Ես կգնայի գենետիկայի, հղիության իրավասու պլանավորում: Հղիությունը պլանավորելիս այցելում է գենետիկա

Ապագա երեխայի պլանավորումն է Պատասխանատու փուլ յուրաքանչյուր ընտանիքի կյանքում: Այսօր ավելի ու ավելի շատ գոլորշի նախընտրում են շատ լուրջ մոտենալ այս խնդրին, վերարտադրողական հնարավորությունները գնահատելու համար անցնում են համապարփակ քննություն:

Այս գործընթացում կարեւոր քայլերից մեկն է Խորհրդատվական գենետիկա եւ համապատասխան վերլուծություններ: Անհրաժեշտ է առավելագույնի հասցնել երեխայի ծննդյան ռիսկը ձեռք բերված ժառանգության պաթոլոգիաներով:

Դժբախտաբար, ներկայումս բոլորից հեռու գիտեն բժշկական գենետիկայի հնարավորությունների լայն տեսականի, բայց անտեսել վերլուծությունները `բացասական գործոնները պարզելու համար եւ պտղի թերի զարգացման հավանականությունը Խելամիտ չէ:

Ինչ է գենետիկ վերլուծությունը

Գենետիկական վերլուծությունը դիտարկման, հաշվարկների եւ լաբորատոր փորձությունների գործընթացում ձեռք բերված տվյալների շարք է `ժառանգական նշանները որոշելու եւ մարդկային գեների հատկությունները ուսումնասիրելու համար:

• վարակներ, քրոնիկ հիվանդություններ, հորմոնալ ձախողումներ, ներառյալ: Էնդոկրին համակարգի խանգարումներ, որոնցից շատերը կարող են նախապես ջեռուցվել կամ ուղղել իրենց ազդեցությունը ապագա պտղի մարմնի վրա.
• ապագա երեխայի օրգանների եւ համակարգերի պատշաճ ձեւավորման համար անհրաժեշտ վիտամինների եւ հետքի տարրերի պակաս.
• Գենետիկ պաթոլոգիաների առկայությունը:

Ինչ դեպքերում պահանջվում է

Կան մի շարք պայմաններ, որոնց տակ անհրաժեշտ են գենետիկ խորհրդատվություն, սա է.

• Գործընկերների տարիքը, երբ մինչեւ 18 տարեկան կամ ավելի քան 35 տարեկան մի կին, եւ ավելի քան 40 տարեկան մարդ: Դա սահմաններից դուրս է, որ զգալիորեն աճում է մուտատագրական գեների ռիսկը եւ պաթոլոգիաների զարգացումը:
• Ժառանգական հիվանդություններ, որոնք վկայում են մերձավոր հարազատների քրոնիկ պաթոլոգիաներով, նախորդ երեխայի ծնունդը բնածին արատներով, ունենալով տառապանքներ կամ դեռեւս ծննդաբերություն;
• տեղափոխվել է կնոջը, երբ հայեցակարգը կամ հղիության ընթացքում վիրուսային վարակները.
• ամուսինների արյան փոխհարաբերություններ;
• Որոշ ֆիզիկական շեղումներ մատչելի են մեկ կամ երկու ամուսինների զարգացման մեջ, կամ դրանցից որեւէ մեկի աշխատանքը կապված է վնասակար պայմանների բարձր մակարդակի հետ:

Գենետիկ վերլուծություն Դուք պետք է անցնեք երկու ամուսինների կողքով, Որ ընտանիքն է նախատեսվում համալրվել, քանի որ Երեխան նրանցից յուրաքանչյուրից ստանում է նույն քրոմոսոմը:

Որտեղ եւ ով կարող է անցնել գենետիկ վերլուծություն

Ապագա ծնողների ժառանգական գործոնները վերլուծելու համար Գենետիկայի բժշկի խորհրդատվություն: Գոլորշի, որը, իբր, չպետք է ունենա պաթոլոգիաներ, կարող է միայն խոսակցությունների հետ գործընթացում անել, որի ընթացքում կլինիկական եւ ծագումնաբանական մեթոդի օգնությամբ մասնագետը կփորձի տեղեկություններ ստանալ ժառանգական սինդրոմներ:

Տոհմի բնութագիրը ներառում է տվյալներ աբորտների, չարաշահման, մանկական ամուսնությունների վերաբերյալ: Արդյունքում մասնագետը գրաֆիկական պատկեր է, որով վերլուծությունը կատարում է:

Այս վերլուծության բարդությունը կապված է ժամանակակից մարդկանցից առավել ժամանակակից մարդկանց մասին տեղեկատվության պակասի հետ `2-3 սերունդների վերաբերյալ: Երկար միջակայքում հարազատ կամ նորածնի երեխայի մահվան պատճառները նույնպես միշտ չէ, որ հայտնի չէ:

Առավել ամբողջական պատկերը թույլ է տալիս տալ կլինիկական փորձաքննություն: Նրա Պետք է սահմանվի պաթոլոգիայի առկա աննշան կասկածներով: Այս դեպքում բժիշկը երկու ամուսիններին կխնդրի անցնել ցիտոգենետիկ եւ մոլեկուլային կենսաբանական վերլուծություններ: Քրոմոսոմների ուսումնասիրությունը իրականացվում է օգտագործելով karyotyping, իսկ գենետիկ անհամատեղելիության վրա `HLA- մուտքագրում:

Հետազոտության արդյունքների համաձայն, բժիշկը գրավոր եզրակացություն է տալիս տեսական հաշվարկների եւ կլինիկական վերլուծությունների միջոցով ուսումնասիրված պայմաններում հղիության ռիսկերի առկայության հնարավորության վերաբերյալ եւ առաջարկություններ է տալիս հայեցակարգի պլանավորման վերաբերյալ:

Դեպքերում Չափազանց լուրջ ռիսկ Գենետիկ պաթոլոգիա Կարելի է առաջարկվել դոնոր ձվերի կամ սերմնահեղուկի օգտագործման համար: Այնուամենայնիվ, վերջնական որոշման պատասխանատվությունը մնում է իրենց ամուսինների հետեւում:

Որքան վստահել հարցման արդյունքներին

Հնարավոր է գենետիկ գործոնների ամբողջական քննություն անցկացնելուց հետո Ստանալով բավականին ամբողջական կանխատեսում Քրոմոսոմների կառուցվածքի կապակցությամբ ապագա երեխայից շեղումների հնարավորության վերաբերյալ: Նաեւ վերլուծությունները հնարավորություն են տալիս նույնականացնել գեների գեների կրիչի շարքում, որոնք ունակ են մուտացիաների, որոնք կարող են հանգեցնել երեխայի հիվանդի ծնունդին:

Մասնագետների կողմից իրականացվող չափումները թույլ են տալիս ստանալ որպես տոկոս, որպես տոկոս: Հնարավոր է եզրակացնել գենետիկ ձախողումների դրսեւորման մեծ մարգարեության մասին `20% -ից ավելի ցուցանիշի հիման վրա:

The ուցանիշը 10% -ից պակաս է առավել բարենպաստ, ցուցիչ գենետիկայի հետ կապված խնդիրների բացակայության մասին: Ռիսկի միջին աստիճանը տեղի է ունենում ցուցանիշի հետ `10-ից 20%: Չնայած ձեռք բերված ցանկացած արդյունքների, Դրանք չեն կարող համարվել վերջնական դատավճիռ:

Բացարձակապես բոլոր դեպքերում կա պտղի զարգացման հնարավորությունը գենետիկ կանխատեսման անկանխատեսելի սխեմայի համար: Այս հետազոտության արդյունքների ճշգրտությունը հնարավոր է միայն ռիսկերը պարզել, որպես նպաստավոր կամ անբարենպաստ ապագա հղիության հավանականության, ինչպես նաեւ հնարավորության դեպքում, նվազեցնելով դրանց բացասական դերը:

Տեսանյութ

Ստորեւ ներկայացված տեսանյութը ներկայումս ներկայացնում է գենետիկ վերլուծության արդիականությունը հղիության պլանավորման ընթացքում: Հաճախ երեխաները ծնվում են ընտանիքներում, ժառանգել են մի շարք ինչպես պակաս եւ ավելի լուրջ պաթոլոգիաներ:

Դրանցից շատերը զարգացնելու ռիսկը կանխելու համար ժամանակին կօգնի գենետիկ վերլուծություն, ինչպես նաեւ գենետիկայի դոկտորի խորհրդատվություն: Պատասխաններ ամենատարածված հարցերի վերաբերյալ, թե արդյոք հնարավոր է կանխել երեխայի վտանգավոր պաթոլոգիաների դրսեւորումը:

Եվ որ թեստերը պետք է արվեն հղիության ընթացքում եւ հղիության ընթացքում, երեխայի ծննդյան համար բարենպաստ պայմանները որոշելու համար կտան Ռուսաստանի Գիտությունների ակադեմիայի բժշկական գենետիկական կենտրոնի փոխտնօրեն, բժշկական գիտությունների դոկտոր Վ.Լ. Իժեւսկ:

Երեխայի հայեցակարգը պլանավորող զույգը կարող է զգալիորեն նվազեցնել երեխայի ծննդյան ռիսկը պաթոլոգիաներով: Դրա համար անհրաժեշտ է նախապես, նույնիսկ հղիությունից առաջ, լրացնել ամբողջական բժշկական զննում `ապագա ծնողներից յուրաքանչյուրի համար առողջական խնդիրների առկայության ճանաչման համար: Երբեմն դա չի ստացվում ստանդարտ ցուցակից փորձարկման եւ այցելելու մասնագետների: Հղիությունը պլանավորելիս գենետիկայի վերաբերյալ վերլուծությունը հազվադեպ է նշանակվում, բայց եթե գինեկոլոգը համարեց, որ անհրաժեշտ է, անհրաժեշտ է անցնել այն:

Կարդացեք այս հոդվածում

Ով է ընկնում ռիսկի խմբի մեջ

Գենետիկ պաթոլոգիա ունեցող երեխան կարող է հայտնվել նույնիսկ ամբողջովին առողջ ծնողներից: Այնուամենայնիվ, եթե մայրը կամ հայրիկը նախադրյալ ունենան այդպիսի երեխայի հայեցակարգին, այն գրեթե հարյուր տոկոսով հավանականությունը կարող է նույնականացնել, օգտագործելով գենետիկական ուսումնասիրություններ:

Նշանակումների ցանկը, որոնց հիման վրա ապագա ծնողները որոշվում են ռիսկի խմբում.

• Մայրիկ, Հռոմի պապ կամ նրանց հարազատների մի մասը նախկինում ախտորոշել են գենետիկական հիվանդություններ, ինչպիսիք են շիզոֆրենիան, Ալցհայմերի հիվանդությունը, ներքեւի սինդրոմը եւ այլք.
• Նախկինում ծնված երեխաները (պարտադիր չէ, որ ընդհանուր առմամբ) հայտնաբերվել են գենետիկ շեղումներ.
• Զույգերի փորձերը երեխային ավելի քան մեկ տարի հասկանալու համար անհաջող են.
• Մայրերի պատմության մեջ արդեն կան դեպքեր, կամ մահացած երեխայի ծնունդ.
• Ապագա մոր տարիքը 18 կամ ավելի քան 35 տարի պակաս է, իսկ Հռոմի պապը ավելի քան 40 տարի է.
• Ամուսիններն իրենք են գալիս միմյանց մոտ արյան հարազատների հետ.
• Մեկ կամ երկու ամուսինների աշխատանքը ենթադրում է կապը վնասակար նյութերի հետ, որոնք կարող են ազդել մարդու գենետիկ բնութագրերի վրա.
• Կինը պետք է դեղեր ընդունի, որոնք կարող են վնասել պտուղը կամ զգալիորեն ազդել դրա զարգացման վրա:

Եթե \u200b\u200bգոնե կասկած կա, որ այս սպառնալից գործոններից մեկը ներկա է զույգ հայեցակարգի կյանքում, այն անհրաժեշտ է գենետիկայի համար:

Գենետիկ անհամատեղելիության վերլուծություն

Հատկապես կարեւոր է անցնել այդ զույգերի այս գենետիկական ուսումնասիրությունը, որ երկար ժամանակ անհաջողությամբ փորձում են պատկերացնել երեխային, ինչպես նաեւ անպտղության հիասթափեցնող ախտորոշմամբ կանայք:

Այս վերլուծությունը ներառում է յուրաքանչյուր ամուսնու HLA (մարդկային Leukocyte Antigen) ուսումնասիրությունը: Փաստն այն է, որ ծանր նմանությամբ հղիությունը դառնում է պարզապես անհնար: Կանանց մարմինը պարզապես չի արտադրում հատուկ հակամարմիններ, որոնք նախատեսված են պլասենցան եւ պտուղը պաշտպանելու համար, որոնք այս դեպքում ընկալվում են որպես խորթ բան եւ հուսահատվում են:

Վիեննայից արյուն է ձեռնարկվելու նաեւ ամուսինները ուսումնասիրելու համար, բայց դրանց քրոմոսոմների նման մի նմանության աստիճան կա: Որքան ավելի շատ տարբերվեն, ամենայն հավանականությամբ, որ կինը կարող է պատկերացնել եւ առողջ երեխա դարձնել: Ընդհանուր գենետիկական անհամատեղելիությունը ախտորոշվում է ծայրաստիճան հազվադեպ: Արդյունքը կարելի է գտնել մի քանի շաբաթվա ընթացքում:

Որոշ հիվանդությունների առկայության ԴՆԹ ախտորոշում

Նախկինում կին կամ տղամարդիկ կարող էին ծնվել նման հիվանդություններով երեխաներ, ինչպիսիք են ֆենիլքետոնուրիան կամ մանրաթելացումը: Այս դեպքում հղիությունը պլանավորելիս գենետիկ վերլուծությունների ցանկը ներառում է նաեւ ԴՆԹ ուսումնասիրություններ, որոնք բացահայտում են նման խախտումների եւ հաջորդ երեխայի ռիսկը:

Արդյունքների մեկնաբանություն

Գենետիկայի վերաբերյալ ամբողջական քննությունից հնարավոր է նախապես կանխատեսել ապագա երեխայից ավելի քան 60 տեսակի մոնոգենետիկ շեղումների առկայությունը, ինչպես նաեւ 4 բազմամակտիվ պաթոլոգիան: Վերլուծությունները թույլ են տալիս պարզել, արդյոք ամուսիններից որեւէ մեկը մուտանտի գեների կրող է, հաճախ հիվանդ երեխայի տեսքի պատճառը:

Գենետիկ թեստերի օգնությամբ հնարավոր է նաեւ պարզել պտուղ մուտք գործելիս բարդությունների ռիսկը, ինչը հնարավորություն է տալիս ժամանակին կատարել դրանց կանխարգելումը:

Բժիշկը չափում է ռիսկի աստիճանը տոկոսով: Գենետիկ խախտումներով երեխայի ծննդյան մեծ հավանականությունը ավելի քան 20% ցուցիչ է: Եթե \u200b\u200bայն ավելի քան 10% -ից պակաս է, ապա, ամենայն հավանականությամբ, գենետիկայի հետ կապված խնդիրներ չեն լինի: Միջին դասը 10-ից 20% -ի սահմաններում է: Եթե \u200b\u200bռիսկերը գնահատվում են որպես շատ բարձր, մասնագետը կարող է ամուսիններին խորհուրդ տալ զերծ մնալ երեխային հասկանալուց կամ առաջարկեք ԷԿՕ-ի դոնոր ծրագրերից մեկը: Միջին հավանականությամբ, մի կին ստիպված կլինի կրկին վերլուծություններ անցնել հղիության ընթացքում:

Ինչ էլ որ լինի գենետիկ հետազոտության արդյունքները, դրանք վերջնական դատավճիռ չեն: Այնուամենայնիվ, ժամանակին վերլուծությունը հաճախ օգնում է ոչ միայն սովորել հիվանդ երեխայի ծննդյան ռիսկերի մասին, այլեւ անել հնարավոր ամեն ինչ `դրանք նվազեցնելու համար:

Այսօր երեխայի ծննդյան պլանավորումը առավել ծանոթ է բոլոր լրջությանը: Այս մոտեցումը շատ տեղին է, քանի որ յուրաքանչյուր մարդու կյանքում ամենակարեւոր եւ պատասխանատու կարգավիճակի նախապատրաստումը, ծնողի կարգավիճակը, պահանջում է ամենամոտ ուշադրություն: Դա մանրակրկիտ է հասկանալու այս դժվարին հարցը կօգնի ապագա ծնողների պարտադիր բժշկական զննումին, որն իր մեջ ներառում է եւ Գենետիկական վերլուծություններ (գենետիկական թեստեր), Ավելին, եթե մոտ 10-15 տարի առաջ նրանք պարտավոր էին վերցնել այսպես կոչված «կատակերգությունը», ապա այսօր գենետիկ մասնագետները օգտակար են հավատալ, որ նման ախտորոշումը պետք է արվի նույնիսկ շատ երիտասարդ կանանց:

Որոնք են գենետիկ վերլուծությունները:

Գենետիկ հետազոտությունների արդյունքները կօգնեն պարզել.

• Վաղ փուլերում վիժման սպառնալիքի աստիճանը.
• Հղիության ընթացքում բարդությունների տեսքի հավանականությունը.
• Պտղի տարբեր պաթոլոգիաների զարգացման ռիսկի աստիճանը.
• Նորածնի տարբեր ժառանգական եւ գենետիկական հիվանդությունների հայտնվելու հավանականությունը:

Ժամանակակից աշխարհում հարց. «Որքան լավ կլինի ապագա երեխան»: Դա անհանգստացնում է ոչ միայն այն մորը, ով 9 ամիս է դնում: Զարթուցիչ եւ գենետիկական գիտնականներ: Դժբախտաբար, վերջին տարիներին էկոլոգիայի վատթարացման հետ կապված, յուրաքանչյուր 20-րդ երեխան ծնվում է պաթոլոգիաներով եւ ժառանգական հիվանդություններով:

Ով պետք է այցելի գենետիկա:

Գործոններ, որոնք կարող են բացասաբար անդրադառնալ ապագա հղիության վրա եւ խորհուրդներ են պահանջում գենետիկայից.

• Ընտանիքում ծնողներից ոմանք նշում էին գենետիկ հիվանդություններ.
• Ամուսինները գալիս են միմյանց հարազատների մոտ, ինչպիսիք են զարմիկները եւ քույրերը.
• Կինը ուներ մեկ կամ մի քանի վիժում, փոքրամասն երեխաներ.
• Ընտանիքն արդեն ունի ուղեղային կաթված եւ այլ լուրջ թերություններ ունեցող երեխաներ.
• 35 տարեկանից ցածր տարիքային կին;
• Տարիքը ավելի քան 40 տարի.
• Առնվազն ծնողներից մեկը երկար ժամանակ աշխատել է վնասակար արտադրության մեջ, կապ է եղել ճառագայթահարման կամ թունավոր քիմիական նյութերի հետ.
• Ծնողներից որեւէ մեկը դեղերը անհամատեղելի է հղիության հետ անհամատեղելի.
• Անպտղություն (զույգը չի գործում) Հղի ավելի քան մեկ տարի):

Կարեւոր է նաեւ իմանալ, որ հղիության անհամապատասխանության հիմնական պատճառը եւ կրկնվող վիժումը ամուսինների գենետիկ անհամատեղելիության փաստն է: Դա տեղի է ունենում այն \u200b\u200bժամանակ, երբ մարդկային լեյկոցիտի անտիգենները (HLA) տղամարդիկ եւ կանայք շատ նման են: Արդյունքում կնոջ մարմինը վերածում է սաղմը, վերցնելով այն օտար մարմնի համար: Այդ իսկ պատճառով, դժվար թե գենետիկ հետազոտությունների հիմնական խնդիրն է ապագա ծնողների մեջ քրոմոսոմների անհամապատասխանությունների հայտնաբերում եւ այն, ինչ նրանք ավելի շատ հնարավորություններ ունեն, այնքան ավելի շատ հնարավորություններ ունեն առողջ երեխա:

Ինչպես է գենետիկայի եւ գենետիկական վերլուծության խորհրդատվությունը հայեցակարգի պլանավորման ժամանակ:

Ընդունելության ժամանակ գենետիկ բժիշկը պետք է ուշադիր հարցի մի քանի ընտանեկան զույգ ապրելակերպի, վատ սովորությունների, քրոնիկ եւ տառապող հիվանդությունների, ինչպես նաեւ երկու ամուսինների սերտ եւ հեռավոր հարազատների առողջության: Ստացված տեղեկատվության հիման վրա գենետիկան որոշում է հետագա ծնողների համար հարցումների կարգը: Վերլուծությունների արդյունքների համաձայն, գենետիկան որոշում է ժառանգական հիվանդությունների զարգացման անհատական \u200b\u200bռիսկը եւ գենետիկ կանխատեսում է երեխայի զարգացման համար:

Եթե \u200b\u200bամուսնացած զույգը պատկանում է վերը թվարկված ռիսկի խմբերից մեկին, գենետիկական նշանակվում է ցիտոլոգիական ուսումնասիրություն, սերմնահեղուկ (մարդ `սերմնահեղուկի պաթոլոգիաները բացառելու կամ հայտնաբերելու համար: Ուսումնասիրությունների արդյունքների համաձայն, որոշվում են 3 ռիսկային աստիճան.

• Մինչեւ 10% (ցածր) - առողջ երեխա կծնվի.
• 10-ից 20% (միջին) - կա որոշ պաթոլոգիաների, պտղի զարգացման մեջ: Հղիության ընթացքում մի կին պետք է լինի մշտական \u200b\u200bհսկողության տակ.
• Ավելի քան 20% (բարձր) - պտղի պաթոլոգիաների հայտնվելու հավանականությունը բավականին մեծ է: Այս դեպքում բժիշկը կարող է առաջարկել զերծ մնալ հղիությունից եւ օգտվել էկո մեթոդից:

Գենետիկ հարցումների մեթոդները բաժանվում են 2 խմբի, ոչ ինվազիվ եւ ինվազիվ:

Ոչ ինվազիվ ախտորոշիչ մեթոդներ

Ուլտրաձայնային (ուլտրաձայնային ախտորոշում)

Առաջին քննությունն իրականացվում է հղիության 12-14 շաբաթվա ընթացքում: Այս ժամանակահատվածում պտղի որոշ անսարքություններ շատ են իրականացվում: Այսպիսով, օձի ֆետուսային գոտում անոմալ խտացումը, հավանաբար, ներքեւի համախտանիշի նշան է: Ուլտրաձայնային եւ ուլտրաձայնի նման արդյունքով կինը կուղղվի լրացուցիչ ուսումնասիրության `պլասենցայի բջիջների նմուշի ցանկապատ` բույսերի քրոմոսոմի ավելի հուսալի որոշման համար:

Երկրորդ ուլտրաձայնը իրականացվում է 21-24 շաբաթվա ընթացքում: Այս ժամանակահատվածում արդեն կարելի է հայտնաբերել պտղի անատոմիական զարգացման (անձինք, զենք, ոտքեր, ներքին օրգաններ) շեղումները:

32-34 շաբաթվա ընթացքում ուլտրաձայնը գնահատում է պտղի արյան համակարգի վիճակը, ինչպես նաեւ որոշում է դրա զարգացման ձգձգումները:

Կենսաքիմիական ցուցադրություն (արյան հատուկ վերլուծություն)

Այս վերլուծությունը որոշում է մուրճի արյան մեջ սաղմի կողմից գաղտնազերծված որոշակի սպիտակուցների կոնցենտրացիայի փոփոխությունները. Rarr, HCG, AFP, ինչը թույլ է տալիս որոշել մրգերի պաթոլոգիաների առկայությունը:

Ինվազիվ ախտորոշիչ մեթոդներ

Նվազագույն ուսումնասիրությունները իրականացվում են բացառապես բժշկական պատճառներով, քանի որ դրանք անցկացվում են, կանանց առողջության եւ պտղի վտանգ կա: InvaSive Diagnostics- ը արգանդի ուսումնասիրության տակ գտնվող նյութի ցանկապատ է (umbilical umbilicals, յուղոտ ջրի, պլասենցայի բջիջների մարմիններ): Այս ուսումնասիրությունները իրականացվում են միայն հիվանդանոցում եւ ուլտրաձայնային հսկողության ներքո: Վերլուծելուց հետո առնվազն 3 ժամ կինը պետք է լինի մասնագետների հսկողության տակ:

Նվազիվ մեթոդները ներառում են.

Biopsy Chorione - պլասենցայի բջիջների ցանկապատի նյութ: Ուսումնասիրությունն իրականացվում է 9-12 շաբաթվա ընթացքում: Արդյունքները պատրաստ կլինեն 3 օր հետո: Կախված որոշակի լաբորատորիայի հնարավորությունից:

Ամնիոկենթեզ - յուղազերծված ջրերի ցանկապատ: Այն իրականացվում է 16-24 շաբաթվա ընթացքում: Արդյունքը պատրաստ կլինի 4-6 շաբաթ հետո: Ժամկետ - կախված որոշակի լաբորատորիայի հնարավորությունից: Սա ամենաապահով մեթոդն է, քանի որ դրա օգտագործման ավարտից հետո չարաշահման ռիսկը կազմում է ընդամենը 1%:

CordocenteԶ. - umbilical արյան վերլուծություն: Այն իրականացվում է 22-25 շաբաթվա ընթացքում, արդյունքը պատրաստ է 5 օր հետո: Այս մեթոդը առավել տեղեկատվական է:

Placentocentsis - պլասենցայից բջիջների ցանկապատ: Այն իրականացվում է 12-ից 22 շաբաթվա ընթացքում: Դրանից հետո բարդությունների ռիսկը բավականաչափ բարձր է. 3-4%:

Ուշադրություն Dificular անկացած դեղամիջոցների եւ սննդակարգի պարագաների օգտագործումը, ինչպես նաեւ ցանկացած բժշկական տեխնիկայի օգտագործումը հնարավոր է միայն բժշկի թույլտվությամբ:

Գենետիկայի խորհրդատվությունը հղիությունը պլանավորելիս այսօր հազվադեպ է: Ընթերցումների ցանկը լայն: Դա անհրաժեշտ է զույգերի համար, որոնցում կան լուրջ ժառանգական հիվանդություններ: Նաեւ անհաջող հղիությունների դեպքում անհրաժեշտ է գենետիկայի օգնությունը: Ամուսնացած զույգի ժառանգական նյութի վերլուծությունը հնարավորություն կտա որոշել առողջ երեխաների ծննդյան հավանականությունը:

Կարդացեք այս հոդվածում

Պլանավորելիս պետք է գենետիկայի խորհրդատվությունը

Այս մասնագիտության բժշկի այցը գերադասելի է հղիության պլանավորման բոլոր մարդկանց համար: Խորհրդատվական գենետիկան օգնում է ապագա ծնողներին ազատվել երեխայի առողջության հետ կապված շատ անկարգություններից եւ ահազանգերից: Նույնիսկ գործնականում առողջ զույգ, որը չունի գենետիկ աննորմալություններ, միշտ էլ կա երեխայի ծննդյան ռիսկ, որում կա միայն հավանականությունը:

• Ծնողներն իրենք կամ մերձավոր հարազատները ունեն ախտորոշում, կապված գենետիկ հաշմանդամության հետ: Դրանք կարող են լինել այնպիսի հիվանդություններ, ինչպիսիք են շիզոֆրենիան կամ այլ մտավոր պաթոլոգիաները, Ալցհայմերի հիվանդությունը, ներքեւի սինդրոմը եւ շատ ուրիշներ: Գենետիկ վերլուծության անցկացման պարտադիր ցուցումն արդեն ծնված զույգի կամ երեխաների ամուսիններից մեկի ներկայությունն է գենետիկ անոմալիայով:
• Պատմությունը հավաքելիս ստացվում է, որ երկար ժամանակ կին եւ տղամարդ (ավելի քան 1 տարի) անհաջողորեն փորձում են պատկերացնել երեխային, մինչդեռ գինեկոլոգի եւ Անդրոլոգի կողմից ոչ մի պաթոլոգիա չի հայտնաբերվում:
• Երեխային ծննդաբերելու նախորդ փորձերը ավարտվեցին տարբեր առումով, կամ հղիությունը ընկավ, կամ պտուղը ծնվել է ոչ տեսողական:
• Ռիսկի գործոնը հղիությունն է, որը հասել է մի կնոջ, որը չի հասել 18 տարեկան, եւ նաեւ եթե ծնողներից մեկը կամ ծնողներից մեկը հատել է 40-ամյա սահմանը:
• Գենետիկայի խորհրդատվությունը անհրաժեշտ է, եթե ամուսինները միմյանց արյան մեջ են:
• Շատ հաճախ շեղումները կարող են կապված լինել մեկ կամ երկու ամուսինների աշխատանքի հետ: Օրինակ, եթե աշխատանքի բնույթը ենթադրում է հաճախակի փոխազդեցություն վնասակար կամ թունավոր նյութերի հետ:
• Գենետիկ պաթոլոգիաները կարող են առաջանալ որոշակի դեղերի ամուսիններից մեկը վերցնելու անհրաժեշտության պատճառով: Այն սովորաբար ուժեղ դեղեր է, օրինակ, նյարդային համակարգի հիվանդություններում, հոգեկան խանգարումներ, ուռուցքային հիվանդություններ:

Գենետիկայի բժշկի խորհրդատվության պատճառը գենետիկ թրոմբիլիայի կասկածանք է: Այս հիվանդության համար մեծ քանակությամբ արյան խցանման ձեւավորումն է բնութագրվում երկար ժամանակահատվածում, որը հղիության ընթացքում կարող է հրահրել արյունահոսություն, անտանելի, պտղի ճարմանդ:

Գենետիկ վերլուծություն բնածին թրոմբոֆիլայի վերաբերյալ նշանակված է մատչելիության ենթակա.

• 45 տարեկանից ցածր հարվածով կամ սրտամկանի ինֆարկտը հարազատների կամ կնոջ պատմության մեջ.
• varicose veins;
• Հղիության հակերության կամ պտղի ներհամայնքային զարգացման խնդիրներ.
• Նկարում է Պլասենտան պատմության մեջ:

Որոշ վերլուծությունների անհրաժեշտությունը պայմանավորված է զուտ անհատապես եւ կախված կլինի կլինիկական պատկերից:

Զույգի մեջ գենետիկ հիվանդությունների վերլուծությունների տեսակները

Պաթոլոգիան կարելի է հայտնաբերել, օգտագործելով ախտորոշիչ տարբեր մեթոդներ: Հուսալի պատկեր ձեռք բերելու համար կարող է պահանջվել մի քանի տեսակի թեստերի համադրություն:

Կարիոտիպի կամ ցիտոգենետիկ ուսումնասիրության վերլուծություն

Քարիոտիպինգն իրականացվում է ամուսինների գենոմը որոշելու համար, այսինքն: Քանակական եւ բարձրորակ կազմի քրոմոսոմներ: Մարդկանց կյանքի ընթացքում Քարիոտիպը չի փոխվում, ուստի այս վերլուծությունն իրականացվում է միայն մեկ անգամ:

Նորմից առաջ նորմից քրոմոսոմների շրջանում շեղումը կարող է հաստատվել, օրինակ, ներքեւի սինդրոմ եւ այլ ժառանգական հիվանդություններ ծնողների մոտ: Ներառյալները, որոնք վարում են փոքր օդանավակայան, օրինակ, Klinfelter համախտանիշ, Շերչեսեւ-Թուրներ:

Կարիոտիպի վերլուծությունը թույլ է տալիս ոչ միայն որոշել քրոմոսոմների քանակական կազմը, այլեւ նույնականացնել իրենց ձեւի եւ չափերի թերությունները, ինչպես նաեւ ախտորոշել ընդմիջումները եւ այլ անոմալիաներ եւ: Գենոմի նման պաթոլոգիաները նույնիսկ ամուսիններից մեկը հանգեցնում են կենսունակ մրգերի կամ ամբողջական անպտղության կրելու անհնարինությանը: Բացի այդ, վնասված գեները ապագա երեխայի տարբեր ծանր հիվանդությունների զարգացման պատճառ են հանդիսանում:

Karyotyping- ը նշանակվում է հետեւյալ դեպքերում.

• ապագա ծնողներից մեկի սեռական զարգացման մեջ դնելը.
• amenorrhea 15 տարեկանից բարձր աղջիկների մոտ.
• Նախկինում, menopause- ի սկիզբը.
• Հղիության ինքնաբուխ ընդհատման պատմության առկայությունը վաղեմում.
• կրկնակի անհաջող փորձեր ECO;
• Ամուսինների միջեւ արյան ազգականների առկայությունը.
• Ամուսիններից մեկի անպտղության ախտորոշում.
• Օլիգոզոոսպերմիա կամ ազոտպերպիա տղամարդկանց մոտ:

Քարիոտիպման համար արյունը իրականացվում է երակից, վերլուծությունը ստացվում է ամբողջ ստամոքսը:

Այս վերլուծությունները հնարավորություն են տալիս պարզել ժառանգական հիվանդությունների լայն տեսականի: Մոլեկուլային գենետիկական ախտորոշման ընթացքում անցկացվում են ԴՆԹ-ի կառուցվածքի առանձնահատկությունները:

Սա մեթոդների լայն եւ բազմազան խումբ է, որը նախատեսված է ճանաչել պաթոլոգիաները ժառանգական նյութի առանձին հատվածի կառուցվածքում `ամինաթթուների հաջորդականության տեսքով: Նման վերլուծությունների շնորհիվ գենետիկան կարող է ախտորոշել այնպիսի վտանգավոր հիվանդություններ, ինչպիսիք են հեմոֆիլիան, կիստիկ ֆիբրոզը, լսողության կորուստը եւ շատ ուրիշներ:

PCR- ի (PCY չափսի շղթայական ռեակցիայի ախտորոշումը) ամենատարածվածն է բոլոր մոլեկուլային գենետիկ մեթոդների շրջանում: Դա պայմանավորված է վերլուծության արդյունքների եւ վարքագծի կարճ ժամանակահատվածների բարձրագույն ճշգրտությամբ: Հետազոտության գործընթացում ընտրվում է ԴՆԹ-ի որոշակի հատված, որը հատուկ պատրաստուկներով կրկնօրինակվում է:

Մոլեկուլային գենետիկական ախտորոշիչ մեթոդները առավել ճշգրիտ են գենետիկ հիվանդությունների սահմանման մեջ, եւ դրանց արդյունքները հնարավորինս տեղեկատվական ճանաչվում են:

Մեթոդը հիմնված է այն փաստի վրա, որ ցանկացած անձի ԴՆԹ-ի կառուցվածքը չի փոխվում կյանքի ընթացքում, մինչդեռ ցանկացած բջջային բջիջ պարունակում է նույն մոլեկուլը: Սա թույլ է տալիս բջիջը վերլուծելու համար մարմնի ցանկացած մասից բխող բջիջներ. Ուսումնասիրության համար կարող է իրականացվել արյան, բուկկալի էպիթելի, մազերի, էպիդերմիսի մասնիկների եւ այլն:

ԴՆԹ վերլուծության առավելությունն այն է, որ թերի գենը կարելի է հայտնաբերել նախքան հիվանդության կլինիկական ախտանիշների տեսքը, ինչպես նաեւ առողջ մարդկանց փոխադրողներ:

Հետազոտության պակասը դրա բավականին բարձր գինն է:

Տեսանյութը դիտեք գենետիկայի խորհրդի մասին նախքան հղիությունը պլանավորելը.

Citogenetic վերլուծություն

Այս տեսակի ուսումնասիրությունը հիմնված է քրոմոսոմների կառուցվածքի վերլուծության վրա, օգտագործելով հատուկ մանրէազերծող, որոնք կիրառվում են ԴՆԹ չիպերի վրա, որոնք մեկուսացված են լիմֆոցիտների արյունից: Citogenetic վերլուծությունը հազվադեպ է օգտագործվում, քանի որ երկար ժամանակ է պահանջվում. Արդյունքը հայտնի է միայն մեկ ամսվա համար:

Բայց հղիության ոչ արտահոսքի կամ անպտղության ախտորոշման կրկնվող դրվագների պատմության դեպքում հետազոտության այս տեսակը հնարավորինս տեղեկատվական է: Բացի այդ, այն օգնում է ճշտել ախտորոշումը երեխաների մոտ `գենետիկ հիվանդության կասկածանքով:

Citogenetic հետազոտությունն օգնում է բացահայտել հետեւյալ գործակալներին.

• Chromosomes- ի թարգմանում, այսինքն. Փոփոխություններ իրենց կառուցվածքում: Երբեմն դա ժառանգական պաթոլոգիա է, բայց կարող է առաջանալ բեղմնավորման կամ սեռական բջիջների հասունացման ժամանակ ինչպես տղամարդու, այնպես էլ կնոջ մեջ:
• Mosaicism սեռական քրոմոսոմներ, այսինքն. Տարբեր գենետիկ նյութերի պաթոլոգիական ասոցիացիա: Նման անոմալիան Klinfelter- ի համախտանիշի ախտանիշն է, Turner- ը եւ այլ հիվանդություններ:

Ձկան մեթոդ (լյումինեսցենտ հիբրիդացում)

Ռուսական պրակտիկայում այս մեթոդը բավականաչափ հազվադեպ է, չնայած այն ունի բարձր զգայունություն եւ ճշգրտություն: Վերլուծության համար օգտագործվում են առանձին քրոմոսոմ կամ դրա հատվածներ, որոնք նշված են հատուկ փայլուն մարկերով, կայքը թերի գեներով նույնականացնելու համար:

Գենետիկական վերլուծությունները խրախուսվում են վերցնել բոլոր ամուսնացած զույգերը, ովքեր պլանավորում են երեխայի ծնունդը, քանի որ գեների մուտացիաները կարող են նույնիսկ հանդիպել գործնականում առողջ մարդկանց հետ:

Շատ հաճախ տղամարդը չունի գենետիկ պաթոլոգիաների նշաններ եւ ախտանիշներ, բայց դա կարող է լինել թերի գենի կրողներ:

Այն դեպքում, երբ ընտանիքում առնվազն մեկը ամուսիններից մեկը կան ժառանգական պաթոլոգիաների դեպքեր, գենետիկայի կոչը եւ համապարփակ ուսումնասիրության ընդունումը պարտադիր է: Այս պաթոլոգիաները հիմնականում հետեւյալն են.

• troomboophilia;
• մանրաթելացում;
• լսողության կորուստ;
• Հեմոֆիլիա եւ շատ ուրիշներ:

Ընտանեկան զույգերի մոլեկուլային գենետիկական ուսումնասիրությունների ժամանակակից մեթոդները թույլ են տալիս որոշել ոչ միայն գեների մուտացիաները եւ ժառանգական հիվանդությունների առկայությունը, այլեւ գենետիկ մակարդակով շատ ծանր պաթոլոգիաների նախադրյալ:

Սրանք հիվանդություններ են, ինչպիսիք են.

• եւ էնդոկրին այլ խանգարումներ.
• ուղեղի անոթների աթերոսկլերոզ;
• բրոնխային ասթմա;
• ուռուցքային հիվանդություններ;
• Օստեոպորոզ եւ շատ ուրիշներ:

Հատկապես կարեւոր է անցնել զույգերի գենետիկական հետազոտություն, որոնք որոշել են երեխային մեծահասակների մոտ պատկերացնել:

Մարդը միշտ չէ, որ գաղափար ունի իր հարազատների առողջության վիճակի մասին եւ չի կարող նույնիսկ կասկածել, որ դա վնասված գենի կրող է: Հղիության ընթացքում գենետիկայի եւ վաղ ժամկետների գենետիկական հետազոտությունների խորհրդատվությունը կօգնի խուսափել մոր եւ ապագա երեխայի համար բազմաթիվ ռիսկերից, թույլ կտա ձեզ պատշաճ կերպով պլանավորել հղիություն:

Մինչ օրս գենետիկ շեղումների բնույթը դեռ չի ուսումնասիրվել: Նրանցից շատերը կարող են նախատեսվել: Հետեւաբար, գենետիկական պաթոլոգիաները եւ դրանց բաշխումը բացառելու համար իրականացվում են գենետիկական վերլուծություններ:

Ում է պետք հղիությունը պլանավորելիս խորհրդատվության գենետիկա:

Հանգստանալու համար ձեր ապագա հղիության ընթացքի համար, պտղի բնականոն զարգացման եւ ձեր ապագա երեխայի առողջության համար, ամենալավն է հղիությունը պլանավորելիս գենետիկ վերլուծություն անցնել, հատկապես, եթե,

• Կինը չի կարող պատկերացնել կամ դիմանալ երեխային: Գենետիկայի խորհրդատվություն եւ հղիությունը պլանավորելիս անհրաժեշտ թեստեր իրականացնելը կօգնի հասկանալ այս իրավիճակի պատճառները: Դրա համար արյան ստուգումն ընդունվում է տղամարդու եւ կնոջ մեջ, եւ նրանց քրոմոսոմային հավաքածուները հետաքննվում են.
• Մի կին, ով որոշել է երեխա ծնել, ավելի քան 35 տարեկան, իսկ ապագա երեխայի հայրը ավելի քան 40 տարի է (տարեց ծնողները, այնքան ավելի բարձր են գեն մուտացիաների զարգացման ռիսկը).
• Կան հարազատներ.
• Ապագա ծնողները մոտ են հարազատներին.
• Առաջին երեխան ունի բնածին պաթոլոգիաներ:

Հղիությունը պլանավորելիս գենետիկայի վերլուծություն

Հղիությունը պլանավորելիս գենետիկան, առաջին հերթին հանդիպում է տոհմային ընտանիքին, պարզում է այն գործոնները, որոնք պոտենցիալ վտանգավոր են ապագա երեխայի համար, որոնք կապված են այս դեղերի, կենսապայմանների, մասնագիտական \u200b\u200bհատկությունների հետ կապված իր ծնողների հիվանդությունների հետ:

Ապա, անհրաժեշտության դեպքում, գենետիկան կարող է լրացուցիչ վերլուծություն նշանակել գենետիկայի հղիության: Սա կարող է լինել ընդհանուր կլինիկական փորձաքննություն, ներառյալ. Կենսաքիմիայի արյան ստուգում, նյարդաբան, թերապեւտի, էնդոկրինոլոգի խորհրդատվություն: Կամ հատուկ վերլուծություններ կարող են իրականացվել քարիոտիպի ուսումնասիրության հետ կապված գենետիկայի վրա `հղիությունը պլանավորելիս տղամարդու եւ կնոջ քրոմոսոմի որակը եւ քանակը: Արյան հարազատների, անպտղության կամ ոչ հղիության միջեւ ամուսնությունների դեպքում իրականացվում է HLA- մուտքագրում:

Տոհմից վերլուծելուց հետո այլ գործոններ գնահատելը, գենետիկայի վերլուծության արդյունքները որոշում են ապագա երեխայից ժառանգական հիվանդությունների ռիսկը: Ռիսկի մակարդակը 10% -ից պակաս է, քան առողջ երեխայի ծննդյան հավանականության մասին: Ռիսկի մակարդակը 10-20% -ով հնարավոր է եւ առողջ երեխա եւ հիվանդ երեխա: Այս դեպքում անհրաժեշտ կլինի վերլուծություն կատարել գենետիկայի վերաբերյալ արդեն հղի կնոջ մոտ: Գենետիկ աննորմալության բարձր ռիսկը գոլորշու պատճառ է հղիությունից զերծ մնալու կամ դոնորների կումից կամ ձուն օգտագործելու համար: Բայց նույնիսկ բարձր եւ միջին ռիսկի մակարդակներով, հավանականություն կա, որ երեխան ծնվելու է առողջ: