भ्रूण के विकास की विसंगतियां, कारण, निदान। भ्रूण में जन्मजात फेफड़ों के दोष के प्रकार। भ्रूण के जन्मजात विकृतियों के कारण

भ्रूण की जन्मजात विकृतियां गर्भावस्था की सबसे गंभीर जटिलताओं में से एक हैं, जिससे शिशु मृत्यु दर और विकलांगता होती है। जन्मजात विकृतियों वाले बच्चे का जन्म अक्सर परिवार के टूटने का कारण होता है। सभी माता-पिता इस तरह के सदमे से बच नहीं सकते हैं और जो हुआ उसके लिए एक-दूसरे को दोष देना शुरू कर देते हैं।

चिकित्सा आँकड़े बताते हैं कि हाल के दशकों में, जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों की संख्या दुनिया भर में लगातार बढ़ रही है। रूस में, इस विकृति की आवृत्ति प्रत्येक हजार जन्मों के लिए 5-6 मामले हैं, पश्चिमी यूरोप में यह आंकड़ा लगभग आधा है।

जन्मजात विकृतियों के कारण

भ्रूण में जन्मजात विकृतियों के गठन के लिए विभिन्न कारण हो सकते हैं। सबसे अधिक बार, यह विकृति शराब, ड्रग्स, आयनीकरण विकिरण और अन्य हानिकारक कारकों के संपर्क के कारण होने वाले आनुवंशिक परिवर्तन के परिणामस्वरूप होती है। पिता या माता के गुणसूत्र सेटों में विभिन्न असामान्यताओं के साथ-साथ गर्भवती महिला के आहार में विटामिन, विशेष रूप से फोलिक एसिड की कमी के कारण जन्मजात विकृतियां भी हो सकती हैं।

जन्मजात विकृतियों का वर्गीकरण

विभिन्न मापदंड हैं जिसके आधार पर डॉक्टर जन्मजात विकृतियों के लिए एक वर्गीकरण प्रणाली का निर्माण करते हैं। कारण के आधार पर, भ्रूण के जन्मजात विकृतियों को पर्यावरणीय (बहिर्जात), वंशानुगत (अंतर्जात) और बहुक्रियाशील में विभाजित किया जाता है।

वंशानुगत विकृतियों का विकास युग्मकों में गुणसूत्रों या जीनों में परिवर्तन के कारण होता है, जो युग्मनज (निषेचित अंडे) में गुणसूत्र, जीन या जीनोमिक उत्परिवर्तन का कारण होता है। ये उत्परिवर्तन भ्रूण में ऊतकों और अंगों के निर्माण में गड़बड़ी पैदा करते हैं।

बहिर्जात जन्मजात विकृतियां विभिन्न टेराटोजेनिक कारकों (औद्योगिक जहर, धूम्रपान, शराब, वायरस, ड्रग्स, और बहुत कुछ) के प्रभाव में होती हैं।

भ्रूण के बहुक्रियात्मक जन्मजात विकृतियां ऐसे दोष हैं, जिनमें से विकास आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों के संयुक्त प्रभाव के कारण होता है।

भ्रूणजनन (भ्रूण निर्माण) के किस चरण में बहिर्जात या आनुवंशिक कारक अपना प्रभाव दिखाना शुरू करते हैं, इस आधार पर विकासात्मक दोषों को निम्न प्रकारों में विभाजित किया जाता है:

• गैमेटोपैथी या ब्लास्टोपैथी। विकास संबंधी विकार पहले से ही युग्मज या ब्लास्टुला चरण में दिखाई देते हैं। वे बहुत असभ्य हैं। सबसे अधिक बार, भ्रूण मर जाता है और इसे खारिज कर दिया जाता है - एक सहज गर्भपात। ऐसे मामलों में जहां गर्भपात नहीं होता है, एक गैर-विकासशील (जमे हुए) गर्भावस्था होती है।
• Embryopathy। भ्रूण के जीवन के 15 दिनों और 8 सप्ताह के बीच विकास दोष होते हैं। भ्रूण के जन्म दोषों का सबसे आम कारण भ्रूणोत्पत्ति है।
• Fetopathy। यह गर्भावस्था के 10 सप्ताह के बाद प्रतिकूल कारकों के प्रभाव में होता है। इस मामले में, जन्मजात विकृतियां आमतौर पर एक सकल प्रकृति की नहीं होती हैं और यह बच्चे में विभिन्न कार्यात्मक विकारों की उपस्थिति और मानसिक और शारीरिक विकास में देरी और शरीर के वजन में कमी से प्रकट होती हैं।

इसके अलावा, भ्रूण के प्राथमिक और माध्यमिक जन्मजात विकृतियों को प्रतिष्ठित किया जाता है। प्राथमिक वाले हमेशा किसी भी टेराटोजेनिक कारकों के प्रत्यक्ष प्रभाव के कारण होते हैं। माध्यमिक विकृति प्राथमिक लोगों की जटिलता के रूप में उत्पन्न होती है, और हमेशा उनके साथ रोगजनक रूप से जुड़ी होती है।

विश्व स्वास्थ्य संगठन ने अपने स्थानीयकरण के स्थान के अनुसार जन्मजात विकृतियों के वर्गीकरण का प्रस्ताव दिया है, अर्थात। शारीरिक और शारीरिक सिद्धांत पर आधारित है। इस वर्गीकरण के अनुसार, निम्न हैं:

• तंत्रिका तंत्र के जन्मजात विकृतियां। इनमें स्पाइना बिफिडा (खुली रीढ़ की हर्निया), मस्तिष्क के अविकसित भाग (हाइपोप्लासिया) या इसकी पूर्ण अनुपस्थिति (एनेस्थली) शामिल हैं। तंत्रिका तंत्र के जन्मजात विकृतियां बहुत गंभीर हैं और सबसे अधिक बार अपने जीवन के पहले घंटों में एक बच्चे की मृत्यु या स्थायी विकलांगता के गठन का कारण बनती है।
• मैक्सिलोफेशियल क्षेत्र की विकृति - फांक तालु, फांक होंठ, निचले या ऊपरी जबड़े के अविकसित।
• अंगों की जन्मजात विकृतियां - उनकी पूर्ण अनुपस्थिति (एट्रिसिया) या छोटा (हाइपोप्लासिया)।
• कार्डियोवास्कुलर सिस्टम के जन्मजात विकृति। इनमें हृदय की विकृतियां और बड़ी रक्त वाहिकाएं शामिल हैं।
• अन्य जन्मजात विकृतियां।

जन्मजात विकृतियों वाले बच्चे के जन्म को कैसे रोकें?

गर्भावस्था की योजना बहुत जिम्मेदार होनी चाहिए। बीमार बच्चे के लिए उच्च जोखिम समूह में शामिल हैं:

• जिन परिवारों में पहले से ही विभिन्न जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों के जन्म के मामले हैं;
• जिन परिवारों में पिछली गर्भधारण अंतर्गर्भाशयी भ्रूण मृत्यु, सहज गर्भपात या स्टिलबर्थ में समाप्त हो गई थी;
• एक पारिवारिक रिश्ते में पति (चचेरे भाई, दूसरे चचेरे भाई और भाई);
• यदि एक पुरुष की आयु 50 वर्ष से अधिक है और एक महिला की आयु 35 वर्ष है;
• यदि कोई पुरुष या महिला अपने स्वास्थ्य या व्यावसायिक गतिविधि की स्थिति के कारण ऊपर सूचीबद्ध प्रतिकूल कारकों के संपर्क में है।

यदि आप विकासात्मक दोष वाले बच्चे के जन्म के लिए एक उच्च जोखिम वाले समूह से संबंधित हैं, तो सक्रिय रूप से गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले, आपको निश्चित रूप से एक आनुवंशिकीविद् का दौरा करना चाहिए। विशेषज्ञ एक वंशावली तैयार करेगा और एक बीमार बच्चे के जोखिम की गणना करेगा। बहुत अधिक जोखिम में, एक विवाहित जोड़े को आमतौर पर दाता अंडे के कृत्रिम गर्भाधान या दाता शुक्राणु के साथ गर्भाधान का सहारा लेने की सलाह दी जाती है।

क्या आप पहले से ही बच्चे की उम्मीद कर रहे हैं और आप एक उच्च जोखिम वाले समूह में हैं? और इस मामले में, आपको निश्चित रूप से एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना चाहिए। उन मामलों में गर्भावस्था को समाप्त करने के लिए कभी भी स्वतंत्र निर्णय न लें जहां आपको इसके बारे में पता नहीं था और कुछ दवाएं ले रहे थे, फ्लोरोग्राफी थी या, उदाहरण के लिए, शराब पी ली थी। कितना, वास्तव में, ऐसी स्थितियों में भ्रूण में जन्मजात विकृतियों का उच्च जोखिम होता है, केवल एक डॉक्टर आवश्यक शोध करने के बाद निर्णय ले सकता है।

यदि आपके बच्चे में जन्मजात विकृति है तो क्या होगा?

किसी भी विवाहित जोड़े को, जो एक बीमार बच्चा था, विशेष रूप से तंत्रिका तंत्र के जन्मजात विकृतियों के साथ, मनोवैज्ञानिक सदमे की स्थिति का अनुभव करता है। इसके साथ सामना करने के लिए, एक आनुवंशिकीविद् से संपर्क करें और सटीक कारण का पता लगाएं जिससे विकृति का विकास हुआ। एक बीमार बच्चे को निश्चित रूप से एक साइटोलॉजिकल परीक्षा से गुजरना चाहिए। यह न केवल इसके उपचार के लिए आवश्यक है, बल्कि बीमार बच्चे के इन पति-पत्नी में फिर से जन्म लेने की संभावना का अनुमान लगाने के लिए भी आवश्यक है।

अंतिम चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श को प्रसव के बाद तीन महीने से पहले नहीं किया जाना चाहिए। इस समय के दौरान, परिवार में मनोवैज्ञानिक तनाव आमतौर पर कम हो जाता है, और पति या पत्नी को उन सभी जानकारी को पर्याप्त रूप से महसूस करने में सक्षम हो जाएगा जिनकी उन्हें आवश्यकता है।

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विकास संबंधी दोष वाले शिशुओं के जन्म की प्रवृत्ति बढ़ रही है। आज, आंकड़ों के अनुसार, यूरोपीय देशों में हर हजार जन्मों के लिए, लगभग 3-4 बच्चे एक विकास संबंधी विसंगति के साथ पैदा होते हैं। रूस में, भ्रूण संबंधी विसंगतियां अधिक सामान्य हैं - प्रति हजार नवजात शिशुओं में जन्मजात दोष वाले 5-6 बच्चे हैं। भ्रूण के रोग संबंधी अंतर्गर्भाशयी विकास के लगभग आधे मामले अभी भी अज्ञात हैं, शायद यह कई कारकों के प्रभाव के कारण है जो भ्रूण को एक बार में प्रभावित करते हैं। भ्रूण के विकास की असामान्यताएं इतनी सामान्य क्यों हैं, अंतर्गर्भाशयी असामान्यताओं का निदान कैसे किया जाता है?

भ्रूण की विकृतियों के कारण

अंतर्गर्भाशयी विकास कई कारकों से प्रभावित होता है - वे बाहरी हो सकते हैं, उदाहरण के लिए, पारिस्थितिकी, या आंतरिक - मां के स्वास्थ्य की स्थिति भ्रूण को प्रभावित करती है। आनुवंशिकता भ्रूण के समुचित विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। आइए प्रत्येक कारण पर ध्यान दें कि बच्चा किसी प्रकार के विसंगति के साथ क्यों पैदा हो सकता है।

1. वंशागति... बहुत बार, भ्रूण में अंगों और प्रणालियों के विकृति का कारण एक वंशानुगत कारक है। यदि माता-पिता के परिवार में विकास संबंधी दोषों का इतिहास है, तो एक अस्वस्थ बच्चे को जन्म देने की संभावना बढ़ जाती है।

2. संक्रमणमां द्वारा हस्तांतरित, विशेष रूप से प्रारंभिक अवस्था में, भ्रूण के लिए खतरनाक हैं। इनमें वायरल रोग जैसे कि साइटमेगालोवायरस, खसरा, रूबेला, कण्ठमाला और अन्य शामिल हैं। यहां तक \u200b\u200bकि फ्लू वायरस भी खतरनाक है। एक गर्भवती महिला द्वारा हस्तांतरित संक्रमणों से हृदय दोष, मस्तिष्क अविकसितता, बहरापन, आंखों की असामान्यताएं और अन्य समस्याएं होती हैं।

3. माँ की बुरी आदतें - यदि गर्भवती महिला ड्रग्स, शराब, धूम्रपान करती है, तो मां के रक्तप्रवाह के माध्यम से भ्रूण में प्रवेश करने वाले विषाक्त पदार्थ इसके विकास में महत्वपूर्ण विसंगतियों का कारण बन सकते हैं।

4. दवाएं। गर्भ के प्रारंभिक चरण में विभिन्न दवाओं को लेने से भ्रूण पर हानिकारक प्रभाव पड़ता है। यदि उपचार की आवश्यकता है, तो गर्भवती महिलाओं को अपने स्वयं के विवेक पर गोलियां और दवाएं नहीं लेनी चाहिए, केवल एक डॉक्टर की देखरेख में।

5. रसायनों के संपर्क में... गर्भावस्था के दौरान (विशेष रूप से पहली तिमाही में), मजबूत जहरीले रसायन - पारा वाष्प, सीसा, बेंजीन - विशेष रूप से भ्रूण के लिए खतरनाक होते हैं। यदि किसी महिला का काम इन पदार्थों के संपर्क से किसी तरह जुड़ा हुआ है, तो गर्भावस्था की योजना बनाते समय काम की जगह को छोड़ना आवश्यक है।

6. विकिरण... भ्रूण कई बार एक्स-रे के संपर्क में आता है। इसका केंद्रीय तंत्रिका तंत्र पर विशेष रूप से मजबूत प्रभाव पड़ता है और, कुछ मामलों में, मस्तिष्क के अविकसितता, जलशीर्ष, अंगों और जननांगों के म्यूटेशन की ओर जाता है।

7. यांत्रिक कारक... गर्भ के दौरान चोट लगना, गर्भाशय में ट्यूमर, भ्रूण की गलत स्थिति भी अंतर्गर्भाशयी असामान्यताओं का कारण बन सकती है। सौभाग्य से, आधुनिक चिकित्सा आपको अग्रिम में यह जानने की अनुमति देती है कि आपका बच्चा सही तरीके से विकसित हो रहा है या नहीं। गर्भावस्था के दौरान भ्रूण की असामान्यताओं के निदान के तरीकों पर विचार करें।

अंतर्गर्भाशयी असामान्यताओं का निदान

गर्भ के प्रारंभिक चरण में, एक महिला को उसकी शुरुआत की पुष्टि करने के लिए एक अल्ट्रासाउंड किया जाता है। यह विधि मां के एंडोमेट्रियम में अंडे की शुरूआत की पुष्टि करने और इसे बाहर करने की अनुमति देती है।

1 तिमाही

अगले चरण में, 9 से 13 सप्ताह की गर्भावस्था से शुरू होने वाली, गर्भवती माताओं को पहला स्क्रीनिंग अध्ययन दिया जाता है। इसके लिए, महिला के शिरापरक रक्त को लिया जाता है, इसे जैव रासायनिक मार्करों के लिए जांचा जाता है:

1. मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी हार्मोन), जो पहली तिमाही में एक निश्चित प्रगति में लगातार बढ़ रहा है। यदि एचसीजी स्तर कम है, तो यह आपको गर्भावस्था के दौरान मौजूदा असामान्यताओं को निर्धारित करने की अनुमति देगा।

2. प्लाज्मा प्रोटीन - बढ़ते हुए गर्भकाल के साथ, यह सूचक लगातार बढ़ रहा है। इसकी कमी का मतलब यह हो सकता है कि भ्रूण में जीन असामान्यताएं हैं - ट्राइसॉमी 21 () और ट्राइसॉमी 18 (तथाकथित एडवर्ड्स सिंड्रोम)।

पहली तिमाही में अल्ट्रासाउंड परीक्षा आपको भ्रूण के कॉलर ज़ोन की मोटाई को मापकर गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की पहचान करने की अनुमति देती है। यदि यह 3 मिमी से अधिक है, तो पैथोलॉजी की संभावना अधिक है।

2 ट्राइमेस्टर

दूसरी तिमाही की स्क्रीनिंग 16 से 20 सप्ताह के गर्भकाल से की जाती है। इस स्तर पर, अन्य जैव रासायनिक मार्करों की जांच की जाती है:

1. अल्फा-भ्रूणप्रोटीन - भ्रूण के यकृत द्वारा उत्पादित। यह प्रोटीन मां के रक्त में प्रवेश करता है और अंतर्गर्भाशयी असामान्यताओं का पता लगाने के मामले में इसकी सामग्री बहुत जानकारीपूर्ण है। इस हार्मोन में कई वृद्धि भ्रूण में मस्तिष्क की अनुपस्थिति के रूप में इस तरह के विकृति का संकेत दे सकती है।

2. एचसीजी - दूसरी स्क्रीनिंग में एक महिला में एचसीजी के स्तर का निर्धारण करना भी शामिल है।

3. एस्ट्रिऑल - नाल द्वारा गर्भावस्था के दौरान इसका उत्पादन बढ़ जाता है, और यह हार्मोन भ्रूण के यकृत द्वारा निर्मित होता है। मां के रक्त सीरम में एस्ट्रिऑल के आदर्श से विचलन अंतर्गर्भाशयी असामान्यताओं का न्याय करना संभव बनाता है।

यदि गर्भ में बच्चे के अनुचित विकास का संदेह है, तो महिलाओं को विसंगतियों के निदान के लिए अतिरिक्त तरीकों की सिफारिश की जाती है। उनमें से, इस तरह के अध्ययन कोरियोनिक बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस के साथ-साथ प्लेसेंटोनेसेंटिस और कॉर्डुलेसनेस हैं। इनमें से प्रत्येक अध्ययन किया जाता है और गर्भधारण के एक निश्चित चरण में जानकारीपूर्ण होता है। इन सभी प्रक्रियाओं को संज्ञाहरण के तहत किया जाता है और केवल तभी निर्धारित किया जाता है जब सख्त संकेत हों।

विशेषज्ञ गर्भपात के जन्मजात विकृति के लिए एक अजन्मे बच्चे में होने वाली निम्न विसंगतियों पर विचार करते हैं:

एक मस्तिष्क की कमी (एनेस्थली);
- रीढ़ की हड्डी के हर्निया का एक खुला रूप (बैक बिफिडा);
- भ्रूण की मूत्र प्रणाली की जन्मजात विकृतियां;
- हृदय प्रणाली में भ्रूण के हृदय रोग या रोग संबंधी परिवर्तन;
- भ्रूण में अंगों के विकास में विभिन्न विसंगतियां - गतिभंग (अंगों की अनुपस्थिति);
- फांक होंठ और तालु, अन्य मैक्सिलोफेशियल विकृति।

भ्रूण जन्मजात विकृतियां क्यों होती हैं?

भ्रूण में विभिन्न दोषों का उद्भव और विकास बड़ी संख्या में कारकों के प्रभाव के परिणामस्वरूप हो सकता है, जिनमें से अधिकांश अभी भी अस्पष्ट बने हुए हैं।

एटिऑलॉजिकल संकेतों के अनुसार, भ्रूण के सभी जन्मजात विकृतियों को निम्नलिखित में विभाजित किया गया है:

माता-पिता के गुणसूत्र सेट (वंशानुगत) में असामान्यताएं;
- कीटनाशक, दवाओं या संक्रमण (टेराटोजेनिक) के संपर्क में आने से भ्रूण या भ्रूण क्षतिग्रस्त हो गया है;
- अजन्मे बच्चे पर आनुवांशिक और पर्यावरणीय कारकों का संयुक्त प्रभाव, जो व्यक्तिगत रूप से दोष (मल्टीफैक्टेरियल) का कारण नहीं हो सकता है।

कुछ आंकड़ों के अनुसार, जीवमंडल के प्रदूषण से 70% मामलों में रोग, 60% में विकृति का विकास और 50% मामलों में बच्चों की मृत्यु हो सकती है।

भ्रूण के जन्मजात विकृति और जन्म के बाद बच्चों के बाद के असामान्य विकास भी पेशेवर गतिविधि के साथ जुड़े हुए हैं - अगर कोई व्यक्ति लंबे समय तक भावनात्मक तनाव का अनुभव करता है, धूल, उच्च या निम्न तापमान के संपर्क में, रासायनिक उद्योग के उत्पादों या भारी धातुओं के लवण के साथ लगातार संपर्क करता है।

इसके अलावा, अगर गर्भवती माँ काफी मोटे हैं, तो यह भ्रूण की तंत्रिका ट्यूब की असामान्यता का एक गंभीर कारण बन सकता है। भ्रूण के छोटे जीव में इस तरह के बदलाव न केवल गर्भवती महिला के अत्यधिक वजन को जन्म दे सकते हैं, बल्कि गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में भी इसकी तेज कमी हो सकती है।

भ्रूण और बाद की गर्भावस्था के जन्मजात विकृति

कई भ्रूण जन्मजात विकृतियां उपचार योग्य हैं। जन्म के बाद, मौजूदा विसंगति के आधार पर, बच्चा अपने सुधार या उपचार के लिए आवश्यक प्रक्रियाओं से गुजरता है और सामान्य जीवन गतिविधियों के साथ जारी रहता है। इस मामले में जब गर्भ के बाहर भ्रूण के जन्मजात विकृतियां बच्चे के जीवन के साथ असंगत हैं, तो गर्भावस्था को समाप्त कर दिया जाता है। इस प्रक्रिया के छह महीने बाद, आप अपनी अगली गर्भावस्था की योजना बना सकते हैं। ऐसे समय होते हैं जब एक जोड़े को एक वर्ष के लिए स्थगित करने की सिफारिश की जाती है। इस समय के दौरान, भविष्य के माता-पिता कुछ आनुवंशिक परीक्षणों और अध्ययनों से गुजरते हैं, जिसके परिणाम के अनुसार डॉक्टर यह निर्धारित करेंगे कि बच्चे को गर्भ धारण करना कब संभव है।

अगली गर्भावस्था की तैयारी में, एक जोड़े को नकारात्मक कारकों के प्रभाव से बचना चाहिए, एक स्वस्थ जीवन शैली का नेतृत्व करना चाहिए, अपने शरीर को मजबूत करने के लिए मल्टीविटामिन लें।

गर्भावस्था के दौरान एक महिला के स्वास्थ्य की सामान्य स्थिति और उसकी कम उम्र एक बच्चे में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की अनुपस्थिति की गारंटी नहीं है।

माता-पिता में से किसी एक को वंशानुगत रोग होने पर भ्रूण के विकृति के लिए एक विश्लेषण करने की सलाह दी जाती है, क्योंकि एक बच्चे में विकृति विकसित होने का जोखिम बहुत अधिक है। ऐसी विसंगतियों की उपस्थिति का मुख्य कारण पिता या माता से जर्म कोशिकाओं का उत्परिवर्तन है। आइए एक नज़र डालते हैं कि जीन दोष क्यों होता है और इससे कैसे बचा जाए।

रोग का सार

जन्मजात विकासात्मक विसंगतियों को उसके जन्म के क्षण से बच्चे के जन्म तक भ्रूण के विकृति माना जाता है।

सबसे अधिक बार, विकृति उस समय उत्पन्न होती है जब शुक्राणु और अंडे विलय होते हैं और एक युग्मज बनता है। इस प्रक्रिया को किसी भी तरह से प्रभावित नहीं किया जा सकता है, यह इस कारण से है कि लगभग 50% गर्भपात और 7% स्टिलबोर्न के मामले होते हैं।

वास्तव में, भ्रूण विकृति वे बीमारियां हैं जो विरासत में मिली हैं। वे अपने जन्म के बाद बच्चे के जीवन के साथ असंगत हो सकते हैं, या विकलांगता और गंभीर विकास संबंधी विकलांगता का कारण बन सकते हैं।

गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन होने पर अनुवांशिक स्तर पर विसंगतियाँ उत्पन्न होती हैं। किसी भी स्वस्थ व्यक्ति में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से प्रत्येक एक विशिष्ट जीन के लिए जिम्मेदार होता है। यदि उनकी संख्या कम है या उनकी संरचना में परिवर्तन हैं, तो हम गुणसूत्र विकृति विज्ञान के बारे में बात कर रहे हैं। उनमें से कई हैं, लेकिन मुख्य रूप प्रतिष्ठित हैं:

1. Gametopathy। निषेचन से पहले भी रोगाणु कोशिकाओं में परिवर्तन होता है। इस मामले में, गर्भाधान के बाद, एक सहज गर्भपात हो सकता है, जन्म के बाद बच्चे की विकृतियां या वंशानुगत रोग प्रकट हो सकते हैं।
2. Blastopathy। इसके जन्म के बाद पहले सप्ताह में ही युग्मनज में पैथोलॉजिकल परिवर्तन होते हैं। इससे अस्थानिक गर्भावस्था, भ्रूण की मृत्यु या विकासात्मक दोष हो सकते हैं।
3. Embryopathy। प्लेसेंटा (75 दिन तक) के गठन के शुरू होने के दो सप्ताह से भ्रूण को नुकसान।
4. Fetopathy। पैथोलॉजी 75 दिनों से जन्म तक की अवधि में बन सकती है। विकासात्मक देरी, कुछ अंगों और प्रणालियों के अविकसितता दिखाई दे सकती है। इसके अलावा, बच्चे का जन्म प्रक्रिया के दौरान ही हो सकता है।

भ्रूण की असामान्यताओं के लिए एक रक्त परीक्षण और गर्भावस्था के दौरान एक अल्ट्रासाउंड स्कैन गंभीर जीन दोषों से बचने में मदद करेगा, खासकर अगर माता-पिता जोखिम में हैं। सभी संकेतक सामान्य सीमा के भीतर होना चाहिए, यह विकास संबंधी असामान्यताओं की अनुपस्थिति को इंगित करता है।

जन्मजात विसंगतियों के कारण

भ्रूण के विकृतियों के कारणों को जानना बहुत महत्वपूर्ण है। इससे बच्चे की अंतर्गर्भाशयी मृत्यु, उपस्थिति में उत्परिवर्तन और गंभीर विकास संबंधी अक्षमताओं से बचने में मदद मिलेगी।

मुख्य कारणों में शामिल हैं:

• पुरानी बीमारियां जो गर्भावस्था से पहले भी विकसित हुई थीं;
• अंतःस्रावी विकृति;
• गर्भावस्था के दौरान संक्रामक रोग;
• स्त्री रोग संबंधी समस्याएं जो गर्भावस्था से पहले भी थीं, उदाहरण के लिए, समाप्ति, गर्भपात, गंभीर और लंबे समय तक विषाक्तता का खतरा;
• गरीब पारिस्थितिकी और एक गर्भवती महिला के शरीर पर हानिकारक पदार्थों का प्रभाव;
• बुरी आदतें, शराब का सेवन और धूम्रपान;
• खराब आनुवंशिकता, जीनस में जीन उत्परिवर्तन की उपस्थिति।

भ्रूण का सामान्य विकास भी संतुलित आहार और सभी आवश्यक विटामिन और खनिजों की आपूर्ति से प्रभावित होता है। इसके अलावा, एक महिला को गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले भी विटामिन पर स्टॉक करना शुरू कर देना चाहिए।

महत्वपूर्ण! एक गर्भवती महिला के शरीर में आयोडीन की कमी से बच्चे के मस्तिष्क का असामान्य विकास हो सकता है।

यदि माता-पिता की उम्र 35 वर्ष से अधिक है, तो विकास संबंधी विकृति वाले बच्चे होने का जोखिम बढ़ जाता है। कम उम्र में, 16 साल से कम, समय से पहले या बच्चे के जन्म होने का खतरा बढ़ जाता है।

जोखिम कारक भी शामिल हो सकते हैं:

• माता-पिता की निम्न सामाजिक-आर्थिक स्थिति;
• फोलिक एसिड की कमी (इस मामले में, विकास संबंधी विकृति हमेशा बनती है);
• दवा या अल्कोहल के उपयोग से विकासात्मक देरी और अचानक मृत्यु सिंड्रोम हो जाता है;
• मधुमेह मेलेटस (इस मामले में, एक बड़े या मृत बच्चे होने का खतरा बढ़ जाता है);
• पॉलीहाइड्रमनिओस (गुर्दे, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और जठरांत्र संबंधी मार्ग के जन्मजात विकृतियों का खतरा बढ़ जाता है);
• खून बह रहा है।

विकास संबंधी असामान्यताओं की संभावना न केवल माता-पिता की ओर से कुछ कारकों से प्रभावित होती है।

कई गर्भधारण के साथ जोखिम बढ़ जाता है, भ्रूण की असामान्य प्रस्तुति, समय से पहले या देर से श्रम, लंबे समय तक श्रम, या गर्भनाल के आगे को बढ़ाव।

नाल की अखंडता का उल्लंघन, टुकड़ी या इसके असामान्य आकार भी भ्रूण के विकास में असामान्यताओं को प्रभावित कर सकते हैं।

जैसा कि आप देख सकते हैं, विसंगतियों के विकास का जोखिम हमेशा युग्मक के जन्म से लेकर बच्चे के जन्म तक होता है।

गर्भावस्था के दौरान एक महिला द्वारा ली जाने वाली कुछ दवाओं से भ्रूण पर प्रतिकूल प्रभाव पड़ सकता है। इस अवधि के दौरान, आमतौर पर दवाओं को लेने की सलाह नहीं दी जाती है, और यदि कोई बड़ी आवश्यकता है, लेकिन आपको डॉक्टर से परामर्श करने की आवश्यकता है।

विकासात्मक दोष क्या हैं?

कुछ विकृतियों को अल्ट्रासाउंड पर देखा जा सकता है जब अंगों और प्रणालियों का निर्माण शुरू होता है। इस मामले में, गर्भवती महिला को विशेष उपचार निर्धारित किया जा सकता है या गर्भावस्था को समाप्त करने की पेशकश की जा सकती है।

सबसे आम दोष जो अल्ट्रासाउंड पर देखे जा सकते हैं, उनमें गर्भनाल की एक हर्निया, लापता अंग, पैरों या उंगलियों का संलयन, कुछ हड्डियों की अनुपस्थिति या निचले जबड़े, हृदय दोष, एक गोल सिर, और अन्य शामिल हैं। विसंगतियाँ बहुत विविध हो सकती हैं।

आप अल्ट्रासाउंड स्कैन से गुजरने, विश्लेषण के लिए रक्त दान करने या कुछ संकेतों के अनुसार गुणसूत्रीय असामान्यता की उपस्थिति के बारे में बात कर सकते हैं। इसमें शामिल है:

1. पेट के निचले हिस्से या स्पॉटिंग में दर्द होने पर गर्भपात का खतरा।
2. कम एएफपी और 12 से 14 सप्ताह में एचसीजी बढ़ा।
3. भ्रूण की कम गतिविधि, कमजोर आंदोलनों।
4. नाल या उसके हाइपोप्लासिया की समय से पहले उम्र बढ़ने।
5. भ्रूण हाइपोक्सिया।
6. गरीब CTG परिणाम
7. पॉलीहाइड्रमनिओस या कम पानी।

कभी-कभी ये संकेत कुछ गर्भवती महिलाओं के लिए आदर्श होते हैं।

निदान

क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के निदान के लिए मानक और विशेष तरीकों का उपयोग किया जाता है। मानक में स्क्रीनिंग, अल्ट्रासाउंड, एएफपी, पीएपीपी-ए और एचसीजी के लिए रक्त परीक्षण शामिल हैं। यदि परीक्षण के परिणाम सामान्य सीमा के भीतर हैं, तो चिंता करने की आवश्यकता नहीं है।

अल्ट्रासाउंड पर, ग्रीवा गुना को मापना बहुत महत्वपूर्ण है, यह 2 मिमी से अधिक नहीं होना चाहिए। अल्ट्रासाउंड 12 सप्ताह पर किया जाना चाहिए।

साथ में अल्ट्रासाउंड, सीटी, एमआरआई, एक्स-रे, एंडोस्कोपिक परीक्षा निर्धारित की जा सकती है। आनुवंशिक और आणविक असामान्यताओं को निर्धारित करने के लिए विशेष परीक्षण और assays भी हैं।

विशेष विधियों में भ्रूण और उसकी त्वचा की बायोप्सी, एमनियोटिक द्रव का नमूना, गर्भनाल रक्त या अपरा कणों का नमूना शामिल है।

आइए अधिक विस्तार से सबसे महत्वपूर्ण तरीकों पर विचार करें:

1. अल्ट्रासाउंड। यह पूरे गर्भावस्था में तीन बार किया जाता है। भ्रूण की शारीरिक असामान्यताएं देखी जा सकती हैं।
2. मार्करों के लिए रक्त परीक्षण। रक्त सीरम में, भ्रूण के गुणसूत्र विकृति के मार्करों का पता लगाया जा सकता है, एचसीजी, प्लाज्मा प्रोटीन ए, अल्फा-भ्रूणप्रोटीन और एस्ट्रिऑल का स्तर निर्धारित किया जा सकता है। सभी संकेतक सामान्य सीमा के भीतर होने चाहिए।

समय पर निदान बच्चे में असामान्यताओं की उपस्थिति से बचने में मदद करेगा।

और जन्मजात गैर-वंशानुगत।

जन्मजात वंशानुगत विकास संबंधी विसंगतियाँ

रूस और विदेशों में कई वर्षों के शोध के परिणामस्वरूप, यह स्थापित किया गया है कि सभी जन्मजात विकासात्मक विसंगतियों (विकृति) के लगभग 20% वंशानुगत हैं और माता-पिता से गुणसूत्रों और जीनों में असामान्यताओं के कारण भ्रूण के भ्रूण के विकास की अवधि के दौरान दिखाई देते हैं। लगभग 10% विसंगतियां बुरी आदतों और कुछ पदार्थों (शराब, ड्रग्स और कुछ ड्रग्स), खराब वातावरण और शेष 70% विकृति के उपयोग के कारण होती हैं, कारण स्थापित नहीं किए गए हैं।

हर महिला एक स्वस्थ और सुंदर बच्चे को जन्म देना चाहती है। जन्मजात विकृतियों से बचने के लिए, उनकी घटना के कारणों को जानना आवश्यक है।

वर्तमान में, सैकड़ों रासायनिक अभिकर्मकों की स्थापना की गई है जो माता-पिता में गुणसूत्रों या जीनों के विघटन का कारण बन सकते हैं और अंतर्गर्भाशयी भ्रूण विकृतियों को भड़काने कर सकते हैं।

विकास की विसंगतियाँ अलग-अलग हो सकती हैं: किसी भी अंग की पूर्ण अनुपस्थिति (उदाहरण के लिए, किडनी), अंग का अविकसित होना (इसका छोटा आकार और द्रव्यमान), अंग का बहुत अधिक विकास (उदाहरण के लिए, बहुत बड़ा आकार और मस्तिष्क का द्रव्यमान - मैक्रोसेफली)। सभी मामलों में, इन विचलन का बच्चे के शारीरिक और मानसिक विकास पर हानिकारक प्रभाव पड़ता है, और अक्सर उसकी मृत्यु हो जाती है।

इसके अलावा, संरचना (आंतों, घुटकी, हृदय वाल्वों के अविकसित हिस्से को संकुचित करना), अंगों का आकार और संख्या (उदाहरण के लिए, उंगलियों और पैर की उंगलियों की संख्या में कमी या वृद्धि, अतिरिक्त शरीर के अंगों की उपस्थिति, उदाहरण के लिए, एक अतिरिक्त गुर्दे और आदि) या युग्मित अंगों की अपर्याप्त संख्या (उदाहरण के लिए, एक आंख या एक गुर्दा)।

इन विचलन का परिणाम प्रारंभिक शिशु मृत्यु दर (सभी बच्चों की मृत्यु का 20% तक) है। यह ध्यान दिया जाता है कि हाल के वर्षों में, अंतर्गर्भाशयी भ्रूण विसंगतियों का प्रतिशत लगातार बढ़ रहा है।

बचपन की सभी विकास संबंधी असामान्यताएं कम उम्र में नहीं होती हैं। उनमें से कुछ केवल यौवन के समय या बाद में दिखाई देते हैं।

इसके अलावा, असामान्यताएं खुद को एक बच्चे के चयापचय विकार में प्रकट कर सकती हैं - किसी भी एंजाइम की अनुपस्थिति में, आदि।

बच्चे के अंतर्गर्भाशयी विकास के सभी उल्लंघन पारंपरिक रूप से 5 समूहों में विभाजित हैं: शारीरिक, शारीरिक, कार्यात्मक, जैव रासायनिक और मानसिक।

भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास में सभी गड़बड़ियों में से, सबसे खतरनाक गुणसूत्रों की संरचना के उल्लंघन या कोशिकाओं में उनकी संख्या से जुड़े रोग हैं। इनमें से अधिकांश विसंगतियों के परिणामस्वरूप भ्रूण की मृत्यु या एक असभ्य बच्चे का जन्म होता है।

डाउन सिंड्रोम

यह सबसे आम वंशानुगत विकार (लगभग 800 नवजात शिशुओं में 1) है। यह कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या के उल्लंघन का परिणाम है (एक बच्चे में 46 गुणसूत्रों के बजाय, 47 गुणसूत्र जीनोटाइप में मौजूद हैं)। इस बीमारी से लड़कियां और लड़के दोनों पीड़ित हैं।

ज्यादातर, डाउन सिंड्रोम वाले एक बच्चे का जन्म एक बुजुर्ग माँ या पिता (40 से अधिक) में होता है। अल्ट्रासाउंड और अन्य तरीकों का उपयोग करके गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में इस सिंड्रोम का पता लगाया जाता है, लेकिन परीक्षा की सटीकता 95% है (शेष 5% एक गलत निदान है)। आज तक, इस बीमारी का सबसे सटीक निदान (99.8% तक) एम्नियोटिक द्रव के अध्ययन द्वारा प्रदान किया गया है। जब भ्रूण में इस विकृति का पता चलता है, तो माता-पिता को खुद यह तय करने का अधिकार है कि इस बच्चे को उनके पास छोड़ दिया जाए या नहीं।

डाउन सिंड्रोम के विशिष्ट बाहरी लक्षण: आंख के अंदरूनी कोने, सपाट चेहरे और नाक, छोटी नाक, बड़ी जीभ, खुले मुंह, छोटी गर्दन और गर्दन पर त्वचा की तह, छोटे अंग और अंगुलियां, मांसपेशियों की कमजोरी, स्किंट में मोड़ सकते हैं। ऐसे बच्चों में हृदय और ग्रहणी दोष, मानसिक मंदता भी होती है।

गर्भवती माताओं को यह जानने की जरूरत है कि गर्भपात होने से पहले उन्हें सावधानी से सोचने की जरूरत है जब एक बच्चे में डाउन सिंड्रोम होता है। ऐसे बच्चे बहुत स्नेही, दयालु होते हैं, और उनके मनोभ्रंश की डिग्री बहुत भिन्न होती है। वर्तमान में, ऐसे बच्चे, स्वस्थ बच्चों की तुलना में अधिक धीरे-धीरे, विशेष तरीकों का उपयोग करके प्रशिक्षित किए जा सकते हैं। वे चलना, बात करना, पढ़ना और लिखना शुरू करते हैं। इस बीमारी से पीड़ित लोग शादी कर लेते हैं और बुढ़ापे तक जीवित रहते हैं, लेकिन ऐसे लोगों को ध्यान रखना चाहिए कि उनके बच्चों में इस सिंड्रोम के विकसित होने की संभावना 50% तक बढ़ जाती है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम

यह कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति से जुड़ी डाउन की बीमारी के बाद दूसरा सबसे लगातार वंशानुगत रोग है। इस बीमारी के साथ, भ्रूण कई दोष विकसित करता है। सबसे अधिक बार, यह सिंड्रोम बुजुर्ग माताओं, मुख्य रूप से लड़कियों के लिए पैदा हुए बच्चों में होता है। इस तरह के एक बच्चे में खोपड़ी, उरोस्थि, पैर, शरीर के अनुपात में हड्डियों के आकार का उल्लंघन होता है। इसके अलावा, बाहरी श्रवण नहर अनुपस्थित हो सकती है, हृदय और रक्त वाहिका दोष हैं, मस्तिष्क के विकास में असामान्यताएं, सेरिबैलम, और मानसिक मंदता। ये बच्चे, एक नियम के रूप में, व्यवहार्य नहीं हैं और 3 महीने की उम्र से पहले मर जाते हैं, शायद ही कभी 1 वर्ष से पहले। बहुत कम ही, ये बच्चे अधिक समय तक जीवित रहते हैं, लेकिन वे सभी ऑलिगोफ्रेनिक (मानसिक रूप से मंद) हैं।

क्लाइनफेल्टर का सिंड्रोम

यह एक काफी सामान्य वंशानुगत बीमारी है जो गुणसूत्रों की संख्या में बदलाव के कारण होती है। यह सिंड्रोम केवल बड़ी माताओं से पैदा हुए लड़कों में विकसित होता है। यह रोग यौवन के दौरान ही प्रकट होता है; वह अंडकोष के अविकसित है, वहाँ कोई शुक्राणु या शुक्राणु की एक कम संख्या है, बांझपन विकसित करता है। महिला प्रकार के अनुसार लड़के का बाहरी विकास: संकीर्ण कंधे, व्यापक श्रोणि, लंबे पैर, बढ़े हुए स्तन ग्रंथियां। मानसिक और मानसिक असामान्यताओं पर ध्यान दिया जा सकता है। जब इस बीमारी के पहले लक्षण पाए जाते हैं, तो आपको तुरंत उपचार शुरू करने के लिए डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए (सबसे अधिक बार हार्मोनल)।

हीमोफिलिया

यह वंशानुगत बीमारी मां से बच्चे को पारित की जाती है। यह रोग केवल लड़कों में ही प्रकट होता है। हीमोफिलिया के साथ, रक्त का थक्का जम जाता है। उचित उपचार के साथ, यह रोग एक वाक्य नहीं है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस

यह सबसे आम वंशानुगत प्रणालीगत बीमारी है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस श्वसन और पाचन तंत्र को प्रभावित करता है, साथ ही यकृत, अग्न्याशय, और गोनैड को भी प्रभावित करता है। शरीर में बड़ी मात्रा में बलगम जमा हो जाता है, एक दर्दनाक खांसी होती है, फेफड़ों में घरघराहट होती है, हृदय प्रभावित होता है, अग्नाशय की नलिकाएं बंद हो जाती हैं, दस्त की जगह कब्ज हो जाती है, पेट सूज जाता है, बच्चे खराब हो जाते हैं और वजन बढ़ाते हैं, अंगुलियां पतली होती हैं, उंगलियों की एक विशेष आकृति के साथ, छाती विकृत होती है। त्वचा नमकीन स्वाद (यदि पाला जाता है)। ऐसे रोगियों का मानसिक विकास सामान्य है, और कभी-कभी औसत से भी ऊपर। यह गंभीर जन्मजात बीमारी वर्तमान में पूरी तरह से ठीक नहीं हुई है, लेकिन उचित सहायक चिकित्सा के साथ, ऐसे रोगी लंबे और पूर्ण जीवन जी सकते हैं। उन्हें अपने जीवन भर कुछ दवाएं प्राप्त करनी चाहिए।

phenylketonuria

यह रोग एक बच्चे में एमिनो एसिड फेनिलएलनिन के चयापचय के उल्लंघन का एक परिणाम है, जिसके परिणामस्वरूप उसके शारीरिक और मानसिक विकास में देरी का उल्लेख किया जाता है। बच्चे के जीवन के पहले दिनों में इस बीमारी का पता लगाया जाता है। यह एक वाक्य नहीं है। एक विशेष आहार की नियुक्ति के साथ, इस बीमारी के विकास को रोका जा सकता है।

वर्णांधता

यह वंशानुगत बीमारी माँ से बेटे में पारित हो जाती है और इस तथ्य में खुद को प्रकट करती है कि बच्चा कुछ रंगों को अलग नहीं करता है (अर्थात, रंग दृष्टि आंशिक रूप से बिगड़ा हुआ है), अक्सर लाल और हरे रंग में। इस बीमारी को ठीक नहीं किया जा सकता है।

"हरे होंठ"

यह विकास संबंधी विसंगति है जब ऊपरी होंठ बंद नहीं होता है, जो बच्चे को चूसने से रोकता है। उपचार सर्जिकल है, बच्चे के जीवन के पहले महीनों में। एक गर्भवती महिला के लिए भोजन की कमी इस विकृति को भड़का सकती है।

"भंग तालु"

यह ऊपरी जबड़े और कठोर तालू का एक गैर-बंद होना है, जिसके परिणामस्वरूप मौखिक गुहा नाक गुहा से अलग नहीं होता है। यह दोष भोजन को विंडपाइप और नाक गुहा में प्रवेश करने का कारण बनता है। बहुत बार, फांक होंठ के साथ संयोजन के रूप में देखा जाता है। उपचार सर्जिकल है। बच्चे की इस विकासात्मक असामान्यता का कारण गर्भवती महिला के लिए भोजन की कमी हो सकती है।

Polydactyly

पॉलीडेक्टली - अतिरिक्त उंगलियों की उपस्थिति या हाथ या पैर में उनकी कमी, उंगलियों का एक साथ संलयन, अंगों को छोटा या अनुपस्थित करना। सर्जिकल उपचार और प्रोस्थेटिक्स।

एनासेफली, माइक्रोसेफली, हाइपरसेफली और हाइड्रोसिफ़लस

ये सभी मस्तिष्क के विकास में असामान्यताएं हैं। इन विकास संबंधी विसंगतियों को एक महिला के शरीर या रूबेला, खसरा और गर्भावस्था के दौरान मां द्वारा सामना किए जाने वाले कुछ अन्य रोगों (विशेषकर गर्भाधान के बाद पहले सप्ताह) में कमी से उकसाया जा सकता है।

यदि एक बच्चे में एनेस्थली (मस्तिष्क गोलार्द्धों की अनुपस्थिति) का पता चला है, तो गर्भावस्था किसी भी समय समाप्त हो जाती है।

जुड़वाँ बच्चों का संलयन (जिसे संयुक्त जुड़वाँ कहा जाता है)

यह भ्रूण के विकास में सबसे गंभीर विसंगतियों में से एक है। जुड़वा बच्चों को शरीर के किसी भी भाग (श्रोणि, सिर, आदि) से जोड़ा जा सकता है, उनके परिसंचरण और अन्य अंग प्रणालियों को अलग या जोड़ा जा सकता है, एक जुड़वां सामान्य रूप से विकसित किया जा सकता है, और दूसरा अविकसित। ये बच्चे आमतौर पर कम उम्र में मर जाते हैं। केवल नरम ऊतकों के साथ संलयन के साथ और प्रत्येक बच्चे के स्वतंत्र कामकाज के साथ, उपचार शीघ्र है।

नाभि और रीढ़ की हर्निया

एक नाभि हर्निया आंत की त्वचा के नीचे एक गुहा से बाहर निकलना है। इस तरह के हर्नियास अपने दम पर दूर जा सकते हैं, गंभीर मामलों में, सर्जिकल उपचार।

रीढ़ की हर्निया सबसे गंभीर भ्रूण विकृतियां हैं। इन विकृतियों से पीड़ित अधिकांश बच्चे मर जाते हैं, और बचे हुए लोग लकवाग्रस्त हो जाते हैं, इसलिए, यदि भ्रूण के विकास में ऐसे दोष पाए जाते हैं, तो गर्भावस्था के समय से पहले समाप्ति का संकेत मिलता है।

दिल और रक्त वाहिकाओं की विकृतियाँ

भ्रूण के इन विकृतियों का कारण गर्भावस्था के दौरान मां द्वारा हस्तांतरित एक वायरल या जीवाणु रोग हो सकता है, साथ ही साथ ऑक्सीजन की कमी भी हो सकती है।

इन हृदय दोषों, उनकी गंभीरता के आधार पर, दवा या सर्जरी के साथ इलाज किया जाता है।

गंभीर मामलों में, बच्चा गर्भाशय में या जन्म के तुरंत बाद मर जाता है।

भ्रूण के कंकाल के विकास में सभी विसंगतियां अजन्मे बच्चे की कोशिकाओं में आनुवंशिक या गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के कारण होती हैं।

इसके अलावा, अन्य वंशानुगत बीमारियां बहुत कम होती हैं (हिर्स्चस्प्रुंग रोग, हंटिंग्टन रोग, पोंटर रोग, वॉन विलेब्रांड रोग, ताई-सैक्स रोग, फ्रेजर सिंड्रोम, पटाउ सिंड्रोम, टर्न टर्नस सिंड्रोम, संगमरमर रोग और कई अन्य)। विकृतियों में विभिन्न जन्मचिह्न, कुछ जन्मजात त्वचा रोग, कूल्हे की जन्मजात अव्यवस्था, कपाल हर्निया और अन्य शामिल हैं।

वर्तमान में, 3.5 हजार से अधिक वंशानुगत विकास संबंधी विसंगतियाँ ज्ञात हैं। यह स्थापित किया गया है कि सभी जन्मजात बच्चों में से 5% से अधिक विभिन्न विकृतियों के साथ पैदा होते हैं।

सभी माना जाता क्रोमोसोमल और जीन वंशानुगत रोग बाहरी वातावरण से व्यावहारिक रूप से स्वतंत्र हैं।

एक और समूह वंशानुगत रोग वे हैं जिनमें से बच्चे में एक वंशानुगत प्रवृत्ति होती है, लेकिन नैदानिक \u200b\u200bरूप से यह बीमारी केवल कुछ पर्यावरणीय परिस्थितियों में ही प्रकट होती है। ऐसी बीमारियों में शामिल हैं: मधुमेह मेलेटस, सोरायसिस, पेट के अल्सर, उच्च रक्तचाप, गाउट और कुछ अन्य।

वंशानुगत रोगों में से कुछ केवल बुढ़ापे में दिखाई देते हैं (उदाहरण के लिए, अल्जाइमर रोग, एथेरोस्क्लेरोसिस, गाउट)।

यदि आपके परिवार में रिश्तेदारों को विभिन्न गंभीर वंशानुगत बीमारियां हैं, तो बच्चे की गर्भधारण करने से पहले विशेष चिकित्सा आनुवंशिक परीक्षणों से गुजरना आवश्यक है।

एक वंशानुगत बीमारी और एक बच्चे की विभिन्न विकृतियों को निकट संबंधी विवाह में विकसित करने का जोखिम कई बार बढ़ जाता है।

सचेत होने की आवश्यकता नहीं: माना जाने वाला जन्मजात वंशानुगत रोग बहुत दुर्लभ हैं (अक्सर कई हजार जन्मों में 1 बच्चा)। गर्भावस्था के पहले दिनों से लेकर बहुत जन्म तक हर गर्भवती माँ को यह चिंता रहती है कि उसका बच्चा कैसे पैदा होगा, क्या वह स्वस्थ होगी।

इन सभी विकासात्मक दोषों का वर्णन आपको भयभीत करने के लिए नहीं दिया गया है, बल्कि इसलिए कि आप समझते हैं कि आपके शिशु का स्वास्थ्य लगभग पूरी तरह आप पर निर्भर है।

यदि आप सही भोजन करते हैं, और आपका भविष्य का बच्चा अपने जीवन और विकास (प्रोटीन, वसा, कार्बोहाइड्रेट, विटामिन, विशेष रूप से फोलिक एसिड और खनिज लवण) के लिए आवश्यक सभी पदार्थों को प्राप्त करता है, तो बीमार बच्चे होने की संभावना नगण्य है।

भ्रूण के चरण में उचित कोशिका विभाजन सहित, सभी आंतरिक अंगों के गठन और वृद्धि, भ्रूण के चयापचय, उसके हेमटोपोइजिस, फोलिक एसिड की आवश्यकता होती है; इसके अलावा, यह समय से पहले जन्म और गर्भपात को रोकता है। इसके अलावा, यदि आप एक सही जीवन शैली का नेतृत्व करते हैं, धूम्रपान नहीं करते हैं, ड्रग्स और अल्कोहल का उपयोग नहीं करते हैं, तो आपके आनुवांशिकी में गंभीर वंशानुगत रोग नहीं होते हैं, तो एक अस्वस्थ बच्चे को जन्म देने का व्यावहारिक रूप से कोई जोखिम नहीं है, और आप अपने भविष्य के बच्चे के बारे में शांत हो सकते हैं।

यदि आपके रिश्तेदारों को कोई वंशानुगत बीमारी है, तो आपको डॉक्टर द्वारा जांच करने और इस बीमारी को रोकने के लिए समय पर उपचार शुरू करने या विशेष रूप से गंभीर मामलों में गर्भावस्था को समय पर समाप्त करने की आवश्यकता है। 40 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं के लिए गर्भावस्था से बचना आवश्यक है।

चिकित्सा के विकास के वर्तमान चरण में, गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में अधिकांश उपरोक्त विकास संबंधी विसंगतियों का पता लगाया जाता है।

मां और अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य को बनाए रखने के लिए सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि प्रसवकालीन क्लिनिक में जितनी जल्दी हो सके पंजीकरण करें, इसे नियमित रूप से देखें और अपने चिकित्सक के सभी नुस्खे का पालन करें।