Խորիոնիկ վիլուսի նմուշառում - նոր նախածննդյան ախտորոշման մեթոդի մանրամասն նկարագրություն: Խորիոնիկ վիլուսի նմուշառում (ասպիրացիա)

Խորիոնիկ բիոպսիա(choriocentesis, CVS - Chorionic villus sampling) նախածննդյան ախտորոշման մեթոդ է, որը որոշում է երեխայի քրոմոսոմային անոմալիաների և գենետիկական խանգարումների առկայությունը (մասնավորապես, Դաունի համախտանիշ): Պրոցեդուրայի ընթացքում բժիշկը պլասենցայից վերցնում է փոքր քանակությամբ բջիջներ՝ քորիոնիկ վիլլի, և դրանք ուղարկում լաբորատորիա՝ գենետիկական անալիզի համար:

Ամնիոցենտեզի նկատմամբ խորիոցենտեզի հիմնական առավելությունն այն է, որ այն կարող է իրականացվել շատ ավելի վաղ, սովորաբար հղիության 11-րդ և 12-րդ շաբաթների միջև: Ամնիոցենտեզ կատարելու համար դուք պետք է սպասեք առնվազն մինչև հղիության 16-րդ շաբաթը:

Chorionic villus բիոպսիան նշանակվում է միայն որոշ հղիների համար (հիմնականում նրանց, ովքեր ունեն գենետիկ և քրոմոսոմային խնդիրների բարձր ռիսկ), քանի որ այս հետազոտությունը ինվազիվ է և ունի վիժման փոքր ռիսկ:

Ի՞նչ խնդիրներ կարող է հայտնաբերել խորիոցենտեզը:

Ամնիոցենտեզի նման, խորիոնային վիլուսի նմուշառումը կարող է որոշել.

• Գրեթե բոլոր հայտնի քրոմոսոմային աննորմալությունները, ներառյալ Դաունի համախտանիշը, տրիզոմիա 13-ը, տրիզոմիան 18-ը և սեռական քրոմոսոմային անոմալիաները (օրինակ՝ Թերների համախտանիշը և Կլայնֆելտերի համախտանիշը): Թեստն ունի ավելի քան 99% ճշգրտություն այս անոմալիաների հայտնաբերման հարցում, սակայն այն չի կարող չափել դրանց ծանրությունը.
• Մի քանի հարյուր գենետիկ խանգարումներ, ինչպիսիք են կիստոզային ֆիբրոզը, պտղի SCA (մանգաղ բջջային անեմիա) և Tay-Sachs հիվանդությունը: Հետազոտությունը չի օգտագործվում այս բոլոր պայմանները գտնելու համար, բայց եթե ձեր երեխայի մոտ կա այս պայմաններից մեկի կամ մի քանիսի զարգացման ռիսկը, այն կարող է օգնել պարզել, թե արդյոք նա ունի այդ պայմանները:

Ի տարբերություն ամնիոցենտեզի, խորիոցենտեզը չի կարող հայտնաբերել նյարդային խողովակի թերությունները (օրինակ՝ ողնաշարի ողնաշարը): Հետևաբար, եթե դուք ենթարկվում եք քորիոնիկ վիլուսի բիոպսիայի, դուք դեռ պետք է անցնեք արյան գենետիկ զննում («Եռակի թեստ») հղիության երկրորդ եռամսյակում (ավելին կարդացեք նվիրված հոդվածում)՝ որոշելու համար, թե արդյոք ձեր երեխան գտնվում է նյարդային խողովակի արատների վտանգի տակ։ .

Հիշեք, որ քորիոցենտեզի ժամանակ կա 1% հավանականություն, որ արդյունքը ցույց կտա պլասենցայի սահմանափակ մոզաիցիզմ՝ պայման, երբ պլասենցայի որոշ բջիջներ պարունակում են ինչպես աննորմալ, այնպես էլ նորմալ քրոմոսոմներ: Եթե ​​դուք ունեք խճանկարային նախշեր, ձեզ դեռ պետք է ամնիոցենտեզ:

Որոշ ուսումնասիրությունների համաձայն՝ 150 կնոջից մեկը կարող է վիժել քորիոնիկ վիլուսի բիոպսիայից (այս ցուցանիշը մի փոքր ավելի բարձր է, քան ամնիոցենտեզից վիժման վտանգը): Ռիսկի աստիճանն այս դեպքում ուղղակիորեն կախված է ընթացակարգն իրականացնող բժշկի որակավորումներից և փորձից։

Ինչպե՞ս է կատարվում խորիոցենտեզի պրոցեդուրան:

Նախքան խորիոցենտեզ նշանակելը, գինեկոլոգը նախ ձեզ կուղարկի ուլտրաձայնային հետազոտության՝ հաստատելու հղիության տարիքը և համոզվելու, որ պրոցեդուրան արդյունավետ կլինի և լավ ախտորոշիչ նմուշ կարող է ստացվել: Ուլտրաձայնային հետազոտությանն անպայման պետք կգաք լիքը միզապարկով, որպեսզի բժիշկը կարողանա ամբողջական պատկերացում կազմել ձեր արգանդի վիճակի մասին։

Նպատակը խորիոնային բիոպսիապլասենցայից ստանում է հյուսվածքի փոքրիկ նմուշ, որը կուղարկվի լաբորատորիա վերլուծության համար: Բժիշկը հյուսվածք է հավաքում կա՛մ արգանդի վզիկի, կա՛մ որովայնի խոռոչի միջոցով՝ կախված նրանից, թե որ մոտեցումն է ապահովում լավագույն մուտքը դեպի պլասենտա: Գործընթացն իրականացվում է ուլտրաձայնային ապարատի պարտադիր հսկողության ներքո։

Եթե ​​բժիշկը որոշում է անցնել արգանդի վզիկի միջով, ապա հեշտոցը և արգանդի վզիկը նախ բուժվում են հակասեպտիկ լուծույթով: Սա թույլ է տալիս կանխել ցանկացած բակտերիաների մուտքը արգանդ, որը կարող է հանգեցնել վարակի: Այնուհետև բժիշկը արգանդի վզիկի միջով տեղադրում է հատուկ կաթետեր և վակուումային ներծծման միջոցով պլասենցայից ստանում է հյուսվածքի նմուշ:

Եթե ​​խորիոցենտեզը կատարվում է որովայնի միջոցով, ապա բժիշկը նախ թմրեցնում է որովայնի պունկցիայի հատվածները՝ օգտագործելով տեղային անզգայացում: Այնուհետև նա մեծ ասեղներ կմտցնի մաշկի, մկանների և արգանդի պատերի միջով՝ նմուշը հեռացնելու համար:

Եթե ​​հյուսվածքը հետազոտության համար վերցվում է արգանդի վզիկի կամ որովայնի խոռոչի միջոցով, ապա ամնիոտիկ խոռոչը, որտեղ երեխան աճում է, չի խանգարվի։ Երբ նմուշը ստացվի և պրոցեդուրան ավարտվի, բժիշկը կօգտագործի արտաքին մոնիտոր (պտղի դոպլեր) կամ ուլտրաձայնային հետազոտություն:

Գործընթացը կարող է մի փոքր ցավոտ լինել, բայց համեմատաբար արագ անհետանում է: Սկզբից մինչև վերջ դիրիժորություն խորիոնային բիոպսիատևում է ոչ ավելի, քան կես ժամ, իսկ ուղղակի հյուսվածքների նմուշառումը տևում է ընդամենը մի քանի րոպե:

Կանայք, ովքեր անցել են տրանսերվիկալ խորիոցենտեզ, ասում են, որ դրանից առաջացած սենսացիաները նման են արգանդի վզիկի քսուք վերցնելուն, որն առաջացնում է ցավեր կամ ձգող ցավեր որովայնի ստորին հատվածում: Կանայք, ովքեր անցել են տրանսաբդոմինալ խորիոցենտեզ, հայտնում են, որ որովայնի շրջանում որոշակի անհանգստություն են զգացել:

Ուշադրություն. եթե դուք և երեխայի հայրը Rh բացասական արյուն ունեք, ապա դուք անպայման պետք է ներարկեք Rh իմունոգոլոբուլին քորիոցենտեզից հետո, քանի որ հյուսվածքի նմուշ վերցնելու ընթացքում երեխայի արյունը կարող է խառնվել ձեր արյան հետ, և նրա արյունը կարող է անհամատեղելի լինել: քոնը...

Ի՞նչ է տեղի ունենում խորիոցենտեզի պրոցեդուրայից հետո:

Օրվա մնացած մասը պետք է անցկացնեք լիարժեք ֆիզիկական և էմոցիոնալ հանգստության մեջ։ Համոզվեք, որ դուք ստիպված չեք լինի տուն գնալ ավտոբուսով և միայնակ: Լավագույնն այն է, որ քեզ մոտ լինի մեկը, իսկ հետո քեզ տուն տանես: Խուսափեք ցանկացած ֆիզիկական ակտիվությունից, երկար և հոգնեցուցիչ հաղորդակցությունից, ճանապարհորդությունից և փողոցում երկար մնալուց առաջիկա 2-3 օրվա ընթացքում։

Ձեր պրոցեդուրայից հաջորդ օրը դուք կարող եք նկատել աննշան ջղաձգումներ և թեթև արյունահոսություն, որոնք նորմալ են (բայց մի մոռացեք դրանց մասին տեղեկացնել ձեր բժշկին): Եթե ​​դուք զգում եք արգանդի ուժեղ ջղաձգումներ կամ կծկումներ, կամ եթե ունեք ուժեղ արյունոտ հեշտոցային արտանետում կամ ամնիոտիկ հեղուկի արտահոսք, անմիջապես դիմեք բժշկի: Այս ախտանիշները կարող են վկայել շարունակական վիժման մասին:

Նաև դիմեք բժշկի կամ զանգահարեք նրան տուն, եթե բարձր ջերմություն ունեք, սա կարող է լինել ներարգանդային վարակի նշան:

Ե՞րբ պատրաստ կլինեն արդյունքները։

Սովորաբար արդյունքներ խորիոնային բիոպսիահայտնի են արդեն 7-10 օր անց։ Այս ժամանակահատվածում հետազոտող տեխնիկը մեկուսացնում է հյուսվածքային բջիջները (որոնք ունեն նույն գենետիկ կոդը, ինչ երեխայի բջիջները) և թույլ է տալիս նրանց բազմապատկել մեկ կամ երկու շաբաթ: Այնուհետև նա վերլուծում է բջիջները քրոմոսոմային աննորմալությունների համար:

Որոշ լաբորատորիաներ կարող են նախնական արդյունք տալ երկու օրվա ընթացքում։ Բայց այս էքսպրես մեթոդը սովորաբար շատ թանկ է, և ոչ բոլոր լաբորատորիաներն են կարողանում դա իրականացնել։

Եթե ​​ցանկանում եք ստանալ գենետիկ խանգարումների ավելի խորը վերլուծություն, ապա ձեզ հարկավոր է սպասել երկու-չորս շաբաթ: Ի դեպ, եթե դուք պետք է անցնեիք խորիոնային վիլլի բիոպսիա, ապա դուք, եթե ցանկանում եք, 99% ճշգրտությամբ:

Ի՞նչ կլինի, եթե երեխան խնդիրներ ունենա:

Բացասական արդյունքի դեպքում խորիոնային բիոպսիա, ձեզանից կպահանջվի անցնել գենետիկական խորհրդատվություն, որի ընթացքում կարող եք ավելի շատ տեղեկություններ ստանալ և քննարկել ձեր երեխայի համար հնարավոր հետևանքները։ Որոշ կանայք նման դեպքերում նախընտրում են ընդհատել հղիությունը, իսկ մյուսները, ընդհակառակը, որոշում են շարունակել։ Ամեն դեպքում, ամեն ինչ կախված է միայն ապագա ծնողների որոշումից։

Առնչվող հոդվածներ չկան։

ԱՆՑՆԵԼ ԹԵՍՏԸ.

10 ԱԶԴԱՆԻՉ ՀԱՍԿԱՆԵԼՈՒ ՀԱՄԱՐ, ԵԹԵ ՔԵԶ ԴՈՒՐՈՒՄ ԵՍ

Խորիոնի բիոպսիան կամ խորիոնային վիլուսի նմուշառումը ուղղակի նախածննդյան ախտորոշման ժամանակակից ինվազիվ մեթոդներից է: Այն նախատեսված է սաղմնային ծագման հյուսվածքների նմուշների հավաքագրման համար՝ դրանց հետագա մոլեկուլային գենետիկական, ցիտոգենետիկ, կենսաքիմիական հետազոտություններով։ Խորիոնի բիոպսիան կատարվում է խիստ ցուցումների համաձայն և միայն հղիության որոշակի ժամանակահատվածներում համապատասխան վկայական և փորձ ունեցող մասնագետների կողմից:

Ինչ է խորիոնը և ինչ է տալիս նրա հետազոտությունը

Քորիոնը կոչվում է վիլուսային արտասաղմնային արտաքին թաղանթ: Այն ձևավորվում է բեղմնավորումից 7-12 օր անց արտասաղմնային մեզոդերմի և տրոֆոբլաստի բջիջների միաձուլումից։ Իսկ հղիության առաջին եռամսյակի վերջից քորիոնը աստիճանաբար փոխակերպվում է պլասենցայի։ Ավելին, նրա երրորդական լավ անոթավորված վիլլիները ձևավորում են ճյուղավորումներ և ձևավորում կոթիլեդոններ (կառուցվածքային և ֆունկցիոնալ պլասենցային միավորներ): Միևնույն ժամանակ վերջնականապես դադարեցվում է մոր և պտղի շրջանառության համակարգերի անմիջական շփումը։

Խորիոնի հիմնական գործառույթները ներառում են.

1. Սաղմի սահմանազատում արգանդի պատի հյուսվածքներից. Այս դեպքում քորիոնն իր վիլլոզային մասով շփվում է դեզիդուայի հետ (առաջացած էնդոմետրիումից)։ Իսկ դրա հարթ հատվածը պտղի պարկի այդ հատվածի երկրորդ շերտն է, որը կոչվում է պտղի պատյան։
2. Սաղմի և մոր արյան միջև նյութափոխանակության և գազերի ապահովում (արտազատման և տրոֆիկ գործառույթներ): Դա հնարավոր է արգանդի պատի պարուրաձև զարկերակների պատերի մեջ խորիոնային վիլիների աճի պատճառով:
3. Սաղմի պաշտպանություն վարակիչ նյութերից և տոքսիններից: Ամբողջովին այս արգելքը սկսում է գործել հղիության 10-րդ շաբաթից, երբ սկսվում է պլասենցայի ձևավորումը։ Հղիության վաղ փուլերում խորիոնային վիլլիները դեռ չեն կարողանում պատշաճ կերպով զտել կնոջ արյան մեջ պարունակվող նյութերը։ Հետևաբար, այս ժամանակահատվածը բնութագրվում է թունավոր և վարակիչ բնույթի սաղմնագենեզի խախտումների առաջացման բավականին մեծ հավանականությամբ:

Խորիոնային հյուսվածքները սաղմնային ծագում ունեն։ Այսպիսով, նրանց գենետիկական նյութը հիմնականում նույնն է, ինչ սաղմինը: Իսկ հետազոտության համար խորիոնի մի փոքր մասի ընդունումը չի ազդում չծնված երեխայի օրգանոգենեզի գործընթացի վրա և 97-99% դեպքերում կարևոր չէ հղիության երկարաձգման համար։ Սա հենց այն է, ինչ օգտագործվում է մի շարք ժառանգական անոմալիաների համար խորիոնային բիոպսիա իրականացնելիս:

Որքանո՞վ է տեղեկատվական քորիոնի բիոպսիան

Ներկայումս քորիոնիկ վիլուսի նմուշառումը` ստացված նյութի հետագա ուսումնասիրությամբ, կարող է բացահայտել գրեթե 3800 տարբեր հիվանդություններ: Ավելին, ստացված արդյունքն ունի հուսալիության բարձր աստիճան։

Քորիոնիկ բիոպսիայի ախտորոշիչ հնարավորությունները ներառում են հիվանդությունների հետևյալ խմբերի նույնականացումը.

1. Տարբեր քրոմոսոմային անոմալիաներ (Դաունի համախտանիշ, Էդվարդս, Թերներ, Կլայնֆելտեր, Պատաու և այլն):
2. Մոնոգեն հիվանդություններ՝ ժառանգական տարբեր տեսակներով.
3. Ֆերմենտոպաթիաներ - օրինակ, ֆենիլկետոնուրիա, Լեշ-Նիհան համախտանիշ, ցիտրուլինեմիա, արգինին-սուկցինաթթու:
4. Թալասեմիա և այլ հեմոգլոբինոպաթիաներ.
5. Բազմաթիվ լիզոսոմային պահեստավորման հիվանդություններ. Դրանք ներառում են սֆինգոլիպիդոզներ (Fabry, Crabe, Landing, Tay-Sachs, Niemann-Pick, ադրենոլեյկոդիստրոֆիա և այլն), ածխաջրերի նյութափոխանակության խանգարումներ (գլիկոգենի կուտակման հիվանդություն, Պոմպեի հիվանդություն), գլիկոզամինոգլիկան նյութափոխանակության խանգարումներ (տարբեր մուկոպոլիսախարիդոզներ), գլիկոպրոտինի խանգարումներ:

Այս հիվանդությունների հայտնաբերման հուսալիությունը շատ բարձր է։ Ախտորոշման սխալները կարող են կապված լինել նյութի նմուշառման ժամանակ տեխնիկական սխալների հետ, երբ արգանդի հյուսվածքը նույնպես մտնում է քորիոնիկ վիլի բիոպսիայի նմուշը: Բայց սա հազվադեպ է: Մոզաիզմի վերլուծության կեղծ դրական արդյունքները դեռ հնարավոր են, երբ այս քրոմոսոմային պաթոլոգիան տեղի է ունենում միայն խորիոնային բջիջներում:

Ախտորոշման սխալները տեղի են ունենում ոչ ավելի, քան 4% դեպքերում: Ավելին, դրանք սովորաբար կապված են գերախտորոշման, այլ ոչ թե կեղծ բացասական արդյունքների հետ։ Այսպիսով, մեթոդը որպես ամբողջություն շատ ճշգրիտ է: Բայց դա նաև որոշ սահմանափակումներ ունի։ Օրինակ, խորիոնային բիոպսիան ոչ տեղեկատվական կլինի, եթե սաղմն ունի նյարդային խողովակի ձևավորման թերություններ, որոնք կապված չեն գենետիկական նյութի պաթոլոգիայի հետ:

Իհարկե, մեթոդի ախտորոշիչ հնարավորությունները կախված են բժշկական գենետիկական կենտրոնի տեխնիկական հագեցվածությունից և նրանում որոշակի ռեագենտների առկայությունից։ Հետևաբար, եթե կասկածում եք որոշակի հազվադեպ անոմալիա, բժիշկը նախ պետք է հստակեցնի, թե արդյոք հնարավոր է անհրաժեշտ հետազոտություն անցկացնել այս լաբորատորիայում: Անհրաժեշտության դեպքում նյութն ուղարկվում է այլ տարածաշրջան՝ անհրաժեշտ փոխադրման պայմաններով։

Ո՞ր դեպքերում է իրականացվում հետազոտությունը։

Խորիոնիկ վիլուսի նմուշառումը սովորական հետազոտություն չէ: Այն իրականացվում է միայն որոշակի ցուցումների առկայության դեպքում, եթե ոչ ինվազիվ ախտորոշիչ մեթոդները չեն տալիս անհրաժեշտ և հավաստի տեղեկատվություն։ Նման մանիպուլյացիայի մասին որոշումը սովորաբար ընդունվում է բժշկական հանձնաժողովի կողմից և պահանջում է կնոջ պարտադիր տեղեկացված համաձայնությունը: Նա իրավունք ունի հրաժարվել առաջարկվող ախտորոշումից, ինչը հիմք չէ սահմանված հետազոտության և բուժման շրջանակի հետագա սահմանափակումների համար:

Խորիոնիկ բիոպսիայի ցուցումները ներառում են.

1. Նախորդ ծնունդը երեխայի կնոջ մոտ՝ ցանկացած գենի և քրոմոսոմային անոմալիաների հետևանքով առաջացած խանգարումներով: Միաժամանակ հաշվի է առնվում նաեւ առաջին օրերին նորածնի մահացած ծնվելու կամ մահվան փաստը։
2. Ժառանգական հիվանդություններ ունեցող անձանց ընտանիքում առկայություն, նույնիսկ եթե նրանք չեն պատկանում հարաբերությունների առաջին գծին. Ռեցեսիվ պաթոլոգիական գենի (ներառյալ սեռի հետ կապված) ծնողներից առնվազն մեկի հաստատված փոխադրումը:
3. Առաջին պարտադիր նախածննդյան սքրինինգի (ուլտրաձայնային և կենսաքիմիական հետազոտություն) անբարենպաստ արդյունք՝ սաղմի որոշակի քրոմոսոմային հիվանդությունների բարձր ռիսկով։

Հարաբերական ցուցանիշ է նաև 35 տարեկանից բարձր կնոջ տարիքը։ Ի վերջո, սա կապված է ինքնաբուխ կրիտիկական մուտացիաների հավանականության հետ, հատկապես դրան նախատրամադրող այլ գործոնների առկայության դեպքում:

Հակացուցումներ

Քորիոնիկ վիլուսի պլանավորված նմուշառումը կարող է հետաձգվել կամ չեղարկվել հետևյալ դեպքերում.

• հղիության ընդհատման սպառնալիքի բարձր ռիսկ, օրինակ՝ բազմակի միոմատոզով կամ արգանդի խոռոչի զգալի դեֆորմացմամբ մեծ ֆիբրոդ հանգույցի առկայությամբ.
• արդեն ախտորոշված ​​սպառնացող աբորտ (արգանդի բարձր տոնայնություն, սեռական տրակտից արյունոտ արտահոսքի տեսք);
• կինը ունի ջերմություն, ընթացիկ սուր վարակ կամ քրոնիկական վարակիչ և բորբոքային հիվանդության կլինիկական նշանակալի սրացում.
• քորիոնի կցման առանձնահատկությունները, ինչը հանգեցնում է բիոպսիայի համար դրա անհասանելիությանը.
• ախտորոշվել է դերմատիտով կամ որովայնի առաջի պատի մաշկի և ենթամաշկային հյուսվածքի վարակով (պլանավորված տրանսաբդոմինալ քորիոնիկ բիոպսիայով) կնոջ մոտ.
• վարակիչ (transcervical chorionic բիոպսիայի դեպքում);
• հղի կնոջ ընդհանուր սոմատիկ վիճակի կլինիկական նշանակալի վատթարացում.

Ուսումնասիրության ժամկետը

Խորիոնիկ վիլի բիոպսիայի ժամկետը որոշվում է այն ժամանակաշրջանով, երբ սաղմն արդեն դրել է հիմնական օրգաններն ու համակարգերը, նրա թաղանթները բավականին մեծ են, բայց պլասենտան դեռ վերջնականապես չի ձևավորվել: Ուստի պրոցեդուրան առավել հաճախ կատարվում է հղիության 10-ից 13 շաբաթների ընթացքում:

Բացի այդ, այս ժամանակահատվածում բիոպսիայով հրահրված ինքնաբուխ աբորտների ռիսկը զգալիորեն ցածր է, քան ավելի վաղ փուլերում: Իսկ բժիշկը սովորաբար արդեն ունի առաջին հիմնական նախածննդյան սկրինինգի արդյունքը, որը ցուցիչ տեղեկատվություն է տալիս ամենատարածված քրոմոսոմային որոշ հիվանդությունների նշանների առկայության մասին:

Ավելի ուշ քորիոնն արդեն աստիճանաբար վերածվում է պլասենցայի: Հնարավոր է նաև այս ձևավորման նմուշ (մաս) վերցնելը։ Բայց սա այլ հետազոտություն է, որը կոչվում է պլասենտոցենտեզ կամ պլասենցայի բիոպսիա:

Հնարավոր է նաև մի քանի տեխնիկայի համադրություն: Օրինակ, երբեմն քորիոնիկ վիլուսի բիոպսիա է կատարվում մեկ մուտքով (միաժամանակ): Սա հնարավորություն է տալիս զգալիորեն բարձրացնել նախածննդյան ախտորոշման տեղեկատվական բովանդակությունը և հուսալիությունը, քանի որ այն նաև հնարավորություն է տալիս տեղեկատվություն ստանալ պտղի զարգացման անոմալիաների կամ դրա վարակման մասին:

Հետազոտական ​​սորտեր

Ներկայումս կիրառվում է խորիոնային բիոպսիայի 2 տեսակ.

1. Տրանսաբդոմինալ, երբ արգանդի խոռոչի և պտղի թաղանթների մուտքն իրականացվում է որովայնի առաջի պատի ծակելով։
2. Transcervical - արգանդի վզիկի ջրանցքով, առանց խախտելու արգանդի պատի ամբողջականությունը:

Տրանսաբդոմինալ խորիոնային բիոպսիան կարող է լինել միասեղ կամ երկասեղ:

Ներկայումս առավել հաճախ նախընտրելի է տրանսաբդոմինալ տեխնիկան: Այս դեպքում մասնագետը մուտք է ստանում դեպի ցանկացած մակարդակի առաջի կամ կողային պատերի երկայնքով տեղակայված քորիոն: Բայց երբ սաղմը կցվում է արգանդի հետևի մասում, նպատակահարմար է օգտագործել տրանսերվիկալ տեխնիկան։

Ինչպե՞ս է կատարվում քորիոնիկ վիլուսի բիոպսիան:

Նախքան մանիպուլյացիա իրականացնելը կնոջը նշանակվում է նախնական հետազոտություն։ Այն ներառում է արյան և մեզի ընդհանուր կլինիկական թեստեր, հիմնական վարակների վերլուծություն, մաքրության աստիճանի հեշտոցային քսուք: Պարտադիր ընթացակարգ է նաև, չնայած վերջին առաջին ցուցադրությանը: Հաճախ սոնոգրաֆիան կատարվում է բիոպսիայի օրը։ Փաստորեն, մասնագետը նախ գնահատում է արգանդի վիճակն ու սաղմի դիրքը, ապա անցնում կենսանյութի նմուշառման ընթացակարգին։

Չնայած խորիոնային բիոպսիան ինվազիվ պրոցեդուրա է, այն իրականացվում է դեպքերի ճնշող մեծամասնությունում՝ առանց անզգայացման: Տրանսաբդոմինալ տեխնիկայի դեպքում, անհրաժեշտության դեպքում, կարող է կիրառվել անզգայացում՝ մաշկի պունկցիայի ժամանակ տհաճությունը նվազեցնելու համար:

Խորիոնային բիոպսիան կատարվում է պունկցիոն ասեղի դիրքի պարտադիր ուլտրաձայնային հսկողության ներքո։ Այս դեպքում կարող է օգտագործվել ազատ ձեռքի մեթոդը կամ հատուկ ծակող ադապտեր: Հետազոտությունից 1-2 ժամ առաջ կնոջը խորհուրդ է տրվում խմել մի քանի բաժակ ջուր, որը կլցնի միզապարկը և դրանով իսկ զգալիորեն կբարելավի արգանդի խոռոչի տեսողականությունը։

Ընդհանուր առմամբ, ընթացակարգը (տրանսաբդոմինալ տարբերակով) ներառում է.

1. Որովայնի հատվածի հակասեպտիկ բուժում, որը ենթադրաբար օգտագործվում է ծակելու համար։
2. Որովայնի առաջի պատի և արգանդի հյուսվածքների գծային պունկցիա՝ պունկցիոն ասեղի ծայրի միոմետրիում ընկղմմամբ։
3. Ասեղի դիրքը փոխելով այնպես, որ այն ուղղվի խորիոնային պատյանին զուգահեռ:
4. Ասեղի ընկղմում խորիոնային հյուսվածքի մեջ, մանդրելի հեռացում և նմուշի նուրբ ձգում: Այս դեպքում տրանսպորտային միջոցով ներարկիչը միացված է ասեղի արտաքին եզրագծին՝ նյութ հավաքելու համար: Եթե ​​օգտագործվում է երկու ասեղ տեխնիկան, ապա միայն ավելի փոքր տրամագծով ներքին ասեղն է ընկղմվում խորիոնի մեջ: Ավելի հաստ ուղեցույց ասեղը գործում է որպես տրոկարի որովայնի պատի և արգանդի պատի սկզբնական ծակման համար:
5. Ասեղը հեռացնելը, պունկցիայի տեղը ասեպտիկ վիրակապով փակելը, սաղմի սրտի զարկերի և արգանդի պատի վիճակի ուլտրաձայնային մոնիտորինգ:

Տրանսվագինալ խորիոնային բիոպսիայով նյութը վերցվում է ճկուն բարակ կաթետերի միջոցով՝ մանդրելով: Այս դեպքում արգանդի վզիկը ամրացվում է փամփուշտով բռնելով: Ուլտրաձայնային հսկողության ներքո կաթետերի ծայրը նույնպես տեղադրվում է արգանդի պատին զուգահեռ խորիոնի մեջ:

Սովորաբար ամբողջ պրոցեդուրան տևում է ոչ ավելի, քան 30 րոպե։ Չնայած, երբ խորիոնը գտնվում է արգանդի կողային պատերի երկայնքով կամ նրա անկյուններում, հնարավոր են մուտքի տեխնիկական դժվարություններ, ինչը կբարձրացնի բիոպսիայի տևողությունը։

Ամբողջական ախտորոշման համար անհրաժեշտ է ստանալ առնվազն 5 մգ քորիոնիկ հյուսվածք։ Բիոպսիայի օպտիմալ ծավալը 10-15 մգ է: Դա թույլ կտա անհրաժեշտության դեպքում մի քանի տեսակի հետազոտություններ իրականացնել:

Ընթացակարգի հնարավոր ռիսկերը

Այս տեխնիկայի ինվազիվությունը հնարավոր բարդությունների և հետևանքների զարգացման հիմնական ռիսկային գործոնն է: Ճիշտ է, դրանք հազվադեպ են լինում և միշտ չէ, որ կապված են կատարված բիոպսիայի տեխնիկական սխալների կամ բժշկի անբավարար փորձի հետ: Ընդհանուր առմամբ, ըստ բժշկական վիճակագրության, հիվանդների 4-5%-ից ոչ ավելին բախվում է լուրջ բարդությունների։

Քորիոնիկ վիլուսի նմուշառման ընթացակարգի հնարավոր բացասական հետևանքները ներառում են.

• Ինքնաբուխ աբորտ () պրոցեդուրայից հետո առաջին 5-7 օրվա ընթացքում։ Այն ախտորոշվում է դեպքերի 2–2,5%-ում։ Արգանդի վզիկի քորիոնիկ բիոպսիայի դեպքում հղիության արհեստական ​​ընդհատման ռիսկն ավելի բարձր է:
• Արյունոտ արտահոսք սեռական տրակտից, որը հիմնականում առաջանում է կանանց մոտ տրանսարգանդային քորիոնիկ բիոպսիայից հետո: Դրանք կարող են կապված լինել ոչ այնքան բուն խորիոնի վնասվածքի, որքան արգանդի վզիկի վնասվածքի հետ՝ փամփուշտային պինցետով։ Այնուամենայնիվ, հիվանդի մոտ արյունահոսության բողոքների ի հայտ գալը պահանջում է արյունահոսության աղբյուրի պարզաբանում` սպառնացող աբորտի պարտադիր բացառմամբ: Տրանսարգանդային քորինոբիոպսիայից հետո կանանց մոտ 20-25% -ը զգում է այս երեւույթը: Եվ շատ դեպքերում այն ​​դադարում է ինքնուրույն և առանց որևէ բացասական հետևանքի։
• Ռետրոխորիալ հեմատոմայի ձևավորում. Այն համարվում է գործոն, որը մեծացնում է աբորտի հավանականությունը։ Բայց շատ դեպքերում նման հեմատոմա վերանում է հղիության 16-րդ շաբաթում և չի ազդում պտղի զարգացման վրա: Եվ արգանդի խոռոչի մեջ իր բեկումով, կինը կարող է զգալ դարչնագույն-արյունոտ, ոչ առատ արտահոսք սեռական տրակտից:
• Զարգացում . Դա հազվագյուտ բարդություն է։ Շատ հեղինակներ մատնանշում են էական տարբերությունների բացակայությունը հետբիոպսիայի և ինքնաբուխ քորիոամնիոնիտի հաճախականության միջև:
• Պտղի թաղանթների ամբողջականության խախտում, որն, ամենայն հավանականությամբ, տեղի է ունենում տրանսարգանդային քորիոնիկ բիոպսիայով: Դա հղի է ամնիոտիկ հեղուկի ժամկետի սպառմամբ և վարակիչ բարդությունների զարգացմամբ։
• Երբ քորիոնիկ բիոպսիան կատարվում է հղիության վաղ փուլերում, հնարավոր են վերջույթների բնածին լայնակի անդամահատումներ՝ միջամտության գոտում տրոֆիկ խանգարումների պատճառով: Հղիության 1-ին եռամսյակի վերջում այս բարդության առաջացման վտանգը հավասարեցվում է։ Այդ իսկ պատճառով 1992 թվականից ի վեր խորիոնային բիոպսիան կատարվում է հղիության 8 շաբաթից ոչ շուտ, ցանկալի է 10 շաբաթականից։
• Շիճուկ α-FP մակարդակների բարձրացում: Այն կրում է անցողիկ բնույթ, չի պահանջում բժշկական ուղղում և սովորաբար դադարեցվում է հղիության 16-18 շաբաթականում: Այնուամենայնիվ, 2-րդ եռամսյակի համար կենսաքիմիական սկրինինգներ նշանակելիս անհրաժեշտ է հաշվի առնել նման հետևանքի ռիսկը, որպեսզի բացառվեն թերությունների հավանականության կեղծ դրական արդյունքները:
• Պտղի մեջ ալոիմուն ցիտոպենիա, որը հնարավոր է. Դա կանխելու համար հակառեզուսային իմունոգոլոբուլինի կիրառման պրակտիկան պետք է կիրառվի նախկինում չզգայունացած կանանց Rh-բացասական արյունով, եթե երեխայի հայրը Rh-դրական է: Դեղը սովորաբար կիրառվում է խորիոնային բիոպսիայից հետո առաջին 48-72 ժամվա ընթացքում:

Ընդհանուր առմամբ, չնայած ինվազիվությանը, այս ախտորոշիչ տեխնիկան հազվադեպ է հանգեցնում իսկապես լուրջ բարդությունների զարգացման: Իհարկե, շատ բան կախված է բժշկի հմտություններից և կնոջ և/կամ սաղմի պաթոլոգիայից:

Ինչ անել խորիոնային բիոպսիայից հետո

Խորիոնիկ վիլուսի նմուշառումից հետո կնոջը սովորաբար տրվում է պրոֆիլակտիկ թերապիա՝ ուղղված հղիության պահպանմանը: Միաժամանակ խորհուրդ է տրվում ժամանակավորապես սահմանափակել ֆիզիկական ակտիվությունը, բացառել ծանրաբեռնվածությունն ու սեռական հարաբերությունները։ Թմրամիջոցները կարող են օգտագործվել նաև արգանդի տոնուսը նվազեցնելու համար, հղի կնոջ ստացած հորմոնալ նյութերի չափաբաժինը մեծանում է:

Ըստ ցուցումների՝ իրականացվում է հակաբակտերիալ և հեմոստատիկ թերապիա, իրականացվում է հակառեզուսային իմունոգոլոբուլին։ Կնոջը նշանակվում է նաև հսկիչ ուլտրաձայնային հետազոտություն՝ պտղի վիճակը գնահատելու համար։

Բիոպսիայի արդյունքները սովորաբար ստացվում են 10-14 օրվա ընթացքում: Այս շրջանը բացատրվում է կենսանյութը լաբորատորիա տեղափոխելու անհրաժեշտությամբ, հատուկ միջավայրում բջիջների աճի ակնկալիքով և ուսումնասիրությունների համալիրով։ Սակայն առաջին փորձնական արդյունքները կարելի է իմանալ արդեն առաջին մի քանի օրվա ընթացքում։

Եթե ​​արդյունքը բացասական է, կինը շարունակում է կրել հղիությունը։ Նա այլևս չպետք է վախենա պտղի մեջ քրոմոսոմային և գենային անոմալիաների, պահեստավորման հիվանդությունների առկայությունից: Եթե ​​լաբորատորիայից ստացվել է դրական պատասխան, հղի կնոջ առաջ ընտրություն է կատարվում՝ երկարացնել կամ ընդհատել այս հղիությունը։ Որոշումը մնում է նրան, բժշկական հանձնաժողովի եզրակացությունը բժշկական պատճառներով հղիության արհեստական ​​ընդհատման նպատակահարմարության վերաբերյալ խորհրդատվական բնույթ ունի։

Անհրաժեշտության դեպքում և համապատասխան մասնագետի առկայության դեպքում կնոջը և նրա կողակցին տրվում է հոգեբանի օգնությունը ստանալու հնարավորություն։ Բացի այդ, որոշ դեպքերում նպատակահարմար է գենետիկական խորհրդատվություն անցկացնել վերարտադրողական տարիքի այլ հարազատների համար։ Դա հնարավորություն կտա նախապես պարզաբանել համապատասխան անոմալիայով երեխա լույս աշխարհ բերելու վտանգը։

Հղիության պահպանմամբ հետագայում լուծվում է ծննդաբերության վայրի և եղանակի հարցը, կազմվում է նորածնի հետազոտման և վարման պլան։

Ամեն հղիություն չէ, որ լավ է ընթանում: Օրգանիզմի արձագանքը բնական փոփոխություններին, երեխայի զարգացման շեղումներին, ժառանգական պաթոլոգիաներին՝ այս ամենը կարող է առաջացնել հնարավոր բարդություններ։ Նման դեպքերում երեխա կրելու ողջ ժամանակահատվածն իրականացվում է բժիշկների խիստ հսկողության ներքո՝ լրացուցիչ անալիզներով և ընթացակարգերով։ Դրանց թվում է քորիոնիկ վիլուսի նմուշառում:

Ինչ է խորիոնային վիլուսի նմուշառումը և ինչպես է այն տարբերվում ամնիոցենտեզից

Խորիոնը սաղմի վիլուսային արտաքին թաղանթն է։ Մոտ 12-14 շաբաթական հասակում քորիոնը վերածվում է պլասենցայի: Այս օրգանի վիլլիները ապահովում են սաղմի շնչառությունը, սնուցումը և պաշտպանությունը։

Chorionic villus նմուշառում(BVH) նախածննդյան ախտորոշման մեջ հետախուզական ընթացակարգ է, որն ուղղված է հնարավոր գենետիկական և քրոմոսոմային հիվանդությունների և գիտությանը հայտնի այլ աննորմալությունների բացահայտմանը: Խորիոնի բիոպսիան ինվազիվ մեթոդ է, քանի որ այն կապված է օրգանիզմ ներթափանցելու հետ։

Ի տարբերություն մեկ այլ նմանատիպ ընթացակարգի. ամնիոցենտեզ(16-18 շաբաթվա ընթացքում պունկցիայի միջոցով վերցված ամնիոտիկ հեղուկի ուսումնասիրություն), քորիոնիկ վիլուսի բիոպսիայի ժամկետներն ավելի վաղ են՝ 10-13 շաբաթական: Վերլուծությունը թույլատրվում է 7-9 և 17-19 շաբաթվա ընթացքում: Բիոպսիայից հետո արդյունքները պատրաստ են մի քանի օրից, երբ, ինչպես ամնիոցենտեզի դեպքում, սպասեն 2-3 շաբաթ։

Ամնիոցենտեզի համեմատ խորիոնային վիլուսների նմուշառման թերությունները ներառում են ողնաշարի բիֆիդայի և պլասենցիայի մոզաիցիզմի պաթոլոգիաները հայտնաբերելու անկարողությունը: Բացի այդ, քորիոնիկ վիլուսի նմուշառումը կարող է առաջացնել վիժում:

Ո՞ր դեպքերում է իրականացվում հետազոտությունը։

Խորիոնիկ վիլուսի նմուշառումը սովորական թեստ չէ, որը նշանակվում է բոլոր ապագա մայրերին: Այն չի իրականացվում դեռևս չծնված երեխայի սեռը պարզելու կամ հայրության թեստ հանձնելու համար։ Ուսումնասիրությունը կատարվում է համապատասխան ցուցումների դեպքում, երբ կան պտղի զարգացման անոմալիաների կասկածներ։ Խորիոնիկ բիոպսիա անցկացնելու մասին որոշումը կայացնում է հանձնաժողովը, իսկ ընթացակարգն ինքնին իրականացվում է հիվանդի համաձայնությամբ։

Խորիոնիկ վիլուսի նմուշառումը նշվում է հղիների հետևյալ կատեգորիաների համար.

• առաջին սքրինինգի վատ արդյունքներ շիճուկի մարկերների ուսումնասիրությունների համար;
• 35 տարեկանից բարձր տարիք - մեծանում է գենային մուտացիաների զարգացման ռիսկը.
• Ուլտրաձայնային արդյունքները ցույց են տվել երեխայի զարգացման հնարավոր շեղումների առկայությունը.
• ընտանիքում ժառանգական հիվանդությունների առկայությունը.
• եթե ընտանիքն արդեն ունեցել է երեխայի ծննդի դեպք (հաշվի է առնվում անգամ վիժման կամ մահացած երեխաների դեպքում) շեղումներով.
• եթե տղամարդն ունի գենետիկ հիվանդություններ ունեցող երեխաներ.
• մտերմություն ամուսնու հետ;
• ապրել ճառագայթային պայմաններում;
• Ռենտգենյան ճառագայթում կամ թունավորում թունավոր նյութերով վաղ փուլում.

Հակացուցումներ

Բայց որքան էլ լուրջ լինեն ընթացակարգի ցուցումները, որոշ կանանց համար դա խստիվ արգելված է։

Արգելվում է բիոպսիա անցկացնել, եթե՝

• վտանգված վիժում;
• արգանդի տոնուսի բարձրացում;
• սեռական օրգանների բորբոքային պրոցեսներ;
• դրական արդյունք ՄԻԱՎ վարակի համար - այս դեպքում երեխան կարող է վարակվել:

Ընթացակարգի նկարագրությունը, պատճառներն ու ռիսկերը պետք է քննարկվեն հիվանդի հետ։ Ապագա մայրը պետք է հնարավորինս շուտ իմանա երեխայի հնարավոր ախտորոշման մասին, որպեսզի հոգեբանորեն պատրաստվի նրա ծննդին։ Գործընթացից առաջ հակացուցումների բացահայտումը պարտադիր քայլ է, որը նվազեցնում է բարդությունների հավանականությունը:

Ո՞րն է ընթացակարգի վտանգը

Խորիոնի բիոպսիայի պրոցեսն ինքնին վտանգավոր չէ: Մինչ որովայնի ծակելու պրոցեդուրան, հիվանդին տրվում է անզգայացում։ Ինչպես ասում են կանայք, ովքեր ենթարկվել են BVH-ի, դա չի ցավում, բայց տհաճ է: Ըստ նրանց ակնարկների՝ սենսացիաները նման են երակից արյուն վերցնելու զգացողություններին։

Արգանդի վզիկի քորիոնիկ բիոպսիայի դեպքում հիվանդը զգում է, որ գինեկոլոգիական քսուք է ընդունում:

Ընթացակարգի վտանգը կայանում է դրա հետևանքների մեջ, որոնք կքննարկվեն ավելի ուշ:

Որքանո՞վ է տեղեկատվական քորիոնի բիոպսիան

Վիճակագրության համաձայն, խորիոնային բիոպսիայի արդյունավետությունը կազմում է 99%: Նման հավանականությամբ թեստը որոշում է շեղումների բացակայությունը կամ առկայությունը, սակայն ուսումնասիրությունը ցույց չի տալիս դրանց զարգացման սրությունը։ Սխալ կամ ոչ ճշգրիտ արդյունք է տրվում հավանական պլասենցայի մոզաիզմի դեպքում, որը այս պրոցեդուրան չի հայտնաբերում։ Եթե ​​ավելի ուշ կասկածվում է պլասենցայի պաթոլոգիա, հիվանդը ենթարկվում է ավելի խորը հետազոտության՝ ամնիոցենտեզ կամ կորդոցենտեզ:

Որոշ դեպքերում սխալ ախտորոշում է կատարվում սովորական մարդկային գործոնի արդյունքում՝ բժիշկները կարող են սխալվել։ Իսկ որոշ լաբորատորիաներ հագեցված չեն անհրաժեշտ սարքավորումներով` արդյունքը հուսալի ճշգրտությամբ հասցնելու համար: Ուստի լաբորատորիա ընտրելիս պետք է ուշադրություն դարձնել բժշկի պրոֆեսիոնալիզմին և տեխնիկական հագեցվածությանը։

Բիոպսիաները սովորաբար կատարվում են Ընտանիքի պլանավորման և վերարտադրման կենտրոններում (CPSIR), հանրապետական ​​կլինիկական հիվանդանոցներում (RCH), խոշոր քաղաքների հետազոտական ​​կենտրոններում և մասնավոր կլինիկաներում:

Բնականաբար, խորիոնի բիոպսիայի արժեքը բավականին բարձր է, և ոչ բոլոր կլինիկաներն ունեն համապատասխան լաբորատորիաներ։

Մոսկվայում գները միջինում տատանվում են 9000-ից 45000 ռուբլի: Որքան պետք է վճարեք ցանկապատը վերցնելու համար, կախված է Ռուսաստանի տարածաշրջանից, օրինակ, Սարատովում քորիոնի բիոպսիան կարժենա 5000 ռուբլի և ավելի։ Կազանում այս ծառայությունը մատուցվում է մասնավոր կլինիկաների կողմից 12000 ռուբլի կամ ավելի արժեքով:

Ինչպե՞ս է կատարվում քորիոնիկ վիլուսի բիոպսիան:

Քորիոնի բիոպսիան հյուսվածքի նմուշ է, որը վերցված է երկու եղանակով.

1. Տրանսաբդոմինալ մեթոդ. Գործընթացը կատարվում է որովայնի խոռոչի մեջ ասեղ մտցնելու միջոցով։ Ասեղը ներծծում է հյուսվածքի մի կտոր, որը վերցվում է վերլուծության համար:
2. Transcervical մուտք. Արգանդի վզիկի ջրանցքի մեջ, այսինքն, արգանդի վզիկի մեջ տեղադրվում է հատուկ խողովակ:

Անկախ նրանից, թե գենետիկ նմուշ հավաքելիս որ մեթոդն է կիրառվում, միևնույն ժամանակ հիվանդը ենթարկվում է ուլտրաձայնային հետազոտության՝ վստահելիորեն իմանալու համար, թե որտեղ պետք է ուղղել ասեղը։ Վերլուծության ընդունման մեթոդը կախված է հղի կնոջ անհատական ​​հատկանիշներից, պլասենցայի տեղակայությունից:

Կենսաբանական հյուսվածքների հավաքումը տեւում է միջինը կես ժամ։ Բժիշկը վերլուծության համար պետք է վերցնի առնվազն 5 մգ նմուշ, որը չի ստացվում առաջին անգամ:

Քորիոնիկ բիոպսիայից առաջ կինը պետք է որոշակի նախապատրաստություն անցնի. խորհուրդ չի տրվում դատարկել միզապարկը՝ պտղի գտնվելու վայրը տեսնելու համար։

Անհրաժեշտ է անցնել հետևյալ թեստերը.

• արյան թեստեր ՄԻԱՎ-ի, սիֆիլիսի, հեպատիտի համար;
• հեշտոցային քսուքների մանրադիտակի արդյունքները;
• ընդհանուր մեզի և արյան թեստեր.

Պետք է տրամադրվեն նաև բացասական Rh գործոնով հակամարմինների տիտրի արյան թեստերի արդյունքները: Եթե ​​կնոջ արյան մեջ առկա են հակամարմիններ, ապա նրան տրվում է լրացուցիչ հակառեզուսային իմունոգոլոբուլինի պատվաստանյութ՝ Rh-ի զգայունացումից խուսափելու համար:

Երբ արդյունքները պատրաստ լինեն

Խորիոնային բիոպսիայի արդյունքները հասանելի են միջինը 7-10 օրվա ընթացքում: Ավելի ժամանակակից սարքավորումներով լաբորատորիաները կարող են ավելի արագ ավարտել թեստը, իսկ արդյունքներին պետք է սպասել երկու օր։

Այս ամբողջ ընթացքում կենսաբանական նյութը բազմանում է հատուկ պայմաններում՝ մեկուսացված ինկուբատորում։ Ստացված բջիջների վերլուծությունը ցույց է տալիս պտղի զարգացման մեջ որոշակի շեղումների առկայությունը կամ բացակայությունը 99% ճշգրտությամբ:

Լինում են դեպքեր, երբ հյուսվածքները կորցնում են իրենց կենսունակությունը, և անհրաժեշտ է դառնում նորից անալիզ անել։

Արդյունքները անհրաժեշտ են՝

1. Որոշում կայացրեք հղիությունը պահպանելու մասին.
2. Որոշեք հատուկ երեխայի ծննդյան վայրը:
3. Որոշեք ծննդաբերության բնույթը` բնական կամ կեսարյան հատում:

Ընթացակարգի հնարավոր ռիսկերը

Ուսումնասիրությունը որոշակի ռիսկեր է պարունակում ինչպես պտղի, այնպես էլ մոր համար:

Կենսաբանական նյութ ընդունելուց հետո հնարավոր են հետևյալ հետևանքները.

• ինքնաբուխ աբորտ հղիության առաջին եռամսյակում (1-2%);
• արգանդի արյունահոսություն պունկցիայի վայրում ասեղով (0,5%);
• պտղի վարակը ոչ ստերիլ գործիքների հետ աշխատելիս (0,5%);
• ձվաբջջի անջատում (նման դեպքեր բժշկական պրակտիկայում հազվադեպ են լինում՝ 0,1%)։

Բարդություններ կարող են առաջանալ նաև ավելի ուշ՝ վաղաժամ ծնունդ և 2500 կգ-ից ցածր քաշ ունեցող երեխայի ծնունդ։

Ցավոք սրտի, իմանալով հետեւանքների մասին, ամուսնական զույգերից քչերն են համաձայնում վերցնել նյութը, իսկ քչերն են համաձայնում պահպանել հղիությունը։ Այսպես թե այնպես որոշումը պետք է կայացնի միայն ապագա մայրը։

Ինչ անել խորիոնային բիոպսիայից հետո

Օրվա մնացած մասը, երբ կատարվել է խորիոնային բիոպսիան, պետք է անցկացնել լիարժեք հանգստի մեջ։ Աշխատող կինը պետք է մեկ օր հանգստանա. Պրոցեդուրայից 2-3 օր հետո խորհուրդ չի տրվում ինտիմ կյանք վարել, ծանր առարկաներ բարձրացնել, շատ քայլել, ճանապարհորդել և օդային ճանապարհորդել։

Վերլուծությունից հետո կարող են հայտնվել որոշ ախտանիշներ.

• ոչ առատ խայտաբղետություն;
• ամնիոտիկ հեղուկի արտահոսք (արտահոսք);
• ցավ որովայնի ստորին հատվածում, որը նման է ծննդաբերության ցավին.

Ախտանիշների տեւողությունը 1-2 օր է։ Չափավոր կամ թեթև դրսևորումներ. Եթե ​​ցավն ու արյունահոսությունը կամ ջրային արտահոսքը դառնում է առատ, անհրաժեշտ է դիմել գինեկոլոգի: Միգուցե վիժման վտանգ կա։

Արդյո՞ք անհրաժեշտ է խորիոնիկ վիլուսի բիոպսիա անցնել՝ կողմ և դեմ

Իմանալով հնարավոր հետևանքների մասին՝ մոր համար շատ դժվար է որոշել քորիոնիկ վիլուսի բիոպսիայի մասին։ Կարևոր է նաև հիշել, որ եթե նման վերլուծություն է նշանակվում, դա չի նշանակում, որ երեխան զարգանում է շեղումներով։ Այս դեպքում, նպատակահարմար է իրականացնել BVS, որպեսզի հաստատվի, որ ամեն ինչ կարգին է երեխայի առողջության հետ, և հետագայում հղիությունը կանցնի անվտանգ:

Որոշ կանայք չեն ցանկանում մեծացնել հիվանդ երեխա, ապա թեստը պետք է հաստատի, որ երեխան իսկապես աննորմալ է զարգանում: Այս դեպքում հղիությունն ընդհատելու որոշումը լավագույնս շուտ է կայացվում, ինչը զգալիորեն նվազեցնում է բարդությունների վտանգը։ Բայց 99% արդյունքների ճշգրտությունը 100% չէ, ուստի փոքր հավանականություն կա, որ ախտորոշումը սխալմամբ է արված։ Նման դեպքերում նշանակվում են լրացուցիչ հետազոտություններ։

Եթե ​​կինը որոշել է երեխա լույս աշխարհ բերել, չնայած նրա առողջական վիճակին, ապա վերլուծության արդյունքները կօգնեն հոգեպես և ֆինանսապես պատրաստվել հատուկ երեխայի ծնունդին:

Որոշ կանայք հրաժարվում են խորիոնբիոպսիայից՝ ասելով, որ իրենց երեխային կընդունեն ցանկացածի կողմից։ Բայց դեռ պետք է իմանաք, որ քորիոնիկ բիոպսիայի շնորհիվ, նախկինում 4000 հնարավոր շեղումներ քրոմոսոմների կամ աննորմալ գեների հետևանքով:

Խորիոնային բիոպսիայի միջոցով ախտորոշված ​​հիվանդություններ.

• քրոմոսոմների հետ կապված անոմալիաներ - Դաուն, Թերներ, Պատաու, Քլայնֆելտեր, Էդվարդսի համախտանիշներ;
• ժառանգական հիվանդություններ, ինչպիսիք են հեմոֆիլիան կամ հեմոլիտիկ անեմիան;
• ֆերմենտոպաթիաներ - ֆերմենտների սինթեզի խանգարման հետ կապված հիվանդություններ (Լեշ-Նիհան համախտանիշ, ֆենիլկետոնուրիա, ցիտրուլինեմիա, արգինին-սուկցինաթթվային թթվայնություն);
• լիզոսոմային հիվանդություններ, որոնք կապված են նյութափոխանակության խանգարումների հետ.

Ժամանակակից բժշկությունը թույլ է տալիս այդ խանգարումներից մի քանիսը բուժել պտղի ներարգանդային զարգացման փուլում։

Եթե ​​կինը հրաժարվում է ընթացակարգից, ապա որոշակի ռիսկեր են առաջանում նաև հետևյալ կետերի հետ կապված.

• երեխայի ծնունդը հիվանդությամբ, որը նույնիսկ չի առաջարկվել.
• հղիությունը և ապագա ծնունդը փոխանցվում են ռիսկի խմբին, քանի որ բժիշկը դժվարանում է որոշել բուժման մեթոդը.
• անհրաժեշտ է ծննդաբերել ծննդատանը, որտեղ կա նորածինների, այդ թվում՝ վաղաժամ նորածինների ինտենսիվ թերապիայի ժամանակակից սարքավորված բաժանմունք։

Այս տեսանյութը պարունակում է մասնագետի մեկնաբանությունը գենետիկ հիվանդությունների վաղ ախտորոշման կարևորության վերաբերյալ.

Եզրակացություն

Ցանկացած անհանգստություն և անհանգստություն կարող է բացասաբար ազդել մոր և երեխայի բարեկեցության վրա:

Ուստի, եթե որոշում եք կայացրել բիոպսիա անցնել, փորձեք մտավոր պատրաստվել ցանկացած տեղեկատվության։ Իսկ մտերիմ մարդիկ ձեզ կտրամադրեն անհրաժեշտ աջակցությունը։

Հղիության ընթացքում կիրառվում են տարբեր ախտորոշիչ մեթոդներ, որոնց նպատակն է որոշել, թե որքանով է նորմալ զարգանում երեխան և արդյոք հղիությունը լավ է ընթանում։ Հետազոտություններն իրականացվում են սկրինինգային և ինվազիվ պրոցեդուրաներով։

Սքրինինգը հետազոտությունների համալիր է, որը ներառում է ուլտրաձայնային հետազոտություն և կենսանյութի (արյան նմուշների) հավաքում՝ պտղի վիճակը և ապագա մոր առողջական վիճակը որոշելու համար:

Ինվազիվ մեթոդները ներառում են բժշկական ներխուժում հետազոտվող օրգան, այս դեպքում՝ արգանդ։ Սա մեծացնում է հղիության ընդհատման վտանգը. ախտորոշիչ տվյալների համաձայն՝ հետազոտության 400 դեպքից 1 հղի կնոջ մոտ ինքնաաբորտ է լինում, բայց դա հնարավորություն է տալիս որոշել գենետիկական անոմալիաները, օրինակ՝ Դաունի համախտանիշը։ Քորիոնի բիոպսիան նույնպես պատկանում է նույն հետազոտական ​​մեթոդներին։

Խորիոնի բիոպսիա

Ընթացակարգի տեխնիկան հետևյալն է. Կենսանյութը՝ քորիոնիկ վիլլիները, առանձնացվում են պլասենցայից, այնուհետև այն հետազոտվում է՝ բացահայտելու գենետիկ գործոնով առաջացած բնածին հիվանդություններն ու պաթոլոգիաները։ Այս պրոցեդուրան կոչվում է նաև քորիոնիկ վիլուսի ասպիրացիա կամ բիոպսիա:

Կախված ընտրված մուտքից, առանձնանում են տրանսաբդոմինալ և տրանսերվիկալ մեթոդները։ Նյութը վերցվում է 1 և 2 ասեղներով։

• 35-ից բարձր տարիք;
• եթե ընտանիքի անդամներից մեկն արդեն ունի Դաունի համախտանիշ կամ անցյալ հղիության ընթացքում պտղի կամ երեխայի մոտ ախտորոշվել է քրոմոսոմային հիվանդություններ.
• ծնողների կարիոտիպի աննորմալություններ.
• առաջին եռամսյակի անբարենպաստ սքրինինգ;
• կա X-կապակցված գենային հիվանդությունների առկայության հավանականություն, և, հետևաբար, անհրաժեշտ է ճշգրիտ իմանալ երեխայի սեռը:

Ընթացակարգի հակացուցումները շատ հարաբերական են.

• տեղական կամ ընդհանուր բնույթի բորբոքային գործընթաց;
• ինքնաբորտի վտանգը.

Մինչ հետազոտությունը նշվում է արգանդի վիճակը՝ տոնայնությունը, իսկ հետազոտական ​​դաշտը ախտահանվում է։

Իհարկե, հղի կինը պետք է իր հետ բերի փոխանակման քարտ, որում նշված է, որ նա անցել է բոլոր անհրաժեշտ թեստերը՝ ընդհանուր թեստերից մինչև Rh գործոն և խրոնիկական վարակների հատուկ հետազոտություններ։

Քորիոն

Ի՞նչ է խորիոնը, որի բիոպսիան առավել հստակ պատասխանում է ծնողների հիմնական հարցերին` ինչպիսի՞ն է ապագա երեխայի առողջական վիճակը:

Քորիոնը սաղմնային արտաքին թաղանթ է: Այն ձևավորվում է հղիության ամենավաղ փուլում և բաղկացած է անոթներից, որոնք ապահովում են երեխայի սնունդը հղիության ողջ ընթացքում:

Սկզբում սաղմնային թաղանթը արգանդի պատերի հետ կապող անոթները բարակ են, բայց քանի որ ժամանակաշրջանը մեծանում է, այդ ելքերը դառնում են ավելի խիտ, ընդլայնվում, դա անհրաժեշտ է, քանի որ պտղի կարիքները աճում են, երբ ձևավորվում է: Նիհար անոթները վերածվում են խորիոնային վիլլիների, իսկ ինքը՝ քորիոնը՝ պլասենցայի։ Խորիոնիկ վիլլիները պարունակում են նույն քրոմոսոմային հավաքածուն, ինչ դեռ չծնված երեխան, հետևաբար դրանցից կարելի է բացահայտել գենետիկական անոմալիաները:

Արդեն առաջին ուլտրաձայնային սեանսում հետազոտվում է խորիոնի վիճակը, որտեղ այն տեղայնացված է՝ արգանդի առաջային կամ հետին պատին կցորդը բավական բարձր է։ Ըստ հղիության սկզբնական փուլերում խորիոնի հաստության՝ նշվում է դրա տևողությունը։

Chorion-ն ապահովում է գազի փոխանակումը մոր և պտղի միջև, պաշտպանում է նրան վարակվելուց և ապահովում է արտազատման գործառույթներ։

Վաղ փուլում՝ մինչև 9 շաբաթ, քորիոնը օղակաձև է, այնուհետև վերածվում է հարթ և ճյուղավորված, այնուհետև վերածվում պլասենցայի։

Քորիոնիկ կիստան առանձին տարածք է, որը ձևավորվում է հղիության վաղ փուլերում կամ մինչև դրա սկիզբը բորբոքային պրոցեսի արդյունքում. արյուն չի հոսում դրա մեջ և այն առանձնանում է հիմնական պլասենցայից: Միայնակ կազմավորումները չեն ազդում հղիության վիճակի վրա։

Խորիոնային հիպերպլազիա - լայնացած մազանոթների քանակի ավելացում: Եթե ​​հղիությունը երկարաձգվում է, ապա մեծանում է երեխային կենդանի պահելու կարողությունը։

Խորիոնային հիպոպլազիան նրա թերի զարգացումն է, անոթները լրիվ ձևավորված չեն և բավարար չեն պտղի արյունամատակարարման համար։ Դա սպառնալից վիճակ է։

Երբ հղիության 10-11 շաբաթականում տրված եզրակացության մեջ գրված է. անփոփոխ խորիոնային կառուցվածք«Պետք չէ անհանգստանալ հղիության վիճակի մասին, դա բացարձակապես անվտանգ է։

Ինչպե՞ս է կատարվում Chorion Biopsy-ն:

Որպեսզի խորիոնային բիոպսիան արագ անցնի և հղի կնոջը չենթարկի լրացուցիչ սպասման, տեսողականությունը բարելավելու համար անհրաժեշտ է նախազգուշացնել հիվանդին.

Ընթացակարգի համար առավել բարենպաստ ժամանակը 11-12 շաբաթն է.

• Տրանսաբդոմինալ բիոպսիան կատարվում է պունկցիոն ադապտերի միջոցով: Մոնիտորի էկրանը ցույց է տալիս, թե որքան խորն է ասեղը սուզվում խորիոնի մեջ.
• Կենսանյութի նմուշառման երկու տեխնիկա կա.
• Մեկ ասեղի մեթոդ - որովայնի պատը, արգանդի պատը, խորիոնային հյուսվածքը հաջորդաբար ծակվում են ասեղով;
• Երկասեղ - պունկցիան կատարվում է արտաքին ասեղով, որը ծակում է որովայնի և արգանդի պատերը, իսկ կենսանյութը վերցվում է ներքին բիոպսիայի ասեղով;
• Նյութը վերցվում է ասպիրացիոն մեթոդով, կցվում է ներարկիչ՝ կենսանյութը հանելու համար։

Եթե ​​խորիոնը գտնվում է արգանդի հետնամասում, ապա կատարվում է տրանսարգանդի վզիկի բիոպսիա։ Հիվանդը դրա ընթացքում գտնվում է գինեկոլոգիական աթոռին։

Արգանդի վզիկը ամրացվում է փամփուշտային պինցետով, մուտքի համար օգտագործվում է ճկուն պոլիէթիլենային կաթետեր՝ ներսից մանդրելով։ Կաթետերը տեղադրվում է արգանդի վզիկի ջրանցքի մեջ, այնուհետև ներքին կոկորդի մեջ, իսկ խորիոնային թաղանթի և արգանդի պատի միջև ուղղվում է խորիոնային հյուսվածքի մեջ: Մանդրելին կցվում է ներարկիչ, որի շնորհիվ արգանդում բացասական ճնշում է առաջանում, իսկ վիլլիները ասպիրացվում են՝ աստիճանաբար կաթետերը քորիոնային հյուսվածքից դուրս հանելով։

Երբեմն հավաքման ընթացքում ստացված նյութը բավարար չէ հետազոտության համար, քանի որ հուսալի ցուցանիշ կարելի է ձեռք բերել 5 մգ քորիոնիկ հյուսվածքի առկայության դեպքում: Այս դեպքում նյութի նմուշառումը կրկնվում է։ Բժիշկները կարծում են, որ կրկնվող պրոցեդուրան հղիության համար ոչ մի վտանգ չի ներկայացնում։

Խորիոնիկ բիոպսիայի բարդություններ

Տրանսորովայնային մեթոդով պրոցեդուրան կատարելիս կինը կարող է ցավեր զգալ որովայնի ստորին հատվածում դրա ընթացքում և դրանից հետո, սենսացիաները հիշեցնում են միջին ծանրության դաշտանային ցավ։ Transcervical մեթոդով նույն սենսացիաներն են առաջանում, ինչ պլանավորված գինեկոլոգիական հետազոտության ժամանակ։

Ամբողջ պրոցեդուրան տևում է մոտ մեկ ժամ, ոչ ավելին, և եթե այն անցել է առանց բարդությունների, ապա հիվանդը կարող է լքել բուժհաստատությունը։

Տրանսարգանդի վզիկի քորիոնիկ բիոպսիայից հետո բարդություններ են ախտորոշվում 3-ից 1-ի դեպքում՝ դրանք խայտաբղետ են: Շատ դեպքերում, հետազոտությունից հետո շաբաթվա վերջում դրանք ինքնուրույն դադարում են, սակայն երբեմն վիճակը պահանջում է բուժում։ Կարող է ձևավորվել ռետրոխորիալ հեմատոմա - վիճակը պահանջում է դիտարկում: Այն սովորաբար ինքնաոչնչանում է 16 շաբաթականում:

Տրանսաբդոմինալ հետազոտության ժամանակ արյունահոսություն է առաջանում առանձին դեպքերում։

Հնարավոր է նաև բորբոքային պրոցեսների զարգացում, եթե հետազոտության ընթացքում պաթոգեն ֆլորա է ներմուծվում խորիոնային հյուսվածքի մեջ։ Պլասենցայի վարակի` քորիոամնիոնիտի առաջացման վտանգը կազմում է դեպքերի 0,3%-ը:

Տրանսարգանդի վզիկի քորիոնիկ բիոպսիայում հետևյալ բարդությունների նույն նվազագույն քանակը՝ պտղի մեմբրանի ամբողջականության խախտում և ապագա մոր արյան շիճուկում α-ֆետոպրոտեինի մակարդակի բարձրացում:

Այն արվում է 11-րդ և 14-րդ շաբաթների միջև, երբ պահանջվում է քրոմոսոմային թեստ: Քանի որ պլասենտան և պտուղը զարգանում են նույն սկզբնական բջիջից, հնարավոր է եզրակացություն անել երեխայի գենետիկական առողջության մասին՝ պլասենցայի հիմքը կազմող քորիոնի վերլուծությունից։ Երբեմն լինում են քրոմոսոմային տարբերություններ երեխայի վայրի բջիջների և հենց երեխայի միջև։ Այս դեպքում վերջնական եզրակացությունը կատարվում է ամնիոտիկ հեղուկի վերլուծությունից հետո։

Նախքան խորիոնային բիոպսիայի մասին որոշում կայացնելը, դուք պետք է ձեր բժշկի հետ մանրամասն քննարկեք բոլոր առավելություններն ու թերությունները: Նախապես կազմեք այն հարցերի ցուցակը, որոնք կցանկանայիք տալ. բժշկի կաբինետում դրանք հաճախ պարզապես դուրս են թռչում ձեր գլխից: Եթե ​​դրանց մեջ կան խիստ մասնագիտացված հարցեր, ապա նախ խորհրդակցեք գենետիկի հետ։

Գործընթացն իրականացնելու համար նախ կատարվում է մանրակրկիտ ուլտրաձայնային հսկողություն։ Այնուհետեւ որովայնի մաշկը ախտահանվում է։ Դրանից հետո բժիշկը որովայնի պատի միջով բարակ ասեղ է մտցնում խորիոնային հյուսվածքի մեջ՝ մոնիտորի էկրանին անընդհատ վերահսկելով դրա առաջընթացը։ Որպես կանոն, դա նույնիսկ տեղային անզգայացում չի պահանջում։ Որոշ դեպքերում վիրահատությունը կատարվում է հեշտոցի միջոցով։ Ասեղը չի մտնում պտղի միզապարկի ներսում, ուստի երեխայի վնասվածքը բացառվում է: Բժիշկը քորիոնիկ վիլլիները ներծծում է 30 մլ ներարկիչի մեջ և դանդաղ հանում ասեղը: Այս շատ փոքր ծավալի նյութի հիման վրա վերլուծվում են պտղի քրոմոսոմները։

Խորիոնային հյուսվածքը հավաքվում է բարակ ասեղով, որը տեղադրվում է որովայնի պատի միջով:

Օգտագործման պայմանները՝ մինչև հղիության 13-րդ շաբաթը։ Կիրառման օպտիմալ ժամկետը 9-10 շաբաթ է:

Բիոպսիայի տեխնիկան՝ տրանսարգանդային և տրանսորովայնային:

Օպտիմալ տեխնիկան մինչև 12 շաբաթ ժամանակահատվածների համար տրանսերվիկալն է՝ օգտագործելով ներծծող կաթետեր:

• հարաբերական՝ ICI, հղիության ընդհատման սպառնալիք;
• բացարձակ՝ հղի կնոջ սուր վարակիչ հիվանդություն, հեշտոցի և արգանդի վզիկի ջրանցքի բորբոքային պրոցես, հղի կնոջ մոտ զարկերակային հիպերտոնիայի առկայություն, սկսված ինքնաբուխ աբորտ։
• Հղիության ընդհատման ընդհանուր միջին հավանականությունը կազմում է մինչև 2,5%:

Այլընտրանքային տեխնիկան տրանսաբդոմինալն է՝ օգտագործելով պունկցիոն ասեղ:

Օգտագործման ցուցումներ՝ արգանդի վզիկի էրոզիա, արգանդի վզիկի դեֆորմացիա, արգանդի վզիկի կարեր՝ ICI-ի շտկումից հետո:

Ծակող ասեղների օպտիմալ չափերը 20-21 Գ են: Պունկցիոն ադապտերի օգտագործումը նպաստում է ընթացակարգի որակական կատարմանը:

Օգտագործման պայմանը արգանդի առաջային պատի երկայնքով ձևավորվող պլասենցայի առկայությունն է։

Օգտագործման հակացուցումները.

• հարաբերական. հղիության ընդհատման սպառնալիք, հեշտոցում բորբոքային պրոցես.
• բացարձակ՝ հղի կնոջ սուր վարակիչ հիվանդություն, հղի կնոջ մոտ զարկերակային հիպերտոնիայի առկայություն, արգանդի բազմաթիվ միոմա՝ արգանդի առաջի պատի երկայնքով հանգույցների գերակշռող տեղակայմամբ, սկսված ինքնաբուխ աբորտ։

Հղիության ընդհատման ընդհանուր միջին հավանականությունը կազմում է մինչև 3%:

Տրանսարգանդային բիոպսիայի ժամանակ արգանդի վզիկը ենթարկվում է հեշտոցային սպեկուլյամով և ամրացվում: Կատարվում է հեշտոցի և արգանդի վզիկի հակասեպտիկ բուժում։ Ուլտրաձայնային բժշկի օգնականի կողմից իրականացվող EI-ի հսկողության ներքո մանիպուլյատորը ուղեցույցի վրա կաթետեր է մտցնում արգանդի վզիկի ջրանցքի մեջ, որը նախապես թեքված է՝ ըստ նախատեսված շարժման հետագծի: Կաթետերը բերվում է խորիոնի առավելագույն խտացման գոտի և տեղադրվում դրա մեջ։ Ուղեկցող մետաղալարը հանվում է, բայց այնպես, որ կաթետերը չտեղահանվի խորիոնային հաստությամբ կամ հեռացվի: Ուղղորդող մետաղալարը հեռացնելուց հետո կաթետերին միացված է հատուկ տրանսպորտային միջոց (հեղուկ) պարունակող ներարկիչ: Ներարկիչում ստեղծվում է բացասական ճնշում, որի պատճառով խորիոնային վիլլիները մտնում են կաթետեր։ Ասպիրացված նյութի ծավալը գնահատվում է տեսողականորեն, ինչը պահանջում է բժիշկ-մանիպուլյատորի զգալի փորձ: Կաթետերի շարժումները և ձգտումը պետք է իրականացվեն առավելագույն խնամքով, որպեսզի չվնասվեն խորիոնային թաղանթը և չներթափանցեն էքսելոմիկ տարածություն: Խորիոնային վիլլի պահանջվող ծավալը ձգտելուց հետո կաթետերը արգանդի խոռոչից հանվում է առանց ուղեցույցի։ Ձվաբջիջի վիճակի էխոգրաֆիկ մոնիտորինգը կատարվում է պրոցեդուրայից հետո մեկ ժամվա ընթացքում երկու անգամ։

Խորիոնային բիոպսիայի օգտագործումը նպատակահարմար է մինչև 12 շաբաթական հղիության ժամանակ, երբ պտղի այլ կենսաբանական հյուսվածքներ ստանալը դժվար է կամ անհասանելի է:

Խորիոնային բիոպսիայի ռիսկերը

Հետազոտության օրը դուք անպայման պետք է պահպանեք նուրբ ռեժիմ։ Սա նշանակում է հրաժարվել սպորտից ու սեքսից, ծանրություն բարձրացնելու արգելք։ Գործընթացն ինքնին քիչ հավանական է, որ վնասի: Եթե ​​ասեղի մուտքի տեղում չհայտնվի թեթև արյունահոսություն: Այս վիրահատության ընթացքում հնարավոր չէ ամբողջությամբ բացառել վարակի հավանականությունը։ Թեեւ հարակից միզապարկի կամ աղիքների վնասվածքները հազվադեպ են լինում: 0,5-1,0% դեպքերում քորիոնիկ բիոպսիայի արդյունքում տեղի է ունենում վիժում. այստեղ շատ բան կախված է բժշկի փորձից։

Մեթոդի թերությունները և անբարենպաստ հետևանքների հավանական ռիսկերը.

Պլասենցիայի մոզաիզմի ֆենոմենի պատճառով կեղծ դրական և կեղծ բացասական արդյունքների ձեռքբերում.

• Թաղանթների վնասը.
• Աուտոիմուն պայմանների հրահրում դրանց նկատմամբ նախատրամադրվածությամբ (Rh-կոնֆլիկտ):
• Հղիության դադարեցում` կապված ծանրացնող գործոնների հետ.
• Թաղանթների վարակ.
• Արգանդի արյունահոսություն միոմետրիումի վնասվածքի պատճառով:
• Պտղի հետագա զարգացման և արատների (մասնավորապես վերջույթների) ձևավորման խախտում, որը կապված է բիոպսիայի տարածքում քորիոնի տրոֆիկ փոփոխությունների հետ։

Խորիոնիկ բիոպսիայի հետազոտության արդյունքները

Ստացված գենային նյութի հիման վրա լաբորատորիայում կազմվում է կարիոգրամ՝ քրոմոսոմային հավաքածուի տեսողական պատկեր։ Այն հետևում է քրոմոսոմների քանակի փոփոխություններին, որոնք տեղի են ունենում տրիզոմիայի ժամանակ, ինչպես նաև քրոմոսոմների ընդմիջումների և ցավոտ միաձուլումների: Միեւնույն ժամանակ, դուք կարող եք որոշել երեխայի սեռը: Առաջին արդյունքները հայտնի են դառնում 1-2 օրվա ընթացքում։ Դրանք թույլ են տալիս ախտորոշել որոշակի ժառանգական հիվանդություններ և պարզել քրոմոսոմային հավաքածուի առանձնահատկությունները։ Ապահովագրության համար քրոմոսոմների ավելի մանրամասն վերլուծության արդյունքները կստացվեն մոտավորապես երկու շաբաթ անց:

Խորիոնային բիոպսիայի հիմքը

Խորիոնիկ բիոպսիան հիմնված է հիմնականում հետևյալ հանգամանքների վրա.

• Ապագա ծնողները ցանկանում են քրոմոսոմային անալիզ անել:
• Արգանդի վզիկի թափանցիկության չափումը ցույց տվեց հնարավոր շեղումներ:
• Ուլտրաձայնային հետազոտությունից հետո անսարքության կասկած է առաջացել։
• Ընտանիքն արդեն ունի գենետիկ հիվանդություններ, որոնք կարող են փոխանցվել երեխային:
• Մեծ երեխաներից մեկի մոտ արդեն ախտորոշվել է ժառանգական հիվանդություն։
• Հաստատվել է վարակի առկայությունը։
• Անհրաժեշտ է որոշել Rh գործոնը: