Dépistages pendant la grossesse - calendrier des dépistages périnatals. Qu'est-ce que le dépistage prénatal : pourquoi est-il nécessaire ?

Le Centre d'Immunologie et de Reproduction travaille avec succès depuis de nombreuses années programme de dépistage prénatal... Nos spécialistes sont invités à donner des conférences lors de conférences spécialisées, dans d'autres cliniques. Notre laboratoire reçoit régulièrement de bonnes notes dans le système de contrôle de la qualité. Des spécialistes spécialement formés effectuent des calculs de risque.

Qu'est-ce que le diagnostic prénatal ?

Le mot prénatal signifie prénatal. Par conséquent, le terme «diagnostic prénatal» désigne toute recherche permettant de clarifier l'état du fœtus intra-utérin. Étant donné que la vie d'une personne commence dès la conception, divers problèmes de santé peuvent survenir non seulement après la naissance, mais aussi avant la naissance. Les problèmes peuvent être différents :

• assez inoffensif, auquel le fœtus peut faire face seul,
• plus grave, lorsqu'une assistance médicale opportune préservera la santé et la vie de la patiente intra-utérine,
• assez difficile, auquel la médecine moderne ne peut pas faire face.

Pour connaître l'état de santé du fœtus intra-utérin, des méthodes de diagnostic prénatal sont utilisées, notamment l'échographie, la cardiotocographie, diverses études biochimiques, etc. Toutes ces méthodes ont des capacités et des limites différentes. Certaines méthodes sont assez sûres, comme les ultrasons. Certains sont associés à certains risques pour le fœtus, comme l'amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique) ou le prélèvement de villosités choriales.

Il est clair que les méthodes de diagnostic prénatal associées au risque de complications de la grossesse ne doivent être utilisées que lorsqu'il existe des indications impérieuses pour leur utilisation. Afin de réduire au maximum le cercle de patients nécessitant des méthodes de diagnostic prénatal invasives (c'est-à-dire associées à une intervention dans le corps), une sélection est utilisée. groupes à risque le développement de certains problèmes chez le fœtus intra-utérin.

Quels sont les groupes à risque ?

Les groupes à risque sont de tels groupes de patientes, parmi lesquels la probabilité de détecter une pathologie de grossesse particulière est plus élevée que dans l'ensemble de la population (parmi toutes les femmes d'une région donnée). Il existe des groupes à risque pour le développement d'une fausse couche, d'une prééclampsie (toxicose tardive), de diverses complications lors de l'accouchement, etc. Si une femme, à la suite de l'examen, est à risque pour une pathologie particulière, cela ne signifie pas que cette pathologie développer nécessairement. Cela signifie seulement que tel ou tel type de pathologie chez cette patiente est plus susceptible de se produire que chez les autres femmes. Ainsi, le groupe à risque n'est pas le même que le diagnostic. Une femme peut être à risque, mais il peut n'y avoir aucun problème pendant la grossesse. Et pourtant, une femme peut ne pas être à risque, mais elle peut avoir un problème. Le diagnostic signifie que telle ou telle pathologie a déjà été retrouvée chez ce patient.

Pourquoi les groupes à risque sont-ils nécessaires ?

Le fait de savoir que la patiente appartient à un groupe à risque particulier aide le médecin à planifier correctement les tactiques de gestion de la grossesse et de l'accouchement. L'attribution de groupes à risque permet de protéger les patients non inclus dans les groupes à risque d'interventions médicales inutiles, et vice versa, permet de justifier la nomination de certaines procédures ou études aux patients à risque.

Qu'est-ce que le dépistage ?

Le dépistage signifie le dépistage. En médecine, le dépistage s'entend comme la réalisation d'études simples et sûres pour de larges groupes de la population afin d'identifier les groupes à risque pour le développement d'une pathologie particulière. Le dépistage prénatal fait référence aux études réalisées sur les femmes enceintes pour identifier les groupes à risque de complications de la grossesse. Un cas particulier de dépistage prénatal est le dépistage pour identifier les groupes à risque pour le développement de malformations congénitales chez le fœtus. Le dépistage ne permet pas d'identifier toutes les femmes qui peuvent avoir tel ou tel problème, mais il permet de singulariser un groupe de patientes relativement restreint, au sein duquel se concentrera la plupart des personnes atteintes de ce type de pathologie.

Pourquoi le dépistage des malformations fœtales est-il nécessaire ?

Certains types de malformations congénitales chez le fœtus sont assez fréquents, par exemple le syndrome de Down (trisomie sur la 21e paire de chromosomes ou trisomie 21) - dans un cas pour 600 à 800 nouveau-nés. Cette maladie, comme certaines autres maladies congénitales, survient au moment de la conception ou aux premiers stades du développement de l'embryon et à l'aide de méthodes invasives de diagnostic prénatal (prélèvement des villosités choriales et amniocentèse) peut être diagnostiquée à un stade assez précoce de la grossesse. . Cependant, de telles méthodes sont associées au risque d'un certain nombre de complications de la grossesse: fausse couche, développement d'un conflit pour le facteur Rh et le groupe sanguin, infection du fœtus, développement d'une perte auditive chez un enfant, etc. En particulier, le risque de fausse couche après de telles études est de 1: 200. Par conséquent, ces études ne devraient être attribuées qu'aux femmes des groupes à haut risque. Les groupes à risque comprennent les femmes de plus de 35 ans et surtout de plus de 40 ans, ainsi que les patientes ayant accouché d'enfants présentant des anomalies du développement dans le passé. Cependant, les enfants trisomiques peuvent aussi naître de très jeunes femmes. Les méthodes de dépistage - des tests totalement sûrs effectués à certains stades de la grossesse - permettent d'identifier très probablement des groupes de femmes à risque de trisomie 21 qui peuvent être indiquées pour un prélèvement de villosités choriales ou une amniocentèse. Les femmes qui ne sont pas à risque n'ont pas besoin d'études invasives supplémentaires. La détection d'un risque accru de malformations fœtales par les méthodes de dépistage n'est pas un diagnostic. Le diagnostic peut être posé ou rejeté avec des tests supplémentaires.

Quels types de malformations congénitales sont recherchés ?

• Syndrome de Down (trisomie sur la vingt et unième paire de chromosomes)
• Syndrome d'Edwards (trisomie dix-huitième paire)
• Anomalies du tube neural (spina bifida et anencéphalie)
• Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
• Syndrome de Corneli de Lange

Quels types de tests sont effectués pour dépister le risque de malformations fœtales ?

Par types de recherche allouer:

• Criblage biochimique: test sanguin pour divers indicateurs
• Dépistage par ultrasons: identification des signes d'anomalies du développement par échographie.
• Dépistage combiné: combinaison de dépistage biochimique et ultrasonore.

Une tendance générale dans le développement du dépistage prénatal est la volonté de recevoir des informations fiables sur le risque de développer certains troubles le plus tôt possible au cours de la grossesse. Il s'est avéré que le dépistage combiné à la fin du premier trimestre de la grossesse (10-13 semaines) permet d'approcher l'efficacité du dépistage biochimique classique au deuxième trimestre de la grossesse.

Le dépistage échographique, utilisé pour évaluer mathématiquement les risques d'anomalies fœtales, n'est réalisé qu'une seule fois : à la fin du premier trimestre de la grossesse.

Concernant criblage biochimique, alors l'ensemble d'indicateurs sera différent à différents stades de la grossesse. Pendant la grossesse 10-13 semaines les indicateurs suivants sont vérifiés :

• sous-unité β libre de l'hormone chorionique humaine (St. β-hCG)
• PAPP-A (protéine plasmatique A associée à la grossesse), protéine plasmatique A associée à la grossesse

Le calcul du risque de mesure des anomalies fœtales, réalisé à partir de la mesure de ces indicateurs, est appelé double test biochimique du premier trimestre de la grossesse.

A l'aide d'un double test au premier trimestre, le risque de détection chez le fœtus est calculé Syndrome de Down (T21) et Syndrome d'Edwards (T18), trisomie sur le chromosome 13 (syndrome de Patau), triploïdie d'origine maternelle, syndrome de Shereshevsky-Turner sans hydropisie. Le risque d'anomalies du tube neural ne peut pas être calculé à l'aide d'un double test, car l'indicateur clé pour déterminer ce risque est la -foetoprotéine, qui ne commence à être déterminée qu'à partir du deuxième trimestre de la grossesse.

Des programmes informatiques spéciaux permettent de calculer le risque combiné d'anomalies fœtales, en tenant compte des paramètres biochimiques déterminés lors du double test du premier trimestre et des résultats de l'échographie réalisée à 10-13 semaines de grossesse. Cette épreuve s'appelle associé au double test TVP du premier trimestre de la grossesse ou triple test du premier trimestre de grossesse... Les résultats du calcul de risque obtenus à l'aide du double test combiné sont beaucoup plus précis que les calculs de risque basés sur des paramètres biochimiques seuls ou basés sur des ultrasons seuls.

Si les résultats des tests du premier trimestre indiquent un groupe à risque d'anomalies chromosomiques fœtales, le patient peut être traité pour écarter le diagnostic d'anomalies chromosomiques. Choriocentèse.

Pendant la grossesse 14 - 20 semaines par la dernière menstruation ( délai recommandé : 16-18 semaines) les paramètres biochimiques suivants sont déterminés :

• -foetoprotéine (AFP)
• Inhibine A

Sur la base de ces indicateurs, les risques suivants sont calculés :

• Syndrome de Down (trisomie 21)
• Syndrome d'Edwards (trisomie 18)
• anomalies du tube neural (non-fermeture du canal rachidien (spina bifida) et anencéphalie).
• Risque de trisomie 13 sur chromosome (syndrome de Patau)
• Triploïdie d'origine maternelle
• Syndrome de Shereshevsky-Turner sans hydropisie
• Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
• Syndrome de Corneli de Lange

Cette épreuve s'appelle test quadruple du deuxième trimestre de la grossesse ou quadruple dépistage biochimique au deuxième trimestre de la grossesse... Une version tronquée du test est ce qu'on appelle les tests triples ou doubles du deuxième trimestre, qui comprennent 2 ou indicateurs: hCG ou sous-unité β libre de hCG, AFP, estriol libre. Il est clair que la précision des tests doubles ou doubles du II trimestre est inférieure à la précision du quadruple test du II trimestre.

Une autre option pour le dépistage prénatal biochimique est dépistage biochimique du risque d'anomalies du tube neural uniquement au cours du deuxième trimestre de la grossesse... Dans ce cas, un seul marqueur biochimique est déterminé : la -foetoprotéine

Quand est-ce que le dépistage du deuxième trimestre est effectué?

À 14 - 20 semaines de gestation. La période optimale est de 16 à 18 semaines de grossesse.

Qu'est-ce que le quadruple test du deuxième trimestre de la grossesse ?

La principale option pour le dépistage biochimique du deuxième trimestre dans le CIR est le test dit quadruple ou quadruple, lorsque la détermination de l'inhibine A est ajoutée à la détermination des trois indicateurs ci-dessus.

Dépistage échographique au premier trimestre de la grossesse.

Au premier trimestre de la grossesse, la principale dimension utilisée dans le calcul des risques est la largeur de la clarté cervicale (ang. « Nuchal translucency » (NT) », français « clarté nucale »). Dans la pratique médicale russe, ce terme est souvent traduit par « espace du col » (TVP) ou « pli cervical ». La transparence cervicale, l'espace du col et le pli cervical sont des synonymes complets qui peuvent être trouvés dans différents textes médicaux et signifient la même chose.

Transparence cervicale - définition

• La transparence cervicale est à quoi ressemble une échographie pour l'accumulation de liquide sous-cutané à l'arrière du cou du fœtus au cours du premier trimestre de la grossesse
• Le terme "transparence cervicale" est utilisé indépendamment du fait qu'il contienne des septa ou qu'il soit limité à la région cervicale ou entoure l'ensemble du fœtus.
• La fréquence des anomalies chromosomiques et autres est principalement associée à la largeur de la transparence, et non à son apparence dans son ensemble.
• Au cours du deuxième trimestre, la transparence disparaît généralement, mais dans certains cas, elle peut se transformer en œdème cervical ou en hygromes kystiques avec ou sans association avec un œdème généralisé.

Mesure de la transparence cervicale

Dates de grossesse et taille coccygo-pariétale

L'âge gestationnel optimal pour mesurer la SP se situe entre 11 semaines et 13 semaines 6 jours. La taille minimale du CTE est de 45 mm, la taille maximale est de 84 mm.

Il y a deux raisons de choisir 11 semaines comme premier moment pour mesurer le SHR :

1. Le dépistage nécessite la capacité d'effectuer une biopsie des villosités choriales avant le moment où cette étude peut être compliquée en coupant les membres fœtaux.
2. D'autre part, de nombreuses malformations fœtales grossières ne peuvent être découvertes qu'après 11 semaines de gestation.

• Le diagnostic d'omphalocèle n'est possible qu'après 12 semaines.
• Le diagnostic d'anencéphalie n'est possible qu'après 11 semaines de grossesse, car ce n'est qu'à partir de ce moment que des signes échographiques d'ossification du crâne fœtal apparaissent.
• L'évaluation du cœur à quatre chambres et des gros vaisseaux n'est possible qu'après 10 semaines de grossesse.
• La vessie est visualisée chez 50 % des fœtus sains à 10 semaines, chez 80 % à 11 semaines et chez tous les fœtus à 12 semaines.

Image et mesure

Pour mesurer le NR, une machine à ultrasons doit avoir une haute résolution avec une fonction de boucle vidéo et des calibrateurs capables de mesurer la taille avec une précision au dixième de millimètre. La SP peut être mesurée avec une sonde abdominale dans 95% des cas, dans les cas où cela ne peut pas être fait, une sonde vaginale doit être utilisée.

Lors de la mesure de SL, seuls la tête et le haut de la poitrine du fœtus doivent être inclus dans l'image. Le grossissement doit être aussi grand que possible, de sorte qu'un léger décalage des marqueurs entraîne un changement de mesure de pas plus de 0,1 mm. Lors de l'agrandissement d'une image, avant ou après la capture de l'image, il est important de réduire le gain. Cela évite les erreurs de mesure lorsque le marqueur tombe dans la zone floue et donc la taille du NR sera sous-estimée.

Une bonne coupe sagittale doit être obtenue, de même qualité que lors de la mesure du CTE. La mesure doit être effectuée en position neutre de la tête fœtale : l'extension de la tête peut augmenter la valeur TBP de 0,6 mm, la flexion de la tête peut diminuer l'indicateur de 0,4 mm.

Il est important de ne pas confondre la peau du fœtus et de l'amnios, car pendant ces périodes de grossesse, les deux formations ressemblent à de fines membranes. En cas de doute, vous devez attendre le moment où le fœtus fait un mouvement et s'éloigne de l'amnios. Une autre façon consiste à demander à la femme enceinte de tousser ou de tapoter légèrement sur la paroi abdominale de la femme enceinte.

La plus grande distance perpendiculaire entre les contours internes de la transparence cervicale est mesurée (voir figure ci-dessous). Les mesures sont prises trois fois, la plus grande valeur de dimension est utilisée pour le calcul. Dans 5 à 10 % des cas, un enchevêtrement du cordon ombilical autour du cou fœtal est retrouvé, ce qui peut compliquer considérablement la mesure. Dans ce cas, 2 mesures sont utilisées : au-dessus et en dessous de l'enchevêtrement du cordon ombilical, la valeur moyenne de ces deux mesures est utilisée pour calculer les risques.

Les normes d'échographie de fin de trimestre sont en cours d'élaboration par la Fetal Medicine Foundation (FMF) basée en Angleterre. Dans le groupe de sociétés CIR, l'échographie est réalisée selon le protocole FMF.

Signes échographiques supplémentaires du risque de trisomie 21

Récemment, en plus de la mesure de la SP, les signes échographiques suivants ont été utilisés pour diagnostiquer le syndrome de Down à la fin du premier trimestre de la grossesse :

• Définition de l'os nasal... A la fin du premier trimestre, l'os nasal non défini utilisant des ultrasons chez 60 à 70 % des fœtus atteints du syndrome de Down et seulement chez 2 % des fœtus sains.
• Évaluation du débit sanguin dans le canal arancien (veineux)... Des perturbations de la forme d'onde du flux sanguin dans le canal arantia sont observées chez 80% des fœtus atteints du syndrome de Down et seulement chez 5% des fœtus chromosomiquement normaux.
• Réduire la taille de l'os maxillaire
• Augmentation de la taille de la vessie (« mégacystite »)
• Tachycardie fœtale modérée

La forme du flux sanguin dans le canal d'Arancien avec Doppler. Haut : norme ; ci-dessous : avec la trisomie 21.

Pas seulement le syndrome de Down !

Lors d'une échographie à la fin du premier trimestre, une évaluation du contour fœtal révèle également les anomalies fœtales suivantes :

• Exencéphalie - anencéphalie
• Hygroma kystique (gonflement au niveau du cou et du dos du fœtus), dans plus de la moitié des cas dû à des anomalies chromosomiques
• Omphalocèle et gastrochisis. Le diagnostic d'omphalocèle ne peut être posé qu'après 12 semaines de grossesse, car avant cette période, une hernie ombilicale physiologique, assez souvent détectée, n'a aucune signification clinique.
• Une seule artère ombilicale (dans un grand pourcentage de cas, elle est associée à des anomalies chromosomiques chez le fœtus)

Comment sont calculés les risques ?

Pour calculer les risques, un logiciel spécial est utilisé. Une simple détermination du niveau d'indicateurs dans le sang ne suffit pas pour décider si le risque d'anomalies du développement est augmenté ou non. Le logiciel doit être certifié pour une utilisation à des fins de dépistage prénatal. Lors de la première étape du calcul informatique, les chiffres des indicateurs obtenus dans les diagnostics de laboratoire sont convertis en ce que l'on appelle le MoM (multiple de la médiane, multiple de la médiane), caractérisant le degré d'écart d'un indicateur particulier par rapport à la médiane. À l'étape suivante du calcul, le MoM est ajusté en fonction de divers facteurs (poids corporel d'une femme, race, présence de certaines maladies, tabagisme, grossesses multiples, etc.). Le résultat est ce qu'on appelle le MoM ajusté. Dans la troisième étape du calcul, les MoM ajustés sont utilisés pour calculer les risques. Le logiciel est spécialement adapté aux méthodes utilisées en laboratoire pour la détermination des indicateurs et des réactifs. Il est inacceptable de calculer les risques en utilisant les analyses d'un autre laboratoire. Le calcul le plus précis des risques d'anomalies fœtales consiste à utiliser des données échographiques réalisées à 10-13 semaines de grossesse.

Qu'est-ce que le MoM ?

MoM est l'abréviation anglaise du terme « multiple of median », qui signifie « multiple de la médiane ». Il s'agit d'un coefficient indiquant le degré d'écart de la valeur d'un indicateur particulier de dépistage prénatal par rapport à la valeur moyenne de l'âge gestationnel (médiane). Le MoM est calculé à l'aide de la formule suivante :

MoM = [La valeur de l'indicateur dans le sérum sanguin de la patiente] / [La valeur de l'indicateur médian pour l'âge gestationnel]

Étant donné que la valeur de l'indicateur et la médiane ont la même unité de mesure, la valeur MoM n'a pas d'unité de mesure. Si la valeur MoM du patient est proche de un, alors la valeur de l'indicateur est proche de la moyenne de la population, si supérieure à un, elle est supérieure à la moyenne de la population, si inférieure à un, elle est inférieure à la moyenne de la population . Dans les malformations congénitales du fœtus, il peut y avoir des écarts statistiquement significatifs dans les marqueurs MoM. Cependant, les MoM purs ne sont presque jamais utilisés dans le calcul des risques d'anomalies fœtales. Le fait est qu'en présence d'un certain nombre de facteurs, les valeurs moyennes de MoM s'écartent des moyennes de la population. Ces facteurs comprennent le poids corporel de la patiente, le tabagisme, la race, la grossesse à la suite d'une FIV, etc. Par conséquent, après avoir obtenu les valeurs MoM, le programme de calcul du risque effectue un ajustement pour tous ces facteurs, à la suite de quoi le soi-disant « valeur MoM corrigée » est obtenue, qui est utilisée dans les formules de calcul du risque. Par conséquent, dans les formulaires de conclusion basés sur les résultats de l'analyse, à côté des valeurs absolues des indicateurs, les valeurs MoM corrigées pour chaque indicateur sont indiquées.

Profils typiques du MoM en pathologie de la grossesse

Avec diverses anomalies fœtales, les valeurs MoM sont combinées avec la norme. De telles combinaisons de déviations MoM sont appelées profils MoM pour une pathologie particulière. Les tableaux ci-dessous montrent les profils typiques de MoM à différents stades de la grossesse.

Profils typiques du MoM - Premier trimestre

Profils typiques du MoM - Deuxième trimestre

Indications du dépistage prénatal du premier et du deuxième trimestre du risque d'anomalies fœtales

Actuellement, le dépistage prénatal est recommandé pour toutes les femmes enceintes. L'arrêté du ministère de la Santé de la Fédération de Russie de 2000 oblige les cliniques prénatales à effectuer un dépistage prénatal biochimique pour toutes les patientes enceintes au deuxième trimestre de la grossesse selon deux indicateurs (AFP et hCG).

Arrêté n° 457 du 28.12.2000 « relatif à l'amélioration du diagnostic prénatal dans la prévention des maladies héréditaires et congénitales de l'enfant » :

"A 16-20 semaines, prélevez le sang de toutes les femmes enceintes pour rechercher au moins deux marqueurs sériques (AFP, hCG)"

L'importance de la surveillance continue des maladies congénitales à Moscou est également prise en compte dans le décret du gouvernement de Moscou sur l'établissement du programme municipal « Santé des enfants » pour 2003-2005.

"Il est conseillé de commencer à Moscou le suivi génétique des malformations congénitales des nouveau-nés, le dépistage prénatal de la trisomie 21 et des anomalies du tube neural"

En revanche, le dépistage prénatal devrait être purement volontaire. Dans la plupart des pays occidentaux, il incombe au médecin d'informer le patient de la faisabilité de tels tests et des objectifs, possibilités et limites du dépistage prénatal. La patiente décide elle-même de faire ses tests ou non. Le groupe de sociétés CIR adhère au même point de vue. Le principal problème est qu'il n'y a pas de remède pour les anomalies détectées. En cas de confirmation de la présence d'anomalies, le couple marié est confronté à un choix : interrompre la grossesse ou la maintenir. Ce n'est pas un choix facile.

Qu'est-ce que le syndrome d'Edwards ?

Il s'agit d'une condition causée par la présence d'un chromosome 18 supplémentaire dans le caryotype (trisomie 18). Le syndrome est caractérisé par des anomalies physiques grossières et un retard mental. C'est une condition mortelle : 50 % des enfants malades meurent au cours des 2 premiers mois de vie, 95 % - au cours de la première année de vie. Les filles sont touchées 3 à 4 fois plus souvent que les garçons. L'incidence dans la population varie de 1 cas sur 6 000 naissances à 1 cas sur 10 000 naissances (environ 10 fois moins fréquent que la trisomie 21).

Quelle est la sous-unité β libre de l'hCG ?

Les molécules d'un certain nombre d'hormones hypophysaires et placentaires (hormone thyréostimulante (TSH), hormone folliculo-stimulante (FSH), hormone lutéinisante (LH) et hormone chorionique humaine (hCG)) ont une structure similaire et se composent de α et β -sous-unités. Les sous-unités alpha de ces hormones sont très similaires et les principales différences entre les hormones résident dans la structure des sous-unités bêta. LH et hCG sont très similaires non seulement dans la structure des sous-unités , mais également dans la structure des sous-unités . C'est pourquoi ce sont des hormones ayant le même effet. Pendant la grossesse, la production de LH par l'hypophyse tombe à presque zéro et les concentrations d'hCG sont très élevées. Le placenta produit de très grandes quantités d'hCG, et bien que cette hormone pénètre principalement dans le sang sous une forme assemblée (une molécule dimère constituée des deux sous-unités), une petite quantité de sous-unité β libre (non liée à la sous-unité ) de hCG pénètre également dans la circulation sanguine. Sa concentration dans le sang est plusieurs fois inférieure à la concentration d'hCG totale, mais cet indicateur peut indiquer de manière beaucoup plus fiable le risque de problèmes chez un fœtus intra-utérin aux premiers stades de la grossesse. La détermination de la sous-unité β libre de l'hCG dans le sang est également importante pour le diagnostic des maladies trophoblastiques (dérive kystique et chorionépithéliome), de certaines tumeurs testiculaires chez l'homme et pour le suivi du succès des procédures de fécondation in vitro.

Quel indicateur : hCG totale ou sous-unité β libre de l'hCG - est-il préférable d'utiliser dans le triple test du deuxième trimestre ?

L'utilisation de la détermination de la sous-unité β libre de l'hCG en comparaison avec la détermination de l'hCG totale donne un calcul plus précis du risque de syndrome de Down, cependant, dans les calculs statistiques classiques du risque de syndrome d'Edwards dans la population, la détermination du taux d'hCG totale dans le sang de la mère a été utilisée. Aucun calcul de ce type n'a été effectué pour la sous-unité de l'hCG. Il faut donc choisir entre un calcul plus précis du risque de trisomie 21 (dans le cas de la sous-unité ) et la possibilité de calculer le risque de syndrome d'Edwards (dans le cas de l'hCG totale). Rappelons qu'au premier trimestre, seule la sous-unité β libre de l'hCG est utilisée pour calculer le risque de syndrome d'Edwards, mais pas l'hCG totale. Le syndrome d'Edwards est caractérisé par un faible nombre des 3 indicateurs du triple test, par conséquent, dans de tels cas, les deux variantes du triple test (avec hCG totale et avec sous-unité β libre) peuvent être effectuées.

Qu'est-ce que le PAPP-A ?

La protéine plasmatique associée à la grossesse (PAPP-A) a été décrite pour la première fois en 1974 comme une fraction protéique de haut poids moléculaire dans le sérum de femmes en fin de grossesse. Il s'est avéré qu'il s'agissait d'une grosse métaloglycoprotéine contenant du zinc avec un poids moléculaire d'environ 800 kDa. Pendant la grossesse, la PAPP-A est produite par le syncytiotrophoblaste (le tissu qui est la couche externe du placenta) et le cytotrophoblaste extravilleux (îlots de cellules fœtales dans l'épaisseur de la muqueuse utérine) et pénètre dans la circulation sanguine de la mère.

La signification biologique de cette protéine n'est pas entièrement comprise. Il a été démontré qu'il se lie à l'héparine et est un inhibiteur de l'élastase des granulocytes (une enzyme inductible dans l'inflammation). du placenta. De plus, il s'est avéré qu'il s'agissait d'une protéase qui dégrade la protéine 4, qui se lie au facteur de croissance analogue à l'insuline. Il existe de sérieuses raisons de croire que la PAPP-A est l'un des facteurs de régulation paracrine non seulement dans le placenta, mais également dans certains autres tissus, en particulier dans les plaques athérosclérotiques. Il est proposé d'utiliser ce marqueur comme l'un des facteurs de risque de maladie coronarienne.

Les concentrations sanguines maternelles de PAPP-A augmentent régulièrement avec l'augmentation de l'âge gestationnel. La plus forte augmentation de cet indicateur est observée en fin de grossesse.

Au cours des 15 dernières années, la PAPP-A a été étudiée comme l'un des trois marqueurs de risque de trisomie 21 (syndrome de Down) (avec la sous-unité β de l'hCG libre et l'espace du col). Il s'est avéré que le niveau de ce marqueur à la fin du premier trimestre de la grossesse (8-14 semaines) est significativement réduit en présence de trisomie 21 ou de trisomie 18 (syndrome d'Edwards) chez le fœtus. Le caractère unique de cet indicateur est que sa signification en tant que marqueur du syndrome de Down disparaît après 14 semaines de grossesse. Au deuxième trimestre, ses taux dans le sang maternel en présence de trisomie 21 chez le fœtus ne diffèrent pas de ceux des femmes enceintes avec un fœtus sain. Si l'on considère la PAPP-A comme un marqueur isolé du risque de trisomie 21 au premier trimestre de la grossesse, le plus significatif serait sa détermination en termes de 8-9 semaines. Cependant, la sous-unité β libre de l'hCG est un marqueur stable du risque de syndrome de Down dans la période de 10 à 18 semaines, c'est-à-dire plus tard que la PAPP-A. Par conséquent, le moment optimal pour donner du sang pour un double test du premier trimestre de la grossesse est de 10 à 12 semaines.

La combinaison de la mesure du taux de PAPP-A avec la détermination de la concentration de la sous-unité β libre de l'hCG dans le sang et la détermination de la TVP par échographie à la fin du premier trimestre de la grossesse permet d'identifier jusqu'à 90% des femmes à risque de développer le syndrome de Down dans le groupe d'âge plus avancé (après 35 ans). La probabilité de faux positifs est d'environ 5%.

En plus du dépistage prénatal du risque de trisomie 21 et de syndrome d'Edwards, la définition de PAPP-A est également utilisée en obstétrique pour les types de pathologies suivantes :

• La menace de fausse couche et l'arrêt du développement de la grossesse à court terme
• Syndrome de Cornélie de Lange.

Diagnostic des risques arrêter le développement fœtal en début de grossesse a été historiquement la première application clinique pour la détermination de la PAPP-A dans le sérum, proposée au début des années 1980. Il a été démontré que les femmes présentant de faibles niveaux de PAPP-A en début de grossesse courent un risque d'arrêt ultérieur du développement de la grossesse et formes sévères de toxicose tardive... Par conséquent, il est recommandé de déterminer cet indicateur dans les 7 à 8 semaines pour les femmes ayant des antécédents de complications graves de la grossesse.

Syndrome de Cornélie de Lange- Il s'agit d'une forme rare de malformations congénitales du fœtus, retrouvée dans 1 cas sur 40 000 naissances. Le syndrome se caractérise par un retard du développement mental et physique, des anomalies cardiaques et des membres et des traits caractéristiques des traits du visage. Il a été montré que dans cette condition, les niveaux de PAPP-A dans le sang au cours de la période de 20 à 35 semaines sont significativement inférieurs à la normale. Une étude de 1999 du groupe d'Aitken a montré que ce marqueur peut être utilisé pour le dépistage du syndrome de Cornelia de Lange au cours du deuxième trimestre de la grossesse, car les niveaux d'indicateur chez ces femmes enceintes étaient, en moyenne, 5 fois inférieurs à la normale.

Les réactifs utilisés pour déterminer la PAPP-A et la sous-unité β libre de l'hCG sont de plusieurs ordres de grandeur plus chers que les réactifs utilisés pour la plupart des paramètres hormonaux, ce qui rend ce test plus coûteux que la détermination de la plupart des hormones du système reproducteur.

Qu'est-ce que l'-foetoprotéine ?

C'est une glycoprotéine fœtale produite d'abord dans le sac vitellin, puis dans le foie et le tractus gastro-intestinal du fœtus. C'est une protéine de transport dans le sang fœtal qui se lie à un certain nombre de facteurs différents (bilirubine, acides gras, hormones stéroïdes). C'est un double régulateur de la croissance fœtale. Chez l'adulte, l'AFP n'exerce aucune fonction connue, bien qu'elle puisse augmenter dans le sang dans les maladies du foie (cirrhose, hépatite) et dans certaines tumeurs (carcinome hépatocellulaire et carcinome germinatif). Dans le sang de la mère, le taux d'AFP augmente progressivement avec l'âge gestationnel et atteint un maximum à 30 semaines. Le niveau d'AFP dans le sang de la mère augmente avec les anomalies du tube neural chez le fœtus et les grossesses multiples, et diminue avec le syndrome de Down et le syndrome d'Edwards.

Qu'est-ce que l'estriol gratuit ?

L'estriol est synthétisé dans le placenta à partir du sulfate de 16α-hydroxydéhydroépiantthrostérone du fœtus. Les glandes surrénales fœtales sont la principale source de précurseurs d'œstriol. L'œstriol est la principale hormone œstrogénique de la grossesse et est responsable de la croissance de l'utérus et de la préparation des glandes mammaires à la lactation.

90% de l'estriol après 20 semaines de gestation est dérivé du DEA-C du fœtus. Le rendement élevé de DEA-C de la glande surrénale fœtale est associé à une faible activité de la 3β-hydroxystéroïde déshydrogénase chez le fœtus. Un mécanisme protecteur qui protège le fœtus de l'excès d'activité androgène est la conjugaison rapide de stéroïdes avec du sulfate. Le fœtus produit plus de 200 mg de DEA-S par jour, 10 fois plus que la mère. Dans le foie de la mère, l'estriol est rapidement conjugué aux acides, principalement l'acide hyaluronique, et est ainsi inactivé. La méthode la plus précise pour déterminer l'activité des glandes surrénales fœtales consiste à déterminer le niveau d'estriol libre (non conjugué).

Les niveaux d'œstriol libre augmentent progressivement à mesure que la grossesse progresse et peuvent être utilisés pour diagnostiquer le bien-être du fœtus au cours du troisième trimestre de la grossesse. Avec une détérioration de l'état du fœtus au troisième trimestre de la grossesse, il peut y avoir une forte baisse du niveau d'estriol libre. Les taux d'œstriol libre sont souvent faibles dans le syndrome de Down et le syndrome d'Edwards. La prise de dexaméthasone, de prednisolone ou de metipred pendant la grossesse supprime la fonction des glandes surrénales du fœtus. Par conséquent, le niveau d'estriol libre chez ces patients diminue souvent (diminution de l'apport en estriol par le fœtus). Lors de la prise d'antibiotiques, le taux de conjugaison de l'estriol dans le foie de la mère augmente et la réabsorption des conjugués de l'intestin diminue, de sorte que le niveau d'estriol diminue également, mais déjà en raison de l'accélération de son inactivation dans le corps de la mère. Pour une interprétation précise des données du triple test, il est très important que la patiente fournisse une liste complète des médicaments pris ou pris pendant la grossesse, avec les doses et le moment de l'administration.

Algorithme de dépistage prénatal du 1er et 2e trimestre de la grossesse.

1. Nous calculons l'âge gestationnel, c'est mieux après avoir consulté un médecin ou avec l'aide d'un consultant.

Le dépistage du premier trimestre a ses propres caractéristiques. Elle est réalisée en termes de 10-13 semaines de grossesse et est plutôt strictement limitée en termes de calendrier. Si vous donnez du sang trop tôt ou trop tard, si vous faites une erreur dans le calcul du moment de la grossesse au moment du don de sang, la précision du calcul diminuera considérablement. La grossesse en obstétrique est généralement calculée le premier jour de la dernière menstruation, bien que la conception se produise le jour de l'ovulation, c'est-à-dire avec un cycle de 28 jours - 2 semaines après le premier jour des menstruations. Par conséquent, les termes de 10 à 13 semaines le jour de la menstruation correspondent à 8 à 11 semaines après la conception.

Pour calculer l'âge gestationnel, nous vous recommandons d'utiliser le calendrier obstétrical affiché sur notre site Web. Les difficultés à calculer le moment de la grossesse peuvent être dues à un cycle menstruel irrégulier, avec une grossesse qui survient peu après l'accouchement, avec un cycle qui s'écarte de plus d'une semaine de 28 jours. Par conséquent, il est préférable de faire confiance aux professionnels et de consulter un médecin pour calculer le moment de la grossesse, effectuer une échographie et donner du sang.

2. Nous faisons une échographie.

La prochaine étape devrait être une échographie dans les 10 à 13 semaines suivant la grossesse. Les données de cette étude seront utilisées par le programme de calcul des risques au cours du premier et du deuxième trimestre. Il est nécessaire de commencer l'examen par une échographie, car au cours de l'étude, les problèmes de développement de la grossesse (par exemple, un arrêt ou un retard du développement), une grossesse multiple et le moment de la conception peuvent être calculés assez avec précision. Le médecin effectuant l'échographie aidera le patient à calculer le moment du don de sang pour le dépistage biochimique. Si l'échographie est effectuée trop tôt dans la grossesse, le médecin peut recommander de répéter l'étude après un certain temps.

Pour calculer les risques, les données suivantes du rapport échographique seront utilisées : date de l'échographie, taille coccygienne-pariétale (CTE) et épaisseur de l'espace du col (TVP) (abréviations anglaises CRL et NT, respectivement), ainsi que la visualisation de la OS.

3. Nous donnons du sang.

Ayant les résultats d'une échographie et connaissant la période exacte de la grossesse, vous pouvez venir faire un don de sang. Le prélèvement sanguin pour analyse pour le dépistage prénatal dans les sociétés du groupe CIR est réalisé quotidiennement, y compris le week-end. En semaine, le prélèvement sanguin est effectué de 7h45 à 21h00, les week-ends et jours fériés : de 8h45 à 17h00. Le prélèvement sanguin est effectué 3 à 4 heures après le dernier repas.

Pendant la grossesse, 14 à 20 semaines après la dernière menstruation (périodes recommandées : 16 à 18 semaines), les paramètres biochimiques suivants sont déterminés :

• HCG totale ou sous-unité β libre de l'hCG
• -foetoprotéine (AFP)
• Estriol libre (non conjugué)
• Inhibine A

4. Nous obtenons le résultat.

Maintenant, vous devez obtenir les résultats de l'analyse. Le délai de préparation des résultats de l'analyse de dépistage prénatal dans le groupe de sociétés CIR est d'un jour ouvrable (sauf pour le quadruple test). Cela signifie que les tests pris du lundi au vendredi seront prêts le même jour, et ceux pris du samedi au dimanche seront prêts le lundi.

Les conclusions basées sur les résultats de l'étude sont remises au patient en russe.

Tibet. Explications des termes et abréviations

Date du compte rendu	Date de traitement informatique des résultats
L'âge gestationnel	Semaines + jours
Date de l'échographie	Date de l'échographie. Ne coïncide généralement pas avec la date du don de sang.
Fruit	Le nombre de fruits. 1 - grossesse unique; 2 - jumeaux; 3 - triplés
ÉCO	Grossesse résultant d'une FIV
CTE	Taille coccyx-pariétale déterminée lors de l'échographie
Maman	Multiple de la médiane, le degré d'écart du résultat par rapport à la moyenne pour un âge gestationnel donné
Adj. Maman	MoM ajusté. Valeur MoM après correction pour le poids corporel, l'âge, la race, le nombre de fœtus, le diabète, le tabagisme, le traitement de l'infertilité par FIV.
NT	L'épaisseur de l'espace du col (clarté nucale). Synonyme : pli cervical. Dans différentes versions de rapports, des valeurs absolues en mm ou le degré d'écart par rapport à la médiane (MoM) peuvent être indiqués
Risque lié à l'âge	Risque moyen pour cette tranche d'âge. Aucun autre facteur que l'âge n'est pris en compte.
Tr. 21	Trisomie 21, Syndrome de Down
Tr. dix-huit	Trisomie 18, syndrome d'Edwards
Risque biochimique	Le risque d'anomalies fœtales après traitement informatique des données de prise de sang sans prise en compte des données échographiques
Risque combiné	Le risque d'anomalies fœtales après traitement informatique des données d'analyses sanguines, en tenant compte des données échographiques. L'indicateur le plus précis du degré de risque.
fb-HCG	Sous-unité β libre de l'hCG
MPD	Date de la dernière menstruation
AFP	α-foetoprotéine
HCG	HCG totale (gonadotrophine chorionique humaine)
uE3	Estriol libre (estriol non conjugué)
+ TN	Le calcul a été effectué en tenant compte des données échographiques
mUI / ml	mUI / ml
ng/ml	ng/ml
UI / ml	UI / ml

Information additionnelle.

Informations pour les patients : Veuillez noter que si vous envisagez de subir un dépistage prénatal dans le groupe de sociétés CIR, alors les données d'échographies réalisées dans d'autres établissements ne seront prises en compte que s'il existe un accord particulier du groupe de sociétés CIR avec ces établissements.

Informations pour les médecins

Chers collègues! Conformément à l'ordonnance du ministère de la Santé n° 457 et à la résolution du gouvernement de Moscou n° 572, le groupe de sociétés CIR fournit des services à d'autres établissements médicaux pour le dépistage prénatal du risque d'anomalies chromosomiques. Vous pouvez inviter notre personnel à venir vous voir avec une conférence sur ce programme. Pour référer un patient pour un dépistage, le médecin traitant doit remplir une référence spéciale. La patiente peut venir donner son sang par elle-même, mais il est également possible de prélever du sang dans d'autres établissements avec livraison ultérieure à notre laboratoire, y compris par notre coursier. Si vous souhaitez recevoir les résultats des doubles, triples et quadruples tests des premier et deuxième trimestres de la grossesse, combinés aux données échographiques, la patiente doit se présenter chez nous pour une échographie, ou nous devons signer une convention particulière avec votre établissement et inclure vos spécialistes en échographie dans le programme, mais seulement après la visite de notre expert en diagnostic fonctionnel dans votre établissement et vous familiariser avec la qualité de l'équipement et les qualifications des spécialistes.

Il y a quelque temps, les femmes enceintes ne connaissaient pas une telle procédure comme prénatal ou périnatal ... Maintenant, toutes les femmes enceintes subissent un tel examen.

Qu'est-ce que le dépistage de la grossesse, pourquoi est-il effectué et pourquoi ses résultats sont-ils si importants ? Les réponses à ces questions et à d'autres qui préoccupent de nombreuses femmes enceintes au sujet de dépistage périnatal nous avons essayé de donner ce matériel.

Afin d'exclure à l'avenir toute incompréhension des informations présentées, avant de passer directement à l'examen des sujets indiqués ci-dessus, il convient de définir certains termes médicaux.

Dépistage prénatal Est-ce un type spécial de procédure vraiment standard comme dépistage. Cette l'examen complet consiste en Diagnostic échographique et la recherche en laboratoire, dans ce cas particulier biochimie du sérum maternel. Détection précoce de certains anomalies génétiques - c'est la tâche principale d'une telle analyse pendant la grossesse comme le dépistage.

Prénatal ou périnatal signifie prénatal, et par le terme dépistage en médecine, il s'agit d'un certain nombre d'études portant sur une large couche de la population, qui sont réalisées afin de former ce que l'on appelle le "groupe à risque" sensible à certaines maladies.

Peut être universel ou sélectif dépistage .

Cela signifie que tests de dépistage elles sont faites non seulement pour les femmes enceintes, mais aussi pour d'autres catégories de personnes, par exemple, les enfants du même âge pour établir des maladies caractéristiques d'une période donnée de la vie.

Avec de l'aide dépistage génétique les médecins peuvent non seulement découvrir les problèmes de développement du bébé, mais également réagir à temps aux complications au cours desquelles la femme peut même ne pas soupçonner.

Souvent, les femmes enceintes, entendant qu'elles doivent subir cette procédure plusieurs fois, commencent à paniquer et à s'inquiéter à l'avance. Cependant, il n'y a rien à craindre, il vous suffit de demander à l'avance à un gynécologue pourquoi vous avez besoin dépistage pour les femmes enceintes, quand et, surtout, comment cette procédure est effectuée.

Alors, commençons par ce qui est standard dépistage effectué trois fois pendant toute la grossesse, c'est-à-dire dans chaque trimestre ... Rappeler que trimestre Est une période de trois mois.

Ce que c'est 1 dépistage trimestriel ? Tout d'abord, répondons à une question courante sur le nombre de semaines premier trimestre de grossesse ... En gynécologie, il n'y a que deux façons d'établir de manière fiable la période pendant la grossesse - le calendrier et l'obstétrique.

La première est basée sur le jour de la conception, et la seconde dépend de cycle menstruel précédent fertilisation ... C'est pourquoi je trimestre - c'est la période qui, selon la méthode du calendrier, commence la première semaine de la conception et se termine avec la quatorzième semaine.

Selon la deuxième méthode, je trimestre Est de 12 semaines d'obstétrique. De plus, dans ce cas, la période est comptée à partir du début de la dernière menstruation. Récemment dépistage pas prescrit aux femmes enceintes.

Cependant, de nombreuses femmes enceintes elles-mêmes souhaitent désormais participer à une telle enquête.

De plus, le ministère de la Santé recommande fortement d'attribuer la recherche à toutes les femmes enceintes, sans exception.

Certes, cela se fait volontairement, puisque personne ne peut forcer une femme à subir une quelconque analyse.

Il est à noter qu'il existe des catégories de femmes qui sont simplement obligées, pour une raison ou une autre, de passer dépistage, par exemple:

• les femmes enceintes à partir de trente-cinq ans ;
• les femmes enceintes ayant des antécédents d'information sur la présence d'une menace spontané ;
• les femmes qui ont souffert au premier trimestre maladies infectieuses ;
• les femmes enceintes qui, pour des raisons de santé, sont contraintes de prendre des médicaments interdits pour leur situation à un stade précoce ;
• les femmes qui ont eu plusieurs anomalies génétiques ou anomalies dans le développement fœtal ;
• les femmes qui ont déjà donné naissance à des enfants écarts ou troubles du développement ;
• les femmes diagnostiquées gelé ou grossesse régressive (arrêt du développement fœtal);
• souffrir de narcotique ou des femmes ;
• femmes enceintes dans la famille de qui ou dans la famille du père de l'enfant à naître des cas ont été enregistrés anomalies génétiques héréditaires .

Combien de temps font-ils dépistage prénatal pour le 1er trimestre ? Pour le premier dépistage pendant la grossesse, la période est fixée dans l'intervalle de 11 semaines à 13 semaines obstétricales de grossesse et 6 jours. Plus tôt, au-delà de la période indiquée, cela n'a aucun sens de mener cette enquête, car ses résultats seront non informatifs et absolument inutiles.

La première échographie à la 12e semaine de grossesse n'est pas faite par hasard pour une femme. Puisque c'est à ce moment que embryonnaire et commence fœtal ou fœtal la période de développement de la future personne.

Cela signifie que l'embryon se transforme en fœtus, c'est-à-dire il y a des changements évidents qui parlent du développement d'un corps humain vivant à part entière. Comme nous l'avons dit plus tôt, tests de dépistage Est un ensemble de mesures, qui consiste en un diagnostic par ultrasons et une biochimie sanguine d'une femme.

Il est important de comprendre que tenir échographie de dépistage au 1er trimestre pendant la grossesse joue le même rôle important que les tests sanguins de laboratoire. En effet, pour que les généticiens tirent les bonnes conclusions sur la base des résultats de l'examen, ils doivent étudier à la fois les résultats de l'échographie et la biochimie sanguine du patient.

Combien de semaines le premier dépistage est effectué, nous avons parlé, passons maintenant au déchiffrement des résultats d'une étude approfondie. Il est vraiment important de considérer plus en détail les normes établies par les médecins pour les résultats du premier dépistage pendant la grossesse. Bien entendu, seul un spécialiste en la matière disposant des connaissances nécessaires, et surtout de l'expérience, sera en mesure de donner une appréciation qualifiée des résultats de l'analyse.

Nous pensons qu'il est conseillé à toute femme enceinte de connaître au moins des informations générales sur les principaux indicateurs dépistage prénatal et leurs valeurs normatives. En effet, il est courant que la plupart des femmes enceintes se méfient trop de tout ce qui touche à la santé de leur futur enfant. Par conséquent, ils seront beaucoup plus à l'aise s'ils savent à l'avance à quoi s'attendre de la recherche.

Décryptage du dépistage du 1er trimestre par échographie, normes et écarts possibles

Toutes les femmes savent que pendant la grossesse, elles devront subir une échographie (ci-après dénommée échographie) plus d'une fois, ce qui aide le médecin à surveiller le développement intra-utérin de l'enfant à naître. À échographie de dépistage a donné des résultats fiables, vous devez vous préparer à l'avance pour cette procédure.

Nous sommes sûrs que la grande majorité des femmes enceintes savent comment faire cette procédure. Cependant, il ne sera pas superflu de répéter qu'il existe deux types de recherche - transvaginale et transabdominale ... Dans le premier cas, le capteur du dispositif est inséré directement dans le vagin et dans le second, il entre en contact avec la surface de la paroi abdominale antérieure.

Il n'y a pas de règles de préparation particulières pour le type d'échographie transvaginale.

Si vous avez un examen transabdominal, alors avant la procédure (environ 4 heures avant l'échographie), vous ne devez pas aller aux toilettes "sur le petit", et dans une demi-heure, il est recommandé de boire jusqu'à 600 ml d'eau plate .

Le fait est que l'examen doit être effectué nécessairement sur le rempli de liquide vessie .

Pour que le médecin obtienne un résultat fiable Dépistage par ultrasons, les conditions suivantes doivent être remplies :

• période d'examen - de 11 à 13 semaines d'obstétrique;
• la position du fœtus doit permettre au spécialiste d'effectuer les manipulations nécessaires, sinon la mère devra "influencer" le bébé pour qu'il se retourne;
• taille coccyx-pariétale (ci-après dénommé CTE) ne doit pas être inférieur à 45 mm.

Qu'est-ce que le CTE pendant la grossesse à l'échographie

Lors d'une échographie, un spécialiste examine nécessairement divers paramètres ou tailles du fœtus. Ces informations vous permettent de déterminer dans quelle mesure le bébé est bien formé et s'il se développe correctement. Les taux de ces indicateurs dépendent de la durée de la grossesse.

Si la valeur de l'un ou l'autre paramètre obtenu à la suite d'une échographie s'écarte de la norme vers le haut ou vers le bas, cela est alors considéré comme un signal de la présence de certaines pathologies. Taille coccyx-pariétale - C'est l'un des indicateurs initiaux les plus importants du bon développement intra-utérin du fœtus.

La valeur CTE est comparée au poids du fœtus et à l'âge gestationnel. Cet indicateur est déterminé en mesurant la distance entre l'os de la couronne de l'enfant et son coccyx. En règle générale, plus l'indice CTE est élevé, plus la période de gestation est longue.

Lorsque cet indicateur dépasse légèrement ou, au contraire, est légèrement inférieur à la norme, il n'y a aucune raison de paniquer. Cela ne parle que des particularités du développement de cet enfant particulier.

Si la valeur CTE s'écarte des normes dans une large direction, cela signale le développement d'un gros fœtus, c'est-à-dire Vraisemblablement, le poids de l'enfant à la naissance dépassera le taux moyen de 3-3,5 kg. Dans les cas où le CTE est nettement inférieur aux valeurs standard, cela peut être le signe que :

• grossesse ne se développe pas comme il se doit, dans de tels cas, le médecin doit vérifier soigneusement le rythme cardiaque fœtal. S'il est mort dans l'utérus, la femme a besoin de soins médicaux urgents ( grattage de la cavité utérine ) afin de prévenir une éventuelle menace pour la santé ( développement de l'infertilité ) et la vie ( infection, saignement );
• le corps d'une femme enceinte produit généralement une quantité insuffisante, ce qui peut entraîner une fausse couche spontanée. Dans de tels cas, le médecin prescrit un examen supplémentaire au patient et prescrit des médicaments contenant des hormones ( , Dufston );
• la mère est malade maladies infectieuses , y compris vénérien;
• le fœtus a des anomalies génétiques. Dans de telles situations, les médecins prescrivent des tests supplémentaires, qui font partie du premier test de dépistage.

Il convient également de souligner qu'il existe souvent des cas où un faible CTE indique un âge gestationnel incorrectement établi. Il s'agit d'une variante de la norme. Tout ce dont une femme a besoin dans une telle situation est de subir une deuxième échographie après un certain temps (généralement après 7 à 10 jours).

BPD fœtal (taille bipariétale)

Qu'est-ce que le DBP à l'échographie pendant la grossesse? Lors d'une échographie du fœtus au cours du premier trimestre, les médecins s'intéressent à toutes les caractéristiques possibles de l'enfant à naître. Depuis leur étude donne aux spécialistes un maximum d'informations sur la façon dont se déroule le développement intra-utérin d'un petit homme et si tout est en ordre avec sa santé.

Qu'est-ce que c'est BPD du fœtus ? Tout d'abord, déchiffrons l'abréviation médicale. BPR - c'est taille de la tête fœtale bipariétale , c'est à dire. distance entre les murs os pariétaux du crâne , de manière simple, la taille de la tête. Cet indicateur est considéré comme l'un des principaux pour déterminer le développement normal d'un enfant.

Il est important de noter que le BPD montre non seulement à quel point le bébé se développe bien et correctement, mais aide également les médecins à se préparer à l'accouchement à venir. Étant donné que si la taille de la tête de l'enfant à naître s'écarte de la norme dans une large direction, il ne pourra tout simplement pas passer par le canal génital de la mère. Dans de tels cas, une césarienne planifiée est prescrite.

Lorsque BPD s'écarte des normes établies, cela peut indiquer :

• sur la présence chez le fœtus de pathologies incompatibles avec la vie comme hernie cérébrale ou tumeur ;
• environ une taille suffisamment grande de l'enfant à naître, si d'autres paramètres de base du fœtus sont en avance de plusieurs semaines sur les normes de développement établies;
• à propos d'un développement brusque qui, après un certain temps, reviendra à la normale, à condition que d'autres paramètres de base du fœtus correspondent aux normes;
• sur le développement fœtal cerveau causée par la présence de maladies infectieuses chez la mère.

La déviation de cet indicateur vers le bas indique que le cerveau du bébé se développe mal.

Épaisseur du col (TVP)

TBP fœtale - ce que c'est? Espace col par fœtus ou par taille pli cervical - c'est un endroit (plus précisément, une formation allongée), situé entre le cou et la membrane cutanée supérieure du corps du bébé, dans lequel il y a une accumulation de liquide. L'étude de cette valeur est réalisée lors du dépistage du premier trimestre de la grossesse, car c'est à ce moment qu'il est possible de mesurer pour la première fois la TVP, puis de l'analyser.

À partir de la 14e semaine de grossesse, cette formation diminue progressivement de taille et à la 16e semaine, elle disparaît pratiquement de la vue. Pour la TVP, certaines normes ont également été établies, qui sont directement proportionnelles à la durée de la grossesse.

Par exemple, la norme épaisseur de l'espace du col à 12 semaines ne doit pas dépasser la plage de 0,8 à 2,2 mm. Épaisseur du col à 13 semaines devrait être de l'ordre de 0,7 à 2,5 mm.

Il est important de noter que pour cet indicateur, les experts ont fixé des valeurs minimales moyennes, dont l'écart indique un amincissement de l'espace du col, qui, comme l'expansion du TVP, est considéré comme une anomalie.

Si cet indicateur ne correspond pas aux normes TVP indiquées dans le tableau ci-dessus à 12 semaines et à d'autres périodes de grossesse, un tel résultat indique très probablement la présence des anomalies chromosomiques suivantes:

• trisomie 13 , une maladie connue sous le nom syndrome de Patau, caractérisé par la présence d'un chromosome 13 supplémentaire dans les cellules humaines;
• trisomie sur le chromosome 21, connu de tous comme Syndrome de Down , une maladie génétique humaine dans laquelle caryotype (c'est-à-dire un ensemble complet de chromosomes) est représenté par le chromosome 47 au lieu de 46 ;
• monosomie sur le chromosome X , une maladie génomique nommée d'après les scientifiques qui l'ont découverte syndrome de Chereshevsky-Turner, il se caractérise par des anomalies du développement physique telles que la petite taille, ainsi que l'infantilisme sexuel (immaturité);
• trisomie sur le chromosome 18 Est une maladie chromosomique. Pour syndrome d'Edwards (le deuxième nom de cette maladie) se caractérise par une pluralité de malformations incompatibles avec la vie.

Trisomie est une option aneuploïdie , c'est à dire. changements caryotype , dans lequel il y a un tiers supplémentaire dans la cellule humaine chromosome au lieu de normal diploïde ensemble.

Monosomie est une option aneuploïdie (anomalie chromosomique) , dans lequel il n'y a pas de chromosomes dans l'ensemble de chromosomes.

Quelles sont les normes pour trisomie 13, 18, 21 installé pendant la grossesse? Il se trouve que dans le processus de division cellulaire, un échec se produit. Ce phénomène a reçu le nom en science aneuploïdie. Trisomie - C'est l'une des variétés d'aneuploïdie, dans laquelle, au lieu d'une paire de chromosomes, un troisième chromosome supplémentaire est présent dans la cellule.

En d'autres termes, l'enfant hérite de ses parents un chromosome supplémentaire de 13, 18 ou 21, ce qui à son tour entraîne des anomalies génétiques qui entravent le développement physique et mental normal. Syndrome de Down statistiquement, c'est la maladie la plus courante causée par la présence du chromosome 21.

Les enfants nés avec syndromes d'Edwards le même que dans le cas de syndrome de Patau , ne vivent généralement pas jusqu'à un an, contrairement à ceux qui ont la malchance de naître avec Syndrome de Down ... De telles personnes peuvent vivre jusqu'à un âge avancé. Cependant, une telle vie peut plutôt être qualifiée d'existence, en particulier dans les pays de l'espace post-soviétique, où ces personnes sont considérées comme des parias et essaient de les éviter et de les ignorer.

Afin d'exclure de telles anomalies, les femmes enceintes, en particulier celles à risque, doivent subir un examen de dépistage obligatoire. Les chercheurs soutiennent que le développement d'anomalies génétiques est directement proportionnel à l'âge de la femme enceinte. Plus la femme est jeune, moins il est probable que son enfant présente des anomalies.

Pour établir la trisomie au cours du premier trimestre de la grossesse, une étude est réalisée espace du col du fœtus à l'aide d'ultrasons. À l'avenir, les femmes enceintes passent périodiquement un test sanguin, dans lequel pour les généticiens, les indicateurs les plus importants sont le niveau alpha-foetoprotéine (AFP), inhibine-A, gonadotrophine chorionique (hCG) et estriol .

Comme mentionné précédemment, le risque d'avoir une maladie génétique chez un enfant dépend principalement de l'âge de la mère. Cependant, il y a des moments où la trisomie est enregistrée chez les jeunes femmes. Par conséquent, les médecins au dépistage étudient tous les signes possibles d'anomalies. On pense qu'un spécialiste en échographie expérimenté peut identifier les problèmes dès le premier examen de dépistage.

Signes du syndrome de Down, ainsi que Edwards et Patau

La trisomie 13 se caractérise par une forte diminution du niveau PAPP-A (PAPP associé à la grossesse protéine (protéine) A-plasma ). Un marqueur de cette maladie génétique est également. Les mêmes paramètres jouent un rôle important pour déterminer si le fœtus a syndrome d'Edwards .

Lorsqu'il n'y a pas de risque de trisomie 18, les valeurs normales PAPP-A et b-hCG (sous-unité bêta libre de hCG) sont enregistrés dans un test sanguin biochimique. Si ces valeurs s'écartent des normes établies pour chaque âge gestationnel spécifique, alors, très probablement, des malformations génétiques seront trouvées chez l'enfant.

Il est important de noter que dans le cas où, lors du premier dépistage, un spécialiste enregistre des signes indiquant un risque trisomies , la femme est référée pour un examen plus approfondi et une consultation avec des généticiens. Pour poser un diagnostic définitif, la future mère devra subir des procédures telles que :

• biopsie chorionique , c'est à dire. obtenir un échantillon de tissu chorionique pour diagnostiquer des anomalies ;
• amniocentèse- c'est ponction de la membrane amniotique pour obtenir un échantillon liquide amniotique aux fins de leur poursuite d'études en laboratoire;
• placentocentèse (biopsie placentaire) , étant donné méthode de diagnostic invasive des experts prélèvent un échantillon tissu placentaire à l'aide d'une aiguille de ponction spéciale, qui est percée paroi abdominale antérieure ;
• cordocentèse , une méthode de diagnostic des anomalies génétiques pendant la grossesse, dans laquelle le sang du cordon ombilical du fœtus est analysé.

Malheureusement, si une femme enceinte a subi l'une des études ci-dessus et biodépistage et échographie le diagnostic de la présence d'anomalies génétiques chez le fœtus étant confirmé, les médecins proposeront d'interrompre la grossesse. De plus, contrairement aux études de dépistage standard, les données méthodes d'examen invasives peuvent provoquer un certain nombre de complications graves allant jusqu'à une fausse couche spontanée, les médecins y ont donc recours dans un nombre assez rare de cas.

OS nasal - Il s'agit d'un os légèrement allongé, quadrangulaire, convexe devant l'os apparié du visage humain. Lors du premier dépistage échographique, le spécialiste détermine la longueur de l'os du nez du bébé. On pense qu'en présence d'anomalies génétiques, cet os ne se développe pas correctement, c'est-à-dire son ossification se produit plus tard.

Par conséquent, si l'os nasal est absent ou sa taille est trop petite lors du premier dépistage, cela indique la présence possible de diverses anomalies. Il est important de souligner que la longueur de l'os nasal est mesurée à 13 semaines ou 12 semaines. Lors du dépistage à 11 semaines, le spécialiste vérifie uniquement sa présence.

Il convient de souligner que si la taille de l'os nasal ne correspond pas aux normes établies, mais si d'autres indicateurs de base correspondent, il n'y a vraiment aucune raison de s'inquiéter. Cet état de fait peut être dû aux caractéristiques individuelles du développement de cet enfant particulier.

Fréquence cardiaque (FC)

Un paramètre tel que Rythme cardiaque joue un rôle important non seulement dans les premiers stades, mais tout au long de la grossesse. Mesurer et surveiller en permanence fréquence cardiaque fœtale il suffit de remarquer les écarts au cours du temps et, si nécessaire, de sauver la vie du bébé.

Ce qui est intéressant, c'est que myocarde (muscle cardiaque) commence à diminuer dès la troisième semaine après la conception, vous ne pouvez entendre le rythme cardiaque qu'à partir de la sixième semaine d'obstétrique. On pense qu'au stade initial du développement du fœtus, le rythme de ses battements cardiaques devrait correspondre au pouls de la mère (en moyenne, il est de 83 battements par minute).

Cependant, dès le premier mois de la vie intra-utérine, le nombre de battements cardiaques du bébé augmentera progressivement (d'environ 3 battements par minute chaque jour) et à la neuvième semaine de grossesse, il atteindra 175 battements par minute. Déterminer la fréquence cardiaque fœtale à l'aide d'ultrasons.

Lors de la première échographie, les spécialistes prêtent attention non seulement à la fréquence cardiaque, mais observent également le développement du cœur du bébé. Pour cela, le soi-disant coupe à quatre chambres , c'est à dire. méthode de diagnostic instrumental des malformations cardiaques.

Il est important de souligner qu'un écart par rapport aux normes d'un indicateur tel que la fréquence cardiaque indique la présence de malformations du coeur ... Par conséquent, les médecins étudient attentivement la structure sur une coupe oreillettes et ventricules cardiaques fœtaux ... Si des écarts sont constatés, les spécialistes réfèrent la femme enceinte pour des recherches supplémentaires, par exemple, à échocardiographie (ECG) avec dopplerographie.

À partir de la vingtième semaine, le gynécologue de la clinique prénatale écoutera le cœur du bébé à l'aide d'un tube spécial à chaque visite programmée chez la femme enceinte. Une procédure telle que auscultation du coeur ne s'applique pas à une date antérieure en raison de son inefficacité, puisque le médecin ne peut tout simplement pas entendre les battements du cœur.

Cependant, au fur et à mesure que le bébé se développe, son cœur sera entendu plus clairement à chaque fois. L'auscultation aide le gynécologue à déterminer la position du fœtus dans l'utérus. Par exemple, si le cœur est mieux écouté au niveau du nombril de la mère, alors l'enfant est en position transversale, si le nombril est à gauche ou en dessous, alors le fœtus est en présentation céphalique , et si au-dessus du nombril, alors dans pelvien .

A partir de 32 semaines de gestation, elles utilisent cardiotocographie (abrégé CTE ). Lors de la réalisation des types d'examens ci-dessus, un spécialiste peut enregistrer chez le fœtus:

• bradycardie , c'est à dire. anormalement bas rythme cardiaque , ce qui est généralement temporaire. Cette déviation peut être un symptôme de la mère maladies auto-immunes, anémie, ainsi que le clampage du cordon lorsque le bébé à naître ne reçoit pas assez d'oxygène. La bradycardie peut être causée par malformations cardiaques congénitales afin d'exclure ou de confirmer ce diagnostic, une femme est envoyée pour des examens supplémentaires sans faute;
• , c'est à dire. fréquence cardiaque élevée. Les experts enregistrent rarement un tel écart. Cependant, si la fréquence cardiaque est beaucoup plus élevée que celle prévue par les normes, cela indique que la mère ou hypoxie , développement infections intra-utérines, anémie et anomalies génétiques chez le fœtus. De plus, les médicaments qu'une femme prend peuvent affecter la fréquence cardiaque.

En plus des caractéristiques ci-dessus, lors du premier examen échographique de dépistage, des spécialistes analysent également les données :

• à propos de la symétrie hémisphères cérébraux fœtus;
• environ la taille de la circonférence de sa tête;
• environ la distance de l'os occipital à l'os frontal;
• la longueur des os des épaules, des cuisses et des avant-bras ;
• sur la structure du cœur;
• sur l'emplacement et l'épaisseur du chorion (placenta ou "place de l'enfant");
• la quantité d'eau (liquide amniotique);
• sur l'état du pharynx col de l'utérus mères;
• le nombre de vaisseaux dans le cordon ombilical ;
• sur l'absence ou la présence hypertonie de l'utérus .

À la suite d'une échographie, en plus des anomalies génétiques déjà évoquées ci-dessus ( monosomie ou syndrome de Shereshevsky-Turner, trisomie sur les chromosomes 13, 18 et 21 , à savoir Syndromes de Down, Patau et Edwards ) les pathologies suivantes en développement peuvent être identifiées :

• tube neural , par exemple, malformation de la colonne vertébrale (méningomyélocèle et méningocèle) ou hernie crânienne (encéphalocèle) ;
• Syndrome de Cornet de Lange , une anomalie dans laquelle sont enregistrées de multiples malformations, entraînant à la fois des anomalies physiques et un retard mental ;
• triploïdie , un défaut de développement génétique dans lequel une défaillance se produit dans l'ensemble chromosomique, en règle générale, le fœtus ne survit pas en présence d'une telle pathologie;
• omphalocèle , hernie embryonnaire ou ombilicale, pathologie de la paroi abdominale antérieure, dans laquelle certains organes (foie, intestins et autres) se développent dans le sac herniaire en dehors de la cavité abdominale;
• syndrome de Smith-Opitz , une anomalie génétique qui affecte les processus, ce qui conduit par la suite au développement de nombreuses pathologies sévères, par exemple, ou un retard mental.

Dépistage biochimique du 1er trimestre

Parlons plus en détail de la deuxième étape d'un examen de dépistage complet des femmes enceintes. Ce que c'est dépistage biochimique du 1er trimestre, et quelles sont les normes établies pour ses principaux indicateurs ? Réellement, criblage biochimique N'est rien de plus que analyse biochimique sang de la future mère.

Cette étude est réalisée uniquement après une échographie. Cela est dû au fait que, grâce à une échographie, le médecin établit la durée exacte de la grossesse, dont dépendent directement les valeurs normatives des principaux indicateurs de la biochimie sanguine. Alors, n'oubliez pas qu'il vous suffit de passer un dépistage biochimique avec les résultats d'une échographie.

Comment se préparer à son premier dépistage de grossesse

Nous avons parlé de la façon dont ils le font et, plus important encore, lorsqu'ils effectuent une échographie de dépistage, il convient désormais de prêter attention à la préparation de la livraison d'une analyse biochimique. Comme pour tout autre test sanguin, vous devez vous préparer à ce test bien à l'avance.

Si vous souhaitez obtenir un résultat fiable du dépistage biochimique, vous devrez suivre exactement les recommandations suivantes :

• le sang pour le dépistage biochimique est administré strictement à jeun, les médecins ne recommandent même pas de boire de l'eau plate, et encore moins de la nourriture;
• quelques jours avant le dépistage, vous devez modifier votre alimentation habituelle et commencer à suivre un régime économe, dans lequel vous ne devez pas manger d'aliments trop gras et épicés (afin de ne pas augmenter le niveau), ainsi que des fruits de mer, des noix, chocolat, agrumes et autres aliments allergènes, même si vous n'avez jamais eu de réaction allergique à quoi que ce soit.

Le strict respect de ces recommandations vous permettra d'obtenir un résultat fiable du dépistage biochimique. Croyez-moi, il vaut mieux être patient pendant un certain temps et abandonner vos délices préférés, afin de ne pas vous soucier plus tard des résultats de l'analyse. Après tout, tout écart par rapport aux normes établies sera interprété par les médecins comme une pathologie dans le développement du bébé.

Assez souvent, dans toutes sortes de forums consacrés à la grossesse et à l'accouchement, les femmes racontent comment les résultats du premier dépistage, attendus avec tant d'enthousiasme, se sont avérés mauvais et qu'elles ont dû refaire toutes les procédures. Heureusement, les femmes enceintes ont finalement reçu de bonnes nouvelles concernant la santé de leur bébé, puisque les résultats ajustés indiquaient qu'il n'y avait pas de déficience intellectuelle.

Le problème était que les femmes enceintes ne se préparaient pas correctement au dépistage, ce qui a finalement conduit à la réception de données inexactes.

Imaginez combien de nerfs ont été perdus et des larmes amères ont coulé pendant que les femmes attendaient les nouveaux résultats des tests.

Un tel stress colossal ne passe pas sans laisser de trace pour la santé de qui que ce soit, et encore plus pour une femme enceinte.

Dépistage biochimique du 1er trimestre, interprétation des résultats

Lors de la première analyse de dépistage biochimique, des indicateurs tels que sous-unité β libre de la gonadotrophine chorionique humaine (Plus loin HCG ), et PAPP-A (protéine plasmatique A associée à la grossesse) ... Considérons chacun d'eux en détail.

PAPP-A - qu'est-ce que c'est ?

Comme mentionné ci-dessus, PAPP-A - Il s'agit d'un indicateur d'un test sanguin biochimique d'une femme enceinte, qui aide les spécialistes à établir à un stade précoce la présence de pathologies génétiques du développement fœtal. Le nom complet de cette valeur ressemble à protéine plasmatique A associée à la grossesse , ce qui signifie littéralement - protéine plasmatique A associée à la grossesse .

C'est la protéine (protéine) A produite par le placenta pendant la grossesse qui est responsable du développement harmonieux de l'enfant à naître. Par conséquent, un indicateur tel que le niveau de PAPP-A, calculé à 12 ou 13 semaines pendant la grossesse, est considéré comme un marqueur caractéristique pour déterminer les anomalies génétiques.

Il est obligatoire de réussir l'analyse pour vérifier le niveau de PAPP-A :

• les femmes enceintes de plus de 35 ans ;
• les femmes qui ont déjà donné naissance à des enfants ayant des troubles génétiques du développement ;
• les futures mères avec des membres de la famille ayant des troubles génétiques du développement ;
• les femmes qui ont eu des maladies telles que , ou peu de temps avant la grossesse ;
• les femmes enceintes qui ont déjà eu des complications ou des fausses couches.

Valeurs standard d'un indicateur tel que PAPP-A dépendent de la durée de la grossesse. Par exemple, le taux de PAPP-A à 12 semaines est de 0,79 à 4,76 mU / ml et à 13 semaines - de 1,03 à 6,01 mU / ml. Dans les cas où, à la suite du test, cet indicateur s'écarte de la norme, le médecin prescrit des études supplémentaires.

Si l'analyse révèle un faible niveau de PAPP-A, cela peut indiquer la présence de anomalies chromosomiques dans le développement de l'enfant, par exemple, Syndrome de Down aussi cela signale le risque de spontanéité fausse couche et grossesse régressive ... Lorsque cet indicateur est augmenté, cela est probablement dû au fait que le médecin n'a pas pu calculer l'âge gestationnel correct.

C'est pourquoi la biochimie sanguine n'est prise qu'après une échographie. Cependant élevé PAPP-A peut indiquer la probabilité de développer des anomalies génétiques dans le développement du fœtus. Par conséquent, en cas d'écart par rapport à la norme, le médecin enverra la femme pour un examen supplémentaire.

Les scientifiques ont donné un tel nom à cette hormone pour une raison, car c'est grâce à elle que l'on peut connaître de manière fiable la grossesse déjà 6 à 8 jours après la fécondation. des œufs. Il est à noter que HCG commence à se développer chorionique déjà dans les premières heures de la grossesse.

De plus, son niveau augmente rapidement et à 11-12 semaines de grossesse dépasse les valeurs initiales d'un facteur de milliers. Puis perd progressivement du terrain et ses indicateurs restent inchangés (à partir du deuxième trimestre) jusqu'à l'accouchement. Toutes les bandelettes de test de grossesse contiennent de l'hCG.

Si le niveau gonadotrophine chorionique humaine augmenté, cela peut indiquer :

• sur la présence du fœtus Syndrome de Down ;
• O grossesse multiple ;
• sur le développement de la mère;

Lorsque le niveau d'hCG est inférieur aux normes prescrites, cela indique :

• sur les possibles syndrome d'Edwards chez le fœtus;
• sur le risque fausse-couche ;
• O insuffisance placentaire .

Après qu'une femme enceinte ait subi une échographie et une biochimie sanguine, un spécialiste doit déchiffrer les résultats de l'examen, ainsi que calculer les risques possibles de développer des anomalies génétiques ou d'autres pathologies à l'aide d'un programme informatique spécial PRISCA (Prisca).

La fiche récapitulative du dépistage contiendra les informations suivantes :

• sur le risque lié à l'âge anomalies du développement (en fonction de l'âge de la femme enceinte, les écarts possibles changent);
• sur les valeurs des paramètres biochimiques du test sanguin d'une femme;
• sur le risque de maladies possibles;
• Coefficient MoM .

Afin de calculer de manière aussi fiable que possible les risques possibles de développer certaines anomalies chez le fœtus, les experts calculent ce qu'on appelle Coefficient MoM (multiple de la médiane). Pour ce faire, toutes les données de dépistage obtenues sont entrées dans un programme qui trace l'écart de chaque indicateur de l'analyse d'une femme en particulier par rapport à la norme moyenne établie pour la plupart des femmes enceintes.

MoM est considéré comme normal s'il ne dépasse pas la plage de valeurs de 0,5 à 2,5. Au deuxième stade, ce coefficient est ajusté en tenant compte de l'âge, de la race, de la présence de maladies (par exemple, Diabète ), les mauvaises habitudes (par exemple, fumer), le nombre de grossesses précédentes, ÉCO et d'autres facteurs importants.

Au stade final, le spécialiste tire une conclusion définitive. N'oubliez pas que seul un médecin peut interpréter correctement les résultats du dépistage. Dans la vidéo ci-dessous, le médecin explique tous les points clés liés au premier dépistage.

Coût du dépistage pour 1 trimestre

La question de savoir combien coûte cette étude et par où il est préférable de passer, inquiète de nombreuses femmes. Le fait est que toutes les polycliniques d'État ne peuvent pas effectuer gratuitement un tel examen spécifique. D'après les avis laissés sur les forums, de nombreuses femmes enceintes ne font pas du tout confiance aux médicaments gratuits.

Par conséquent, vous pouvez souvent vous demander où faire du dépistage à Moscou ou dans d'autres villes. Si nous parlons d'institutions privées, alors dans un laboratoire INVITRO assez connu et éprouvé, un dépistage biochimique peut être effectué pour 1600 roubles.

Certes, ce coût n'inclut pas l'échographie, que le spécialiste demandera certainement à présenter avant l'analyse biochimique. Par conséquent, vous devrez subir séparément une échographie dans un autre endroit, puis vous rendre au laboratoire pour donner du sang. De plus, cela doit être fait le même jour.

Deuxième dépistage pendant la grossesse, quand le faire et ce qui est inclus dans l'étude

Selon les recommandations de l'Organisation Mondiale de la Santé (ci-après OMS), chaque femme doit subir trois dépistages pendant toute la période de grossesse. Bien qu'aujourd'hui les gynécologues réfèrent toutes les femmes enceintes pour cet examen, il y a celles qui, pour une raison quelconque, manquent le dépistage.

Cependant, pour certaines catégories de femmes, une telle recherche devrait être obligatoire. Cela s'applique principalement à celles qui ont déjà donné naissance à des enfants présentant des déviations génétiques ou des défauts de développement. De plus, il est obligatoire de subir un dépistage :

• les femmes de plus de 35 ans, car le risque de développer diverses pathologies chez le fœtus dépend de l'âge de la mère;
• les femmes qui ont consommé des drogues ou d'autres drogues interdites pour les femmes enceintes au cours du premier trimestre ;
• les femmes qui ont déjà subi deux fausses couches ou plus;
• les femmes qui souffrent de l'une des maladies héréditaires suivantes à un enfant - diabète sucré, maladies du système musculo-squelettique et du système cardiovasculaire, et oncopathologie;
• les femmes à risque de fausse couche spontanée.

De plus, les futures mères devraient absolument subir un dépistage si elles ou leurs conjoints ont été exposés à des rayonnements avant la conception, et également transférés immédiatement avant ou pendant la grossesse. maladies bactériennes et infectieuses ... Comme pour le premier dépistage pour la deuxième fois, la future mère doit également faire une échographie et passer un test sanguin biochimique, souvent appelé triple test.

Moment du deuxième dépistage pendant la grossesse

Alors, répondons à la question de combien de semaines le deuxième dépistage pendant la grossesse. Comme nous l'avons déjà déterminé, la première étude est réalisée aux premiers stades de la grossesse, à savoir dans la période de 11 à 13 semaines du premier trimestre. L'étude de dépistage suivante est réalisée pendant la période dite « d'or » de la grossesse, c'est-à-dire au deuxième trimestre, qui commence à 14 semaines et se termine à 27 semaines.

Le deuxième trimestre est appelé doré, car c'est pendant cette période que tous les maux initiaux associés à la grossesse ( nausées, faiblesse, et d'autres) se retirent, et une femme peut pleinement se réjouir de son nouvel état, car elle ressent une puissante poussée de force.

Une femme devrait consulter son gynécologue toutes les deux semaines afin qu'elle puisse suivre l'évolution de sa grossesse.

Le médecin donne à la femme enceinte des recommandations concernant sa situation intéressante et informe également la femme sur les examens et la durée qu'elle doit subir. Typiquement, une femme enceinte fait un test d'urine et un test sanguin général avant chaque visite chez le gynécologue, et le deuxième dépistage a lieu de 16 à 20 semaines de grossesse.

Dépistage échographique du 2ème trimestre - qu'est-ce que c'est ?

Au cours de la deuxième dépistage tout d'abord, ils subissent une échographie pour déterminer la durée exacte de la grossesse, afin que les spécialistes ultérieurs puissent interpréter correctement les résultats d'un test sanguin biochimique. Au Ultrason le médecin étudie le développement et la taille des organes internes du fœtus : la longueur des os, le volume de la poitrine, de la tête et de l'abdomen, le développement du cervelet, des poumons, du cerveau, de la colonne vertébrale, du cœur, de la vessie, des intestins, de l'estomac , les yeux, le nez, ainsi que la symétrie de la structure du visage.

En général, tout ce qui est visualisé à l'aide d'un examen échographique est analysé. En plus d'étudier les principales caractéristiques du développement du bébé, les experts vérifient :

• comment se trouve le placenta;
• l'épaisseur du placenta et le degré de sa maturité ;
• le nombre de vaisseaux dans le cordon ombilical ;
• l'état des parois, des appendices et du col de l'utérus ;
• la quantité et la qualité du liquide amniotique.

Normes pour le dépistage échographique du 2ème trimestre de la grossesse :

Décryptage du triple test (test sanguin biochimique)

Au deuxième trimestre, les experts portent une attention particulière à trois marqueurs d'anomalies génétiques, tels que :

• gonadotrophine chorionique - il est produit par le chorion fœtal ;
• Alpha fetoprotéine ( Plus loin AFP ) - c'est protéine plasmatique (protéine), généré à l'origine corps jaune, puis produit foie et tractus gastro-intestinal du fœtus ;
• estriol libre ( autre hormone E3 ) Est une hormone qui est produite dans placenta , et foie fœtal.

Dans certains cas, ils étudient également le niveau inhibine (hormone, produit follicules) ... Certaines normes sont fixées pour chaque semaine de grossesse. Il est considéré comme optimal d'effectuer un triple test à 17 semaines de gestation.

Lorsque le niveau d'hCG lors du deuxième dépistage est surestimé, cela peut indiquer :

• à propos de plusieurs grossesse ;
• O diabète sucré de la mère ;
• sur le risque de développement Syndrome de Down si les deux autres indicateurs sont inférieurs à la normale.

Si l'hCG, au contraire, est abaissée, cela dit:

• sur le risque syndrome d'Edwards ;
• O grossesse congelée;
• O insuffisance placentaire .

Lorsque le niveau d'AFP est élevé, il existe alors un risque de :

• la présence d'anomalies du développement un rein ;
• défauts tube neural ;
• troubles du développement paroi abdominale ;
• dommage cerveau ;
• manque d'eau ;
• mort fœtale;
• fausse couche spontanée;
• émergence conflit rhésus .

Une diminution de l'AFP peut être un signal :

• syndrome d'Edwards ;
• diabète sucré mères;
• emplacement bas placenta .

A faible niveau, le risque est élevé :

• développement anémie chez le fœtus;
• insuffisance surrénale et placentaire;
• spontané fausse-couche ;
• disponibilité Syndrome de Down ;
• développement infection intra-utérine ;
• retards dans le développement physique du fœtus.

Il est à noter que le niveau hormone E3 certains médicaments (par exemple), ainsi qu'une alimentation inappropriée et déséquilibrée de la mère, ont un effet. Lorsque E3 est élevé, les médecins diagnostiquent des maladies un rein ou une grossesse multiple, et prédisent également une naissance prématurée, lorsque le niveau d'œstriol augmente fortement.

Une fois que la future mère a passé deux étapes de dépistage, les médecins analysent les informations reçues à l'aide d'un programme informatique spécial et calculent la même Coefficient MoM comme dans la première étude. La conclusion indiquera les risques pour un type particulier de déviation.

Les valeurs sont indiquées sous forme de fraction, par exemple 1 : 1500 (soit un cas pour 1500 grossesses). La norme est considérée si le risque est inférieur à 1: 380. Ensuite, la conclusion indiquera que le risque est inférieur au seuil de coupure. Si le risque est supérieur à 1 : 380, la femme sera alors référée pour une consultation supplémentaire avec des généticiens ou proposée pour un diagnostic invasif.

Il est à noter que dans les cas où lors du premier dépistage l'analyse biochimique correspondait aux normes (les indicateurs ont été calculés HCG et PAPP-A ), puis pour la deuxième et la troisième fois, il suffit à une femme de ne faire qu'une échographie.

Le dernier examen de dépistage de la femme enceinte a lieu à troisième trimestre ... Beaucoup de gens se demandent ce qu'ils regardent lors du troisième dépistage et quand cette étude devrait être effectuée.

En règle générale, si la femme enceinte n'a pas été diagnostiquée avec des anomalies dans le développement du fœtus ou pendant la grossesse lors du premier ou du deuxième examen, elle n'a besoin de subir qu'une échographie, ce qui permettra au spécialiste de tirer des conclusions définitives sur l'état et le développement du fœtus, ainsi que sa position dans l'utérus.

Détermination de la position du fœtus ( présentation céphalique ou du siège ) est considérée comme une étape préparatoire importante avant l'accouchement.

Pour que l'accouchement soit réussi et que la femme puisse accoucher seule sans chirurgie, l'enfant doit être en présentation céphalique.

Sinon, les médecins prévoient une césarienne.

Le troisième dépistage comprend des procédures telles que :

• Ultrason , que vivent toutes les femmes enceintes ;
• dopplerographie Est une technique qui se concentre principalement sur l'état des vaisseaux sanguins placenta ;
• cardiotocographie - une étude qui vous permet de déterminer plus précisément la fréquence cardiaque d'un enfant dans l'utérus ;
• biochimie du sang , au cours de laquelle l'attention se concentre sur des marqueurs d'anomalies génétiques et autres tels que le niveau HCG, -foetoprotéine et PAPP-A .

Moment du troisième dépistage pendant la grossesse

Il convient de noter que seul le médecin décide à combien de semaines 3 une femme doit subir un dépistage, en fonction des caractéristiques individuelles de cette grossesse particulière. Cependant, il est considéré comme optimal lorsque la femme enceinte subit une échographie planifiée à 32 semaines, puis subit immédiatement un test sanguin biochimique (le cas échéant) et subit également d'autres procédures nécessaires.

Cependant, pour des raisons médicales, effectuer dopplerographie ou CTG le fœtus peut être à partir de 28 semaines de gestation. Troisième trimestre commence à 28 semaines et se termine par un accouchement à 40-43 semaines. La dernière échographie de dépistage est généralement prescrite à 32-34 semaines.

Décodage des ultrasons

Combien de temps faut-il à une femme enceinte pour subir la troisième échographie de dépistage, nous allons maintenant parler plus en détail du décodage de l'étude. Lors de la réalisation d'une échographie au troisième trimestre, le médecin accorde une attention particulière à:

• pour le développement et la structure du système cardio-vasculaire enfant pour exclure d'éventuelles pathologies du développement, par exemple, cardiopathie ;
• pour le bon développement cerveau , organes de la cavité abdominale, de la colonne vertébrale et du système génito-urinaire;
• sur situé dans la cavité crânienne veine de Galien qui joue un rôle important dans le bon fonctionnement du cerveau afin d'exclure anévrisme ;
• sur la structure et le développement du visage de l'enfant.

De plus, l'échographie permet au spécialiste d'évaluer l'état liquide amniotique, appendices et utérus mère, ainsi que vérifier et l'épaisseur du placenta ... Afin d'exclure hypoxie et pathologie dans le développement du système nerveux et cardiovasculaire , ainsi que pour identifier les caractéristiques du flux sanguin dans vaisseaux de l'utérus et l'enfant, ainsi que dans le cordon ombilical, passent dopplerographie .

En règle générale, cette procédure est effectuée uniquement selon les indications simultanément à une échographie. Afin d'exclure hypoxie fœtale et définir Rythme cardiaque, dépenser CTG ... Ce type de recherche se concentre exclusivement sur le cœur du bébé, donc cardiotocographie prescrit dans les cas où le médecin a des inquiétudes au sujet de l'état cardiovasculaire systèmes de l'enfant.

L'échographie au troisième trimestre de la grossesse vous permet de déterminer non seulement la présentation de l'enfant, mais également la maturité de ses poumons, dont dépend la préparation à la naissance. Dans certains cas, une hospitalisation pour un accouchement précoce peut être nécessaire pour garder le bébé et la mère en vie.

Indice	Taux moyen pour 32-34 semaines de grossesse
Épaisseur placentaire	de 25 à 43 mm
Indice amniotique (amniotique)	80-280 mm
Maturité placentaire	1-2 degré de maturation
Ton utérin	absent
pharynx utérin	fermé, longueur d'au moins 3 cm
Croissance fœtale	en moyenne 45 cm
Poids des fruits	en moyenne 2kg
Sangle abdominale fœtale	266 - 285 mm
BPR	85-89 mm
Longueur du fémur fœtal	62-66 mm
Tour de poitrine fœtal	309-323 mm
Taille de l'avant-bras fœtal	46-55 mm
Taille du tibia fœtal	52-57 mm
Longueur d'épaule fœtale	55-59 mm

Sur la base des résultats d'un test sanguin biochimique Facteur MoM ne doit pas s'écarter de la plage de 0,5 à 2,5. La valeur de risque pour tous les écarts possibles doit correspondre à 1: 380.

Les femmes enceintes doivent être conscientes de dépistage périnatal

Vous devez d'abord déterminer ce que signifie n dépistage périnatal... Le mot anglais Screening est traduit par « tamiser ». Les examens de dépistage que les médecins effectuent afin de distinguer immédiatement un petit groupe d'une grande masse de personnes qui présentent un pourcentage élevé de risque de pathologie. Le dépistage est particulièrement important pour les femmes enceintes afin d'identifier celles qui pourraient avoir un bébé avec une anomalie congénitale.

Il est maintenant souhaitable de procéder dépistage périnatal pour ces malformations congénitales du fœtus :

• syndrome d'Edwards (modifications de la 18e paire de chromosomes);
• Syndrome de Down (modifications de la 21e paire de chromosomes);
• développement anormal du tube neural (anencéphalie et spina bifida).

Le mot principal ici est "Risque". Les statistiques disent que le syndrome de Down survient dans 1 naissance sur 700. Le syndrome d'Edwards survient chez 1 nouveau-né sur 7 000. Spina bifida arrive - 1-2 bébés pour 1000 naissances.

Aucune femme enceinte n'est assurée contre la naissance d'un enfant atteint d'une pathologie génétique. Le risque augmente considérablement lorsqu'une femme a plus de 35 ans ou que des membres de sa famille ont eu des enfants atteints de malformations.

Qu'est-ce que le dépistage et à quoi sert-il

Le dépistage est une méthode d'examen pour connaître le pourcentage de risque que l'enfant soit malade. Maintenant, clarifions comment le dépistage est effectué :

Très précise criblage combiné, nécessairement, avec le traitement de l'information sur un ordinateur. Le risque est calculé au cas par cas.

Ceux qui sont à haut risque devront faire un examen plus précis - une amniocentèse ou une biopsie des villosités choriales est effectuée. Cela signifie que les cellules fœtales seront prélevées sans danger et que le généticien déterminera le jeu de chromosomes. L'examen montrera s'il y a des anomalies chromosomiques ou non.

Lorsque le diagnostic d'une maladie génétique est confirmé, le couple se voit proposer un avortement, car les modifications génétiques ne sont pas traitées.

Dans les cas où, après dépistage, un grand pourcentage de risque d'anomalie génétique chez le fœtus est détecté, un diagnostic invasif est envoyé pour déterminer avec certitude s'il existe ou non des anomalies chromosomiques. Seuls les médecins avertissent toujours que cet examen peut provoquer un avortement - il faut s'y préparer.

Comment se fait le dépistage

Dépistages périnataux fait au cours des 1er et 2e trimestres de la grossesse, mais pour chaque période, ils utilisent leurs propres marqueurs biochimiques. Le processus d'action sera le suivant :

Une échographie est réalisée après la 11e semaine de grossesse par un médecin spécialement formé. En ces termes, vous pouvez déjà remarquer des défauts de développement évidents :

• l'omphalocèle est diagnostiquée;
• l'anencéphalie est révélée;
• les défauts du cœur et des vaisseaux sanguins sont déterminés;

Maintenant, même au 1er trimestre, il est possible de déterminer le syndrome de Down par échographie.

2. Il est nécessaire de donner du sang.

Le dépistage périnatal est un complexe particulier qui est recommandé à presque toutes les femmes enceintes à un stade précoce. Cette étude est réalisée pour exclure complètement d'éventuelles anomalies fœtales dues à une anomalie chromosomique ou génétique. De telles anomalies congénitales ne sont souvent pas traitables, c'est pourquoi il est si important d'effectuer un traitement par ultrasons à un stade précoce. Le terme « criblage » en traduction signifie « tamisage ».

Le dépistage des maladies héréditaires chez les nouveau-nés consiste en trois examens échographiques et un test sanguin biochimique. Il n'y a pas besoin d'avoir peur de cette procédure, elle est totalement sûre pour la mère et le bébé.

Les médecins recommandent de réaliser un dépistage périnatal au premier trimestre, entre 10 et 14 semaines, avec une période optimale de 11 à 13 semaines. L'étude permet d'évaluer le déroulement de la grossesse en fonction de tous les paramètres prescrits, du fait du développement de grossesses multiples. Cependant, l'objectif principal de l'échographie à ce stade est d'identifier l'épaisseur de l'espace du col de l'embryon. L'espace du col lui-même est une zone d'accumulation de liquide entre les tissus mous de la région du cou. Dans le cas où la valeur obtenue dépasse la norme admissible, le risque d'une anomalie génétique dans le développement du fœtus est probable.

Il est impossible de tirer une conclusion uniquement par échographie, il faut tout un ensemble d'études, qui sont incluses dans la périnatalité.Seulement sur la base d'une étude approfondie, des conclusions peuvent être tirées. En général, un test sanguin biochimique est également appelé « double test », et il est effectué sur une période de 10 à 13 semaines. Au cours de ce test, les femmes examinent le niveau de deux protéines placentaires dans le sang.

Sur la base des résultats de l'examen échographique, du calcul du risque génétique possible, ainsi qu'après avoir obtenu des données sur le niveau de protéines, le risque est calculé à l'aide d'un programme informatique. Un tel programme spécialisé permet de prendre en compte même des facteurs tels que l'origine ethnique d'une femme, son âge et son poids. De plus, lors du calcul du fait de la présence de maladies héréditaires dans le clan et la famille, la présence de diverses maladies chroniques est prise en compte. Après une étude approfondie, le médecin examine les résultats et est en mesure d'attribuer la grossesse à un groupe à risque, tel que le syndrome d'Edwards, et Cependant, même dans ce cas, une telle menace n'est pas un diagnostic, mais suggère seulement une possibilité. Seul un généticien expérimenté peut déterminer avec précision qui prescrira un examen supplémentaire.Cette procédure est plus compliquée, un instrument est inséré dans la paroi abdominale et une partie du chorion est retirée. Cette biopsie est plus dangereuse car elle peut entraîner certaines complications.

Le dépistage périnatal doit être effectué exactement à ce moment, car la précision du résultat est maximale pendant cette période. Dans le cas où les tests sont soumis trop tard ou trop tôt, la précision du résultat obtenu diminue plusieurs fois. Si une femme a un cycle menstruel irrégulier, alors grâce à une échographie, il est possible de déterminer avec précision l'âge gestationnel. Le prochain examen de ce type doit être terminé à une date ultérieure, environ 16 à 18 semaines.

Le premier dépistage périnatal est un événement très excitant et touchant. Une femme rencontrera son bébé pour la première fois, verra ses bras, ses jambes, son visage. D'un examen médical ordinaire, cela se transforme en de véritables vacances pour la maman et le papa du bébé. La principale chose à retenir est que tout écart par rapport à la norme est simplement attribué à un groupe à risque, et non à un diagnostic. Dans ce cas, vous n'avez pas besoin de vous énerver, il est préférable de simplement procéder à un examen supplémentaire.

Le dépistage prénatal est un examen complet que le médecin peut prescrire à la femme enceinte à chaque trimestre de la grossesse.

Le premier dépistage prénatal, comme les deux suivants, peut prévenir l'apparition de maladies congénitales et héréditaires chez le fœtus.

Un test de dépistage se construit sur la base d'une échographie et d'un test sanguin biochimique complémentaire, les résultats obtenus permettent de juger de l'évolution du fœtus et de la santé des organes maternels.

Le moment optimal pour le premier dépistage prénatal est de 10 à 13 semaines de grossesse. L'objectif de cet examen complet sécurisé (échographie + double test) est d'identifier précocement d'éventuelles anomalies et symptômes indirects de malformations fœtales.

Le déchiffrement des résultats du dépistage réussi est effectué à l'aide de tableaux spéciaux contenant les normes établies par des spécialistes, en tenant compte de la durée de la grossesse.

Le test prénatal du premier trimestre commence par une échographie du fœtus. Sur la base des données obtenues et en tenant compte des normes indiquées dans le tableau, le médecin peut confirmer ou infirmer la présence de pathologies.

Interprétation des indicateurs échographiques CTE et TVP

La première chose à laquelle un médecin fait attention lorsqu'un embryon est soumis à une échographie est son CTE (taille coccygienne-pariétale). Les normes CTE du premier trimestre sont comparées aux valeurs indiquées dans le tableau ci-dessous :

Les valeurs CTE associées au poids fœtal sont souvent utilisées pour déterminer la durée de la grossesse.

Des écarts mineurs par rapport à la norme indiquent qu'un enfant peut naître grand ou petit.

Si le dépistage prénatal a révélé que les valeurs de CTE sont trop élevées, des études supplémentaires confirment la présence de défauts anatomiques chez le fœtus.

Le CTE est nettement inférieur à la normale dans deux cas :

1. âge gestationnel mal établi (faire une deuxième échographie après 7 à 10 jours);
2. l'embryon a cessé de se développer, ce qui le menace de mort.

Il est possible d'exclure la mort de l'embryon si une fréquence cardiaque normale est détectée. Sinon, un curetage de la cavité utérine est effectué.

Dans le processus d'échographie, une grande attention est accordée à l'étude de TVP (l'épaisseur de l'espace du col), les indicateurs ne s'écartent pas de la norme s'ils ont les valeurs suivantes:

Les normes ci-dessus peuvent être légèrement inférieures, mais leur augmentation indiquera clairement le développement d'une pathologie chez l'enfant à naître.

Plus le nombre est élevé, plus le fœtus est susceptible de développer le syndrome de Down ou une autre anomalie chromosomique, et des problèmes cardiaques peuvent également survenir plus tard.

Mais il n'est pas admis en médecine de confirmer la présence d'une quelconque maladie chromosomique chez le fœtus uniquement sur la base d'indications échographiques de l'épaisseur de l'espace du col, sans recherches complémentaires.

Par conséquent, le médecin peut prescrire un examen supplémentaire sous forme de dopplerométrie, ainsi qu'un don de sang d'une veine pour analyse biochimique.

BPD et biochimie du sang

Le dépistage prénatal du premier trimestre de la grossesse comprend la définition du trouble bipolaire de la tête fœtale, dans lequel l'écart entre les contours interne et externe de l'un et du deuxième os pariétal est mesuré.

Dans ce cas, la ligne combinant les contours externes des deux os pariétaux doit passer sur la butte optique du cerveau.

Une mesure incorrecte fausse les résultats du dépistage prénatal du premier trimestre, ce qui rend impossible de déterminer avec précision la durée de la grossesse.

Dans le même temps, pour les semaines du premier trimestre, les experts ont établi une valeur standard spécifique pour le DBP de l'embryon, qui peut être vu dans le tableau suivant :

Si le test de dépistage prénatal du premier trimestre montre que le DPB de la tête de l'embryon s'écarte considérablement des indicateurs admissibles, le médecin prescrit des tests supplémentaires.

L'augmentation de la DBP peut être le symptôme d'une tumeur cérébrale ou d'une hernie, ou du développement d'une hydrocéphalie.

Dans le premier cas, la grossesse est interrompue, avec hydrocéphalie, un traitement antibiotique est prescrit.

Un DBP fortement sous-estimé de la tête de l'embryon n'augure rien de bon non plus, car il s'agit d'un symptôme de sous-développement du cerveau. En règle générale, une telle grossesse est interrompue.

Le dépistage du premier trimestre comprend un autre indicateur important - la taille de l'os nasal. Ce marqueur, comme la TVP, peut être un signe du développement du syndrome de Down chez l'embryon.

Malgré le fait que l'examen prénatal précoce (10-11 semaines) ne permet pas d'évaluer la taille de l'os nasal, pendant cette période, il est toujours visualisé à l'écran.

Déjà à 12-13 semaines, l'échographie prénatale devrait montrer que l'os nasal est normal, la taille d'au moins 3 mm est considérée comme la norme.

Le premier dépistage biochimique prénatal consiste à examiner le niveau de deux hormones, c'est pourquoi on l'appelle aussi « double test ».

Le dépistage biochimique permet d'identifier et de déterminer le niveau d'hCG dans le sang de la femme enceinte, ainsi que d'examiner le plasma sanguin pour la présence et la quantité de protéines (PAPP).

Ces deux substances ne sont présentes dans le sang que chez les femmes portant un enfant.

Dès que le premier dépistage biochimique prénatal a été réalisé, le décodage des résultats finis est effectué en tenant compte des normes établies :

1. le niveau d'hCG du premier trimestre doit être de 0,5 à 2 MoM;
2. le niveau de PAPP du premier trimestre doit être compris entre 9 et 13 semaines - 0,17 - 6,01 UI / ml.

Un fort écart par rapport aux normes établies du test prénatal peut être un symptôme du développement des syndromes de Down ou d'Edwards, mais seul un médecin peut juger de la présence de telles pathologies, mais en tenant compte d'examens supplémentaires.

Test biochimique prénatal du deuxième trimestre

Si le test prénatal du 1er trimestre peut détecter jusqu'à 95% des cas d'anomalies chromosomiques, alors un test de dépistage prénatal opportun du deuxième trimestre n'est pas moins informatif à cet égard.

Mais le but principal du deuxième examen prénatal est de détecter des anomalies du tube neural et d'autres malformations fœtales, ainsi que d'effectuer des calculs qui nous permettent par la suite d'identifier le risque de maladies congénitales héréditaires ou chromosomiques, parmi lesquelles :

1. syndrome de Patau ;
2. maladies héréditaires syndrome de Shershevsky-Turner et syndrome de Smith-Opitz;
3. polyploïdie.

En règle générale, après le premier examen complet de la mère, un dépistage du deuxième trimestre est prescrit soit à la demande des futurs parents, soit sur prescription d'un médecin dans des cas spécifiques.

Le dépistage du 2ème trimestre est réalisé à un délai de 16 à 20 semaines. L'évaluation des paramètres biochimiques du sang de la femme enceinte est réalisée à 16 - 18 semaines obstétricales.

Avant de donner du sang pour analyse, une femme enceinte doit avoir avec elle les indicateurs d'échographie du premier trimestre indiquant la durée exacte de la grossesse.

Avant de donner du sang pour analyse biochimique, le médecin qui envoie la femme enceinte pour examen remplit avec elle le questionnaire de dépistage 2 qui indique les résultats de l'échographie, le terme, les paramètres de TVP et CRT.

Tout cela sont les données d'une échographie du premier trimestre, car la deuxième échographie à 16-18 semaines est trop tôt pour être effectuée, elle est réalisée à 20-21 semaines.

La femme enceinte apporte le questionnaire rempli conformément à toutes les règles au laboratoire, où elle prélève du sang pour l'hCG, l'AFP et la NEZ.

L'essentiel est de se faire tester à jeun, et à la veille de l'intervention, ne pas manger d'aliments trop salés, épicés et gras, qui peuvent fausser les résultats obtenus.

Lorsque les résultats du dépistage biochimique du deuxième trimestre sont prêts, le médecin examine les informations reçues et, les comparant aux normes établies du triple test, donne à la femme enceinte des recommandations ou prescrit des procédures supplémentaires.

AFP, hCG et estriol libre

C'est à la 16e semaine de grossesse qu'un taux d'alpha-foetoprotéine surestimé ou abaissé dans le sang permet d'identifier avec précision une anomalie du tube neural et d'autres anomalies indiquées dans le tableau suivant.

HCG (gonadotrophine chorionique) - est d'abord produite par la coquille de l'embryon, puis par le placenta.

Si l'hormone est normale, la grossesse se déroule en toute sécurité, mais si le test biochimique prénatal a révélé des anomalies, il y a plusieurs raisons à cela, qui sont données dans le tableau ci-dessous.

NEZ (estriol non conjugué, libre) - l'hormone est d'abord produite par la membrane placentaire, puis par le fœtus lui-même. Avec une augmentation de la durée de la grossesse, il y a une augmentation de la NEZ dans le sang de la femme enceinte.

Une diminution ou une augmentation significative de l'hormone est un symptôme d'un trouble de la grossesse ou d'une pathologie du développement fœtal.

Les écarts par rapport à la norme peuvent être causés par les raisons suivantes :

EZ - estriol libre
Promu	Déclassé
Gros fruits	Risque de fausse couche
Grossesse multiple	Fœtus post-terme
Le risque d'accouchement prématuré (avec une forte augmentation de la ZE)	Infection intra-utérine
	Syndrome de Down
	Trouble du développement du tube neural
	Violation du développement des organes internes du fœtus
	La femme enceinte a pris des drogues interdites dans sa position
	Insuffisance foeto-placentaire

L'interprétation correcte des résultats est très importante. Si le deuxième dépistage a confirmé que les données obtenues ne sont pas dans la fourchette normale, il est impératif de consulter un médecin.

Le deuxième dépistage prénatal n'exclut pas à la fois les faux négatifs et les faux positifs.

Par conséquent, les femmes enceintes ne doivent pas interpréter de manière indépendante les risques, ce qui peut, au final, affecter grandement leur système nerveux.

Si les résultats du deuxième dépistage prénatal s'écartent fortement de la norme, ce fait ne devrait pas être considéré comme un verdict, du moins jusqu'à ce que des recherches supplémentaires soient effectuées.