गुणसूत्र रोगों के निदान की साइटोजेनेटिक विधि। गुणसूत्र रोगों के निदान के लिए तरीके। क्रोमोसोमल विसंगतियों के जोखिम की किस डिग्री को उच्च माना जाता है

ज़ीगीर ओ.एन.

1 9 5 9 के बाद से, कई नैदानिक \u200b\u200bसिंड्रोम्स का कारण स्थापित किया गया था (जे। लेज्यून और सह-लेखकों ने दौन की बीमारी में "सी" समूह "सी" से एक अतिरिक्त गुणसूत्र पाया, टी। जैकब्स और जे स्ट्रॉन्ग ने चैनिनफेल्टर सिंड्रोम के साथ एक अतिरिक्त एक्स-गुणसूत्र पाया , सी। फोर्ड और सह-लेखकों ने उस रोगी को वर्णित किया जो टर्नर सिंड्रोम में कोई एक्स-क्रोमोसोम नहीं था), उस व्यक्ति की पैथोलॉजी के साइटोजेनेटिक अध्ययनों का तेजी से विकास शुरू हुआ जिसने गुणसूत्र रोगों के प्रसवपूर्व निदान का आधार था।

विभिन्न क्रोमोसोमल विचलन विभिन्न आवृत्ति के साथ मिलते हैं। कई अध्ययनों के समेकित डेटा के अनुसार, नवजात शिशुओं के बीच सबसे लगातार गुणसूत्र विचलन का प्रसार निम्नानुसार है:

• 21-ट्रिसोमी (डाउन सिंड्रोम) - 1: 700;
• XXX (Trisomy एक्स) - 1: 1000 (लड़कियों);
• XYY (डबल-वाई सिंड्रोम) - 1: 1000 (लड़के);
• XXY (Klinfelter सिंड्रोम) - 1: 1400 (लड़के);
• हो (शेरोस्व्स्की - टर्नर सिंड्रोम - 1: 3300 (लड़कियां);
• 46.5 आर (बिल्ली सिंड्रोम) - 1: 4000;
• 18-ट्रिसोमी (एडवर्ड्स सिंड्रोम) - 1: 6800;
• 13-ट्राइसोमी (पटाऊ सिंड्रोम) - 1: 7600।

यूक्रेन में क्रोमोसोमल बीमारियों का प्रसार दुनिया के विकसित देशों की तुलना में काफी बड़ा है, जहां उनकी प्राथमिक रोकथाम और प्रसवपूर्व निदान सफलतापूर्वक किए जाते हैं।

हर साल जन्मजात और वंशानुगत पैथोलॉजी वाले 50 हजार से अधिक बच्चे हमारे देश में पैदा होते हैं, और इन सूखी संख्याओं के पीछे एक छोटा सा जीवित रहना होता है, जो स्वस्थ और खुश होने के लिए इस दुनिया में आया था। पता लगाया जन्मजात रोगविज्ञान का प्रत्येक मामला एक बच्चे, उसके माता-पिता, पूरे परिवारों का अपंग जीवन है।

गुणसूत्र रोगों के प्रसवपूर्व निदान(पीडी) एक व्यक्ति के इंट्रायूटरिन विकास के रूपरेखा, संरचनात्मक, कार्यात्मक या आणविक विकारों की पहचान करने के उद्देश्य से चिकित्सा उपायों और नैदानिक \u200b\u200bतरीकों का एक जटिल है।

इसमें गर्भवती महिलाओं के लिए जोखिम समूहों और उनकी अधिक गहन परीक्षा बनाने के लिए बड़े पैमाने पर स्क्रीनिंग कार्यक्रमों का उपयोग शामिल है। इन कार्यक्रमों का उद्देश्य अपवाद के बिना सभी गर्भवती महिलाओं की जांच करना है।

अल्ट्रासाउंड प्रक्रियायह 9-11 और 16-21 सप्ताह के मामले में किया जाता है, जिसमें उच्च जोखिम वाले समूहों में चुनिंदा अल्ट्रासाउंड शामिल है। हम इस विधि द्वारा विभिन्न गर्भावस्था अवधि में वर्णित क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के मुख्य मार्करों को नोट करते हैं।

मैं गर्भावस्था की तिमाही - नाक की हड्डी का निर्धारण (डाउन सिंड्रोम के तहत, 60-75% मामलों में नाक की हड्डियों के ओस्सिफिकेशन का उल्लंघन होता है), कॉलर अंतरिक्ष का विस्तार 3 मिमी से अधिक है (85 में डाउन सिंड्रोम के साथ) मामलों का%); द्वितीय तिमाही गर्भावस्था - भ्रूण मस्तिष्क के संवहनी प्लेक्सस के साइटर्स, गर्भाशय ग्रीवा गुना की मोटाई 6 मिमी से अधिक है, नारी हड्डी की लंबाई बदलती है (विशेष रूप से गुणसूत्रों और टर्नर सिंड्रोम के 18.13 जोड़े के ट्राइसोमी के साथ, फेमोरल हड्डी की कमी 60 है मामलों का%), हाइपरोजेनिक आंत, आदि

बायोकेमिकल स्क्रीनिंग मार्कर मट्ठा प्रोटीन वाली एक महिला के रक्त में प्रयोगशाला निर्धारण के आधार पर, जो भ्रूण या प्लेसेंटा की कोशिकाओं द्वारा उत्पादित होते हैं और मां के रक्त प्रवाह में प्रवेश करते हैं। इन पदार्थों की एकाग्रता गर्भावस्था की अवधि और भ्रूण की स्थिति से भिन्न होती है, इसलिए वे व्यापक रूप से गर्भावस्था के पैथोलॉजी के निदान में उपयोग किए जाते हैं। गर्भावस्था के दौरान जैव रासायनिक स्क्रीनिंग द्वारा पता चला क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के मुख्य मार्करों को भी निर्धारित किया जा सकता है।

गर्भावस्था के पहले तिमाही में गर्भावस्था के 9 - 13 सप्ताह पर आरएआरआर-ए (गर्भावस्था प्लाज्मा प्रोटीन ए) और एचसीजी (कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन के मुफ्त बीटा सब्यूनिट) की गर्भवती प्रोटीन की सामग्री निर्धारित की जाती है।

पैप-ए - गर्भावस्था प्लाज्मा प्रोटीन ए के साथ जुड़ा हुआ है(गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन-ए, पीएपीपी-ए) - लगभग 800 केडीए के आणविक भार के साथ बड़े जस्ता युक्त धातु रोग। गर्भावस्था के दौरान, पैप-ए एक syncytotrophoblast (एक ऊतक जो प्लेसेंटा की बाहरी परत) और एक अतिरिक्त सिलेंडर cytotrofoblast द्वारा उत्पन्न होता है और मां के रक्त प्रवाह में प्रवेश करता है। पैप-ए मातृ जीव की प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया को संशोधित करता है और यह उन कारकों में से एक है जो प्लेसेंटा के विकास और अस्तित्व को सुनिश्चित करता है। मां के खून में पैप-ए की एकाग्रता गर्भावस्था की अवधि में वृद्धि के साथ बढ़ रही है। संकेतक की सबसे बड़ी वृद्धि गर्भावस्था के अंत में उल्लेखनीय है। पैप-ए को ट्राइसोमी 21 (डाउन सिंड्रोम) के तीन जोखिम मार्करों में से एक के रूप में उपयोग किया जाता है। -सुब एचजीजी और कॉलर स्पेस की मोटाई। गर्भावस्था के पहले त्रैमासिक के अंत में इसका स्तर (8-14 सप्ताह) भ्रूण द्वारा त्रिस्री 21 या ट्राइसोमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) पर काफी कम हो गया है। यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि डॉवन सिंड्रोम के रूप में संकेतक का महत्व गर्भावस्था के 14 सप्ताह बाद गायब हो जाता है। यदि हम गर्भावस्था के पहले तिमाही में डाउन सिंड्रोम के पृथक जोखिम मार्कर के रूप में पैप-ए को मानते हैं, तो इसे 8-9 सप्ताह के भीतर निर्धारित किया जाना चाहिए। हालांकि, मुफ़्त? -स्यूब एचसीजी 10-18 सप्ताह की समयसीमा में डाउन सिंड्रोम का एक स्थिर जोखिम मार्कर है, इसलिए गर्भावस्था के पहले तिमाही के लिए रक्त दोहरी परीक्षण के लिए इष्टतम समय सीमा 10-12 सप्ताह है।

मुक्त? -सुब हॉग - ग्लाइसीटोप्रोटीन, sycitiotrophoblast द्वारा संश्लेषित। इसकी जैविक भूमिका भ्रूण की अंतःस्रावी तंत्र को नियंत्रित करना है। निषेचन के 10-12 दिनों से गर्भवती रक्त के सीरम में निर्धारित किया गया। इसकी एकाग्रता तेजी से बढ़ जाती है, गर्भावस्था के 10-11 वें सप्ताह तक अधिकतम पहुंचती है। मुफ्त का स्तर? -स्यूब एचसीजी किसी भी समय और प्रसवपूर्व निदान पर गर्भावस्था की निगरानी करने के लिए निर्धारित किया जाता है - मुख्य रूप से गर्भावस्था के पहले तिमाही में। एचसीजी की एकाग्रता में वृद्धि डाउन सिंड्रोम, एक कमी - एडवर्ड्स सिंड्रोम या ट्रिपलॉइड पर इंगित करती है।

गर्भावस्था के द्वितीय तिमाही में एएफपी (अल्फाफहेटोप्रोटीन), एनई (फ्री (असंबद्ध) एस्ट्रियल), एचजीएचएच के रक्त में सामग्री का निर्धारण करें। अल्फाफेटोप्रोटीन (एएफपी) योल्क बैग में पहले उत्पादित भ्रूण का ग्लाइकोप्रोटीन है, और फिर यकृत और भ्रूण के गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट में। एएफपी भ्रूण के खून में एक परिवहन प्रोटीन है, जो कई अलग-अलग कारकों (बिलीरुबिन, फैटी एसिड, स्टेरॉयड हार्मोन) को जोड़ता है। यह इंट्रायूटरिन भ्रूण का एक डबल ऊंचाई नियामक भी है। मां के खून में, एएफपी का स्तर धीरे-धीरे गर्भावस्था की अवधि में वृद्धि के साथ बढ़ता है और अधिकतम 30 सप्ताह तक पहुंच जाता है। एफएपी का स्तर भ्रूण और कई गर्भावस्था में तंत्रिका ट्यूब के दोषों के दौरान बढ़ता है, और घटता है - नीचे और एडवर्ड्स के सिंड्रोम के तहत। नि: शुल्क एस्टिवल्स (NE) - एस्ट्रियल को 16 से प्लेसेंटा में संश्लेषित किया जाता है? -गिड्रॉक्सी-डीहाइड्रोजिंट्रोसोचेन-सल्फेट भ्रूण से आ रहा है। एस्ट्रियल पूर्ववर्ती का मुख्य स्रोत भ्रूण की अधिवृक्क ग्रंथियों है। यह गर्भावस्था का मुख्य एस्ट्रोजेनस हार्मोन है, जो गर्भाशय की वृद्धि और स्तनपान के लिए स्तन ग्रंथियों की तैयारी प्रदान करता है।

गर्भावस्था के विकास के रूप में मुक्त एस्ट्रियल का स्तर बढ़ता है और गर्भावस्था के तीसरे तिमाही में भ्रूण के कल्याण का निदान करने के लिए उपयोग किया जा सकता है। डाउन सिंड्रोम में उनका स्तर, एडवर्ड्स सिंड्रोम काफी कम हो गया है।

मैं वहाँ हूँ। अन्य सीरम मार्कर: इनहिबिन-ए, 17-हाइड्रोक्सीप्रोजेस्टेरोन, प्लेसेंटल लैक्टोजेन, जो भ्रूण की स्थिति को प्रतिबिंबित करता है, इसके विकास, लेकिन उनकी परिभाषा प्रसवपूर्व निदान में काफी प्रभावी नहीं है।

डिज़ाइन और उपयोग किया गया विशेष कंप्यूटर स्क्रीनिंग कार्यक्रमजिसका अंतिम चरण क्रोमोसोमल रोग या विकासात्मक जमा के साथ एक बच्चे के जन्म के एकीकृत व्यक्तिगत जोखिम की स्वचालित गणना है। इन गणनाओं में बुनियादी मानकों का जोखिम, परीक्षण प्रोटीन के विचलन की डिग्री है। इस तरह के स्वचालित कार्यक्रमों के उदाहरण, अभ्यास में सत्यापित की प्रभावशीलता, वैकल्पिक विश्लेषकों (यूएसए) आदि के साथ वालेस विश्लेषकों, प्रिस्का का उपयोग करके "लाइफ सर्कल" (फिनलैंड) हैं। स्क्रीनिंग दक्षता को प्रभावित करने वाला मुख्य कारक वह समय है जो आत्मसमर्पण के बीच गुजरता है और परिणाम प्राप्त करना - 2 से 5 सप्ताह तक।

समय कारक बहुत महत्वपूर्ण है, खासकर जब गर्भवती परीक्षा आयोजित करते समय, जब उच्च जोखिम का पता चला है, तो अतिरिक्त परीक्षा विधियों की आवश्यकता होती है - आक्रामक प्रसवपूर्व निदान। हमें परिणाम की प्रत्याशा में एक महिला के प्राकृतिक उत्तेजना के बारे में नहीं भूलना चाहिए - वे अपने भविष्य के बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में बात कर रहे हैं। इस समस्या को आधुनिक बनाकर हल किया गया था क्लीनिक "एक यात्रा" - ऑस्कर (भ्रूण असामान्यताओं के लिए जोखिम के आकलन के लिए एक स्टॉप क्लिनिक), जो आपको क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के साथ एक बच्चे के जन्म के व्यक्तिगत जोखिम की गणना करने और दिन के दौरान एक अनुवांशिक डॉक्टर से परामर्श करने की अनुमति देता है।

गर्भवती उसके लिए सुविधाजनक समय पर क्लिनिक में आती है। प्रसवपूर्व निदान के लिए इष्टतम समय सीमा 11-13 सप्ताह और 16-20 सप्ताह के गर्भनिरोधक हैं, क्योंकि व्यक्तिगत जोखिम की गणना इन शर्तों पर सबसे विश्वसनीय है। सर्वेक्षण के पहले चरण में, वह एक अनुवांशिक डॉक्टर के साथ बात करती है जो एक विस्तृत इतिहास एकत्र करती है, आने वाली प्रक्रियाओं का सार बताती है, यदि आवश्यक हो, तो वंशावली का गठन और आवश्यक डेटा पंजीकृत करता है। फिर महिला एक जैव रासायनिक और अल्ट्रासाउंड परीक्षा उत्तीर्ण करती है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि रक्त और अल्ट्रासाउंड के बीच समय अंतराल, सर्वेक्षण के तेजी से परिणाम।

एक कंप्यूटर प्रोग्राम का उपयोग करके किए गए सभी शोधों के आधार पर, किसी विशेष गर्भवती महिला के लिए पैथोलॉजी के साथ एक बच्चे का जोखिम गणना की जाती है। यदि क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के साथ बच्चे के जन्म के व्यक्तिगत जोखिम को कम किया जाता है, तो कैरीओटाइप विसंगतियों को खत्म करने के लिए, एक महिला को आक्रामक प्रसवपूर्व निदान करने की सिफारिश की जाती है। इस प्रकार, ऑस्कर सिस्टम का उपयोग सबसे कम संभव समय में सबसे पूर्ण जन्मपूर्व अनुवांशिक सर्वेक्षण करने की अनुमति देता है।

(समापन)

शिक्षक के लिए

मॉड्यूल "मेडिकल जेनेटिक्स"

अनुशासन द्वारा"न्यूरोलॉजी, मेडिकल जेनेटिक्स, न्यूरोसर्जरी"

विशेषता के लिए060101- चिकित्सीय मामला (पूर्णकालिक सीखने)

व्यावहारिक पाठ संख्या 2 के लिए

विषय: "गुणसूत्र रोग"

कैथेड्रल मीटिंग में स्वीकृत

"___" ____________ 20__ से प्रोटोकॉल संख्या ____

विभागाध्यक्ष

डीएम, प्रोफेसर ___________ _ पर। श्नाइडर

संकलक:

डीएम, एसोसिएट प्रोफेसर _________ ___ डी.वी. Dmitrenko

केएमएन, सहायक ____________ ईए। Shapovalova

सहायक _________ __ Yu.b. स्पीक

सहायक ________ ___ के.ए. Gazenkampf

क्रास्नोयार्स्क

पाठ संख्या 2।

विषय: "गुणसूत्र रोग"।

1. शैक्षिक प्रक्रिया के संगठन का रूप: व्यावहारिक सबक कक्षाओं की विविधता: चर्चा, प्रदर्शन, समस्या स्थितियों का विश्लेषण। प्रशिक्षण विधियां: व्याख्यात्मक, चित्रकारी, समस्या प्रस्तुति, आंशिक रूप से खोज (heuristic)।

2. विषय का मूल्य (अध्ययन के तहत समस्या की प्रासंगिकता)।

क्रोमोसोमल रोग कई जन्मजात विकृतियों के साथ जन्मजात वंशानुगत रोगों का एक बड़ा समूह हैं, जो गुणसूत्र या जीनोमिक उत्परिवर्तन (यानी क्रोमोसोमल विसंगतियों) पर आधारित हैं। सबसे आम ट्राइसोमी सिंड्रोम 21 का चिकित्सकीय रूप से 6066 में 606 में वर्णित किया गया है। साइटोजेनेटिक तरीकों की शुरूआत के कारण, नैदानिक \u200b\u200bसाइटोजेनेटिक्स अलग हो गए थे, जिसने रोगजनक सिंड्रोम के विकास में क्रोमोसोमल और जीनोमिक उत्परिवर्तन की भूमिका दिखायी, इंट्रायूटरिन अवधि (सहज गर्भपात, गर्भपात) की पैथोलॉजी। इसके अलावा, यह ट्यूमर विकास में विशेष रूप से ल्यूकेमिया के दौरान क्रोमोसोमल परिवर्तनों की एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। वर्णित गुणसूत्र विसंगतियों की संख्या 1000 के करीब आ रही है, जिसमें से 100 से अधिक चिकित्सकीय रूप से अच्छी तरह से परिभाषित चित्र हैं, सिंड्रोम हैं।

प्रशिक्षण लक्ष्य:

2.1 कुल उद्देश्य:छात्रों को क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के रोगियों की पहचान करने के लिए सिखाएं, क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के साथ बच्चे के जन्म के लिए जोखिम कारकों का सही मूल्यांकन करें।

छात्र के पास होना चाहिए:

¾ नैदानिक \u200b\u200bसिंड्रोम के रोगविज्ञान संबंधी विश्लेषण करने की क्षमता और तत्परता, निदान, उपचार, पुनर्वास और क्रोमोसोमल रोगों की रोकथाम के रोगजनक रूप से बरी किए गए तरीकों (सिद्धांतों) को साबित करने के लिए;

¾ क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के साथ एक बच्चे के जन्म के लिए जोखिम कारकों का मूल्यांकन करने की क्षमता और इच्छा।

प्रशिक्षण लक्ष्य।

छात्र को पता होना चाहिए:

¾ गुणसूत्र रोगों का वर्गीकरण;

¾ गुणसूत्र रोगों के गठन के अनुवांशिक पहलुओं;

¾ सबसे आम गुणसूत्र रोगों (डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, पटाउ सिंड्रोम, शेरेचेज़ेव्स्की टर्नर सिंड्रोम, वुल्फ हिर्सचहोर्न सिंड्रोम, लेजेन सिंड्रोम, विलियम्स सिंड्रोम, जॉर्डन सिंड्रोम, हेल्थ सिंड्रोम, प्रदर-विली सिंड्रोम) के नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियां;

¾ गुणसूत्र रोगों (साइटोजेनेटिक) के निदान के लिए विधियां: संकेत, संचालन के लिए नियम, परिणामों की व्याख्या;

¾ गुणसूत्र रोगों और औद्योगिक परिसरों (गैर-आक्रामक) तरीकों का प्रसवपूर्व निदान: संकेत, समय सीमा, गर्भावस्था के लिए गवाही;

¾ गुणसूत्र रोगों के उपचार के लिए सिद्धांत और विधियां;

¾ सबसे आम गुणसूत्र रोगों पर पुनर्वास के सिद्धांत;

¾ नियामक दस्तावेज स्वास्थ्य देखभाल में अपनाया गया (रूसी संघ, तकनीकी विनियमों, अंतर्राष्ट्रीय और राष्ट्रीय मानकों, आदेश, सिफारिशों, शब्दावली, मौजूदा अंतरराष्ट्रीय वर्गीकरण) के कानून, दस्तावेज भरने के नियम।

छात्र को सक्षम होना चाहिए:

¾ रोगों के वंशानुगत कारकों का विश्लेषण करें;

¾ क्रोमोसोमल रोगों वाले बच्चों के लिए जोखिम कारकों की पहचान करने के साथ रोग की अनामिसिस इकट्ठा करें;

¾ बौद्धिक भोजन कार्यों के विकास का आकलन करें;

¾ सबसे आम गुणसूत्र सिंड्रोम (डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, पटाऊ सिंड्रोम, चैनिनफेल्टर सिंड्रोम, शेरेचेज़ेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम, वुल्फ हिर्सस्कोर्न सिंड्रोम, लेजेन सिंड्रोम, विलियम्स सिंड्रोम) की जन्मजात विकृतियों की विशेषता की उपस्थिति का निर्धारण करें;

¾ वंशानुगत रोगों और औद्योगिक परिसर की प्राथमिक और माध्यमिक रोकथाम के चिकित्सीय गतिविधियों के तरीकों में उपयोग करें;

¾ etiotropic और रोगजनक एजेंटों को ध्यान में रखते हुए निर्वाचित उपचार विधि के लिए एक संकेत तैयार करें;

¾ सबसे आम गुणसूत्र रोगों पर पुनर्वास गतिविधियों का संचालन करने के लिए;

¾ फॉर्म भरें: भ्रूण और जैव रासायनिक स्क्रीनिंग की अल्ट्रासोनिक स्क्रीनिंग पर Karyotyping, डीएनए डायग्नोस्टिक्स पर दिशा।

छात्र का स्वामित्व होना चाहिए:

¾ रोगों के विकास में वंशानुगत कारकों और पर्यावरणीय कारकों का कौशल विश्लेषण;

¾ सहकर्मियों, वयस्क आबादी, उनके रिश्तेदारों के साथ संचार कौशल;

¾ वंशानुगत बीमारी के प्रारंभिक निदान के लिए एल्गोरिदम, उचित डॉक्टर-विशेषज्ञ को रोगी की दिशा के बाद;

¾ चिकित्सा और अनुवांशिक परामर्श के तरीके;

¾ आम तौर पर नैदानिक \u200b\u200bपरीक्षा के तरीके, प्रयोगशाला के परिणामों की व्याख्या, वाद्ययंत्र नैदानिक \u200b\u200bतरीकों;

¾ गुणसूत्र रोगों के उपचार के लिए विधियां;

¾ नियामक दस्तावेज भरने के लिए कौशल।

3. व्यावहारिक वर्गों का स्थानशैक्षिक कक्ष।

4. कक्षाओं के उपकरण:

¾ प्रस्तुतियां: "क्रेतेफेल्टर सिंड्रोम", "शेरोस्व्स्की-टर्नर सिंड्रोम", "बेसिक ट्राइस सिंड्रोम्स: डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, पटाऊ सिंड्रोम।"

¾ तालिका "गुणसूत्र रोगों का वर्गीकरण"।

¾ एल्बम "मूल गुणसूत्र रोगों के नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियां"।

¾ पोस्टर: "क्रोमोसोम्स का डेनवर वर्गीकरण", "गुणसूत्र रोग: एक कर्योटाइप लिखने के नियम", "सेल डिवीजन"।

¾ कोरियोटिक योजनाएं (वितरण सामग्री)।

5. विषय की सामग्री का ढांचा.

Chronokart व्यावहारिक सबक

नहीं, पी / पी	व्यावहारिक वर्गों के चरण	अवधि (न्यूनतम)	चरण सामग्री और उपकरण
11.	कक्षाओं का संगठन		छात्रों की उपस्थिति और उपस्थिति की जाँच करें
22.	विषय और लक्ष्यों का निर्माण		शिक्षक थीम और इसकी प्रासंगिकता, लक्ष्यों द्वारा आवाज
33.	ज्ञान के प्रारंभिक स्तर पर नियंत्रण		परिक्षण
44.	शैक्षिक और लक्षित मुद्दों का प्रकटीकरण		टॉपिक फ्रंट पोल के मुख्य प्रावधानों की प्रस्तुति
55.	छात्रों का स्वतंत्र कार्य (वर्तमान नियंत्रण)		रोगियों की कहानियों के साथ काम कर रहे परिस्थिति संबंधी समस्याओं का समाधान एक कर्योटाइप भरने के रूप: भ्रूण और जैव रासायनिक स्क्रीनिंग के अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग के लिए Karyotyping, डीएनए डायग्नोस्टिक्स की दिशा।
66.	कुल ज्ञान नियंत्रण		परीक्षण समाधान और नेपिकल कार्य
77.	अगले पाठ के लिए कार्य		अगले पाठ के शैक्षिक और पद्धतिगत विकास, और विषय पर बहिर्वाहिक कार्य के लिए पद्धतिगत विकास
संपूर्ण:

6. एनोटेशन.

क्रोमोसोमल रोग कई जन्मजात विकृतियों के साथ जन्मजात वंशानुगत रोगों का एक बड़ा समूह हैं, जो गुणसूत्र या जीनोमिक उत्परिवर्तन (यानी क्रोमोसोमल विसंगतियों) पर आधारित हैं।

मनुष्यों में इंट्रायूटरिन की मौत के गुणसूत्र विसंगतियों का कुल योगदान 45% है। साथ ही, पहले गर्भावस्था में बाधा डाली जाती है, अक्सर गुणसूत्र विसंगतियों का पता लगाया जाता है (70% में गर्भपात के 2-4 सप्ताह में)। क्रोमोसोमल रोगों की आवृत्ति प्रति वर्षी से मृत फल के बीच 6% है।

क्रोमोसोमल रोगों का वर्गीकरण गुणसूत्र विसंगति के प्रकार और संबंधित कर्योटाइप की गुणसूत्र सामग्री के असंतुलन की प्रकृति पर आधारित है। इन सिद्धांतों के आधार पर, गुणसूत्र विसंगतियों को तीन समूहों में विभाजित किया जाता है:

गुणसूत्रों के कुल हैप्लोइड सेट की बहुतायत का उल्लंघन;

व्यक्तिगत गुणसूत्रों पर संख्यात्मक विकार;

संरचनात्मक पुनर्गठन गुणसूत्र।

पहले दो समूह जीनोमिक उत्परिवर्तन, और तीसरा समूह क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन के हैं। इसके अलावा, उस प्रकार के कोशिकाओं के प्रकार को ध्यान में रखना आवश्यक है जिसमें उत्परिवर्तन हुआ (गोवेटास या ज़ीगोट में), और यह भी ध्यान रखें कि उत्परिवर्तन विरासत में मिला या यह पहली बार उठ गया था। इस प्रकार, गुणसूत्र रोग का निदान करते समय, विचार करना आवश्यक है:

उत्परिवर्तन का प्रकार;

विशिष्ट गुणसूत्र;

आकार (पूर्ण या मोज़ेक);

विरासत में या गैर-अतिवृद्धि का मामला।

संरचनात्मक पुनर्गठन के दो मूल प्रकारों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है: इंट्राक्रोमोसोमिक और इंटरच्रोमोसोमल। बदले में, पुनर्गठन संतुलित किया जा सकता है (यानी, जीनोम में सभी लोकी हैं, लेकिन गुणसूत्रों में उनका स्थान प्रारंभिक - सामान्य) और असंतुलित से अलग है। असंतुलित पुनर्गठन गुणसूत्र के नुकसान या दोगुनी क्षेत्रों द्वारा विशेषता है। एक कंधे गुणसूत्र के अंदर पुनर्गठन के साथ जुड़े इंट्राक्रोमोसोमिक पुनर्गठन को पैरासेंट्रिक कहा जाता है। सेंट्रोमर के बिना चरम खंडों को टुकड़ों कहा जाता है, और आमतौर पर मिटोसिस के दौरान वे खो जाते हैं।

विलोपन गुणसूत्र के एक हिस्से का नुकसान होता है, जो दो ब्रेक और एक पुनर्मिलन के परिणामस्वरूप होता है, जिससे टूटने के बीच एक सेगमेंट का नुकसान होता है।

डुप्लिकेशंस - क्रोमोसोम सेगमेंट को दोगुना करना, जिसके परिणामस्वरूप सेल सेल इस सेगमेंट पर पॉलीप्लोइड बन जाता है। यदि डुप्लिकेशन सीधे गुणसूत्र के मूल क्षेत्र के पीछे होता है, तो इसे टेंडेम डुप्लिकेशन कहा जाता है। इसके अलावा, डुप्लिकेशंस गुणसूत्र के अन्य वर्गों में स्थानीयकृत किया जा सकता है। इनमें से अधिकतर पुनर्विचार घातक हैं, और जो लोग उन्हें बचते हैं वे आमतौर पर संतानों को पुन: उत्पन्न करने में सक्षम नहीं होते हैं।

उलटा होने के मामले में, गुणसूत्र अनुभाग 180 डिग्री सामने आता है, और फटे हुए सिरों को एक नए आदेश में जोड़ा जाता है। यदि उल्टे हिस्से केंद्र में पड़ता है, तो इस तरह के एक उलटा प्रतिशतक कहा जाता है। यदि उलटा केवल एक कंधे गुणसूत्र को प्रभावित करता है, तो इसे पैरासेंट्रिक कहा जाता है। गुणसूत्र के उल्टे खंड में जीन गुणसूत्र में मूल के संबंध में रिवर्स ऑर्डर में स्थित हैं।

इंटरच्रोमोसोमल पुनर्गठन में अनुवाद शामिल हैं - गुणसूत्रों के बीच सेगमेंट का आदान-प्रदान। निम्नलिखित स्थानांतरण प्रकार प्रतिष्ठित हैं:

पारस्परिक रूप से अनुवाद, जब दो गुणसूत्र पारस्परिक रूप से सेगमेंट का आदान-प्रदान करते हैं (संतुलित अनुवाद); उलटा की तरह, यह वाहक से असामान्य प्रभाव पैदा नहीं करता है;

Nonrecyproquid Transocation - जब एक गुणसूत्र का खंड दूसरे को स्थानांतरित कर दिया जाता है;

केंद्रित परिसर के प्रकार का अनुवाद - जब केंद्र के साथ दो टुकड़े निकट सेंट्रोमेरिक क्षेत्र में ब्रेक के बाद जुड़े होते हैं, इस तरह से उनके केंद्रित होते हैं, एक बनाते हैं। समूह डी और जी से दो एक्रोसेन्ट्रिक गुणसूत्रों का म्यूचुअल यूनियन एक मेटा या डिलिमेट्रिकल क्रोमोसोम के गठन की ओर जाता है। इस अनुवाद को रॉबर्टसन कहा जाता है।

अधिकांश गुणसूत्र रोग स्वस्थ माता-पिता के गोवेटेक्स में या ज़ीगोटा के पहले डिवीजनों में जीनोमिक और गुणसूत्र उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप sporadically उत्पन्न होते हैं। गेट्स में क्रोमोसोमल परिवर्तन तथाकथित पूर्ण, या नियमित, कर्योटाइप के उल्लंघन के रूपों के विकास के लिए नेतृत्व करते हैं, और भ्रूण विकास के शुरुआती चरणों में संबंधित गुणसूत्र परिवर्तन सोमैटिक मोज़ेकवाद या मोज़ेक जीवों (उपस्थिति) का कारण हैं शरीर में विभिन्न गुणसूत्रों के साथ दो या अधिक सेल लाइनों में से)।

मोज़ेकवाद दोनों यौन गुणसूत्रों और autosomes चिंता कर सकते हैं। व्यक्ति अक्सर मोज़ेक रूप सेक्स गुणसूत्रों की प्रणाली में पाए जाते हैं। एक नियम के रूप में मोज़ेक, प्रत्येक कोशिका में गुणसूत्रों की एक बदली संख्या वाले लोगों की तुलना में बीमारी के अधिक "मिटाए" रूप हैं। तो, दाना रोग के मोज़ेक संस्करण वाला एक बच्चा वास्तव में एक सामान्य बुद्धिमत्ता हो सकता है, लेकिन इस बीमारी के भौतिक संकेत अभी भी बने हुए हैं। असामान्य कोशिकाओं की संख्या अलग हो सकती है: उनकी तुलना में अधिक, एक या किसी अन्य गुणसूत्र रोग का अधिक स्पष्ट लक्षण परिसर। कुछ मामलों में, असामान्य कोशिकाओं का अनुपात इतना छोटा है कि एक व्यक्ति फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ लगता है।

निष्पक्षता के उल्लंघन से जुड़े विसंगतियों के गुणसूत्रों को ट्रिपलॉयड और टेट्राप्लोइडिया द्वारा दर्शाया जाता है, जो मुख्य रूप से सहज गर्भपात की सामग्री में पाए जाते हैं। ट्रिपलॉयड बच्चों के केवल एक ही मामला गंभीर कई uprs के साथ उल्लेख किया गया है जो सामान्य आजीविका के साथ असंगत हैं। ट्रिपलॉयडी दोनों पतले (एक हैप्लोइड स्पर्मेटोज़ोआ के साथ डिप्लोइड अंडे का निषेचन) के कारण हो सकता है और डियाड्रिया (रिवर्स संस्करण) और फैलाव (हापोइड अंडे दो स्पर्मेटोज़ोआ का निषेचन) के कारण हो सकता है।

सेट में व्यक्तिगत गुणसूत्रों की संख्या के उल्लंघन से जुड़े क्रोमोसोमल रोगों को या तो पूरे मोनोसॉमी (दो समरूप गुणसूत्रों में से एक) या एक संपूर्ण ट्राइसोमी (तीन होमोलॉग) का प्रतिनिधित्व किया जाता है।

लिविंगबॉर्न में पूरी मोनोसॉमी केवल क्रोमोसोम एक्स (शेरोसेज़ेवस्की टर्नर सिंड्रोम) में पाए जाते हैं, क्योंकि सेट (वाई गुणसूत्र और ऑटोसोम) के बाकी गुणसूत्रों के लिए अधिकांश मोनोसोम इंट्रायूटरिन विकास के बहुत ही शुरुआती चरणों में मर जाते हैं और यहां तक \u200b\u200bकि यहां तक \u200b\u200bकि यहां तक \u200b\u200bकि यहां तक \u200b\u200bकि मिलते हैं सहज गर्भपात की सामग्री।

लाइवबोर्न में अतिरिक्त ट्राइसोमी एक्स, 8, 9,13,14,18,21 और 22 गुणसूत्रों में पाए जाते हैं। गुणसूत्र विकारों की उच्चतम आवृत्ति - 70% तक प्रारंभिक गर्भपात के साथ चिह्नित है। 1,5,6,11 और 1 9 गुणसूत्रों पर ट्रिसोमी, गर्भपात सामग्री में भी दुर्लभ हैं। अधिक बार, सेट के कई गुणसूत्रों पर पूर्णांक मोनो- और ट्राइसोमी कई बाहों के साथ स्वचालित गर्भपात और बच्चों दोनों के मोज़ेक स्थिति में पाए जाते हैं।

गुणसूत्र रोगों का निदान करने के तरीके

गुणसूत्र विकारों का निदान करने का मुख्य तरीका एक साइटोजेनेटिक परीक्षा या कर्योटाइपिंग है। क्रोमोसोमल सेट (कर्योटाइप) शरीर की सभी सोमैटिक कोशिकाओं (46 गुणसूत्रों) में समान है, जो जननांग कोशिकाओं में दो बार सेट किए गए अपवाद के अपवाद के साथ है। व्यक्ति के पूरे जीवन में, कर्योटाइप नहीं बदलता है।

Karyotype रिकॉर्ड करने के नियम (Karyotyping देखें: विधि। छात्रों के विशेष कार्य के लिए सिफारिशें। 060103- बाल चिकित्सा "/ एन ए। Schnayder, ई। ए। कोज़ुलिना, डी वी। Dmitrenko // Krasnoyarsk: Krasgmu, 2010)।

साइटोजेनेटिक सर्वेक्षण आयोजित करने के लिए संकेत:

▪ नैदानिक \u200b\u200bलक्षणों में एक गुणसूत्र रोग का संदेह (निदान की पुष्टि करने के लिए);

¾ एकाधिक जन्मजात विकृतियों के बच्चे की उपस्थिति;

¾ कई (दो से अधिक) सहज गर्भपात, अभी भी जन्मजात दोषों वाले बच्चों का जन्म;

¾ महिलाओं और पुरुषों में अस्पष्ट उत्पत्ति के प्रजनन कार्य का उल्लंघन (प्राथमिक अमेनोरेरिया, एक गैर-लाभकारी विवाह, आदि);

¾ एक बच्चे में मानसिक और शारीरिक विकास में एक महत्वपूर्ण देरी;

¾ प्रसवपूर्व निदान (उम्र के अनुसार, क्रोमोसोमल रोग के साथ पिछले बच्चे के जन्म पर माता-पिता से अनुवाद की उपस्थिति के कारण);

¾ गुणसूत्र अस्थिरता के साथ सिंड्रोम का संदेह (खाता क्रोमोसोमल विचलन और नर्सिंग क्रोमैटिड्स को ध्यान में रखते हुए);

¾ भ्रूण की पैथोलॉजी, जब अल्ट्रासाउंड का पता चला।

गुणसूत्रों का स्पेक्ट्रोस्कोपिक विश्लेषण (आकाश)। इस विधि में, क्रोमोसोम के कुछ हिस्सों के लिए एफ़िनिटी वाले फ्लोरोसेंट रंगों का उपयोग किया जाता है। विभिन्न रंगों के साथ विशिष्ट जांच के एक सेट का उपयोग करते समय, गुणसूत्रों की प्रत्येक जोड़ी की अपनी अनूठी वर्णक्रमीय विशेषताएं होती हैं। विधि की सुविधा खगोलीय वस्तुओं के स्पेक्ट्रम को मापने के लिए उपयोग की जाने वाली इंटरफेरोमीटर का उपयोग करना है। स्पेक्ट्रल संरचना में मामूली विविधताएं, मानव आंखों द्वारा अलग-अलग नहीं, कंप्यूटर प्रसंस्करण के दौरान ध्यान में रखा जाता है, और फिर प्रोग्राम प्रत्येक जोड़ी गुणसूत्रों को आसानी से पहचानने योग्य रंगों को निर्धारित करता है। परिणामस्वरूप रंगीन छवियों के रूप में अक्सर डिजिटल रूप में उपयोग किया जाता है। Karyotype का विश्लेषण बहुत सुविधाजनक है, क्योंकि Homologous गुणसूत्रों के एक ही रंग है, और aberrations आसानी से समझने योग्य हो जाते हैं। इसके अलावा, स्पेक्ट्रल Karyotyping का उपयोग पारंपरिक तरीकों से मान्यता प्राप्त अनुवादों का पता लगाने के लिए किया जाता है।

वर्तमान में, प्रजनन समस्याओं के संभावित कारण के रूप में गुणसूत्र असंतुलन को खत्म करने के लिए, क्रोमोसोमल विश्लेषण के कंप्यूटर प्रोग्राम का उपयोग करके सबसे आधुनिक स्तर पर कैरीोटाइपिंग किया जाता है, जो स्पष्ट ग्राफिक छवि गुणसूत्र प्राप्त करता है। हालांकि, गंभीर कठिनाइयों "मार्कर" और "एटिपिकल" गुणसूत्रों का प्रतिनिधित्व करते हैं, परंपरागत साइटोजेनेटिक तरीकों, असंतुलित अनुवादकों, इंटरस्टिशियल और अंत deceitors (हानि) या क्रोमोसोमल सामग्री और अन्य विसंगतियों के सम्मिलन द्वारा पहचाने गए नहीं। केवल अंतिम शताब्दी के शुरुआती 90 के दशक में आणविक-साइटोजेनेटिक तरीकों के आगमन के साथ, गुणसूत्र रोगों के निदान की समस्या अनुमति के करीब हो गई है।

मछली-विश्लेषण विधि (सीटू हाइब्रिडाइजेशन में फ्लोरोसेंस) आपको व्यक्तिगत गुणसूत्रों और मेटाफेस प्लेटों (अधिकतम कंडेनसेशन और विज़ुअलाइजेशन की स्थिति में गुणसूत्र) या इंटरफेस न्यूक्ली (एक स्पष्ट रूपरेखा संरचना के बिना deconducated गुणसूत्र) पर व्यक्तिगत गुणसूत्रों और उनके व्यक्तिगत वर्गों का पता लगाने की अनुमति देता है उनकी आणविक अनुवांशिक इमारतों की विशेषताओं पर। इस मामले में अनुसंधान की वस्तु विशिष्ट गुणसूत्र या उसके अलग क्षेत्र की न्यूक्लियोटाइड संरचना की विशेषताएं है।

मछली-विश्लेषण का क्लासिक विधि परीक्षण किए गए गुणसूत्र के एक हिस्से के साथ डीएनए नमूने की न्यूक्लियोटाइड संरचना द्वारा संकरण पर आधारित है, इसके बाद, एक लेबल द्वारा संकरण के परिणाम की पहचान करने के बाद - अपेक्षित स्थान में एक फ्लोरोसेंट सिग्नल। मछली विश्लेषण विधि एक साइटोजेनेटिक अध्ययन के दौरान एक आवश्यक विश्लेषणात्मक प्रक्रिया बन गई है और आज पूर्व और प्रसवोत्तर निदान में मांग में हो गई है।

मछली-विश्लेषण के मुख्य लाभ:

¾ उच्च संकल्प (तैयारी पर आप उन गुणसूत्र विकारों की पहचान कर सकते हैं जिन्हें सामान्य प्रकाश माइक्रोस्कोप के लिए कल्पना नहीं की जाती है);

¾ डायग्नोस्टिक सटीकता (नमूना आकार 90-100 हजार से कई मिलियन न्यूक्लियोटाइड भाप से भिन्न हो सकता है, ताकि लक्ष्य न केवल व्यक्तिगत जीन या गुणसूत्र खंड भी हो, बल्कि एक संपूर्ण गुणसूत्र भी हो)। मछली विश्लेषण आपको पहचानने की अनुमति देता है, उदाहरण के लिए, उदाहरण के लिए, सामान्य जीनोटाइप के साथ हजारों कोशिकाओं के बीच कई विसंगति कोशिकाएं।

गर्भावस्था के दौरान, गुणसूत्र फल रोगविज्ञान, जो विभिन्न विश्लेषणों और अध्ययनों के दौरान स्वाभाविक रूप से वंशानुगत बीमारियां हैं। वे संरचना या गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन के कारण हैं, जो उनके नाम को बताते हैं।

घटना का मुख्य कारण मां या पिता की जननांग कोशिकाओं में उत्परिवर्तन है। उनमें से, केवल 3-5% विरासत में मिले हैं। इस तरह के विचलन के कारण, लगभग 50% गर्भपात और कर्मचारियों का 7% होता है। चूंकि ये गंभीर जीन vices हैं, गर्भावस्था में, माता-पिता सभी नियुक्त विश्लेषणों के लिए चौकस होना चाहिए, खासकर यदि वे जोखिम समूह में हैं।

यदि माता-पिता (दोनों) मानव वंशानुगत बीमारियों में हैं, तो उन्हें पहले यह जानने की आवश्यकता होती है कि यह क्रोमोसोमल फल रोगविज्ञान है जो अपने बच्चे से प्रकट हो सकता है जबकि वह अभी भी गर्भ में है। जागरूकता अवांछित अवधारणा से बच जाएगी, और यदि यह पहले से ही हो चुकी है, तो सबसे बड़े परिणामों को खत्म करना संभव है, बच्चे की इंट्रायूटरिन की मौत से लेकर और उसके जन्म के बाद बाहरी उत्परिवर्तन और विकृतियों के साथ समाप्त हो रहा है।

एक सामान्य, स्वस्थ आदमी गुणसूत्र 23 जोड़े में बनाए जाते हैं, और प्रत्येक कुछ विशेष जीन के लिए ज़िम्मेदार होता है। कुल मिलाकर, यह 46 हो जाता है। यदि उनकी संख्या या संरचना अन्य है, तो वे क्रोमोसोमल पैथोलॉजीज के बारे में बात करते हैं जिनकी प्रजातियां जेनेटिक्स में बहुत अधिक हैं। और उनमें से प्रत्येक में बच्चे के जीवन और स्वास्थ्य के लिए खतरनाक परिणाम शामिल हैं। इस तरह के विसंगतियों के मुख्य कारण अज्ञात हैं, हालांकि, कुछ जोखिम समूह हैं।

धागे पर दुनिया के साथ। दुर्लभ गुणसूत्र पैथोलॉजीज में से एक को एक बिल्ली के चिल्लाओ सिंड्रोम कहा जाता है। कारण - 5 वें गुणसूत्र का उत्परिवर्तन। यह रोग मानसिक मंदता के रूप में प्रकट होता है और एक बच्चे की एक विशिष्ट रोता है जो एक बिल्ली की रोना से बहुत याद दिलाता है।

कारण

गर्भावस्था के दौरान भ्रूण के गुणसूत्र रोगविज्ञान को पहचानने के लिए समय पर, डॉक्टरों को भविष्य में माता-पिता को वंशानुगत बीमारियों और उनके परिवार की रहने की स्थितियों के बारे में साक्षात्कार देना चाहिए। नवीनतम शोध के अनुसार, जीन उत्परिवर्तन इस पर निर्भर करते हैं।

एक निश्चित जोखिम समूह है, जिसमें निम्न शामिल हैं:

• 35 वर्ष से अधिक उम्र के माता-पिता (दोनों) की आयु;
• रक्त रिश्तेदारों में हेक्टेयर (गुणसूत्र विसंगतियों) की उपस्थिति;
• हानिकारक काम करने की स्थिति;
• एक पारिस्थितिक रूप से प्रतिकूल क्षेत्र में लंबा आवास।

इन सभी मामलों में, भ्रूण के गुणसूत्र रोगविज्ञान का काफी अधिक जोखिम होता है, खासकर जीन स्तर पर वंशानुगत बीमारियों की उपस्थिति में। यदि इस डेटा को समय-समय पर पता चला है, तो डॉक्टरों को एक जोड़ी को जन्म देने की सलाह देने की संभावना नहीं है। यदि अवधारणा पहले से ही हो चुकी है, तो बच्चे की हार की डिग्री निर्धारित की जाएगी, जीवित रहने की संभावनाएं और आगे पूर्ण जीवन।

घटना का तंत्र। क्रोमोसोमल पैथोलॉजी भ्रूण में विकसित होता है जब ज़ीगोटा का गठन होता है और शुक्राणु और अंडे जुड़े होते हैं। यह प्रक्रिया नियंत्रण के लिए उपयुक्त नहीं है, क्योंकि यह अभी भी कम अध्ययन किया गया है।

लक्षण

चूंकि इस तरह के विचलन की घटना और विकास की प्रक्रिया का अध्ययन पर्याप्त नहीं किया गया है, भ्रूण के गुणसूत्र रोगविज्ञान के मार्करों को सशर्त माना जाता है। इसमे शामिल है:

• प्रारंभिक गर्भावस्था में निचले पेट में दर्द खींचना;
• कम आरएआरआर-ए (प्लाज्मा प्रोटीन) और एएफपी (भ्रूण जीव द्वारा उत्पादित प्रोटीन), उन्नत एचसीजी (कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन - हार्मोन प्लेसेंटा): इस तरह के डेटा प्राप्त करने के लिए, रक्त को नसों से भ्रूण के गुणसूत्र रोगविज्ञान तक लिया जाता है। 12 सप्ताह (+ / - 1-2 सप्ताह);
• नाक की हड्डी की लंबाई;
• बढ़ी हुई गर्भाशय ग्रीवा गुना;
• भ्रूण की निष्क्रियता;
• गुर्दे की श्रोणि में वृद्धि;
• ट्यूबलर हड्डियों की धीमी वृद्धि;
• पहले उम्र बढ़ने या प्लेसेंटा हाइपोप्लासिया;
• डोप्लेरोमेट्री के खराब परिणाम (रक्त परिसंचरण रोगविज्ञान की पहचान करने के लिए अल्ट्रासाउंड की विधि) और केटीजी (कार्डियोटोकोग्राफी);
• - तथा;
• हाइपरेहोजेनिक आंत;
• अधिकतम हड्डी का छोटा आकार;
• एक बढ़ी हुई मूत्राशय;
• मस्तिष्क में सिस्ट;
• पीठ और गर्दन के क्षेत्र में scion;
• हाइड्रोनफ्रोसिस;
• चेहरे की विकृति;
• सिस्ट नाभि तारों।

इन संकेतों की अस्पष्टता यह है कि उनमें से प्रत्येक अलग से है, जैसा कि सूचीबद्ध परिसर के ऊपर, मां या बच्चे के जीव की व्यक्तिगत विशेषताओं के कारण मानक हो सकता है। सबसे सटीक और विश्वसनीय डेटा आमतौर पर गुणसूत्र रोगविज्ञान, अल्ट्रासाउंड और आक्रामक तकनीकों पर रक्त परीक्षण दिया जाता है।

इतिहास पृष्ठों के अनुसार। आधुनिक लोगों के गुणसूत्र का अध्ययन करने के बाद, वैज्ञानिकों ने पाया कि उन सभी को एक महिला से डीएनए मिला जो 200,000 साल पहले अफ्रीका में कहीं रहता था।

नैदानिक \u200b\u200bतरीकों

भ्रूण के गुणसूत्र पैथोलॉजीज के निदान के लिए सबसे अधिक जानकारीपूर्ण तरीका पहली स्क्रीनिंग है (इसे डबल टेस्ट भी कहा जाता है)। गर्भावस्था के 12 सप्ताह में बनाओ। इसमें शामिल है:

• अल्ट्रासाउंड (ऊपर की पहचान की गई मार्कर);
• रक्त परीक्षण (खाली पेट पर नसों से लिया गया), एएफपी, एचसीजी, एआरआर-ए का स्तर दिखा रहा है।

यह समझा जाना चाहिए कि गुणसूत्र फल पैथोलॉजीज पर यह विश्लेषण असंगतता की उपस्थिति की सटीक, 100% पुष्टि या प्रतिनियुक्ति नहीं दे सकता है। इस चरण में डॉक्टर का कार्य उन जोखिमों की गणना करना है जो युवा मां के अनुसंधान, आयु और अनामिसिस के परिणामों पर निर्भर करते हैं। दूसरी स्क्रीनिंग (ट्रिपल टेस्ट) भी कम जानकारीपूर्ण है। सबसे सटीक निदान आक्रामक तरीके है:

• कोरियन की बायोप्सी;
• कॉर्ड रक्त की बाड़;
• अम्नीओटिक तरल पदार्थ का विश्लेषण।

इन सभी अध्ययनों का उद्देश्य कर्योटाइप (गुणसूत्र सेट के संकेतों का एक सेट) और इस गुणसूत्र रोगविज्ञान के संबंध में निर्धारित करना है। इस मामले में, निदान की सटीकता 98% तक है, जबकि गर्भपात का जोखिम 2% से अधिक नहीं है। इन नैदानिक \u200b\u200bतकनीकों के दौरान प्राप्त डेटा कैसे होता है?

भ्रूण के लिए अल्ट्रासाउंड और जोखिम। भ्रूण के लिए अल्ट्रासाउंड के खतरों के बारे में सामान्य मिथकों के विपरीत, आधुनिक उपकरण आपको बच्चे को शून्य पर अल्ट्रासोनिक तरंगों के नकारात्मक प्रभाव को कम करने की अनुमति देता है। तो इस निदान से डरो मत।

जोखिम की डिकोडिंग और गणना

पहली डबल स्क्रीनिंग के बाद, भ्रूण के गुणसूत्र रोगविज्ञान के अल्ट्रासाउंड मार्कर, जिन्हें अध्ययन के दौरान पहचाने गए थे, का विश्लेषण किया गया था। उनके आधार पर, आनुवांशिक विसंगतियों के विकास के जोखिम की गणना करता है। पहला संकेत अभी भी पैदा हुए बच्चे में कॉलर स्थान का असामान्य आकार है।

अल्ट्रासाउंड मार्कर

क्रोमोसोमल फल पैथोलॉजी के बिल्कुल सभी अल्ट्रासाउंड मार्कर 1 तिमाही को संभावित जोखिमों की आवश्यक गणना करने के लिए ध्यान में रखा जाता है। उसके बाद, नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर रक्त परीक्षण द्वारा पूरक है।

रक्त मार्कर

अन्य सभी संकेतकों को मानक से विचलन माना जाता है।

द्वितीय त्रैमासिक में, इंगिन ए, गैर-संयुग्मित एस्ट्रियर और प्लेसेंटल लैक्टोजेन का अभी भी मूल्यांकन किया गया है। सभी को एक विशेष कंप्यूटर प्रोग्राम द्वारा किए गए शोध के परिणामों को समझते हैं। माता-पिता परिणामस्वरूप निम्नलिखित मान देख सकते हैं:

• 1 से 100 - इसका मतलब है कि बच्चे पर आनुवंशिक दोषों का खतरा बहुत अधिक है;
• 1 से 1000 भ्रूण के गुणसूत्र रोगविज्ञान का दहलीज खतरा है, जिसे आदर्श माना जाता है, लेकिन थोड़ा सा अल्प अर्थ अर्थ कुछ विसंगतियों की उपस्थिति का मतलब हो सकता है;
• 1 से 100,000 भ्रूण के गुणसूत्र रोग विज्ञान का कम जोखिम है, इसलिए आपको आनुवंशिकी के दृष्टिकोण से बच्चे के स्वास्थ्य के लिए डर नहीं होना चाहिए।

डॉक्टरों को भ्रूण में क्रोमोसोमल पैथोलॉजी का खतरा उत्पन्न करने के बाद, या अतिरिक्त शोध नियुक्त किया जाता है (यदि प्राप्त मूल्य 1 से 400 से कम है), या महिला चुपचाप गर्भावस्था को समृद्ध परिणाम के लिए सांस लेती है।

यह उत्सुक है! पुरुषों का वाई-गुणसूत्र सबसे छोटा है। लेकिन यह वह है जो पीढ़ियों की निरंतरता को बनाए रखते हुए, अपने पिता से अपने बेटे से दूर हो जाती है।

पूर्वानुमान

माता-पिता, जिस बच्चे से क्रोमोसोमल पैथोलॉजीज पाए गए थे, को समझना और स्वीकार करना चाहिए कि उनका इलाज नहीं किया जाता है। इस मामले में उन्हें दवा की पेशकश करने वाले सभी गर्भावस्था का एक कृत्रिम व्यवधान है। इस तरह के एक जिम्मेदार निर्णय लेने से पहले, आपको निम्नलिखित मुद्दों पर डॉक्टरों से परामर्श करने की आवश्यकता है:

• किस तरह की पैथोलॉजी का निदान किया गया था?
• जीवन और स्वास्थ्य के लिए उसके पास क्या परिणाम होंगे?
• गर्भपात और स्थिरता का खतरा है?
• कितने साल बच्चे इस तरह के निदान के साथ रहते हैं?
• क्या आप अपने माता-पिता को बच्चे को अक्षम करने के लिए तैयार हैं?

एक रोगी बच्चे को छोड़ने के लिए सही निर्णय लेने के लिए या नहीं, डॉक्टर के साथ एक साथ भ्रूण के गुणसोमल पैथोलॉजी के सभी संभावित परिणामों और परिणामों का निष्पक्ष रूप से मूल्यांकन करना आवश्यक है। कई मायनों में, वे इस बात पर निर्भर करते हैं कि डॉक्टरों द्वारा किस प्रकार की जेनेटिक एनोमालिया निहित है। आखिरकार, उनमें से बहुत सारे हैं।

जिज्ञासु तथ्य। डाउन सिंड्रोम वाले मरीज़ धूप वाले लोगों को कॉल करने के लिए परंपरागत हैं। वे शायद ही कभी आक्रामक हैं, अक्सर बहुत दोस्ताना, मिलनसार, मुस्कुराते हुए और यहां तक \u200b\u200bकि कुछ प्रतिभाशाली भी।

रोगों

भ्रूण द्वारा पहचाने गए क्रोमोसोमल पैथोलॉजीज के परिणाम सबसे अलग हो सकते हैं: बाहरी दोषों से सीएनएस को नुकसान तक। कई मामलों में, वे इस बात पर निर्भर करते हैं कि गुणसूत्रों के साथ एक विसंगति क्या हुई: उनकी संख्या या उत्परिवर्तन संरचना में बदल गया। सबसे आम बीमारियों में से, निम्नलिखित को प्रतिष्ठित किया जा सकता है।

गुणसूत्रों की संख्या का उल्लंघन

• डाउन सिंड्रोम - 21 वीं जोड़ी गुणसूत्रों की पैथोलॉजी, जिसमें तीन गुणसूत्र दो के बजाय होते हैं; तदनुसार, ऐसे लोगों में सामान्य 46 के बजाय 47 हैं; विशिष्ट संकेत: देरी, शारीरिक विकास में देरी, फ्लैट चेहरे, छोटे अंग, खुले मुंह, स्क्विंट, आंखें झुकाव;
• pataau सिंड्रोम - 13 वें गुणसूत्र, बहुत भारी रोगविज्ञान में उल्लंघन, जिसके परिणामस्वरूप नवजात शिशु को कई दोषों का निदान किया जाता है, जिसमें बेवकूफों, गुणा, बहरापन, जननांग अंगों के उत्परिवर्तन शामिल हैं; ऐसे बच्चे शायद ही कभी वर्ष तक रहते हैं;
• एडवर्ड्स सिंड्रोम - मां के बुजुर्गों से संबंधित 18 वें गुणसूत्र के साथ समस्याएं; लड़कियां एक छोटे से निचले जबड़े और मुंह, संकीर्ण और छोटी आंखों के टुकड़े, विकृत कानों के साथ पैदा होती हैं; बच्चों के साथ 60% रोगी 3 महीने तक मर जाते हैं, और वर्ष के तहत वे 10% रहते हैं, घातक परिणाम के मुख्य कारण सांस लेने और दिल की वेशियों को रोकते हैं।

जननांग गुणसूत्रों की संख्या का उल्लंघन

• शेरेज़ेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम यौन एक्स गुणसूत्र की अनुपस्थिति या दोष के कारण जननांग ग्रंथियों (अक्सर लड़कियों में) का गलत गठन होता है; लक्षणों में से - सेक्स शिशुवाद, गर्दन पर त्वचा के गुना, कोहनी जोड़ों के विरूपण; ऐसे गुणसूत्र रोगविज्ञान वाले बच्चे जीवित रहते हैं, हालांकि प्रसव की संभावना बहुत मुश्किल होती है, और भविष्य में, सही सहायक उपचार के साथ, महिलाएं अपने स्वयं के बच्चे (इको द्वारा) का भी समर्थन कर सकती हैं;
• एक एक्स-या वाई-गुणसूत्र में पोलिसोमी - गुणसूत्रों की विभिन्न प्रकार की विकार, खुफिया में कमी की विशेषता है, स्किज़ोफ्रेनिया और मनोविज्ञान के विकास की संभावना बढ़ी है;
• cretefelter सिंड्रोम लड़कों में एक्स-क्रोमोसोमा द्वारा उल्लंघन है, जो कि प्रसव के बाद ज्यादातर मामलों में जीवित रहने के बाद, लेकिन एक विशिष्ट उपस्थिति है: शरीर पर वनस्पति की अनुपस्थिति, बांझपन, यौन शैंटलिज्म, मानसिक मंदता (हमेशा नहीं)।

पॉलीप्लाइबी

• भ्रूण में ऐसी गुणसूत्र रोगविज्ञान हमेशा जन्म से पहले घातक परिणाम के साथ समाप्त होता है।

गुणसूत्र स्तर पर जीन उत्परिवर्तन क्यों होते हैं, वैज्ञानिक अभी भी पता लगाने की कोशिश कर रहे हैं। हालांकि, यह भविष्य का मामला है, और फिलहाल क्रोमोसोमल पैथोलॉजीज, इंट्रायूटरिन भ्रूण द्वारा पता चला, सभी मामलों में से 5% की राशि।

ऐसे निदान सुना है जिन्होंने माता-पिता को क्या करना है? एक बीमार बच्चे को छोड़ने या गर्भावस्था के कृत्रिम बाधा से सहमत होने के लिए, डॉक्टरों को स्वीकार करने, डॉक्टरों को सुनने और सही निर्णय लेने के लिए घबराहट न करें।

किसी भी गर्भावस्था, मां की उम्र के बावजूद, क्रोमोसोमल विसंगति द्वारा जटिल हो सकती है। विचलन हैं, जिनमें से कुछ जीवन के साथ असंगत हैं और गर्भावस्था के शुरुआती बाधा के लिए नेतृत्व करते हैं। गुणसूत्रों में अन्य विचलन बाद में समय सीमा या नवजात शिशु की मृत्यु के लिए भ्रूण की मौत का कारण बनता है। इसलिए, गर्भवती महिलाओं को फल को प्रभावित करने में सक्षम गुणसूत्र विसंगतियों पर एक सर्वेक्षण करने की पेशकश की जाती है।

11 वें - 14 वें सप्ताह में गर्भावस्था के दौरान गुणसूत्र विसंगतियों पर विश्लेषण

गर्भावस्था के इन हफ्तों पर, महिलाओं को ओसीपीटल स्कैनिंग की पेशकश की जा सकती है। यदि उचित हो, तो कोरियन विली का एक अध्ययन आयोजित किया जा सकता है।

बेसलाइन स्कैनिंग

80 के दशक के उत्तरार्ध की अल्ट्रासाउंड परीक्षाएं - 90 के दशक की शुरुआत में। माना जाता है कि गर्दन की गर्दन के पीछे एक छोटी सी जगह गुणसूत्र विचलन वाले बच्चों में आकार में बढ़ सकती है। इस जगह के आयाम, मां की उम्र और बच्चे का आकार जोखिम की गणना करना संभव बनाता है। गर्भावस्था के शुरुआती चरण में प्रोटीन और हार्मोन के माप के अलावा, अल्ट्रासाउंड जानकारी के साथ संयुक्त इसे जोखिम को अधिक सटीक रूप से दर करने के लिए संभव बनाता है।

तथ्यों से पता चलता है कि ओसीसीपीटल स्कैनिंग 85-90% गुणसूत्र विसंगतियों और दोष निर्धारित करता है। स्कैनिंग गर्भावस्था के 11-14 वें सप्ताह में आयोजित की जाती है। सकारात्मक स्कैन परिणाम वाली महिलाओं को कोरियन विली, अमीनोसेन्टिस या विस्तृत अल्ट्रासाउंड के अध्ययन से गुजरने के लिए आमंत्रित किया जाता है।

ग्राम का शोध

कोरियन गांव का अध्ययन एक आक्रामक प्रक्रिया है, जिसके दौरान प्लेसेंटा कपड़े का एक छोटा टुकड़ा निकाला जाता है। चूंकि प्लेसेंटा एक उर्वरित अंडे से आता है, इसलिए इसमें आमतौर पर फल के समान कोशिकाएं होती हैं।

दो तकनीकों का उपयोग किया जाता है:

• ट्रांसवर्स्विकल विधि में, अल्ट्रासाउंड के साथ एक पतली सुई एक प्लेसेंटल फैब्रिक में गर्भाशय के माध्यम से भेजी जाती है;
• पेट में - मातृ पेट के माध्यम से प्लेसेंटा में एक पतली सुई पेश की जाती है।

सुई की शुरूआत से पहले, स्थानीय संज्ञाहरण किया जा रहा है, पोस्ट करने के लिए 30 मिलीग्राम प्लेसेंटल ऊतक को परीक्षा में लिया जाता है। लेकिन गर्भपात की संभावना का 1-2% हैं।

अंगों के गठन में विसंगतियों के साथ 9 वें सप्ताह तक कोरियन गांव का अध्ययन किया जाता है। इस विश्लेषण के किसी भी विचलन के प्रारंभिक निदान का लाभ है।

15 - 19 वें सप्ताह के लिए गर्भावस्था के दौरान गुणसूत्र विसंगतियों पर विश्लेषण

गर्भावस्था के बाद के चरणों में, अन्य परीक्षण किए जाते हैं।

उल्ववेधन

यह अल्ट्रासोनिक स्कैनिंग के डेटा से सीमित एक अम्नीओटिक बैग में एक महिला के पेट की अगली दीवार के माध्यम से एक पतली सुई पेश करना है। एक नियम के रूप में, यह 16 वें सप्ताह में किया जाता है और अक्सर पासचे 55 की महिलाओं को पेश किया जाता है। लगभग 15-20 मिलीलीटर अम्नीओटिक तरल पदार्थ विश्लेषण पर ले जाता है।

कुछ क्लीनिकों में, सामान्य परिणामों को सामान्य गुणसूत्र विसंगतियों की पहचान करने के लिए तुरंत रोगियों के ध्यान में लाया जाता है, आमतौर पर इसे तीन दिनों के लिए आवश्यक होता है, और अंतिम निदान 2-3 सप्ताह के लिए इंतजार करना चाहिए। दुर्भाग्यवश, इस विश्लेषण के गर्भपात का जोखिम 1% है। ऐसा होता है कि कोशिकाएं मनमाने ढंग से नहीं बढ़ती हैं या बढ़ती हैं, जिसके परिणामस्वरूप आउटपुट नहीं किया जा सकता है और एक नया विश्लेषण आवश्यक है।

सीरम विश्लेषण

यह विश्लेषण उनकी उम्र के बावजूद, सभी महिलाओं द्वारा किया जा सकता है। अध्ययनों से पता चलता है कि गर्भावस्था के दौरान उत्पन्न हार्मोन और प्रोटीन का स्तर अधिक या कम हो सकता है यदि गर्भावस्था के मानदंड से विचलन होते हैं। प्रोटीन की एकाग्रता को मापा जा सकता है और अपेक्षित की तुलना में किया जा सकता है।

मां की उम्र, विश्लेषण के परिणाम और गर्भावस्था की अवधि, प्रत्येक जोड़ी को अनुमानित संभावना कहा जाता है कि उनका बच्चा सिंड्रोम विकसित कर सकता है। बीमारी की घटना की संभावना बहुत बड़ी फैली हुई है, लेकिन आमतौर पर यह कई सौ या हजारों लोगों के लिए एक मामला है। आमोनोसेन्टिसिस आमतौर पर एक महिला को पेश किया जाता है जिसकी बीमार बच्चे के जन्म की संभावना है 1: 250 या इस मान के अधिक।

यह जोर देना महत्वपूर्ण है कि सीरम का परीक्षण केवल एक सर्वेक्षण है, न कि सभी निदान पर। यह कहना पर्याप्त है कि जोखिम समूह से लगभग 60-70% महिलाएं डायग्नोस्टिक्स के रूप में एक आक्रामक प्रक्रिया का चयन करेगी। यह अध्ययन मां और बच्चे के अधिकांश केंद्रों में पेश किया जाता है।

20 सप्ताह के बाद गर्भावस्था के दौरान गुणसूत्र विसंगतियों पर विश्लेषण

गर्भावस्था के 20 वें सप्ताह के बाद, गुणसूत्र विसंगतियों के साथ भ्रूण विभिन्न प्रकार के संरचनात्मक दोष विकसित करते हैं। उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम के साथ फल का एक तिहाई दिल की बीमारी होगी। 13 वीं या 18 वें गुणसूत्र के ट्राइसोमी वाले बच्चों में (जब 13 वीं या 18 वीं जोड़ी में, अतिरिक्त) दोषपूर्ण उंगलियों, यकृत, उंगलियों, होंठ, और मस्तिष्क समारोह का उल्लंघन होगा।

अल्ट्रासाउंड विसंगति

संरचनात्मक विसंगतियों को विसंगतियों की एक विशेष अल्ट्रासाउंड परीक्षा पर ध्यान देने योग्य हो सकता है। जो बच्चे एक ही समय में कम से कम एक वांछित विसंगतियों, जोखिम वाहक बनने और अन्य विचलन प्रकट करेंगे। विसंगति की प्रकृति के आधार पर, शायद एक आक्रामक विश्लेषण करना बेहतर है, ताकि यह निर्धारित किया जा सके कि यह अपने कारण गुणसूत्र उत्परिवर्तन का कारण बनता है या नहीं। अल्ट्रासाउंड निदान नहीं है, इसलिए एक आक्रामक परीक्षा के बिना, यह डोमेन बच्चों के सिंड्रोम के साथ केवल आधे रोगियों की पहचान कर सकता है।

Ororocentsis

क्रोमोसोमल विसंगतियों पर सबसे दुर्लभ विश्लेषण, जो केवल गर्भावस्था के 20 वें सप्ताह से शुरू होने वाले विशेष केंद्रों में ही किया जाता है। इस प्रक्रिया के दौरान, एक पतली सुई नाभि के खून का विश्लेषण करने के लिए वहां से एक पतली सुई पाउचर होती है और वहां से वहां से ले जाती है। एक विशेषज्ञ की आरयूटी में, गर्भपात का जोखिम लगभग 1% होगा; परिणाम क्या गलत हैं, Amniocents के मुकाबले बहुत कम है।

यह विश्लेषण अक्सर गर्भवती महिला द्वारा किया जाता है यदि अल्ट्रासाउंड पर दिखाई देने वाली विसंगतियां गुणसूत्र के समान होती हैं। उदाहरण के लिए, हृदय रोग को डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा किया जा सकता है, इसलिए विसंगतियों के अल्ट्रासाउंड के बाद, जिसे देखा गया था, एक आक्रामक प्रक्रिया का प्रस्ताव है।

गुणसूत्र फल विसंगति (एचए) का निदान।

सबसे जानकारीपूर्ण पहली स्क्रीनिंग या डबल टेस्ट है। यह सख्ती से किया जाना चाहिए। इसमें शामिल होते हैं (भ्रूण की तहखाने की जगह की मोटाई का सही ढंग से मूल्यांकन करना, और नाक की हड्डियों की उपस्थिति का निदान करना) और आरएआर-ए और β -हीगच पर रक्त परीक्षण।

स्क्रीनिंग का निष्कर्ष निदान नहीं है, क्योंकि यह हेक्टेयर की उपस्थिति या अनुपस्थिति के सवाल का सटीक उत्तर नहीं देता है। उनका कार्य - महिलाओं के जोखिम समूहों की पहचान करने के लिए जैव रासायनिक मार्करों, पुरानी बीमारियों, आयु और गर्भवती के इतिहास के स्तर पर निर्भर करता है(निम्न, मध्यम, उच्च), भ्रूण के एक या एक और गुणसूत्र या जन्मजात असामान्य विकास पर। गर्भावस्था के 16 से 18 सप्ताह तक आयोजित दूसरी स्क्रीनिंग, "ट्रिपल टेस्ट" या "चार टेस्ट", एचए के पता लगाने के लिए जानकारीपूर्ण नहीं है, अधिक जन्मजात असामान्य फल (दोष) की उपस्थिति की पुष्टि करता है।

वास्तव में सीखने के लिए, क्या बच्चे ने हा, यह केवल आक्रामक तरीकों की मदद से संभव है - कोरियन की बायोप्सी, कॉर्ड रक्त की बाड़, अम्नीओटिक तरल पदार्थ का विश्लेषण।

इन विश्लेषणों का उद्देश्य एक फल Karyotype की परिभाषा है। शुद्धता - 98%। गर्भपात का जोखिम 1-2% है। हा इलाज नहीं किया जाता है। हा के पता लगाने के बाद, वह सब कुछ जो दवा की पेशकश कर सकता है - गर्भावस्था में बाधा।

हा के अस्पष्ट कारण ज्ञात नहीं हैं। बढ़ी हुई जोखिम मौजूद है यदि:

माँ और पिता की उम्र 35 साल से अधिक है

रक्त रिश्तेदारों में एक हेक्टेयर है,

रक्त रिश्तेदारों या माता-पिता से संतुलित अनुवादक हैं,

माता-पिता हानिकारक उत्पादन में काम करते हैं, परिवार एक पारिस्थितिक रूप से प्रतिकूल क्षेत्र में रहता है

विकिरण का प्रभाव, गर्भावस्था की छोटी अवधि पर विकिरण

हा का तंत्र

हेक्टेयर ज़ीगोटा के गठन के समय भ्रूण में होता है, यानी। अंडा और शुक्राणुजोआ विलय करते समय। माता-पिता और पिता का सेल 23 गुणसूत्रों (23 से माँ और 23 से पिताजी से) ले जाया जाता है। दोनों कोशिकाएं पहले से ही "टूटी हुई" गुणसूत्रों को ले जा सकती हैं (भले ही माँ और पिता पूरी तरह से स्वस्थ हों)। दो बिल्कुल स्वस्थ अभिभावकीय कोशिकाओं के विलय के समय एक विफलता हो सकती है। इस मामले में, भ्रूण के गलत तरीके से गुणसूत्र "विचलन" है। इस प्रक्रिया का अभी तक अध्ययन नहीं किया गया है और नियंत्रण नहीं करता है।

300 से अधिक गुणसूत्र सिंड्रोम का अध्ययन और वर्णन किया गया।

यह देखते हुए कि एक व्यक्ति के पास 23 जोड़े गए गुणसूत्र हैं और कई प्रकार के विचलन हैं, क्रोमोसोमल सिंड्रोम की संख्या, साहित्य में वर्णित नहीं है और फिर से उत्पन्न नहीं हुई है, सीमित नहीं है!

विचलन अलग हो सकता है: पूर्ण और आंशिक ट्राइसोमी, विलोपन, मोनोसॉमी, मोज़ेकिज्म ट्रांसलेशन इत्यादि। गुणसूत्र सिंड्रोम के दौरान संकेतों की गंभीरता विचलन के प्रकार पर निर्भर करती है। सबसे अनुकूल दृश्य एक संतुलित अनुवाद है। ऐसे परिवर्तनों वाले लोग सामान्य से अलग नहीं हैं, उनकी सुविधा केवल Karyotyping द्वारा पता लगाया जा सकता है, लेकिन उन्होंने क्रोमोसोमल सिंड्रोम के साथ बच्चों के जन्म के जोखिम में वृद्धि की है - 10 से 50% (जनसंख्या में औसत जोखिम 5% है)।

अगली कम "दर्दनाक" प्रकार का विचलन मोज़ेकवाद है, जिसमें क्रोमोसोमल डिसऑर्डर सभी कोशिकाओं और / या अंगों में प्रकट नहीं होता है। आंशिक trisomy और deletions पहले से ही महत्वपूर्ण malformations है, कभी-कभी जीवन के साथ संगत नहीं है।

सबसे कठिन रूप गुणसूत्र के पूर्ण trisomy या monosomy है।

भ्रूण के गुणसूत्र पैथोलॉजी के साथ अधिकांश गर्भावस्थाओं को जीवों द्वारा खुद को जल्द से जल्द या 20-23 सप्ताह की अवधि के लिए खारिज कर दिया जाता है, क्योंकि भ्रूण के गुणसूत्र रोगविज्ञान के दौरान, गर्भावस्था के विभिन्न पैथोलॉजीज की संभावना (असहनीय, गर्भपात का खतरा, गर्भाशय के हाइपरटोनस, प्लेसेंटा की समय-समय पर उम्र बढ़ने, विषाक्तता, समयपूर्व, हाइपोक्सिया भ्रूण, आदि)। इसके अलावा, विकास के कई दोषों के कारण कई बच्चे वर्ष तक नहीं रहते हैं। हेक्टेयर के साथ लोगों की औसत जीवन प्रत्याशा - 30 साल, लेकिन 60 साल तक और अधिक खर्च करने वाले रोगियों के मामलों का वर्णन किया गया है।

क्रोमोसोमल सिंड्रोम वाले लोग भारी विकलांग लोगों और समाज के बिल्कुल पूर्ण सदस्यों दोनों हो सकते हैं जिन्हें पूर्ण शिक्षा मिली है और आम काम है। यह सब विचलन के प्रकार, शरीर की सामान्य स्थिति और रिश्तेदारों और रिश्तेदारों के श्रम पर निर्भर करता है। ज्यादातर मामलों में, गुणसूत्र सिंड्रोम वाले लोग स्वयं की सेवा कर सकते हैं, संवाद करते हैं, एक गलेदार काम करते हैं। बुद्धि कम हो गई है, अंगों और शरीर प्रणालियों की पुरानी बीमारियां हैं।

ईमानदारी से, kotsarev e.a.