Dépistage du premier trimestre de la grossesse - ce que vous devez savoir sur les taux et les résultats. Pourquoi est-ce nécessaire et quand les premier, deuxième et troisième dépistages sont-ils effectués pendant la grossesse? Le dépistage détermine dans quelle mesure la pathologie est déterminée avec précision

28.09.2019

Il y a quelque temps, les femmes enceintes ne connaissaient pas une procédure telle que prénatal ou périnatale ... Maintenant, toutes les femmes enceintes subissent un tel examen.

Qu'est-ce que le dépistage pendant la grossesse, pourquoi le fait-il et pourquoi ses résultats sont-ils si importants? Réponses à ces questions et à d'autres qui préoccupent de nombreuses femmes enceintes dépistage périnatal nous avons essayé de donner ce matériel.

Afin d'exclure à l'avenir tout malentendu sur les informations présentées, avant de passer directement à l'examen des sujets mentionnés ci-dessus, il convient de définir quelques termes médicaux.

Dépistage prénatal Est un type spécial de procédure vraiment standard comme dépistage. Ce l'examen de synthèse comprend Diagnostic par ultrasons et la recherche en laboratoire, dans ce cas particulier biochimie du sérum maternel. Détection précoce de certains anomalies génétiques - c'est la tâche principale d'une telle analyse pendant la grossesse comme dépistage.

Prénatal ou périnatale signifie prénatal, et sous le terme dépistage en médecine, on entend un certain nombre d'études sur une large strate de la population, qui sont menées pour former le soi-disant «groupe à risque» sensible à certaines maladies.

Peut être universel ou sélectif dépistage .

Cela signifie que tests de dépistage faire non seulement aux femmes enceintes, mais aussi à d'autres catégories de personnes, par exemple, les enfants du même âge pour établir les maladies caractéristiques d'une période de vie donnée.

Avec de l'aide dépistage génétique les médecins peuvent non seulement s'informer des problèmes de développement du bébé, mais également réagir à temps aux complications au cours desquelles une femme peut même ne pas soupçonner.

Souvent, les femmes enceintes, ayant entendu dire qu'elles doivent subir cette procédure à plusieurs reprises, commencent à paniquer et à s'inquiéter à l'avance. Cependant, il n'y a rien à craindre, il vous suffit de demander à l'avance à un gynécologue pourquoi vous avez besoin dépistage pour les femmes enceintes, quand et, surtout, comment cette procédure est effectuée.

Alors, commençons par ce qui est standard dépistage effectué trois fois pendant toute la grossesse, c'est-à-dire dans chaque trimestre ... Rappeler que trimestre Est une période de trois mois.

Ce que c'est dépistage 1 trimestre ? Tout d'abord, répondons à une question courante sur le nombre de semaines premier trimestre de grossesse ... En gynécologie, il n'y a que deux façons d'établir de manière fiable la période pendant la grossesse: le calendrier et l'obstétrique.

Le premier est basé sur le jour de la conception, tandis que le second dépend de cycle menstruel précédent fertilisation ... donc Je trimestre - c'est la période qui, selon la méthode du calendrier, commence la première semaine de la conception et se termine par la quatorzième semaine.

Selon la deuxième méthode, Je trimestre Est de 12 semaines obstétriques. De plus, dans ce cas, la période est comptée à partir du début de la dernière menstruation. Récemment dépistage non prescrit aux femmes enceintes.

Cependant, à présent, de nombreuses femmes enceintes souhaitent elles-mêmes se soumettre à une telle enquête.

En outre, le ministère de la Santé recommande fortement d'attribuer la recherche à toutes les femmes enceintes, sans exception.

Certes, cela se fait volontairement, car personne ne peut forcer une femme à subir une quelconque analyse.

Il est à noter qu'il existe des catégories de femmes qui sont simplement obligées pour une raison ou une autre de réussir dépistage, par exemple:

les femmes enceintes à partir de trente-cinq ans et plus;
les femmes enceintes ayant des antécédents d'informations sur la présence d'une menace spontané ;
les femmes qui ont souffert au cours du premier trimestre maladies infectieuses ;
les femmes enceintes qui, pour des raisons de santé, doivent prendre des médicaments interdits pour leur situation à un stade précoce;
femmes qui ont eu divers anomalies génétiques ou anomalies du développement fœtal ;
les femmes qui ont déjà donné naissance à des enfants écarts ou troubles du développement ;
les femmes qui ont été diagnostiquées congelé ou grossesse régressive (arrêt du développement fœtal);
souffrir de narcotique ou les femmes;
femmes enceintes dans la famille ou dans la famille du père de l'enfant à naître des cas ont été enregistrés anomalies génétiques héréditaires .

Combien de temps font-ils dépistage prénatal pour le 1er trimestre ? Pour le premier dépistage pendant la grossesse, la période est fixée dans l'intervalle de 11 semaines à 13 semaines obstétricales de grossesse et 6 jours. Auparavant, au-dessus de la période indiquée, cela n'a aucun sens de mener cette enquête, car ses résultats seront peu informatifs et absolument inutiles.

La première échographie à la 12e semaine de grossesse pour une femme n'est pas faite par hasard. Puisque c'est à ce moment que embryonnaire et commence fœtal ou fœtal la période de développement de la future personne.

Cela signifie que l'embryon se transforme en fœtus, c.-à-d. il y a des changements évidents qui parlent du développement d'un corps humain vivant à part entière. Comme nous l'avons dit plus tôt, tests de dépistage - Il s'agit d'un ensemble de mesures, qui comprend le diagnostic par ultrasons et la biochimie sanguine d'une femme.

Il est important de comprendre que la détention échographie de dépistage au 1er trimestre pendant la grossesse joue le même rôle important que les tests sanguins de laboratoire. En effet, pour que les généticiens puissent tirer les bonnes conclusions sur la base des résultats de l'examen, ils doivent étudier à la fois les résultats de l'échographie et la biochimie sanguine du patient.

Combien de semaines le premier dépistage est effectué, nous avons parlé, passons maintenant au décodage des résultats d'une étude approfondie. Il est vraiment important de considérer plus en détail les normes établies par les médecins pour les résultats du premier dépistage pendant la grossesse. Bien entendu, seul un spécialiste dans ce domaine qui possède les connaissances nécessaires, et surtout l'expérience, peut donner une appréciation qualifiée des résultats de l'analyse.

Nous pensons qu'il est conseillé à toute femme enceinte de connaître au moins des informations générales sur les principaux indicateurs dépistage prénatal et leurs valeurs normatives. En effet, il est fréquent que la plupart des femmes enceintes se méfient excessivement de tout ce qui touche à la santé de leur futur enfant. Par conséquent, ils seront beaucoup plus à l'aise s'ils savent à l'avance à quoi s'attendre de la recherche.

Décodage du dépistage du 1er trimestre par échographie, normes et écarts éventuels

Toutes les femmes savent que pendant la grossesse, elles doivent subir plus d'un examen échographique (ci-après dénommé échographie), ce qui aide le médecin à suivre le développement intra-utérin de l'enfant à naître. À échographie de dépistage a donné des résultats fiables, vous devez vous préparer à l'avance pour cette procédure.

Nous sommes sûrs que la grande majorité des femmes enceintes savent comment faire cette procédure. Cependant, il ne sera pas superflu de répéter qu'il existe deux types de recherche - transvaginale et transabdominale ... Dans le premier cas, le capteur du dispositif est inséré directement dans le vagin, et dans le second, il entre en contact avec la surface de la paroi abdominale antérieure.

Il n'y a pas de règles de préparation particulières pour le type d'échographie transvaginale.

Si vous avez un examen transabdominal, alors avant la procédure (environ 4 heures avant l'échographie), vous ne devez pas aller aux toilettes "sur le petit", et il est recommandé de boire jusqu'à 600 ml d'eau plate en une demi-heure.

Le fait est que l'examen doit être effectué nécessairement sur le rempli de liquide vessie .

Pour que le médecin obtienne un résultat fiable Dépistage par ultrasons, les conditions suivantes doivent être remplies:

période d'examen - de 11 à 13 semaines obstétriques;
la position du fœtus doit permettre au spécialiste d'effectuer les manipulations nécessaires, sinon la mère devra «influencer» le bébé pour qu'il se retourne;
taille coccygienne-pariétale (ci-après CTE) ne doit pas être inférieure à 45 mm.

Qu'est-ce que la CTE pendant la grossesse à l'échographie

Lors de la réalisation d'une échographie, un spécialiste examine nécessairement divers paramètres ou tailles du fœtus. Ces informations vous permettent de déterminer dans quelle mesure le bébé est formé et s'il se développe correctement. Les taux de ces indicateurs dépendent de la durée de la grossesse.

Si la valeur de l'un ou l'autre paramètre obtenu à la suite d'une échographie s'écarte de la norme à la hausse ou à la baisse, cela est considéré comme un signal de la présence de certaines pathologies. Taille coccyx-pariétale - C'est l'un des indicateurs initiaux les plus importants du bon développement intra-utérin du fœtus.

La valeur CTE est comparée au poids du fœtus et à l'âge gestationnel. Cet indicateur est déterminé en mesurant la distance entre l'os de la couronne de l'enfant et son coccyx. En règle générale, plus l'indice CTE est élevé, plus la période de grossesse est longue.

Lorsque cet indicateur dépasse légèrement ou, au contraire, est légèrement inférieur à la norme, il n'y a aucune raison de paniquer. Cela ne parle que des particularités du développement de cet enfant en particulier.

Si la valeur CTE s'écarte des normes dans une grande direction, cela signale le développement d'un gros fœtus, c'est-à-dire Vraisemblablement, le poids de l'enfant à la naissance dépassera le taux moyen de 3-3,5 kg. Dans les cas où le CTE est nettement inférieur aux valeurs standard, cela peut être un signe que:

grossesse ne se développe pas comme il se doit, dans de tels cas, le médecin doit soigneusement vérifier le rythme cardiaque du fœtus. S'il est mort dans l'utérus, la femme a besoin de soins médicaux urgents ( grattage de la cavité utérine ) afin de prévenir une éventuelle menace pour la santé ( développement de l'infertilité ) et la vie ( infection, saignement );
le corps d'une femme enceinte produit en règle générale une quantité insuffisante, ce qui peut entraîner une fausse couche spontanée. Dans de tels cas, le médecin prescrit un examen supplémentaire au patient et prescrit des médicaments contenant des hormones ( , Dufston );
la mère est malade maladies infectieuses , y compris vénérien;
le fœtus présente des anomalies génétiques. Dans de telles situations, les médecins prescrivent des tests supplémentaires avec, qui fait partie du premier test de dépistage.

Il convient également de souligner qu'il y a souvent des cas où un faible CTE indique un âge gestationnel incorrectement établi. Cela fait référence à une variante de la norme. Tout ce dont une femme a besoin dans une telle situation est de subir une deuxième échographie après un certain temps (généralement après 7 à 10 jours).

Trouble bipolaire fœtal (taille bipariétale)

Qu'est-ce que la DBP à l'échographie pendant la grossesse? Lors de la réalisation d'une échographie du fœtus au cours du premier trimestre, les médecins s'intéressent à toutes les caractéristiques possibles de l'enfant à naître. Depuis leur étude donne aux spécialistes un maximum d'informations sur la façon dont le développement intra-utérin d'un petit homme se déroule et si tout est en ordre avec sa santé.

Qu'Est-ce que c'est BPD du fœtus ? Tout d'abord, déchiffrons l'abréviation médicale. BPR - c'est taille de la tête foetale bipariétale , c'est à dire. distance entre les murs os pariétaux du crâne , de manière simple, la taille de la tête. Cet indicateur est considéré comme l'un des principaux pour déterminer le développement normal d'un enfant.

Il est important de noter que le trouble borderline montre non seulement à quel point le bébé se développe correctement et correctement, mais aide également les médecins à se préparer à l'accouchement à venir. Étant donné que si la taille de la tête de l'enfant à naître s'écarte de la norme dans une grande direction, il ne peut tout simplement pas passer par le canal génital de la mère. Dans de tels cas, une césarienne planifiée est prescrite.

Lorsque le BPD s'écarte des normes établies, cela peut indiquer:

sur la présence chez le fœtus de pathologies incompatibles avec la vie hernie cérébrale ou tumeur ;
environ une taille suffisamment grande de l'enfant à naître, si d'autres paramètres de base du fœtus sont en avance de plusieurs semaines sur les normes de développement établies;
sur le développement brusque, qui après un certain temps reviendra à la normale, à condition que d'autres paramètres de base du fœtus correspondent aux normes;
sur le développement fœtal cerveau causée par la présence de maladies infectieuses chez la mère.

L'écart de cet indicateur vers le bas indique que le cerveau du bébé ne se développe pas correctement.

Épaisseur de l'espace du collier (TVP)

TBP fœtal - ce que c'est? Espace collier par fœtus ou par taille pli cervical - C'est un endroit (plus précisément, une formation oblongue), situé entre le cou et la membrane cutanée supérieure du corps du bébé, dans lequel il y a une accumulation de liquide. L'étude de cette valeur est réalisée lors du dépistage du premier trimestre de grossesse, car c'est à ce moment qu'il est possible de mesurer la TVP pour la première fois, puis de l'analyser.

À partir de la 14e semaine de grossesse, cette formation diminue progressivement de taille et à la 16e semaine, elle disparaît pratiquement de la vue. Pour la TVP, certaines normes ont également été établies, qui sont directement proportionnelles à la durée de la grossesse.

Par exemple, la norme épaisseur de l'espace de col à 12 semaines ne doit pas dépasser la plage de 0,8 à 2,2 mm. Épaisseur du collier à 13 semaines, il doit être compris entre 0,7 et 2,5 mm.

Il est important de noter que pour cet indicateur, les experts fixent des valeurs minimales moyennes, dont l'écart indique un amincissement de l'espace du col, ce qui, comme l'expansion du TVP, est considéré comme une anomalie.

Si cet indicateur ne correspond pas aux normes TVP indiquées dans le tableau ci-dessus à 12 semaines et à d'autres périodes de grossesse, un tel résultat indique très probablement la présence des anomalies chromosomiques suivantes:

trisomie 13 , une maladie connue sous le nom de syndrome de Patau, caractérisé par la présence d'un chromosome 13 supplémentaire dans les cellules humaines;
trisomie sur le chromosome 21, connu de tous comme le syndrome de Down , une maladie génétique humaine dans laquelle caryotype (c'est-à-dire un ensemble complet de chromosomes) est représenté par le chromosome 47 au lieu de 46;
monosomie sur le chromosome X , une maladie génomique nommée d'après les scientifiques qui l'ont découverte syndrome de Shereshevsky-Turner, il se caractérise par des anomalies du développement physique telles que la petite taille, ainsi que l'infantilisme sexuel (immaturité);
trisomie sur le chromosome 18 Est une maladie chromosomique. Pour syndrome d'Edwards (le deuxième nom de cette maladie) se caractérise par une pluralité de malformations incompatibles avec la vie.

Trisomie Est une option aneuploïdie , c'est à dire. changements caryotype , dans laquelle la cellule humaine a un tiers supplémentaire chromosome au lieu de normal diploïde ensemble.

Monosomie Est une option aneuploïdie (anomalie chromosomique) , dans lequel il n'y a pas de chromosomes dans l'ensemble chromosomique.

Quelles sont les normes pour trisomie 13, 18, 21 installé pendant la grossesse? Il se trouve que dans le processus de division cellulaire, un échec se produit. Ce phénomène a reçu le nom de la science aneuploïdie. Trisomie - c'est l'une des variétés d'aneuploïdie, dans laquelle, au lieu d'une paire de chromosomes, un troisième chromosome supplémentaire est présent dans la cellule.

En d'autres termes, l'enfant hérite de ses parents d'un chromosome 13, 18 ou 21 supplémentaire, qui à son tour entraîne des anomalies génétiques qui entravent le développement physique et mental normal. Le syndrome de Down statistiquement, il s'agit de la maladie la plus courante causée par la présence du chromosome 21.

Les enfants nés avec Syndromes d'Edwards comme dans le cas avec syndrome de Patau ne vivent généralement pas jusqu'à un an, contrairement à ceux qui n'ont pas la chance d'être nés avec le syndrome de Down ... Ces personnes peuvent vivre jusqu'à un âge avancé. Cependant, une telle vie peut plutôt être appelée existence, en particulier dans les pays de l'espace post-soviétique, où ces personnes sont considérées comme des parias et essaient de les éviter et de les ignorer.

Afin d'exclure de telles anomalies, les femmes enceintes, en particulier celles à risque, doivent se soumettre à un examen de dépistage obligatoire. Les chercheurs affirment que le développement d'anomalies génétiques est directement proportionnel à l'âge de la future mère. Plus une femme est jeune, moins son bébé est susceptible d'avoir des anomalies.

Pour établir la trisomie au premier trimestre de la grossesse, une étude est réalisée espace du col du fœtus en utilisant l'échographie. À l'avenir, les femmes enceintes subissent périodiquement un test sanguin, dans lequel pour les généticiens les indicateurs les plus importants sont le niveau alpha-foetoprotéine (AFP), inhibine-A, gonadotrophine chorionique (hCG) et estriol .

Comme mentionné précédemment, le risque d'avoir une maladie génétique chez un enfant dépend principalement de l'âge de la mère. Cependant, il y a des moments où la trisomie est enregistrée chez les jeunes femmes. Par conséquent, les médecins lors du dépistage étudient tous les signes possibles d'anomalies. On pense qu'un spécialiste en échographie expérimenté peut déjà identifier les problèmes lors du premier examen de dépistage.

Signes du syndrome de Down, ainsi qu'Edwards et Patau

La trisomie 13 est caractérisée par une forte diminution du niveau PAPP-A (PAPP associé à la grossesse protéine (protéine) du plasma A ). Un marqueur de ce trouble génétique est également. Les mêmes paramètres jouent un rôle important pour déterminer si le fœtus a syndrome d'Edwards .

Lorsqu'il n'y a pas de risque de trisomie 18, les valeurs normales PAPP-A et b-hCG (sous-unité bêta libre de l'hCG) sont enregistrés dans le test sanguin biochimique. Si ces valeurs s'écartent des normes établies pour chaque âge gestationnel spécifique, alors, très probablement, des malformations génétiques seront trouvées chez l'enfant.

Il est important de noter que dans le cas où, lors du premier dépistage, un spécialiste fixe des signes indiquant un risque trisomies , la femme est référée pour un examen plus approfondi et une consultation avec des généticiens. Pour poser un diagnostic final, la femme enceinte devra subir des procédures telles que:

biopsie chorionique , c'est à dire. obtenir un échantillon de tissu chorionique pour diagnostiquer les anomalies;
amniocentèse - c'est ponction de la membrane amniotique pour obtenir un échantillon liquide amniotique aux fins de leur étude ultérieure en laboratoire;
placentocentèse (biopsie placentaire) , donné méthode de diagnostic invasive les experts prélèvent un échantillon tissu placentaire en utilisant une aiguille de ponction spéciale, qui est percée paroi abdominale antérieure ;
cordocentèse , une méthode pour diagnostiquer des anomalies génétiques pendant la grossesse, dans laquelle le sang du cordon ombilical du fœtus est analysé.

Malheureusement, si une femme enceinte a subi l'une des études ci-dessus et dépistage biologique et échographie le diagnostic de la présence d'anomalies génétiques chez le fœtus a été confirmé, les médecins proposeront d'interrompre la grossesse. De plus, contrairement aux études de dépistage standard, les données méthodes d'examen invasives peut provoquer un certain nombre de complications graves pouvant aller jusqu'à une fausse couche spontanée, les médecins y ont donc recours dans un nombre assez rare de cas.

OS nasal - Il s'agit d'un os légèrement allongé, quadrangulaire, convexe à l'avant du visage humain. Lors de la première échographie, le spécialiste détermine la longueur de l'os du nez du bébé. On pense qu'en présence d'anomalies génétiques, cet os ne se développe pas correctement, c'est-à-dire son ossification se produit plus tard.

Par conséquent, si l'os nasal est absent ou si sa taille est trop petite lors du premier dépistage, cela indique la présence possible de diverses anomalies. Il est important de souligner que la longueur de l'os nasal est mesurée à 13 semaines ou 12 semaines. À 11 semaines de dépistage, le spécialiste vérifie uniquement sa présence.

Il convient de souligner que si la taille de l'os nasal ne correspond pas aux normes établies, mais si d'autres indicateurs de base correspondent, il n'y a vraiment aucune raison de s'inquiéter. Cet état de choses peut être dû aux caractéristiques individuelles du développement de cet enfant en particulier.

Fréquence cardiaque (FC)

Un paramètre tel que Rythme cardiaque joue un rôle important non seulement dans les premiers stades, mais tout au long de la grossesse. Mesurez et surveillez en permanence fréquence cardiaque fœtale il suffit de remarquer les écarts pendant le temps et, si nécessaire, de sauver la vie du bébé.

La chose intéressante est que cependant myocarde (muscle cardiaque) commence à diminuer dès la troisième semaine après la conception, vous ne pouvez entendre le rythme cardiaque qu'à partir de la sixième semaine obstétricale. On pense qu'au stade initial du développement fœtal, le rythme de ses battements cardiaques devrait correspondre au pouls de la mère (en moyenne, il est de 83 battements par minute).

Cependant, dès le premier mois de la vie intra-utérine, la fréquence cardiaque du bébé augmentera progressivement (d'environ 3 battements par minute chaque jour) et à la neuvième semaine de grossesse, elle atteindra 175 battements par minute. Déterminez la fréquence cardiaque fœtale à l'aide de l'échographie.

Lors de la première échographie, les spécialistes prêtent attention non seulement à la fréquence cardiaque, mais surveillent également le développement du cœur du bébé. Pour cela, le soi-disant coupe à quatre chambres , c'est à dire. méthode de diagnostic instrumental des malformations cardiaques.

Il est important de souligner qu'un écart par rapport aux normes d'un indicateur tel que la fréquence cardiaque indique la présence malformations du cœur ... Par conséquent, les médecins étudient attentivement la structure sur une coupe oreillettes et ventricules cardiaques fœtaux ... Si des écarts sont constatés, les spécialistes orientent la femme enceinte pour des recherches supplémentaires, par exemple vers échocardiographie (ECG) avec dopplerographie.

À partir de la vingtième semaine, le gynécologue de la clinique prénatale écoutera le cœur du bébé à l'aide d'un tube spécial à chaque visite programmée chez la femme enceinte. Une procédure telle que auscultation du cœur ne s'applique pas à une date antérieure en raison de son inefficacité, car le médecin ne peut tout simplement pas entendre le rythme cardiaque.

Cependant, au fur et à mesure que le bébé se développe, son cœur sera entendu plus clairement à chaque fois. L'auscultation aide le gynécologue à déterminer la position du fœtus dans l'utérus. Par exemple, si le cœur est mieux entendu au niveau du nombril de la mère, alors l'enfant est en position transversale, si le nombril est à gauche ou en dessous, alors le fœtus est en présentation céphalique , et si au-dessus du nombril, alors dans pelvien .

À partir de 32 semaines de gestation pour contrôler l'utilisation du rythme cardiaque cardiotocographie (abrégé CTE ). Lors de la réalisation des types d'examens ci-dessus, un spécialiste peut enregistrer chez le fœtus:

bradycardie , c'est à dire. anormalement bas rythme cardiaque qui est généralement temporaire. Cette déviation peut être un symptôme de la mère maladies auto-immunes, anémie, ainsi que le serrage du cordon lorsque le bébé à naître ne reçoit pas suffisamment d'oxygène. La bradycardie peut être causée par malformations cardiaques congénitales afin d'exclure ou de confirmer ce diagnostic, une femme est envoyée pour des examens complémentaires sans faute;
, c'est à dire. fréquence cardiaque élevée. Les experts enregistrent rarement un tel écart. Cependant, si la fréquence cardiaque est beaucoup plus élevée que celle prévue par les normes, cela indique la mère ou hypoxie , développement infections intra-utérines, anémie et anomalies génétiques au fœtus. De plus, les médicaments qu'une femme prend peuvent affecter la fréquence cardiaque.

Outre les caractéristiques évoquées ci-dessus, lors du premier examen échographique de dépistage, les spécialistes analysent également les données:

à propos de la symétrie hémisphères du cerveau fœtus;
environ la taille de la circonférence de sa tête;
sur la distance de l'occipital à l'os frontal;
la longueur des os des épaules, des hanches et des avant-bras;
sur la structure du cœur;
sur l'emplacement et l'épaisseur du chorion (placenta ou «place de l'enfant»);
sur la quantité d'eau (liquide amniotique);
à propos de l'état du pharynx col de l'utérus les mères;
le nombre de vaisseaux dans le cordon ombilical;
à propos de l'absence ou de la présence hypertonicité de l'utérus .

À la suite de l'échographie, en plus des anomalies génétiques déjà évoquées ci-dessus ( monosomie ou syndrome de Shereshevsky-Turner, trisomie sur les chromosomes 13, 18 et 21 , à savoir syndromes de Down, Patau et Edwards ) les pathologies suivantes en développement peuvent être identifiées:

tube neural , par exemple, malformation de la colonne vertébrale (méningomyélocèle et méningocèle) ou hernie crânienne (encéphalocèle) ;
syndrome de Cornet de Lange , une anomalie dans laquelle de multiples malformations sont enregistrées, entraînant à la fois des anomalies physiques et un retard mental;
triploïdie , un défaut de développement génétique dans lequel une défaillance se produit dans l'ensemble chromosomique, en règle générale, le fœtus ne survit pas en présence d'une telle pathologie;
omphalocèle , hernie embryonnaire ou ombilicale, pathologie de la paroi abdominale antérieure, dans laquelle certains organes (foie, intestins et autres) se développent dans le sac herniaire en dehors de la cavité abdominale;
syndrome de Smith-Opitz , une anomalie génétique qui affecte les processus, ce qui conduit par la suite au développement de nombreuses pathologies sévères, par exemple, ou un retard mental.

Dépistage biochimique du 1er trimestre

Parlons plus en détail de la deuxième étape d'un examen de dépistage complet des femmes enceintes. Ce que c'est dépistage biochimique du 1er trimestre, et quelles sont les normes établies pour ses principaux indicateurs? En réalité, dépistage biochimique N'est rien de plus que analyse biochimique sang de la future mère.

Cette étude est réalisée uniquement après l'échographie. Cela est dû au fait que, grâce à un examen échographique, le médecin détermine la durée exacte de la grossesse, dont dépendent directement les valeurs standard des principaux indicateurs de la biochimie du sang. Alors, rappelez-vous qu'il vous suffit de passer un dépistage biochimique avec les résultats d'une échographie.

Comment vous préparer à votre premier dépistage de grossesse

Nous avons parlé de la façon dont ils le font, et surtout, lorsqu'ils font une échographie de dépistage, il convient maintenant de prêter attention à la préparation de la livraison d'une analyse biochimique. Comme pour tout autre test sanguin, vous devez vous préparer à ce test bien à l'avance.

Si vous souhaitez obtenir un résultat fiable du dépistage biochimique, vous devrez suivre exactement les recommandations suivantes:

le sang pour le dépistage biochimique est administré strictement à jeun, les médecins ne recommandent même pas de boire de l'eau ordinaire, sans parler de la nourriture;
quelques jours avant la projection, vous devez changer votre alimentation et commencer à adhérer à un régime modéré, dans lequel vous ne devez pas manger d'aliments trop gras et épicés (pour ne pas augmenter le niveau), ainsi que des fruits de mer, des noix, du chocolat, des agrumes et d'autres aliments allergènes, même si vous n'avez jamais eu de réaction allergique à quoi que ce soit.

Le strict respect de ces recommandations vous permettra d'obtenir un résultat fiable du dépistage biochimique. Croyez-moi, il vaut mieux être patient pendant un moment et abandonner vos spécialités préférées, afin que plus tard, vous ne vous inquiétiez pas des résultats de l'analyse. Après tout, les médecins interpréteront tout écart par rapport aux normes établies comme une pathologie dans le développement du bébé.

Très souvent, dans toutes sortes de forums consacrés à la grossesse et à l'accouchement, les femmes expliquent comment les résultats du premier dépistage, attendus avec une telle excitation, se sont avérés mauvais et ont dû refaire toutes les procédures. Heureusement, les femmes enceintes ont fini par recevoir de bonnes nouvelles sur la santé de leur bébé, car les résultats ajustés indiquaient qu'il n'y avait pas de déficience intellectuelle.

Le fait est que les femmes enceintes ne se sont pas préparées correctement pour le dépistage, ce qui a finalement conduit à la réception de données inexactes.

Imaginez combien de nerfs ont été gaspillés et des larmes amères ont été versées pendant que les femmes attendaient de nouveaux résultats de test.

Un tel stress colossal ne passe pas sans laisser de trace pour la santé de toute personne, et plus encore pour une femme enceinte.

Dépistage biochimique du 1er trimestre, interprétation des résultats

Lors de la première analyse de dépistage biochimique, le rôle principal dans le diagnostic de toute anomalie dans le développement du fœtus est joué par des indicateurs tels que sous-unité β libre de gonadotrophine chorionique humaine (Plus loin HCG ), et PAPP-A (protéine plasmatique A associée à la grossesse) ... Examinons chacun d'eux en détail.

PAPP-A - qu'est-ce que c'est?

Comme mentionné ci-dessus, PAPP-A - Il s'agit d'un indicateur d'un test sanguin biochimique d'une femme enceinte, qui aide les spécialistes à établir à un stade précoce la présence de pathologies génétiques du développement fœtal. Le nom complet de cette valeur ressemble à protéine plasmatique A associée à la grossesse , ce qui signifie littéralement - protéine plasmatique A associée à la grossesse .

C'est la protéine (protéine) A produite par le placenta pendant la grossesse qui est responsable du développement harmonieux de l'enfant à naître. Par conséquent, un indicateur tel que le niveau de PAPP-A, calculé à 12 ou 13 semaines pendant la grossesse est considéré comme un marqueur caractéristique pour déterminer les anomalies génétiques.

Il est obligatoire de réussir l'analyse pour vérifier le niveau PAPP-A doit:

les femmes enceintes de plus de 35 ans;
les femmes qui ont précédemment donné naissance à des enfants présentant des troubles génétiques du développement;
les femmes enceintes dont les parents ont des troubles génétiques du développement dans leur famille;
les femmes qui ont eu des maladies telles que , ou peu de temps avant la grossesse;
les femmes enceintes qui ont déjà eu des complications ou des fausses couches.

Valeurs standard d'un indicateur tel que PAPP-A dépendent de la durée de la grossesse. Par exemple, le taux de PAPP-A à 12 semaines est de 0,79 à 4,76 mU / ml, et à 13 semaines, de 1,03 à 6,01 mU / ml. Dans les cas où, à la suite du test, cet indicateur s'écarte de la norme, le médecin prescrit des études supplémentaires.

Si l'analyse révèle un faible niveau de PAPP-A, cela peut indiquer la présence anomalies chromosomiques dans le développement de l'enfant, par exemple le syndrome de Down aussi cela signale le risque de fausse couche et grossesse régressive ... Lorsque cet indicateur est augmenté, cela est probablement le résultat du fait que le médecin n'a pas pu calculer la période de grossesse correcte.

C'est pourquoi la biochimie sanguine n'est prise qu'après une échographie. Cependant haut PAPP-A peut également indiquer la probabilité de développer des anomalies génétiques dans le développement du fœtus. Par conséquent, en cas d'écart par rapport à la norme, le médecin enverra la femme pour un examen supplémentaire.

Les scientifiques ont donné ce nom à cette hormone pour une raison, car c'est grâce à elle que vous pouvez vous renseigner de manière fiable sur la grossesse déjà 6 à 8 jours après la fécondation. des œufs. Il est à noter que HCG commence à se développer chorionique déjà dans les premières heures de la grossesse.

De plus, son niveau augmente rapidement et, à 11-12 semaines de grossesse, dépasse les valeurs initiales d'un facteur de milliers. ensuite perd progressivement du terrain, et ses indicateurs restent inchangés (à partir du deuxième trimestre) jusqu'à l'accouchement. Toutes les bandelettes de test de grossesse contiennent de l'hCG.

Si le niveau gonadotrophine chorionique humaine augmenté, cela peut indiquer:

sur la présence du fœtus le syndrome de Down ;
à propos grossesse multiple ;
sur le développement de la mère;

Lorsque le niveau de hCG est inférieur aux normes prescrites, il est dit:

sur possible syndrome d'Edwards au fœtus;
sur le risque fausse couche ;
à propos insuffisance placentaire .

Après qu'une femme enceinte a subi une échographie et une biochimie sanguine, un spécialiste doit déchiffrer les résultats de l'examen, ainsi que calculer les risques possibles de développer des anomalies génétiques ou d'autres pathologies à l'aide d'un programme informatique spécial PRISCA (Prisca).

La feuille de résumé de dépistage contiendra les informations suivantes:

sur le risque d'âge anomalies du développement (en fonction de l'âge de la femme enceinte, les écarts possibles changent);
sur les valeurs des paramètres biochimiques du test sanguin d'une femme;
sur le risque de maladies possibles;
Coefficient MoM .

Afin de calculer de manière aussi fiable que possible les risques possibles de développer certaines anomalies chez le fœtus, les experts calculent ce que l'on appelle Coefficient MoM (multiple de la médiane). Pour ce faire, toutes les données de dépistage obtenues sont entrées dans un programme qui trace l'écart de chaque indicateur de l'analyse d'une femme particulière par rapport à la norme moyenne établie pour la plupart des femmes enceintes.

La MoM est considérée comme normale si elle est comprise entre 0,5 et 2,5. Lors de la deuxième étape, ce coefficient est ajusté en tenant compte de l'âge, de la race, de la présence de maladies (par exemple, diabète ), les mauvaises habitudes (par exemple, fumer), le nombre de grossesses précédentes, ECO et d'autres facteurs importants.

Au stade final, le spécialiste fait une conclusion finale. N'oubliez pas que seul un médecin peut interpréter correctement les résultats du dépistage. Dans la vidéo ci-dessous, le médecin explique tous les points clés liés au premier dépistage.

Coût du dépistage pour 1 trimestre

La question de savoir combien coûte cette étude et où il vaut mieux la mener inquiète de nombreuses femmes. Le fait est que toutes les polycliniques des États ne peuvent pas faire un tel examen spécifique gratuitement. D'après les critiques laissées sur les forums, de nombreuses femmes enceintes ne font pas du tout confiance aux médicaments gratuits.

Par conséquent, vous pouvez souvent rencontrer la question de savoir où faire le dépistage à Moscou ou dans d'autres villes. Si nous parlons d'institutions privées, alors dans un laboratoire INVITRO assez connu et bien éprouvé, un dépistage biochimique peut être effectué pour 1600 roubles.

Certes, ce coût n'inclut pas l'échographie, que le spécialiste demandera certainement de présenter avant l'analyse biochimique. Par conséquent, vous devrez subir séparément une échographie dans un autre endroit, puis vous rendre au laboratoire pour faire un don de sang. De plus, cela doit être fait le même jour.

Deuxième dépistage pendant la grossesse, quand faire et ce qui est inclus dans l'étude

Selon les recommandations de l'Organisation mondiale de la santé (ci-après OMS), chaque femme est tenue de subir trois dépistages pendant toute la durée de la grossesse. Bien qu'aujourd'hui les gynécologues réfèrent toutes les femmes enceintes pour cet examen, il y a celles qui, pour une raison quelconque, manquent le dépistage.

Cependant, pour certaines catégories de femmes, une telle recherche devrait être obligatoire. Cela s'applique principalement à ceux qui ont déjà donné naissance à des enfants présentant des anomalies génétiques ou de développement. De plus, vous devez subir un dépistage sans faute:

les femmes de plus de 35 ans, car le risque de développer diverses pathologies chez le fœtus dépend de l'âge de la mère;
les femmes qui ont pris des médicaments ou d'autres médicaments interdits pour les femmes enceintes au cours du premier trimestre;
les femmes qui ont déjà subi au moins deux fausses couches;
les femmes qui souffrent de l'une des maladies suivantes héritées d'un enfant - diabète sucré, maladies du système musculo-squelettique et du système cardiovasculaire, et oncopathologie;
les femmes à risque de fausse couche spontanée.

En outre, les futures mères devraient absolument subir un dépistage si elles ou leurs conjoints ont été exposés à des radiations avant la conception et ont également été transférés immédiatement avant ou pendant la grossesse. maladies bactériennes et infectieuses ... Comme pour le premier dépistage pour la deuxième fois, la femme enceinte doit également faire une échographie et faire un test sanguin biochimique, souvent appelé triple test.

Moment du deuxième dépistage pendant la grossesse

Alors, répondons à la question de savoir combien de semaines la seconde dépistage pendant la grossesse. Comme nous l'avons déjà déterminé, la première étude est réalisée en début de grossesse, à savoir dans la période de 11 à 13 semaines du premier trimestre. La prochaine étude de dépistage est réalisée pendant la période dite «dorée» de la grossesse, c.-à-d. au deuxième trimestre, qui commence à 14 semaines et se termine à 27 semaines.

Le deuxième trimestre est appelé doré, car c'est pendant cette période que toutes les affections initiales associées à la grossesse ( nausée, faiblesse, et d'autres), et une femme peut pleinement profiter de son nouvel état, car elle ressent une puissante poussée de force.

Une femme devrait consulter son gynécologue toutes les deux semaines afin qu'elle puisse suivre l'évolution de la grossesse.

Le médecin donne à la femme enceinte des recommandations concernant sa situation intéressante et informe également la femme des examens et de la durée de ses examens. En règle générale, une femme enceinte passe un test d'urine et un test sanguin général avant chaque visite chez le gynécologue, et le deuxième dépistage a lieu de 16 à 20 semaines de grossesse.

Echographie du 2ème trimestre - qu'est-ce que c'est?

Dans la seconde dépistage tout d'abord, ils subissent une échographie pour déterminer la durée exacte de la grossesse, afin que les spécialistes ultérieurs puissent interpréter correctement les résultats d'un test sanguin biochimique. Sur le Ultrason le médecin étudie le développement et la taille des organes internes du fœtus: la longueur des os, le volume de la poitrine, de la tête et de l'abdomen, le développement du cervelet, des poumons, du cerveau, de la colonne vertébrale, du cœur, de la vessie, des intestins, de l'estomac, des yeux, du nez, ainsi que la symétrie de la structure du visage.

En général, tout ce qui est visualisé à l'aide de l'échographie est analysé. En plus d'étudier les principales caractéristiques du développement du bébé, les experts vérifient:

comment le placenta est localisé;
l'épaisseur du placenta et le degré de sa maturité;
le nombre de vaisseaux dans le cordon ombilical;
état des parois, des appendices et du col de l'utérus;
la quantité et la qualité du liquide amniotique.

Normes pour le dépistage échographique du 2e trimestre de la grossesse:

Décodage du triple test (test sanguin biochimique)

Au cours du deuxième trimestre, les spécialistes accordent une attention particulière à trois marqueurs d'anomalies génétiques tels que:

gonadotrophine chorionique - il est produit par le chorion fœtal;
alpha fetoprotéine ( plus loin AFP ) - c'est protéine plasmatique (protéine), généré à l'origine corps jaune puis produit foie et tractus gastro-intestinal du fœtus ;
estriol libre ( autre hormone E3 ) Est une hormone produite par placenta , et foie fœtal.

Dans certains cas, ils étudient également le niveau inhibine (hormone, produit follicules) ... Certaines normes sont établies pour chaque semaine de grossesse. Il est considéré comme optimal d'effectuer un triple test à 17 semaines de gestation.

Lorsque le niveau de hCG au deuxième dépistage est surestimé, cela peut indiquer:

à propos de plusieurs grossesse ;
à propos diabète sucré de la mère;
sur le risque de développement le syndrome de Down si les deux autres indicateurs sont inférieurs à la normale.

Si hCG, au contraire, est abaissée, alors cela dit:

sur le risque Syndrome d'Edwards ;
à propos grossesse gelée;
à propos insuffisance placentaire .

Lorsque les taux d'AFP sont élevés, il existe un risque de:

la présence d'anomalies du développement un rein ;
défauts tube neural ;
troubles du développement paroi abdominale ;
dommage cerveau ;
manque d'eau ;
mort foetale;
fausse couche spontanée;
émergence conflit rhésus .

Une diminution de l'AFP peut être un signal:

syndrome d'Edwards ;
diabète sucré les mères;
emplacement bas placenta .

À un niveau bas, le risque est élevé:

développement anémie au fœtus;
insuffisance surrénalienne et placentaire;
spontané fausse couche ;
disponibilité le syndrome de Down ;
développement infection intra-utérine ;
retards dans le développement physique du fœtus.

Il est à noter que le niveau hormone E3 certains médicaments (par exemple), ainsi qu'une alimentation inadéquate et déséquilibrée de la mère, ont un effet. Lorsque l'E3 est élevé, les médecins diagnostiquent des maladies un rein ou grossesse multiple, et prédisent également la naissance prématurée, lorsque le taux d'œstriol augmente fortement.

Une fois que la femme enceinte a passé deux étapes de l'examen de dépistage, les médecins analysent les informations reçues à l'aide d'un programme informatique spécial et calculent les mêmes coefficient MoM comme dans la première étude. La conclusion indiquera les risques d'un type d'écart ou d'un autre.

Les valeurs sont indiquées sous forme de fraction, par exemple 1: 1 500 (soit un cas pour 1 500 grossesses). La norme est considérée si le risque est inférieur à 1: 380. Ensuite, la conclusion indiquera que le risque est inférieur au seuil de coupure. Si le risque est supérieur à 1: 380, la femme sera référée pour une consultation supplémentaire avec des généticiens ou offrira de subir un diagnostic invasif.

Il est à noter que dans les cas où lors du premier dépistage, l'analyse biochimique correspondait aux normes (les indicateurs ont été calculés HCG et PAPP-A ), puis la deuxième et la troisième fois, il suffit à une femme de ne faire qu'une échographie.

Le dernier examen de dépistage de la femme enceinte a lieu à troisième trimestre ... Beaucoup de gens se demandent ce qu'ils envisagent lors du troisième dépistage et quand cette étude devrait être menée.

En règle générale, si la femme enceinte n'a pas reçu de diagnostic d'anomalie dans le développement du fœtus ou pendant la grossesse lors du premier ou du deuxième examen, il lui suffit de subir une échographie, ce qui permettra au spécialiste de tirer des conclusions finales sur l'état et le développement du fœtus, ainsi que sa position dans l'utérus.

Détermination de la position du fœtus ( présentation céphalique ou par le siège ) est considérée comme une étape préparatoire importante avant l'accouchement.

Pour que l'accouchement soit réussi et que la femme puisse accoucher seule sans chirurgie, le bébé doit avoir une présentation céphalique.

Sinon, les médecins prévoient une césarienne.

Le troisième examen comprend des procédures telles que:

Ultrason , que traversent toutes les femmes enceintes;
dopplerographie Est une technique qui se concentre principalement sur l'état des vaisseaux sanguins placenta ;
cardiotocographie - une étude qui vous permet de déterminer plus précisément la fréquence cardiaque d'un enfant dans l'utérus;
biochimie du sang , au cours de laquelle l'attention se concentre sur des marqueurs d'anomalies génétiques et autres comme le niveau HCG, ɑ-fétoprotéine et PAPP-A .

Moment du troisième dépistage pendant la grossesse

Il convient de noter que seul un médecin décide du nombre de semaines pendant lesquelles une femme doit subir un dépistage, en fonction des caractéristiques individuelles de cette grossesse particulière. Cependant, il est considéré comme optimal lorsque la femme enceinte subit une échographie planifiée à 32 semaines, puis effectue immédiatement un test sanguin biochimique (s'il y a des indications), et subit également d'autres procédures nécessaires.

Cependant, pour des raisons médicales, effectuez dopplerographie ou CTG le fœtus peut être à partir de 28 semaines de gestation. Troisième trimestre commence à 28 semaines et se termine par l'accouchement à 40-43 semaines. La dernière échographie de dépistage est généralement prescrite entre 32 et 34 semaines.

Décodage des ultrasons

Combien de temps faut-il à une femme enceinte pour subir la troisième échographie de dépistage, nous allons maintenant parler plus en détail du décodage de l'étude. Lors de la réalisation d'une échographie au troisième trimestre, le médecin accorde une attention particulière à:

pour le développement et la structure du système cardio-vasculaire un enfant pour exclure d'éventuelles pathologies du développement, par exemple;
pour un développement correct cerveau , organes de la cavité abdominale, de la colonne vertébrale et du système génito-urinaire;
dans la cavité crânienne veine de Galen , qui joue un rôle important dans le bon fonctionnement du cerveau pour exclure anévrisme ;
sur la structure et le développement du visage de l'enfant.

De plus, l'échographie permet au spécialiste d'évaluer la condition liquide amniotique, appendices et utérus mère et aussi vérifier et l'épaisseur du placenta ... Afin d'exclure hypoxie et pathologies dans le développement du système nerveux et cardiovasculaire , ainsi que pour identifier les caractéristiques de la circulation sanguine dans vaisseaux de l'utérus et l'enfant, ainsi que dans le cordon ombilical, passe dopplerographie .

En règle générale, cette procédure est effectuée uniquement selon les indications en même temps que l'échographie. Afin d'exclure hypoxie fœtale et définir Rythme cardiaque, dépenser CTG ... Ce type de recherche se concentre exclusivement sur le cœur du bébé, donc cardiotocographie prescrit dans les cas où le médecin s'inquiète de l'état cardiovasculaire systèmes enfants.

L'échographie au troisième trimestre de la grossesse vous permet de déterminer non seulement la présentation de l'enfant, mais également la maturité de ses poumons, dont dépend la préparation à la naissance. Dans certains cas, une hospitalisation pour accouchement précoce peut être nécessaire pour garder le bébé et la mère en vie.

Indice	Taux moyen pour 32 à 34 semaines de grossesse
Épaisseur du placenta	de 25 à 43 mm
Indice amniotique (amniotique)	80 à 280 mm
Maturité placentaire	1-2 degrés de maturation
Tonus utérin	est absent
Pharynx utérin	fermé, longueur pas moins de 3 cm
Croissance foetale	en moyenne 45 cm
Poids des fruits	en moyenne 2 kg
Tour de ventre fœtal	266 à 285 mm
BPR	85 à 89 mm
Longueur de la cuisse foetale	62 à 66 mm
Tour de poitrine fœtal	309 à 323 mm
Taille de l'avant-bras foetal	46 à 55 mm
Taille des os du tibia fœtal	52 à 57 mm
Longueur d'épaule foetale	55 à 59 mm

Basé sur les résultats d'un test sanguin biochimique Facteur MoM ne doit pas s'écarter de la plage de 0,5 à 2,5. La valeur de risque pour tous les écarts possibles doit correspondre à 1: 380.

Presque toutes les femmes enceintes ont entendu parler du dépistage du premier trimestre de grossesse (dépistage prénatal). Mais souvent, même ceux qui l'ont déjà passé ne savent pas exactement à quoi il est prescrit.

Et pour les femmes enceintes qui n'ont pas encore fait cela, cette phrase en général semble parfois effrayante. Et cela ne fait peur que parce que la femme ne sait pas comment le faire, comment interpréter les résultats obtenus plus tard, pourquoi le médecin en a besoin. Vous trouverez des réponses à ces nombreuses autres questions concernant ce sujet dans cet article.

Donc, plus d'une fois, j'ai dû faire face au fait qu'une femme, après avoir entendu un criblage de mots incompréhensible et inconnu, a commencé à dessiner dans sa tête des images terribles qui l'ont effrayée, lui donnant envie de refuser d'effectuer cette procédure. Par conséquent, la première chose que nous allons vous dire est ce que signifie le mot «dépistage».

Le dépistage (dépistage en anglais - tri) est une variété de méthodes de recherche qui, en raison de leur simplicité, sécurité et disponibilité, peuvent être utilisées massivement dans de grands groupes de personnes pour identifier un certain nombre de signes. Prénatal signifie prénatal. Ainsi, nous pouvons donner la définition suivante du concept de «dépistage prénatal».

Le dépistage du premier trimestre de la grossesse est un ensemble d'études diagnostiques utilisées chez la femme enceinte à un certain stade de la grossesse pour identifier les malformations macroscopiques du fœtus, ainsi que la présence ou l'absence de signes indirects de pathologies fœtales ou d'anomalies génétiques.

La période autorisée pour le dépistage d'un trimestre est de 11 semaines - 13 semaines et 6 jours (voir). Précédemment, le dépistage n'est pas effectué, car dans ce cas les résultats obtenus ne seront ni informatifs ni fiables. La période la plus optimale est considérée comme de 11 à 13 semaines obstétricales de grossesse.

Qui est référé pour le dépistage du premier trimestre?

Selon l’ordonnance n o 457 du Ministère de la santé de la Fédération de Russie de 2000, le dépistage prénatal est recommandé pour toutes les femmes. Une femme peut le refuser, personne ne la conduira de force à ces études, mais il est extrêmement imprudent de le faire et ne parle que de l'analphabétisme et de la négligence de la femme envers elle-même et, surtout, envers son enfant.

Groupes à risque pour lesquels le dépistage prénatal devrait être obligatoire:

Femmes de plus de 35 ans.
La présence d'une menace d'interruption précoce de grossesse.
Antécédents de fausse couche (s) spontanée (s).
Une histoire de gel (s) ou de régression (s) de grossesse (s).
La présence de risques professionnels.
Anomalies chromosomiques et (ou) malformations déjà diagnostiquées chez le fœtus sur la base des résultats du dépistage lors de grossesses antérieures, ou de la présence d'enfants nés avec de telles anomalies.
Les femmes qui ont eu une maladie infectieuse en début de grossesse.
Les femmes qui ont pris des médicaments interdits aux femmes enceintes en début de grossesse.
La présence d'alcoolisme, de toxicomanie.
Maladies héréditaires dans la famille d'une femme ou dans la famille du père de l'enfant.
Je suis étroitement lié à la relation entre la mère et le père de l'enfant.

Le dépistage prénatal à 11-13 semaines de gestation consiste en deux méthodes de recherche: le dépistage par ultrasons pour le 1er trimestre et le dépistage biochimique.

Échographie de dépistage

Préparation à la recherche: Si l'échographie est effectuée par voie transvaginale (le capteur est inséré dans le vagin), une préparation spéciale n'est pas nécessaire. Si l'échographie est réalisée par voie transabdominale (le capteur est en contact avec la paroi abdominale antérieure), l'étude est réalisée avec une vessie pleine. Pour ce faire, il est recommandé de ne pas uriner 3-4 heures avant, ou une heure et demie avant l'étude, buvez 500 à 600 ml d'eau sans gaz.

Conditions préalables pour obtenir des données échographiques fiables... Selon les normes, le dépistage du premier trimestre sous forme d'ultrasons est effectué:

Pas avant 11 semaines obstétriques et pas plus tard que 13 semaines et 6 jours.
CTE (taille coccygienne-pariétale) du fœtus n'est pas inférieure à 45 mm.
La position de l'enfant doit permettre au médecin d'effectuer correctement toutes les mesures, sinon, il est nécessaire de tousser, de bouger, de marcher pendant un moment pour que le fœtus change de position.

À la suite de l'échographie les indicateurs suivants sont examinés:

CTE (taille coccygienne-pariétale) - mesurée de l'os pariétal au coccyx
Circonférence de la tête
BPR (taille bipariétale) - la distance entre les tubercules pariétaux
Distance de l'os frontal à l'os occipital
Symétrie des hémisphères cérébraux et de sa structure
TVP (épaisseur de l'espace du collier)
Fréquence cardiaque (fréquence cardiaque) du fœtus
Longueur de l'humérus, du fémur, de l'avant-bras et du bas de la jambe
Localisation du cœur et de l'estomac chez le fœtus
La taille du cœur et des gros vaisseaux
Emplacement et épaisseur du placenta
Quantité d'eau
Le nombre de vaisseaux dans le cordon ombilical
L'état de l'orifice interne du col de l'utérus
La présence ou l'absence d'hypertonicité utérine

Décryptage des données reçues:

Quelles pathologies peuvent être détectées à la suite de l'échographie?

Selon les résultats du dépistage échographique du 1er trimestre, on peut parler de l'absence ou de la présence des anomalies suivantes:

- le chromosome de la trisomie 21, la maladie génétique la plus courante. La prévalence de la détection est de 1: 700 cas. Grâce au dépistage prénatal, le taux de natalité des enfants trisomiques est tombé à 1: 1100 cas.
Pathologies du tube neural (méningocèle, méningomyélocèle, encéphalocèle et autres).
L'omphalocèle est une pathologie dans laquelle une partie des organes internes est située sous la peau de la paroi abdominale antérieure dans le sac herniaire.
Syndrome de Patau - trisomie 13 sur le chromosome. La fréquence d'apparition est en moyenne de 1: 10 000 cas. 95% des enfants nés avec ce syndrome meurent en quelques mois en raison de graves lésions des organes internes. Échographie - rythme cardiaque fœtal rapide, développement du cerveau altéré, omphalocèle, retard du développement des os tubulaires.
- trisomie sur le chromosome 18. La fréquence d'apparition est de 1: 7000 cas. Plus fréquent chez les enfants dont les mères ont plus de 35 ans. À l'échographie, il y a une diminution de la fréquence cardiaque fœtale, omphalocèle, les os nasaux ne sont pas visibles, une artère ombilicale au lieu de deux.
La triploïdie est une anomalie génétique dans laquelle il existe un triple ensemble de chromosomes, au lieu d'un double ensemble. Elle s'accompagne de multiples malformations fœtales.
Syndrome de Cornelia de Lange - une anomalie génétique, dans laquelle le fœtus présente divers défauts de développement et, à l'avenir, un retard mental. La fréquence d'apparition est de 1: 10 000 cas.
Syndrome de Smith-Opitz - une maladie génétique autosomique récessive se manifestant par des troubles métaboliques. En conséquence, l'enfant présente de multiples pathologies, un retard mental, l'autisme et d'autres symptômes. La fréquence d'apparition est en moyenne de 1: 30 000 cas.

En savoir plus sur le diagnostic du syndrome de Down

Principalement, une échographie à 11-13 semaines de gestation est effectuée pour détecter le syndrome de Down. Le principal indicateur de diagnostic est:

Épaisseur de l'espace du collier (TVP). TVP est la distance entre les tissus mous du cou et la peau. Une augmentation de l'épaisseur de l'espace du collier peut indiquer non seulement un risque accru d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down, mais également que d'autres pathologies génétiques chez le fœtus sont possibles.
Chez les enfants atteints du syndrome de Down, l'os nasal n'est le plus souvent pas visualisé à 11-14 semaines. Les contours du visage sont lissés.

Jusqu'à 11 semaines de gestation, l'épaisseur de l'espace du collet est si petite qu'il est impossible de l'estimer de manière adéquate et fiable. Après 14 semaines, le fœtus développe un système lymphatique et cet espace peut normalement être rempli de lymphe, de sorte que la mesure n'est pas non plus fiable. L'incidence des anomalies chromosomiques chez le fœtus, en fonction de l'épaisseur de l'espace cervical.

Lors du décodage des données de dépistage du 1er trimestre, il convient de rappeler qu'un seul indicateur de l'épaisseur de l'espace du col n'est pas un guide d'action et ne parle pas d'une probabilité de 100% d'avoir une maladie chez un enfant.

Par conséquent, la prochaine étape de dépistage pour le 1er trimestre est réalisée - la prise de sang pour déterminer le niveau de β-hCG et de PAPP-A. Sur la base des indicateurs obtenus, le risque de pathologie chromosomique est calculé. Si le risque basé sur les résultats de ces études est élevé, une amniocentèse est suggérée. Il s'agit de la collection de liquide amniotique pour un diagnostic plus précis.

Dans les cas particulièrement difficiles, une cordocentèse peut être nécessaire - prendre le sang du cordon ombilical pour analyse. L'échantillonnage des villosités choriales peut également être utilisé. Toutes ces méthodes sont invasives et comportent des risques pour la mère et le fœtus. Par conséquent, la décision de les conduire est décidée par la femme et son médecin ensemble, en tenant compte de tous les risques liés à la réalisation et au refus de la procédure.

Dépistage biochimique du premier trimestre de grossesse

Cette étape de l'étude est réalisée nécessairement après une échographie. C'est une condition importante, car tous les paramètres biochimiques dépendent de l'âge gestationnel jusqu'à la journée. Les normes des indicateurs changent chaque jour. Et l'échographie vous permet de déterminer la durée de la grossesse avec la précision nécessaire pour une étude correcte. Au moment du don de sang, vous devriez déjà avoir les résultats d'une échographie avec l'âge gestationnel indiqué basé sur le CTE. En outre, l'échographie peut révéler une grossesse gelée, une grossesse en régression, auquel cas un examen plus approfondi n'a pas de sens.

Préparation à la recherche

Le prélèvement sanguin est effectué à jeun! Il n'est même pas souhaitable de boire de l'eau le matin de cette journée. Si l'examen est effectué trop tard, de l'eau peut être bue. Il est préférable d'emporter de la nourriture avec vous et de manger un morceau juste après avoir pris du sang plutôt que de violer cette condition.

2 jours avant le jour fixé de l'étude, vous devez exclure du régime tous les aliments qui sont des allergènes puissants, même si vous n'y avez jamais été allergique - ce sont le chocolat, les noix, les fruits de mer, ainsi que les aliments très gras et les viandes fumées.

Sinon, le risque d'obtenir des résultats peu fiables augmente considérablement.

Considérez ce que les écarts par rapport aux valeurs normales de β-hCG et PAPP-A peuvent indiquer.

β-hCG - gonadotrophine chorionique

Cette hormone est produite par le chorion ("coquille" du fœtus), grâce à cette hormone, il est possible de déterminer la présence d'une grossesse à un stade précoce. Le niveau de β-hCG augmente progressivement dans les premiers mois de grossesse, son niveau maximal est observé à 11-12 semaines de grossesse. Ensuite, le niveau de β-hCG diminue progressivement, restant inchangé tout au long de la seconde moitié de la grossesse.

Indicateurs normaux du niveau de gonadotrophine chorionique, en fonction de la durée de la grossesse:		Une augmentation du taux de β-hCG est observée dans les cas suivants:	Une diminution du taux de β-hCG est observée dans les cas suivants:
Semaines	β-hCG, ng / ml	Le syndrome de Down Grossesse multiple Toxicose sévère Diabète sucré chez la mère	Syndrome d'Edwards Grossesse extra-utérine (mais cela est généralement établi avant l'examen biochimique) Risque élevé d'interruption de grossesse
10	25,80-181,60
11	17,4-130,3
12	13,4-128,5
13	14,2-114,8

PAPP-A - Protéine A associée à la grossesse

C'est une protéine produite par le placenta dans le corps d'une femme enceinte et est responsable de la réponse immunitaire pendant la grossesse et est également responsable du développement et du fonctionnement normaux du placenta.

Coefficient MoM

Après avoir reçu les résultats, le médecin les évalue en calculant le coefficient MoM. Ce coefficient montre l'écart du niveau des indicateurs pour une femme donnée par rapport à la valeur normale moyenne. Normalement, le coefficient MoM est de 0,5 à 2,5 (avec des grossesses multiples jusqu'à 3,5).

Les données du coefficient et des indicateurs peuvent différer dans différents laboratoires, le niveau de l'hormone et de la protéine peut être calculé dans d'autres unités de mesure. Vous ne devez pas utiliser les données de l'article comme normes pour votre recherche. Les résultats doivent être interprétés avec votre médecin!

Puis, à l'aide du programme informatique PRISCA, en tenant compte de tous les indicateurs obtenus, de l'âge de la femme, de ses mauvaises habitudes (tabagisme), de la présence de diabète sucré et d'autres maladies, du poids de la femme, du nombre de fœtus ou de la présence de FIV, le risque d'avoir un enfant présentant des anomalies génétiques est calculé. Un risque élevé est un risque inférieur à 1 sur 380.

Exemple: Si la conclusion indique un risque élevé de 1: 280, cela signifie que sur 280 femmes enceintes avec les mêmes indicateurs, une aura un enfant avec une pathologie génétique.

Situations spéciales où les indicateurs peuvent être différents.

FIV - les valeurs de β-hCG seront plus élevées et PAPP-A - inférieures à la moyenne.
Lorsqu'une femme est obèse, les taux d'hormones peuvent augmenter.
Dans les grossesses multiples, la β-hCG est plus élevée et les normes pour de tels cas n'ont pas encore été établies avec précision.
Le diabète sucré chez une mère peut provoquer une augmentation des taux d'hormones.

Une enquête de masse sur une population pratiquement en bonne santé, visant à identifier les personnes souffrant de toute maladie, de préférence à un stade précoce. Les méthodes de diagnostic utilisées pour le dépistage doivent être rapides, pratiques, bon marché, avoir une sensibilité suffisante pour détecter les stades précoces, lorsque la personne elle-même ne s'est pas encore plainte, mais pas non plus conduire à un surdiagnostic important.

Dans la pratique médicale, le mot «dépistage» fait référence à divers examens et tests qui permettent une identification préliminaire des personnes parmi lesquelles il y a plus de chances d'avoir une certaine maladie ou condition que les autres personnes de ce groupe d'étude.

Les résultats du dépistage ne confirment ni ne réfutent le diagnostic. Le dépistage n'est que la première étape de l'examen d'un groupe de personnes qui, si la réponse est positive, doivent être examinées plus avant afin de finalement poser un diagnostic ou de le supprimer.

Le dépistage pendant la grossesse et le dépistage du nouveau-né sont très importants, car ils permettent d'identifier les conditions pathologiques et les maladies au stade du développement intra-utérin ou au cours du premier mois de vie. Il est nécessaire de présenter correctement les informations aux patients sur l'importance du dépistage, les normes de dépistage et les écarts par rapport à celui-ci. Le dépistage de certaines semaines de grossesse révèle des problèmes spécifiques pendant ces périodes.

Les principaux indicateurs des tests de dépistage utilisés sont la sensibilité et la spécificité, ainsi que la valeur prédictive et l'efficacité. La sensibilité du dépistage est déterminée par sa capacité à identifier avec précision les personnes qui ont une maladie détectable. La spécificité du dépistage est caractérisée par la capacité à identifier ceux qui ne sont pas atteints de la maladie.

La valeur prédictive du dépistage est déterminée par la probabilité de présence de la maladie, à condition que le résultat du dépistage soit connu. L'efficacité des tests de dépistage est évaluée en termes de rapport de vraisemblance. Il résume la spécificité, la sensibilité et la valeur prédictive des réponses de dépistage positives et négatives.

Dépistage pendant la grossesse

Il y a toujours un risque qu'un futur enfant naisse avec une pathologie chromosomique ou une maladie congénitale. C'est différent pour toutes les femmes. Le risque de base et le risque individuel sont distingués. Le risque de base est également appelé risque de base. Sa valeur dépend de l'âge de la femme enceinte et de son stade de grossesse. Le risque individuel est calculé après tests et analyses de dépistage, en tenant compte des données de risque de base.

Le dépistage pendant la grossesse est également appelé diagnostic prénatal. Ces tests sont effectués dans la plupart des pays développés.

Ceux-ci inclus:

Test sanguin biochimique;
Diagnostic par ultrasons (dépistage par ultrasons);
Diagnostic invasif (examen des villosités choriales, prélèvement de liquide amniotique, sang du cordon ombilical, cellules placentaires pour examen).

Pourquoi un dépistage hebdomadaire pendant la grossesse est-il nécessaire?

Le dépistage hebdomadaire pendant la grossesse joue un rôle important dans le diagnostic des anomalies du développement de l'enfant à naître et des anomalies génétiques chez lui. Le dépistage pendant la grossesse permet d'identifier les individus dans les groupes à risque pour le développement des problèmes ci-dessus. À l'avenir, un examen approfondi des femmes enceintes a lieu pour confirmer ou réfuter le diagnostic présumé.

Chaque dépistage est effectué pour certaines semaines de grossesse, la référence est prescrite par l'obstétricien-gynécologue de district. Après avoir reçu un résultat de dépistage positif, la famille se voit proposer une intervention invasive pour obtenir le matériel génétique de l'enfant à naître. Il peut s'agir d'une biopsie chorionique et d'une amniocentèse. L'amniocentèse signifie la prise de liquide amniotique, qui contient des cellules desquamées de l'épithélium fœtal. La biopsie chorionique est la collection de cellules de villosités choriales.

Après avoir confirmé une maladie grave chez le fœtus, la famille consulte sur une éventuelle interruption de grossesse. Il est obligatoire de consulter un généticien avec une information complète sur la maladie, son pronostic, les méthodes de traitement existantes. Si la famille décide de porter un enfant présentant certains troubles du développement ou des anomalies génétiques, la femme est envoyée à l'hôpital approprié pour l'accouchement, spécialisé dans la gestion de ces patients.

Le dépistage hebdomadaire chez la femme enceinte peut détecter des écarts par rapport aux valeurs normales dans le développement du fœtus et des complications de la grossesse en cours. Il y a 3 dépistages par semaine de grossesse.

1 dépistage (10-14 semaines);
2 dépistage (15-20 semaines, 20-24 semaines);
3 projections (32-36 semaines).

Quel est le dépistage trimestriel le plus important?

Le premier dépistage pendant la grossesse peut être considéré comme le plus important. L'échographie d'un fœtus en développement vous permet de confirmer la présence d'une grossesse, d'estimer le nombre d'enfants attendus dans la famille. L'évaluation de la structure fœtale et l'identification des anomalies du développement sont extrêmement importantes pendant ces semaines. En plus de l'échographie, la future mère devra donner du sang d'une veine pour analyse - dépistage d'éventuelles anomalies chromosomiques.

1 dépistage fournit des résultats préliminaires indiquant la santé de l'enfant. Si nécessaire, la femme est ensuite envoyée pour des examens supplémentaires.

Premier dépistage pendant la grossesse

Le dépistage du 1er trimestre est une expérience très excitante pour les mamans qui attendent des bébés. C'est la plus importante des trois dépistages par semaine de grossesse. C'est à ce stade que la mère entend pour la première fois les conclusions des médecins sur le développement de l'enfant et s'il a des problèmes de santé. Parfois, les résultats des études menées sont décevants, ce qui conduit à un examen plus approfondi de la femme enceinte. Ces examens permettent de résoudre la difficile question de la prolongation ou de l'interruption de cette grossesse. Idéalement, le premier dépistage est à 12 semaines de gestation (± 2 semaines). Le médecin traitant vous informera des normes de dépistage.

Combien de temps dure le dépistage du premier trimestre?

Le dépistage du 1er trimestre se fait entre 10 et 14 semaines de gestation, de préférence avant 12 semaines de gestation obstétricale. Par conséquent, il est nécessaire d'établir l'âge gestationnel le plus précisément possible, afin de ne pas faire le premier dépistage plus tôt ou vice versa tard. La femme enceinte doit comprendre la nécessité des procédures prescrites et ne pas se précipiter pour faire une échographie du fœtus dans des cliniques privées à sa propre discrétion.

Cela est dû au fait que le dépistage pour le 1er trimestre comprend non seulement un examen échographique de l'enfant, mais également l'étude des paramètres biochimiques du sang. Ils doivent être faits en un jour. Souvent, le dépistage complet pour le premier trimestre ne peut être effectué que dans certaines cliniques de la ville. Ceci est fait gratuitement. Le gynécologue local vous en dira plus sur le dépistage du premier trimestre, il vous donnera également les indications nécessaires pour la recherche. A l'avenir, suite aux résultats du dépistage du premier trimestre, des tests complémentaires de la femme enceinte et ses consultations par divers spécialistes pourront être nécessaires.

Le premier dépistage est recommandé de 10 à 14 semaines de gestation, mais de nombreux médecins essaient de planifier le dépistage avant 12 semaines. Au cours de cette période, il est le plus optimal d'évaluer les paramètres sanguins à l'étude et d'éviter les résultats faux positifs inutiles. Il est tout aussi important d'examiner dès que possible la femme en plus avec des résultats de dépistage positifs jusqu'à 12 semaines. La grossesse peut devoir être interrompue. Plus tôt cela sera fait, moins la future mère sera confrontée à des complications.

Que comprend 1 dépistage?

Le dépistage chez la femme enceinte est appelé test combiné. Il combine l'étude des paramètres biochimiques (marqueurs) du sang et des données échographiques.

Les indicateurs étudiés de la biochimie sanguine comprennent: la valeur de la b-hCG (sous-unité β libre de la gonadotrophine chorionique humaine) et de la protéine placentaire (protéine) associée (associée) à la grossesse. Les signes échographiques (marqueurs) de 1 dépistage comprennent la mesure de l'épaisseur (taille) de l'espace du col (TVP) chez un enfant en développement.

Le dépistage par ultrasons est utilisé à tous les examens hebdomadaires chez les femmes enceintes. Un dépistage pendant la grossesse implique certainement un examen échographique du fœtus. Le médecin évalue où se trouve l'ovule (dans l'utérus ou non), combien d'embryons se développent dans l'utérus, quelle est l'activité du cœur de l'embryon et son activité motrice, si tous les organes et membres sont correctement posés. De plus, les structures suivantes sont évaluées: sac vitellin, chorion, cordon ombilical, amnios. Vous pouvez voir s'il existe une menace d'interruption de la grossesse en développement, s'il existe des pathologies concomitantes de l'utérus et des ovaires (caractéristiques du développement, tumeurs, etc.)

Un marqueur ultrasonore utilisé pour déchiffrer le dépistage est l'épaisseur (taille) de l'espace du col (TVP) chez un enfant. Cet indicateur est caractérisé par l'accumulation de liquide sous la peau d'un enfant dans le cou depuis le dos.

Il est préférable de mesurer la taille de l'espace du col à 11-14 semaines de gestation. Dans ce cas, la taille de l'embryon du coccyx à la couronne (taille coccygienne-pariétale ─ KTR) ─ 45-84 mm. À mesure que la CTE augmente avec le développement correct du fœtus, la TVP devrait augmenter.

En fonction de la taille de l'espace du collier et du risque initial de la mère, le risque individuel est calculé pour la présence d'anomalies chez le fœtus. Lors du dépistage échographique, la TVP doit être mesurée très soigneusement, au dixième de millimètre. Par conséquent, un équipement moderne de haute qualité doit être utilisé pour 1 dépistage.

Une augmentation de la taille de la TVP avec le dépistage par ultrasons est associée au risque de trisomie 18 et 21 chromosomes, du syndrome de Turner et d'autres maladies génétiques et malformations congénitales.

Avec le syndrome de Down chez un enfant lors du dépistage du premier trimestre, la valeur de la b-hCG dans le sang de la femme est augmentée et la teneur en protéines placentaires, au contraire, est inférieure à la normale. Des résultats de test faussement positifs se produisent dans 5% des cas. Avec les chromosomes de la trisomie 13 et 18, la concentration des deux protéines dans le sang de la femme enceinte diminue simultanément.

Il existe une méthode en deux étapes pour le dépistage du 1er trimestre. La première étape comprend le dépistage par ultrasons et l'étude des paramètres biochimiques nécessaires du sang, décrits ci-dessus. Après avoir calculé le risque individuel chez une femme enceinte, une décision est prise sur la poursuite de la gestion de la grossesse. Autrement dit, si le risque d'anomalies génétiques (chromosomiques) est élevé (plus de 1%), la famille est invitée à étudier l'ensemble chromosomique de l'enfant en développement (caryotype). À faible risque (moins de 0,1%), la prise en charge standard de la femme enceinte se poursuit.

Il se trouve que le risque de réarrangements chromosomiques est estimé comme moyen (0,1-1%). Ensuite, il est préférable de subir un autre examen échographique du fœtus. Sur une telle échographie, les paramètres suivants sont étudiés: la taille de l'os nasal, la vitesse du flux sanguin dans le conduit veineux, la vitesse du flux sanguin à travers la valve tricuspide. Si le médecin en échographie constate que les os du nez de l'enfant ne sont pas visibles, un flux sanguin inversé (inverse) dans le conduit veineux et une régurgitation sur la valve tricuspide sont détectés, un caryotypage fœtal est indiqué.

Un tel dépistage pendant la grossesse permet de reconnaître la majorité des anomalies chromosomiques chez un enfant, alors que les faux positifs ne le sont que dans 2-3% des cas.

Chimie sanguine

Les paramètres étudiés dans la circulation sanguine de la mère lors du premier dépistage sont la b-hCG et la protéine placentaire associée à la grossesse (PAPP-A). Le décryptage du dépistage ne doit être effectué que par des spécialistes formés à ce sujet. Il est impossible d'interpréter indépendamment les résultats de l'étude des paramètres biochimiques du sang. Différents groupes de population ont leurs propres indicateurs de la norme.

β-sous-unité de hCG

La gonadotrophine chorionique humaine (hCG) est une glycoprotéine qui se compose de deux parties (sous-unités a et b). Le premier est un composant de diverses hormones du corps humain. Il s'agit notamment de l'hormone lutéinisante, de l'hormone folliculo-stimulante et de l'hormone thyroïdienne. Mais la seconde (sous-unité b) ne fait partie que de l'hCG. C'est donc elle qui est déterminée à diagnostiquer la grossesse et ses complications.

HCG est synthétisé dans le tissu trophoblastique, qui est impliqué dans la formation du placenta. Un jour après l'introduction d'un ovule fécondé dans l'endomètre, la synthèse de l'hCG commence. Cette glycoprotéine est nécessaire pour aider le corps jaune à former de la progestérone aux tout premiers stades du développement embryonnaire. HCG améliore également la formation de testostérone dans les embryons mâles et affecte le cortex surrénalien de l'embryon.

Chez l'homme, l'hCG peut augmenter non seulement lors du port d'un enfant, mais également avec certaines tumeurs. Par conséquent, il est possible d'augmenter le niveau d'hCG même chez les hommes, ce qui indique un problème dans le corps.

HCG est l'épine dorsale des tests de grossesse. Pendant la grossesse, le taux d'hCG augmente progressivement jusqu'à 60 à 80 jours après la dernière menstruation. Ensuite, son niveau diminue à 120 jours, après quoi il reste stable jusqu'à l'accouchement.

Des molécules d'hCG entières et des sous-unités libres a et b circulent dans la circulation sanguine des femmes enceintes. Au 1er trimestre, la teneur en b-hCG libre est de 1 à 4% et aux 2ème et 3ème trimestres, elle est inférieure à 1%.

Si le fœtus présente des anomalies chromosomiques, la teneur en b-hCG libre augmente plus rapidement que la valeur totale de l'hCG. Cela rend l'étude de la teneur en b-hCG acceptable précisément au 1er trimestre de la grossesse (à 9-12 semaines).

Dans le syndrome de Down, la quantité de chaîne hCG libre augmente. Ceci est déjà noté au 1er trimestre. Le contenu de la forme dimère de l'hCG n'est noté qu'au 2ème trimestre. Dans certaines maladies, la teneur en hCG diminue. Ceux-ci incluent le syndrome d'Edwards et d'autres troubles génétiques.

Le niveau de b-hCG peut augmenter, non seulement avec des anomalies génétiques chez l'enfant, mais aussi avec d'autres problèmes et conditions de grossesse: porter des jumeaux ou des triplés, une toxicose sévère, la prise de certains médicaments, le diabète de la mère, etc.

Protéine placentaire associée (associée) à la grossesse

La protéine placentaire associée à la grossesse est une protéine synthétisée par le trophoblaste. Tout au long de la grossesse, la teneur en cette protéine augmente jusqu'à la naissance elle-même. À 10 semaines de gestation, sa concentration augmente 100 fois. Si lors du premier dépistage, la valeur normale de la protéine placentaire est déterminée, alors avec une probabilité de 99%, nous pouvons dire que l'issue de la grossesse sera bonne. Le contenu de cette protéine n'est pas lié au sexe du fœtus et à son poids.

Au 1er trimestre et au début du 2ème trimestre, avec des troubles génétiques chez un enfant, la teneur en protéines placentaires associée à la grossesse est significativement réduite. À 10-11 semaines de gestation, cela est particulièrement clair. Ainsi, une concentration fortement réduite de cette protéine lors du premier criblage est notée avec les trisomies 18, 21 et 13 chromosomes. Ceci est légèrement moins prononcé avec les aneuploïdies pour les chromosomes sexuels et les chromosomes de la trisomie 22.

Une faible concentration de protéines placentaires associée à la grossesse survient dans d'autres situations. Ceux-ci comprennent: les fausses couches, le retard de croissance fœtale, la naissance prématurée, la mortinaissance.

Le deuxième dépistage pendant la grossesse est très important pour le diagnostic prénatal des malformations congénitales du fœtus et la détection des maladies chromosomiques. La détermination du risque d'anomalies chromosomiques de l'enfant à naître doit être faite en tenant compte des données du premier dépistage à 12 semaines de grossesse (± 2 semaines).

Combien de temps dure le dépistage du 2e trimestre?

Le dépistage du 2ème trimestre est réalisé pendant la grossesse, à partir de 15 semaines. De 15 à 20 semaines de grossesse, une femme fait un don de sang d'une veine. De 20 à 24 semaines de gestation, une deuxième échographie du fœtus est réalisée. La référence pour le deuxième dépistage est donnée par un obstétricien-gynécologue qui donne une femme pendant la grossesse. En règle générale, 2 dépistages sont effectués dans le même établissement médical où la femme est observée. Si nécessaire, la femme est orientée vers l'institution médicale appropriée. La deuxième projection est gratuite.

Que comprend le dépistage 2?

Le dépistage du 2ème trimestre comprend un test sanguin biochimique et une échographie du fœtus. La teneur sanguine en alpha-fœtoprotéine (AFP), en gonadotrophine chorionique humaine (hCG) et en estriol non conjugué est examinée.

Alpha fetoprotéine

L'alpha-foetoprotéine est une protéine produite dans le sac vitellin de l'embryon, le foie du fœtus et ses organes du tractus gastro-intestinal. Les reins fœtaux excrètent l'AFP dans le liquide amniotique, de là, il pénètre dans la circulation sanguine de la mère. Ce processus commence à partir de 6 semaines de grossesse. À partir de la fin du premier trimestre, la concentration d'AFP dans le sang de la mère augmente, atteignant les valeurs les plus élevées à 32-33 semaines de grossesse.

Si l'AFP est réduite au cours du second dépistage et que le taux d'hCG est élevé, il existe un risque élevé de trisomie chez le fœtus (y compris le syndrome de Down). Un niveau élevé d'AFP au dépistage 2 peut également indiquer un problème chez le fœtus, en particulier un risque élevé de développer des anomalies du tube neural, des reins, des malformations de l'œsophage, des intestins et de la paroi abdominale antérieure.

Estriol non conjugué

L'œstriol non conjugué est l'un des œstrogènes qui jouent un rôle important dans le corps féminin. Cette hormone est produite dans le foie fœtal, les glandes surrénales et le placenta. Seule une faible proportion d'œstriol non conjugué est produite dans le corps maternel.

Normalement, le niveau d'œstriol non conjugué augmente avec l'âge gestationnel. Un niveau réduit de celui-ci lors du dépistage du 2ème trimestre peut être avec le syndrome de Down, l'absence de cerveau fœtal. Parfois, il diminue avant la menace d'interruption de grossesse ou avant l'accouchement.

Après avoir examiné uniquement l'AFP et l'hCG lors du deuxième dépistage, dans 59% des cas, il est possible de détecter le syndrome de Down chez le fœtus. Si l'œstriol non conjugué est inclus dans ce test, le dépistage est efficace à 69%. Si 2 dépistages incluaient uniquement l'AFP, alors son efficacité serait trois fois moindre. En remplaçant l'étude de l'œstriol non conjugué par de l'inhibine dimère A, l'efficacité de dépistage du 2ème trimestre peut être portée à près de 80%.

Échographie fœtale du deuxième trimestre

En plus de prendre le sang veineux de la femme lors du 2e dépistage, elle devra subir une échographie du fœtus pour la deuxième fois pendant la grossesse. Le moment optimal pour l'échographie fœtale est de 20 à 24 semaines. Avec le dépistage échographique du 2ème trimestre, le médecin évalue la dynamique de la croissance de l'enfant, s'il existe un retard dans son développement, la présence ou l'absence de malformations congénitales, marqueurs de la pathologie chromosomique. En plus d'étudier les structures du fœtus, l'emplacement du placenta, son épaisseur et sa structure, ainsi que le volume de liquide amniotique sont évalués.

Le troisième dépistage de grossesse est définitif. La future maman a déjà 2 projections à son actif, dont les résultats doivent être apportés avec vous à la 3ème projection. Une référence à 3 dépistages est donnée par l'obstétricien-gynécologue de district, elle est réalisée gratuitement.

Quelle est la durée du dépistage au 3ème trimestre?

3 dépistage est effectué entre 32 et 36 semaines de grossesse. Certaines femmes sont déjà à l'hôpital pendant cette période pour diverses anomalies pendant la grossesse. Dans ce cas, il est probable que toutes les recherches nécessaires lui seront effectuées dans l'hôpital où elle se trouve.

Que comprend le dépistage 3?

Le dépistage comprend l'échographie fœtale, la cardiotocographie, si nécessaire, le doppler et le test sanguin biochimique.

Échographie foetale

Lors de l'examen échographique du fœtus lors du dépistage 3, sa présentation, son développement, son retard de développement, la nature et la structure du placenta et son emplacement, la quantité de liquide amniotique, le développement et l'activité des organes et des systèmes fœtaux sont évalués, son activité motrice est évaluée, s'il existe un enchevêtrement du cordon ombilical du cou. Encore une fois, tous les membres et organes sont soigneusement examinés pour la présence de malformations congénitales. Même avec l'identification de malformations précédemment manquées, la grossesse n'est plus interrompue, car le fœtus est viable. Dans ce cas, la mère est envoyée à la maternité appropriée pour l'accouchement.

Cardiotocographie (CTG)

La CTG dans certains hôpitaux est effectuée sur toutes les femmes enceintes lors de 3 dépistages. Dans d'autres établissements médicaux, cela se fait sur la base d'indications, lorsqu'il y a un soupçon de trouble chez un enfant. Avec CTG, un capteur spécial est installé sur l'abdomen de la mère, qui enregistre le rythme cardiaque fœtal. Pendant la procédure, la mère note les mouvements du bébé. En évaluant la fréquence cardiaque fœtale sur une certaine période de temps et sa réponse au stress, le médecin conclut si l'enfant souffre d'hypoxie (manque d'oxygène) ou non.

Dopplerométrie

Cette étude s'apparente à une échographie, elle peut même être réalisée simultanément avec le même appareil et le même médecin. Permet à la dopplerométrie d'évaluer le flux sanguin dans le système mère-placenta-fœtus. La nature du flux sanguin et sa vitesse, la perméabilité vasculaire sont évaluées. Selon les résultats d'une telle étude, il est parfois nécessaire de recourir à un accouchement précoce en raison de l'hypoxie grave du bébé. Cela vous permet de sauver la vie et la santé de l'enfant.

Chimie sanguine

Le dépistage comprend une prise de sang biochimique dans le cas où les résultats du dépistage du 1er et du 2ème trimestre ne rentrent pas dans la norme. Les niveaux de b-hCG, de protéines placentaires associées à la grossesse, d'œstriol non conjugué et de lactogène placentaire sont à l'étude. Si les indicateurs de ces tests sont normaux, la probabilité d'avoir un bébé en bonne santé est élevée.

Le dépistage d'un nouveau-né (dépistage néonatal) est un ensemble de mesures permettant de suspecter certaines maladies chez un enfant au stade préclinique de son développement et de commencer à les traiter en temps opportun.

Au stade de la maternité, tous les enfants subissent deux tests de dépistage: le dépistage audiologique du nouveau-né et le dépistage des maladies héréditaires.

Dépistage audiologique néonatal

Tous les nouveau-nés subissent un dépistage audiologique. Ce test est réalisé afin de détecter les déficiences auditives congénitales ou les problèmes néonatals précoces. Pour l'étude de l'audition, un dispositif spécial est utilisé qui enregistre et analyse l'émission otoacoustique évoquée retardée. Avant l'examen, le néonatologiste examine les facteurs de risque de l'enfant pour le développement d'une déficience auditive. Leur liste est très large. Souvent, un enfant peut avoir plusieurs facteurs provoquant une perte auditive à la fois.

Moment du dépistage néonatal

Le moment du dépistage audiologique est de 3 à 5 jours après la naissance chez les bébés nés à terme, c'est-à-dire avant la sortie. Les bébés prématurés peuvent être examinés plus tard, 6 à 7 jours après l'accouchement. Ce sont les bébés prématurés qui constituent le groupe le plus à risque de développer des problèmes d'audition.

Le dispositif de criblage est compact, facile à utiliser. La procédure elle-même est simple, n'apporte pas d'inconfort aux enfants. Le dépistage peut être effectué pendant le sommeil et pendant l'allaitement.

Qu'est-ce qui influence les résultats du dépistage?

Après le test, l'appareil affiche le résultat: «réussi» ou «échoué».

Les enfants qui n'ont pas réussi le test audiologique au stade de la maternité sont référés à un audiologiste pour un diagnostic approfondi de la maladie et, si nécessaire, prescrivent un traitement précoce et des mesures de rééducation.

De nombreux enfants n'ont pas réussi le test sur une oreille ou des deux côtés. Cela ne signifie pas que tout le monde souffre d'une perte auditive. Il existe d'autres facteurs qui peuvent affecter le résultat du test. Les plus courants de ces facteurs sont:

L'enfant est resté allongé d'un certain côté pendant une longue période avant la procédure - le test peut ne pas réussir pendant un certain temps.
De la cire ou du vernix s'est accumulé dans le conduit auditif et interfère avec le test.
Bruit étranger, batterie défectueuse de l'appareil, expérience insuffisante du chercheur.

Dépistage des maladies héréditaires d'un nouveau-né

Le dépistage des maladies génétiques chez les nouveau-nés dans notre pays est pratiqué depuis plus de 30 ans. Au début, il ne comprenait qu'une seule maladie - la phénylcétonurie. Huit ans plus tard, les nouveau-nés ont été examinés pour une autre maladie grave - l'hypothyroïdie congénitale. En 2006, le dépistage néonatal a été complété par trois autres maladies: le syndrome adrénogénital, la fibrose kystique et la galactosémie.

Quel est le test de dépistage pour un nouveau-né?

Selon les exigences de l'Organisation mondiale de la santé, le dépistage d'un nouveau-né pour certaines maladies est possible et justifié dans les cas suivants:

La maladie devrait être assez courante dans la population étudiée;
Les symptômes de la maladie et ses marqueurs de laboratoire doivent être étudiés en détail;
Les avantages du dépistage devraient l'emporter sur les coûts du dépistage de maladies très graves;
Il ne devrait y avoir aucun résultat de dépistage faux négatif afin qu'il n'y ait aucun patient oublié;
Il ne devrait pas y avoir autant de fausses réponses positives pour ne pas dépenser d’argent supplémentaire pour des diagnostics répétés;
L'analyse incluse dans le dépistage doit être sans danger pour les enfants et facile à réaliser;
Les maladies identifiées doivent bien répondre au traitement;
Vous devez savoir jusqu'à quel âge il n'est pas trop tard pour commencer le traitement afin qu'il donne l'effet souhaité.

Toutes les maladies pour lesquelles les nouveau-nés sont examinés en Russie, selon le programme de dépistage néonatal, répondent à ces exigences.

Le dépistage néonatal est réalisé en plusieurs étapes. Il est important de respecter les délais de dépistage néonatal, afin de ne pas perdre de vue un seul enfant malade et de commencer à le traiter à temps.

L'étape 1 est la collecte de sang capillaire de nouveau-nés à la maternité pour analyse. Le moment du dépistage dépend du fait que le bébé est à terme ou non. Les bébés nés à terme sont examinés à 4-5 jours de vie, les bébés prématurés - à 7 jours. est prise par l'infirmière du talon de l'enfant. Pour les prélèvements sanguins, il existe des formes spéciales en papier filtre sur lesquelles plusieurs cercles sont appliqués. Ces tasses doivent être imbibées uniformément de gouttes de sang des 2 côtés. Ensuite, les blancs sont séchés. Les blancs séchés sont transportés au laboratoire de la consultation médicale génétique (MGC).

L'étape 2 du dépistage néonatal comprend la détermination des paramètres de laboratoire nécessaires dans le sang. Les délais établis pour le dépistage permettent de suspecter rapidement les patients, de confirmer la maladie, le cas échéant, et de commencer à la traiter tôt.

L'étape 3 s'applique uniquement aux enfants dont les résultats de dépistage étaient positifs. Le même laboratoire de la mairie de Moscou effectue des diagnostics répétés. Le diagnostic ADN de la maladie est effectué dans des centres fédéraux.

Le stade 4 couvre les enfants chez lesquels la maladie est confirmée par le laboratoire et la génétique. Un traitement vital pour la maladie est prescrit. Des médecins de diverses spécialités participent à la thérapie et à la prise en charge des enfants. Si le temps de dépistage est respecté, le traitement des enfants malades commence avant même qu'ils n'atteignent l'âge d'un mois.

La cinquième étape du programme de dépistage comprend le conseil médical et génétique des familles avec un enfant malade et le diagnostic génétique des membres de la famille où un enfant atteint d'une maladie génétique est né. Cela est nécessaire pour déterminer le risque supplémentaire d'avoir des enfants malades dans la famille.

Taux de dépistage des maladies héréditaires

Les taux de dépistage des maladies héréditaires sont différents pour chaque maladie de ce groupe. Les concentrations d'hormones essentielles et d'enzymes impliquées dans le métabolisme humain sont à l'étude. Avec leurs valeurs pathologiques, des tests répétés sur les enfants sont prescrits. Ensuite, un diagnostic final est posé et un traitement est prescrit.

Les parents n'ont pas besoin de connaître les normes de dépistage, c'est le sort du pédiatre et du généticien. Ce sont eux qui sélectionnent les enfants des groupes à risque et les envoient pour un examen plus approfondi.

Pour quelles maladies les nouveau-nés sont-ils dépistés?

Cinq maladies sont incluses dans la liste des maladies pour lesquelles tous les nouveau-nés de notre pays sont examinés. Ces maladies sont bien étudiées et peuvent être traitées avec succès avec un diagnostic rapide. Les maladies du groupe de dépistage néonatal comprennent:

Phénylcétonurie;
Syndrome adrénogénital;

La fibrose kystique est une maladie très grave causée par une mutation dans l'un des gènes. Ce gène est responsable de la production d'une protéine qui agit comme un canal pour le chlore dans les cellules du corps humain. Si ce canal est perturbé, du mucus et des sécrétions visqueuses de nature différente s'accumulent dans les cellules de certains organes. Les organes affectés sont les poumons, le pancréas, les intestins. Dans les organes impliqués dans le processus pathologique, une infection chronique commence à se développer.

On distingue plusieurs formes de la maladie: affectant les intestins, affectant les poumons et une forme mixte. Ce dernier est le plus courant. Dans la forme pulmonaire, les patients souffrent d'une inflammation bronchopulmonaire chronique à composante obstructive. Peu à peu, le corps commence à souffrir d'un manque d'oxygène. La forme intestinale s'accompagne de problèmes digestifs, car les canaux pancréatiques se bouchent et les enzymes nécessaires ne sont pas transportées vers les intestins. Les enfants commencent à prendre du retard en matière de croissance et de développement psychomoteur. La forme mixte combine la défaite des poumons et des intestins.

Le traitement des patients est très compliqué et coûteux. Des préparations enzymatiques pour digérer les aliments, des antibiotiques pour traiter les infections, l'inhalation de mucosités minces et d'autres thérapies sont constamment nécessaires. Avec un bon traitement, l'espérance de vie peut atteindre 35 ans ou plus. Beaucoup meurent dans l'enfance ou l'adolescence en raison du développement de problèmes secondaires (insuffisance respiratoire et cardiaque, superposition d'une infection sévère, etc.).

Décodage du dépistage de la fibrose kystique

Plus tôt la transcription du dépistage est établie, meilleur sera le pronostic chez les enfants malades. Dans les taches de sang séché, lors du dépistage de la fibrose kystique, la quantité de trypsine immunoréactive est déterminée. Avec une quantité accrue, un autre test est effectué. Pour confirmer le diagnostic avec un résultat de dépistage positif, le nouveau-né subit un test de sudation à l'âge de 3-4 semaines. Un résultat négatif au test de la sueur indique que l'enfant est en bonne santé, bien qu'il nécessite une observation plus approfondie pendant un certain temps. Un test positif indique que l'enfant est atteint de fibrose kystique, même s'il n'y a pas encore de manifestations cliniques de la maladie.

Phénylcétonurie

La phénylcétonurie est une maladie génétique grave. Les membres de la famille malades sont de la même génération. L'essence de la maladie réside dans la mutation d'un gène responsable de l'activité de l'une des enzymes importantes. Il est appelé phénylalanine hydroxylase et est nécessaire pour utiliser l'acide aminé phénylalanine. C'est le précurseur de la tyrosine. En raison d'une mutation génétique, la phénylalanine s'accumule dans la circulation sanguine. Sa grande quantité est toxique pour le corps, notamment pour le cerveau en développement. Presque tous les enfants malades qui ne reçoivent pas de traitement pour la maladie deviennent mentalement retardés, leur développement est considérablement retardé. Il y a souvent des convulsions, divers troubles du comportement. La chose la plus importante dans le traitement de la maladie est un régime sans phénylalanine et la prise de mélanges spéciaux qui aident à maintenir la teneur en autres acides aminés dans le corps à des niveaux normaux.

Transcrire le dépistage de la phénylcétonurie

Le décryptage du dépistage de la phénylcétonurie est très important, car une thérapie commencée en temps opportun donne aux enfants la possibilité de se développer pleinement. Nous étudions la quantité de phénylalanine dans le sang, qui est prélevée sur des enfants de la première semaine de vie sur papier filtre. Si un résultat positif est obtenu, un deuxième test est nécessaire, puis les patients sont déjà identifiés.

L'hypothyroïdie congénitale est un trouble thyroïdien grave qui fait partie du programme de dépistage néonatal. La maladie est causée par divers dysfonctionnements de la glande thyroïde (complets ou incomplets), qui produit des hormones importantes. Ces hormones contiennent de l'iode, elles sont nécessaires à la bonne croissance et au développement mental de l'enfant. Si la glande thyroïde est absente ou sous-développée, elle devient insuffisante. Les manifestations cliniques de la maladie sont très diverses, elles dépendent du degré de dysfonctionnement. Mais seul un traitement précoce avec des hormones thyroïdiennes aidera un enfant à grandir en tant que personne à part entière et à ne pas différer de ses pairs. Sans traitement, une personne restera invalide à vie. La maladie peut être héréditaire ou elle peut survenir pour des raisons inconnues. C'est l'une des maladies les plus courantes incluses dans le programme de dépistage néonatal. Un pédiatre, un généticien et un endocrinologue sont impliqués dans le traitement et la surveillance des enfants malades.

Décryptage du dépistage de l'hypothyroïdie congénitale

Pour identifier les enfants malades, la teneur en hormone thyréostimulante (TSH) dans les taches de sang prélevées sur les nouveau-nés est étudiée. Une TSH accrue chez un enfant est un signal pour un nouveau test. Selon les résultats du deuxième test, les enfants malades sont identifiés. Certains patients subissent une analyse génétique moléculaire pour déterminer la cause de la maladie. Bien que ce ne soit pas toujours nécessaire, car le traitement de la maladie est le même et consiste en un traitement hormonal substitutif.

Syndrome adrénogénital

Le syndrome adrénogénital est une maladie héréditaire. Avec lui, l'échange d'hormones dans le cortex surrénalien est perturbé. En raison de la mutation du gène responsable du travail de l'enzyme stéroïde 21-hydroxylase, l'échange de cortisol et d'aldostérone et de leurs précurseurs se produit de manière incorrecte. Leurs précurseurs commencent à s'accumuler dans la circulation sanguine et entraînent une production accrue d'androgènes. Ce sont des hormones sexuelles mâles, elles s'accumulent également dans le sang et provoquent le développement d'un tableau clinique vif de la maladie.

Il existe trois formes de la maladie:

La perte de sel est la plus difficile et la plus mortelle.

Les organes génitaux externes des filles à la naissance ressemblent à ceux des garçons. Chez les garçons, extérieurement, les signes de maladie ne sont pas visibles. Mais dès les premières semaines de vie, des crises sont notées en raison d'une perte prononcée de sel. Les crises se manifestent par des vomissements sévères, une déshydratation, un syndrome convulsif, une perturbation du muscle cardiaque.

La forme virile simple est moins sévère en termes de mort.

Dès la naissance, les organes génitaux externes des filles sont très similaires aux organes génitaux masculins. Tôt chez les enfants des deux sexes, apparaissent des caractères sexuels secondaires, et selon le type masculin.

La forme non classique ─ ne commence pas à la naissance, mais à la puberté.

Les filles n'ont pas de règles, leurs glandes mammaires se développent mal et la croissance des cheveux se produit comme chez les hommes.

Le traitement des patients est effectué sous la supervision d'un généticien et d'un endocrinologue, des médicaments hormonaux sont prescrits.

Décodage du dépistage du syndrome surrénogénital

Lors du décodage de l'analyse du syndrome adrénogénital, la teneur en 17-hydroxyprogestérone dans le sang des nouveau-nés est étudiée. Si les valeurs ne correspondent pas au taux de dépistage, un nouveau test est prescrit, en fonction de ses résultats, les enfants malades sont identifiés. Plus le diagnostic est posé et le traitement tôt, meilleur sera le résultat chez les enfants malades.

La galactosémie est une maladie génétique qui affecte le métabolisme, à savoir le métabolisme du galactose. Le galactose est un sucre du lait présent dans le lait maternel et le lait d'autres animaux. Avec cette maladie, il y a une augmentation du taux de galactose dans le sang. Les symptômes de la maladie commencent au premier mois de la vie. Ceux-ci comprennent des vomissements, la jaunisse, des selles molles, une hypertrophie du foie, des cataractes, un retard mental et moteur et un dysfonctionnement rénal. Ces symptômes sont caractérisés par la forme classique. Il existe une autre forme de maladie dans laquelle la surdité est présente à la place des cataractes. Le régime alimentaire est très important dans le traitement. Le lait maternel et les préparations pour nourrissons sont exclus. L'enfant se voit prescrire des mélanges de soja spéciaux qui ne contiennent pas de galactose.

Transcription du dépistage de la galactosémie

Lors de l'étude du sang des nouveau-nés, la teneur en galactose ou en galactose-1-phosphate est examinée. Si leurs indicateurs ne correspondent pas aux normes de dépistage, un nouveau test est prescrit. Une teneur élevée en galactose ou une faible teneur en enzymes dans les deux tests soutient le diagnostic de galactosémie. Il est obligatoire d'examiner et de consulter l'enfant avec un généticien. Un traitement précoce évite les complications de la maladie et donne à l'enfant une chance de grandir en bonne santé.

Olga Tyutyunnik

Pour de nombreuses femmes, le mot «dépistage» est effrayant. En fait, il n'y a rien d'effrayant, de dangereux ou d'incompréhensible ici. Ce mot vient du concept de "tamisage". C'est-à-dire qu'en médecine, le mot dépistage est compris comme un examen de masse afin d'identifier des pathologies à la fois chez la mère et chez l'enfant. Autrement dit, le dépistage pendant la grossesse est un examen des femmes enceintes pour déterminer la santé et le plein développement de leurs futurs bébés.

Avec l'aide d'une telle étude, au début et au milieu de la grossesse, des pathologies dites congénitales sont révélées. Autrement dit, vous saurez à l'avance si votre bébé est en bonne santé ou s'il a besoin de l'aide d'un médecin après la naissance.

Les principales observations visent à identifier des pathologies complexes telles que le syndrome de Down (trisomie 21), le syndrome d'Edwards (trisomie 18) et les anomalies du tube neural (ATN).

De plus, le dépistage prénatal permet de connaître à l'avance des pathologies telles que le syndrome de Corneli de Lange, le syndrome de Smith-Lemli-Opitz, la triploïdie non molaire, le syndrome de Patau.

Le dépistage pendant la grossesse consiste en un certain nombre de tests et est réalisé en parallèle avec un examen échographique du bébé avec des mesures supplémentaires.

Considérons tout dans l'ordre et plus en détail.

Première projection

Le premier dépistage complet pendant la grossesse comprend une analyse biochimique du sang veineux pour déterminer le contenu de la sous-unité β de la gonadotrophine chorionique humaine et de la PAPP-A, une protéine plasmatique associée à la grossesse.

Cette analyse est effectuée dans le but d'identifier des anomalies précoces dans le développement de l'embryon. Si les tests n'ont PAS montré la norme, cela peut indiquer une pathologie du développement congénitale ou une anomalie génétique chez l'enfant.

Dans ce cas, la mère est envoyée pour des études supplémentaires, telles qu'une amniocentèse (le liquide amniotique est prélevé pour analyse avec une aiguille spéciale) et une biopsie des villosités choriales.

Pour le premier dépistage, en règle générale, les femmes sont envoyées du groupe à risque:

Plus de 35 ans;
Les personnes atteintes du syndrome de Down ou d'autres pathologies génétiques de la famille;
Ceux qui dans le passé ont fait des fausses couches, des mortinaissances, des grossesses manquées, des enfants avec des anomalies congénitales ou des anomalies génétiques;
Les femmes qui avaient des maladies virales au début de leur grossesse prenaient des médicaments dangereux pour l'embryon ou étaient exposées à des radiations.

L'échographie du premier dépistage (11-13 semaines de grossesse) détermine:

Le nombre d'embryons dans l'utérus d'une femme et leur capacité à survivre;
La durée de la grossesse est précisée;
A révélé de grosses malformations d'organes chez un enfant;
L'épaisseur de la zone du col est déterminée, ce qui implique la mesure du liquide sous-cutané à l'arrière du cou et des épaules;
L'os nasal est examiné.

Un écart par rapport à la norme lors du premier dépistage indique la probabilité d'un risque de diverses anomalies chromosomiques et de certaines anomalies non chromosomiques. Il convient de noter que le risque accru n'est pas une raison de s'inquiéter des malformations fœtales.

Ces études impliquent une surveillance plus étroite de la grossesse et du développement complet de l'enfant. Souvent, si le résultat du premier dépistage a montré un risque accru pour certains indicateurs, les conclusions ne peuvent être tirées qu'après avoir réussi la deuxième analyse. Et en cas de graves écarts par rapport à la norme, une femme est consultée par un généticien.

Deuxième projection

Le deuxième dépistage complet de grossesse est effectué de 18 à 21 semaines. Cette étude implique un «triple» ou «quadruple test». Il est effectué de la même manière qu'au premier trimestre - une femme effectue une analyse biochimique du sang veineux.

Mais le deuxième dépistage consiste à utiliser les résultats de l'analyse pour déterminer trois ou moins souvent quatre indicateurs:

Sous-unité bêta libre de hCG;
Alpha fetoprotéine;
Estriol libre;
Test quadruple - inhibine A.

L'interprétation des résultats est basée sur l'écart des indicateurs obtenus par rapport à la norme statistique moyenne selon certains critères. Les calculs sont effectués par un programme informatique, puis analysés par un médecin, qui prend en compte de nombreux paramètres individuels (la race à laquelle appartiennent la femme enceinte et le père de l'enfant; la présence de maladies chroniques, y compris les maladies inflammatoires; le nombre d'embryons; le poids corporel de la femme, la présence ou l'absence de mauvaises habitudes).

Ce sont ces facteurs secondaires qui peuvent influer sur l'évolution des valeurs des indicateurs étudiés.

Pour une fiabilité maximale, les résultats sont nécessairement comparés aux données du dépistage prénatal au premier trimestre. Et en plus de l'analyse biochimique, une échographie est également effectuée, qui examine les organes déjà formés du bébé.

Si, selon les résultats des premier et deuxième dépistages, des anomalies dans le développement du bébé sont détectées, la femme peut se voir proposer des tests répétés ou être envoyée pour consultation à un généticien.

Troisième séance

Le troisième dépistage est effectué entre 30 et 34 semaines de gestation. Elle est réalisée afin d'évaluer l'état fonctionnel du bébé et de s'assurer que le bébé et le placenta interagissent efficacement.

La position du bébé est également évaluée. Cela dépendra de la façon dont il se comporte lors de l'accouchement et du type de tactique d'accouchement que le médecin devrait choisir. De plus, l'état et l'emplacement du placenta sont évalués, ce qui est également important pour l'accouchement futur.

Au cours de la troisième étude, la femme se voit à nouveau prescrire une triple analyse biochimique du sang veineux, et peut également être envoyée pour des études supplémentaires, telles que l'échographie Doppler et la cardiotocographie.

L'échographie Doppler permet au médecin d'évaluer la puissance du flux sanguin dans les vaisseaux utérins et placentaires, ainsi que dans les grands vaisseaux de l'enfant. Cela permet de comprendre la quantité d'oxygène et de nutriments que reçoit le bébé et s'il en a suffisamment.

La cardiotocographie (CTG) enregistre la fréquence des battements cardiaques du bébé, même pendant l'accouchement. Le pouls de l'enfant est déterminé par un capteur spécial. Ce test n'est effectué qu'après 32 semaines, car les résultats ne seront pas fiables à 32 semaines.

Les premier, deuxième et troisième dépistages sont effectués afin d'évaluer la santé de votre bébé et son état de préparation à l'accouchement, car il doit activement «y travailler». La recherche peut aider à prévenir certains problèmes potentiels.

«Ce que j'ai vécu lors du premier dépistage est très difficile à décrire avec des mots: d'après les résultats d'une échographie, au cours de laquelle ils ont constaté que la TVP était de 3,3 mm, et les résultats de prises de sang chez mon enfant« SD: RISK 1:50 ». Ce n'est même pas 1: 230! Ma terre flottait juste sous mes pieds: cette grossesse était très attendue depuis longtemps, et pour l'obtenir ... - se souvient mère de Danila Alena, un an... - Pendant trois jours, j'ai rugi comme un béluga, j'ai parlé au bébé et à chaque fois je me suis demandé "pourquoi?" Puis elle se calma, se ressaisit. Intérieurement est venu le sentiment que tout va bien pour mon enfant, et est passé à l'action. Je me suis inscrit à une échographie experte dans une autre clinique où il y a un équipement plus précis, et par conséquent, il s'est avéré que la première fois que la recherche ne pouvait pas être précise: la machine à ultrasons a gonflé. Il s'est avéré que les tests sanguins ne sont pas toujours fiables: les résultats sont fortement influencés par les médicaments que prend la future mère, son manque de sommeil, son âge, son poids, etc. Alors je ne comprends pas: pourquoi une femme enceinte doit-elle d'abord subir un choc sévère, comme moi, par exemple, et alors seulement toutes ces subtilités émergent?!

Le premier trimestre de la grossesse n'est généralement pas une période très calme en soi. La future mère est submergée par le souci de l'enfant et le désir de surmonter en toute sécurité la «période dangereuse». Les nombreuses études et analyses pour lesquelles elle doit se lever à six heures du matin sont bien sûr utiles. Les médecins et la femme elle-même doivent s'assurer que les indicateurs sont normaux, que le développement du fœtus est pleinement conforme à l'âge gestationnel. Mais il y a des études qui vous inquiètent. Le premier dépistage, ou dépistage du premier trimestre de grossesse, selon une enquête auprès des femmes enceintes, en fait partie.

"Décrypter" des abréviations incompréhensibles: TVP, SD et révéler les secrets de la première projection, dont les résultats confondent non seulement Alena, aide candidate aux sciences médicales, obstétricienne-gynécologue Elena Myazina.

Pourquoi est-ce nécessaire

Si vous posez une question sur n'importe quel forum "enceinte" quelle est la première projection, alors vous pouvez obtenir une grande variété de versions, parfois vraiment effrayantes. Ainsi, sur l'un des forums, j'ai reçu la réponse suivante: «le premier dépistage est l'analyse de l'utérus». Inutile de dire qu'une femme enceinte qui a un sentiment accru de méfiance, une telle réponse peut effrayer et motiver des actions imprudentes? Il devient évident que cette question doit être clarifiée.

Commençons par le fait que le premier dépistage est un petit ensemble de mesures absolument sûres pour la femme et le fœtus, qui nous permettent de déterminer le risque de malformations chez un enfant aux premiers stades de la grossesse, calculé comme une unité à un nombre spécifique.

CDF - la première abréviation à laquelle on doit faire face, signifie malformations intra-utérines. Afin de déterminer leur absence ou leur présence, une échographie et deux prises de sang sont effectuées. Cela doit être fait entre 10 et 13 semaines de grossesse, il est compté à partir du premier jour de la dernière période menstruelle et s'appelle le «terme obstétrical» de la grossesse. Ensemble, ces mesures peuvent donner une idée de l'ampleur du risque de développer des malformations congénitales dans chaque cas. Une échographie et deux analyses de sang est un soi-disant «double test» qui est effectué pour déterminer le risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down (handicap mental) ou du syndrome d'Edwards (lorsque les bébés malades ont des handicaps physiques et mentaux et ne vivent pas plus longtemps après la naissance). deux mois). Déjà à ce moment, il est possible de déterminer si tout est en ordre avec le développement du cerveau du futur bébé, d'essayer de reconnaître les anomalies génétiques et chromosomiques du fœtus. En toute honnêteté, il convient de noter que les grossesses avec des anomalies grossières sont souvent interrompues d'elles-mêmes avant même le «retard», c'est pratiquement une «sélection naturelle». De nombreuses femmes enceintes préfèrent subir une échographie du premier trimestre dans des cliniques rémunérées, qui disposent des équipements les plus modernes et les plus précis, car certains millimètres peuvent priver la future mère de la tranquillité d'esprit pendant toute la période de gestation restante.

Le dépistage au premier trimestre fournit des informations supplémentaires sur la santé de l'enfant à naître. Cependant, si un défaut dans le développement du fœtus est détecté, les médecins ne pourront pas aider: les anomalies chromosomiques, malheureusement, ne peuvent être guéries avec aucun médicament. Le plus joyeux est le moment où les médecins informent la maman inquiète que le futur fils ou fille est en bonne santé, se développe bien et que tous les indicateurs sont comme un astronaute. Donc, vous ne devriez pas avoir peur à l'avance. Tout ira bien!

Si la femme enceinte est inscrite à la clinique prénatale, elle reçoit une référence pour des tests sanguins liés à la première recherche de dépistage parmi d'autres domaines et peut même ne pas y prêter attention, alors il est impossible de manquer des coupons pour hCG et PAPP.

Que le secret sera révélé

Au cours du premier trimestre, lors du dépistage, il y a deux analyses importantes: pour le contenu de la sous-unité β libre de l'hCG et le mystérieux PAPP-A. Lorsqu'ils obtiennent des résultats, ils examinent à la fois leur ratio et chacun séparément.

Tellement libre β-sous-unité de hCG... L'hormone chorionique humaine est une hormone que le bébé sécrète dans le corps de la mère, à partir du moment où elle est attachée à l'utérus. Cet indicateur a deux "composants": les sous-unités alpha et bêta. Généralement, si la grossesse progresse bien, l'hCG totale libérée dans le sang est très élevée entre 10 et 13 semaines. La concentration de l'un des composants de l'hCG totale - la sous-unité β libre de l'hCG dans le sang est beaucoup plus faible, et c'est celle-ci qui contient des informations permettant d'identifier les malformations.

Deuxième analyse - PAPP- UNE... Il s'agit de la soi-disant protéine plasmatique A, qui pendant la grossesse produit la couche externe du placenta. Les experts assurent que cette protéine en quantité «correcte» aide le placenta à se développer et à «survivre», grâce auquel tout le nécessaire est fourni au corps de l'enfant. Les concentrations maternelles de PAPP-A augmentent régulièrement à mesure que la grossesse progresse. A sa fin, cet indicateur atteint son maximum. Si à la fin du premier trimestre les résultats du PAPP-A sont plusieurs fois sous-estimés, il existe un risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down ou d'Edwards. Il est important de faire ce test jusqu'à 14 semaines, plus tard, il perdra sa pertinence.

Une femme enceinte doit se rappeler que, malgré l'importance des tests, il est impossible de juger de la gravité de la situation uniquement par leurs résultats. L'examen échographique est également important. C'est pourquoi il s'agit d'un dépistage combiné, dans lequel chaque composant compte.

Procédure d'échographiedoit être accompagné par un spécialiste compétent et un néonatologiste. Essayez de le faire dans un centre médical - un hôpital ou une clinique avec un équipement moderne. Lors de la réalisation de cette procédure absolument indolore, les indicateurs suivants sont pris en compte: TVP, la présence d'os nasaux chez un enfant, leur taille, CTE, ainsi qu'une évaluation du flux sanguin dans le canal veineux (comment il fonctionne normalement), l'exactitude de la structure cérébrale est notée et la fréquence cardiaque fœtale est observée.

Commençons avec TVP, ou l'épaisseur de l'espace du collier. Ou, en d'autres termes, la transparence cervicale et le pli cervical. Ce que c'est? Les experts en transparence cervicale appellent l'accumulation de liquide sous-cutané à l'arrière du cou fœtal. En d'autres termes, un pli sur le cou du bébé, à ce stade de la grossesse, est rempli de liquide. Sa taille est très importante: si l'échographie est réalisée avec un capteur transvaginal, la TVP ne doit pas dépasser 2,5 mm. Si vous êtes simplement guidé le long du ventre avec le capteur, en d'autres termes, il est examiné abdominal, le pli cervical doit être à moins de 3 mm.

Si le TVP est plus grand, dans certains cas (mais pas dans tous!) Cela peut indiquer des écarts possibles chez l'enfant. Par conséquent, il est impératif que la machine à ultrasons soit extrêmement précise. Par exemple, cet indicateur augmente avec la pathologie de la glande thyroïde, en particulier avec l'hypothyroïdie, dont la prédisposition est héréditaire. Si un membre de votre famille a souffert d'une maladie thyroïdienne, vous devez savoir que cette maladie est traitée avec succès par un traitement de substitution. S'il n'y a pas d'autres violations, le risque est faible. Ces enfants ne sont pas en retard dans le développement mental de leurs pairs en bonne santé.

L'indicateur suivant est CTE, ou taille coccygienne-pariétale, est la longueur du fœtus de la couronne vers le bas. Pour une période de 10 à 13 semaines, la longueur du fœtus doit être de 30 à 80 mm, selon la période. La croissance du bébé doit correspondre à l'âge gestationnel. Le cerveau peut être examiné après 11 semaines.

Définition de l'os nasal - indicateur non moins important du premier dépistage que tous les autres. À la fin du premier trimestre, l'os nasal non défini en utilisant l'échographie chez 60 à 70% des fœtus atteints du syndrome de Down et seulement 2% des fœtus en bonne santé.

Entre autres, une échographie examine le flux sanguin. Des perturbations de la forme d'onde du flux sanguin dans le canal veineux se retrouvent chez 80% des fœtus atteints du syndrome de Down et seulement chez 5% des fœtus chromosomiques normaux.

Sur la base de toutes les données obtenues et des résultats des tests, le médecin peut tirer des conclusions sur le risque d'avoir un bébé malade dans chaque cas particulier. Si des doutes persistent, la femme enceinte se verra proposer un examen plus approfondi, qui, en règle générale, est déjà dangereux pour l'enfant. Et, comme l’a dit un de mes amis du forum: «Peu importe la qualité et la précision du dépistage, il reste toujours 5% d’erreur. Et maintenant quoi?!"

Mesures extrêmes

«Pour un examen plus approfondi, comme une amniocentèse, une cordocentèse ou un prélèvement de villosités choriales, sont envoyés aux femmes enceintes qui, lors du dépistage échographique ou dans les résultats des tests, ont révélé des malformations fœtales», explique l'obstétricienne-gynécologue Elena Myazina. "De plus, il est conseillé à de tels examens de subir des femmes qui ont déjà une triste expérience de donner naissance à un enfant avec des malformations congénitales ou une maladie chromosomique, et des mères de plus de 35 ans."

La technologie pour réaliser ces procédures est telle que pour l'analyse, le matériel est prélevé "de l'intérieur", qu'il s'agisse de liquide amniotique ou de villosités choriales, qui est ensuite étudié en détail. Une contre-indication à la conduite d'une telle étude est la menace d'interruption ou d'inflammation chronique dans le corps de la mère, ce qui peut entraîner une infection de l'enfant.

La méthode d'intervention «interne» est controversée et inacceptable pour certaines femmes enceintes. De telles procédures sont lourdes de conséquences pour le fœtus, qui peut être absolument sain et injustement mis en danger: bien que les méthodes de recherche invasives donnent un résultat à 100%, dans un cas sur 200, elles peuvent entraîner une fausse couche ou des troubles du développement du bébé. Malheureusement, cela se produit également.

«J'ai suivi cette procédure», raconte la mère du héros de deux ans Petya Alina. - Exclusivement de leur propre stupidité. Le risque de fausse couche est d'environ 1%. Je vais vous dire les sensations - pas agréables: dégoûtantes, effrayantes et douloureuses. Il y avait un risque de Down 1:72, j'avais alors terriblement peur. Et puis dix jours d'attente, de nerfs, de larmes, j'avais très peur pour l'enfant! Mon conseil à vous: si vous et votre mari êtes jeunes, pas toxicomanes ou alcooliques, s'il n'y avait pas de Downs dans la famille, oubliez ça. "

Et en voici une autre: «J'ai fait l'amniocentèse sous anesthésie générale, car j'ai très peur de la douleur, mais je ne l'ai pas du tout regrettée», raconte la mère de bébé Lisa Irina. "La partie la plus difficile de cette procédure est d'attendre les résultats."

Dans une telle situation, la position de la mère elle-même est fondamentalement importante: est-elle prête à prendre un risque, car il est fondamentalement impossible pour elle d'avoir un enfant malade, ou elle aime déjà son bébé et ne l'abandonnera en aucun cas, alors il n'est pas nécessaire de prendre le risque, respectivement ... Les médecins n'insisteront pas - le choix appartient toujours à la femme enceinte elle-même.

Il est tout à fait compréhensible que le premier dépistage soit une procédure passionnante, mais bien sûr nécessaire. Ne paniquez pas à l'avance si quelque chose dans les analyses ne convenait pas à votre médecin: le bébé s'inquiète pour vous. Mieux vaut poser calmement des questions à des spécialistes et trouver les réponses dont vous avez besoin.