Էմբրիոպաթիա: Ներարգանդային զարգացման պաթոլոգիա: Գամետոպաթիա, բլաստոպաթիա, էմբրիոպաթիա և ֆետոպաթիա: Կրիտիկական ժամանակաշրջանների կարևորությունը ներարգանդային զարգացման պաթոլոգիայում

Էմբրիոպետոպաթիաներ. Պաթոգենեզ, կլինիկական պատկեր, ախտորոշում, կանխարգելում

Յու.Ի. Բարաշնեւը

Սաղմնաբուժություն. Պաթոգենեզ, կլինիկական պատկեր, ախտորոշում, կանխարգելում

Անվան մանկաբարձության, գինեկոլոգիայի և պերինատոլոգիայի գիտական ​​կենտրոն ԵՎ Ո.. Կուլակովա, Մոսկվա

Հոդվածում ներկայացված են ժամանակակից գաղափարներ ուղեղի բնածին արատների ախտածնության, կլինիկական պատկերի, ախտորոշման և կանխարգելման վերաբերյալ: Առանձնահատուկ ուշադրություն է դարձվում հիստոգենեզի բնածին սխալներին (հղիության 9-40 շաբաթ): Այս ժամանակահատվածում նյարդային բջիջների տարածման, միգրացիայի և տարբերակման գործընթացները, ինչպես նաև արդեն ձևավորված ուղեղում սինապտոգենեզի և կապերի կայունացման գործընթացները հանգեցնում են նրա գործառույթների խախտման: Այս դեպքում կարդինալ ախտանիշները հետաձգում են հոգեմետորական զարգացումը և առգրավումները: Առաջին կլինիկական նշանները հայտնաբերվում են նորածնային և հետծննդաբերական զարգացման վաղ շրջանում: Մագնիսա -ռեզոնանսային տոմոգրաֆիայի միջոցով բացահայտվում են գլխուղեղի եւ հատկապես ուղեղի կեղեւի մի շարք ներքին դեֆորմացիաներ:

Հիմնաբառեր. Նորածին երեխաներ, էմբրիոպաթիաներ, ֆետոպաթիաներ, բնածին արատներ:

Աշխատությունը ներկայացնում է ուղեղի բնածին արատների ախտածնության, կլինիկական պատկերի, ախտորոշման և կանխարգելման ներկա տեսակետները: Հատուկ ուշադրություն է դարձվում հիստոգենեզի բնածին սխալներին (հղիության 9-40 շաբաթ): Այս շրջանում նյարդային բջիջների տարածման, միգրացիայի և տարբերակման, ինչպես նաև արդեն ձևավորված ուղեղում սինապտոգենեզի և կապերի կայունացման խանգարումները հանգեցնում են նրա դիսֆունկցիայի: Ավելին, հետաձգված հոգեոմոտորիկ զարգացումն ու ջղաձգումները հիմնական ախտանիշներ են: Առաջին կլինիկական նշանները հայտնաբերելի են նորածնության և վաղ հետծննդաբերության ժամանակ: Մագնիսա -ռեզոնանսային տոմոգրաֆիան բացահայտում է գլխուղեղի մի շարք ներքին արատներ, մասնավորապես `ուղեղային ծառի կեղեվ:

Հիմնաբառեր. Նորածին երեխաներ, էմբրիոպաթիաներ, ֆետոպաթիաներ, բնածին արատներ:

Պերինատալ բժշկության մեջ հաջողության հասնելու հիմնական չափանիշը համարվում է պերինատալ հիվանդացության և մահացության ցուցանիշների, ինչպես նաև նորածինների հիվանդացության նվազումը: Բարձր բժշկական տեխնոլոգիաների կիրառումը արմատապես փոխեց իրավիճակը բոլոր քաղաքակիրթ երկրներում: Հիմնական դժվարությունները գոյություն ունեն միայն բարձր ռիսկի ենթարկված հղիներին և նորածիններին բժշկական օգնություն տրամադրելու հարցում: Միևնույն ժամանակ, մեծ կարևորություն է տրվում ոչ միայն նորածինների կյանքի պահպանմանը `նոր տեխնոլոգիաների կիրառմամբ (ինտենսիվ թերապիա և վերակենդանացում), այլև նրանց առողջության որակին: Նման նորածինների առողջական վիճակը վերլուծելիս օգտագործվում է «աճող գոյատևում» տերմինը, ինչը ենթադրում է նրանց հետագա զարգացման հոռետեսական կանխատեսում:

Surprisingարմանալի է, որ նախածննդյան ախտորոշման նոր տեխնոլոգիաների ստեղծումն ու իրականացումը չի հանգեցրել որևէ էական նվազման

Բնօրինակ ռուսերեն տեքստ © Yu.I. Բարաշնեւ, 2010

Ros Vestn Perinatol Pediat 2010; 4: 6-12

Նամակագրության հասցե ՝ Բարաշնև Յուրի Իվանովիչ - բժշկական գիտությունների դոկտոր, պրոֆեսոր, Վ.Ի. անվան մանկաբարձության, գինեկոլոգիայի և պերինատոլոգիայի գիտական ​​կենտրոնի նորածինների բաժանմունք: ԵՎ Ո.. Կուլակովա 117997 Մոսկվա, փ. Ակադեմիկոս Օպարին, 4

բնածին արատների հաճախականությունը: Այն մնում է նույն սահմաններում: Ավելին, ժամանակակից տվյալների համաձայն, մանկական մահացության դեպքերի 20-30% -ը և հետծննդաբերական մահացության 30-50% -ը պայմանավորված են ճշգրիտ գրանցված արատներով: Այս ցուցանիշների որոշակի կայունության մասին են վկայում նաև մանկական հիվանդանոցի տվյալները, որոնք վերլուծել են վերջին 40 տարվա գործունեությունը: Հոսպիտալացված երեխաների մոտ 18% -ը ունեցել են Մենդելյան կամ քրոմոսոմային ծագման բնածին արատներ. վիրաբուժական բաժանմունքների ընդունման ավելի քան 40% -ը կապված է բնածին անոմալիաների հետ: Dataամանակակից տվյալները համոզիչ են, որ քրոմոսոմային անոմալիաները տեղի են ունեցել մահացած նորածինների 3.9% -ում: Միևնույն ժամանակ, մահացած երեխաների 22,2%-ի մոտ գրանցվում են սրտի արատներ, նյարդային համակարգի ՝ 12,2%-ի, միզասեռական տրակտի ՝ 5,9%-ի, մկանային -կմախքային համակարգի ՝ 7,3%-ի մոտ: Այս ամենը թույլ է տալիս պնդել, որ բնածին արատների խնդիրը, չնայած այս ոլորտում ձեռքբերումներին, ոչ մի կերպ չի կորցնում իր արդիականությունը և դեռ կարիք ունի ինտենսիվ գիտական ​​հետազոտությունների:

Կախված ձևավորման ժամանակից ՝ առանձնանում են բնածին արատների մի քանի տեսակներ:

Գամետոպաթիաները և բլաստոպաթիաները տեղի են ունենում հղիության վաղ փուլերում (բեղմնավորված ձվաբջիջ-զիգոտի փուլ կամ բեղմնավորումից 4-15 օր հետո): Մանկաբույժը սովորաբար չի բախվում բաց թողնված հղիության այս հետևանքներին: Սա մանկաբարձ -մանկաբարձների վիճակ է: Հղիությունների մեծ մասն ավարտվում է ինքնաբուխ աբորտներով կամ մահացած ծնունդներով:

Բժիշկը տեսականորեն կարող է զբաղվել միայն էմբրիոպաթիաներով և ֆետոպաթիաներով: Այս տերմինները լավ հայտնի են: Էմբրիոպաթիաները ներառում են պաթոլոգիա, որն առաջացել է բեղմնավորումից հետո 16 -րդ օրվանից մինչև հղիության 8 -րդ շաբաթվա ավարտը: Ֆետոպաթիաները պտղի վնասվածքներ են, որոնք առաջանում են ներարգանդային զարգացման 9 -ից 40 -րդ շաբաթվա ընթացքում տարբեր գործոնների վնասակար հետևանքների պատճառով: Այնուամենայնիվ, հատկանշական է, որ էմբրիոպաթիայի ախտորոշումը հայտնվում է նորածինների դեպքերի պատմության մեջ հաճախ, իսկ ֆետոպաթիաների ախտորոշումը չափազանց հազվադեպ է: Նույնիսկ այն դեպքերում, երբ օգտագործվում է «ֆետոպաթիա» տերմինը, այն չի վերծանվում, դրա հիմքը մնում է անհասկանալի: Ո՞րն է տարբերությունը սաղմնաբուժության և ֆետոպաթիայի միջև:

«Էմբրիոպաթիա» տերմինը նշանակում է մորֆոգենեզի բնածին սխալներ: Դիսմորֆոգենեզի կենսաբանական հիմքերը կապված են էմբրիոգենեզի վաղ փուլերում վնասակար ազդեցությունների հետ: Ավելի քան 2 միլիոն նորածինների մոնիթորինգի արդյունքների վրա հիմնված համաճարակաբանական ուսումնասիրությունները հնարավորություն տվեցին պնդել, որ բլաստոգենեզի փուլում առաջանում են կոպիտ, բազմակի արատներ: Դա պայմանավորված է նրանով, որ էմբրիոգենեզի վաղ շրջանում դնում են չծնված երեխայի օրգանները: Այս դիրքորոշումը կարող է հստակորեն ցուցադրվել կենտրոնական նյարդային համակարգի ձևավորման օրինակով: Սաղմի նյարդային ափսեը, որը հայտնվել է հղիության 3 -րդ շաբաթում, ինտենսիվորեն ձևավորվում է և 2 -րդ ամսվա սկզբին (!) Ունի ուղեղի և ողնուղեղի բոլոր մասերի տարրեր: Այսպիսով, առաջնային նյարդայնացումը տեղի է ունենում հղիության 3-4 շաբաթվա ընթացքում, իսկ նյարդային խողովակի և դրա կոյուղու ձևավորումը `4-7 շաբաթվա ընթացքում: Parallelուգահեռաբար (հղիության 5-6 շաբաթների ընթացքում) տեղի են ունենում այլ հավասարապես կարևոր փոխակերպումներ, և առաջին հերթին ՝ առջևի ուղեղի բորբոքում, որը ներառում է վերջնական (telencephalon) և միջանկյալ (diencephalon) ուղեղը: Պրոէնցեֆալացման փուլում ծագող արատներն առանձնանում են նախակենտրոնի ամենակարևոր կառույցների կոպիտ ձևաբանական փոփոխություններով: Այս դեպքում հսկայական դեր են խաղում ժառանգական գործոնները, ինչի վկայությունն է 1759 -ից ավելի ժառանգական նոսոլոգիական ձևերի և ավելի քան 1000 բնածին սինդրոմների առկայությունը ՝ ուղեկցվելով մորֆոգենեզի կոպիտ փոփոխություններով:

Բլաստոգենեզի և գաստրուլայի փուլի նշանակությունը բացատրվում է նրանով, որ սաղմի զարգացման այս շրջանում սկսվում է հյուսվածքներին հատուկ սպիտակուցների ակտիվացում և բջիջների տարբերակումը:

Օրգանոգենեզի ժամանակաշրջանը բնութագրվում է ամենամեծով

գենի ակտիվությունը, և մուտանտ գեների ճնշող մեծամասնությունը ցույց են տալիս իրենց գործունեությունը այս ընթացքում, ինչը նպաստում է արատների ձևավորմանը:

Ըստ ժամանակակից դասակարգման ՝ մորֆոգենեզի բնածին և ժառանգական սխալները վերագրվում են չորս խմբերի.

Պրոգենետիկ խումբ (գոնադոգենեզ, գամետոգենեզ, ներառյալ մեծ թվով անոմալիաներ);

Բլաստոգենեզի խումբ (զարգացման առաջին 4 շաբաթները);

Օրգանոգենեզի խումբ (հղիության 5-8-րդ շաբաթ);

Ֆետոգենեզի խումբ (հղիության 9-40-րդ շաբաթ):

Սովորաբար մորֆոգենեզի սխալների ախտորոշումը

չի ներկայացնում հատուկ դժվարություններ, զարգացման անոմալիաները ակնհայտ են: Բժիշկի մոտ առկա դժվարությունները կապված են հատուկ նոսոլոգիական ձևերի հատկացման հետ:

Նախածննդյան ախտորոշումը վերջին տասնամյակների հսկայական ձեռքբերում է, ինչը հնարավորություն է տվել ստեղծել բնածին ձևաբանական զարգացման արատների կանխարգելման հուսալի համակարգ: Իսկապես օպերացիոն համակարգի օրինակ կարող է հանդիսանալ Մանկաբարձության, գինեկոլոգիայի և պերինատոլոգիայի գիտական ​​կենտրոնի բազմամյա փորձը: Բնածին արատների ակտիվ ախտորոշման և կանխարգելման այս աշխատանքը հիմնված է մանկաբարձ -մանկաբարձների, ֆունկցիոնալների, գենետիկների, նեոնատոլոգների, վիրաբույժների և այլնի սերտ փոխազդեցության վրա: Որոշում կայացվում է համատեղ ՝ կնոջ հետ համաձայնեցված հղիության պահպանման կամ դադարեցման վերաբերյալ: նորածնին վիրաբուժական օգնություն ցուցաբերելու հնարավորությունը: Այս փոխազդեցության փորձն արտացոլված է «Բարձր ռիսկի նորածիններ. Ախտորոշման և բուժման նոր տեխնոլոգիաներ »(2006):

Մանկաբարձության, գինեկոլոգիայի և պերինատոլոգիայի գիտական ​​կենտրոնում (Լ.Ա. Պետրովա) կենտրոնական նյարդային համակարգի արատների նախածննդյան ախտորոշման արդյունքների հետահայաց վերլուծությունը ցույց տվեց, որ հինգ տարվա ընթացքում (2000-2005) նյարդային խողովակի արատներ են հայտնաբերվել 164 դեպքերում, այդ թվում 106-ում: (64%) պտուղներ և 58 (36%) նորածիններ: Նյարդային խողովակի նախածննդյան ախտորոշված ​​բնածին արատներից էին անենսեֆալիան, հոլոպրոէնցեֆալիան, միելոմենինգոցելը, ողնաշարը, մարմնի կորիզի ագենեզը, հիդրոցեֆալուսը և այլն: Կանանց հետ համաձայնեցված որոշման հիման վրա 59 -ից (106 -ից) հղիությունը դադարեցվել էր: Այսպիսով, կանխվել է ուղեղի կոպիտ եւ անշրջելի պաթոլոգիա ունեցող 59 երեխայի ծնունդը:

Որպես օրինակ, մենք կարող ենք ներկայացնել 33 պտղի նախածննդյան ախտորոշման արդյունքները `արտաքին-ներքին համախառն հիդրոցեֆալիայով: Նախածննդյան ախտորոշման ժամկետը տատանվում էր հղիության 17-ից 38 շաբաթվա ընթացքում. 21 կանանց մոտ մինչև 25 շաբաթ հղիություն, 8 կանանց մոտ ՝ 26-38 շաբաթ (ուշ բուժման պատճառով): 22 կանանց մոտ հղիությունն ընդհատվել է, 11 -ում ՝ ծննդաբերությունը

փայլում է հղիության 37-38 շաբաթվա ընթացքում: Bornնված 11 երեխաներից մեկը երեխա է մահացել ծննդաբերության ժամանակ, 4 -ը դուրս են գրվել տուն, իսկ երեխաներից 6 -ը մայրերը լքել են ծննդատանը:

Երբ ներդրվեցին նախածննդյան ախտորոշման մեթոդները, ակնհայտ դարձավ, որ դրանք ուղղված էին ոչ միայն անդառնալի արատներով երեխաների ծնունդը կանխելուն, այլև ժամանակին բարձր որակավորված խնամք ապահովել շտկված բնածին արատներով նորածիններին:

Բոլորովին այլ խումբ է ներկայացնում նյարդաբանական համակարգի հիվանդությունները ՝ կապված ֆետոպաթիաների հետ:

«Ֆետոպաթիա» տերմինը պետք է հասկանալ որպես խանգարումներ, որոնք առաջանում են հղիության 8-40 շաբաթվա ընթացքում և գնահատվում են, ի տարբերություն սաղմնաբանությունների, որպես հիստոգենեզի բնածին սխալներ: Եթե ​​սաղմնավորման սկզբնական փուլերում (հղիության 8 -րդ շաբաթից առաջ) դրվում են չծնված երեխայի օրգանները, ապա 9-40 շաբաթվա ընթացքում տեղի են ունենում ոչ պակաս կարևոր ձևավորման գործընթացներ `ուղեղի ներքին կառուցվածքների բարելավում ( հիստոգենեզի փուլ) Այս գործընթացները չափազանց խոցելի են և որոշում են հետծննդյան հետագա կյանքի որակը: Դրանք ներառում են.

Նեյրոնների տարածում (հղիության 2-4 ամիս);

Նյարդային բջիջների միգրացիա (հղիության 3-5-րդ ամիս);

Նյարդային բջիջների տարբերակումը;

Ապոպտոզ;

Նյարդային գործընթացների աճի գործընթացներ;

Սինապտոգենեզ;

Բջջային ագրեգատների ձևավորում (հղիության 6 -րդ ամիս);

Նյարդային կապերի կայունացում;

Միելինացիա

Nervousարգացող նյարդային համակարգի ներքին բարելավման գործընթացների բնականոն ընթացքի խախտումները հանգեցնում են զարգացման անոմալիաների, որոնք հայտնաբերվում են ծնվելուց անմիջապես հետո կամ երեխայի կյանքի առաջին տարում: Այս բնածին հիստոգենեզի արատների առանձնահատկությունը հետևյալն է.

Նեյրոնների տարածման գործընթացների խախտումներով (հղիության 2-4 ամիս) ուղեղային կիսագնդերի աննորմալ ձևավորումը տեղի է ունենում միկրոգիրիայի և պոլիգիրիայի հետ համատեղ: Դեղին մարմինը կարող է բացակայել, հայտնաբերվում են պորենցեֆալիա և բազալային գանգլիայի փոփոխություններ:

Նեյրոնների միգրացիայի փուլում խանգարումների դեպքում գենետիկական ծրագրով նրանց համար «նախատեսված» նյարդային բջիջների միգրացիան դեպի ուղեղի գոտիներ, ինչը հանգեցնում է կենտրոնական նյարդային համակարգի կառուցվածքների և գործառույթների փոփոխության, նեյրոնային հետերոտոպիայի (« հայտնաբերվում են կորած «նյարդային բջիջներ), agiria, pachigiria, polymycrogyria, corpus callosum agenesis և այլն:

Նյարդային բջիջների տարբերակման փուլում խախտումների դեպքում առաջանում են մի շարք այլ կոպիտ շեղումներ: Տարբերակման գործընթացում մեծ դեր է խաղում միջբջջային փոխազդեցությունը և այնպիսի գործընթացներ, ինչպիսիք են ինդուկցիան, ճանաչումը և կպչումը, որոնք որոշում են ոչ միայն նյարդաէպիթելային բջիջների հզորությունների որոշումը, այլև աքսոնների ուղղվող աճը և հատուկ նյարդի ձևավորումը: կապեր: Տարբերակումը հանգեցնում է այն բանին, որ նյարդային բջիջների առաջացող տեսակները միմյանցից տարբերվում են կենսաքիմիական և ֆիզիոլոգիական բնութագրերով, ինչպես նաև տեղայնացումով նյարդային համակարգում:

Կազմակերպման փուլում, երբ ուղեղի կառուցվածքների մեծ մասը սովորաբար արդեն ձևավորված են, ուղեղի կոպիտ արատներ չեն հայտնաբերվում: Հիմնականում մենք խոսում ենք ուղեղի հյուսվածքների ուլտրակառուցվածքների փոփոխությունների մասին, մասնավորապես ՝ դենդրիտիկ անոմալիաների առաջացման մասին: Նրանք հիմք են հանդիսանում հետաձգված հոգեֆիզիկական զարգացման, EEG- ի փոփոխություններով մտավոր հետամնացության և սրտամկանի նոպաների (!) Դրսևորման համար: Այս նոր տվյալները ծայրահեղ կարևորություն ունեն զարգացման այնքան տարածված չտարբերակված ուշացման և դրան հաջորդող օլիգոֆրենիայի իրական ծագումը պարզաբանելու համար:

Միելինացման գործընթացների խախտում տեղի է ունենում բազմաթիվ բնածին և ժառանգական հիվանդությունների դեպքում: Միևնույն ժամանակ, շարժման խանգարումները, առգրավումները և մտավոր հետամնացությունը, աուտիզմը, վարքի խանգարումները և շիզոֆրենիան առաջին պլան են մղվում կլինիկական պատկերում:

Տարբեր օրգանների և համակարգերի գործունեության մեջ դիսֆունկցիայի առաջին նշանները կարող են ի հայտ գալ երեխաների մոտ `ծննդյան պահից` շնչառական և սրտանոթային խանգարումների, դեպրեսիայի և գերզգայնության համախտանիշի, ջղաձգական պատրաստակամության, ցիանոզի հարձակումների և նույնիսկ հանկարծակի մահվան տեսքով: Վերջին տարիներին հետազոտողներին հաջողվել է պարզաբանել կեղևի հյուսվածքում առաջացած բնածին փոփոխությունների ժառանգական բաղադրիչը ՝ բացահայտելով կեղևի զարգացման խանգարումների համար պատասխանատու գեները: Այսպիսով, FLNA / Filamin1 (Xq28) գենի մուտացիաները հայտնաբերվել են էպիլեպսիայով ուղեկցվող երկկողմանի պերիտրիկուլյար հետերոտոպիայի դեպքում. դասական լիսենսեֆալիայով (MSer -Dieker syndrome) - 17p13.3 շրջանում տեղայնացված գեների մուտացիաներ: Լիսենսեֆալիայի այլ ձևերի դեպքում, որոնք ուղեկցվում են հոգեկան անբավարարությամբ և էպիլեպսիայով, հաստատվել են հարակից RABAN1B1 և LIS1 գեների մուտացիաները: X քրոմոսոմի հետ կապված լիսենսեֆալիան առաջանում է LISX1 և DCX գեների մուտացիաների պատճառով (տարածաշրջան Xq22.3-q23); տղաների մոտ այս ձևն ավելի ծանր է, քան աղջիկների մոտ:

Երբ ուսումնասիրում ենք բնածին սխալների նման հիմնական ախտանիշների առաջացման պաթոգենեզը, հիստո-

ծագումը, ինչպիսիք են մտավոր անաշխատունակությունը և առգրավումները, հյուսվածքաբանական ուսումնասիրությունների արդյունքները հատուկ ուշադրություն են գրավում: Նրանք ցույց են տալիս փոփոխությունների սպեկտրը ուղեղի տարբեր մասերում `բջջային կառուցվածքում, նեյրոնների բաշխման մեջ, շղթայում արգելակող GABA- էրգիկ նեյրոնների թվի նվազումով, դիսպլաստիկ նեյրոնների գլուտամատային ընկալիչի վնասմամբ: Հնարավոր պատճառների ամբողջ ցանկից առանձնանում է գլուտամիներգիկ գրգռման և ԳԱԲԱ-էրգիկ արգելակման անհավասարակշռությունը: Այս ենթադրությունը հիմնված է փորձարարական ուսումնասիրությունների արդյունքների վրա, որոնք հստակ ցույց են տալիս գրգռման և արգելակման ընկալիչների միջև անհավասարակշռության առկայությունը: Չտարբերակված GABA ընկալիչներով կենդանիները զարգացնում են ինքնաբուխ էպիլեպսիա, հիպերալգեզիա և հիշողության թուլացում, չնայած նրանց ուղեղի մորֆոլոգիան նորմալ է թվում: ԳԱԲԱ-էրգիկ արգելակիչ նյարդերի խանգարված գործունեությունը, իրոք, կարող է լինել էպիլեպսիայի պատճառ, քանի որ երեխաների մոտ հետերոտոպիայի առկայության դեպքում բացահայտվում է ԳԱԲԱ-ցանցերի անհասունությունը: Սա, իր հերթին, կարող է առաջացնել գրգռման ավելցուկ ՝ համեմատած նեյրոնային շրջանում արգելակման հետ ՝ առաջացնելով պաթոլոգիական գործունեություն: Ուղեղի խանգարված նյարդային ցանցը տարածում է էպիլեպտոգենություն կենտրոնական կեղևում:

Հնարավոր էր նաև պարզել, որ կիզակետային կեղևային դիսպլազիա ունեցող հիվանդների մոտ դրսևորվում է կիզակետային կեղևի խտացում, պտույտների պարզեցված կառուցվածք, ինչը հանգեցնում է դեղերի դիմացկուն էպիլեպսիայի վաղ դրսևորման:

Տարածաշրջանային գերզգայնություն կարող է լինել նաև գլուտամիներգիկ գրգռված նեյրոնների թվի ավելացման հետևանք, ինչպես դա տեղի է ունենում կեղևային դիսպլազիայի և պալարային սկլերոզի դեպքում: Սա ենթադրում է, որ էպիլեպտոգենեզի մեջ կարող են լինել հիմնարար տարբերություններ կեղևային միգրացիայի և կազմակերպման տարբեր խանգարումների միջև:

Այսպիսով, երեխայի և հետագայում մեծահասակների կյանքի որակը մեծապես որոշվում է այն բանից, թե որքան ներդաշնակ է ընթացել կենտրոնական նյարդային համակարգի հյուսվածքի առաջացման փուլը, քանի որ երբ նրա բնականոն ընթացքը խախտվում է, ձևավորվում են տարբեր ֆետոպաթիաներ կամ բնածին հիստոգենեզի սխալներ: Ուղեղային ծառի կեղևի արատների տարբերակման գործընթացում օգտագործվում է արդիականացված դասակարգումը A Barkovich (2001), որը հիմնված է ուղեղի զարգացման փուլերի տվյալների, պաթոլոգիական նյարդաբանական ախտանիշների նշանակության, գենետիկական և նյարդատեսական հետազոտությունների արդյունքների վրա (հաշվարկված և մագնիսական ռեզոնանսային պատկերացում):

Ե CONՐԱԿԱՈԹՅՈՆ ԵՎ ՔՆՆԱՐԿՈՄ

Վերջին տասնամյակներում տեղի է ունեցել ինտենսիվ բնույթ

բնածին արատների մորֆոգենեզի մոլեկուլային հիմքերի մասին գաղափարների ակտիվ ուսումնասիրություն և ձևավորում: Այս տվյալների բազայում մշակվել է արատների պատճառների հայեցակարգը, առաջարկվել են տարբերակման և մորֆոգենեզի ընդհանուր սկզբունքները և, մասնավորապես, նյարդային համակարգի զարգացման բնութագրերը: Այս ուսումնասիրություններն ընդգծում են, որ բնածին արատների առաջացման ժամանակակից հայեցակարգի ձևավորման ակունքները ծագում են անցյալ դարում: Այս ժամանակաշրջանի մեծ ձեռքբերումներից է մարդու կենսաքիմիական գենետիկայի օգտագործումը `միջանկյալ նյութափոխանակության շատ բարդ մանրամասներ բացատրելու համար: Կենսաքիմիական նորմալ գործընթացների և դրանց գենետիկական վերահսկողության մասին ձեռք բերված գիտելիքները հնարավորություն տվեցին հասկանալ նորմայից շեղումները: Այս առումով Արչիբալդ Գարրոդը ճանաչվում է որպես մարդու կենսաքիմիական գենետիկայի հիմնադիր: Հետագայում, բնածին նյութափոխանակության սխալների ավելի լայն համայնապատկեր ներկայացվեց Գ. Հարրիսի, Ս. Սքրիվերի, Վ. Ստենբերիի և այլոց աշխատություններում: Իր հերթին, Դ. Սմիթը 1970 թվականին կարողացավ հավաքել բնածին սինդրոմների հսկայական հավաքածու `ուղեկցվելով մորֆոգենետիկ խանգարումներ: Այն օգտագործվում է բժիշկների կողմից ՝ որպես «Աստվածաշունչ» բնածին սինդրոմները ճանաչելու համար:

Այնուամենայնիվ, անցյալ դարի 70 -ական թվականներին բնածին սինդրոմներ առաջացնող գենետիկական մեխանիզմների հայեցակարգային բացատրություն չկար: Ֆերմենտների հայտնաբերմամբ և դրանց դերը այնպիսի պայմանների առաջացման մեջ, ինչպիսիք են մուկոպոլիսախարիդոզը, օստեոգենեզ անկատարությունը, մտքեր առաջացան ֆերմենտների և կառուցվածքային սպիտակուցների (կոլագեն, ֆիբրիլին) պաթոգենետիկ դերի մասին: Անցյալ դարի 90 -ականները նշանավորվեցին գենային մուտացիաների մասին հաղորդումներով: Ույց է տրվել, որ տրանսկրիպցիոն գործոնները, տարբեր տեսակի ընկալիչները, աճի գործոնները, բջիջների սոսնձման մոլեկուլները, ճեղքվածքային հանգույցները և G- սպիտակուցները առաջացնում են զարգացման բնածին անոմալիաներ, որոնք կամ ինքնաբուխ, կամ առաջացած մուտացիաների արդյունք են: Հետագա ինտենսիվ հետազոտությունները հնարավորություն տվեցին ձևակերպել տարբերակման և մորֆոգենեզի գործընթացների ընդհանուր սկզբունքները:

Վերջին տասնամյակի ընթացքում զարգացման կենսաբանության հիմնական սկզբունքներին ավելացվել են նոր գիտելիքներ: Դրանք ընդգրկում են.

Գենների արտահայտման տարբերակված մեխանիզմներ;

Ուժեղացման և ակտիվացման համակցված տրամաբանություն.

Ազդանշանի փոխանցում;

Heառանգական սինդրոմների ձևավորման մեխանիզմներ.

Հատկությունների գերիշխող կամ հեռացվող մեխանիզմներ.

Մորֆոգենետիկ փոխազդեցությունների և դրանց մոլեկուլային հետևանքների ռեպերտուար;

Ստոխաստիկ փոփոխականության դերը մորֆոգենեզում:

Կլինիկական տեսանկյունից քննարկվող թեման չափազանց կարևոր է, քանի որ այն թույլ է տալիս նոր գնահատական ​​տալ թվացյալ հայտնի պաթոլոգիայի վերաբերյալ: Երկար տարիներ կարծիք կար, որ ի հայտ եկող նոր կյանքի համար բեղմնավորումից հետո առաջին 8 շաբաթները որոշակի վտանգ են ներկայացնում: Համարվում էր, որ այս բարձր ռիսկային շրջանից (բլաստոգենեզ) հետո պտղի հետագա զարգացումը կընթանար համեմատաբար անվտանգ և առանց դրա մեջ կոպիտ արատների առաջացման: Եթե ​​մենք համաձայն ենք «էմբրիոֆետոպաթիա» տերմինի հետ, ապա պետք է ընդունել, որ սաղմի և պտղի ներարգանդային զարգացման բոլոր փուլերում միշտ առկա է սաղմի կամ ֆետոգենեզի բնականոն ընթացքը շեղելու պոտենցիալ ռիսկ:

Խնդրի վիճակը լիովին տարբերվում է նոր դիրքերից, երբ խոսքը վերաբերում է ֆետոպաթիաներին, որոնց առկայությունը ոչ ոք չի հերքում, բայց գործնականում ոչ ոք չի ախտորոշում: Վերոնշյալ տվյալները պտղի շրջանում (հղիության 9-40 շաբաթ) տեղի են ունենում արդեն ձևավորված ուղեղի կառուցվածքների հասունացման որևէ կարևոր գործընթաց, համոզում են, որ ֆետոգենեզի այս փուլերում վնասակար հետևանքները կարող են և կարող են հանգեցնել հիստոգենեզի բնածին սխալների կամ շեղումների: ուղեղի ներքին կառուցվածքները, ապագայում և դրա հիմնական գործառույթների խախտումները: Նյարդահոգեբուժական խանգարումների ծագումը (մտավոր հետամնացություն, ջղաձգական վիճակների միտում, վարքի խանգարումներ և այլն) հաճախ անհասկանալի է մնում ներկա բժշկի համար: Միայն ուղեղի հիստոգենեզի բնածին սխալների հետագա նպատակային ուսումնասիրությունը կարող է հիմք ստեղծել մտավոր հետամնացության և էպիլեպսիայի պաթոգենետիկ մեխանիզմների ընկալման համար: Սա, իր հերթին, պատրվակ կծառայի ուղղիչ թերապիայի զարգացման համար:

Հավանականության մեծ աստիճանով կարելի է ենթադրել, որ սաղմնաբանական հիվանդությունները ամենից հաճախ տեղի են ունենում բարձր ռիսկի խմբին պատկանող կանանց մոտ, երբ հղիության սկզբից առաջ և ամբողջ հղիության ընթացքում մոր հիվանդությունների հզոր վնասակար հետևանքները, որոնք խանգարում էին նրան վերարտադրումը, գտնվում են կնոջ մարմնի և պտղի վրա, և մի ամբողջ շարք ոչ անվնաս դեղամիջոցներ, որոնք օգտագործվում են հղիությունը պահպանելու համար: Նախածննդյան ախտորոշման ընդհանուր ընդունված սխեման իրականացնելիս տեսանելի դեֆորմացիաների բացակայությունը հանգստացնում է հղի կնոջը և բժշկին, սակայն կյանքի առաջին տարվա նորածինների և երեխաների մոտ մի շարք ախտանիշների առաջացման գենեզը մնում է անհասկանալի. աղքատ ծծում, ցիանոզի կրկնվող նշաններ, շնչառական խանգարումներ կամ անբացատրելի գերզգայնություն, ցնցումներ և նույնիսկ հանկարծակի մահ: Ամենից հաճախ, այս ընդհանուր խորհրդանիշները

Ընդունված է պտոմները բացատրել երկու դժվար ապացուցելի պայմաններով `անհասություն և հիպոքսիա: Նույնիսկ հատվածում, երեխաների մահվան դեպքում, չափազանց դժվար է վիճել նման ողբերգական և անսպասելի ելքի համար: Այն իրավիճակներում, երբ խոսքը վերաբերում է կենտրոնական նյարդային համակարգի վնասվածքներին, հիստոգենեզում բնածին սխալների առավել համոզիչ ապացույցները կարող են լինել համակարգչային և մագնիսական ռեզոնանսային տոմոգրաֆիայի (ՄՌՏ) և ուղեղի հյուսվածքի հյուսվածքաբանական հետազոտության արդյունքները (ուղեղային փոփոխությունների առկայություն): ծառի կեղեվ, agiria, շիզենսեֆալիա, դիսպլազիա, հետերոտոպիաներ `« Կորած նեյրոններ »և այլն):

Նորածնային շրջանում և հետծննդյան զարգացման վաղ փուլերում նյարդաբանական խանգարումների թերագնահատումը հանգեցնում է փոքր երեխաների մոտ չտարբերակված նյարդահոգեբուժական հիվանդությունների զգալի խմբի ձևավորմանը: Այս երեխաները (հաճախ մանկուց հաշմանդամ) «գաղթում են» ՝ հիվանդության իսկական պատճառը բժշկից բժիշկ, քաղաքից քաղաք փնտրելու համար:

Երեխաների այս խմբի նյարդաբանական հետազոտությունը, որն ընտրվել է հենց կյանքի միջոցով, համոզում է, որ 2/3 դեպքերում այն ​​երեխաները, ովքեր երեխաներին ուղարկում էին լրացուցիչ հետազոտության, ճիշտ էին, երբ նրանց հաշմանդամությունը կապված էր նախորդ հիպոքսիայի հետ: Իրոք, տոմոգրամները հստակ ցույց են տալիս հիպոքսիկ ազդեցություններին բնորոշ ուղեղային խանգարումները: Այնուամենայնիվ, այս խմբի երեխաների մեկ երրորդը ցույց է տալիս ուղեղի և նրա առանձին կառուցվածքների բնածին անբավարար զարգացման հստակ նշաններ. Ըստ մեր տվյալների, 300 այդպիսի երեխաներից 106 -ում ՄՌՏ հետազոտությամբ պարզվել է ուղեղի կոպիտ հիպոպլազիա `ուղեղային կիսագնդեր, ցողունային կառուցվածքներ, ուղեղիկ որդ և տոնզիլներ, ենթակեղևային միջուկներ: Սրա հետ մեկտեղ, ախտորոշվել են մի շարք բնածին արատներ ՝ Կի-արի անոմալիաներ, Դենդի-Ուոքերի սինդրոմ, շիզենսեֆալիա, լիս էնցեֆալիա, հետերոտոպիա, կորպուսի կորիզի ագենեզ, հետաձգված միելինացիա և այլն:

Մեր սեփական փորձը նաև մեզ համոզում է, որ այս նյարդավիզուալ փոփոխությունները կարող են հայտնաբերվել նաև նորածնային շրջանում այսպես կոչված դիսադապտացիա ունեցող նորածինների մոտ: Այս պաթոլոգիան, իհարկե, չի կարող ախտորոշվել սովորական ծննդատանը: Դրա համար ստեղծվում են տարածաշրջանային պերինատալ կենտրոններ, որոնց հիմնական խնդիրը կրճատվում է հղի կանանց և բարձր ռիսկի ենթարկված նորածինների ժամանակին և բարձր մասնագիտացված բժշկական օգնությամբ: Պերինատալ կենտրոնների խնդիրը պետք է ներառի ոչ միայն ախտորոշիչ և բուժական միջոցառումներ, այլև երեխայի ապագա ճակատագրի որոշում.

ստացիոնար և այլն:

Հիստոգենեզում բնածին սխալների վաղ հայտնաբերման նպատակով պետք է քննարկվի ինչպես պտղի, այնպես էլ նորածին երեխայի նյարդաիմիջային հետազոտությունների սխեման փոխելու նպատակահարմարությունը: Մեր կարծիքով, անհրաժեշտ է տարբերակել չորս բարձր ռիսկային խմբեր:

Առաջին խումբը պետք է ներառի այն կանանց, ովքեր պետք է ինտենսիվ միջոցներ կիրառեն հղիությունը պահպանելու համար `դրա ինքնաբուխ ընդհատման կրկնվող սպառնալիքի պատճառով: Ուլտրաձայնային հետազոտությունը կարող է հայտնաբերել պտղի մի շարք կոպիտ արատներ: Այնուամենայնիվ, MRI- ի լրացուցիչ օգտագործումը հնարավորություն է տալիս ձեռք բերել ուղեղի ներքին կառուցվածքի փոփոխությունների ավելի լայն շրջանակ:

Երկրորդ խումբը պետք է ներառի վաղաժամ նորածիններ, որոնց վաղաժամ ծնունդը կարող է լինել սաղմնաբանական հիվանդությունների հետևանք, երբ առկա է մորֆո- և հիստոգենեզի բնածին սխալների համադրություն: Այս խումբը ներկայացնում է դիֆերենցիալ ախտորոշման ամենամեծ դժվարությունները:

Երրորդ խումբը ներառում է լիարժեք նորածիններ ՝ Apgar- ի նորմալ ցուցանիշներով: Այս խմբի երեխաների առանձնահատկությունն ընդհանուր վիճակի հանկարծակի վատթարացումն է (լեթարգիա, կրծքից հրաժարվելը, ցիանոզի կրկնվող հարձակումները, սրտանոթային խանգարումները, ջղաձգական պատրաստակամությունը կամ ցնցումները): Այս հանկարծակի առաջացման խանգարումները կարող են հիմնված լինել հիստոգենեզի բնածին սխալների պատճառով ֆունկցիոնալ անբավարարության վրա, որը դրսևորվում է գոյության նոր պայմաններում: Անհրաժեշտ է ՄՌՏ -ն ներառել պարտադիր ուսումնասիրությունների համալիրում, իսկ երեխաների հանկարծամահության դեպքում մանրակրկիտ անցկացնել

ուղեղային կեղևի և ուղեղի այլ կառուցվածքների հյուսվածքաբանական հետազոտություն:

Չորրորդ խումբը ներառում է կյանքի առաջին տարվա երեխաներ `նյարդահոգեբուժական զարգացման հետաձգմամբ, մտավոր հետամնացությամբ և առգրավումներով, որոնք բնածին հիստոգենեզի սխալների հիմնական ախտանիշներն են:

Հաշվի առնելով էմբրիոֆեթոպաթիաների առաջացման բնույթը, կարելի է եզրակացնել, որ բարձր ռիսկի խմբերի կանանցից ծնված բոլոր նորածինները հատուկ ուշադրության կարիք ունեն: Կրկնվող ֆունկցիոնալ խանգարումներով նորածինները պետք է լինեն մշտական ​​բժշկական հսկողության ներքո:

Առանց նախածննդյան շրջանում և հետծննդյան կյանքում ուլտրաձայնային ախտորոշման ախտորոշիչ նշանակությունը նվազեցնելու համար պետք է շեշտել ՄՌՏ և համակարգչային տոմոգրաֆիայի գերակշիռ դերը բնածին հիստոգենեզի սխալների բացահայտման գործում: Տարածաշրջանային պերինատալ կենտրոնները պետք է ապահովեն նորածինների (լիաժամկետ և վաղաժամ) մատչելիությունը այնպիսի բարձր տեխնոլոգիաների, ինչպիսիք են ՄՌՏ-ն, հատուկ ինկուբատորները և այլն: ՄՌՏ-ն և ԷԷԳ-ն պետք է ներառվեն ախտորոշիչ միջոցառումների պարտադիր փաթեթում `չվերահսկվող ջղաձգական պայմանների դեպքում:

Տոհմային և մանկաբարձական պատմության մանրակրկիտ հավաքված և վերլուծված տվյալները կարող են իրական օգնություն տրամադրել նույնականացման և անհետաձգելի հետազոտության մեջ: Պաթոլոգիայի բնածին բնույթի կասկածի դեպքում անհրաժեշտ է օգտագործել երեխայի և նրա ծնողների կարիոտիպինգը: Հանկարծակի և անսպասելի մահվան դեպքում անհրաժեշտ է զգույշ և բազմակողմանի պաթոլոգիական հսկողություն:

ԳՐԱԿԱՆՈԹՅՈՆ

1. Verity C, Firth H, Constant C. Կենտրոնական նյարդային համակարգի բնածին անոմալիաներ // J. Neurol. Նյարդաբանական. Հոգեբուժություն: 2003. հատոր 74. P. 3-10:

2. Rubenstein I., Puelles L. Նյարդային համակարգի զարգացում: Մտածում. Inարգացման բնածին սխալներ: Մորֆոգենեզի կլինիկական խանգարումների մոլեկուլային հիմքը: Օքսֆորդ. Յունիվեր. Մամուլ, 2004, 236 էջ:

3. Ամբողջ աշխարհում բնածին արատներ: Birthննդյան արատների մոնիտորինգի համակարգի միջազգային քլիրինգային հաշվետվություն: Ամստերդամ. Elsevier, 1991.75 էջ:

4. birthննդաբերական արատների վերահսկման ազգային ծրագրերի մշակման ուղեցույցներ: ԱՀԿ, 1993.59 էջ:

5. Linnghart I., Baushiri A., Maumon E. et al. Բնածին անոմալիաները նորածինների հիվանդացության և պերինատալ մահացության անկախ ռիսկի գործոն են վաղաժամ ծննդաբերության ժամանակ // Եվր. J. Obstetr. Գինեկոլ. Գրառում. 2000. հատոր 90, թիվ 1. էջ 43-49:

6. Donkelaar H.E, Lammens M, Hori A. Clinical neuroembryology- Մարդկային կենտրոնական նյարդային համակարգի զարգացման և զարգացման խանգարումներ: Springer, 2006.158 էջ:

դիսմորֆոլոգիա. Պերինատալ բժշկ. 5 Համագումարի ընթացակարգերը Բարսելոնա, 2001. էջ 36:

8. Clow C.L., Fraser F.C., Laberger C., Scriver C.R. Գենետիկական հիվանդությամբ հիվանդին գիտելիքների կիրառման մասին // Prog. Բժշկ. Գենետիկական 1973. հատոր: 9. Ռ. 159-213:

9. Կենսական գրառումների և առողջության վիճակագրության բաժին: Irthնունդների արատների դեպքերի և մահացության աղյուսակներ: 2002.55 էջ

10. Փաթեթներ ՝ պերինատալ տվյալների կենտրոն-birthննդաբերական արատների առաջատար կատեգորիաներ: ԱՀԿ, 2000.34 էջ:

11. Բարաշնի Յու.Ի. Պերինատալ նյարդաբանություն: Triada-X, 2005.638 էջ:

12. Ձմեռային Ռ.Մ. Մարդկային զարգացման անոմալիաների վերլուծություն // Bioessay: 1996. հատոր 18. էջ 965-971:

13. Վիլսոն Գ.Հ. Մարդկային դիսմորֆոգենեզի գենոմիկա // Ամ. J. Med. Գենետիկական 1992. հատոր: 42. P. 187-199:

14. Դեյվիդսոն Է.Հ. Գետի կարգավորման հատուկ մեխանիզմ մետազոնային սաղմերում // Developmentարգացում: 1991. հատոր: 113. էջ 1-26:

15. Epstein C.J. Մարդու արատները և դրանց գենետիկական հիմքերը: Inարգացման բնածին սխալներ: Մորֆոգենեզի կլինիկական խանգարումների մոլեկուլային հիմքը: Օքսֆորդի համալսարան: Press, 2004. P. 3-10:

16. Օպից J..Մ. Բլաստոգենեզը և «Առաջնային դաշտը» մարդկության զարգացման մեջ: Նյու Յորք. Ալան Ռ. Լիսս, Inc. ազգային հիմնադրամի համար: Dimes March, BD: OAS XXIX (1), 1993. P. 3-37:

17. Դեմիդով Վ.Ն., Ստյգար Ա.Մ., Վոևոդին Ս.Մ. Հղիության առաջին եռամսյակում արատների ուլտրաձայնային ախտորոշում // Սով. մեղր 1991. Թիվ 12. Ս. 25-28:

18. Վոևոդին Ս.Մ., Բարաշնև Յու.Ի. Պտղի և նորածնի կենտրոնական նյարդային համակարգի արատների էխոգրաֆիկ ախտորոշում: Պերինատալ նյարդաբանություն: Triada-X, 2005.S. 232-249:

19. Նախածննդյան էխոգրաֆիա / Էդ. Մ.Վ. Մեդվեդև. M. Realnoe Vremya, 2005:

20. Դեմիդով Վ.Ն. Պտղի և նորածնի բնածին արատների ախտորոշման ուլտրաձայնային հետազոտություն / Բարձր ռիսկի նորածիններ: Մ.: GEOTAR, 2006.S. 255-260:

21. Պանով Վ.Օ., Վոլոբուև Ա.Ի. Մագնիսա-ռեզոնանսային տոմոգրաֆիա պտղի և նորածինների կենտրոնական նյարդային համակարգի բնածին արատների նախածննդյան ախտորոշման ժամանակ / Բարձր ռիսկի նորածիններ: Մ.: GEOTAR, 2006.S. 261-265:

22. Բարձր ռիսկի նորածիններ: Ախտորոշման և բուժման նոր տեխնոլոգիաներ / Էդ. ԵՎ Ո.. Կուլակովա, Յու.Ի. Բարաշնեւը: Մ.: GEOTAR, 2006.528 էջ:

23. Բարաշնև Յու.Ի. Պերինատալ նյարդաբանության հիմնական խնդիրները // Մանկաբարձուհի: և գինո 2007. No 5. S. 51-54:

24. Սաղմեր, գեներ և բնածին արատներ / Էդ. P. Ferreti, A. Copp, C. Tickl, G. Moor. Johnոն Ուիլլին և որդիները, Ltd, 2006.544 էջ:

25. Բնածին արատներ: Evidens- ի վրա հիմնված գնահատում և կառավարում / Էդ. Պ.Կումար, Բ.Բարտոն: Mc Graw Hill Medical, 2008.322 էջ:

26. Սքոթ Ֆ.Գ. Տարբերակման և մորֆոգենեզի ընդհանուր սկզբունքները-Inարգացման բնածին սխալներ: Մորֆոգենեզի կլինիկական խանգարումների մոլեկուլային հիմքը: Օքսֆորդի համալսարան: Մամուլ, 2004. P. 10-25:

27. Lammens M. Նյարդային միգրացիայի խանգարումներ մարդու մեջ // Եվր. Mor.Մորֆոլ. 2000. հատոր 38. էջ 327-333:

28. Kaufmann W.E., Moser .ff.W. Մտավոր հետամնացության հետ կապված դենդրիտիկ անոմալիաներ // Cereb. Կեղեւ: 2000. հատոր 10. էջ 981-991:

29 Buxhoeveden D. P., Casanova M. F. Նյարդաբանության մեջ փոքր սյունակի վարկածը // Ուղեղ: 2002. հատոր 125. P. 935-995:

30. Barcovich A. J., Kuznicky R. I., Jackson G. D. et al. Կեղևի զարգացման արատների դասակարգման համակարգ: Թարմացում 2001. Նյարդաբանություն: 2001. հատոր 57. էջ 2168-2178:

31. Ross M.E., Walch C.A. Մարդու ուղեղի արատները և նրանց դասը նյարդային միգրացիայի համար: // Էնն Վրդ. Նյարդաբանություններ: 2001. հատոր 24. P. 1041-1070:

32. Guerrini R., SiccaF, Parmeggini L. Էպիլեպսիա և ուղեղային կեղևի արատներ // Էպիլեպտիկ խանգարում: 2003. հատոր 9. Supl. 2. էջ 59-526:

33. Dubeau F, Tampieri D, Lee N. et al. Պերիվենտրիկուլային և ենթակեղևային հանգույցային հետերոտոպիա: 33 հիվանդի ուսումնասիրություն // Ուղեղ: 1995. հատոր 118, P. 1273-1287:

34. Poussaint T.Y., Fax J.W., Dobyns W. B. et al. Պերիվենտրիկուլյար հանգույցային հետերոտոպիա filamin-1 գենի մուտացիայով հիվանդի մոտ. Նեյրոմեյմինգի արդյունքներ // Մանկաբույժ: Ռադիոլ. 2000. հատոր 30. P. 748-755:

35. Fox J.W., Lamperti E.D., Eksioglu Y.Z. et al. Ֆիլամին 1 -ի մուտացիաները կանխում են տոնական կեղևային նեյրոնների միգրացիան

մարդկային պերինտրիկուլյար հետերոտոպիա // նեյրոն: 1998. հատոր 21. P. 1315-1325:

36. Nagano T, Morikulo S., Sato M. Filamin A և FILIP (Filamin A-interactive protein) կարգավորում են բջջային բևեռայնությունն ու շարժունակությունը ճառագայթային միգրացիայի ժամանակ neocortical subventricular և intermediate գոտիներում // S. Neurosci: 2004. հատոր 24. P. 9648-9657:

37. Battalgia G., Arcelli P., Granata T. et al. Նյարդային միգրացիայի խանգարումներ և էպիլեպսիա. Երեք վիրաբուժական բուժման ենթարկված հիվանդների մորֆոլոգիական վերլուծություն // Էպիլեպ: Res. 1996. հատոր 26. էջ 49-59:

38. Crino P.B., Miyata H., Vinters H.V. Նեյրոզարգացման խանգարումներ ՝ որպես նոպաների պատճառ. Նյարդոպաթոլոգիական, գենետիկական և մեխանիկական նկատառումներ // Ուղեղ: Պաթոլ 2002. հատոր 12. էջ 212-233:

39. Luhman H. J, Raale K. et al. Նեյրոկորտիկ կառուցվածքներում նեյրոնների միգրացիայի խանգարումների բնութագրում. Արտաբջջային in vitro ձայնագրում // Եվր. J. Neurosci. 1998. հատոր 10. էջ 3085-3094:

40. Schuler V., Luscher C, Blanchet C. et al. Էպիլեպսիա, հիպերալգեզիա, հիշողության թուլացում և նախա-հետսինապսային GABA- ի կորուստ ՝ ի պատասխան GABA p1 // նեյրոն գամող մկների: 2001. հատոր 31. էջ 47-58:

41. Hannan A.I., Servotte S, Katsnelson A. et al. Երեխաների մոտ հանգուցային նեյրոնային հետերոտոպիայի բնութագիրը // Ուղեղ: 1999. հատոր 122. էջ 219-238:

42. Duchowny M, Jayakar P., Levin B. Aberant նյարդային սխեմաներ կեղևի զարգացման և կիզակետային էպիլեպսիայի արատների դեպքում // նյարդաբանություն: 2000. հատոր 55. P. 423-428:

43. Palmini A., Naim J., Avanzini G. Balb T. et al. Կեղևային դիսպլազիաների տերմինաբանություն և դասակարգում // Նյարդաբանություն: 2004. հատոր 62. էջ 52-58:

44. Crino P.B., Miyata H., Vinters H.V. Նեյրոզարգացման խանգարումներ ՝ որպես նոպաների պատճառ. Նյարդոպաթոլոգիական, գենետիկական և մեխանիկական նկատառումներ // Ուղեղ: Պաթոլ 2002. հատոր 12. էջ 212-233:

45. White B, Hua Y., Scheithauer B. et al. Գլուտամատի և GABA ընկալիչների ենթամիավորի mRNA արտահայտման ընտրովի փոփոխություններ դիսպլաստիկ նեյրոնների և կեղևային պալարների հսկա բջիջների մեջ // Ann. Նեյրոլ: 2001. հատոր 49. P. 6-78:

46. ​​Porter B.E., Brooks-Kayal A., Golden J.A. Կեղևի զարգացման և էպիլեպսիայի խանգարումներ // Arch. Նեյրոլ: 2002. հատոր 59. էջ 361-365:

47. Epstein C.J. Նոր դիսմորֆոլոգիա. Հիմնարար զարգացման կենսաբանությունից մինչև մարդու բնածին արատների ընկալում հասկացության կիրառում // Proc. Նաթ. Ակադ. Գիտ. ԱՄՆ. 1995. հատոր 92. P. 8566-8573:

48. Բարաշնև Յու.Ի., Ռոզանով Ա.Վ., Պետրովա Լ.Ա. et al. Հիպոքսիկ-տրավմատիկ ուղեղի վնասվածքների դերը մանկուց հաշմանդամության ձևավորման մեջ // Ռոս: ժիլետ պերինատոլ. և մանկաբույժ: 2006. No 4. S. 41-46:

49. Բարաշնև Յու.Ի., Ռոզանով Ա.Վ., Վոլոբուև Ա.Ի. Պանով Վ.Օ. Հաշմանդամություն մանկուց. Նյարդային համակարգի չտարբերակված պաթոլոգիա և անոմալիաների դերը ուղեղի զարգացման մեջ // Ռոս: ժիլետ պերինատոլ. և մանկաբույժ: 2005. No 3. S. 43-50:

50. Բարաշնև Յու.Ի., Ռոզանով Ա.Վ., Պետրովա Լ.Ա. et al. Պտուղների և նորածինների մոտ հայտնաբերված ուղեղի բնածին արատներ // Ռոս: ժիլետ պերինատոլ. և պե-դիատ: 2005. No 6. S. 9-12:

Բնակչության բնածին և ժառանգական պաթոլոգիաների հաճախականությունը միջինում կազմում է նորածինների թվի 5% -ը: Մոնոգեն հիվանդությունները հանդիպում են 5-14 երեխաների մոտ 1000 նորածինների հաշվով, քրոմոսոմային հիվանդությունները `4-7-ում, բնածին արատները` 19-20-ին: Երեխաների պերինատալ մահացության և հիվանդացության կառուցվածքում բնածին և ժառանգական պաթոլոգիան զբաղեցնում է 2-3 տեղ:

«Նախածննդյան (նախածննդյան) պաթոլոգիա» հասկացությունը ներառում է մարդու սաղմի բոլոր պաթոլոգիական գործընթացներն ու պայմանները բեղմնավորման պահից մինչև երեխայի ծնունդը: Անձի նախածննդյան շրջանը 280 օր է կամ 40 շաբաթ, որից հետո սկսվում է ծննդաբերությունը:

Նախածննդյան շրջանը սկսվում է զիգոտի ձևավորման պահից և ավարտվում է աշխատանքի սկիզբով: Օնտոգենետիկ տեսանկյունից նպատակահարմար է նախածննդյան շրջանը բաժանել սաղմնային (զիգոտի ձևավորման պահից մինչև 12 շաբաթ), վաղ պտղի (ներարգանդային զարգացման 12 -րդ ամսվա սկզբից մինչև 29 -րդ շաբաթ) և ուշ պտղի ( 29 -րդ շաբաթից մինչև ծննդաբերություն):

Պտղի վաղ շրջանում պտղի վրա անբարենպաստ գործոնների ազդեցության տակ նկատվում է պտղի օրգանների և հյուսվածքների զանգվածի նվազում, ինչպես նաև պլասենցայի հիպոպլազիա: Այս ժամանակահատվածի համար ներարգանդային հիվանդությունների բնորոշ կլինիկական դրսևորումն է ներարգանդային աճի հետամնացության սիմետրիկ ձևը (IUGR) և արգանդապլացենտային շրջանառության արտահայտված ձախողումը: Պտղի ուշ շրջանում `պտղի մորֆոլոգիական և ֆունկցիոնալ հասունացման գործընթացների խախտում: Արգանդային պլասենտալ շրջանառության քրոնիկ անբավարարությունը ուղեկցվում է IUGR- ի ասիմետրիկ ձևի զարգացմամբ, պտղի քրոնիկ ներարգանդային հիպոքսիայով, իմունային և վարակիչ գործոններով, որոնք առաջացնում են սուր բնածին հիվանդություններ `պտղի և նորածնի հեմոլիտիկ հիվանդություն, հեպատիտ, թոքաբորբ, միոկարդիտ, էնցեֆալիտ, եւ այլն

Նախածննդյան պաթոլոգիայի բնորոշ դրսևորումներն են բնածին արատները `օրգանում և հյուսվածքներում (կամ օրգան համակարգում) կոպիտ անատոմիական փոփոխություններ, որոնք հանգեցնում են ֆունկցիոնալ խանգարումների:

Կախված ներարգանդային պաթոլոգիայի առաջացման ժամկետներից ՝ առանձնանում են դրա հետևյալ ձևերը ՝ գամետոպաթիա և ցիմատոպաթիա (բլաստոպաթիա, էմբրիոպաթիա, ֆետոպաթիա):

Գամետոպաթիաներ

Գամետոպաթիան ներառում է արական և իգական սեռական բջիջների (ձվաբջջի և սերմնահեղուկի) բոլոր տեսակի վնասները, որոնք առաջանում են ձվաբջջի և սպերմատոգենեզի ժամանակ ՝ բեղմնավորումից առաջ: Գամետոպաթիաները հիմնականում պայմանավորված են մուտացիաներով: Կախված գամետի ժառանգական ապարատի որ կառույցներից է տեղի ունեցել մուտացիա, հնարավոր է տարբեր մուտացիաների զարգացում ՝ գենային, քրոմոսոմային կամ գենոմային:

Գամետներն իրենց ծնողներից և բոլոր հեռավոր նախնիներից ժառանգված գեների կրողներ են: Գամետների ծանր վնասը կարող է հանգեցնել նրանց մահվան, անպտղության զարգացման և ինքնաբուխ աբորտների: Գենի կամ գեների արատ ունեցող գամետը կարող է դառնալ ժառանգական բնածին արատների աղբյուր:

Բլաստոպաթիաներ

Բլաստոգենեզի պաթոլոգիան սահմանափակվում է բեղմնավորումից հետո առաջին 15 օրվա ընթացքում: Պլաստոպաթիայի հիմնական վերջնական արդյունքները ներառում են.

- դատարկ միկրոապարկեր(դրանք ձևավորվում են սաղմնային բաբլասի ապլազիայի կամ վաղաժամ մահվան հետևանքով ՝ դրա հետագա ռեզորսմամբ);

- արտաէմբրիոնային օրգանների հիպոպլազիա և ապլազիա(ամնիոն, ամնիոտիկ ոտք, դեղնուցի պարկ);

- երկվորյակ արատներ(սիմետրիկ և ասիմետրիկ, այսինքն ՝ երկվորյակներ, որոնք ամբողջությամբ կամ մասամբ բաժանված չեն);

- արտարգանդային կամ արտարգանդային հղիություն(բեղմնավորված ձվի փոխպատվաստում ձվարանների, արգանդափողի, արգանդի տարրական եղջյուրի և ներքին միջանցքի մեջ) կամ իմպլանտացիայի խորության խախտում (մակերեսային, անսովոր խորը):

Բլաստոպաթիայի պատճառը առավել հաճախ քրոմոսոմային շեղումներն են `շրջակա միջավայրի ազդեցության հետ համատեղ (օրինակ ՝ էնդոկրին, մոր սրտանոթային հիվանդություններ, հիպոքսիա և այլն):

Ամբողջ սաղմի զարգացման պաթոլոգիան ընդհանուր խանգարում է, շատ դեպքերում կյանքի հետ անհամատեղելի: Պլաստոպաթիայի արդյունքում վնասված սաղմերի մեծ մասը վերանում են ինքնաբուխ աբորտով, իսկ վերացումը, որպես կանոն, տեղի չի ունենում սաղմի վնասման կամ նույնիսկ նրա մահվան պահին, այլ որոշ ժամանակ անց, սովորաբար 3-4 շաբաթ անց:

Սաղմնաբանական հիվանդություններ

Սաղմնային պաթոլոգիայի բոլոր տեսակները (հղիության 16 -ից 75 օր), որոնք առաջանում են վնասակար գործոնների ազդեցությունից, կոչվում են սաղմնաբանություն: Էմբրիոպաթիաները բնութագրվում են օրգանների ձևավորման անոմալիաներով, որոնք, ի վերջո, ավարտվում են կամ սաղմի մահվամբ, կամ բնածին արատներով: «Բնածին արատ» տերմինը պետք է հասկանալ որպես օրգանի կամ ամբողջ օրգանիզմի մշտական ​​ձևաբանական փոփոխություններ, որոնք տեղի են ունենում արգանդում, դուրս են գալիս դրանց հնարավոր կառուցվածքի սահմաններից և հանգեցնում ֆունկցիոնալ խանգարումների: Բնածին արատների ծանրությունը տարբեր է ՝ մեկ օրգանի կառուցվածքի աննշան շեղումներից մինչև կյանքի հետ անհամատեղելի բազմաթիվ օրգանների լուրջ փոփոխություններ:

Microարգացման միկրոանոմալիաները (դիսմորֆոգենեզի խարան) մորֆոլոգիական փոփոխություններ են, որոնք չեն ուղեկցվում թուլացած գործառույթով: Օրինակ ՝ տելանգիէկտազիաներ, «պեպեններ», ճակատի վերևի գորշ գույն, ճակատի կամ պարանոցի մազերի ցածր աճ, ականջների դեֆորմացիա, աչքերի մոնղոլոիդ և հակամոնղոլոիդ կտրվածքներ, էպիկանտուս, կապույտ սկլերա, սինոֆրիզ, հարթեցված զտիչ, pterygoid folds է պարանոցի, պոլիէթիլենի, arachnodactyly եւ այլն:

Հաճախ կա բլաստոգենեզի ժամանակաշրջանին բնորոշ օրգանների արատների համադրություն, այն արատներով, որոնցում զարգացման խանգարումներ են նկատվում հյուսվածքների տարբերակման մակարդակում, սովորաբար վաղ պտղի շրջանի առումով: Այսպիսով, բլաստոպաթիաները հաճախ կապված են վաղ ֆետոպաթիայի հետ: Բնածին արատները շատ բազմազան են, դրանց նոսոլոգիական ձևերը հազարավոր են:

Բնածին արատները ներառում են զարգացման հետևյալ խանգարումները.

- ապլազիա (ագենեզ)- օրգանի կամ դրա մի մասի լիակատար բնածին բացակայություն: Շատ դեպքերում երկու տերմիններն էլ օգտագործվում են հոմանիշ, այնուամենայնիվ, ոչ միայն օրգանի բացակայությունը, այլև դրա տարրը ընդգծելու համար օգտագործվում է ագենեզիա տերմինը: Օրգանի առանձին մասերի բացակայությունը որոշ դեպքերում նշվում է հունարեն oligos (փոքր) բառից և տուժած օրգանի անունից ստացված տերմինով (օրինակ ՝ «oligodactyly» - մեկ կամ մի քանի մատների բացակայություն », oligogyria « - ուղեղի առանձին պտույտների բացակայություն.

- բնածին հիպոպլազիա- օրգանի թերզարգացում, որն արտահայտվում է օրգանի հարաբերական զանգվածի կամ չափի դեֆիցիտով: Պտղի կամ նորածնի մարմնի քաշի նվազումը կոչվում է «բնածին թերսնուցում (հիպոպլազիա)»: Ինչ վերաբերում է ավելի մեծ երեխաներին, ապա «նանիզմ» տերմինը (գաճաճություն, միկրոսոմիա) օգտագործվում է մարմնի նվազեցված չափերը նշելու համար.

- բնածին հիպերտրոֆիա (հիպերպլազիա)- օրգանների հարաբերական զանգվածի (կամ չափի) ավելացում `բջիջների թվի (հիպերպլազիա) կամ ծավալի (հիպերտրոֆիա) ավելացման պատճառով: Մակրոսոմիա (գիգանտիզմ) - ամբողջ մարմնի երկարության և քաշի ավելացում: Օրգանների կամ դրանց մասերի ավելացում նշելու համար օգտագործվում է հունարենից նախածանցը: pachis (հաստ) (օրինակ ՝ «պաչիգիրիա» - ուղեղի գիրուսի թանձրացում, «պաչիակրիա» - մատների ֆալանգսի հաստացում): Կրկնապատկումը, ինչպես նաև այս կամ այն ​​օրգանի կամ դրա մի մասի թվի ավելացումը (արգանդի կրկնապատկում, աորտայի կրկնակի աղեղ) նշվում է «պոլի» նախածանցով տերմինով (հունարենից պոլի - շատ) օրինակ ՝ «պոլիգիրիա», «պոլիդակտիլիա», «պոլիսպլենիա»);

- atresia- ալիքի կամ բնական բացվածքի լիակատար բացակայություն.

- ստենոզ- ալիքի նեղացում կամ բացում;

Թերությունների անվանումը, որոնք որոշում են վերջույթների կամ դրանց մասերի չբաժանումը, սկսվում է հունական նախածանցով ՝ syn, sym (միասին), օրինակ ՝ «syndactyly»-մատների չբաժանում, «sympodia»-չբաժանում ստորին վերջույթների;

-էկտոպիա- օրգանի տեղաշարժը, այսինքն `նրա գտնվելու վայրը անսովոր վայրում (օրինակ, երիկամի գտնվելու վայրը փոքր կոնքում, սրտի գտնվելու վայրը կրծքավանդակից դուրս.

-համառություն- սաղմնային կառուցվածքների պահպանում, որոնք սովորաբար անհետանում են զարգացման որոշակի ժամանակահատվածում: Համառության ձևերից է դիսրաֆիան (արաֆիա) - սաղմնային ճեղքվածքի չփակումը (շրթունքների ճեղքվածք, ճաշակ, ողնաշարի, միզուկի);

-հետերոտոպիա- բջիջների, հյուսվածքների կամ օրգանի ամբողջ տարածքների առկայությունը մեկ այլ օրգանում կամ նույն օրգանի այն տարածքներում, որտեղ դրանք չպետք է լինեն (օրինակ ՝ ենթաստամոքսային գեղձի տարածքները Meckel diverticulum- ում, աճառի կղզիներ թոքերում ՝ թոքերից դուրս) բրոնխի պատ): Բջիջների և հյուսվածքների նման տեղաշարժերը, որպես կանոն, հայտնաբերվում են միայն մանրադիտակով: Նրանք երբեմն կոչվում են քորիստիա (հուն. Chorista- ից ՝ տարանջատում), ի տարբերություն համարտիայի (հուն. Gamartus- ից ՝ սխալ), որը հասկացվում է որպես հյուսվածքների ոչ ճիշտ հարաբերակցություն ՝ ուղեկցվող ուռուցքի աճով: Համարտիայի օրինակ կարող է հանդիսանալ երիկամում մանրաթելային հյուսվածքի տարածումը էպիթելային կառուցվածքներից զուրկ կղզու տեսքով:

Ֆետոպաթիաներ

Ֆետոպաթիան (լատ. Fetus - պտուղ) պտղի վնասման հետեւանք է 12 -րդ շաբաթից մինչև ծննդյան պահը: Տարբերակել վաղ (մինչև 28 շաբաթական հղիություն) և ուշ (28 շաբաթից մինչև ծննդաբերություն) ֆետոպաթիաների միջև: Ֆետոպաթիաները բնութագրվում են հետևյալ հատկանիշներով.

Պտղի շրջանում տերատոգեն գործոնների ազդեցությունից առաջացած բնածին արատների հազվադեպությունը.

Այս ժամանակահատվածում ցանկացած վնաս ենթադրում է հյուսվածքների մակարդակում արատների զարգացում: Այս դեպքում կարող է նկատվել օրգանների հյուսվածքների ոչ ճիշտ հարաբերակցությունը կամ դրանց հասունացման ուշացումը:

Վարակների գերակշռված ձևերի առկայություն: Բնութագրվում է բազմաթիվ օջախներով, հիմնականում պարենխիմալ օրգանների փոփոխական բորբոքումով կամ ընդհանրացված գրանուլոմատոզի առկայությամբ (օրինակ ՝ բնածին լիստերիոզի դեպքում);

Վարակիչ և թունավոր պրոցեսներն ուղեկցվում են արտահայտված հեմոռագիկ դիաթեզով (մաշկի, լորձաթաղանթների հետետեիա, ներքին օրգանների արյունահոսություն);

Կա արտամեդուլյար արյունաստեղծման օջախներում ինվոլյուցիայի ուշացում և բջիջների ավելորդ տարածում;

Հիպերտրոֆիա և հյուսվածքների վերածնում հիմնականում մեզենխիմալ տարրերի հիպերպլազիայի պատճառով, ինչը հանգեցնում է կապի հյուսվածքի ավելորդ զարգացման (օրինակ ՝ կիստոզ ֆիբրոզով ՝ ենթաստամոքսային գեղձում, սրտի ֆիբրոէլաստոզով ՝ էնդոկարդում առաձգական և մանրաթելային հյուսվածքի տարածում):

Պարբերականության հայեցակարգը և նախածննդի և քիմատոգենեզի ձևերը

«Նախածննդյան (նախածննդյան) պաթոլոգիա» հասկացությունը ներառում է մարդկային սաղմի բոլոր պաթոլոգիական գործընթացներն ու պայմանները ՝ սկսած բեղմնավորումից և վերջացրած երեխայի ծնունդով: Անձի նախածննդյան շրջանը հաշվարկվում է հղիության տևողությամբ `280 օր կամ 40 շաբաթ, որից հետո տեղի է ունենում ծննդաբերություն:

Ներարգանդային պաթոլոգիայի (դեֆորմացիաներ և արատներ) դոկտրինը ծագել է շատ վաղուց: XI, XII և XIII դարերի արաբական բժշկության մեջ արդեն եղել են տարբեր բնածին արատների մանրամասն նկարագրություններ: Նրանց մասին գիրք է գրել Ambroise Paré- ն (1510-1590): Այնուամենայնիվ, այս հարցի գիտական ​​ուսումնասիրությունը սկսվեց 20 -րդ դարի սկզբին (Շվալբե): Միևնույն ժամանակ, հետազոտողների մեծ մասը կարծում էր, որ ժառանգականությունը հիմնական դերն է խաղում մարդկանց մոտ բնածին արատների զարգացման մեջ: Անբավարարությունների ձևավորման վրա շրջակա միջավայրի գործոնների ազդեցությունը հասկանալու համար մեծ նշանակություն ունեցավ ավստրալացի ակնաբույժ Գրեգի հայտնագործությունը, որը 1951 թվականին հրապարակեց տվյալները կարմրուկի վիրուսի (rubeola) կարևորության մասին մարդկանց մոտ բազմաթիվ բնածին արատների առաջացման մեջ: Նա ցույց տվեց, որ հղիության առաջին երրորդում կարմրախտի մոր հիվանդության դեպքում երեխաների 12%-ի մոտ զարգանում է բնածին արատներ և մահացածություն համապատասխանաբար 7.2%, 3.9 և 4.6%դեպքերում, հղիության երկրորդ երրորդում պտուղը չի ծագում, և մահացած ծնունդը տեղի է ունենում դեպքերի 1,7% -ում: Այդ պահից ի վեր ձևավորվեց մարդկանց մոտ արատների դրսևորման հնարավորության դրդապատճառը ՝ առաջացած էկզոգեն գործոնների ազդեցությամբ, և հաստատվեցին տվյալ զարգացող սաղմի վրա այդ գործոնների ազդեցության ժամանակի հիմնական նշանակության տվյալները:

Ներկայումս մարդու նախածննդյան պաթոլոգիան վերածվել է բժշկության մեջ ոչ պակաս կարևոր խնդրի, քան սրտանոթային հիվանդությունների, ուռուցքների և հոգեկան հիվանդությունների խնդիրը:

Ամբողջ զարգացումը ՝ վերարտադրողական բջիջի (գամետների) հասունացումից մինչև հասուն պտղի ծնունդ, բաժանվում է երկու ժամանակաշրջանի ՝ նախածննդյան և ցիմատոգենեզի ժամանակաշրջանի (հուն. կիեմա- սաղմ) (նկ. 291): Ժամանակաշրջան ծագումը համապատասխանում է գամետների (ձվաբջջի և սերմնահեղուկի) հասունացմանը բեղմնավորումից առաջ: Այս ժամանակահատվածում հնարավոր է գամետային պաթոլոգիայի առաջացում. գամետոպաթիա: Կախված գամետի ժառանգական ապարատի կառուցվածքներից, մուտացիան տեղի է ունեցել, կան գենային, քրոմոսոմային և գենոմային մուտացիաներ: Heառանգական հիվանդություններ, ներառյալ արատները

Բրինձ 291 թ.Քիմատոգենեզը և սաղմի պաթոլոգիայի տեսակները: Ձախ - նորմալ պրոգենեզ և ցիմատոգենեզ, աջ - նախածննդի և ցիմատոգենեզի պաթոլոգիա (ըստ Գերտրլերի)

vitia, կարող է լինել երեխայի ծնողների (ինքնաբուխ մուտացիաների) կամ նրա հեռավոր նախնիների (ժառանգական մուտացիաների) գամետային մուտացիաների արդյունք:

Ժամանակաշրջան ցիմատոգենեզ հաշվարկվում է բեղմնավորման պահից և զիգոտի ձևավորումից մինչև ծննդաբերություն և բաժանվում է երեք ժամանակաշրջանի: Առաջին շրջան - բլաստոգենեզ - տեւում է բեղմնավորման պահից մինչեւ հղիության 15 -րդ օրը, երբ ձվաբջիջը ճեղքվում է, ավարտվում է սաղմի եւ տրոֆոբլաստի ազատմամբ: Երկրորդ շրջան - սաղմնավորումը - ընդգրկում է հղիության 16 -րդ օրվանից մինչև 75 -րդ օրը ընկած ժամանակահատվածը, երբ իրականացվում է հիմնական օրգանոգենեզը և ձևավորվում է ամնիոնը և քորիոնը: Երրորդ շրջան - ֆետոգենեզ - տևում է 76 -ից մինչև 280 -րդ օրը, երբ պտղի հյուսվածքների տարբերակումը և հասունացումը, ինչպես նաև պլասենցայի ձևավորումը ավարտվում են պտղի ծնունդով: Ֆետոգենեզի շրջանը բաժանված է վաղ պտղի (76 -րդից մինչև 180 -րդ օր), որի ավարտին հասուն պտուղը ձեռք է բերում կենսունակություն, իսկ ուշ պտղի (181 -ից մինչև 280 -րդ

օր), երբ պտղի հասունացումն ավարտվում է պլասենցայի միաժամանակ ծերացման հետ: Կիմատոգենեզի ամբողջ շրջանի պաթոլոգիան կոչվում է ցիմատոպաթիա: Ըստ քիմատոգենեզի ժամանակաշրջանների ՝ առանձնանում են հետևյալները. բլաստոպաթիա, էմբրիոպաթիա, վաղ եւ ուշ ֆետոպաթիա 1.

Էթիոլոգիա:Ռուբեոլային էմբրիոպաթիայի հայտնաբերումից հետո, ցիմատոպաթիայի հանգեցնող էկզոգեն գործոնների ազդեցության մասին պատկերացումները ընդլայնվեցին: Սա հաստատվել է բազմաթիվ փորձարարական ուսումնասիրություններում:

Modernամանակակից տվյալների համաձայն, արատների 20% -ը (քիմատոգենեզի շրջանի հիմնական պաթոլոգիան) կապված է գենային մուտացիաների հետ, 10% -ը `քրոմոսոմային շեղումների, մոտ 3-4% -ը` էկզոգեն գործոնների ազդեցության, ավելի քան 60% -ը ` անբացատրելի պատճառաբանությամբ: Ենթադրվում է, որ սաղմի պաթոլոգիայում գերակշռում է բազմագործոնային էիթիոլոգիան, այսինքն. ժառանգական և էկզոգեն գործոնների համադրություն:

Դեպի էկզոգեն Մարդկանց մոտ ցիմատոպաթիա առաջացնող գործոնները ներառում են վիրուսներ և որոշ այլ միկրոօրգանիզմներ, մասնավորապես ՝ կարմրախտ, մարդու իմունային անբավարարություն (ՄԻԱՎ), կարմրուկ, ջրծաղկի վիրուսներ, պարզ հերպես,հեպատիտ, ինչպես նաև միկոպլազմա, լիստերելլա, տրեպոնեմա, տոքսոպլազմա, ավելի հազվադեպ ՝ mycobacterium teberculosis և այլն: Բացի վարակիչ միջոցներից, քիմատոպաթիաները կարող են առաջանալ ճառագայթային էներգիայի (γ- ճառագայթներ), իոնացնող ճառագայթման, որոշ դեղամիջոցների `թալիդոմիդ ազդեցությամբ: , հիդանտոին, ֆենիտոին, ցիտոստատիկ դեղամիջոցներ, հորմոններ, վիտամիններ (մասնավորապես, վիտամին D), քինին և այլն, ալկոհոլ, տարբեր ծագման հիպոքսիա, մոր էնդոկրին հիվանդություններ. Հղիության ընթացքում ալկոհոլի օգտագործումը հանգեցնում է հիվանդության զարգացմանը ալկոհոլային էմբրիոպետոպաթիա,բնութագրվում է ընդհանուր հիպոպլազիայով, չափավոր վաղաժամությամբ, միկրոցեֆալիայով, որը զուգորդվում է կոպերի պտոզով, էպիկանթուսով, միկրոօրգանիզմներով: Սրտի բնածին արատներն ավելի քիչ են հանդիպում:

Մեր օրերում, բուժման նոր մեթոդների հետ կապված, դրանք առանձնահատուկ նշանակություն են ձեռք բերել դիաբետիկեւ թիրոտոքսիկ պտղի-եւ էմբրիոպաթիա:Նախքան ինսուլինով բուժվելը, շաքարային դիաբետով կանանց մոտ հղիությունը հազվադեպ էր: Ներկայումս այս կանանց պտղաբերությունը նույնն է, ինչ առողջ կանանց: Այնուամենայնիվ, երեխաների մոտ, որոնց մայրերը հիվանդ են շաքարային դիաբետով, արատները ավելի հաճախ են հանդիպում: Այսպես կոչվածին դիաբետիկ էմբրիոպաթիաներառում են կմախքի, սրտանոթային, կենտրոնական նյարդային և միզասեռական համակարգի արատներ: Դիաբետիկ ֆետոպաթիաարտահայտվում է անհասության կամ հսկա կուշինգոիդ պտղի ծննդյան տեսքով: Վահանաձև գեղձի գործառույթների ավելացման և նվազման դեպքում նկատվում է հղիության արհեստական ​​ընդհատման և վիժման միտում: Թիրոտոքսիկոզի զարգացման արատների շարքում

1 Բառի նեղ իմաստով, սաղմի միայն այն հիվանդությունները, որոնք առաջացել են էկզոգեն գործոններից, կոչվում են բլաստո-, սաղմնային և ֆետսպաթիաներ:

անենսեֆալիա, սրտի արատներ, հիպոթիրեոզ `մտավոր հետամնացությամբ` այսպես կոչված թիրոտոքսիկ էմբրիոֆետոպաթիա:

Պաթոգենեզ:Կիմատոպաթիայի զարգացման մեխանիզմը ներկայումս լայնորեն ուսումնասիրվում է բազմաթիվ ժամանակակից մեթոդների կիրառմամբ: Հետազոտության բարդությունը կայանում է նրանում, որ պետք է զբաղվել երկու կենսաբանական օբյեկտների `մոր և սաղմի հետ, որոնց միջև կապն իրականացնում է արգելակող օրգանը` պլասենցիան:

Առաջին օրինակը նախածննդյան շրջանի պաթոլոգիայի բնորոշ ցանկացած պաթոգեն ազդեցություն, սաղմի զարգացման բնականոն ընթացքի պարտադիր խեղաթյուրում է: Հետևաբար, նախածննդյան պաթոլոգիայի պաթոգենեզը հասկանալու համար շատ կարևոր է ուսումնասիրել սաղմի ռեակտիվությունը քիմատոգենեզի տարբեր ժամանակաշրջաններում, քանի որ սաղմի հիմնական կենսական գործառույթը մորֆոգենեզի անընդհատ ընթացող գործընթացն է: Առաջացման գործընթացների վրա առաջին հերթին ազդում են ախտածին գործոնների ազդեցությունը:

Մորֆոգենեզի ընթացքի խախտում կոչվում է դիսոնտոգենեզ:Այնուամենայնիվ, քիմատոգենեզի տարբեր ժամանակաշրջաններում դիսոնտոգենեզի խանգարումներ են առաջանում տարբեր մակարդակներում `սաղմի զարգացման կոպիտ խախտումներից, որոնք անհամատեղելի են կյանքի վաղ փուլերում, մինչև բջիջների և հյուսվածքների նուրբ ենթակառուցվածքների փոփոխություններ` հետագա փուլերում: Երբ սաղմը հասունանում է, այն աստիճանաբար զարգացնում է տարբեր պաթոգեն ազդեցություններին արձագանքելու ունակություն ոչ միայն մորֆոգենեզի խախտմամբ, այլև ռեակտիվ պաթոլոգիական պրոցեսների զարգացմամբ `փոփոխություններ, հյուսվածքների ամբողջական և ոչ լիարժեք վերածնում, բորբոքումներ, իմունոմորֆոլոգիական և փոխհատուցողական հարմարվողական տեղաշարժեր:

Երկրորդ օրինաչափությունը, Կիմատոգենեզի ուշ շրջանի պաթոլոգիայի բնութագիրը մորֆոգենեզի խանգարումների համակցումն է այլ պաթոլոգիական պրոցեսների հետ, օրինակ ՝ միջսենիմալ հյուսվածքների հիպերպլազիայի հետ սրտի արատների առաջացում, ուղեղի արատների առաջացում ՝ նեկրոզի առկայությամբ, արյունահոսություններ և այլն:

Երրորդ օրինաչափությունը, Կիմատոգենեզի որևէ ժամանակաշրջանի պաթոգենեզ սահմանելը և սաղմի այս կամ այն ​​պաթոլոգիական վիճակի զարգացման մեջ մեծ նշանակություն ունենալը պաթոգեն գործակալի ազդեցության ժամանակն է:

Այսպիսով, բլաստոգենեզի շրջանում սաղմը արձագանքում է ցանկացած ազդեցության `բեղմնավորված ձվի իմպլանտացիայի խախտմամբ կամ սաղմի- և տրոֆոբլաստի զարգացմամբ: Էմբրիոգենեզի ժամանակաշրջանում, երբ իրականացվում է սաղմի մարմնի ներքին օրգանների և մասերի հիմնական մորֆոգենեզը, գրեթե ցանկացած վնաս հասցնում է այս կամ այն ​​բնածին արատի զարգացմանը կամ սաղմի մահվան:

Ֆետոգենեզի ժամանակաշրջանում, երբ իրականացվում է օրգանների հյուսվածքային տարբերակումը, գրեթե ցանկացած վնաս հասցնում է հյուսվածքների մակարդակում արատների զարգացմանը:

Ըստ ռուս սաղմնաբանների ՝ սաղմի նախածննդյան մահն ավելի հաճախ նկատվում է նրա ներարգանդային կյանքի որոշակի ժամանակահատվածներում: Սաղմի երեխայի համար

պաթոգեն գործակալների նկատմամբ հատկապես բարձր զգայունության նման ժամանակաշրջաններն են `արգանդի լորձաթաղանթում բեղմնավորված ձվի տեղադրումը, որը համապատասխանում է ներարգանդային զարգացման 14 օր, իսկ պլասենցիան` պլասենցայի ձևավորման սկիզբը, որը համապատասխանում է Ներարգանդային զարգացման 3-6-րդ շաբաթ: Այս երկու շրջանները ՝ սաղմի ամենամեծ զգայունության վնասակար նյութերի ազդեցության նկատմամբ, կոչվում են առաջինը եւ երկրորդ կրիտիկական ժամանակաշրջանները:

Developmentարգացման արատներ առաջացնող գործոնները կոչվում են տերատոգեն(հունարենից տերատոս- այլանդակություն): Պարզվել է, որ տարբեր տերատոգեն գործակալները կարող են հանգեցնել միևնույն արատների ՝ կախված սաղմի ազդեցության ժամանակից; օրինակ, ներարգանդային զարգացման 3 -րդ շաբաթում ճառագայթային էներգիայի և քինինի ազդեցությունը հանգեցնում է սաղմի նյարդային խողովակի ձևավորման խանգարումների:

Միևնույն ժամանակ, միևնույն տերատոգեն գործակալը կարող է առաջացնել տարբեր արատներ ՝ սաղմնավորման տարբեր ժամանակներում գործելով:

Հայտնի է, որ երբ սաղմը վնասվում է կարմրախտի վիրուսով, տեղի է ունենում rubeolar embryopathy (Gregg's syndrome), որը բաղկացած է աչքերի, սրտի, ուղեղի, ատամների և ներքին ականջի արատներից: Միևնույն ժամանակ, աչքերի արատները (կատարակտ, միկրոֆալմիա և այլն) հայտնվում են այն դեպքերում, եթե մայրը կարմրախտով տառապում է առաջին ամսվա վերջին տասնամյակում կամ առաջին երկու տասնամյակներում:

Հղիության II ամիս, ուղեղի արատներ (միկրոցեֆալիա) `ամբողջ II ամսվա ընթացքում, ներքին ականջը` II ամսվա երրորդ տասնօրյակում և առաջին տասնամյակում

Հղիության III ամիս:

Յուրաքանչյուր օրգանի համար կա որոշակի ժամանակաշրջան, որի ընթացքում, երբ ենթարկվում է տերատոգեն գործակալի, տեղի է ունենում այս օրգանի անսարքություն: Այս ժամանակահատվածը կոչվեց տերատոգեն դադարեցման շրջանը (լատ. տերատոս- այլանդակություն և վերջավորություն- սահման, սահման), այսինքն. առավելագույն ժամանակահատվածը, որի ընթացքում տերատոգեն գործոնը կարող է առաջացնել բնածին արատ (նկ. 292): Օգտագործելով սաղմնաբանության տվյալները ՝ կարելի է դատել այս կամ այն ​​արատների առաջացման ժամկետների մասին և կազմել այսպես կոչված տերատոլոգիական

Բրինձ 292.Առանձին օրգանների և մարմնի մասերի տերատոգեն դադարեցման շրջանի սխեմատիկ ներկայացում (ըստ Գերտրլերի)

lendarii տարբեր օրգանների արատների համար. Ինչպես ցույց են տալիս փորձարարական տերատոլոգիայի տվյալները, որքան բարձր է զարգացող հյուսվածքների միտոտիկ ակտիվությունը, այնքան նրանք ավելի զգայուն են տերատոգեն գործակալի ազդեցությունների նկատմամբ:

Այնուամենայնիվ, պետք է հաշվի առնել, որ վնասող գործակալը կարող է ունենալ ավելի մեծ կամ փոքր հարազատություն այս կամ այն ​​հյուսվածքային տարրերի նկատմամբ, ինչը երբեմն որոշում է որոշակի ախտածին գործակալի բնորոշ որոշ առանձնահատկություններ:

Այսպիսով, 1957-1964 թվականներին այսպես կոչված թալիդոմիդային աղետը տեղի ունեցավ Գերմանիայում և աշխարհի այլ երկրներում: Թալիդոմիդն օգտագործվել է որպես հանգստացնող (քնաբեր): Պարզվեց, որ այս գործակալի փոքր չափաբաժինը վտանգավոր է մարդու սաղմի համար. դրանք ոչ մի ազդեցություն չունեն կենդանիների վրա: Հղիության երկրորդ ամսում թալիդոմիդ ընդունած շատ կանայք երեխաներ են ծնել վերջույթների ծանր արատներով ՝ ամելիա, ֆոկոմելիա: 40% դեպքերում ախտահարվել են վերին վերջույթները, 10% -ում ՝ ստորինները, 20% -ում ՝ վերին և ստորին վերջույթները, 20% -ում ՝ վերջույթները (վերին և ստորին), լսողության և տեսողության օրգանները (տվյալներ 1961 և 1962 թվականներին): Ըստ 1964 թ. Տվյալների ՝ դեպքերի 45% -ում թալիդոմիդային սաղմնաբանություններն անցել են ներքին օրգանների արատներով: Վերոնշյալ դիտարկումից կարելի է տեսնել, որ թալիդոմիդը ծայրահեղությունների զարգացող անլագների համար ունի հատուկ տրոպիզմ:

Բացի մորֆոգենեզի խանգարումներից, հնարավոր եղավ ցույց տալ, որ սաղմը կարող է ունենալ իր նեկրոտիկ հյուսվածքների ռեզորբացիա, հյուսվածքների այտուցվածություն, արյունահոսություն, իսկ սաղմնավորման ավարտին ՝ նույնիսկ թերի վերածնում `սպիների ձևավորմամբ: Պետք է հաշվի առնել, որ հյուսվածքային պրիմորդիայի մահը նկատվում է նաև մորֆոգենեզի բնականոն ընթացքի ընթացքում, օրինակ ՝ առանձին պրիմորդիայի միաձուլման, դրանցում խոռոչների ձևավորման, թաղանթների պատռվածքի (ֆարինգեալ, թիկնոցային) և այլն: Այնուամենայնիվ, ծավալի և բնույթի առումով բջիջների ֆիզիոլոգիական մահվան գործընթացը տարբերվում է պաթոլոգիական պայմաններում նեկրոզից, այն չի ուղեկցվում սպիերով և ամենակարևորը չի հանգեցնում ձևավորման գործընթացների խախտման: Սաղմնային հյուսվածքի լայնածավալ նեկրոզ է հայտնվում սպիերով, հավանաբար, սաղմնային հիվանդությունների դեպքում, որոնք առաջացել են էկզոգեն գործակալների գործողությունից: Գենոտիպային արատների դեպքում օրգանների տարրական տարրերի էական փոփոխություն տեղի չի ունենում, բայց կա միայն տարրերի տարբերակման գործընթացների հետաձգում:

Դեպքերի ճնշող մեծամասնությունում առկա արատների ձևաբանությունը ոչ հատուկ է: Հետեւաբար, անհնար է գենոտիպային արատը արտաքինով տարբերել ֆենոկոպիայից 1: Սաղմնային շրջանի պաթոլոգիայի հիմնական դրսևորումն է դիսոնտոգենեզ սաղմի օրգանների կամ մարմնի մասերի բնածին արատների տեսքով:

Պտղի ժամանակաշրջանը, հիմնական օրգանոգենեզը ավարտվում և հետագայում բարձրությունըեւ պտղի հյուսվածքների տարբերակումը.

Պտղի վաղ շրջանում ուղեղային կիսագնդերի օրգանոգենեզը և իմունոգենեզի կենտրոնական օրգանը `տիմուսը

1 Ֆենոկոպիան զարգացման արատ է, որը ծագում է էկզոգեն գործակալների ազդեցության ներքո ՝ մորֆոլոգիապես նույնական գենոտիպային արատին:

գեղձերը, հետևաբար, այս ժամանակահատվածում կարող են առաջանալ ուղեղի արատներ և տիմուսի հյուսվածքների հասունացման հետաձգում:

Բացի դիսոնտոգենեզից, պտղի մոտ երբեմն տեղի են ունենում այլ պաթոլոգիական պրոցեսներ, քանի որ սաղմի համեմատ նրա ռեակտիվ կարողությունները մեծանում են: Պտուղը ունի փոփոխական փոփոխություններ, նվազեցնում է բորբոքումը (տես. Բորբոքում),իմունոմորֆոլոգիական փոփոխություններ (տես. Իմունոպաթոլոգիական գործընթացներ),արյան և ավշային շրջանառության խանգարումներ, հիպերպլազիա և վերածնում: Հետեւաբար, պտղի շրջանում կան արտաարգանդային շրջանի հիվանդությունների նման հիվանդություններ: Պտղի հիվանդությունների դեպքում `ֆետոպաթիաները` բնորոշ են հետևյալ հատկանիշները.

1. Պտղի շրջանում ցանկացած ցավոտ ձեւ զուգորդվում է օնտոգենեզի խախտմամբ, բայց հյուսվածքների մակարդակով: Այս դեպքում կարող են լինել կամ օրգանների հյուսվածքների սխալ համամասնություններ, կամ դրանց հասունացման հետաձգում: Օրինակ ՝ հանուն մեգադուոդենում, մեգակոլոնաղիքային պատի մկանային հյուսվածքի չափազանց զարգացում կա `դրանում բավականաչափ զարգացած նյարդային սարքերի բացակայության դեպքում. երիկամների հասունացման հետաձգում կա գլոմերուլների սաղմնային տիպի առատությամբ (նկ. 293) և այլն:

2. Վարակիչ ֆետոպաթիաներով մշտապես նշվում է պտղի հյուսվածքների և օրգանների ընդհանրացված վնասը: Որպես կանոն, պարենխիմալ օրգաններում գերակշռող փոփոխական բորբոքման բազմաթիվ օջախների առկայություն կամ ընդհանրացված գրանուլոմատոզ (օրինակ ՝ բնածին սիֆիլիսի դեպքում, լիստերիոզ):

3. Որպես կանոն, արտահայտված հեմոռագիկ սինդրոմը զարգանում է մաշկի, լորձաթաղանթների եւ ներքին օրգանների արյունազեղումների հետախախտումներով:

Բրինձ 293 թ.Երիկամների կեղևում սերմնաբջջի գլոմերուլներ 7 օրական տղայի մոտ

4. Արտամետուլյար արյունաստեղծման օջախներում առկա է ինվոլյուցիայի ուշացում և բջիջների ավելցուկային բազմացում `դրանց արտաքին տեսքով` ըստ ցանկության արյունաստեղծ օրգաններից: Հասուն առողջ պտղի մոտ, ծննդաբերության ժամանակ, արտամեդուլյար արյունաստեղծման օջախները նվազում են:

5. Հիպերտրոֆիայի և վերածննդի գործընթացներն ընթանում են միջենջիմային հյուսվածքների հիպերպլազիայի գերակշռությամբ, ինչը հանգեցնում է կապի հյուսվածքի չափազանց մեծ զարգացման (օրինակ ՝ միզուղիների հետ մեգաուրետրմկանային մանրաթելերի միաժամանակյա կորստով; կիստոզ ֆիբրոզով - ենթաստամոքսային գեղձում; սրտի ֆիբրոէլաստոզով `էնդոկարդի առաձգական և մանրաթելային հյուսվածքների չափից ավելի զարգացումով և այլն):

Պտղի հիվանդությունների թվարկված հատկանիշների պաթոգենեզը սերտորեն կապված է նրա հյուսվածքների և օրգանների կառուցվածքի և գործառական անհասության հետ, որոնք կարգավորում են դրանց գործառույթները:

Հետևաբար, պտղի շրջանի հիվանդությունների թվարկված հատկանիշները ստիպում են նրանց տարբերել արտածննդային շրջանի հիվանդությունների համեմատ `ֆետոպաթիաների հատուկ խմբի:

Progագման և քիմատոգենեզի հիվանդություններ

Գամետոպաթիաներ

Գամետոպաթիաներգամետային պաթոլոգիա է: Դրանք ներառում են ձվաբջջի և սերմնահեղուկի ցանկացած վնաս `ձվաբջջի և սպերմատոգենեզի ընթացքում` նախքան բեղմնավորումը: «Գամետոպաթիա» հասկացությունը ներառում է արական և իգական սեռական բջիջների բոլոր տեսակի վնասները. Գենային մուտացիաներ և ժառանգական հիվանդությունների և ժառանգական արատների առաջացում, քրոմոսոմային շեղումներ ՝ ավելի հաճախ չժառանգվող քրոմոսոմային հիվանդությունների, գենոմային մուտացիաների - թվի փոփոխություններ: գամետային քրոմոսոմներ, որոնք սովորաբար հանգեցնում են ինքնաբուխ աբորտի կամ քրոմոսոմային հիվանդության ... Բացի այդ, պետք է հաշվի առնել, որ ոչ միայն միջուկի, այլև սեռական բջիջների ծանր վնասը դառնում է նրանց մահվան աղբյուր `անպտղության և անպտղության կամ ինքնաբուխ աբորտների և վիժումների զարգացմամբ: Այստեղից հետևում է, որ գամետոպաթիաները ներարգանդային մահացության գործոններից են, որոնք դեռ ճշգրիտ գրանցել հնարավոր չէ:

Եթե ​​գամետի միջուկը վնասված է, գենետիկական ապարատի փոփոխություններ կարող են տեղի ունենալ: Գեների փոփոխությունները, դրանց մուտացիաները հանգեցնում են այդ փոփոխությունների համախմբման հետագա բջիջների սերունդներում: Պետք է հաշվի առնել, որ գամետները գեների կրողներն են, որոնք ժառանգել են իրենց կողմից բոլոր հեռավոր նախնիներից: Հետևաբար, գամետոպաթիա հասկացությունը ներառում է ոչ միայն ծնողների գամետների, այլև պրոբանդի ավելի հեռավոր նախնիների պարտությունը: Գենի կամ գեների արատ ունեցող գամետը կարող է դառնալ ժառանգական արատների կամ հիվանդությունների աղբյուր, որոնք դրսևորվում են ներարգանդային և արտածննդային զարգացման տարբեր փուլերում:

Գենային արատներն ու հիվանդությունները կարող են ժառանգվել աուտոսոմային հեռացվող, աուտոսոմային գերիշխող տեսակներկամ մուտանտ գենը կարող է լինել կապված է սեռական X քրոմոսոմի հետ:Պրոբանդում ժառանգման աուտոսոմալ հեռացվող տիպով

թերություն չկա միայն այն դեպքում, եթե մուտանտի գենը ստացվել է ինչպես հորից, այնպես էլ մորից: Պրոբանդի ծնողներն իրենք կարող են առողջ լինել ՝ լինելով մուտանտ գենի միայն հետերոզիգոտ կրողներ: Autառանգության ավտոսոմալ գերիշխող եղանակով մուտանտի գենը փոխանցվում է հորից կամ մորից, որոնք իրենք էլ տառապում են նմանատիպ արատով:

Այն արատները, որոնց գեները տեղայնացված են X քրոմոսոմում, իրենց հերթին, կարող են ժառանգվել ռեցեսիվ կամ գերիշխող եղանակով: X քրոմոսոմի հետ կապված արատները, որոնք փոխանցվում են ռեցեսիվ եղանակով, սովորաբար նկատվում են տղաների մոտ, քանի որ նրանց միակ X քրոմոսոմն է ազդում: Մուտանտի գենը փոխանցում է ոչ հիվանդ մայրը: Շատ հազվադեպ է պատահում, որ աղջիկը արատավորի կրող լինի: Դա տեղի է ունենում, եթե հայրը հիվանդ էր, իսկ մայրը մուտանտ գենի կրողն է:

Ի լրումն գենային մուտացիաների գամետային միջուկի գենետիկական ապարատի տեղական վնասներից, գամետոգենեզի ընթացքում քրոմոսոմային մուտացիաները կարող են ի հայտ գալ դրանց քանակի և կառուցվածքի փոփոխությունների տեսքով: Անվանվում են քրոմոսոմային մուտացիաներ քրոմոսոմային շեղումներ:Քրոմոսոմային շեղումները տեղի են ունենում առավել հաճախ գամետների նվազեցման բաժանման ժամանակ: Նրանց հետևանքը քրոմոսոմային հիվանդություններն են, որոնք, սակայն, շատ դեպքերում ժառանգական չեն, քանի որ նրանց կրողները ավելի հաճախ մահանում են մանկության տարիներին կամ անպտուղ են:

Քրոմոսոմային խանգարումների բնորոշ օրինակներն են Դաունի հիվանդություն(տրիզոմիա 21 -րդ զույգ աուտոսոմների համար), Պաթաուի համախտանիշ(տրիզոմիա 13-15-րդ զույգ ավտոսոմների վրա), Շերեշևսկի-Թերների համախտանիշ(սեռական քրոմոսոմի մոնոսոմիա `45 HO) և այլն:

Դաունի հիվանդությունդիտվում է նորածինների մեջ `1: 600, 1: 700 հարաբերակցությամբ, տեղի է ունենում առավել հաճախ: Կլինիկական տեսանկյունից երեխաներն ի ծնե ունենում են մտավոր և ֆիզիկական զարգացման զգալի հետամնացություն: Հիվանդները բնորոշ տեսք ունեն ՝ աչքերի թեք հատված, խորտակվող քթի կամուրջ, բարձր ճաշակ, փոքր ականջների ցածր տեղակայում, արտահայտված մկանային հիպոթոնիա: Երեխաներն ավելի հաճախ են մահանում միջերկրածովյան հիվանդություններից: Նրանցից շատերն ունեն սրտի և մեծ անոթների արատներ (Fallot tetrad և այլն), ավելի հազվադեպ ՝ մարսողական և միզասեռական համակարգի արատներ: Այս երեխաների մոտ նշվում է ուղեղային կիսագնդերի, հատկապես նրա դիմային բլթերի թերզարգացումը ՝ նեյրոնների ուշացած տարբերակմամբ, միելինացիոն պրոցեսների խախտմամբ և ուղեղի արյան անոթների ճարտարապետությամբ:

Պաթաուի համախտանիշնորածինների և մահացածների դեպքում դա տեղի է ունենում 1 5149 ծնունդից 1 հաճախականությամբ: Բնութագրվում է արտահայտված ընդհանուր հիպոպլազիայով, գանգի և դեմքի անոմալիաներով. Ցածր թեքությամբ ճակատ, աչքերի նեղ ճեղքեր, քիթ ընկած, քթի լայն հիմք, հիպոթելորիզմ, «գլխի արատներ», ցածր դեֆորմացված ականջներ, վերին շրթունքների և քիմքի բնորոշ ճեղքեր . Նշվում են ձեռքերի պոլիդակտիլիա և ճկուն դիրք, միկրոֆթալմիա, կոլոբոմա և եղջերաթաղանթի անթափանցիկություն: Ուղեղի մասում նշվում է միկրոցեֆալիա, արինեեսֆալիա (հոտառական ուղեղի բացակայություն), ուղեղիկ որդերի ապլազիա կամ հիպոպլազիա և այլն: Կան նաև սրտի, մարսողական համակարգի, միզուղիների բնածին արատներ և այլն: կենսունակ

Բլաստոպաթիաներ

Բլաստոպաթիա- բլաստոցիստների պաթոլոգիա, որն առաջանում է նիդացիայի և ճեղքման շրջանում ՝ բեղմնավորման պահից մինչև սաղմի և տրոֆոբլաստների ազատում առաջին 15 օրվա ընթացքում:

Էթիոլոգիա և պաթոգենեզ:Բլաստոպաթիայի պատճառը առավել հաճախ քրոմոսոմային շեղումներն են `շրջակա միջավայրի ազդեցությունների հետ համատեղ (մոր էնդոկրին հիվանդություններ, հիպոքսիա և այլն): Պաթոգենեզը կախված է բլաստոցիստների ախտահարման տեսակից: Օրինակ, երկվորյակ դեֆորմացիաների պաթոգենեզը կապված է երկու կամ ավելի ինքնուրույն աճող կենտրոնների ճեղքման ժամանակ առաջացման հետ: Ենթադրվում է, որ եթե այդ կենտրոններն անջատված են միմյանցից, ապա զարգանում են ինքնուրույն աճող երկու նույնական երկվորյակներ, որոնց բնականոն զարգացումը չպետք է վերագրել բլաստոպաթիաներին: Եթե ​​աճի կենտրոնները մոտ են և երկու երկվորյակների համար ունեն ընդհանուր միջանկյալ գոտի, ապա երկուսը ակրետացնել երկվորյակ Երկու դեպքում էլ զարգացումը հնարավոր է սիմետրիկ եւ ասիմետրիկ երկվորյակներ.

Բլաստոպաթիայի մորֆոլոգիան բազմազան է: Դրանք ներառում են բլաստոցիստների իմպլանտացիայի խանգարումներ, այն է ՝ արտարգանդային հղիություն, բլաստոցիստի մակերեսային կամ շատ խորը էնդոմետրիում, բլաստոցիստում ձևավորող սաղմնուղեղի կողմնորոշման խախտում ՝ էնդոմետրիումի հետ կապված, ապլազիա կամ զարգացող սաղմերի մահը սաղմի դատարկ պարկի ձևավորում, ամբողջ սաղմի արատներ, որոշ միայնակ արատներ, երկվորյակ դեֆորմացիաներ և, վերջապես, ձևավորվող տրոֆոբլաստի ապլազիա կամ հիպոպլազիա `ամնիոն, ամնիոտիկ ոտք, դեղնուց: Մակերեսայինկամ չափազանց բլաստոցիստի խորը իմպլանտացիահանգեցնում է ձևի, տեղայնացման, ինչպես նաև պլասենցայի ակրետների արատների (տես ստորև), որոնք հղի են պտղի մահվան `ծննդաբերության ժամանակ: Էմբրիոբլաստի կողմնորոշման խանգարումներամբողջական տեղագրական շրջադարձով դրանք ավարտվում են սաղմնային բջիջների մահվամբ: Թերի շրջադարձով նկատվում են պորտալարի արատներ (տես ստորև), որոնք կարող են հանգեցնել ծննդաբերության ընթացքում պտղի մահվան: Սաղմի դատարկ պարկերբլաստոցիստներ են, որոնք չեն պարունակում սաղմնային բլաստ կամ պարունակում են նրա մնացորդները: Երբեմն նրանք կարող են գտնել ամնիոտիկ թաղանթներ, պորտալար, դեղնուց:

Արգացման պաթոլոգիա Ընդհանուր սաղմ ընդհանուր, ծանր խանգարում է, որն անհամատեղելի է կյանքի հետ:

Բլաստուլայի շրջանում (առաջին 8-12 շաբաթվա ընթացքում) առաջացող մեկ և բազմակի արատները հայտնաբերվում են բոլոր ինքնաբուխ ընդհատված սաղմերի 14.3-22.9% -ում: Ավելին, 46,2% դեպքերում դրանք ուղեկցվում են պլասենցայի անոմալիաներով: Այս համադրությունը հաճախ հանգեցնում է սաղմի մահվան:

Երկվորյակ դեֆորմացիաները հայտնաբերվում են ակրետ երկվորյակների տեսքով: Եթե ​​ձուլված երկվորյակները բաղկացած են հավասար սիմետրիկ զարգացած բաղադրիչներից, այն կոչվում է դիպլոպագուս (դիպլոպագուս)հունարենից: դիպլոս- կրկնակի, ագուս- միացնել); եթե այն բաղկացած է անհամաչափ զարգացած կոմպոզիցիաներից

Երկվորյակ դեֆորմացիաները զուգորդվում են ոչ կենսունակության հետ: Հազվագյուտ դեպքերում նման երկվորյակների կյանքի զգալի տևողությունը նկարագրվել է մինչև հասուն տարիքը: Միայն փափուկ հյուսվածքների սոսնձման մեղմ դեպքերում հնարավոր է վիրաբուժական ուղղում:

Սաղմնաբանական հիվանդություններ

Էմբրիոպաթիա- սաղմնային շրջանի պաթոլոգիա հղիության 16 -րդ օրվանից մինչև 75 -րդ օրը ներառյալ, որի ընթացքում ավարտվում է հիմնական օրգանոգենեզը և ամնիոնի և քորիոնի ձևավորումը: Էմբրիոպաթիայի հիմնական տեսակները ներառում են բնածին արատներ:

Բնածին արատկոչվում է օրգանի, մարմնի մասի կամ ամբողջ օրգանիզմի մշտական ​​մորֆոլոգիական փոփոխություն, որը դուրս է գալիս որոշակի կենսաբանական տեսակների նորմալ կառուցվածքի տատանումներից, որոնք առաջանում են արգանդում `մորֆոգենեզի խախտումների արդյունքում: Քանի որ օրգանոգենեզը ավարտվում է հիմնականում սաղմնային շրջանում, արատների մեծ մասը հայտնվում են ներարգանդային գոյության հենց այս փուլում: Այնուամենայնիվ, ի լրումն օրգանների կամ մարմնի մասերի հիմնական մորֆոգենեզի խանգարումների բնածին արատների, կան նաև բնածին արատներ, որոնցում զարգացման խանգարումներ են նկատվում հյուսվածքների տարբերակման մակարդակում: Դրանք հաճախ համակարգային են, օրինակ ՝ գծավոր մկանների (բնածին Օպենհայմի միատոնիա), շարակցական հյուսվածքի (Մարֆանի հիվանդություն), մաշկը (բնածին իխտիոզ), աճառային ոսկորները (բնածին քոնդրոդիսպլազիա) և այլն: օրինակ, հիպոպլազիա հարթ մկանային հյուսվածքի հետ մեգաուրետր,նյարդային ներբջջային ապարատ - հետ մեգակոլոն,թոքերի հյուսվածք `կիստոզ թոքով և այլն: Այս արատների ժամկետների առումով վաղ ֆետոպաթիաներն են: Վաղ ֆետոպաթիաները հաճախ կապված են էմբրիոպաթիայի հետ. օրինակ ՝ բնածին իխտիոզ և քոնդրոդիսպլազիա ՝ դեմքի արատներով, Մարֆանի հիվանդությամբ ՝ դեմքի և աորտայի արատներով և այլն:

Conանկացած բնածին արատ կարող է արտահայտվել հետևյալ կերպ ՝ 1) մարմնի որևէ օրգանի կամ մասի բացակայություն (ագենեզ, ապլազիա); 2) օրգանի թերզարգացում (հիպոպլազիա). 3) ավելորդ զարգացում (հիպերպլազիա) կամ օրգանների ավելցուկային քանակի առկայություն (կրկնապատկում և այլն). 4) ձևի փոփոխություններ (օրգանների միաձուլում, ատրիզիա, անցքերի, ջրանցքների նեղացում, դիսրաֆիա - սաղմնային ճեղքերի չփակում, էստրտրոֆիա `շեղում և այլն); 5) փոփոխություններ

օրգանների գտնվելու վայրում (էկտոպիա); 6) սաղմնային ժամանակավոր (գոյություն ունեցող) օրգանների համառություն:

Դասակարգում.Բնածին արատները բաժանվում են ըստ մարմնի տարածվածության աստիճանի, ըստ որոշակի օրգանում տեղայնացման, ըստ էթոլոգիայի: Ըստ տարածվածության բնածին արատները կարող են լինել ՝ 1) մեկուսացված ՝ մեկ օրգանի վնասմամբ. 2) համակարգային `համակարգերից մեկի մի քանի օրգանների վնասմամբ. 3) բազմակի `տարբեր համակարգերի օրգանների վնասմամբ: Ըստ տեղայնացում տարբերակել կենտրոնական նյարդային, սրտանոթային, մարսողական, միզասեռական և այլ համակարգերի արատները: Անվանական տեղայնացման բնածին արատները ամենամեծ կարևորությունն ունեն պաթոլոգիայի մեջ: Ամենից հաճախ տեղի են ունենում կենտրոնական նյարդային և սրտանոթային համակարգի արատներ, քանի որ հենց այդ համակարգերն ունեն տերատոգեն դադարեցման ամենամեծ շրջան (տես նկ. 292): Մեկուսացված արատները ավելի տարածված են, քան բազմակի, չնայած այն հանգամանքին, որ շատ օրգանների տերատոգեն դադարեցման շրջանը ժամանակին համընկնում է:

Առավել կատարյալը արատների դասակարգումն է ըստ էթիոլոգիա, սակայն, ժամանակակից գիտելիքների մակարդակը դեռ թույլ չի տալիս դրան հավատարիմ մնալ: Այնուամենայնիվ, հայտնի են որոշակի էիթիոլոգիայի հետ կապված համակարգային և բազմաթիվ բնածին արատների տեսակներ, օրինակ ՝ ռուբեոլային էմբրիոպաթիա, ալկոհոլային, թալիդոմիդային սաղմնաբանություն և այլն, ինչպես նաև քրոմոսոմային շեղումների հետևանքով առաջացած ժառանգական գենոտիպիկ արատներ և բնածին արատներ. վերջիններս, որպես կանոն, հոգնակի են:

Գենոտիպիկ բնածին արատների տարբերակումը իրենց ֆենոպոպիաներով հնարավոր է `օգտագործելով տոհմային ուսումնասիրության ծագումնաբանական մեթոդը, ցիտոգենետիկ մեթոդը, որը հնարավորություն է տալիս ուսումնասիրել արատավոր կրիչի հյուսվածքների կարիոտիպը` դրանց մշակման ընթացքում `օգտագործելով հաճախականության հիման վրա երկվորյակ մեթոդը: նույնական երկվորյակների բնածին արատների հայտնաբերման և դերմատոգլիֆների մեթոդի ուսումնասիրություն `մատների ափերի, ներբանների և ճկուն մակերևույթի վրա տեղակայված մաշկի նախշերի համալիրի ուսումնասիրություն, որն օգտագործվում է քրոմոսոմային հիվանդությունների հրատապ ախտորոշման համար:

Կենտրոնական նյարդային համակարգի բնածին արատներ

Կենտրոնական նյարդային համակարգի բնածին արատներհաճախականությամբ դրանք առաջին տեղն են զբաղեցնում այլ արատների շարքում, հանդիպում են երեխաների մոտ հայտնաբերված զարգացման արատների 30% դեպքերում:

Էթիոլոգիա և պաթոգենեզ:Էկզոգեն գործոններից ճշգրիտ կերպով հաստատվել է կարմրախտի վիրուսի արժեքը, մարդու իմունային անբավարարությունը, հերպեսի պարզունակությունը, ենթադրվում է ցիտոմեգալովիրուսի, Coxsackie վիրուսների, դեղամիջոցների (քինին, հիդանտոին և այլն), ալկոհոլի, ճառագայթման էներգիայի, հիպոքսիայի ազդեցությունը: Գենային մուտացիաներն անկասկած կարևոր են. քրոմոսոմային հիվանդությունների դեպքում դրանք գրեթե որպես կանոն հայտնաբերվում են բազմաթիվ արատների շարքում: Արատի զարգացումը կապված է վնասակար նյութի ազդեցության հետ ամբողջ սաղմնային շրջանում, ներառյալ պտղի վաղ շրջանը:

Առավել ծանր արատները տեղի են ունենում, երբ վնասը տեղի է ունենում նյարդային խողովակի երեսարկման սկզբում (ներարգանդային կյանքի 3-4 շաբաթ):

Պաթոլոգիական անատոմիա:Կենտրոնական նյարդային համակարգի բնածին արատների հիմնական առավել ծանր տեսակները ներառում են հետևյալը. Անենսեֆալիա- ուղեղի ագենեզ, որի մեջ բացակայում են դրա առաջի, միջին և երբեմն հետին հատվածները: Պահպանվում է երկարավուն մեդուլան և ողնուղեղը: Ուղեղի տեղում հայտնաբերվում է անոթներով հարուստ շարակցական հյուսվածք, որում հանդիպում են առանձին նեյրոններ և նեյրոգլիա բջիջներ: Անենսեֆալիան համակցված է ակրանիայի հետ `գանգուղեղային կամարի ոսկորների բացակայություն, որոնք ծածկում են նրանց փափուկ հյուսվածքներն ու մաշկը:

Միկրոցեֆալիաուղեղի հիպոպլազիա, դրա զանգվածի և ծավալի նվազում. զուգորդվում է գանգի ծավալի միաժամանակյա նվազման և գանգի ոսկորների հաստացման հետ. հնարավոր է այս արատի ծանրության տարբեր աստիճաններ: Միկրոգիրիա- ուղեղային պտույտների թվի ավելացում `դրանց չափի նվազումով:

Պորենցալֆալիա- ուղեղի տարբեր չափերի կիստաների հայտնվելը, որոնք հաղորդակցվում են ուղեղի կողային փորոքների հետ, ծածկված էպենդիմայով: Կեղծ porencephaly- ն պետք է տարբերվի իսկական porencephaly- ից, որի դեպքում կիստաները չեն շփվում ուղեղուղեղային հեղուկի արտահոսքի ուղիների հետ և ձևավորվում են ուղեղի հյուսվածքի նախկին մեղմացման տեղում:

Բնածին հիդրոցեֆալուս- ուղեղի փորոքներում գլխուղեղային հեղուկի ավելորդ կուտակում (ներքին հիդրոցեֆալուս) կամ ենթաարախնոիդ տարածություններում (արտաքին հիդրոցեֆալուս) (նկ. 294) ուղեկցվում է ուղեղային գանգի աճով և դրա կտրուկ անհամապատասխանությամբ դեմքի հետ `դեմքը փոքր է թվում, ճակատը` գերակշռող: Կա անհամապատասխանություն և

Բրինձ 294 թ.Հիդրոցեֆալուս (ըստ A.V. Zinserling)

գանգի ոսկորների նոսրացում, ուռուցիկ տառատեսակներ: Ուղեղի նյութի ատրոֆիան մեծանում է, շատ դեպքերում `ուղեղային ողնուղեղային հեղուկի արտահոսքի խանգարման պատճառով` ստենոզի, ուղեղի ջրատարի երկփեղկման կամ ատրիզիայի պատճառով (Սիլվյան ջրատար), IV փորոքի միջնադարյան և կողային բացվածքների ատրոզիա և միջերկրային բացման:

Ցիկլոպիա- հազվագյուտ արատ, որը բնութագրվում է մեկ ուղեծրում տեղակայված մեկ կամ երկու ակնագնդերի առկայությամբ, քթի և ուղեղի հոտառական բլթի միաժամանակյա արատով: Անվանվել է պտղի դեմքի նմանության պատճառով առասպելական հրեշի դեմքի `ցիկլոպների:

Գլխի ճողվածքեւ ողնուղեղներկայացնում են ուղեղի և նրա թաղանթների նյութի առաջացում ՝ գանգի ոսկորների, դրանց կարերի և ողնաշարի ջրանցքի արատների միջոցով: Եթե ​​ուղեղի ճողվածք. meningocele,ուղեղի թաղանթներ և նյութեր - մենինգոէնցեֆալոցելե,ուղեղի և ուղեղային փորոքների նյութեր. էնցեֆալոցիստոսելե:Առավել տարածված են ողնաշարի ճողվածքները ՝ կապված մեջքի ողնաշարերի պառակտման հետ, որոնք կոչվում են ողնաշարի բիֆիդա:Ողնուղեղի ճողվածքները, ինչպես և ուղեղը, կախված ճողվածքային տոպրակի պարունակությունից, կարելի է բաժանել meningocele, myelocele, meningomyelocele:Շատ հազվադեպ rachioschiz- ողնաշարի ջրանցքի հետևի պատի, փափուկ հյուսվածքների, մաշկի և meninges- ի ամբողջական արատ; մինչ ողնուղեղը բաց է փռված ջրանցքի առջևի պատին, չկա ելուստ:

Կանխատեսում կենտրոնական նյարդային համակարգի բնածին արատների դեպքում դա անբարենպաստ է, նրանցից շատերն անհամատեղելի են կյանքի հետ: Վիրաբուժական ուղղումը արդյունավետ է միայն ուղեղային և ողնաշարի ճողվածքների որոշ դեպքերում: Երեխաները հաճախ մահանում են միջմիջուկային վարակիչ հիվանդությունների ավելացումից: Ուղեղի և ողնաշարի ճողվածքները բարդանում են թարախային վարակով `թարախային մենինգիտի և մենինգոէնցեֆալիտի զարգացմամբ:

Սրտի բնածին արատներ

Սրտի բնածին արատներհաճախականությամբ նրանք զբաղեցնում են երկրորդ տեղը կենտրոնական նյարդային համակարգի արատներից հետո: Ըստ տարբեր հեղինակների, դրանք հայտնաբերվում են այլ արատների 16-40% -ում և դեպքերի 3-8% -ում `պերինատալ շրջանում մահացած երեխաների դիահերձման տվյալների համաձայն:

Էթիոլոգիա և պաթոգենեզ:Այս արատների պատճառները բազմազան են և կապված չեն որևէ հատուկ էկզոգեն գործոնների ազդեցության հետ: Գենային մուտացիաները և քրոմոսոմային շեղումները անկասկած կարևոր են: Քրոմոսոմային հիվանդությունների ժամանակ նկատված բազմաթիվ արատների շարքում սրտի արատներն ավելի քիչ են հանդիպում, քան ԿՆՀ -ի արատները: Արատի զարգացումը կապված է ներարգանդային զարգացման 3 -ից 11 -րդ շաբաթվա ընթացքում սաղմի վրա վնասակար գործոնի ազդեցության հետ: Տարբեր տեսակի արատներ կախված են սրտի մորֆոգենեզի փուլերի խեղաթյուրումից, որոնցից հիմնականը սրտի ի սկզբանե զուգակցված անլաների արատներն են, առաջնային սրտի խողովակի անկանոն թեքությունները, զարգացման հետաձգումը կամ սրտի միջնապատերի ոչ ճիշտ տեղադրությունը: բաժանելով այն և զարկերակային միջքաղաքը մեջ

աջ և ձախ կեսեր, ներարգանդային կյանքի ընթացքում գոյություն ունեցող ատրիովենտրիկուլյար կապերի կայունություն:

Պաթոլոգիական անատոմիա:Սրտի բնածին արատներով, երեխաների մոտ կյանքի առաջին 3 ամիսների ընթացքում սրտամկանի հիպերտրոֆիայի գործընթացում ներգրավված է ոչ միայն մկանային մանրաթելերի ծավալի ավելացում `դրանց ուլտրակառուցվածքների հիպերպլազիայով, այլև կարդիոմիոցիտների իրական հիպերպլազիա: Միևնույն ժամանակ, զարգանում է սրտի ստրոմայի reticulin argyrophilic մանրաթելերի հիպերպլազիան: Սրտամկանի և ստրոմայի հետագա դիստրոֆիկ փոփոխությունները, մինչև միկրոնեկրոզի զարգացումը, հանգեցնում են կապի հյուսվածքի աստիճանական տարածման և ցրված և կիզակետային կարդիոսկլերոզի առաջացման:

Հիպերտրոֆի ենթարկված սրտի անոթային հատակի փոխհատուցումն ուղեկցվում է ներմկանային անոթների, արտրի-երակային անաստոմոզների և սրտի ամենափոքր երակների (այսպես կոչված, Վիեսեն-Թեբեզիա անոթների) աճով: Սրտամկանի սկլերոտիկ փոփոխությունների, ինչպես նաև նրա խոռոչներում արյան հոսքի ավելացման հետ կապված, էնդոկարդի խտացում է առաջանում ՝ դրանում առաձգական և կոլագենային մանրաթելերի աճի պատճառով: Անոթային մահճակալի վերակառուցումը նույնպես զարգանում է թոքերում: Սրտի բնածին արատներով երեխաների մոտ ընդհանուր ֆիզիկական զարգացումը հետաձգվում է:

Մահը տեղի է ունենում կյանքի առաջին օրերին հիպոքսիայից `արատների հատկապես ծանր ձևերով կամ հետագայում` սրտի անբավարարության զարգացումից: Կրծքագեղձի վիրահատության առաջընթացով հնարավոր դարձավ բուժել բազմաթիվ բնածին արատներ ՝ օգտագործելով վիրաբուժական ուղղում և պրոթեզավորում, ինչը զգալիորեն փոխեց երեխաների բնածին արատների ընթացքն ու արդյունքները: Սրտի էմբրիոգենեզի գործընթացների բարդության պատճառով նրա բնածին արատները բազմազան են: Այնուամենայնիվ, դրանցից շատերը կապված են թոքային և խոշոր շրջանառու համակարգերի միջև աննորմալ կապերի, այդ համակարգերի սահմանափակումների կամ նրանց միջև նորմալ հաղորդակցության բացակայության հետ, մինչև կյանքի հետ անհամատեղելի թոքային և խոշոր շրջանառու համակարգերի ամբողջական անջատումը: Կախված թոքային շրջանառության մեջ արյան հոսքի նվազումից և արյան հոսքի ուղղությունից ՝ թոքային և խոշոր շրջանառության միջև աննորմալ ուղիներով, կախված հիպոքսիայի աստիճանից, սրտի արատները կարելի է բաժանել երկու հիմնական տիպի. Կապույտ եւ Սպիտակ Արատներով կապույտ տեսակը թոքային շրջանառության մեջ արյան հոսքի նվազում կա, հիպոքսիա և արյան հոսքի ուղղություն աննորմալ ճանապարհով `աջից ձախ: Արատներով սպիտակ տեսակը հիպոքսիան բացակայում է, արյան հոսքի ուղղությունը ձախից աջ է: Այնուամենայնիվ, այս բաժանումը սխեմատիկ է և միշտ չէ, որ կիրառելի է սրտի բնածին արատների բոլոր տեսակների համար:

Բնածին արատներ ՝ սրտի խոռոչների բաժանման խախտմամբ:Փորոքային միջնապատի արատտեղի է ունենում հաճախ, դրա առաջացումը կախված է միջնապատը կազմող կառույցներից մեկի աճի դանդաղումից, որի արդյունքում աննորմալ հաղորդակցություն է զարգանում փորոքների միջև: Ավելի հաճախ արատ կա միջնապատի վերին շարակցական հյուսվածքի (թաղանթային) հատվածում (նկ. 295): Արյան հոսքը արատով

Բրինձ 295 թ.Սրտի միջերկրային միջնապատի արատ (ըստ A.V. Tsinserling)

իրականացվում է ձախից աջ, ուստի ցիանոզ և հիպոքսիա չեն նկատվում (սպիտակ տիպի արատ): Արատի աստիճանը կարող է տարբեր լինել ՝ մինչև միջնապատի ամբողջական բացակայությունը: Գալի արատով զարգանում է սրտի աջ փորոքի հիպերտրոֆիա, աննշանով ՝ հեմոդինամիկայում էական փոփոխություններ չեն առաջանում:

Նախասրտերի միջնապատի արատմեկուսացված արատի տեսքով հազվադեպ է: Դա տեղի է ունենում կամ էմբրիոգենեզի 5 -րդ շաբաթում առաջնային նախասրտերի միջնապատի զարգացման խախտումներով, կամ ավելի ուշ ՝ երկրորդային միջնապատի և օվալաձև անցքի ձևավորմամբ: Միջնապատի առաջնային արատունի բացվածքի ձև, որը գտնվում է անմիջապես փորոքների փականների վերևում. թերության դեպքում երկրորդային միջնապատկա լայն բաց օվալաձև անցք ՝ առանց ծալքի: Երկու դեպքում էլ արյան հոսքը տեղի է ունենում ձախից աջ, չկա հիպոքսիա և ցիանոզ (սպիտակ տիպի արատ): Արյան արտահոսքը սրտի աջ կեսին ուղեկցվում է աջ փորոքի հիպերտրոֆիայով և թոքային զարկերակի միջքաղաքի և ճյուղերի ընդլայնմամբ: Միջերկրային կամ միջերկրային միջնապատերի լիակատար բացակայությունը հանգեցնում է եռախորշ սրտի զարգացման ՝ ծանր արատ, որի դեպքում, սակայն, փոխհատուցման ժամանակահատվածում զարկերակային և երակային արյան ամբողջական խառնում չի նկատվում, քանի որ մեկի հիմնական հոսքը կամ մեկ այլ արյուն պահպանում է իր ուղղությունը, և, հետևաբար, հիպոքսիայի աստիճանը մեծանում է որպես փոխհատուցման առաջընթաց:

Սրտի բնածին արատներ `զարկերակային միջքաղաքի բաժանման խանգարումներով:Սովորական զարկերակային միջքաղաքային զարկերակային միջքաղաքի բաժանման բացակայության դեպքում հազվադեպ է լինում: Այս արատով ՝ մեկ ընդհանուր զարկերակ

միջքաղաքը ծագում է երկու փորոքներից, ելքի մոտ կա 4 կիսալուսնային փական կամ ավելի քիչ. արատը հաճախ զուգորդվում է միջողնային միջնապատի արատի հետ: Թոքային զարկերակները ճյուղավորվում են փականների մոտ գտնվող ընդհանուր միջքաղաքից ՝ գլխի և պարանոցի խոշոր անոթների ճյուղերին, դրանք կարող են ամբողջությամբ բացակայել, այնուհետև թոքերը արյուն են ստանում բրոնխային ընդլայնված զարկերակներից: Այս արատով նկատվում է ծանր հիպոքսիա և ցիանոզ (կապույտ արատ), երեխաները կենսունակ չեն:

Թոքային զարկերակի և աորտայի ամբողջական տեղափոխումտեղի է ունենում զարկերակի միջնապատի միջնապատի աճի սխալ ուղղությամբ, երբ այն չի աճում պարուրաձև, այլ մնացածին հակառակ ՝ սրտի նորմալ զարգացող մասերի ուղղությամբ: Այս արատի դեպքում աորտան տեղադրված է սրտի աջ փորոքի առջևից և աջից, թոքային զարկերակը ընկած է աորտայի հետևում և հեռանում ձախ փորոքից: Erialարկերակային արյունը կարող է ներթափանցել համակարգային շրջանառություն միայն սրտի միջնապատի արատներով կամ զարկերակային (բոտալովյան) ծորանի և ձվաձև խոռոչի չփակմամբ: Արատն ուղեկցվում է ուժեղ հիպոքսիայով և ցիանոզով (արատների կապույտ տեսակ):

Միոկարդը զգալիորեն տառապում է, քանի որ կորոնար զարկերակները զարկերակային արյուն չեն ստանում: Երեխաները կենսունակ չեն:

Ստենոզեւ թոքային atresiaդիտվում է, երբ զարկերակի միջքաղաքային միջնապատը տեղաշարժվում է աջ, հաճախ զուգորդվում միջերկրային միջնապատի արատի և այլ արատների հետ: Թոքային զարկերակի զգալի նեղացման դեպքում արյունը թոքեր է մտնում զարկերակային (բոտալ) ծորանով և ընդլայնվող բրոնխիալ զարկերակներով: Թերությունն ուղեկցվում է հիպոքսիայով և ծանր ցիանոզով (արատների կապույտ տեսակ):

Աորտայի ստենոզ և atresiaհետեւանք են զարկերակային միջքաղաքային միջնապատի ձախ տեղաշարժի: Նրանք ավելի քիչ են հանդիպում, քան միջնապատի տեղաշարժը դեպի աջ, հաճախ ուղեկցվում է սրտի ձախ փորոքի հիպոպլազիայով: Այս դեպքում նկատվում է սրտի աջ փորոքի հիպերտրոֆիայի սուր աստիճան, աջ նախասրտի ընդլայնում և սուր ընդհանուր ցիանոզ: Երեխաները կենսունակ չեն:

Աորտայի իստմուսի նեղացում (կոարկտացիա)մինչև իր ատրեզիան, այն փոխհատուցվում է միջքաղաքային զարկերակների, կրծքավանդակի զարկերակների և սրտի ձախ փորոքի կտրուկ հիպերտրոֆիայի միջոցով գրավի շրջանառության զարգացմամբ:

Erialարկերակային (բոտալով) ծորանի չխցանումը կարող է թերություն համարվել, եթե այն առկա է 3 ամսականից բարձր երեխաների միաժամանակյա ընդլայնմամբ: Այս դեպքում արյան հոսքը կատարվում է ձախից աջ (սպիտակ տիպի արատ): Մեկուսացված արատը իրեն լավ է տալիս վիրաբուժական շտկմանը:

Համակցված բնածին սրտի արատներ:Համակցված արատների շարքում առավել տարածված են եռյակը, տետրադը և Ֆելոյի հնգյակը: Fallot Triadունի 3 նշան ՝ միջողային միջնապատի արատ, թոքային զարկերակի ստենոզ և, որպես հետևանք, աջ փորոքի հիպերտրոֆիա: Ֆալոյի տետրադըունի 4 նշան. միջողային միջնապատի արատ,

թոքային զարկերակի նեղացում, աորտայի ճեղքվածք (աորտայի անցքի տեղաշարժ դեպի աջ) և սրտի աջ փորոքի հիպերտրոֆիա: Ֆելոյի Պենտադ,բացի այս չորսից, ներառում է 5 -րդ նշանը `նախասրտերի միջնապատի արատը: Fallot- ի ամենատարածված տետրադը (սրտի բոլոր բնածին արատների 40-50% -ը): Fallot տեսակի բոլոր արատների դեպքում նշվում է աջից ձախ արյան հոսքը, թոքային շրջանառության մեջ արյան հոսքի նվազումը, հիպոքսիան և ցիանոզը (արատների կապույտ տեսակը): Ավելի հազվադեպ համակցված բնածին արատները ներառում են փորոքային միջնապատի արատ ձախ ատրիովենտրիկուլյար ստենոզով (Լյուտամբաշեի հիվանդություն), փորոքային միջնապատի արատ և աորտայի ճեղքվածք (Էյզենմենգերի հիվանդություն) և թոքային միջքաղաքից ձախ կորոնար զարկերակի ճյուղավորում (Bland-Garland-White սինդրոմ) Aerz- ի հիվանդություն) ՝ կախված թոքերի անոթների մկանային շերտի հիպերտրոֆիայից (փոքր զարկերակներ, երակներ և երակներ) և այլն:

Մարսողական համակարգի բնածին արատներհայտնաբերվում են պերինատալ շրջանում մահացածների դիահերձումների 3-4% -ում և կազմում են այս ժամանակաշրջանի բոլոր բնածին արատների 21% -ը: Նրանք առավել հաճախ ներկայացնում են մարսողական տրակտի ատերեզիա և ստենոզ:

Էթիոլոգիա և պաթոգենեզ:Անալ ատրիզիան, ինչպես սաղմի պոչային վերջի այլ արատները, ավելի տարածված է շաքարային էմբրիոպաթիայի դեպքում: Ընդհանուր առմամբ, այդ արատների ծագումը տարբեր է:

Պաթոգենեզը կապված է ներարգանդային զարգացման 4 -ից 8 -րդ շաբաթվա ընթացքում մարսողական խողովակի անցքերի ձևավորման խախտման հետ, քանի որ սկզբում այս խողովակը կույր ավարտվում է երկու ծայրերում: Կարևոր է նաև վերակենդանացման հետաձգումը, քանի որ ներարգանդային կյանքի 8 -րդ շաբաթվա ընթացքում աճող էպիթելը լիովին փակում է աղիքային խողովակի լուսանցքը, որը հետագայում վերականգնվում է լորձաթաղանթի ձևավորման ժամանակ:

Ատրեզիաեւ ստենոզներավելի հաճախ նկատվում է կերակրափողի, տասներկումատնյա աղիքի, մոտավոր հատված նիհար և հեռավոր հատված աղիքային աղիք, -ի տարածքում ուղիղ աղիք եւ անալ բացում: Հազվագյուտ են հաստ աղիքներում: Բացի այդ, կերակրափողի մեջ, տրախեոզոֆագեալ ֆիստուլա(Նկ. 296), որի ձևավորումը կախված է առաջնային աղիքի ՝ կերակրափողի և շնչափողի բաժանման խախտումից: Այս ֆիստուլները հանգեցնում են ծանր ձգտման թոքաբորբի զարգացման: Աղիքների ատրեզիան կարող է լինել միայնակ և բազմակի, իսկ վերջիններիս հետ ՝ աղիքը հիշեցնում է «երշիկեղենի փունջ»: Ատրեզիայի տարածքում աղիքները նման են խիտ շարակցական հյուսվածքի լարի, որը, peristalsis- ի ազդեցության տակ, կարող է ձգվել և պատռվել, ինչը նորածինների կյանքի առաջին օրերին հանգեցնում է ծակոտկեն պերիտոնիտի:

Ուղիղ աղիքի և անուսի ատերեզիան և ստենոզը կարող են դիտվել տարբեր ձևերով. 1) միայն անալ ատրոզիա- նորմալ զարգացումով, հետանցքը դրանից բաժանվում է թաղանթով. 2) միայն հետանցքային ատրեզիա- անուսը տանում է դեպի կարճ կույր ջրանցք,

Բրինձ 296 թ. Tracheoesophageal fistula. Վերին հատվածն ավարտվում է կուրորեն, կտրուկ ընդլայնված; ստորին հատվածը բացվում է շնչափողի մեջ ՝ նրա երկատման տարածքում (ըստ Ա. Վ. insինսերլինգի)

դրա վերևում ընկած է թերզարգացած ուղիղ աղիքի լարը. 3) անալիզային atresiaեւ ուղիղ աղիք- անուսը բացակայում է, ուղիղ աղիքի կույր ծայրը բարձր է. 4) բռունցքային atresia- Ուղիղ ուղին բացվում է միզապարկի, միզուկի, հեշտոցի, սկրոտումի, պերինայի և միզասեռական համակարգի այլ օրգանների մեջ:

Աղիքի առանձին հատվածների կրկնապատկումառավել հաճախ վերաբերում է միայն լորձաթաղանթին, մկանային թաղանթը տարածված է: Կրկնվող տարածքը կարող է լինել կիստայի, դիվերտիկուլի կամ խողովակի տեսքով: Արատը բարդանում է արյունահոսությամբ, բորբոքումներով, պերֆորացիայով նեկրոզով:

Հիրշպրունգի հիվանդություն(վերաբերում է վաղ ֆետոպաթիաներին) - հատվածային ագանգլիոզ, մեգակոլոն- նեյրոնների բացակայությունը սիգմոիդի և ուղիղ աղիքի ստորին հատվածի միջմկանային (այսպես կոչված Աուերբախի) ճյուղում: Ենթաթաղանթի պահպանման շնորհիվ (այսպես

կոչվում է Meissner), աղիքի ագանգլիոն հատվածի պլեքսուսը ջղաձգորեն նվազում է, դրա վերևում կա աղիքի ձգում մեկոնիումով կամ կղանքով ՝ մկանային թաղանթի հետագա փոխհատուցման հիպերտրոֆիայի զարգացումով. երբեմն խոցը նկատվում է ձգված հատվածում: Հիվանդները տառապում են փորկապությունից, խոչընդոտ է առաջանում:

Հիպերտրոֆիկ պիլորիկ ստենոզ(վերաբերում է վաղ ֆետոպաթիաներին) - պիլորային ստամոքսի մկանների բնածին հիպերտրոֆիա `դրա լուսավորության նեղացումով. ստամոքսի ամենատարածված բնածին արատը, որի էիթիոլոգիան և պաթոգենեզը պարզված չեն: Այն հանդիպում է նորածինների 0.3% -ի, տղաների մոտ `5-7 անգամ ավելի հաճախ: Նշվում է հիվանդության ընտանեկան բնույթը: Սովորական պիլորիկ օղակի փոխարեն կա նեղ լուսավոր և հաստ, խիտ պատերով խողովակ, որը դուրս է գալիս տասներկումատնյա աղիքի մեջ: Մշտական ​​փսխում է նկատվում ՝ կյանքի 3-4-րդ շաբաթից սկսած, մինչև քլորիդների կորստից կոմայի զարգացում: Վիրաբուժական բուժումը հանգեցնում է ամբողջական բուժման:

Մարսողական համակարգի արատները, որոնք կապված են սաղմնային որոշ կառուցվածքների պահպանման հետ:Դրանք ներառում են navel- ի ճողվածք, umbilical ring- ի ցիստեր եւ ֆիստուլներ եւ Meckel- ի դիվերտիկուլում:

Navel- ի հերնիա- որովայնի առջևի պատի արատը umbilicus- ում `umbilical cord- ի և amnion- ի կողմից ձևավորված կիսաթափանցիկ հերնիական պարկի առաջացումով, որը պարունակում է փոքր աղիքի օղակներ: Արատը տեղի է ունենում այն ​​պատճառով, որ ներարգանդային զարգացման 8-10-րդ շաբաթում աղիքային օղակները չեն անցնում որովայնի խոռոչ: Վիրաբուժական բուժման ենթակա: Այն պետք է տարբերակել որովայնի օրգանների ցնցումիր հիպոպլազիայով, որի դեպքում որովայնի պատը լայն բաց է, հերնիալ պարկը բացակայում է, վիրաբուժական բուժումն անարդյունավետ է: Կիստաներեւ ֆիստուլներպորտալարի օղակի տարածքները ձևավորվում են դեղնուցի համառության շնորհիվ, որը ներարգանդային զարգացման սկզբնական փուլում աղիքային խողովակը կապում է դեղնուցի պարկի հետ: Եթե ​​ծորանն ամբողջությամբ փրկված է, ա umbilical fistula,որից կղանքը հատկացվում է դրսին: Եթե ​​այն մասամբ պահպանված է, ապա navel տարածքում ձևավորվում է աղիքային կիստա. enterocystoma,մասնակի պահպանման ծորան է աղիքային տարածաշրջանում հանգեցնում է ձեւավորման Meckel diverticulum-ileum- ի պատի մատի նման ելուստ, որը սովորաբար գտնվում է ileal cecum (այսպես կոչված, բաուհինիա) փականից 25 սմ բարձրության վրա: Նրանց և umbilical ring- ի միջև, vitelline duct- ի մնացորդը երբեմն պահպանվում է կապի հյուսվածքի լարի տեսքով: Այս բոլոր արատները կարող են հանգեցնել արյունահոսության, բորբոքման, այդ թվում ՝ պերիտոնիտի, խոչընդոտման, ներխուժման; ենթակա են վիրաբուժական բուժման:

Լյարդի և լեղուղիների բնածին արատներ:Պոլիկիստոզ լյարդի հիվանդություն- տարբեր չափերի բազմաթիվ կիստաներ `էպիթելիայով պատված և թափանցիկ հեղուկով լցված, - հազվադեպ է, հաճախ զուգորդվում է երիկամների և ենթաստամոքսային գեղձի պոլիկիստոզով:

Ատրեզիաեւ արտերկրյա լեղուղիների ստենոզկարող է առաջանալ մեկ կամ երեք ծորաններում: Ագենեզիսեւ ներհեղեղային լեղուղիների հիպոպլազիա(վերաբերում է վաղ ֆետոպաթիաներին) - եռանիստների շրջանում պորտալարային տրակտում լեղուղիների թվի նվազում կամ ամբողջական բացակայություն: Էթիոլոգիան կապված է հեպատիտ վիրուսի հետ: Գրանցվել են ընտանեկան դեպքեր: Այն դիտվում է որպես լյարդի դիվերտիկուլից ծորանների ձևավորման խախտումների հետևանք (5-8-րդ շաբաթ) կամ հետաձգման հետաձգում (ներարգանդային զարգացման 8-րդ շաբաթ): Դեղնախտը շատ ինտենսիվ է, զարգանում է կյանքի 3-5-րդ օրը, արատը հանգեցնում է լյարդի լեղու ցիռոզի: Ներերկրային ծորանների ագենեզիայով և հիպոպլազիայով հնարավոր է բնածին, լեղապարկի ցիռոզի զարգացում: Երեխաները ապրում են մինչև 6-7 ամիս: Բնածին ցիռոզով նրանք մահանում են կյանքի առաջին օրերին ՝ լյարդի անբավարարությունից:

Ներերկրային լեղուղիների բնածին հիպերպլազիա(վերաբերում է վաղ ֆետոպաթիաներին) - պորտալարային տրակտի տարածքում լեղուղիների տարօրինակ տարածումը `շարակցական հյուսվածքի ավելորդ զարգացմամբ` զուգորդված փոքր կիստոզ երիկամների հետ: Դեղնախտը բնորոշ չէ, այն ի հայտ է գալիս երկրորդային թարախային խոլանգիտի ավելացման դեպքում: Այս արատը հանդիպում է նաև մեծահասակների մոտ: Երիկամների փոքր կիստոզ հիվանդության հետ համատեղ մահը տեղի է ունենում երիկամային անբավարարությունից կյանքի առաջին օրերին:

Երիկամների, միզուղիների և սեռական օրգանների բնածին արատներ

Էթիոլոգիա:Արատների զարգացումը կապված չէ որոշակի էկզոգեն գործակալների գործողության հետ: Նրանցից շատերը ժառանգական են կամ ընտանեկան: Նրանք հայտնաբերվում են քրոմոսոմային սինդրոմներում: Այս արատները բազմազան են և առաջանում են ցիմատոգենեզի 4-8-րդ շաբաթվա ընթացքում:

Երիկամների բնածին արատներ:Երիկամային ագենեզ- մեկ կամ երկու երիկամների բնածին բացակայություն (արենիա). նկատվում են այլ օրգանների բնածին արատներ: Երեխաները կենսունակ չեն:

Երիկամային հիպոպլազիա- դրանց զանգվածի և ծավալի բնածին նվազումը կարող է լինել միակողմանի և երկկողմանի. միակողմանի հիպոպլազիայով նկատվում է երկրորդ նորմալ երիկամի փոխարքա հիպերտրոֆիա:

Երիկամների դիսպլազիա- հիպոպլազիա երիկամներում սաղմնային հյուսվածքների միաժամանակյա առկայությամբ: Մանրադիտակի տեսքով երիկամի հյուսվածքում հայտնաբերվում են նեֆրոբլաստոմայի օջախներ, պարզունակ խողովակներ և գլոմերուլներ, կիստաներ, աճառի և հարթ մկանային հյուսվածքի կղզիներ: Համակցված aplasia, hypoplasia կամ atresia եւ ureteral stenosis- ի հետ: Երկկողմանի արտահայտված հիպոպլազիայով և երիկամային դիսպլազիայով երեխաները կենսունակ չեն:

Մեծ կիստոզ երիկամներ(մեծահասակների երիկամների պոլիկիստոզ հիվանդություն) - երիկամների երկկողմանի զգալի ընդլայնում `իրենց կեղևային շերտում թափանցիկ բովանդակությամբ մեծ թվով խոշոր կիստաների ձևավորմամբ, կիստաների միջև` երիկամների նորմալ հյուսվածքի տարածքներ (նկ. 297): Արատը զուգորդվում է լյարդի և ենթաստամոքսային գեղձի կիստաների հետ և ժառանգվում է գերիշխող ձևով: Նրա պաթոգենեզը կապված է մետեֆրոգեն հյուսվածքի և միզուղիների խողովակի տարրերի կապի խախտման հետ, ձևավորվում են պահպանման կիստաներ:

Բրինձ 297 թ.Երիկամների պոլիկիստոզ (մակրոկիստոզ)

Փոքր կիստոզ երիկամներ(պոլիկիստիկական «մանկական» տիպ) - երիկամների երկկողմանի զգալի ընդլայնում ՝ կեղևային և մեդուլյար շերտերում բազմաթիվ փոքր կիստաների ձևավորմամբ, միմյանց սերտորեն հարակից: Երիկամները նման են մեծ ծակոտկեն սպունգի: Մանրադիտակային հետազոտության ժամանակ երիկամների ամբողջ հյուսվածքը ամբողջովին փոխարինված է խորանարդային էպիթելիով պատված կիստաներով: Արատը զուգորդվում է լյարդի կիստաների և լեղուղիների հիպերպլազիայի հետ: Երեխաները կենսունակ չեն:

Երիկամների միաձուլում(ձիաձետ երիկամ) և դիստոպիան կլինիկական տեսանելի չեն:

Միզուղիների բնածին արատներ:Դրանցից հիմնականներն են ՝ 1) կոնքի և միզածորանների կրկնապատկումը. 2) ագենեզ, ատրեզիա, միզածորանների ստենոզ, դրանց բացվածքների էկտոպիա. 3) մեգալուրերը վերաբերում են վաղ ֆետոպաթիաներին `միզուկի կտրուկ ընդլայնմանը (մեկ կամ երկու)` մկանային հյուսվածքի կամ նյարդային ապարատի հիպոպլազիայի պատճառով. 4) միզապարկի էստրրոֆիա `դրա նախնական պատի, պերիտոնումի և մաշկի թարախակալման արդյունքում` pubic շրջանում. 5) միզապարկի ագենեզ; 6) atresia, urethra- ի ստենոզ (ավելի հաճախ ՝ աղջիկների մոտ) և hypospadias - ստորին պատի արատ, epispadias - տղաների մոտ միզուկի վերին պատի արատ:

Միզուղիների բոլոր արատները հանգեցնում են մեզի արտահոսքի խանգարման և առանց ժամանակին վիրահատական ​​բուժման, որը ներկայումս հաջողությամբ կատարվում է, հանգեցնում է երիկամային անբավարարության: Դրանցից ամենածանրը (օրինակ ՝ ագենեզը, միզուղիների ատրեզիան) ծնվելուց անմիջապես հետո հանգեցնում են ուրեմիայի մահվան, մյուսները երկար ժամանակ կլինիկականորեն չեն դրսևորվում, բայց աստիճանաբար հանգեցնում են հիդրոնեֆրոզի, երբեմն ՝ քարերի ձևավորման, աճող քրոնիկ պիելոնեֆրիտ, որը սպառնում է երիկամային անբավարարության զարգացմանը, որն ավարտվում է հիվանդի մահով (սովորաբար 20-30 տարեկան հասակում) ուրեմիայից:

Սեռական օրգանների բնածին արատներ:Նրանք հաճախ կապված են մոր և պտղի էնդոկրին գեղձերի (մակերիկամների, հիպոֆիզի) հիվանդությունների հետ ՝ հղիության ընթացքում հորմոնալ դեղամիջոցների ընդունման հետ. հաստատեց ժառանգական փոխանցումը ռեցեսիվ եղանակով: Դրանք ներառում են. կրիպտորխիդիզմ-ամորձիների պահպանումը որովայնի խոռոչում կամ inguinal ջրանցքում (նորածինների մոտ դա չպետք է համարել արատ, քանի որ նրանք ունեն ծածկագրություն մոտ 30% դեպքերում, 12-16 տարեկանում նկատվում է միայն 2-3-ում) դեպքերի % -ը, այնուհետև դա համարվում է թերություն); արգանդի վզիկի atresiaեւ հեշտոց, արգանդի կրկնապատկում; հերմաֆրոդիտիզմ- մեկ սեռի մեջ երկու սեռերի նշանների առկայությունը: Տարբերակել ճիշտ հերմաֆրոդիտիզմ - իգական և արական սեռական գեղձերի միաժամանակյա առկայություն և կեղծ - սեռական գեղձերի հակառակ սեռի արտաքին սեռական օրգանները: Սեռական օրգանների արատները կյանքին վտանգ չեն ներկայացնում, որոշ դեպքերում հնարավոր է վիրաբուժական բուժում:

Շնչառական համակարգի բնածին արատներհաճախ զուգորդվում են այլ արատների հետ և հանդիպում են պերինատալ շրջանում մահացածների 4.2% -ի, 1 տարեկանից առաջ մահացած երեխաների 3% -ի մոտ:

Ապլազիաեւ բրոնխիալ հիպոպլազիաեւ թոքերը,մեկ թոքը կամ նրա բլթակները ավելի տարածված են: Թոքերի հիպոպլազիան հիմնականում երկրորդական է կրծքավանդակի դիսպլազիայի առաջացման դեպքում:

Թոքերի կիստա(վերաբերում է վաղ և ուշ ֆետոպաթիաներին) կարող է լինել բազմակի (թոքերի պոլիկիստոզ հիվանդություն), որը տեղակայված է մեկ թոքում, մեկ բլիթում կամ լինել միայնակ: Կիստաները տարբեր ծագում ունեն `դրանք առաջանում են բրոնխի ճյուղավորվող կարգերից մեկի ագենեզի ժամանակ: Առաջին դեպքում գազի փոխանակում չի իրականացվում, քանի որ բրոնխների կուրորեն ավարտվող ճյուղերը շրջապատված են շարակցական հյուսվածքով: Երկրորդ դեպքում խոշոր և միջին բրոնխները անցնում են անմիջապես թոքերի հյուսվածքի կամ բրոնխիոլների մեջ: Հետծննդյան շրջանում հաստատված շնչառական ակտը հանգեցնում է բրոնխային կիստաների էկտազիայի `այսպես կոչված բնածին բրոնխիեկտազիա(նկ. 298):

Բնածին էմֆիզեմա(վերաբերում է վաղ և ուշ ֆետոպաթիաներին) - կտրուկ ուռուցք ավելի հաճախ, քան ձախ թոքի վերին բլուրը `բրոնխների աճառի, առաձգական և մկանային հյուսվածքների հիպոպլազիայի պատճառով: Այն առաջացնում է միջաստեղային օրգանների տեղաշարժ հակառակ ուղղությամբ: Արատը հայտնաբերվում է միայն հետծննդյան շրջանում:

Թոքերի բնածին արատներեթե դրանք համատեղելի են կյանքի հետ, հանգեցնում են երկրորդային վարակի բարդությունների `քրոնիկ բրոնխիտի և թոքաբորբի զարգացմամբ, ինչը հանգեցնում է պնևմոսկլերոզի, պլևրայի խոռոչի, կոր pulmonale կորստի, որին հաջորդում է դրա ձախողումը: Մահը Այս բարդություններից առավել հաճախ հանդիպում է մեծահասակների մոտ:

Բրինձ 298.Բնածին բրոնխեկտազ (ըստ A.V. Tsinserling- ի)

Օստեոարտրիկուլյար և մկանային համակարգերի բնածին արատներ

Կմախքի բնածին արատներեւ մկանային համակարգտեղի են ունենում, ըստ դիահերձումների, համապատասխանաբար 0.5-0.8 և 13.5% դեպքերում ՝ պերինատալ շրջանում մահացածների բոլոր արատների մեջ: Նրանց էիթիոլոգիայում թալիդոմիդը հատուկ նշանակություն ունի էկզոգեն գործոնների շարքում: Տարբերակել համակարգային և մեկուսացված կմախքի արատների միջև:

Օստեոարտիկուլյար համակարգի համակարգային արատներ:Խոնդրոդիսպլազիա(վերաբերում է վաղ ֆետոպաթիաներին) - բնածին արատների խումբ, որը բնութագրվում է վերջույթների զգալի կրճատումով և թանձրացմամբ: Պտղի քոնդրոդիսպլազիա, կամ մահացու միկրոմելիա (Նկ. 299), - վերջույթների կրճատում և թանձրացում, դրանց մաշկը ձևավորում է մեծ ծալքեր, նորածնի գլուխը մեծանում է, քիթը թամբի տեսք ունի, բերանը փոքր -ինչ բաց է, լեզուն հաստ է, պարանոցը ՝ կարճ, ողնաշարավոր մարմինները նույնպես հաստանում են, կրծքավանդակը հիպոպլաստիկ է. արատը զուգորդվում է թոքերի հիպոպլազիայի հետ: Խոնդրոդիսպլազիայի մեկ այլ տեսակ է աքոնդրոպլազիա, բնութագրվում է միայն վերջույթների կրճատմամբ և թուլացումով և դեմքի կմախքի ոսկորների զարգացման խանգարմամբ: Արատն արտահայտվում է ավելի ուշ, երբ երեխայի աճի հետամնացությունը նկատելի է դառնում. գերիշխող ձևով ժառանգված, հնարավոր են ինքնաբուխ գենային մուտացիաներ: Թերության էությունը աճառային ծագման ոսկորների զարգացման խախտում է, միակցիչ ծագման ոսկորները նորմալ զարգանում են:

Մանրադիտակային հետազոտությունը բացահայտում է էնդոնդրալ ոսկրերի ձևավորման փոփոխություն `պահպանելով պերիոստեալ ոսկրը, ինչը հանգեցնում է խողովակի ոսկորների երկարության աճի խախտման: Կյանքի կանխատեսումը բարենպաստ է, մտավոր հետամնացություն չկա:

Անթերի օստեոգենեզ(վաղ ֆետոպաթիա) - ոսկրերի բնածին փխրունություն, որը ժառանգվում է գերիշխող ձևով: Արատը բնութագրվում է բազմաթիվ, հաճախ բնածին կոտրվածքներով ՝ վերջույթների և կողերի կորությամբ: Պահոցը կառուցված է միայն շարակցական հյուսվածքից, նկատվում են օտոսկլերոզ, կապույտ սկլերա, հիդրոցեֆալուս:

Բրինձ 299 թ.Խոնդրոդիսպլազիա (ըստ A.V. Zinserling)

Մարմարի բնածին հիվանդություն(վաղ ֆետոպաթիա) - արտահայտված օստեոսկլերոզ `ժառանգական բնույթի արյունաստեղծ հյուսվածքի զարգացման միաժամանակյա խախտմամբ: Երեխաները մահանում են առաջին ամիսներին, ավելի հազվադեպ ՝ կյանքի առաջին տարիներին:

Օստեոարթիկուլյար համակարգի մեկուսացված արատներ:Դրանք ներառում են բնածին տեղաշարժեւ ազդրի դիսպլազիամիակողմանի կամ երկկողմանի (վաղ ֆետոպաթիա), բնածին անդամահատումեւ վերջույթների ապլազիա (ամելիա), ֆոկոմելիա- մոտակա վերջույթների թերզարգացում, երբ ոտքերը և ձեռքերը սկսվում են անմիջապես միջքաղաքից, պոլիդակտիլիա- մատների թվի ավելացում, սինդակտիլիա- մատների միաձուլում և այլն:

Մկանային հյուսվածքի համակարգային հիպոպլազիա:Օրինակ կլիներ Օպենհայմի բնածին միատոնիա (վերաբերում է վաղ ֆետոպաթիաներին), որոնցում առկա է գծավոր մկանների հիպոպլազիա: Կյանքի առաջին ամիսներին երեխաները մահանում են թոքաբորբից, որի զարգացումը կապված է շնչառական մկանների հիպոպլազիայի հետ, բացառությամբ դիֆրագմայի:

Մկանային համակարգի մեկուսացված արատներ:Դրանցից ամենակարևորներն են. բնածին ճշմարիտեւ կեղծ դիֆրագմատիկ ճողվածք:Երբ կեղծ հերնիալ պարկը բացակայում է, դիֆրագմում կա արատ, որի ծավալը տարբերվում է, որովայնի խոռոչի օրգանները, ավելի հաճախ ՝ աղիների օղակները, կարող են ներթափանցել կրծքավանդակի խոռոչ: Բնածին տորտիկոլիսբնութագրվում է sternocleidomastoid մկանների կրճատմամբ `դրա կիզակետային ֆիբրոզի պատճառով, որի պատճառով երեխայի գլուխը թեքվում է տուժած կողմին:

Դեմքի բնածին արատներ:Հիմնական բնածին արատներն են. heiloschis- վերին շրթունքի ճեղքվածք, պալատոսխիզ- կոշտ ճաշակի պառակտում, միկրոգնաթիա- ստորին ծնոտի հիպոպլազիա, հիպերտելորիզմ- լայն հեռավորություն աչքերի միջև: Այս արատները հաճախ զուգորդվում են բազմաթիվ այլ արատների հետ:

Ֆետոպաթիաներ

ՖետոպաթիաներՀղիության 76 -ից 280 -րդ օրվանից պտղի շրջանի պաթոլոգիա, որի ընթացքում ավարտվում է օրգանների հիմնական հյուսվածքային տարբերակումը և պլասենցայի ձևավորումը: Ֆետոպաթիայի բնորոշ առանձնահատկությունը երկու տեսակի վնասվածքների համակցությունն է. հյուսվածքների մորֆոգենեզի խանգարումներ `ռեակտիվ փոփոխություններովշրջանառության խանգարումների, դիստրոֆիայի, նեկրոզի, բորբոքումների, իմունային ռեակցիաների, փոխհատուցման և հարմարվողական պրոցեսների, վերածնումի տեսքով: Ժամը վաղ ֆետոպաթիաներում գերակշռում են հյուսվածքների մորֆոգենեզի խանգարումները ՝ ուշացած- ռեակտիվ գործընթացներ:Անհրաժեշտ է տարբերակել վարակիչ և ոչ վարակիչ ֆետոպաթիաները:

Վարակիչ ֆետոպաթիաներ

Էթիոլոգիա և պաթոգենեզ:Վարակիչ ֆետոպաթիաները կարող են կապված լինել վիրուսների, բազմաթիվ բակտերիաների և այլ պաթոգենների ազդեցության հետ: Այս դեպքում բորբոքում հաճախ տեղի է ունենում պլասենցայում:

Պտղի վարակը տեղի է ունենում առավել հաճախ հեմատոգեն եղանակով: Պլասենցայի միջոցով հարուցիչը umbilical երակով մտնում է պտղի մեջ: Երբ բորբոքային գործընթացը պլասենտայից անցնում է մեմբրաններին, դա հնարավոր է ամնիոտիկ հեղուկի վարակորին հաջորդում է կուլ տալըկամ ձգտումհարուցիչի պտուղը: Ավելի քիչ հաճախ վարակը կատարվում է վերընթաց ուղի հեշտոցի միջոցով արգանդի վզիկի ջրանցքի մեջ կամ ներքևի ուղի խողովակների միջոցով, եթե մայրը որովայնի խոռոչում ունի բորբոքման կիզակետ: Վարակման աղբյուրը ավելի հաճախ մոր դանդաղ քրոնիկ կամ թաքնված վարակներն են, քանի որ վարակիչ հիվանդությունների ընթացքի նման ձևերում իմունոգլոբուլինների պարունակությունը և համապատասխան իմունային հակամարմինների տիտրը անբավարար են ինչպես մայրական գործընթացն ինքնուրույն ավարտելու համար: և պտղի հիվանդությունները կանխելու համար: Նման հարաբերակցություններ են նկատվում, օրինակ ՝ տոքսոպլազմոզով, շիճուկային հեպատիտով:

Պաթոլոգիական անատոմիա:Բոլոր վարակիչ ֆետոպաթիաներով նկատվում են ընդհանրացված և բակտերիալ և սնկային սեպտիկ տիպի փոփոխություններ ՝ բազմաթիվ օջախների ձևավորմամբ ակտիվ ակտիվ նեկրոզպարենխիմալ օրգաններում և ուղեղում (բնածին ջրծաղիկով, հերպես սիմպլեքսով, ցիտոմեգալիայով, Coxsackie վիրուսով վարակվածությամբ) կամ արտադրողական ցրված բորբոքային ինֆիլտրատներով `ակտիվ նեկրոտիկ օջախների հետ համատեղ (բնածին շիճուկային հեպատիտ, ցիտոմեգալիա, կարմրախտ կամ տոքսոպլազմոզ) հատիկներբազմաթիվ օրգաններում (բնածին սիֆիլիս, լիստերիոզ, տուբերկուլյոզ, սնկային վարակ): Միևնույն ժամանակ, ընդհանրացված վնասվածքների ֆոնի վրա, որոշ օրգաններում կարող են գերակշռել փոփոխությունները, օրինակ ՝ տոքսոպլազմոզով `ուղեղում, շիճուկային հեպատիտով` լյարդում, Coxsackie վիրուսով վարակվածությամբ `սրտամկանում և ուղեղում, եւ այլն: Որպես կանոն, կա ընդգծված հեմոռագիկ սինդրոմմաշկի վրա, լորձաթաղանթների և շիճուկների վրա պետեխիայի տեսքով, ներքին օրգաններում արյունազեղումներ, որոնց միտումը մեծանում է վարակիչ գործընթացի ընթացքում `ընդհանրացված անոթների զարգացման պատճառով: Պտղի իմունային ռեակցիաներն արտահայտվում են տիմուս գեղձի հասունացման հետաձգմամբ, դրա ատրոֆի մեջ `ծավալի և քաշի նվազումով, լիաժամկետ պտուղներում օջախների առկայության դեպքում արտամեդուլյար արյունաստեղծում,իսկ վաղաժամ նորածինների մոտ `դրանց ծավալների ավելացման դեպքում, որն ուղեկցվում է հեպատո- և սպլենոմեգալիայով: Հաճախ նկատվում են կոնյուգտիվ դեղնախտ, օրգանների հյուսվածքների անհասություն լրիվ կամ վաղաժամ հասակում եւ պտղի ընդհանուր թերսնուցում:

Կանխատեսումշատ դեպքերում, անբարենպաստ, մահը տեղի է ունենում կյանքի առաջին օրերին կամ կյանքի առաջին 3 ամիսներին: Վերականգնման հետ մեկտեղ, օրգանների մշտական ​​փոփոխությունները մնում են, ինչը հանգեցնում է հաշմանդամության կամ կյանքի այլ շրջաններում կենսական նշանակության օրգանների ձախողման:

Ոչ վարակիչ ֆետոպաթիաներ

Հիմնական ձևերին ոչ վարակիչ ֆետոպաթիաներառում են նորածնի հեմոլիտիկ հիվանդություն, պտղի կիստոզ ֆիբրոզ, ֆիբրոէլաստոզ

էնդոկարդ, շաքարային ֆետոպաթիա և շատ, հիմնականում վաղ շրջանում, ֆետոպաթիաներ: Վաղ ֆետոպաթիաները դրսևորվում են մեկուսացված բնածին արատների տեսքով (հիպերտրոֆիկ պիլորային ստենոզ, մեգակոլոն, մեգալարեր, ագենեզիա, լեղուղիների հիպոպլազիա և հիպերպլազիա, թոքային ցիստոզ և այլն), ինչպես նաև հոդային և մկանային հյուսվածքների համակարգային բնածին արատներ: եւ այլն

Պտղի կիստոզ ֆիբրոզ- կիստայական ֆիբրոզի պերինատալ ձևի ձև (ենթաստամոքսային գեղձի ֆիստրոզ): Հիվանդությունը ուղեկցվում է արտազատվող գեղձերի էպիթելիայով արտազատվող լորձի և այլ գաղտնիքների բնույթի փոփոխությամբ, որը տեղի է ունենում, ըստ երեխաների դիահերձման տվյալների, 0.1-0.2%-ով: Ամենատարածվածը թոքային-աղիքային ձևն է, որից տառապում են կյանքի առաջին ամիսների երեխաները, ավելի հազվադեպ կա մեկուսացված թոքային կամ աղիքային ձև, որը նկատվում է ցանկացած տարիքի երեխաների մոտ: Շատ հազվադեպ են հայտնաբերվում լյարդի լեղապարկի ցիռոզի զարգացման ձևեր (հանդիպում է ավելի մեծ երեխաների և մեծահասակների մոտ): Պտղի կիստոզ ֆիբրոզը զարգանում է արգանդում կամ կյանքի առաջին օրերին:

Էթիոլոգիա և պաթոգենեզ: Հիվանդությունը ժառանգվում է աուտոսոմալ ռեցեսիվ եղանակով: Պաթոգենեզը, հավանաբար, հիմնված է ֆերմենտոպաթիայի վրա, որի բնույթը չի բացահայտվել ՝ հանգեցնելով գլիկոպրոտեինների (մուկոիդների) կառուցվածքի խախտմանը: Շատ գեղձերի գաղտնիքը դառնում է հաստ, մածուցիկ, ինչը հանգեցնում է դրա տարհանման հետաձգման, պահպանման կիստաների զարգացման և բնական ուղիներով անցանելիության խախտման: Առաջին հերթին, ենթաստամոքսային գեղձի արտազատիչ ապարատը, շնչառական և մարսողական տրակտի լորձաթաղանթները, լեղուղիները, թքագեղձը, քրտինքը և արցունքաբեր գեղձերը ախտահարված են:

Պաթոլոգիական անատոմիա: Մակրոսկոպիկ հետազոտության ժամանակ ենթաստամոքսային գեղձ գեղձը կարող է անփոփոխ լինել, հազվադեպ դեպքերում կա կնիք, լոբուլների ընդգծված օրինակ, փոքր կիստաների տեսք: Մանրադիտակի տեսքով, սեկրեցիայի խտացում նկատվում է ցիստիկ լայնացած ծորաներում եւ ասինում: Գեղձային պարենխիման ատրոֆիկ է, կղզյակային ապարատը պահպանվում է, միջերկրեվում նշվում է դիֆուզ ֆիբրոզ և լիմֆոհիստիոցիտային ինֆիլտրատներ (նկ. 300): Փոփոխությունները կարող են տատանվել ՝ միայնակ ծորանների և ացինիի ցիստիկական ընդլայնումից մինչև ամբողջ արտազատվող գեղձային պարենխիմայի ցիստիկական վերափոխում: Ներսում լորձի հաստացման արդյունքում բրոնխ օբստրուկտիվ ատելեկտազը տեղի է ունենում անխուսափելի երկրորդական վարակի և զարգացման հետ քրոնիկ բրոնխիտ, թոքաբորբբրոնխեկտազի և թարախակույտի ձևավորման հետ: Վ աղիքներ նկատվում է կղանքի հաստացում `կոպրոստազի, պերֆորացիայի և կղանքի պերիտոնիտի զարգացումով: Կղանքի հատկությունների փոփոխությանը նպաստում է ոչ միայն լորձի հաստացումը, այլ նաև ենթաստամոքսային գեղձի անբավարարությունը (լիպազի, լիպոկաինի և տրիպսինի պակաս): Վ լյարդ կա ճարպային ներթափանցում: Լեղու թանձրացումը հանգեցնում է խոլեստազի և լեղու ցիռոզ:Պտղի կիստոզ ֆիբրոզն արտահայտվում է որպես մեկոնիում աղիքային խցանում(meconium ileus): Ենթաստամոքսային գեղձի մեջ

Բրինձ 300:Ենթաստամոքսային գեղձի ֆիբրոզ `կիստայական ֆիբրոզով

ցիստիկական արտահայտված փոփոխությունները կարող են բացակայել: Ամբողջ բարակ աղին ՝ մինչև աղիքային փականի (բաուգինիա) փականը լցված է կանաչավուն-ձիթապտղի հաստ և մածուցիկ մեկոնիումով, հաստ աղիքը փլուզված է, այն կարծես այսպես կոչված միկրոկոլոն լինի: Աղիքի օղակների միջև ծակվելուց հետո տեսանելի են մեկոնիումի զանգվածներ և թարախային-թարախային ծածկույթներ peritoneum- ում: Ժամը ներարգանդային մեկոնիումի պերիտոնիտաղիքային օղակների միջև ձևավորվում են սոսնձումներ, որոնցում ներդրված են մկոնի կանաչավուն կտորներ: Նման տախտակի նման խիտ ծածկույթներ հայտնաբերվում են պարիետալ peritoneum- ում, փայծաղի և լյարդի պարկուճում:

Բարդություններ: Բացի հիմնական հիվանդության հետ կապված բարդություններից (քրոնիկ թոքաբորբ, ֆեկալ և մեկոնիալ պերիտոնիտ, լյարդի ցիռոզ), հիվանդները զգում են առաջադեմ ընդհանուր հյուծում, որը կախված է լիպիդների, սպիտակուցների, վիտամինների նյութափոխանակության խանգարումներից (վիտամիններ A, D, E և K, լուծելի է լիպիդներում) ենթաստամոքսային գեղձի անբավարարության աճի արդյունքում:

Մահը գալիս է թոքային սրտի անբավարարությունից, պերիտոնիտից, լյարդի կոմայից: Meconium ileus- ով երեխաները մահանում են կյանքի առաջին օրերին:

Էնդոկարդիալ ֆիբրոէլաստոզ- բնածին հիվանդություն, որի դեպքում առաձգական մանրաթելերի առատությամբ սկլերոզը նկատվում է էնդոկարդում և սրտամկանի ենթախորային շերտում: Հազվադեպ է լինում:

Էթիոլոգիա և պաթոգենեզ: Նշվում է հիվանդության ընտանեկան բնույթը ՝ առաջարկելով ցիտոմեգալովիրուսի ազդեցությունը, մոր սպիտակուցային սովը, վիտամինների պակասը, պտղի հիպոքսիան: Պաթոգենեզը պարզ չէ: Հնարավոր է, որ առաջատար դերը պատկանում է սրտամկանի վնասմանը, ինչին ի պատասխան էնդոկարդի առաձգական և կոլագենային հյուսվածքները աճում են որպես փոխհատուցում:

Պաթոլոգիական անատոմիա: Նորմայի համեմատ սիրտը մեծանում է 2,5-4 անգամ `զգալի հիպերտրոֆիայի պատճառով, հիմնականում ձախ փորոքի, նրա էնդոկարդը կտրուկ հաստանում է, սպիտակավուն դեղին: ԱՀԿ-

հնարավոր է միաժամանակ վնասել մնացած սրտի էնդոկարդը: Դեպքերի կեսում նկատվում է միտրալ և աորտալ փականների հաստացում և դեֆորմացիա, դեպքերի 1/3 -ում ՝ բնածին արատների համադրություն, առավել հաճախ ՝ աորտայի նեղացում:

Էնդոկարդիալ նշանակալի սկլերոզը և կարդիոսկլերոզը հանգեցնում են սրտամկանի կծկման նվազմանը:

Մահը գալիս է կյանքի առաջին օրերին սուր սրտային անբավարարությունից (կուլմինանտ)

Դիաբետիկ ֆետոպաթիա- պտղի հիվանդություն, որը պայմանավորված է մոր նախադիաբետով և շաքարախտով:

Էթիոլոգիա և պաթոգենեզ: Առաջնային նշանակություն ունեն պտղի ածխաջրերի նյութափոխանակության խանգարումները ՝ մոր արյան մեջ գլյուկոզի մակարդակի մշտական ​​փոփոխությունների ազդեցության ներքո, հատկապես էական հղիության շաքարային դիաբետի վատ բուժման դեպքում: Արյան մեջ գլյուկոզայի մակարդակը փոխհատուցելու փորձի հետ կապված, պտղի մոտ զարգանում է մեկուսիչ ապարատի հիպերտրոֆիա, որին հաջորդում է դրա սպառումը և β- բջիջների դիստրոֆիան, ինչպես նաև Իցենկո-Կուշինգի համախտանիշը: Birthնվելուց հետո, երբ մայրական շաքարախտի ազդեցությունը նվազում է, կարող է առաջանալ պտղի ենթաստամոքսային գեղձի գործառույթի վերականգնում և նյութափոխանակության նորմալացում: Եթե ​​դա տեղի չունենա, ծանր տառապանք է առաջանում. նորածնի շաքարախտը:Այնուամենայնիվ, նորածին շաքարախտը միշտ չէ, որ կապված է մայրական շաքարախտի հետ, քանի որ այն կարող է կախված լինել այլ ծագման պտղի մեկուսիչ ապարատի վնասից: Ի տարբերություն սրա դիաբետիկ ֆետոպաթիան կապված է միայն շաքարախտի հետեւ մայրական նախադիաբետ:

Պաթոլոգիական անատոմիա: Այս ֆետոպաթիայի դեպքում մեծ պտուղներ ունենալու միտում կա ՝ 4-6 կգ մարմնի քաշով, չնայած դա անհրաժեշտ չէ: Պտղի մարմինը ծածկված է առատ պանրի նման քսայուղով, մաշկը `մանուշակագույն կապույտ գույնով` պետեխայով, պարանոցը `կարճ, դեմքը` ուռած, այտուցված, միջքաղաքային և ծայրահեղությունների փափուկ հյուսվածքները `մածուկ (նկ. 301), կան անհասության նշաններ. ազդրի ոսկրացման միջուկի բացակայություն կամ դրա չափի նվազում և այլն և կարդիոմեգալիա: Ենթաստամոքսային գեղձի մանրադիտակային հետազոտությունը դիտում է ենթաստամոքսային գեղձի կղզիների հիպերտրոֆիա `β- բջիջների թվի աճով: Սրա հետ մեկտեղ նշվում է այդ բջիջների միջուկների դեգրանուլյացիան, վակուոլիզացիան և պիկնոզը ՝ նշելով դրանց սեկրեցիայի սպառումը: Լյարդն ունի ցրված ճարպային ներթափանցում, արտամեդուլյար արյունաստեղծման լայն օջախներ և երբեմն նեկրոզ: Սրտամկանի մեջ նշվում է վակուոլային դիստրոֆիա, միկրոնեկրոզ, երիկամներում ՝ գլիկոգենի նստվածք ՝ խճճված խողովակներում, փայծաղում ՝ արտամեդուլյար արյունաստեղծում: Երիկամների, մաշկի և աչքի ցանցաթաղանթի անոթների անոթներում նկատվում են պատերի հաստացում SHIK- դրական նյութի կուտակումների պատճառով, էնդոթելիումի տարածում, անոթային մահճակալի զգալի տանջանքների և էկտազիայի հետ մեկտեղ:

Բրինձ 301 թ.Դիաբետիկ ֆետոպաթիա

Ից բարդություններ պտղի և դիաբետիկ ֆետոպաթիա ունեցող նորածինների մոտ հաճախ զարգանում է հիպոքսիա ծննդաբերության, կրթության ընթացքում հիալինային թաղանթներթոքերի մեջ, որը կախված է հակաէլեկտրական գործոնի դեֆիցիտից `մակերեսային ակտիվ նյութ, ֆոսֆոլիպիդային նյութ` դիաբետիկ ֆետոպաթիայի խանգարումների հետևանքով ոչ միայն ածխաջրերի, այլ նաև լիպիդային նյութափոխանակության:

Մահը գալիս է պտղի կամ նորածնի շնչահեղձությունից, ինչպես նաև հիպոգլիկեմիայի հետևանքով, որն առաջանում է ծննդյան սթրեսից հետո:

Պտղի նախածննդյան (նախածննդյան) խնամքը ախտորոշիչ, թերապևտիկ և կանխարգելիչ միջոցառումների համալիր է, որոնք իրականացվում են `բեղմնավորումից մինչև ծնունդ մարմնի բնականոն ներարգանդային զարգացումն ապահովելու համար: Բացասական ազդեցություն սաղմի և պտղի ձևավորման և զարգացման վրա, բնածին պաթոլոգիայի կանխարգելում, պերինատալ մահացության նվազում (պտղի և նորածնի մահացություն հղիության 28 -րդ շաբաթից մինչև կյանքի 7 օր ընկած ժամանակահատվածում) կինը ծխում է ծխախոտ, արյան անոթների սպազմ առաջանում է պլասենցայում, և պտուղը մի քանի րոպե թթվածնի սովի վիճակում է: Tobaccoխախոտի ծխի բոլոր թունավոր բաղադրիչները հեշտությամբ ներթափանցում են պլասենտա, իսկ թթվածնի մատակարարված քանակի բացակայության պատճառով պտղի ներարգանդային զարգացումը հետաձգվում է: Ավելին, պտղի մեջ բոլոր թունավոր բաղադրիչների կոնցենտրացիան շատ ավելի բարձր է, քան մոր արյան մեջ: Հղիության և ծննդաբերության, ինքնաբուխ աբորտների, խողովակային հղիությունների, վաղաժամ ծնունդների բարդությունները շատ ավելի հաճախ են հանդիպում ծխող կանանց մոտ: Պտղի ալկոհոլի սինդրոմը (FAS) պտղի հիվանդություն է, որն առաջանում է ներարգանդային ալկոհոլի վնասման պատճառով, որը երեխայի բնածին մտավոր հետամնացության հիմնական պատճառն է: Այս սինդրոմը բնութագրվում է դեմքի հատուկ անոմալիաներով. Կարճ պալպեբրալ ճեղքվածք, ստրաբիզմ, օքսիպուտի հարթեցում, նազոլաբիական հարթ ծալք, ինչպես նաև ֆիզիկական և մտավոր զարգացման հետաձգում, սրտի և այլ օրգանների վնաս: Երեխաները սովորաբար դյուրագրգիռ են, անհանգիստ, թույլ ընկալման ռեֆլեքսով, թույլ համակարգվածություն, նկատվում են կենտրոնական նյարդային համակարգի զարգացման արատներ: Ներարգանդային զարգացման 3 -րդ ամիս: Էմբրիոպաթիայի պատճառները կարող են լինել գենետիկական խանգարումները. հիպոքսիա, թունավորում, վարակիչ հիվանդություններ և այլ պաթոգեն գործոններ, որոնք ազդում են սաղմի վրա մայրական օրգանիզմի միջոցով: Էմբրիոպաթիաները հանգեցնում են սաղմի օրգանների ձևավորման խախտման և հանդիսանում են արատների, ինքնաբուխ աբորտների պատճառ: Էմբրիոպաթիայի կանխարգելման համար կարևոր է պաշտպանել կնոջ առողջությունը հղիության 1 -ին ամսում: Ֆետոպաթիաները հիվանդություններ և ֆունկցիոնալ խանգարումներ են, որոնք պտղի մոտ առաջանում են հղիության 11 -րդ շաբաթից մինչև ծնունդ `էկզոգեն ազդեցությունների ազդեցության տակ: Կախված պաթոգենեզից և էթոլոգիական գործոնից ՝ առանձնանում են վարակիչ և ոչ վարակիչ ֆետոպաթիաները: Վարակիչ ֆետոպաթիաները ծագում են ցանկացած վարակիչ միջոցի ազդեցությամբ (վիրուսներից մինչև նախակենդանիներ և սնկեր) և հակված են ընդհանրացնելու գործընթացը ՝ հանգեցնելով պտղի հատուկ փոփոխությունների (բնածին սիֆիլիս, տուբերկուլյոզ, հերպեսի վարակներ):

Ոչ վարակիչ ֆետոպաթիաները (հիպոտրոֆիա և հիպոքսիա) զարգանում են պտղի պլասենցայի անբավարարության և նյութափոխանակության խանգարումների հետևանքով `հղիության և արտածնային հիվանդությունների պաթոլոգիայում (հատկապես հղիության ընթացքում դրանց սրացումներով): Ոչ վարակիչ ֆետոպաթիաները ներառում են պտղի հեմոլիտիկ հիվանդություն. զարկերակների բնածին ընդհանրացված կալցիֆիկացիա, սրտամկանի ֆիբրոբլաստոզ, դիաբետիկ, թիրոտոքսիկ, ալկոհոլային ֆետոպաթիա: Etանկացած էիթիոլոգիայի ֆետոպաթիաներն ունեն մի շարք ընդհանուր կլինիկական և մորֆոլոգիական առանձնահատկություններ. Մարմնի երկարության և քաշի պարամետրերի փոփոխություն (ավելացում կամ ավելի հաճախ նվազում); օրգանների մորֆոլոգիական և ֆունկցիոնալ հասունացման հետաձգում (կենտրոնական նյարդային համակարգ, թոքեր, երիկամներ, արյունաստեղծ օրգաններ, տիմուս գեղձ, լյարդ); հիպերտրոֆիայի և հիպերպլազիայի վերածննդի գործընթացներում միջենջիմային տարրերի գերակշռությունը, ինչը հանգեցնում է կապի հյուսվածքի չափազանց զարգացմանը. վարակիչ և թունավոր ֆետոպաթիաները ուղեկցվում են ծանր հեմոռագիկ դիաթեզով և հեպատոսպլենոմեգալիայով:

Դիաբետիկ էմբրիոպետոպաթիան նորածին երեխայի առողջության լուրջ խանգարում է, որն արտահայտվում է նորածնային շրջանում ՝ ուղեկցվելով խորը նյութափոխանակության խանգարումներով, էնդոկրին համակարգի դիսֆունկցիայով և պաթոլոգիական գործընթացում մարմնի գրեթե բոլոր օրգանների և համակարգերի ներգրավմամբ: .

Այս պաթոլոգիայի հենց անունը բացատրում է դրա առաջացման պատճառները: Դիաբետիկ էմբրիոֆետոպաթիան զարգանում է այն երեխաների մոտ, որոնց մայրերը տառապում են շաքարային դիաբետով կամ ունեն այլ հիվանդություններ, որոնք ուղեկցվում են ածխաջրերի նյութափոխանակության և հորմոնալ կարգավիճակի խանգարումներով:

Ըստ պաշտոնական վիճակագրության, Ռուսաստանի Դաշնությունում հղի կանանց շրջանում շաքարախտի դեպքերը վերջին 10 տարիների ընթացքում աճել են 20% -ով: Բոլոր տիպի 1 և 2 շաքարային դիաբետ ունեցող բոլոր կանայք ՝ անկախ հիվանդության սկզբից և դրա տևողությունից, ունեն հղիության բարդ ընթացքի մեծ հավանականություն, դրա դադարեցման սպառնալիք, ծննդաբերության ընթացքում բարդությունների զարգացում և էմբրիոֆետոպաթիա ունեցող երեխա ունենալու ռիսկերը: Սա վերաբերում է ինչպես հղիությունից առաջ ախտորոշված ​​շաքարային դիաբետի, այնպես էլ հղիության շաքարախտին:

Հղիության ընթացքում շաքարային դիաբետը անկայուն է, որը բնութագրվում է օրվա ընթացքում արյան շաքարի մակարդակի զգալի տատանումներով (հիպո - մինչև հիպերգլիկեմիկ վիճակներ), փոխհատուցման միտումով և անոթային բարդությունների արագ առաջընթացով:

Մոր և պտղի կանխատեսումը կախված է ոչ այնքան հիվանդության տևողությունից, որքան հղիությունից առաջ և ընթացքում դրա փոխհատուցման աստիճանից, սկզբնական բարդություններից և դրանց հետագա առաջընթացից:

Հղիության շաքարախտի զարգացման ամենամեծ ռիսկերը 25 տարեկանից բարձր կանայք են ՝ նախկին ճարպակալմամբ, հղիության ընթացքում մարմնի քաշի մեծ աճով, շաքարային դիաբետով հարազատների առկայությամբ: Ռիսկերը մեծանում են, եթե նախորդ հղիություններն ուղեկցվում էին հիպերգլիկեմիկայով, ածխաջրերի հանդուրժողականության խանգարմամբ, ավելի քան 4000 գ քաշով երեխայի ծնունդով, և այս հղիության ընթացքում ախտորոշվում էր մեծ պտուղ (պտղի մակրոզոմիա) և պոլիհիդրամնիոս:

Հղիության շաքարախտը սովորաբար զարգանում է հղիության երկրորդ կամ երրորդ եռամսյակում (ավելի քան 20 շաբաթ ժայռերի վրա): Այս ժամանակահատվածում պլասենտան ձևավորվում և սկսում է ակտիվորեն գործել ՝ նոր էնդոկրին գեղձ, որը արտադրում է քորիոնիկ լակտոսոմատոտրոպին, որը կենսաբանական հատկություններով նման է աճի հորմոնին, որն ապահովում է պտղի աճն ու զարգացումը: Այս հորմոնի բարձր մակարդակը հղի կնոջ արյան մեջ նպաստում է հյուսվածքների զգայունության նվազմանը ինսուլինի նկատմամբ ՝ գլյուկոզայի նյութափոխանակության հիմնական կարգավորիչը: Բացի այդ, լակտոսոմատոտրոպինը ակտիվացնում է լյարդի բջիջներում գլյուկոզայի ձևավորման գործընթացները `գլյուկոնեոգենեզ: Արդյունքում առաջացող հիպերգլիկեմիան հանգեցնում է մարմնի անհրաժեշտության ինսուլինի, դրա հարաբերական անբավարարության, քանի որ կնոջ ենթաստամոքսային գեղձը չի կարող ավելի շատ ինսուլին արտադրել (հաշվի առնելով երեխայի կարիքները): Հղի կնոջ մոտ ինսուլինի նյութափոխանակության խախտումը հանգեցնում է մարմնի քաշի պաթոլոգիական աճի, հյուսվածքներում հեղուկի կուտակման, այտուցի, պոլիհիդրամնիոսի և արյան ճնշման բարձրացման:

Երեխայի զարգացող օրգանիզմի համար խնդիրները սկսվում են ծնվելուց շատ առաջ, նույնիսկ զարգացման սաղմնային շրջանում: Քրոնիկ մայրական հիպերգլիկեմիան հանգեցնում է երեխայի արյան գլյուկոզայի բարձրացման: Հղիության վաղ փուլերում (առաջին 9-12 շաբաթների ընթացքում) պտղի ենթաստամոքսային գեղձը դեռ ի վիճակի չէ արտադրել սեփական ինսուլին: Այս ժամանակահատվածում տեղի է ունենում երեխայի օրգանների պառկում և տարբերակում, հետևաբար, մոր հիպերգլիկեմիան կարող է նպաստել պտղի ստամոքս -աղիքային տրակտի սրտի, ողնաշարի, ողնաշարի և օրգանների ձևավորմանը: Երեխաների մոտ, որոնց մայրերը շաքարային դիաբետ ունեն, ամենատարածված արատն է «պոչային դիսկինեզիայի սինդրոմը», որի դեպքում սրբանի, կոկիկոսի, երբեմն գոտկատեղի և ազդրի ոսկորները բացակայում են կամ թերզարգացած են: Մեծանում են ուղեղային արատների (անենսֆալիա), երիկամների թերզարգացման կամ բացակայության (հիպո -ապլազիա), միզածորանների կրկնապատկման, սրտի արատների և օրգանների հակառակ դիրքի բարձրացման ռիսկերը:

Ներարգանդային զարգացման 12 -րդ շաբաթից, գլյուկոզայի ավելցուկ ընդունման, ամինաթթուների և ketone մարմինների ակտիվ փոխադրման միջոցով մայրական պլասենտայով, երեխայի ենթաստամոքսային գեղձը սկսում է մեծ քանակությամբ ինսուլին արտադրել:

Հիպերինսուլինեմիայի արդյունքում զարգանում է ճարպային հյուսվածքի ավելորդ նստվածք, պտղի մակրոզոմիա: Լեցիտինի սինթեզի արգելակումը բացատրում է այսպես կոչված շնչառական հյուծման սինդրոմի բարձր հաճախականությունը `նորածինների շնչառական շեղումը: Թոքերի մակերեսային ակտիվ նյութի ձևավորման բացակայություն - մի նյութ, որը թույլ է տալիս թոքերի հյուսվածքն ընդլայնել առաջին շնչառության ժամանակ, հանգեցնում է շնչառության դադարեցման կամ շնչառական կանգի արդեն նորածինների կյանքի առաջին ժամերին `սաղմնաբուժությամբ: Ինսուլին արտադրող β- բջիջների ծավալի և ֆունկցիոնալ գործունեության աճը հանգեցնում է նորածինների ծնունդից անմիջապես հետո ծանր և երկարատև հիպոգլիկեմիայի:

Շաքարային էմբրիոֆետոպաթիա ունեցող նորածին երեխան ունի մի շարք բնորոշ արտաքին նշաններ. Երեխաները կշռում են ավելի քան 4-6 կգ, մաշկի կարմրավուն-կապտավուն երանգ, մաշկի վրա բնորոշ է պետեչիալ ցան ՝ ենթակետային ենթամաշկային արյունահոսությունների տեսքով: Այս երեխաներն ունեն մաշկի առատ խոնավ քսուք `սպիտակավուն-մոխրագույն զանգվածի տեսքով: Մաշկը եւ փափուկ հյուսվածքներն այտուցված են, «ուռած» դեմքը ուշադրություն է գրավում: Սովորաբար որովայնը մեծ է `ենթամաշկային ճարպի չափազանց զարգացած լինելու պատճառով: Վերջույթները կարճ են երեւում: Նորածինների մոտ նկատվում է դեղնության երկարատև ընթացք, ինչը լյարդի պաթոլոգիական փոփոխությունների նշան է և պահանջում է բուժում: Նյարդաբանական խանգարումները կարող են ի հայտ գալ նաև կյանքի առաջին ժամերին. Մկանների տոնուսը նվազում է, երեխաները դանդաղ ծծում են, ակտիվության նվազումը փոխարինվում է գերզգայնության համախտանիշով (անհանգստություն, քնի խանգարում, վերջույթների սարսուռ):

Կան դիաբետիկ ֆետոպաթիայի բնորոշ «սուր», կյանքին սպառնացող բարդություններ և դրա երկարաժամկետ հետևանքները: Սուրների մեջ `նորածինների հիպոքսիա - պայման, որը բնութագրվում է պտղի և նորածնի արյան և հյուսվածքների թթվածնի անբավարար պարունակությամբ, շնչառական անբավարարությամբ, որպես դիաբետիկ ֆետոպաթիայով ծնված երեխաների մահվան ամենատարածված պատճառ, սուր հիպոգլիկեմիա (կրիտիկական նվազում արյան գլյուկոզի մակարդակ), նորածնի մեջ հանքային նյութափոխանակության խանգարում (կալցիումի և մագնեզիումի պակաս), ինչը բացասաբար է անդրադառնում կենտրոնական նյարդային համակարգի աշխատանքի վրա:

Երկարաժամկետ հետևանքներից են դիաբետիկ ֆետոպաթիայի նորածինների շաքարային դիաբետի վերածումը, գիրություն, մտավոր հետամնացություն, հոգեկան խանգարումներ:

Նորածինների մոտ հիպոգլիկեմիայի կլինիկական ախտանշանները բազմազան են. Գերզգայունություն, ռեֆլեքսների աշխուժացում, սարսուռ, ցիանոզ, ցնցումներ, ապնոէի նոպաներ, դյուրագրգիռ լաց, ավելի հազվադեպ `անտարբերություն, նիստագմուս: Որոշիչ ախտորոշիչ նշանը, ի լրումն արյան շաքարի որոշման, գլյուկոզայի ընդունումից հետո ախտաբանական ախտանիշների անհետացումն է:

Պետք է շեշտել, որ դիաբետիկ ֆետոպաթիայի ախտորոշումը պետք է հաստատվի նույնիսկ երեխայի ծնվելուց առաջ ՝ կյանքի պատմության հավաքագրման, հղի կնոջ ամբողջական հետազոտության և պտղի ուլտրաձայնային ախտորոշման հիման վրա: Մանկաբարձ-գինեկոլոգը հղի կնոջը պետք է ուղարկի ուլտրաձայնային հետազոտության `նախածննդյան կլինիկա առաջին իսկ այցելության ժամանակ: Հղիության 2 -րդ և 3 -րդ եռամսյակների ընթացքում պետք է իրականացվեն հետևյալ ուլտրաձայնային հետազոտությունները: Սա կբացահայտի պտղի զարգացման հնարավոր պաթոլոգիաները: Այն դեպքերում, երբ հղի կնոջ մոտ ախտորոշվում է ինսուլինից կախված շաքարային դիաբետ, ուլտրաձայնային հետազոտությունը կատարվում է հղիության 30-32-րդ շաբաթում, այնուհետև շաբաթական ՝ մինչև ծննդաբերությունը:

Շաքարային դիաբետ ունեցող մայրերի մոտ շաքարային էմբրիոֆետոպաթիայի կանխարգելումը և հարմարվողականության խանգարումները ներառում են մի շարք միջոցառումներ. մայրերի վարակի քրոնիկ օջախների վերականգնում; թերապիա, որն ուղղված է պլասենցայի և արգանդափողանային շրջանառության կառուցվածքային և ֆունկցիոնալ վիճակի բարելավմանը. պտղի թոքային մակերեսային ակտիվ նյութի հասունացման խթանում; աշխատանքի ընթացքում մայրական գլիկեմիայի նորմալ մակարդակի պահպանումը:

Հատկապես հարկ է նշել, որ հղիության ընթացքում շաքարային դիաբետի բուժման օպտիմալ մեթոդը ինսուլինային ինտենսիվ թերապիան է `ածխաջրածին նյութափոխանակության ցուցանիշների խիստ վերահսկմամբ:

Շաքարային էմբրիոֆետոպաթիա ունեցող երեխաների կանխատեսումն ու դիսպանսերային դիտարկումը որոշվում է ծննդաբերությունից անմիջապես հետո երեխայի մոտ զարգացած խանգարումների ծանրությամբ և ամբողջականությամբ: Երեխաների մոտ, ովքեր չունեն բնածին արատներ, 2-3 ամսվա ընթացքում նկատվում է ֆետոպաթիայի նշանների ամբողջական հակադարձ զարգացում: Ապագայում շաքարային դիաբետի զարգացման հավանականությունը մեծ չէ, այնուամենայնիվ, գիրացման միտում կա: Հիպոգլիկեմիայի պատճառով նյարդային համակարգի օրգանական վնասների վտանգ կա: Ուղեղի նվազագույն դիսֆունկցիան ախտորոշվում է յուրաքանչյուր երրորդ երեխայի մոտ ավելի ուշ, սրտանոթային համակարգի ֆունկցիոնալ փոփոխությունները `դեպքերի կեսում: Միջերկրային հիվանդությունների դեպքում նախկին դիաբետիկ ֆետոպաթիա ունեցող երեխաները պետք է որոշեն արյան և մեզի շաքարը, իսկ տարին մեկ անգամ `գլյուկոզայի հանդուրժողականության ստանդարտ թեստ:

Ռակիտկայա Ելենա Վիկտորովնա

Բժշկական գիտությունների դոկտոր, Ռուսաստանի Դաշնության Առողջապահության նախարարության Հեռավոր Արևելքի պետական ​​բժշկական համալսարանի մանկաբուժության, մանկական ինֆեկցիոն հիվանդությունների և նեոնտոլոգիայի ամբիոնի պրոֆեսոր, բարձրագույն կատեգորիայի մանկական էնդոկրինոլոգ

Նորածինների ալկոհոլային էմբրիոպետոպաթիա

Ալկոհոլային էմբրիոֆետոպաթիան զարգանում է քրոնիկ ալկոհոլիզմով տառապող մայրերից ծնված երեխաների 30-50% -ի մոտ:

Երբ հղի առաջին շաբաթներին մայրը սպառում է ալկոհոլը, բացահայտվում է էթանոլի և ացետալդեհիդի սաղմնային ազդեցությունը (սաղմը չունի ալկոհոլային դեհիդրոգենազ) - ԴՆԹ -ի և սպիտակուցների (այդ թվում `ֆերմենտների) սինթեզի արգելակում, առաջին հերթին ՝ ուղեղի ռուդիմում:

Բացի այդ, ալկոհոլիզմի դեպքում մարդիկ սովորաբար ունենում են մի շարք ուղեկցող հիվանդություններ, ուտելու խանգարումներ և այլ վատ սովորություններ (ծխելը և այլն):

1. դիսպլաստիկ (պակաս հաճախ հիպոտրոֆիկ) տիպի ներարգանդային աճի հետամնացության (IUGR) և ծննդաբերության շնչահեղձության բարձր հաճախականություն.
2. գանգուղեղային դիսմորֆիզմ երեխաների 80-90% -ի մոտ (միկրոցեֆալիա; միկրոֆթալմիա `երկարաժամկետ և վաղաժամ նորածինների մոտ 32 շաբաթից ավելի հղիության ժամկետով կարճաժամկետ ճեղքվածքի երկարության կրճատմամբ` 14 մմ-ից պակաս և վաղաժամ ծննդաբերությամբ) - 13 մմ -ից պակաս; հիպոպլաստիկ քթի հարթ լայն արմատ, ցածր ճակատ, բարձր ճաշակ, օքսիպուտի հարթեցում; ավելի քիչ տարածված էպիկանտուս, աչքի ծակոց, բլեֆարոֆիմոզ, պրոգնաթիա, մեծ բերան ՝ բարակ վերին շրթունքով և երկարաձգված ֆիլտրամ - շրթունքային, քթի ակոս - «ձկան բերան», թեք վերին գանգուր և ականջների ցածր տեղադրություն, միջին դեմքի հիպոպլազիա);
3. երեխաների 30-50% -ի բնածին արատները (սրտերը `ավելի հաճախ միջնապատի արատներ; սեռական օրգաններ` հիպոսպադիաներ, աղջիկների մոտ հիպոպլաստիկ շրթունքներ, հեշտոցի կրկնապատկում և այլն, ինչպես նաև անուսը `միջնապատով փակելը, տեղաշարժը. ծայրահեղություններ. մատների աննորմալ դասավորվածություն, եղունգների հիպոպլազիա, սինդակտիլիա, կլինոդակտիլիա, ազդրի դիսպլազիա, արմունկային հոդերի թերի երկարացում; կրծքավանդակի; հեմանգիոմա; ավելորդ մազեր, հատկապես ճակատի վրա, կնճիռներ; ափերի աննորմալ գծեր և այլ դերմատոգլիֆային խանգարումներ);
4. ուղեղային անբավարարություն և մտավոր հետամնացություն հետագա օլիգոֆրենիայով, հիպերակտիվությամբ և ագրեսիվությամբ, մկանների հիպոթոնիա:

Ալկոհոլային էմբրիոպետոպաթիա ունեցող երեխաների մեծ մասը աղջիկներ են: Արական սաղմերը հավանաբար մահանում են զարգացման ամենավաղ փուլերում (էթանոլի էմբրիոտոքսիկ ազդեցություն):

Երբեմն կյանքի առաջին ժամերին գերզգայունությունն այնքան արտահայտված է, որ շնչահեղձության, սարսուռի, անհանգիստ ճիչերի հետ մեկտեղ հայտնվում են ցնցումներ, որոնք անցնում են երեխային 0,5 գ ալկոհոլ տալուց հետո; երեխայի մոտ ախտորոշվում է ալկոհոլի հեռացման համախտանիշ:

ֆիզիկական զարգացում (միկրոցեֆալիան դառնում է ավելի հստակ), թուլամտություն և նյարդահոգեբուժական այլ հիվանդություններ, էնդոկրին խանգարումներ:

Նյութեր գրքից ՝ Ն.Պ. Շաբալով: Նեոնատոլոգիա., Մոսկվա, «MEDpress-inform», 2004

Վերջին նորություններ:

Հղիություն և ծննդաբերություն

Birthնունդից մինչև մեկ տարի

1 -ից 6 տարեկան

6-16 տարեկան

Ընտանիք

օգտակար հղումներ

մուտք գործել ՝

մուտք գործել ՝

ՇՆՈՐՀԱԿԱԼՈԹՅՈՆ ՝ ԳՐԱՆՎԵԼՈ FOR ՀԱՄԱՐ:

Կայքի հետ աշխատանքի կանոններ

Ես հաստատում եմ, որ վեբ պորտալում գրանցվելու պահից ինձ ծանուցվել է իմ անձնական տվյալները հավաքելու նպատակի և վեբ պորտալի օգտվողների անձնական տվյալների բազայում իմ անձնական տվյալների ներառման մասին ՝ նախատեսված իրավունքներով արվեստում: «Անձնական տվյալների պաշտպանության մասին» Ուկրաինայի օրենքի 8 -ը, ես ծանոթ եմ:

Ի՞նչ է ալկոհոլային էմբրիոպետոպաթիան նորածինների մոտ:

Ալկոհոլային էմբրիոֆետոպաթիա նորածինների մեջ. Այս հասկացությունն ինքնին սարսափելի է հնչում: Այս հիվանդությունը զարգանում է այն երեխաների 40% -ի մոտ, որոնց մայրերը տառապում են քրոնիկ ալկոհոլիզմով:

Ալկոհոլ և երեխա

Ապագա երեխայի համար նույնիսկ բեղմնավորումը վտանգավոր է, եթե մայրը հարբած է: Համակարգված օգտագործման դեպքում ալկոհոլը կարող է առաջացնել դիստրոֆիկ և դեգեներատիվ փոփոխություններ ՝ նախքան սեռական բջիջներում բեղմնավորվելը: Իսկ ալկոհոլիզմը հոր մոտ կարող է երեխայի մոտ առաջացնել էնցեֆալոպաթիա: Եթե ​​մայրը սպիրտ է օգտագործում հղիության առաջին շաբաթներին, ապա բացահայտվում է ացետալդեհիդի և էթանոլի սաղմնային ազդեցությունը, իսկ ԴՆԹ -ի և սպիտակուցների սինթեզը խոչընդոտվում է: Ֆոլաթթվի և ցինկի պակասը նույնպես ալկոհոլի վնասակար ազդեցություն ունի մարդու պտղի վրա: Մոր ալկոհոլիզմի պատճառով կարող է առաջանալ պլասենցայի շրջանառության խախտում ՝ պտղի հիպոքսիայի արդյունքում:

Ալկոհոլային էմբրիոպետոպաթիայի ընդհանուր պատկերը

Այս խնդրի պատճառով երեխաները նկատվում են. Գանգուղեղային ճեղքի երկարության կրճատում, քթի լայն լայն արմատ, բարձր ճաշակ, ցածր ճակատ, օքսիպուտի հարթեցում, ծամածռություն, մեծ բերան ՝ բարակ վերին շրթունքով, «ձկան բերան» , ականջների ցածր տեղայնացում, սրտի միջնապատի արատներ, սեռական օրգաններ, մատների, կրծքավանդակի, ազդրի դիսպլազիա, ավելորդ մազեր, ափերի աննորմալ գծեր: Հնարավոր են նաեւ մտավոր զարգացման հետաձգումներ, խոսքը օլիգոֆրենիայի մասին է, որը հետագայում միայն առաջընթաց կունենա: Ի դեպ, ալկոհոլային էմբրիոպետոպաթիա ունեցող երեխաների մեծ մասը երեխաներ են: Դրանք բնութագրվում են գերզգայնության սինդրոմով, հաճախ կուլ տալու, ծծելու, շարժիչային համակարգման դժվարությամբ: Կյանքի առաջին ժամերին նորածինների մոտ կարող է հայտնվել շնչահեղձություն, սարսուռ, անհանգիստ ճիչ, ցնցումներ: Այս ամենը սովորաբար անհետանում է 0,5 գ ալկոհոլ ընդունելուց հետո: Այսպիսով, երեխայի մոտ ախտորոշվում է ալկոհոլի հեռացման համախտանիշ:

Առողջական խնդիրներ

Նման երեխաները հաճախ ունենում են ֆիզիկական զարգացման հետամնացություն, դեմենցիա, էնդոկրին խանգարումներ: Հնարավոր են շնչուղիների հիվանդություններ, քանի որ նման երեխաներն ունեն արտազատիչ անձեռնմխելիության արատ, շնչառական համակարգի խնդիրներ և լորձաթաղանթային տրանսպորտի խանգարումներ: Նույնիսկ եթե երեխայի ծննդյան ժամանակ ալկոհոլային էմբրիոֆետոպաթիայի նշաններ չեն երևում, ալկոհոլային ընտանիքների երեխան ունի ցածր IQ, խոսքի խանգարումներ, ագրեսիվություն, նևրոզներ, էպիլեպսիա, էնուրեզ, մտավոր հետամնացություն, լսողության և տեսողության անոմալիա: Մենք խոսում ենք ալկոհոլի նախածննդյան ազդեցությունների մասին, այսինքն ՝ «վարքագծային» տերատոգեն ազդեցության մասին:

Նորածնային շրջանում ժառանգական հիվանդությունների ախտորոշում: Նորածինների էմբրիոպետոպաթիա: Նորածինների էնդոկրինոպաթիաները:

Խնդիր թիվ 1:

3 օրական երեխան գտնվում է ծննդատանը: Հայտնի է, որ մայրերը 25 տարեկան են, 2 -րդ հղիությունից, 1 -ին ծնունդից, անամնեզում բժշկական աբորտ, 11 տարի հերոինից կախվածություն, ամբողջ հղիությունը վերցրել է օրական 3 գրամ հերոին ՝ գրանցված 12 շաբաթից: Տառապում է քրոնիկ գաստրիտով, հեպատիտ B և C:

Առաքում հղիության 35 շաբաթվա ընթացքում: Մարմնի քաշը 2000, մարմնի երկարությունը 45 սմ. Ապգարը հավաքել է 6/8 միավոր, վիճակը `միջին ծանրության ծննդյան պահին:

Երրորդ օրվա վերջում նկատվում է վատթարացում: Երեխան քննությանն արձագանքում է ծակող ոչ զգացական լացով, նկատվում են քաոսային շարժիչային գործունեություն, հիպերեսթեզիայի երևույթներ, վերջույթների սարսուռ, սնուցման հետ կապված ծծելու մոլուցքային շարժումներ: Ջիլ ռեֆլեքսները վերակենդանանում են: Անհանգիստ քուն. Cksծում է ոչ ակտիվ, հետ է մղվում, «խեղդվում»: Քթի միջոցով շնչելը դժվար է, տեսանելի արտանետում չկա: Մաշկը գունատ է, արտահայտված մարմարե նախշով: Շնչառությունը պուերալ է: Տոնները մի փոքր խլացված են: Սրտի հաճախականությունը րոպեում: Որովայնն այտուցված է, շոշափումը հասանելի է բոլոր բաժանմունքներում: Umbilical մնացորդը ամրացման տակ: Անվճար, ցավազուրկ միզացում:

2. Նշանակել բուժում:

3. Ինչով է պայմանավորված երեխայի վիճակի վատթարացում:

5. Ինչպիսի բարդություններ կարող են նկատվել նման պատմություն ունեցող մայրերից երեխաների մոտ:

Խնդիր թիվ 2:

Երեխա Կ. -ն, 3 օրական, գտնվում է ծննդատանը, ծնվել է 27 տարեկան մորից: Մայրը տառապում է քրոնիկ ալկոհոլիզմով: 2 բժշկական աբորտների պատմություն: Իրական հղիություն 3, անցանկալի: Նա չի գրանցվել նախածննդյան կլինիկայում, չի հետազոտվել: Childննդաբերություն հղիության 37 -րդ շաբաթում, ցեֆալիկ ձևով. 1 -ին շրջան ՝ 3 ժամ, 2 -րդ ՝ 20 րոպե, անջուր միջակայք ՝ 8 ժամ: Ամնիոտիկ հեղուկը պղտոր է ՝ տհաճ հոտով: Ապգարը վաստակել է 7/8 միավոր: Մարմնի քաշը ծննդյան պահին ՝ 2100 գ, մարմնի երկարությունը ՝ 48 սմ, գլխի շրջագիծը ՝ 28 սմ, կրծքավանդակի շրջագիծը ՝ 32 սմ: Մայրության բաժանմունքում վերին շնչուղիները ախտահանվել են ՝ ներարկվելով խոնավացված թթվածնով ՝ դիմակի միջոցով:

Առաջին օրվա ավարտին երեխան գտնվում է նորածնային բաժանմունքում: Examinationննման ժամանակ, միջին ծանրության վիճակ կենտրոնական նյարդային համակարգի գրգռման սինդրոմի պատճառով, երեխան անհանգիստ է, լավ չի ծծում, հետ է դառնում: Արձագանքում է տեսչական ստուգմանը `աղաղակող ճիչով: Ֆիզիկական ակտիվության բարձրացում: Անհանգստության դեպքում նկատվում է վերջույթների սարսուռ: Ուշադրություն է գրավում փոքր գլուխը, լայնածավալ փոքր աչքերը, կարճ քիթը: Կաշի

գունատ, նազոլաբիական եռանկյունի ցիանոզը, որը սրվում է ճիգով: Ներքին օրգանները նորմալ էին:

1. Կատարեք ենթադրյալ ախտորոշում այս երեխայի համար:

2. Որոշել անցկացման, քննության մարտավարությունը:

3. Ինչն է առաջացնում վիճակի ծանրությունը:

4. Նկարագրեք այս վիճակի կլինիկական պատկերը:

5. Ի՞նչ կարող ենք դիտել նման պատմություն ունեցող մայրերից երեխաների մոտ:

Խնդիր թիվ 3:

Երեխա Կ., 2 հղիությունից, 1 ծննդաբերություն, 24 տարեկան մայր: 1 հղիությունն ավարտվել է վաղաժամ վիժումով: Մայրը տառապում է քրոնիկ գաստրիտից: 15 տարեկանից ակտիվ ծխող է (օրական 5 ծխախոտ): Գրանցված է նախածննդյան կլինիկայում 11 շաբաթից: Առաջին եռամսյակը շարունակվել է վիժման սպառնալիքով, արյան ճնշման բարձրացմամբ մինչև 160/100 մմ ս.ս. և թեթև սակավարյունությամբ:

.Նվեց լիաժամկետ, կենդանի երեխա: Ամնիոտիկ հեղուկը կանաչ է, պղտոր: Ապգարը վաստակել է 7/8 միավոր: Մարմնի քաշը ՝ 2890, երկարությունը ՝ 50 սմ:

Երկու ժամ անց, մանկական բաժանմունքում, երեխան ունենում է. Մաշկը գունատ է և թափանցիկ: Հոտոտում, տեսանելի արտանետում չկա: Շնչառությունը սեռական հասունություն է, սուլոց չկա: Սրտի հնչյունները ռիթմիկ են: Որովայնը փափուկ է և ցավազուրկ: Լյարդը և փայծաղը չեն մեծանում: Պորտալարի մնացորդը փակագծի տակ:

1. Կատարեք ենթադրյալ ախտորոշում այս երեխայի համար:

2. Որոշեք վարման մարտավարությունը:

3. Ինչով է պայմանավորված երեխայի առողջական վիճակի վատթարացումը:

4. Նկարագրեք այս վիճակի կլինիկական պատկերը:

5. Ի՞նչ պատճառներով կարող է զարգանալ ներարգանդային պաթոլոգիան:

Խնդիր թիվ 4:

Տ. -ն հղիության 36 -րդ շաբաթում հեռացվել է կեսարյան հատման միջոցով, որը կատարվել է առանց ծննդաբերության ՝ հղիության 28 -րդ շաբաթում ախտորոշված ​​հղի շաքարախտ ունեցող ճարպակալված կնոջ մոտ սպիի պատճառով:

Երկրորդ հղիությունը, որն ընթանում էր 31 -րդ շաբաթից արյան ճնշման չափավոր բարձրացմամբ, ոտքերի այտուցվածություն էր, մեզի մեջ սպիտակուցի հետքեր, պոլիհիդրամնիոս:

Երեխայի մարմնի քաշը 3800 գ է, բարձրությունը ՝ 51 սմ, գլխի շրջագիծը ՝ 34 սմ, կրծքավանդակի շրջագիծը ՝ 36 սմ: Ապգարի սանդղակի գնահատում 8/8 միավոր: Examinationննման ժամանակ անհամաչափ ֆիզիկա է նկատվել ՝ մարմնի վերին կեսի ճարպի գերակշռմամբ, փոքր ձեռքերով և ոտքերով, մաշկի վառ վարդագույն գույնով, ծայրամասային ցիանոզով, մածուցիկությամբ, արտահայտված լանուգոով:

Birthնվելուց մեկ ժամ անց երեխան ցույց տվեց մկանների տոնայնության նվազում, ֆիզիոլոգիական ռեֆլեքսներ, վերջույթների սարսուռի տեսք, գրգռվածության բարձրացում, սրտի խուլ ձայներ, րոպեում մինչև 70 շնչառություն: Որովայնը կլորացված է: Լյարդ + 2,5 սանտիմետր ափի եզրագծի տակից:

1. Կատարեք ենթադրյալ ախտորոշում այս երեխայի համար:

2. Ինչ լաբորատոր փորձաքննություն է անհրաժեշտ իրականացնել

3. Նշանակել բուժում:

4. Տվեք վիճակի կլինիկական նկարագրությունը:

5. Այս երեխային պահել կլինիկայում:

Խնդիր թիվ 5:

Տղա, 5 -րդ հղիությունից 14 օր, երկրորդ ծնունդ: Առաջին հղիությունն ավարտվեց առողջ երեխայի ծնունդով, երկրորդ և երրորդ հղիությունները `մեղր: աբորտ, չորրորդը `վիժում 10 շաբաթվա ընթացքում: Այս հղիությունն ընթանում էր վաղ պրեէկլամպսիայով, հղիության երկրորդ եռամսյակում մայրը բուժվում էր հիվանդանոցում ՝ վիժման սպառնալիքի պատճառով: Hodննդաբերություն ռոդոստիմուլյացիայի միջոցով: Երեխան միանգամից բղավեց, մարմնի քաշը `4150.0 գ, երկարությունը` 52 սմ, կրծքին ամրացված 3 օր: Suծեց բավարար, բայց առատ փսխեց:

Մարմնի քաշը կյանքի 7 -րդ օրը 3850,0: Երեխային կյանքի 12 -րդ օրը տեղափոխել են հիվանդանոց `էկզիկոզի և տոքսիկոզի աճի ախտանիշներով: Ընդունվելիս մարմնի քաշը 3030.0 գ է: Երեխայի վիճակը ծանր է, լացը `թույլ: Ենթամաշկային ճարպի շերտը բացակայում է, մաշկը `չոր, կնճռոտ: Տառապում է դեմքի արտահայտությունը: Խորտակված աչքեր, «կապույտ» աչքերի տակ: Որովայնը չափավոր տարածված է, արտահայտված երակային ցանցով: Լյարդը և փայծաղը մեծանում են: Սեռական օրգանները ճիշտ են ձևավորվում, ըստ արական տիպի, առնանդամը փոքր -ինչ մեծանում է, աճում է սկրոտի պիգմենտացիան: Մկանային հիպոթենզիա: Ռեֆլեքսները ճնշված են: Ձեռքի դող: Աթոռակ օրական 8 անգամ, հեղուկացված:

Կլինիկական արյան ստուգում. HBg / l, L - 10.0 x 10 9 / l, n 5%, 48%-ով, վերջույթ: 40%, երկուշաբթի 7%, ESR 4 մմ / ժ,

KOS: pH - 7.30, pCOmm: rt Art., BE - 7 մմոլ / լ, կենսաքիմիական արյան ստուգում. K - 8.4 մմոլ / լ, Na - 80 մմոլ / լ: 17-KS- ի օրական մեզի արտազատումը կազմում է 3.2 մգ / օր:

1. Կատարեք և հիմնավորեք ախտորոշումը:

2. Նկարագրեք հիվանդության պաթոգենեզը:

3. Նկարագրեք այս հիվանդության բնորոշ կլինիկական պատկերը:

4. Նշեք ախտորոշման չափանիշները:

5. Տրամադրել շտապ օգնություն:

Խնդիր թիվ 6:

Երբ այցելում եք 2 շաբաթական երեխայի, մայրը բողոքում է փորկապությունից, դեղնախտից, անքնությունից և քնկոտությունից: Ֆիզիկական հետազոտությունը ցույց է տալիս. Երեխայի բարեկեցությունը որոշ չափով թուլացած է, շարժողական ակտիվությունը նվազում է, երեխան դանդաղ է, գլուխը նորմալ չափի է, փոքր տառատեսակը ՝ 0.5 * 0.5 սմ, մեծը ՝ 2.5 * 3 սմ, էվտոնիկ, հյուսվածքների տուրգոր ավելացել է, թեթև դեղնություն է նկատվում դեմքի և միջքաղաքային այտուցվածություն, փորված որովայն, չափավոր բրադիկարդիա քնած երեխայի մոտ:

Անամնեզից հայտնի է. Երեխան ծնվել է 30 տարեկան մորից, 2 հղիությունից, 1 ծննդաբերությունից, 1 հղիությունից `արհեստական ​​աբորտ, գրանցված 10 շաբաթից: Հղիության 8 -րդ շաբաթում մայրը հիվանդ էր գրիպով: Առաքումը հրատապ է 41 շաբաթվա ընթացքում: Ապգարը վաստակել է 7/8 միավոր, վիճակը `միջին ծանրության ծննդյան պահին: Երեխայի մարմնի քաշը ծննդյան պահին 4000 գ է, երկարությունը `55 սմ:

Hospitalննդատանը կատարված նորածնային թեստի արդյունքները `TSH - 30 mIU / L, Tnmol / L.

1. Կատարեք ենթադրյալ ախտորոշում այս երեխայի համար:

2. Նկարագրեք այս վիճակի պաթոգենեզը:

3. Տվեք վիճակի կլինիկական նկարագրությունը:

4. Նշեք ախտորոշման չափանիշները:

5. Նշանակել բուժում: Սահմանեք կանխատեսում:

Խնդիր թիվ 7:

Աղջիկ Մ. 1 օր: Անամնեզից հայտնի է, որ նա ծնվել է 11 հղիություններից, երկրորդ անհետաձգելի ծննդաբերությունից: Առաջին հղիությունն ավարտվել է ծննդաբերությամբ, երեխան առողջ է: Հետագա հղիությունները `9 աբորտների պատճառ: Այս հղիությունը տեղի է ունեցել 39 տարեկան հասակում, ընթացել է 1 -ին եռամսյակի պրեէկլամպսիայով և մեկ շաբաթով դադարեցման սպառնալիքով: Delննդաբերությունը հրատապ է ՝ կեսարյան հատումով: Ապգարը վաստակել է 7/8 միավոր: Մարմնի քաշը ծննդյան պահին 2670 գ., Երկարությունը 48 սմ:

Միջին ծանրության վիճակ, կա դեմքի գանգի գերակշռություն գլխուղեղի վրա, հարթ օքսիպուտ, աչքի թեք կտրվածք, էպիկանտուս, հիպերտելորիզմ, մակրոգլոսիա, դեֆորմացված ականջներ, միջքաղաքային և վերջույթների անհավասարակշռություն, ափերի լայնակի ակոս . Նշվում են ծանր հիպոթենզիա, հիպոռեֆլեքսիա և հոդերի թուլություն: Սրտի ձայները խլացված են: Ակուլտացիայի ժամանակ թոքերի մեջ, պուերալ շնչառություն: Որովայնը հարթեցված է: Լյարդը ծովափնյա կամարի եզրից ներքև գտնվում է միջին կլավիկուլյար գծի երկայնքով 2.0 սմ -ով: Փայծաղը մեծացած չէ: Chairնվելուց հետո աթոռ չկար: Հազվադեպ է միզում:

1. Կատարեք ենթադրյալ ախտորոշում այս երեխայի համար:

2. Նշեք հիվանդության էիթիոլոգիան:

3. Պլանավորեք քննություն:

4. Տվեք հիվանդության կլինիկական բնութագրերը:

5. Որոշեք կանխատեսումը:

Խնդիր թիվ 8:

Աղջիկը 1 օրով ընդունվել է ծննդատան ՄԿՎ: Հայտնի է, որ մորից երեխան 17 տարեկան է, մայրը տառապում է էպիլեպսիայով, քրոնիկ պիելոնեֆրիտով: Իրական հղիություն 1, ցանկալի, գրանցված 8 շաբաթից: Հղիությունն ընթացել է գեստոզով, վաղ փուլերում ՝ հիմքում ընկած հիվանդության սրացում, ստացիոնար բուժում: 36-րդ շաբաթում վաղաժամ ծննդաբերություն, ծնվեց մի աղջիկ ՝ 2900 գ 49 սմ քաշով, Ապգարի 5-7 միավորով: Birthննդից ի վեր վիճակը ծանր է շնչառական խանգարումների պատճառով: Կլինիկական հետազոտության արդյունքում հայտնաբերվել է բնորոշ «թռչուն» դեմք ՝ թերզարգացած ստորին ծնոտով, կոշտ և փափուկ քիմքի ճեղքվածք:

1. Կատարեք ենթադրյալ ախտորոշում այս երեխայի համար:

Ներբեռնումը շարունակելու համար հարկավոր է հավաքել նկար ՝

Նորածին երեխաների սաղմն ու ֆետոպաթիան: Ախտորոշում, բուժում և կանխարգելում

ծագումը ցիմատոգենեզ

1) Բլաստոգենեզ

2) Էմբրիոգենեզ

3) Ֆետոգենեզ, 76 -րդ օրվանից մինչև 280 -րդ օրը, երբ ձևավորվել է պլասենցիան, տեղի է ունենում պտղի հյուսվածքների տարբերակում և հասունացում: Ֆետոգենեզի շրջանը բաժանված է պտղի վաղ շրջանը(76 -րդից մինչև 180 -րդ օրը), որի ավարտին անհաս պտուղը ձեռք է բերում կենսունակություն, և պտղի ուշ շրջան(181 -ից 280 -րդ օրվանից), որի ընթացքում պտուղը հասունանում է պլասենցայի միաժամանակ ծերացման հետ: Պտղի ուշ շրջանը վերածվում է կարճաժամկետի ներածնային շրջան(կծկումների առաջացման պահից մինչև umbilical cord ligation), որը տևում է 2-4 ժամից:

Ա. Եթե ​​ձեր արյան գլյուկոզան 2.6 մմոլ / լ -ից ցածր է (45 մգ / դլ), բայց 1.1 մմոլ / լ -ից բարձր (25 մգ / դլ)

1. Երեխային ավելի հաճախ կրծքին դնելու համար: Եթե ​​երեխան չի կարող կրծքով կերակրել, ապա անհրաժեշտ է տալ արտահայտված կրծքի կաթ ՝ օգտագործելով այլընտրանքային մեթոդ (բաժակ, գդալ, ներարկիչ, ստամոքսի խողովակ):

2. Որոշեք արյան գլյուկոզայի մակարդակը 6 ժամ հետո.

Եթե ​​ձեր արյան գլյուկոզան դեռևս 2.6 մմոլ / լ -ից ցածր է (45 մգ / դլ), բայց ոչ 1.1 մմոլ / լ -ից ցածր (25 մգ / դլ), դուք պետք է բարձրացնեք կրծքով կերակրման հաճախականությունը և / կամ արտահայտված կրծքի կաթի ծավալը: Եթե ​​արյան մեջ գլյուկոզայի մակարդակը չի հասել նորմալ մակարդակի, ապա հաշվի առեք գլյուկոզայի ներերակային ներարկման նշանակումը.

Եթե ​​արյան գլյուկոզան 1.1 մմոլ / լ -ից ցածր է (25 մգ / դլ), բուժեք ինչպես նկարագրված է ստորև:

Բ. Արյան գլյուկոզայի մակարդակը 1.1 մմոլ / լ -ից ցածր (25 մգ / դլ)

1. Ապահովել ներերակային մուտք, եթե դա արդեն արված չէ: Ներերակային ինքնաթիռը, դանդաղ, 5 րոպեի ընթացքում, ներմուծում է գլյուկոզայի 10% լուծույթ ՝ մարմնի քաշի 2 մլ / կգ արագությամբ:

2. Եթե ներերակային կաթետերը հնարավոր չէ արագ տեղադրել, բերանով 10% գլյուկոզայի լուծույթ տվեք մարմնի քաշի 2 մլ / կգ չափաբաժնով (ստամոքսի խողովակի միջոցով, եթե երեխան չի կարողանում ծծել):

3. Շարունակեք 10% գլյուկոզայի լուծույթի ներերակային ներարկումը երեխայի տարիքային օրական կարիքներին համապատասխանող ծավալով (միջինը 90 մլ / կգ / օր):

4. Որոշեք արյան գլյուկոզայի մակարդակը բուժման մեկնարկից 3 ժամ անց;

Եթե ​​արյան մեջ գլյուկոզայի մակարդակը մնում է 1.1 մմոլ / լ -ից ցածր (25 մգ / դլ), կրկնում ենք վերը նկարագրված գլյուկոզայի շիթը և շարունակում ինֆուզիոն;

Եթե ​​արյան մեջ գլյուկոզայի մակարդակն ավելի բարձր է, քան 1.1 մմոլ / լ (25 մգ / դլ), բայց 2.6 մմոլ / լ -ից ցածր (45 մգ / դլ) յուրաքանչյուր որոշմամբ, շարունակեք շարունակական ինֆուզիոն և որոշեք արյան գլյուկոզայի մակարդակը յուրաքանչյուր 6 ժամը մեկ, մինչև հասնում է 2,6 մմոլ / լ (45 մգ / դլ) կամ ավելի երկու անընդմեջ անալիզների;

5. Երեխային ավելի հաճախ կրծքին դնելու համար: Եթե ​​երեխան չի կարող կրծքով կերակրել, տվեք արտահայտված կրծքի կաթ կամ խառնուրդ ՝ այլընտրանքային կերակրման մեթոդով (բաժակ, գդալ, ներարկիչ, ստամոքսի խողովակ):

6. Էնտերալ կերակրման բարելավմամբ, ներերակային գլյուկոզայի ծավալը պետք է դանդաղ նվազի (3 օրվա ընթացքում) ՝ միաժամանակ ավելացնելով սննդի բանավոր ընդունումը:

Կտրուկ մի ընդհատեք գլյուկոզայի ներարկումը:

Կանխատեսում DF- ի համար DF ունեցող երեխաների պերինատալ մահացությունը մոտավորապես 2-5 անգամ գերազանցում է տարածաշրջանային միջին ցուցանիշը: Շաքարային դիաբետով հիվանդ մայրերի երեխաների խմբում, որոնք բարդանում են պրոլիֆերատիվ ռետինոպաթիայով և դիաբետիկ կարդիոպաթիայով, այն հասնում է 6-10%-ի: Չնայած ենթադրվում է, որ նորածնային ժամանակաշրջանից վերապրած DF ունեցող երեխաները և չունեն բնածին արատներ, 2-3 ամսվա ընթացքում նկատվում է ֆետոպաթիայի բոլոր նշանների լիովին հակադարձ զարգացում, այնուամենայնիվ, 1 / 3-1 / 4 երեխաների մոտ, հետագայում հայտնաբերվում են ուղեղային դիսֆունկցիաները (ներառյալ 2-3% -ում `մանկական ուղեղային կաթված, էպիլեպսիա կամ ջղաձգական սինդրոմ), սրտանոթային համակարգի ֆունկցիոնալ աննորմալությունների մոտ կեսում, 1/3 -ում` ածխաջրածին նյութափոխանակության խանգարումներ: DF ունեցող երեխաների մոտ անչափահաս շաքարախտի վտանգը 2% է (հոր մոտ շաքարային դիաբետով `6%):

Երեխաներ ՝ վահանաձև գեղձի հիվանդություն ունեցող մայրերից: Ենթադրվում է, որ հղի կանանց մոտ 0,5-1,0% -ն ունի վահանաձև գեղձի հիվանդություններ, սակայն դրանցից միայն մի քանիսի մոտ (ցրված թունավոր ծիծաղ, աուտոիմուն թիրեոիդիտ ՝ հղիության ընթացքում հակամարմինների բարձր տիտրով) նկատվում է սաղմի և ֆետոպաթիաների, առաջին հերթին ՝ հիպոպլազիայի դեպքերի աճ: ապացուցված կամ վահանաձև գեղձի ապլազիա (բնածին հիպոթիրեոզ ախտորոշվում է նորածինների 12-15% -ի մոտ `ցրված թունավոր ծիծիկ ունեցող մայրերից) և վահանաձև գեղձի անցողիկ դիսֆունկցիաներով (անցողիկ նորածնային թիրոտոքսիկոզ` 1.0-1.5% -ով):

Թիրոտոքսիկ էմբրիոպաթիակարող է զարգանալ հղիության առաջին եռամսյակում ցրված թունավոր ծագման դեպքում, հատկապես `մերկազոլիլի առաջնային նշանակման դեպքում. դիսպլաստիկ տիպի ներարգանդային աճի հետաձգում և հաճախ բնածին արատներ. կենտրոնական նյարդային համակարգ (դրանց հաճախականությունը 5-7 անգամ ավելի բարձր է, քան առողջ մայրերից երեխաների մոտ): Հետևաբար, հղիության առաջին եռամսյակում ցրված թունավոր ծիծաղը դրա դադարեցման ցուցում է: Պտղի համար համեմատաբար անվտանգ հղիությունը հնարավոր է մոր հաջող պահպանողական կամ վիրաբուժական բուժումից ոչ շուտ, քան 2 տարի անց, և պայմանով, որ վահանաձև գեղձի նրա աուտոանթիմները անհետանան:

Ալկոհոլային էմբրիոֆետոպաթիան զարգանում է քրոնիկ ալկոհոլիզմով տառապող մայրերից ծնված երեխաների 30-50% -ի մոտ: Այնուամենայնիվ, նույնիսկ հարբած վիճակում հղիությունը վտանգավոր է դեռ չծնված երեխայի համար: Նման երեխաներն ունեն զգալիորեն ցածր IQ դպրոցական տարիքում, ավելի հաճախ նկատվում են նևրոզներ, էնուրեզ, տեսողական անոմալիաներ, լսողության անոմալիաներ և աճող ագրեսիվություն: Հաշվի առնելով, որ ալկոհոլը, համակարգված օգտագործմամբ, կարող է առաջացնել սեռական բջիջների դեգեներատիվ և դիստրոֆիկ փոփոխություններ բեղմնավորումից առաջ, հոր ալկոհոլիզմը, թեև չի առաջացնում ալկոհոլային ֆետոպաթիա, կարող է լինել էնցեֆալոպաթիայի պատճառ, որն արտահայտվում է վերը նկարագրված ախտանիշներով:

Երբ հղի առաջին շաբաթներին մայրը սպառում է ալկոհոլը, բացահայտվում է էթանոլի և ացետալդեհիդի սաղմնային ազդեցությունը (սաղմի մեջ բացակայում է ալկոհոլային դեհիդրոգենազը և կտրուկ նվազում է ացետալդեհիդրոգենազի ակտիվությունը) - ԴՆԹ -ի և սպիտակուցների (ներառյալ ֆերմենտների) սինթեզի արգելակում ), առաջին հերթին ուղեղի տարրերի մեջ: Մարդու սաղմի վրա ալկոհոլի վնասակար ազդեցության պաթոգենետիկ գործոնների շարքում կա նաև ֆոլաթթվի և ցինկի, պրոստագլանդին E- ի դեֆիցիտ, ազատ ռադիկալ լիպիդային պերօքսիդացման ակտիվացում, պլասենցայի շրջանառության խանգարում և, հետևաբար, պտղի հիպոքսիա: Բացի այդ, ալկոհոլիզմի դեպքում մարդիկ սովորաբար ունենում են մի շարք ուղեկցող հիվանդություններ, ուտելու խանգարումներ և այլ վատ սովորություններ (ծխելը):

Ալկոհոլային էմբրիոֆետոպաթիայի կլինիկական դրսևորումներ.

2) գանգուղեղային դիսմորֆիզմ երեխաների 80-90% -ի մոտ (միկրոցեֆալիա; միկրոֆթալմիա `երկարաժամկետ և վաղաժամ նորածինների մոտ պալեպրալ ճեղքվածքի երկարության կրճատմամբ` 32 շաբաթից ավելի հղիությամբ `14 մմ-ից պակաս և երկարատև ժամանակահատվածներով) վաղաժամ ծննդյան - 13 մմ -ից պակաս; հիպոպլաստիկ քթի հարթ լայն արմատ, ցածր ճակատ, բարձր ճաշակ, օքսիպուտի հարթեցում; ավելի քիչ տարածված էպիկանտուս, ստրաբիզմ, բլեֆարոֆիմոզ, պրոգնաթիա, մեծ բերան ՝ բարակ վերին շրթունքով և երկարաձգված ֆիլտրումով - շրթունքային, քթի ակոս - «ձկան բերան», թեք վերին գանգուր և ականջների ցածր տեղադրություն, միջին դեմքի հիպոպլազիա);

3) երեխաների 30-50% -ի բնածին արատներ (սրտեր - ավելի հաճախ միջնապատի արատներ; սեռական օրգաններ - հիպոսպադիա, աղջիկների մոտ հիպոպլաստիկ շրթունքներ, հեշտոցի կրկնապատկում; անուս - միջնապատով փակումը, տեղաշարժը. եղունգների հիպոպլազիա, սինդակտիլիա, կլինոդակտիլիա, ազդրի դիսպլազիա, արմունկային հոդերի թերի երկարացում; կրծքավանդակի; հեմանգիոմաներ

4) ուղեղային անբավարարություն և մտավոր հետամնացություն հետագա օլիգոֆրենիայի, հիպերակտիվության և ագրեսիվության, մկանների հիպոթոնիայի հետ:

Ալկոհոլային էմբրիոպետոպաթիա ունեցող երեխաների մեծ մասը աղջիկներ են: Արական սաղմերը հավանաբար մահանում են զարգացման ամենավաղ փուլերում (էթանոլի էմբրիոտոքսիկ ազդեցություն):

Նորածին շրջանում բնորոշ է գերզգայնության սինդրոմը, հաճախ ծծելու, կուլ տալու, շարժիչային համակարգման, հիպոգլիկեմիայի հետ կապված դժվարություններ են առաջանում: Երբեմն կյանքի առաջին ժամերին գերզգայունությունն այնքան արտահայտված է, որ շնչահեղձության, սարսուռի, անհանգիստ ճիչերի հետ մեկտեղ հայտնվում են ցնցումներ, որոնք անցնում են երեխային 0,5 գ ալկոհոլ տալուց հետո; երեխայի մոտ ախտորոշվում է ալկոհոլի հեռացման համախտանիշ:

Ապագայում ալկոհոլային ֆետոպաթիա ունեցող երեխաները ֆիզիկական զարգացման հետամնացություն ունեն (միկրոցեֆալիան դառնում է ավելի ցայտուն), թուլամտություն և նյարդահոգեբուժական այլ հիվանդություններ, էնդոկրին խանգարումներ: Նման երեխաների մոտ շնչառական համակարգի հաճախակի հիվանդությունները առաջանում են արտազատիչ անձեռնմխելիության և շնչուղիների թարթիչավոր էպիթելիայի թարքի, լորձաթաղանթային տրանսպորտի խախտումների պատճառով:

Նույնիսկ ծննդյան ժամանակ ալկոհոլային էմբրիոպետոպաթիայի նշանների բացակայության դեպքում ալկոհոլային ընտանիքների երեխաները հաճախ ունենում են ցածր IQ, ագրեսիվություն, խոսքի խանգարումներ, նևրոզներ, էնուրեզ, էպիլեպսիա, մտավոր հետամնացություն, տեսողության և լսողության անոմալիաներ, ալկոհոլի նախածննդյան ազդեցությունը «վարքագծային» տերատոգեն ազդեցություն ունի:

Ալկոհոլային էմբրիոֆետոպաթիայով ծնված երեխաների դիակների դիահերձումը բացահայտում է ուղեղի ծանր արատները.

Հարկ է նշել, որ հղիության ընթացքում ալկոհոլի սպառման «անվտանգ» մակարդակ չկա, և հղի և կերակրող կանանց կողմից դրա ընդունման արգելքը բացարձակ է:

Պտղի ծխախոտի սինդրոմը հնարավոր է ոչ միայն ակտիվ ծխողների մոտ (օրական 5 -ից ավելի ծխախոտ օգտագործելը), այլև պասիվ ծխողների մոտ:

Կանանց մոտ աճում է վիժումների, գեստոզի, վաղաժամ ծննդաբերության, նախածննդյան և պլասենցայի կտրվածքի, ծննդաբերության ժամանակ արյունահոսությունների հաճախականությունը. երեխայի մեջ - ներարգանդային հիպոքսիայի, հիպովիտամինոզի (մասնավորապես, ֆոլաթթվի, ֆոլիկոբալամինի անբավարարության) հիպոտրոֆիկ տիպի IUGR, պտղի արյան մեջ թունավոր նյութերի կուտակում (կարբոքսիխեմոգլոբին, նիկոտին, թիոցիանատ), շուրթերի և քիմքի ճեղքվածք, ծննդաբերություն ասֆիքսիա, պերինատալ հիվանդություն և մահացություն, ներառյալ հանկարծակի մահվան համախտանիշի զարգացումը:

Նորածինների արտածննդյան կյանքին հարմարվելու դժվարությունը. հիպոքսիա

Բացի այդ, երեխան, ինչպես նորածնային շրջանում, այնպես էլ ապագայում, մեծացնում է շնչառական խանգարումների ռիսկը քնի ընթացքում (աղմկոտ, սուլոց, խռմփոց), թոքերի պաթոլոգիա (ARVI, բրոնխիտ), հետաձգված հոգեոմոտորային և ֆիզիկական զարգացում, հանկարծակի մահվան համախտանիշ: առաջին 8 ամիսները:

Համարվում է նաև, որ ծխախոտի նախածննդյան ազդեցության հետևանքը կարող է լինել մտավոր կարողությունների նվազումը, ծխելու վաղ միտումը: Կան աշխատանքներ, որոնցում հաստատված է, որ երեխայի ճակատագրի վրա ազդող բնածին արատներով երեխաների ծնունդը 2 անգամ ավելի հաճախակի է ՝ ծխող մեծ հայրերի շրջանում:

Smխելը կարող է նաև նվազեցնել կաթի քանակը մոր մեջ, իսկ նիկոտինը ՝ ծխախոտի ծխի արտադրանքը, գտնվում է մոր կաթում:

Թմրամիջոցների չարաշահում և թմրամոլություն ունեցող մայրերի երեխաներ: modernամանակակից մեգապոլիսներում երեխաների 2-3% -ը ծնվում են թմրամոլ կամ թմրամոլ մայրերից: Որպես կանոն, թմրամոլներն ու թմրամոլները օգտագործում են մեկից ավելի նյութեր, նրանք չարաշահում են մի շարք թմրանյութեր, և, ի լրումն, ծխում են, ալկոհոլ են օգտագործում, ունեն ուղեկցող հիվանդություններ (անեմիա, կարդիոպաթիա, լյարդ, երիկամներ, նյարդային համակարգ, հոգեկան խանգարումներ) , սեռական ճանապարհով փոխանցվող հիվանդություններ:

Թմրամոլ կանայք, որպես կանոն, դիստրոֆիկ են և հաճախ ապրում են վատ կենցաղային և սոցիալական պայմաններում: Հղի թմրամոլները սովորաբար ուշ են գնում բժշկական հաստատություններ կամ ընդհանրապես չեն գրանցվում նախածննդյան կլինիկայում:

Իհարկե, վերը թվարկված նյութերից յուրաքանչյուրն ունի որոշակի առանձնահատկություններ, որոնք որոշում են մոր պաթոլոգիայի բնութագրերը, սաղմի և պտղի վնասը, բայց կան նաև ընդհանուր հետևանքներ, որոնք առաջանում են բարձր հաճախականությամբ.

1) հղիության վիժում, վիժումներ և մահացած ծննդաբերություններ.

2) գեստոզ, էկլամպսիա, պտղի աննորմալ դիրք, պլասենցայի պաթոլոգիա (ներկայացում, կտրում, պլասենցայի անբավարարություն և, հետևաբար, պտղի քրոնիկ հիպոքսիա);

3) պտղի IUGR ըստ հիպոպլաստիկ կամ հիպոտրոֆիկ և նույնիսկ դիսպլաստիկ տիպի.

4) աննորմալ աշխատանք (ջրի վաղաժամ արտահոսք, աշխատանքի թուլություն, քորիոամնիոնիտ);

5) նախածննդյան էնցեֆալոպաթիա պտղի մեջ (առաջին հերթին `ուղեղի զարգացման անոմալիաներ. Տեսանելի, ակնհայտ բնածին արատներ և արատներ, որոնք հայտնաբերվում են միայն լրացուցիչ ուսումնասիրություններով), տարբեր օրգանների և համակարգերի բնածին արատներ (սիրտ, գենիտո- միզուղիների համակարգ), հաճախ համակցված, կամ դիսեմբրիոգենեզի խարաների առատություն.

6) մեկոնիումի ձգտումով շնչահեղձության մեջ երեխաների ծնունդը.

7) երեխաների ներգանգային արյունահոսություն.

8) թոքային պաթոլոգիա վաղ նորածնային շրջանում.

9) երեխայի մոտ պերինատալ վարակներ, այդ թվում `պերինատալ ճանապարհով ձեռք բերված իմունային անբավարարության պատճառով.

10) մայրական և պերինատալ մահացություն, երեխայի մոտ հանկարծակի մահվան համախտանիշ ինչպես նորածնային շրջանում, այնպես էլ հետագայում:

Իհարկե, որոշակի երեխայի դեպքում բոլոր թվարկված պաթոլոգիան, որպես կանոն, տեղի չի ունենում: Օրինակ, ենթադրվում է, որ կոկաին օգտագործող մայրերի երեխաների հիմնական խնդիրը վաղաժամությունն է:

Թմրամոլ և թմրամոլ մայրերի երեխաների հետ աշխատելիս նեոնատոլոգի համար առավել բնորոշ խնդիրը նրանց մոտ հեռացման ախտանիշների զարգացումն է `թմրամիջոցներից զրկման համախտանիշ:

Հեռացման սինդրոմկարող է զարգանալ նորածին մայրերի `թմրամոլների և թմրամոլների, ինչպես նաև հարբեցողների մոտ կամ ծննդաբերությունից կարճ ժամանակ առաջ բուժվել բարբիթուրատներով, հանգստացնող միջոցներով, հակադեպրեսանտներով, դիֆենհիդրամինով և հիստամինի այլ արգելափակումներով: Հեռացման սինդրոմի կլինիկական պատկերը բնութագրվում է առատ քրտնաջանությամբ, նյարդա-ռեֆլեքսային գրգռվածության բարձրացմամբ `« ծակող »ոչ հուզական ճիչով, քաոսային շարժիչային ակտիվություն` «սառեցմամբ» ՝ հավակնոտ դիրքերում, գերարյունություն և հիպերակուսիս լույս), սարսուռ, ջիլ ռեֆլեքսների աշխուժացում »: ջղաձգական պատրաստակամություն »կամ ցնցումներ; քնի խանգարումներ, մատների, ձեռքի մշտական ​​ծծում, բայց կրծքավանդակի կամ շշի վատ ծծում, անբավարարություն, «շնչահեղձություն» (երեխաները «խեղդվում են»), փսխում, լուծ, որովայնի շեղում, քթի գերբնակվածություն, փռշտոց, տախիկարդիա կամ բրադիկարդիա, տախիպնա կամ կարճություն շնչառության նոպաներ, ավելի քան 10 վայրկյան ընդհատում, տարբեր տեսակի պարբերական շնչառություն, մկանային հիպերտոնիա, կլոնուս, նիստագմուս, արագ սառեցում կամ գերտաքացում, վեգետատիվ-անոթային խանգարումներ (մաշկի «մարմարինգ» և դրա ավելի մեծ խոցելիություն, Առլեկինի ախտանիշ), ենթաֆեբրիլային , և երբեմն մարմնի տենդային ջերմաստիճան, արտահայտված անցողիկ դեղնախտ ...

Ախտորոշումը հիմնված է մոր մանրակրկիտ պատմության, նրա հարազատների և շրջապատի հետ զրույցների, մոր և երեխայի կլինիկական պատկերի վերլուծության, մոր և երեխայի մեզի թմրամոլության թեստերի տվյալների վրա, և երբեմն նրանց արյունը:

Ձեռնպահության սինդրոմի ախտորոշումը դրվում է Լ.Ֆինեգանի սանդղակի ընդհանուր գնահատման հիման վրա `9 բալ կամ ավելի:

Նորածինների հեռացման սինդրոմի գնահատման համակարգ (ըստ Լ. Ֆինեգանի ՝ փոփոխված J.Yoon- ի կողմից)

Սովորաբար, հեռացման սինդրոմը կլինիկականորեն տեղի է ունենում ծնվելուց անմիջապես հետո, ավելի հաճախ ՝ նորածնի կյանքի առաջին 72 ժամվա ընթացքում, սակայն դրա հետաձգված տեսքը հնարավոր է, և նույնիսկ կյանքի 2-3-րդ շաբաթում: Սուր դրսևորումների տևողությունը սովորաբար մի քանի օրից մինչև մեկ շաբաթ է, չնայած ավելի երկար դեպքեր են նկարագրված, նույնիսկ մինչև մի քանի շաբաթ:

Բուժումն իրականացվում է հետևյալ սխեմայի համաձայն. Desirableանկալի է մորն ու երեխային դնել նույն ծխում և նրանց մշտական ​​շփման մեջ (ինչպես «կենգուրուն»): Անհրաժեշտ է երեխային ավելի հաճախ կերակրել `օրական 8-10 անգամ, արհեստական ​​սնունդով, օգտակար են հիպերկալորիական խառնուրդները: Owsույց է տալիս պաշտպանիչ ռեժիմ, նվազագույնի հասցնում ներարկումները: Երեխայի շատ ուժեղ հուզմունքով, ցնցումներով դեղամիջոցներից առաջինը ֆենոբարբիտալն է. Օրական «բեռնման» օրական դոզայի առաջին օրը `20 մգ / կգ, բաժանված 3 դեղաչափի, այնուհետև օրական 4,5 մգ / կգ:

Ֆենոբարբիտալի ցնցող դեղաչափերը չեն սահմանվում, եթե երեխան շնչառական շեղման սինդրոմ ունի, հատկապես, եթե շնչառական ուղիների մշտական ​​դրական ճնշմամբ (դրական արտաշնչման ճնշում) օգտագործվում է շնչառություն: Երկրորդ ընտրության դեղամիջոցը դիազեպամն է (սեդուկսեն, սիբազոն): Պետք է հիշել, որ հեռացման սինդրոմի առավելագույն կլինիկական ծանրությունը կյանքի 3-5 օրն է, այնուհետև դրա ինտենսիվությունը նվազում է: Դեղաբանական թերապիայի տևողությունը սովորաբար կազմում է առնվազն 7-10 օր: Այլ թերապիան սիմպտոմատիկ է. օրինակ, ասֆիքսիայի դեպքում նշվում է նալորֆինի նշանակումը (0.01 մգ / կգ):

Հետագա հետազոտության ընթացքում նման երեխաները հաճախ բացահայտում են հոգեոմոտորային և ֆիզիկական զարգացման ուշացումներ, լսողության դեֆիցիտ, ինտելեկտի ցածր գործակից, սեռական զարգացման և վարքի անոմալիաներ:

Պտղի արդյունաբերական սինդրոմը վերջերս մեկուսացված և դեռևս հստակորեն նկարագրված սինդրոմ չէ, որը բնութագրվում է բոլոր տեսակի թերաճությամբ կամ IUGR- ով, արտածնային կյանքին հարմարվելու դժվարությամբ, արտահայտված անցողիկ դեղնախտով, երեխայի մեջ վիտամին K- ի անբավարարության պատճառով արյունահոսության հակումով, վարակներով, սկզբնական մեծ կորուստներով: մարմնի քաշը և դրա դանդաղ վերականգնումը, նյարդաբանական խանգարումները:

Սինդրոմի մեկուսացումը պայմանավորված է շրջակա միջավայրի վտանգներով, շրջակա միջավայրի աղտոտմամբ `նավթի, դիօքսիդինի, կապարի, սիլիցիումի, թունաքիմիկատների և արդյունաբերական այլ արտանետումների ոչ լիարժեք այրման արտադրանքներով: Այս և այլ ապրանքների կուտակումը պլասենցայում հանգեցնում է դրա պատնեշի և այլ գործառույթների խախտման, ներարգանդային հիպոքսիայի և պտղի տրոֆիկ խանգարումների, առաջին հերթին ՝ լյարդի և ուղեղի ֆունկցիոնալ վիճակի խախտման: Հասկանալի է, որ նման երեխաների մոտ ծնված շնչահեղձության, նյարդաբանական խանգարումների աճ է նկատվում ինչպես նորածնային շրջանում, այնպես էլ ապագայում:

Հաստատվել է հետևյալ քսենոբիոտիկների տերատոգեն ազդեցությունը ՝ բենզինի գոլորշիներ, դիօքսիններ, իզոցիանատներ, ածխածնի օքսիդ, թունաքիմիկատներ (հեքսաքլիկլոկեքսան, դիֆենիլքլորէթան, քլորոֆոս), պոլիքլորացված ածխաջրածիններ, սնդիկ, կապար, տոլուոլ:

Ենթադրվում է, որ այս սինդրոմի հաճախականությունը նկատվում է այն կանանց մոտ, ովքեր ապրում են գազալցակայանների մոտ, մայրուղիների խաչմերուկում, էկոլոգիապես անբարենպաստ խոշոր քաղաքներում, աշխատում են որպես վարորդ, գազալցակայաններում, քիմիական արդյունաբերության ձեռնարկություններում, գյուղատնտեսության մեջ թունաքիմիկատներով: Իհարկե, յուրաքանչյուր կոնկրետ դեպքում անհրաժեշտ է մանրակրկիտ գնահատել մոր պատմությունը, տարիքը և առողջական վիճակը, աշխատանքային պայմանները, պլասենցիան և դրանից հետո միայն դատողություն անել: Յուրաքանչյուր քիմիական նյութ առաջացնում է որոշակի վնասվածք: Օրինակ, մեթիլացված սնդիկի հետ հղի կնոջ զանգվածային շփման դեպքում դեպքերի 60% -ում պտուղը զարգացնում է միկրոցեֆալիա, այնուհետև հետաձգվում է հոգեմետորական զարգացումը, կուրությունը, խլությունը, սպաստիկությունը, ցնցումները, աչքի անոմալիաները: կապարով - մահացած ծնունդների և վիժումների հաճախակիացում, ուղեղային արատների առաջացում:

Radառագայթային էմբրիոպաթիա . Հետագա կյանքում ՝ լեյկեմիայի, չարորակ ուռուցքների, անպտղության հաճախականության ավելացում: Հնարավոր ճառագայթային էմբրիոպաթիայի ամենազգայուն ցուցանիշը ծայրամասային արյան բջիջներում ցիտոգենետիկ անոմալիաների համալիրի հաճախականության ավելացումն է: Նման անոմալիաներ հայտնաբերվել են 20 տարեկան մարդկանց 39% -ի մոտ, ովքեր ճառագայթման են ենթարկվել արգանդում `մոտ 100 ռադ կամ ավելի չափաբաժնով (2% -ը` վերահսկման խմբում):

Բժշկական էմբրիոֆեթոպաթիաներ: Ներկայումս կան մոտ 5 միլիոն դեղամիջոցներ և քսենտոբիոտիկներ, որոնց հետ մարդիկ շփվում են, բայց դրանցից միայն 1600 -ն են ուսումնասիրվել հղի կենդանիների վրա կատարված փորձերի ժամանակ: Միևնույն ժամանակ, մարդու մոտ պտղի վրա դեղամիջոցների կողմնակի ազդեցությունների ռիսկը բավականին դժվար է գնահատել, քանի որ անհրաժեշտ է հաշվի առնել մայրական հիվանդությունները ՝ ինչպես ճանաչված, այնպես էլ չճանաչված, հղիության ընթացքի բարդությունները, սնունդը հղի կնոջ և նրա առկա հիպովիտամինոզը, գենոտիպը, մոր և հոր տարիքը, նրանց մասնագիտական ​​վտանգները, ինքնաբուխ արատների հաճախականությունը, էկոլոգիական իրավիճակը և, հավանաբար, որոշ անհայտ գործոններ:

Կան պտղի վրա դեղերի և քսենտոբիոտիկների (մարդկանց համար օտարերկրյա քիմիական նյութեր) սաղմնային, տերատոգեն և հատուկ և ոչ հատուկ դեղաբանական ազդեցություններ:

Էմբրիոտոքսիկ գործողությունքսենոբիոտիկան բաղկացած է նյութի բացասական ազդեցությունից `արգանդափողերի կամ արգանդի խոռոչում տեղակայված զիգոտի և բլաստոցիստների վրա: Սաղմնային թունավորության հետևանքը կարող է լինել հղիության դադարեցումը, երկվորյակների ձևավորումը, սաղմի առանցքի խախտմամբ արատների առաջացումը:

Տերատոգեն գործողություն -սաղմի բնականոն զարգացումը խաթարելու և տարբեր բնածին արատների և անոմալիաների առաջացման ունակություն: Այս ծրագրի ամենավտանգավոր ժամանակաշրջանները ներարգանդային կյանքի օրերն են:

Հատուկ և ոչ հատուկ դեղերի դեղաբանական ազդեցությունը պտղի վրաօգտագործվում է ներարգանդային հիվանդի բուժման համար (օրինակ ՝ պտղի սրտի ռիթմի խանգարումներով), բայց դա կարող է հանգեցնել նաև բարդությունների, որոնք զարգանում են ինչպես պտղի մոտ (թմրամիջոցների ֆետոտոքսիկություն),և դրսևորվում է միայն նորածնի մեջ:

Գոյություն ունի մի խումբ դեղամիջոցներ, որոնց սաղմնային, տերատոգեն գործողությունը հաստատված է կամ դրանց սաղմնային թունայնությունը ենթադրելու լուրջ պատճառներ կան (դաս D). պրոգեստոգեններ, հակաթիրեոիդ և բանավոր հակադիաբետիկ դեղեր, բանավոր հակաբեղմնավորիչներ (ընդունված հղիության ընթացքում), հակաքաղցկեղային դեղամիջոցներ, հակամետաբոլիտներ, հակէպիլեպտիկ դեղեր (հատկապես դիֆենին), հակամալարիալ դեղամիջոցներ, D- պենիցիլամին, բանավոր հակամակարդիչներ `վիտամին K- ի անտագոնիստներ, տետրացիկլինային անզգայացուցիչներ (ծխի անձնակազմի համար), streptocides ... Այս դեղերը չպետք է սահմանվեն հղի կանանց համար, եթե մայրիկի համար չկան կյանքին սպառնացող պայմաններ, որոնց համար դրանք պետք է օգտագործվեն (օրինակ, լիմֆոգրանուլոմատոզ կամ այլ նորագոյացություններ, էպիլեպսիա ՝ կրկնվող նոպաներով):

Երկրորդ խումբը ներառում է դեղամիջոցներ, որոնց սաղմնային ազդեցության վերաբերյալ տեղեկատվությունը հակասական է (դաս C) ՝ կորտիկոստերոիդներ, հանգստացնող միջոցներ, հակադեպրեսանտներ, հոգեմետ դեղեր, վահանաձև գեղձի հորմոններ, հակաէմետիկ դեղամիջոցներ, հակատուբերկուլյոզային և հակաբորբոքային դեղեր (սալիցիլատներ), սուլֆոնամիդներ, բարբիթուրատներ, հակադեպրեսանտներ, դիագոնիստամիններ: Այս դեղերը չպետք է լայնորեն սահմանվեն հղի կանանց առավելագույն դոզաներով և, հնարավորության դեպքում, պետք է նշանակվեն կարճ դասընթացներով, հղիության առաջին երկու ամիսներին դրանք պետք է խուսափել: Անգլիայում 80-ականների կեսերից սկսած գեստոզիայի բուժման մեջ լայն տարածում է գտել ացետիլսալիցիլաթթուն (ասպիրին), որը նշանակվում է 1-2 մգ / կգ / օր դեղաչափով: Այս դոզայի դեպքում ասպիրինը, որը խոչընդոտում է թրոմբոքսան A 2 -ի սինթեզին, չի փոխում պրոստակիկլինի և այլ անոթազերծող և թրոմբոցիտների պրոստագլանդինների սինթեզը, ինչը հանգեցնում է արյան ռեոլոգիական հատկությունների, պլասենցայում արյան հոսքի բարելավմանը, կտրուկ նվազում է: uteroplacental անբավարարության ծանրությունը, պտղի հիպոքսիան: Ասպիրինը տրվում է երկար ժամանակ `մի քանի ամիս, մինչդեռ առանց պտղի որևէ բարդության: Այնուամենայնիվ, ծննդաբերությունից 2 շաբաթ առաջ պետք է դադարեցնել ասպիրինի օգտագործումը: Ացետիլսալիցիլաթթվով բուժումը հակացուցված է հեմոռագիկ դիաթեզով կանանց, մասնավորապես ՝ ժառանգական թրոմբոցիտոպաթիայի դեպքում:

Mothersառանգական թրոմբոցիտոպաթիա ունեցող մայրերի մոտ (բոլոր կանանց մոտ 5% -ը) հնարավոր է տարբեր ծանրության արյունահոսություն, որը նրանք կարող են փոխանցել երեխային ոչ միայն ասպիրինի բուժմամբ, այլև միաժամանակ նշանակված մի քանի թրոմբոցիտների ինհիբիտորների ազդեցությամբ:

Դեղորայքային ֆետոտոքսիկությունը կարող է նորածինների մոտ առաջացնել տարբեր պաթոլոգիական սինդրոմներ:

Նորածինների հեմոռագիկ հիվանդությանը նպաստում են հակաթրտամինները (սուկսիլեպ), սալիցիլատները, անուղղակի հակամակարդիչները, կարբենիցիլինը, սուլֆանիլթիուրայի հակադիաբետիկ ածանցյալները, հիպոթիազիդը, ֆուրոսեմիդը, որոնք նշանակվում են մայրերին ծննդաբերությունից անմիջապես առաջ:

Հիպերբիլիրուբինեմիան կարող է առաջացնել սուլֆոնամիդներ, քլորամֆենիկոլ, բարբիթուրատներ, ամիդոպիրին, ֆենացետին, հակիպիրին, PASK, նովոբիոցին, գլյուկոկորտիկոիդ հորմոններ, որոնք նախատեսված են հղիության վերջին փուլերում:

Ասֆիքսիա ծննդաբերության ժամանակ , առաջին շնչառության արտաքին տեսքի հետաձգումը պայմանավորված է թմրամիջոցներով, ընդհանուր անզգայացմամբ:

Քթի լորձաթաղանթի այտուցը և, հետևաբար, քթի հատվածների խցանումը նորածինների մոտ կարող է հրահրել ծննդաբերությունից անմիջապես առաջ մոր կողմից ընդունված հակահիպերտոնիկ դեղամիջոցները (ռեզերպին և այլն): Նույն դեղամիջոցները կարող են հանգեցնել պտղի բրադիկարդիայի, աղիքների կաթվածի խանգարման:

Lowննդաբերության ցածր քաշը կարող է առաջանալ քլորամֆենիկոլի (բացի այդ, «մոխրագույն սինդրոմ», փքվածություն, փլուզում և սակավարյունություն), ամինոգլիկոզիդների (սրա և խլության հետ մեկտեղ), բետա-արգելափակումների հետևանքով:

Շնչառական խանգարման սինդրոմին կարող է նպաստել էթանոլի օգտագործումը `վաղաժամ ծննդաբերությունը ճնշելու համար:

Նորածնի սրտի անբավարարությունը կարող է հրահրվել հղիության ընթացքում մոր համար սալիցիլատների, ինդոմետացինի նշանակմամբ, քանի որ դրանք, կանխելով պրոստագլանդինների սինթեզը, առաջացնում են պտղի զարկերակային ծորանի ջղաձգություն:

Պտղի պլասենցայի անբավարարությունը կամ պտղի հյուծումը պտղի անբարենպաստ վիճակն արտացոլող ամենաընդհանուր ախտանիշային համալիրն է, որը կարող է հակիրճ նկարագրվել հետևյալ կերպ.

Ներարգանդային աճի հետաձգման (IUGR) սիմետրիկ (հիպոպլաստիկ) կամ ասիմետրիկ (հիպոտրոֆիկ) ձևեր:

Պտղի սրտի խանգարումներ (զարկերակի արագացման դրվագներ մեկ րոպեում, էքստրասիստոլներ, զարկերակի դանդաղեցման դրվագներ `րոպեում 110 -ից պակաս հաճախականությամբ):

Պտղի շնչառական շարժումների հաճախականության փոփոխություն (FDP). Աճ `1 րոպեում ավելի քան 60, նվազում` 1 րոպեից 45 -ից պակաս, DDP- ի տևողության կրճատում 30 վայրկյանից պակաս, DDP- ի բացակայություն:

Պտղի շարժիչային գործունեության փոփոխություններ (ընդհանրացված շարժումների մեկ կամ երկու դրվագ, միայն վերջույթների մեկուսացված շարժումներ, պտղի անկանոն շարժիչային ակտիվություն, շարժման բացակայություն):

Պտղի տոնայնության փոփոխություններ (միջքաղաքային հատվածը չի թեքվում, գրանցվում են միայն վերջույթների էքստենսորային շարժումները, պտղի երկարացված դիրքը, սկզբնական ճկման դիրքի շարժումների ընթացքում վերադարձի բացակայությունը):

Պլասենցայի անոմալիաներ (ըստ ուլտրաձայնային հետազոտության) - պլասենցայի հասունության աստիճանի ուշացման կամ առաջընթացի նշաններ (պլասենցայի վիճակ, որը չի համապատասխանում հղիության տարիքին), աննորմալ տեղայնացում, պլասենցայի պաթոլոգիական ներառումներ, պլասենցայի այտուց:

Ամնիոտիկ հեղուկի (պոլիհիդրամնիոս, օլիգոհիդրամնիոս) ծավալի փոփոխություններ:

Պտղի մեջ պլասենցայի անբավարարության գրանցման առավել հստակ տվյալները ձեռք են բերվում պտղի և դոպլերի «կենսաֆիզիկական պրոֆիլի» գնահատմամբ (պորտալարի, աորտայի և միջին ուղեղային զարկերակների արյան հոսքի գնահատում): Նորածինների մոտ պլասենցայի անբավարարության ամենահաճախ դրսևորումներն են ՝ ծնունդը շնչահեղձության կամ շնչառության դեպրեսիայի մեջ, IUGR- ի նշաններ, արտածնային կյանքի պայմաններին հարմարվողականության խախտում և վարակիչ հիվանդությունների աճ:

Երկվորյակ հղիություններ. Երկվորյակների ծնելիության մակարդակը մոտավորապես 1:80 է, տարբեր երկրներից երկիրը տատանվում է ՝ Ասիայում 1: 500 ծնունդից մինչև Աֆրիկա 1:20 ծնունդ: Մոնոզիգոտ զույգերը կազմում են մոտ 30% -ը, իսկ դիզիգոտիկ զույգերը `երկվորյակների 70% -ը: Երկվորյակների մոտ նկատվում է IUGR- ի, բնածին արատների հաճախականություն, հատկապես մոնոխորիոնային միաձուլվածների մոտ: Երկվորյակների մոտ 10% -ի մոտ պտղի փոխներարկում է կատարվում `մեկում պոլիկիտեմիա, իսկ մյուսում` սակավարյունություն: Եթե ​​դա տեղի է ունեցել վաղ պտղի շրջանում, ապա հետևանքները կարող են շատ լուրջ լինել երկու պտղի համար:

Երկվորյակներից 1 -ից 35,000 -ի հաճախականությամբ երկվորյակներից մեկում առկա է ակարդիայով կամ ացեֆալիայով զարկերակային հակադարձ զարկերակի համախտանիշ և մյուսի հաշվին արյան հոսքի ապահովում: Կան նաև միաձուլված երկվորյակներ `թորակոպագի (ընդհանուր կրծքավանդակ), քսիֆոպագի (որովայնի առաջի ընդհանուր պատը` քսիֆոիդ պրոցեսից մինչև navel), պիկոպագի (ընդհանուր գլյուտալ շրջան, հետույք), գանգուղեղ (ընդհանուր գլուխ):

Երկրորդ ծնված երկվորյակի մոտ 2-4 անգամ ավելի մեծ է ասֆիքսիա, SDS սինդրոմ զարգացնելու վտանգը, մինչդեռ առաջին երկվորյակում վարակիչ բարդություններն ավելի հաճախ են հանդիպում:

XX դարի վերջին տասնամյակներում բժշկության մեջ հիմնարար նոր ուղղություն է ի հայտ եկել `պտղի թերապիա: Հեմոլիտիկ հիվանդությամբ (էրիթրոբլաստոզով) պտուղը ախտորոշելիս կատարվում են փոխարինող արյան փոխներարկումներ, անեմիա - էրիթրոցիտների զանգվածի փոխներարկում umbilical cord անոթների միջոցով, ռեկոմբինանտ էրիթրոպոետինի ներդրում:

Եթե ​​պտղի մոտ հայտնաբերվում է հիպոթիրեոզ, թիրոքսինը ներարկվում է ամնիոտիկ հեղուկի մեջ, ադրենոգենիտալ սինդրոմը `դեքսամետազոնը սահմանվում է հղիների համար, սրտի համառ ռիթմի խանգարումներ և սրտի այլ խանգարումներ` β- պաշարիչներ, կալցիումի ալիքների ինհիբիտորներ, սրտային գլիկոզիդներ և այլն:

Եթե ​​պտղի մեջ հայտնաբերվում է բնածին արատ, մանկաբարձ -մանկաբույժը և մանկաբույժը քննարկում են ծննդաբերությունից անմիջապես հետո երեխայի աշխատանքի կառավարման, կառավարման և բուժման մարտավարությունը: Ըստ գրականության ՝ վիրաբույժի հետ խորհրդակցելը անհրաժեշտ է հղի կանանց մոտ 5% -ի մոտ: Ներկայումս նկարագրված են պտղի բազմաթիվ ներարգանդային վիրաբուժական միջամտություններ `պտղի նեֆրոստոմիայի պարտադրում կամ վեզիկո -ամնիոտիկ շունտի ստեղծում` պտղի խոչընդոտող նեֆրոպաթիայի և հիդրոնեֆրոզի դեպքում, հիդրոթորաքսի թորակոցենտեզ, սաղմնային ուռուցքների հեռացում և այլն:

Նախածննդյան և պերինատալ պաթոլոգիայի դեպքում կանխարգելումը բարդ է և սկսվում է նույնիսկ հղիությունից առաջ. այն պետք է ունենա պետական ​​բնույթ և լինի առաջնային և երկրորդական.

Պրոֆիլակտիկ հետազոտության ընթացքում յուրաքանչյուր աղջկա և երիտասարդ կնոջ պետք է վերաբերվել որպես ապագա մայրիկի: Առողջության բարելավման միջոցառումների համալիրում կարևոր է կենտրոնանալ միզասեռական ոլորտի վիճակի և ուղղիչ կամ բուժական միջոցառումների վաղ նշանակման վրա, որոնց հետ կապված կարևոր է վաղ ախտորոշումը և անհամերաշխ սեռական զարգացում ունեցող մանկական գինեկոլոգի ուղեգիրը:

Անհրաժեշտ է ախտահանել վարակի քրոնիկ օջախները, պաշտպանել զգայունությունը խթանող դեղամիջոցներից (իմունոգլոբուլիններ, արյան ներարկում, պլազմա), ժամանակին նշանակել կարմրախտի պատվաստումներ (եթե աղջիկը դա չի ունեցել) և խթանել մայրության կարիքի զգացումը: Աղջիկների ռացիոնալ ֆիզիկական և սեռական դաստիարակությանն ուղղված գործունեությունը, դեռահաս աղջիկների և մանկական գինեկոլոգիական բաժանմունքների նախածննդյան կլինիկաների մասնագիտացված գրասենյակների ստեղծումը, լայնածավալ բժշկական և գենետիկական խորհրդատվությունը կարևոր օղակներ են նախածննդյան պաթոլոգիայի կանխարգելման գործում:

Հիվանդ դեռահաս աղջկա համար մանկաբույժը, թերապևտը, գինեկոլոգը և, անհրաժեշտության դեպքում, նեղ մասնագետները պետք է մշակեն առողջության բարելավման միջոցառումների հատուկ անհատական ​​փաթեթ:

Նորածին երեխաների սաղմն ու ֆետոպաթիան: Ախտորոշում, բուժում և կանխարգելում

Ներարգանդային զարգացումը ՝ վերարտադրողական բջիջի (գամետների) հասունացումից մինչև հասուն պտղի ծնունդը, բաժանվում է նախածննդի և քիմատոգենեզի: Ամանակ ծագումըգամետների (ձվի և սերմնահեղուկի) հասունացում մինչև բեղմնավորումը, ժամանակը ցիմատոգենեզհաշվարկվում է բեղմնավորման պահից մինչև ծնունդ:

Մանկության զարգացման (քիմատոգենեզ) ներարգանդային (հղիության) փուլը տեւում է 280 օր (40 շաբաթ) բեղմնավորման պահից մինչեւ երեխայի ծնունդը: Քանի որ անհնար է ճշգրիտ որոշել բեղմնավորման ժամանակը, գործնականում հղիության տարիքը համարվում է մոր մոտ վերջին դաշտանային ցիկլի առաջին օրվանից սկսած: Ներարգանդային փուլը բաժանված է երեք ժամանակաշրջանի.

1) Բլաստոգենեզբեղմնավորման պահից մինչև հղիության 15 -րդ օրը, երբ ձվաբջջը ճեղքվում է ՝ ավարտվելով սաղմի և տրոֆոբլաստի ձևավորմամբ.

2) Էմբրիոգենեզհղիության 16 -ից 75 -րդ օրվանից, երբ տեղի է ունենում հիմնական օրգանոգենեզը, և ձևավորվում է ամնիոնը և քորիոնը.

3) Ֆետոգենեզ 76 -րդ օրվանից մինչև 280 -րդ օրը, երբ

Երկրի զանգվածների մեխանիկական պահպանումը. Լանջի վրա երկրի զանգվածների մեխանիկական պահպանումը ապահովվում է տարբեր նմուշների հենարանային կառույցներով:

Մակերևութային ջրերի արտահոսքի կազմակերպում. Երկրագնդի ամենամեծ խոնավությունը գոլորշիանում է ծովերի և օվկիանոսների մակերևույթից (88 ‰):

Մատների պապիլյար նախշերը մարմնամարզական ունակության նշան են. Դերմատոգլիֆային նշանները ձևավորվում են հղիության 3-5 ամսվա ընթացքում, չեն փոխվում ամբողջ կյանքի ընթացքում:

Եթե ​​չեք ցանկանում, որ այս նյութը լինի մեր կայքում, հետևեք հղմանը ՝ Հեղինակային իրավունքի խախտում