Ինչպե՞ս է այն վերծանվում բժշկության մեջ: Պտղի ներարգանդային անսարքությունները, սահմանումը (ցուցադրում, վերլուծություն), կանխարգելում, պատճառներ: Պտղի ամենատարածված անսարքությունները

Պտղի բնածին արատները հղիության ամենալուրջ բարդություններից են, ինչը հանգեցնում է նորածինների մահացության և հաշմանդամության: Բնածին արատներով երեխայի ծնունդը հաճախ ընտանիքի խզման պատճառ է հանդիսանում: Ոչ բոլոր ծնողները կարող են գոյատևել այդպիսի ցնցում և սկսեն մեղադրել միմյանց կատարվածի համար:

Բժշկական վիճակագրությունը ցույց է տալիս, որ վերջին տասնամյակների ընթացքում ամբողջ աշխարհում աճում է բնածին արատներով երեխաների թիվը: Ռուսաստանում այս պաթոլոգիայի հաճախականությունը 5 - 6 դեպք է յուրաքանչյուր հազար ծննդյան համար, Արևմտյան Եվրոպայում այդ ցուցանիշը մոտավորապես կեսն է:

Բնածին արատների պատճառները

Տարբեր պատճառներ կարող են հանգեցնել պտղի բնածին արատների առաջացմանը: Ամենից հաճախ, այս պաթոլոգիան տեղի է ունենում գենետիկական մուտացիաների հետևանքով, որոնք առաջացել են ալկոհոլի, թմրանյութերի, իոնացնող ճառագայթահարման և այլ վնասակար գործոնների կիրառմամբ: Բնածին արատները կարող են առաջանալ նաև հոր կամ մոր քրոմոսոմային կոմպլեկտներում, ինչպես նաև վիտամինների, հատկապես ֆոլաթթվի պակասի պատճառով, հղի կնոջ սննդակարգում տարբեր աննորմալությունների պատճառով:

Բնածին արատների դասակարգում

Կան բազմաթիվ չափանիշներ, որոնց հիման վրա բժիշկները կառուցում են դասակարգված համակարգ `բնածին արատների համար: Կախված պատճառից, պտղի բնածին արատները բաժանվում են շրջակա միջավայրի (էկզոգեն), ժառանգական (էնդոգեն) և բազմաֆակտորինալ:

Ժառանգական անբավարարությունների զարգացումը պայմանավորված է գամետներում քրոմոսոմների կամ գեների փոփոխությամբ, ինչը զիգոտում (բեղմնավորված ձու) քրոմոսոմային, գեների կամ գենոմի մուտացիաների պատճառն է: Այս մուտացիաները հանգեցնում են պտղի մեջ հյուսվածքների և օրգանների ձևավորման խանգարմանը:

Էկզոգեն բնածին արատները տեղի են ունենում տարբեր տերատոգեն գործոնների (արդյունաբերական թունավորումներ, ծխելը, ալկոհոլը, վիրուսները, դեղերը և շատ ավելին) ազդեցության տակ:

Նման թերությունները կոչվում են պտղի բազմաֆունկցիոնալ բնածին արատավորումներ, որոնց զարգացումը պայմանավորված է գենետիկական և շրջակա միջավայրի գործոնների համատեղ ազդեցությամբ:

Կախված նրանից, թե ո՞ր փուլում էմբրիոգենեզը (պտղի ձևավորումը) էկզոգեն կամ գենետիկ գործոնները սկսում են դրսևորել իրենց էֆեկտը, զարգացման արատները բաժանվում են հետևյալ տեսակների.

• Գամետոպաթիա կամ բլաստոպաթիա: Զարգացման խանգարումներն արդեն հայտնվում են zygote կամ blastula փուլում: Նրանք շատ կոպիտ են: Ամենից հաճախ սաղմը մահանում է, և այն մերժվում է `ինքնաբուխ աբորտ: Այն դեպքերում, երբ վիժում չի լինում, տեղի է ունենում ոչ զարգացող (սառեցված) հղիություն:
• Էմբրիոպաթիա: Զարգացման արատները տեղի են ունենում սաղմնային կյանքի 15 օրվա և 8 շաբաթների միջև: Պտղի ծնունդների թերությունների ամենատարածված պատճառն է embryopathies- ը:
• Ֆետոպաթիա: Այն տեղի է ունենում անբարենպաստ գործոնների ազդեցության տակ ՝ հղիության 10 շաբաթվա ընթացքում: Այս դեպքում բնածին արատները սովորաբար կոպիտ բնույթ չեն կրում և դրսևորվում են երեխայի մեջ տարբեր ֆունկցիոնալ խանգարումների տեսքով, մտավոր և ֆիզիկական զարգացման հետաձգմամբ և մարմնի քաշի նվազումով:

Բացի այդ, առանձնանում են պտղի առաջնային և երկրորդային բնածին արատները: Առաջնայինները միշտ առաջանում են ցանկացած տերատոգեն գործոնների անմիջական ազդեցությունից: Երկրորդային անսարքությունները առաջանում են որպես առաջնային բարդություն, և նրանց հետ միշտ կապված են պաթոգենետիկորեն:

Առողջապահության համաշխարհային կազմակերպությունն առաջարկել է բնածին արատների դասակարգում ՝ ըստ դրանց գտնվելու վայրի, այսինքն. հիմնվելով անատոմիական և ֆիզիոլոգիական սկզբունքի վրա: Այս դասակարգման համաձայն, կան.

• Նյարդային համակարգի բնածին արատները: Դրանք ներառում են ողնաշարի բիֆիդա (բաց ողնաշարի ճողվածք), ուղեղի թերզարգացում (հիպոպլազիա) կամ դրա լիակատար բացակայություն (անենսֆալիա): Նյարդային համակարգի բնածին արատները շատ լուրջ են և ամենից հաճախ հանգեցնում են երեխայի մահվան կյանքի առաջին իսկ ժամերին կամ մշտական \u200b\u200bհաշմանդամության ձևավորմանը:
• Maxillofacial տարածաշրջանի դեֆորմացիաները `ճեղքված ափի, ճեղքված շրթունք, ստորին կամ վերին ծնոտի թերզարգացում:
• Վերջույթների բնածին արատները - դրանց լիակատար բացակայությունը (ատերսիա) կամ կրճատումը (հիպոպլազիա):
• Սրտանոթային համակարգի բնածին արատները: Դրանք ներառում են սրտի և արյան անոթների անսարքությունները:
• Այլ բնածին անսարքություններ:

Ինչպե՞ս կանխել բնածին արատներով երեխայի ծնունդը:

Հղիության պլանավորմանը պետք է մոտենալ շատ պատասխանատու: Հիվանդ երեխա ունենալու համար բարձր ռիսկային խումբը ներառում է.

• Ընտանիքներ, որոնցում արդեն եղել են տարբեր բնածին արատներով երեխաների ծննդյան դեպքեր,
• Ընտանիքներ, որոնցում նախորդ հղիություններն ավարտվել են պտղի մահով, ինքնաբուխ արթարից կամ ծննդաբերությունից;
• Ընտանեկան հարաբերությունների մեջ գտնվող ամուսինները (զարմիկները, երկրորդ զարմիկները և եղբայրները);
• Եթե \u200b\u200bտղամարդը 50 տարեկանից բարձր է, իսկ կինը `35 տարեկան,
• Եթե \u200b\u200bտղամարդը կամ կինը ենթարկվում են վերը նշված անբարենպաստ գործոններին, նրա առողջության կամ մասնագիտական \u200b\u200bգործունեության վիճակի պատճառով:

Եթե \u200b\u200bդուք պատկանում եք զարգացման բարձր արատ ունեցող երեխայի ծննդյան բարձր ռիսկային խմբին, ապա նախքան հղիությունն ակտիվորեն պլանավորելը, անպայման պետք է այցելեք գենետոլոգ: Մասնագետը կկազմի տոհմածառ և կհաշվարկի հիվանդ երեխա ունենալու ռիսկը: Շատ բարձր ռիսկի դեպքում, սովորաբար ամուսնացած զույգին խորհուրդ է տրվում դիմել դոնոր ձվի արհեստական \u200b\u200bսերմինացման կամ դոնորների սերմնահեղուկով սերմնավորման:

Արդեն երեխա եք սպասում և բարձր ռիսկային խմբի մեջ եք: Եվ այս դեպքում, դուք անպայման պետք է խորհրդակցեք գենետոլոգի հետ: Երբեք մի որոշեք հղիությունը դադարեցնելու ինքնուրույն որոշում այն \u200b\u200bդեպքերում, երբ դուք այդ մասին չգիտեիք և որոշակի դեղեր եք ընդունում, ունեցել եք ֆտորոգրաֆիա կամ, օրինակ, խմել ալկոհոլ: Որքան, փաստորեն, նման իրավիճակներում պտղի մոտ բնածին արատների մեծ ռիսկ կա, անհրաժեշտ հետազոտությունը կատարելուց հետո միայն բժիշկը կարող է որոշում կայացնել:

Ինչ անել, եթե ձեր երեխան ունի բնածին արատավորում:

Marriedանկացած ամուսնացած զույգ, որը ունի հիվանդ երեխա և հատկապես նյարդային համակարգի բնածին արատներով, հոգեբանական ցնցում է ապրում: Դրան հաղթահարելու համար դիմեք գենետոլոգին և պարզեք այն ճշգրիտ պատճառը, որը հանգեցրեց պաթոլոգիայի զարգացմանը: Հիվանդ երեխան անպայման պետք է անցնի ցիտոլոգիական հետազոտություն: Սա անհրաժեշտ է ոչ միայն նրա բուժման համար, այլև հիվանդ երեխայի այս ամուսիններում նորից ծննդյան հավանականությունը կանխատեսելու համար:

Վերջնական բժշկական գենետիկական խորհրդատվությունը պետք է իրականացվի ծննդաբերությունից ոչ շուտ, քան երեք ամիս հետո: Այս ընթացքում ընտանիքում հոգեբանական լարվածությունը սովորաբար նվազում է, և ամուսինները կկարողանան պատշաճ կերպով ընկալել իրենց անհրաժեշտ բոլոր տեղեկությունները:

Հոդվածին վերաբերող YouTube տեսանյութը.

Պտղի բնածին արատները (CMF), թերևս, հղիության ամենավտանգավոր բարդությունն են, ինչը հանգեցնում է երեխաների հաշմանդամության և մահացության:

Բնածին զարգացման արատներով երեխայի ծնունդը միշտ մեծ ծնողություն է ցանկացած ծնողի համար: Այս առումով վիճակագրությունը մխիթարական չէ. Ռուսաստանում բնածին արատների դեպքը հասնում է 5-6 դեպքի յուրաքանչյուր 1000 երեխայի համար:

1. Ժառանգական

Ժառանգական հիվանդությունները գեների մուտացիաների արդյունք են: Անջատումը օրգանիզմի ժառանգական հատկությունների փոփոխությունն է այն կառուցվածքների վերադասավորումների պատճառով, որոնք պատասխանատու են գենետիկ տեղեկատվությունը պահելու և փոխանցելու համար: Դրանք ներառում են Դաունի համախտանիշ, Պատաու համախտանիշ և այլք:

2. Բնածին

Բնածին անոմալիաները արգանդում ձեռք բերված հիվանդություններ են `արտաքին գործոնների (և միկրոէլեմենտների, հղիության տրավման և այլն) պատճառով: Նրանք կարող են ազդել գրեթե ցանկացած օրգանի վրա: Պտղի բնածին արատները ներառում են սրտի արատները, ուղեղի թերզարգացումը, մաքսիլոֆասիական դեֆորմացիաները և այլն:

3. Բազմաֆունկցիոնալ (համակցված գործոն)

Պտղի անոմալիաների տեսակներին բաժանումը բավականին կամայական է, քանի որ դեպքերի ճնշող մեծամասնության դեպքում զարգացման ձգձգումները ժառանգական և բնածին գործոնների համադրություն են:

Պտղի անսարքությունների դասակարգում

Պտղի ամենատարածված անսարքությունները հետևյալն են.

• Aplasia (ցանկացած օրգանի բացակայություն);
• Dystopia (օրգանի գտնվելու վայրը դրա համար uncharacteristic վայրում);
• Էկտոպիա (օրգանի արտաքին կամ հարակից մարմնի խոռոչի տեղափոխում);
• Հիպոտրոֆիա, հիպոպլազիա (պտղի քաշի նվազում, թերզարգացում);
• Հիպերտրոֆիա, հիպերպլազիա (օրգանի չափի մեծացում);
• Atresia (բնական անցքերի խցանում);
• Զուգավորված օրգանների միացում;
• Նեղացում (ջրանցքների նեղացում և պտղի օրգանների բացումներ);
• Գիգանտիզմ (պտղի մարմնի և ներքին օրգանների չափերի մեծացում);
• Դիսխրոնիա (գործընթացների զարգացման արագացում կամ խափանում):

Ես կցանկանայի նշել, որ պաթոլոգիաների խստությունը կարող է բոլորովին այլ լինել: Դա կախված է գենետիկական խզման վայրից, ինչպես նաև պտղի վրա թունավոր ազդեցության տևողությունից և ինտենսիվությունից: Նրանց միջև հստակ կապ չկա:

Մի կին, որը հղիության ընթացքում թունավորվել է, կարող է ծնել բացարձակապես առողջ երեխա: Միևնույն ժամանակ, այս պտղի հետագա սերունդների զարգացման ձգձգման ռիսկը մնում է, քանի որ կլինիկական դրսևորումների բացակայությամբ գենետիկական տրոհման արդյունքում:

Պտղի անսարքությունների պատճառները

Պտղի զարգացման պաթոլոգիաները ուսումնասիրելու հարցը շատ բազմազան է: Այս թեման քննարկվում են տարբեր մակարդակների և ուղղությունների մասնագետների կողմից `գենետիկա, սաղմնաբաններ, նեոնատոլոգներ, նախածննդյան ախտորոշման մասնագետներ:

Երբեմն այնքան էլ հեշտ չէ հասկանալ VLOOKUP- ի պատճառները: Մեկ կամ երկու ծնողների քրոմոսոմների շարքում շեղումները հանգեցնում են այնպիսի հիվանդությունների հետ երեխայի ծնունդին, ինչպիսիք են Դաունի համախտանիշը, Պատաու սինդրոմը, Էդվարդսի համախտանիշը, հեմոֆիլիան, գույնի կուրությունը և այլն:

Ժառանգական պաթոլոգիաների պատճառը գեների մուտացիան է: Հղիության ընթացքում պտղի օրգանների վրա բազմաթիվ անբարենպաստ հետևանքներ, հատկապես դրա զարգացման խիստ ժամանակահատվածներում, հանգեցնում են բնածին անոմալիաների առաջացման: CM- ի առաջացման գործոնները կոչվում են տերատոգեն:

Առավել ուսումնասիրված տերատոգեն գործոնները:

• դեղորայք (հղիության ընթացքում կամ հղիության որոշակի ժամանակահատվածում արգելված դեղեր ընդունելը);
• վարակիչ (կարմրուկ, ջրծաղիկ, որը փոխանցվում է մորից պտղին);
• իոնացնող ճառագայթում (ռենտգեն, ռադիոակտիվ ճառագայթում);
• ալկոհոլային գործոն (հղի կնոջ կողմից մեծ քանակությամբ ալկոհոլի ընդունումը կարող է հանգեցնել պտղի ծանր ալկոհոլային համախտանիշի ՝ կյանքի հետ անհամատեղելի);
• նիկոտինի գործոն (հղիության ընթացքում ծխելը կարող է հանգեցնել երեխայի զարգացման հետաձգմանը);
• թունավոր և քիմիական (կանայք, որոնք աշխատում են վտանգավոր արդյունաբերություններում, հղիությունից մի քանի ամիս առաջ և դրա ամբողջ ժամանակահատվածի համար, պետք է բացառեն շփումները ագրեսիվ քիմիական և թունավոր նյութերի հետ, որպեսզի խուսափեն պտղի մեջ տերատոգեն ազդեցություն ունենալուց):
• վիտամինների և միկրոէլեմենտների պակասը (ֆոլաթթվի և օմեգա -3 պոլիհագեցած թթուների, սպիտակուցների, յոդի պակասը, հավասարակշռված դիետայի պակասը կարող են հանգեցնել պտղի զարգացման հետաձգմանը, ուղեղի խանգարմանը):

Հաճախ ժառանգական նախատրամադրվածությունը կարևոր դեր է խաղում պտղի բնածին արատների առաջացման գործում: Եթե \u200b\u200bերեխայի ծնողները կամ մտերիմ հարազատները ունեցել են բնածին արատներ, ապա նույն թերություններով երեխա ծնելու ռիսկը շատ անգամ ավելանում է:

Պտղի զարգացման կրիտիկական շրջաններ

Պտղի ներարգանդային զարգացումը տևում է միջինը 38-42 շաբաթ: Այս ամբողջ ընթացքում պտուղը լավ պաշտպանված է արտաքին գործոններից `պլասենցային պատնեշի և մոր իմունային համակարգի միջոցով: Բայց կան 3 կարևոր ժամանակաշրջան, երբ նա շատ խոցելի է վնասակար գործակալների նկատմամբ: Հետևաբար, այս պահին հղի կինը հատկապես պետք է հոգ տանի իր մասին:

Առաջին կրիտիկական ժամանակահատվածը տեղի է ունենում բեղմնավորումից մոտավորապես 7-8 օր հետո, երբ սաղմը արգանդի մեջ է անցնում իմպլանտացիայի փուլը: Հաջորդ վտանգավոր ժամանակահատվածը 3-ից 7-ն է, և հղիության 9-ից 12 շաբաթը, երբ ձևավորվում է պլասենցիան: Այս ժամանակահատվածում հղի կնոջ մոտ հիվանդությունը, քիմիական կամ ճառագայթային ազդեցությունը կարող են հանգեցնել պտղի ներերակային անսարքությունների:

Հղիության երրորդ կրիտիկական ժամանակահատվածը 18-22-րդ շաբաթներն են, երբ դրվում են ուղեղի նյարդային կապերը և սկսում է աշխատել արյունազեղված համակարգը: Պտղի մտավոր զարգացման հետաձգումը կապված է այս ժամանակահատվածի հետ:

Պտղի անոմալիաների ռիսկի գործոնները

Մայրիկի բնածին արատների համար ռիսկի գործոններ.

• 35 տարեկանից բարձր տարիքում `ներհոսքային աճի հետամնացություն, գենետիկական խանգարումներ;
• տարիքը մինչև 16 տարեկան - վաղաժամկետ, վիտամինների և հանքանյութերի պակաս;
• ցածր սոցիալական կարգավիճակ - վարակներ, պտղի հիպոքսիա, վաղաժամկետացում, ներարգանդային աճի հետամնացություն;
• ֆոլաթթվի բացակայություն `նյարդային համակարգի բնածին արատավորություն;
• առաջնային ալկոհոլը, թմրանյութերը և ծխելը - ներարգանդային աճի հետաձգում, հանկարծակի մահվան համախտանիշ, պտղի ալկոհոլային համախտանիշ;
• ինֆեկցիաներ (ջրծաղիկ, կարմրախտ, հերպեսի ինֆեկցիաներ, տոքսոպլազմոզ) - բնածին արատներ, ներհամայնքային աճի հետամնացություն, թոքաբորբ, էնցեֆալոպաթիա;
• զարկերակային հիպերտոնիա - ներերակային աճի հետաձգում, ասֆիքսիա;
• polyhydramnios - կենտրոնական նյարդային համակարգի բնածին արատավորումներ, ստամոքս-աղիքային տրակտի և երիկամների պաթոլոգիա;
• վահանաձև գեղձի հիվանդություններ - հիպոթիրեոզ, թիրոտոքսիկոզ, այրոց;
• երիկամների հիվանդություն - ներարգանդային աճի հետաձգում, նեպրոպաթիա, ծննդաբերություն;
• թոքերի և սրտի հիվանդություններ `բնածին սրտի արատներ, ներհոսքային աճի հետաձգում, վաղաժամկետություն;
• անեմիա - ներարգանդային աճի հետամնացություն, ծննդաբերություն;
• արյունահոսություն - անեմիա, վաղաժամկետություն, ծննդաբերություն

Պտղից բնածին արատների համար ռիսկի գործոններ.

• պտղի ներկայացման անոմալիաներ `արյունազեղում, բնածին արատավորումներ, վնասվածք;
• բազմակի հղիություն - ֆետոֆետալի փոխներարկում, ասֆիքսիա, վաղաժամկետ;
• ներարգանդային աճի հետամնացություն - ծննդաբերություն, բնածին արատներ, ասֆիքսիա,
  Առաքման ընթացքում ռիսկի գործոնները.
• վաղաժամ ծնունդը - հղի է ասֆիքսիայի զարգացմանը;
• ուշ աշխատուժ (2 շաբաթ կամ ավելի աշխատուժի հետաձգում) - հնարավոր է ասֆիքսիա կամ ծննդաբերություն:
• երկար աշխատանք - ասֆիքսիա, ծննդաբերություն;
• արգանդի վզիկի երկարացում - ասֆիքսիա:

Պլաստիկ անոմալիաներ.

• փոքր պլասենտա - ներհոսքային աճի հետամնացություն;
• խոշոր պլասենտա - պտղի կաթիլների զարգացում, սրտի անբավարարություն;
• վաղաժամ placental վերացում - արյան մեծ կորուստ հնարավոր է, սակավարյունության զարգացում;
• placenta previa- ն հղի է արյան կորստի և սակավարյունության զարգացման հետ:

Պտղի անսարքությունների ախտորոշում

Պտղի անոմալիաների և գենետիկական պաթոլոգիաների նախածննդյան ախտորոշումը շատ բարդ գործընթաց է: Այս ախտորոշման փուլերից մեկն այն է, որ հղի կնոջը նշանակվել է 10-12, 20-22 և 30-32 շաբաթվա ընթացքում (յուրաքանչյուր եռամսյակում) նշանակված հղի կնոջը: Այս թեստը քրոմոսոմային պաթոլոգիայի (անբավարարություններ) կենսաքիմիական շիճուկային մարկերների արյան ստուգում է:

Սա հնարավոր կդարձնի ենթադրություն պտղի քրոմոսոմային աննորմալությունների առկայության կամ բացակայության վերաբերյալ, իսկ ուլտրաձայնային հետազոտությունը, որպես լրացուցիչ ախտորոշման մեթոդ, ցույց կտա, արդյոք պտղի ֆիզիկական զարգացման մեջ կան աննորմալություններ: Ուլտրաձայնը պետք է իրականացվի բարձրակարգ մասնագետի և բարձրորակ սարքավորումների վրա: Յուրաքանչյուր ուսումնասիրության արդյունքները գնահատվում են համատեղ ՝ առանց իրար հետ խզելու:

Սքրինինգը չի երաշխավորում հարյուր տոկոս պաթոլոգիա, այն միայն հնարավորություն է տալիս բացահայտել հղի կանանց շրջանում բարձր ռիսկային խումբ: Սա կարևոր և անհրաժեշտ միջոցառում է, և, չնայած կամավոր բնույթին, շատ սպասելի մայրեր դա հասկանում են: Հաճախակի են լինում դեպքեր, երբ մասնագետները դժվարանում են պատասխանել պտղի գենետիկ թերությունների առկայության մասին հարցին: Այնուհետև, կախված հղիության եռամսյակից, նշանակվում է հիվանդին ինվազիվ հետազոտության մեթոդներ.

• (քորիոնային վիլլիի ուսումնասիրություն)

Դա արվում է հղիության 1-ին եռամսյակում (11-12 շաբաթ) և թույլ է տալիս բացահայտել գենետիկական աննորմալությունները պտղի զարգացման մեջ:

• ամնիոկենթեզ (անատոմիական հեղուկի զննում, որի պտուղը գտնվում է)

1-ին եռամսյակում այս վերլուծությունը բացահայտում է վերերիկամային ծառի կեղևի հիպերպլազիան, 2-րդ եռամսյակում `կենտրոնական նյարդային համակարգի հիվանդություններ, քրոմոսոմային պաթոլոգիաներ:

• պլասենցոկենտեզ (պլասենցայի մասնիկների զննում)

Այն իրականացվում է հղիության 12-ից 22 շաբաթվա ընթացքում `գենետիկ պաթոլոգիաները որոշելու համար:

• (արյունը վերցնելով պտղի umbilical լարը)

Թույլ է տալիս պարզել պտղի հավանականությունը գենետիկական կամ վարակիչ հիվանդությունների նկատմամբ:

Հղի կանանց հղում է կատարվում գենետիկայի հետ կապված պարտադիր խորհրդատվությանը.

• որի տարիքը 35 տարեկանից բարձր է.
• ունենալ երեխա կամ գենետիկական խնդիրներ ունեցող երեխաներ.
• ունենալ պատմություն վիժումների, չզարգացած հղիության, ծննդաբերության մասին.
• նրանց ընտանիքում կան Դաունի համախտանիշի և քրոմոսոմային այլ խանգարումների հարազատներ:
• հղիության 1-ին եռամսյակում վիրուսային հիվանդություններից վերականգնվել;
• վերցրել են հղիության ընթացքում արգելված դեղեր.
• ենթարկվում է ճառագայթման:

Ծնելուց հետո պտղի պաթոլոգիաները ախտորոշելու համար օգտագործեք հետազոտության հետևյալ մեթոդները. արյան, մեզի և այլ կենսաբանական հեղուկների, ռենտգենյան ճառագայթների, հաշվարկային և մագնիսական ռեզոնանսավորման պատկերների, ուլտրաձայնային, անգիոգրաֆիայի, բրոնխոյի և գաստրոսկոպիայի, իմունային և մոլեկուլային այլ մեթոդների վերլուծություններ ...

Հղիության դադարեցման մասին ցուցումները

Պտղի բնածին արատների ցանկացած հայտնաբերում ենթադրում է հղիությունը դադարեցնելու առաջարկություն, այսպես կոչված, բժշկական պատճառներով: Եթե \u200b\u200bկինը հրաժարվում է դա անել և որոշում կայացնել լքել երեխան, նրան հատուկ հսկողության տակ են վերցվում, և հղիությունը ավելի սերտորեն վերահսկվում է:

Բայց սպասող մայրը պետք է հասկանա, որ այստեղ կարևոր են ոչ միայն նրա զգացմունքներն ու փորձառությունը, այլև այն փաստը, որ լուրջ թերություններով և պաթոլոգիաներով ծնված երեխաները հաճախ վերածվում են անխուսափելի կամ կյանքի համար մնում են խորապես հաշմանդամ, ինչը, իհարկե, ցանկացած ընտանիքի համար շատ դժվար է:

Հղիության դադարեցման այլ ցուցումներ կան.

• չարորակ նորագոյացություններ (քաղցկեղով հղիությունը հակացուցված է);
• սրտանոթային համակարգի հիվանդություններ (սրտի թերություններ, խորը երակային թրոմբոզ, թրոմբոէմբոլիզմ);
• նյարդաբանական հիվանդություններ (բազմակի սկլերոզ, myasthenia gravis);
• վարակիչ հիվանդություններ (ակտիվ ձևով, սուր և ծանր փուլերում);
• արյան և արյան կազմող օրգանների հիվանդություններ (հեմոգլոբինոպաթիա, օպլաստիկ անեմիա, լեյկոզ);
• աչքի հիվանդություններ (օպտիկական նյարդի և ցանցաթաղանթի հիվանդություններ);
• երիկամների հիվանդություն (ուրոլիտիասիս սուր ձևով և մեծ հաշվարկներով, սուր);
• կապի հյուսվածքի դիֆուզիոն հիվանդություններ;
• էնդոկրին խանգարումներ (, թիրոտոքսիկոզ, ծանր ձևերով չբուժվող հիպոթիրեոզ);
• որոշ գինեկոլոգիական հիվանդություններ;
• մանկաբարձական ցուցումներ (հրակայուն է թերապիայի և ծանր, ուղեկցվում են ծանր փսխումներով, գեստացիոն տրոֆոբլաստիկ հիվանդությամբ, հղիության ընթացքում հայտնաբերված ծանր ժառանգական հիվանդություններով և այլն)

Բժշկական պատճառներով աբորտը իրականացվում է միայն հիվանդի համաձայնությամբ:

Պտղի բնածին արատների կանխարգելում

Հիմնական գործունեությունը, որն ուղղված է պտղի բնածին արատների առաջացումը կանխելուն, հղիության պլանավորումն է: Որակի պատրաստումը կարող է ազդել ոչ միայն հայեցակարգի հաջողության վրա, այլև հղիության ստացման, արագ և ճիշտ ծննդաբերության և հետագայում մոր և երեխայի առողջության վրա:

Հղիություն պլանավորելուց առաջ անհրաժեշտ է անցնել մի շարք հետազոտություններ. Անցնել թեստեր (STD), ՄԻԱՎ-ով, հեպատիտով, սիֆիլիսով, ստուգել արյան մակարդումը, հորմոնալ կարգավիճակը, բերանի խոռոչի սանիտարական պահպանումը, արգանդի օրգանների ուլտրաձայնային հետազոտություն կատարել `բացառելու բորբոքային հիվանդությունները և նորագոյացությունները, այցելեք թերապևտ` բոլոր հնարավոր հնարավորությունները հայտնաբերելու համար: քրոնիկ հիվանդություններ, երկու ծնողների համար իդեալականորեն գենետիկ փորձարկում:

Պտղի բնածին անոմալիաների կանխարգելման հիմնական կետը առողջ ապրելակերպի պահպանումն է, վատ սովորություններից հրաժարվելը, հավասարակշռված և սննդարար սնունդը, բացառելով ձեր մարմնի վրա ազդող ցանկացած բացասական և վնասակար գործոնները: Հղիության ընթացքում անհրաժեշտ է ժամանակին բուժել բոլոր հնարավոր հիվանդությունները և հետևել մանկաբարձ-գինեկոլոգի ցուցումներին:

Պտղի բնածին արատների բուժում

Պտղի բնածին արատների համար բուժումները մեծապես տարբերվում են ՝ կախված անոմալիայի բնույթից և ծանրությունից: Դժբախտաբար, այս հարցի վերաբերյալ վիճակագրությունը հուսադրող չէ: Բնածին անոմալիաներով երեխաների քառորդ մասը մահանում է կյանքի առաջին տարվա ընթացքում:

Դժբախտաբար, նորածին նորածինների ոչ բոլորն են լավ առողջություն ունենում, աննորմալությունների և բնածին արատների պակաս: Նման պաթոլոգիաները համարվում են հղիության ամենալուրջ բարդություններից մեկը, որոնք հաճախ հանգեցնում են հաշմանդամության և նույնիսկ երեխաների մահվան: Բնածին արատներով ծնված նորածինները լուրջ փորձություն են իրենց ծնողների համար: Եվ ոչ բոլոր ընտանիքները ունակ են վերապրելու նման ցնցումը: Այսօր մենք որոշեցինք պարզել, թե ինչն է երեխայի մեջ առաջացնում տարբեր անոմալիաների զարգացում, և հնարավոր է ձեր երեխային պաշտպանել նման պաթոլոգիական պայմաններից:

Սկզբից զանազան գործոններ կարող են հանգեցնել պտղի բնածին արատների առաջացմանը: Ամենից հաճախ, այս պաթոլոգիան տեղի է ունենում հղիության ընթացքում ալկոհոլային խմիչքների, թմրամիջոցների օգտագործման հետևանքով առաջացած գենետիկական մուտացիաների արդյունքում: Երեխայի զարգացման մեջ առկա անբավարարությունները կարող են առաջանալ հայրիկի և մոր քրոմոսոմային կոմպլեկտների տարբեր աննորմալություններով, ինչպես նաև հղի կնոջ սննդակարգում կարևոր վիտամինների պակասով:

Նկատի ունեցեք, որ բնածին արատներով երեխան կարող է ծնվել բացարձակապես ցանկացած ընտանիքում `երիտասարդ, առողջ, առանց վատ սովորությունների, նորմալ հղիությամբ: Նույնիսկ գիտնականները դեռ չեն հասցրել բացատրել այս անոմալիան: Բժիշկները համաձայն են, որ «նորմալ» ընտանիքում նման երեխայի ծնունդը, ամենայն հավանականությամբ, պայմանավորված է գենետիկ գործոնով: Այսինքն ՝ երեխայի մոր կամ հայրիկի նախնիները ունեցել են ինչ-որ զարգացման շեղումներ:

Նման պաթոլոգիաների ուսումնասիրությամբ զբաղվում են տարբեր մասնագետներ `գենետոլոգներ, նեոնատոլոգներ, սաղմնաբաններ, նախածննդյան ախտորոշման մասնագետներ: Բայց, ցավոք, միշտ չէ, որ հնարավոր է հասկանալ երեխաների բնածին աննորմալության պատճառները:

Պտղի բնածին արատները. Դասակարգումը

Նորածին երեխայի առողջության մեջ շեղումները կարելի է բաժանել երկու մեծ խմբերի `ժառանգական (այսինքն ՝ հյուսվածքների և քրոմոսոմների մեջ ներկառուցված) և բնածին (ձեռք բերված ներհամակարգային զարգացման ընթացքում): Նկատի ունեցեք, որ այս բաժանումը բավականին կամայական է, քանի որ զարգացման թերությունները մեծ մասամբ առաջանում են ժառանգական նախատրամադրվածության և արտաքին անբարենպաստ ազդեցությունների համադրությամբ (բազմաֆունկցիոնալ անոմալիաներ):

Կախված թիրախից և վնասակար գործոններից ենթարկվելու ժամանակից, առանձնանում են զարգացման հետևյալ թերությունները.

• Gametopathies- ը մանրե բջիջների փոփոխություններ են, որոնք տեղի են ունեցել նույնիսկ բեղմնավորումից առաջ: Սրանք ժառանգական թերություններ են, որոնք հիմնված են ծնողական մանրածախ բջիջների սպորադիկ մուտացիաների վրա:
• Բլաստոպաթիաները խանգարումներ են, որոնք տեղի են ունեցել բեղմնավորումից հետո առաջին երկու շաբաթվա ընթացքում:
• Embryopathies- ը ախտահարումներ են, որոնք ազդել են սաղմի վրա, նույնիսկ նախքան այն կցվում է արգանդի պատին: Հաճախ, պտղի վրա այդպիսի վնասակար ազդեցությունը տեղի է ունենում հղիության 4-6 շաբաթվա ընթացքում և հանգեցնում է սրտի արատների զարգացմանը, 12-14 շաբաթվա ընթացքում - դա դառնում է երեխայի սեռական օրգանների անոմալիաների պատճառ:
• Պտղի հիվանդությունները պտղի հիվանդություններ են, որոնք առաջանում են հղիության 11-րդ շաբաթից մինչև ծնունդ: Նման պաթոլոգիաները հաճախ հանգեցնում են վաղաժամ ծննդաբերության, ծննդաբերության ժամանակ ասֆիքսիայի, նորածինների ադապտացման հարմարեցմանը կյանքի մոր արգանդից դուրս:

Ըստ տեսքի հաջորդականության, թերությունները կարող են լինել առաջնային և երկրորդական: Առաջին տեսակը կապված է մուտացիաների, տերատոգեն գործոնների ազդեցության հետ: Երկրորդը առաջնային թերությունների հետևանք է (օրինակ ՝ հիդրոցեֆալուս, որը տեղի է ունենում ողնաշարի ճողվածքի հետ):

Տարածվածության առումով արատները բաժանվում են.

• մեկուսացված - նշվում են միայն մեկ օրգանում;
• համակարգային - մի համակարգում տեղակայված մի քանի հիմնական թերություններ.
• բազմակի - թերություններ, որոնք նշվում են երկու կամ ավելի համակարգերում:

Նման շեղումները կարող են կապված լինել մուտացիաների, տերատոգեն գործոնների ազդեցության հետ:

Բնածին արատների ամենատարածված դասակարգումը շեղումների բաժանումն է ըստ անատոմոֆիզիոլոգիական սկզբունքին, որը ԱՀԿ-ն ներդրել է 1995 թ. Համակարգերի և օրգանների բնածին արատները.

• սրտանոթային համակարգի;
• CNS և զգայական օրգաններ;
• դեմքը և պարանոցը;
• մարսողական օրգաններ;
• Շնչառական համակարգ;
• միզուղիների համակարգ;
• մկանային-կմախքային համակարգ;
• սեռական օրգաններ;
• էնդոկրին խցուկներ;
• մաշկ;
• պլասենտա;
• մյուսները.

Բազմաթիվ բնածին արատավորություններ `գեն, քրոմոսոմային և էկզոգեն սինդրոմներ; չբացահայտված շեղումներ:

Այսպիսով, պտղի բնածին արատավորումը երեխայի աննորմալությունների և աննորմալությունների հատուկ խումբ է, որոնք զարգանում են տարբեր պատճառներով: Բայց սա չի նշանակում, որ անհնար է լուծել նման տհաճությունները: Նախածննդյան ախտորոշման ժամանակակից մեթոդները հնարավորություն են տալիս հայտնաբերել և վերացնել որոշ թերություններ նույնիսկ երեխայի ներթափանցիկ զարգացման փուլում: Հետևաբար ոչ մի դեպքում չպետք է հույսը կորցնեք առողջ երեխայի ծնվելու համար:

Պտղի բնածին արատները. Պատճառները

Բժիշկները տարբերակում են քննարկվող պաթոլոգիաների երեք տեսակները: Եթե \u200b\u200bմենք խոսում ենք օրգանի կամ մարմնի մի մասի աննորմալ զարգացման մասին, ապա նրանք խոսում են անսարքությունների մասին: Այս կատեգորիան ներառում է բնածին սրտի արատներ, սպինա բիֆիդա, ուղեղային կաթված, կիստիկական ֆիբրոզ, սակավարյունություն և մկանային դիստրոֆիա: Պտղի մի մասի մեխանիկական վնասվածքով, որը նախկինում նորմալ զարգանում էր, ախտորոշվում են տարբեր տեսակի դեֆորմացիաներ: Clubfoot- ը այս պաթոլոգիայի հիմնական օրինակն է: Եթե \u200b\u200bկա ոսկրային, նյարդային, կապի հյուսվածքի աննորմալ զարգացում, ապա բժիշկները սովորաբար խոսում են դիսպլազիայի մասին:

Պտղի զարգացման որոշ աննորմալություններ մուտացիաների արդյունք են, այսինքն ՝ թերի գեների առկայություն: Դրանք ժառանգական են կամ առաջանում են ինքնաբուխ ծիլային բջիջների ձևավորման ժամանակ: Քրոմոսոմային աննորմալությունները պատկանում են պատճառների նույն կատեգորիայի: Հաճախ բնածին արատը մի քանի գեների հետ շրջակա միջավայրի որոշ գործոնի հետ փոխազդեցության արդյունք է:

Պտղի բնածին անոմալիաների պատճառը կարող է լինել ռադիոակտիվ ճառագայթումը, թունավորումները թունավորմամբ և քիմիական նյութերով և հղիության ընթացքում ուժեղ դեղամիջոցների մոր ընդունմամբ: Պտղը կարող է պատշաճ կերպով զարգանալ արգանդի աննորմալ դիրքի պատճառով: Այսպիսով, երբ ոտքը գլորվում է, երեխան զարգանում է թևաթափ:

Թերսնուցումը գործում է որպես տերատոգեն գործոն, երբ մայրը թերի է որոշ կարևոր հետքի տարրերի ՝ սովորաբար ցինկի մեջ: Սա հանգեցնում է նյարդային համակարգի (հիդրոցեֆալուսի) զարգացման բնածին արատների առաջացման, ողնաշարի կորություն, սրտի արատների, ճեղքվածքի ափի, միկրո- և անաֆթալմիայի զարգացման մեջ:

Պտղի բնածին արատների կենսաբանական գործոնների շարքում առանձնահատուկ նշանակություն է տրվում ցիտոմեգալի և կարմրախտի վիրուսներին: Երեխաները, ովքեր վարակված են ցիտոմեգալովիրուսով, կարող են զգալ ծնելիության ցածր քաշը, նորածնային դեղնախտը և հեպատիտը, միկրոցեֆալիան, թրոմբոցիտոպենիան, inguinal hernia, պոլիկիստիկական երիկամների հիվանդությունը, լեղու ծորան atresia: Հղիության առաջին եռամսյակում կարմրախտով կարող է զարգանալ սաղմնախտը, որը դրսևորվում է միկրոֆթալմիայով, ենթաթոտային եղանակով, խուլությամբ և սրտի արատներով:

Վերջապես, ծնողների ալկոհոլիզմը և ծխելը մեծ նշանակություն ունեն պտղի բնածին արատների առաջացման գործում: Եթե \u200b\u200bմայրը հղիության ընթացքում չարաշահում է ալկոհոլը, ապա դա կարող է հանգեցնել երեխայի զարգացմանը պտղի ալկոհոլի համախտանիշի; ծխելը կարող է հանգեցնել երեխայի ֆիզիկական զարգացման հետաձգմանը:

Պտղի գենետիկ թերությունների զարգացման ախտանիշները

Պտղի ներարգանդային ձևավորման թերությունները հայտնաբերվում են միայն հղիության ընթացքում կլինիկական և լաբորատոր հետազոտությունների միջոցով: Այսպիսով, Դաունի համախտանիշը հետագայում հանգեցնում է ներքին օրգանների բազմակի անսարքությունների և երեխայի մտավոր հետամնացության: Նյարդային խողովակի զարգացման մեջ անոմալիաները դրսևորվում են ուղեղի բացակայությամբ, ողնաշարի ջրանցքի միաձուլման թերություններով և ողնուղեղի ճողվածքի ձևավորմամբ: Էդվարդսի համախտանիշը բնութագրվում է ներքին օրգանների անսարքություններով: Նաև հղիության ընթացքում, ուլտրաձայնային հետազոտության արդյունքների համաձայն, հնարավոր է հայտնաբերել սրտի և թոքերի թերությունները, վերջույթների զարգացումը, գանգի դեմքի հատվածը (ճեղքվածքի պալատ, ճեղքված շրթունք և այլն):

Ներարգանդային անոմալիաների ռիսկային խումբը ներառում է.

• տարիքային զույգեր, որոնցում կինը 35 տարեկանից բարձր է.
• ծնողներ, որոնց մերձավոր ազգականները ժառանգական հիվանդություններ են ունեցել;
• զույգեր, ովքեր ունեցել են հիվանդ երեխաներ ծնելու փորձ;
• ամուսինները, որոնք ենթարկվել են ճառագայթման;
• կրկնվող չարաշահման կանանց.
• «աղքատ» ցուցադրման արդյունքում սպասվող մայրերը:

Այսօր բժշկական գենետիկական խորհրդատվությունն ունի առավել ճշգրիտ մեթոդներ գենետիկ պաթոլոգիան ախտորոշելու համար, որի հետազոտության օբյեկտը զարգացող պտղի հյուսվածքները և դրա կեղևն են: Հետևաբար հնարավոր է որոշել բնածին պաթոլոգիաների ախտանիշները, որոնք արդեն երեխային կրելու առաջին փուլերում են:

Կենսաքիմիական զննում պտղի բնածին արատների համար

Հղի կնոջ արյան ստուգումը `որոշակի մարկերներ որոշելու համար, որոնք օգնում են հայտնաբերել պտղի ծանր գենետիկական խանգարումների առկայությունը, կատարվում է արդեն 11-13 շաբաթվա հղիության ընթացքում: Ձևավորման պահից պլասենտան սկսում է արտադրել որոշակի նյութեր, որոնք այնուհետև ներթափանցում են մոր արյան մեջ: Այս մարկերների քանակը պտղի զարգացման ժամանակ անընդհատ փոխվում է: Այս նյութերի որոշումը կենսաքիմիական զննումի հիմքն է. Նորմայից թեստի արդյունքների էական շեղումները ցույց են տալիս երեխայի զարգացման մեջ քրոմոսոմային աննորմալությունների կամ թերությունների առկայության մեծ հավանականությունը:

Ախտորոշման առաջին փուլը, որը ընկնում է հղիության 11-13-րդ շաբաթվա ընթացքում, ներառում է ուլտրաձայնային հետազոտություն ՝ պտղի կոպիտ անբավարարությունը բացառելու համար; արյան ստուգում b-hCG- ի կամ քորիոնիկ հորմոնի անվճար բ ենթախմբի համար. արյան ստուգում PAPP-A սպիտակուցի կամ հղիության հետ կապված պլազմային սպիտակուցի համար:

Երկրորդ ախտորոշիչ փուլի ընթացքում (հղիության 16-18 շաբաթ) կատարվում է եռակի կենսաքիմիական թեստ ՝ հաշվի առնելով առաջին ցուցադրման արդյունքները և ներառյալ ՝ արյան ստուգում ՝ ալֆա-ֆետոպրոտեինների, անվճար էստրիոլի, բ-hCG- ի համար: Այս լաբորատոր թեստերը բացահայտում են հատուկ նյութերի կոնցենտրացիան, որը կոչվում է մարկեր:

AFP- ի քանակի կտրուկ աճը ցույց է տալիս նյարդային խողովակի անսարքությունները և Դաունի համախտանիշի կամ Էդվարդսի հնարավոր ներկայության նվազում:

Հիշեցնենք, որ միայն բժիշկը կարող է գնահատել հետազոտության արդյունքները ՝ օգտագործելով հատուկ համակարգչային ծրագիր, որը հաշվի է առնում համախառն ձեռք բերված բոլոր տվյալները և հաշվի առնելով լաբորատորիաներում օգտագործվող մեթոդներն ու ռեակտիվները: Եթե \u200b\u200bարյան անալիզների և ուլտրաձայնային հետազոտության արդյունքում աննորմալություններ կան, ապա պտղը հետազոտվում է ավելի խորությամբ: Դրա համար երեխայի սպասող մայրը և հայրը կոչվում են բժշկական գենետիկական խորհրդատվություն: Գենետոլոգը իրականացնում է մոր և հայրիկի ժառանգականության ամբողջական վերլուծություն, գնահատում է երեխայի մոտ հիվանդությունների ռիսկի աստիճանը:

Ներարգանդային պտղի անսարքությունների ախտորոշման համար լրացուցիչ միջոցներ են.

• քորիոնային բիոպսիա (9-12 շաբաթ հղիություն),
• ամնիոկենթեզ (16-24 շաբաթ),
• կորոկենթեզ (22-25 շաբաթ):

Այս բոլոր մեթոդները ինվազիվ են, այսինքն ՝ հետազոտության համար նյութ ձեռք բերելու համար անհրաժեշտ է ներխուժել կնոջ մարմն: Այնուամենայնիվ, չպետք է վախենաք նման քննություններից. Դրանք գործնականում անվտանգ են, և եթե բոլոր առաջարկություններին հետևում են, դրանք չեն վնասում մորը և երեխային:

Մեր այսօրվա զրույցի ավարտին ես կցանկանայի նշել, որ ներարգանդային պտղի պաթոլոգիաների վաղ ախտորոշումը հաճախ տալիս է «բնության սխալը» շտկելու մեծ շանսեր. Ժամանակակից տեխնիկան թույլ է տալիս բժիշկներին միջամտել հղիության ընթացքում, մանրակրկիտ պատրաստել մորը և երեխային ծննդաբերության և հետագա բուժման համար: Հետևաբար խորհուրդ ենք տալիս, որ բոլոր սպասող մայրերը հետևեն առանց կասկածի բժիշկների ցանկացած դեղատոմսի:

Հատկապես - Նադեժդա Վիտվիցկայան

Համապատասխանություն... Պտղի բնածին արատների նախածննդյան ախտորոշումը (նախածննդյան) նախածննդյան խնամքի ծայրաստիճան կարևոր բաղադրիչն է, որը թույլ է տալիս կանխել ծանր, չհաստատված անբավարարություն ունեցող երեխաների ծնունդը, սոցիալական նշանակալի ճակատագրական գենով և քրոմոսոմային հիվանդություններով: Սա հիվանդացության, հաշմանդամության և մահացության նվազեցման հիմնական գործոնն է: Բացի այդ, պտղի բնածին ուղեղի անոմալիաների նախածննդյան հայտնաբերումը ազդում է մանկաբարձական մարտավարության վրա և նվազեցնում բացասական հոգեբանական և սոցիալական հետևանքները մոր և ընտանիքի համար որպես ամբողջություն, քանի որ ուղեղի բնածին արատները (CM), ընդհանուր առմամբ, լուրջ և անբուժելի հիվանդություններ են: (կենտրոնական նյարդային համակարգի անսարքությունների վաղ և բարձրորակ ախտորոշումը կարող է օբյեկտիվորեն կանխատեսել իրավիճակը և նպաստել բուժման մարտավարության ճիշտ ընտրությանը): Այսպիսով, իրավասու նախածննդյան ախտորոշումը, որը զուգորդվում է ամբողջական տեղեկատվության հավաքագրման հետ, որն ուղղված է տարբեր ռիսկային գործոնների բացահայտմանը, թույլ է տալիս բժշկին և բարձր ռիսկի հղի կնոջը ադեկվատորեն մոտենալ երեխա ունենալու խնդրին:

Մեթոդներօգտագործվում է նախածննդյան (նախածննդյան) ախտորոշման համար, խորհուրդ է տրվում բաժանել անուղղակի, երբ ուսումնասիրության առարկան հղի կին է, և ուղղակիորեն, երբ պտուղը ինքն է հետազոտվում: Վերջինս կարող է լինել ինվազիվ և ոչ ինվազիվ:

Անուղղակի մեթոդները ներառում են մանկաբարձական և գինեկոլոգիական անամնեզների ուսումնասիրություն, բժշկական գենետիկական խորհրդատվություն և մանրէաբանական և սերոլոգիական ուսումնասիրություններ: Առանձին-առանձին, պետք է ասել կենսաքիմիական զննումների թեստեր անցկացնելու մասին, որոնք ուղղված են վերարտադրողական առողջության կենտրոնների մակարդակով հետագա խորքային դիտանցման համար `ֆետոպրոտեինների, էստրիոլի, քորիոնիկ գոնադոտրոպինի մակարդակի և այլնի մակարդակների գնահատմանը: Հղի կնոջը PD- ին հղելու հիմնական ցուցումները ամբողջ աշխարհում նույնն են: Դրանք ներառում են.

[1 ] կնոջ տարիքը ավելի քան 35 տարեկան է.
[2 ] վաղ հղիության ընթացքում առնվազն երկու ինքնաբուխ չարաշահումների (աբորտների) առկայություն.
[3 ] Դաունի հիվանդությամբ նախորդ հղիությունից երեխայի կամ պտղի ընտանիքում ներկայությունը ՝ այլ քրոմոսոմային հիվանդություններով, բազմաթիվ բնածին արատներով, քրոմոսոմային վերադասավորումների ընտանեկան փոխադրմամբ.
[4 ] շատ մոնոգեն հիվանդություններ, որոնք նախկինում ախտորոշվել են ընտանիքում կամ անմիջական ընտանիքում;
[5 ] մի շարք դեղաբանական պատրաստուկների օգտագործումը հղիությունից առաջ և վաղ շրջանում.
[6 ] հետաձգված վիրուսային վարակները (հեպատիտ, կարմրախտ, տոքսոպլազմոզ և այլն);
[7 ] ամուսնությունից առաջ ամուսիններից մեկի ճառագայթում:

կարդացեք նաև հոդվածը. Տոքսոպլազմոզ (կայքում)

Հիմնական ոչ ինվազիվ մեթոդները [ 1 ] ուլտրաձայնային (էխոգրաֆիկ) հետազոտություն (ուլտրաձայնային) և [ 2 ] մագնիսական ռեզոնանսային պատկերացում (MRI):

Պտղի կենտրոնական նյարդային համակարգի և ողնաշարի լարի ուլտրաձայնային հետազոտությունը նախածննդյան էխոգրաֆիայի ամենակարևոր և պատասխանատու խնդիրներից մեկն է, քանի որ այն էականորեն ազդում է մանկաբարձական մարտավարության օպտիմիզացման և հղիության երկարացման կամ դադարեցման ծնողների որոշման վրա: Կենտրոնական նյարդային համակարգի մեծ թերությունները և հիվանդությունները բացառելու համար պտղի մոտ էխոգրաֆիկ հետազոտության օպտիմալ ժամկետը հետևյալն է.

[1 ] 11 - 14 շաբաթ հղիություն.
[2 ] 19 - 21 շաբաթ հղիություն.
[3 ] 30 - 33 շաբաթ հղիություն:

Սա համապատասխանում է կենտրոնական նյարդային համակարգի տարբեր թերությունների և հիվանդությունների տարբեր խմբերի դրսևորման նախնական փուլերին, ինչպես նաև ապահովում է ախտորոշման շարունակականությունը և հղիության և ծննդաբերության կառավարման մարտավարության ընդհանուր ընդունված ստանդարտները: Այս դեպքում պտղի ուլտրաձայնային հետազոտության սխեման պետք է պարունակի պտղի էխոգրաֆիական անատոմիայի գնահատումը `գանգուղեղային ոսկորների ոսկորների, ուղեղի հիմնական կառուցվածքների, օձիքի տարածքի, պրոֆիլի, ուղեծրերի, քթի ոսկորների, սրտի կողմնորոշման, ստամոքսի, աղիքների, միզամուղի և այլնի ուսումնասիրության հետ: վերջույթներ:

Մի շարք հեղինակների ստացված տվյալները ցույց են տալիս ուլտրաձայնային բարձր ախտորոշիչ արժեքը բնածին արատների նախածննդյան ախտորոշման գործընթացում, ինչը հնարավորություն է տալիս բացահայտել հղիության ընթացքում պտղի անբավարարությունների ավելի քան 80 - 90% -ը: Պտղի զարգացման կոպիտ պաթոլոգիայի զգալի մասը կարող է հայտնաբերվել առաջին եռամսյակում `ենթակա է քննության անցկացման ժամկետին և պտղի անատոմիան գնահատելու սկրինինգի արձանագրության բոլոր պահանջներին:

Փորձագիտական \u200b\u200bդասի ժամանակակից ուլտրաձայնային սարքերի օգտագործումը, 3 / 4D ռեժիմների օգտագործմամբ տրանսվագինային էխոգրաֆիան զգալիորեն մեծացնում են ախտորոշման ճշգրտությունը: Միջին սիգիտալ հարթությունում պտղի ուղեղի ուսումնասիրությունը, որը գործնականում հնարավոր դարձավ շատ դեպքերում եռաչափ էխոգրաֆիա օգտագործելով, թույլ է տալիս տարբերակված մոտեցում ունենալ ուղեղի միջին գծային կառուցվածքների նորմայի և պաթոլոգիայի գնահատման վրա: Սովորական ուլտրաձայնային պրակտիկայում օգտագործված պտղի ուղեղի առանցքային հատվածները թույլ չէին տալիս ստանալ հստակ պատկերացում դիակ քալոզուսի մասին: Առաջին սկրինինգի ուսումնասիրության արձանագրության ընդլայնումը «ներգանգային թափանցիկության» գնահատմամբ բարձրացրեց հղիության առաջին եռամսյակում սպինա բիֆիդայի ախտորոշման ճշգրտությունը:

Օգտագործումը գունավոր Doppler քարտեզագրման համար պտղի ուղեղային անոթների վաղ էնդետոգենեզում հուսալիորեն թույլ է տալիս արտացոլել մի առանձնահատուկ կառույց, որը մատակարարում է հատուկ կառուցվածքը 2 - 5 շաբաթ շուտ, քան նրանց ստանդարտ էխոգրաֆիկ հայտնաբերումը, արդեն հղիության առաջին և երկրորդ եռամսյակի սկզբում: Հենակների և սուբարախնոիդ տարածքների զարգացման համապարփակ գնահատումը հնարավորություն է տալիս ախտորոշել հղիության կեղևի ձևավորման խախտում հղիության արդեն երկրորդ եռամսյակում: Կենտրոնական նյարդային համակարգի զարգացման մեջ անոմալիաները, ինչպիսիք են սաղմնաթաղանթի խանգարումները և պտղի վաղ օրգանիզմը, կարող են հայտնաբերվել ժամանակակից էխոգրաֆիայի միջոցով ՝ մինչև 21 շաբաթ հղիության ընթացքում: Միևնույն ժամանակ, կենտրոնական նյարդային համակարգի կործանարար վնասվածքների և զանգվածների էխոգրաֆիկ նշանները կարող են ախտորոշվել միայն հղիության II և III եռամսյակների ընթացքում (Ս. Մ. Վեոդոդին, 2012):

Հղիության 11-14 շաբաթվա ընթացքում ուլտրաձայնային հետազոտության միջոցով պտղի անատոմիական կառուցվածքների ուսումնասիրությամբ տրանսվագինալ էխոգրաֆիան հղիության վաղաժամ հղիության ախտորոշման խիստ տեղեկատվական մեթոդ է, որը թույլ է տալիս հայտնաբերել բոլոր բնածին արատների ավելի քան կեսը, ինչը շատ դեպքերում կոպիտ է:

Պետք է նաև նշել, որ ուլտրաձայնային նշանի բնածին արատների ախտորոշման արժեքը, որպես պոլիհիդրրամնոզ: Պոլիհիդրրամնիոյի ծանրությունը կապված է պտղի բնածին արատների հաճախականության հետ: Ուղղակի կապ է հաստատվել ամնիոտիկ հեղուկի քանակի և պտղի բնածին արատների առաջացման միջև:

Ընդհանուր առմամբ, ախտորոշման հաջողությունը կախված է նաև բնածին արատավորության տեսակից (մի շարք անոմալիաներ դժվար է ախտորոշել), հղիության տևողությունը, որի ընթացքում իրականացվում է ուսումնասիրությունը, ամնիոտիկ հեղուկի քանակը և հիվանդի սահմանադրական բնութագրերը (արտասանված ճարպակալումը դժվարություններ է առաջացնում տրանսաբոմինալ սկանավորման մեջ): Սքրինինգի արդյունքները ճիշտ մեկնաբանելու այլ գործոններ կարող են լինել հղիության տարիքը, բազմաթիվ հղիությունները, ծնողների էթնիկ պատկանելիությունը և մայրական շաքարախտը: Corpus callosum- ի ageneis- ի նախածննդյան ախտորոշումը (որի հայտնաբերման հիմնական պայմանները հղիության II-III եռամսյակներ են), ողնաշարի ճողվածքը բավականին բարդ է: Միևնույն ժամանակ, չնայած ուլտրաձայնային ախտորոշման բարձր ճշգրտությանը և հարաբերական պարզությանը, այնպիսի բացարձակապես մահաբեր թերությունների, ինչպիսիք են acrania- ն և anencephaly- ը, դրանցից մի քանիսը հայտնաբերվում են հղիության 24 շաբաթվա ընթացքում, ինչը կարող է մատնանշել բժիշկների անբավարար բարձր որակավորում, սքրինինգային պայմանների և քննության մեթոդների չկատարում: , կանանց ուշ ուղեկցումը քննության երկրորդ կամ երրորդ մակարդակին: Մեկ այլ բացասական գործոն կարող է հանդիսանալ կանանց հրաժարումը նախածննդյան կարիոտիպից: Բացի այդ, կենտրոնական նյարդային համակարգի բնածին արատների նախածննդյան ուլտրաձայնային ախտորոշման նման հարցերը, որպես հազվագյուտ թերությունների դիֆերենցիալ ախտորոշում, մնում են չլուծված:

MRI- ը նախածննդյան ախտորոշման խիստ տեղեկատվական մեթոդ է և կարող է օգտագործվել ուլտրաձայնային հետազոտության ընթացքում պտղի կասկածելի անսարքությունների համար, հատկապես CNS- ի աննորմալ դեպքերի դեպքում: Հղիության II և III եռամսյակների ընթացքում MRI- ի օգտագործումը որպես լրացուցիչ հետազոտություն բարելավում է CNS- ի արատների ախտորոշումը և հնարավորություն է տալիս պարզաբանել ուղեղի ծառի կեղևի, ուղեղի միջին կառուցվածքների, հետիոտային գանգուղեղային ֆոսայի և ուղեղային հեղուկի դինամիկայի պաթոլոգիայի ախտորոշումը: ՄՌՏ-ն կարող է հաջողությամբ օգտագործվել այն դեպքերում, երբ ուլտրաձայնի արդյունքները բավարար չափով տեղեկատվական չեն: Այնուամենայնիվ, չնայած այն հանգամանքին, որ ՄՌՏ-ն կարող է հաստատել ուլտրաձայնային հետազոտությամբ հաստատված ախտորոշումը և տրամադրել ավելի մանրամասն տվյալներ, համեմատաբար բարձր գինը, ստանդարտացված հղումային արժեքների բացակայությունը և ՄՌՏ-ի սահմանափակ մատչելիությունը պատճառներն են, որ ուլտրաձայնը շարունակում է մնալ պտղի բնածին արատների ախտորոշման համար ընտրության ուսումնասիրություն:

կարդացեք նաև հոդված «Պտղի ուղեղի MRI. ակնարկ» Ս. Յազբեկ և Պ.Ե. Դրամաշնորհ Նյարդագրություն, հատոր 5, համար 5, 2015 թվականի սեպտեմբերի 1, էջ. 181-191 (11) [մաս # 1] և [մաս # 2]

Մասին հղիության ընթացքում անվտանգ է MRI- ը Կարող եք կարդալ

Մայրական շիճուկում մարկերային սաղմնային պրոտեինների ուսումնասիրություն: Վերջին տարիներին հատկապես կարևոր դեր է խաղացել մայրական արյան շիճուկում մարկերային սաղմնային պրոտեինների ուսումնասիրությունը, ինչպիսիք են `ալֆա-ֆետոպրոտեինինը (AFP), խոռոչային գոնադոտրոպինը (hCG), ազատ էստրադիոլը և մի քանիսը: Նման ուսումնասիրությունների նպատակը բնածին և ժառանգական արատներով երեխաներ ունենալու ռիսկի բարձր մակարդակի ունեցող կանանց հայտնաբերելն է: Շիճուկի մարկերների փոփոխությունները բնորոշ են կենտրոնական նյարդային համակարգի բնածին արատներով կանանց 90.9% -ին: Ուսումնասիրությունը, որն իրականացվել է օպտիմալ ժամանակահատվածում (հղիության 15-16 շաբաթ), օգտագործելով երեք թեստային համակարգ, բացահայտում է պտղի մինչև 80% -ը ներքին օրգանների զարգացման արատներով և մինչև 65% քրոմոսոմային հիվանդություններով:

Նյարդային խողովակի աննորմալության նախածննդյան լաբորատոր ախտորոշումը հիմնված է հիմնականում պտղի AFP մակարդակի որոշման վրա: Այս սպիտակուցը պտղի շիճուկի սպիտակուցային համակարգի հիմնական բաղադրիչն է և որոշվում է գեղձի 30-րդ օրը: Ամնիոտիկ հեղուկում AFP- ի մակարդակի բարձրացումը նշան է բաց նյարդային խողովակի արատների: Հղիության երկրորդ եռամսյակում ուլտրաձայնային գործընթացը կարող է հուսալիորեն բացահայտել պտղի ուղեղի աննորմալությունը: Քանի որ ինչպես պտուղը, այնպես էլ պլասենտան ներգրավված են էստրիոլի ձևավորման մեջ, էստրիոլի մակարդակը կարող է ծառայել որպես ֆետոպլաստիկ համակարգի գործունեության իդեալական ցուցիչ: Որքան ցածր է հորմոնի մակարդակը, այնքան ավելի մեծ է պտղի պաթոլոգիական վիճակի զարգացման հավանականությունը:

Միևնույն ժամանակ, մեկուսացված կենսաքիմիական թեստի արդյունքների մեկնաբանությունը կարող է դժվար լինել: Հիմնական մարկերների արժեքների բաշխման կորերը հաշվի առնելիս նկատվում է նորմայի և պաթոլոգիայի միջև համընկնման մեծ տարածք, ինչը թույլ չի տալիս օգտագործել միայն մեկ մարկեր, դրանցից լիարժեք համալիր է պահանջվում ՝ hCG, AFP և estriol:

Կենսաքիմիական թեստավորում գեստացիայի առաջին եռամսյակում, որն իր մեջ ներառում է [ 1 ] պրոգեստերոնի կոնցենտրացիաների որոշում, [ 2 ] չհամաձայնեցված էստրիոլ, [ 3 ] քորիոնիկ գոնադոտրոպինի (β-hCG) և [ 4 ] հղիության հետ կապված սպիտակուցը (7 - 8 կամ 11 - 12 շաբաթ) նախածննդյան սկրինինգի ավելի արդյունավետ մեթոդ է, քան երկրորդ եռամսյակի ավանդական «եռակի» թեստը, այսինքն: AFP, β-hCG, estriol - հղիության 16 - 17 շաբաթվա ընթացքում:

Չնայած ժամանակակից ոչ ինվազիվ տեխնիկայի բավականին բարձր արդյունավետությանը, նրա բջիջների սաղմի կարիոտիպի վերաբերյալ բավականաչափ ամբողջական տեղեկատվությունը, նրա բջիջների կենսաքիմիական և գենոտիպիկ հատկությունների մասին կարելի է ձեռք բերել միայն պտղի հյուսվածքների կամ դրա ժամանակավոր օրգանների (պլասենցա, քորիոնի) հյուսվածքների համապատասխան ուսումնասիրությունների հիման վրա, ցանկացած պահի: հղիություն: Amniocentesis- ը ամենից հաճախ արվում է քրոմոսոմային աննորմալությունների և գենետիկական մուտացիաների ստուգման համար, բայց ամնիոտիկ հեղուկը կարող է օգտագործվել նաև նյարդային խողովակի թերությունները ախտորոշելու համար: Ընթացակարգի ամենատարածված հնարավոր ռիսկերը ինքնաբուխ աբորտն է (0,5% -ից մինչև 1,0%), պրոցեդուրայից հետո հայտնաբերումը, վարակը, մեմբրանների քայքայումը և պտղի վնասը կամ կորուստը:

Առավել տեղեկատվական է ժամանակակից ուլտրաձայնային տեխնոլոգիաներ օգտագործող հղի կանանց համակողմանի հետազոտությունը `կենսաքիմիական զննումների հետ համատեղ, ինչը մեծացնում է պտղի կենտրոնական նյարդային համակարգի բնածին արատների ախտորոշման ճշգրտությունը երկրորդ եռամսյակի վաղ փուլերում: Բացի այդ, պտղի հիպոքսիայի նշանների հայտնաբերումը կարող է ցույց տալ ոչ միայն պլացենտային անբավարարության, այլև բնածին պաթոլոգիայի հնարավոր առկայությունը, քանի որ հիպոքսիան և ներհամակարգային աճի հետամնացությունը էապես վատթարանում են կանխատեսումը կյանքի հետ համատեղելի բնածին արատների համար:

Հիշիրուղեղի բնածին անոմալիաները, որոնք հայտնաբերվել են նախածննդյան կամ նորածնային շրջանում, բացի ընդհատվող արտաքին անբավարարություններից, [ !!! ] ԿԱՐՈՂ Է ունենալ որևէ հատուկ կլինիկական ախտանիշ.

[1 ] նեյրոսոնոգրաֆիական և մագնիսական ռեզոնանսային գծապատկերների ուսումնասիրություններում, բացի ուղեղի բնածին արատների հատուկ նոզոլոգիական ձևերից (Chiari համախտանիշ, Dandy-Walker սինդրոմ, օկլեկտիվ հիդրոցեֆալուս և այլն), պետք է ուշադրություն դարձնել հիպոպլազների վրա, որոնք շատ ավելի տարածված են.

[2 ] ուլտրաձայնային և MRI օգտագործմամբ նախածննդյան և նորածնային ախտորոշման բացակայության դեպքում պայմանները հայտնվում են ուշ ախտորոշման համար, այն ժամանակ, երբ կլինիկական նկարում հայտնվում են նյարդահոգեբուժական ախտանիշներ, մինչդեռ մտավոր հետամնացության առկայությունը, ներգանգային հիպերտոնիան կարող են հիմք հանդիսանալ այնպիսի ախտորոշման համար, ինչպիսին է ուղեղային կաթվածը: , հիդրոցեֆալուս և այլն:

կարդացեք նաև հոդվածը. Նեյրոզոնոգրաֆիա. Ծայրամասային CNS- ի ախտահարումների ուլտրաձայնային ախտորոշում (laesus-de-liro.live-journal.com- ում)

կարդացեք նաև հոդվածը. Dandy Walker համախտանիշ (կայքում)

կարդացեք նաև հոդվածը. Անոմալիա (անբավարարություն) Chiari I տիպ (կայքում)

կարդացեք նաև հոդվածը. Մանկական ուղեղային կաթված (կայքում)

Քաղցկեղային համախտանիշի ամենաբարձր տեղեկատվական արժեքը ցույց է տալիս, որ կորպուսի callosum- ի կամ ագիրիայի ageneis- ի առկայությունը, հիպերտոնիկ-հիդրոցեֆալիկ - բնածին հիդրոցեֆալուսի և շարժման խանգարումների համախտանիշի առկայությունը `ողնաշարի ճողվածքի առկայություն:

Եզրակացություն... CNS (նյարդային խողովակ) արատներով երեխաների ծնունդը կանխելու համար ներկայումս օգտագործվում են հետևյալ մեթոդները. [ 1 ] առաջնային զննումային փորձարկում պտղի կառուցվածքային աննորմալությունների հայտնաբերման համար, ներառյալ նյարդային խողովակի բաց / փակ արատը (անենսֆալիա, էնցեֆալոցելա, սպինա բիֆիդա) - հղիության երկրորդ եռամսյակում պտղի ուլտրաձայնային հետազոտություն. [ 2 ] մայրական շիճուկի AFP մակարդակի որոշում; [ 3 ] նյարդային խողովակի արատների պահին դրական սկրինինգային արդյունք ունեցող դեպքերի գենետիկական խորհրդատվություն (ուլտրաձայնային + շիճուկում գտնվող մայրական AFP); [ 4 ] նախածննդյան MRI ՝ որպես պտղի պատկերման լրացուցիչ մեթոդ; [ 5 ] ախտորոշիչ ամնիոկենթեզ ՝ պտղի կարոտիպը գնահատելու համար, ամնիոտիկ հեղուկի և ացետիլխոլինեսթերազի գործունեության մեջ AFP- ի մակարդակը որոշելու համար. [ 6 ] պտղի մեջ նյարդային խողովակի արատների առկայությունը հաստատելիս ընտանիքին պետք է առաջարկվեն ընտանեկան իրական հղիություն վարելու մարտավարություն. երկուսն էլ երկարաձգվում են արատների նախնական կամ հետծննդյան շտկման հնարավորությամբ, և հղիության դադարեցումը կյանքի հետ անհամատեղելի արատով. ծննդաբերության եղանակը ընտրվում է անհատապես. դա կարող է լինել ինչպես բնական (հեշտոցային) ծննդաբերություն (այդպիսի հակացուցումների բացակայության դեպքում) պտղի սրտի կշիռի մոնիտորինգով, այնպես էլ ծննդաբերություն կեսարյան հատումով. [ 7 ] հետծննդաբերական խորհրդակցություններ `կնոջը տեղեկացնելու համար պտղի մեջ նյարդային խողովակի արատների ձևավորման պատճառների, պտղի մեջ այս վիճակի կրկնության հնարավորության մասին հետագա հղիությունների և կանխարգելման, մասնավորապես` ֆոլաթթվի ընդունման առաջարկությունը `5000 մկգ-ով օրեկան ծնողների կողմից` հայեցակարգից 3 ամիս առաջ և առաջին եռամսյակի ընթացքում: հղիություն:

Ծնողները տեղյակ են պահում պտղի բնածին արատների առկայության մասին, նույնիսկ նախքան երեխայի ծնվելը: Ներարգանդային ախտորոշմամբ երեխայի զարգացման մեջ հնարավոր է հայտնաբերել աննորմալություններ: Իհարկե, նման լուրը տհաճ հույզեր է առաջացնում, մինչդեռ առաջին հերթին ծնողները մեղադրում են իրենց: Որքա՞ն վտանգավոր են պտղի ներարգանդային անսարքությունները և ո՞րն է երեխայի ծնվելուց հետո նման ախտորոշման սպառնալիքը:

Առավել տարածված են սրտի արատները, նյարդային խողովակի արատները և Դաունի համախտանիշը: Ավելին, նման շեղումները ախտորոշվում են նորածինների մոտ, որոնց ծնողները բացարձակապես առողջ են:

Բոլոր թերությունները բաժանվում են ժառանգական և ձեռք բերվածների, որոնք առաջացել են ներհամակարգային զարգացման ընթացքում: Միևնույն ժամանակ, թերությունները զարգանում են հղիության հենց սկզբում, երբ դրվում են չծնված երեխայի բոլոր օրգանները և համակարգերը: Հետևաբար, շատ կարևոր է, որ պլանավորվի հղիությունը, ինչը կօգնի բացառել անբարենպաստ գործոնները, որոնք նպաստում են աննորմալությունների զարգացմանը:

Շնչառական, մարսողական, նյարդային, գենիտորային, անոթային-սրտանոթային, մկանային-կմախքային համակարգերի համակարգերի բնածին արատները շատ տարածված են, և կարող է ազդել մեկ օրգանի կամ ամբողջ հատուկ համակարգի վրա: Կան նաև շրթունքների, ականջների, ափի, պարանոցի, աչքերի բնածին արատներ:

Պտղի բնածին արատների պատճառները

Ապագա ծնողների ռիսկային խմբերը հատկացրեք, որոնք առավելագույնը ենթակա են երեխայի մոտ ծնելիության թերությունների առաջացմանը: Դրանք ներառում են.

• ապագա ծնողները, ովքեր արդեն ունեն ծննդյան արատ ունեցող երեխաներ.
• ապագա ծնողները, ովքեր ունեն արյան հարազատներ բնածին աննորմալություններով.
• 35 տարեկանից բարձր կին և 50 տարեկանից բարձր տղամարդիկ.
• անբարենպաստ կենսապայմաններ, որոնք ներառում են `աղտոտված միջավայրը (հատկապես ճառագայթումը), աշխատանքը վտանգավոր աշխատանքի մեջ:

Հղիության ընթացքում չծնված երեխան ջրի մեջ է, ուստի ամնիոտիկ հեղուկի պակասը կարող է հանգեցնել երեխայի մտավոր հետամնացության:

Հղիության ընթացքում արգելված դեղամիջոցներ ընդունելը կարող է նաև առաջացնել ծնելիության թերություններ, հատկապես պտղի թոքերի և սրտի արատների պատճառ:

Ծննդաբերությունից առաջ երեխայի ոչ պատշաճ դիրքը սպառնում է սպասող մորը կեսարյան հատումով, ինչպես նաև հիփ դիսպլազիա երեխայի մոտ, եթե ծնունդը տեղի է ունենում բնականաբար:

Հղիության ընթացքում ապագա երեխայի համար մեծ վտանգ է «մանկության» հիվանդությունները, որոնք կինը կարող է հիվանդանալ այս ժամանակահատվածում, մասնավորապես ՝ ջրծաղիկ, կարմրախտ, կարմրուկ, սուր շնչառական վարակներ և սուր շնչառական վիրուսային վարակներ: Հետևաբար կարևոր է պաշտպանվել ինքներդ ձեզ նման հիվանդություններից, քանի որ դրանք հանգեցնում են բնածին դեֆորմացիաների:

Հղիության ընթացքում լավ սնունդը ապագա երեխայի առողջության բանալին է: Օրգանական մուլտիվիտամինային բարդույթներ վերցնելը կարևոր է բոլոր սպասող մայրերի համար: Առողջ սնունդը, լավ հանգիստը և դրական վերաբերմունքը պարտադիր են յուրաքանչյուր հղի կնոջ համար:

Վատ սովորությունները, հատկապես ծխելը, ալկոհոլային խմիչքներ և թմրանյութեր վերցնելը, անշուշտ, կհանգեցնեն երեխայի ծննդյան արատների:

Պտղի բնածին թոքերի դասակարգումը

Պտղի բնածին թոքային հիվանդությունը զարգանում է 6-8 շաբաթվա ընթացքում, երբ թոքերը դրվում են, ինչպես նաև հղիության ութերորդ ամսվա ընթացքում, երբ ալվեոլային հյուսվածքը զարգանում է և կարող է դրսևորվել ինչպես մանկության, այնպես էլ մեծահասակների շրջանում:

Նաև հնարավոր են ոչ միայն թոքերի, այլև բրոնխների և թոքային անոթների զարգացման թերությունները: Նման շեղումները հանգեցնում են շնչահեղձության, հազի հետ բորբոքային սեկրեցումներով, շնչառական անբավարարությամբ, ինչը հանգեցնում է երեխայի մտավոր և ֆիզիկական զարգացման հետաձգմանը:

Հաճախ երեխաները տառապում են թոքերի ոչ առանձնահատուկ քրոնիկ հիվանդություններից, որոնք թոքերի բնածին արատներն են:

Թոքերի բնածին հիվանդության պատճառները ներառում են հղիության ընթացքում մոր վնասվածքները, ժառանգականությունը և քիմիական թունավորումները, որոնք մուտք են գործել սպասող մոր մարմնում:

Թոքերի արատների դասակարգում.

Պտղի բնածին թոքերի բնածին արատների տեսակները

Թոքերի ոսպերի կիստիկ ադենոմատոզ կազմավորումները բնութագրվում են թոքերում կիստաների և ադենոմաների առկայությամբ: Chestշգրիտ ախտորոշման համար օգտագործվում է կրծքավանդակի ռենտգեն: Այս դեպքում հիվանդությունը վերացնելու համար անհրաժեշտ է խորհրդակցել մանկաբույժի և վիրաբուժության հետ:

Բնածին լոբարային էմֆիզեման թոքի մեկ բլիթի այտուց է: Այս դեպքում բարդությունները հնարավոր են թոքերի հյուսվածքի սեղմման տեսքով, ինչը սպառնում է խանգարված արյան մատակարարմամբ առողջ թոքի հետ: Նման դեպքի համար անհրաժեշտ է երեխայի վիճակի մշտական \u200b\u200bմոնիտորինգ, անհրաժեշտ է վիրահատություն հազվադեպ դեպքերում:

Թոքերի առգրավումը կարող է հանգեցնել սրտի հիվանդության: Այս պաթոլոգիան հայտնաբերվում է ուլտրաձայնային հետազոտության միջոցով: Այս դեպքում անհրաժեշտ է վիրաբուժական բուժում, քանի որ վարակի տարածման մեծ հավանականություն կա:

Թոքերի արգանդը և aplasia- ն բավականին հազվադեպ են, թերության այս տեսակը կյանքի հետ անհամատեղելի է:

Թոքերի հիպոպլազիան (փոքր թոքերը) միակողմանի և երկկողմանի է: Այս թերությունը բնորոշ է ջրի պակասին:

Թոքերի հիպերպլազիան բնութագրվում է թոքերի խոշորացումով և թոքերի այլ թերությունների հետևանք է:

Աքսեսուարի թոքերը (տրախեալի լրասարքի թոքերը) տեղի են ունենում մեկուսացված դեպքերում:

Ձիավորի թոքը բնութագրվում է թոքերի կապով `էնզգայի դիմաց և սրտի հետևում:

Էկտոպիկ թոքերի հյուսվածքը տեղի է ունենում պարանոցի, որովայնի և կրծքավանդակի շրջանում:

Թոքերի շրջանում հետերոտոպիան թոքերում այլ օրգանների հյուսվածքների առկայությունն է:

Կիստիկ թոքերի հիվանդությունը բաժանված է ՝ բրոնխոգեն կիստաների, էքստրալիոբարի և ինտերալոբարի սեկրեցումների, մանկական լոբայի էմֆիզեմայի, թոքային դիսպլազիայի: Կիստային թոքերի հիվանդության բոլոր տեսակները դասակարգվում են 4 տեսակի ՝ կախված հիվանդության ծանրությունից:

Բնածին մակերեսային ակտիվության անբավարարությունը (բնածին ալվեոլային պրոտեինոզ) ժառանգական թերություն է: Մահը, այս դեպքում, տեղի է ունենում երեխայի կյանքի առաջին տարում:

Թոքային գերճնշման առաջնայինը բնութագրվում է թոքային շրջանառության խանգարումով: Այս թերությունը բնութագրվում է երեխայի հանկարծակի մահով, հազվադեպ դեպքերում մահը տեղի է ունենում կյանքի առաջին ամսվա ընթացքում:

Բարորակ ընտանեկան թոքաբորբը տեղի է ունենում դեռահասության տարիքում տղաների մոտ:

Թոքերի բնածին արատների բուժում

Թոքերում թարախային վարակիչ պրոցեսների զարգացումը կանխելու համար օգտագործվում է ավանդական դեղամիջոցներ: Անհրաժեշտ է նաև բրոնխի լվացման ընթացակարգեր անցնել: Թերապիայի համար օգտագործվում են տարբեր տեսակի ինհալացիա, մերսումներ, ֆիզիոթերապիայի վարժություններ: Առաջարկվում է ցուցիչ վերցնելը: Ամեն տարի բուժման և կանխարգելման համար անհրաժեշտ է այցելել առողջարան:

Դժվար դեպքերում որոշումներ են կայացվում արտակարգ իրավիճակների կամ պլանավորված գործողությունների վերաբերյալ:

Պտղի բնածին թոքերի կանխարգելումը համարվում է հղիության ընթացքում անբարենպաստ հետևանքների բացառումը: