Bon à savoir 

Raisons de la surcroissance. Hauteur constitutionnelle. Si l'enfant est nettement en avance sur ses pairs en termes de croissance

Grande tailleimplique un taux élevé de croissance linéaire de l'enfant, supérieur à la moyenne pour un âge chronologique et un sexe donnés. Grande taille- pas une maladie, mais plus souvent un signe de développement physique excessif, cependant, c'est l'un des principaux symptômes d'une pathologie endocrinienne telle que le gigantisme et l'acromégalie. Gigantisme- une maladie associée à une production excessive d'hormone de croissance par l'adénohypophyse. La raison du développement du gigantisme est la pathologie de la région hypothalamo-hypophysaire, qui se développe à la suite de tumeurs, d'une neuroinfection, d'une intoxication et d'une lésion cérébrale traumatique.

Gigantismeplus souvent observé chez les garçons d'âge pré- et pubertaire. Caractérisé par des taux élevés de rosée, de fatigue, de faiblesse, une diminution des performances et des performances scolaires, des maux de tête, des étourdissements et éventuellement une déficience visuelle. Les proportions du corps sont conservées. Ils notent une main rapide et s'arrêtent, un retard dans le développement sexuel. En présence d'un adénome hypophysaire en croissance, ainsi que de symptômes cérébraux, l'acuité visuelle et le rétrécissement des champs visuels diminuent progressivement.

Acromégalieest extrêmement rare chez les enfants. Avec l'acromégalie, il existe une sensibilité différente des tissus périphériques à l'hormone de croissance. Tous les symptômes cérébraux sont plus prononcés qu'avec le gigantisme. Les enfants se plaignent souvent de douleurs osseuses, de faiblesse musculaire, de perte d'odorat. La croissance disproportionnée du squelette et des tissus mous est caractéristique : une augmentation des arcades sourcilières et zygomatiques, de la mâchoire inférieure et des espaces entre les dents, un épaississement important de tous les os, une augmentation des phalanges des doigts et du calcanéus, l'apparition d'excroissances osseuses - pointes. La croissance des tissus mous entraîne une défiguration caractéristique du visage due à l'épaississement du nez, ruinant les oreillettes. Une augmentation de la taille de la langue provoque une dysarthrie, un épaississement des cordes vocales - un grossissement de la voix. Il existe des symptômes d'hypogonadisme.

À formes génétiques rares de grande taille comprennent : les syndromes de Marfan se caractérisent par : une grande taille, des doigts en "araignée", une dolichocéphalie, une déformation de la poitrine, une scoliose, une insuffisance pondérale, des malformations cardiaques, des troubles ophtalmiques ; Les symptômes de Sotos sont caractérisés par : acromégalie, manque de coordination, retard mental ; Les symptômes de Pyle sont caractérisés par : des membres inférieurs longs disproportionnés, une déviation en valgus des articulations du genou, une extension limitée des articulations du coude ; l'homocystinurie se caractérise par : une ostéoporose, une tendance à la fracture, une atrophie du nerf optique, une thrombose artérielle, un retard mental, un phénotype comme dans le syndrome de Marfan.

Hermaphrodismeaccompagnée d'une structure anormale (bisexuelle) des organes génitaux externes. les anomalies de la structure des organes génitaux externes chez les personnes de sexe génétique féminin (caryotype 46 XX) sont communément appelées "faux hermaphrodisme féminin", anomalies chez les personnes de sexe génétique masculin (caryotype 46 XY) - "faux hermaphrodisme masculin" , à l'exception d'une forme rare - l'hermaphrodisme véritable , dans laquelle la présence d'un caryotype 46 XY, 46 XX ou 46 XY \ 46 XX est possible. Les organes génitaux externes sont bisexués avec différents degrés de virilisation. Les organes génitaux internes, en règle générale, ont des caractéristiques féminines: il y a un utérus (souvent à une corne), un vagin, des tubes. À la puberté, les patients sont généralement dominés par les traits féminins.

Diagnostic de l'hermaphrodisme

Il est nécessaire de commencer l'examen des enfants, tout d'abord, par la détermination de la chromatine sexuelle et du caryotype. La détection d'une chromatine sexuelle positive et du caryotype 46XX est plus susceptible d'indiquer un faux hermaphrodisme féminin. Un diagnostic précis ne peut être posé qu'avec une laparotomie, un examen macroscopique et histologique des gonades. En cas de chromatine sexuelle négative, un diagnostic différentiel doit être posé entre les différentes formes de faux hermaphrodisme masculin.

La présence de l'utérus, des trompes et du vagin avec un caryotype de 46 XY et une mosaïque de 46 XY \ 45 X0 suggère la présence d'un syndrome de dysgénésie testiculaire. Beaucoup moins souvent, une bisexualité gonadique (hermaphrodisme véritable) peut être détectée. Avec un caryotype de 46 XY et l'absence d'utérus et du tiers supérieur du vagin, il faut penser au syndrome de masculinisation incomplète.

Une difficulté importante est le diagnostic différentiel entre la forme incomplète de masculinisation et la forme incomplète de féminisation testiculaire. La différence n'est révélée qu'à la période pubertaire, lorsque chez les enfants présentant une forme incomplète de féminisation testiculaire, les glandes mammaires commencent spontanément à se développer, la figure se développe selon le type féminin et, avec le syndrome de masculinisation incomplète, tous les signes de la la puberté masculine est notée.

Traitement de l'hermaphrodisme

Pour tous formes de faux hermaphrodisme féminin le choix du sexe féminin ne fait pas de doute. En cas de dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien, une thérapie adéquate et opportune avec des préparations de cortisol permet d'éviter une viliérisation supplémentaire et crée les conditions préalables à une formation physiologique ultérieure des ovaires. Avec un faux hermaphrodisme masculin avec un développement satisfaisant des corps caverneux du pénis, le sexe masculin est choisi et une chirurgie plastique masculinisante des organes génitaux est pratiquée. Avec un véritable hermaphrodisme le choix du sexe féminin est souhaitable. Produire du plastique féminisant des organes génitaux.

Plaintes concernant forte croissance moins courant que court, car de nombreux parents sont fiers que leurs enfants soient grands. Cependant, certains adolescents (surtout des filles) s'inquiètent et se considèrent trop grands pendant la poussée de croissance pubertaire. Les raisons de la hauteur sont énumérées ci-dessous.

Causes de la prématurité ou de la croissance élevée:
JE. Obésité:
- La puberté survient plus tôt, de sorte que le dernier centile de croissance est plus petit que dans l'enfance

II. Secondaire:
- Hyperthyroïdie
- Excès d'hormones sexuelles - puberté prématurée pour quelque raison que ce soit
- Excès d'hormones surrénales et d'androgènes - hyperplasie congénitale des surrénales
- Vrai (sécrétion excessive de GH)

III. Syndrômes:
- Jambes hautes et trop longues :
Le syndrome de Marfan
homocystinurie
Syndrome de Klinefelter (caryotype 47 XXY et XXY)

Forte croissance proportionnelle à la naissance :
diabète maternel
hyperinsulinisme primaire
Syndrome de Beckwith

Le syndrome de Sotos s'accompagne d'une hypertrophie de la tête, de traits du visage et de difficultés d'apprentissage

Intervalles centiles de taille et de poids des enfants

Dans la plupart des cas forte croissance hérité de grands parents. La suralimentation pendant l'enfance, qui cause l'obésité, stimule le développement précoce et conduit à une grande taille. Cependant, comme dans ce cas, la puberté survient généralement un peu plus tôt que la moyenne, la taille finale peut ne pas être trop élevée.

Endocrine secondaire maladies sont rares. L'hyperplasie congénitale des surrénales et la puberté précoce entraînent une fusion précoce des épiphyses, de sorte qu'après une croissance rapide précoce, son taux diminue et la croissance finale n'est pas beaucoup plus élevée que la normale.

Syndromes de Marfan(maladie du tissu conjonctif fibreux lâche) et Klinefelter (XXY) provoquent une grande taille avec des jambes disproportionnellement longues, et la condition XXY s'accompagne également d'infertilité et de difficultés d'apprentissage.

grands enfants peuvent éprouver de l'inconfort parce qu'ils sont traités comme des adultes parce qu'ils ont l'air plus vieux que leur âge chronologique. La prolifération prépubère ou pubertaire précoce chez les adolescentes peut être gérée avec une œstrogénothérapie pour induire une fermeture précoce des épiphyses.

Cependant, depuis ce traitement pistes avec des résultats variés et des effets secondaires dangereux, il est rarement utilisé. En cas de grande taille particulièrement prononcée, la possibilité d'une destruction chirurgicale des épiphyses sur les jambes peut être envisagée.

L'avance de croissance d'un enfant peut être appelée un état où le taux de croissance de l'enfant est nettement supérieur à la moyenne, c'est-à-dire est en dehors du 95e centile dans le tableau des indicateurs de croissance des enfants de cet âge (hors norme).

Si l'enfant est en avance de croissance, il faut tout d'abord attirer l'attention du pédiatre qui observe l'enfant sur cette condition et examiner l'enfant avec des spécialistes (endocrinologue, cardiologue, génétique, etc.).

Grande taille chez les enfants en bonne santé.

L'augmentation des cas de croissance élevée dite constitutionnelle, qui n'a pas de base pathologique et qui caractérise des enfants en bonne santé, est devenue un problème pédiatrique relativement nouveau. La croissance excessivement élevée des filles pousse souvent les parents à consulter un médecin. Selon certaines indications, ces enfants peuvent être traités avec des médicaments hormonaux qui inhibent la croissance et améliorent la maturation du squelette. Le plus souvent, le diéthylstilbestrol, les conjugués d'œstrogène, l'estradiol sont utilisés à ces fins. Par rapport à la croissance finale prévue, un tel "traitement" pendant 1,5 à 2 ans peut entraîner un retard de croissance de 4 à 8 cm.

La taille des garçons en bonne santé inquiète très rarement les parents et les enfants eux-mêmes. Ce n'est que dans les cas de maladie de Marfan, où parallèlement à la croissance intensive du squelette et proportionnellement à celle-ci, l'anévrisme aortique augmente, qu'il peut y avoir des indications d'inhibition de la croissance par les androgènes surrénaliens ou la testostérone.

Cependant, quelles que soient les raisons de la grande taille, il est nécessaire de surveiller la santé de l'enfant, car la croissance active du squelette implique la croissance active des tissus et organes internes, ce qui peut nuire à leur fonctionnement. Cela est particulièrement vrai pour le cœur. Les parents doivent être particulièrement prudents pendant les périodes de croissance squelettique active (5-7 ans et 12-16 ans). Si la croissance active s'accompagne de douleurs internes ou de perturbations de l'activité des organes internes, vous devriez consulter un médecin.

Les raisons possibles de l'avancée de l'enfant dans la croissance sont la grande taille.

Une grande taille de nature pathologique est beaucoup moins fréquente qu'une petite taille. Il faut distinguer les formes transitoires de grande taille et les grandes tailles qui persistent jusqu'à la fin de la période d'allongement.

Les formes transitoires comprennent une grande longueur et un poids corporel chez le fœtus fœtal d'une femme souffrant de diabète sucré. Parfois, déjà dans le développement postnatal, on observe temporairement la croissance forcée des enfants présentant une hyperfonction de la glande thyroïde ou une production accrue d'androgènes surrénaliens.

Les formes persistantes de grande taille peuvent être de nature chromosomique, en particulier, elles sont caractéristiques des porteurs d'un chromosome Y supplémentaire - ensembles 47 XYY ou 48 XXYY. Les syndromes congénitaux, dont une composante est la grande taille, ou gigantisme, sont extrêmement rares. Ceux-ci incluent le syndrome de Wiedemann-Beckwitht, la lipodystrophie de Berardinelli, la maladie de Marfan et l'une des formes de troubles du métabolisme des acides aminés - l'homocystinurie.

La forme congénitale du gigantisme cérébral se caractérise non seulement par une grande taille, mais aussi par sa combinaison avec un retard mental profond et des anomalies de la région craniofaciale.

Le gigantisme chez les enfants, qui survient au cours du processus de développement postnatal, peut également avoir une nature hypophysaire, c'est-à-dire déterminée par l'hyperproduction d'hormone somatotrope de l'hypophyse. Dans la grande majorité des cas, la cause d'une telle surproduction est une tumeur de l'adénohypophyse.

Diagnostic des causes de la grande taille

Pour clarifier le diagnostic, les parents doivent être interrogés et déterminer s'il existe une forme héréditaire-constitutionnelle qui ne nécessite aucun traitement. Dans certains cas, si la présence d'une pathologie génétique-chromosomique est suspectée, une consultation avec un généticien et une analyse génétique peuvent être nécessaires. En outre, une analyse doit être effectuée pour déterminer le niveau d'hormones de croissance - STH et IGF-1, acides aminés, glucose dans le sang, ainsi que des examens du contenu en hormones thyroïdiennes. Dans certains cas, une IRM, une biopsie tissulaire (si les glandes surrénales sont touchées), des radiographies, une échographie, etc. peuvent être nécessaires.

Lors de l'anamnèse, il convient de prêter attention aux indicateurs de taille et de poids à la naissance. Ainsi, avec les syndromes de Marfan, Beckwith-Wiedemann, Simpson-Golabi-Bemel, Banayan-Riley-Ruvalkab et la taille constitutionnelle, on note des valeurs élevées de la longueur du corps à la naissance.

traitement grande taille

Dans le cas où des comorbidités sont à l'origine d'une grande taille, elles doivent être traitées. Ainsi, par exemple, avec des tumeurs des glandes surrénales, elles sont retirées, suivies d'une thérapie de remplacement. Sinon, si indiqué, une hormonothérapie peut être effectuée pour ralentir la croissance à un niveau socialement acceptable.

La grande taille est comprise comme l'excès de taille d'un enfant de plus de 2,0 SDS (coefficient d'écart type) - 2,3 centiles - pour un âge, un sexe et une population donnés.

Chez les enfants, on distingue la grande taille primaire, secondaire et idiopathique.

Principaux comprennent :

  • syndromes avec violation des chromosomes sexuels - Klinefelter (47 XXY), 47 XYY, fragile chromosome X, 47 XXX;
  • syndromes dysmorphiques dus à des troubles métaboliques ou du tissu conjonctif - syndrome de Marfan, homocystinurie, lipodystrophie congénitale totale (syndrome de Berardinelli);
  • syndromes dysmorphiques avec taille symétrique (Banayana - Riley - Ruvalkaba, Eleyalde, Marshall - Smith, Nevo, Simpson - Golabi - Bemel, Sotos, Vever);
  • syndromes dysmorphiques avec une grande taille partielle (asymétrique) (Beckwith - Wiedemann, Klippel - Trepone - Weber, Proteus).

La hauteur secondaire comprend :

  • hyperproduction d'hormone de croissance dans le contexte de la formation volumétrique de l'hypophyse;
  • hyperinsulinisme;
  • obésité constitutionnelle exogène;
  • déficit familial en glucocorticoïdes;
  • conditions qui provoquent une grande taille chez les enfants et une croissance normale ou une petite taille chez les adultes - développement sexuel prématuré (PPR), influence exogène des œstrogènes ou des androgènes, thyrotoxicose, hyperplasie congénitale des surrénales ;
  • conditions qui prédéterminent une croissance normale chez les enfants et une grande taille chez les adultes - déficit en hormones gonadotropes, aromatase, dysfonctionnement des récepteurs des œstrogènes.

La grande taille idiopathique (normale) comprend les formes idiopathiques génétiques (familiales ou constitutionnelles) et non familiales.

Étapes de l'examen

Une anamnèse est prise, un examen clinique utilisant des méthodes instrumentales et de laboratoire est fourni.

Données anamnestiques :

  • clarification de la taille des parents avec le calcul de la croissance génétique (cible) et la détermination du couloir de croissance de l'enfant; taille génétique (cible) pour un garçon = (taille de la mère en cm + taille du père en cm)/2 plus 6,5 cm ; pour une fille = (taille de la mère en cm + taille du père en cm) / 2 moins 6,5 cm ; couloir de croissance chez les garçons: sur le somatogramme (courbe de croissance), la taille du père est marquée - une bordure, la taille de la mère plus 13 cm - la deuxième bordure; chez les filles: taille de la mère - une bordure, taille du père moins 13 cm - la deuxième bordure;
  • croissance des frères et sœurs, des grands-parents ;
  • âge gestationnel, grossesse et accouchement;
  • taille et poids de l'enfant à la naissance;
  • le taux de croissance de l'enfant depuis les premiers mois de la vie jusqu'au moment d'aller chez le médecin;
  • le moment du début de la puberté chez les parents;
  • maladie du patient tout au long de sa vie.

Examen clinique:

  • mesurer la taille et le poids du patient;
  • mesurer le rapport de la longueur du haut du corps à la longueur du bas, mesurer le rapport de l'envergure des bras à la longueur du corps (proportions corporelles);
  • évaluation de la présence de stigmates de dysmorphogenèse (caractéristiques congénitales du développement);
  • évaluation du développement sexuel (stade de Tanner);
  • évaluation de l'intelligence, de l'odorat.

Examen de laboratoire et instrumental :

  • test sanguin général et biochimique (créatinine, urée, potassium, sodium, calcium, phosphore, phosphatase alcaline, glucose, enzymes hépatiques);
  • Radiographie de la main et du poignet gauches avec évaluation de l'âge osseux et calcul de la croissance prévue à l'aide de tables d'index ;
  • taille prévue (finale) de l'enfant en cm = taille de l'enfant en cm/% de maturité osseuse x 100 % ;
  • examen hormonal (le spectre dépend de la pathologie suspectée) - hormone de croissance (GH), facteur de croissance analogue à l'insuline-1 (IGF-1), protéine de liaison au facteur de croissance analogue à l'insuline-3 (IFRB-3), hormone lutéinisante ( LH), hormone folliculo-stimulante (FSH), testostérone, œstradiol, déhydroépiandrostérone, 17-hydroxyprogestérone, insuline/C-peptide, hormone stimulant la thyroïde (TSH), thyroxine libre (T4 s), anticorps contre la peroxydase thyroïdienne (TRO) et récepteurs TSH;
  • test oral de tolérance au glucose (OGTT) avec détermination du taux de GH toutes les 30 minutes pendant 2 heures. Normalement, en réponse à l'hyperglycémie, il y a une diminution des niveaux de GH jusqu'au minimum détectable (suppression). Avec le gigantisme, il n'y a pas de diminution de l'hormone de croissance en dessous de 1 ng/ml, dans 30% des cas il y a une libération paradoxale d'hormone de croissance en réponse à une charge en glucose ;
  • examen par un ophtalmologiste (fond d'œil, champs visuels), consultation avec un neurologue ;
  • analyse cytogénétique;
  • la teneur et le spectre des acides aminés (méthionine et homocystéine dans l'urine et le sérum sanguin);
  • TDM (IRM) du cerveau et de l'hypophyse avec prise de contraste obligatoire ;
  • diagnostic moléculaire.

Diagnostic différentiel de la grande taille chez les enfants

Sur la fig. La figure 1 présente un algorithme pour le diagnostic différentiel des maladies accompagnées d'une grande taille chez les enfants, à partir de la période néonatale.

Selon le moment de l'événement, la grande taille se distingue:

  • macrosomie fœtale ou syndrome de taille prénatale ;
  • progression postnatale du développement physique, conduisant à une grande taille dans l'enfance;
  • avancée postnatale du développement physique, conduisant à une grande taille chez les adultes.

Macrosomie fœtale associée à une hyperinsulinémie et une hypoglycémie

Macrosomie fœtale. Elle est divisée en maladies associées à la présence ou à l'absence d'hyperinsulinémie et d'hypoglycémie (Fig. 2).


Nouveau-nés de mères diabétiques

Les troubles non compensés à long terme du métabolisme des glucides chez les femmes enceintes sont la cause la plus fréquente de la naissance d'un enfant atteint de macrosomie. Une hyperglycémie prolongée chez une femme enceinte atteinte d'un diabète sucré non diagnostiqué (gestationnel), sous- ou décompensé entraîne une hyperplasie des cellules β du pancréas fœtal, entraînant une augmentation de la sécrétion d'insuline fœtale. L'hyperinsulinémie chronique stimule une augmentation de l'expression d'IGF-1, qui se manifeste par des augmentations de la concentration d'IGF-1 à la naissance. D'autre part, l'insuline, ayant un effet anabolisant, a un effet stimulant sur la croissance du fœtus.

En présence d'un dysfonctionnement placentaire sévère, des troubles vasculaires chez un nouveau-né issu d'une mère diabétique, un retard de croissance intra-utérin, des malformations congénitales (cœur, système urinaire, œil, dysgénésie caudale, microcéphalie) peuvent être observés. Un problème courant est l'hypoglycémie postnatale précoce transitoire. Les mères atteintes de diabète sucré non compensé ont un risque accru de donner naissance à des bébés prématurés, des enfants atteints de maladie des membranes hyalines, d'hypocalcémie, d'hyperbilirubinémie prolongée, de thrombose (veines rénales) et de cardiomyopathie transitoire.

Hypoglycémie hyperinsulinémique néonatale persistante (PHG)

Il s'agit d'un groupe de maladies congénitales basées sur un défaut de développement ou de fonctionnement des cellules β pancréatiques, provoquant une sécrétion incontrôlée d'insuline. Ce dernier conduit à une utilisation accrue du glucose et au développement d'une hypoglycémie sévère. L'incidence de l'HTP est de 1 cas pour 50 000 nouveau-nés dans la population européenne.

Il existe deux formes de PHH chez les nouveau-nés : l'hyperplasie focale (isolée) et diffuse des cellules β pancréatiques. La plupart des cas familiaux et sporadiques de la maladie ont un mode de transmission autosomique récessif. Dans certaines formes familiales d'HTP, des mutations sont retrouvées dans les gènes KCNJ11 et ABCC8 (sous-unités SUR1 et Kir6.2 du canal KATP pancréatique).

La manifestation clinique classique de l'HTP est la macrosomie pour un âge gestationnel donné et une hypoglycémie symptomatique persistante dans les premiers jours de vie.

La correction nécessite un taux élevé d'apport de glucose - plus de 10 mg / kg / minute. Les critères de laboratoire pour l'hypoglycémie hyperinsulinémique comprennent de faibles niveaux de corps cétoniques et d'acides gras libres, des niveaux élevés d'insuline et de peptide C.

Syndrome de Beckwith-Wiedemann (WWS)

Un groupe de syndromes est décrit, qui s'accompagne d'une macrosomie du nouveau-né avec une augmentation des organes internes. Ils sont basés sur la sécrétion excessive du facteur de croissance analogue à l'insuline - 2 (IGF-2). La maladie la plus fréquente est le syndrome de Beckwith-Wiedemann (synonyme : syndrome de viscéromégalie, omphacèle et macroglossie). L'incidence du WBS est de 1 sur 13 700 nouveau-nés.

La raison du GLS est une modification du nombre de gènes régulateurs de croissance situés à l'extrémité du bras court du 11e chromosome (11p15.5). Les anomalies moléculaires de cette maladie sont complexes et expliquent la variabilité du phénotype. 10% des patients atteints de SGB ont des anomalies chromosomiques. Dans les 90 % des cas restants, des défauts moléculaires de gènes connus impliqués dans la pathogenèse du syndrome et des gènes candidats détectés dans des cas sporadiques sont déterminés.

Les caractéristiques diagnostiques minimales du PBS comprennent la macroglossie, la hernie du cordon ombilical, la macrosomie, les encoches sur les lobes des oreilles et l'hypoglycémie.

Les anomalies fréquentes sont la macroglossie et l'omphacèle (moins souvent, la divergence des muscles droits de l'abdomen). La macrosomie est notée dès la naissance (la longueur du nouveau-né est supérieure à 52 cm et le poids est supérieur à 4 kg) ou se développe après la naissance. Une microcéphalie ou une hydrocéphalie peuvent être observées ; cou saillant; anomalies de la morsure associées à une hypoplasie de la mâchoire supérieure et à une hyperplasie relative de la mâchoire inférieure ; exophtalmie; hypoplasie relative des orbites. Une hémihypertrophie et des naevus pigmentés surviennent souvent.

Il existe une viscéromégalie (hépatomégalie, splénomégalie, néphromégalie, pancréatomégalie, moins souvent - cardiomégalie), une hyperplasie de l'utérus, de la vessie, du clitoris, du thymus.

Chez 30 à 50% des patients, une hypoglycémie hyperinsulinémique est observée en raison d'une hyperplasie des cellules β pancréatiques. Dans la plupart des cas, elle est de nature transitoire et est stoppée par l'introduction de glucose et de diazoxide. Chez certains patients, une pancréatectomie partielle est nécessaire pour normaliser la glycémie. Un retard mental modéré est généralement associé à une hypoglycémie.

Les patients atteints de RBS ont un risque accru de développer des tumeurs embryonnaires (tumeur de Wilms, hépatoblastome, carcinome corticosurrénalien, gonadoblastome).

Syndrome de Simpson-Golabi-Bemel (SGB)

La maladie appartient aux syndromes liés à l'X avec grande taille prénatale et postnatale. Les signes diagnostiques minimaux sont la macrosomie (poids de naissance de 4 000 à 5 000 g), les anomalies de la partie faciale du crâne, la polydactylie, l'hypoplasie des ongles.

D'autres manifestations phénotypiques sont similaires à celles du WBS. Une macroglossie, une viscéromégalie, une hypoglycémie hyperinsulinémique et une tendance aux tumeurs embryonnaires sont notées. La taille des hommes atteint 192–210 cm.

Le syndrome GBS repose sur des troubles fonctionnels du gène qui joue un rôle dans le contrôle de la croissance du tissu mésodermique embryonnaire, le glypicane 3 (GPC3). Une relation potentielle entre le récepteur de ce gène et l'IGF-2 est discutée, ce qui peut expliquer les caractéristiques cliniques similaires des syndromes GBS et RBS.

Syndrome de Perlman

Cette maladie génétique rare est caractérisée par une macrosomie prénatale, un hamartome rénal, une susceptibilité aux tumeurs fœtales (tumeur de Wilms), une hypoglycémie associée à une hyperplasie des cellules des îlots pancréatiques et une dysmorphie faciale. La plupart des patients meurent pendant la période néonatale. La cause de la maladie est actuellement inconnue.

Macrosomie fœtale avec taux d'insuline normaux

Syndrome de Sotos

La fréquence du syndrome de Sotos (syndrome de gigantisme cérébral) dans la population est inconnue. La plupart des cas sont sporadiques. Les formes familiales du syndrome ont un type de transmission autosomique dominant. Les caractéristiques diagnostiques minimales comprennent l'acromégalie, la prolifération, le retard mental et l'incoordination. À la naissance, une augmentation du poids corporel et de la taille au-dessus du 90e centile est caractéristique. Il y a une accélération de la croissance dans les premières années de la vie, la croissance des patients dépasse le 97e centile. L'accélération de la croissance se poursuit jusqu'à 4-5 ans. Le développement sexuel se produit à des heures normales, une puberté précoce peut survenir.

Les résultats des niveaux (de base et pendant l'OGTT) de GH, IGF-1, IFRSB-3 ont des valeurs normales. Il n'y a pas de signes de laboratoire et instrumentaux spécifiques du syndrome.

Une macrocéphalie avec des tubercules frontaux saillants, une prognathie, un hypertélorisme, une incision antimongoloïde des yeux, une saillie de la mâchoire inférieure, une macroglossie, un palais haut et un strabisme sont observés. Scoliose, hypertrophie des pieds et des mains, syndactylie des orteils sont décrits. Risque accru de néoplasie, en particulier carcinome hépatique, tumeur de Wilms, ovaires, glandes parathyroïdes. Le degré de retard mental est modéré. Des convulsions, un manque de coordination sont notés.

Syndrome de Marshall-Smith

Cette maladie appartient à des syndromes génétiques rares et se caractérise par une taille prénatale, une progression de l'âge osseux, un retard mental, des stigmates faciaux, de grandes mains et pieds, un épaississement des phalanges proximales et moyennes des doigts. La principale cause de décès des patients dans la petite enfance est l'insuffisance pulmonaire. La cause moléculaire du syndrome est actuellement inconnue.

Autour de nous il y a des bas, jusqu'à 150 cm, et des hauts, jusqu'à 2 mètres, des femmes et des hommes. Ces chiffres n'ont aucun lien avec les capacités mentales, ce sont pour nous des variantes de la norme. Ils disent que le succès et l'estime de soi d'une personne dépendent de la croissance. On pense que les femmes grandes sont plus ambitieuses que leurs petites copines, et les hommes «petits» compensent les centimètres manquants par une carrière et une situation financière réussies.

Il y en a parmi nous qui se démarquent nettement de la foule. De plus, pour les parents de petite taille, un fils peut atteindre deux mètres et pour les parents de grande taille, la fille n'atteindra pas un an et demi. A l'âge adulte, la croissance est très difficile à influencer. Il est important que les parents mesurent régulièrement la croissance de l'enfant. En règle générale, les nains ne poussent pas plus de 130 cm et les géants dépassent 2 mètres.

Les enfants doivent être surveillés de près

Des problèmes de santé peuvent affecter la croissance : maladies chroniques du système respiratoire, du cœur et des vaisseaux sanguins, du tractus gastro-intestinal, troubles hormonaux. L'utilisation régulière de médicaments contenant des hormones, par exemple pour soulager les crises d'asthme, ralentit également la croissance.

Il arrive que les bébés nés avec un poids et une taille inférieurs à la norme grandissent mal.

Comment les enfants grandissent

1 an de vie : + 25 cm.

2 ans de vie : + 8-12 cm.

Croissance annuelle : + 4–6 cm.

Si au cours de la troisième année de vie, l'enfant a grandi de moins de 4 cm, il est nécessaire de le montrer à l'endocrinologue. Parfois, les parents ne font pas attention au fait que leur bébé est en retard sur leurs pairs en matière de croissance, et ils ne s'en rendent compte qu'à l'adolescence, alors qu'il est déjà difficile de réparer quoi que ce soit. S'ils se tournaient vers des spécialistes à temps, l'enfant serait aidé à grandir.

Malgré les soins des parents et une bonne nutrition, 10% de ces enfants, même après 4 ans, sont à la traîne par rapport à leurs pairs. Un retard similaire peut également survenir chez les enfants dont l'un des parents mesure moins de 160 cm, mais il n'y a aucune raison de paniquer - chez la plupart des enfants, les médecins ne trouvent que le soi-disant retard de croissance constitutionnel. Il n'y a pas de pathologie, mais l'enfant reste longtemps le plus petit de la classe. En règle générale, chez ces enfants, la puberté commence plus tard - à l'âge de 14-16 ans : ainsi, la nature prolonge leur temps de croissance. Leurs parents ont grandi à peu près de la même manière: pendant longtemps, ils sont allés aux cours de clôture en éducation physique, puis tout à coup, ils ont fait signe de la main et se sont retrouvés dans les cinq premiers. Ce sont des garçons et des filles avec une puberté tardive. Ils n'ont besoin d'aucun traitement, ils rattraperont et même dépasseront leurs pairs à l'âge de 16-18 ans.

Mais dans certains cas, un examen spécial - effectué uniquement dans un hôpital - révèle un déficit en hormone de croissance (GH) dans l'organisme. La GH est produite par l'hypophyse sous le contrôle des structures de l'hypothalamus. Sa carence peut être génétiquement déterminée ou associée à des troubles du système endocrinien. Auparavant, le sort de ces enfants était inéluctable, ils étaient voués à une croissance naine: le garçon ne dépassait pas 140 cm et la fille - 130 cm.Aujourd'hui, ils peuvent être aidés.

POUR LES AMATEURS DE CALCULS

Il existe des formules qui vous permettent de calculer la croissance génétique de votre enfant. Leur erreur est assez grande : plus ou moins 5–10 cm.

Filles \u003d (taille du père en centimètres + taille de la mère en centimètres) / 2 - 6,5 cm.

Garçons = (taille du père en centimètres + taille de la mère en centimètres) / 2 + 6,5 cm

Qu'est-ce qui est responsable de la croissance ?

L'hormone somatotrope (GH), ou la soi-disant "hormone de croissance", est responsable de la croissance dans le corps humain. Les hormones sexuelles et la glande thyroïde, l'insuline sont également importantes, cependant, en ce qui concerne la croissance, elles ne sont actives qu'en présence d'un taux normal d'hormone de croissance. Il s'avère qu'une déficience d'une ou plusieurs des hormones listées ou un excès d'hormones surrénaliennes entraîne un retard de croissance et sans traitement approprié, l'affaire n'avancera pas.

Heureusement, le retard de croissance endocrinien est retrouvé chez moins de 1% des enfants. Un véritable manque d'hormone de croissance conduit au nanisme (nanisme): alors les garçons ne grandissent pas plus de 140 cm, les filles - jusqu'à 130 cm.Plus tôt les parents se tournent vers un endocrinologue et reçoivent un traitement, plus il est probable qu'un petit patient devienne une taille moyenne ou même supérieure. De plus, si le premier enfant a reçu un diagnostic de déficit en hormone de croissance et que les parents prévoient un deuxième, dans la plupart des cas, le deuxième enfant ne répétera pas ce problème hormonal.

TU DEVRAIS LE SAVOIR

L'âge osseux (ou biologique) indique si la croissance et le développement global des os correspondent au nombre d'années et de mois de l'enfant. C'est un indicateur plus précis que la taille ou le poids corporel. Dans les os des enfants, il existe des zones dites de croissance, grâce auxquelles le squelette peut augmenter. Ces zones de croissance se referment progressivement vers la fin de la puberté, le squelette s'ossifie et la croissance s'arrête. L'âge osseux permet aux médecins de comprendre combien de temps l'enfant va grandir, s'il est nécessaire de rechercher une pathologie hormonale ou s'il n'y a aucune raison à cela. Certes, même chez les enfants en bonne santé, l'écart de l'âge osseux par rapport au vrai peut aller jusqu'à 3 ans.

Pour que l'enfant grandisse bien

Les produits laitiers, car le calcium est un matériau de construction pour un organisme en croissance.

Légumes et fruits. Carottes particulièrement utiles contenant du bêta-carotène. Pour que ce micro-élément soit mieux absorbé, les carottes crues doivent être frottées et assaisonnées avec de la crème sure ou du beurre.

Produits protéinés - viande, poisson, caviar (en l'absence d'allergies alimentaires).

Les enfants qui passent beaucoup de temps à l'extérieur, qui jouent à des jeux extérieurs et qui font du sport grandissent mieux. D'ailleurs, si vous souhaitez que votre enfant soit plus grand, lorsque vous choisissez une section sportive, privilégiez non pas les sports de force, mais le basket, le volley, le tennis.

Le sommeil joue un rôle particulier : 70 % de l'hormone de croissance - la somatotropine - est produite la nuit. Si vous mettez votre bébé au lit tard, il dort de manière agitée, se réveille souvent, la production d'hormone de croissance est perturbée.

Le végétarisme et l'observance du jeûne religieux pour les enfants sont inacceptables, de même que la restauration rapide, les produits semi-finis (saucisses et saucisses - ils ne contiennent presque pas de protéines complètes).

Vitamines et mineraux. Tout d'abord - la vitamine D, avec un manque de rachitisme. Maintenant, les recommandations des médecins sont de le donner à tous les enfants à une dose prophylactique, environ 10 microgrammes par jour.

calcium et iode. Entre 6 et 10 ans, les enfants doivent recevoir 800 à 1200 mg de calcium et 150 microgrammes d'iode par jour. Et les adolescents - 1200-1500 mg de calcium et 200 microgrammes d'iode. La meilleure source de calcium est le fromage cottage, mais vous ne pouvez pas en manger autant, donc environ la moitié du calcium doit être prise sous forme de comprimés. Une autre option est les aliments enrichis en calcium. Quant à l'iode, seuls ceux qui vivent au bord de la mer en ont assez : l'eau potable et les fruits de mer y sont riches en iode. Le sel iodé ne suffit pas, les suppléments d'iode sont donc un autre élément essentiel à la croissance.

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Si l'enfant est un géant

"Pousse bien, grand, ce qui signifie une bonne santé", dit le fier père en tapotant son fils sur l'épaule, qui pendant trois mois a agité la tête plus haut que lui. C'est en partie vrai : si le corps se développe rapidement, cela signifie qu'il est en bonne santé. Cependant, c'est précisément cela - le taux de croissance rapide - qui fait de l'adolescence une période de risque accru pour la santé.

Le gigantisme (ou macrosomie, grande taille) se développe chez les enfants présentant des processus incomplets d'ossification du squelette. Il est plus fréquent chez les garçons adolescents, et est déjà déterminé à l'âge de 9-13 ans, progresse tout au long de la période de croissance physiologique. Avec le gigantisme, le taux de croissance de l'enfant et ses performances à la fin de la puberté atteignent plus de 1,9 m chez la femme et 2 m chez l'homme, tout en conservant un physique relativement proportionné.

La croissance des adultes de 175 cm à 200 cm est considérée comme sous-géante. Les personnes de plus de 200 cm sont considérées comme des géants.

"Tout n'est pas bon, c'est beaucoup"

L'enfant grandit vite. Trop rapide - par rapport à ses pairs. Par conséquent:

Les vaisseaux ne suivent pas le développement des tissus, ce qui aggrave leur nutrition ;

Différentes parties des mêmes organes se développent de manière inégale, créant des défauts structurels et des interruptions du fonctionnement normal ;

Les os qui sont mous pendant cette période sont sujets à la courbure en raison de la faiblesse et de la tension alternées des différents groupes musculaires qui les appuient.

Tout cela conduit à l'émergence de maladies chez les adolescents. Leur spécificité est qu'un problème « banal » négligé lors d'une maturation rapide peut sérieusement « renverser » un jeune organisme en seulement six mois.

Si l'enfant grandit et récupère proportionnellement, il ne devrait y avoir aucun problème. Pire, si l'enfant gagne rapidement des centimètres, il perd aussi rapidement des kilogrammes. Ce sont les enfants - minces et grands - à risque. Ils développent le plus souvent des douleurs dites de croissance. En deuxième position dans le groupe à risque se trouvent les enfants à croissance rapide et sédentaires qui passent beaucoup de temps devant un ordinateur ou une télévision : leurs muscles sont très faibles et il leur est difficile de « garder » des centimètres supplémentaires sur eux-mêmes.

Cause de la grande taille

1. Constitutionnellement héréditaire ;
2. Endocrine

3. Génétique chromosomique ;
4. Développement sexuel prématuré chez les jeunes enfants.

Ce qui menace la forte croissance

- Prolapsus de la valve mitrale.Il survient chez environ un écolier sur 10 entre 12 et 15 ans. Elle est causée par le fait que la valve mitrale se développe plus rapidement que le tissu du cœur (myocarde). Le résultat est une condition similaire à une maladie cardiaque.

- Rachiocampe.Les os en croissance, y compris la colonne vertébrale, prennent facilement la forme que les muscles et les charges sur la ceinture scapulaire supérieure les obligent à prendre. S'ils sont importants, l'enfant a une chance de développer une scoliose - une courbure latérale de la colonne vertébrale. Dans la plupart des cas, six mois de kinésithérapie et de massage suffiront à corriger la posture. Dans les cas avancés, vous aurez besoin d'un corset spécial.

- Déficience visuelle.La chaîne vicieuse "croissance - mauvaise posture" a un autre maillon - la déficience visuelle. Ceci est une conséquence directe de la mauvaise position à table lors de la lecture, ainsi que du manque d'éclairage du lieu de travail. La maladie peut évoluer jusqu'à la fin de la puberté, gagnant dioptrie par dioptrie. Les lunettes et les vitamines arrêtent la détérioration de la vision, mais ne la rendent pas, car le point clé de la vision est l'affaiblissement des muscles de l'œil, qu'ils n'affectent pas.Les muscles oculaires sont renforcés par une correction matérielle de la vision sur un simulateur vidéo , ordinateur ou lentille, ainsi que des massages et des soins spéciaux.

- Vergetures.De nombreux enfants, dont la croissance s'accompagne d'une prise de poids, développent de grosses vergetures rouges, puis blanchâtres sur le corps. Cela est dû au fait que la peau des adolescents est amincie, facilement étirée et blessée, et que la couche de graisse sous-cutanée se développe plus rapidement que la peau. En conséquence, la peau est étirée et remplacée au niveau des sites de croissance par du tissu conjonctif. Cependant, parfois, la cause des vergetures est un déséquilibre hormonal, qui peut ou non être lié à la croissance.

RÉFÉRENCE

Les enfants-"géants" se plaignent de fatigue et de faiblesse, de vertiges, de maux de tête, d'une vision floue, de douleurs dans les articulations et les os. Une mémoire et des performances réduites entraînent de mauvais résultats scolaires. Le gigantisme se caractérise par des troubles hormonaux, un trouble de la fonction mentale et sexuelle.

Les troubles de la croissance peuvent-ils être identifiés et traités ?

C'est bien quand des signes de nanisme ou de gigantisme sont observés dans l'enfance. Si l'enfant a 2 ans de retard ou d'avance sur ses pairs en termes de croissance, vous devez consulter un médecin.

Bien sûr, cela tient compte de la constitution et de la taille des parents. Les médecins doivent procéder à un examen complet de l'enfant. Le niveau d'hormone somatotrope dans le sang est déterminé et un examen radiologique du crâne est également effectué. Le traitement est effectué par un endocrinologue. En cas de manque d'hormone de croissance, un traitement substitutif est prescrit. Cela signifie que jusqu'à un certain âge, l'enfant boira des pilules contenant de l'hormone somatotrope. Souvent avec le nanisme, il y a un manque d'hormones thyroïdiennes et d'hormones sexuelles. Ils peuvent également être remplacés par des médicaments. Ce traitement fonctionne bien s'il est commencé avant l'âge de 5 à 7 ans. Parallèlement aux hormones, des médicaments sont prescrits pour améliorer le métabolisme et favoriser la croissance musculaire. Et les parents doivent également prendre soin d'une bonne nutrition pour leur enfant, car les os ont besoin de beaucoup de "matériaux de construction" pour se développer.

Le traitement du gigantisme est effectué en fonction de la cause de son apparition. Il est nécessaire de commencer la thérapie dans l'enfance - alors seulement les enfants de petite taille «rattraperont» leurs pairs, et les très grands cesseront de grandir à un rythme «accéléré».

Merci pour votre aide dans la préparation du matériel de l'endocrinologue du NMC Anna Petrova et pédiatre Svetlana Sofronova.