भ्रूण के विकास के लिए गुणसूत्र विसंगतियों के गणराज्य संकेत। गुणसूत्र विसंगतियों के प्रसवपूर्व निदान

क्रोमोसोमल विसंगति को गुणसूत्रों की संख्या या संरचना में कोई बदलाव कहा जाता है। उनमें से सबसे प्रसिद्ध गुणसूत्रों की 21 वें जोड़ी (डाउन सिंड्रोम या मंगोलिज्म) में ट्राइसोमी है। इसके अलावा, कई अन्य विसंगतियां हैं। उनमें से कुछ जीवन के साथ असंगत हैं और एक नियम के रूप में, गर्भपात के कारण होते हैं, अन्य लोगों को विभिन्न गंभीरता के मनोचिकित्सक विकास का उल्लंघन होता है, और कुछ परिवर्तनों में कोई प्रतिकूल अभिव्यक्तियां नहीं होती हैं और मानव जीवन को प्रभावित नहीं करती हैं।

यह पता लगाने का एकमात्र तरीका है कि आपके बच्चे को इसी तरह की विसंगति है, इस तरह के एक अध्ययन का कार्यान्वयन एक अम्नीओसेंटिस या ट्रॉफिलास्ट बायोप्सी के रूप में कार्यान्वयन है जो भ्रूण के कर्योटाइप को निर्धारित करने में मदद करेगा। Karyotype एक बच्चे का आनुवंशिक मानचित्र है। लेकिन ऐसे अध्ययन केवल उन मामलों में किए जाते हैं जहां गुणसूत्र विसंगति होने का जोखिम काफी बढ़ गया है। इसलिए, गुणसूत्र विसंगति की संभावना का सटीक अनुमान लगाना बहुत महत्वपूर्ण है।

ऐसे जोखिमों की गणना करने के कई तरीके हैं। वे सभी एक वैज्ञानिक दृष्टिकोण से अध्ययन कर रहे हैं, लेकिन सबसे अच्छी तरह से एक ऐसी विधि है जिसके लिए न्यूनतम मात्रा में परीक्षण की आवश्यकता होती है (और, इसलिए, अन्यायपूर्ण गर्भपात की आवृत्ति को कम कर देता है), और साथ ही यह आपको सबसे सटीक रूप से अनुमति देता है संभावित गुणसूत्र विसंगतियों का जोखिम निर्धारित करें।

इन आवश्यकताओं को ध्यान में रखते हुए, वैज्ञानिक जोखिम की डिग्री निर्धारित करने के लिए एक विधि का उपयोग करने की सलाह देते हैं, जो निम्नलिखित संकेतकों को ध्यान में रखते हैं:

भविष्य की मां की उम्र से जुड़े जोखिम की डिग्री: यह ज्ञात है कि एक महिला की उम्र के साथ गुणसूत्र विसंगति की उपस्थिति का जोखिम बढ़ता है। उदाहरण के लिए, 20 वर्ष की आयु के मां के भ्रूण की गुणसूत्र विसंगति की संभावना 1/1500 है, और 39 साल तक यह 1/128 तक बढ़ जाती है;

भ्रूण आबादी की मोटाई के साथ जुड़े जोखिम की डिग्री। यह सूचक 11 से 13 सप्ताह से अमेनोरेहिया के लिए एक स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा निर्धारित किया जाता है;

गर्भावस्था के पहले त्रैमासिक (बीटा-एचसीजी और पैप-ए प्रोटीन) में मां के खून में कुछ पदार्थों के स्तर द्वारा निर्धारित जोखिम की डिग्री।

इसका मतलब यह नहीं है कि आपके बच्चे को क्रोमोसोम की 21 वीं जोड़ी में ट्राइसोमी है, लेकिन इस तरह के (1/250) के बाद से जोखिम की डिग्री, स्त्री रोग विशेषज्ञ अम्नियोकेंटिस संचालित करने का प्रस्ताव करता है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि अमीनोसेन्टिसिस भविष्य में माताओं (सभी आयु वर्ग) का केवल 5% प्रदर्शन करता है, और इन 5% महिलाओं के 9 7% मामलों में, शोध भ्रूण के कर्योटाइप में किसी भी विचलन को प्रकट नहीं करता है। क्या सुझाव देता है कि गुणसूत्र विसंगति की उपस्थिति का जोखिम बहुत महत्वहीन है।

Trophoblast के amniocente या बायोप्सी के कार्यान्वयन पर अंतिम निर्णय केवल एक गर्भवती महिला को प्राप्त करता है जिसकी इस अध्ययन से सहमत होने का पूरा अधिकार है और उसे मना कर दिया गया है। डॉक्टर सिर्फ एक महिला को इस कठिन निर्णय लेने में मदद करता है।

मेरे प्रिय, मैं आपकी मदद के लिए अनुरोध के साथ अपील करता हूं! उन्होंने मुझे ऐसा पत्र भेजा, मैं बस एक तरफ नहीं रह सकता, क्योंकि गर्भ में स्थित बच्चे के जीवन के बारे में बताता है। और क्या, हमारे लिए और उसके लिए, जीवन में मुख्य बात, केवल बच्चों के बच्चों के जीवन और स्वास्थ्य! तो चलो हमारे ध्यान और साधनों का कम से कम एक छोटा सा हिस्सा अलग और मदद नहीं करते हैं। आखिरकार, बच्चे को दान किए गए प्रत्येक रूबल ने उन्हें रहने और स्वस्थ होने का मौका दिया! अच्छा दिन! मैं आपसे बहुत जरूरी मदद के बारे में पूछता हूं! मैं 39 साल का हूं, गर्भावस्था 22 सप्ताह है! 18 सप्ताह का अल्ट्रासाउंड करने के बाद, मैं उन डॉक्टरों से चौंक गया कि मेरे बच्चे का बच्चा भ्रूण की एक डायाफ्राममल हर्निया है (पेट छाती गुहा में है और दिल और फेफड़ों को विकसित करना मुश्किल बनाता है)। तब से, मैंने कैलिनिंग्रैड शहर में 5 अल्ट्रासाउंड और 2 वैचारिक पारित किया है। नतीजतन, डॉक्टरों ने कहा कि हमें अकादमिक वी.आई.आई के नाम पर ओब्सट्रिक्स, स्त्री रोग और पेरिनेलॉजी के वैज्ञानिक केंद्र में मान्यता के लिए मास्को में जाने की आवश्यकता है। कुलकोव रूस के स्वास्थ्य मंत्रालय ने मेरे बच्चे को ठीक करने की संभावनाएं - वहां और उच्च संभावनाएं हैं। अब संक्षेप में 21-22 सप्ताह के लिए तत्काल जाने के लिए एक ऑपरेशन कर सकते हैं। मां की गोद में, लैप्रोस्कोपी विधि बच्चे को हर्निया के साथ संचालित करती है और स्वस्थ बच्चे के जन्म की संभावनाओं को 96-98% तक बढ़ा देती है। पूर्व गणना से, उपचार के लिए आवश्यक राशि लगभग 200 हजार रूबल है। फिलहाल हम ऐसी राशि नहीं ढूंढ पा रहे हैं। मैं अक्टूबर से काम नहीं करता क्योंकि इस बार संरक्षण पर लापरवाही कर रहा है। पति का वेतन कम है, और राशि को बहुत ही तत्काल एकत्रित किया जाना चाहिए - concoclimium और संभव ऑपरेशन अगले 1 - 2 सप्ताह में किया जाना चाहिए। हम आपके लिए अपील करते हैं, साधन की मदद करने के अनुरोध के साथ और मेरे छोटे से जीवन का मौका देते हैं। बेशक, हम अपने पति और देशी हाथों को कम नहीं करते हैं, हम अपने बच्चे के जीवन के लिए लड़ेंगे .., लेकिन फिर भी कृपया, कृपया मदद करें !!! यांडेक्स मनी प्रिय खान का हमारा विवरण, मैं आपकी सहायता के लिए अनुरोध के साथ अपील करता हूं! उन्होंने मुझे ऐसा पत्र भेजा, मैं बस एक तरफ नहीं रह सकता, क्योंकि गर्भ में स्थित बच्चे के जीवन के बारे में बताता है। और क्या, हमारे लिए और उसके लिए, जीवन में मुख्य बात, केवल बच्चों के बच्चों के जीवन और स्वास्थ्य! तो चलो हमारे ध्यान और साधनों का कम से कम एक छोटा सा हिस्सा अलग और मदद नहीं करते हैं। आखिरकार, बच्चे को दान किए गए प्रत्येक रूबल ने उन्हें रहने और स्वस्थ होने का मौका दिया! अच्छा दिन! मैं आपसे बहुत जरूरी मदद के बारे में पूछता हूं! मैं 39 साल का हूं, गर्भावस्था 22 सप्ताह है! 18 सप्ताह का अल्ट्रासाउंड करने के बाद, मैं उन डॉक्टरों से चौंक गया कि मेरे बच्चे का बच्चा भ्रूण की एक डायाफ्राममल हर्निया है (पेट छाती गुहा में है और दिल और फेफड़ों को विकसित करना मुश्किल बनाता है)। तब से, मैंने कैलिनिंग्रैड शहर में 5 अल्ट्रासाउंड और 2 वैचारिक पारित किया है। नतीजतन, डॉक्टरों ने कहा कि हमें अकादमिक वी.आई.आई के नाम पर ओब्सट्रिक्स, स्त्री रोग और पेरिनेलॉजी के वैज्ञानिक केंद्र में मान्यता के लिए मास्को में जाने की आवश्यकता है। कुलकोव रूस के स्वास्थ्य मंत्रालय ने मेरे बच्चे को ठीक करने की संभावनाएं - वहां और उच्च संभावनाएं हैं। अब संक्षेप में 21-22 सप्ताह के लिए तत्काल जाने के लिए एक ऑपरेशन कर सकते हैं। मां की गोद में, लैप्रोस्कोपी विधि बच्चे को हर्निया के साथ संचालित करती है और स्वस्थ बच्चे के जन्म की संभावनाओं को 96-98% तक बढ़ा देती है। पूर्व गणना से, उपचार के लिए आवश्यक राशि लगभग 200 हजार रूबल है। फिलहाल हम ऐसी राशि नहीं ढूंढ पा रहे हैं। मैं अक्टूबर से काम नहीं करता क्योंकि इस बार संरक्षण पर लापरवाही कर रहा है। पति का वेतन कम है, और राशि को बहुत ही तत्काल एकत्रित किया जाना चाहिए - concoclimium और संभव ऑपरेशन अगले 1 - 2 सप्ताह में किया जाना चाहिए। हम आपके लिए अपील करते हैं, साधन की मदद करने के अनुरोध के साथ और मेरे छोटे से जीवन का मौका देते हैं। बेशक, हम अपने पति और देशी हाथों को कम नहीं करते हैं, हम अपने बच्चे के जीवन के लिए लड़ेंगे .., लेकिन फिर भी कृपया, कृपया मदद करें !!! यांडेक्स मनी का हमारा विवरण: 410014049088714 रूस का सर्गबैंक कार्ड: 4276 2000 117715526 क्यूई: 79114871215 सबरबैंक का विवरण: प्राप्तकर्ता बैंक का समुद्र तट 042748634 प्राप्तकर्ता कैलिनिंग्रैड ओएसबी एन 8626 जी। कैलिनिंग्रैड संबंधित संख्या संवाददाता / प्राप्तकर्ता लेखा 30101810100000000634 emploit संख्या 20240540854 दस्तावेज़ पीएम में देंगे

गर्भावस्था एक महिला की एक लंबी प्रतीक्षित अवस्था है। हालांकि, यह अनुभवों की अवधि भी है। आखिरकार, गर्भावस्था का सामान्य पाठ्यक्रम गारंटी नहीं है कि बच्चा पैथोलॉजीज के बिना पैदा हुआ है। शुरुआती समय में, नैदानिक \u200b\u200bउपायों की आवश्यकता होती है जो क्रोमोसोमल पैथोलॉजीज को बाहर करने में मदद करता है।

क्रोमोसोमल प्रकार फल विसंगतियां एक अतिरिक्त (अतिरिक्त) गुणसूत्र या गुणसूत्रों में से एक की संरचना में उल्लंघन होते हैं। यह इंट्रायूटरिन विकास के दौरान भी होता है।

तो, हर कोई डाउन सिंड्रोम के बारे में जानता है। यह एक ऐसी बीमारी है जो इंट्रायूटरिन विकसित करती है। यह 21 जोड़े में अनावश्यक गुणसूत्र के आगमन से जुड़ा हुआ है। निदान के लिए धन्यवाद, साथ ही गर्भावस्था के पाठ्यक्रम के बाहरी अभिव्यक्तियों के लिए, भ्रूण के विकास के शुरुआती चरणों में ऐसी पैथोलॉजी की पहचान करना संभव है।

गुणसूत्र विसंगतियों के कारण

विभिन्न कारणों से गुणसूत्र स्वाद विकसित कर सकते हैं। अक्सर ये स्वास्थ्य देखभाल की समस्याएं होती हैं:

• संक्रमण;
• एंडोक्राइन सिस्टम से समस्याएं;
• किसी भी आंतरिक अंगों की बीमारियां;
• गर्भावस्था के दौरान विषाक्तता;
• पूर्व गर्भपात;
• गर्भपात का जोखिम।

पारिस्थितिकी को एक बड़ी भूमिका निभाई जाती है, जो लगातार एक महिला के शरीर पर कार्य कर रही है, साथ ही पर्यावरणीय विशेषताएं:

वंशानुगत कारक महत्वपूर्ण है। जीन की पीढ़ी, गुणसूत्र विचलन - विसंगतियों के विकास के लगातार कारण।

पहले से ही गर्भावस्था की योजना बनाते समय, आपको संतुलित पोषण के बारे में सोचना होगा:

1. सभी प्रमुख अवयवों को मेनू (विटामिन, वसा, खनिज, कार्बोहाइड्रेट और प्रोटीन) में आवश्यक होना चाहिए।
2. आपको मेनू में सूक्ष्म पोषक तत्वों की उपस्थिति की देखभाल करने की आवश्यकता है (पॉलीअनसैचुरेटेड फैटी एसिड, ट्रेस तत्वों के शरीर के लिए महत्वपूर्ण)। इसलिए, शरीर में आयोडीन के रूप में इस तरह के एक तत्व की घाटा भविष्य के बच्चे के मस्तिष्क के विकास का उल्लंघन हो सकता है।

जोखिम

गुणसूत्र विसंगतियों के विकास के लिए कई जोखिम कारक हैं। माँ से, यह ऐसी समस्याएं हैं:

जोखिम और भ्रूण से हैं:

• विकास में देरी।
• एकाधिक गर्भावस्था।
• पूर्वावलोकन में विसंगतियां।

दवाएं, गर्भावस्था और गुणसूत्र रोगविज्ञान

गर्भावस्था के दौरान एक महिला लेने वाली कई दवाएं फल पर प्रभावित होती हैं:

• aminoglycosides विषाक्तता से कान और गुर्दे के विकास को प्रभावित करता है;
• मुसब्बर आंतों peristalsis को मजबूत करने में मदद करता है;
• एंटीहिस्टामाइन्स का कारण बन सकता है और दबाव को काफी कम कर सकता है;
• एंड्रोजन - भ्रूण दोषों के विकास का कारण;
• anticoagulants कोस्थ गठन, साथ ही एन्सेफेलोपैथी के साथ समस्याएं पैदा कर सकते हैं;
• एट्रोपिन मस्तिष्क की अक्षमता का कारण है;
• बेलाडोना भ्रूण से टैचिर्डिया का कारण बनता है;
• दबाव में कमी के उपकरण प्लेसेंटा रक्त प्रवाह को काफी कम करते हैं;
• डायजेपाम भविष्य के बच्चे की उपस्थिति को नुकसान पहुंचा सकता है;
• कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स एड्रेनल ग्रंथियों के कार्यात्मक उद्देश्य को दबाते हैं, एन्सेफेलोपैथी की ओर ले जाते हैं;
• कैफीन भ्रूण के जिगर को हड़ताली कर रहा है;
• लिथियम हृदय दोष विकसित करता है;
• opiates brainwriters को प्रभावित करते हैं;
• anticonvulsant उपकरण बच्चे के इंट्रायूटरिन विकास को ध्यान में रखते हुए हैं;
• tetracyClines कंकाल की विसंगतियों का कारण बनता है।

लक्षण

इंट्रायूटरिन राज्य में विसंगतियों के विकास की प्रक्रिया का अध्ययन पर्याप्त नहीं किया जाता है। यही कारण है कि विसंगतियों के लक्षणों को सशर्त माना जाता है। उनमें से:

ये सभी संकेत भ्रूण के विकास के मानदंड हो सकते हैं, बशर्ते कि बच्चे या मां के शरीर की ऐसी विशेषता। यह सुनिश्चित करने की संभावना है कि गुणसूत्र विसंगतियां हों, वह आश्रय, आक्रामक तकनीकों और अल्ट्रासाउंड के विश्लेषण में मदद करेगी।

निदान

गर्भावस्था के दौरान नियुक्त किए गए नैदानिक \u200b\u200bउपायों का मुख्य कार्य भ्रूण के विकृतियों की पहचान करना है। आज बड़ी संख्या में विधियां हैं जो निदान करने या विसंगतियों की उपस्थिति को खत्म करने के लिए संभव बनाती हैं।

गैर-आक्रामक तरीके:

• यूजीआई को पूरे गर्भावस्था के लिए 3 बार नियुक्त किया जाता है (12 सप्ताह तक, 20-22 जुलाई और 30-32 सप्ताह)।
• रक्त सीरम में जैव रासायनिक मार्करों का निर्धारण। एचसीजी, प्रोटीन ए - मानक से विचलन एक्टोपिक गर्भावस्था या गुणसूत्र विकारों के विकास को इंगित कर सकता है। अल्फा-फेटोप्रोटीन - एक कम स्तर डाउन सिंड्रोम के विकास के जोखिम की उपस्थिति को इंगित करता है, और एक ऊंचा स्तर सीएनएस की संभावित परिभाषा के बारे में बताएगा। एस्ट्रियल - सामान्य रूप से गर्भावस्था की अवधि में वृद्धि के साथ धीरे-धीरे बढ़ाना चाहिए।

आक्रामक तकनीक:

विसंगतियों को निर्धारित करने के लिए बच्चे के जन्म के बाद, आधुनिक चिकित्सा के शस्त्रागार की किसी भी तकनीक का उपयोग किया जा सकता है:

• विकिरण विधियों (सीटी, केटीजी, एक्स-रे, अल्ट्रासाउंड);
• एंडोस्कोपिक;
• जैविक सामग्री का अनुसंधान;
• नमूने कार्यात्मक।

संभावित पैथोलॉजी

गर्भावस्था की विशिष्ट अवधि में कई विसंगतियों का विकास मनाया जाता है:

• 3 सप्ताह - दिल का एक्टोपिया, कोई अंग नहीं, साथ ही साथ स्टॉप की लड़ाई;
• 4 सप्ताह - स्टॉप की अनुपस्थिति, हिमाइवर्सिटर;
• 5 सप्ताह - चेहरे की हड्डियों का विभाजन, साथ ही ब्रश की कमी के रूप में इतनी भयानक समस्याएं, रोकें;
• 6 सप्ताह - निचले जबड़े की पूरी अनुपस्थिति, साथ ही हृदय रोग, लाइव मोतियाबिंद;
• 7 सप्ताह - उंगलियों की पूर्ण कमी, एक गोल सिर का विकास, ऊपर से नाक की असीमित विभाजन, साथ ही साथ महाकाव्य;
• 8 सप्ताह - एक नाक की हड्डी की अनुपस्थिति, उंगलियों को छोटा करना।

गुणसूत्र समस्याओं के विकास के परिणाम सबसे विविध हैं। यह न केवल बाहरी विकृतियां हो सकती है, बल्कि सीएनएस के उल्लंघन को भी हरा सकती है। उभरा पैथोलॉजीज पर निर्भर करता है कि कौन सा विसंगति गुणसूत्र हुआ:

1. यदि गुणसूत्रों की मात्रात्मक विशेषता टूट जाती है, तो डाउन सिंड्रोम हो सकता है (21 जोड़े - एक अतिरिक्त गुणसूत्र), पटाऊ सिंड्रोम (कई vices के साथ गंभीर पैथोलॉजी), एडवर्ड्स सिंड्रोम (अक्सर बच्चों में बुजुर्ग माताओं के लिए दिखाई देता है)।
2. जननांग गुणसूत्रों की मात्रा का उल्लंघन। फिर शायद शेरेचेज़ेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (गलत प्रकार से जननांग चश्मे का विकास) का विकास, पोलिसोमी को विभिन्न समस्याओं, क्लैंफेल्टर सिंड्रोम (एक्स-क्रोमोसोम में लड़कों का उल्लंघन) द्वारा विशेषता है।
3. पॉलीप्लाइड आमतौर पर गर्भ में मौत के साथ समाप्त होता है।

अंत में जीन उत्परिवर्तन अभी तक वैज्ञानिकों द्वारा अध्ययन नहीं किए गए हैं। उनके विकास के कारण अभी भी विशेषज्ञों द्वारा खोजे गए हैं। लेकिन सभी गर्भवती महिलाओं में से 5% आनुवांशिक भ्रूण असामान्यताएं हैं।

एक जटिल नैतिक सवाल यह है कि भविष्य के बच्चे की अनुवांशिक रोगियों की पहचान करने के लिए एक सर्वेक्षण करना है, प्रत्येक गर्भवती अपने लिए हल करता है। किसी भी मामले में, आधुनिक नैदानिक \u200b\u200bक्षमताओं पर सभी जानकारी रखना महत्वपूर्ण है।

जन्मदृश्य निदान के आक्रामक और गैर-आक्रामक तरीके आज हैं, जहां तक \u200b\u200bवे सूचनात्मक और सुरक्षित हैं और किस मामलों में उपयोग किया जाता है, जूलिया चेटेक, मेडिकल साइंसेज के उम्मीदवार, प्रसवपूर्व अल्ट्रासोनिक डायग्नोस्टिक्स विभाग अल्ट्रासाउंड स्टूडियो मेडिकल सेंटर के प्रमुख नेटवर्क।

आपको प्रसवपूर्व निदान की आवश्यकता क्यों है?

गर्भावस्था के दौरान संभावित अनुवांशिक रोगविज्ञान विभिन्न तरीकों में मदद करते हैं। सबसे पहले, यह एक अल्ट्रासाउंड अध्ययन (स्क्रीनिंग) है, जिसकी सहायता से डॉक्टर भ्रूण के विकास में विचलन देख सकता है।

गर्भावस्था के दौरान प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग का दूसरा चरण - जैव रासायनिक स्क्रीनिंग (रक्त परीक्षण)। ये विश्लेषण, जिन्हें "डबल" और "ट्रिपल" परीक्षण भी कहा जाता है, आज हर गर्भवती चलाता है। यह गुणसूत्र भ्रूण विसंगतियों के अस्तित्व के जोखिम की भविष्यवाणी करने के लिए कुछ हद तक सटीकता की अनुमति देता है।

” इस तरह के विश्लेषण के आधार पर सटीक निदान करना असंभव है, क्योंकि इसके लिए क्रोमोसोमल अध्ययन की आवश्यकता होती है - अधिक जटिल और महंगा।

सभी गर्भवती महिलाओं के लिए क्रोमोसोमल अध्ययन अनिवार्य नहीं हैं, हालांकि, कुछ रीडिंग हैं:

भविष्य के माता-पिता करीबी रिश्तेदार हैं;

35 साल से अधिक की भविष्य की मां;

क्रोमोसोमल पैथोलॉजी वाले बच्चों के परिवार में उपस्थिति;

अतीत में गर्भपात या जमे हुए गर्भावस्था;

गर्भावस्था के दौरान स्थानांतरित भ्रूण रोगों के लिए संभावित रूप से खतरनाक;

गर्भधारण से कुछ समय पहले, माता-पिता में से एक आयनीकरण विकिरण (एक्स-रे, विकिरण थेरेपी) के अधीन था;

अल्ट्रासाउंड के परिणामस्वरूप पहचाने गए जोखिम।

एक विशेषज्ञ की राय

एक क्रोमोसोमल डिसऑर्डर वाले बच्चे के जन्म की सांख्यिकीय संभावना - 0.4 से 0.7% तक। लेकिन यह ध्यान में रखना चाहिए कि पूरी तरह से आबादी में यह जोखिम, व्यक्तिगत गर्भवती महिलाओं के लिए यह बेहद उच्च हो सकता है: मूल जोखिम उम्र, राष्ट्रीयता और विभिन्न सामाजिक मानकों पर निर्भर करता है। उदाहरण के लिए, एक स्वस्थ गर्भवती महिला में गुणसूत्र विसंगतियों का खतरा उम्र के साथ बढ़ रहा है। इसके अलावा, एक व्यक्तिगत जोखिम है जो जैव रासायनिक और अल्ट्रासाउंड डेटा के आधार पर निर्धारित किया जाता है।

"डबल" और "ट्रिपल" परीक्षण

जैव रासायनिक स्क्रीनिंग के रूप में भी जाना जाता है , और विशाल, संदर्भित और सभी को "डाउन सिंड्रोम पर विश्लेषण" या "विकृतियों के लिए विश्लेषण", गर्भावस्था की सख्ती से परिभाषित अवधि में आचरण।

डबल टेस्ट

डबल टेस्ट गर्भावस्था के 10-13 सप्ताह बनाता है। इस रक्त परीक्षण के दौरान, ऐसे संकेतकों की परिमाण के रूप में:

मुफ्त एचसीजी (कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन),

ररा (प्लाज्मा प्रोटीन ए, अवरोधक ए)।

विश्लेषण केवल अल्ट्रासाउंड के बाद किया जाना चाहिए, जिसका उपयोग जोखिमों की गणना करते समय भी किया जाता है।

विशेषज्ञ को अल्ट्रासाउंड के समापन से निम्नलिखित डेटा की आवश्यकता होगी: अल्ट्रासाउंड की तारीख, कोपचिको-डमर आकार (सीटीआर), द्विपक्षीय आकार (बीपीआर), कॉलर स्पेस की मोटाई (टीवीपी)।

ट्रिपल टेस्ट

दूसरा "ट्रिपल" (या गर्भवती महिलाओं की "क्वाड") परीक्षण 16-18 जुलाई को गुजरने की सलाह देता है।

इस परीक्षण के दौरान, निम्नलिखित संकेतकों की संख्या की जांच की जाती है:

अल्फा Fetoprotein (एएफपी);

मुक्त एस्ट्रोल;

ingibin A (एक क्वाड्रू-परीक्षण के मामले में)

पहले और दूसरी बायोकेमिकल स्क्रीनिंग और अल्ट्रासाउंड के डेटा के विश्लेषण के आधार पर, डॉक्टर इस तरह के गुणसूत्र विसंगतियों की संभावना की गणना करते हैं:

डाउन सिंड्रोम;

एडवर्ड्स सिंड्रोम;

तंत्रिका ट्यूब के दोष;

सिंड्रोम पटौ;

टर्नर सिंड्रोम;

कॉर्नेलिया डी लंगा एसडीआरओएम;

स्मिथ सिंड्रोम लेमिली opuddets;

त्रिभुज।

एक विशेषज्ञ की राय

दोहरी या ट्रिपल टेस्ट जैव रासायनिक विश्लेषण है जो भ्रूण की स्थिति को दर्शाने वाले पहचान वाले पदार्थों की रक्त एकाग्रता निर्धारित करता है।

गुणसूत्र विसंगतियों के जोखिम कैसे गणना करते हैं?

बायोकेमिकल स्क्रीनिंग के परिणामों पर, संभावित क्रोमोसोमल पैनोलॉजीज के अलावा, कई कारक प्रभावित होते हैं, खासकर उम्र और वजन। सांख्यिकीय रूप से विश्वसनीय परिणामों को निर्धारित करने के लिए, एक डेटाबेस बनाया गया था जिसमें महिलाओं को उम्र और शरीर के वजन से समूहों में विभाजित किया गया था और औसत "डबल" और "ट्रिपल" परीक्षण की गणना की गई थी।

प्रत्येक हार्मोन (एमओएम) के लिए औसत परिणाम और मानदंड की सीमाओं को निर्धारित करने का आधार बन गया। इसलिए, यदि परिणाम माँ पर प्राप्त 0.5-2.5 इकाइयां हैं, तो हार्मोन स्तर सामान्य माना जाता है। यदि 0.5 से कम माँ - कम, 2.5 से ऊपर - उच्च।

क्रोमोसोमल विसंगतियों के जोखिम की डिग्री उच्च माना जाता है?

अंतिम निष्कर्ष में, प्रत्येक रोगविज्ञान के लिए जोखिम एक अंश के रूप में संकेत दिया जाता है।

उच्च जोखिम 1: 380 और उच्चतर पर विचार करें।

औसत - 1: 1000 और नीचे एक सामान्य संकेतक है।

बहुत कम जोखिम 1: 10,000 और नीचे पर विचार करें।

इस आंकड़े का मतलब है कि इस तरह के स्तर वाली 10 हजार गर्भवती महिलाओं में से, उदाहरण के लिए, एचसीजी, केवल एक बच्चे को डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा हुआ।

एक विशेषज्ञ की राय

जोखिम 1: 100 और ऊपर भ्रूण के गुणसूत्र रोगविज्ञान के निदान के लिए संकेत है, लेकिन इन परिणामों की आलोचना का माप प्रत्येक महिला स्वयं ही निर्धारित की जाती है। कोई संभाव्यता 1: 1000 महत्वपूर्ण लगती है।

गर्भवती जैव रासायनिक स्क्रीनिंग सटीकता

कास्टिक और संदेह के साथ कई गर्भवती महिलाएं जैव रासायनिक स्क्रीनिंग से संबंधित हैं। और यह आश्चर्य की बात नहीं है - यह परीक्षण किसी भी सटीक जानकारी नहीं देता है, इसके आधार पर केवल क्रोमोसोमल विकारों के अस्तित्व की संभावना को मानना \u200b\u200bसंभव है।

इसके अलावा, जैव रासायनिक स्क्रीनिंग की अनौपचारिकता कम हो सकती है यदि:

पर्यावरण के परिणामस्वरूप गर्भावस्था हुई;

भविष्य की मां को मधुमेह है;

गर्भावस्था एकाधिक;

भविष्य की माँ के पास अधिक वजन या इसकी दोष है

एक विशेषज्ञ की राय

एक अलग अध्ययन के रूप में, डेटा अल्ट्रासाउंड खाते में डबल और ट्रिपल परीक्षणों में एक छोटा सा प्रजनन मूल्य होता है, विश्वसनीयता 60-70% तक बढ़ जाती है, और केवल आनुवांशिक परीक्षणों का संचालन करते समय, परिणाम 99% तक सटीक होगा। हम केवल क्रोमोसोमल विकारों के बारे में बात कर रहे हैं। यदि हम जन्मजात रोगविज्ञान के बारे में बात कर रहे हैं जो गुणसूत्र दोषों से संबंधित नहीं है (उदाहरण के लिए, "होंठ की भूख" या दिल और मस्तिष्क के जन्मजात दोषों), तो एक पेशेवर अल्ट्रासाउंड निदान यहां एक विश्वसनीय परिणाम देगा।

क्रोमोसोमल विसंगतियों की उपस्थिति पर संदेह करने में आनुवंशिक विश्लेषण

अल्ट्रासाउंड के समापन के आधार पर या जैव रासायनिक स्क्रीनिंग के प्रतिकूल परिणामों के आधार पर, जेनेटिक्स भविष्य की मां को पारित करने की पेशकश कर सकते हैं । अवधि के आधार पर, यह कोरियन या प्लेसेंटा, अमीनोसेन्टिस या कॉर्डोसेंटिस की बायोप्सी हो सकता है। इस तरह के एक अध्ययन में उच्च परिशुद्धता परिणाम मिलते हैं, लेकिन 0.5% मामलों में इस तरह के हस्तक्षेप गर्भपात का कारण बन सकता है।

अनुवांशिक अनुसंधान के लिए सामग्री स्थानीय संज्ञाहरण और अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत की जाती है। एक पतली सुई डॉक्टर गर्भाशय का एक पंचर बनाता है और सावधानीपूर्वक अनुवांशिक सामग्री लेता है। गर्भावस्था की अवधि के आधार पर, ये कोरियन या प्लेसेंटा (कोरियन बायोप्सी या प्लेसेंटा), अम्नीओटिक तरल पदार्थ (अमीनोसेन्टिसिस) या कॉर्ड नसों (कॉर्डोसेंटिस) के निकायों के कण हो सकते हैं।

परिणामी अनुवांशिक सामग्री विश्लेषण के लिए आदान-प्रदान की जाती है, जो कई गुणसूत्र विसंगतियों की उपस्थिति को निर्धारित या खत्म कर देगी: डाउन सिंड्रोम, पटाउ सिंड्रोम, ईवीडी सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम (सटीकता - 99%) और केलिनफेल्टर सिंड्रोम (सटीकता - 98%)।

” चार साल पहले आनुवांशिक शोध की इस विधि का एक विकल्प था - एक गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व अनुवांशिक परीक्षण। इस अध्ययन को अनुवांशिक सामग्री की प्राप्ति की आवश्यकता नहीं है - भविष्य में मां के नसों से रक्त लेने के लिए पर्याप्त है। विधि के दिल में - फल डीएनए टुकड़ों का विश्लेषण, जो इसकी कोशिकाओं को अद्यतन करने की प्रक्रिया में गर्भवती महिलाओं के रक्त प्रवाह में पड़ता है।

आप गर्भावस्था के 10 सप्ताह से यह परीक्षण कर सकते हैं। यह समझना महत्वपूर्ण है कि यह परीक्षण अभी भी रूस में प्रसारित नहीं है, यह बहुत कम क्लीनिक बनाता है, और सभी डॉक्टरों को इसके परिणामों के साथ नहीं माना जाता है। इसलिए, आपको इस तथ्य के लिए तैयार होने की आवश्यकता है कि डॉक्टर अल्ट्रासाउंड या जैव रासायनिक स्क्रीनिंग पर उच्च जोखिमों की स्थिति में एक आक्रामक परीक्षा की दृढ़ता से अनुशंसा कर सकते हैं। जो कुछ भी था - निर्णय हमेशा भविष्य के माता-पिता के लिए रहता है।

हमारे शहर में, गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व अनुवांशिक परीक्षण क्लीनिक बनाते हैं:

"एविसेना"। टेस्ट पैनोरमा। Aneuploidium 42 टीआर के गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व अनुवांशिक निदान। गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व अनुवांशिक अनुवांशिक निदान और माइक्रोइड का निदान - 52 टीआर

"अल्मिट"। टेस्ट पैनोरमा। 40 से 54 टीआर की लागत। अध्ययन की पूर्णता के आधार पर।

"उजी-स्टूडियो"। टेस्ट प्रीनेटिक्स। लागत 38 टीआर

एक विशेषज्ञ की राय

केवल क्रोमोसोमल विश्लेषण क्रोमोसोमल पैथोलॉजी की पुष्टि या समाप्त कर सकता है। अल्ट्रासाउंड और जैव रासायनिक स्क्रीनिंग केवल जोखिम के आकार की गणना कर सकते हैं। डाउन सिंड्रोम के रूप में इस तरह के पैथोलॉजी पर विश्लेषण, एडवर्ड्स और पटौ गर्भावस्था के 10 सप्ताह से आयोजित किए जा सकते हैं। यह भ्रूण अंडे (प्रत्यक्ष आक्रामक विधि) की संरचनाओं से सीधे भ्रूण के डीएनए प्राप्त करके किया जाता है। प्रत्यक्ष साक्ष्य की उपस्थिति में आक्रामक हस्तक्षेप से उत्पन्न होने वाला जोखिम क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के खतरे के नीचे गारंटी है (विभिन्न लेखकों के अनुसार लगभग 0.2-0.5%)।

इसके अलावा, आज अपने इच्छुक में किसी भी गर्भवती भ्रूण प्रत्यक्ष गैर-आक्रामक विधि में बुनियादी अनुवांशिक बीमारियों की उपस्थिति के लिए एक सर्वेक्षण से गुजर सकता है। इसके लिए, नस से रक्त पारित करने के लिए यह पर्याप्त है। विधि भ्रूण के लिए बिल्कुल सुरक्षित है, लेकिन काफी महंगा है, जो इसके व्यापक उपयोग को सीमित करता है।

आसान समाधान नहीं

गर्भावस्था के दौरान अनुवांशिक बीमारियों का निदान की आवश्यकता है या नहीं, और प्रत्येक महिला द्वारा अनुसंधान के परिणामस्वरूप प्राप्त जानकारी के साथ क्या करना है। यह समझना महत्वपूर्ण है कि डॉक्टरों को इस मुद्दे पर गर्भवती दबाव प्रदान करने का कोई अधिकार नहीं है।

एक विशेषज्ञ की राय

गर्भावस्था की अवधि के तहत 12 सप्ताह तक, एक महिला किसी भी फल रोगविज्ञान का पता लगाने के मामले में गर्भावस्था को बाधित करने की आवश्यकता निर्धारित कर सकती है। बाद की तारीख में, इसके लिए एक अच्छा आधार है: भ्रूण और बीमारियों के जीवन के साथ असंगत पैथोलॉजिकल स्थितियां, जो बाद में एक गहरी विकलांगता या नवजात शिशु की मौत का कारण बनती हैं। प्रत्येक विशेष मामले में, इस मुद्दे को गर्भावस्था की अवधि और भ्रूण के जीवन और स्वास्थ्य और सबसे गर्भवती के पूर्वानुमान के अनुसार हल किया जाता है।

दो आधार हैं जिनके लिए डॉक्टर गर्भावस्था को बाधित करने की सिफारिश कर सकते हैं:

एक भ्रूण से विकसित विकृतियां जो जीवन के साथ या बच्चे की गहरी विकलांगता की तैनाती के साथ नहीं हैं;

मां की स्थिति, जिसमें गर्भावस्था लंबे समय तक मां के जीवन के लिए बीमारी के प्रतिकूल पाठ्यक्रम का कारण बन सकती है।

प्रसवपूर्व निदान - चाहे वह जैव रासायनिक, अल्ट्रासाउंड या अनुवांशिक अध्ययन अनिवार्य नहीं है। कुछ माता-पिता सबसे पूर्ण जानकारी चाहते हैं, अन्य लोग सर्वेक्षणों के न्यूनतम सेट, प्रकृति पर भरोसा करना पसंद करते हैं। और हर पसंद सम्मान के योग्य है।

यहां तक \u200b\u200bकि एक स्वस्थ महिला आनुवांशिक विकारों के साथ एक बच्चे का जन्म हो सकता है। गर्भवती महिलाओं को ऐसी संभावना को बाहर करने के लिए क्रोमोसोमल पैथोलॉजी पर रक्त दान करने की आवश्यकता है। प्रयोगशाला अध्ययन सभी महिलाओं द्वारा आयोजित किए जाते हैं, लेकिन सख्त गवाही भी होती है जिसमें स्त्री रोग विशेषज्ञ रक्त परीक्षण के लिए दिशा देता है।

विश्लेषण का समय स्पष्ट फ्रेम तक ही सीमित है। गर्भावस्था की अवधि के दौरान हर दो या तीन हफ्तों में, एक महिला विभिन्न परीक्षण देती है: रक्त, मूत्र, धुंध और अन्य। ये सभी अध्ययन भ्रूण के विकास में उल्लंघन नहीं दिखा सकते हैं। बच्चे के विभिन्न पैथोलॉजी के लिए विशेष विश्लेषण गर्भावस्था के 10-12 सप्ताह के लिए किराए पर लिया जाता है। इस तरह के विश्लेषणों में गुणसूत्र रोगविज्ञान पर एक अल्ट्रासाउंड और रक्त परीक्षण शामिल है। हर महिला उनके माध्यम से जा सकती है। पहली परीक्षा के सकारात्मक परिणाम के साथ दोहराया गया, वे रक्त को पारित करने के लिए निर्धारित किए जाते हैं और 16-18 सप्ताह में भविष्य के एमएम की अल्ट्रासाउंड लेते हैं।

जिसे अनिवार्य में परीक्षण करने की आवश्यकता है

कुछ मामलों में, निम्नलिखित स्थितियों में भविष्य की माताओं को रक्त परीक्षण नियुक्त किया जाता है:

1. 30-35 वर्ष से एक गर्भवती महिला की उम्र।
2. माता-पिता करीबी रिश्तेदार हैं।
3. अगर गर्भवती महिला ने फल को भयभीत किया है या बच्चा अभी भी है।
4. यदि एक महिला के पास पहले से ही पैथोलॉजी के साथ एक बच्चा (बच्चे) है।
5. गर्भवती महिला को गर्भपात, समयपूर्व जन्म था।
6. भविष्य में माँ ने गर्भावस्था की घटना से कुछ समय पहले जीवाणु या वायरल पैथोलॉजी को स्थानांतरित किया था।
7. गर्भवती ने निषिद्ध दवाएं ली हैं।
8. कुछ माता-पिता ने एक्स-रे पारित किया, यानी आयनीकरण विकिरण के अधीन है।
9. अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स के कुछ परिणाम प्राप्त हुए, और अधिक गहन जांच की आवश्यकता होती है।
10. परिवार एक पारिस्थितिकीय प्रतिकूल क्षेत्र या भविष्य के बच्चे के माता-पिता हानिकारक रासायनिक उत्पादन में काम करता है।

क्रोमोसोमल स्तर पर विकारों के लिए, जो इस विश्लेषण की पहचान करने में मदद करता है उनमें निम्न सिंड्रोम शामिल हैं:

• नीचे;
• एडवर्ड्स;
• पटौऊ;
• डी लेंज।

इसके अलावा, प्रयोगशाला अनुसंधान के कारण, तंत्रिका ट्यूब के दोष और हृदय की मांसपेशियों के काम और संरचना में उल्लंघन के रूप में ऐसी पैथोलॉजी की पहचान करना संभव है।

विश्लेषण के लिए रक्त वितरण की तैयारी

भविष्य की मां को सर्वेक्षण के लिए तैयार किया जाना चाहिए।

तैयारी की अवधि कुछ दिनों तक चलती है और यह है कि अपने आहार से 3-4 दिनों के लिए बाहर निकलना आवश्यक है:

• वसा, स्मोक्ड, तला हुआ भोजन;
• तेज सीजनन;
• नमक सीमित करें;
• संतरे, चॉकलेट, कॉफी, अंडे, लाल सब्जियां और फल।

ध्यान! रक्त संग्रह के दिन, भोजन खाने के लिए असंभव है, और तरल पदार्थ सेवन को सीमित करना भी आवश्यक है। भ्रूण के रोगविज्ञान को निर्धारित करने के लिए सामग्री बाड़ की शुरुआत से 4 से 6 घंटे पहले पीने की अनुमति है।

परीक्षा की विशेषताएं

भ्रूण के संभावित रोगविज्ञान पर सामग्री की बाड़ में कुछ भी भयानक और जटिल नहीं है। प्रयोगशाला सहायक वियना से रक्त लेता है और इस सामग्री को अनुसंधान आनुवंशिकी में भेजता है। डॉक्टर रक्त में गुणसूत्रों का अध्ययन करते हैं, एक महिला की शारीरिक विशेषताओं को ध्यान में रखते हुए। जब मानक से विचलन का पता लगाया जाता है, तो डेटा कंप्यूटर में दर्ज किया जाता है। संकेतकों को संसाधित करने के बाद, परिणाम प्राप्त किया जाता है जिसमें भविष्य के बच्चे की संभावना का संकेत दिया जाता है।

क्रोमोसोमल पैथोलॉजीज पर कंप्यूटर परिणाम प्राप्त करने के बाद, जेनेटिक्स व्यायामशीलता का संचालन करते हैं, कंप्यूटर डायग्नोस्टिक्स के साथ परिणामों की तुलना करते हैं और बच्चे में विभिन्न उल्लंघनों की उपस्थिति या अनुपस्थिति पर निष्कर्ष निकालते हैं।

मानक से विचलन का पता लगाने के लिए रक्त की बाड़ के अलावा, गर्भवती महिलाओं को 10-14 सप्ताह के लिए एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा की जानी चाहिए। अल्ट्रासाउंड आपको भविष्य के बच्चे की संरचना का आकलन करने की अनुमति देता है, साथ ही नाक की हड्डी और टीवीपी के आकार का आकलन करने की अनुमति देता है। विकारों के बिना बच्चों में, नाक की हड्डी स्पष्ट रूप से दिखाई देती है, और कॉलर अंतरिक्ष की मोटाई 3 मिमी और अधिक है। इस तरह के एक सर्वेक्षण के साथ, गर्भावस्था की अवधि और भ्रूण के आकार को ध्यान में रखना आवश्यक है।

गर्भावस्था के 20-22 सप्ताह में, दूसरा अल्ट्रासाउंड किया जाता है, जो कार्डियक सिस्टम, मस्तिष्क और बच्चे के शरीर के अन्य हिस्सों की रोगविज्ञान को निर्धारित करना संभव बनाता है।

अगर बच्चे के पैथोलॉजी है तो क्या करना है

सकारात्मक परिणाम के साथ, बच्चे के उल्लंघन की उपस्थिति, डॉक्टर अधिक विश्वसनीय विश्लेषण करने की पेशकश करते हैं:

• नाभि से रक्त ले लो
• तेल तरल पदार्थ की सामग्री लें।

इन सामग्रियों का अध्ययन बच्चे के विकास में उल्लंघन की उपस्थिति या अनुपस्थिति पर अधिक सटीक जानकारी देता है। यदि पैथोलॉजीज की संभावना की पुष्टि की जाती है और पहचाने गए दोष बच्चे के जीवन के साथ असंगत हैं, तो महिला गर्भावस्था को बाधित करने की पेशकश की जाती है।

आज, दवा बहुत आगे बढ़ी और विकास में कुछ खोजों को सही किया जा सकता है। इसलिए, उदाहरण के लिए, बच्चे के जीवन के पहले दिनों में हृदय रोग को सर्जिकल हस्तक्षेप से समाप्त किया जा सकता है।

मानदंड से आनुवांशिक विचलन को सही नहीं किया जा सकता है।

इसलिए, कैसे करें: गर्भावस्था को बाधित करें या बच्चे को पैदा होने का मौका दें - यह निर्णय भविष्य की मां के लिए बनी हुई है।