Պտղի զարգացման անոմալիաներ, պատճառներ, ախտորոշում. Պտղի մեջ թոքերի բնածին արատների տեսակները. Պտղի CM- ի պատճառները

Պտղի բնածին արատները հղիության ամենալուրջ բարդություններից են, որոնք հանգեցնում են մանկական մահացության և հաշմանդամության։ Հաճախ ընտանիքի քայքայման պատճառ է դառնում բնածին արատներով երեխայի ծնունդը: Ոչ բոլոր ծնողները կարող են գոյատևել նման ցնցումներից և սկսեն միմյանց մեղադրել կատարվածի համար:

Բժշկական վիճակագրությունը ցույց է տալիս, որ վերջին տասնամյակների ընթացքում ամբողջ աշխարհում անշեղորեն աճում է բնածին արատներով երեխաների թիվը։ Ռուսաստանում այս պաթոլոգիայի հաճախականությունը 5-6 դեպք է հազար ծնունդից, Արևմտյան Եվրոպայում այս ցուցանիշը մոտ կեսից ցածր է:

Բնածին արատների պատճառները

Տարբեր պատճառներ կարող են հանգեցնել պտղի բնածին արատների առաջացմանը։ Ամենից հաճախ այս պաթոլոգիան առաջանում է ալկոհոլի, թմրամիջոցների, իոնացնող ճառագայթման ազդեցության և այլ վնասակար գործոնների հետևանքով առաջացած գենետիկ մուտացիաների հետևանքով: Բնածին արատների պատճառ կարող են լինել նաև հոր կամ մոր քրոմոսոմային խմբերի տարբեր անոմալիաները, ինչպես նաև հղի կնոջ սննդակարգում վիտամինների, հատկապես ֆոլաթթվի պակասը:

Բնածին արատների դասակարգում

Կան տարբեր չափանիշներ, որոնց հիման վրա բժիշկները կառուցում են բնածին արատների դասակարգման համակարգ։ Կախված պատճառից՝ պտղի բնածին արատները բաժանվում են բնապահպանական (էկզոգեն), ժառանգական (էնդոգեն) և բազմագործոնների։

Ժառանգական արատների զարգացումը պայմանավորված է գամետների քրոմոսոմների կամ գեների փոփոխությամբ, ինչը զիգոտի (բեղմնավորված ձու) քրոմոսոմային, գենային կամ գենոմային մուտացիաների պատճառ է հանդիսանում։ Այս մուտացիաները հանգեցնում են պտղի հյուսվածքների և օրգանների ձևավորման գործընթացի խախտումների:

Էկզոգեն բնածին արատները տեղի են ունենում տարբեր տերատոգեն գործոնների ազդեցության տակ (արդյունաբերական թունավորումներ, ծխելը, ալկոհոլը, վիրուսները, թմրանյութերը և շատ ավելին):

Պտղի բազմագործոն բնածին արատները կոչվում են այնպիսի արատներ, որոնց զարգացումը պայմանավորված է գենետիկական և շրջակա միջավայրի գործոնների համակցված ազդեցությամբ։

Կախված նրանից, թե սաղմի (պտղի ձևավորման) որ փուլում են սկսում իրենց ազդեցությունը դրսևորել էկզոգեն կամ գենետիկական գործոնները, դրանց ազդեցության տակ ձևավորված զարգացման արատները բաժանվում են հետևյալ տեսակների.

• Գամետոպաթիա կամ բլաստոպաթիա. Զարգացման խանգարումները տեղի են ունենում արդեն zygote-ի կամ blastula-ի փուլում։ Դրանք շատ կոպիտ բնույթ ունեն։ Ամենից հաճախ սաղմը մահանում է, և դրա մերժումը տեղի է ունենում՝ ինքնաբուխ աբորտ: Այն դեպքերում, երբ վիժում չի լինում, առաջանում է չզարգացող (սառեցված) հղիություն։
• Էմբրիոպաթիա. Զարգացման արատները տեղի են ունենում սաղմնային կյանքի 15 օրից մինչև 8 շաբաթ ընկած ժամանակահատվածում։ Էմբրիոպաթիաները պտղի բնածին արատների ամենատարածված պատճառն են:
• Ֆետոպաթիա. Առաջանում է անբարենպաստ գործոնների ազդեցության տակ հղիության 10 շաբաթից հետո։ Այս դեպքում բնածին արատները սովորաբար կոպիտ բնույթ չեն կրում և դրսևորվում են երեխայի մոտ տարբեր ֆունկցիոնալ խանգարումների ի հայտ գալով, մտավոր և ֆիզիկական զարգացման ուշացումով, քաշի կորստով։

Բացի այդ, առանձնանում են պտղի առաջնային և երկրորդային բնածին արատները։ Առաջնայինը միշտ պայմանավորված է ցանկացած տերատոգեն գործոնների անմիջական ազդեցությամբ: Երկրորդային արատները առաջանում են որպես առաջնայինների բարդություն և միևնույն ժամանակ միշտ պաթոգենետիկորեն կապված են դրանց հետ։

Առողջապահության համաշխարհային կազմակերպությունն առաջարկել է բնածին արատների դասակարգում՝ ըստ դրանց տեղակայման, այսինքն. հիմնված է անատոմիական և ֆիզիոլոգիական սկզբունքի վրա. Ըստ այս դասակարգման, կան.

• Նյարդային համակարգի բնածին արատները. Դրանք ներառում են spina bifida (ողնաշարի բաց ճողվածք), ուղեղի թերզարգացում (հիպոպլազիա) կամ դրա լիակատար բացակայությունը (anencephaly): Նյարդային համակարգի բնածին արատները շատ ծանր են և առավել հաճախ հանգեցնում են երեխայի մահվան կյանքի առաջին ժամերին կամ մշտական ​​հաշմանդամության ձևավորմանը։
• Դիմածնոտային շրջանի դեֆորմացիաներ՝ քիմքի ճեղքվածք, շրթունքի ճեղքվածք, ստորին կամ վերին ծնոտի թերզարգացում։
• վերջույթների բնածին արատներ՝ դրանց իսպառ բացակայություն (ատրեզիա) կամ կրճատում (հիպոպլազիա)։
• Սրտանոթային համակարգի բնածին արատները. Դրանք ներառում են սրտի և մեծ արյան անոթների արատները:
• Այլ բնածին արատներ.

Ինչպե՞ս կանխել բնածին արատներով երեխայի ծնունդը.

Հղիության պլանավորմանը պետք է շատ պատասխանատու մոտենալ: Հիվանդ երեխայի ծննդյան բարձր ռիսկային խումբը ներառում է.

• Ընտանիքներ, որտեղ արդեն եղել են տարբեր բնածին արատներով երեխաների ծնվելու դեպքեր.
• Ընտանիքներ, որոնցում նախորդ հղիություններն ավարտվել են պտղի մահով, վիժումով կամ մահացած ծննդով.
• Ամուսինները, ովքեր ազգական են (զարմիկներ, երկրորդ զարմիկներ և եղբայրներ);
• Եթե ​​տղամարդու տարիքը գերազանցում է 50 տարին, իսկ կանանցը՝ 35-ը.
• Եթե ​​տղամարդը կամ կինը ենթարկվում են վերը նշված անբարենպաստ գործոններին իրենց առողջության կամ մասնագիտական ​​գործունեության պատճառով:

Եթե ​​դուք պատկանում եք արատներով երեխա ունենալու բարձր ռիսկային խմբին, ապա հղիության ակտիվ պլանավորում սկսելուց առաջ անպայման պետք է այցելեք գենետիկի։ Մասնագետը կկազմի տոհմաբանություն և կհաշվի հիվանդ երեխա ունենալու ռիսկը։ Շատ բարձր ռիսկի դեպքում զույգերին սովորաբար խորհուրդ է տրվում դիմել դոնորական ձվի արհեստական ​​բեղմնավորման կամ դոնորի սերմնահեղուկով բեղմնավորման:

Դուք արդեն երեխայի եք սպասում և միևնույն ժամանակ պատկանում եք բարձր ռիսկային խմբին։ Իսկ այս դեպքում անպայման պետք է խորհրդակցել գենետիկի հետ։ Երբեք ինքնուրույն որոշում մի կայացրեք հղիությունը դադարեցնելու մասին այն դեպքերում, երբ դուք չգիտեիք այդ մասին և որոշակի դեղամիջոցներ եք ընդունել, ռենտգենյան ճառագայթներ եք անցել կամ, օրինակ, ալկոհոլ եք խմել: Թե իրականում նման իրավիճակներում ինչպես է պտղի բնածին արատների վտանգը, անհրաժեշտ ուսումնասիրություններ կատարելուց հետո կարող է որոշել միայն բժիշկը։

Ի՞նչ անել, եթե ձեր երեխան ունի բնածին արատ:

Ցանկացած զույգ, ով ունի հիվանդ երեխա և հատկապես նյարդային համակարգի բնածին արատներով, հոգեբանական շոկի վիճակ է ապրում։ Դրան հաղթահարելու համար դիմեք գենետիկներին և պարզեք ճշգրիտ պատճառը, որը հանգեցրել է պաթոլոգիայի զարգացմանը: Հիվանդ երեխան պետք է անպայման բջջաբանական հետազոտություն անցնի. Սա անհրաժեշտ է ոչ միայն դրա բուժման համար, այլ նաև հիվանդ երեխայի այս ամուսինների մոտ նորից ծնվելու հավանականությունը կանխատեսելու համար:

Վերջնական բժշկական գենետիկական խորհրդատվությունը պետք է իրականացվի ծնվելուց ոչ շուտ, քան երեք ամիս հետո։ Այս ընթացքում ընտանիքում սովորաբար նվազում է հոգեբանական լարվածությունը, և ամուսինները կկարողանան ադեկվատ ընկալել իրենց անհրաժեշտ բոլոր տեղեկությունները։

Տեսանյութ YouTube-ից հոդվածի թեմայով.

Աճում է արատներով երեխաների ծնվելու միտումը. Այսօր, ըստ վիճակագրության, եվրոպական երկրներում յուրաքանչյուր հազար ծնունդից մոտավորապես 3-4 երեխա է ծնվում զարգացման անոմալիայով։ Ռուսաստանում պտղի անոմալիաներն ավելի հաճախ են հանդիպում՝ հազար նորածիններին բաժին է ընկնում բնածին արատներով 5-6 երեխա։ Պտղի պաթոլոգիական ներարգանդային զարգացման դեպքերի գրեթե կեսը դեռևս անհայտ է, գուցե դա պայմանավորված է սաղմի վրա միանգամից մի քանի գործոնների ազդեցությամբ։ Ինչու՞ են պտղի զարգացման անոմալիաներն այդքան տարածված, ինչպե՞ս են ախտորոշվում ներարգանդային անոմալիաները:

Պտղի անոմալիաների պատճառները

Պտղի զարգացման վրա ազդում են բազմաթիվ գործոններ՝ դրանք կարող են լինել արտաքին, օրինակ՝ էկոլոգիա, կամ ներքին՝ մոր առողջությունն ազդում է սաղմի վրա։ Ժառանգականությունը առանցքային դեր է խաղում պտղի ճիշտ զարգացման գործում: Եկեք մանրամասն քննարկենք յուրաքանչյուր պատճառ, թե ինչու երեխան կարող է ծնվել ինչ-որ անոմալիայով:

1. Ժառանգականություն. Շատ հաճախ պտղի մեջ օրգանների և համակարգերի ոչ պատշաճ ձևավորման պատճառը ժառանգական գործոնն է: Եթե ​​ծնողների ընտանեկան պատմության մեջ առկա են արատների մասին վկայություններ, ապա անառողջ երեխա լույս աշխարհ բերելու հավանականությունը մեծանում է։

2. վարակներիմոր կողմից փոխանցված, հատկապես վաղ փուլերում, վտանգավոր են սաղմի համար: Դրանք ներառում են վիրուսային հիվանդություններ, ինչպիսիք են ցիտոմեգալովիրուսը, կարմրուկը, կարմրախտը, խոզուկը և այլն: Նույնիսկ գրիպի վիրուսը վտանգավոր է. Հղի կնոջ կրած վարակները հանգեցնում են սրտի արատների, ուղեղի թերզարգացման, խուլության, աչքի շեղումների և այլ խնդիրների։

3. մոր վատ սովորությունները- եթե հղի կինն ընդունում է թմրանյութեր, ալկոհոլ, ծխում, ապա մոր արյան միջոցով պտղի մեջ ներթափանցող թունավոր նյութերը կարող են զգալի անոմալիաներ առաջացնել նրա զարգացման մեջ։

4. Դեղորայք. Հղիության վաղ փուլերում տարբեր դեղամիջոցների ընդունումը բացասաբար է անդրադառնում սաղմի վրա: Բուժման անհրաժեշտության դեպքում հղիները չպետք է իրենց հայեցողությամբ դեղահաբեր ու խմիչքներ ընդունեն, միայն բժշկի հսկողության ներքո։

5. Քիմիական նյութերի ազդեցությունը. Հղիության ընթացքում (հատկապես 1-ին եռամսյակում) սաղմի համար առանձնահատուկ վտանգ են ներկայացնում ուժեղ թունաքիմիկատները՝ սնդիկի գոլորշին, կապարը, բենզինը։ Եթե ​​կնոջ աշխատանքն ինչ-որ կերպ կապված է այդ նյութերի հետ շփման հետ, ապա նույնիսկ հղիություն պլանավորելիս անհրաժեշտ է լքել աշխատավայրը։

6. Ճառագայթում. Սաղմը շատ անգամ ավելի է ենթարկվում ռենտգենյան ճառագայթների: Այն հատկապես ուժեղ ազդեցություն է ունենում կենտրոնական նյարդային համակարգի վրա և որոշ դեպքերում հանգեցնում է ուղեղի թերզարգացման, հիդրոցեֆալուսի, վերջույթների և սեռական օրգանների մուտացիաների։

7. Մեխանիկական գործոններ. Հղիության ընթացքում վնասվածքները, արգանդի ուռուցքները, պտղի ոչ ճիշտ դիրքը կարող են առաջացնել նաև ներարգանդային անոմալիաների զարգացում։ Բարեբախտաբար, ժամանակակից բժշկությունը թույլ է տալիս նախապես իմանալ, թե արդյոք երեխան ճիշտ է զարգանում: Դիտարկենք հղիության ընթացքում պտղի անոմալիաների ախտորոշման մեթոդները:

Ներարգանդային անոմալիաների ախտորոշում

Հղիության սկզբնական փուլում կնոջը տրվում է ուլտրաձայնային հետազոտություն՝ նրա սկիզբը հաստատելու համար: Այս մեթոդը թույլ է տալիս հաստատել ձվի ներմուծումը մոր էնդոմետրիում և բացառել:

1 եռամսյակ

Հաջորդ փուլում՝ սկսած հղիության 9-րդ շաբաթից մինչև 13-րդ շաբաթը, ապագա մայրերի համար կատարվում է առաջին սկրինինգային հետազոտությունը։ Դրա համար վերցվում է կնոջ երակային արյունը, այն ստուգվում է կենսաքիմիական մարկերների համար.

1. Մարդու քորիոնիկ գոնադոտրոպին (hCG հորմոն), որն անընդհատ աճում է որոշակի առաջընթացով առաջին եռամսյակում։ Եթե ​​hCG-ի մակարդակը նվազում է, դա թույլ կտա որոշել հղիության ընթացքում առկա շեղումները:

2. Պլազմայի սպիտակուցը - հղիության շրջանի աճի հետ այս ցուցանիշը անընդհատ աճում է: Դրա նվազումը կարող է վկայել պտղի մեջ գենային անոմալիաների առկայության մասին՝ տրիզոմիա 21 () և տրիզոմիա 18 (այսպես կոչված, Էդվարդսի համախտանիշ):

Ուլտրաձայնային հետազոտությունը 1-ին եռամսյակում թույլ է տալիս բացահայտել քրոմոսոմային անոմալիաները՝ չափելով սաղմի օձիքի գոտու հաստությունը: Եթե ​​այն գերազանցում է 3 մմ-ը, ապա պաթոլոգիայի հավանականությունը մեծ է։

2 եռամսյակ

Երկրորդ եռամսյակի սկրինինգը կատարվում է հղիության 16-ից 20 շաբաթական ժամանակահատվածում: Այս փուլում հետազոտվում են կենսաքիմիական այլ մարկերներ.

1. Ալֆա-ֆետոպրոտեին - արտադրվում է պտղի լյարդի կողմից: Այս սպիտակուցը մտնում է մոր արյունը և դրա պարունակությունը շատ տեղեկատվական է ներարգանդային անոմալիաների հայտնաբերման առումով։ Այս հորմոնի բազմակի աճը կարող է ազդարարել այնպիսի պաթոլոգիա, ինչպիսին է պտղի մեջ ուղեղի բացակայությունը:

2. hCG - երկրորդ սկրինինգը ներառում է նաև կնոջ մոտ hCG-ի մակարդակի որոշումը։

3. Էստրիոլ - նրա արտադրությունը հղիության ընթացքում ավելանում է պլասենցայի կողմից, և այս հորմոնը արտադրվում է նաև սաղմի լյարդում: Մոր արյան շիճուկում էստրիոլի նորմայից շեղումները թույլ են տալիս դատել ներարգանդային անոմալիաների մասին։

Եթե ​​արգանդում երեխայի աննորմալ զարգացման կասկածներ կան, կանանց խորհուրդ է տրվում անոմալիաների ախտորոշման լրացուցիչ մեթոդներ: Դրանցից նման հետազոտություններ են՝ քորիոնի բիոպսիան, ամնիոցենտեզը, ինչպես նաև պլասենցենտեզը և կորդոցենտեզը։ Այս ուսումնասիրություններից յուրաքանչյուրն իրականացվում է և տեղեկատվական է հղիության որոշակի փուլում: Այս բոլոր պրոցեդուրաներն իրականացվում են անզգայացման տակ և նշանակվում են միայն խիստ ցուցումների առկայության դեպքում։

Պտղի բնածին արատները ներառում են հետևյալ անոմալիաները, որոնք առաջանում են չծնված երեխայի մոտ.

Ուղեղի բացակայություն (anencephaly);
- ողնուղեղի ճողվածքի բաց ձև (հետևի բիֆիդա);
- պտղի միզուղիների համակարգի բնածին արատներ.
- պտղի սրտի հիվանդություն կամ սրտանոթային համակարգի պաթոլոգիական փոփոխություններ.
- պտղի մեջ վերջույթների զարգացման տարբեր անոմալիաներ - ատրեզիա (վերջույթների բացակայություն);
- շրթունքի և քիմքի ճեղքվածք, դիմածնոտային այլ դեֆորմացիաներ.

Ինչու են առաջանում պտղի բնածին արատները

Պտղի մեջ տարբեր արատների ի հայտ գալն ու զարգացումը կարող է առաջանալ մեծ թվով գործոնների ազդեցության արդյունքում, որոնց մեծ մասը մինչ այժմ մնացել է անբացատրելի։

Ըստ էթոլոգիական նշանների՝ պտղի բոլոր բնածին արատները բաժանվում են հետևյալի.

Ծնողների քրոմոսոմային խմբերի շեղումներ (ժառանգական);
- սաղմը կամ պտուղը վնասվել է թունաքիմիկատների, դեղերի կամ վարակների (տերատոգեն) ազդեցության հետևանքով.
- գենետիկ և շրջակա միջավայրի գործոնների համատեղ ազդեցություն ապագա երեխայի վրա, որոնք առանձին-առանձին չեն կարող լինել թերության պատճառ (բազմագործոն):

Որոշ տվյալներով՝ 70%-ում հիվանդությունների պատճառ կարող է լինել նաև կենսոլորտի աղտոտումը, 60%-ում՝ պաթոլոգիաների զարգացումը, իսկ 50%-ում՝ երեխաների մահը։

Պտղի բնածին արատները և ծնվելուց հետո երեխաների հետագա աննորմալ զարգացումը կապված են նաև մասնագիտական ​​գործունեության հետ. եթե մարդը երկար ժամանակ զգում է հուզական սթրես, ենթարկվում է փոշու, բարձր կամ ցածր ջերմաստիճանի, անընդհատ շփվում է քիմիական արտադրանքի կամ ծանրաբեռնվածության հետ: մետաղական աղեր.

Բացի այդ, եթե ապագա մայրը տառապում է զգալի գիրությունից, դա կարող է լինել պտղի նյարդային խողովակի զարգացման անոմալիաների լուրջ պատճառ: Պտղի փոքր մարմնի նման փոփոխությունների պատճառ կարող է լինել ոչ միայն հղի կնոջ ավելորդ քաշը, այլեւ հղիության վաղ փուլերում դրա կտրուկ նվազումը։

պտղի արատները և հետագա հղիությունը

Շատ պտղի CM-ներ բուժելի են: Ծնվելուց հետո, կախված առկա անոմալիայից, երեխան անցնում է դրա ուղղման կամ բուժման համար անհրաժեշտ պրոցեդուրաների կուրս և շարունակում է բնականոն կյանքը։ Այն դեպքում, երբ պտղի ԿՄ-ն անհամատեղելի է արգանդից դուրս երեխայի կյանքի հետ, հղիությունը ընդհատվում է։ Այս պրոցեդուրայից վեց ամիս անց դուք կարող եք պլանավորել ձեր հաջորդ հղիությունը: Լինում են դեպքեր, երբ զույգին խորհուրդ է տրվում սպասել մեկ տարի։ Այդ ընթացքում ապագա ծնողները որոշակի գենետիկական թեստեր ու հետազոտություններ են անցնում, որոնց արդյունքներով բժիշկը կորոշի, թե երբ է հնարավոր երեխա բեղմնավորել։

Հաջորդ հղիությանը նախապատրաստվելիս ամուսինները պետք է խուսափեն բացասական գործոնների ազդեցությունից, վարեն առողջ ապրելակերպ, ընդունեն մուլտիվիտամիններ՝ իրենց օրգանիզմն ամրացնելու համար։

Հղիության ընթացքում կնոջ նորմալ ինքնազգացողությունը և նրա երիտասարդ տարիքը երաշխիք չեն, որ երեխան չի ունենա քրոմոսոմային շեղումներ։

Ցանկալի է պտղի պաթոլոգիայի վերլուծություն կատարել, եթե ծնողներից մեկն ունի ժառանգական հիվանդություններ, քանի որ երեխայի մոտ պաթոլոգիաների զարգացման ռիսկը շատ բարձր է: Նման անոմալիաների առաջացման հիմնական պատճառը սաղմնային բջիջների մուտացիան է հորից կամ մորից։ Տեսնենք, թե ինչու են առաջանում գենային թերություններ և ինչպես խուսափել դրանից:

Հիվանդության էությունը

Զարգացման բնածին անոմալիաները պտղի պաթոլոգիաներն են՝ նրա ստեղծման պահից մինչև երեխայի ծնունդը։

Ամենից հաճախ պաթոլոգիան առաջանում է այն պահին, երբ սերմնահեղուկը և ձվաբջիջը միաձուլվում են և ձևավորվում է զիգոտ: Այս գործընթացի վրա ոչ մի կերպ չի կարող ազդել, հենց այդ պատճառով է, որ աբորտների մոտ 50%-ը և մահացած երեխաների 7%-ը տեղի են ունենում։

Փաստորեն, պտղի պաթոլոգիաները հիվանդություններ են, որոնք ժառանգաբար փոխանցվում են: Դրանք կարող են անհամատեղելի լինել երեխայի ծնվելուց հետո կյանքի հետ կամ առաջացնել հաշմանդամություն և զարգացման լուրջ խանգարումներ:

Անոմալիաները ծնվում են գենետիկ մակարդակում, երբ փոփոխություններ են տեղի ունենում քրոմոսոմների կառուցվածքում։ Ցանկացած առողջ մարդ ունի 23 զույգ քրոմոսոմ, որոնցից յուրաքանչյուրը պատասխանատու է կոնկրետ գենի համար։ Եթե ​​դրանց թիվն ավելի քիչ է կամ կառուցվածքում փոփոխություններ կան, ապա խոսքը քրոմոսոմային պաթոլոգիայի մասին է։ Կան շատ սորտեր, բայց հիմնական ձևերը առանձնանում են.

1. Գետոպաթիա. Փոփոխություններ են տեղի ունենում սեռական բջիջներում նույնիսկ մինչև բեղմնավորումը: Այս դեպքում բեղմնավորումից հետո կարող է առաջանալ ինքնաբուխ աբորտ, ծնվելուց հետո երեխայի արատներ կամ ժառանգական հիվանդություններ։
2. Բլաստոպաթիա. Պաթոլոգիական փոփոխություններ հենց zygote-ում դրա սկզբնավորման առաջին շաբաթվա ընթացքում: Սա կարող է հանգեցնել արտարգանդային հղիության, պտղի մահվան կամ արատների:
3. Էմբրիոպաթիա. Սաղմի վնասը նրա սկզբից երկու շաբաթից մինչև պլասենցայի ձևավորումը (մինչև 75 օր):
4. Ֆետոպաթիա. Պաթոլոգիաները կարող են ձևավորվել 75 օրից մինչև ծնունդ ընկած ժամանակահատվածում։ Կարող է առաջանալ զարգացման ուշացում, որոշ օրգանների և համակարգերի թերզարգացում։ Բացի այդ, երեխան կարող է շնչահեղձ լինել հենց ծննդաբերության ժամանակ:

Հղիության ընթացքում պտղի պաթոլոգիայի համար արյան ստուգումը և ուլտրաձայնային հետազոտությունը կօգնեն խուսափել գենային լուրջ թերություններից, հատկապես, եթե ծնողները վտանգի տակ են: Բոլոր ցուցանիշները պետք է լինեն նորմալ միջակայքում, սա վկայում է զարգացման մեջ անոմալիաների բացակայության մասին:

Բնածին անոմալիաների պատճառները

Շատ կարևոր է իմանալ պտղի արատների պատճառները: Սա կօգնի խուսափել երեխայի ներարգանդային մահից, արտաքին տեսքի մուտացիաներից և զարգացման լուրջ շեղումներից։

Հիմնական պատճառները ներառում են.

• քրոնիկ հիվանդություններ, որոնք առաջացել են մինչև հղիությունը.
• էնդոկրին պաթոլոգիաներ;
• հղիության ընթացքում վարակիչ հիվանդություններ;
• գինեկոլոգիական խնդիրներ, որոնք եղել են նույնիսկ հղիությունից առաջ, օրինակ՝ ընդհատման սպառնալիք, աբորտ, ծանր և երկարատև տոքսիկոզ.
• վատ էկոլոգիա և վնասակար նյութերի ազդեցությունը հղի կնոջ մարմնի վրա.
• վատ սովորություններ, խմել և ծխել;
• աղքատ ժառանգականություն, սեռում գենային մուտացիաների առկայությունը:

Պտղի բնականոն զարգացման վրա ազդում է նաեւ հավասարակշռված սննդակարգը եւ բոլոր անհրաժեշտ վիտամինների ու հանքանյութերի առատությունը։ Ավելին, կինը պետք է սկսի վիտամիններով համալրել նույնիսկ հղիության պլանավորման մեկնարկից առաջ։

Կարևոր! Հղի կնոջ օրգանիզմում յոդի անբավարարությունը կարող է հանգեցնել երեխայի ուղեղի աննորմալ զարգացմանը։

Զարգացման պաթոլոգիաներով երեխա ունենալու վտանգը մեծանում է, եթե ծնողների տարիքը 35 տարեկանից բարձր է։ Երիտասարդ տարիքում՝ 16 տարեկանից ցածր, մեծանում է վաղաժամ կամ մահացած երեխայի ծնվելու վտանգը։

Ռիսկի գործոնները կարող են ներառել նաև.

• ծնողների ցածր սոցիալ-տնտեսական կարգավիճակ;
• ֆոլաթթվի անբավարարություն (այս դեպքում միշտ ձևավորվում են զարգացման պաթոլոգիաներ);
• թմրամիջոցների կամ ալկոհոլի օգտագործումը հանգեցնում է զարգացման հետաձգման և հանկարծակի մահվան համախտանիշի.
• շաքարային դիաբետ (այս դեպքում մեծանում է մեծ կամ մահացած երեխա ունենալու վտանգը);
• պոլիհիդրամնիոզ (մեծանում է երիկամների, կենտրոնական նյարդային համակարգի և ստամոքս-աղիքային տրակտի բնածին արատների վտանգը);
• արյունահոսություն.

Զարգացման անոմալիաների հավանականության վրա ազդում են ոչ միայն ծնողների կողմից որոշակի գործոններ:

Ռիսկը մեծանում է բազմակի հղիությունների, պտղի ներկայացման անոմալիաների, վաղաժամ կամ ուշ ծննդաբերության, երկարատև ծննդաբերության կամ լարային պրոլապսի դեպքում:

Պլասենցայի ամբողջականության խախտումը, կտրվածքը կամ դրա աննորմալ չափը կարող են ազդել նաև պտղի զարգացման շեղումների վրա:

Ինչպես տեսնում եք, անոմալիաների զարգացման վտանգը միշտ առկա է զիգոտի ծնվելու սկզբից մինչև երեխայի ծնունդը:

Որոշ դեղամիջոցներ, որոնք կինը ընդունել է հղիության ընթացքում, կարող են բացասաբար ազդել պտղի վրա: Այս ժամանակահատվածում հիմնականում նպատակահարմար չէ դեղորայք ընդունել, իսկ եթե մեծ կարիք կա, բայց պետք է խորհրդակցել բժշկի հետ։

Ի՞նչ կարող են լինել արատները:

Որոշ արատներ կարելի է տեսնել ուլտրաձայնի վրա, երբ սկսում են ձևավորվել օրգաններ և համակարգեր: Այս դեպքում հղի կնոջը կարող են հատուկ վերաբերմունք ցուցաբերել կամ առաջարկել ընդհատել հղիությունը։

Ամենատարածված արատները, որոնք կարելի է տեսնել ուլտրաձայնի վրա, ներառում են պորտալարի ճողվածք, վերջույթների բացակայություն, ոտքերի կամ մատների միաձուլում ձեռքերի վրա, որոշ ոսկորների կամ ստորին ծնոտի բացակայություն, սրտի արատներ, կլոր գլուխ, եւ ուրիշներ. Անոմալիաները կարող են լինել շատ բազմազան:

Դուք կարող եք խոսել քրոմոսոմային աննորմալության առկայության մասին ուլտրաձայնային հետազոտություն անցնելուց, անալիզների համար արյուն նվիրաբերելուց կամ ըստ որոշակի նշանների: Դրանք ներառում են.

1. Հղիության վտանգ, երբ որովայնի ստորին հատվածում ցավեր կան կամ բծեր։
2. Ցածր AFP և hCG-ի բարձրացում 12-ից 14 շաբաթվա ընթացքում:
3. Պտղի ցածր ակտիվություն, թույլ շարժումներ:
4. Պլասենցայի վաղաժամ ծերացումը կամ դրա հիպոպլազիան.
5. Պտղի հիպոքսիա.
6. Վատ CTG արդյունքներ:
7. Պոլիհիդրամնիոս կամ օլիգոհիդրամնիոս:

Երբեմն այս նշանները նորմալ են որոշ հղի կանանց համար:

Ախտորոշում

Քրոմոսոմային պաթոլոգիաների ախտորոշման համար կիրառվում են ստանդարտ և հատուկ մեթոդներ։ Ստանդարտը ներառում է սկրինինգ, ուլտրաձայնային հետազոտություն, արյան ստուգում AFP-ի, PAPP-A-ի և hCG-ի համար: Եթե ​​թեստի արդյունքները գտնվում են նորմալ սահմաններում, ապա անհանգստանալու կարիք չկա։

Ուլտրաձայնի վրա արգանդի վզիկի ծալքի չափումը շատ կարևոր է, այն չպետք է լինի ավելի քան 2 մմ: Ուլտրաձայնային հետազոտությունը պետք է կատարվի 12 շաբաթվա ընթացքում:

Ուլտրաձայնային հետազոտության հետ մեկտեղ կարող են նշանակվել CT, MRI, ռենտգեն, էնդոսկոպիկ հետազոտություն։ Գոյություն ունեն նաև հատուկ թեստեր և թեստեր՝ գենետիկ և մոլեկուլային աննորմալությունները որոշելու համար:

Հատուկ մեթոդները ներառում են պտղի և նրա մաշկի բիոպսիան, ամնիոտիկ հեղուկի նմուշառում, լարի արյան կամ պլասենցայի մասնիկների նմուշառում:

Եկեք ավելի մանրամասն քննարկենք ամենակարևոր մեթոդները.

1. ուլտրաձայնային. Հղիության ընթացքում այն ​​իրականացվում է երեք անգամ։ Պտղի ֆիզիկական անոմալիաները նկատվում են:
2. Արյան ստուգում մարկերների համար. Արյան շիճուկում կարող են հայտնաբերվել պտղի քրոմոսոմային պաթոլոգիայի մարկերներ, կարող են որոշվել hCG մակարդակները, պլազմային A սպիտակուցը, ալֆա-ֆետոպրոտեինը և էստրիոլը: Բոլոր ցուցանիշները պետք է լինեն նորմալ սահմաններում:

Ժամանակին ախտորոշումը կօգնի խուսափել երեխայի մոտ անոմալիաների առկայությունից։

Եվ բնածին ոչ ժառանգական.

Բնածին ժառանգական զարգացման անոմալիաներ

Ռուսաստանում և արտերկրում երկար տարիների հետազոտությունների արդյունքում պարզվել է, որ բոլոր բնածին զարգացման անոմալիաների (արատների) մոտ 20%-ը ժառանգական են և առաջանում են պտղի սաղմնային զարգացման շրջանում՝ քրոմոսոմների և գեների շեղումներ ունեցող ծնողներից։ . Անոմալիաների մոտ 10%-ը պայմանավորված է վատ սովորություններով և որոշ նյութերի (ալկոհոլ, թմրանյութեր և որոշակի դեղամիջոցներ) օգտագործմամբ, վատ էկոլոգիայով, իսկ մնացած 70%-ի դեֆորմացիաների համար պատճառները պարզված չեն:

Յուրաքանչյուր կին ցանկանում է առողջ և գեղեցիկ երեխա լույս աշխարհ բերել։ Բնածին արատներից խուսափելու համար անհրաժեշտ է իմանալ դրանց առաջացման պատճառները։

Ներկայումս հայտնաբերվել են հարյուրավոր քիմիական ռեակտիվներ, որոնք կարող են վնասել ծնողների քրոմոսոմները կամ գեները և առաջացնել պտղի ներարգանդային արատներ:

Զարգացման անոմալիաները կարող են տարբեր լինել՝ որևէ օրգանի (օրինակ՝ երիկամի) իսպառ բացակայություն, օրգանի թերզարգացում (նրա փոքր չափն ու զանգվածը), օրգանի չափազանց մեծ զարգացում (օրինակ՝ չափից մեծ չափս և զանգված։ ուղեղ - մակրոցեֆալիա): Բոլոր դեպքերում այդ շեղումները բացասաբար են անդրադառնում երեխայի ֆիզիկական և մտավոր զարգացման վրա և հաճախ հանգեցնում նրա մահվան:

Բացի այդ, կառուցվածքը (աղիների նեղացում, կերակրափող, սրտի փականների թերզարգացում և այլն), օրգանների ձևն ու քանակը (օրինակ՝ մատների և ոտքերի մատների քանակի նվազում կամ ավելացում, լրացուցիչ ներքին օրգանների առաջացում. , օրինակ՝ լրացուցիչ երիկամ և այլն) կամ զուգակցված օրգանների անբավարար քանակություն (օրինակ՝ մեկ աչք կամ մեկ երիկամ):

Այս շեղումների արդյունքը վաղ մանկական մահացությունն է (մանկական բոլոր մահացությունների մինչև 20%-ը): Նշվում է, որ վերջին տարիներին պտղի ներարգանդային անոմալիաների տոկոսը անշեղորեն աճում է։

Մանկության զարգացման ոչ բոլոր անոմալիաներն են հայտնվում վաղ տարիքում։ Նրանցից ոմանք հայտնվում են միայն սեռական հասունացման ժամանակ կամ ավելի ուշ:

Բացի այդ, անոմալիաները կարող են դրսևորվել երեխայի նյութափոխանակության խանգարման մեջ՝ որևէ ֆերմենտի բացակայության դեպքում և այլն։

Երեխայի ներարգանդային զարգացման բոլոր խախտումները պայմանականորեն բաժանվում են 5 խմբի՝ անատոմիական, ֆիզիոլոգիական, ֆունկցիոնալ, կենսաքիմիական և մտավոր։

Պտղի ներարգանդային զարգացման բոլոր խախտումներից առավել վտանգավոր են քրոմոսոմների կառուցվածքի կամ բջիջներում դրանց քանակի խախտման հետ կապված հիվանդությունները։ Այս անոմալիաների մեծ մասը հանգեցնում է պտղի մահվան կամ ոչ կենսունակ երեխայի ծննդյան:

Դաունի համախտանիշ

Սա ամենահաճախ հանդիպող ժառանգական հիվանդությունն է (մոտ 800 նորածիններից 1-ը): Բջիջներում քրոմոսոմների քանակի խախտման հետևանք է (46 քրոմոսոմի փոխարեն երեխան գենոտիպում ունի 47 քրոմոսոմ)։ Այս հիվանդությունը ազդում է ինչպես աղջիկների, այնպես էլ տղաների վրա:

Ամենից հաճախ Դաունի համախտանիշով երեխա ծնվում է տարեց մորից կամ հորից (40 տարեկանից բարձր): Այս սինդրոմը հայտնաբերվում է հղիության վաղ փուլերում՝ օգտագործելով ուլտրաձայնային և այլ մեթոդներ, սակայն հետազոտության ճշգրտությունը կազմում է 95% (մնացած 5%-ը սխալ ախտորոշում է)։ Մինչ օրս այս հիվանդության առավել ճշգրիտ ախտորոշումը (մինչև 99,8%) տրվում է ամնիոտիկ հեղուկի ուսումնասիրությամբ։ Եթե ​​այս պաթոլոգիան հայտնաբերվի պտղի մեջ, ծնողներն իրենք իրավունք ունեն որոշել՝ թողնե՞լ այս երեխային իրենց, թե՞ ոչ։

Դաունի համախտանիշի բնորոշ արտաքին նշանները՝ աչքի ներսի անկյունում ծալք, հարթ դեմք և գլխի հետևի մաս, փոքր քիթ, մեծ լեզու, բաց բերան, կարճ պարանոց և պարանոցի մաշկային ծալք, կարճացած։ կարող է նկատվել վերջույթների և մատների, մկանների թուլություն, ստրաբիզմ: Նման երեխաներն ունեն նաև սրտի և տասներկումատնյա աղիքի արատներ, մտավոր հետամնացություն։

Ապագա մայրերը պետք է իմանան, որ նախքան աբորտ անելը, երբ երեխան ունի Դաունի համախտանիշ, պետք է լավ մտածել: Նման երեխաները շատ սիրալիր են, բարի, և նրանց դեմենցիայի աստիճանը շատ տարբեր է: Ներկայումս նման երեխաներին, թեև ավելի դանդաղ, քան առողջ երեխաներին, կարելի է սովորեցնել հատուկ մեթոդներով։ Նրանք սկսում են քայլել, խոսել, կարդալ և գրել: Այս հիվանդությամբ մարդիկ ամուսնանում են և ապրում մինչև խոր ծերություն, սակայն նման մարդիկ պետք է նկատի ունենան, որ իրենց երեխաների մոտ այս համախտանիշի առաջացման հավանականությունը մեծանում է մինչև 50%:

Էդվարդսի համախտանիշ

Սա Դաունի հիվանդությունից հետո երկրորդ ամենատարածված ժառանգական հիվանդությունն է, որը կապված է բջիջներում լրացուցիչ քրոմոսոմի առկայության հետ: Այս հիվանդության դեպքում պտղի մոտ առաջանում են բազմաթիվ արատներ: Ամենից հաճախ այս համախտանիշն առաջանում է տարեց մայրերից ծնված երեխաների մոտ, հիմնականում՝ աղջիկների: Նման երեխայի մոտ գանգի, կրծոսկրի, ոտքի, մարմնի համամասնությունների ոսկորների չափի խախտում կա։ Բացի այդ, կարող է չլինել արտաքին լսողական միս, կան սրտի և արյան անոթների արատներ, ուղեղի զարգացման անոմալիաներ, ուղեղիկ և մտավոր հետամնացություն: Այս երեխաները, որպես կանոն, կենսունակ չեն և մահանում են մինչև 3 ամսական, հազվադեպ՝ մինչև 1 տարեկանը։ Շատ հազվադեպ են նման երեխաներն ավելի երկար ապրում, բայց նրանք բոլորն էլ օլիգոֆրենիկներ են (մտավոր հետամնաց):

Klinefelter համախտանիշ

Սա բավականին տարածված ժառանգական հիվանդություն է, որն առաջանում է քրոմոսոմների քանակի փոփոխությամբ։ Այս համախտանիշը զարգանում է միայն տարեց մայրերից ծնված տղաների մոտ։ Այս հիվանդությունը դրսևորվում է միայն երեխայի սեռական հասունացման շրջանում. նա ունի ամորձիների թերզարգացածություն, սերմնահեղուկում չկան կամ պակասում է սպերմատոզոիդները, զարգանում է անպտղություն։ Տղայի արտաքին զարգացումն ըստ իգական տեսակի՝ նեղ ուսեր, լայն կոնք, երկար ոտքեր, մեծացած կաթնագեղձեր։ Կարելի է նշել մտավոր և ինտելեկտուալ շեղումներ։ Եթե ​​հայտնաբերվեն այս հիվանդության առաջին նշանները, ապա պետք է անհապաղ խորհրդակցեք բժշկի հետ՝ բուժումը սկսելու համար (առավել հաճախ՝ հորմոնալ):

Հեմոֆիլիա

Այս ժառանգական հիվանդությունը երեխային փոխանցվում է մորից։ Այս հիվանդությունը ի հայտ է գալիս միայն տղաների մոտ։ Հեմոֆիլիայի դեպքում արյան մակարդումը խանգարում է: Համապատասխան բուժման դեպքում այս հիվանդությունը նախադասություն չէ:

կիստոզ ֆիբրոզ

Սա ամենատարածված ժառանգական համակարգային հիվանդությունն է:

Կիստիկական ֆիբրոզը ազդում է շնչառական և մարսողական համակարգերի, ինչպես նաև լյարդի, ենթաստամոքսային գեղձի և սեռական գեղձերի վրա: Օրգանիզմում մեծ քանակությամբ լորձ է կուտակվում, առաջանում է ցավոտ հազ, թոքերում շնչափող, սիրտը ախտահարվում է, ենթաստամոքսային գեղձի խողովակները խցանվում են, փորլուծությունը փոխարինվում է փորկապությամբ, ստամոքսը այտուցվում է, երեխաները վատ են աճում և գիրանում, վերջույթները՝ նիհար, մատներին բնորոշ ձևով, կրծքավանդակը դեֆորմացված է, մաշկը աղի համ ունի (լիզելիս): Նման հիվանդների մտավոր զարգացումը նորմալ է, իսկ երբեմն նույնիսկ միջինից բարձր: Այս ծանր բնածին հիվանդությունը ներկայումս ամբողջությամբ չի բուժվում, սակայն պատշաճ աջակցող թերապիայի դեպքում նման հիվանդները կարող են ապրել երկար և լիարժեք կյանքով: Նրանք պետք է ցմահ որոշակի դեղամիջոցներ ստանան։

Ֆենիլկետոնուրիա

Այս հիվանդությունը երեխայի մոտ ֆենիլալանին ամինաթթվի փոխանակման խախտման հետևանք է, ինչի հետևանքով նրա ֆիզիկական և մտավոր զարգացման ուշացում կա։ Այս հիվանդությունը հայտնաբերվում է երեխայի կյանքի առաջին օրերին: Դա դատողություն չէ։ Հատուկ դիետայի նշանակմամբ կարելի է կանխել այս հիվանդության զարգացումը։

դալտոնիզմ

Այս ժառանգական հիվանդությունը փոխանցվում է մորից որդուն և արտահայտվում է նրանով, որ երեխան չի տարբերում որոշ գույներ (այսինքն՝ գունային տեսողությունը մասամբ խաթարված է), առավել հաճախ՝ կարմիրն ու կանաչը։ Այս հիվանդությունը բուժում չունի։

«Նապաստակի շրթունք»

Զարգացման այս անոմալիան բաղկացած է վերին շրթունքի ճեղքվածքից, որը թույլ չի տալիս երեխային ծծել։ Բուժումը՝ վիրաբուժական, երեխայի կյանքի առաջին ամիսներին։ Այս դեֆորմացիան կարող է հրահրել հղի կնոջ սննդի պակասը։

«Ճեղքվածք»

Սա վերին ծնոտի և կոշտ քիմքի չմիաձուլում է, որի արդյունքում բերանի խոռոչը չի առանձնանում քթի խոռոչից։ Այս արատը հանգեցնում է նրան, որ սնունդը մտնում է շնչափող և քթի խոռոչ: Շատ հաճախ քիմքի ճեղքվածքը նկատվում է շրթունքի ճեղքվածքի հետ միասին։ Բուժում՝ վիրաբուժական։ Երեխայի զարգացման մեջ այս անոմալիայի պատճառը կարող է լինել հղի կնոջ սննդի պակասը։

Պոլիդակտիլիա

Պոլիդակտիլիա - ձեռքի կամ ոտքի վրա ավելորդ մատների առկայություն կամ դրանց բացակայություն, մատների միաձուլում, վերջույթների կրճատում կամ բացակայություն: Վիրաբուժական բուժում և պրոթեզավորում.

Անենցեֆալիա, միկրոցեֆալիա, հիպերցեֆալիա և հիդրոցեֆալիա

Այս ամենը ուղեղի զարգացման անոմալիաներ են։ Զարգացման այս անոմալիաները կարող են հրահրվել կնոջ օրգանիզմում անբավարարության կամ կարմրախտի, կարմրուկի և հղիության ընթացքում մոր կողմից փոխանցված որոշ այլ հիվանդությունների պատճառով (հատկապես բեղմնավորումից հետո առաջին շաբաթներին):

Եթե ​​երեխայի մոտ հայտնաբերվում է անենսեֆալիա (ուղեղային կիսագնդերի բացակայություն), հղիությունը ցանկացած պահի ընդհատվում է։

Երկվորյակների միաձուլում (այսպես կոչված՝ սիամական երկվորյակներ)

Սա պտղի ներարգանդային զարգացման ամենածանր անոմալիաներից է։ Երկվորյակներին կարելի է միացնել մարմնի ինչ-որ մասով (կոնք, գլուխ և այլն), նրանց շրջանառության և այլ օրգանների համակարգերը կարող են մեկուսացվել կամ միացվել, մի երկվորյակը կարող է նորմալ զարգանալ, իսկ մյուսը՝ թերզարգացած։ Այս երեխաները սովորաբար մահանում են վաղ տարիքում: Միայն փափուկ հյուսվածքների հետ միաձուլմամբ և յուրաքանչյուր երեխայի ինքնուրույն գործունեությամբ բուժումը վիրաբուժական է։

Պորտալային և ողնաշարի ճողվածքներ

Նաևի ճողվածքը ելք է աղիքի մաշկի տակ գտնվող խոռոչից: Նման ճողվածքները կարող են ինքնուրույն անցնել, ծանր դեպքերում՝ վիրաբուժական բուժում։

Ողնաշարի ճողվածքները պտղի ամենածանր արատներն են: Այս արատներով տառապող երեխաների մեծ մասը մահանում է, իսկ կենդանի մնացածների մոտ նշվում է կաթված, հետևաբար, եթե հայտնաբերվում են պտղի զարգացման նման արատներ, ցուցված է հղիության վաղաժամ ընդհատումը։

Սրտի և արյան անոթների արատներ

Պտղի այս արատների պատճառը կարող է լինել հղիության ընթացքում մոր կողմից փոխանցված վիրուսային կամ բակտերիալ հիվանդությունը, ինչպես նաև թթվածնի պակասը:

Սրտի այս արատները, կախված դրանց ծանրությունից, բուժվում են բժշկական կամ վիրաբուժական ճանապարհով:

Ծանր դեպքերում երեխան մահանում է արգանդում կամ ծնվելուց անմիջապես հետո։

Պտղի կմախքի զարգացման բոլոր անոմալիաները պայմանավորված են չծնված երեխայի բջիջներում առկա գենային կամ քրոմոսոմային անոմալիաներով:

Բացի այդ, այլ ժառանգական հիվանդություններ շատ հազվադեպ են (Հիրշպրունգի հիվանդություն, Հանթինգթոնի հիվանդություն, Պոնտերի հիվանդություն, Վիլլեբրանդի հիվանդություն, Թեյ-Սաքսի հիվանդություն, Ֆրեյզերի համախտանիշ, Պատաուի համախտանիշ, Թերների համախտանիշ, մարմար հիվանդություն և շատ ուրիշներ): Արատները ներառում են նաև տարբեր բնածին հետքեր, որոշ բնածին մաշկային հիվանդություններ, ազդրի բնածին տեղահանում, գանգուղեղային ճողվածք և այլն:

Ներկայումս հայտնի է ավելի քան 3,5 հազար ժառանգական զարգացման անոմալիա։ Հաստատվել է, որ ծնված բոլոր երեխաների 5%-ից ավելին ծնվում է տարբեր պաթոլոգիաներով։

Բոլոր դիտարկվող քրոմոսոմային և գենային ժառանգական հիվանդությունները գործնականում անկախ են արտաքին միջավայրից:

մեկ այլ խմբի կողմից ժառանգական հիվանդություններնրանք են, որոնց նկատմամբ երեխան ունի ժառանգական նախատրամադրվածություն, սակայն կլինիկականորեն այս հիվանդությունը դրսևորվում է միայն որոշակի միջավայրի պայմաններում: Այդ հիվանդությունները ներառում են՝ շաքարային դիաբետ, փսորիազ, ստամոքսի խոց, հիպերտոնիա, հոդատապ և մի շարք այլ հիվանդություններ:

Ժառանգական հիվանդություններից մի քանիսն ի հայտ են գալիս միայն մեծ տարիքում (օրինակ՝ Ալցհեյմերի հիվանդություն, աթերոսկլերոզ, հոդատապ)։

Եթե ​​ձեր ընտանիքի հարազատները տարբեր լուրջ ժառանգական հիվանդություններ են ունեցել, ապա նախքան երեխային հղիանալը պետք է կատարվեն հատուկ բժշկական գենետիկական հետազոտություններ:

Ժառանգական հիվանդության և երեխայի տարբեր դեֆորմացիաների զարգացման վտանգը սերտորեն կապված ամուսնություններում բազմապատիկ է ավելանում։

Վախենալու կարիք չկա. համարվող բնածին ժառանգական հիվանդությունները շատ հազվադեպ են (առավել հաճախ 1 երեխա մի քանի հազար ծնունդից): Յուրաքանչյուր ապագա մայր հղիության առաջին օրերից մինչև ծննդաբերությունը անհանգստանում է, թե ինչպես է ծնվելու իր երեխան, արդյոք նա առողջ կլինի։

Այս բոլոր արատների նկարագրությունը տրված է ոչ թե ձեզ վախեցնելու, այլ հասկանալու համար, որ ձեր երեխայի առողջությունը գրեթե ամբողջությամբ կախված է ձեզանից:

Եթե ​​դուք ճիշտ եք սնվում, և ձեր չծնված երեխան ստանում է իր կյանքի և զարգացման համար անհրաժեշտ բոլոր նյութերը (սպիտակուցներ, ճարպեր, ածխաջրեր, վիտամիններ, հատկապես ֆոլաթթու և հանքային աղեր), ապա հիվանդ երեխա ունենալու հավանականությունը չնչին է:

Բջիջների ճիշտ բաժանման համար, ներառյալ սաղմի փուլում, անհրաժեշտ է բոլոր ներքին օրգանների ձևավորումն ու աճը, պտղի նյութափոխանակությունը, նրա արյունաստեղծումը, ֆոլաթթուն. բացի այդ, այն կանխում է վաղաժամ ծնունդներն ու վիժումները: Բացի այդ, եթե դուք ճիշտ կենսակերպ եք վարում, չեք ծխում, չեք օգտագործում թմրանյութեր և ալկոհոլ, ձեր գենետիկան չունի լուրջ ժառանգական հիվանդություններ, ապա անառողջ երեխա ունենալու վտանգը գործնականում չկա, և կարող եք հանգիստ վերաբերվել ձեր ապագային։ երեխա.

Եթե ​​ձեր հարազատները ժառանգական որևէ հիվանդություն ունեն, ապա պետք է հետազոտվեք բժշկի մոտ և սկսեք ժամանակին բուժում՝ այս հիվանդությունը կանխելու կամ հատկապես ծանր դեպքերում հղիությունը ժամանակին ընդհատելու համար։ 40 տարեկանից բարձր կանանց համար անհրաժեշտ է ձեռնպահ մնալ հղիությունից։

Բժշկության զարգացման ներկա փուլում թվարկված զարգացման անոմալիաների մեծ մասը հայտնաբերվում է հղիության վաղ փուլերում։

Մոր և չծնված երեխայի առողջությունը պահպանելու համար ամենակարևորը նախածննդյան կլինիկայում հնարավորինս շուտ գրանցվելն է, պարբերաբար այցելել այնտեղ և հետևել բժշկի բոլոր ցուցումներին: