Քրոմոսոմային սինդրոմների զարգացման ռիսկի խմբեր. Պտղի քրոմոսոմային անոմալիաներ՝ ինչպես և որ ժամին են հայտնաբերվում, անհրաժեշտ թեստեր

Սիրելիներս, խնդրում եմ ձեզ օգնություն։ Ինձ նման նամակ են ուղարկել, ուղղակի չեմ կարող մի կողմ կանգնել, քանի որ հարցը արգանդում գտնվող ԵՐԵԽԱԻ ԿՅԱՆՔԻ մասին է։ Եվ այն, ինչ մեզ և նրա համար կյանքում գլխավորը միայն մեր երեխաների կյանքն ու առողջությունն է: Ուրեմն մի կողմ չմնանք ու օգնենք, թեկուզ մեր ուշադրության ու միջոցների մի չնչին մասը։ Ի վերջո, երեխային նվիրած յուրաքանչյուր ռուբլի հնարավորություն է տալիս նրան ԱՊՐԵԼ ԵՎ ԱՌՈՂՋ ԴԱՌՆԱԼ: Լավ օր! Ես խնդրում եմ ձեզ շատ շտապ օգնություն: Ես 39 տարեկան եմ, հղիությունը՝ 22 շաբաթ։ 18 շաբաթականում ուլտրաձայնային սկան անելուց հետո բժիշկներն ինձ ցնցեցին, որ իմ երեխան ունի CDF՝ պտղի դիֆրագմատիկ ճողվածք (ստամոքսը գտնվում է կրծքավանդակի խոռոչում և դժվարացնում է սրտի և թոքերի զարգացումը): Այդ ժամանակից ի վեր ես անցել եմ 5 ուլտրաձայնային հետազոտություն և 2 խորհրդատվություն Կալինինգրադ քաղաքում: Արդյունքում բժիշկներն ասացին, որ մեզ անհրաժեշտ է շտապ գնալ Մոսկվա՝ ակադեմիկոս Վ.Ի.-ի անվան մանկաբարձության, գինեկոլոգիայի և պերինատոլոգիայի գիտական ​​կենտրոնում խորհրդատվության համար։ Ռուսաստանի Առողջապահության նախարարության Կուլակովա Կան իմ երեխային բուժելու հնարավորություններ, և կան մեծ հնարավորություններ: Հիմա կոնսուլտացիայի գնալու համար 21-22 շաբաթ է, ասացին, որ կարող են շտապ վիրահատել արգանդում։ Մոր արգանդում ճողվածքը երեխային վիրահատում են լապարոսկոպիայի միջոցով և առողջ երեխա ունենալու հավանականությունը հասնում է 96-98%-ի: Նախնական հաշվարկով բուժման համար անհրաժեշտ գումարը կազմում է մոտ 200 հազար ռուբլի։ Այս պահին նման գումար չենք կարողանում գտնել։ Հոկտեմբերից չեմ աշխատում, քանի որ այս ամբողջ ընթացքում պառկած եմ եղել պահեստում։ Ամուսնուս աշխատավարձը ցածր է, և գումարը պետք է շատ շտապ բարձրացնել՝ առաջիկա 1-2 շաբաթվա ընթացքում պետք է կատարվի կոնցիում և հնարավոր վիրահատություն: Մենք դիմում ենք ձեզ՝ օգնելու միջոցներով և երեխայիս կյանքի հնարավորություն տալու խնդրանքով։ Իհարկե, ես և ամուսինս չենք հանձնվում, մենք պայքարելու ենք մեր երեխայի կյանքի համար.. բայց այնուամենայնիվ ԽՆԴՐՈՒՄ ԵՆՔ, ԽՆԴՐՈՒՄ ԵՄ ՕԳՆԵՔ !!! մեր մանրամասները Yandex money Հարգելի՛, խնդրում եմ ձեզ օգնություն: Ինձ նման նամակ են ուղարկել, ուղղակի չեմ կարող մի կողմ կանգնել, քանի որ հարցը արգանդում գտնվող ԵՐԵԽԱԻ ԿՅԱՆՔԻ մասին է։ Եվ այն, ինչ մեզ և նրա համար կյանքում գլխավորը միայն մեր երեխաների կյանքն ու առողջությունն է: Ուրեմն մի կողմ չմնանք ու օգնենք, թեկուզ մեր ուշադրության ու միջոցների մի չնչին մասը։ Ի վերջո, երեխային նվիրած յուրաքանչյուր ռուբլի հնարավորություն է տալիս նրան ԱՊՐԵԼ ԵՎ ԱՌՈՂՋ ԴԱՌՆԱԼ: Լավ օր! Ես խնդրում եմ ձեզ շատ շտապ օգնություն: Ես 39 տարեկան եմ, հղիությունը՝ 22 շաբաթ։ 18 շաբաթականում ուլտրաձայնային սկան անելուց հետո բժիշկներն ինձ ցնցեցին, որ իմ երեխան ունի CDF՝ պտղի դիֆրագմատիկ ճողվածք (ստամոքսը գտնվում է կրծքավանդակի խոռոչում և դժվարացնում է սրտի և թոքերի զարգացումը): Այդ ժամանակից ի վեր ես անցել եմ 5 ուլտրաձայնային հետազոտություն և 2 խորհրդատվություն Կալինինգրադ քաղաքում: Արդյունքում բժիշկներն ասացին, որ շտապ պետք է գնալ Մոսկվա՝ ակադեմիկոս Վ.Ի.-ի անվան մանկաբարձության, գինեկոլոգիայի և պերինատոլոգիայի գիտական ​​կենտրոնում խորհրդատվության համար։ Ռուսաստանի Առողջապահության նախարարության Կուլակովա Կան իմ երեխային բուժելու հնարավորություններ, և կան մեծ հնարավորություններ: Հիմա կոնսուլտացիայի գնալու համար 21-22 շաբաթ է, ասացին, որ կարող են շտապ վիրահատել արգանդում։ Մոր արգանդում ճողվածքը երեխային վիրահատում են լապարոսկոպիայի միջոցով և առողջ երեխա ունենալու հավանականությունը հասնում է 96-98%-ի: Նախնական հաշվարկով բուժման համար անհրաժեշտ գումարը կազմում է մոտ 200 հազար ռուբլի։ Այս պահին նման գումար չենք կարողանում գտնել։ Հոկտեմբերից չեմ աշխատում, քանի որ այս ամբողջ ընթացքում պառկած եմ եղել պահեստում։ Ամուսնուս աշխատավարձը ցածր է, և գումարը պետք է շատ շտապ բարձրացնել՝ առաջիկա 1-2 շաբաթվա ընթացքում պետք է կատարվի կոնցիում և հնարավոր վիրահատություն: Մենք դիմում ենք ձեզ՝ օգնելու միջոցներով և երեխայիս կյանքի հնարավորություն տալու խնդրանքով։ Իհարկե, ես և ամուսինս չենք հանձնվում, մենք պայքարելու ենք մեր երեխայի կյանքի համար.. բայց այնուամենայնիվ ԽՆԴՐՈՒՄ ԵՆՔ, ԽՆԴՐՈՒՄ ԵՄ ՕԳՆԵՔ !!! մեր ռեկվիզիտները Yandex գումար՝ 410014049088714 Ռուսաստանի Խնայբանկի քարտ՝ 4276 2000 1177 5926 QIWI՝ 79114871215 Սբերբանկի տվյալները՝ BIK-ը շահառուի փաստաթղթեր.

Ահա մի եզակի գիրք, որը բացահայտում է սառեցված հղիության պատճառները՝ ապագա մայրերի համար ամենահրատապ խնդիրը։ Այն կարդալուց հետո դուք կիմանաք պտղի վաղ մահվան ամենատարածված պատճառների մասին՝ քրոմոսոմային անոմալիաներ, վարակներ, ժառանգական թրոմբոֆիլիա և շատ ուրիշներ: Հեղինակը, բ.գ.թ., կպատմի ձեզ, թե ինչպես կարող եք կանխել այս հիվանդությունները և ստանալ երեխա ունենալու հնարավորություն: Գրքում դուք նաև կծանոթանաք բեղմնավորման և հղիության տանելու հին չինական գաղտնիքներին, որոնք կօգնեն հաղթահարել վախը: մայրության ճանապարհը.

Պտղի քրոմոսոմային աննորմալություններ

Հղիության ընդհատման ամենատարածված պատճառը պտղի ժառանգական պաթոլոգիան է: Ավելի հաճախ դա ցանկացած քրոմոսոմային անոմալիա է, որը սովորաբար անհամատեղելի է պտղի կյանքի հետ և հանգեցնում է ինքնաբուխ վիժման կամ զարգացման արատներով երեխաների ծնունդին։

Ավելի հաճախ սխալ կարիոտիպով սաղմերը (քրոմոսոմների հավաքածու) մահանում են հղիության առաջին շաբաթներին։ Այսպիսով, հղիության առաջին 6-7 շաբաթների ընթացքում մահացած պտուղների մեծամասնությունը (60-75%) ունի սխալ կարիոտիպ, 12-17 շաբաթվա ընթացքում՝ քառորդ (20-25%), 17-28 շաբաթականում՝ ընդամենը 2: -7%. Այս բաժնում մանրամասն կխոսենք քրոմոսոմային անոմալիաների (ՔԱ) տեսակների մասին, որոնք կանխում են հղիության շարունակությունը։ Սկսենք գենետիկայի հիմունքներից:

ԴՆԹ-ի գաղտնիքները

Մեր մարմնի կառուցվածքի, հիվանդությունների հակվածության, ինչպես նաև տարիքային փոփոխությունների և երկարակեցության մասին ամբողջ տեղեկատվությունը գտնվում է ԴՆԹ-ի (դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթու) մոլեկուլներում: Այն ապահովում է պահեստավորում, փոխանցում սերնդից սերունդ և օրգանիզմի զարգացման և գործունեության գենետիկ ծրագրի իրականացում, սպիտակուցների կառուցվածքը, որոնցից կառուցված է մարմինը:

ԴՆԹ-ն գտնվում է բջջի միջուկում՝ որպես քրոմոսոմների մաս։ Յուրաքանչյուր մարդ ունի 46 զույգ քրոմոսոմ (Նկար 4). առաջին խումբը (22 քրոմոսոմ) մենք ստանում ենք մի ծնողից, երկրորդը՝ մյուսից: 46 քրոմոսոմներից 44-ը կախված չեն սեռից, իսկ երկուսը որոշում են այն՝ XY՝ տղամարդկանց մոտ կամ XX՝ կանանց մոտ:

Նկար 4. Մարդու քրոմոսոմային հավաքածու

Քիմիական տեսանկյունից ԴՆԹ-ն բաղկացած է նուկլեոտիդների կրկնվող բլոկներից, որոնք կազմում են ռիբոնուկլեինաթթվի (ՌՆԹ) երկու շղթա՝ պարուրաձև ոլորված միասին (նկ. 5): Ուստի ԴՆԹ-ի մոլեկուլի կառուցվածքը կոչվում է «կրկնակի խխունջ»։ ԴՆԹ-ն մարմնի գենետիկ գրադարանն է, որը գտնվում է յուրաքանչյուր բջիջում: Ընդհանուր առմամբ, յուրաքանչյուր մարդ ունի 120 միլիարդ մղոն ԴՆԹ:

Նկար 5. ԴՆԹ-ի վերարտադրություն

ԴՆԹ-ում կան չորս տեսակի ազոտային հիմքեր (ադենին, գուանին, թիմին և ցիտոզին): Դրանց հաջորդականությունը թույլ է տալիս «կոդավորել» տեղեկատվություն ամբողջ օրգանիզմի կառուցվածքի մասին։ Քրոմոսոմներն ընդհանուր առմամբ պարունակում են մոտավորապես 3 միլիարդ ԴՆԹ բազային զույգ, որոնք կազմում են 20,000-25,000 գեն:

Բջիջների վերարտադրությունը տեղի է ունենում ԴՆԹ-ի վերարտադրման միջոցով (նկ. 5): Միևնույն ժամանակ, այն արձակվում է երկու ՌՆԹ շղթայի (ա): Նրանք շեղվում են և ձևավորում են կրկնօրինակման պատառաքաղ (բ): Այնուհետև յուրաքանչյուր ՌՆԹ դառնում է կաղապար, որի վրա լրացվում է նմանատիպ շղթա (գ): Արդյունքում ձևավորվում են ԴՆԹ-ի երկու նոր երկշղթա մոլեկուլներ (դ), որոնք նույնական են մայր մոլեկուլին:

Բջիջներում սպիտակուցի սինթեզը տեղի է ունենում նույն կերպ. ԴՆԹ-ն արձակվում է. տեղեկատվությունը կարդացվում է դրանից ՌՆԹ-ի լրացման մեթոդով, որը միջուկը թողնում է ռիբոսոմների (բջջային կառուցվածքների) մեջ, որտեղ այն դառնում է սպիտակուցի սինթեզի մատրիցա. չփռված ԴՆԹ-ն նորից պտտվում է:

Գենետիկայի հիմունքներ

Գեները մարդու ժառանգական տեղեկատվության կրողներն են: Յուրաքանչյուր գեն ԴՆԹ-ի մոլեկուլի մի հատված է, որը տեղեկատվություն է կրում կոնկրետ սպիտակուցի մասին: Մարդու գեների ամբողջական փաթեթը (գենոտիպ) պատասխանատու է օրգանիզմի գործունեության, նրա աճի և զարգացման համար։ Շատ գեների ամբողջությունը որոշում է յուրաքանչյուր մարդու յուրահատկությունը:

Գեները երեխային փոխանցվում են ծնողներից՝ մեկը «կոմպլեկտ» մորից, մյուսը՝ հորից։ Ահա թե ինչու երեխաներն այդքան նման են իրենց ծնողներին։

Եթե ​​երկու ծնողներից մենք ստացել ենք նույն գեները, որոնք պատասխանատու են ցանկացած հատկանիշի համար, օրինակ՝ կապույտ աչքերի գույնը, ապա գենոտիպը համարվում է հոմոզիգոտ այս հատկանիշի համար, և աչքի գույնը կլինի կապույտ (Նկար 6 ա):

Եթե ​​մենք ժառանգել ենք տարբեր գեներ (օրինակ՝ մորից՝ կապույտ աչքեր, հորից՝ մուգ), ապա գենոտիպը համարվում է հետերոզիգոտ (Նկար 6 բ): Այս դեպքում առաջանում է գերիշխող (գերակշռող) հատկանիշը, իսկ աչքերի գույնը կլինի մուգ։

Տարբեր մարդկանց գեները նման են, բայց կան աննշան տարբերություններ՝ պոլիմորֆիզմներ։ Գեների զգալի փոփոխությունները, որոնք հանգեցնում են բջիջների ֆունկցիայի խանգարմանը, կոչվում են մուտացիաներ (շեղումներ): Կենդանի բջիջում գեները մշտապես մուտացիայի են ենթարկվում: Հիմնական գործընթացները, որոնց ընթացքում տեղի են ունենում ձախողումներ, ԴՆԹ-ի վերարտադրությունն ու տրանսկրիպցիան են:

Որոշ փոփոխություններ (պոլիմորֆիզմներ կամ մուտացիաներ) հանգեցնում են պտղի ներարգանդային մահվան, մյուսները դառնում են գենետիկ հիվանդությունների պատճառ և ի հայտ են գալիս ծնվելուց անմիջապես հետո, իսկ մյուսները՝ միայն որոշ հիվանդությունների առաջացմանը նախատրամադրող գործոն:

Նկար 6. Հոմոզիգոտ (ա) և հետերոզիգոտ (բ) տեսակներ

Քրոմոսոմային անոմալիաների տեսակները

Գոյություն ունեն քրոմոսոմային աննորմալությունների երկու հիմնական տեսակ (մուտացիաներ, շեղումներ).

1. Քրոմոսոմների քանակի քանակական փոփոխություններ (անեուպլոիդիա).լրացուցիչ քրոմոսոմի առկայությունը (տրիզոմիա) կամ երկու զույգ քրոմոսոմներից մեկի բացակայությունը (մոնոսոմիա): Դրանք առաջանում են, երբ բջիջների բաժանման գործընթացում խախտվում է քրոմոսոմների դիվերգենցիան, ինչի հետևանքով գենետիկական նյութը անհավասարաչափ է բաշխվում դուստր բջիջների միջև։ Անեուպլոդիան հանգեցնում է վիժումների կամ արատների ձևավորման։

16-րդ քրոմոսոմի ամենատարածված տրիզոմիան, որը հանգեցնում է վաղ ինքնաբուխ վիժման: 13-րդ (Պատաուի համախտանիշ) և 18-րդ (Էդվարդսի սինդրոմ) քրոմոսոմների տրիզոմիայի կրողները կարող են գոյատևել մինչև ծնունդը, բայց նրանք ունեն զարգացման զգալի խանգարումներ և, հետևաբար, ավելի հաճախ մահանում են ծնվելուց անմիջապես հետո:

Աուտոսոմային (ոչ սեռային) քրոմոսոմների վրա տրիզոմիայի միակ տեսակը, որի առկայության դեպքում կարող է ծնվել կենսունակ երեխա, Դաունի համախտանիշն է (տրիզոմիա 21-րդ քրոմոսոմում)։ Այս պաթոլոգիան մանրամասն կքննարկեմ համապատասխան գլխում։

Նկարագրված են նաև քրոմոսոմային աննորմալություններ, որոնցում սեռական քրոմոսոմների թիվը մեծանում է: Ամենատարածվածը `Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշ (մենք կխոսենք դրա մասին առանձին); Կլայնֆելտերի համախտանիշ (47XXY փոխարեն 46XY), որի դեպքում հնարավոր է ծնել արու երեխա՝ օժտված որոշ երկրորդական իգական սեռային հատկանիշներով, և այլն։

Եթե ​​բջջում կա քրոմոսոմների լրացուցիչ հավաքածու, առաջանում է պոլիպլոիդիա։ Օրինակ, երբ մեկ ձվաբջիջը բեղմնավորվում է միանգամից երկու սերմնահեղուկով, տեղի է ունենում եռակի քրոմոսոմների հավաքածու:

2. Դուք նույնպես կարող եք զգալ քրոմոսոմների կառուցվածքի աննորմալություններջնջում (մասի կորուստ), ինվերսիա (քրոմոսոմի մի մասի պտույտ 180-ով), օղակ (քրոմոսոմը կազմում է օղակաձև կառուցվածք), կրկնօրինակում (քրոմոսոմի մի մասի կրկնություն), տրանսլոկացիա (մի մասի փոխանցում): քրոմոսոմից մյուսը):

Քրոմոսոմների հավասարակշռված կառուցվածքային խանգարումներով ներկայացված քրոմոսոմային նյութի քանակը համապատասխանում է նորմային, փոխվում է միայն դրանց կոնֆիգուրացիան։ Քրոմոսոմների կառուցվածքային շեղումներ ունեցող անձը, որպես կանոն, չի ունենում որևէ դրսևորում, բացառությամբ առողջ սերունդների վերարտադրության հնարավոր խնդիրների։ Քրոմոսոմային անոմալիաները կարող են փոխանցվել ծնողից երեխային:

Դաունի համախտանիշ

Դաունի համախտանիշի առաջացման մեխանիզմը սաղմնային բջիջների (գամետների) հասունացման ժամանակ քրոմոսոմների դիվերգենցիայի խախտումն է։

Այս գործընթացի ընթացքում և՛ տղամարդկանց, և՛ կանանց մոտ նորմալ սոմատիկ բջիջը, որը պարունակում է քրոմոսոմների կրկնակի (դիպլոիդ) բջիջ, բաժանվում է երկու դուստր բջիջների՝ կիսով չափ կրճատված քրոմոսոմներով (նկ. 7): Եթե ​​գամետներում քրոմոսոմների թիվը մնար դիպլոիդ, ինչպես սոմատիկ բջիջներում, ապա յուրաքանչյուր սերնդում բեղմնավորման ժամանակ այն կկրկնապատկվեր։

Նկար 7. Սոմատիկ բջիջների հասունացումը

Քրոմոսոմների դիվերգենցիայի խախտման դեպքում հասունանում են դրանց սխալ քանակով գամետները։ Եթե ​​նման «ախտաբանական» սեռական բջիջը մասնակցում է բեղմնավորմանը, ապա մեծ է ժառանգական պաթոլոգիայով երեխա հղիանալու վտանգը։

Լրացուցիչ 21-րդ քրոմոսոմի առկայության դեպքում ձևավորվում է Դաունի համախտանիշ (նկ. 8): Սա գենոմային պաթոլոգիայի ձևերից մեկն է, որի դեպքում կարիոտիպը ներկայացված է 47 քրոմոսոմով (տրիզոմիա 21-րդ քրոմոսոմի վրա)՝ 46-ի փոխարեն, այսինքն՝ ծնողներից մեկից (հիվանդության կրողից), երեխան ստացել է ոչ մեկը։ 21-րդ քրոմոսոմը, ինչպես և սպասվում էր, բայց երկու; երրորդը նա ստացել է մեկ այլ (առողջ) ծնողից:

Քրոմոսոմների քանակի փոփոխությունը հաճախ անհամատեղելի է կյանքի հետ և հանգեցնում է սաղմի մահվան, ինչը հղիության առաջին եռամսյակում վիժման հիմնական պատճառներից է։ Այնուամենայնիվ, Դաունի համախտանիշով պտուղները միշտ չէ, որ մահանում են: Հաճախ նման երեխաներ դեռ ծնվում են՝ միջինը 700 ծնունդից մեկ դեպք է լինում։

Նկար 8 21-րդ քրոմոսոմի տրիզոմիա: Դաունի համախտանիշ

Դաունի համախտանիշը ծանր խանգարում է, որը բնութագրվում է դեմենցիայով, զարգացման ուշացումով և այլ բնածին արատներով։ Այս պահին նախածննդյան ախտորոշման շնորհիվ այս պաթոլոգիայով տառապող երեխաների ծնունդների հաճախականությունը նվազել է մինչև 1-ը 1100-ից։

Դաունի համախտանիշով երեխաները կարող են ունենալ գենետիկորեն առողջ ծնողներ։ Այնուամենայնիվ, տարիքի հետ մեծանում է նման երեխայի հղիանալու հավանականությունը: Եթե ​​կինը 45 տարեկանից բարձր է, ապա ռիսկը 1:19 է։ Այս համախտանիշի հաճախականությունը մեծանում է նաև այն երեխայի մոտ, ում հայրը 42 տարեկանից բարձր է։

Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշ

Հղիության ընդհատման պատճառներից մեկը պտղի գենետիկ հիվանդությունն է, ինչպիսին է Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշը։ Սա քրոմոսոմային պաթոլոգիա է, որը բնութագրվում է X քրոմոսոմում մոնոսոմիայի առկայությամբ (մեկ X քրոմոսոմ երկուսի փոխարեն):

Հղիությունը պտղի մոտ նման համախտանիշի առկայության դեպքում ամենից հաճախ (98%-ում) ավարտվում է վաղ փուլերում ինքնաբուխ վիժմամբ։ Եթե ​​դա տեղի չունենա, և Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշով աղջիկ ծնվի, նա ֆիզիկական զարգացումից հետ կմնա։ Համախտանիշի բնորոշ ախտանշաններն են՝ կարճ հասակը, տակառի կուրծքը, վիզը կարճացած։ Այս դեպքում ամենից հաճախ ինտելեկտը չի տուժում։

Մեկ սեռի X քրոմոսոմի թերության կամ իսպառ բացակայության պատճառով խախտվում է սեռական գեղձերի ձևավորումը՝ ձվարանները կարող են իսպառ բացակայել, արգանդը կարող է լինել մանկության մեջ։

Քանի որ այս պաթոլոգիայում ձվարանները սովորաբար գոյություն չունեն, էստրոգեններ չեն արտադրվում: Արդյունքում բարձրանում է գոնադոտրոպինների մակարդակը և նշվում է ամենորեա (դաշտանի բացակայություն)։

Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշով հիվանդների բուժման հիմնական տեսակը հորմոնալ թերապիան է, որը սկսվում է 14-16 տարեկանից։ Սա հանգեցնում է ֆիզիկայի կանացիացմանը, կանանց երկրորդական սեռական հատկանիշների զարգացմանը և նվազեցնում է հիպոթալամոս-հիպոֆիզային համակարգի ակտիվությունը: Թերապիան իրականացվում է հիվանդների վերարտադրողական տարիքի ողջ ընթացքում։ Այնուամենայնիվ, Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշով կանայք անպտղության են հասնում ձվարանների բացակայության պատճառով։

Որքա՞ն հաճախ է հղիությունը ընդհատվում քրոմոսոմային անոմալիաների դեպքում:

Քրոմոսոմային շեղումները վիժման ամենատարածված պատճառն են. ինքնաբուխ աբորտների 50-95%-ը պայմանավորված է պտղի քրոմոսոմային անոմալիաներով: Սառեցված հղիության դեպքում, քրոմոսոմային անոմալիաների շարքում, ավելի հաճախ հայտնաբերվում են հետևյալը.

-45-55% - աուտոսոմային տրիզոմիա,

-20–30% - մոնոսոմիա,

–15–20% – տրիպլոիդիա.

Քրոմոսոմների քանակի ավելացում ունեցող պտղի ծնողներն ամենից հաճախ առողջ են, և նրանց կարիոտիպի վերլուծությունը այնքան էլ տեղեկատվական չէ: Հետագա հղիությունների ժամանակ քանակական քրոմոսոմային շեղումների (օրինակ՝ տրիզոմիա) կրկնակի առաջացման վտանգը կազմում է մոտ 1%, ինչը կպահանջի նախածննդյան ախտորոշում առաջին եռամսյակում: Այս մասին ամուսնական զույգը պետք է տեղեկացվի պտղի մահվան և ԿԱ հայտնաբերման դեպքում։

Երբ պտուղը հայտնաբերում է կառուցվածքային քրոմոսոմային շեղումներ, ծնողների մոտ կարիոտիպավորումը պարտադիր է, քանի որ այն ընտանիքներում, որտեղ ծնողներից մեկն ունի քրոմոսոմային խանգարում (օրինակ՝ տրանսլոկացիա), ինքնաբուխ աբորտի վտանգը մեծանում է մինչև 25%-50%:

Որոշ դեպքերում, պտղի քրոմոսոմների կառուցվածքային շեղումների դեպքում, հղիությունը կարող է առաջընթաց ունենալ, և երեխա կծնվի զգալի արատներով: Կառուցվածքային քրոմոսոմային շեղումներ ունեցող ծնողների մոտ առողջ երեխայի ծնվելու հավանականությունը պահպանվում է: Բայց 1-15% դեպքերում նա կունենա գենետիկ շեղումներ։

Ինչպես արդեն ասացինք, հղիության արհեստական ​​ընդհատման նյութի ցիտոգենետիկ ուսումնասիրությունը կարևոր դեր է խաղում ինքնաբուխ վիժման պատճառը պարզելու գործում:

Այցելեք գենետիկ

Գենետիկի այցը կարող է օգնել պարզել հղիության ընդհատման պատճառները:

Հարց: Ասա ինձ, ինչ պետք է անեմ: 4 տարի չէի կարողանում հղիանալ, հետո դա արեցի։ Բայց 6 շաբաթում ուլտրաձայնային հետազոտությունը ցույց տվեց, որ վիժման վտանգ կա։ Հետո ամեն ինչ լավ էր, և 12 շաբաթվա ընթացքում արյունահոսություն սկսվեց: Երկրորդ ուլտրաձայնը արեցին, ասացին, որ 9 շաբաթում պտուղը սառել է զարգացման մեջ։ Խնդրում եմ, ասեք ինձ, թե ինչ բուժում պետք է ստանամ, և դեռ կարո՞ղ եմ հղիանալ: Շնորհակալություն։

Հարց: Ես մի անգամ կուրտաժ արեցի, երկրորդ անգամ՝ բժշկական աբորտ, քանի որ երկու հղիություններն էլ սառեցված էին: Անցել է թաքնված վարակների թեստեր, արդյունքը բացասական է։ Ծնունդ չի եղել, ես շատ եմ ուզում երեխա ունենալ։ Խնդրում եմ, ասեք ինձ, թե ինչ այլ թեստեր եմ պետք:

Հենց պտղի քրոմոսոմային պաթոլոգիան հանգեցնում է նրա ներարգանդային մահվան զարգացման վաղ փուլերում (այսպես կոչված՝ «սառեցված հղիություն») և ինքնաբուխ վիժում։ Ուստի, եթե նախկինում ունեցել եք վիժումներ կամ բաց թողնված հղիություններ, ապա պետք է գենետիկ թեստ անցնեք:

Հաճախ ապագա մայրերը շատ զգուշավոր են բժշկական գենետիկական խորհրդատվությունից: Եվ իզուր։ Այս ուսումնասիրությունը թույլ է տալիս նախօրոք որոշել գենետիկական շեղումներ ունեցող երեխաներ ունենալու վտանգի աստիճանը։

Պտղի նման խանգարումները կարող են ժառանգված լինել ծնողներից մեկից կամ առաջանալ անբարենպաստ արտաքին ազդեցություններից՝ ակնկալվող մոր ծխելը, ալկոհոլ խմելը, որոշակի դեղամիջոցների ընդունումը, անցյալի վարակները, բեղմնավորման ընթացքում և դրանից առաջ ճառագայթման ազդեցությունը:

Պահանջվում է մասնագետի խորհրդատվություն, եթե՝

– Ապագա ծնողները կամ նրանց հարազատները ժառանգական հիվանդություններ ունեն.

– Ընտանիքն ունի գենետիկ պաթոլոգիա ունեցող երեխա.

– Ապագա ծնողները հարազատներ են.

– Ապագա մոր տարիքը 35 տարեկանից բարձր է, հայրը՝ 40 տարեկանից բարձր;

– Նախորդ հղիությունները սառեցվել են կամ ավարտվել ինքնաբուխ վիժումներով.

– Ապագա ծնողները ենթարկվել են ճառագայթման կամ երկար ժամանակ աշխատել են վնասակար քիմիական նյութերի հետ.

ապագա մայրը բեղմնավորման և (կամ) վաղ հղիության ընթացքում ուժեղ դեղամիջոցներ է ընդունել:

Ռիսկի խմբում գտնվող զույգերը պետք է անպայման բժշկական գենետիկ հետազոտություն անցնեն։ Ցանկության դեպքում երեխա պլանավորող ցանկացած զույգ կարող է դիմել գենետոլոգի:

Հղիության սկսվելուց հետո հատուկ հսկողություն է սահմանվում ռիսկի խմբի կանանց համար: Հղիության 10-13 շաբաթականում անհրաժեշտ է իրականացնել երեխայի առողջական վիճակի նախածննդյան ախտորոշում, որի մասին կխոսենք ավելի ուշ։

Առաջին եռամսյակի սկրինինգ

Պտղի պաթոլոգիայի վաղ հայտնաբերմանն ուղղված միջոցառումների համալիրը կոչվում է նախածննդյան ախտորոշում: Առողջապահության և սոցիալական զարգացման նախարարության 02.10.2009թ. թիվ 808 վերջին հրամանի համաձայն՝ հղիության 11-14 շաբաթականում անցկացվող առաջին եռամսյակի սկրինինգը ներառում է հետևյալ հետազոտությունները.

1. Պտղի ուլտրաձայնային հետազոտություն՝ գնահատմամբ.

– Օձիքի տարածության հաստությունը (TVP), պտղի մաշկի ներքին մակերեսի և արգանդի վզիկի ողնաշարը ծածկող նրա փափուկ հյուսվածքների արտաքին մակերեսի միջև ընկած հատվածը, որի մեջ կարող է հեղուկ կուտակվել. սովորաբար, 11-14 շաբաթվա կտրվածքով, TVP-ն 2-2,8 մմ է; սա պտղի քրոմոսոմային անոմալիաների, հիմնականում Դաունի համախտանիշի մարկեր է.

- քթի ոսկորի առկայությունը և երկարությունը (NK); սովորաբար 12-13 շաբաթվա ընթացքում 3 մմ է; նրա բացակայությունը կասկածելի է Դաունի համախտանիշի համար:

2. Մայրական շիճուկի մարկերներ («կրկնակի թեստ»).

- Անվճար մարդկային քորիոնիկ գոնադոտրոպին (b-hCG); սովորաբար, 12 շաբաթվա ընթացքում, դրա մակարդակը կազմում է 13,4-128,5 նգ / մլ; 13 շաբաթ - 14,2-114,7 նգ / մլ; 14 շաբաթ - 8,9-79,4 նգ / մլ; թույլ է տալիս որոշել որոշակի տրիզոմիաների զարգացման ռիսկը՝ Դաունի համախտանիշ (21 քրոմոսոմ), Էդվարդսի համախտանիշ (18) և Պատաուի համախտանիշ (13);

- Հղիության հետ կապված պլազմային A սպիտակուցը (PAPP-A). 11-12 շաբաթվա ընթացքում նորմալ է 0,79-4,76 մՈւ/լ, 12-13 շաբաթ՝ 1,03-6,01 մՈւ/լ; 13-14 շաբաթ - 1,47-8,54 մՈւ / լ; Դաունի համախտանիշի և Էդվարդսի դեպքում դրա մակարդակը նվազում է։

Հարց: Ես 34 տարեկան եմ։ 12 շաբաթում ես անցել եմ «կրկնակի թեստը»՝ PAPP-A-ն նորմալ է՝ 3.07, իսկ hCG-ն ավելի քան նորմալ է (178.0): Ուլտրաձայնային հետազոտությունը պաթոլոգիա չի ցույց տվել: Անհանգստանալու պատճառ կա՞։ Հնարավո՞ր է պահպանել հղիությունը:

Առաջին եռամսյակի սկրինինգի արդյունքների անհամապատասխանությունը նորմերին չի նշանակում հղիության անհապաղ դադարեցման անհրաժեշտություն, այլ միայն ազդարարում է հնարավոր ռիսկի մասին, որը հետազոտությունն անցնելուց հետո յուրաքանչյուր հիվանդի համար հաշվարկվում է անհատապես։

Պտղի մեջ պաթոլոգիայի առկայության կասկածի դեպքում, ըստ սկրինինգի տվյալների, բարձրացվում է խորը (ինվազիվ) հետազոտություն անցկացնելու հարցը։ Ախտորոշման ամենահուսալի միջոցը պտղի բջիջների քրոմոսոմային հավաքածուի ուսումնասիրությունն է: Այդ նպատակով ուսումնասիրել ամնիոտիկ հեղուկը (կատարել ամնիոցենտեզ), պլասենցայի հյուսվածքը (պլացենտոցենտեզ), քորիոնիկ վիլլիները (բիոպսիա), պտղի պորտալարի արյունը (կորդոցենտեզ):

Մեկնաբանություն ֆորումից Ես 38 տարեկան եմ։ Հղիության համար գրանցվել եմ միայն 11 շաբաթականում։ 12 շաբաթվա առաջին զննման ժամանակ ուլտրաձայնային բժիշկը չափել է օձիքի տարածության հաստությունը 2,9 մմ, ավելացել է նաև hCG-ն։ Նրանց ուղարկել են գենետիկի մոտ, որտեղ պարզվել է, որ սա կարող է Դաունի համախտանիշի ցուցիչ լինել։ Առաջարկեցին 18 շաբաթականում ամնիոցենտեզ անել՝ հստակ պարզելու՝ սինդրոմ կա, թե ոչ, բայց ես մերժեցի։ Մինչեւ վերջերս ես հույս ունեի, որ բժիշկը սխալվում էր, չափումը ճշգրիտ չէր։ Բայց 21 շաբաթականում երկրորդ սքրինինգի ժամանակ նույն բժիշկը հայտնաբերել է, որ երեխայի մոտ սրտի բարդ անվիրահատելի արատ և երիկամների պաթոլոգիա կա։ Ինչպես ինձ բացատրեցին, սրանք նույնպես Դաունի համախտանիշի նշաններ են։ Հանձնաժողովը որոշել է արհեստական ​​ծննդաբերություն առաջացնել։ Ամոթ է, որ ավելի վաղ չէի վստահում բժիշկներին։ Այսպիսով, առաջին ցուցադրությունը լավ բան է:

Պտղի քրոմոսոմային անոմալիաների բարձր ռիսկի դեպքում կնոջն առաջարկվում է լրացուցիչ ինվազիվ հետազոտություն (ամնիոցենտեզ, կորդոցենտեզ)՝ պտղի բջիջները ստանալու և դրանց քրոմոսոմային հավաքածուն ուսումնասիրելու համար:

Ինչպես ասացինք, ինվազիվ պրոցեդուրաները հղի են մի շարք բարդություններով։ Ուստի ես բավականին հաճախ հանդիպում եմ այն ​​փաստի, որ կենսաքիմիական սկրինինգի արդյունքները շատ անհանգստություններ ու հարցեր են առաջացնում կանանց մոտ։

Գործնական պատմություն. Ես ունեմ Իրինա անունով մի երիտասարդ հիվանդ՝ թրոմբոֆիլիայով: Մի անգամ, առաջին ցուցադրությունն անցնելուց հետո, նա ինձ նամակ գրեց. «Օլգա, բարի երեկո։ Ես ուլտրաձայն եմ արել, այնտեղ ամեն ինչ լավ է։ Եվ հիմա եկավ կենսաքիմիական զննման սղագրությունը, և ես ցնցված էի դրանից… Կարո՞ղ եմ ձեզ ուղարկել արդյունքները»:

Վերլուծությունը որոշեց PAPP-A-ի ցածր մակարդակ: Համակարգիչը հաշվարկել է երեխայի Դաունի համախտանիշի զարգացման հավանական ռիսկը՝> 1:50:

Իրինան շատ էր անհանգստանում, քանի որ սա նրա երկար սպասված հղիությունն է երկու վիժումից հետո։ Ներքևում է հիմա: Ես իմ հիվանդին բացատրեցի, որ PAPP-A-ն նվազում է ոչ միայն պտղի քրոմոսոմային աննորմալության պատճառով, այլ նաև այլ պատճառներով: Նախ, PAPP-A-ի ցածր մակարդակը կարող է վկայել հղիության ընդհատման սպառնալիքի մասին:

Իրինան հիշեց, որ նախորդ հղիության ժամանակ մինչև վիժումը, PAPP-A արժեքը նույնպես ցածր է եղել։ Ուստի մենք որոշեցինք կենտրոնանալ դեղամիջոցների վրա, որոնք կանխում են պտղի-պլացենտային անբավարարության առաջացումը: Բացի այդ, ես նշանակեցի արյան նոսրացնող ցածր մոլեկուլային քաշի հեպարինի երկրորդ կուրսը:

Աղջիկը հանգստացավ։ Մի քանի շաբաթ անց նա երկրորդ ուլտրաձայնային հետազոտություն է անցել, ըստ որի՝ պտուղը նորմալ զարգանում է։ Նա ինձ ուղարկեց կատարյալ ուլտրաձայնային արդյունքներ և գրեց, որ դրանց հասնելու մեջ նաև իմ արժանիքն է եղել):

Դե, այն կանանց, ովքեր, ստանալով առաջին սքրինինգի արդյունքները, անհանգստացած են պտղի քրոմոսոմային անոմալիաների զարգացման ռիսկի մեծացմամբ, խորհուրդ եմ տալիս, չսպասելով երկրորդ սքրինինգային ուլտրաձայնին, անցնել պարզ հետազոտություն (Ցավոք, Իրինա. , չկարողացավ դա անել):

Ոչ ինվազիվ նախածննդյան թեստ

Հղիության ընթացքում կենսաքիմիական սկրինինգին և ինվազիվ պրոցեդուրաներին (խորիոնիկ վիլուսների նմուշառում, ամնիոցենտեզ) այսօր այլընտրանք է ոչ ինվազիվ նախածննդյան թեստը (NIPT): Այն իրականացվում է ապագա մորից սովորական երակային արյան նմուշառման միջոցով:

Պտղի ԴՆԹ-ի 5-10%-ը շրջանառվում է մոր արյան մեջ։ NIPT-ը թույլ է տալիս մեկուսացնել պտղի ԴՆԹ-ն հղի կնոջ արյունից և վերլուծել այն՝ օգտագործելով նորագույն տեխնոլոգիաները:

NIPT-ն օգտագործվում է աշխարհի շատ երկրներում՝ ԱՄՆ, Մեծ Բրիտանիա, Իսպանիա, Գերմանիա, Ֆրանսիա, Իտալիա, Բրազիլիա, Հարավային Կորեա, Սինգապուր, Չիլի և այլն։ Թերությունները՝ թեստը ամենուր չի կատարվում և թանկ է։

Ժամանակակից ախտորոշիչ տեխնոլոգիաները հնարավորություն են տալիս հղիության ամենավաղ փուլերից բացահայտել պտղի զարգացման ցանկացած աննորմալություն: Գլխավորը բոլոր անհրաժեշտ հետազոտությունները ժամանակին հանձնելն ու մասնագետների առաջարկություններին հետևելը։

Երկրորդ եռամսյակի սկրինինգ

Երկրորդ եռամսյակում նախածննդյան ախտորոշման անցկացման մարտավարությունը զգալիորեն փոխվել է վերջին տարիներին։ Կարևոր է, որ ապագա մայրերը դա իմանան պտղի քրոմոսոմային կասկածելի աննորմալությունների դեպքում:

Այսպիսով, Ռուսաստանի Առողջապահության նախարարության ավելի վաղ 2000 թվականի 28/12/2000 թիվ 457 հրամանի համաձայն, հղիության երկրորդ եռամսյակի սքրինինգը պետք է ներառեր հղիության 22-24 շաբաթականում երեք անգամ ուլտրաձայնային հետազոտություն և կենսաքիմիական մարկերների գնահատում: պտղի արատները 16-20 շաբաթվա ընթացքում (այսպես կոչված «եռակի թեստ»). ալֆա-ֆետոպրոտեին (AFP), մարդկային քորիոնիկ գոնադոտրոպին (hCG) և էստրիոլ (E 3):

«Եռակի թեստը» նախատեսված էր պտղի արատները, առաջին հերթին Դաունի համախտանիշը հայտնաբերելու համար: Սակայն հաջորդ 9 տարիների ընթացքում կատարված ուսումնասիրությունները ցույց են տվել, որ թիվ 457 հրամանով հաստատված նախածննդյան ախտորոշման սխեման չի նվազեցնում բնածին արատներով, օրինակ՝ Դաունի համախտանիշով երեխաների ծնունդների հաճախականությունը։ Երեխաների և նրանց մահացության դեպքերը, ներառյալ ներարգանդային, մնացին բարձր, չնայած Ռուսաստանի Դաշնության Առողջապահության նախարարության թիվ 457 հրամանով նախածննդյան կլինիկաների աշխատանքին: Այս տվյալները հաստատվում են ֆորումների մեկնաբանություններով.

Մեկնաբանություններ ֆորումից.

-Այո, ես ընդհանրապես կանեի միայն առաջին ցուցադրությունը, եթե նա կարգին լինի, ուրեմն ամեն ինչ լավ կլինի։ Եվ հետագա ցուցադրությունների կարիք չկա: Եթե ​​անգամ ինչ-որ «սխալ» բան ցույց տան, իսկապե՞ս հնարավոր է աբորտ անել այս պահին։ Եվ հանկարծ պարզվում է, որ նա բացարձակապես առողջ է: Այսպիսով, դուք չեք կարող ներել ձեզ դրա համար ձեր ամբողջ կյանքում:

-Ես երկու անգամ սկրինինգ արեցի. առաջինը նորմալ էր, երկրորդը ցույց տվեց Դաունի համախտանիշի բարձր ռիսկ (1:32): Ուլտրաձայնի համաձայն՝ ամեն ինչ կարգին էր, բայց բժիշկը, ամեն դեպքում, խորհուրդ տվեց ամնիոցենտեզ անել։ Պաթոլոգիա չի հայտնաբերվել: Առողջ աղջիկ է ծնվել!!! Այսպիսով, ես չհասկացա, թե ինչու եմ երկրորդ սկրինինգը և ամնիոցենտեզը: Ափսոս, որ լավ, մտածված մասնագետները շատ քիչ են։

-Անձամբ ես շատ հիասթափվեցի երկրորդ ցուցադրությունից։ Առաջինում ես ամեն ինչ կարգին էի, իսկ երկրորդում նրանք հայտնաբերեցին ավելացված hCG: Բժիշկս ինձ ասաց, որ սա պտղի անոմալիա է: Պատկերացնու՞մ եք ինչ պատահեց ինձ հետ։ Այնքան արցունք եմ թափել։ Եվ հղի կանայք չպետք է անհանգստանան: Բժիշկը խորհուրդ տվեց ինձ այցելել գենետիկի, բայց ես թքեցի բոլոր բժիշկների վրա և մտածեցի. Բոլորի ուրախության համար ես ծնեցի բացարձակ առողջ երեխա: Եվ այսպես, ես զարմանում եմ, թե ինչու են նրանք եկել այս հիմար երկրորդ ցուցադրությանը: Հղիների նյարդերը սասանե՞լ։

Նախածննդյան ախտորոշման հին սխեմայի ցածր տեղեկատվական բովանդակության պատճառով որոշվել է փոխել այն։ Իսկ 2009 թվականին տրվել է նոր՝ թիվ 808n հրամանը, ըստ որի՝ 2-րդ եռամսյակի կենսաքիմիական սկրինինգը ԲԱՑԱՌՎԵԼ Է նախածննդյան ախտորոշման սխեմայից։

Այլևս ոչ մի «եռակի թեստ». Անհրաժեշտ չէ դա իրականացնել ցածր տեղեկատվական բովանդակության և հետագա անհիմն ինվազիվ միջամտությունների մեծ տոկոսի պատճառով։

Այնուամենայնիվ, մեր երկրի որոշ նախածննդյան կլինիկաներ չունեն անհրաժեշտ տեղեկատվություն քրոմոսոմային կասկածելի շեղումներ ունեցող հղիների հետազոտման ընթացակարգի փոփոխության մասին և շարունակում են նշանակել «եռակի թեստ»: Կրկնում եմ՝ դա հիմա պետք չէ անել:

Բացի այդ, 2009 թվականի թիվ 808 նոր հրամանի համաձայն, երկրորդ եռամսյակի ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակը 22-24 շաբաթական կետից տեղափոխվել է ավելի վաղ ժամկետ (20-22), որպեսզի անոմալիաների դեպքում. պտղի մեջ կինը հնարավորություն ունի ընդհատել հղիությունը մինչև 24 շաբաթական, այսինքն մինչև այն պահը, երբ պտուղը համարվում է կենսունակ։ Հաջորդ ուլտրաձայնը խորհուրդ է տրվում կատարել հղիության 32-34 շաբաթականում։

Երկրորդ եռամսյակում Դաունի համախտանիշի ուլտրաձայնային նշաններն են՝ կմախքի ոսկորների ձևավորման խախտում, օձիքի տարածության ընդլայնում, սրտի արատների առկայություն, երիկամային կոնքի մեծացում, ուղեղի քորոիդային պլեքսուսի կիստաներ: Եթե ​​դրանք հայտնաբերվեն, կարող է որոշում կայացվել իրականացնել Դաունի համախտանիշի և այլ քրոմոսոմային անոմալիաների ախտորոշման ինվազիվ մեթոդներ:

Բայց սա մեր երկրում իրականացվող նախածննդյան ախտորոշման ոլորտում բոլոր նորամուծությունները չեն։ Ներկայումս Ռուսաստանը այս ուղղությամբ մոտենում է համաշխարհային չափանիշներին։ Չե՞ք հավատում ինձ: Այս մասին մանրամասն կպատմեմ։

Նախածննդյան ախտորոշման միջազգային ստանդարտ FMF

Եվրոպայում վերջին տարիներին ի հայտ է եկել նոր արդյունաբերություն՝ «պտղի բժշկությունը», որը զբաղվում է արգանդում գտնվող երեխայի առողջության հարցերով։ Նախածննդյան ախտորոշման բժիշկները վերապատրաստվում և հավաստագրվում են Պտղի բժշկության հիմնադրամի (FMF) ծրագրի շրջանակներում, որը ղեկավարում է պրոֆեսոր Կիպրոս Նիկոլաիդը:

FMF-ն զբաղվում է պտղի բժշկության ոլորտում հետազոտություններով, դրա զարգացման անոմալիաների ախտորոշմամբ, հղիության տարբեր բարդությունների հայտնաբերմամբ և բուժումով, ինչպես նաև տրամադրում է մասնագետների վերապատրաստում և սերտիֆիկացում հղիության ընթացքում բոլոր տեսակի ուլտրաձայնային հետազոտությունների անցկացման համար: FMF-ի նպատակն է կազմակերպել, իրականացնել և վերահսկել հղիության առաջին եռամսյակում (11-14 շաբաթական) հղիների ստանդարտացված հետազոտության որակը:

Համաձայն FMF միջազգային ստանդարտի՝ այս ժամկետում հարցումը պետք է ներառի.

– Պտղի որակավորված ուլտրաձայնային սկան 11-ից 14 շաբաթական;

– hCG-ի և PAPP-A-ի կենսաքիմիական պարամետրերի որոշում:

Ստանդարտացված FMF հետազոտությունը առաջին եռամսյակում ապահովում է ինչպես տեսական, այնպես էլ գործնական ուսուցում ուլտրաձայնային հետազոտություն կատարող բժիշկների համար, ինչպես նաև հետազոտության որակի հետագա վերահսկում: Միաժամանակ կատարվում է մայրական արյան ստանդարտացված հետազոտություն՝ բարձրորակ աշխատանքի երաշխիքով։

FMF դասընթացների սերտիֆիկացման գործընթացը և ուսումնական նյութերը համապատասխանեցվել են գերմանական ընդհանուր ընդունված պահանջներին: Տեսական և գործնական քննությունները հանձնած մասնակիցները հավաստագրվում են FMF-Deutschland-ի միջոցով, գրանցվում են որպես ուլտրաձայնային մասնագետ և մուտքագրվում են ինչպես FMF-Deutschland-ի, այնպես էլ FMF UK-ի կայքերում:

Հղիության 11-14 շաբաթականում ուլտրաձայնային հետազոտություն անցկացնելու վկայականը կարող է տրվել միայն անձամբ հավաստագրված անձին: Այսօր հարյուրավոր հայրենական ուլտրաձայնային մասնագետներ ստացել են FMF վկայականներ։

Հավաստագրված բժիշկները և կենտրոնները ստանում են ծրագրակազմ, որը մշակվել է FMF-ի կողմից՝ ուլտրաձայնային և կենսաքիմիական զննման տվյալների հիման վրա պտղի քրոմոսոմային անոմալիաների ռիսկը հաշվարկելու համար:

«Առողջություն» ազգային նախագիծ.

Ռուսաստանում այս դարասկզբին նախածննդյան ախտորոշման մակարդակը զգալիորեն զիջում էր Եվրոպային՝ ուլտրաձայնային բժիշկների պատրաստվածության ցածր մակարդակի պատճառով:

Քրոմոսոմային աննորմալությունը քրոմոսոմների քանակի կամ կառուցվածքի ցանկացած փոփոխություն է: Դրանցից ամենահայտնին քրոմոսոմների 21-րդ զույգի տրիզոմիան է (Դաունի համախտանիշ կամ մոնղոլիզմ): Բացի այդ, կան բազմաթիվ այլ անոմալիաներ: Դրանցից մի քանիսը կյանքի հետ անհամատեղելի են և, որպես կանոն, վիժումներ են առաջացնում, մյուսները հանգեցնում են տարբեր ծանրության հոգեմետորական զարգացման, իսկ որոշ փոփոխություններ չունեն անբարենպաստ դրսևորումներ և չեն ազդում մարդու կյանքի վրա։

Միակ միջոցը իմանալու, թե արդյոք ձեր երեխան ունի նմանատիպ աննորմալություն, թեստեր անելն է, ինչպիսիք են ամնիոցենտեզը կամ տրոֆոբլաստային բիոպսիան, ինչը կօգնի որոշել պտղի կարիոտիպը: Կարիոտիպը երեխայի գենետիկ քարտեզն է: Բայց նման ուսումնասիրություններն իրականացվում են միայն այն դեպքերում, երբ զգալիորեն մեծանում է երեխայի քրոմոսոմային անոմալիա ունենալու վտանգը։ Ուստի շատ կարևոր է ճշգրիտ գնահատել քրոմոսոմային աննորմալության հավանականությունը:

Այս ռիսկը հաշվարկելու բազմաթիվ եղանակներ կան: Նրանք բոլորը լավ ուսումնասիրված են գիտական ​​տեսանկյունից, բայց լավագույն մեթոդն այն է, որը պահանջում է նվազագույն քանակությամբ վերլուծություններ (և, հետևաբար, թույլ է տալիս նվազեցնել անհիմն վիժումների հաճախականությունը), և միևնույն ժամանակ թույլ է տալիս որոշել. հնարավոր քրոմոսոմային անոմալիաների ռիսկը հնարավորինս ճշգրիտ:

Հաշվի առնելով այս պահանջները՝ գիտնականները խորհուրդ են տալիս օգտագործել ռիսկի աստիճանի որոշման մեթոդ, որը հաշվի է առնում հետևյալ երեք ցուցանիշները.

Ապագա մոր տարիքի հետ կապված ռիսկի աստիճանը. հայտնի է, որ քրոմոսոմային աննորմալության վտանգը մեծանում է կնոջ տարիքի հետ: Օրինակ, 20 տարեկանում մոր պտղի քրոմոսոմային անոմալիայի հավանականությունը 1/1500 է, իսկ 39 տարեկանում այն ​​բարձրանում է մինչև 1/128;

Ռիսկի աստիճանը, որը կապված է պտղի ծալքի հաստության հետ: Այս ցուցանիշը որոշվում է գինեկոլոգի կողմից ուլտրաձայնային սկանավորման ժամանակ ամենորեայի համար 11-ից 13 շաբաթ ընկած ժամանակահատվածում.

Ռիսկի աստիճանը, որը որոշվում է հղիության առաջին եռամսյակում մոր արյան մեջ որոշակի նյութերի մակարդակով (բետա-hCG և PAPP-A սպիտակուց):

Սա չի նշանակում, որ ձեր երեխան ունի տրիզոմիա 21-րդ զույգ քրոմոսոմների վրա, բայց ելնելով ռիսկի այս (1/250) աստիճանից՝ գինեկոլոգն առաջարկում է ամնիոցենտեզ։

Հարկ է նշել, որ ամնիոցենտեզը կատարում է ապագա մայրերի միայն 5%-ը (բոլոր տարիքային խմբերի), իսկ կանանց այս 5%-ի դեպքում 97%-ի դեպքում հետազոտությունը չի բացահայտում պտղի կարիոտիպում որևէ շեղում։ Ինչը հուշում է, որ քրոմոսոմային անոմալիա ունենալու վտանգը շատ փոքր է։

Ամնիոցենտեզ կամ տրոֆոբլաստային բիոպսիա իրականացնելու վերաբերյալ վերջնական որոշումը կայացնում է միայն հղի կինը, ով ունի բոլոր իրավունքը կամ համաձայնել այս ուսումնասիրությանը կամ հրաժարվել դրանից: Բժիշկը պարզապես օգնում է կնոջը այս դժվարին որոշումը կայացնել։

Ղեկավար
«Օնկոգենետիկա»

Ժուսինա
Յուլիա Գենադևնա

Ավարտել է Վորոնեժի պետական ​​բժշկական համալսարանի մանկաբուժական ֆակուլտետը Վ.Ի. Ն.Ն. Բուրդենկոն 2014թ.

2015թ.՝ թերապիայի պրակտիկա Վ.Գ.-ի ֆակուլտետային թերապիայի ամբիոնում: Ն.Ն. Բուրդենկո.

2015թ.՝ Մոսկվայի Արյունաբանական գիտական ​​կենտրոնի հիման վրա «Արյունաբանություն» մասնագիտության հավաստագրման դասընթաց:

2015-2016 - բժիշկ թերապևտ, VGKBSMP №1:

2016թ.- հաստատվել է բժշկական գիտությունների թեկնածուի գիտական ​​աստիճանի ատենախոսության թեման «Անեմիկ համախտանիշով թոքերի քրոնիկ օբստրուկտիվ հիվանդությամբ հիվանդների մոտ հիվանդության կլինիկական ընթացքի և կանխատեսման ուսումնասիրություն»: Ավելի քան 10 հրապարակումների համահեղինակ: Գենետիկայի և ուռուցքաբանության վերաբերյալ գիտական ​​և գործնական գիտաժողովների մասնակից:

2017 թ.՝ «Ժառանգական հիվանդություններով հիվանդների մոտ գենետիկական ուսումնասիրությունների արդյունքների մեկնաբանում» թեմայով թարմացման դասընթաց։

2017 թվականից օրդինատուրա «Գենետիկա» մասնագիտությամբ՝ RMANPO-ի հիման վրա։

Ղեկավար
«Գենետիկա»

Կանիվեց
Իլյա Վյաչեսլավովիչ

Կանիվեց Իլյա Վյաչեսլավովիչ, գենետիկ, բժշկական գիտությունների թեկնածու, Գենոմեդ բժշկական և գենետիկական կենտրոնի գենետիկայի բաժնի վարիչ։ Ռուսաստանի շարունակական մասնագիտական ​​կրթության բժշկական ակադեմիայի բժշկական գենետիկայի ամբիոնի ասիստենտ։

2009 թվականին ավարտել է Մոսկվայի պետական ​​բժշկության և ստոմատոլոգիայի համալսարանի բժշկական ֆակուլտետը, իսկ 2011 թվականին՝ կլինիկական օրդինատուրան՝ նույն համալսարանի բժշկական գենետիկայի ամբիոնի գենետիկա մասնագիտությամբ։ 2017 թվականին նա պաշտպանել է իր թեզը բժշկական գիտությունների թեկնածուի գիտական ​​աստիճանի համար՝ թեմայի շուրջ. բարձր խտության օլիգոնուկլեոտիդային միկրոզանգվածներ»

2011-2017թթ. աշխատել է մանկական կլինիկական հիվանդանոցում որպես գենետիկ. Ն.Ֆ. Ֆիլատով, Դաշնային պետական ​​բյուջետային գիտական ​​հաստատության «Բժշկական գենետիկական հետազոտությունների կենտրոն» գիտական ​​խորհրդատվական բաժին: 2014 թվականից մինչ օրս նա MGC Genomed-ի գենետիկայի բաժնի ղեկավարն է։

Գործունեության հիմնական ուղղությունները՝ ժառանգական հիվանդություններով և բնածին արատներով հիվանդների ախտորոշում և կառավարում, էպիլեպսիա, բժշկական և գենետիկական խորհրդատվություն այն ընտանիքների, որոնցում երեխան ծնվել է ժառանգական պաթոլոգիայով կամ զարգացման արատներով, նախածննդյան ախտորոշում: Խորհրդակցության ընթացքում վերլուծվում են կլինիկական տվյալները և ծագումնաբանությունը՝ որոշելու կլինիկական վարկածը և գենետիկական թեստավորման անհրաժեշտ քանակությունը: Հարցման արդյունքների հիման վրա տվյալները մեկնաբանվում են և ստացված տեղեկատվությունը բացատրվում խորհրդատուներին:

Նա Գենետիկայի դպրոց նախագծի հիմնադիրներից է։ Պարբերաբար խոսում է կոնֆերանսների ժամանակ: Դասախոսություններ է կարդում բժիշկների, գենետիկների, նյարդաբանների և մանկաբարձ-գինեկոլոգների, ինչպես նաև ժառանգական հիվանդություններով հիվանդների ծնողների համար։ Ավելի քան 20 հոդվածների և գրախոսությունների հեղինակ և համահեղինակ է ռուսական և արտասահմանյան ամսագրերում:

Մասնագիտական ​​հետաքրքրությունների ոլորտը ժամանակակից գենոմային հետազոտությունների ներդրումն է կլինիկական պրակտիկայում, դրանց արդյունքների մեկնաբանումը:

Ընդունելության ժամը՝ Չորք, Ուրբ 16-19

Ղեկավար
«Նյարդաբանություն»

Շարկովը
Արտեմ Ալեքսեևիչ

Շարկով Արտյոմ Ալեքսեևիչ- նյարդաբան, էպիլեպտոլոգ

2012 թվականին սովորել է Հարավային Կորեայի Դաեգու Հաանու համալսարանում «Արևելյան բժշկություն» միջազգային ծրագրով։

2012 թվականից - մասնակցություն xGenCloud գենետիկական թեստերի մեկնաբանման տվյալների բազայի և ալգորիթմի կազմակերպմանը (http://www.xgencloud.com/, Ծրագրի ղեկավար - Իգոր Ուգարով)

2013 թվականին ավարտել է Ն.Ի.-ի անվան Ռուսաստանի ազգային հետազոտական ​​բժշկական համալսարանի մանկաբուժական ֆակուլտետը: Պիրոգովը։

2013-2015 թվականներին սովորել է կլինիկական օրդինատուրա՝ նյարդաբանություն մասնագիտությամբ Նյարդաբանության գիտական ​​կենտրոնում։

2015թ.-ից աշխատում է որպես նյարդաբան, գիտաշխատող ակադեմիկոս Յու.Ե. Վելտիշչևը Ն.Ի. Պիրոգովը։ Նա նաև աշխատում է որպես նյարդաբան և վիդեո-ԷԷԳ մոնիտորինգի լաբորատորիայի «Վ.Ի. Ա.Ա.Կազարյան «և» էպիլեպսիայի կենտրոնը.

2015 թվականին սովորել է Իտալիայում՝ «Դեղորայքակայուն էպիլեպսիաների 2-րդ միջազգային ռեզիդենտային դասընթաց, ILAE, 2015» դպրոցում։

2015 թվականին խորացված ուսուցում՝ «Կլինիկական և մոլեկուլային գենետիկա պրակտիկ բժիշկների համար», RCCH, RUSNANO:

2016 թվականին խորացված ուսուցում՝ «Մոլեկուլային գենետիկայի հիմունքներ» բիոինֆորմատիկայի ղեկավարությամբ, բ.գ.թ. Կոնովալովա Ֆ.Ա.

2016 թվականից՝ Գենոմեդ լաբորատորիայի նյարդաբանական բաժանմունքի վարիչ։

2016 թվականին սովորել է Իտալիայում «San Servolo international advanced course. Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016» դպրոցում։

2016 թվականին խորացված ուսուցում՝ «Նորարարական գենետիկ տեխնոլոգիաներ բժիշկների համար», «Լաբորատոր բժշկության ինստիտուտ»։

2017 թ.-ին «NGS բժշկական գենետիկայի 2017» դպրոցը, Մոսկվայի պետական ​​գիտական ​​կենտրոնը

Ներկայումս նա գիտական ​​հետազոտություններ է անցկացնում էպիլեպսիայի գենետիկայի ոլորտում՝ պրոֆեսոր, բ.գ.թ.-ի ղեկավարությամբ: Բելոուսովա Է.Դ. եւ դասախոսներ, դ.մ.ս. Դադալի Է.Լ.

Հաստատվել է բժշկական գիտությունների թեկնածուի գիտական ​​աստիճանի «Վաղ էպիլեպտիկ էնցեֆալոպաթիաների մոնոգեն տարբերակների կլինիկական և գենետիկական բնութագրերը» թեման։

Գործունեության հիմնական ուղղությունները երեխաների և մեծահասակների մոտ էպիլեպսիայի ախտորոշումն ու բուժումն է։ Նեղ մասնագիտացում՝ էպիլեպսիայի վիրաբուժական բուժում, էպիլեպսիայի գենետիկա։ Նեյրոգենետիկա.

Գիտական ​​հրապարակումներ

Շարկով Ա., Շարկովա Ի., Գոլովտեև Ա., Ուգարով Ի. «Էպիլեպսիայի որոշ ձևերում XGenCloud փորձագիտական ​​համակարգի կողմից գենետիկական թեստավորման արդյունքների դիֆերենցիալ ախտորոշման և մեկնաբանման օպտիմիզացում»: Բժշկական գենետիկա, թիվ 4, 2015թ., էջ. 41.
*
Շարկով Ա.Ա., Վորոբիև Ա.Ն., Տրոիցկի Ա.Ա., Սավկինա Ի.Ս., Դորոֆեևա Մ.Յու., Մելիքյան Ա.Գ., Գոլովտեև Ա.Լ. «Տուբերոզ սկլերոզով երեխաների ուղեղի բազմաֆոկալ վնասվածքների էպիլեպսիայի վիրահատություն». Ռուսական XIV կոնգրեսի «ՆՈՐԱՐԱՐ ՏԵԽՆՈԼՈԳԻԱՆԵՐ ՄԱՆԿԱԿԱՆ ԵՎ ՄԱՆԿԱԿԱՆ ՎԻՐԱՀԱՏՈՒԹՅԱՆ ՄԵՋ». Պերինատոլոգիայի և մանկաբուժության ռուսական տեղեկագիր, 4, 2015. - էջ 226-227:
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. «Մոնոգեն իդիոպաթիկ և սիմպտոմատիկ էպիլեպսիաների ախտորոշման մոլեկուլային գենետիկական մոտեցումներ». Ռուսաստանի XIV կոնգրեսի թեզ «ՆՈՐԱՐԱՐԱԿԱՆ ՏԵԽՆՈԼՈԳԻԱՆԵՐ ՄԱՆԿԱԿԱՆ ԵՎ ՄԱՆԿԱԿԱՆ ՎԻՐԱԲՈՒԺՈՒԹՅՈՒՆՈՒՄ». Պերինատոլոգիայի և մանկաբուժության ռուսական տեղեկագիր, 4, 2015. - էջ 221:
*
Շարկով Ա.Ա., Դադալի Է.Լ., Շարկովա Ի.Վ. «Վաղ տիպի 2 էպիլեպտիկ էնցեֆալոպաթիայի հազվագյուտ տարբերակ, որն առաջացել է CDKL5 գենի մուտացիաների հետևանքով տղամարդ հիվանդի մոտ»: «Էպիլեպտոլոգիան նեյրոգիտությունների համակարգում» գիտաժողով. Գիտաժողովի նյութերի ժողովածու. / Խմբագրել է պրոֆ. Նեզնանովա Ն.Գ., պրոֆ. Միխայլովա Վ.Ա. SPb .: 2015. - էջ. 210-212 թթ.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I, V. Տրոիցկի Ա.Ա., Գոլովտեև Ա.Լ., Պոլյակով Ա.Վ. 3-րդ տիպի միոկլոնուս էպիլեպսիայի նոր ալելային տարբերակ՝ առաջացած KCTD7 գենի մուտացիաներով // Բժշկական գենետիկա. -2015.- հ. 14.- No. 9.- էջ 44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. «Կլինիկական և գենետիկական առանձնահատկությունները և ժառանգական էպիլեպսիայի ախտորոշման ժամանակակից մեթոդները». Նյութերի ժողովածու «Մոլեկուլային կենսաբանական տեխնոլոգիաները բժշկական պրակտիկայում» / Էդ. Թղթակից անդամ ՌԱՅԵՆ Ա.Բ. Մասլեննիկով.- Հարց. 24.- Նովոսիբիրսկ: Akademizdat, 2016.- 262: p. 52-63 թթ
*
Բելոուսովա Է.Դ., Դորոֆեևա Մ.Յու., Շարկով Ա.Ա. Էպիլեպսիա տուբերոզ սկլերոզի ժամանակ. Գուսև Է.Ի.-ի խմբագրած «Ուղեղի հիվանդություններ, բժշկական և սոցիալական ասպեկտներ», Գեխտ Ա.Բ., Մոսկվա; 2016 թ. էջ 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Ժառանգական հիվանդություններ և սինդրոմներ, որոնք ուղեկցվում են տենդային նոպաներով. կլինիկական և գենետիկական բնութագրեր և ախտորոշման մեթոդներ. // Մանկական նյարդաբանության ռուսական հանդես.- T. 11.- №2, p. 33- 41.doi: 10.17650 / 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Էպիլեպտիկ էնցեֆալոպաթիայի ախտորոշման մոլեկուլային գենետիկական մոտեցումները. Համառոտագրերի ժողովածու «VI BALTIC CONGRESS ON CHILD NEUROLOGY ON» / Խմբագրվել է պրոֆեսոր Գուզևա Վ.Ի. Սանկտ Պետերբուրգ, 2016, էջ. 391 թ
*
Հեմիսֆերոտոմիա դեղորայքակայուն էպիլեպսիայի համար ուղեղի երկկողմանի վնասվածքով երեխաների մոտ Զուբկովա Ն.Ս., Ալթունինա Գ.Է., Զեմլյանսկի Մ.Յու., Տրոիցկի Ա.Ա., Շարկով Ա.Ա., Գոլովտեև Ա.Լ. Համառոտագրերի ժողովածու «VI BALTIC CONGRESS ON CHILD NEUROLOGY ON» / Խմբագրվել է պրոֆեսոր Գուզևա Վ.Ի. Սանկտ Պետերբուրգ, 2016, էջ. 157։
*
*
Հոդված. Վաղ էպիլեպտիկ էնցեֆալոպաթիայի գենետիկա և դիֆերենցիալ բուժում: Ա.Ա. Շարկով *, Ի.Վ. Շարկովա, Է.Դ. Բելոուսովա, Է.Լ. Դադալին։ Նյարդաբանության և հոգեբուժության ամսագիր, 9, 2016; Թողարկում 2doi: 10.17116 / jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. «Տուբերոզ սկլերոզի ժամանակ էպիլեպսիայի վիրաբուժական բուժումը» խմբագրությամբ՝ Մ. 2017 թ. էջ 274
*
Էպիլեպսիայի դեմ պայքարի միջազգային լիգայի նոր միջազգային դասակարգումներ. Նյարդաբանության և հոգեբուժության ամսագիր. Ք.Կ. Կորսակովը։ 2017թ.հատոր 117.թիվ 7.էջ 99-106

Բաժնի պետ
«Նախատրամադրվածության գենետիկա»,
կենսաբան, խորհրդատու գենետիկ

Դուդուրիչ
Վասիլիսա Վալերիևնա

- «Նախատրամադրվածության գենետիկա» ամբիոնի վարիչ, կենսաբան, գենետիկ-խորհրդատու

2010թ.՝ PR մասնագետ, Հեռավոր Արևելքի Միջազգային հարաբերությունների ինստիտուտ

2011թ.՝ Կենսաբան, Հեռավոր Արևելքի դաշնային համալսարան

2012 թվականին - FGBUN SRI FHM FMBF Ռուսաստանի «Genodiagnostics in ժամանակակից բժշկության մեջ»

2012 - «Գենետիկական թեստավորման ներդրումը ընդհանուր կլինիկայում» ուսումնասիրություն.

2012թ.- Մասնագիտական ​​ուսուցում «Նախածննդյան ախտորոշում և գենետիկական անձնագիր՝ կանխարգելիչ բժշկության հիմքը նանոտեխնոլոգիայի դարաշրջանում» Ա.Գ. Դ.Ի. Օտտի անվան գիտահետազոտական ​​ինստիտուտ, SZO RAMS

2013թ.- Մասնագիտական ​​վերապատրաստում «Գենետիկա կլինիկական հեմոստազիոլոգիայում և հեմոռեոլոգիայում» Բակուլևի անվ.

2015թ.- Մասնագիտական ​​ուսուցում Բժշկական գենետոլոգների Ռուսաստանի միության VII կոնգրեսի շրջանակներում

2016թ.՝ «MGNC» Դաշնային պետական ​​բյուջետային գիտական ​​հաստատության տվյալների վերլուծության դպրոց «NGS բժշկական պրակտիկայում»

2016թ.՝ «MGNC» Դաշնային պետական ​​բյուջետային գիտական ​​հիմնարկի «Գենետիկական խորհրդատվություն» պրակտիկա.

2016 թվականին մասնակցել է Ճապոնիայի Կիոտոյի Մարդու գենետիկայի միջազգային կոնգրեսին

2013-2016թթ.՝ Խաբարովսկի բժշկական գենետիկական կենտրոնի ղեկավար

2015-2016թթ.՝ Հեռավոր Արևելքի պետական ​​բժշկական համալսարանի կենսաբանության ամբիոնի դասախոս

2016-2018թթ.՝ Բժշկական գենետիկների Ռուսաստանի միության Խաբարովսկի մասնաճյուղի քարտուղար

2018թ. - մասնակցել է «Ռուսաստանի վերարտադրողական ներուժ. տարբերակներ և հակադարձումներ» սեմինարին Սոչի, Ռուսաստան

«Գենետիկայի և կենսաինֆորմատիկայի դարաշրջան. միջդիսցիպլինար մոտեցում գիտության և պրակտիկայում» դպրոց-սեմինարի կազմակերպիչ - 2013, 2014, 2015, 2016 թթ.

Աշխատանքային փորձ՝ որպես գենետոլոգ որպես խորհրդատու՝ 7 տարի

«Ցարինա Ալեքսանդրա» բարեգործական հիմնադրամի հիմնադիրը՝ օգնելու գենետիկ պաթոլոգիա ունեցող երեխաներին alixfond.ru

Մասնագիտական ​​հետաքրքրությունների ոլորտ՝ միրոբիոմ, բազմագործոնային պաթոլոգիա, ֆարմակոգենետիկա, սնուցում, վերարտադրողական գենետիկա, էպիգենետիկա։

Ղեկավար
«Նախածննդյան ախտորոշում».

Կիևսկայա
Յուլիա Կիրիլովնա

2011 թվականին ավարտել է Մոսկվայի պետական ​​բժշկության և ստոմատոլոգիայի համալսարանը։ Ա.Ի. Եվդոկիմովան՝ ընդհանուր բժշկության գծով: Սովորել է կլինիկական օրդինատուրան նույն համալսարանի բժշկական գենետիկայի ամբիոնում՝ գենետիկայի մասնագիտությամբ:

2015 թվականին նա ավարտել է պրակտիկա մանկաբարձության և գինեկոլոգիայի մասնագիտությամբ FSBEI HPE «MGUPP» Բժիշկների առաջադեմ վերապատրաստման բժշկական ինստիտուտում:

2013թ.-ից խորհրդատվական ընդունելություն է վարում «Ընտանիքի պլանավորման և վերարտադրման կենտրոն» ԴՁՄ պետական ​​բյուջետային առողջապահական հիմնարկում.

2017 թվականից «Գենոմեդ» լաբորատորիայի նախածննդյան ախտորոշման բաժնի վարիչն է։

Պարբերաբար խոսում է կոնֆերանսների և սեմինարների ժամանակ: Դասախոսություններ է վարում վերարտադրողականության և նախածննդյան ախտորոշման ոլորտում տարբեր մասնագիտությունների բժիշկների համար.

Անցկացնում է հղիների բժշկական և գենետիկական խորհրդատվություն՝ նախածննդյան ախտորոշման վերաբերյալ՝ կանխելու բնածին արատներով երեխաների, ինչպես նաև ենթադրաբար ժառանգական կամ բնածին պաթոլոգիաներով ընտանիքների ծնունդը: Մեկնաբանում է ԴՆԹ ախտորոշման արդյունքները:

ՄԱՍՆԱԳԵՏՆԵՐ

Լատիպովը
Արթուր Շամիլևիչ

Լատիպով Արթուր Շամիլևիչ - բարձրագույն որակավորման կատեգորիայի բժիշկ գենետիկ։

1976 թվականին Կազանի պետական ​​բժշկական ինստիտուտի բժշկական ֆակուլտետն ավարտելուց հետո նա շատերի մոտ աշխատել է նախ որպես բժիշկ բժշկական գենետիկայի կաբինետում, այնուհետև որպես Թաթարստանի հանրապետական ​​հիվանդանոցի բժշկական գենետիկայի կենտրոնի վարիչ, Թաթարստանի հանրապետական ​​հիվանդանոցի գլխավոր մասնագետ։ Թաթարստանի Հանրապետության առողջապահության նախարարություն, Կազանի բժշկական համալսարանի բաժինների ուսուցիչ։

Հեղինակ է վերարտադրողական և կենսաքիմիական գենետիկայի հիմնախնդիրների վերաբերյալ ավելի քան 20 գիտական ​​աշխատությունների, բժշկական գենետիկայի հիմնախնդիրներին նվիրված բազմաթիվ ազգային և միջազգային կոնգրեսների և գիտաժողովների մասնակից: Հղիների և նորածինների ժառանգական հիվանդությունների մասսայական սկրինինգի մեթոդները կենտրոնի պրակտիկ աշխատանք է մտցրել, հազարավոր ինվազիվ պրոցեդուրաներ է իրականացրել հղիության տարբեր փուլերում պտղի ժառանգական հիվանդությունների կասկածանքով:

2012թ.-ից աշխատում է Բժշկական գենետիկայի ամբիոնում՝ Ռուսաստանի հետբուհական կրթության ակադեմիայի նախածննդյան ախտորոշման կուրսով:

Հետազոտական ​​հետաքրքրություններ՝ երեխաների մոտ նյութափոխանակության հիվանդություններ, նախածննդյան ախտորոշում:

Ընդունելության ժամը՝ չորեքշաբթի 12-15, շաբաթ 10-14

Բժիշկների ընդունելությունն իրականացվում է ըստ նշանակման։

Բժիշկ-գենետիկ

Գաբելկո
Դենիս Իգորևիչ

2009 թվականին ավարտել է ՔՊՄՀ-ի անվան բժշկական ֆակուլտետը Ս. Վ. Կուրաշովա («Ընդհանուր բժշկություն» մասնագիտություն).

Պրակտիկա Առողջապահության և սոցիալական զարգացման դաշնային գործակալության Սանկտ Պետերբուրգի հետդիպլոմային կրթության բժշկական ակադեմիայում («Գենետիկա» մասնագիտությամբ):

Պրակտիկա թերապիայի ոլորտում. Նախնական վերապատրաստում «Ուլտրաձայնային ախտորոշում» մասնագիտությամբ. 2016 թվականից Ֆունդամենտալ բժշկության և կենսաբանության ինստիտուտի կլինիկական բժշկության հիմնարար հիմունքների ամբիոնի անդամ է։

Մասնագիտական ​​հետաքրքրությունների ոլորտ՝ նախածննդյան ախտորոշում, պտղի գենետիկական պաթոլոգիայի բացահայտման ժամանակակից սկրինինգային և ախտորոշիչ մեթոդների կիրառում։ Ընտանիքում ժառանգական հիվանդությունների կրկնության ռիսկի որոշում.

Գենետիկայի և մանկաբարձության և գինեկոլոգիայի գիտական ​​և գործնական գիտաժողովների մասնակից:

Աշխատանքային փորձ 5 տարի։

Խորհրդակցություն՝ ըստ նշանակման

Բժիշկների ընդունելությունն իրականացվում է ըստ նշանակման։

Բժիշկ-գենետիկ

Գրիշինա
Քրիստինա Ալեքսանդրովնա

2015 թվականին ավարտել է Մոսկվայի պետական ​​բժշկական և ստոմատոլոգիական համալսարանը՝ ընդհանուր բժշկության մասնագիտությամբ: Նույն թվականին ընդունվել է օրդինատուրա 30.08.30 «Գենետիկա» մասնագիտությամբ Դաշնային պետական ​​բյուջետային գիտական ​​հաստատության «Բժշկական գենետիկական հետազոտությունների կենտրոն» մասնագիտությամբ։
Աշխատանքի է ընդունվել Դժվար ժառանգական հիվանդությունների մոլեկուլային գենետիկայի լաբորատորիայում (ղեկավար՝ կենսաբանական գիտությունների դոկտոր Ա.Վ. Կարպուխին) 2015 թվականի մարտին որպես գիտահետազոտական ​​լաբորանտ։ 2015 թվականի սեպտեմբերից նա տեղափոխվել է գիտաշխատողի պաշտոնի։ Նա ռուսական և արտասահմանյան ամսագրերում կլինիկական գենետիկայի, օնկոգենետիկայի և մոլեկուլային ուռուցքաբանության վերաբերյալ 10-ից ավելի հոդվածների և համահեղինակ է: Բժշկական գենետիկայի վերաբերյալ գիտաժողովների մշտական ​​մասնակից։

Գիտական ​​և գործնական հետաքրքրությունների ոլորտը՝ ժառանգական սինդրոմային և բազմագործոն պաթոլոգիայով հիվանդների բժշկական և գենետիկական խորհրդատվություն։

Գենետիկի հետ խորհրդակցությունը թույլ է տալիս պատասխանել հարցերին.

արդյոք երեխայի ախտանիշները ժառանգական խանգարման նշաններ են ինչ հետազոտություն է անհրաժեշտ պատճառը բացահայտելու համար ճշգրիտ կանխատեսման որոշում առաջարկություններ նախածննդյան ախտորոշման արդյունքների անցկացման և գնահատման համար այն ամենը, ինչ դուք պետք է իմանաք ընտանիք պլանավորելիս IVF պլանավորման խորհրդատվություն տեղում և առցանց խորհրդատվություն

Բժիշկ-գենետիկ

Գորգիշելի
Քեթևան Վաժաևնա

Նա Ն.Ի.-ի անվան Ռուսաստանի ազգային հետազոտական ​​բժշկական համալսարանի կենսաբժշկական ֆակուլտետի շրջանավարտ է: 2015-ին Պիրոգովը պաշտպանեց իր թեզը «Մարմնի վիճակի կենսական ցուցանիշների կլինիկական և ձևաբանական հարաբերակցությունը և արյան մոնոմիջուկային բջիջների ձևաբանական և ֆունկցիոնալ բնութագրերը ծանր թունավորման ժամանակ» թեմայով: ավարտել է վերոնշյալ համալսարանի մոլեկուլային և բջջային գենետիկայի ամբիոնի կլինիկական օրդինատուրան «Գենետիկա» մասնագիտությամբ։

Նա մասնակցել է «Նորարարական գենետիկական տեխնոլոգիաներ բժիշկների համար. կիրառություն կլինիկական պրակտիկայում» գիտական ​​և գործնական դպրոցին, Մարդու գենետիկայի եվրոպական միության (ESHG) և մարդու գենետիկային նվիրված այլ գիտաժողովներին:

Անցկացնում է բժշկական և գենետիկական խորհրդատվություն ենթադրաբար ժառանգական կամ բնածին պաթոլոգիաներ ունեցող ընտանիքների համար, ներառյալ մոնոգեն հիվանդությունները և քրոմոսոմային անոմալիաները, որոշում է լաբորատոր գենետիկական ուսումնասիրությունների ցուցումները, մեկնաբանում է ԴՆԹ ախտորոշման արդյունքները: Խորհրդակցում է հղիներին նախածննդյան ախտորոշման վերաբերյալ՝ կանխելու բնածին արատներով երեխաների ծնունդը:

Գենետիկ, մանկաբարձ-գինեկոլոգ, բժշկական գիտությունների թեկնածու

Կուդրյավցևա
Ելենա Վլադիմիրովնա

Գենետիկ, մանկաբարձ-գինեկոլոգ, բժշկական գիտությունների թեկնածու։

Վերարտադրողական խորհրդատվության և ժառանգական պաթոլոգիայի մասնագետ։

2005 թվականին ավարտել է Ուրալի պետական ​​բժշկական ակադեմիան։

Կլինիկական օրդինատուրա մանկաբարձություն և գինեկոլոգիա

Պրակտիկա գենետիկայի բնագավառում

Մասնագիտական ​​վերապատրաստում «Ուլտրաձայնային ախտորոշում» մասնագիտությամբ.

Գործունեություն:

• Անպտղություն և վիժում
Վասիլիսա Յուրիևնա



Ավարտել է Նիժնի Նովգորոդի պետական ​​բժշկական ակադեմիայի ընդհանուր բժշկության ֆակուլտետը («Ընդհանուր բժշկություն» մասնագիտությամբ): Ավարտել է Մոսկվայի գենետիկայի պետական ​​գիտական ​​կենտրոնի կլինիկական օրդինատուրան: 2014 թվականին նա պրակտիկա է անցել մայրերի և երեխաների կլինիկայում (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Տրիեստ, Իտալիա):

2016թ.-ից աշխատում է «Գենոմեդ» ՍՊԸ-ում որպես բժիշկ-խորհրդատու:

Պարբերաբար մասնակցում է գենետիկայի վերաբերյալ գիտական ​​և գործնական կոնֆերանսների:

Գործունեության հիմնական ոլորտները. Խորհրդատվություն գենետիկական հիվանդությունների կլինիկական և լաբորատոր ախտորոշման և արդյունքների մեկնաբանման վերաբերյալ: Ենթադրաբար ժառանգական պաթոլոգիա ունեցող հիվանդների և նրանց ընտանիքների կառավարում: Հղիության պլանավորման, ինչպես նաև հղիության ընթացքում նախածննդյան ախտորոշման վերաբերյալ խորհրդատվություն՝ բնածին պաթոլոգիա ունեցող երեխաների ծնունդը կանխելու նպատակով:

2013-2014 թվականներին աշխատել է Ռոստովի գիտահետազոտական ​​ուռուցքաբանական ինստիտուտի մոլեկուլային ուռուցքաբանության լաբորատորիայում որպես կրտսեր գիտաշխատող։

2013 թվականին՝ «Կլինիկական գենետիկայի արդի հիմնախնդիրները» խորացված ուսուցում, Ռուսաստանի առողջապահության նախարարության պետական ​​բժշկական համալսարանի Բարձրագույն մասնագիտական ​​կրթության աճի պետական ​​բյուջետային ուսումնական հաստատություն։

2014թ.՝ խորացված ուսուցում «Իրական ժամանակի ՊՇՌ մեթոդի կիրառում սոմատիկ մուտացիաների գենային ախտորոշման համար», Դաշնային բյուջետային գիտական ​​հաստատություն «Ռոսպոտրեբնադզորի համաճարակաբանության կենտրոնական գիտահետազոտական ​​ինստիտուտ»:

2014 թվականից՝ Ռոստովի պետական ​​բժշկական համալսարանի բժշկական գենետիկայի լաբորատորիայի բժիշկ-գենետիկ։

2015 թվականին նա հաջողությամբ հաստատել է «Բժշկական լաբորատոր գիտաշխատող» որակավորումը։ Նա Ավստրալիայի բժշկական գիտնականների ինստիտուտի ակտիվ անդամ է:

2017 թվականին՝ խորացված ուսուցում «Ժառանգական հիվանդություններով հիվանդների մոտ գենետիկական հետազոտության արդյունքների մեկնաբանում», NOChUDPO «Շարունակական բժշկական և դեղագործական կրթության ուսումնական կենտրոն»; «Կլինիկական լաբորատոր ախտորոշման և լաբորատոր գենետիկայի արդիական հարցեր», Բարձրագույն կրթության դաշնային պետական ​​բյուջետային ուսումնական հաստատություն, Ռոստովի պետական ​​բժշկական համալսարան, Ռուսաստանի առողջապահության նախարարություն; մասնագիտական ​​զարգացում BRCA Liverpool Genetic Counseling Course, Liverpool University.

Պարբերաբար մասնակցում է գիտաժողովների, հեղինակ և համահեղինակ է ավելի քան 20 գիտական ​​հրապարակումների՝ տեղական և արտասահմանյան հրատարակություններում։

Գործունեության հիմնական ոլորտը՝ ԴՆԹ ախտորոշման արդյունքների կլինիկական և լաբորատոր մեկնաբանություն, քրոմոսոմային միկրոզանգվածային վերլուծություն, NGS:

Հետաքրքրությունների ոլորտ. գենոմային ախտորոշման նորագույն մեթոդների կիրառում կլինիկական պրակտիկայում, օնկոգենետիկա:

Հղիության բնականոն ընթացքը և երիտասարդ կնոջ գերազանց առողջությունը դեռևս առանց անոմալիաների առողջ երեխայի երաշխիք չեն։ Կարևոր է նույնիսկ հղիության վաղ փուլերում իրականացնել անհրաժեշտ ախտորոշիչ միջոցառումներ՝ քրոմոսոմային պաթոլոգիան բացահայտելու կամ բացառելու համար։ Էկոլոգիական գործոնները, ժառանգականությունը, մայրական վիճակը և ավելի քիչ տարածված այլ պատճառներ կարող են առաջացնել ներարգանդային զարգացման անոմալիա։

Ի՞նչ է քրոմոսոմային աննորմալությունը: Սա լրացուցիչ քրոմոսոմի ներարգանդային զարգացման ընթացքում կամ դրա կառուցվածքի խախտման ի հայտ գալն է։ Դաունի համախտանիշը բոլորին է ծանոթ, ուստի այս բնածին հիվանդությունը կապված է 21 զույգի լրացուցիչ քրոմոսոմի հետ: Այս պաթոլոգիան հնարավոր է բացահայտել նույնիսկ ծնվելուց առաջ՝ պայմանավորված կլինիկական պատկերով, բնորոշ ախտորոշիչ նշաններով և հղիության ընթացքի բնույթով։

Հղիության ընթացքում քրոմոսոմային անոմալիաների նշանները

Քրոմոսոմային աննորմալությունը բավականին հաճախ է տեղի ունենում երեխայի մոտ, ում վրա ներարգանդային զարգացման ընթացքում ազդել են անբարենպաստ գործոնները: Սա վերաբերում է կնոջ ապրելակերպին, նրա առողջությանը, շրջակա միջավայրին։

Դուք կարող եք կասկածել բնածին պաթոլոգիաներին, ներառյալ լրացուցիչ 21 քրոմոսոմը, հետևյալ նշաններով.

• հղիության ողջ ժամանակահատվածում որովայնի ստորին հատվածում ցավեր քաշելը, վիժման սպառնալիքը.
• պտղի ակտիվության նվազում, պտղի երիկամի ավելացում 20-21-22 շաբաթվա ընթացքում;
• պտղի խողովակային ոսկորների թերզարգացում;
• պլասենցայի թերզարգացում, պտղի հիպոքսիա;
• polyhydramnios կամ ցածր ջուր:

Հղիության այս ուղեկցող դրսևորումները կարող են ցույց տալ անոմալիա, բայց հաստատելու համար անհրաժեշտ է վերլուծություն, քանի որ հղիության ներկայացված աննորմալություններից յուրաքանչյուրը կարող է վկայել այլ խախտումների մասին, իսկ որոշ դեպքերում նույնիսկ նորմա լինել: Բայց ինչո՞ւ է առաջանում քրոմոսոմային անբավարարություն և հնարավո՞ր է դա կանխել:

Քրոմոսոմային անոմալիաների պատճառները

Ուշ հղիությունը ռիսկի գործոն է

Բնածին անոմալիաների զարգացման ռիսկի գործոնները չափազանց բազմազան են, և ֆիզիկապես անհնար է հետևել բոլոր բաղադրիչներին: Սա շրջակա միջավայրի գործոն է, որի վրա չի կարող ազդել, և խնդիրներ, որոնք առաջանում են նույնիսկ բեղմնավորման ժամանակ, երբ 46 քրոմոսոմների միացման ժամանակ առաջանում է մեկ այլ քրոմոսոմի աննորմալ տեսք կամ անհետացում։ Գործընթացը բավականին բարդ է, և անհնար է դրան հետևել հենց սկզբից, այսինքն՝ բեղմնավորման պահից։

Ամենատարածված պաթոլոգիան լրացուցիչ 21 քրոմոսոմի հայտնվելն է, որը տրիզոմիայի տեսակներից մեկն է, երբ քրոմոսոմն ունի երեք օրինակ։ Օրինակ, Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդիկ ունեն 21-րդ քրոմոսոմի երեք օրինակ:

Հաճախ է պատահում, որ քրոմոսոմային անոմալիա ունեցող պտուղը չի գոյատևում, վաղ վիժում է տեղի ունենում։ Բայց նրանք, ովքեր գոյատևում են, ծնվում են ֆիզիկական և մտավոր լուրջ խնդիրներով:

Քրոմոսոմային անոմալիաների ախտորոշում

Այսօր խնդիր չէ 21 հավելյալ քրոմոսոմը նույնիսկ ծնվելուց առաջ բացահայտելը, ինչպես նաև այլ աննորմալություններ: Այդ նպատակով կատարվում է քրոմոսոմային հավաքածուի վերլուծություն՝ երեխայի ծնվելուց հետո արյուն վերցնելու կամ քորիոնի հետազոտման միջոցով։ Բջիջները, որոնք ստացվել են բիոպսիայի միջոցով, աճեցվում են լաբորատոր պայմաններում, որից հետո վերլուծվում են լրացուցիչ 21 քրոմոսոմի առկայության կամ հավաքածուում որոշ քրոմոսոմների բացակայության համար:

Գենետիկները խորհուրդ են տալիս այս վերլուծությունը յուրաքանչյուր կնոջ, որպեսզի հաստատ իմանան ապագա երեխայի քրոմոսոմային պաթոլոգիայի հավանականությունը: Այս անալիզը կարող է իրականացվել անկախ կնոջ տարիքից և հղիության տարիքից, սակայն անալիզի արդյունավետությունը բարձր է և 99%-ով հնարավոր է կատարել քրոմոսոմային հավաքածուի ճշգրիտ անալիզ։

Ախտորոշման առաջին փուլը սկսվում է հղիության առաջին եռամսյակում մոր արյունը վերցնելուց, ինչպես նաև կատարվում է ուլտրաձայնային սկան՝ պտղի պարանոցի տեսողական հետազոտության համար, որն ունի ախտորոշիչ նշանակություն լրացուցիչ 21 քրոմոսոմի՝ Դաունի համախտանիշի կասկածանքով։ Հղիության երկրորդ եռամսյակում ստուգվում է նաև մոր արյունը, այս ժամանակահատվածում կարելի է որոշել քրոմոսոմային անոմալիաների ամենամեծ վտանգը։

Ռիսկի խմբում գտնվող կանայք պետք է լրացուցիչ վերլուծություն անցնեն՝ ախտորոշումը կատարելու համար կատարվում է խորեայի բիոպսիա:

Հաճախակի քրոմոսոմային աննորմալություններ

Առաջին տեղը զբաղեցնում է տրիզոմիա 21 քրոմոսոմները՝ Դաունի համախտանիշը։ Այս բնածին խանգարումն ախտորոշվում է 700 երեխայից 1-ի մոտ: Նման երեխաները հետ են մնում մտավոր զարգացումից, ունեն արտաքին հատուկ նշաններ, դեմքի բնորոշ դիմագծեր և ավելի ենթակա են համակարգային հիվանդությունների, քան առողջ երեխաները։

Դաունի համախտանիշով երեխաներն ունեն սահմանափակ ինտելեկտուալ ներուժ, սակայն ներկա փուլում նման երեխաների սոցիալականացմանն ուղղված գործողություններ են իրականացվում, նրանք կարող են հետագայում ուսումնասիրել և զբաղվել ֆիզիկական և ինտելեկտուալ լուրջ կարիքներ չպահանջող գործունեությամբ։ Նախկինում հոգեբանների, հոգեթերապևտների և այլ մասնագետների միջամտությունը հնարավորություն է տալիս բարելավել 21 հավելյալ քրոմոսոմ ունեցող երեխաների զարգացման կանխատեսումը, նրանք սկսում են գրել, կարդալ և ակտիվորեն մասնակցել կոլեկտիվ միջոցառումներին:

Քրոմոսոմային շեղումներով երեխա ունենալու վտանգը մեծանում է մոր տարիքին համամասնորեն։ Այսպես, մինչև 25 տարեկան կանայք 15000-ից 1-ը ծնում են քրոմոսոմային խանգարումներով, իսկ 45 տարեկանից հետո՝ 1-ը 40-ից։ Տարբերությունը զգալի է, և հետևաբար ռիսկի հիմնական խումբը մեծ տարիքն է։

Երկրորդ ամենահաճախ հանդիպող անոմալիան 13 և 18 քրոմոսոմների տրիզոմիան է. այս աննորմալությունները շատ ավելի լուրջ են, քան Դաունի համախտանիշը, և շատ հաճախ այդպիսի երեխաները չեն գոյատևում: Եթե ​​կնոջը վերլուծել են, և արդյունքը ցույց է տվել այս շեղումները, բժիշկը կառաջարկի աբորտ հղիության վաղ փուլում, քանի որ ծննդաբերելու և ծննդաբերելու հավանականությունը նվազագույն է:

Տրիզոմիա 13-ով ծնված երեխաները՝ Պատաուի համախտանիշով և տրիզոմիա 18-ով, Էդվարդսի սինդրոմով ունեն ֆիզիկական և մտավոր ծանր խանգարումներ: Յուրաքանչյուր երեխա ունի ընդգծված արտաքին զարգացման արատ, և նրանք ապրում են ոչ ավելի, քան մեկ տարի:

Սեռական քրոմոսոմի աննորմալություններ. Թերների համախտանիշը, X քրոմոսոմի տրիզոմիան, Կլայնֆելտերի համախտանիշը և Y քրոմոսոմի դիսոմիան առաջանում են, երբ 23 զույգ քրոմոսոմները աննորմալ են:

Թերների համախտանիշ - հանդիպում է ծնված 3000 աղջկանից 1-ի մոտ: Նման աղջիկները չեն անցնում սեռական հասունացման փուլը, նրանք չունեն երկրորդ X քրոմոսոմ, նրանք անպտուղ են։ Նման աղջիկների աճը վաղ է դադարում, եթե վաղ տարիքից չսկսվի հորմոնալ թերապիա։ Համապատասխան հորմոնալ բուժումը կարող է միայն մասամբ վերականգնել սեռական ֆունկցիան, բայց նրանք չեն կարող վերադարձնել երեխայի ծնվելու հնարավորությունը որևէ դեղամիջոցի հետ:

Այլ քրոմոսոմային աննորմալություններ, որոնք կապված են 23 զույգ քրոմոսոմների խախտման հետ, շատ հազվադեպ են տեղի ունենում, և բոլոր նրանք, ովքեր ծնվել են այս աննորմալությամբ, չունեն վերարտադրողական ֆունկցիա:

Հազվագյուտ քրոմոսոմային աննորմալություններ

Որոշ քրոմոսոմային աննորմալություններ այնքան հազվադեպ են, որ դրանց վերլուծությունը ընդհանրապես չի ցույց տալիս կամ ցույց է տալիս, այլ բոլորովին այլ խախտում: Դրանք ներառում են ջնջում, հակադարձում, տեղափոխում, օղակի քրոմոսոմ և միկրոջնջում: Սա քրոմոսոմային աննորմալությունների մի շարք է, որոնք զարգանում են մոր հիվանդությունների պատճառով:

Հազվագյուտ քրոմոսոմային պաթոլոգիաները կարող են առաջանալ մայրական շաքարային դիաբետի, էնդոկրին համակարգի հիվանդությունների, ծխելու և այլ վատ սովորությունների ֆոնին: 35 տարեկանից հետո յուրաքանչյուր կին թեստ է անցնում քրոմոսոմային շեղումները պարզելու համար, ինչպես նաև մինչև 16 տարեկան աղջիկները։ Մեծ նշանակություն ունեն հղիության ընթացքը, նախկին վարակիչ հիվանդությունները, ներարգանդային վարակները կամ պտղի վրա թունավոր ազդեցությունները։