कोरियोनिक बायोप्सी: जब किया जाता है, प्रक्रिया की तैयारी और पाठ्यक्रम, परिणाम। कोरियोनिक बायोप्सी: इस परीक्षा का सार और विशेषताएं

एक आक्रामक प्रक्रिया जिसमें भ्रूण के जन्मजात और वंशानुगत रोगों का निदान करने के लिए बाद की परीक्षा के लिए कोरियोनिक विली प्राप्त करना शामिल है।

समानार्थी शब्द: कोरियोनिक विली की बायोप्सी, कोरियोनिक विली की आकांक्षा।

वर्गीकरण

1. एक्सेस तकनीक:
   • उदर उदर;
   • ट्रांससर्विकल
2. निष्पादन की तकनीक के अनुसार (ट्रांसएब्डॉमिनल कोरिनबायोप्सी):
   • एकल सुई;
   • दो सुई

संकेत

• गर्भवती उम्र 35 वर्ष और उससे अधिक
• परिवार में बच्चे की उपस्थिति या पिछली गर्भधारण के दौरान डाउन सिंड्रोम या अन्य गुणसूत्र रोगों वाले भ्रूण का पता लगाना
• कई जन्मजात विकृतियों वाले बच्चे के परिवार में उपस्थिति
• माता-पिता के कैरियोटाइप विसंगतियाँ
• भ्रूण में क्रोमोसोमल रोगों या जन्मजात विकृतियों के जैव रासायनिक और / या अल्ट्रासाउंड मार्करों की उपस्थिति।
• एक्स-लिंक्ड जीन रोगों की उपस्थिति में भ्रूण के लिंग का निर्धारण

सापेक्ष मतभेद

• तीव्र भड़काऊ प्रक्रिया या किसी भी स्थानीयकरण की पुरानी भड़काऊ प्रक्रिया का तेज होना
• गर्भावस्था की धमकी या प्रारंभिक समाप्ति के नैदानिक ​​और / या अल्ट्रासाउंड संकेतों की उपस्थिति

अध्ययन की तैयारी

कोरियोनबायोप्सी से पहले, गर्भावधि उम्र, भ्रूण के दिल की धड़कन की उपस्थिति, कोरियोन का स्थानीयकरण, ग्रीवा नहर की लंबाई और गर्भाशय स्वर की स्थिति को स्पष्ट करने के लिए एक अल्ट्रासाउंड स्कैन किया जाता है। सर्जिकल क्षेत्र के मानक प्रसंस्करण का उत्पादन करें।

संज्ञाहरण के तरीके

ज्यादातर मामलों में, यह संज्ञाहरण के बिना किया जाता है।

ऑपरेशन तकनीक

कोरियोनिक बायोप्सी गर्भावस्था के 10-12 सप्ताह में की जाती है। इष्टतम इमेजिंग के लिए मध्यम मूत्राशय भरना आवश्यक है।

एक कोरियोनिक विलस बायोप्सी ट्रांससर्विकल या ट्रांसएब्डॉमिनल एक्सेस द्वारा किया जा सकता है। कोरियोन के स्थानीयकरण को ध्यान में रखते हुए, उपस्थित चिकित्सक द्वारा पहुंच का विकल्प निर्धारित किया जाता है।

पेट की बायोप्सीपसंदीदा। यह फ्री हैंड विधि द्वारा या पंचर एडॉप्टर का उपयोग करके निर्मित होता है। पंचर एडॉप्टर का उपयोग बेहतर है, क्योंकि यह आपको पंचर सुई के प्रक्षेपवक्र को चुनने और मॉनिटर स्क्रीन पर ट्रेस का उपयोग करके इसके विसर्जन की गहराई को नियंत्रित करने की अनुमति देता है।

पेट के बाहर पहुंच द्वारा कोरियोनिक विलस बायोप्सी के दो तरीके हैं: एक-सुई और दो-सुई।
एकल-सुई विधि में मानक 20G सुई के साथ पेट की दीवार, गर्भाशय की दीवार और कोरियोन ऊतक के क्रमिक पंचर होते हैं।
दो-सुई विधि: एक गाइड सुई (व्यास 16-18G) और एक छोटे व्यास (20G) की आंतरिक बायोप्सी सुई का उपयोग करना।

एकल-सुई तकनीक के साथ, सुई को कोरियोनिक ऊतक में निर्देशित की जाती है, इसे कोरियोनिक झिल्ली के समानांतर रखा जाता है। सुई मायोमेट्रियम को पार करने के बाद, इसे इसके आंतरिक समोच्च के समानांतर निर्देशित किया जाता है। एक ट्रांससर्विकल बायोप्सी की तरह, कोरियोनिक झिल्ली के समानांतर रहते हुए सुई को कोरियोनिक ऊतक में डाला जाना चाहिए। अल्ट्रासाउंड की मदद से पुष्टि करने के बाद कि सुई सही स्थिति में है, मैंड्रिन को इसमें से हटा दिया जाता है और परिवहन माध्यम के 5 मिलीलीटर के साथ एक सिरिंज संलग्न किया जाता है। सुई को हटाना भी आकांक्षा की प्रक्रिया के साथ होता है। पेट के बाहर पहुंच के लिए शर्तों की अनुपस्थिति में, एक ट्रांससर्विकल बायोप्सी की जाती है।

ट्रांससर्विकल बायोप्सीयह गर्भाशय की पिछली दीवार पर कोरियोन के स्थानीयकरण के लिए बेहतर है। जब रोगी स्त्री रोग संबंधी कुर्सी पर होता है तो हेरफेर किया जाता है। कभी-कभी गर्भाशय की स्थिति बदलने के लिए उसकी गर्दन को बुलेट संदंश से ठीक किया जाता है। ट्रांसकर्विकल एक्सेस के लिए, एक पॉलीइथाइलीन कैथेटर का उपयोग किया जाता है, जिसके अंदर एक लचीला खराद का धुरा रखा जाता है, जो इसके लुमेन को रोकता है और इसे आवश्यक शक्ति प्रदान करता है। कैथेटर के समीपस्थ छोर में एक एडेप्टर होता है जो इसे पारंपरिक लुएर-प्रकार की सीरिंज से जोड़ने की अनुमति देता है। कैथेटर क्रमिक रूप से गर्भाशय ग्रीवा नहर, आंतरिक ओएस के माध्यम से उन्नत होता है, फिर कोरियोनिक झिल्ली और गर्भाशय की दीवार के बीच कोरियोन ऊतक में निर्देशित किया जाता है। मैंड्रिन को कैथेटर के लुमेन से हटा दिया जाता है, इसमें लगभग 5 मिलीलीटर पोषक माध्यम युक्त 20 मिलीलीटर सिरिंज जुड़ी होती है। सिरिंज में बने नकारात्मक दबाव के कारण, विली को एस्पिरेटेड किया जाता है, धीरे-धीरे कैथेटर को कोरियोन ऊतक की मोटाई से हटा दिया जाता है।

टू-सुई तकनीक के साथ, एक बड़े-व्यास (बाहरी) सुई का उपयोग ट्रोकार के रूप में किया जाता है, जिसे मायोमेट्रियम में डाला जाता है, और एक पतली और लंबी (आंतरिक) सुई को सीधे कोरियोन की मोटाई में डुबोया जाता है। फिर उसमें से मैंड्रिन को हटा दिया जाता है और एक सिरिंज लगा दी जाती है। इसके अलावा, आकांक्षा उसी तरह से की जाती है जैसे एकल-सुई तकनीक के साथ होती है।

अधिकांश आनुवंशिक अध्ययनों में कम से कम 5 मिलीग्राम कोरियोन ऊतक की आवश्यकता होती है। यदि पहले प्रयास में अपर्याप्त सामग्री प्राप्त होती है, तो अतिरिक्त जोखिम के बिना प्रक्रिया को दोहराया जा सकता है। तीसरे प्रयास के बाद संभावित गर्भपात का खतरा काफी बढ़ जाएगा।

झूठे-सकारात्मक और झूठे-नकारात्मक प्रयोगशाला बायोप्सी परिणाम निम्न के कारण हो सकते हैं: मातृ कोशिकाओं के साथ सामग्री का संदूषण, साथ ही प्लेसेंटा तक सीमित मोज़ेकवाद की उपस्थिति, जो 1% अध्ययनों में होती है। यदि प्लेसेंटल मोज़ेकवाद का पता चला है, तो निदान को स्पष्ट करने के लिए एक अतिरिक्त कॉर्डोसेंटेसिस की सिफारिश की जाती है।

रोगी के लिए सूचनाप्रक्रिया से पहले, रोगी को संकेत, तकनीक, कोरियोनबायोप्सी के संभावित जोखिम के बारे में सूचित किया जाता है, और इसके कार्यान्वयन के लिए सूचित सहमति प्राप्त की जाती है।

जटिलताओं

जननांग पथ से खूनी निर्वहन
ट्रांससर्विकल कोरियोनबायोप्सी के बाद, वे हर तीसरे रोगी में होते हैं। ज्यादातर मामलों में, गर्भावस्था के परिणाम को प्रभावित किए बिना, स्पॉटिंग अपने आप बंद हो जाती है। 4% मामलों में, बायोप्सी के बाद एक रेट्रोकोरियल हेमेटोमा बन सकता है, जो आमतौर पर गर्भावस्था के 16वें सप्ताह से पहले ठीक हो जाता है। ट्रांसएब्डॉमिनल एक्सेस के साथ, सर्जरी के बाद जननांग पथ से रक्तस्राव अलग-अलग मामलों में होता है।

संक्रामक जटिलताओं

कोरियोमायोनीइटिस विकसित होने का जोखिम जनसंख्या से अलग नहीं है और लगभग 0.3% है।

झिल्लियों की अखंडता का उल्लंघन
एक दुर्लभ जटिलता (0.3% मामलों में), ट्रांससर्विकल कोरियोनबायोप्सी के साथ अधिक आम है।

गर्भवती महिला के रक्त सीरम में α-भ्रूणप्रोटीन के स्तर में वृद्धि
यह प्रकृति में क्षणिक है, 16-18 वें सप्ताह तक शारीरिक मूल्यों पर वापस आ जाता है, जो इन अवधियों के दौरान गर्भवती महिलाओं में भ्रूण के जन्मजात और वंशानुगत रोगों की जैव रासायनिक जांच की अनुमति देता है।

भ्रूण में एलोइम्यून साइटोपेनिया का विकास
कोरियोनबायोप्सी के बाद, आरएच-पॉजिटिव पार्टनर वाली आरएच-नकारात्मक गैर-संवेदी गर्भवती महिलाओं को 48-72 घंटों (प्रयुक्त दवा के आधार पर) के लिए एंटी-आरएचओ (डी) इम्युनोग्लोबुलिन के रोगनिरोधी इंट्रामस्क्युलर प्रशासन की सिफारिश की जाती है:

• यदि अध्ययन का परिणाम प्रक्रिया के 48-72 घंटों के बाद प्राप्त होता है;
• यदि, कोरियोनबायोप्सी के परिणामों के अनुसार, एक आरएच-पॉजिटिव भ्रूण निर्धारित किया जाता है

गर्भपात
विशेष केंद्रों में, कोरियोनबायोप्सी के बाद सहज गर्भपात, समय से पहले जन्म की आवृत्ति लगभग 2-3% है, जो सामान्य जनसंख्या स्तर से मेल खाती है।

पश्चात की अवधि की विशेषताएं

परिरक्षक चिकित्सा, अंतर्गर्भाशयी एंटीबायोटिक प्रोफिलैक्सिस और / या चिकित्सा (यदि संकेत दिया गया है) किया जाता है।

ऑपरेशन, जिसका उद्देश्य भ्रूण के कैरियोटाइपिंग और गुणसूत्र और जीन विसंगतियों (वंशानुगत विकारों के निर्धारण सहित) के निर्धारण के लिए विलस कोरियोन की कोशिकाओं को प्राप्त करना है।

चावल। 4.38. कोरियोनिक बायोप्सी (ट्रांससर्विकल एक्सेस)।

चयापचय), भ्रूण के लिंग का निर्धारण। अल्ट्रासाउंड नियंत्रण (चित्र। 4.38) के तहत गर्भावस्था के 8 से 12 सप्ताह में नमूनाकरण ट्रांससर्विक या ट्रांसबॉडी रूप से किया जाता है। एक बाँझ पॉलीथीन लचीला कैथेटर (26 सेमी लंबा और 1.5 मिमी बाहरी व्यास) गर्भाशय गुहा में डाला जाता है और ध्यान से, दृश्य नियंत्रण के तहत, इसे प्लेसेंटा स्थानीयकरण साइट पर और आगे गर्भाशय की दीवार और प्लेसेंटल ऊतक के बीच उन्नत किया जाता है। फिर, 20 मिलीलीटर तक की क्षमता के साथ एक सिरिंज के साथ, पोषक तत्व माध्यम और हेपरिन के 3-4 मिलीलीटर युक्त, कोरियोनिक ऊतक की आकांक्षा की जाती है, जिसकी आगे जांच की जाती है। बिचोरियल जुड़वाँ के मामलों में कोरियोनिक ऊतक के नमूने लेना संभव है।

कोरियोनिक विलस बायोप्सी की जटिलताओं में अंतर्गर्भाशयी संक्रमण, रक्तस्राव, सहज गर्भपात और हेमेटोमा का गठन शामिल हो सकता है। देर से होने वाली जटिलताओं में समय से पहले जन्म, जन्म के समय कम वजन (2500 ग्राम से कम), भ्रूण की विकृतियां शामिल हैं। प्रसवकालीन मृत्यु दर 0.2-0.9% तक पहुँच जाती है।

कोरियोनिक बायोप्सी के लिए अंतर्विरोधों में जननांग पथ के संक्रमण की उपस्थिति और एक खतरे वाले गर्भपात के लक्षण शामिल हो सकते हैं।

भ्रूण-दर्शन

भ्रूण-दर्शन- भ्रूण की सीधी जांच - जन्मजात और वंशानुगत विकृतियों की पहचान करने के लिए प्रयोग किया जाता है। विधि आपको एमनियोटिक गुहा में डाले गए एक पतले एंडोस्कोप के माध्यम से भ्रूण के कुछ हिस्सों की जांच करने और एक विशेष चैनल के माध्यम से विश्लेषण के लिए रक्त और एपिडर्मिस के नमूने लेने की अनुमति देती है। भ्रूण के संदिग्ध जन्मजात विकृति के मामले में आनुवंशिक परीक्षा के अंतिम चरण के रूप में फेटोस्कोपी किया जाता है।

फेटोस्कोप इंसर्शन तकनीक: बाँझ परिस्थितियों में स्थानीय एनेस्थीसिया के तहत त्वचा के उचित उपचार के बाद, एक छोटा त्वचा चीरा बनाया जाता है और प्रवेशनी में स्थित ट्रोकार को गर्भाशय गुहा में डाला जाता है। फिर ट्रोकार को हटा दिया जाता है, जांच के लिए एमनियोटिक द्रव का एक नमूना प्राप्त किया जाता है, और एक एंडोस्कोप को प्रवेशनी में डाला जाता है। यदि आवश्यक हो, तो आप एक अल्ट्रासोनिक जांच का उपयोग करके एंडोस्कोप के सम्मिलन की गहराई निर्धारित कर सकते हैं। प्लेसेंटा तक पहुंचने पर, डॉक्टर प्लेसेंटा के जहाजों की जांच कर सकते हैं और गर्भनाल के जहाजों से रक्त ले सकते हैं; यदि भ्रूण के रक्त के नमूने प्राप्त करना संभव नहीं है, तो अपरा से एक महाप्राण लिया जा सकता है। एंडोस्कोप के सीमित क्षेत्र के कारण, आमतौर पर एक प्रक्रिया में पूरे भ्रूण की जांच करना संभव नहीं होता है। इस संबंध में, भ्रूण के किसी भी हिस्से की लक्षित परीक्षा आयोजित करने की सिफारिश की जाती है। यदि आवश्यक हो, तो विशेष संदंश के साथ भ्रूण की जांच करने के बाद, त्वचा के वांछित क्षेत्र की बायोप्सी की जाती है। ऑपरेशन के अंत में, गर्भाशय से उपकरण हटा दिए जाते हैं, भ्रूण की कार्डियोमोनिटरिंग की जाती है और 24 घंटे तक गर्भवती महिला की निगरानी की जाती है।

भ्रूणोस्कोपी की जटिलताओं में एमनियोटिक द्रव का टूटना, गर्भावस्था की समाप्ति शामिल है। रक्तस्राव और संक्रमण के विकास, भ्रूण के अंगों पर छोटे सतही हेमटॉमस के गठन जैसी जटिलताएं अत्यंत दुर्लभ हैं। गर्भावस्था की समाप्ति की संभावना के कारण, भ्रूणोस्कोपी का उपयोग शायद ही कभी किया जाता है।

4.3.13. हार्मोनल प्रोफाइल का अध्ययन

जैविक गर्भावस्था के निदान के तरीके।गर्भावस्था के लिए सबसे आम जैविक प्रतिक्रियाओं में फ्राइडमैन, एशहाइम-ज़ोंडेक की हार्मोनल प्रतिक्रिया, मेंढकों में हार्मोनल प्रतिक्रिया (गैली-मेनिनी प्रतिक्रिया) हैं।

फ्रीडमैन प्रतिक्रिया। एक मादा खरगोश को एक महिला के मूत्र के साथ कान की नस में इंजेक्ट किया जाता है। यदि मूत्र में एचसीजी है, तो मूत्र की शुरूआत के 12 घंटे बाद, खरगोश ओव्यूलेट करता है।

गैली-मैनिनी प्रतिक्रिया। यह गर्भवती महिलाओं के मूत्र में निहित एचसीजी के प्रभाव में स्खलन नलिकाओं में शुक्राणु को स्रावित करने की नर मेंढक की क्षमता पर आधारित है।

एशहेम-सोंडेका परीक्षण। एक गर्भवती महिला के मूत्र के इंजेक्शन के बाद, जिसमें सीजी होता है, उनके अंडाशय में 6-8 ग्राम वजन वाली शिशु मादा चूहों के रोम में रक्तस्राव और एक कॉर्पस ल्यूटियम का निर्माण होता है।

वर्तमान में, गर्भावस्था के निदान के लिए जैविक विधियों ने अपनी प्रमुख भूमिका खो दी है और प्रतिरक्षाविज्ञानी विधियों को वरीयता दी जाती है।

गर्भावस्था के निदान के लिए इम्यूनोलॉजिकल तरीके। प्रतिइम्यूनोलॉजिकल तरीकों में सीरम और मूत्र कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (सीजी) या इसके पी-सबयूनिट (पी-सीजी) के निर्धारण के लिए विभिन्न तरीके शामिल हैं। रक्त सीरम में r-CHG के मात्रात्मक निर्धारण के लिए रेडियोइम्यूनोलॉजिकल विधि को वरीयता दी जाती है, क्योंकि इसमें उच्च विशिष्टता और संवेदनशीलता होती है। मूत्र में सीजी का पता लगाने के लिए एंजाइम इम्युनोसे के तरीके, साथ ही साथ प्रतिरक्षाविज्ञानी परीक्षणों (केशिका, प्लेट) के अन्य वेरिएंट एक सकारात्मक मूल्यांकन के योग्य हैं। उनका अधिकार है

मूत्र में सीजी निर्धारित करने के लिए इस तरह के प्रसिद्ध सीरोलॉजिकल तरीकों का अस्तित्व, जैसे एरिथ्रोसाइट्स के एग्लूटीनेशन के निषेध की प्रतिक्रिया या लेटेक्स कणों के जमाव की प्रतिक्रिया।

गर्भावस्था के निदान के लिए सभी प्रयोगशाला विधियां अत्यधिक विशिष्ट हैं: अंडे के निषेचन के 9-12 वें दिन से पहले से ही 92-100% मामलों में सही उत्तर देखे जाते हैं। हालांकि, ये विधियां इसके स्थानीयकरण को निर्दिष्ट किए बिना केवल गर्भावस्था के अस्तित्व के तथ्य को स्थापित करना संभव बनाती हैं, इसलिए, उनका उपयोग गर्भाशय और अस्थानिक गर्भावस्था के विभेदक निदान के लिए नहीं किया जा सकता है।

एग्लूटीनेशन, या लेटेक्स पार्टिकल फिक्सेशन टेस्ट, मूत्र में एचसीजी के स्तर को निर्धारित करने की एक विधि है। सीजी फर्टिलाइजेशन के 8 दिन बाद यूरिन में निकल जाता है। रोगी के मूत्र की कुछ बूंदों को एटी और सीजी के साथ मिलाया जाता है, फिर इस मिश्रण में सीजी-लेपित लेटेक्स कण मिलाए जाते हैं। यदि मूत्र में एचसीजी मौजूद है, तो यह एटी से जुड़ जाता है; यदि सीजी अनुपस्थित है, तो एटी लेटेक्स कणों को बांधता है। यह रैपिड टेस्ट 95% मामलों में सकारात्मक होता है, जो निषेचन के 28वें दिन से शुरू होता है।

रेडियोइम्यूनोसे परीक्षण। परीक्षण सामग्री रक्त है। रक्त प्लाज्मा में (3-CHG सबयूनिट्स) की मात्रात्मक सामग्री निर्धारित की जाती है।

रेडियोलॉजिकल विधि।रक्त की जांच करें। गाय के कॉर्पस ल्यूटियम कोशिकाओं के सीजी रिसेप्टर्स के लिए बाध्य करने के लिए लेबल सीजी के साथ प्रतिस्पर्धा करने वाले सीजी के (3-सबयूनिट) की मात्रा निर्धारित की जाती है। यह तेजी से परीक्षण काफी संवेदनशील है, लेकिन रेडियोइम्यूनोसे परीक्षण के रूप में विशिष्ट नहीं है।

नाल और भ्रूण की स्थिति का आकलन करने के तरीके। वीगर्भावस्था के दौरान, प्लेसेंटा के कार्य और भ्रूण की स्थिति का आकलन करने के लिए, निम्नलिखित हार्मोन निर्धारित किए जाते हैं: कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (सीजी), प्लेसेंटल लैक्टोजेन (पीएल), प्रोजेस्टेरोन, एस्ट्रोजेन, प्रोलैक्टिन, डीहाइड्रो-एपियनड्रोस्टेरोन सल्फेट (डीएचईएएस), थायरॉयड हार्मोन और कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स।

हार्मोन के स्तर को निर्धारित करने के लिए निम्नलिखित विधियों का उपयोग किया जाता है:

एकल मूत्रालय;

दैनिक मूत्र का विश्लेषण (स्राव में दैनिक उतार-चढ़ाव की भरपाई)
हार्मोन का स्तर);

गर्भावस्था रक्त परीक्षण;

एमनियोटिक द्रव में हार्मोन की सामग्री का निर्धारण।

वर्तमान में, जैविक तरल पदार्थों में अधिकांश हार्मोन की सामग्री रेडियोइम्यूनोसे द्वारा निर्धारित की जाती है। रक्त और मूत्र में सीजी की सामग्री जैविक, प्रतिरक्षाविज्ञानी और रेडियोलॉजिकल विधियों द्वारा निर्धारित की जा सकती है। इम्यूनोलॉजिकल (रेडियोइम्यूनोलॉजिकल सहित) परीक्षणों में जैविक तरीकों की तुलना में अधिक विशिष्टता और संवेदनशीलता होती है।

हार्मोन के सामान्य स्तर का ज्ञान (देखें। गर्भावस्था की फिजियोलॉजी)गर्भावस्था के विकृति विज्ञान और भ्रूण के लिए जटिलताओं के जोखिम की पहचान करने के लिए आवश्यक है। इस मामले में, हार्मोन के स्तर में दैनिक उतार-चढ़ाव को ध्यान में रखना आवश्यक है। गर्भावस्था के सामान्य पाठ्यक्रम के लिए आवश्यक कई हार्मोन की कमी को उनके बहिर्जात प्रशासन द्वारा ठीक किया जा सकता है।

गर्भावस्था का प्रबंधन

हमारा केंद्र करता है

सामान्य या पैथोलॉजिकल गर्भावस्था के मामले में, केंद्र निम्न कार्य करता है:

1. भ्रूण की अल्ट्रासाउंड परीक्षा - 10-11 सप्ताह, 20-21 सप्ताह, 30-31 सप्ताह में;

2. गुणसूत्र रोगों (डाउन सिंड्रोम सहित) और विकृतियों वाले बच्चों के जन्म का निदान और रोकथाम

• गुणसूत्र रोगों के अल्ट्रासाउंड मार्करों की पहचान करने के लिए भ्रूण की अल्ट्रासाउंड परीक्षा - 10-11 सप्ताह में;
• सीरम मार्करों के स्तर का विश्लेषण - β-hCG और PAPP-A; साथ ही भ्रूण में डाउन सिंड्रोम और एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के व्यक्तिगत जोखिम की गणना के साथ 17 ऑक्सीप्रोजेस्टेरोन - 11-14 सप्ताह में
• सीरम मार्करों के स्तर का विश्लेषण - β-एचसीजी, एएफपी, 17-ओएच, संयुग्मित एस्ट्रिऑल भ्रूण में डाउन सिंड्रोम और एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के जोखिम की गणना के साथ - 16-18 सप्ताह में
• कोरियोनिक विली की आकांक्षा - 11-13 सप्ताह में
• गर्भनाल - 20-22 सप्ताह में।

3. गर्भावस्था विकृति के हार्मोन डायग्नोस्टिक्स का उपयोग प्रारंभिक गर्भावस्था के निदान में किया जाता है, सहज गर्भपात का खतरा, सिस्टिक बहाव, कोरियोनिपिथेलियोमा, मिस्ड प्रेग्नेंसी, पैथोलॉजिकल रूप से होने वाली गर्भावस्था में भ्रूण-प्लेसेंटल कॉम्प्लेक्स की कार्यात्मक स्थिति का आकलन, अपरा अपर्याप्तता, हाइपोक्सिया और भ्रूण हाइपोट्रॉफी।

4. भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी संक्रमण का निदान

• एमनियोटिक द्रव की बैक्टीरियोलॉजिकल परीक्षा के साथ एमनियोसेंटेसिस (जीवाणु संक्रमण के निदान के लिए)
• एक गर्भवती महिला का एलिसा और पीसीआर रक्त + भ्रूण का अल्ट्रासाउंड + कॉर्डोसेटेसिस या एमनियोसेंटेसिस (इंट्रासेल्युलर संक्रमण के निदान के लिए)।

5. मोनोजेनिक रोगों का निदान और डीएनए निदान

6. आक्रामक भ्रूण उपचार

• ऑब्सट्रक्टिव यूरोपैथी में पेल्विकलिसील सिस्टम का पंचर
• विभिन्न गुहाओं में द्रव के पैथोलॉजिकल संचय का पंचर

7. गर्भवती महिलाओं में ऑब्सट्रक्टिव पाइलोनफ्राइटिस के लिए पंचर नेफ्रोस्टॉमी

8. पॉलीहाइड्रमनिओस में अतिरिक्त एमनियोटिक द्रव को हटाना

9. ओलिगोहाइड्रामनिओस के लिए कृत्रिम एमनियोटिक द्रव का परिचय

10. भ्रूण के लिंग का निर्धारण

11. जैविक पितृत्व की स्थापना

मोनोजेनिक रोगों का निदान और डीएनए निदान

माता-पिता में मोनोजेनिक रोगों की उपस्थिति में, एक अप्रभावी या प्रमुख प्रकार के वंशानुक्रम द्वारा प्रेषित, उनका प्रसवपूर्व निदान किया जाता है। माता-पिता के रक्त और भ्रूण की सामग्री (कोरियोनिक विली, प्लेसेंटल ऊतक, गर्भनाल रक्त, एमनियोटिक द्रव) की जांच निम्नलिखित मोनोजेनिक रोगों के लिए की जाती है:
- एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम
- सिस्टिक फाइब्रोसिस
- फेनिलकेटोनुरिया
- जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म
- पॉलीसिस्टिक किडनी रोग
- गतिभंग telangiectasia (लुई-बार सिंड्रोम)
- फ़्रेडरेइच का गतिभंग
- अचोंड्रोप्लासिया
- विल्सन-कोनोवलोव रोग
- नॉरी की बीमारी
- अनफेरिच्ट-लुडबोर्ग रोग
- स्टैडगार्ट की बीमारी
- हीमोफीलिया टाइप ए, बी
- लिपोडिस्ट्रोफी
- पतला कार्डियोमायोपैथी टाइप 1A
- मेथेमोग्लोबिनेमिया
- मायोटोनिक डिस्ट्रोफी
- लम्बर लिम्ब मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, टाइप 2A
- एमरी-ड्रेफस मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
- लिंग निर्धारण का उल्लंघन
- वंशानुगत मोटर-संवेदी न्यूरोपैथी (चारकोट-मैरी-टूथ रोग)
- दबाव पक्षाघात के लिए संवेदनशीलता के साथ वंशानुगत न्यूरोपैथी
- सेंसरिनुरल नॉन-सिंड्रोमिक हियरिंग लॉस
- ऑकुलोफेरीन्जियल मायोडिस्ट्रॉफी
- आवर्ती ऑस्टियोपोरोसिस
- आवधिक बीमारी
- ड्यूशेन/बेकर प्रोग्रेसिव मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
- स्यूडोकॉन्ड्रोपैथिक डिसप्लेसिया
- अहलर सिंड्रोम
- ब्रुगडा सिंड्रोम
- ग्रेग सिंड्रोम
- गिल्बर्ट सिंड्रोम
- जौबर्ट सिंड्रोम
- कॉफिन-लोरी सिंड्रोम
- क्रिगलर-नायर सिंड्रोम
- मार्फन सिन्ड्रोम
- निजमेजेन सिंड्रोम
- पैलिस्टर सिंड्रोम
- स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम
- वृषण नारीकरण सिंड्रोम
- लंबी क्यूटी अंतराल सिंड्रोम
- होल्ट-ओरम सिंड्रोम
- स्पाइनल एम्योट्रॉफी प्रकार 1,2,3
- स्पाइनल और बल्बर एमोडिस्ट्रॉफी कैनेडी
- हंटिंगटन का कोरिया
- जीर्ण granulomatous रोग
- एक्स-लिंक्ड एग्माग्लोबुलिनमिया
- एक्स-लिंक्ड लिम्फोप्रोलिफेरेटिव सिंड्रोम (डंकन रोग, पर्टिलो सिंड्रोम)
- एक्स-लिंक्ड गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशिएंसी
- एरिथ्रोकेराटोडर्मा

डीएनए डायग्नोस्टिक्स का उपयोग वंशानुगत बीमारियों की पूर्वसूचना की पहचान करने के लिए किया जाता है:
- घनास्त्रता;
- शराबबंदी;
- आदतन गर्भपात;
- भ्रूण अपरा अपर्याप्तता;
- तंत्रिका ट्यूब का बंद न होना;
- अर्धसूत्रीविभाजन में गुणसूत्रों का गैर-विघटन;
- संवेदी स्नायविक श्रवण शक्ति की कमी;
- स्पाइनल एमियोट्रॉफी;

इंसुलिन पर निर्भर मधुमेह की प्रवृत्ति की पहचान करने के लिए, एचएलए वर्ग 1 जीन: ए, बी, सी के लिए टाइपिंग की जाती है।

कोरियोनिक विलस एस्पिरेशन

संकेत

• गर्भवती उम्र > 35 साल;
• बढ़े हुए प्रसूति और आनुवंशिक इतिहास (जन्मजात विकृतियों, गुणसूत्र या मोनोजेनिक रोग वाले बच्चे के जन्म के इतिहास में उपस्थिति);
• सीरम रक्त मार्कर (एएफपी, एचसीजी) के स्तर में परिवर्तन;
• एक गुणसूत्र असामान्यता या जीन उत्परिवर्तन की पारिवारिक गाड़ी;
• इकोोग्राफी डेटा (10-14 सप्ताह में, कॉलर स्पेस की मोटाई> 3 मिमी, गुणसूत्र रोगों के मार्कर, एमनियोटिक द्रव की असामान्य मात्रा)।

मतभेद

क्रियाविधि
गर्भावस्था के 70 से 91 दिनों की अवधि में एक आउट पेशेंट के आधार पर परीक्षा की जाती है, जो सहज गर्भपात की संख्या को कम करने में मदद करती है और एक विश्वसनीय अध्ययन के लिए पर्याप्त सामग्री प्रदान करती है। केंद्र सिंगल-सुई ट्रांसएब्डॉमिनल बायोप्सी तकनीक का उपयोग करता है। एक 19G एस्पिरेशन कटिंग बायोप्सी सुई, 12 सेमी लंबी, उत्पादित, जो कि बढ़ी हुई इकोोजेनेसिटी की विशेषता है, का उपयोग किया जाता है। एक अल्ट्रासोनिक सेंसर का उपयोग करते हुए, पंचर प्रक्षेपवक्र का चयन किया जाता है ताकि सुई कोरियोनिक झिल्ली के समानांतर होने के कारण कोरियोन ऊतक से होकर गुजरे। पंचर की शुरुआत में, यह सुनिश्चित करना आवश्यक है कि सुई आंत्र लूप या मूत्राशय को नुकसान न पहुंचाए। सुई मायोमेट्रियम को पार करने के बाद, इसे इसके आंतरिक समोच्च के समानांतर निर्देशित किया जाता है। कोरियोन ऊतक में सुई को अधिकतम गहराई तक विसर्जित करना आवश्यक है। यह सुनिश्चित करने के बाद कि सुई सही स्थिति में है, उसमें से मैंड्रिन को हटा दिया जाता है और परिवहन माध्यम से भरी हुई 2-5 मिलीलीटर सिरिंज जुड़ी होती है। लगातार आकांक्षा करते हुए, कोरियोन की मोटाई में, सुई के 4-5 आंदोलनों को आगे और पीछे किया जाता है। आकांक्षा को बनाए रखते हुए सुई को वापस ले लिया जाता है। सिरिंज की सामग्री को एक पारदर्शी शिपिंग कंटेनर में स्थानांतरित किया जाता है। प्राप्त सामग्री की मात्रा और गुणवत्ता का मूल्यांकन किया जाता है। यदि यह पर्याप्त नहीं है, तो अतिरिक्त जोखिम के बिना प्रक्रिया को तुरंत दोहराया जा सकता है।

कोरियोनिक बायोप्सी

सामग्री को साइटोजेनेटिक अध्ययन के लिए भेजा जाता है।

मुख्य परिणाम

• भ्रूण सामग्री की आवश्यक मात्रा प्राप्त करने की आवृत्ति: 94 - 99.5%

संभावित जटिलताएं

• रेट्रोप्लासेंटल हेमटॉमस
• खून बह रहा है
• दर्द
• कोरियोएम्नियोनाइटिस
• गर्भपात

कॉर्डोसेंटेसिस

संकेत

• गर्भवती उम्र > 35 साल
• बढ़े हुए प्रसूति और आनुवंशिक इतिहास (जन्मजात विकृतियों वाले बच्चे के जन्म के इतिहास में उपस्थिति, गुणसूत्र या मोनोजेनिक रोग)
• सीरम रक्त मार्करों के स्तर में परिवर्तन (पीएपीपी, एचसीजी)
• क्रोमोसोमल असामान्यता या जीन उत्परिवर्तन की पारिवारिक गाड़ी
• इकोोग्राफी डेटा (10-14 सप्ताह में कॉलर स्पेस की मोटाई> 3 मिमी, 20-24 सप्ताह में - जन्मजात विकृतियों की उपस्थिति, गुणसूत्र रोगों के मार्कर, एमनियोटिक द्रव की असामान्य मात्रा)

मतभेद- तीव्र सूजन संबंधी बीमारियां।

क्रियाविधि
परीक्षा गर्भावस्था के 20 से 22 सप्ताह की अवधि में एक आउट पेशेंट के आधार पर की जाती है, जो सहज गर्भपात की संख्या को कम करने में मदद करती है और यह सुनिश्चित करती है कि एक विश्वसनीय अध्ययन के लिए पर्याप्त सामग्री प्राप्त हो। केंद्र एक-सुई तकनीक का उपयोग करता है। 22G के व्यास और 9 सेमी की लंबाई के साथ स्पाइनल पंचर के लिए एक मानक सुई का उपयोग किया जाता है। अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग के नियंत्रण में, "फ्री हैंड" विधि का उपयोग करके गर्भनाल की नस को पंचर किया जाता है। गर्भनाल तक कई प्रकार की पहुंच होती है

गर्भनाल शिरा पंचर योजना। गर्भनाल तक विभिन्न पहुंच

सुई को गर्भनाल में डालने के बाद, उसमें से मैंड्रिन को हटा दिया जाता है और एक सिरिंज लगाकर, 1 मिली रक्त को एस्पिरेटेड किया जाता है। एंटीकोआगुलेंट (हेपरिन) की एक छोटी मात्रा को पहले सिरिंज में खींचा जाता है। रक्त को उपयुक्त माध्यम से टेस्ट ट्यूब में डाला जाता है और साइटोजेनेटिक परीक्षण के लिए भेजा जाता है।

मुख्य परिणाम

• भ्रूण सामग्री की आवश्यक मात्रा प्राप्त करने की आवृत्ति: 96-99%
• आक्रामक नैदानिक ​​​​विधियों का उपयोग करते समय गुणसूत्र विकृति का पता लगाने की आवृत्ति 5.1% है (रूसी बहुकेंद्रीय अध्ययन के अनुसार)

संभावित जटिलताएं

• गर्भनाल रक्तगुल्म,
• भ्रूण मंदनाड़ी,
• गर्भपात,
• समय से पहले जन्म

भ्रूण गुर्दा पुटी पंचर

संकेत

• गुर्दे के बड़े एकान्त सिस्ट, जिससे भ्रूण के अंगों का संपीड़न होता है
• एक किडनी का मल्टीसिस्टोसिस, जिससे भ्रूण के अंगों का संपीड़न होता है
• सामान्य भ्रूण कैरियोटाइप

मतभेद

• अन्य विसंगतियों या गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के साथ भ्रूण के गुर्दे के अल्सर का संबंध
• ऑब्सट्रक्टिव यूरोपैथी के साथ भ्रूण के गुर्दे के सिस्ट का संयोजन

क्रियाविधि
सड़न रोकनेवाला के सभी नियमों के अनुपालन में अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग के नियंत्रण में, 22 जी सुई का उपयोग एक एकान्त पुटी या क्रमिक रूप से सबसे बड़े भ्रूण के गुर्दे के अल्सर को पंचर करने के लिए किया जाता है। सामग्री की अधिकतम संभव मात्रा महाप्राण है।

सुई हटा दी जाती है। इसके बाद, अल्ट्रासाउंड निगरानी की जाती है। सिस्ट के आकार में वृद्धि के साथ, बार-बार पंचर किए जाते हैं।

मुख्य परिणाम
चिकित्सा साहित्य में संभावित जटिलताओं का वर्णन नहीं किया गया है।

मूत्र प्रणाली का पंचरऑब्सट्रक्टिव यूरोपैथी के लिए, यह उन भ्रूणों में किया जाता है जो अतिरिक्त गर्भाशय स्थितियों में जीवित रहने के लिए पर्याप्त परिपक्व नहीं होते हैं

संकेत

• स्थायी निचला मूत्र पथ रुकावट
• प्रगतिशील द्विपक्षीय हाइड्रोनफ्रोसिस
• भ्रूण की स्थिति में गिरावट या इसकी संरचनाओं में रोग परिवर्तन के संकेत

मतभेद

• अन्य विसंगतियों या गुणसूत्र विकारों के साथ प्रतिरोधी यूरोपैथी का संयोजन
• गुर्दे के अल्सर के साथ प्रतिरोधी यूरोपैथी का संयोजन

क्रियाविधि
एसेपिसिस के सभी नियमों के अनुपालन में अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग के नियंत्रण में, 22 जी सुई का उपयोग पेल्विकलिसील सिस्टम या भ्रूण मूत्राशय को पंचर करने के लिए किया जाता है। जितना हो सके पेशाब को एस्पिरेट करें। सुई हटा दी जाती है। इसके बाद, अल्ट्रासाउंड निगरानी की जाती है। पिछले आकार में मूत्र प्रणाली के विस्तार के साथ, बार-बार पंचर किए जाते हैं।

मुख्य परिणाम- बढ़े हुए गुर्दे और मूत्राशय द्वारा भ्रूण के अंगों के संपीड़न में कमी।

संभावित जटिलताएंचिकित्सा साहित्य में वर्णित नहीं है।

भ्रूण के लिंग का निर्धारण

संकेत

• चिकित्सा (माता-पिता में मोनोजेनिक रोगों की उपस्थिति, जिसकी विरासत सेक्स से जुड़ी है)
• सामाजिक (माता-पिता की इच्छा)

मतभेद- तीव्र सूजन संबंधी बीमारियां

क्रियाविधि

• 10-12 सप्ताह में कोरियोनिक विलस बायोप्सी + भ्रूण के कैरियोटाइप का साइटोजेनेटिक अध्ययन
• 20-22 सप्ताह में कॉर्डोसेंटेसिस + भ्रूण के कैरियोटाइप का साइटोजेनेटिक अध्ययन

संभावित जटिलताएं

• भ्रूण मातृ रक्तस्राव
• गर्भनाल रक्तगुल्म,
• भ्रूण मंदनाड़ी,
• गर्भपात,
• समय से पहले जन्म

भ्रूण के जैविक पितृत्व की स्थापना

संकेत

• कोर्ट के आदेश से
• पिता के अनुरोध पर दाता की सहमति से

मतभेद- तीव्र सूजन संबंधी बीमारियां

क्रियाविधि
10-12 सप्ताह में कोरियोनिक विली की बायोप्सी + माता-पिता दोनों का रक्त परीक्षण
20-22 सप्ताह में कॉर्डोसेंटेसिस + माता-पिता दोनों का रक्त परीक्षण

मुख्य परिणाम- भ्रूण और कथित पिता के बीच संबंध का निर्धारण एक त्रुटि संभावना के साथ% से अधिक नहीं

संभावित जटिलताएं

• भ्रूण मातृ रक्तस्राव
• गर्भनाल रक्तगुल्म,
• भ्रूण मंदनाड़ी,
• गर्भपात,
• समय से पहले जन्म

एक बच्चे को जन्म देने की पूरी अवधि के दौरान, गर्भवती माताएं परीक्षण करती हैं और विभिन्न परीक्षाओं से गुजरती हैं ताकि डॉक्टरों के पास गर्भावस्था के दौरान सबसे सटीक डेटा हो और किसी भी, यहां तक ​​​​कि सबसे मामूली विचलन के लिए समय पर प्रतिक्रिया दे सकें। एक कोरियोनिक विलस बायोप्सी भी एक निदान पद्धति है, केवल विश्लेषण को आक्रामक रूप से लिया जाता है (एमनियोटिक स्थान में प्रवेश के साथ)। इसलिए महिलाएं इस बात को लेकर चिंतित रहती हैं कि क्या सीवीएस सुरक्षित है और क्या यह भ्रूण को नुकसान पहुंचाएगा।

निदान का सार और उद्देश्य

एक कोरियोनिक विलस बायोप्सी भ्रूण के कैरियोटाइप को निर्धारित करने के लिए आगे के अध्ययन के लिए सीधे प्लेसेंटा से सामग्री का एक नमूना है।

एक स्कूल जीव विज्ञान पाठ्यक्रम से, आपको शायद याद होगा कि गुणसूत्र क्या हैं। क्रोमोसोम सेट न केवल एक कोशिका की संरचना को निर्धारित करता है, बल्कि पूरे जीव को भी।

प्रत्येक कोशिका में तथाकथित डीएनए कोड होता है, जो वंशानुगत आनुवंशिक रोगों की उपस्थिति या अनुपस्थिति के लिए भी जिम्मेदार होता है। कैरियोटाइप गुणसूत्रों के एक समूह का गुणात्मक और मात्रात्मक संकेतक है।

भ्रूण के कैरियोटाइप का विश्लेषण गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में भ्रूण के विकास की गंभीर विकृति का निदान करने की अनुमति देता है, जब अन्य आक्रामक प्रक्रियाओं को सख्ती से contraindicated है।

आक्रामक प्रक्रियाएं चिकित्सा जोड़तोड़ हैं जिनमें प्राकृतिक बाधाओं के माध्यम से प्रवेश शामिल है। गर्भावस्था के दौरान, कोरियोनिक विली, एमनियोसेंटेसिस, कॉर्डोसेन्टेसिस की बायोप्सी करना संभव है।

कोरियोन और उसके विली

कोरियोनिक विली - प्लेसेंटा के उभार, दिखने में छोटे फुंसियों जैसा। प्रत्येक विलस में एक डीएनए कोड होता है जो भ्रूण कोशिकाओं के गुणसूत्र सेट के समान होता है।

प्रक्रिया के दौरान, डॉक्टर कैरियोटाइप पर शोध के लिए सामग्री लेता है। हेरफेर की जटिलता विश्लेषण परिणामों की उच्च सटीकता से उचित है, जो डाउन सिंड्रोम सहित 3,800 से अधिक आनुवंशिक रोगों की उपस्थिति या अनुपस्थिति को निर्धारित करना संभव बनाती है।

वीडियो "कोरियोनिक विली क्या हैं?"

एमनियोसेंटेसिस से अंतर

एमनियोसेंटेसिस विकृति और रोगों के लिए उनकी जांच करने के लिए एमनियोटिक द्रव एकत्र करने की एक प्रक्रिया है। कभी-कभी, इसके विपरीत, दवाओं को इस तरह से एमनियोटिक द्रव में पेश किया जाता है। गर्भावस्था के 16-20 सप्ताह से पहले हेरफेर करने की अनुमति नहीं है। इसके अलावा, बीवीएच से अंतर इस प्रकार है:

• 10-13 सप्ताह के गर्भ में बायोप्सी की जाती है, और परीक्षण के 7 दिन बाद परिणाम तैयार होते हैं;
• एमनियोसेंटेसिस के साथ, परिणामों को दो से तीन सप्ताह तक इंतजार करना होगा। इस तरह की अवधि निदान के लिए प्रयोगशालाओं में उपयोग की जाने वाली जीवाणु संस्कृतियों की वृद्धि और विकास से जुड़ी है।

सीवीएस और एमनियोसेंटेसिस के बीच मुख्य अंतर यह है कि कोरियोनबायोप्सी के दौरान, विश्लेषण के लिए अपरा ऊतक का एक टुकड़ा लिया जाता है, और एमनियोसेंटेसिस के दौरान, एमनियोटिक द्रव

हालांकि, बायोप्सी से गर्भपात का खतरा बढ़ जाता है। इसके अलावा, सीवीएस भ्रूण के न्यूरल ट्यूब रोग, स्पाइना बिफिडा का पता नहीं लगा पाएगा। इन विकृतियों का वास्तव में केवल एमनियोसेंटेसिस की प्रक्रिया के दौरान ही पता लगाया जा सकता है।

एक और बारीकियां है: सीवीएस के साथ, अपरा मोज़ेकवाद संभव है। यह केवल 1% मामलों में होता है। दूसरे शब्दों में, कुछ अपरा कोशिकाओं में एक सामान्य गुणसूत्र सेट होगा, जबकि अन्य में एक स्पष्ट विकृति होगी।

समय सीमा

एक पूर्ण अध्ययन करने के लिए, कोरियोनिक विलस व्यास में कम से कम 1 सेमी होना चाहिए। यह गर्भावस्था के 7 वें या 8 वें सप्ताह तक इस आकार तक पहुंच जाता है। हालांकि, इस समय, प्रक्रिया भ्रूण के लिए काफी खतरनाक है, क्योंकि बच्चे के अंगों के विकास में बाधा डालने का एक उच्च जोखिम है।

गर्भावस्था के 11-12 सप्ताह हेरफेर के लिए इष्टतम माने जाते हैं। बाद में इसकी अनुशंसा नहीं की जाती है, क्योंकि पहले से ही 13 वें सप्ताह में कोरियोन एक बच्चे की जगह बनाता है।

संकेत

विश्लेषण के लिए सामग्री लेने की प्रक्रिया एक निश्चित जोखिम से जुड़ी समय लेने वाली है, इसलिए इसे "इच्छा पर" नहीं किया जाता है। बेशक, सीवीएस की मदद से, आप पहले से ही प्रारंभिक अवस्था में बच्चे के लिंग का पता लगा सकते हैं, लेकिन एक भी डॉक्टर इसे इसी उद्देश्य के लिए निर्धारित नहीं करेगा।

नीचे उन संकेतों की सूची दी गई है जिनके लिए गर्भवती मां को कोरियोनिक विलस बायोप्सी निर्धारित की जा सकती है।निदान किया जाता है यदि:

• 35 वर्ष से अधिक उम्र की गर्भवती महिला। तथ्य यह है कि उम्र के साथ, भ्रूण विकृति का खतरा बढ़ जाता है;
• अल्ट्रासाउंड (अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग) के परिणाम पैथोलॉजी के संदेह का संकेत देते हैं;
• भावी माता-पिता रक्त संबंधी हैं;
• माता-पिता में से एक के इतिहास में आनुवंशिक विकृति होती है, उदाहरण के लिए, गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था, वंशानुगत रोग, विकृतियां। एनामनेसिस - रोगी की बीमारियों का इतिहास। इतिहास जितना अधिक पूर्ण होगा, रोगी उतना ही ईमानदार होगा, चिकित्सक के लिए संभावित जोखिमों और उपचार के तरीके को निर्धारित करना उतना ही आसान होगा;
• रिश्तेदारों में से एक को मोनोजेनिक रोग हैं। उदाहरण के लिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस, फेनिलकेटोनुरिया, स्पाइनल एमियोट्रोफी;
• लिंग के आधार पर बीमारी का खतरा होता है, और इसलिए भ्रूण के लिंग को पहले से निर्धारित करना आवश्यक है। उदाहरण के लिए, ऑप्टिक तंत्रिका का शोष और हीमोफिलिया ए और बी (हीमोफिलिया एक रक्त के थक्के विकार है, रोग के गंभीर चरणों में रोगी की उंगली पर एक छोटे से कट से मृत्यु हो सकती है, विशेष दवाओं के बिना रक्त को रोका नहीं जा सकता है) केवल संचरित होते हैं। पुरुष रेखा के माध्यम से;
• एक बच्चा है जो एक विकासात्मक दोष या वंशानुगत बीमारी के साथ पैदा हुआ था;
• माता-पिता में प्राथमिक बांझपन, गर्भपात, मृत जन्म, प्राथमिक एमेनोरिया, आदि जैसे कारक हैं;
• गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में, गर्भवती माँ को प्रतिकूल बाहरी वातावरण का सामना करना पड़ता है। इसमें विकिरण जोखिम, वाष्पशील जहरों की साँस लेना शामिल है। उदाहरण के लिए, यदि कोई महिला खतरनाक उद्योग में काम करती है;
• प्रारंभिक अवस्था में, गर्भवती माँ ने भ्रूण-संबंधी दवाएं लीं या एक्स-रे परीक्षा से गुजरना पड़ा।

मतभेद

प्रत्येक चिकित्सा प्रक्रिया के अपने मतभेद होते हैं। इसलिए, अध्ययन तब नहीं किया जाता है जब:

• गर्भपात की धमकी दी। भले ही अच्छे इरादों के साथ, लेकिन कोरियोनिक विलस बायोप्सी एक खतरनाक आक्रमण है, जो नाल के एक हिस्से की बाड़ से जुड़ा होता है;
• भड़काऊ प्रक्रियाएं, योनि में रोग, गर्भाशय ग्रीवा पर या पेट की त्वचा पर। मुख्य खतरा भड़काऊ प्रक्रिया को गर्भाशय में स्थानांतरित करना है, जो न केवल गर्भपात से भरा होता है, बल्कि मां के स्वास्थ्य और जीवन के लिए भी खतरा होता है;
• महिला को एचआईवी संक्रमण है। contraindication बहुत सशर्त है और केवल भ्रूण को एचआईवी प्रसारित करने के जोखिम से जुड़ा हुआ है।

contraindications के वजन से कहीं अधिक ले जाने के संकेत, और जोखिम उचित हैं। मुख्य शर्त एक क्लिनिक और एक योग्य चिकित्सक का चयन करना है।

रोगी को यह समझना चाहिए कि माता-पिता की जिज्ञासा के लिए या डॉक्टर की मर्जी से कोरियोनिक विलस बायोप्सी निर्धारित नहीं है।

प्रशिक्षण

प्रक्रिया की तैयारी में अधिक समय नहीं लगता है और इसके लिए अधिक प्रयास की आवश्यकता नहीं होती है। इसके अलावा, गर्भवती मां गर्भावस्था के लिए पंजीकरण करते समय प्रक्रिया के लिए आवश्यक सभी परीक्षण पास करेगी।

एक कोरियोनबायोप्सी से गुजरने के लिए, आपको अपने साथ रहने की आवश्यकता है:

• पहचान;
• एक डॉक्टर-आनुवंशिकीविद् से रेफरल;
• सिफलिस, एचआईवी, हेपेटाइटिस बी और हेपेटाइटिस सी जैसे संक्रमणों के लिए रक्त परीक्षण के परिणाम (सभी परीक्षण प्रक्रिया से पहले 3 महीने से पहले नहीं किए जाने चाहिए);
• ल्यूकोसाइट सूत्र के साथ एक सामान्य रक्त परीक्षण, एक महीने पहले नहीं बनाया गया;
• सामान्य मूत्र विश्लेषण;
• योनि से स्मीयरों की माइक्रोस्कोपी;
• आरएच कारक द्वारा मां के रक्त का अनुसंधान और लक्षण वर्णन।

इसके अलावा, कभी-कभी एक महिला को अंतिम अल्ट्रासाउंड परीक्षा आदि के प्रोटोकॉल से रिकॉर्ड किए गए सभी डेटा लाने के लिए कहा जा सकता है।

यह कुछ बारीकियों पर भी ध्यान देने योग्य है। पहली चिंता गर्भवती माताओं की है।

नकारात्मक आरएच रक्त कारक वाले मरीजों को प्रक्रिया से पहले एंटी-रीसस इम्युनोग्लोबुलिन के साथ एक कैप्सूल खरीदने की आवश्यकता होती है। इसे हेरफेर के 48 घंटों के बाद बाद में प्रशासित नहीं किया जाना चाहिए। कुछ मामलों में, यह तुरंत क्लिनिक में किया जाता है।

एचआईवी संक्रमित महिलाओं को इस संक्रमण से भ्रूण के संक्रमण के जोखिम के कारण अधिक गहन एंटीरेट्रोवाइरल थेरेपी से गुजरना होगा।

तकनीक

सीवीएस प्रक्रिया को अंजाम देने के दो तरीके हैं - पेट के ऊपर और ट्रांससर्विक रूप से। पहली विधि में, वे उदर गुहा के एक पंचर के माध्यम से गर्भाशय में प्रवेश करते हैं। दूसरे में - गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से।

जरूरी! उन महिलाओं में ट्रांसकर्विकल विधि बिल्कुल contraindicated है जो शुद्धता के III-IV डिग्री की योनि में रोगजनक माइक्रोफ्लोरा की उपस्थिति से पीड़ित हैं।

डॉक्टर द्वारा चिकित्सा संकेतों के अनुसार चुनाव किया जाता है। दोनों विधियों में एक अल्ट्रासाउंड मशीन का उपयोग शामिल है, जो डॉक्टर को सुई की गति, विश्लेषण के लिए लिए गए ऊतक की मात्रा और संभावित जोखिमों को नियंत्रित करने की अनुमति देता है। इस उपकरण के बिना, बीवीएच असंभव होगा।

सीवीएस - उदर उदर विधि

प्रक्रिया एक साधारण ऑपरेशन के समान है। महिला ऑपरेटिंग टेबल पर लेट जाती है, फिर उसे उस जगह पर लोकल एनेस्थेटिक का इंजेक्शन दिया जाता है, जहां पंचर बनाया जाएगा। एक सुई की मदद से, वे धीरे से पेट की दीवार, मायोमेट्रियम की दीवारों में प्रवेश करते हैं और अंत में, कोरियोन तक पहुंच जाते हैं। सुई को म्यान के समानांतर रखा जाना चाहिए ताकि इसे नुकसान न पहुंचे।

डॉक्टर, पोषक माध्यम के साथ एक सिरिंज का उपयोग करते हुए, कोरियोनिक विलस ऊतक (कम से कम 5 मिलीग्राम) की सही मात्रा को पकड़ लेता है और सिरिंज को हटा देता है।

उदर गुहा के पंचर के दौरान, एक महिला को मासिक धर्म के दर्द के समान छोटे ऐंठन का अनुभव हो सकता है।

सीवीएस - ट्रांससर्विकल विधि

बाह्य रूप से, हेरफेर एक स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा एक साधारण परीक्षा के समान है। रोगी स्त्री रोग संबंधी कुर्सी पर स्थित है, योनि और गर्भाशय ग्रीवा की दीवारों को विशेष संदंश के साथ तय किया जाता है, कैथेटर की मदद से वे कोरियोनिक ऊतक में प्रवेश करते हैं। फिर कैथेटर से एक सिरिंज जुड़ी होती है, जिसके बाद सामग्री को उसी तरह विश्लेषण के लिए लिया जाता है।

गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से ऊतक लेते समय, यह एक नियमित स्मीयर परीक्षण जैसा होगा।

एकाधिक गर्भावस्था में कोरियोनिक बायोप्सी

कई गर्भधारण में कोरियोनिक बायोप्सी के लिए प्रक्रिया को करने वाले डॉक्टर की व्यावसायिकता की आवश्यकता होती है। यदि हम केवल मुद्दे के तकनीकी पक्ष के बारे में बात करते हैं, तो यह ध्यान दिया जा सकता है कि प्रत्येक भ्रूण के कैरियोटाइप को सटीक रूप से निर्धारित करने के लिए, प्रत्येक फलने वाली साइट से कोरियोनिक विली लिया जाना चाहिए। गर्भावस्था के दौरान तथाकथित संघर्ष स्थितियों को रोकने के लिए अक्सर यह आवश्यक होता है, जब एक भ्रूण दूसरे के विकास में हस्तक्षेप करता है।

प्रक्रिया के बाद कैसे व्यवहार करें?

सीवीएस प्रक्रिया के बाद, रोगी को पूरी तरह से आराम करना चाहिए। आमतौर पर एक महिला को शारीरिक और मानसिक रूप से आराम करने की तत्काल सिफारिश के साथ घर जाने की अनुमति दी जाती है।

कामकाजी माताओं को छुट्टी लेने की सलाह दी जाती है। 1-2 दिनों के भीतर कुछ भी भारी उठाना, साथ ही सेक्स करना सख्त मना है। इसके अलावा, रोगी को अपनी भावनाओं और योनि स्राव की निगरानी करनी चाहिए।

समय के साथ कमजोर होने वाली छोटी ऐंठन सामान्य है। यदि ऐंठन और दर्द की तीव्रता बढ़ जाती है, तो आपको तुरंत डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए।

इसके अलावा, प्रसवपूर्व क्लिनिक से संपर्क करने का कारण योनि से प्रचुर मात्रा में पानी या खूनी निर्वहन है। ये सहज गर्भपात के संकेत हैं, दूसरे शब्दों में, गर्भपात।

परिणाम

10-14 दिनों में पहले पूरा विश्लेषण तैयार नहीं होगा।

प्रक्रिया के दौरान प्राप्त सामग्री को औपनिवेशिक बैक्टीरिया की विभिन्न संस्कृतियों का उपयोग करके जांचा जाता है। उनमें से प्रत्येक विली की कोशिकाओं में उत्परिवर्तन के लिए प्रतिक्रिया देता है।

पूरी तरह से जांच करने के लिए, इसमें दो सप्ताह लगते हैं। ऐसा विश्लेषण यह दावा करने का अधिकार देता है कि परिणाम 99% सटीक है।

कुछ दिनों में प्रारंभिक परिणाम का पता लगाना संभव है। तथाकथित मछली विधि पारंपरिक विधि की सटीकता में थोड़ी नीची है।

इसके अलावा, यह केवल एक अतिरिक्त शुल्क के लिए किया जाता है। साथ ही, प्रत्येक प्रयोगशाला में, किसी भी मामले में, पारंपरिक पद्धति द्वारा समानांतर में विश्लेषण किया जाएगा।

सबसे सटीक परिणाम प्राप्त करने के लिए, रोगी से ली गई सामग्री को एक निश्चित जोखिम से गुजरना होगा। इसलिए, पारंपरिक तरीका बेहतर है।

विश्लेषण की विश्वसनीयता

विश्लेषण के परिणामों की सटीकता 99% है। शेष प्रतिशत संभावित मोज़ेकवाद के कारण त्रुटि की संभावना को दिया जाता है। यदि डॉक्टर को रोगी में समान विकृति का संदेह है, तो उसे निश्चित रूप से एक और आक्रामक प्रक्रिया से गुजरने के लिए निर्देशित किया जाएगा - एमनियोसेंटेसिस या कॉर्डोसेन्टेसिस। लेकिन पहले से ही गर्भावस्था के बाद के चरण में।

इसके अलावा, मानवीय कारक या मौके को पूरी तरह से खारिज नहीं किया जाना चाहिए। उदाहरण के लिए, ऐसा होता है कि प्रक्रिया के दौरान डॉक्टर पूर्ण विश्लेषण करने के लिए पर्याप्त ऊतक नहीं लेता है।

यह भी काफी दुर्लभ है, लेकिन ऐसा होता है कि कोरियोन ऊतक को सुसंस्कृत नहीं किया जा सकता है। ऐसे मामलों में, रोगी को कोरियोनिक विली की दूसरी बायोप्सी के लिए भेजा जाता है।

कुछ प्रयोगशालाओं में त्रुटियाँ संभव हैं, जो मानवीय कारक पर आधारित होती हैं। या घटना जैसे कि मातृ कोशिकाओं के साथ बायोप्सी का संदूषण (यह तब होता है जब विश्लेषण केवल प्लेसेंटा की स्थिति को उस स्थान पर प्रदर्शित करता है जहां से सामग्री ली गई थी, न कि भ्रूण की स्थिति)। यही कारण है कि क्लिनिक में उपकरण और उपकरणों की नवीनता पर ध्यान देने योग्य है जहां आप प्रक्रिया से गुजरने जा रहे हैं।

यदि सीवीएस विश्लेषण की विश्वसनीयता के बारे में कोई संदेह है, तो रोगी को एमनियोसेंटेसिस निर्धारित किया जाता है। आंकड़े कहते हैं कि ज्यादातर मामलों में अध्ययन के परिणाम समान होते हैं। त्रुटियों का प्रतिशत छोटा है।

जोखिम और परिणाम

प्रक्रिया से पहले, गर्भवती मां को सभी पेशेवरों और विपक्षों को तौलना चाहिए, सभी जोखिमों को ध्यान में रखना चाहिए। जानकारी का अभाव अटकलों को जन्म देता है, और जागरूकता आपको संभावित परिणामों के लिए तैयार करने की अनुमति देती है।

कोरियोनिक विलस बायोप्सी के बाद गर्भपात का जोखिम 1-2% होता है।

अन्य सभी जोखिम सीधे तौर पर चिकित्सा कर्मचारियों की व्यावसायिकता से संबंधित हैं। एक सुई के साथ प्राकृतिक बाधाओं का पंचर निश्चित रूप से केशिकाओं का टूटना होगा। नतीजतन, एक रेट्रोकोरियल हेमेटोमा बन सकता है। दोबारा, यह गर्भपात का कारण बन सकता है।

अंतर्गर्भाशयी संक्रमण का जोखिम 0.1–0.5% है।याद करा दें कि इस घटना से न सिर्फ बच्चे बल्कि मां की भी जान को खतरा है।

प्रारंभिक बायोप्सी जटिलताओं के आंकड़े

1. ट्रांसएब्डॉमिनल पंचर विधि के बाद गर्भपात का प्रतिशत 0.5-1.5% है, जबकि ट्रांससर्विकल विश्लेषण के बाद यह लगभग 7.5% है।
2. पंचर स्थल से कुछ रक्तस्राव हो सकता है।
3. पार्श्विका हेमटॉमस बन सकते हैं, जो भ्रूण के अंडे की टुकड़ी को भड़काते हैं।
4. अंतर्गर्भाशयी संक्रमण का खतरा होता है।

सीवीएस की देर से जटिलताओं के आंकड़े

1. कभी-कभी समय से पहले जन्म हो जाता है।
2. बच्चे का वजन कम हो सकता है।

क्या विश्लेषण की आवश्यकता है?

एक कोरियोनिक विलस बायोप्सी उन परीक्षणों में से नहीं है जिन पर डॉक्टर जोर देंगे। इस मामले में उत्तेजना जायज है, क्योंकि इससे गर्भपात का खतरा होता है। लेकिन प्रक्रिया के लिए चिकित्सा संकेतों की समग्रता इतनी महान है कि यह भय से अधिक है।

अस्वीकृति का खतरा क्या है?

प्रक्रिया से इनकार करने के बाद, एक महिला पूरे गर्भकाल में स्थायी तनाव का अनुभव करेगी, जो गर्भपात या भ्रूण के लुप्त होने को भड़का सकती है।

एक कोरियोनिक विलस बायोप्सी न केवल यह तय करने के लिए आवश्यक है कि गर्भावस्था को समाप्त किया जाए या किसी प्रकार का अंतर्गर्भाशयी उपचार लागू किया जाए, बल्कि बच्चे के जन्म की तैयारी के लिए भी। यदि आप चिकित्सा संकेतकों द्वारा उचित इस प्रक्रिया को नहीं करते हैं, तो:

• विकृति वाले बच्चे के होने का जोखिम है जिसके बारे में डॉक्टर को पता नहीं होगा;
• यदि प्रसव के दौरान जटिलताएं उत्पन्न होती हैं, तो प्रसूति वार्ड में नवजात शिशुओं के लिए आवश्यक उपकरण या पुनर्जीवन नहीं हो सकता है;
• यह नहीं पता कि क्या तैयारी करनी है, माता-पिता को विकासात्मक विकलांग बच्चे के जन्म के बाद गंभीर मनोवैज्ञानिक आघात हो सकता है।

मुझे एक परीक्षा, लागत और समीक्षा कहां मिल सकती है

सीवीएस प्रक्रिया के लिए क्लिनिक चुनते समय मूल्य निर्धारण नीति कोई ऐसी चीज नहीं है जिस पर आपको ध्यान देना चाहिए। गर्भवती मां को चिकित्सा संस्थान के आंकड़ों का अध्ययन करना चाहिए, विशेष रूप से बायोप्सी के बाद गर्भपात के प्रतिशत पर आइटम। इसके अलावा, यह क्लिनिक के चिकित्सा कर्मचारियों की व्यावसायिकता का मूल्यांकन करने के लायक है।

कोरियोनिक विलस बायोप्सी की अनुमानित लागत 6,000 रूबल से 27,000 रूबल तक भिन्न होती है।

समीक्षाओं के लिए के रूप में। सकारात्मक और नकारात्मक दोनों हैं। और इसके लिए व्यक्तिपरक कारक जिम्मेदार हैं। यह सब हेरफेर करने वाले डॉक्टर की योग्यता पर निर्भर करता है। औरत के दर्द की दहलीज से भी। इसलिए, शुष्क आंकड़ों पर ध्यान केंद्रित करना अभी भी अधिक विश्वसनीय होगा।

प्रसव पूर्व निदान के आक्रामक तरीके (वीडियो)

आपकी सहमति के बाद ही कोई निदान किया जा सकता है। हालांकि सीवीएस एक आक्रामक तरीका है, नमूना लेने के बाद जटिलताओं का प्रतिशत यहां काफी कम है। खासकर अगर हम गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में पहले से ही भ्रूण की स्थिति और विकास पर सटीक परिणाम प्राप्त करने की संभावना के साथ जोखिम की डिग्री की तुलना करते हैं। इसलिए विश्लेषण से इंकार न करें यदि यह आपको चिकित्सा कारणों से निर्धारित किया गया है। केवल पूरी जिम्मेदारी के साथ उस क्लिनिक का चुनाव करें जिसमें आप इसे लेंगे।

कोरियोनिक बायोप्सी एक आक्रामक प्रक्रिया है जिसमें भ्रूण के जन्मजात और वंशानुगत रोगों का निदान करने के लिए आगे की जांच के लिए कोरियोनिक विली प्राप्त करना शामिल है।

समानार्थी शब्द

कोरियोनिक विली की बायोप्सी, कोरियोनिक विली की आकांक्षा।

वर्गीकरण

एक्सेस तकनीक:
· उदर उदर;
ट्रांससर्विकल।

निष्पादन की तकनीक के अनुसार (ट्रांसएब्डॉमिनल कोरिनबायोप्सी):
एक सुई;
दो सुई।

गर्भावस्था के दौरान कोरियोन बायोप्सी के लिए संकेत

गर्भवती महिला की उम्र 35 वर्ष और उससे अधिक है।
परिवार में बच्चे की उपस्थिति या पिछली गर्भधारण के दौरान डाउन सिंड्रोम या अन्य गुणसूत्र रोगों वाले भ्रूण की पहचान।
कई जन्मजात विकृतियों वाले बच्चे के परिवार में उपस्थिति।
माता-पिता के कैरियोटाइप विसंगतियाँ।
भ्रूण में क्रोमोसोमल रोगों या जन्मजात विकृतियों के जैव रासायनिक और / या अल्ट्रासाउंड मार्करों की उपस्थिति।
एक्स-लिंक्ड जीन रोगों की उपस्थिति में भ्रूण के लिंग का निर्धारण।

सापेक्ष मतभेद

तीव्र भड़काऊ प्रक्रिया या किसी भी स्थानीयकरण की पुरानी भड़काऊ प्रक्रिया का तेज होना।
धमकी भरे या प्रारंभिक गर्भपात के नैदानिक ​​और / या अल्ट्रासाउंड संकेतों की उपस्थिति।

अध्ययन के लिए तैयारी

कोरियोनबायोप्सी से पहले, गर्भावधि उम्र, भ्रूण के दिल की धड़कन की उपस्थिति, कोरियोन का स्थानीयकरण, ग्रीवा नहर की लंबाई और गर्भाशय स्वर की स्थिति को स्पष्ट करने के लिए एक अल्ट्रासाउंड स्कैन किया जाता है। सर्जिकल क्षेत्र के मानक प्रसंस्करण का उत्पादन करें।

दर्द से राहत के तरीके

ज्यादातर मामलों में, यह संज्ञाहरण के बिना किया जाता है।

परिचालन तकनीक

10-12 सप्ताह के गर्भ में कोरियोनिक बायोप्सी की जाती है। इष्टतम इमेजिंग के लिए मध्यम मूत्राशय भरना आवश्यक है।

एक कोरियोनिक विलस बायोप्सी ट्रांससर्विकल या ट्रांसएब्डॉमिनल एक्सेस द्वारा किया जा सकता है। कोरियोन के स्थानीयकरण को ध्यान में रखते हुए, उपस्थित चिकित्सक द्वारा पहुंच का विकल्प निर्धारित किया जाता है।

Transabdominal बायोप्सी को प्राथमिकता दी जाती है। यह फ्री हैंड विधि द्वारा या पंचर एडॉप्टर का उपयोग करके निर्मित होता है। पंचर एडॉप्टर का उपयोग बेहतर है, क्योंकि यह आपको मॉनिटर स्क्रीन पर ट्रैक का उपयोग करके पंचर सुई के प्रक्षेपवक्र का चयन करने और इसके विसर्जन की गहराई को नियंत्रित करने की अनुमति देता है। पेट के बाहर पहुंच द्वारा कोरियोनिक विलस बायोप्सी के दो तरीके हैं: एक-सुई और दो-सुई। एकल-सुई विधि में मानक 20G सुई के साथ पेट की दीवार, गर्भाशय की दीवार और कोरियोन ऊतक के क्रमिक पंचर होते हैं। दो-सुई विधि: एक गाइड सुई (व्यास 16-18G) और एक छोटे व्यास की आंतरिक बायोप्सी सुई (20G) का उपयोग करना। एकल-सुई तकनीक के साथ, सुई को कोरियोनिक ऊतक में निर्देशित की जाती है, इसे कोरियोनिक झिल्ली के समानांतर रखा जाता है। सुई मायोमेट्रियम को पार करने के बाद, इसे इसके आंतरिक समोच्च के समानांतर निर्देशित किया जाता है। एक ट्रांससर्विकल बायोप्सी की तरह, कोरियोनिक झिल्ली के समानांतर रहते हुए सुई को कोरियोनिक ऊतक में डाला जाना चाहिए। अल्ट्रासाउंड की मदद से यह सुनिश्चित करने के बाद कि सुई सही स्थिति में है, मैंड्रिन को इसमें से हटा दिया जाता है और परिवहन माध्यम के 5 मिलीलीटर के साथ एक सिरिंज संलग्न किया जाता है।

सुई को हटाना भी आकांक्षा की प्रक्रिया के साथ होता है। पेट के बाहर पहुंच के लिए शर्तों की अनुपस्थिति में, एक ट्रांससर्विकल बायोप्सी की जाती है।

यदि कोरियोन गर्भाशय की पिछली दीवार पर स्थित है, तो ट्रांससर्विकल बायोप्सी को प्राथमिकता दी जाती है। जब रोगी स्त्री रोग संबंधी कुर्सी पर होता है तो हेरफेर किया जाता है। कभी-कभी गर्भाशय की स्थिति बदलने के लिए उसकी गर्दन को बुलेट संदंश से ठीक किया जाता है। ट्रांसकर्विकल एक्सेस के लिए, एक पॉलीइथाइलीन कैथेटर का उपयोग किया जाता है, जिसके अंदर एक लचीला खराद का धुरा रखा जाता है, जो इसके लुमेन को रोकता है और इसे आवश्यक शक्ति प्रदान करता है।

कैथेटर के समीपस्थ छोर में एक एडेप्टर होता है जो इसे पारंपरिक लुएर-प्रकार की सीरिंज से जोड़ने की अनुमति देता है। कैथेटर क्रमिक रूप से गर्भाशय ग्रीवा नहर, आंतरिक ओएस के माध्यम से उन्नत होता है, फिर कोरियोनिक झिल्ली और गर्भाशय की दीवार के बीच कोरियोन ऊतक में निर्देशित किया जाता है। मैंड्रिन को कैथेटर के लुमेन से हटा दिया जाता है, इसमें लगभग 5 मिलीलीटर पोषक माध्यम युक्त 20 मिलीलीटर सिरिंज जुड़ी होती है। सिरिंज में बने नकारात्मक दबाव के कारण, विली को एस्पिरेटेड किया जाता है, धीरे-धीरे कैथेटर को कोरियोन ऊतक की मोटाई से हटा दिया जाता है।

टू-सुई तकनीक के साथ, एक बड़े व्यास (बाहरी) सुई का उपयोग ट्रोकार के रूप में किया जाता है, जिसे मायोमेट्रियम में डाला जाता है, और एक पतली और लंबी (आंतरिक) सुई को सीधे कोरियोन की मोटाई में डुबोया जाता है। फिर उसमें से मैंड्रिन को हटा दिया जाता है और एक सिरिंज लगा दी जाती है। इसके अलावा, आकांक्षा उसी तरह से की जाती है जैसे एकल-सुई तकनीक के साथ होती है।

अधिकांश आनुवंशिक अध्ययनों में कम से कम 5 मिलीग्राम कोरियोन ऊतक की आवश्यकता होती है। यदि पहले प्रयास में अपर्याप्त सामग्री प्राप्त होती है, तो अतिरिक्त जोखिम के बिना प्रक्रिया को दोहराया जा सकता है।

तीसरे प्रयास के बाद संभावित गर्भपात का खतरा काफी बढ़ जाएगा।

झूठे-सकारात्मक और झूठे-नकारात्मक प्रयोगशाला बायोप्सी परिणाम निम्न के कारण हो सकते हैं: मातृ कोशिकाओं के साथ सामग्री का संदूषण, साथ ही प्लेसेंटा तक सीमित मोज़ेकवाद की उपस्थिति, जो 1% अध्ययनों में होती है। यदि प्लेसेंटल मोज़ेकवाद का पता चला है, तो निदान को स्पष्ट करने के लिए एक अतिरिक्त कॉर्डोसेंटेसिस की सिफारिश की जाती है।

रोगी के लिए सूचना

प्रक्रिया से पहले, रोगी को संकेत, तकनीक, कोरियोनबायोप्सी के संभावित जोखिम के बारे में सूचित किया जाता है, और इसके कार्यान्वयन के लिए सूचित सहमति प्राप्त की जाती है।

जटिलताओं

जननांग पथ से खूनी निर्वहन

ट्रांससर्विकल कोरियोनबायोप्सी के बाद, वे हर तीसरे रोगी में होते हैं। ज्यादातर मामलों में, गर्भावस्था के परिणाम को प्रभावित किए बिना, स्पॉटिंग अपने आप बंद हो जाती है। 4% मामलों में, बायोप्सी के बाद एक रेट्रोकोरियल हेमेटोमा बन सकता है, जो आमतौर पर गर्भावस्था के 16वें सप्ताह से पहले ठीक हो जाता है। ट्रांसएब्डॉमिनल एक्सेस के साथ, सर्जरी के बाद जननांग पथ से रक्तस्राव अलग-अलग मामलों में होता है।

संक्रामक जटिलताओं

कोरियोमायोनीइटिस विकसित होने का जोखिम जनसंख्या से अलग नहीं है और लगभग 0.3% है।

झिल्लियों की अखंडता का उल्लंघन

एक दुर्लभ जटिलता (0.3% मामलों में), ट्रांससर्विकल कोरियोनबायोप्सी के साथ अधिक आम है।

गर्भवती महिला के रक्त सीरम में एफ़ेटोप्रोटीन के स्तर में वृद्धि

यह प्रकृति में क्षणिक है, 16 से 18 वें सप्ताह तक शारीरिक मूल्यों पर वापस आ जाता है, जिससे इन अवधियों के दौरान गर्भवती महिलाओं में भ्रूण के जन्मजात और वंशानुगत रोगों की जैव रासायनिक जांच करना संभव हो जाता है।

भ्रूण में एलोइम्यून साइटोपेनिया का विकास

कोरियोनबायोप्सी के बाद, आरएच-पॉजिटिव पार्टनर वाली आरएच-नकारात्मक गैर-संवेदी गर्भवती महिलाओं को 48-72 घंटों (प्रयुक्त दवा के आधार पर) के लिए एंटी-आरएच 0 (डी) इम्युनोग्लोबुलिन के रोगनिरोधी इंट्रामस्क्युलर प्रशासन की सिफारिश की जाती है:
यदि अध्ययन का परिणाम प्रक्रिया के 48-72 घंटों के बाद प्राप्त होता है;
यदि, कोरियोनबायोप्सी के परिणामों के अनुसार, एक आरएच-पॉजिटिव भ्रूण निर्धारित किया जाता है।

गर्भपात

विशेष केंद्रों में, कोरियोनबायोप्सी के बाद सहज गर्भपात, समय से पहले जन्म की आवृत्ति लगभग 2-3% है, जो सामान्य जनसंख्या स्तर से मेल खाती है।

पश्चात की अवधि की विशेषताएं

परिरक्षक चिकित्सा, अंतर्गर्भाशयी एंटीबायोटिक प्रोफिलैक्सिस और / या चिकित्सा (यदि संकेत दिया गया है) किया जाता है।