गर्भावस्था की योजना बनाने में आनुवंशिक परीक्षण: विवरण, विशेषताएं और सिफारिशें। गर्भावस्था से पहले आनुवंशिक परीक्षण: यह क्या है और इसे क्यों लेना है

गर्भावस्था की योजना बनाने में एक जोड़े की प्रजनन क्षमता का आकलन करने के लिए चिकित्सा परीक्षाओं की एक श्रृंखला से गुजरना शामिल है। आनुवंशिक परामर्श और योजना के दौरान आनुवंशिकी के लिए विश्लेषण, बदले में, किसी भी वंशानुगत विकृति वाले बच्चे के होने की संभावना को कम करने के लिए डिज़ाइन किए गए हैं।

कम ही लोग जानते हैं कि असामान्यताओं और विभिन्न आनुवंशिक दोषों वाले अधिकांश भ्रूण प्राकृतिक चयन जैसे तंत्र के कारण गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में मर जाते हैं। इसके लिए नहीं तो और भी बीमार बच्चे पैदा होंगे। इसलिए, कभी-कभी सभी योजना बनाने वाली महिलाओं के लिए ऐसी दर्दनाक स्थितियां होती हैं, जैसे कि गर्भपात या रुकी हुई गर्भावस्था।

चिकित्सकीय आनुवंशिक परामर्श अनिवार्य परीक्षा नहीं है, लेकिन साथ ही यह एक स्वस्थ बच्चे के जन्म की दिशा में एक बहुत ही वांछनीय कदम है। वर्तमान में, सबसे अधिक बार, पति-पत्नी जो एक आदत का सामना कर चुके हैं या एक आनुवंशिकीविद् के पास जांच के लिए भेजे जाते हैं। हालांकि, ऐसे विशेषज्ञ को कई अन्य संकेतों के साथ जाना चाहिए:

• पिछली गर्भावस्था आनुवंशिक दोष वाले एक स्थिर या गंभीर रूप से बीमार बच्चे के जन्म में समाप्त हुई, एक बच्चा शारीरिक या मानसिक विकास में विचलन के साथ।
• अनुवांशिक वंशानुगत रोगरिश्तेदारों के बीच।
• जीवनसाथी की संगति।
• महिलाओं की आयु 18 वर्ष तक होती है और 35 वर्ष के बाद, और पुरुष 40 से अधिक होते हैं, जब रोगाणु कोशिकाओं में जीन उत्परिवर्तन की संभावना थोड़ी अधिक होती है, और प्राकृतिक चयन का तंत्र कमजोर होता है।
• पति-पत्नी में मामूली शारीरिक विकासात्मक अक्षमता होती है।
• पति या पत्नी में से एक हानिकारक परिस्थितियों में काम कर रहा है।
• इतिहास में ऐसे गर्भधारण होते हैं जो प्रारंभिक अवस्था में बाधित हो गए थे - सहज गर्भपात, एंब्रायोनिया, जमे हुए गर्भावस्था।

आनुवंशिकता और आनुवंशिकी

स्कूल में भी, हर कोई यह सीखता है कि एक व्यक्ति के शरीर की हर कोशिका में 46 गुणसूत्र होते हैं, जो जीन से बने होते हैं और आनुवंशिक जानकारी ले जाते हैं। सेक्स कोशिकाओं (शुक्राणु और अंडे) में सेट का केवल आधा हिस्सा होता है - 23 गुणसूत्र, ताकि दो ऐसी कोशिकाओं के संलयन के परिणामस्वरूप, नए जीव को एक पूर्ण गुणसूत्र सेट प्राप्त हो - पिता से आधा और मां से आधा। एक नए जीव में किसी भी आनुवंशिक रोग के उद्भव के लिए, असामान्य गुणसूत्रों वाली एक कोशिका पर्याप्त हो सकती है। इसके अलावा, रोगाणु कोशिकाओं में सेट गुणसूत्र का उल्लंघन उन लोगों में भी हो सकता है जिनके शरीर के अन्य सभी कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संरचना में कोई विचलन नहीं होता है, जिसके परिणामस्वरूप शराब, सिगरेट, वायरस, ड्रग्स के हानिकारक प्रभाव होते हैं। शुक्राणु और अंडे की परिपक्वता। इसलिए प्लानिंग करने वाले कपल्स को सलाह दी जाती है कि वे गर्भधारण की तय तारीख से कम से कम तीन महीने पहले तक इन सब चीजों से दूर रहें।

एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श कैसा चल रहा है?

आनुवंशिक स्क्रीनिंगकई चरणों में होता है।

सबसे पहले, डॉक्टर को दोनों पति-पत्नी के लिए इतिहास संबंधी डेटा एकत्र करने की आवश्यकता है। वह सभी रिश्तेदारों और उनके संभावित जन्मजात रोगों के बारे में पूछेगा, वंशावली चार्ट या वंशावली तैयार करेगा। वंशावली पद्धति आपको रोग की विरासत के प्रकार को स्थापित करने की अनुमति देती है, अगर यह जीनस में मौजूद है, और आनुवंशिक पैटर्न के अनुसार भविष्य के बच्चों में इस विकृति के संभावित जोखिमों को निर्धारित करने के लिए। इसलिए किसी आनुवंशिकीविद् से अपने रिश्तेदारों के बारे में कोई डेटा नहीं छिपाना चाहिए कि उसे ऐसी योजना बनाने की आवश्यकता हो सकती है। यह न केवल आनुवंशिक विकृति के मामलों के बारे में जानकारी हो सकती है, बल्कि एक संपूर्ण चित्र संकलित करने के लिए रिश्तेदारों के जन्म, जीवन या मृत्यु के संबंध में अन्य आवश्यक तथ्य भी हो सकते हैं।

दूसरे, आगे एक पूर्ण परीक्षा के लिए, साइटोजेनेटिक और आणविक जैविक विश्लेषण, जैसे कि जीवनसाथी का कैरियोटाइपिंग,यदि डॉक्टर को संदेह है कि दोनों भागीदारों, या एचएलए-टाइपिंग के गुणसूत्रों की जांच करने की अनुमति है आनुवंशिक असंगतिजीवनसाथी।

और, तीसरा, परामर्श के अंत में, पूरी जिम्मेदारी और निष्पक्षता के साथ एक आनुवंशिकीविद् संभावित जोखिमों पर एक लिखित राय देता है, जो सभी प्रारंभिक सैद्धांतिक गणनाओं और प्रयोगशाला अध्ययनों के आधार पर किया जाता है। साथ ही, निष्कर्ष में, डॉक्टर बच्चे की आगे की योजना के लिए सिफारिशें तैयार करने के लिए बाध्य है।

ऐसा होता है कि एक विशेष परिवार में एक गंभीर आनुवंशिक विकृति वाले बच्चे के होने का जोखिम इतना अधिक होता है कि दाता अंडे या शुक्राणु के उपयोग पर भी सिफारिशें दी जा सकती हैं। अंत में, अंतिम निर्णय हमेशा जीवनसाथी के साथ रहता है। यहां तक ​​कि अगर दंपति को कोई आनुवंशिक समस्या नहीं है, जो सबसे अधिक बार होती है, तो आपको गिनती नहीं करनी चाहिए आनुवंशिकीविद् की नियुक्तिसमय बर्बाद किया, क्योंकि, वास्तव में, किसी भी विकृति के होने की संभावना को बाहर करने के लिए ऐसा परामर्श आवश्यक है।

आधुनिक परिवार प्रजनन की योजना को यथासंभव गंभीरता से लेते हैं। जीवन में सबसे महत्वपूर्ण और जिम्मेदार स्थिति प्राप्त करने की तैयारी - एक माता-पिता - के लिए सबसे अधिक ईमानदार दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है। बेशक, हम गर्भवती माताओं और पिता के स्वास्थ्य के बारे में बात कर रहे हैं। एक व्यापक चिकित्सा परीक्षा, जिसमें अनिवार्य रूप से आनुवंशिक परीक्षण शामिल हैं, इस मुद्दे को समझने में मदद करेगी।

गर्भावस्था की योजना बनाते समय, न केवल महिलाओं को उनकी डिलीवरी के लिए भेजा जाता है, जिन्हें हाल के दिनों में डॉक्टरों ने फुसफुसाते हुए "बूढ़े-जन्मे" कहा था। आज जेनेटिक इंजीनियरिंग के क्षेत्र में वैज्ञानिक इस निष्कर्ष पर पहुंचे हैं कि 25 साल से अधिक उम्र की महिलाओं को भी इस तरह के निदान से गुजरना चाहिए।

गर्भवती महिलाओं के लिए बुनियादी आनुवंशिक परीक्षण

गर्भावस्था के दौरान, प्लेसेंटल लैक्टोजेन को नियंत्रण में रखना बेहद जरूरी है। गर्भावस्था की योजना बनाते समय, यह अपने स्तर को निर्धारित करने में सक्षम होगा - यह इस पर निर्भर करता है कि सहज गर्भपात की संभावना, गर्भावस्था के आगे के विकास, साथ ही भ्रूण के कुपोषण या पूर्ण लुप्त होती के रूप में इसका नकारात्मक पाठ्यक्रम निर्भर करता है।

कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन की परिभाषा भी महत्वपूर्ण है। इस हार्मोन का स्तर आपको जल्द से जल्द गर्भावस्था का निर्धारण करने की अनुमति देता है। गर्भावस्था की योजना बनाते समय ऐसा आनुवंशिक विश्लेषण (इसकी कीमत इतनी अधिक नहीं है कि अपने स्वयं के स्वास्थ्य और भविष्य के बच्चे के जीवन को जोखिम में डाल सके) रक्त सीरम में किया जाता है।

अध्ययन के परिणाम प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ को अपेक्षित गर्भावस्था की समाप्ति के खतरे की डिग्री और गर्भाशय में जटिलताओं की संभावना का पता लगाने में मदद करेंगे।

गर्भावस्था की योजना बनाने में आनुवंशिकीविदों की भूमिका

गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिक विश्लेषण में अन्य अध्ययन शामिल होते हैं जो गर्भाधान और भ्रूण के गठन के क्षण से उत्पन्न होने वाले विभिन्न विकृति के जोखिमों का पर्याप्त रूप से आकलन करने की अनुमति देते हैं। इस तरह के अध्ययनों की लागत कभी-कभी उनके पारित होने में एकमात्र बाधा होती है, लेकिन वे अपने आप में जो लाभ लेते हैं, उन्हें कम करके आंका जाना लगभग असंभव है।

भविष्य के बच्चे की उपयोगिता का सवाल न केवल उस माँ को चिंतित करता है, जो उसे 9 महीने से अपने दिल के नीचे ले जा रही है। वंशानुगत बीमारियों और अंतर्गर्भाशयी विकास संबंधी विसंगतियों के साथ, औसतन हर 20वें बच्चे का जन्म होता है। हमारे बड़े खेद के लिए, एक भी विवाहित जोड़ा किसी भी दोष के अधिग्रहण के खिलाफ अपने भविष्य के वंशज का बीमा करने में सक्षम नहीं होगा। डीएनए कोशिकाओं के स्तर पर इस या उस विचलन को रोकने के लिए प्राथमिकता असंभव है। इसके अलावा, एक समस्या यह भी है कि गर्भावस्था की योजना के दौरान एक आनुवंशिक रक्त परीक्षण, स्वीकार्य परिणाम दिखाते हुए, कभी-कभी घटनाओं के सकारात्मक विकास की गारंटी नहीं देता है: प्रजनन माता-पिता की कोशिकाओं में नए उत्परिवर्तन की संभावना, संक्रमण के जोखिम सहित सामान्य जीन पैथोलॉजिकल में, हमेशा रहता है।

सबसे पहले आनुवंशिक परीक्षण किसे करवाना चाहिए?

समय पर चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के लाभ गर्भावस्था की योजना बनाने और असाध्य विकृति वाले बच्चे के जन्म को रोकने में सहायता करते हैं।

निकट भविष्य में माता-पिता बनने का सपना देखने वाले बहुत से युवा परिवारों को पता नहीं है कि गर्भावस्था की योजना बनाते समय उन्हें किन आनुवंशिक परीक्षणों से गुजरना होगा। इसके अलावा, गर्भावस्था से बहुत पहले लोगों के कुछ समूहों की बिना किसी असफलता के जांच की जानी चाहिए। इन श्रेणियों में आनुवंशिकी के जोखिम वाले पुरुषों और महिलाओं को शामिल किया गया है, अर्थात्:

• विवाहित जोड़े जहां पति-पत्नी में से कम से कम एक का परिवार में गंभीर बीमारियों का इतिहास रहा हो;
• पति-पत्नी में से एक, परिवार के पेड़ के इतिहास में जिसमें अनाचार के मामले थे;
• जिन महिलाओं का गर्भपात हुआ था, जिन्होंने मृत बच्चों को जन्म दिया था या बिना किसी विशिष्ट चिकित्सा निदान के बांझपन का निदान किया गया था;
• माता-पिता जो विकिरण, हानिकारक रसायनों के संपर्क में रहे हैं;
• जिन महिलाओं और पुरुषों ने गर्भाधान के दौरान शराब या टेराटोजेनिक दवाओं का सेवन किया है, जो संभावित रूप से भ्रूण के विकृतियों का कारण बन सकते हैं।

किस उम्र में आपको क्रोमोसोमल असामान्यताओं के लिए परीक्षण करने की आवश्यकता है?

गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिक विश्लेषण की लागत कितनी है, यह 18 वर्ष से कम उम्र की महिलाओं, 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं और 40 साल की सीमा को पार करने वाले पुरुषों के लिए जाना जाता है। जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, प्रत्येक गुजरते वर्ष के साथ अंकगणितीय प्रगति में व्यक्तिगत जीन और डीएनए कोशिकाओं में उत्परिवर्तन का जोखिम बढ़ता है।

आदर्श रूप से, गर्भावस्था की योजना बनाते समय सभी जोड़ों को आनुवंशिक परीक्षण पास करना चाहिए।

आज, पीढ़ी-दर-पीढ़ी प्रसारित होने वाली वंशानुगत बीमारियों की बहुलता, बिना किसी अपवाद के, सभी युवा जोड़ों के लिए शोध करने की आवश्यकता का मुख्य कारण है। इसके अलावा, हर साल बिना रुके आधुनिक आनुवंशिकी अधिक से अधिक नई बीमारियों की खोज करना जारी रखती है।

गर्भावस्था की योजना बनाने में आनुवंशिक परीक्षण एक महत्वपूर्ण कदम है

स्वाभाविक रूप से, भविष्य के माता-पिता के शरीर में उत्परिवर्तन की क्षमता रखने वाले सभी जीनों की भविष्यवाणी करना असंभव है। गर्भावस्था की योजना बनाते समय एक भी आनुवंशिक विश्लेषण एक सौ प्रतिशत गारंटी नहीं दे सकता है कि एक विशेष विवाहित जोड़े के पास वंशानुगत असामान्यताओं के बिना एक बिल्कुल स्वस्थ बच्चा होगा। इस बीच, गर्भावस्था के लिए सैद्धांतिक और वास्तविक तैयारी के लिए जोखिम की डिग्री को स्पष्ट करना महत्वपूर्ण है।

इसलिए, संभावित माता-पिता ने मदद के लिए चिकित्सा आनुवंशिक केंद्र का रुख किया। विशेषज्ञ परीक्षा कैसे आयोजित करेंगे, और गर्भावस्था की योजना बनाते समय अनिवार्य आधार पर उन्हें कौन से आनुवंशिक परीक्षण पास करने होंगे? कई लोगों की जिज्ञासा निम्नलिखित को संतुष्ट करने में मदद करेगी।

आनुवंशिकीविदों के लिए महत्वपूर्ण बिंदु

परीक्षा का पहला चरण एक विशेषज्ञ द्वारा चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श है, जिसके दौरान चिकित्सक प्रत्येक संभावित माता-पिता के परिवार में वंशावली की विशेषताओं की सावधानीपूर्वक और विस्तार से जांच करता है। अजन्मे बच्चे के लिए बढ़ते जोखिम के कारक चिकित्सा आनुवंशिकीविदों के विशेष ध्यान देने योग्य हैं। वह प्रतिनिधित्व करते हैं:

• माँ और पिताजी की आनुवंशिक और पुरानी बीमारियाँ;
• भावी माता-पिता द्वारा उपयोग की जाने वाली दवाएं;
• जीवन की स्थिति और गुणवत्ता, रहने की स्थिति;
• पेशेवर गतिविधि की विशेषताएं;
• पर्यावरण और जलवायु पहलू, आदि।

अजीब तरह से पर्याप्त है, लेकिन आनुवंशिकीविदों के लिए एक महत्वपूर्ण भूमिका सामान्य, सभी के लिए परिचित, रक्त और मूत्र परीक्षण, कुछ संकीर्ण-प्रोफ़ाइल विशेषज्ञों (एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, न्यूरोपैथोलॉजिस्ट, आदि) के निष्कर्ष हैं। अक्सर, विशेषज्ञ विवाहित जोड़ों को कैरियोटाइप निदान की सलाह देते हैं। गर्भवती माताओं और पिताओं में गुणसूत्रों की संख्या और गुणवत्ता का निर्धारण अनाचार विवाह, कई गर्भधारण के गर्भपात, निदान लेकिन अस्पष्टीकृत बांझपन के मामले में अत्यंत महत्वपूर्ण है।

आनुवंशिक परीक्षण की लागत कितनी है?

विभिन्न मास्को चिकित्सा आनुवंशिक केंद्रों में गर्भावस्था की योजना बनाने के लिए आनुवंशिक विश्लेषण की लागत, जिसे "एचएलए-टाइपिंग" कहा जाता है, 5,000 से 9,000 रूबल तक होती है, जो विकृति विज्ञान के लिए पूर्वाग्रह के अध्ययन के स्पेक्ट्रम की चौड़ाई पर निर्भर करती है।

पूरा किया गया अध्ययन आनुवंशिकीविद् को नकारात्मक कारकों के संपर्क में आने की संभावना के बारे में वस्तुनिष्ठ निष्कर्ष निकालने में मदद करेगा। गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिक परीक्षण भविष्य के बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में एक व्यक्ति, अपेक्षाकृत सटीक पूर्वानुमान तैयार करना संभव बना देगा। यह इस प्रकार का एक अध्ययन है जो विशिष्ट वंशानुगत बीमारियों के विकास के बच्चे के अनुमानित जोखिम के बारे में कहने में मदद करेगा। डॉक्टर उपयोगी सिफारिशें देने में सक्षम होंगे जो एक जोड़े के लिए आधार बनना चाहिए जो एक पूर्ण स्वस्थ बच्चे के माता-पिता बनने का सपना देखते हैं।

आनुवंशिक रूप से बीमार बच्चों को जन्म देने के जोखिम

इसके अलावा, प्रत्येक विश्लेषण एक मूल्य के साथ संपन्न होता है जो किसी विशेष प्रवृत्ति की उपस्थिति में जोखिम को निर्धारित करता है। गर्भावस्था की योजना बनाने वाले आनुवंशिक रोग, या भविष्य के टुकड़ों में उनके होने की संभावना को प्रतिशत के रूप में मापा जाता है:

1. कम जोखिम (10% तक) के साथ, माता-पिता को चिंता करने की कोई बात नहीं है। सभी विश्लेषणों से संकेत मिलता है कि इस विवाहित जोड़े को हर तरह से एक स्वस्थ बच्चा होगा।
2. औसत संकेतक (10 से 20% तक) के साथ, जोखिम बढ़ जाता है, और बीमार बच्चे होने की संभावना व्यावहारिक रूप से एक पूर्ण बच्चे की संभावना के बराबर होती है। ऐसी गर्भावस्था के साथ ले जाने वाली महिला की सावधानीपूर्वक प्रसवपूर्व निगरानी होगी: नियमित अल्ट्रासाउंड, कोरियोनिक बायोप्सी।
3. उच्च जोखिम (20% से) के साथ, डॉक्टर अनुशंसा करेंगे कि एक विवाहित जोड़े गर्भधारण से परहेज करें और गर्भावस्था को रोकें। एक बच्चे के आनुवंशिक रोग के साथ पैदा होने की संभावना स्वस्थ बच्चे के होने की संभावना से बहुत अधिक होती है। इस स्थिति में एक वैकल्पिक समाधान के रूप में, विशेषज्ञ जोड़े को आईवीएफ कार्यक्रम के अनुसार उपयोग या शुक्राणु की पेशकश कर सकते हैं।

गर्भावस्था में जल्दी अनुसंधान

माता-पिता को किसी भी हाल में निराश नहीं होना चाहिए। बिल्कुल स्वस्थ बच्चा होने की संभावना उच्च जोखिम में भी बनी रहती है। यह समझने के लिए कि गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिक विश्लेषण क्या देता है, आपको प्रारंभिक अवस्था में विकृतियों के लिए प्रयोगशाला निदान उपायों पर ध्यान देना चाहिए।

लगभग कई माता-पिता के लिए लंबे समय से प्रतीक्षित गर्भावस्था की शुरुआत के क्षण से, आप यह पता लगा सकते हैं कि क्या भ्रूण के साथ सब कुछ क्रम में है? आप पता लगा सकती हैं कि आपके बच्चे को गर्भाशय में कोई वंशानुगत आनुवंशिक रोग तो नहीं है।

गर्भवती महिलाओं के आनुवंशिक निदान के तरीके

डॉक्टर गर्भवती महिला और भ्रूण के वस्तुनिष्ठ निदान के लिए कई तकनीकों और तकनीकों का उपयोग करने में सक्षम हैं। दरअसल, बच्चे के जन्म से बहुत पहले ही दोषों और विकासात्मक विसंगतियों की उपस्थिति का अंदाजा लगाया जा सकता है। प्रत्येक वर्ष अल्ट्रासाउंड और प्रयोगशाला प्रौद्योगिकी की प्रगति के साथ, सटीकता की संभावना बढ़ जाती है। इसके अलावा, पिछले कुछ वर्षों में, डॉक्टरों ने स्क्रीनिंग जैसे नैदानिक ​​​​तरीकों को प्राथमिकता दी है। यह एक "बड़े पैमाने पर" चुनावी सर्वेक्षण है। सभी गर्भवती महिलाओं की स्क्रीनिंग अनिवार्य है।

सभी को आनुवंशिक परीक्षण करने की आवश्यकता है!

जो जोखिम समूहों में नहीं आते हैं, उनके लिए भी आनुवंशिक परीक्षण करना क्यों आवश्यक है? इस सवाल का जवाब निराशाजनक आंकड़ों के कारण है। उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा हुए बच्चों में से केवल आधे 35 वर्ष से अधिक उम्र की माताओं को होते हैं। श्रम में शेष आधी महिलाओं में कई युवतियां ऐसी हैं जो 25 वर्ष की आयु तक भी नहीं पहुंची हैं। क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाले बच्चों की मां बनने वाली महिलाओं में, केवल 3% की समान बीमारियों वाले पिछले बच्चों के जन्म के बारे में एक्सचेंज कार्ड में प्रविष्टि थी। अर्थात्, इसमें कोई संदेह नहीं है कि आनुवंशिक रोग माता-पिता की उम्र का परिणाम नहीं हैं।

भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं या भविष्य में आनुवंशिक असामान्यताओं के होने की संभावना की पहचान करने के लिए परीक्षण कराने से बचें, अभी तक गर्भित बच्चा नहीं होना चाहिए। उनके विकास के प्रारंभिक चरण में किसी भी बीमारी की उपस्थिति का निर्धारण करने के लिए पैथोलॉजी से आगे निकलने का मतलब है। आधुनिक चिकित्सा की संभावनाओं को देखते हुए लंबे समय से प्रतीक्षित शिशु के प्रति ऐसा कदम न उठाना उसके संबंध में अनुचित और गैरजिम्मेदाराना होगा।

कुछ मामलों में, एक महिला को भ्रूण को ले जाने की प्रक्रिया में उसके विकास में असामान्यताओं के बारे में पता चलता है। डॉक्टर निदान करते हैंएक आश्चर्य बन जाता है, खासकर अगर गर्भवती महिला के परिजनों को कभी भी ऑटोइम्यून या अन्य गंभीर बीमारियां नहीं हुई हों।

ऐसे चिकित्सा निष्कर्षों को बाहर करने के लिए, विशेषज्ञ विशेष पास करने की सलाह देते हैं आनुवंशिक परीक्षण।

आनुवंशिकीविद् परामर्श

आनुवंशिकी परीक्षण एक विशेष परीक्षा प्रक्रिया है, जिसकी बदौलत आप कर सकते हैं पहले से नकारात्मक कारकों की पहचान करेंगर्भवती माँ के स्वास्थ्य में, जो भ्रूण के विकास को प्रभावित कर सकता है। विज्ञान उन जीनों के प्रकारों को जानता है जो उत्परिवर्तन की ओर ले जाते हैं, इसलिए प्रयोगशाला कर्मियों के लिए उनकी पहचान करना मुश्किल नहीं है।

संदर्भ!एक महिला अपनी मर्जी से जेनेटिक टेस्ट ले सकती है। यदि आपके पास कुछ स्वास्थ्य कारक हैं, तो विशेषज्ञ दृढ़ता से परीक्षण करने की सलाह दे सकते हैं।

एक आनुवंशिकीविद् के साथ मुलाकात के लिए, आमतौर पर ऐसे जोड़ों को भेजा जाता है जिन्हें का संदेह होता है असामान्यताओं के विकास का जोखिमअजन्मा बच्चा।

डॉक्टर का कार्य न केवल संभावित माता-पिता के स्वास्थ्य के बारे में, बल्कि उनके तत्काल रिश्तेदारों के बारे में भी अधिक से अधिक जानकारी एकत्र करना है। विशेषज्ञ एक प्रकार की वंशावली तैयार करता है, जहाँ अध्ययन के लिए आवश्यक महत्वपूर्ण डेटा दर्ज किया जाता है विशिष्ट स्थिति।

निम्नलिखित डेटा वंशावली में दर्ज किया गया है:

• गर्भपात और गर्भपात के बारे में जानकारी;
• उपलब्ध गर्भाधान के साथ समस्या(यदि कोई);
• रिश्तेदारों के रोगों पर डेटा;
• हानिकारक कारकों की उपस्थिति जो भविष्य के माता-पिता को रोजमर्रा की जिंदगी में सामना करना पड़ता है;
• शोध का परिणाम गुणसूत्र सेटभविष्य के माता-पिता।

एक नोट पर!ज्यादातर मामलों में, गर्भवती मां कई पीढ़ियों से परे रिश्तेदारों के स्वास्थ्य के बारे में जानकारी के साथ आनुवंशिकी प्रदान नहीं कर सकती है। डॉक्टर, उसके गुणसूत्र सेट के अध्ययन के आधार पर, सबसे सटीक निष्कर्ष निकालने और संभावित समस्याओं की पहचान करने में सक्षम है।

एक आनुवंशिकीविद् क्या जाँच करता है?

आनुवंशिक परीक्षण में प्रक्रियाओं के लिए कई विकल्प शामिल हैं। भविष्य के माता-पिता के स्वास्थ्य की स्थिति की सबसे विस्तृत नैदानिक ​​​​तस्वीर तैयार करने के लिए परीक्षाएं आवश्यक हैं। भले ही यह ज्ञात न हो कि परिवार में मामले थे ऑटोइम्यून असामान्यताएंविश्लेषण के आधार पर डॉक्टर इस तथ्य को मान सकते हैं।


आनुवंशिक परीक्षण में निम्नलिखित चरण होते हैं:

• आणविक आनुवंशिक तरीके(अध्ययन वंशानुगत बीमारियों की पहचान कर सकते हैं);
• नैदानिक ​​​​रक्त परीक्षण (आपको स्वास्थ्य की स्थिति की एक सामान्य नैदानिक ​​​​तस्वीर तैयार करने की अनुमति देता है);
• जैव रसायन के लिए एक रक्त परीक्षण (रक्त परीक्षण संभावित माता-पिता दोनों की रक्त संरचना का एक प्रयोगशाला अध्ययन है);
• विशेष विशेषज्ञों के साथ परामर्श (यदि आवश्यक हो);
• कोगुलोग्राम(रक्त की संरचना में असामान्यताओं का पता लगाता है, इसकी जमावट के विकार);
• सामान्य मूत्र विश्लेषण (शरीर में भड़काऊ प्रक्रियाओं के विकास को दर्शाता है);
• रक्त शर्करा परीक्षण (मधुमेह मेलिटस को छोड़कर या पुष्टि करता है);
• पृष्ठभूमि अध्ययन (यदि ऐसे कारक हैं जिनमें जोखिम वाले माता-पिता शामिल हैं तो असाइन किया गया);
• कैरियोटाइप विश्लेषण(प्रक्रिया आपको गुणसूत्र सेट का अध्ययन करने की अनुमति देती है)।

अगर किसी महिला के पास पहले से ही एक बच्चा है असामान्य विकास, फिर गर्भाधान की योजना बनाते समय, उसे अतिरिक्त प्रक्रियाएँ सौंपी जाती हैं। उदाहरण के लिए, यदि किसी बच्चे को डाउन सिंड्रोम है, तो बार-बार गर्भावस्था के दौरान इसके होने के जोखिम की डिग्री निर्धारित करने के लिए इस बीमारी के कारण का पता लगाया जाता है। कुछ मामलों में, बीमारी विरासत में नहीं मिलती है, और दूसरा बच्चा पूरी तरह से स्वस्थ पैदा हो सकता है।

संदर्भ!गर्भावस्था की योजना बनाते समय और गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में आनुवंशिक परीक्षण अलग होते हैं। इन दो प्रक्रियाओं को भ्रमित नहीं किया जाना चाहिए।

कैसे जांच कराएं?

आनुवंशिक परीक्षण पास करने के लिए, सबसे पहले, आपको चाहिए आनुवंशिकी की ओर मुड़ें।ये विशेषज्ञ, एक नियम के रूप में, विशेष केंद्रों या निजी क्लीनिकों में नियुक्ति करते हैं।

कुछ शहरों में, चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श खुले हैं, जो आबादी को सेवाएं प्रदान करते हैं मुफ्त है।उन्हें राज्य द्वारा वित्तपोषित किया जाता है। संभावित माता-पिता दोनों के लिए आनुवंशिकी की यात्रा की सिफारिश की जाती है।

प्रारंभिक कार्रवाईएक आनुवंशिकीविद् के पास जाने से पहले और परीक्षण करने की योजना:

• सभी रिश्तेदारों से गंभीर बीमारियों के बारे में पूछना आवश्यक है;
• डॉक्टर से मिलने के लिए, आपको क्लिनिक से कार्ड और सभी उपलब्ध परीक्षणों के परिणाम अपने साथ ले जाने चाहिए;
• कैरियोटाइप अध्ययन(विश्लेषण के लिए जैविक सामग्री संभावित माता-पिता दोनों में एक नस से रक्त बन जाती है);
• अतिरिक्त प्रक्रियाओं का पारित होना (सूची अलग-अलग कारकों के आधार पर भिन्न हो सकती है)।

जरूरी!गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं वाला बच्चा बिल्कुल स्वस्थ माता-पिता के यहां भी पैदा हो सकता है। विश्लेषण आपको एक गुप्त खतरे की पहचान करने की अनुमति देता है जो कई पीढ़ियों के बाद प्रकट हो सकता है।

विश्लेषण की आवश्यकता कब होती है?

आनुवंशिक विश्लेषण को एक अनिवार्य प्रक्रिया बनाने वाले मुख्य कारक रिश्तेदारों में विकासात्मक असामान्यताओं और गर्भवती मां की उम्र के स्थापित निदान हैं। यदि निम्नलिखित कारक मौजूद हैं तो आनुवंशिक विश्लेषण आवश्यक है:




यदि, किसी आनुवंशिकीविद् के परामर्श के बाद या परीक्षण के परिणामों के आधार पर, जोखिमभविष्य के भ्रूण के लिए, फिर विशेषज्ञ मौजूदा असामान्यताओं के लिए उपचार का एक कोर्स निर्धारित करते हैं।

जरूरी!कई बीमारियां न केवल विरासत से, बल्कि पीढ़ियों से भी फैल सकती हैं। गर्भाधान की उम्र एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है - विवाहित जोड़ा जितना पुराना होगा, भ्रूण में असामान्यताओं के विकास का जोखिम उतना ही अधिक होगा।

अनुकूल प्रवृत्ति के अभाव में, दंपति को गर्भाधान के वैकल्पिक तरीकों की पेशकश की जाती है। विश्लेषण को उच्च स्तर की जिम्मेदारी के साथ व्यवहार किया जाना चाहिए। उसके अजन्मे बच्चे का स्वास्थ्य एक महिला के सही कार्यों पर निर्भर करता है।

आज तक, आनुवंशिक असामान्यताओं की प्रकृति को अभी तक पूरी तरह से समझा नहीं जा सका है। उनमें से कई का अनुमान लगाया जा सकता है। इसलिए, आनुवंशिक विकृति और उनके प्रसार को बाहर करने के लिए, आनुवंशिक विश्लेषण किया जाता है।

गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिकीविद् के परामर्श की आवश्यकता किसे है?

अपनी भविष्य की गर्भावस्था के दौरान शांत रहने के लिए, भ्रूण के सामान्य विकास और अपने अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य के लिए, गर्भावस्था की योजना बनाते समय भी आनुवंशिक विश्लेषण से गुजरना सबसे अच्छा है, खासकर यदि:

• एक महिला गर्भ धारण या बच्चे को सहन नहीं कर सकती है। एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श और गर्भावस्था की योजना बनाते समय आवश्यक परीक्षण करने से इस स्थिति के कारणों को समझने में मदद मिलेगी। इसके लिए एक पुरुष और एक महिला का रक्त परीक्षण किया जाता है, और उनके गुणसूत्र सेट की जांच की जाती है;
• एक महिला जो बच्चा पैदा करने का फैसला करती है उसकी उम्र 35 वर्ष से अधिक है, और एक अजन्मे बच्चे के पिता की उम्र 40 वर्ष से अधिक है (माता-पिता जितने बड़े होंगे, जीन उत्परिवर्तन विकसित होने का जोखिम उतना ही अधिक होगा);
• रिश्तेदार हैं;
• भविष्य के माता-पिता करीबी रिश्तेदार हैं;
• पहले बच्चे में जन्मजात असामान्यताएं होती हैं।

गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिकी का विश्लेषण

गर्भावस्था की योजना बनाते समय, एक आनुवंशिकीविद् पहले परिवार की वंशावली से परिचित हो जाता है, अपने माता-पिता की बीमारियों से जुड़े अजन्मे बच्चे के लिए संभावित रूप से खतरनाक कारकों, उनके द्वारा ली जाने वाली दवाओं, रहने की स्थिति और पेशेवर विशेषताओं का पता लगाता है।

फिर, यदि आवश्यक हो, तो आनुवंशिकीविद् गर्भावस्था से पहले आनुवंशिकी के लिए एक अतिरिक्त विश्लेषण का आदेश दे सकते हैं। यह एक सामान्य नैदानिक ​​​​परीक्षा हो सकती है, जिसमें शामिल हैं: जैव रसायन के लिए रक्त परीक्षण, एक न्यूरोपैथोलॉजिस्ट, चिकित्सक, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट के साथ परामर्श। या, आनुवंशिकी के लिए विशेष विश्लेषण किया जा सकता है, जो कि कैरियोटाइप के अध्ययन से जुड़ा है - गर्भावस्था की योजना बनाते समय एक पुरुष और एक महिला के गुणसूत्रों की गुणवत्ता और संख्या। रक्त संबंधियों के बीच विवाह, बांझपन या गर्भपात के मामले में एचएलए टाइपिंग की जाती है।

वंशावली का विश्लेषण करने, अन्य कारकों का मूल्यांकन करने और परीक्षण के परिणामों के बाद, आनुवंशिकीविद् अजन्मे बच्चे में वंशानुगत बीमारियों के जोखिम को निर्धारित करता है। 10% से कम का जोखिम स्तर स्वस्थ बच्चा होने की संभावना को इंगित करता है। जोखिम का स्तर 10-20% है - स्वस्थ और बीमार बच्चे दोनों का जन्म संभव है। इस मामले में, बाद में, गर्भवती महिला में पहले से ही आनुवंशिकी के लिए एक विश्लेषण करना आवश्यक होगा। आनुवंशिक असामान्यताओं का उच्च जोखिम दंपत्ति के गर्भावस्था से दूर रहने या दाता शुक्राणु या अंडे का उपयोग करने का कारण है। लेकिन उच्च और मध्यम जोखिम स्तरों के साथ भी, इस बात की संभावना है कि बच्चा स्वस्थ पैदा होगा।

एक बच्चे को गर्भ धारण करने की योजना बना रहे दंपति विकृति वाले बच्चे के होने के जोखिम को काफी कम कर सकते हैं। ऐसा करने के लिए, आपको भविष्य के माता-पिता में से प्रत्येक में स्वास्थ्य समस्याओं की उपस्थिति की पहचान करने के लिए, गर्भावस्था से पहले भी, एक पूर्ण चिकित्सा परीक्षा से गुजरना होगा। कभी-कभी यह मानक सूची से परीक्षण करने और विशेषज्ञों का दौरा करने के साथ नहीं होता है। गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिकी का विश्लेषण शायद ही कभी निर्धारित किया जाता है, लेकिन अगर स्त्री रोग विशेषज्ञ को लगता है कि यह आवश्यक है, तो इसे पारित किया जाना चाहिए!

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जोखिम में कौन है

आनुवंशिक विकृति वाला बच्चा पूरी तरह से स्वस्थ माता-पिता में भी प्रकट हो सकता है। हालांकि, अगर माँ या पिता को ऐसे बच्चे को गर्भ धारण करने की प्रवृत्ति है, तो आनुवंशिक परीक्षणों के एक सेट का उपयोग करके इसे लगभग एक सौ प्रतिशत संभावना के साथ पहचाना जा सकता है।

संकेतों की एक सूची जिसके आधार पर भविष्य के माता-पिता जोखिम में होने का निर्धारण करते हैं:

• माँ, पिताजी या उनके किसी करीबी रिश्तेदार को पहले आनुवांशिक बीमारियों का पता चला था, उदाहरण के लिए, सिज़ोफ्रेनिया, अल्जाइमर रोग, डाउन सिंड्रोम और अन्य;
• पहले पैदा हुए बच्चों में (जरूरी नहीं कि सामान्य), आनुवंशिक असामान्यताओं की पहचान की गई;
• एक वर्ष से अधिक समय तक बच्चे को गर्भ धारण करने के दंपति के प्रयास असफल रहे;
• मां के इतिहास में पहले से ही मामले हैं, या मृत बच्चे का जन्म;
• गर्भवती माँ की आयु 18 वर्ष से कम या 35 वर्ष से अधिक है, और पिता की आयु 40 वर्ष से अधिक है;
• पति या पत्नी स्वयं रक्त संबंधी हैं;
• एक या दोनों पति-पत्नी के काम में हानिकारक पदार्थों का संपर्क शामिल होता है जो किसी व्यक्ति की आनुवंशिक विशेषताओं को प्रभावित कर सकते हैं;
• एक महिला को ऐसी दवाएं लेनी पड़ती हैं जो भ्रूण को नुकसान पहुंचा सकती हैं या उसके विकास को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित कर सकती हैं।

यदि यह संदेह भी है कि गर्भधारण की योजना बना रहे दंपत्ति के जीवन में इन खतरनाक कारकों में से एक मौजूद है, तो यह आनुवंशिकी के लिए अनिवार्य है।

आनुवंशिक असंगति का विश्लेषण

उन जोड़ों के लिए इस आनुवंशिक अध्ययन से गुजरना विशेष रूप से महत्वपूर्ण है जो लंबे समय से एक बच्चे को गर्भ धारण करने की असफल कोशिश कर रहे हैं, साथ ही साथ बांझपन के निराशाजनक निदान वाली महिलाओं के लिए भी।

इस विश्लेषण में प्रत्येक पति या पत्नी के एचएलए (मानव ल्यूकोसाइट एंटीजन) का अध्ययन शामिल है। तथ्य यह है कि उनकी मजबूत समानता के साथ, गर्भधारण करना असंभव हो जाता है। महिला का शरीर प्लेसेंटा और भ्रूण की रक्षा के लिए डिज़ाइन किए गए विशेष एंटीबॉडी का उत्पादन नहीं करता है, जिसे इस मामले में कुछ विदेशी और खारिज कर दिया जाता है।

शोध के लिए पति-पत्नी से नस से रक्त भी लिया जाएगा, लेकिन उनके गुणसूत्रों की समानता की डिग्री का अध्ययन पहले से ही किया जा रहा है। जितना अधिक वे भिन्न होते हैं, उतनी ही अधिक संभावना है कि एक महिला एक स्वस्थ बच्चे को गर्भ धारण करने और सहन करने में सक्षम होगी। कुल आनुवंशिक असंगति का शायद ही कभी निदान किया जाता है। परिणाम एक दो सप्ताह में पता चल सकता है।

कुछ रोगों की उपस्थिति का डीएनए निदान

एक महिला या पुरुष को पहले फेनिलकेटोनुरिया या म्यूकोविसिडोसिस जैसी बीमारियों वाले बच्चे हो सकते हैं। इस मामले में, डीएनए परीक्षण जो अगले बच्चे में इसी तरह के विकारों के जोखिम की पहचान करते हैं, उन्हें गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिक परीक्षणों की सूची में भी शामिल किया जाता है।

परिणामों की व्याख्या

आनुवंशिकी के लिए एक पूर्ण परीक्षा के साथ, पहले से भविष्यवाणी करना संभव है कि क्या अजन्मे बच्चे में 60 से अधिक प्रकार की मोनोजेनिक आनुवंशिक असामान्यताएं होंगी, साथ ही साथ 4 बहुक्रियात्मक विकृति भी होंगी। परीक्षण आपको यह पता लगाने की अनुमति देते हैं कि क्या पति या पत्नी में से कोई उत्परिवर्ती जीन का वाहक है, जो अक्सर बीमार बच्चे के जन्म का कारण बनता है।

आनुवंशिक परीक्षणों की मदद से गर्भधारण के दौरान होने वाली जटिलताओं के जोखिम की पहचान करना भी संभव है, जिससे समय रहते उनकी रोकथाम शुरू करना संभव हो जाता है।

डॉक्टर जोखिम की डिग्री को प्रतिशत के रूप में मापता है। आनुवंशिक विकारों वाले बच्चे के होने की उच्च संभावना 20% से अधिक के संकेतक द्वारा इंगित की जाती है। यदि यह 10% से कम है, तो सबसे अधिक संभावना है कि आनुवंशिकी के साथ कोई समस्या नहीं होगी। औसत जोखिम सीमा 10 से 20% के बीच है। यदि जोखिमों का आकलन बहुत अधिक किया जाता है, तो विशेषज्ञ पति-पत्नी को बच्चे को गर्भ धारण करने से परहेज करने या दाता आईवीएफ कार्यक्रमों में से एक की सिफारिश करने की सलाह दे सकता है। एक औसत संभावना के साथ, एक महिला को गर्भावस्था के दौरान बार-बार परीक्षण से गुजरना होगा।

आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम जो भी हों, वे अंतिम निर्णय नहीं हैं। हालांकि, समय पर विश्लेषण अक्सर न केवल बीमार बच्चे के होने के जोखिमों के बारे में जानने में मदद करता है, बल्कि उन्हें कम करने के लिए हर संभव प्रयास करने में भी मदद करता है।