რა დაავადებებია მემკვიდრეობით მიღებული - სია, კლასიფიკაცია, გენეტიკური ტესტები და პრევენცია. მემკვიდრეობით გადაცემული გენეტიკური დაავადებები. სამედიცინო გენეტიკური გამოკვლევა

ადამიანი თავისი ცხოვრების განმავლობაში განიცდის ბევრ მსუბუქ ან სერიოზულ დაავადებას, მაგრამ ზოგიერთ შემთხვევაში ის უკვე მათთან ერთად იბადება. მემკვიდრეობითი დაავადებები ან გენეტიკური დარღვევები ჩნდება ბავშვში დნმ -ის ერთ -ერთი ქრომოსომის მუტაციის გამო, რაც იწვევს დაავადების განვითარებას. ზოგი მათგანი ახორციელებს მხოლოდ გარე ცვლილებებს, მაგრამ არსებობს მთელი რიგი პათოლოგიები, რომლებიც საფრთხეს უქმნის ბავშვის სიცოცხლეს.

რა არის მემკვიდრეობითი დაავადებები

ეს არის გენეტიკური დაავადებები ან ქრომოსომული დარღვევები, რომელთა განვითარება დაკავშირებულია უჯრედების მემკვიდრეობითი აპარატის დარღვევასთან, რომელიც გადადის რეპროდუქციული უჯრედების (გამეტების) მეშვეობით. ასეთი მემკვიდრეობითი პათოლოგიების გაჩენა დაკავშირებულია გენეტიკური ინფორმაციის გადაცემის, განხორციელების, შენახვის პროცესთან. უფრო და უფრო მეტ მამაკაცს აქვს პრობლემა ამგვარ გადახრაზე, ამიტომ ჯანსაღი ბავშვის დაორსულების შანსი მცირდება. მედიცინა მუდმივად იკვლევს შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე ბავშვების დაბადების თავიდან ასაცილებლად პროცედურის შემუშავებას.

Მიზეზები

მემკვიდრეობითი ტიპის გენეტიკური დაავადებები წარმოიქმნება გენური ინფორმაციის მუტაციით. მათი გამოვლენა შესაძლებელია ბავშვის დაბადებისთანავე, ან დიდი ხნის შემდეგ, პათოლოგიის ხანგრძლივი განვითარებით. მემკვიდრეობითი დაავადებების განვითარების სამი ძირითადი მიზეზი არსებობს:

• ქრომოსომული დარღვევები;
• ქრომოსომული დარღვევები;
• გენის მუტაციები.

ეს უკანასკნელი მიზეზი შედის მემკვიდრეობითად მიდრეკილი ტიპის ჯგუფში, რადგან მათ განვითარებაზე და გააქტიურებაზე გავლენას ახდენს გარემო ფაქტორებიც. ასეთი დაავადებების ნათელი მაგალითია ჰიპერტენზია ან შაქრიანი დიაბეტი. მუტაციების გარდა, მათ პროგრესირებაზე გავლენას ახდენს ნერვული სისტემის გახანგრძლივებული გადატვირთვა, არასწორი კვება, ფსიქიკური ტრავმა და სიმსუქნე.

სიმპტომები

თითოეულ მემკვიდრეობით დაავადებას აქვს საკუთარი სპეციფიკური მახასიათებლები. ამ დროისთვის ცნობილია 1600 -ზე მეტი სხვადასხვა პათოლოგია, რომლებიც იწვევენ გენეტიკურ და ქრომოსომულ დარღვევებს. მანიფესტაციები განსხვავდება სიმძიმისა და სიკაშკაშის მიხედვით. სიმპტომების გაჩენის თავიდან ასაცილებლად აუცილებელია დროულად დადგინდეს მათი გაჩენის ალბათობა. ამისათვის გამოიყენეთ შემდეგი მეთოდები:

1. ტყუპი. მემკვიდრეობითი პათოლოგიები დიაგნოზირებულია განსხვავებების, ტყუპების მსგავსების შესწავლით, გენეტიკური მახასიათებლების, გარემოს გავლენის დადგენის მიზნით დაავადებების განვითარებაზე.
2. გენეალოგიური. პათოლოგიური ან ნორმალური ნიშნების განვითარების ალბათობა შესწავლილია პირის მემკვიდრეობის გამოყენებით.
3. ციტოგენეტიკური. მიმდინარეობს გამოკვლევა ჯანსაღი და ავადმყოფი ადამიანების ქრომოსომებზე.
4. ბიოქიმიური. მონიტორინგი ხდება ადამიანის მეტაბოლიზმზე, ხაზგასმულია ამ პროცესის მახასიათებლები.

ამ მეთოდების გარდა, გოგონების უმეტესობა გადის ულტრაბგერითი გამოკვლევით ბავშვის ტარებისას. ეს ხელს უწყობს ნაყოფის ნიშნებით განსაზღვროს თანდაყოლილი მანკების ალბათობა (პირველი ტრიმესტრიდან), მიუთითოს გარკვეული რაოდენობის ქრომოსომული დაავადებების არსებობა ან ნერვული სისტემის მემკვიდრეობითი დაავადებები უშვილო ბავშვში.

ბავშვებში

მემკვიდრეობითი ხასიათის დაავადებების უმრავლესობა ვლინდება ბავშვობაში. თითოეულ პათოლოგიას აქვს საკუთარი მახასიათებლები, რომლებიც უნიკალურია თითოეული დაავადებისათვის. არსებობს ანომალიების დიდი რაოდენობა, ამიტომ ისინი უფრო დეტალურად იქნება აღწერილი ქვემოთ. თანამედროვე დიაგნოსტიკური მეთოდების წყალობით, შესაძლებელია გამოვლინდეს ბავშვის განვითარების გადახრები, დადგინდეს მემკვიდრეობითი დაავადებების ალბათობა ბავშვის ტარების დროსაც კი.

ადამიანების მემკვიდრეობითი დაავადებების კლასიფიკაცია

გენეტიკური ხასიათის დაავადებების დაჯგუფება ხორციელდება მათი წარმოშობის გამო. მემკვიდრეობითი დაავადებების ძირითადი ტიპებია:

1. გენეტიკური - წარმოიქმნება დნმ -ის დაზიანების შედეგად გენის დონეზე.
2. მემკვიდრეობითი მიდრეკილება, აუტოსომური რეცესიული დაავადებები.
3. ქრომოსომული დარღვევები. დაავადებები წარმოიქმნება ერთ -ერთი ქრომოსომის ჭარბი ან დაკარგვის ან მათი გადახრების, წაშლის შედეგად.

ადამიანის მემკვიდრეობითი დაავადებების ჩამონათვალი

მეცნიერებამ იცის 1500 -ზე მეტი დაავადება, რომლებიც მიეკუთვნება ზემოთ ჩამოთვლილ კატეგორიებს. ზოგი მათგანი ძალზე იშვიათია, მაგრამ გარკვეული ტიპები ბევრს ესმის. ყველაზე ცნობილია შემდეგი პათოლოგიები:

• ოლბრაიტის დაავადება;
• იხტიოზი;
• თალასემია;
• მარფანის სინდრომი;
• ოტოსკლეროზი;
• პაროქსიზმული მიოპლეგია;
• ჰემოფილია;
• ფაბრიის დაავადება;
• კუნთოვანი დისტროფია;
• კლაინფელტერის სინდრომი;
• დაუნის სინდრომი;
• შერეშევსკი-ტურნერის სინდრომი;
• კატის ტირილის სინდრომი;
• შიზოფრენია;
• ბარძაყის თანდაყოლილი დისლოკაცია;
• გულის დეფექტები;
• სასის და ტუჩის ნაპრალი;
• სინდაქტილია (თითების შერწყმა).

რომლებიც ყველაზე საშიშია

ზემოაღნიშნული პათოლოგიებიდან არის ის დაავადებები, რომლებიც ადამიანის სიცოცხლისთვის საშიშად ითვლება. როგორც წესი, ეს სია მოიცავს იმ პათოლოგიებს, რომლებსაც აქვთ ქრომოსომის ნაკრებში პოლისომია ან ტრისომია, როდესაც ორის ნაცვლად, შეინიშნება 3 -დან 5 -მდე ან მეტი. ზოგიერთ შემთხვევაში, 2 ქრომოსომის ნაცვლად გვხვდება 1 ქრომოსომა. ყველა ასეთი ანომალია უჯრედების გაყოფის დარღვევების შედეგია. ასეთი პათოლოგიით, ბავშვი 2 წლამდე ცოცხლობს, თუ გადახრები არ არის ძალიან სერიოზული, მაშინ ის 14 წლამდე ცოცხლობს. ყველაზე საშიში დაავადებებია:

• კანავანის დაავადება;
• ედვარდსის სინდრომი;
• ჰემოფილია;
• პატაუს სინდრომი;
• ზურგის კუნთების ამიოტროფია.

დაუნის სინდრომი

დაავადება მემკვიდრეობით გადაეცემა, როდესაც ორივე ან ერთ -ერთ მშობელს აქვს ქრომოსომები დეფექტური. დაუნის სინდრომი ვითარდება ტრისომია 21 -ის ქრომოსომის გამო (2 -ის ნაცვლად არის 3). ამ დაავადების მქონე ბავშვები განიცდიან სტრაბიზმს, აქვთ ყურების არანორმალური ფორმა, აღინიშნება კისრის ნაკეცები, გონებრივი ჩამორჩენა და გულის პრობლემები. ეს ქრომოსომული ანომალია არ არის სიცოცხლისათვის საშიში. სტატისტიკის თანახმად, 800 -დან 1 იბადება ამ სინდრომით. ქალებს, რომელთაც სურთ მშობიარობა 35 წლის შემდეგ, უფრო მეტად გააჩნიათ დაუნის ბავშვი (1 375 – დან), 45 წლის შემდეგ ალბათობა არის 1 – დან 30 – ში.

აკროკრანიოდისფალანგია

დაავადებას აქვს ანომალიის მემკვიდრეობის აუტოსომური დომინანტური ტიპი, მიზეზი არის დარღვევა მე -10 ქრომოსომაში. მეცნიერები დაავადებას აკროკრანიოდისფალანგიას ან აპერის სინდრომს უწოდებენ. იგი ხასიათდება შემდეგი სიმპტომებით:

• თავის ქალას სიგრძისა და სიგანის თანაფარდობის დარღვევა (ბრაქიცეფალია);
• მაღალი არტერიული წნევა (ჰიპერტენზია) წარმოიქმნება თავის ქალას შიგნით კორონარული ნაკერების შერწყმის გამო;
• სინდაქტილია;
• გონებრივი ჩამორჩენა თავის ქალას ტვინის შეკუმშვის ფონზე;
• ამობურცული შუბლი.

როგორია მემკვიდრეობითი დაავადებების მკურნალობის შესაძლებლობები

ექიმები მუდმივად მუშაობენ გენის და ქრომოსომული დარღვევების პრობლემაზე, მაგრამ ამ ეტაპზე ყველა მკურნალობა მცირდება სიმპტომების ჩახშობამდე, სრული აღდგენის მიღწევა შეუძლებელია. თერაპია შეირჩევა პათოლოგიის მიხედვით, სიმპტომების სიმძიმის შესამცირებლად. ხშირად გამოიყენება შემდეგი მკურნალობის პარამეტრები:

1. შემომავალი კოენზიმების რაოდენობის ზრდა, მაგალითად, ვიტამინები.
2. დიეტური თერაპია. მნიშვნელოვანი პუნქტი, რომელიც ხელს უწყობს მემკვიდრეობითი ანომალიების არაერთი უსიამოვნო შედეგის მოშორებას. თუ დიეტა ირღვევა, მაშინვე აღინიშნება პაციენტის მდგომარეობის მკვეთრი გაუარესება. მაგალითად, ფენილკეტონურიით, საკვები, რომელიც შეიცავს ფენილალანინს, სრულად გამორიცხულია რაციონიდან. ამ ზომების მიღებაზე უარის თქმა შეიძლება გამოიწვიოს მძიმე იდიოტიზმმა, ამიტომ ექიმები ყურადღებას ამახვილებენ დიეტური თერაპიის აუცილებლობაზე.
3. იმ ნივთიერებების მოხმარება, რომლებიც არ არსებობს ორგანიზმში პათოლოგიის განვითარების გამო. მაგალითად, ოროტაციდურიით, ის განსაზღვრავს ციტიდილის მჟავას.
4. მეტაბოლური დარღვევების შემთხვევაში აუცილებელია ორგანიზმის ტოქსინებისგან დროული გაწმენდის უზრუნველყოფა. ვილსონ-კონოვალოვის დაავადება (სპილენძის დაგროვება) შეჩერებულია d- პენიცილამინის მიღებით, ხოლო ჰემოგლობინოპათია (რკინის დაგროვება) დესფერალით.
5. ინჰიბიტორები ხელს უწყობენ ფერმენტების გადაჭარბებული აქტივობის ბლოკირებას.
6. შესაძლებელია ორგანოების, ქსოვილების ადგილების, უჯრედების გადანერგვა, რომლებიც შეიცავს ნორმალურ გენეტიკურ ინფორმაციას.

პროფილაქტიკა

სპეციალური ტესტები ხელს უწყობს ორსულობის დროს მემკვიდრეობითი ტიპის დაავადების ალბათობის დადგენას. ამისათვის გამოიყენება მოლეკულური გენეტიკური კვლევა, რომელიც გარკვეულ რისკებს შეიცავს, ამიტომ, სანამ ამას განახორციელებთ, აუცილებლად უნდა მიმართოთ ექიმს. მემკვიდრეობითი დაავადებების პროფილაქტიკა ხორციელდება მხოლოდ იმ პირობით, რომ ქალს აქვს საფრთხე და არსებობს დნმ -ის ანომალიების მემკვიდრეობის შესაძლებლობა (მაგალითად, 35 წელზე უფროსი ასაკის ყველა გოგონა).

ვიდეო

Რათქმაუნდა. ჩვენი ყველა თვისება მემკვიდრეობით მიიღება ამა თუ იმ ხარისხით - თუნდაც ერთი შეხედვით სრულიად შეძენილი თვისებები, როგორიცაა რუჯი და ფრანგული *.

იმისათვის, რომ სტატია აქ არ დასრულდეს, შევეცადოთ დავაკონკრეტოთ კითხვა.

რაზეა დამოკიდებული ინტელექტი უფრო ძლიერად - მემკვიდრეობაზე თუ აღზრდაზე?

ჩვენი ყველა თვისება ნაწილობრივ დამოკიდებულია მემკვიდრეობაზე და ნაწილობრივ გარემო პირობებზე. მაგრამ გარემოს გავლენის სიძლიერე განსხვავებულია სხვადასხვა ნიშნისთვის. მაგალითად, მეცხოველეობამ იცის, რომ მთლიანი ძროხისგანაც კი, მეტი რძის მიღება შესაძლებელია კარგი კვებითა და მოვლით (გარემოზე ზემოქმედება). მაგრამ შეუძლებელია რძის ცხიმის შემცველობის გაზრდა ერთნაირად - ეს პარამეტრი თითქმის მთლიანად დამოკიდებულია მემკვიდრეობაზე.

ადამიანის ინტელექტი, ძროხის რძის ცხიმის შემცველობის მსგავსად, ძირითადად დამოკიდებულია მემკვიდრეობაზე. 1996 წელს ამერიკის ფსიქოლოგთა ასოციაციამ მემკვიდრეობის/აღზრდის გავლენა ინტელექტის დონეზე შეაფასა როგორც 75/25 **; 2004 წელს ამ სფეროში რამდენიმე ათეული სამეცნიერო ნაშრომის ანალიზმა მისცა 85/15. (ვიკიპედია)

არის გენიალური მემკვიდრეობა?

არა, არ არის გადაცემული. გენიოსი არის გენების უნიკალური, მილიონჯერ კომბინაცია. ჩანასახოვანი უჯრედების წარმოქმნისას ხდება გენების რეკომბინაცია, განადგურებულია უნიკალური კომბინაცია და გენიოსების შვილები სრულიად ჩვეულებრივი ადამიანები აღმოჩნდებიან.

ეს სასტიკი წესი ყველაზე მეტად ეხება მეცხოველეობას - ულამაზესი, უგემრიელესი და მსუქანი ღორების შვილები ბევრად ჩამორჩებიან მშობლებს. - ეს იქნებოდა მათი ვეგეტატიურად გამრავლება, მარწყვის მსგავსად! სწორედ ამისთვის (გენიალური მშობლის თვისებების ასი პროცენტით შენარჩუნებისთვის) ისინი ცდილობენ კლონირების დანერგვას სასოფლო -სამეურნეო პრაქტიკაში, მაგრამ რაღაც მაინც არ არის ძალიან წარმატებული.

შეიძლება ჭკვიან მშობლებს ჰყავდეთ სულელი შვილი?

იქნებ რატომ არა. წინა კითხვის კომბინაციები შემთხვევითია - ისინი მუშაობენ როგორც კარგზე, ასევე ცუდზე. მაგრამ. სტატისტიკა წარმოიქმნება დიდი რაოდენობის უბედური შემთხვევებისგან და ისინი გვეუბნებიან, რომ ჭკვიან მშობლებს, სავარაუდოდ, ჰყავთ ჭკვიანი შვილები ***.

თქვენს იდიოტს რომ უყურებთ, იწყებთ ფიქრს, რომ სწორედ მასზე დაისვენა სტატისტიკამ? - ალბათ ამ მომენტში თქვენ ხართ ანდაზის გმირი "ისინი არ აჩვენებენ ნახევარ საქმეს სულელს". ბავშვთა ტვინი ჯერ არ არის ჩამოყალიბებული; ასაკთან ერთად, ბავშვი უფრო მეტად დაემსგავსება თქვენს ინტელექტს. (იგივე ამერიკულმა ასოციაციამ, რომელიც მოგვცა 75/25 მოზარდებისთვის და უფროსი ასაკის ბავშვებმა მოგვცეს 45/55.)

მართლა უფროსი შვილი უფრო ჭკვიანია ვიდრე მომავალი?

ყველამ, ალბათ, წაიკითხა ზღაპრებში, რომ ოჯახში პირველი შვილი ჭკვიანი თანამემამულეა, მეორე არის "ეს და ის" და მესამე სულელია. ხრიკი იმაში მდგომარეობს, რომ ეს არ არის მხოლოდ ზღაპარი, არამედ მკაცრი რეალობაც: მეორე და მომდევნო ბავშვებში ინტელექტის დონის დაქვეითების ფაქტი დადასტურებულია სტატისტიკურად და ახლა არავის არ ედავება. (მეორე ბავშვებისთვის: დიახ, უფროსი მართლაც უფრო ჭკვიანია, მაგრამ განსხვავება მცირეა, IQ სამი ქულის მიხედვით.)

2007 წელს ნორვეგიელმა მეცნიერებმა სცადეს ამ ფენომენის ახსნა და შეაფასეს ბავშვების ინტელექტი ოჯახებში, სადაც პირველი შვილი ადრეულ ასაკში გარდაიცვალა. ბიოლოგიის თვალსაზრისით, ასეთ ოჯახებში უფროსი შვილი იყო მეორე, აღზრდის თვალსაზრისით - პირველი; აღმოჩნდა, რომ ასეთი ბავშვები ჭკვიანები იყვნენ, როგორც პირველი. შესაბამისად, ინტელექტის დაქვეითება ბავშვის რიგითი ნომრის გაზრდით აიხსნება არა ბიოლოგიური ფაქტორებით (მემკვიდრეობითობით), არამედ ექსკლუზიურად აღზრდით ****.

ინტელექტი დედიდან შვილებზე გადადის?

ეს ზღაპარი რუსულენოვან წყაროებში ასე დადის: "ინტელექტის გენები X ქრომოსომაზეა, რომელსაც ბიჭი იღებს მხოლოდ დედისგან - შესაბამისად, შვილის ინტელექტი დამოკიდებულია დედაზე". ბრიტანელი მეცნიერები. ეს მაშინვე საგანგაშოა: საყოველთაოდ ცნობილია, რომ "ბრიტანელი მეცნიერები" შემთხვევების ნახევარში ნიშნავს "ბოროტმა რედაქტორმა მოგვცა ბრძანება, რომ სასწრაფოდ ჩავწეროთ ჩანაწერი და ჩვენ ცოტათი ამოვიღეთ თითებიდან".

დიდი ბრიტანეთის საიტების ძიებამ დაადასტურა ჩემი შეშფოთება. დიახ, მართლაც, ბიჭი იღებს X ქრომოსომას მხოლოდ დედისგან (ის იღებს Y ქრომოსომას მამისგან). გენი, რომელიც პასუხისმგებელია ინტელექტზე, არსებობს რამდენიმე ათეული მათგანი, ზოგი მათგანი, შესაძლოა, X ქრომოსომაზეა განლაგებული. ამის გამო, ბავშვი დედისგან იღებს უფრო მეტ გენს ინტელექტისთვის, ვიდრე მამისგან - ვთქვათ, 18 დედისაგან და 16 მამისგან (რიცხვები იწოვება თითიდან).

===============
* თეთრკანიანი ადამიანები (წითურები, ჭორფლები) არ შეუძლიათ მზის აბაზანების მიღება ისევე, როგორც ყველა დანარჩენი; ადამიანები, რომლებიც მიმღებნი არიან ენებს, ერთი და იგივე ტრენინგით, ფლობენ ფრანგულზე უკეთ, ვიდრე ყველა სხვას.
** დაზუსტება: მემკვიდრეობა გვიჩვენებს გენოტიპური ცვალებადობის წილს ფენოტიპურ ცვალებადობაში, ე.ი. იღებს თვისების გავრცელებას მოსახლეობაში და ითვლის რამდენად ამ გავრცელების წილიარის გენი და რომელიც არის გარემო. განცხადება "მემკვიდრეობის წილი დაზვერვის ფორმირებაში არის 75%" არის გამარტივება.
*** თუ მშობლები გამარჯობა ბევრიჭკვიანი, მაშინ მათ კვლავ უნდა წაიკითხონ აზრი გენიოსის შესახებ.
**** ა) მშობლები დაკავებულნი არიან შემდგომი შვილებით, ვიდრე პირველთან; ბ) პირველი შვილის მაგალითია მშობელი, ხოლო მეორისთვის - პირველი შვილი.

პატარასთან შეხვედრამდე რამდენიმე თვეა დარჩენილი და თქვენ უკვე დიდი სურვილი გაქვთ გაარკვიოთ ვინ იქნება ის: მისი ცისფერთვალება ქერა მამა თუ მუქი ყავისფერი თვალების დედა? რა მოხდება, თუ ის "მიიღებს" ცნობილ ბაბუას ცხვირს ან ბებიას ყველა მოლს?! თქვენ უნდა მიიღოთ ამ კითხვებზე პასუხი ბავშვის დაბადების დღეს, რადგან ჩვენი გარეგნობა დამოკიდებულია მშობლების გენების შემთხვევით განაწილებაზე. მართალია, ამ ლატარიას ჯერ კიდევ აქვს თავისი კანონები.

ნებისმიერი ჩვენგანის ისტორია იწყება კვერცხუჯრედისა და სპერმის შეხვედრით. თითოეულ ამ უჯრედს აქვს საკუთარი ბარგის 23 ქრომოსომა, რომლის შერწყმისგან ჩნდება უნიკალური ქმნილება 46 ქრომოსომის ნაკრებით. თითოეული მათგანი ყელსაბამს წააგავს მეტრის სიგრძისა და მილიმეტრის მხოლოდ რამდენიმე მილიარდი ნაწილის სიგანის - ექსპერტები მას დნმ -ს, ანუ დეოქსირიბონუკლეინის მჟავას უწოდებენ. ეს ყელსაბამი შედგება ასობით "მარგალიტისგან" - გენისგან. ჩვენი ფიზიკური მახასიათებლები დაშიფრულია მათში: ლურჯი ან ყავისფერი თვალები, თხელი ან მსუქანი ტუჩები, მოკლე ან საშუალო სიმაღლე. უბრალოდ შეუძლებელია იმის პროგნოზირება, თუ რომელი გენების მემკვიდრეობით მიიღებს ბავშვი! თავად განსაჯეთ: კვერცხი შეიცავს დედის გენეტიკური „კაპიტალის“ მხოლოდ ნახევარს - მის მფლობელობაში არსებული 46 ქრომოსომადან 23 ქრომოსომა. იგივე ხდება მომავალი მამის "ბარგით". ასეთ დაბნეულობაში შეუძლებელია იმის პროგნოზირება, თუ სად დასრულდება გენი ხვეული თმისთვის და გენი ცისფერი თვალებისთვის, მოხვდებიან თუ არა ისინი იმ ნაწილში, რომელიც ბავშვმა მიიღო, ან დარჩებიან გვერდზე? უფრო მეტიც, ლატარიის პირველ ტურს მოჰყვება მეორე! შეხვედრის შემდეგ, გენები შეჯვარდა - ასე ჩნდება ახალი თვისებები. თითოეული მისი ფიზიკური თვისებისთვის ბავშვი იღებს ორ გენს: ერთი მამისგან, მეორე კი დედისგან. ამ გენებს შეუძლიათ ატარონ ერთი და იგივე ინფორმაცია ("ცისფერი" თვალის ფერისთვის, "სწორი" თმისთვის, "კეხი" ცხვირისთვის), ან განსხვავებული ("ლურჯი" და "ყავისფერი", "სწორი" და "ხვეული", " კეხიანი "და" გლუვი "). პირველ შემთხვევაში, არანაირი პრობლემა არ არის: ბავშვს ორი "ცისფერი" გენის მქონე ექნება ცისფერი თვალები. მაგრამ თუ ისინი განსხვავებულები არიან - "ცისფერი" და "ყავისფერი" - გენი, რომელიც უფრო ძლიერია გაიმარჯვებს!

ᲕᲘᲜ ᲛᲝᲘᲒᲔᲑᲡ?

ჩვენს გენებს აქვთ განსხვავებული თვისებები: მათ, ვინც ჭარბობს და აუცილებლად ვლინდება, ეწოდება დომინანტი, ხოლო ის, ვინც „ჩუმად“ არის რეცესიული. პირველი, როგორც წესი, პასუხისმგებელია მუქი ფერებსა და მახასიათებლებზე. მათ შეუძლიათ შეაფერხონ ღია ფერისა და ნეიტრალური თვისებების გენები. მაგალითად, ჩვენ შეგვიძლია უსაფრთხოდ ვივარაუდოთ, რომ შავგვრემანი მამის მრუდე ცხვირისა და ქერა დედის სწორი, თანაბარი პროფილის მონაცემების კომბინაციაში მამის ნიშნები დომინირებს. მაგრამ ეს თავდაჯერებული ვარაუდი არ ნიშნავს რომ ეს ასე იქნება. ყოველივე ამის შემდეგ, გენების შესაძლო კომბინაციების მრავალფეროვნების წყალობით, თქვენი შვილი იქნება უნიკალური ამ სიტყვის პირდაპირი მნიშვნელობით. ვნახოთ, როგორ მოქმედებს მემკვიდრეობის კანონები სხვადასხვა სიტუაციებში.

მე ვოცნებობ გოგონაზე, რომელსაც ჩემი ქმრის მსგავსი ცისფერი თვალები აქვს. მაქვს თუ არა იმედი, რომ მე თვითონ ვარ ყავისფერი თვალების მფლობელი?

ცისფერი თვალების გენი რეცესიულია. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, იმისათვის, რომ თავი გამოიჩინოს, ის უნდა იყოს წარმოდგენილი ბავშვის ქრომოსომაში დუბლიკატში: ერთი მამისგან, მეორე დედისგან. თქვენს ქმარს აქვს ცისფერი თვალები, რაც ნიშნავს რომ ორივე გენი, რომელიც პასუხისმგებელია მათ ფერიზე, ცისფერია მის "ბარგიში". მაგრამ გაქვთ ასეთი გენი? თუ თქვენს კომპლექტში დომინანტური გენი "ყავისფერი თვალები" გამოჩნდება, ეს არ ნიშნავს იმას, რომ თქვენ ჯერ კიდევ არ გაქვთ ერთი "ცისფერი". ასე რომ, პირველი ჰიპოთეზა: თქვენ ორივეს გაქვთ თხილის გენი. შემდეგ ყველაფერი გადაწყვეტილია: შენი "ყავისფერი" დაამარცხებს "ცისფერ" ქმარს.

მეორე ჰიპოთეზა: თქვენ ხართ ფარული "ცისფერი" გენის მატარებელი. ამ შემთხვევაში, არსებობს შანსი, გააჩინოს გოგონა ცისფერი თვალებით.

ჩვენს ოჯახში მხოლოდ გოგონები იბადებიან. ნიშნავს ეს იმას, რომ მე, როგორც მომავალ დედას, არჩევანი არ მაქვს?

ცნობილია, რომ Y ქრომოსომაში სპერმატოზოვა უფრო მოძრავია ვიდრე მათი X კოლეგა, მაგრამ ისინი დიდხანს არ ცოცხლობენ. ეს ნიშნავს, რომ ოვულაციის დროს ახლოს კონცეფცია უფრო მეტად გააჩენს ბიჭს. თუ ოვულაციიდან 3-4 დღით ადრე ან მის შემდეგ შეიყვარეთ, დიდი შანსია, რომ გყავთ გოგონა.

ჩვენ ორივე მუსიკოსები ვართ. დაიმკვიდრებს თუ არა ბავშვი ჩვენს შესაძლებლობებს?

თანდაყოლილ და შეძენილთან დაკავშირებული დავა დიდი ხანია მიმდინარეობს. მკვლევარებმა დაადგინეს, რომ მუსიკოსების სმენითი ქერქი (ტვინის ეგრეთ წოდებული ნაწილი, რომელიც ამუშავებს ბგერებს) უკეთ არის განვითარებული, ვიდრე სხვა ადამიანების. მაგრამ ეს ფაქტი არაფერს ხსნის. ხდება ადამიანი მუსიკოსი, რადგან მემკვიდრეობით იღებს განვითარებული სმენითი ქერქის? ან სმენითი ქერქი ვითარდება მუსიკისადმი დამოკიდებულების გამო? და მიუხედავად იმისა, რომ დღეს სპეციალისტებს არ აქვთ ზუსტი პასუხი ამ კითხვებზე, ისინი მიიჩნევენ დადასტურებულად, რომ ადამიანის ყველა თვისება არ არის მემკვიდრეობით მიღებული და ჩვენი ტვინი გავლენას ახდენს გარემოზე. ეს ნიშნავს, რომ მუსიკოსების ოჯახში ცხოვრებამ შეიძლება ბავშვში გააჩინოს მუსიკის სიყვარული!

მე პატარა ვარ და ჩემი ქმარი მაღალია. ნიშნავს ეს იმას, რომ ჩვენი შვილი საშუალო სიმაღლის იქნება?

რა თქმა უნდა, გენები, რომლებიც ჩვენ ვიღებთ, გავლენას ახდენს ჩვენს ზრდაზე. ნათელია, რომ მცირე ზომის მშობლებისთვის, ბავშვი, სავარაუდოდ, დაბალი იქნება, ხოლო მაღალი, პირიქით. მაგრამ საპირისპირო ნიშნების კომბინაციამ შეიძლება გამოიწვიოს არაპროგნოზირებადი შედეგი: ან ბავშვი მემკვიდრეობით მიიღებს დედის, ან მამის მონაცემებს, ან "იქნება" სადღაც შუაში. გამოცნობა შეუძლებელია! იმავდროულად, არ უნდა დაგვავიწყდეს, რომ ყოველი ახალი თაობა უფრო მაღალი აღმოჩნდება ვიდრე წინა - ეს თვისება ასოცირდება ჩვენი დიეტის ცვლილებასთან.

შესაძლებელია თუ არა ბავშვის სისხლის ჯგუფის წინასწარ გაცნობა?

ამის გაკეთება საკმაოდ რთულია. ჩვენ შეგვიძლია მხოლოდ დარწმუნებული ვიყოთ, რომ IV სისხლის ჯგუფის (AB) მშობლებს არ შეუძლიათ ჰყავდეთ შვილი I ჯგუფისგან (O). და I ჯგუფის მფლობელებს (O) აუცილებლად ექნებათ ბავშვი იგივე "მაჩვენებლით". ყველა სხვა სიტუაციაში, ზუსტი არაფერი შეიძლება ითქვას. მაგალითად, დედას I (O) და მამას IV (AB) ჯგუფი შეიძლება ჰყავდეს ბავშვი II (OA) ან III (OB). ექსპერტებმა ასევე დაადგინეს სისხლის ჯგუფების ურთიერთობა ერთმანეთთან: I (O) - რეცესიული II (OA) და III (OB) მიმართ.

მე და ჩემს ქმარს სავსე ტუჩები გვაქვს. შეიძლება თუ არა ჩვენი ბავშვი თხელი ტუჩებით?

დიახ, თუ თქვენ ორივე ხართ თხელი ტუჩების რეცესიული გენის მატარებლები და ორივე ეს გენი ხვდება. მათი "ძალისხმევის" გაერთიანებით ისინი გამოავლენენ თვისებას, რომელიც დრომდე იმალებოდა.

ჩემს ერთ ბიძაშვილს დაუნის დაავადება აქვს. ნიშნავს ეს იმას, რომ არსებობს ასეთი გენი ჩვენს ოჯახში?

დაუნის სინდრომი არ არის მემკვიდრეობითი დაავადება; ის გამოწვეულია უჯრედების გაყოფის შეცდომით. ამ შემთხვევაში, კვერცხუჯრედი (შემთხვევების 90% -ში) ან სპერმა (შემთხვევების 10%) აღმოჩნდება ორი ქრომოსომის 21 მატარებელი ერთის ნაცვლად - და ბავშვი იღებს ორ ასეთ ნიმუშს ორის ნაცვლად. უნდა ითქვას, რომ ასაკთან ერთად იზრდება დამატებითი ქრომოსომის გადაცემის რისკი. თუ 20 წლის მოლოდინ დედებს შორის ეს ხდება 2000 წლიდან 1 შემთხვევაში, მაშინ 40 წლის დედებში-100 – დან 1 – ში. საბედნიეროდ, თანამედროვე დიაგნოსტიკური მეთოდები შესაძლებელს ხდის დაუნის დაავადების დადგენას, დაწყებული პირველიდან ორსულობის ტრიმესტრი ქორიონული ბიოფსიის გამოყენებით (ეს არის მომავალი პლაცენტის შესწავლის ქსოვილები) ორსულობის 10-12 კვირაში, ამნიოცენტეზი (ამნისტიური სითხის ანალიზი) 16-20 კვირაში, კორდოცენტეზი (ჭიპის ტვინის სისხლის ანალიზი) 20-24 კვირაში. მომავალი დედის გამოკვლევის მიზეზი არის მისი ასაკი (35 წლიდან), სისხლში "შრატის მარკერების" დონის ცვლილებები, ულტრაბგერითი შედეგები, უფრო სწორად, ბავშვის საყელო ზონის გასქელება.

ჩემს დას ჰყავს შვილი კისტოზური ფიბროზით. უნდა ინერვიულო თუ არა?

თუ თქვენს ოჯახს აქვს გენეტიკური დაავადებების განვითარების შემთხვევები, მაშინ ორსულობის დაგეგმვამდე უნდა მიმართოთ გენეტიკოსს.

კისტოზური ფიბროზი ყველაზე ხშირად ხდება მოულოდნელად, ანუ ასეთი პაციენტები არ არიან არც მამის ოჯახში და არც დედის ოჯახში. ეს გარემოება აიხსნება იმით, რომ კისტოზური ფიბროზი რეცესიული დაავადებაა, ანუ ადამიანი შეიძლება იყოს „შეცვლილი“ გენის მატარებელი და არ იცოდეს ამის შესახებ. ასეთ ადამიანს ეწოდება "ჯანსაღი გადამზიდავი".

სამწუხაროდ, თუ თითოეული მშობელი ბავშვს გადასცემს "გატეხილ" გენს, მას დაემართება კისტოზური ფიბროზი. იმ სიტუაციაში, როდესაც ორივე მშობელი ჯანმრთელი მატარებელია, ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის რისკი 25%-ია, ისევე როგორც ჯანმრთელი; დანარჩენ 50%-ში ბავშვი იქნება ჯანსაღი გადამზიდავი, ისევე როგორც დედა და მამა. თუ ბავშვის მამა "შეცვლილი" გენის ჯანსაღი მატარებელია და დედას ეს საერთოდ არ აქვს, ბავშვი "წავა" ან მამასთან, ან დედასთან.

ჩემს ოჯახში არის ფერადი სიბრმავის რამდენიმე შემთხვევა. ეს თვისება მემკვიდრეობით არის მიღებული?

ფერადი სიბრმავე არის გენეტიკური "რღვევა", რომელსაც ახორციელებს X ქრომოსომა. პოპულარული რწმენის საწინააღმდეგოდ, ფერადი ბრმები არ ერწყმის მწვანეს და ნარინჯისფერს, მაგრამ ორივე ფერს ნაცრისფერს აღიქვამს. ბევრად უფრო ბრმა ბიჭები (8%) ვიდრე გოგონები (0.5%). ეს ფაქტი აიხსნება იმით, რომ მათ აქვთ ორი X ქრომოსომა, რაც იმას ნიშნავს, რომ თუ ბავშვი მიიღებს გატეხილ ქრომოსომას ერთ -ერთი მშობლისგან, მეორე, "ჯანმრთელი", ანაზღაურებს მას. ბიჭებს - ერთი X და ერთი Y ქრომოსომის მატარებლებს - არ აქვთ დუბლიკატი ანომალიის გამოსასწორებლად.

ჩვენ გვყავს შერეული, აფროევროპელი წყვილი. რა ფერის იქნება ჩვენი შვილების კანი?

ნებისმიერი ვარიანტი შესაძლებელია: ყველაზე მსუბუქიდან ბნელამდე. ფაქტია, რომ კანის ფერი დაშიფრულია არა ერთ, არამედ რამდენიმე გენში. ჩვეულებრივ, აფრიკული და ევროპული მახასიათებლების ნაზავი ბავშვის კანს აძლევს ყავის და რძის ფერს. მიუხედავად იმისა, რომ საბოლოო შედეგი ასევე დამოკიდებულია მშობლების გენეალოგიაზე. თუ ბავშვის მამა აფრიკელია რამდენიმე თაობის განმავლობაში, ბავშვის კანის ფერი უფრო მუქი იქნება, მაგრამ თუ ის მულატოა, ბავშვი "გამოჩნდება" სინათლეს.

მე ყოველთვის სრულყოფილი ვიყავი. ექნება ჩემს შვილს წონის პრობლემა?

ბავშვს შეუძლია მემკვიდრეობით მიიღოს ჭარბი წონის მიდრეკილება, მაგრამ ამ შემთხვევაშიც კი, მისი წონა დამოკიდებული იქნება ბევრ გარემოებაზე, მათ შორის კვებაზე. გარდა ამისა, თქვენს კითხვაზე პასუხის გასაცემად, თქვენ უნდა გაითვალისწინოთ მომავალი მამის მემკვიდრეობა და ფიზიკა.

გენეტიკა არა მხოლოდ საინტერესო მეცნიერებაა, არამედ მოსახერხებელია. მეცნიერთა კვლევებმა დაამტკიცა, რომ ბევრი რამ ჩვენში არ არის დამოკიდებული ჩვენზე, არამედ მემკვიდრეობით. გენები, არაფერია გასაკეთებელი.

დომინანტი და რეცესიული

საიდუმლო არ არის, რომ ჩვენი გარეგნობა შედგება რიგი თვისებებისგან, რომლებიც განისაზღვრება მემკვიდრეობითობით. შეგიძლიათ ისაუბროთ კანის, თმის, თვალების, სიმაღლის, ფიზიკის და ა.შ.

გენების უმეტესობას აქვს ორი ან მეტი ვარიაცია, რომელსაც ალელები ეწოდება. ისინი შეიძლება იყოს დომინანტური და რეცესიული.

ერთი ალელის სრული დომინირება ძალზე იშვიათია, მათ შორის სხვა გენების არაპირდაპირი გავლენის გამო. ასევე, ბავშვის გარეგნობაზე გავლენას ახდენს მრავალი ალელიზმი, რომელიც შეინიშნება რიგ გენებში.
ამიტომ, მეცნიერები საუბრობენ მხოლოდ მშობლების დომინანტური ალელებით გამოწვეული გარე ნიშნების ბავშვებში გამოჩენის უფრო მაღალ ალბათობაზე, მაგრამ მეტი არაფერი.

მაგალითად, მუქი თმა დომინირებს ღია თმაზე. თუ ორივე მშობელს აქვს შავი ან ღია ყავისფერი თმა, მაშინ ბავშვს ასევე ექნება მუქი თმა.

გამონაკლისი შესაძლებელია იშვიათ შემთხვევებში, თუ იყო, მაგალითად, ოჯახში ქერა ორივე მშობლისგან. თუ ორივე მშობელს აქვს ქერა თმა, მაშინ იზრდება იმის ალბათობა, რომ ბავშვი შავგვრემანი იყოს. ხვეული თმა უფრო მეტად მემკვიდრეობით მიიღება, რადგან ის დომინანტია. რაც შეეხება თვალის ფერს, მუქი ფერებიც ძლიერია: შავი, ყავისფერი, მუქი მწვანე.

დომინირებს ისეთი თვისებები, როგორიცაა ლოყები ან ნიკაპი. კავშირში, სადაც მინიმუმ ერთ პარტნიორს აქვს ჩაღრმავება, ისინი სავარაუდოდ გადაეცემა ახალგაზრდა თაობას. გარეგნობის თითქმის ყველა თვალსაჩინო თვისება ძლიერია. ეს შეიძლება იყოს დიდი, გრძელი ცხვირი ან კეხი მასზე, ამოჭრილი ყურები, სქელი წარბები, მსუქანი ტუჩები.

იქნება გოგონა მორჩილი?

გახდება თუ არა ქალიშვილი მოწესრიგებული გოგონა, რომელიც თაყვანს სცემს თოჯინებს, ან გაიზრდება როგორც ბიჭი, "კაზაკთა მძარცველების" თამაში დიდწილად დედის ინსტინქტმა განსაზღვრა, რაც, როგორც აღმოჩნდა, ორ გენზეა დამოკიდებული.

ადამიანის გენომის ორგანიზაციის (HUGO) მიერ ჩატარებულმა კვლევებმა შოკში ჩააგდო სამეცნიერო საზოგადოება, როდესაც წარმოადგინა მტკიცებულება, რომ სამშობიარო ინსტინქტი გადადის ექსკლუზიურად მამაკაცური ხაზით. ამიტომაც მეცნიერები ამტკიცებენ, რომ გოგონები უფრო მეტად ემსგავსებიან დედ -მამას, ვიდრე საკუთარ დედებს, მათი ქცევითი ნიმუშების მიხედვით.

მემკვიდრეობით მიღებული აგრესიულობა

ადამიანის გენომის პროექტში, რუსი მეცნიერები დაევალათ დაადგინონ აგრესიულობა, გაღიზიანება, აქტიურობა და კომუნიკაბელურობა გენეტიკურად მემკვიდრეობითი თვისებებია თუ ჩამოყალიბებულია აღზრდის პროცესში. ჩვენ შევისწავლეთ ტყუპი შვილების ქცევა 7 -დან 12 თვემდე და მათი გენეტიკური კავშირი მშობლების ქცევასთან.

აღმოჩნდა, რომ ტემპერამენტის პირველი სამი თვისება მემკვიდრეობითია, მაგრამ კომუნიკაბელურობა 90% სოციალურ გარემოშია ჩამოყალიბებული. მაგალითად, თუ რომელიმე მშობელი მიდრეკილია აგრესიისკენ, მაშინ 94% -ის ალბათობით იგივე განმეორდება ბავშვში.

ალპური გენები

გენეტიკას შეუძლია ახსნას არა მხოლოდ გარეგანი ნიშნები, არამედ სხვადასხვა ხალხის ეროვნული მახასიათებლები. ასე რომ, შერპასის გენომში არის EPAS1 გენის ალელი, რომელიც ზრდის სისხლში ჰემოგლობინის არსებობას, რაც განმარტავს მათ ადაპტირებას მაღალი მთის პირობებში ცხოვრებასთან. სხვა ადამიანებს არ აქვთ ეს ადაპტაცია, მაგრამ ზუსტად იგივე ალელი გვხვდება დენისოვანის გენომში - ადამიანები, რომლებიც არ მიეკუთვნებიან არც ნეანდერტალელებს და არც სახეობებს ჰომო საპიენსი. ალბათ მრავალი ათასწლეულის წინ, დენისოველებმა შეაჯვარეს ჩინელების და შერპების საერთო წინაპრები. შემდგომში, დაბლობზე მცხოვრებმა ჩინელებმა დაკარგეს ეს ალელი, როგორც არასაჭირო, მაგრამ შერპებმა შეინარჩუნეს იგი.

გენი, გოგირდი და ოფლი

გენები კი პასუხისმგებელნი არიან იმაზე, თუ რამდენად ოფლიანდება ადამიანი და როგორი ყურის ცვილი აქვს. არსებობს ABCC11 გენის ორი ვერსია, რომლებიც გავრცელებულია ადამიანის პოპულაციაში. ჩვენ, ვინც გენის დომინანტური ვერსიის ორი ასლიდან მინიმუმ ერთს ფლობს, აწარმოებს თხევად ცვილს, ხოლო მათ, ვისაც გენის რეცესიული ვერსიის ორი ასლი აქვს, მყარი ყურის ცვილი. ასევე, ABCC11 გენი პასუხისმგებელია ცილების წარმოებაზე, რომლებიც ოფლს შლის მკლავებში არსებული ფორებიდან. მძიმე ყურის ცვილის მქონე ადამიანებს არ აქვთ ასეთი ოფლი, ამიტომ მათ არ აქვთ პრობლემები სუნთან და დეზოდორანტის მუდმივად გამოყენების აუცილებლობა.

ძილის გენი

საშუალოდ ადამიანს სძინავს 7-8 საათი დღეში, მაგრამ თუ hDEC2 გენის მუტაციაა, რომელიც არეგულირებს ძილ-გაღვიძების ციკლს, ძილის მოთხოვნილება შეიძლება შემცირდეს 4 საათამდე. ამ მუტაციის მატარებლები ხშირად უფრო მეტს მიაღწევენ თავიანთ ცხოვრებაში და კარიერაში დამატებითი დროის გამო.

მეტყველების გენი

FOXP2 გენი მნიშვნელოვან როლს ასრულებს ადამიანებში მეტყველების აპარატის ფორმირებაში. როდესაც ეს გამოვლინდა, გენეტიკოსებმა ჩაატარეს ექსპერიმენტი შიმპანზეებში FOXP2 გენის დანერგვის მიზნით, იმ იმედით, რომ მაიმუნი ლაპარაკობდა. მაგრამ მსგავსი არაფერი მომხდარა - ზონა, რომელიც პასუხისმგებელია ადამიანებში მეტყველების ფუნქციებზე, შიმპანზეებში, არეგულირებს ვესტიბულურ აპარატს. მაიმუნის ევოლუციის პროცესში ხეებზე ასვლის უნარი გაცილებით მნიშვნელოვანი აღმოჩნდა, ვიდრე სიტყვიერი კომუნიკაციის უნარის განვითარება.

ბედნიერების გენი

ბოლო ათწლეულის განმავლობაში, გენეტიკა ცდილობს დაამტკიცოს, რომ ბედნიერი ცხოვრება მოითხოვს შესაბამის გენებს, უფრო სწორად, ეგრეთ წოდებულ 5-HTTLPR გენს, რომელიც პასუხისმგებელია სეროტონინის ("ბედნიერების ჰორმონი") ტრანსპორტირებაზე.

გასულ საუკუნეში ეს თეორია შეშლილად ჩაითვლებოდა, მაგრამ დღეს, როდესაც უკვე აღმოჩენილია სიმელოტის, სიცოცხლის ხანგრძლივობის ან სიყვარულის გენები, შეუძლებელი არაფერი ჩანს.

ჰიპოთეზის დასამტკიცებლად ლონდონის მედიცინის სკოლისა და ეკონომიკის სკოლის მეცნიერებმა გამოიკითხეს რამდენიმე ათასი ადამიანი. შედეგად, მოხალისეები, რომლებსაც ორივე მშობლისგან ჰქონდათ ბედნიერების გენის ორი ასლი, იყვნენ ოპტიმისტები და არ იყვნენ მიდრეკილნი რაიმე დეპრესიისკენ. კვლევის შედეგები გამოქვეყნდა იან-ემანუელ დე ნევის მიერ ჟურნალში Human Genetics. ამავდროულად, მეცნიერმა ხაზგასმით აღნიშნა, რომ მალე სხვა "ბედნიერი გენების" პოვნა შესაძლებელია.

მიუხედავად ამისა, თუ რაიმე მიზეზის გამო, თქვენ გაქვთ ცუდი განწყობა დიდი ხნის განმავლობაში, არ უნდა დაეყრდნოთ თქვენს სხეულს და დაადანაშაულოთ ​​დედა ბუნება "ბედნიერების მოტყუებით". მეცნიერები ამბობენ, რომ ადამიანის ბედნიერება ბევრ ფაქტორზეა დამოკიდებული: "თუ არ გაგიმართლა, დაკარგე სამსახური ან გაშორდი საყვარელ ადამიანებს, მაშინ ეს იქნება უბედურების ბევრად უფრო ძლიერი წყარო, რამდენი გენაც არ უნდა გქონდეს", - თქვა დე ნევემ. ...

გენები და დაავადებები

გენები ასევე გავლენას ახდენენ რა დაავადებებისკენ შეიძლება იყოს მიდრეკილი ადამიანი. საერთო ჯამში, დღემდე აღწერილია დაახლოებით 3500 და მათგან ნახევარზე გამოვლენილია კონკრეტული დამნაშავე გენი, ცნობილია მისი სტრუქტურა, დარღვევების ტიპები და მუტაციები.

დღეგრძელობა

დღეგრძელობის გენი მასაჩუსეტსის ჰარვარდის სამედიცინო სკოლის მეცნიერებმა აღმოაჩინეს ჯერ კიდევ 2001 წელს. დღეგრძელობის გენი რეალურად არის 10 გენის თანმიმდევრობა, რომელსაც შეუძლია საიდუმლო გახადოს სიცოცხლის ხანგრძლივობა.

პროექტის განხორციელების დროს შეისწავლეს 137 100 წლის ადამიანების გენები, მათი ძმები და დები, 91-დან 109 წლამდე. ყველა სუბიექტმა აღმოაჩინა "მე -4 ქრომოსომა" და მეცნიერები თვლიან, რომ ის შეიცავს 10 -მდე გენს, რომლებიც გავლენას ახდენენ ჯანმრთელობასა და სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე.

ეს გენები, როგორც მეცნიერები თვლიან, მათ მატარებლებს საშუალებას აძლევენ წარმატებით ებრძოლონ კიბოს, გულის დაავადებებს და დემენციას და ზოგიერთ სხვა დაავადებას.

ფორმის ტიპი

გენები ასევე პასუხისმგებელნი არიან სხეულის ტიპზე. ასე რომ, სიმსუქნისკენ მიდრეკილება ხშირად გვხვდება FTO გენის დეფექტის მქონე ადამიანებში. ეს გენი არღვევს გრელინის "შიმშილის ჰორმონის" ბალანსს, რაც იწვევს მადის დაქვეითებას და თანდაყოლილ სურვილს, ვიდრე საჭიროა. ამ პროცესის გააზრება იძლევა წამლის შექმნის იმედს, რომელიც ამცირებს გრელინის კონცენტრაციას ორგანიზმში.

თვალის ფერი

ტრადიციულად, ითვლება, რომ თვალის ფერი განისაზღვრება მემკვიდრეობითობით. OCA2 გენის მუტაცია პასუხისმგებელია ღია თვალებზე. მე -19 ქრომოსომის EYCL1 გენი პასუხისმგებელია ლურჯ ან მწვანე ფერს; ყავისფერი - EYCL2; ყავისფერი ან ლურჯი - EYCL3 ქრომოსომა 15. გარდა ამისა, OCA2, SLC24A4, TYR გენები დაკავშირებულია თვალის ფერსთან.

ჯერ კიდევ მე -19 საუკუნის ბოლოს იყო ჰიპოთეზა, რომ ადამიანის წინაპრებს უკიდურესად მუქი თვალები ჰქონდათ. კოპენჰაგენის უნივერსიტეტის თანამედროვე დანიელმა მეცნიერმა ჰანს ეიბერგმა ჩაატარა მეცნიერული კვლევები ამ იდეის მხარდასაჭერად და გასავითარებლად. კვლევის შედეგების თანახმად, OCA2 გენი, რომელიც პასუხისმგებელია თვალების მსუბუქ ფერებზე, რომელთა მუტაციები აფერხებს სტანდარტულ ფერს, გამოჩნდა მხოლოდ მეზოლითის პერიოდში (ძვ.წ. 10.000-6000). ჰანსი 1996 წლიდან აგროვებს მტკიცებულებებს და დაასკვნა, რომ OCA2 არეგულირებს ორგანიზმში მელანინის გამომუშავებას, ხოლო გენის ნებისმიერი ცვლილება ამცირებს ამ უნარს და არღვევს მის ფუნქციონირებას, რის გამოც თვალები ცისფერი ხდება.

პროფესორი ასევე ირწმუნება, რომ დედამიწის ყველა ცისფერთვალება მკვიდრს საერთო წინაპრები ჰყავს, რადგან ეს გენი მემკვიდრეობით მიიღება. ამასთან, ერთი და იგივე გენის სხვადასხვა ფორმა, ალელები, ყოველთვის კონკურენციის მდგომარეობაშია და მუქი ფერი ყოველთვის "იმარჯვებს", რის შედეგადაც ცისფერი და ყავისფერი თვალების მქონე მშობლებს ექნებათ ყავისფერი თვალების შვილები და მხოლოდ ლურჯი -თვალა წყვილს შეუძლია გააჩინოს ბავშვი ცივი ჩრდილების თვალებით.

Სისხლის ჯგუფი

მომავალი ბავშვის სისხლის ჯგუფი არის ყველაზე პროგნოზირებადი ყველა მემკვიდრეობითი თვისებიდან. ყველაფერი საკმარისად მარტივია. მშობლების სისხლის ჯგუფის ცოდნით, შეგვიძლია ვთქვათ, რა იქნება ეს ბავშვში. ასე რომ, თუ ორივე პარტნიორს აქვს 1 სისხლის ჯგუფი, მაშინ მათ პატარას იგივე ექნება. სისხლის 1 და 2, 2 და 2 ჯგუფის ურთიერთქმედებით ბავშვებს შეუძლიათ მიიღონ ამ ორიდან ერთი ვარიანტი. აბსოლუტურად ნებისმიერი სისხლის ჯგუფი შესაძლებელია ბავშვში, რომლის მშობლები არიან მე -2 და მე -3 ჯგუფები.

მეცნიერები თვლიან, რომ ინტელექტუალური შესაძლებლობები 50-70% გენებით არის განსაზღვრული, ხოლო პროფესიის არჩევანი - 40%. ჩვენგან 34% -ს აქვს მიდრეკილება იყოს თავაზიანი და უხეში. ტელევიზორის წინ დიდხანს ჯდომის სურვილიც კი არის 45% გენეტიკური მიდრეკილება. დანარჩენი, ექსპერტების აზრით, განისაზღვრება აღზრდით, სოციალური გარემოთი და ბედის უეცარი დარტყმით - მაგალითად, დაავადებებით.

გენი, ისევე როგორც ინდივიდუალური ორგანიზმი, ექვემდებარება ბუნებრივ გადარჩევას. თუ, მაგალითად, ის საშუალებას აძლევს ადამიანს გადარჩეს უფრო მძიმე კლიმატურ პირობებში ან გაუძლოს ფიზიკურ აქტივობას უფრო დიდხანს, ის გავრცელდება. თუ პირიქით, ის უზრუნველყოფს რაიმე მავნე თვისების გამოჩენას, მაშინ მოსახლეობაში ასეთი გენის პრევალენტობა დაეცემა.

ბავშვის ნაყოფის განვითარების დროს, ბუნებრივი გადარჩევის ეს გავლენა ცალკეულ გენებზე შეიძლება საკმაოდ უცნაურად გამოვლინდეს. მაგალითად, მამისგან მემკვიდრეობით მიღებული გენები "დაინტერესებულია" ნაყოფის სწრაფი ზრდით - ვინაიდან მამის ორგანიზმი აშკარად არ კარგავს ამას და ბავშვი უფრო სწრაფად იზრდება. დედის გენები, მეორეს მხრივ, ხელს უწყობს შენელებულ განვითარებას - რასაც საბოლოოდ მეტი დრო სჭირდება, მაგრამ დედას მეტ ენერგიას უტოვებს.

პრადერ-ვილის სინდრომი არის მაგალითი იმისა, თუ რა ხდება, როდესაც დედის გენები იმარჯვებენ. ორსულობის დროს ნაყოფი არააქტიურია; დაბადების შემდეგ, ბავშვს აქვს განვითარების შეფერხება, სიმსუქნისკენ მიდრეკილება, მოკლე სიმაღლე, ძილიანობა და მოძრაობების კოორდინაციის დარღვევა. შეიძლება უცნაურად მოგვეჩვენოს, რომ ეს აშკარად არახელსაყრელი ნიშნები დედის გენებით არის კოდირებული - მაგრამ უნდა გვახსოვდეს, რომ ერთი და იგივე გენი, როგორც წესი, კონკურენციას უწევს მამებს.

თავის მხრივ, მამისეული გენების "გამარჯვება" იწვევს სხვა დაავადების განვითარებას: ანგელმანის სინდრომს. ამ შემთხვევაში ბავშვს უვითარდება ჰიპერაქტიურობა, ხშირად - ეპილეფსია და მეტყველების განვითარების შეფერხება. ზოგჯერ პაციენტის ლექსიკა შემოიფარგლება მხოლოდ რამდენიმე სიტყვით და ამ შემთხვევაშიც კი, ბავშვს ესმის ყველაზე მეტად ის, რაც მას ეუბნება - ეს არის აზრის გამოხატვის უნარი.

რასაკვირველია, შეუძლებელია ბავშვის გარეგნობის პროგნოზირება. მაგრამ ჩვენ შეგვიძლია გარკვეული სიზუსტით ვთქვათ, რა იქნება ძირითადი მახასიათებლები. დომინანტური (ძლიერი) და რეცესიული (სუსტი) გენი დაგვეხმარება ამაში.

თითოეული მისი გარე და შინაგანი მახასიათებლებისთვის ბავშვი იღებს ორ გენს. ეს გენი შეიძლება იყოს ერთი და იგივე (მაღალი, მსუქანი ტუჩები) ან განსხვავებული (მაღალი და მოკლე, მსუქანი და გამხდარი). თუ გენები ემთხვევა, წინააღმდეგობები არ იქნება და ბავშვი მემკვიდრეობით მიიღებს სქელ ტუჩებს და სიმაღლეს. წინააღმდეგ შემთხვევაში, ყველაზე ძლიერი გენი იმარჯვებს.

ძლიერ გენს დომინანტი ეწოდება, ხოლო სუსტ გენს რეცესიული. ადამიანებში ძლიერი გენები მოიცავს მუქ და ხვეულ თმას; სიმელოტე მამაკაცებში; ყავისფერი, ან მწვანე თვალები; ჩვეულებრივ პიგმენტური კანი. რეცესიული ნიშნებია ლურჯი თვალები, სწორი, ქერა ან წითელი თმა და კანის პიგმენტის ნაკლებობა.

როდესაც ძლიერი და სუსტი გენი ხვდება, ძლიერი ჩვეულებრივ იმარჯვებს. მაგალითად, დედა არის ყავისფერი თვალების შავგვრემანი, ხოლო მამა ქერაა ლურჯი თვალებით, დიდი ალბათობით შეგვიძლია ვთქვათ, რომ ბავშვი დაიბადება მუქი თმით და ყავისფერი თვალებით.

მართალია, ყავისფერი თვალების მქონე მშობლებს შეიძლება ჰქონდეთ ახალშობილი ცისფერი თვალებით. ამრიგად, ბებია -ბაბუისგან მიღებულმა გენებმა შეიძლება გავლენა იქონიონ. ასევე შესაძლებელია საპირისპირო სიტუაცია. ახსნა ისაა, რომ გამოდის, რომ თითოეული მშობლის ერთი გენი არ არის პასუხისმგებელი რაიმე თვისებაზე, როგორც ამას ადრე სჯეროდა, არამედ გენების მთელი ჯგუფი. და ზოგჯერ ერთი გენი პასუხისმგებელია ერთდროულად რამდენიმე ფუნქციაზე. არაერთი გენია პასუხისმგებელი თვალების ფერიზე, რომლებიც ყოველ ჯერზე განსხვავებულად არის შერწყმული.

გენებით გადაცემული მემკვიდრეობითი დაავადებები

ბავშვს შეუძლია მშობლებისგან მემკვიდრეობით მიიღოს არა მხოლოდ გარეგნობა და ხასიათი, არამედ დაავადებებიც (გულ -სისხლძარღვთა, ონკოლოგიური, შაქრიანი დიაბეტი, ალცჰეიმერი და პარკინსონი).

დაავადება შეიძლება არ გამოჩნდეს, თუ უსაფრთხოების ძირითად ზომებს მიიღებთ. დეტალურად მოუყევით გინეკოლოგს არა მხოლოდ თქვენი და თქვენი ქმრის, არამედ ახლო ნათესავების ჯანმრთელობის სერიოზული პრობლემების შესახებ. ეს ხელს შეუწყობს ბავშვის დაცვას მომავალში. ზოგჯერ ბავშვი მემკვიდრეობითი დაავადებით იბადება აბსოლუტურად ჯანმრთელი მშობლებისგან. ის ჩანერგილი იყო გენებში და ვლინდებოდა მხოლოდ ბავშვში. ეს ჩვეულებრივ ხდება მაშინ, როდესაც ორივე მშობელს აქვს იგივე დაავადება გენებში. ამიტომ, თუ ბავშვი იგეგმება, ექსპერტების აზრით, უმჯობესია გაიაროს გენეტიკური გამოკვლევა. ეს განსაკუთრებით ეხება ოჯახს, რომელშიც მემკვიდრეობითი დაავადებების მქონე ბავშვები უკვე დაიბადნენ.

სუსტი გენი არ შეიძლება გამოვლინდეს ერთ ან მრავალ თაობაში, სანამ თითოეული მშობლის ორი რეცესიული გენი არ შეხვდება. და შემდეგ, მაგალითად, შეიძლება გამოჩნდეს ისეთი იშვიათი სიმპტომი, როგორიცაა ალბინიზმი.

ქრომოსომები ასევე პასუხისმგებელნი არიან ბავშვის სქესზე. ქალისთვის გოგოს ან ბიჭის გაჩენის შანსები თანაბარია. ბავშვის სქესი დამოკიდებულია მხოლოდ მამაზე. თუ კვერცხუჯრედი შეხვდება სპერმას სქესობრივი ქრომოსომა X– ით, იქნება გოგონა. თუ Y, ბიჭი დაიბადება.

კიდევ რა შეიძლება იყოს დამოკიდებული გენებზე:

სქესი - 100%;

ზრდა - 80% (მამაკაცებისთვის) და 70% (ქალებისთვის);

არტერიული წნევა - 45%;

ხვრინვა - 42%;

ქალის ღალატი - 41%;

სულიერება - 40%;

რელიგიურობა - 10%.

ასევე არსებობს გენები, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან გარკვეული პირობების განვითარებაზე, როგორიცაა დეპრესია ან მიდრეკილება უკონტროლო ჭამისკენ.

მამაკაცებში მუტაციების დონე 2 -ჯერ მეტია ვიდრე ქალებში. ამრიგად, გამოდის, რომ კაცობრიობა თავისი პროგრესის წყალობით ადამიანებს ევალება.

კაცობრიობის ყველა წარმომადგენელი 99,9% იდენტურია დნმ -ში, რაც მთლიანად აშორებს რასიზმის ნებისმიერ საფუძველს.