태아 선천성 기형이란 무엇입니까? 진단, 원인. Y 염색체의 다염색체. 신장 및 요로의 기형

태아의 선천적 기형은 임신의 가장 심각한 합병증 중 하나로 영아 사망률과 장애를 초래합니다. 선천적 기형을 가진 아이의 출생은 종종 가족 붕괴의 원인입니다. 모든 부모가 그러한 충격에서 살아남고 일어난 일에 대해 서로를 비난하기 시작할 수 있는 것은 아닙니다.

의료 통계에 따르면 최근 수십 년 동안 전 세계적으로 선천성 기형 아동의 수가 꾸준히 증가하고 있습니다. 러시아에서는이 병리의 빈도가 1,000 건당 5-6 건이며 서유럽에서는이 수치가 약 절반입니다.

선천성 기형의 원인

여러 가지 이유로 태아의 선천성 기형이 형성될 수 있습니다. 대부분이 병리는 알코올, 약물, 전리 방사선 노출 및 기타 유해 요인으로 인한 유전 돌연변이의 결과로 발생합니다. 선천성 기형은 또한 임산부의 식단에서 비타민, 특히 엽산의 결핍뿐만 아니라 아버지 또는 어머니의 염색체 세트의 다양한 이상으로 인해 발생할 수 있습니다.

선천성 기형의 분류

의사가 선천성 기형에 대한 분류 시스템을 구축하는 기준에는 다양한 기준이 있습니다. 태아의 선천성 기형은 원인에 따라 환경(외인성), 유전성(내인성), 다인성으로 나뉩니다.

유전성 기형의 발달은 염색체 또는 배우자의 유전자의 변화로 인해 발생하며, 이는 접합체(수정란)의 염색체, 유전자 또는 게놈 돌연변이의 원인입니다. 이러한 돌연변이는 태아의 조직과 기관 형성에 장애를 일으킵니다.

외인성 선천성 기형은 다양한 기형 유발 요인(산업 독극물, 흡연, 알코올, 바이러스, 약물 등)의 영향으로 발생합니다.

태아의 다인성 선천성 기형은 그러한 결함이며, 그 발달은 유전 적 및 환경 적 요인의 결합 된 영향으로 인한 것입니다.

배 발생 (태아 형성)의 어느 단계에서 외인성 또는 유전 적 요인이 효과를 나타내기 시작하는지에 따라 발달 결함은 다음 유형으로 나뉩니다.

• Gametopathy 또는 blastopathy. 발달 장애는 접합체 또는 포배 단계에서 이미 나타납니다. 그들은 매우 무례합니다. 대부분의 경우 배아는 죽고 거부됩니다. 즉, 자발적 낙태입니다. 유산이 발생하지 않는 경우에는 미발달(동결) 임신이 발생합니다.
• 배아 병증. 발달 결함은 배아 수명 15일에서 8주 사이에 발생합니다. 배아병증은 태아 기형의 가장 흔한 원인입니다.
• 태아 병증. 그것은 임신 10 주 후에 불리한 요인의 영향으로 발생합니다. 이 경우 선천성 기형은 일반적으로 심한 성격이 아니며 어린이의 다양한 기능 장애, 정신 및 신체 발달 지연, 체중 감소로 나타납니다.

또한 태아의 일차 및 이차 선천 기형이 구별됩니다. 일차적 요인은 항상 기형 유발 요인의 직접적인 영향으로 인해 발생합니다. 2차 기형은 1차 기형의 합병증으로 발생하며, 동시에 항상 병인과 관련이 있습니다.

세계보건기구(WHO)는 위치에 따른 선천성 기형의 분류를 제안했습니다. 해부학 및 생리학적 원리를 기반으로 합니다. 이 분류에 따르면 다음이 있습니다.

• 신경계의 선천적 기형. 여기에는 척추 이분증(개방형 척수 탈장), 뇌의 저발달(저형성) 또는 완전한 부재(무뇌증)가 포함됩니다. 신경계의 선천성 기형은 매우 심각하며 대부분 생후 첫 몇 시간 동안 어린이의 사망이나 영구 장애로 이어집니다.
• 악안면 영역의 기형 - 구개열, 구순열, 아래턱 또는 위턱의 저발달.
• 사지의 선천적 기형 - 완전한 부재(폐쇄증) 또는 단축(저형성증).
• 심혈관 계통의 선천성 기형. 여기에는 심장 기형과 큰 혈관이 포함됩니다.
• 기타 선천적 기형.

선천성 기형을 가진 아이의 출생을 예방하는 방법은 무엇입니까?

임신 계획에 대한 접근 방식은 매우 책임감이 있어야 합니다. 아픈 아이를 가질 위험이 높은 그룹에는 다음이 포함됩니다.

• 이미 다양한 선천성 기형을 가진 아동의 출생 사례가 있는 가족;
• 이전 임신이 자궁 내 태아 사망, 자연 유산 또는 사산으로 끝난 가족;
• 가족 관계의 배우자 (사촌, 사촌 및 형제);
• 남자가 50세 이상이고 여자가 35세 이상인 경우
• 남성 또는 여성이 자신의 건강상태나 직업적 활동 등으로 인하여 위와 같은 불리한 요인에 노출된 경우

발달 결함이있는 어린이의 출생에 대한 고위험군에 속한다면 적극적으로 임신을 계획하기 전에 유전 학자를 반드시 방문해야합니다. 전문가는 가계도를 작성하고 아픈 아이를 가질 위험을 계산합니다. 매우 높은 위험에서 결혼한 부부는 일반적으로 기증자 난자의 인공 수정이나 기증자의 정자로 수정하는 방법을 사용하는 것이 좋습니다.

이미 아기를 임신하고 있고 고위험군에 속해 있습니까? 그리고 이 경우 반드시 유전학자와 상의해야 합니다. 임신에 대해 알지 못하고 특정 약물을 복용 중이거나 형광 검사를 받았거나 예를 들어 술을 마신 경우에는 임신 중절에 대한 독립적인 결정을 내리지 마십시오. 실제로 그러한 상황에서 태아의 선천성 기형의 위험이 높은 방법은 의사 만이 필요한 연구를 수행 한 후에 결정할 수 있습니다.

아기에게 선천적 기형이 있다면?

아픈 아이가 있는 모든 부부, 특히 신경계의 선천적 기형이 있는 부부는 심리적 충격 상태를 경험합니다. 그것에 대처하려면 유전 학자에게 연락하여 병리학의 발달을 가져온 정확한 원인을 찾으십시오. 아픈 아이는 반드시 세포 학적 검사를 받아야합니다. 이것은 치료뿐만 아니라 아픈 아기의 배우자가 다시 태어날 가능성을 예측하는 데에도 필요합니다.

최종 의료 유전자 상담은 출산 후 3개월 이내에 실시해야 합니다. 이 기간 동안 가족의 심리적 긴장은 일반적으로 감소하고 배우자는 필요한 모든 정보를 적절하게 인식 할 수 있습니다.

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태아의 선천성 기형은 태아와 신생아의 주산기 사망 원인 구조에서 2-3 위를 차지합니다. 기형의 조기 진단은 결함의 유형, 삶과의 적합성 및 출생 후 발달의 예후에 의해 결정되는 임신 연장 가능성 문제의시기 적절한 해결에 매우 중요합니다. 병인에 따라 태아의 유전성(유전적), 외인성 및 다인성 선천성 기형이 구별됩니다. 유전적 결함에는 돌연변이로 인한 발달 결함이 포함됩니다. 배우자 또는 접합자의 유전 구조의 지속적인 변화. 돌연변이가 발생한 수준(유전자 또는 염색체)에 따라 단일 유전자 증후군과 염색체 질환이 구별됩니다. 외인성 요인의 손상 효과로 인한 악덕을 외인성이라고 합니다. gametogenesis 또는 임신 중에 작용하는 이러한 요인은 유전 장치의 구조를 방해하지 않고 선천적 결함을 발생시킵니다.

다 요인 기원의 악은 유전 적 요인과 외인성 요인의 결합 된 영향으로 발생하는 결함이라고합니다. 또한 고립(한 기관에 국한됨), 전신(한 기관 시스템 내) 및 다중(2개 이상의 시스템의 기관에서) 결함이 있습니다.

중추신경계 질환

중추 신경계의 가장 흔한 기형의 분류:

1. 수두증:

뇌의 수도관 협착증;

개방성 수두증;

댄디워커 증후군.

2. 맥락총의 유두종.

3. 신경관 결손:

- 척추갈림증;

무뇌증;

두부류.

4. 소두증. 수두증

수두증- 대부분의 경우 머리 크기의 증가와 함께 두개 내압의 동시 증가와 함께 뇌 심실 크기의 증가 (그림 28).

쌀. 28.심각한 태아 수두증의 초음파 사진 (화살표는 뇌의 급격히 확장 된 심실을 나타내며, 피질은 상당히 얇아지고 태아 머리의 크기는 주어진 재태 연령의 정상 값을 초과합니다)

심실 비대증은 머리 크기의 증가를 동반하지 않고 심실 크기의 단독 증가를 의미합니다. 수두증은 신생아 1000명당 0.1~2.5명의 빈도로 발생합니다. 수두증이 있는 태아의 약 60%가 남아입니다. 수두증은 다양한 병인의 많은 질병으로 인해 발생할 수 있습니다. 대부분의 경우 뇌척수액 유출을 위반하여 발생합니다. 수두증의 의사 소통 형태는 뇌실 외로 인해 발생합니다.

폐쇄성 폐쇄인 반면 폐쇄성 형태는 심실내 폐쇄입니다. 때때로 뇌척수액 생성 증가(예: 혈관 신경총 유두종의 배경) 또는 지주막하 공간에서의 재흡수 위반으로 인해 수두증이 발생합니다.

수두증의 두개외 기형은 63%에서 발생합니다: 무형성 및 신장 이형성증, 심실 중격 결손, 팔로 사지, 수막척수류, 윗입술 갈라짐, 구개열 및 구개열, 항문 및 직장 폐쇄, 생식선 이형성. 수두증은 주로 뇌 수도관의 협착(실비안 수도관의 협착)으로 나타납니다. 개방성 수두증 (뇌척수액 유출로의 뇌실 외 시스템 폐쇄의 결과로 뇌의 심실 및 뇌의 지주막 하 시스템의 확장); 댄디-워커 증후군(수두증, 후두개와의 낭종, 소뇌 벌레의 결손, 이를 통해 낭종이 IV 심실의 공동과 연결됨). 수두증이 감지되면 척추뿐만 아니라 뇌 구조의 해부학을 주의 깊게 평가하여 제외해야 합니다. 척추 이분증.수두증은 종종 선천성 심장 결함과 결합되기 때문에 태아에 대한 종합적인 검사에는 심장초음파 검사가 포함되어야 합니다. 수두증의 경우 태아 생존 기간 전에 부모와 임신 중절 문제를 논의하는 것이 좋습니다. 임신이 연장되면 동적 초음파 관찰이 2주마다 표시됩니다. 태아 폐가 성숙함에 따라 수두증이 증가함에 따라 조기 분만 및 단락에 대한 문제가 제기되어야 합니다. 태아심실우회술의 효과는 아직 입증되지 않아 널리 사용되지는 않는다. 제왕 절개는 심한 대두증과 다른 기형이 없는 경우에만 표시됩니다. 평생 예후를 악화시키는 심한 복합 기형이 있는 경우 두부천자술이 선택되는 수술입니다.

신경관 결함. 이 용어에는 뇌증, 두부류 및 척추 이분증.

척추갈림증- 신경관 폐쇄 위반으로 인한 척추 발달의 이상 (그림 29).

척수 내막의 결함을 통해 빠져나가는 것을 수막류라고 합니다. 탈장낭이 신경 조직을 포함하는 경우, 형성

쌀. 29.초음파 사진 척추갈림증요천추(화살표로 표시)

수막척수류라고 합니다. 구별하다 척추갈림증(수막 및 / 또는 뇌 물질을 포함하는 탈장 주머니가 형성되는 낭성 형태의 척추 탈장) 및 척추갈림증(탈장 돌출의 형성을 동반하지 않는 잠복 형태). 대부분이 결함은 요추와 천골 척추에 국한됩니다. 발생빈도 척추갈림증지리적 지역에 따라 다릅니다. 영국의 일부 지역에서는 이 결함의 발생률이 1,000명당 4명입니다. 미국에서 이 수치는 인종 및 지리적 특성에 따라 다르지만 1000명당 0.5명입니다. 척추갈림증- 배아 발달 4 주째에 신경관 폐쇄 위반과 관련하여 발생하는 발달 결함. 이 이상 현상은 다인자 방식으로 유전됩니다. 척추 이분열 a는 산모의 고열의 결과로 형성될 수 있으며, 당뇨병, 기형 유발 인자에 대한 노출, 유전 증후군(분리된 돌연변이 유전자 포함) 또는 염색체 이상(13개 및 18개 염색체 쌍의 삼염색체, 삼배체, 불균형 전좌 또는 고리 염색체 ). 척추 탈장이 더 결합됩니다.

다발성 기형(수두증, 선천성 심장병 및 비뇨생식기 계통)의 40개 증후군보다

산전 검사에는 핵형 결정과 철저한 초음파 검사가 포함됩니다. 머리, 심장, 팔 및 다리의 해부학에 특별한주의를 기울여야합니다. 태아 생존 기간 이전에 수막척수류가 발견되면 여성에게 의학적 임신 중절을 제안해야 합니다. 임신이 연장되면 다른 징후(예: 심실 비대)의 출현을 평가하기 위해 2-3주마다 동적 초음파가 표시됩니다. 부모는 산후 수술(결함 봉합 또는 우회 수술)의 가능성과 아이의 생명과 건강에 대한 예후를 논의하기 위해 신경외과 의사와 상의해야 합니다. 태아의 폐가 충분히 성숙하는 즉시 대형 주산기 센터에서 분만을 수행해야 합니다. 재발의 경험적 위험 이분 척추 3~5%이다. 계획된 임신 3개월 전부터 시작하여 전반기 동안 계속해서 다량의 엽산(4mg)을 복용하면 기형의 위험을 크게 줄일 수 있습니다.

열린 신경관 결손은 생후 24시간 이내에 폐쇄되어야 합니다. 출생 직후에 항생제 치료를 시작하면 감염성 합병증의 위험을 줄일 수 있습니다. 생명과 건강에 대한 예후는 수막척수류 위치의 수준과 관련된 기형의 수와 특성에 따라 달라집니다. 태어날 때 정상적인 머리 둘레와 잘 형성된 두뇌를 가진 어린이의 정신 발달은 겪지 않습니다. L2 이상의 수막척수류 환자는 거의 항상 휠체어를 사용해야 합니다.

무뇌증(pseudocephaly, extracranial dysencephaly) - 대뇌 반구와 대부분의 두개골이 없으며 전두골의 결함이 안와 위 영역 위에서 관찰되지만 측두골과 후두골의 일부는 없습니다. 머리 꼭대기는 혈관 막으로 덮여 있습니다. 중뇌와 간뇌의 구조가 부분적으로 또는 완전히 파괴됩니다. 뇌하수체와 능형근은 대부분 보존되어 있습니다. 전형적인 증상은 돌출된 눈, 큰 혀, 짧은 목을 포함합니다. 이 병리는 1000분의 1의 빈도로 발생합니다.

신생아 소녀에게서 발견됩니다. 아크라니아(exencephaly) - 뇌 조직 조각이 있는 상태에서 두개골 보관소가 없음. 그것은 무뇌증보다 더 드문 병리학입니다. 무뇌증은 수정 후 28일 이내에 주둥이 신경공의 폐쇄를 위반한 결과입니다. 다인자 및 상염색체 열성 유전, 염색체 이상이 관찰됩니다. 위험 요인에는 산모 당뇨병이 포함됩니다. 동물 실험에서 방사선, 살리실산염, 설폰아미드 및 증가된 이산화탄소 함량의 최기형성이 확인되었습니다. 초음파 진단은 임신 12-13주에 가능합니다. 무뇌증과 두개두는 절대적으로 치명적인 기형이므로 두 경우 모두 여성에게 낙태를 제안해야 합니다. 뇌증과 두개두증이 있는 모든 신생아는 출생 후 2주 이내에 사망합니다. 경험적으로 뇌증의 재발 위험은 3-5%입니다. 계획된 임신 3개월 전부터 시작하여 전반기 동안 계속해서 다량의 엽산(4mg)을 복용하면 기형의 위험을 크게 줄일 수 있습니다.

두족류(뇌류, 두개 또는 후두 수막류, 두개골의 쪼개짐) - 뼈 결함을 통한 두개골 내용물의 돌출. "두개수막류"라는 용어는 수막막의 결함을 통해서만 돌출된 것을 말합니다. 뇌 조직이 탈장낭에 있을 때 "뇌류"라는 용어가 사용됩니다. 두족류는 드물며(1:2000명의 출생) 유전성(Meckele, 중앙 안면 구순 증후군) 및 비유전성(양막 수축) 증후군의 구성 요소입니다. 두족류는 신경관 결손이 닫히지 않아 발생하며 발생 4주차에 발생합니다. 뇌와 뇌 조직의 막이 탈출할 수 있는 두개골의 결함은 표면 외배엽과 밑에 있는 신경외배엽이 분리되지 않아 형성됩니다. 두부류가 발견되면 의학적 이유로 여성에게 임신을 중단하도록 제안해야 합니다. 임신을 연장할 때 분만 전술은 탈장의 크기와 내용물에 따라 다릅니다. 큰 결함, 상당한 양의 뇌 조직 탈출, 소두증 및 수두증이있는 경우 삶과 건강에 대한 예후는 매우 바람직하지 않습니다.

이러한 경우 제왕 절개에 의한 분만이 표시되지 않습니다. 질 분만을 위한 조건을 만들기 위해 탈장낭의 감압이 권장될 수 있습니다. 작은 결손이 있고 탈장낭이 작은 경우 제왕 절개가 권장될 수 있습니다.

소두증 (소뇌)는 머리 둘레의 감소와 정신 지체를 특징으로 하는 임상 증후군입니다. 1,360명의 신생아 중 1명의 빈도로 발생하며 1.6: 1000명의 생존 출생의 조합 이상입니다. 소두증은 유전 적 (염색체 이상, 단일 유전자 결함) 및 환경 요인이 중요한 역할을하는 다인성 질환입니다. 예후는 관련된 이상 유무에 따라 다릅니다. 13번 염색체, 18번 염색체, 메켈 증후군은 치명적인 병변입니다. 산전 검사에는 태아 핵형 결정과 주의 깊은 초음파 검사가 포함되어야 합니다. 수반되는 이상이 없으면 예후는 머리의 크기에 따라 다릅니다. 작을수록 지적 발달 지수가 낮아집니다. 소두증은 난치병입니다. 산과적 전술 - 태아가 생존력에 도달하기 전에 임신을 종료합니다.

안면 구조 및 목의 기형

갈라진 얼굴(구순열 및 구개열)은 입술 가장자리에서 콧구멍까지 이어지는 선형 결함입니다.

구개열은 구순열과 결합되어 폐포 과정과 연구개를 통해 비강 또는 심지어 안와 바닥까지 퍼질 수 있습니다. 양측 구순열이 20%, 구순열과 구개열이 25%에서 발생합니다. 일측성 병변의 경우 구개열은 종종 왼쪽에 위치합니다. 구순구개열은 전체 기형의 약 13%를 차지하며 1:800의 빈도로 기록됩니다. 남아는 여아보다 구순열이 있을 가능성이 더 큽니다. 결합 된 기형은 구개열이있는 경우의 50 %에서 발견되며 구개열과 구개열이있는 경우 13 %에서만 발견됩니다. 얼굴 구조는 임신 4주에서 10주 사이에 형성됩니다. 짝을 이루지 않은 전두비 구조는 짝을 이루는 상악 및 하악과 합쳐집니다.

미결절. 이러한 관찰에서 융합 과정이 완전히 일어나지 않으면 틈새가 형성됩니다. 구순 얼굴을 진단하기 위해서는 원칙적으로 초음파 선별 검사를 통해 임신 두 번째 삼 분기에만 가능합니다. 초음파를 이용한 태아기 결함의 발견은 어렵지만 초음파 스캐닝과 컬러 도플러 매핑으로 인해 진단의 가능성이 확장됩니다. 도플러 영상은 코, 입 및 인두를 통한 유체의 움직임을 시각화할 수 있습니다. 틈새가 있으면 유체의 움직임 특성이 바뀝니다. 3차원 초음파 검사는 2차원 검사에서 구개열이 의심되지만 명확한 시각화를 얻지 못한 관찰에서 진단을 명확히 할 수 있습니다. 배아 내시경을 포함한 태아 내시경을 사용하여 기형을 진단하는 것이 가능합니다. 관련 이상이 없으면 진단 기간에 관계없이 일반적으로 허용되는 산과 요법이 사용됩니다. 다음 임신 전과 임신 중에 엽산을 복용하면 구순의 위험을 줄일 수 있습니다.

구순구개열(cleft lip)은 빠는 행위를 방해하지 않으며 단지 미용상의 결함일 뿐입니다. 윗입술, 턱 및 구개열 (구개열)의 분열이 결합되어 기능 장애가 나타납니다. 빨 때 구강과의 의사 소통으로 인해 우유가 코를 통해 흘러 나옵니다. 우유가 호흡기로 들어갈 수 있습니다. 예후는 유리합니다. 현대 수술 방법을 사용하면 미용 및 기능적 결함을 교정할 수 있습니다.

낭포성 습도종(림프관종 또는 경정맥 림프관 폐쇄의 결과)는 폐쇄된 체액 축적입니다(그림 30). 림프계 장애로 인해 목에 단일 또는 다중 연조직 낭종이 존재하는 것이 특징입니다. 낭성 hygromas는 1:200 자연 유산의 빈도로 발생합니다(태아의 미골 - 정수리 크기는 30mm 이상). 낭포성 hygroma는 종종 염색체 이상(터너 증후군, 13, 18, 21쌍의 염색체, 모자이크 현상)과 결합됩니다. 고립된 기형으로 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 예후: 대부분의 경우 태아는 임신 첫 2개월 이내에 사망합니다. 약 90%는 외과적 치료가 필요하고 31%는 삼킴 장애 및 호흡 폐쇄가 발생합니다.

쌀. 서른.임신 16주 태아 목의 낭포성 hygroma의 초음파 사진(태아 목 부위에 큰 체액 형성이 시각화됨 - 화살표로 표시됨)

방법. 외과적 치료로 인한 안면신경마비는 환자의 24%에서 발생합니다.

산과적 전술은 태아 목의 낭포성 hygroma의 조기 진단으로 임신을 종료하는 것으로 구성되며, 만삭임신의 경우 질 산도를 통해 분만합니다.

선천성 심장 결함

선천성 심장 결함(CHD)의 발병률은 1,000명 출생당 1-2에서 8-9입니다. 가장 흔한 CHD는 심방 및 심실 중격 결손, 동맥관 개존증, 폐동맥 협착증, 저형성 좌심장 증후군, 단심실 등입니다. 90%의 경우 CHD는 다인성 손상(유전적 소인 및 환경 요인)의 결과입니다. 결함의 재발 위험은 한 명의 출생 후 2-5 %이고 10-15 % - 두 명의 아픈 어린이입니다. 단일 유전

선천성 심장병이 있는 어린이의 1-2%에서 관찰됩니다. 소아의 5%에서 염색체 이상이 발견되며 그 중 삼염색체가 주요합니다. 신생아의 1-2%에서는 다양한 기형 유발 물질이 복합적으로 작용합니다. 태아의 심장초음파 검사는 선천성 심장병의 산전 진단을 위한 가장 유익한 방법입니다. 산전 진단의 적응증은 산모와 태아의 상태에 따라 결정됩니다.

1. 산모의 상태에 따른 적응증:

가족 구성원의 CHD 존재;

당뇨병;

기관 형성 중에 임산부가 약을 복용하는 것;

대주;

전신성 홍반성 루푸스;

페닐케톤뇨증.

2. 태아의 상태에 따른 적응증:

양수과다증;

비면역 수종;

심장 리듬 장애;

심외 결함;

염색체 이상;

태아의 자궁 내 성장 지연의 대칭 형태. 예후는 결함의 유형, 수반되는 이상 및 염색체 이상의 존재 여부에 따라 다릅니다.

산과적 전술은 철저한 심초음파 검사 후 염색체 분석을 위한 물질을 얻기 위해 코르도 또는 양수천자를 수행하는 것입니다. 생존할 수 없는 태아에서 CHD가 감지되면 임신 중절이 표시됩니다. 만기 임신의 경우 전문 주산기 센터에서 분만하는 것이 가장 좋습니다. 결합 된 결함과 유전 적 이상이 있으면 언제든지 임신을 중단해야합니다.

심장의 유일한 심실.이것은 심장의 심실이 두 개의 방실 판막을 포함하는 공통 방실 접합부와 함께 단일 챔버 또는 큰 우성 심실로 표시되는 심각한 선천성 기형입니다. 결함의 발생 빈도는 정확하게 결정되지 않았습니다. 단일 심실은 태아 심장의 표준 4개 챔버 섹션을 사용하여 쉽게 진단됩니다. 유일한

심실은 형태학적으로 오른쪽과 왼쪽 모두일 수 있습니다. 외과적 치료를 받지 않은 환자에서 단일 심실의 모든 유형에 대한 전체 생존율은 30%입니다. 단일 심실은 종종 염색체 이상, 유전자 장애 (Holt-Oram 증후군), 무호흡증 / 다발성 비장 증후군과 결합되며, 종종 어머니의 특정 질병에서 형성되며 레티노산의 기형 유발 효과의 배경에 대해 형성됩니다. 단일 심실이 발견되는 경우 산전 검사에는 핵형 결정과 태아의 초음파 해부학에 대한 자세한 검사가 포함되어야 합니다. 신생아기의 질병의 임상 경과 및 관리 전술은 폐 및 전신 혈류의 상태에 의해 결정됩니다.

심방 중격 결손(DMPP) (그림 31). 심방을 나누는 중격의 결핍을 나타냅니다. 모든 선천성 심장 결함의 17%에서 관찰되며 가장 흔한 구조적 기형입니다. 종종 다른 심장 내 이상 및 태아의 비 면역 수종과 결합됩니다. 염색체 이상과의 조합이 가능합니다. 대부분의 작은 ASD는 산전 태아 초음파에서 감지되지 않습니다. 진단은 다중 단면과 컬러 도플러 매핑을 통해서만 이루어질 수 있습니다. ASD 감지 시 산전 검사에는 다음이 포함되어야 합니다.

쌀. 31.광범위한 심방 중격 결손의 초음파 사진(화살표로 표시)

핵형의 결정과 태아의 초음파 해부학에 대한 자세한 연구를 시작하십시오. 태아기에 고립 된 ASD를 감지하는 데 임신과 출산 전술의 변화가 필요하지 않습니다. 임신 후기에는 태아 상태에 대한 동적 평가를 수행해야 합니다.

심실 중격 결손(DMZHP). 심실을 나누는 중격의 결핍을 나타냅니다. 국소화에 의해 중격의 상부(승모판 및 삼첨판 수준에서), 중격의 근육 부분 및 출구 부분(대동맥하, 폐하)에서 결함이 구별됩니다. 크기에 따라 VSD는 소형(최대 4mm)과 대형으로 나뉩니다. VSD는 분리되거나 다른 이상, 염색체 결함 및 유전성 증후군과 결합될 수 있습니다. 선천성 심장 결함의 일반적인 구조에서 약 20%는 가장 자주 진단되는 결함인 고립성 VSD에 의해 설명됩니다. 작고 혈역학적으로 중요하지 않은 근육 결함의 빈도는 53:1000 출생에 이릅니다. 이러한 결손의 약 90%는 생후 10개월이 되면 저절로 사라지며 생명과 건강의 예후에 영향을 미치지 않습니다.

대부분의 작은 VSD는 산전 태아 초음파에서 감지되지 않습니다. 진단은 다중 단면과 컬러 도플러 매핑을 통해서만 이루어질 수 있습니다. 대부분 VSD는 분리되지만 염색체 이상, 유전자 장애, 다발성 기형 증후군과 결합될 수 있습니다. VSD 감지 시 산전 검사에는 핵형 결정과 태아의 초음파 해부학에 대한 자세한 연구가 포함되어야 합니다. 태아기에 고립 된 VSD를 식별하는 데 임신과 출산 전술의 변경이 필요하지 않습니다. 임신 후기에는 태아 상태에 대한 동적 평가를 수행해야 합니다. VSD가 의심되는 경우, 부모는 태아의 생명과 건강에 대한 예후에 대한 완전한 정보를 제공하고 신생아를 적절하게 모니터링할 수 있도록 소아과 의사에게 알려야 합니다. 큰 VSD가 있더라도 질병은 때때로 최대 2-8주 동안 무증상일 수 있습니다. 50%의 경우 작은 결손은 5세 이전에 저절로 닫히고 나머지 80%는 청소년기에 사라집니다. 합병증이 없는 VSD를 가진 대부분의 환자는 생명과 건강에 대한 좋은 예후를 보입니다. 유리한 코스로

질병의 경우 신체 활동에 대한 상당한 제한이 필요하지 않습니다.

엡스타인의 이상- 삼첨판 첨판의 비정상적인 발달과 위치를 특징으로 하는 선천성 심장 질환. 엡스타인 기형으로 삼첨판막의 중격 및 후방 돛은 심장 우심실의 심내막에서 직접 발달하여 비정상적인 판막이 우심실 깊숙이 변위되고 심실이 두 부분으로 나뉩니다. 원위(판막하) - 능동 및 근위(판막상 또는 심방화) - 수동. 우심방과 연결되는 판막 상부 부분은 단일 기능 형성을 형성합니다. 엡스타인 기형은 모든 선천성 심장 결함의 0.5%를 차지합니다. 엡스타인 기형은 거의 항상 심장 비대를 동반하기 때문에 태아의 표준 4방 심장을 검사하여 쉽게 진단할 수 있습니다. 결손의 태아기 진단은 우심방으로 인해 현저하게 비대해진 우심장의 감지를 기반으로 합니다. 엡스타인 기형 진단의 핵심은 확장된 우심방과 정상적인 우심실 심근이 있는 상태에서 변위된 삼첨판 판막을 시각화하는 것입니다. 엡스타인 기형에서 중요한 예후적 가치는 태아의 도플러 심장초음파 검사 동안 삼첨판 역류를 감지하는 것입니다. 엡스타인 기형에 대한 가장 이른 산전 초음파 진단은 임신 18-19주에 시행되었습니다. 엡스타인 기형이 있는 삶의 예후는 일반적으로 소아가 외과적 치료 없이 생후 1년 동안 생존할 때 유리합니다. 엡스타인 기형은 종종 염색체 이상 및 다발성 선천성 기형과 관련이 없습니다. 25%에서 심장외 기형이 관찰됩니다. 신생아기의 결과는 삼첨판의 변화 정도에 따라 다릅니다. 심한 삼첨판막 기능 부전이 있는 소아는 사망률이 높습니다. 임상적으로 삼첨판막 기능 부전은 청색증 증가, 산증 및 심부전 징후로 나타납니다. 외과 적 치료는 어린이의 정상적인 삶을 방해하는 질병의 심각한 증상이있는 환자에게 표시됩니다. 수술에는 중격의 폐쇄가 포함됩니다.

결함, 삼첨판 성형술 및 전형적인 장소로의 이동. 병원 사망률은 6.3%입니다.

팔로의 테트라드- 심장 구조의 여러 가지 이상을 포함한 복잡한 결함: 심실 중격의 결함, 대동맥의 굴절, 폐동맥 출구의 폐쇄 및 우심실의 비대. 출생 시 선천성 심장 결함의 일반적인 구조에서 Fallot's tetrad는 4-11%입니다. 태아의 4개 방이 있는 심장을 검사할 때 Fallot's tetrad를 진단하는 것은 매우 어렵습니다. 주요 동맥의 출구를 통해 섹션을 사용하여 전형적인 대동맥하 VSD 및 대동맥 dextraposition을 감지할 수 있습니다. 중요한 추가 기준은 대동맥 뿌리의 확장 및 변위입니다. Fallot's tetrad는 파란색 결함입니다. 신생아의 경우 뚜렷한 청색증은 6주에서 6개월 사이에 결정됩니다. Fallot의 4단계는 진단하기 어려운 심장 결함을 말하며, 이는 임신 22주까지의 기간 동안 초음파 검사로 종종 발견되지 않는 상태로 남아 있습니다. 대부분이 결함은 임신 3분기 또는 출생 후에 진단됩니다. Fallot의 4부작에는 특정 관리 전술이 필요하지 않습니다. 이 병리가 감지되면 종합적인 검사와 산전 상담이 필요합니다. 팔로 4기형이 있는 출생의 거의 30%가 심장외 기형을 동반합니다. 현재, 다발성 기형의 30개 이상의 증후군이 기술되었으며, 그 구조는 팔로의 사지(tetrad)를 포함합니다. Fallot의 tetrad가 감지되면 산전 검사에는 핵형의 결정과 태아의 초음파 해부학에 대한 자세한 연구가 포함되어야 합니다. 팔로 사지동물의 삶의 예후는 주로 우심실 유출로의 폐쇄 정도에 달려 있습니다. Fallot의 tetrad의 완전한 교정을 받은 환자의 90% 이상이 성인기까지 생존합니다. 장기간에 걸쳐 환자의 80%가 만족감을 느끼고 정상적인 기능 매개변수를 갖습니다.

대동맥의 전위- 대동맥 또는 그 대부분이 좌심실에서 우심실과 폐동맥을 떠나는 심장 결함. 모든 선천성 심장 결함의 5-7%를 차지합니다. 태아 심장에 대한 연구는 연구에 국한되기 때문에 일반적으로 선별 검사 중 산전 기간에 진단되지 않습니다.

4 챔버 컷 만. 결함을 식별하려면 서로 상대적인 위치를 연구하여 큰 혈관을 시각화해야 합니다. 일반적으로 주요 동맥은 교차하고 전위하는 동안 우심실의 대동맥, 왼쪽의 폐동맥과 같이 평행하게 심실을 떠납니다. 손상되지 않은 심실간 및 심방간 격막이 있는 주요 동맥의 전위는 생명과 양립할 수 없습니다. 주요 동맥의 전위가 있는 출생의 약 8%는 심장외 기형과 관련이 있습니다. 산전 검사에는 핵형의 결정과 태아의 초음파 해부학에 대한 자세한 검사가 포함되어야 합니다. 주요 동맥의 전위가 있고 심실 중격이 손상되지 않은 대부분의 신생아에서 뚜렷한 청색증은 생후 첫날부터 나타납니다. 혈류의 부적절한 혼합이 감지되는 즉시 외과적 교정을 수행해야 합니다. 이러한 유형의 외과적 치료로 신생아의 사망률은 5-10% 미만입니다.

유방의 질병

선천성 횡격막 탈장- pleuroperitoneal canal의 폐쇄 속도 저하로 인한 결함. 이 결함으로 인해 일반적으로 횡격막의 왼쪽 절반의 후외측 부분의 발달이 부족합니다. 복강과 가슴 사이의 분리 부족은 위, 비장, 내장, 심지어 간까지 흉강으로 이동하여 종격동의 변위를 동반하고 폐의 압박을 유발할 수 있습니다. 결과적으로 다양한 중증도의 양측성 폐형성부전이 종종 발생합니다. 폐의 저발달은 혈관계의 비정상적인 형성과 이차성 폐고혈압을 유발합니다. 선천성 횡격막 탈장은 신생아 2,400명 중 1명꼴로 발생합니다.

결손에는 4가지 주요 유형이 있습니다: 후외측(Bochdalek 탈장), 전외측, 흉골 및 Morgagni 탈장. 양측 횡격막 탈장은 모든 유형의 결함 중 1%를 차지합니다. 왼쪽 절반의 에코 음성 구조(위)와 함께 가슴의 오른쪽 절반으로의 심장의 움직임은 가장 흔히 왼쪽 횡격막 탈장으로 진단됩니다.

오른쪽 탈장의 경우 심장은 일반적으로 왼쪽으로 옮겨집니다. 내장과 간도 가슴에서 시각화할 수 있습니다. 이 결함으로 다한증이 종종 나타납니다. 태아의 23%에서 수반되는 이상이 관찰됩니다. 그 중 선천성 심장 결함이 16%를 차지합니다. 결함의 진단은 빠르면 임신 14주에 수행할 수 있습니다. 선천성 횡격막 탈장의 사망률은 결손 발견 시점과 상관관계가 있습니다. 결손이 있는 신생아의 33%만이 25주 이전에 진단이 내려진 경우 생존하고, 탈장이 나중에 발견된 경우 67%가 생존합니다. 횡격막 결손은 일반적으로 다인성 기원을 갖지만 12%의 경우는 다른 기형과 관련되거나 염색체 및 비염색체 증후군의 일부입니다. 산전 검사에는 반드시 태아의 핵형 결정과 상세한 초음파 검사가 포함되어야 합니다. 결합 된 이상이 발견되면 유전 학자, 증후군 학자, 소아과 의사의 참여와 상담하는 동안에만 감별 진단을 수행 할 수 있습니다. 부모는 신생아 기간의 치료 전술의 특징, 생명 및 건강에 대한 예후를 논의하기 위해 소아과 의사와 상담하는 것이 좋습니다. 신생아기의 경과는 폐형성부전의 중증도와 고혈압의 중증도에 따라 다릅니다. 탈장 덩어리의 크기와 기능하는 폐 조직의 부피도 신생아 기간의 결과에 중요한 영향을 미칩니다. 폐의 비정상적인 발달은 양수과다증, 위 팽창, 태아 간의 흉강 내 이동으로 예측할 수 있습니다. 문헌에 따르면 태아기 진단을 받은 어린이의 22%만이 생존했습니다. 고립된 선천성 횡격막 탈장이 있어도 40%만 생존합니다. 신생아 사망은 일반적으로 폐고혈압 및/또는 호흡부전으로 인해 발생합니다.

위장관의 복벽 이상 및 기형

Omphalocele (제대 탈장)(그림 32). 그것은 양막에서 제대 링을 통해 복부 장기가 돌아 가지 않는 결과로 발생합니다. omphalocele에는 다음이 포함될 수 있습니다.

쌀. 32. omphalocele의 초음파 사진(장 루프와 간을 포함하는 탈장 주머니가 시각화됨)

내장 기관. 탈장 형성의 크기는 그 내용에 따라 결정됩니다.

그것은 탯줄의 혈관이 지나가는 측면을 따라 양막으로 덮여 있습니다. omphalocele의 발병률은 신생아 3000-6000명 중 1명입니다. omphalocele의 고립 된 형태와 결합 된 형태를 구별하십시오. 이 병리학은 35-58%에서 삼염색체증, 47%에서 선천성 심장 결함, 40%에서 비뇨생식기형, 39%에서 신경관 결함을 동반합니다. 자궁 내 성장 지연은 경우의 20%에서 감지됩니다.

산전 초음파 진단은 복부 장기로 채워져 있고 전 복벽에 직접 인접해 있는 원형 또는 타원형 형성의 감지를 기반으로 합니다. 대부분의 경우 탈장 내용물에는 장 루프와 간이 포함됩니다. 탯줄은 탈장낭에 직접 부착됩니다. 어떤 경우에는 임신 첫 삼 분기 말에 산전 진단을 내릴 수 있지만 대부분의 경우 두 번째 삼 분기에 난소류가 감지됩니다. 예후는 동반되는 이상에 달려 있습니다. 주산기 손실은 더 자주 CHD, 염색체

착오와 미숙함. 가장 큰 결손은 1단계 수술로 제거되며, 큰 수술은 전복벽의 개구를 실리콘이나 테프론막으로 막기 위해 다단계 수술을 시행합니다. 산과 적 전술은 결함 감지 시점, 결합 된 이상 및 염색체 이상의 존재 여부에 따라 결정됩니다. 임신 초기에 결함이 발견되면 제거해야 합니다. 생명과 양립할 수 없는 수반되는 기형을 확인하는 경우에는 언제든지 임신을 중단해야 합니다. 분만 방법은 태아의 생존 가능성에 달려 있습니다. 왜냐하면 큰 난소류가 있는 출산 중에 탈장낭이 파열되고 태아의 내부 장기가 감염될 수 있기 때문입니다.

위염- 염증성 삼출물로 덮인 장 루프의 발생과 함께 제대 주위 영역의 전 복벽 결함. 결손은 대개 배꼽 오른쪽에 있으며 탈장 기관에는 막이 없습니다. 위분리의 발생률은 0.94: 신생아 10,000명입니다. 20세 미만 임산부의 기형 발생률은 신생아 10,000명당 7명으로 더 높습니다.

70년대 후반부터. XX 세기 유럽과 미국에서는 위분리증이 있는 어린이의 출생 빈도가 증가하는 추세가 계속되고 있습니다. 분리된 형태와 결합된 형태가 있습니다. 고립성 위분리증은 더 흔하며 평균 79%를 차지합니다. 복합형은 경우의 10-30%에서 발견되며 대부분 위분리증과 장 폐쇄증 또는 협착증의 조합입니다. 다른 기형 중에서 선천성 심장 및 비뇨기계 결함, 증후군 가지 치기 배,수두증, 낮고 다한증.

기형은 산발적으로 발생하지만 상염색체 우성 유전 방식을 가진 가족성 질환이 관찰되었습니다.

질식 초음파를 이용한 가장 빠른 산전 초음파 진단은 임신 12주에 시행되었습니다. 대부분의 경우 진단은 임신 2기에 확립됩니다. 초기 단계(10-13주)에 태아의 생리적 장 탈장이 있기 때문에 위양성 진단이 가능하기 때문입니다. 위분리의 산전 초음파 진단은 일반적으로 태아의 전복벽 근처 양수에 있는 장 루프의 시각화를 기반으로 합니다. 때때로, 장 루프 외에 외부

다른 기관은 복강에 위치할 수 있습니다. 임신 II 및 III 삼 분기의 위 분열에 대한 초음파 진단의 정확도는 70 ~ 95 %로 다양하며 재태 연령, 태아의 위치, 결함의 크기 및 전 복벽 외부의 장기 수에 따라 다릅니다.

고립 된 위 분리가있는 신생아의 일반적인 예후는 유리합니다. 어린이의 90 % 이상이 생존합니다. 임신이 연장됨에 따라 II 삼 분기의 관리 전술에는 특이점이 없습니다. 고립성 위분리증과 염색체 이상 조합의 빈도가 낮기 때문에 태아기 핵형 분석을 자제할 수 있습니다. 임신 3기에는 위 분열의 고통 빈도가 상당히 높고 23-50%의 경우에서 태아의 자궁 내 성장 지연이 나타나기 때문에 태아의 기능 상태에 대한 동적 평가를 수행해야 합니다. 형성.

태아 생존 기간이 시작되기 전에 위 분열이 감지되면 임신을 종료해야합니다. 만삭임신의 경우 외과적 지원이 가능한 기관에서 출산을 합니다.

십이지장 폐쇄증- 소장 폐쇄의 가장 흔한 원인. 이상 빈도는 1:10,000명입니다. 병인은 알려져 있지 않습니다. 기형 유발 요인의 영향으로 결함이 발생할 수 있습니다. 상염색체 열성 유전 방식을 가진 유문십이지장 폐쇄증의 가족 관찰이 설명됩니다. 환자의 30-52%에서 기형이 분리되고 37%에서 골격계의 기형이 발견됩니다. 비정상적인 갈비뼈 수, 천골의 무형성, 말발, 양측 경추 늑골, 양쪽 첫 번째 손가락의 부재 손 등 2 %에서는 위장의 불완전한 회전, 식도, 회장 및 항문 폐쇄, 간 전위와 같은 결합 된 위장 이상이 진단됩니다. 환자의 8-20%에서 선천성 심장 결함이 발견되고 관찰의 약 1/3에서 십이지장 폐쇄증이 21쌍의 염색체에서 삼염색체증과 결합됩니다. 십이지장 폐쇄증의 주요 산전 초음파 소견은 양수과다증과 전형적인 징후입니다. "더블 버블"태아의 복강에서. "이중 방광"의 이미지는 십이지장과 위의 일부가 확장된 결과로 나타납니다. 이 형성물 사이의 수축은 위의 유문 부분에 의해 형성됩니다.

ka 및 이 결함의 정확한 산전 진단에 매우 중요합니다. 압도적 인 대다수의 경우 십이지장 폐쇄증은 임신 II 및 III 삼 분기에 진단됩니다. 더 이른 날짜에 이 결함의 진단은 상당한 어려움을 나타냅니다. 십이지장 폐쇄증의 가장 빠른 진단은 14주에 이루어졌습니다.

산과적 전술을 결정하기 위해 태아 내부 장기의 해부학 및 핵형에 대한 상세한 초음파 평가가 수행됩니다. 태아 생존 기간이 시작되기 전에 임신 종료가 표시됩니다. 임신 3기에 고립 된 이상이 발견되면 지역 주산기 센터에서 후속 분만 및 기형의 외과 적 교정으로 임신을 연장 할 수 있습니다.

고립 된 복수.복수는 복강에 체액이 축적되는 것입니다. 주파수가 정확히 설정되지 않았습니다. 태아의 초음파 검사에서 복강 내 두께가 5mm 이상인 에코 음성 공간이 있으면 복수가 나타납니다. 태아기에는 복수가 분리되거나 비 면역 기원의 수종의 징후 중 하나가 될 수 있습니다. 복수 외에도 태아 수종은 피하 부종, 흉막 및 심낭 삼출액의 존재, 6cm 이상의 태반 두께 증가, 양수과다증 및 수두증이 특징입니다.

복수는 다양한 구조적 이상과 결합 될 수 있으므로 태아의 모든 내부 장기에 대한주의 깊은 연구가 표시됩니다. 단독복수의 원인으로는 태변 복막염과 선천성 간염을 감별해야 한다.

지금까지 임신 첫 삼 분기에 고립 된 복수의 검출에 관한 문헌에 출판물이 없었습니다. 복수의 조기 진단에 대한 대부분의 관찰은 임신 2기 초기에 발생합니다. 비면역 수종의 가장 흔한 원인 중 하나는 염색체 이상입니다. 고립 된 복수에서 염색체 결함은 덜 자주 발견되지만이 병리학 발달의 가능한 배경으로 고려해야합니다. 태아에서 복수가 감지되면 우선 복합 기형과 자궁 내 감염을 배제하는 것이 필요합니다. 태아 복수의 과정은 그 병인에 달려 있습니다. 특발성 고립 복수는 예후가 좋습니다. 관찰의 50% 이상이 자발적인 소실을 보여줍니다. 고립 복수의 가장 흔한 원인은 자궁내 감염입니다.

파보바이러스 B19. 임신이 연장되면 정맥관의 혈류에 대한 도플러 평가를 포함하여 동적 초음파 검사를 수행해야 합니다. 복수가있는 태아의 정맥관 혈류의 정상적인 값으로 대부분의 경우 유리한 주산기 결과가 있습니다. 복수가 증가함에 따라 일부 저자는 특히 임신 후기에 과정이 진행되는 경우 치료 천자를 권장합니다. 펑크의 주요 목적은 신생아 기간의 조화로운 노동과 호흡 곤란을 예방하는 것입니다. 태아기에 고립 된 복수가 발견되고 삶과 양립 할 수없는 병리학이 배제되면 출산 후 아이는 신중한 동적 관찰과 증상 치료가 필요합니다.

신장 및 요로의 결함

신장 무형성- 양쪽 신장의 완전한 부재. 결함의 출현은 프네프로네프론에서 메타네프론으로 이어지는 정상적인 배아 발생 과정의 순차적 사슬의 붕괴로 인한 것입니다. 빈도는 평균 1:4500 신생아입니다. 남아에게서 2배 더 자주 발견된다고 합니다. 태아에서 신장 무형성의 초음파 징후의 병리학 학적 3 가지 징후는 에코 및 방광의 부재뿐만 아니라 심한 양수과소증으로 나타납니다. 낮은 물은 늦은 증상을 나타내며 임신 16-18주 후에 감지할 수 있습니다. 일반적으로 양측 신장 무형성은 대칭 형태의 태아 성장 지연 증후군을 동반합니다. 신장 무형성은 가장 흔하게 산발적이지만 내부 장기의 다양한 기형과 결합될 수 있습니다. 양수과소증의 직접적인 결과는 폐 형성 저하, 골격 및 안면 기형, 태아 성장 지연 증후군입니다. 신장 무형성은 다발성 선천성 기형, 염색체 이상 및 기형 유발 효과의 140개 이상의 증후군에서 설명되었습니다. 일단 진단이 확정되면, 염색체 이상을 배제하기 위해 태아기 또는 출생 후에 핵형 검사를 수행해야 합니다. 모든 신장 형성의 경우에 완전한 사후 검사를 수행할 필요가 있습니다. 초음파 검사를 수행하는 것으로 표시됨

가까운 친척의 신장 검사. 태아기에 결함이 발견된 경우에는 언제든지 임신 중절을 권장해야 합니다. 가족이 임신을 연장하기로 결정하면 보수적 인 산과 전술이 표시됩니다.

상염색체 열성 다낭성 신장 질환(유아 형태).결합 조직의 증식 없이 2차 확장된 집합 세뇨관으로 실질을 교체한 결과로 신장의 양측 대칭 확대가 나타납니다. 고전적인 치명적인 변형에서 유아, 청소년 및 성인 형태에 이르기까지 다양합니다. 영아 형태에서는 정상적으로 형성된 신장의 집합세관의 2차 팽창과 증식이 있습니다. 신장은 대칭적으로 영향을 받는 반면 낭포 형성은 크기가 1-2mm입니다. 빈도는 1.3-5.9: 신생아 1000명입니다. 결함의 주요 초음파 진단 기준은 확대된 고에코 신장, 방광 및 양수과소의 에코 발생이 없는 것입니다. 신장 크기의 증가는 때때로 너무 커서 태아 복부 단면의 많은 부분을 차지합니다. 전형적인 초음파 사진은 임신 3분기까지 나타나지 않을 수 있습니다. 예후가 좋지 않습니다. 사망은 신부전으로 발생합니다. 산과적 전술은 언제든지 임신을 중단하는 것입니다.

성인 다낭성 신장 질환(상염색체 우성 질환, 성인 간 다낭성 질환, III형 포터 증후군)은 신장 실질을 다양한 크기의 수많은 낭종으로 대체하는 것이 특징이며, 이는 네프론의 집합 세관 및 기타 세뇨관 세그먼트의 확장의 결과로 형성됩니다 . 신장은 양쪽에서 영향을 받아 비대해 지지만 일방적인 과정이 질병의 첫 번째 징후일 수 있습니다. 간은 또한 병리학 적 과정에 관여합니다-주위 섬유증이 발생하며 이는 초점이 있습니다. 질병의 원인은 알려져 있지 않지만 유전 유형에 따라 질병 발병 위험이 50%로 결정되며 유전적 초점은 16번째 염색체 쌍에 있습니다. 돌연변이 유전자는 1000명 중 1명이 가지고 있습니다. 유전자 침투는 100% 사례에서 발생하지만 질병의 경과는 신생아기에 치명적인 결과를 초래하는 심각한 형태에서 부검에서만 발견되는 무증상까지 다양할 수 있습니다.

다낭성 신장 질환(다낭성 질환, 낭성 신장 질환, II형 포터 증후군, 이형성 신장 질환)은 신세뇨관의 일차적 확장으로 인한 신장 실질의 낭성 변성을 특징으로 합니다. 다낭성 신 이형성증에서 요관과 골반은 대부분 폐쇄되거나 결석됩니다. 프로세스는 양면, 단면 및 세그먼트가 될 수 있습니다. 다낭성 이형성증의 경우 일반적으로 신장이 크게 확대됩니다. 정상적인 모양과 정상적인 조직이 없습니다. 신장은 무반사실을 포함하는 여러 개의 낭종으로 나타납니다(그림 33).

쌀. 33.태아의 양측 다낭성 신장 질환의 에코그램(다른 직경의 여러 낭종을 포함하는 급격하게 확대된 신장 - 화살표로 표시됨)

낭종의 크기는 상당히 광범위하며 임신 기간에 따라 다릅니다. 만기에 가까워지면 낭종의 직경은 3.5-4cm에 달할 수 있으며 방광은 일반적으로 일방적 인 과정에서 시각화되고 양방향 과정에서는 시각화되지 않습니다. 양측 과정에서 양수과소증이 일반적으로 나타납니다. 이 질병은 주로 산발적으로 발생하며 다른 증후군과 함께 이차적으로 발생할 수 있습니다. 산과

예후가 좋지 않아 조기에 진단 된 양측 과정의 전술은 임신을 종료하는 것입니다. 일방적 인 과정과 관련 기형이없는 정상적인 핵형의 경우 정상 분만이 표시되고 전문의와의 상담이 이어집니다.

요로의 확장.요로의 확장을 동반한 태아의 비뇨생식기 이상은 방광요관역류, 특발성 신우확장증, 폐쇄성 장애 등 다양한 원인에 의해 발생할 수 있다. pyelectasia와 폐쇄성 요로병증을 분리하는 것이 좋습니다.

농포증. Pyelectasis는 과도한 체액 축적과 태아 신우의 비대를 특징으로 합니다.

Pyelectasis는 태아 초음파에서 가장 흔한 소견입니다. 이 병리학은 산발적 인 현상이기 때문에 발달 빈도는 확립되지 않았습니다. 출생 후 소년은 5 배 더 자주 진단됩니다. 수신증이 있는 어린이의 27%, 방광요관 역류, 요관의 양측 배가, 양측 폐쇄성 거대뇨관, 기능하지 않는 반대쪽 신장 및 그 무형성이 19%에서 다양한 기관의 발달 이상으로 나타납니다. 신우확장증의 산전 초음파 진단을 위해서는 태아의 신장을 가로 및 세로 스캔으로 검사해야 합니다. 신장 골반의 확장은 신장 횡단 스캔에서 전후방 크기를 기준으로 판단됩니다. 대부분의 연구자들은 신장 골반의 확장을 임신 II 삼 분기에 5mm 이상, III 삼 분기에 8mm 이상의 신우로 간주합니다. 태아의 신우가 10mm 이상 확장되면 수신증에 대해 이야기하는 것이 일반적입니다. 태아의 수신증의 가장 일반적인 분류는 다음과 같습니다.

등급 I(생리학적 팽창):

신장 골반: 전후 크기<1 см;

피질: 변경되지 않았습니다.

2등급:

신장 골반: 1.0-1.5 cm;

컵: 시각화되지 않음;

피질: 변경되지 않았습니다.

3등급:

신장 골반: 전후 치수> 1.5 cm;

컵: 약간 확장됨;

피질: 변경되지 않았습니다.

4등급:

신장 골반: 전후 치수> 1.5 cm;

꽃받침: 적당히 확장됨;

피질층: 약간 변경됨.

등급 V:

신장 골반: 전후 치수> 1.5 cm;

컵: 크게 확장됨;

피질: 위축.

태아의 신우의 확장은 다양한 염색체 이상으로 관찰될 수 있습니다. pyelectasis가 있는 태아의 염색체 결함 빈도는 평균 8%입니다. 염색체 이상이 있는 대부분의 태아에서는 신우와 기타 발달 이상이 함께 나타납니다. 중등도의 신우신염은 예후가 좋으며 출산 후 외과적 치료가 필요한 경우는 드뭅니다. 대부분의 경우 출산 후 중등도의 심한 신우가 저절로 소실됩니다.

산부인과 전술은 병리학 적 과정의 발생 시간과 기간, 손상된 신장 기능의 정도에 따라 다릅니다. 조기 분만은 양수과소증으로 정당화됩니다. 산후 기간에는 소아 비뇨기과 전문의의 역동적 인 관찰과 상담이 나타납니다.

폐쇄성 요로병증.태아의 요로 폐쇄는 높은 폐쇄, 골반-요관 접합부(PLL) 수준의 폐쇄, 중간 수준(요관) 폐쇄, 방광요관 접합부 수준의 폐쇄 등 모든 수준에서 관찰될 수 있습니다( PBJ), 낮은 폐색(요도). ALMS는 태아의 폐쇄성 요로병증의 가장 흔한 원인이며 모든 선천성 비뇨기형의 평균 50%를 차지합니다. ALMS의 주요 초음파 징후는 꽃받침의 확장이 있거나 없는 신우의 확장을 포함합니다. 요관은 시각화되지 않습니다. 방광은 정상 크기이거나 일부 관찰에서 시각화되지 않을 수 있습니다. OLMS의 전술은 지켜봐야 합니다. vesico-amniotic shunt의 배치는 표시되지 않습니다. 초음파 외침에-

요관 확장 및 pyelectasis는 태아에서 OPMS라고 합니다. 방광은 일반적으로 정상 크기입니다. 관리 전술은 OLMS와 유사합니다. 낮은 폐색의 가장 흔한 원인은 후방 요도 밸브입니다. 심한 폐쇄로 양수과소증이 관찰되어 폐의 저형성, 안면 구조 및 사지의 변형, 신장 실질의 섬유증 및 이형성증을 유발합니다. 초음파 사진은 폐쇄 부위 근위부에 확장된 요도의 존재, 방광의 확연한 확장이 특징입니다. 낮은 폐색에 대한 산전 관리는 임신 기간, 양수과소증 및 관련 이상 유무, 신장 기능 상태에 따라 다릅니다. 중등도 및 비진행성 신우의 경우에는 보수적인 전술을 따라야 합니다. 폐쇄성 장애가 진행됨에 따라 태아의 심각한 신장 장애를 예방하기 위해 결함의 가능한 외과적 교정으로 분만이 정당화됩니다. 중증 폐쇄성 요로병증이 있는 태아에서 조산의 경우 결손의 자궁내 외과적 교정을 시행할 수 있습니다.

뼈 시스템의 발달 질병

골격계의 선천적 기형 중에서 가장 흔한 것은 아멜리아(모든 사지의 무형성증)입니다. phocomelia (손과 발이 신체에 직접 연결되어 있는 동안 근위 말단의 저발달); 다리 또는 팔뚝의 뼈 중 하나의 무형성; polydactyly (사지의 손가락 수 증가); syndactyly (인접한 손가락의 연조직이나 뼈 조직의 융합으로 인한 손가락 수의 감소); 비정상적인 정지 위치; 연골 및/또는 뼈의 성장 및 발달의 이상을 특징으로 하는 골연골이형성증(연골형성, 연골형성이상, 이상형 형성이상, 불완전 골형성, 인산저인산증 등).

가장 중요한 것은 삶과 양립할 수 없는 악덕의 진단이다. 많은 형태의 골격 이형성증은 갈비뼈의 저발달로 인한 가슴의 작은 크기로 인한 폐의 저형성과 결합됩니다. 이 경우 폐 기능 부전의 발달은 자궁 외 생활의 첫 시간에 어린이의 사망 원인이 될 수 있습니다.

연골무형성증가장 흔한 치명적이지 않은 골격 이형성증 중 하나이며 90%의 경우에서 새로운 돌연변이에 의해 유발됩니다. 연골무형성증은 관골 및/또는 축 골격에 결함이 있는 골연골형성증입니다. 빈도는 0.24-5: 10,000건입니다. 남성 대 여성 태아의 비율은 1:1입니다. 연골무형성증이 있는 뼈의 단축은 임신 24주까지 태아에서 나타나지 않을 수 있습니다. 고전적인 초음파 사진에는 짧은 팔다리(5번째 백분위수 미만), 작은 가슴 크기, 대두증 및 안장 코가 포함됩니다. 연골 무형성증의 기대 수명은 주로 작은 가슴 크기가 심각한 호흡기 문제를 일으키지 않는 시기에 달려 있습니다. 결손이 있는 지적 발달은 정상이나 신경학적 장애, 특히 대공(foramen magnum) 수준의 척수 압박으로 신체 활동을 제한할 수 있는 위험이 높습니다. 대뇌공의 크기가 작기 때문에 중등도 수두증에서 대두증이 발생할 수 있습니다. 연골무형성증은 신생아에서 잘 연구되고 흔한 유형의 선천성 왜소증입니다. 중추성 및 폐쇄성 수면 무호흡증은 심각한 문제가 될 수 있습니다. 6-7세의 나이에 중이의 만성 재발성 감염이 자주 나타납니다. 어린 시절에는하지의 곡률도 종종 관찰되며 심한 조건에서는 외과 적 교정이 필요합니다. 일반적으로 연골무형성증이 있는 성인의 키는 106~142cm입니다.

AFP는 발달 중인 태아의 혈액(혈청) 액체 부분의 주성분입니다. 이 단백질은 태아의 난황낭과 간에서 생성되어 소변과 함께 양수에 들어가고 태반을 통해 산모의 혈액에 들어가 세포막에 흡수됩니다. 산모의 정맥에서 나온 혈액을 검사하여 태아가 생산하고 배출하는 알파태아단백의 양을 판단할 수 있습니다. AFP는 임신 5-6주차부터 산모의 혈액에서 발견됩니다. 산모의 혈액 내 AFP의 양은 이 성분이 더 많이 방출됨에 따라 변합니다. 따라서 신경관의 일부가 막히지 않으면 더 많은 양의 아기 혈청이 양수강으로 쏟아지고 어머니의 혈액으로 들어갑니다.

증가된 AFP 함량은 모체 혈액에서 결정됩니다.

• 신경관 과성장의 결함 - 척수 또는 뇌의 탈장;
• 근육과 피부가 내부 장기를 덮지 않고 장과 다른 기관이 늘어난 탯줄의 얇은 필름으로 닫힐 때 전복벽의 과증식에 결함이 있습니다 (gastroschisis).
• 신장 이상;
• 십이지장이 감염되었을 때.

주어진 재태연령의 평균과 비교하여 AFP의 양이 2.5배 이상 증가하는 것은 진단에 중요하다고 말해야 합니다. 예를 들어, 무뇌증(뇌 없음)의 경우 AFP 수준이 약 7배 증가합니다.

그러나 AFP 수치의 변화가 반드시 태아 병리를 나타내는 것은 아닙니다. 또한 태반과 태아 사이의 혈류가 방해를 받는 태반 기능 부전으로 인한 임신 중절의 위협과 같은 조건에서 관찰될 수 있으며, 이 단백질이 여러 태아에 의해 생성되는 다태 임신에서도 관찰될 수 있습니다.

염색체 이상이 있는 경우의 30%에서 태아가 한 쌍 또는 다른 쌍에 추가 염색체를 가지고 있어 여러 기형(Down, Edwards, Shereshevsky-Turner 증후군)이 형성되면 AFP 수준이 감소합니다.

HCG는 융모막 세포에 의해 생성되는 단백질입니다(융모막은 나중에 태반이 형성되는 배아의 일부입니다). 이 단백질은 수정 후 10-12일째에 여성의 몸에서 검출됩니다. 집에서 테스트를 사용하여 임신의 시작을 확인할 수 있는 것은 그의 존재입니다. 테스트 스트립에서 발생하는 반응은 정성적입니다. 즉, hCG의 존재 여부를 나타냅니다. hCG의 정량적 결정을 통해 임신 과정을 판단할 수 있습니다. 예를 들어 자궁외 임신 또는 미성숙 임신의 경우 hCG 증가율이 표준과 일치하지 않습니다. 두 번째 삼 분기가 시작될 때 융모막 성선 자극 호르몬 수치는 태아의 기형 및 염색체 이상의 진단 징후 중 하나로 사용됩니다.
다운 증후군이 있는 임산부의 혈액 내 hCG 수치는 일반적으로 증가하고 에드워드 증후군(다발성 내장 기형 및 정신 지체를 특징으로 하는 질병)의 경우 감소합니다.

E3. 에스트리올의 생산은 태아 간에서 시작하여 태반에서 끝납니다. 따라서 태아와 태반 모두 이 물질의 "생산"에 관여합니다. 임산부의 혈청 내 E3 농도로 태아의 상태를 판단할 수 있습니다. 일반적으로 에스트리올 수치는 임신 중에 증가합니다.

트리플 테스트는 언제, 누구에게, 어떻게 수행됩니까?

삼중 검사는 임신 15주에서 20주 사이에 시행됩니다. 현재 유전 병리학 마커의 지표가 가장 표준화되어 있습니다. 즉, 임신이 정상적으로 진행되는 모든 여성에게 동일합니다. 많은 의료기관에서 AFP와 hCG를 검사(이중검사)하거나 AFP만 검사합니다. 삼중 검사의 한 구성 요소에 대한 연구에서 지표 중 하나만의 규범에서 벗어나는 것이 태아 병리를 확실하게 나타낼 수 없기 때문에 연구의 진단적 중요성이 감소한다는 점을 강조하고 싶습니다. 일반적으로 3중 검사의 진단적 가치는 신경계 기형을 감지하는 경우 최대 90%, 염색체 질환을 감지하는 경우 60~70%입니다.

현재 모든 임산부는 유전병리 표지자 검사를 의무화하고 있지만 불행히도 일반 국가 의료기관(산전 진료소)의 장비로는 대부분의 경우 삼중 검사의 한 가지 또는 두 가지 요소만 검사할 수 있다. 이상이 발견되면 환자는 추가 검사를 위해 유전학자에게 의뢰됩니다.

검사 결과와 상관없이 유전학자 상담을 받는 임산부 집단이 있는데, 이른바 위험군으로, 선천성 기형과 염색체 이상을 가진 아이를 낳을 가능성이 일반인보다 높다.
위험 요소에는 다음이 포함됩니다.

• 여성의 나이는 35세 이상,
• 염색체 질환의 가족 운송 사례,
• 발달 장애를 가진 이전 자녀의 출생,
• 배우자 중 한 사람의 방사선 피폭,
• 세포증식억제제 또는 항간질제 복용,
• 습관성 유산,
• 초음파에 의한 태아 병리의 징후 결정.

편차가 발견되면 분석을 반복하는 것이 좋습니다. 지표가 동시에 감소하거나 증가하는 경향을 유지하면 추가 연구가 수행됩니다. 지정된 기간이 시작될 때 테스트를 통과하는 것이 좋습니다. 필요한 경우 검사를 반복하고 특정 가정을 확인하거나 반박할 수 있도록 15-16주에.

특정 문제는 hCG 수준의 지속적인 증가와 함께 AFP의 감소로 인해 발생합니다. 이 조합을 통해 아이가 다운 증후군을 의심 할 수 있습니다. 그러나 60%의 경우에만 다운 증후군이 있는 태아를 낳은 여성에게 삼중 검사의 병리학적 지표가 있습니다. 40 %의 경우 실험실 매개 변수의 편차가 없습니다.

유전 병리학 마커에 대한 연구는 스크리닝, 즉 모든 임산부가 위험 그룹을 식별하도록 수행된다는 점을 강조해야합니다. 일반 임신 검사).

위험 그룹의 환자는 태아 기형, 염색체 병리학에 대한보다 자세한 진단을받습니다. 의료 및 유전 상담의 일환으로 추가 초음파 검사가 처방되고 침습적 (양막 강으로 침투) 진단 방법이 제공됩니다. 진단을 내리는 가장 확실한 방법은 태아 세포의 염색체 세트를 연구하는 것입니다. 태아 세포를 얻기 위해 전 복벽을 얇은 바늘로 뚫고 태아 세포(양수 천자) 또는 태아 제대혈(제대혈)을 포함하는 양수를 채취합니다. 침습적 진단 방법을 수행할 때 태아 손실의 위험이 크게 증가합니다. 또한 모든 외과 개입과 마찬가지로 감염의 위험이 있습니다. 따라서 침습적 기술은 임신 중절의 위협 및 급성 전염병의 경우 금기입니다.

3중 검사를 수행하는 것이 관례인 기간을 감안할 때 의료 낙태 조건이 12주차로 제한되기 때문에 이 분석의 타당성에 대해 의문이 제기되는 경우가 있습니다. 이와 관련하여 임신의 한 단계 또는 다른 단계에서 마음 아래에 아기를 안고 있는 모든 여성은 태아의 유용성에 대해 의심한다는 것을 기억해야 합니다. 트리플 테스트는 불쾌한 생각을 없애는 데 도움이되며 태아의 유전 병리학 마커의 변화가 감지되면 추가 검사가 제 시간에 이루어집니다. 불쾌한 가정이 확인되면 임신을 중단하거나 적어도 출생 직후에 발견 된 기형을 교정하기 위해 수술이 필요할 수 있다는 사실에 대비할 수 있습니다. 동시에 의사는 임신 관리를 위해 하나 또는 다른 옵션을 제공할 권리가 있으며 어떤 경우에도 가족이 최종 결정을 내립니다.

임신은 모든 여성의 삶에서 멋진시기입니다. 새로운 사람의 탄생에 대한 불안한 기대입니다. 매 순간 어머니는 아이의 말을 주의 깊게 듣고 아이의 모든 움직임에 기뻐하며 책임감 있게 모든 테스트를 통과하고 인내심 있게 결과를 기다립니다. 그리고 모든 여성은 자신의 아이가 절대적으로 건강하다는 소식을 듣는 꿈을 꿉니다. 그러나 불행히도 모든 부모가 이 말을 듣는 것은 아닙니다.

의료 관행에는 다양한 유형의 태아 병리가 임신의 다른 삼 분기에 확립되어 부모에게 자녀를 떠날지 여부에 대해 심각한 질문을 제기합니다. 발달 문제는 후천적 및 선천적 두 가지 유형이 있습니다.

병리 유형에 대해

앞서 언급했듯이 병리학은 다음과 같습니다.

• 타고난.
• 취득했습니다.

편차의 원인은 유전적 요인과 외부 요인 모두일 수 있습니다. 선천적인 것은 수태기에도 나타나며, 의사의 적절한 의학적 자격이 있으면 가장 빠른 시일 내에 발견됩니다. 그러나 획득 한 것들은 태아 발달의 언제든지 나타날 수 있으며 임신의 모든 단계에서 진단됩니다.

선천적 병리 및 그 종류

모든 유전적으로 관련된 태아 기형을 의사는 삼염색체증이라고 합니다. 그들은 자궁 내 발달의 첫 번째 단계에 나타나며 어린이의 염색체 수와의 편차를 의미합니다. 이러한 병리학은 다음과 같습니다.

• 파타우 증후군. 이 진단으로 13번 염색체에 문제가 있습니다. 이 증후군은 다양한 기형, 여러 손가락, 난청, 멍청함 및 생식 기관 문제로 나타납니다. 불행히도 이 진단을 받은 어린이는 1세까지 생존할 가능성이 거의 없습니다.
• 다운 증후군은 수년 동안 사회에서 강하게 반향을 불러온 악명 높은 진단입니다. 이 증후군을 가진 아이들은 특정한 외모를 가지고 있으며, 치매와 성장 지체를 앓고 있습니다. 장애는 21번 염색체에서 발생합니다.
• 에드워드 증후군은 대부분의 경우 치명적이며 신생아의 10%만이 1년까지 생존합니다. 18 번째 염색체의 병리학으로 인해 어린이는 작은 눈 슬릿, 변형 된 귀 껍질, 작은 입과 같은 눈에 띄는 외부 이상을 가지고 태어납니다.

• 클라인펠터 증후군은 남아의 특징으로 정신지체, 불임, 체모 부족으로 나타납니다.
• 소녀들은 Shereshevsky-Turner 증후군으로 고통받습니다. 저신장, 체계 장애, 불임 및 기타 생식계 장애가 관찰됩니다.
• X 및 Y 염색체의 다염색체는 지능의 약간의 감소, 정신병 및 정신 분열증의 발달로 표현됩니다.

때때로 의사는 배수성과 같은 장애를 진단합니다. 그러한 위반은 태아에게 죽음을 약속합니다.

태아 병리의 원인이 유전자 돌연변이에 있다면 더 이상 치료하거나 교정할 수 없습니다. 태어날 때 아이들은 단순히 그들과 함께 살 의무가 있으며 부모는 일반적으로 품위있는 존재를 제공하기 위해 많은 희생을합니다. 물론 다운증후군 진단을 받고도 재능으로 전 세계적으로 유명해진 사람들의 훌륭한 예가 있습니다. 그러나 이것이 일반적인 경우보다 행복한 예외일 가능성이 더 높다는 것을 이해해야 합니다.

취득한 VLOOKUP에 대해 이야기하자면

또한 유전적으로 건강한 어린이에게서 태아 선천성 기형이 진단되는 경우도 있습니다. 그 이유는 편차가 다양한 외부 요인의 영향으로 발생할 수 있기 때문입니다. 대부분은 임신 기간 동안 어머니가 옮기는 질병, 유해한 환경 상황 또는 부모의 건강에 해로운 생활 방식입니다. 이러한 획득 된 병리는 태아 신체의 모든 시스템에 절대적으로 "타격"할 수 있습니다.

가장 인기 있는 장애에는 다음과 같은 병리가 포함됩니다.

특별한 이유 없이 VLOOKUP

획득한 편차에는 이러한 병리도 포함될 수 있으며, 그 원인은 의사에게 미스터리로 남아 있습니다.

• 다중성(가장 유명한 경우는 샴 쌍둥이의 탄생입니다).
• 태반의 편차(체중과 관련된 과형성 및 저형성).
• 자궁 내 수분이 많거나 부족합니다.
• 탯줄 이상(길이의 변화에서 마디 및 부착물 문제에 이르기까지 잡다한 사례. 혈전증 또는 낭종도 발생합니다. 이 모든 것이 어린이의 사망으로 이어질 수 있음).

이러한 병리학은 태아 모니터링에 대한 책임 있는 접근이 필요합니다. 부모가 의사의 끔찍한 결론을 결코 듣지 않도록 미래의 가족 구성원을 임신하고 낳는 기간 동안 병리학을 유발할 수있는 모든 부정적인 요소를 삶에서 최대한 배제해야합니다.

태아 선천성 기형의 원인은 무엇입니까?

태아를 일탈로부터 보호하려면 먼저 아기의 발달 장애의 원인이 무엇인지 파악해야 합니다. 태아 선천성 기형의 예방에는 유전적 또는 후천적 변화를 유발하는 모든 가능한 요인을 강제적으로 배제하는 것이 포함됩니다.

산전 진단의 중요성

많은 사람들이 임신 중 태아의 선천적 기형이 산전 진단을 받은 후에야 무엇인지 알게 됩니다. 그러한 조치는 건강한 아기를 낳기 위해 필요합니다. 그렇다면 이 검사가 왜 그렇게 중요하고 어떻게 수행됩니까?

태아의 선천성 기형 진단이 수행되면 첫 번째 단계는 병리학 검사입니다. 모든 임산부가 12, 20 및 30주의 기간에 겪는 일련의 절차입니다. 즉, 초음파 검사입니다. 슬픈 통계에 따르면 많은 사람들이 초음파 검사에서 태아의 선천적 기형이 무엇인지 알아낼 것입니다. 광범위한 혈액 검사는 검사의 중요한 부분입니다.

누가 위험에 처해 있습니까?

전문가들은 건강에 해로운 아이를 낳을 위험이 높은 특별한 여성 그룹을 식별합니다. 첫 번째 검사에서 검사를 위해 혈액을 채취하고 병리의 가능성에 대한 심층 진단이 처방됩니다. 대부분 다음과 같은 임산부:

• 35세 이상.
• 임신 중에는 심각한 약물을 복용하십시오.
• 우리는 방사선에 노출되었습니다.
• 장애아동과 이미 임신 경험이 있거나 유전적 이상을 가진 친족이 있는 경우.
• 유산, 유산 또는 사산의 병력.

예측 정보

유능한 의사는 필요한 건강 검진 없이 100% 정확도로 진단을 내릴 수 없습니다. 의견을 받은 후에도 전문가는 권장 사항만 제공하며 결정은 부모에게 있습니다. 불가피하게 아이의 죽음(그리고 어떤 경우에는 산모의 생명에 위협이 되는 경우도 있음)으로 이어질 수 있는 이상이 있는 경우, 그들은 낙태를 제안합니다. 문제가 미세한 외부 이상에만 국한된다면 미래에 성형 수술로 버틸 수있을 것입니다. 진단은 일반화를 무시하고 전적으로 개별적입니다.

모든 찬반 양론을 저울로 저울질하고 합리적인 숙고 후에 만 ​​올바른 일을 할 수 있습니다.

산출

어린이가 완전한 삶을 살 수 있는 사소한 기형과 돌연변이와 함께 시기 적절한 의료와 현대 과학의 발전은 놀라운 일입니다. 어떤 경우에도 낙심해서는 안되며 의사의 전문적인 의견에 전적으로 의존하여 항상 최선을 다해야합니다.