ქორიონული ბიოფსია: შესრულებისას, პროცედურის მომზადება და მიმდინარეობა, შედეგი. ქორიონული ბიოფსია: ამ გამოკვლევის არსი და მახასიათებლები
ინვაზიური პროცედურა, რომელიც შედგება ქორიონული ჯირკვლის მოპოვებაში შემდგომი გამოკვლევისთვის ნაყოფის თანდაყოლილი და მემკვიდრეობითი დაავადებების დიაგნოსტიკის მიზნით.
სინონიმები: ქორიონული ჯირკვლის ბიოფსია, ქორიონული ჯირკვლის ასპირაცია.
კლასიფიკაცია
- წვდომის ტექნიკა:
- ტრანსაბდომინალური;
- ტრანსცერვიკალური
- შესრულების ტექნიკის მიხედვით (ტრანსაბდომინალური ქორინბიოფსია):
- ერთი ნემსი;
- ორნემსიანი
ჩვენებები
- ორსული ასაკი 35 წელზე მეტი
- ოჯახში ბავშვის არსებობა ან დაუნის სინდრომის ან სხვა ქრომოსომული დაავადებების მქონე ნაყოფის გამოვლენა წინა ორსულობებში.
- მრავლობითი თანდაყოლილი მანკის მქონე ბავშვის ოჯახში ყოფნა
- მშობლების კარიოტიპის ანომალიები
- ნაყოფში ქრომოსომული დაავადებების ან თანდაყოლილი მანკების ბიოქიმიური და/ან ულტრაბგერითი მარკერების არსებობა.
- ნაყოფის სქესის განსაზღვრა X-დაკავშირებული გენური დაავადებების არსებობისას
შედარებითი უკუჩვენებები
- მწვავე ანთებითი პროცესი ან ნებისმიერი ლოკალიზაციის ქრონიკული ანთებითი პროცესის გამწვავება
- ორსულობის მუქარის ან საწყისი შეწყვეტის კლინიკური და/ან ულტრაბგერითი ნიშნების არსებობა
სასწავლო მომზადება
ქორიონბიოფსიამდე ტარდება ულტრაბგერითი სკანირება გესტაციური ასაკის, ნაყოფის გულისცემის არსებობის, ქორიონის ლოკალიზაციის, საშვილოსნოს ყელის არხის სიგრძის და საშვილოსნოს ტონუსის მდგომარეობის გასარკვევად. ქირურგიული ველის სტანდარტული დამუშავების წარმოება.
ანესთეზიის მეთოდები
უმეტეს შემთხვევაში, იგი კეთდება ანესთეზიის გარეშე.
ოპერაციის ტექნიკა
ქორიონული ბიოფსია ტარდება ორსულობის 10-12 კვირაში. ოპტიმალური ვიზუალიზაციისთვის საჭიროა შარდის ბუშტის ზომიერი შევსება.
ქორიონული ვილუსის ბიოფსია შეიძლება ჩატარდეს ტრანსცერვიკალური ან ტრანსაბდომინალური წვდომით. დაშვების არჩევანს განსაზღვრავს დამსწრე ექიმი, ქორიონის ლოკალიზაციის გათვალისწინებით.
ტრანსაბდომინალური ბიოფსიასასურველია. იგი იწარმოება თავისუფალი ხელის მეთოდით ან პუნქციის ადაპტერის გამოყენებით. სასურველია პუნქციური ადაპტერის გამოყენება, რადგან ის საშუალებას გაძლევთ აირჩიოთ პუნქციის ნემსის ტრაექტორია მონიტორის ეკრანზე არსებული ტრასის გამოყენებით და აკონტროლოთ მისი ჩაძირვის სიღრმე.
ქორიონული ვილუსის ბიოფსიის ორი მეთოდი არსებობს ტრანსაბდომინალური წვდომით: ერთნემსიანი და ორნემსიანი.
ერთნემსიანი მეთოდი შედგება მუცლის კედლის, საშვილოსნოს კედლისა და ქორიონის ქსოვილის თანმიმდევრულ პუნქციაში სტანდარტული 20გ ნემსით.
ორნემსიანი მეთოდი: სახელმძღვანელო ნემსის (დიამეტრი 16-18 გ) და უფრო მცირე დიამეტრის შიდა ბიოფსიის ნემსის (20 გ) გამოყენებით.
ერთი ნემსის ტექნიკით, ნემსი მიმართულია ქორიონის ქსოვილში, დებს მას ქორიონული გარსის პარალელურად. მას შემდეგ, რაც ნემსი გადაკვეთს მიომეტრიუმს, ის მიმართულია მისი შიდა კონტურის პარალელურად. როგორც ტრანსცერვიკალური ბიოფსიის შემთხვევაში, ნემსი უნდა იყოს ჩასმული ქორიონულ ქსოვილში და დარჩეს ქორიონული გარსის პარალელურად. მას შემდეგ, რაც ულტრაბგერითი დადასტურების შემდეგ, რომ ნემსი სწორ მდგომარეობაშია, მისგან აშორებენ მანდრინს და ამაგრებენ შპრიცს სატრანსპორტო საშუალების 5 მლ-ით. ნემსის ამოღებას ასევე ახლავს ასპირაციის პროცესი. ტრანსაბდომინალური წვდომის პირობების არარსებობის შემთხვევაში ტარდება ტრანსცერვიკალური ბიოფსია.
ტრანსცერვიკალური ბიოფსიასასურველია ქორიონის ლოკალიზაცია საშვილოსნოს უკანა კედელზე. მანიპულირება ხორციელდება პაციენტის გინეკოლოგიურ სკამზე ყოფნისას. ზოგჯერ საშვილოსნოს პოზიციის შესაცვლელად მის კისერს ტყვიით ამაგრებენ. ტრანსცერვიკალური წვდომისთვის გამოიყენება პოლიეთილენის კათეტერი, რომლის შიგნით მოთავსებულია მოქნილი მანდრილი, რომელიც ახშობს მის სანათურს და უზრუნველყოფს მას საჭირო სიმტკიცეს. კათეტერის პროქსიმალურ ბოლოს აქვს ადაპტერი, რომელიც საშუალებას აძლევს მას დაუკავშირდეს ჩვეულებრივ ლუერის ტიპის შპრიცებს. კათეტერი თანმიმდევრულად მიიწევს საშვილოსნოს ყელის არხის, შიდა სისხლძარღვის გავლით, შემდეგ მიმართულია ქორიონულ გარსსა და საშვილოსნოს კედელს შორის, ქორიონის ქსოვილში. მანდრინი ამოღებულია კათეტერის სანათურიდან, მასზე მიმაგრებულია 20 მლ შპრიცი, რომელიც შეიცავს დაახლოებით 5 მლ მკვებავ გარემოს. შპრიცში შექმნილი უარყოფითი წნევის გამო ხდება ვილის ასპირაცია, თანდათანობით ამოღებულია კათეტერი ქორიონის ქსოვილის სისქიდან.
ორნემსიანი ტექნიკით ტროკარად გამოიყენება უფრო დიდი დიამეტრის (გარე) ნემსი, რომელიც შეჰყავთ მიომეტრიუმში, ხოლო უფრო თხელი და გრძელი (შიდა) ნემსი ჩაეფლო უშუალოდ ქორიონის სისქეში. შემდეგ მისგან აცლიან მანდრინს და ამაგრებენ შპრიცს. გარდა ამისა, ასპირაცია ხორციელდება ისევე, როგორც ერთი ნემსის ტექნიკით.
გენეტიკური კვლევების უმეტესობა მოითხოვს მინიმუმ 5 მგ ქორიონის ქსოვილს. თუ პირველივე მცდელობისას არასაკმარისი მასალა მოიპოვება, პროცედურა შეიძლება განმეორდეს დამატებითი რისკის გარეშე. სპონტანური აბორტის რისკი მნიშვნელოვნად გაიზრდება მესამე მცდელობის შემდეგ.
ცრუ დადებითი და ცრუ-უარყოფითი ლაბორატორიული ბიოფსიის შედეგები შეიძლება გამოწვეული იყოს: მასალის დედის უჯრედებით დაბინძურებით, აგრეთვე პლაცენტით შეზღუდული მოზაიციზმის არსებობით, რაც ხდება კვლევების 1%-ში. თუ პლაცენტური მოზაიციზმი გამოვლინდა, დიაგნოზის გასარკვევად რეკომენდებულია დამატებითი კორდოცენტეზი.
ინფორმაცია პაციენტისთვისპროცედურის დაწყებამდე პაციენტი ეცნობება ჩვენებებს, ტექნიკას, ქორიონბიოფსიის შესაძლო რისკს და მიიღება ინფორმირებული თანხმობა მის განხორციელებაზე.
გართულებები
სისხლიანი გამონადენი სასქესო ტრაქტიდან
ტრანსცერვიკალური ქორიონბიოფსიის შემდეგ, ისინი გვხვდება ყოველ მესამე პაციენტში. უმეტეს შემთხვევაში, ლაქები თავისთავად ჩერდება, ორსულობის შედეგზე გავლენის გარეშე. შემთხვევათა 4%-ში ბიოფსიის შემდეგ შეიძლება ჩამოყალიბდეს რეტროქორიული ჰემატომა, რომელიც ჩვეულებრივ ქრება ორსულობის მე-16 კვირამდე. ტრანსაბდომინალური წვდომით, ოპერაციის შემდეგ გენიტალური ტრაქტიდან სისხლდენა ხდება იზოლირებულ შემთხვევებში.
ინფექციური გართულებები
ქორიოამნიონიტის განვითარების რისკი არ განსხვავდება მოსახლეობისგან და შეადგენს დაახლოებით 0,3%-ს.
გარსების მთლიანობის დარღვევა
იშვიათი გართულება (0.3% შემთხვევაში), უფრო ხშირი ტრანსცერვიკალური ქორიონბიოფსიით.
ორსული ქალის სისხლის შრატში α-ფეტოპროტეინის დონის მატება
ის ბუნებით გარდამავალია, მე-16-18 კვირიდან უბრუნდება ფიზიოლოგიურ მნიშვნელობებს, რაც ამ პერიოდში ორსულებში ნაყოფის თანდაყოლილი და მემკვიდრეობითი დაავადებების ბიოქიმიური სკრინინგის საშუალებას იძლევა.
ნაყოფში ალოიმუნური ციტოპენიის განვითარება
ქორიონბიოფსიის შემდეგ ანტი-RhO (D) იმუნოგლობულინის პროფილაქტიკური ინტრამუსკულური შეყვანა რეკომენდებულია 48-72 საათის განმავლობაში (გამოყენებული წამლის მიხედვით) Rh-უარყოფითი არასენსიბილიზებული ორსულებისთვის Rh-დადებითი პარტნიორით:
- თუ კვლევის შედეგი მიიღება პროცედურის დასრულებიდან 48-72 საათის შემდეგ;
- თუ ქორიონბიოფსიის შედეგების მიხედვით დადგინდა Rh-დადებითი ნაყოფი
აბორტი
სპეციალიზებულ ცენტრებში ქორიონბიოფსიის შემდეგ სპონტანური აბორტების, ნაადრევი მშობიარობის სიხშირე შეადგენს დაახლოებით 2-3%-ს, რაც შეესაბამება მოსახლეობის საერთო დონეს.
პოსტოპერაციული პერიოდის თავისებურებები
ტარდება კონსერვანტიული თერაპია, ინტრაოპერაციული ანტიბიოტიკოპროფილაქტიკა ან/და თერაპია (თუ მითითებულია).
ოპერაცია, რომლის მიზანია ვილოზური ქორიონის უჯრედების მიღება ნაყოფის კარიოტიპისთვის და ქრომოსომული და გენის ანომალიების (მათ შორის, მემკვიდრეობითი დარღვევების განსაზღვრა)
ბრინჯი. 4.38. ქორიონული ბიოფსია (ტრანსცერვიკალური წვდომა).
მეტაბოლიზმი), ნაყოფის სქესის განსაზღვრა. სინჯის აღება ტარდება ტრანსცერვიკულად ან ტრანსაბდომინალურად გესტაციის 8-დან 12 კვირამდე ულტრაბგერითი კონტროლის ქვეშ (სურ. 4.38). სტერილური პოლიეთილენის მოქნილი კათეტერი (26 სმ სიგრძისა და 1,5 მმ გარე დიამეტრის) შეჰყავთ საშვილოსნოს ღრუში და ფრთხილად, ვიზუალური კონტროლის ქვეშ, გადადის პლაცენტის ლოკალიზაციის ადგილზე და შემდგომ საშვილოსნოს კედელსა და პლაცენტის ქსოვილს შორის. შემდეგ 20 მლ-მდე ტევადობის შპრიცით, რომელიც შეიცავს 3-4 მლ მკვებავ გარემოს და ჰეპარინს, ხდება ქორიონული ქსოვილის ასპირაცია, რომელიც შემდგომში შესწავლილია. ბიქორიული ტყუპების შემთხვევაში შესაძლებელია ქორიონული ქსოვილის ნიმუშების აღება.
ქორიონული ვილუსის ბიოფსიის გართულებები შეიძლება მოიცავდეს საშვილოსნოსშიდა ინფექციას, სისხლდენას, სპონტანურ აბორტს და ჰემატომის წარმოქმნას. გვიან გართულებებს მიეკუთვნება ნაადრევი მშობიარობა, მცირე წონა (2500 გ-ზე ნაკლები), ნაყოფის მანკები. პერინატალური სიკვდილიანობა 0,2-0,9%-ს აღწევს.
ქორიონული ბიოფსიის უკუჩვენებები შეიძლება შეიცავდეს გენიტალური ტრაქტის ინფექციის არსებობას და მუქარის აბორტის სიმპტომებს.
ფეტოსკოპია
ფეტოსკოპია- ნაყოფის პირდაპირი გამოკვლევა - გამოიყენება თანდაყოლილი და მემკვიდრეობითი პათოლოგიების გამოსავლენად. მეთოდი საშუალებას გაძლევთ შეისწავლოთ ნაყოფის ნაწილები სანაყოფე ჯირკვლის ღრუში ჩასმული თხელი ენდოსკოპით და აიღოთ სისხლისა და ეპიდერმისის ნიმუშები ანალიზისთვის სპეციალური არხით. ფეტოსკოპია ტარდება როგორც გენეტიკური გამოკვლევის დასკვნითი ეტაპი ნაყოფის თანდაყოლილი მანკის ეჭვის შემთხვევაში.
ფეტოსკოპის ჩასმის ტექნიკა: კანის შესაბამისი დამუშავების შემდეგ ადგილობრივი ანესთეზიით სტერილურ პირობებში, კეთდება კანის მცირე ჭრილობა და კანულაში მდებარე ტროკარი შეჰყავთ საშვილოსნოს ღრუში. შემდეგ ამოღებულია ტროკარი, იღებენ ამნისტიური სითხის სინჯს გამოსაკვლევად და კანულაში შეჰყავთ ენდოსკოპი. საჭიროების შემთხვევაში, შეგიძლიათ განსაზღვროთ ენდოსკოპის ჩასმის სიღრმე ულტრაბგერითი ზონდის გამოყენებით. პლაცენტაში მისვლისას ექიმს შეუძლია პლაცენტის სისხლძარღვების გამოკვლევა და ჭიპლარის სისხლძარღვების აღება; თუ შეუძლებელია ნაყოფის სისხლის ნიმუშების აღება, შესაძლებელია პლაცენტის ასპირატის აღება. ენდოსკოპის ხედვის შეზღუდული ველის გამო, როგორც წესი, შეუძლებელია მთელი ნაყოფის გამოკვლევა ერთ პროცედურაში. ამასთან დაკავშირებით რეკომენდებულია ნაყოფის რომელიმე ნაწილის მიზანმიმართული გამოკვლევის ჩატარება. საჭიროების შემთხვევაში, ნაყოფის სპეციალური პინცეტით გამოკვლევის შემდეგ, ტარდება კანის სასურველი უბნის ბიოფსია. ოპერაციის დასასრულს ხდება ინსტრუმენტების ამოღება საშვილოსნოდან, ტარდება ნაყოფის კარდიომონიტორინგი და ორსულის მონიტორინგი 24 საათის განმავლობაში.
ფეტოსკოპიის გართულებებია ამნისტიური სითხის გახეთქვა, ორსულობის შეწყვეტა. უკიდურესად იშვიათია ისეთი გართულებები, როგორიცაა სისხლდენა და ინფექციის განვითარება, ნაყოფის კიდურებზე მცირე ზედაპირული ჰემატომების წარმოქმნა. ორსულობის შეწყვეტის შესაძლებლობის გამო ფეტოსკოპია იშვიათად გამოიყენება.
4.3.13. ჰორმონალური პროფილის შესწავლა
ბიოლოგიური ორსულობის დიაგნოსტიკის მეთოდები.ორსულობაზე ყველაზე გავრცელებულ ბიოლოგიურ რეაქციებს შორისაა ფრიდმანის, აშჰეიმ-ზონდეკის ჰორმონალური რეაქცია, ჰორმონალური რეაქცია ბაყაყებში (გალი-მაინის რეაქცია).
ფრიდმანის რეაქცია. მდედრ კურდღელს ქალის შარდი ყურის ვენაში შეჰყავთ. თუ შარდი შეიცავს hCG-ს, მაშინ შარდის შეყვანიდან 12 საათის შემდეგ კურდღლის ოვულაცია ხდება.
გალი-მაინის რეაქცია. იგი დაფუძნებულია მამრობითი ბაყაყების უნარზე, გამოიყოს სპერმა ეაკულაციური სადინარებში ორსულთა შარდში შემავალი hCG-ს გავლენის ქვეშ.
აშჰეიმ-ცონდეკას ტესტი. ორსული ქალის შარდის ინექციის შემდეგ, რომელიც შეიცავს CG-ს, ინფანტილური მდედრი თაგვები საკვერცხეებში 6-8 გ მასით აკვირდებიან სისხლჩაქცევებს ფოლიკულებში და ყვითელი სხეულის წარმოქმნას.
ამჟამად ორსულობის დიაგნოსტიკის ბიოლოგიურმა მეთოდებმა დაკარგეს წამყვანი როლი და უპირატესობა ენიჭება იმუნოლოგიურ მეთოდებს.
ორსულობის დიაგნოსტიკის იმუნოლოგიური მეთოდები. რომიმუნოლოგიური მეთოდები მოიცავს სხვადასხვა მეთოდს შრატისა და შარდის ქორიონული გონადოტროპინის (CG) ან მისი p-ქვეგანყოფილების (p-CG) დასადგენად. უპირატესობა ენიჭება რადიოიმუნოლოგიურ მეთოდს სისხლის შრატში r-CHG-ის რაოდენობრივი განსაზღვრისათვის, ვინაიდან მას აქვს მაღალი სპეციფიკა და მგრძნობელობა. დადებით შეფასებას იმსახურებდა შარდში კგ-ის გამოვლენის ფერმენტული იმუნოანალიზის მეთოდებმა, ისევე როგორც იმუნოლოგიური ტესტების სხვა ვარიანტებმა (კაპილარული, ფირფიტა). მათ აქვთ უფლება
შარდში CG-ს განსაზღვრის ისეთი ცნობილი სეროლოგიური მეთოდების არსებობა, როგორიცაა ერითროციტების აგლუტინაციის დათრგუნვის რეაქცია ან ლატექსის ნაწილაკების დეპონირება.
ორსულობის დიაგნოსტიკის ყველა ლაბორატორიული მეთოდი უაღრესად სპეციფიკურია: სწორი პასუხები 92-100%-ში შეინიშნება კვერცხუჯრედის განაყოფიერებიდან უკვე მე-9-12 დღიდან. თუმცა, ეს მეთოდები შესაძლებელს ხდის დადგინდეს მხოლოდ ორსულობის არსებობის ფაქტი მისი ლოკალიზაციის დაზუსტების გარეშე, შესაბამისად, მათი გამოყენება შეუძლებელია საშვილოსნოს და საშვილოსნოსგარე ორსულობის დიფერენციალური დიაგნოზისთვის.
აგლუტინაცია, ან ლატექსის ნაწილაკების ფიქსაციის ტესტი, არის მეთოდი შარდში hCG-ის დონის დასადგენად. CG გამოიყოფა შარდით განაყოფიერებიდან 8 დღის შემდეგ. პაციენტის შარდის რამდენიმე წვეთი ურევენ AT და CG-ს, შემდეგ ამ ნარევს ემატება CG-დაფარული ლატექსის ნაწილაკები. თუ hCG არის შარდში, ის უკავშირდება AT-ს; თუ CG არ არის, მაშინ AT უკავშირდება ლატექსის ნაწილაკებს. ეს სწრაფი ტესტი დადებითია შემთხვევათა 95%-ში, განაყოფიერებიდან 28-ე დღიდან დაწყებული.
რადიოიმუნოანალიზის ტესტი. ტესტის მასალა არის სისხლი. განისაზღვრება (3-CHG ქვედანაყოფის) რაოდენობრივი შემცველობა სისხლის პლაზმაში.
რადიოლოგიური მეთოდი.გამოიკვლიეთ სისხლი. განსაზღვრულია (CG-ის 3-ქვეგანყოფილების რაოდენობა, რომელიც კონკურენციას უწევს ეტიკეტირებულ CG-ს ძროხის ყვითელი სხეულის უჯრედების CG რეცეპტორებთან შეკავშირებისთვის. ეს სწრაფი ტესტი საკმაოდ მგრძნობიარეა, მაგრამ არა ისეთი სპეციფიკური, როგორც რადიოიმუნოანალიზის ტესტი.
პლაცენტისა და ნაყოფის მდგომარეობის შეფასების მეთოდები. ATორსულობის დროს, პლაცენტის ფუნქციის და ნაყოფის მდგომარეობის შესაფასებლად, განისაზღვრება შემდეგი ჰორმონები: ქორიონული გონადოტროპინი (CG), პლაცენტური ლაქტოგენი (PL), პროგესტერონი, ესტროგენები, პროლაქტინი, დეჰიდრო-ეპიანდროსტერონის სულფატი (DHEAS), ფარისებრი ჯირკვალი. ჰორმონები და კორტიკოსტეროიდები.
ჰორმონების დონის დასადგენად გამოიყენება შემდეგი მეთოდები:
ერთჯერადი შარდის ანალიზი;
ყოველდღიური შარდის ანალიზი (კომპენსირება სეკრეციის ყოველდღიური რყევებისთვის
ჰორმონის დონე);
ორსულობის სისხლის ტესტი;
ამნისტიურ სითხეში ჰორმონების შემცველობის განსაზღვრა.
ამჟამად ბიოლოგიურ სითხეებში ჰორმონების უმეტესობის შემცველობა განისაზღვრება რადიოიმუნოანალიზით. სისხლში და შარდში CG-ის შემცველობა შეიძლება განისაზღვროს ბიოლოგიური, იმუნოლოგიური და რადიოლოგიური მეთოდებით. იმუნოლოგიურ (მათ შორის რადიოიმუნოლოგიურ) ტესტებს უფრო მაღალი სპეციფიკა და მგრძნობელობა აქვთ, ვიდრე ბიოლოგიურ მეთოდებს.
ჰორმონების ნორმალური დონის ცოდნა (იხ. ორსულობის ფიზიოლოგია)აუცილებელია ორსულობის პათოლოგიის იდენტიფიცირება და ნაყოფისთვის გართულებების რისკი. ამ შემთხვევაში აუცილებელია ჰორმონების დონის ყოველდღიური რყევების გათვალისწინება. ორსულობის ნორმალური მიმდინარეობისთვის აუცილებელი რიგი ჰორმონების დეფიციტი შეიძლება გამოსწორდეს მათი ეგზოგენური მიღებით.
ორსულობის მართვა
ჩვენი ცენტრი ახორციელებს
ნორმალური ან პათოლოგიური ორსულობის შემთხვევაში ცენტრი ახორციელებს:
1. ნაყოფის ულტრაბგერითი გამოკვლევა - 10-11 კვირა, 20-21 კვირა, 30-31 კვირა;
2. ქრომოსომული დაავადებების (მათ შორის დაუნის სინდრომის) და მალფორმაციების მქონე ბავშვების დაბადების დიაგნოსტიკა და პროფილაქტიკა.
- ნაყოფის ულტრაბგერითი გამოკვლევა ქრომოსომული დაავადებების ულტრაბგერითი მარკერების იდენტიფიცირების მიზნით - 10-11 კვირაში;
- შრატის მარკერების - β-hCG და PAPP-A დონის ანალიზი; ასევე 17 ოქსიპროგესტერონი ნაყოფში დაუნის სინდრომისა და ადრენოგენიტალური სინდრომის ინდივიდუალური რისკის გაანგარიშებით - 11-14 კვირაზე
- შრატის მარკერების დონეების ანალიზი - β-hCG, AFP, 17-OH, კონიუგირებული ესტრიოლი დაუნის სინდრომისა და ადრენოგენიტალური სინდრომის რისკის გაანგარიშებით ნაყოფში - 16-18 კვირაზე
- ქორიონული ჯირკვლის ასპირაცია - 11-13 კვირაში
- კორდოცენტეზი - 20-22 კვირაზე.
4. ნაყოფის საშვილოსნოსშიდა ინფექციის დიაგნოზი
- ამნიოცენტეზი ამნისტიური სითხის ბაქტერიოლოგიური გამოკვლევით (ბაქტერიული ინფექციების დიაგნოსტიკისთვის)
- ორსული ქალის სისხლი ELISA და PCR + ნაყოფის ექოსკოპია + კორდოცეტეზი ან ამნიოცენტეზი (უჯრედშიდა ინფექციების დიაგნოსტიკისთვის).
6. ნაყოფის ინვაზიური მკურნალობა
- მენჯის ღრუს სისტემის პუნქცია ობსტრუქციული უროპათიის დროს
- სითხის პათოლოგიური დაგროვების პუნქცია სხვადასხვა ღრუში
8. ჭარბი ამნიონური სითხის მოცილება პოლიჰიდრამნიოსში
9. ხელოვნური ამნიონური სითხის დანერგვა ოლიგოჰიდრამნიოზისთვის
10. ნაყოფის სქესის განსაზღვრა
11. ბიოლოგიური მამობის დადგენა
მონოგენური დაავადებების დიაგნოსტიკა და დნმ დიაგნოსტიკა
მშობლებში რეცესიული ან დომინანტური ტიპის მემკვიდრეობით გადამდები მონოგენური დაავადებების არსებობისას ტარდება მათი პრენატალური დიაგნოზი. მშობლების სისხლი და ნაყოფის მასალა (ქორიონი, პლაცენტის ქსოვილი, ჭიპლარის სისხლი, ამნიონური სითხე) გამოკვლეულია შემდეგ მონოგენურ დაავადებებზე:
- ადრენოგენიტალური სინდრომი
- კისტოზური ფიბროზი
- ფენილკეტონურია
- თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზი
- თირკმელების პოლიკისტოზური დაავადება
- ატაქსია ტელანგიექტაზია (ლუის-ბარის სინდრომი)
- ფრიდრიხის ატაქსია
- აქონდროპლაზია
- ვილსონ-კონოვალოვის დაავადება
- ნორის დაავადება
- უფერრიხტ-ლუდბორგის დაავადება
- შტადგარტის დაავადება
- ჰემოფილია A, B ტიპის
- ლიპოდისტროფია
- დილატაციური კარდიომიოპათია 1A
- მეტემოგლობინემია
- მიოტონური დისტროფია
- წელის კიდურის კუნთოვანი დისტროფია, ტიპი 2A
- ემერი-დრეიფუსის კუნთოვანი დისტროფია
- სქესის განსაზღვრის დარღვევა
- მემკვიდრეობითი მოტორ-სენსორული ნეიროპათია (შარკო-მარი-თოთის დაავადება)
- მემკვიდრეობითი ნეიროპათია წნევის დამბლისადმი მიდრეკილებით
- სენსორული სმენის არასინდრომული დაქვეითება
- ოკულოფარინგეალური მიოდისტროფია
- რეცესიული ოსტეოპოროზი
- პერიოდული ავადმყოფობა
- დუშენის/ბეკერის პროგრესირებადი კუნთოვანი დისტროფია
- ფსევდოქონდროპათიული დისპლაზია
- აჰლერის სინდრომი
- ბრუგადას სინდრომი
- გრეიგის სინდრომი
- გილბერტის სინდრომი
- ჟუბერის სინდრომი
- კოფინ-ლოურის სინდრომი
- კრიგლერ-ნაიარის სინდრომი
- მარფანის სინდრომი
- ნიჟმეგენის სინდრომი
- პალისტერის სინდრომი
- სმიტ-ლემლი-ოპიცის სინდრომი
- სათესლე ჯირკვლის ფემინიზაციის სინდრომი
- ხანგრძლივი QT ინტერვალის სინდრომი
- ჰოლტ-ორამის სინდრომი
- ზურგის ამიოტროფიის ტიპები 1,2,3
- ზურგის და ბულბარული ამოდისტროფია კენედი
- ჰანტინგტონის ქორეა
- ქრონიკული გრანულომატოზური დაავადება
- X- დაკავშირებული აგამაგლობულინემია
- X- დაკავშირებული ლიმფოპროლიფერაციული სინდრომი (დუნკანის დაავადება, პურტილოს სინდრომი)
- X- დაკავშირებული მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი
- ერითროკერატოდერმია
დნმ დიაგნოსტიკა გამოიყენება მემკვიდრეობითი დაავადებებისადმი მიდრეკილების დასადგენად:
- თრომბოზი;
- ალკოჰოლიზმი;
- ჩვეულებრივი სპონტანური აბორტი;
- ფეტოპლაცენტალური უკმარისობა;
- ნერვული მილის დახურვა;
- მეიოზის დროს ქრომოსომების შეუსაბამობა;
- სენსორული სმენის დაქვეითება;
- ზურგის ამიოტროფია;
ინსულინდამოკიდებული დიაბეტისადმი მიდრეკილების იდენტიფიცირებისთვის ტარდება HLA 1 კლასის გენების ტიპირება: A, B, C.
ქორიონული ვილუსის ასპირაცია
ჩვენებები
- ორსული ასაკი 35 წელზე მეტი;
- გამწვავებული სამეანო და გენეტიკური ისტორია (თანდაყოლილი მანკით, ქრომოსომული ან მონოგენური დაავადების მქონე ბავშვის დაბადების ისტორიაში);
- შრატში სისხლის მარკერების (AFP, hCG) დონის ცვლილება;
- ქრომოსომული ანომალიის ან გენის მუტაციის ოჯახური გადატანა;
- ეკოგრაფიის მონაცემები (10-14 კვირაზე, საყელოს სივრცის სისქე > 3 მმ, ქრომოსომული დაავადებების მარკერები, ამნისტიური სითხის არანორმალური რაოდენობა).
მეთოდოლოგია
გამოკვლევა ტარდება ამბულატორიულ საფუძველზე ორსულობის 70-დან 91 დღემდე, რაც ხელს უწყობს სპონტანური აბორტების რაოდენობის შემცირებას და უზრუნველყოფს საიმედო კვლევისთვის საკმარის მასალას. ცენტრი იყენებს ერთნემსიანი ტრანსაბდომინალური ბიოფსიის ტექნიკას. გამოიყენება 19G ასპირაციული ჭრის ბიოფსიის ნემსი, 12 სმ სიგრძის, წარმოებული, რომელიც ხასიათდება გაზრდილი ექოგენურობით. ულტრაბგერითი სენსორის გამოყენებით, პუნქციის ტრაექტორია შეირჩევა ისე, რომ ნემსი გაიაროს ქორიონის ქსოვილში, პარალელურად იყოს ქორიონული გარსის. პუნქციის დასაწყისში აუცილებელია, რომ ნემსმა არ დააზიანოს ნაწლავის მარყუჟი ან შარდის ბუშტი. მას შემდეგ, რაც ნემსი გადაკვეთს მიომეტრიუმს, ის მიმართულია მისი შიდა კონტურის პარალელურად. აუცილებელია ნემსის ჩაძირვა ქორიონის ქსოვილში მაქსიმალურ სიღრმეზე. მას შემდეგ, რაც დარწმუნდებით, რომ ნემსი სწორ მდგომარეობაშია, მისგან აშორებენ მანდრინს და ამაგრებენ სატრანსპორტო საშუალებით სავსე 2-5 მლ შპრიცს. მუდმივად ასრულებენ ასპირაციას, ქორიონის სისქეში კეთდება ნემსის 4-5 მოძრაობა წინ და უკან. ნემსი ამოღებულია ასპირაციის შენარჩუნებისას. შპრიცის შიგთავსი გადადის გამჭვირვალე გადაზიდვის კონტეინერში. ფასდება მიღებული მასალის რაოდენობა და ხარისხი. თუ ეს არ არის საკმარისი, მაშინ პროცედურა შეიძლება განმეორდეს დაუყოვნებლივ დამატებითი რისკის გარეშე.
ქორიონული ბიოფსია
მასალა იგზავნება ციტოგენეტიკური კვლევისთვის.
ძირითადი შედეგები
- ნაყოფის მასალის საჭირო რაოდენობის მიღების სიხშირე: 94 - 99,5%.
- რეტროპლაცენტალური ჰემატომები
- Სისხლდენა
- ტკივილი
- ქორიოამნიონიტი
- აბორტი
კორდოცენტეზი
ჩვენებები
- ორსული ასაკი 35 წელზე მეტი
- გამწვავებული სამეანო და გენეტიკური ისტორია (თანდაყოლილი მანკით, ქრომოსომული ან მონოგენური დაავადების მქონე ბავშვის დაბადების ანამნეზში ყოფნა)
- შრატში სისხლის მარკერების (PAPP, hCG) დონის ცვლილებები
- ქრომოსომული პათოლოგიის ან გენის მუტაციის ოჯახური მატარებელი
- ეკოგრაფიის მონაცემები (10-14 კვირაზე საყელოს სივრცის სისქე > 3მმ, 20-24 კვირაზე - თანდაყოლილი მანკების არსებობა, ქრომოსომული დაავადებების მარკერები, ამნისტიური სითხის არანორმალური რაოდენობა)
მეთოდოლოგია
გამოკვლევა ტარდება ამბულატორიულ საფუძველზე ორსულობის 20-დან 22 კვირამდე პერიოდში, რაც ხელს უწყობს სპონტანური აბორტების რაოდენობის შემცირებას და უზრუნველყოფს საიმედო კვლევისთვის საკმარისი მასალის მოპოვებას. ცენტრი იყენებს ერთნემსის ტექნიკას. გამოიყენება სპინალური პუნქციის სტანდარტული ნემსი 22გ დიამეტრით და 9სმ სიგრძით.ულტრაბგერითი სკანირების კონტროლით ხდება ჭიპლარის ვენის პუნქცია „თავისუფალი ხელის“ მეთოდით. ჭიპლარის წვდომის რამდენიმე ტიპი არსებობს
ჭიპლარის ვენის პუნქციის სქემა. ჭიპის ტვინში სხვადასხვა წვდომა
ნემსის ჭიპლარში ჩასმის შემდეგ მისგან აშორებენ მანდრინს და შპრიცის მიმაგრებით ასპირაციას უკეთებენ 1 მლ სისხლს. მცირე რაოდენობით ანტიკოაგულანტი (ჰეპარინი) წინასწარ შეჰყავთ შპრიცში. სისხლს ასხამენ სინჯარებში შესაბამისი გარემოთი და იგზავნება ციტოგენეტიკური ტესტირებისთვის.
ძირითადი შედეგები
- ნაყოფის მასალის საჭირო რაოდენობის მიღების სიხშირე: 96-99%
- ქრომოსომული პათოლოგიის გამოვლენის სიხშირე ინვაზიური დიაგნოსტიკური მეთოდების გამოყენებისას არის 5.1% (რუსული მულტიცენტრული კვლევის მიხედვით)
- ტვინის ჰემატომა,
- ნაყოფის ბრადიკარდია,
- აბორტი,
- ნაადრევი მშობიარობა
ნაყოფის თირკმლის კისტის პუნქცია
ჩვენებები
- თირკმელების დიდი სოლიტარული კისტა, რაც იწვევს ნაყოფის ორგანოების შეკუმშვას
- ერთი თირკმლის მულტიცისტოზი, რაც იწვევს ნაყოფის ორგანოების შეკუმშვას
- ნორმალური ნაყოფის კარიოტიპი
- ნაყოფის თირკმლის კისტების კავშირი სხვა ანომალიებთან ან ქრომოსომულ ანომალიებთან
- ნაყოფის თირკმლის ცისტების კომბინაცია ობსტრუქციულ უროპათიასთან
ულტრაბგერითი სკანირების კონტროლის ქვეშ, ასეპსისის ყველა წესის დაცვით, 22 გ-იანი ნემსი გამოიყენება სოლიტარული კისტის ან შემდგომში ყველაზე დიდი ნაყოფის თირკმლის კისტების პუნქციაზე. ასპირირებულია შინაარსის მაქსიმალური შესაძლო რაოდენობა.
ნემსი ამოღებულია. შემდგომში ტარდება ულტრაბგერითი მონიტორინგი. კისტების ზომის მატებასთან ერთად ტარდება განმეორებითი პუნქცია.
ძირითადი შედეგები
შესაძლო გართულებები არ არის აღწერილი სამედიცინო ლიტერატურაში.
შარდსასქესო სისტემის პუნქციაობსტრუქციული უროპათიის დროს ტარდება ნაყოფებში, რომლებიც საკმარისად მომწიფებულნი არ არიან საშვილოსნოსგარე პირობებში გადარჩენისთვის
ჩვენებები
- ქვედა საშარდე გზების მუდმივი ობსტრუქცია
- პროგრესირებადი ორმხრივი ჰიდრონეფროზი
- ნაყოფის მდგომარეობის გაუარესების ნიშნები ან მის სტრუქტურებში პათოლოგიური ცვლილებები
- ობსტრუქციული უროპათიის კომბინაცია სხვა ანომალიებთან ან ქრომოსომულ დარღვევებთან
- ობსტრუქციული უროპათიის კომბინაცია თირკმლის კისტებთან
ულტრაბგერითი სკანირების კონტროლით, ასეპსისის ყველა წესის დაცვით, 22 გ ნემსით გამოიყენება მენჯის ღრუს სისტემის ან ნაყოფის ბუშტის პუნქცია. რაც შეიძლება მეტი შარდის ასპირაცია. ნემსი ამოღებულია. შემდგომში ტარდება ულტრაბგერითი მონიტორინგი. შარდსასქესო სისტემის წინა ზომამდე გაფართოებისას ტარდება განმეორებითი პუნქცია.
ძირითადი შედეგები- ნაყოფის ორგანოების შეკუმშვის შემცირება თირკმელებისა და შარდის ბუშტის გაფართოებით.
შესაძლო გართულებებიარ არის აღწერილი სამედიცინო ლიტერატურაში.
ნაყოფის სქესის განსაზღვრა
ჩვენებები
- სამედიცინო (მშობლებში მონოგენური დაავადებების არსებობა, რომელთა მემკვიდრეობა დაკავშირებულია სქესთან)
- სოციალური (მშობელთა სურვილი)
მეთოდოლოგია
- ქორიონული ვილის ბიოფსია 10-12 კვირაზე + ნაყოფის კარიოტიპის ციტოგენეტიკური შესწავლა
- კორდოცენტეზი 20-22 კვირაზე + ნაყოფის კარიოტიპის ციტოგენეტიკური შესწავლა
შესაძლო გართულებები
- ნაყოფის დედის სისხლდენა
- ტვინის ჰემატომა,
- ნაყოფის ბრადიკარდია,
- აბორტი,
- ნაადრევი მშობიარობა
ნაყოფის ბიოლოგიური მამობის დადგენა
ჩვენებები
- სასამართლოს ბრძანებით
- მამის თხოვნით ქველმოქმედის თანხმობით
უკუჩვენებები- მწვავე ანთებითი დაავადებები
მეთოდოლოგია
ქორიონული ჯირკვლის ბიოფსია 10-12 კვირაზე + ორივე მშობლის სისხლის ანალიზი
კორდოცენტეზი 20-22 კვირაზე + ორივე მშობლის სისხლის ანალიზი
ძირითადი შედეგები- ნაყოფსა და სავარაუდო მამას შორის კავშირის დადგენა შეცდომის ალბათობით არაუმეტეს %
შესაძლო გართულებები
- ნაყოფის დედის სისხლდენა
- ტვინის ჰემატომა,
- ნაყოფის ბრადიკარდია,
- აბორტი,
- ნაადრევი მშობიარობა
ბავშვის გაჩენის მთელი პერიოდის განმავლობაში, მომავალი დედები ატარებენ ტესტებს და გადიან სხვადასხვა გამოკვლევებს, რათა ექიმებს ჰქონდეთ ყველაზე ზუსტი მონაცემები ორსულობის მიმდინარეობის შესახებ და დროულად უპასუხონ ნებისმიერ, თუნდაც ყველაზე უმნიშვნელო გადახრებს. სადიაგნოსტიკო მეთოდია ასევე ქორიონული ვილუსის ბიოფსია, მხოლოდ ანალიზს იღებენ ინვაზიურად (ამნიონურ სივრცეში შეღწევით). ამიტომ ქალები წუხან იმაზე, არის თუ არა CVS უსაფრთხო და დააზარალებს თუ არა ემბრიონს.
დიაგნოსტიკის არსი და მიზანი
ქორიონული ვილუსის ბიოფსია არის მასალის ნიმუშის აღება უშუალოდ პლაცენტიდან შემდგომი შესწავლისთვის ნაყოფის კარიოტიპის დასადგენად.
სკოლის ბიოლოგიის კურსიდან ალბათ გახსოვთ რა არის ქრომოსომა. ქრომოსომული ნაკრები განსაზღვრავს არა მხოლოდ ერთი უჯრედის სტრუქტურას, არამედ მთლიანად ორგანიზმს.
თითოეული უჯრედი ატარებს ეგრეთ წოდებულ დნმ-ის კოდს, რომელიც ასევე პასუხისმგებელია მემკვიდრეობითი გენეტიკური დაავადებების არსებობაზე ან არარსებობაზე. კარიოტიპი არის ქრომოსომების ნაკრების თვისებრივი და რაოდენობრივი მაჩვენებელი.
ნაყოფის კარიოტიპის ანალიზი იძლევა ემბრიონის განვითარების მძიმე პათოლოგიების დიაგნოსტირების საშუალებას ორსულობის ადრეულ ეტაპებზე. როდესაც სხვა ინვაზიური პროცედურები მკაცრად უკუნაჩვენებია.
ინვაზიური პროცედურები არის სამედიცინო მანიპულაციები, რომლებიც მოიცავს ბუნებრივ ბარიერებში შეღწევას. ორსულობის დროს შესაძლებელია ქორიონული ჯირკვლის ბიოფსია, ამნიოცენტეზი, კორდოცენტეზი.
ქორიონი და მისი ვილები
ქორიონული ვილი - პლაცენტის გამონაყარი, გარეგნულად წააგავს პატარა ბუშტუკებს. თითოეული ვილა შეიცავს დნმ-ის კოდს, რომელიც იდენტურია ნაყოფის უჯრედების ქრომოსომული ნაკრების.
პროცედურის დროს ექიმი იღებს მასალას კარიოტიპის კვლევისთვის. მანიპულაციის სირთულე გამართლებულია ანალიზის შედეგების მაღალი სიზუსტით, რაც შესაძლებელს ხდის დადგინდეს 3800-ზე მეტი გენეტიკური დაავადების არსებობა ან არარსებობა, მათ შორის დაუნის სინდრომი.
ვიდეო "რა არის ქორიონული ვილი?"
განსხვავებები ამნიოცენტეზისგან
ამნიოცენტეზი არის ამნისტიური სითხის შეგროვების პროცედურა პათოლოგიებისა და დაავადებების გამოკვლევის მიზნით. ზოგჯერ, პირიქით, წამლები ამნიონურ სითხეში შეჰყავთ ამ გზით. მანიპულირება დასაშვებია ორსულობის არა უადრეს 16-20 კვირისა. გარდა ამისა, განსხვავება BVH- სგან შემდეგია:
- ბიოფსია ტარდება გესტაციის 10-13 კვირაზე და შედეგები მზად არის გამოკვლევიდან 7 დღის შემდეგ;
- ამნიოცენტეზით, შედეგებს მოუწევს ლოდინი ორიდან სამ კვირამდე. ასეთი პერიოდები დაკავშირებულია ბაქტერიული კულტურების ზრდა-განვითარებასთან, რომლებიც გამოიყენება დიაგნოსტიკისთვის ლაბორატორიებში.
CVS-სა და ამნიოცენტეზს შორის მთავარი განსხვავება ისაა, რომ ქორიონბიოფსიის დროს იღებენ პლაცენტის ქსოვილის ფრაგმენტს ანალიზისთვის, ხოლო ამნიოცენტეზის დროს - ამნიონური სითხე.
თუმცა, ბიოფსია ზრდის მუცლის მოშლის რისკს. გარდა ამისა, CVS ვერ შეძლებს აღმოაჩინოს ნაყოფის ნერვული მილის დაავადება, spina bifida. ამ პათოლოგიების აღმოჩენა ნამდვილად შესაძლებელია მხოლოდ ამნიოცენტეზის პროცედურის დროს.
არის კიდევ ერთი ნიუანსი: CVS-ით შესაძლებელია პლაცენტური მოზაიციზმი. ეს ხდება მხოლოდ 1% შემთხვევაში. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, ზოგიერთ პლაცენტურ უჯრედს ექნება ნორმალური ქრომოსომული ნაკრები, ზოგს კი მკაფიო პათოლოგია.
Ბოლო ვადა
სრულფასოვანი კვლევის ჩასატარებლად ქორიონული ვილის დიამეტრი უნდა იყოს არანაკლებ 1სმ.ამ ზომას იგი ორსულობის მე-7 ან მე-8 კვირას აღწევს. თუმცა ამ დროს პროცედურა საკმაოდ საშიშია ნაყოფისთვის, რადგან მაღალია ბავშვის კიდურების განვითარების დარღვევის რისკი.
მანიპულირებისთვის ოპტიმალურად ითვლება ორსულობის 11-12 კვირა. მოგვიანებით არ არის რეკომენდებული, რადგან უკვე მე-13 კვირაში ქორიონი ქმნის ბავშვის ადგილს.
ჩვენებები
ანალიზისთვის მასალის აღების პროცედურა შრომატევადია, დაკავშირებულია გარკვეულ რისკთან, ამიტომ ის არ ტარდება „სურვილისამებრ“. რა თქმა უნდა, CVS-ის დახმარებით თქვენ უკვე ადრეულ სტადიაზე შეგიძლიათ გაიგოთ ბავშვის სქესი, მაგრამ არც ერთი ექიმი არ დაგინიშნავთ ამ მიზნით.
ქვემოთ მოცემულია ჩვენებათა სია, რისთვისაც შეიძლება ქორიონული ვილუსის ბიოფსია დაენიშნოს მომავალ დედას.დიაგნოზი ტარდება, თუ:
- 35 წელზე უფროსი ორსული ქალი. ფაქტია, რომ ასაკთან ერთად ნაყოფის პათოლოგიების რისკი იზრდება;
- ულტრაბგერითი (ულტრაბგერითი სკრინინგის) შედეგები მიუთითებს პათოლოგიის ეჭვზე;
- მომავალი მშობლები სისხლით ნათესავები არიან;
- ერთ-ერთი მშობლის ანამნეზში არის გენეტიკური პათოლოგიები, მაგალითად, ქრომოსომული გადაწყობა, მემკვიდრეობითი დაავადებები, მალფორმაციები. ანამნეზი - პაციენტის ავადმყოფობის ისტორია. რაც უფრო სრულყოფილი იყო ისტორია, მით უფრო პატიოსანი იყო პაციენტი, მით უფრო ადვილია ექიმისთვის შესაძლო რისკების და მკურნალობის მეთოდის დადგენა;
- ერთ-ერთ ნათესავს აქვს მონოგენური დაავადებები. მაგალითად, კისტოზური ფიბროზი, ფენილკეტონურია, ზურგის ამიოტროფია;
- არსებობს დაავადების რისკი სქესის მიხედვით და ამიტომ აუცილებელია ნაყოფის სქესის წინასწარ განსაზღვრა. მაგალითად, მხედველობის ნერვის ატროფია და ჰემოფილია A და B (ჰემოფილია არის სისხლის შედედების დარღვევა, დაავადების მძიმე სტადიაზე პაციენტი შეიძლება მოკვდეს თითის მცირე ჭრილობისგან, სისხლის შეჩერება სპეციალური წამლების გარეშე) მხოლოდ გადადის. მამრობითი ხაზის მეშვეობით;
- არის ბავშვი, რომელიც დაიბადა განვითარების დეფექტით ან მემკვიდრეობითი დაავადებით;
- არსებობს ისეთი ფაქტორები, როგორიცაა პირველადი უნაყოფობა მშობლებში, სპონტანური აბორტები, მკვდრადშობადობა, პირველადი ამენორეა და ა.შ.;
- ორსულობის ადრეულ ეტაპზე, მომავალი დედა ექვემდებარება არახელსაყრელ გარე გარემოს. ეს მოიცავს რადიაციის ზემოქმედებას, ორთქლის შხამების ინჰალაციას. მაგალითად, თუ ქალი მუშაობს სახიფათო ინდუსტრიაში;
- ადრეულ სტადიაზე მომავალი დედა იღებდა ემბრიოტოქსიურ პრეპარატებს ან ჩაუტარდა რენტგენოლოგიურ გამოკვლევას.
უკუჩვენებები
თითოეულ სამედიცინო პროცედურას აქვს თავისი უკუჩვენება. ასე რომ, კვლევა არ ტარდება, როდესაც:
- სპონტანური აბორტის მუქარა. მართალია კარგი განზრახვით, მაგრამ ქორიონული ვილუსის ბიოფსია საშიში შეჭრაა, რომელიც დაკავშირებულია პლაცენტის ნაწილის ღობესთან;
- ანთებითი პროცესები, დაავადებები საშოში, საშვილოსნოს ყელზე ან მუცლის კანზე. მთავარი საშიშროება არის ანთებითი პროცესის საშვილოსნოში გადატანა, რომელიც სავსეა არა მხოლოდ სპონტანური აბორტით, არამედ საფრთხეს უქმნის დედის ჯანმრთელობას და სიცოცხლეს;
- ქალს აქვს აივ ინფექცია. უკუჩვენება ძალიან პირობითია და დაკავშირებულია მხოლოდ ნაყოფისთვის აივ-ის გადაცემის რისკთან.
განხორციელების ჩვენებები ბევრად აღემატება უკუჩვენებების წონას და რისკები გამართლებულია. მთავარი პირობა კლინიკისა და კვალიფიციური ექიმის არჩევაა.
პაციენტს უნდა ესმოდეს, რომ ქორიონული ვილუსის ბიოფსია არ ინიშნება მშობლების ცნობისმოყვარეობის ან ექიმის ახირებით.
ტრენინგი
პროცედურისთვის მომზადება დიდ დროს არ იღებს და დიდ ძალისხმევას არ მოითხოვს. უფრო მეტიც, ორსულობაზე რეგისტრაციისას მომავალი დედა გაივლის პროცედურისთვის აუცილებელ ყველა ტესტს.
ქორიონბიოფსიის გასაკეთებლად თქვენთან უნდა გქონდეთ:
- იდენტიფიკაცია;
- მიმართვა ექიმ-გენეტიკოსისგან;
- სისხლის ანალიზის შედეგები ინფექციებზე, როგორიცაა სიფილისი, აივ, B ჰეპატიტი და C ჰეპატიტი (ყველა ტესტი უნდა ჩატარდეს პროცედურამდე არა უადრეს 3 თვით ადრე);
- ზოგადი სისხლის ტესტი ლეიკოციტების ფორმულით, რომელიც გაკეთდა არა უადრეს ერთი თვის წინ;
- შარდის ზოგადი ანალიზი;
- საშოდან ნაცხის მიკროსკოპია;
- დედის სისხლის კვლევა და დახასიათება Rh ფაქტორით.
გარდა ამისა, ზოგჯერ შეიძლება ქალს მოსთხოვონ ბოლო ექოსკოპიური გამოკვლევის პროტოკოლიდან ჩაწერილი ყველა მონაცემის მოტანა და ა.შ.
ასევე ღირს ყურადღება მიაქციოთ რამდენიმე ნიუანსს. პირველი ეხება მომავალ დედებს.
პაციენტებს, რომლებსაც აქვთ სისხლის უარყოფითი Rh ფაქტორი, პროცედურის დაწყებამდე უნდა იყიდონ კაფსულა ანტი-რეზუს იმუნოგლობულინით. ის უნდა დაინიშნოს მანიპულირების შემდეგ არაუგვიანეს 48 საათისა. ზოგიერთ შემთხვევაში, ეს კეთდება დაუყოვნებლივ კლინიკაში.
აივ ინფიცირებულ ქალებს, ნაყოფის ამ ინფექციით დაინფიცირების რისკის გამო, უფრო ინტენსიური ანტირეტროვირუსული თერაპიის ჩატარება მოუწევთ.
ტექნიკა
CVS პროცედურის ჩატარების ორი გზა არსებობს - ტრანსაბდომინალურად და ტრანსცერვიალურად. პირველი მეთოდით ისინი საშვილოსნოში მუცლის ღრუს პუნქციის მეშვეობით შედიან. მეორეში - საშვილოსნოს ყელის მეშვეობით.
Მნიშვნელოვანი! ტრანსცერვიკალური მეთოდი აბსოლუტურად უკუნაჩვენებია ქალებში, რომლებსაც აწუხებთ პათოგენური მიკროფლორა საშოში III-IV ხარისხის სისუფთავის.
არჩევანს ექიმი აკეთებს სამედიცინო ჩვენებების მიხედვით. ორივე მეთოდი გულისხმობს ულტრაბგერითი აპარატის გამოყენებას, რომელიც ექიმს საშუალებას აძლევს გააკონტროლოს ნემსის მოძრაობა, ანალიზისთვის აღებული ქსოვილის რაოდენობა და შესაძლო რისკები. ამ მოწყობილობის გარეშე BVH შეუძლებელი იქნებოდა.
CVS - ტრანსაბდომინალური მეთოდი
პროცედურა მარტივი ოპერაციის მსგავსია. ქალი წევს საოპერაციო მაგიდაზე, შემდეგ მას უტარებენ ადგილობრივი საანესთეზიო ინექციას იმ ადგილას, სადაც პუნქცია მოხდება. ნემსის დახმარებით ისინი ნაზად შეაღწევენ მუცლის კედელს, მიომეტრიუმის კედლებს და ბოლოს ქორიონამდე ხვდებიან. ნემსი უნდა განთავსდეს გარსის პარალელურად, რათა არ დაზიანდეს იგი.
ექიმი, მკვებავი საშუალების მქონე შპრიცის გამოყენებით, იჭერს ქორიონული ვილუსის ქსოვილის სწორ რაოდენობას (მინიმუმ 5 მგ) და შლის შპრიცს.
მუცლის ღრუს პუნქციის დროს ქალს შეიძლება ჰქონდეს მცირე კრუნჩხვები, რომლებიც მენსტრუაციის ტკივილს წააგავს.
CVS - ტრანსცერვიკალური მეთოდი
გარეგნულად, მანიპულირება გინეკოლოგის მარტივი გამოკვლევის მსგავსია. პაციენტი განლაგებულია გინეკოლოგიურ სკამზე, საშოსა და საშვილოსნოს ყელის კედლები ფიქსირდება სპეციალური ფორსფებით, კათეტერის დახმარებით ისინი აღწევენ ქორიონულ ქსოვილში. შემდეგ კათეტერზე მიმაგრებულია შპრიცი, რის შემდეგაც მასალას ანალოგიურად იღებენ ანალიზისთვის.
საშვილოსნოს ყელის მეშვეობით ქსოვილის აღებისას ეს ჩვეულებრივ ნაცხის ტესტს წააგავს.
ქორიონული ბიოფსია მრავალჯერადი ორსულობის დროს
ქორიონული ბიოფსია მრავალჯერადი ორსულობისას მოითხოვს პროცედურის განმახორციელებელი ექიმის პროფესიონალიზმს. თუ ვსაუბრობთ საკითხის მხოლოდ ტექნიკურ მხარეზე, მაშინ შეიძლება აღინიშნოს, რომ თითოეული ნაყოფის კარიოტიპის ზუსტად დასადგენად, ქორიონული ჯირკვლები უნდა აიღოთ თითოეული ნაყოფების ადგილიდან. ხშირად ეს აუცილებელია ორსულობის დროს ეგრეთ წოდებული კონფლიქტური სიტუაციების თავიდან ასაცილებლად, როდესაც ერთი ემბრიონი ხელს უშლის მეორის განვითარებას.
როგორ მოვიქცეთ პროცედურის შემდეგ?
CVS პროცედურის შემდეგ პაციენტი მთლიანად უნდა იყოს დასვენებული. როგორც წესი, ქალს ეძლევა სახლში წასვლა სასწრაფო რეკომენდაციით, დაისვენოს როგორც ფიზიკურად, ასევე გონებრივად.
მომუშავე დედებს ურჩევენ დასვენების დღე გაატარონ. 1-2 დღის განმავლობაში კატეგორიულად აკრძალულია რაიმე მძიმე აწევა, ასევე სექსი. გარდა ამისა, პაციენტმა უნდა აკონტროლოს მისი გრძნობები და ვაგინალური გამონადენი.
მცირე სპაზმები, რომლებიც დროთა განმავლობაში სუსტდება, ნორმალურია. თუ სპაზმების და ტკივილის ინტენსივობა გაიზარდა, დაუყოვნებლივ უნდა მიმართოთ ექიმს.
ასევე ანტენატალურ კლინიკასთან დაკავშირების მიზეზი საშოდან უხვი წყლიანი ან სისხლიანი გამონადენია. ეს არის სპონტანური აბორტის, სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, სპონტანური აბორტის ნიშნები.
შედეგები
სრული ანალიზი მზად იქნება არა უადრეს 10-14 დღისა.
პროცედურის დროს მიღებული მასალა მოწმდება კოლონიური ბაქტერიების სხვადასხვა კულტურის გამოყენებით. თითოეული მათგანი პასუხს იძლევა ჩიყვის უჯრედების მუტაციებზე.
საფუძვლიანი შემოწმების ჩასატარებლად საჭიროა ორი კვირა. ასეთი ანალიზი იძლევა იმის მტკიცების უფლებას, რომ შედეგი 99% ზუსტია.
წინასწარი შედეგების გარკვევა შესაძლებელია რამდენიმე დღეში. ეგრეთ წოდებული FISH მეთოდი სიზუსტით ოდნავ ჩამოუვარდება ტრადიციულს.
უფრო მეტიც, იგი ხორციელდება მხოლოდ დამატებითი საფასურით. ამასთან, თითოეულ ლაბორატორიაში, ნებისმიერ შემთხვევაში, ანალიზი ჩატარდება პარალელურად ტრადიციული მეთოდით.
ყველაზე ზუსტი შედეგის მისაღებად, პაციენტისგან აღებულმა მასალამ უნდა გაიაროს გარკვეული ექსპოზიცია. ამიტომ, სასურველია ტრადიციული მეთოდი.
ანალიზის სანდოობა
ანალიზის შედეგების სიზუსტე არის 99%. დარჩენილი პროცენტი ენიჭება შეცდომის შესაძლებლობას შესაძლო მოზაიციზმის გამო. თუ ექიმი ეჭვობს პაციენტში მსგავს პათოლოგიას, მას აუცილებლად მიმართავენ სხვა ინვაზიურ პროცედურას - ამნიოცენტეზის ან კორდოცენტეზის. მაგრამ უკვე ორსულობის შემდგომ ეტაპზე.
გარდა ამისა, სრულიად არ უნდა იყოს გამორიცხული ადამიანური ფაქტორი ან შანსი. მაგალითად, ხდება, რომ ექიმი პროცედურის დროს არ იღებს საკმარის ქსოვილს სრული ანალიზის ჩასატარებლად.
ასევე საკმაოდ იშვიათია, მაგრამ ხდება ისე, რომ ქორიონული ქსოვილის კულტივირება შეუძლებელია. ასეთ შემთხვევებში პაციენტს მიმართავენ ქორიონული ჯირკვლის მეორე ბიოფსიაზე.
ზოგიერთ ლაბორატორიაში შესაძლებელია შეცდომები, რომლებიც ემყარება ადამიანურ ფაქტორს. ან ისეთი ფენომენები, როგორიცაა ბიოფსიის დაბინძურება დედის უჯრედებით (ეს მაშინ, როდესაც ანალიზი აჩვენებს მხოლოდ პლაცენტის მდგომარეობას იმ ადგილას, საიდანაც მასალა იქნა აღებული და არა ნაყოფის მდგომარეობა). სწორედ ამიტომ ღირს ყურადღების მიქცევა აღჭურვილობასა და ტექნიკის სიახლეზე იმ კლინიკაში, სადაც პროცედურის გავლას აპირებთ.
თუ არსებობს რაიმე ეჭვი CVS ანალიზის სანდოობაში, პაციენტს ენიშნება ამნიოცენტეზი. სტატისტიკა ამბობს, რომ უმეტეს შემთხვევაში კვლევების შედეგები იდენტურია. შეცდომების პროცენტი მცირეა.
რისკები და შედეგები
პროცედურის დაწყებამდე მომავალმა დედამ უნდა აწონოს ყველა დადებითი და უარყოფითი მხარე, გაითვალისწინოს ყველა რისკი. ინფორმაციის ნაკლებობა იწვევს სპეკულაციას და ინფორმირებულობა საშუალებას გაძლევთ მოემზადოთ შესაძლო შედეგებისთვის.
ქორიონული ვილუსის ბიოფსიის შემდეგ სპონტანური აბორტის რისკი არის 1-2%.
ყველა სხვა რისკი პირდაპირ კავშირშია სამედიცინო პერსონალის პროფესიონალიზმთან. ბუნებრივი ბარიერების ნემსით პუნქცია აუცილებლად გამოიწვევს კაპილარების რღვევას. შედეგად შეიძლება ჩამოყალიბდეს რეტროქორიული ჰემატომა. კიდევ ერთხელ, ამან შეიძლება გამოიწვიოს სპონტანური აბორტი.
საშვილოსნოსშიდა ინფექციის რისკი შეადგენს 0,1-0,5%-ს.შეგახსენებთ, რომ ეს ინციდენტი საფრთხეს უქმნის არა მხოლოდ ბავშვის, არამედ დედის სიცოცხლეს.
ადრეული ბიოფსიის გართულებების სტატისტიკა
- ტრანსაბდომინალური პუნქციის მეთოდის შემდეგ სპონტანური აბორტების პროცენტი შეადგენს 0,5-1,5%-ს, ტრანსცერვიკალური ანალიზის შემდეგ კი თითქმის 7,5%-ს.
- შეიძლება იყოს სისხლდენა პუნქციის ადგილიდან.
- შესაძლოა წარმოიქმნას პარიეტალური ჰემატომები, რაც იწვევს ნაყოფის კვერცხუჯრედის გამოყოფას.
- არსებობს ინტრაუტერიული ინფექციის რისკი.
CVS-ის გვიანი გართულებების სტატისტიკა
- ზოგჯერ ხდება ნაადრევი მშობიარობა.
- ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს მცირე წონა.
საჭიროა ანალიზი?
ქორიონული ვილუსის ბიოფსია არ არის იმ ტესტებს შორის, რომელსაც ექიმი დაჟინებით მოითხოვს. ამ შემთხვევაში მღელვარება გამართლებულია, ვინაიდან არსებობს სპონტანური აბორტის რისკი. მაგრამ პროცედურის სამედიცინო ჩვენებების მთლიანობა იმდენად დიდია, რომ სჭარბობს შიშებს.
რა არის უარყოფის რისკი?
პროცედურაზე უარის თქმის შემდეგ, ქალი განიცდის მუდმივ სტრესს გესტაციის მთელი პერიოდის განმავლობაში, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს სპონტანური აბორტი ან ნაყოფის გაქრობა.
ქორიონული ვილუსის ბიოფსია აუცილებელია არა მხოლოდ იმისთვის, რომ გადაწყვიტოს, შეწყვიტოს თუ არა ორსულობა ან გამოიყენო რაიმე სახის საშვილოსნოსშიდა მკურნალობა, არამედ მშობიარობისთვის მომზადებისთვისაც. თუ არ ჩაატარებთ ამ პროცედურას, რომელიც გამართლებულია სამედიცინო მაჩვენებლებით, მაშინ:
- არსებობს ბავშვის გაჩენის რისკი ისეთი პათოლოგიებით, რომელთა შესახებაც ექიმმა არ იცის;
- სამშობიარო განყოფილებას შესაძლოა არ ჰქონდეს ახალშობილებისთვის საჭირო აღჭურვილობა ან რეანიმაცია, თუ მშობიარობისას გართულებები წარმოიქმნება;
- არ იციან რისთვის მოემზადონ, მშობლებმა შეიძლება მიიღონ მძიმე ფსიქოლოგიური ტრავმა განვითარების შეფერხების მქონე ბავშვის დაბადების შემდეგ.
სად შეიძლება მივიღო გამოკვლევა, ღირებულება და მიმოხილვები
ფასების პოლიტიკა არ არის ის, რასაც ყურადღება უნდა მიაქციოთ CVS პროცედურისთვის კლინიკის არჩევისას. მომავალმა დედამ უნდა შეისწავლოს სამედიცინო დაწესებულების სტატისტიკა, განსაკუთრებით ბიოფსიის შემდეგ სპონტანური აბორტების პროცენტული პუნქტი. გარდა ამისა, ღირს კლინიკის სამედიცინო პერსონალის პროფესიონალიზმის შეფასება.
ქორიონული ვილუსის ბიოფსიის სავარაუდო ღირებულება მერყეობს 6000 რუბლიდან 27000 რუბლამდე.
რაც შეეხება მიმოხილვებს. არის როგორც დადებითი, ასევე უარყოფითი. და ამაში სუბიექტური ფაქტორების ბრალია. ეს ყველაფერი დამოკიდებულია მანიპულაციის შემსრულებელი ექიმის კვალიფიკაციაზე. და ასევე ქალის ტკივილის ზღურბლიდან. ამიტომ, მშრალ სტატისტიკაზე ფოკუსირება მაინც უფრო საიმედო იქნება.
პრენატალური დიაგნოზის ინვაზიური მეთოდები (ვიდეო)
ნებისმიერი დიაგნოსტიკა შეიძლება ჩატარდეს მხოლოდ მასზე თქვენი თანხმობის შემდეგ. მიუხედავად იმისა, რომ CVS ინვაზიური მეთოდია, სინჯის აღების შემდეგ გართულებების პროცენტული მაჩვენებელი აქ საკმაოდ მცირეა. მით უმეტეს, თუ შევადარებთ რისკის ხარისხს ნაყოფის მდგომარეობისა და განვითარების შესახებ ზუსტი შედეგების მიღების შესაძლებლობას უკვე ორსულობის ადრეულ ეტაპზე. ამიტომ ანალიზზე უარს ნუ იტყვით, თუ ის სამედიცინო მიზეზების გამო დაგიწერიათ. მხოლოდ მთელი პასუხისმგებლობით აიღეთ არჩევანი კლინიკაში, რომელშიც მიიღებთ მას.
ქორიონული ბიოფსია არის ინვაზიური პროცედურა, რომელიც მოიცავს ქორიონული ჯირკვლის მოპოვებას შემდგომი გამოკვლევისთვის ნაყოფის თანდაყოლილი და მემკვიდრეობითი დაავადებების დიაგნოსტიკის მიზნით.
სინონიმები
ქორიონული ჯირკვლის ბიოფსია, ქორიონული ჯირკვლის ასპირაცია.
კლასიფიკაცია
წვდომის ტექნიკა:
· ტრანსაბდომინალური;
ტრანსცერვიკალური.
შესრულების ტექნიკის მიხედვით (ტრანსაბდომინალური ქორინბიოფსია):
ერთი ნემსი;
ორნემსიანი.
ჩვენებები ქორიონის ბიოფსიისთვის ორსულობის დროს
ორსული ქალის ასაკი 35 წელზე მეტია.
ბავშვის ოჯახში ყოფნა ან დაუნის სინდრომის ან სხვა ქრომოსომული დაავადებების მქონე ნაყოფის იდენტიფიცირება წინა ორსულობის დროს.
მრავლობითი თანდაყოლილი მანკის მქონე ბავშვის ოჯახში ყოფნა.
მშობლების კარიოტიპის ანომალიები.
ნაყოფში ქრომოსომული დაავადებების ან თანდაყოლილი მანკების ბიოქიმიური და/ან ულტრაბგერითი მარკერების არსებობა.
ნაყოფის სქესის განსაზღვრა X-დაკავშირებული გენური დაავადებების არსებობისას.
შედარებითი უკუჩვენებები
მწვავე ანთებითი პროცესი ან ნებისმიერი ლოკალიზაციის ქრონიკული ანთებითი პროცესის გამწვავება.
საფრთხის შემცველი ან დაწყებული აბორტის კლინიკური და/ან ულტრაბგერითი ნიშნების არსებობა.
მომზადება კვლევისთვის
ქორიონბიოფსიამდე ტარდება ულტრაბგერითი სკანირება გესტაციური ასაკის, ნაყოფის გულისცემის არსებობის, ქორიონის ლოკალიზაციის, საშვილოსნოს ყელის არხის სიგრძის და საშვილოსნოს ტონუსის მდგომარეობის გასარკვევად. ქირურგიული ველის სტანდარტული დამუშავების წარმოება.
ტკივილის შემსუბუქების მეთოდები
უმეტეს შემთხვევაში, იგი კეთდება ანესთეზიის გარეშე.
საოპერაციო ტექნიკა
ქორიონული ბიოფსია ტარდება გესტაციის 10-12 კვირაში. ოპტიმალური ვიზუალიზაციისთვის საჭიროა შარდის ბუშტის ზომიერი შევსება.
ქორიონული ვილუსის ბიოფსია შეიძლება ჩატარდეს ტრანსცერვიკალური ან ტრანსაბდომინალური წვდომით. დაშვების არჩევანს განსაზღვრავს დამსწრე ექიმი, ქორიონის ლოკალიზაციის გათვალისწინებით.
სასურველია ტრანსაბდომინალური ბიოფსია. იგი იწარმოება თავისუფალი ხელის მეთოდით ან პუნქციის ადაპტერის გამოყენებით. სასურველია პუნქციის ადაპტერის გამოყენება, რადგან ის საშუალებას გაძლევთ აირჩიოთ პუნქცია ნემსის ტრაექტორია და აკონტროლოთ მისი ჩაძირვის სიღრმე მონიტორის ეკრანზე კვალის გამოყენებით. ქორიონული ვილუსის ბიოფსიის ორი მეთოდი არსებობს ტრანსაბდომინალური წვდომით: ერთნემსიანი და ორნემსიანი. ერთნემსიანი მეთოდი შედგება მუცლის კედლის, საშვილოსნოს კედლისა და ქორიონის ქსოვილის თანმიმდევრულ პუნქციაში სტანდარტული 20გ ნემსით. ორნემსიანი მეთოდი: სახელმძღვანელო ნემსის (დიამეტრი 16–18 გ) და მცირე დიამეტრის შიდა ბიოფსიის ნემსის (20 გ) გამოყენებით. ერთი ნემსის ტექნიკით, ნემსი მიმართულია ქორიონის ქსოვილში, დებს მას ქორიონული გარსის პარალელურად. მას შემდეგ, რაც ნემსი გადაკვეთს მიომეტრიუმს, ის მიმართულია მისი შიდა კონტურის პარალელურად. როგორც ტრანსცერვიკალური ბიოფსიის შემთხვევაში, ნემსი უნდა იყოს ჩასმული ქორიონულ ქსოვილში და დარჩეს ქორიონული გარსის პარალელურად. მას შემდეგ, რაც ულტრაბგერითი დახმარებით დარწმუნდებით, რომ ნემსი სწორ მდგომარეობაშია, მისგან აშორებენ მანდრინს და ამაგრებენ შპრიცს სატრანსპორტო საშუალების 5 მლ-ით.
ნემსის ამოღებას ასევე ახლავს ასპირაციის პროცესი. ტრანსაბდომინალური წვდომის პირობების არარსებობის შემთხვევაში ტარდება ტრანსცერვიკალური ბიოფსია.
ტრანსცერვიკალური ბიოფსია სასურველია, თუ ქორიონი მდებარეობს საშვილოსნოს უკანა კედელზე. მანიპულირება ხორციელდება პაციენტის გინეკოლოგიურ სკამზე ყოფნისას. ზოგჯერ საშვილოსნოს პოზიციის შესაცვლელად მის კისერს ტყვიით ამაგრებენ. ტრანსცერვიკალური წვდომისთვის გამოიყენება პოლიეთილენის კათეტერი, რომლის შიგნით მოთავსებულია მოქნილი მანდრილი, რომელიც ახშობს მის სანათურს და უზრუნველყოფს მას საჭირო სიმტკიცეს.
კათეტერის პროქსიმალურ ბოლოს აქვს ადაპტერი, რომელიც საშუალებას აძლევს მას დაუკავშირდეს ჩვეულებრივ ლუერის ტიპის შპრიცებს. კათეტერი თანმიმდევრულად მიიწევს საშვილოსნოს ყელის არხის, შიდა სისხლძარღვის გავლით, შემდეგ მიმართულია ქორიონულ გარსსა და საშვილოსნოს კედელს შორის, ქორიონის ქსოვილში. მანდრინი ამოღებულია კათეტერის სანათურიდან, მასზე მიმაგრებულია 20 მლ შპრიცი, რომელიც შეიცავს დაახლოებით 5 მლ მკვებავ გარემოს. შპრიცში შექმნილი უარყოფითი წნევის გამო ხდება ვილის ასპირაცია, თანდათანობით ამოღებულია კათეტერი ქორიონის ქსოვილის სისქიდან.
ორნემსიანი ტექნიკით ტროკარად გამოიყენება უფრო დიდი დიამეტრის (გარე) ნემსი, რომელიც შეჰყავთ მიომეტრიუმში, ხოლო უფრო თხელი და გრძელი (შიდა) ნემსი ჩაეფლო უშუალოდ ქორიონის სისქეში. შემდეგ მისგან აცლიან მანდრინს და ამაგრებენ შპრიცს. გარდა ამისა, ასპირაცია ხორციელდება ისევე, როგორც ერთი ნემსის ტექნიკით.
გენეტიკური კვლევების უმეტესობა მოითხოვს მინიმუმ 5 მგ ქორიონის ქსოვილს. თუ პირველივე მცდელობისას არასაკმარისი მასალა მოიპოვება, პროცედურა შეიძლება განმეორდეს დამატებითი რისკის გარეშე.
სპონტანური აბორტის რისკი მნიშვნელოვნად გაიზრდება მესამე მცდელობის შემდეგ.
ცრუ დადებითი და ცრუ-უარყოფითი ლაბორატორიული ბიოფსიის შედეგები შეიძლება გამოწვეული იყოს: მასალის დედის უჯრედებით დაბინძურებით, აგრეთვე პლაცენტით შეზღუდული მოზაიციზმის არსებობით, რაც ხდება კვლევების 1%-ში. თუ პლაცენტური მოზაიციზმი გამოვლინდა, დიაგნოზის გასარკვევად რეკომენდებულია დამატებითი კორდოცენტეზი.
ინფორმაცია პაციენტისთვის
პროცედურის დაწყებამდე პაციენტი ეცნობება ჩვენებებს, ტექნიკას, ქორიონბიოფსიის შესაძლო რისკს და მიიღება ინფორმირებული თანხმობა მის განხორციელებაზე.
გართულებები
სისხლიანი გამონადენი სასქესო ტრაქტიდან
ტრანსცერვიკალური ქორიონბიოფსიის შემდეგ, ისინი გვხვდება ყოველ მესამე პაციენტში. უმეტეს შემთხვევაში, ლაქები თავისთავად ჩერდება, ორსულობის შედეგზე გავლენის გარეშე. შემთხვევათა 4%-ში ბიოფსიის შემდეგ შეიძლება ჩამოყალიბდეს რეტროქორიული ჰემატომა, რომელიც ჩვეულებრივ ქრება ორსულობის მე-16 კვირამდე. ტრანსაბდომინალური წვდომით, ოპერაციის შემდეგ გენიტალური ტრაქტიდან სისხლდენა ხდება იზოლირებულ შემთხვევებში.
ინფექციური გართულებები
ქორიოამნიონიტის განვითარების რისკი არ განსხვავდება მოსახლეობისგან და შეადგენს დაახლოებით 0,3%-ს.
გარსების მთლიანობის დარღვევა
იშვიათი გართულება (0.3% შემთხვევაში), უფრო ხშირი ტრანსცერვიკალური ქორიონბიოფსიით.
ორსული ქალის სისხლის შრატში აფეტოპროტეინის დონის მატება
იგი ბუნებით გარდამავალია, მე-16-18 კვირამდე უბრუნდება ფიზიოლოგიურ მნიშვნელობებს, რაც შესაძლებელს ხდის ამ პერიოდში ორსულ ქალებში ნაყოფის თანდაყოლილი და მემკვიდრეობითი დაავადებების ბიოქიმიური სკრინინგის ჩატარებას.
ნაყოფში ალოიმუნური ციტოპენიის განვითარება
ქორიონბიოფსიის შემდეგ ანტი-Rh 0 (D) იმუნოგლობულინის პროფილაქტიკური ინტრამუსკულური შეყვანა რეკომენდებულია 48-72 საათის განმავლობაში (გამოყენებული წამლის მიხედვით) Rh-უარყოფითი არასენსიბილიზებული ორსულებისთვის, რომლებსაც ჰყავთ Rh-დადებითი პარტნიორი:
თუ კვლევის შედეგი მიიღება პროცედურის დასრულებიდან 48-72 საათის შემდეგ;
თუ ქორიონბიოფსიის შედეგების მიხედვით დადგინდა Rh-დადებითი ნაყოფი.
აბორტი
სპეციალიზებულ ცენტრებში ქორიონბიოფსიის შემდეგ სპონტანური აბორტების, ნაადრევი მშობიარობის სიხშირე შეადგენს დაახლოებით 2-3%-ს, რაც შეესაბამება მოსახლეობის საერთო დონეს.
პოსტოპერაციული პერიოდის თავისებურებები
ტარდება კონსერვანტიული თერაპია, ინტრაოპერაციული ანტიბიოტიკოპროფილაქტიკა ან/და თერაპია (თუ მითითებულია).