen échographique permet de conclure que le fœtus se développe bien en début de grossesse. Si sa longueur s'écarte de la norme acceptée dans le sens de la réduction, une hypoplasie osseuse nasale est présente. Mais il existe des cas exceptionnels où un certain nombre d'enquêtes menées ne le révèlent pas du tout. Se pose alors la question de l'aplasie de l'os nasal, c'est-à-dire de l'absence complète de l'organe.

Pourquoi de telles violations se produisent-elles ?

En fait, il existe de nombreuses raisons pour les écarts pathologiques par rapport aux indicateurs normaux de la longueur de l'os apparié du nez fœtal, et toutes sont de nature différente. Il peut s'agir, par exemple, de l'alcoolisme chronique de l'un des parents ou des graves conséquences du tabagisme. Le groupe à risque comprend automatiquement les femmes qui ont eu la grippe, le rhume et d'autres maladies au cours du premier trimestre de la grossesse.

Il existe d'autres raisons pour lesquelles la norme de l'os nasal à 12 semaines de développement fœtal n'atteint pas, à savoir:

• prendre des antibiotiques et d'autres médicaments puissants;
• exposition au rayonnement gamma;
• impact sur le corps de la femme des facteurs environnementaux nocifs;
• ecchymoses;
• surchauffe prolongée d'une femme enceinte.

Ainsi, outre les troubles chromosomiques et les prédispositions dites génétiques, le mode de vie et la santé de la future mère affectent directement le développement intra-utérin de son fœtus. Et la médecine moderne, grâce aux dernières méthodes de diagnostic, permet de détecter et de contrôler précocement les anomalies chromosomiques chez un bébé, dont les conséquences peuvent être Dans tous les cas, c'est le médecin traitant qui, sur la base des analyses et des études les plus précises, est capable de déterminer le véritable diagnostic ou d'éliminer les risques éventuels.